Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128186783A= | CA1581197809 | SLC12A2 | c.*152A= (n.*152A=) c.*404A= (n.*404A=) n.4021A= n.4015A= n.4046A= | |
5 | g.128186783A>G | CA1581197810 | SLC12A2 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.4021A>G n.4015A>G n.4046A>G | dbSNP |
5 | g.128186784T>C | CA1081359541 | SLC12A2 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.4022T>C n.4016T>C n.4047T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186784T= | CA1581197811 | SLC12A2 | c.*153T= (n.*153T=) c.*405T= (n.*405T=) n.4022T= n.4016T= n.4047T= | |
5 | g.128186786G>A | CA2675110070 | SLC12A2 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.4024G>A n.4018G>A n.4049G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186786G>T | CA2675110071 | SLC12A2 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.4024G>T n.4018G>T n.4049G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186787A>G | CA2675110072 | SLC12A2 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.4025A>G n.4019A>G n.4050A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186790dup | CA2675110073 | SLC12A2 | c.*159dup (n.*159dup) c.*411dup (n.*411dup) n.4028dup n.4022dup n.4053dup | gnomAD v4 |
5 | g.128186790del | CA2558105366 | SLC12A2 | c.*159del (n.*159del) c.*411del (n.*411del) n.4028del n.4022del n.4053del | |
5 | g.128186790A>C | CA2675110074 | SLC12A2 | c.*159A>C (n.*159A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.4028A>C n.4022A>C n.4053A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186791C>A | CA2675110075 | SLC12A2 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.4029C>A n.4023C>A n.4054C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186791C= | CA1581197813 | SLC12A2 | c.*160C= (n.*160C=) c.*412C= (n.*412C=) n.4029C= n.4023C= n.4054C= | |
5 | g.128186791C>T | CA1081359542 | SLC12A2 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.4029C>T n.4023C>T n.4054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186792G>A | CA1581197815 | SLC12A2 | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.4030G>A n.4024G>A n.4055G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186792G>C | CA2675110076 | SLC12A2 | c.*161G>C (n.*161G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) n.4030G>C n.4024G>C n.4055G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186792G= | CA1581197814 | SLC12A2 | c.*161G= (n.*161G=) c.*413G= (n.*413G=) n.4030G= n.4024G= n.4055G= | |
5 | g.128186794G>A | CA126981435 | SLC12A2 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.4032G>A n.4026G>A n.4057G>A | dbSNP |
5 | g.128186794G= | CA1581197817 | SLC12A2 | c.*163G= (n.*163G=) c.*415G= (n.*415G=) n.4032G= n.4026G= n.4057G= | |
5 | g.128186794G>T | CA2675110077 | SLC12A2 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.4032G>T n.4026G>T n.4057G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186796A= | CA1581197819 | SLC12A2 | c.*165A= (n.*165A=) c.*417A= (n.*417A=) n.4034A= n.4028A= n.4059A= | |
5 | g.128186796A>G | CA562709740 | SLC12A2 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.4034A>G n.4028A>G n.4059A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186797T>A | CA2675110078 | SLC12A2 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) n.4035T>A n.4029T>A n.4060T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186797T>C | CA1581197822 | SLC12A2 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) n.4035T>C n.4029T>C n.4060T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186797T= | CA1581197821 | SLC12A2 | c.*166T= (n.*166T=) c.*418T= (n.*418T=) n.4035T= n.4029T= n.4060T= | |
5 | g.128186799G>C | CA2675110079 | SLC12A2 | c.*168G>C (n.*168G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.4037G>C n.4031G>C n.4062G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186801G>C | CA2571579014 | SLC12A2 | c.*170G>C (n.*170G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.4039G>C n.4033G>C n.4064G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186802A>G | CA2675110080 | SLC12A2 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.4040A>G n.4034A>G n.4065A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186803C>A | CA2675110081 | SLC12A2 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.4041C>A n.4035C>A n.4066C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186804T>C | CA2675110082 | SLC12A2 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.4042T>C n.4036T>C n.4067T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186804T>G | CA2675110083 | SLC12A2 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.4042T>G n.4036T>G n.4067T>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186806C>A | CA2675110084 | SLC12A2 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.4044C>A n.4038C>A n.4069C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186806C= | CA1581197825 | SLC12A2 | c.*175C= (n.*175C=) c.*427C= (n.*427C=) n.4044C= n.4038C= n.4069C= | |
5 | g.128186806C>T | CA126981442 | SLC12A2 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.4044C>T n.4038C>T n.4069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186807G>A | CA126981449 | SLC12A2 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.4045G>A n.4039G>A n.4070G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186807G= | CA1581197829 | SLC12A2 | c.*176G= (n.*176G=) c.*428G= (n.*428G=) n.4045G= n.4039G= n.4070G= | |
5 | g.128186807G>T | CA2604160114 | SLC12A2 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.4045G>T n.4039G>T n.4070G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186808G= | CA1581197830 | SLC12A2 | c.*177G= (n.*177G=) c.*429G= (n.*429G=) n.4046G= n.4040G= n.4071G= | |
5 | g.128186808G>T | CA1581197832 | SLC12A2 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) n.4046G>T n.4040G>T n.4071G>T | dbSNP |
5 | g.128186809T>A | CA126981463 | SLC12A2 | c.*178T>A (n.*178T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.4047T>A n.4041T>A n.4072T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186809T= | CA1581197834 | SLC12A2 | c.*178T= (n.*178T=) c.*430T= (n.*430T=) n.4047T= n.4041T= n.4072T= | |
5 | g.128186812T>C | CA2675110085 | SLC12A2 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.4050T>C n.4044T>C n.4075T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186814_128186816delinsGTC | CA1581197835 | SLC12A2 | c.*183_*185delinsGTC (n.*183_*185delinsGTC) c.*435_*437delinsGTC (n.*435_*437delinsGTC) n.4052_4054delinsGTC n.4046_4048delinsGTC n.4077_4079delinsGTC | |
5 | g.128186815_128186816del | CA1581197838 | SLC12A2 | c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.*436_*437del (n.*436_*437del) n.4053_4054del n.4047_4048del n.4078_4079del | dbSNP |
5 | g.128186816C>A | CA2675110087 | SLC12A2 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.4054C>A n.4048C>A n.4079C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186816C>T | CA2675110086 | SLC12A2 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.4054C>T n.4048C>T n.4079C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186817A>C | CA2675110088 | SLC12A2 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.4055A>C n.4049A>C n.4080A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186818A>G | CA2675110090 | SLC12A2 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.4056A>G n.4050A>G n.4081A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186818A>T | CA2675110089 | SLC12A2 | c.*187A>T (n.*187A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.4056A>T n.4050A>T n.4081A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186819T>C | CA2675110092 | SLC12A2 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.4057T>C n.4051T>C n.4082T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186819T>G | CA2675110091 | SLC12A2 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.4057T>G n.4051T>G n.4082T>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186820T>C | CA2675110093 | SLC12A2 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.4058T>C n.4052T>C n.4083T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186821C>A | CA2675110094 | SLC12A2 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.4059C>A n.4053C>A n.4084C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186821C>G | CA2523286142 | SLC12A2 | c.*190C>G (n.*190C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) n.4059C>G n.4053C>G n.4084C>G | |
5 | g.128186822C>A | CA2675110095 | SLC12A2 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.4060C>A n.4054C>A n.4085C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186822C>T | CA2536934063 | SLC12A2 | c.*191C>T (n.*191C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.4060C>T n.4054C>T n.4085C>T | |
5 | g.128186823A= | CA1581197840 | SLC12A2 | c.*192A= (n.*192A=) c.*444A= (n.*444A=) n.4061A= n.4055A= n.4086A= | |
5 | g.128186823A>G | CA126981465 | SLC12A2 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.4061A>G n.4055A>G n.4086A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186824T>C | CA803610367 | SLC12A2 | c.*193T>C (n.*193T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.4062T>C n.4056T>C n.4087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186824T= | CA1581197842 | SLC12A2 | c.*193T= (n.*193T=) c.*445T= (n.*445T=) n.4062T= n.4056T= n.4087T= | |
5 | g.128186825A= | CA1581197844 | SLC12A2 | c.*194A= (n.*194A=) c.*446A= (n.*446A=) n.4063A= n.4057A= n.4088A= | |
5 | g.128186825A>C | CA2675110096 | SLC12A2 | c.*194A>C (n.*194A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.4063A>C n.4057A>C n.4088A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186825A>G | CA562709861 | SLC12A2 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.4063A>G n.4057A>G n.4088A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186828_128186829del | CA2675110097 | SLC12A2 | c.*197_*198del (n.*197_*198del) c.*449_*450del (n.*449_*450del) n.4066_4067del n.4060_4061del n.4091_4092del | gnomAD v4 |
5 | g.128186827C>A | CA2675110098 | SLC12A2 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.4065C>A n.4059C>A n.4090C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186827C= | CA1581197845 | SLC12A2 | c.*196C= (n.*196C=) c.*448C= (n.*448C=) n.4065C= n.4059C= n.4090C= | |
5 | g.128186827C>T | CA1581197846 | SLC12A2 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.4065C>T n.4059C>T n.4090C>T | dbSNP |
5 | g.128186828T>A | CA2675110099 | SLC12A2 | c.*197T>A (n.*197T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.4066T>A n.4060T>A n.4091T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186828T>C | CA2675110100 | SLC12A2 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.4066T>C n.4060T>C n.4091T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186829C>A | CA2675110101 | SLC12A2 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.4067C>A n.4061C>A n.4092C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186830A>C | CA2675110102 | SLC12A2 | c.*199A>C (n.*199A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.4068A>C n.4062A>C n.4093A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186831A= | CA1581197849 | SLC12A2 | c.*200A= (n.*200A=) c.*452A= (n.*452A=) n.4069A= n.4063A= n.4094A= | |
5 | g.128186831A>C | CA2675110103 | SLC12A2 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.4069A>C n.4063A>C n.4094A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186831A>G | CA803610371 | SLC12A2 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.4069A>G n.4063A>G n.4094A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186831A>T | CA2675110104 | SLC12A2 | c.*200A>T (n.*200A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.4069A>T n.4063A>T n.4094A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186832T>A | CA2675110105 | SLC12A2 | c.*201T>A (n.*201T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.4070T>A n.4064T>A n.4095T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186833C>A | CA1581197854 | SLC12A2 | c.*202C>A (n.*202C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.4071C>A n.4065C>A n.4096C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186833C= | CA1581197853 | SLC12A2 | c.*202C= (n.*202C=) c.*454C= (n.*454C=) n.4071C= n.4065C= n.4096C= | |
5 | g.128186833C>G | CA2675110106 | SLC12A2 | c.*202C>G (n.*202C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.4071C>G n.4065C>G n.4096C>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186833C>T | CA2675110107 | SLC12A2 | c.*202C>T (n.*202C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.4071C>T n.4065C>T n.4096C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186834T>C | CA2675110108 | SLC12A2 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.4072T>C n.4066T>C n.4097T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186835T>A | CA2675110109 | SLC12A2 | c.*204T>A (n.*204T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.4073T>A n.4067T>A n.4098T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186835T>G | CA2675110110 | SLC12A2 | c.*204T>G (n.*204T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.4073T>G n.4067T>G n.4098T>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186836A>C | CA2675110111 | SLC12A2 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.4074A>C n.4068A>C n.4099A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186836A>G | CA2675110112 | SLC12A2 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.4074A>G n.4068A>G n.4099A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186837A>C | CA2675110113 | SLC12A2 | c.*206A>C (n.*206A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.4075A>C n.4069A>C n.4100A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186838T>C | CA2675110114 | SLC12A2 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.4076T>C n.4070T>C n.4101T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186839G>A | CA2675110116 | SLC12A2 | c.*208G>A (n.*208G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.4077G>A n.4071G>A n.4102G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186839G>T | CA2675110115 | SLC12A2 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.4077G>T n.4071G>T n.4102G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186840G>A | CA1081359549 | SLC12A2 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.4078G>A n.4072G>A n.4103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186840G>C | CA2675110117 | SLC12A2 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.4078G>C n.4072G>C n.4103G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186840G= | CA1581197857 | SLC12A2 | c.*209G= (n.*209G=) c.*461G= (n.*461G=) n.4078G= n.4072G= n.4103G= | |
5 | g.128186840G>T | CA2675110118 | SLC12A2 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.4078G>T n.4072G>T n.4103G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186841T>A | CA2675110119 | SLC12A2 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.4079T>A n.4073T>A n.4104T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186842G>A | CA126981467 | SLC12A2 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.4080G>A n.4074G>A n.4105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186842G= | CA1581197859 | SLC12A2 | c.*211G= (n.*211G=) c.*463G= (n.*463G=) n.4080G= n.4074G= n.4105G= | |
5 | g.128186842G>T | CA2675110120 | SLC12A2 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.4080G>T n.4074G>T n.4105G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186843A>C | CA2675110121 | SLC12A2 | c.*212A>C (n.*212A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.4081A>C n.4075A>C n.4106A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186843A>T | CA2503824246 | SLC12A2 | c.*212A>T (n.*212A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.4081A>T n.4075A>T n.4106A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186844T>C | CA2675110122 | SLC12A2 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.4082T>C n.4076T>C n.4107T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186844T>G | CA2675110123 | SLC12A2 | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.4082T>G n.4076T>G n.4107T>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186845T>A | CA2675110124 | SLC12A2 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.4083T>A n.4077T>A n.4108T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186845T>C | CA2675110125 | SLC12A2 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.4083T>C n.4077T>C n.4108T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186846C>A | CA2675110126 | SLC12A2 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.4084C>A n.4078C>A n.4109C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186846C>G | CA2675110127 | SLC12A2 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.4084C>G n.4078C>G n.4109C>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186846_128186853del | CA2568223304 | SLC12A2 | c.*215_*222del (n.*215_*222del) c.*467_*474del (n.*467_*474del) n.4084_4091del n.4078_4085del n.4109_4116del | |
5 | g.128186846_128186847insGA | CA2675110128 | SLC12A2 | c.*215_*216insGA (n.*215_*216insGA) c.*467_*468insGA (n.*467_*468insGA) n.4084_4085insGA n.4078_4079insGA n.4109_4110insGA | gnomAD v4 |
5 | g.128186847T>A | CA2675110129 | SLC12A2 | c.*216T>A (n.*216T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.4085T>A n.4079T>A n.4110T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186847T>C | CA2675110130 | SLC12A2 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.4085T>C n.4079T>C n.4110T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186847_128186849delinsTTC | CA1581197862 | SLC12A2 | c.*216_*218delinsTTC (n.*216_*218delinsTTC) c.*468_*470delinsTTC (n.*468_*470delinsTTC) n.4085_4087delinsTTC n.4079_4081delinsTTC n.4110_4112delinsTTC | |
5 | g.128186848T>A | CA2675110131 | SLC12A2 | c.*217T>A (n.*217T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.4086T>A n.4080T>A n.4111T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186848T>C | CA1581197865 | SLC12A2 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.4086T>C n.4080T>C n.4111T>C | dbSNP |
5 | g.128186848T>G | CA126981470 | SLC12A2 | c.*217T>G (n.*217T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.4086T>G n.4080T>G n.4111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186848T= | CA1581197864 | SLC12A2 | c.*217T= (n.*217T=) c.*469T= (n.*469T=) n.4086T= n.4080T= n.4111T= | |
5 | g.128186851_128186852del | CA803610375 | SLC12A2 | c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.*472_*473del (n.*472_*473del) n.4089_4090del n.4083_4084del n.4114_4115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186849C>A | CA2675110132 | SLC12A2 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.4087C>A n.4081C>A n.4112C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186849C= | CA1581197869 | SLC12A2 | c.*218C= (n.*218C=) c.*470C= (n.*470C=) n.4087C= n.4081C= n.4112C= | |
5 | g.128186849C>G | CA1581197871 | SLC12A2 | c.*218C>G (n.*218C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.4087C>G n.4081C>G n.4112C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186849C>T | CA2675110133 | SLC12A2 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.4087C>T n.4081C>T n.4112C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186850T>C | CA2675110134 | SLC12A2 | c.*219T>C (n.*219T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.4088T>C n.4082T>C n.4113T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186851C>A | CA1581197874 | SLC12A2 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.4089C>A n.4083C>A n.4114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186851C= | CA1581197875 | SLC12A2 | c.*220C= (n.*220C=) c.*472C= (n.*472C=) n.4089C= n.4083C= n.4114C= | |
5 | g.128186851C>G | CA2581500296 | SLC12A2 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.4089C>G n.4083C>G n.4114C>G | |
5 | g.128186851C>T | CA12035909 | SLC12A2 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.4089C>T n.4083C>T n.4114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186851_128186852delinsCT | CA1581197872 | SLC12A2 | c.*220_*221delinsCT (n.*220_*221delinsCT) c.*472_*473delinsCT (n.*472_*473delinsCT) n.4089_4090delinsCT n.4083_4084delinsCT n.4114_4115delinsCT | |
5 | g.128186852del | CA1081359555 | SLC12A2 | c.*221del (n.*221del) c.*473del (n.*473del) n.4090del n.4084del n.4115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186853G>A | CA2675110136 | SLC12A2 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.4091G>A n.4085G>A n.4116G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186853G>T | CA2675110135 | SLC12A2 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.4091G>T n.4085G>T n.4116G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186854T>A | CA2675110137 | SLC12A2 | c.*223T>A (n.*223T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.4092T>A n.4086T>A n.4117T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186854T>C | CA2675110138 | SLC12A2 | c.*223T>C (n.*223T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.4092T>C n.4086T>C n.4117T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186855T>A | CA2675110139 | SLC12A2 | c.*224T>A (n.*224T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.4093T>A n.4087T>A n.4118T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186856G>A | CA2675110140 | SLC12A2 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.4094G>A n.4088G>A n.4119G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186856G>C | CA2675110141 | SLC12A2 | c.*225G>C (n.*225G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.4094G>C n.4088G>C n.4119G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186856G>T | CA2675110142 | SLC12A2 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.4094G>T n.4088G>T n.4119G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186857A>G | CA2523273888 | SLC12A2 | c.*226A>G (n.*226A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.4095A>G n.4089A>G n.4120A>G | |
5 | g.128186857A>T | CA2675110143 | SLC12A2 | c.*226A>T (n.*226A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.4095A>T n.4089A>T n.4120A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186858A>C | CA2675110144 | SLC12A2 | c.*227A>C (n.*227A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.4096A>C n.4090A>C n.4121A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186858A>G | CA2675110145 | SLC12A2 | c.*227A>G (n.*227A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.4096A>G n.4090A>G n.4121A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186858A>T | CA2675110146 | SLC12A2 | c.*227A>T (n.*227A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.4096A>T n.4090A>T n.4121A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186859C>A | CA2675110147 | SLC12A2 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.4097C>A n.4091C>A n.4122C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186859C= | CA1581197878 | SLC12A2 | c.*228C= (n.*228C=) c.*480C= (n.*480C=) n.4097C= n.4091C= n.4122C= | |
5 | g.128186859C>G | CA1581197879 | SLC12A2 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.4097C>G n.4091C>G n.4122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186860T>A | CA2675110148 | SLC12A2 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.4098T>A n.4092T>A n.4123T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186860T>C | CA2675110149 | SLC12A2 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.4098T>C n.4092T>C n.4123T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186861G>A | CA2675110151 | SLC12A2 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.4099G>A n.4093G>A n.4124G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186861G>T | CA2675110150 | SLC12A2 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.4099G>T n.4093G>T n.4124G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186862A>C | CA2675110152 | SLC12A2 | c.*231A>C (n.*231A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.4100A>C n.4094A>C n.4125A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186862A>G | CA2675110153 | SLC12A2 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.4100A>G n.4094A>G n.4125A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186863A>C | CA2675110154 | SLC12A2 | c.*232A>C (n.*232A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.4101A>C n.4095A>C n.4126A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186863A>G | CA2675110155 | SLC12A2 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.4101A>G n.4095A>G n.4126A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186863A>T | CA2675110156 | SLC12A2 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.4101A>T n.4095A>T n.4126A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186864G>A | CA2675110157 | SLC12A2 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.4102G>A n.4096G>A n.4127G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186864G>C | CA126981499 | SLC12A2 | c.*233G>C (n.*233G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.4102G>C n.4096G>C n.4127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186864G= | CA1581197880 | SLC12A2 | c.*233G= (n.*233G=) c.*485G= (n.*485G=) n.4102G= n.4096G= n.4127G= | |
5 | g.128186864G>T | CA2675110158 | SLC12A2 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.4102G>T n.4096G>T n.4127G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186865T>A | CA2675110159 | SLC12A2 | c.*234T>A (n.*234T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.4103T>A n.4097T>A n.4128T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186865T>C | CA2519648672 | SLC12A2 | c.*234T>C (n.*234T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.4103T>C n.4097T>C n.4128T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186866T>C | CA2675110160 | SLC12A2 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.4104T>C n.4098T>C n.4129T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186867T>C | CA2544111200 | SLC12A2 | c.*236T>C (n.*236T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.4105T>C n.4099T>C n.4130T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186868G>A | CA2534668731 | SLC12A2 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.4106G>A n.4100G>A n.4131G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186868G>T | CA2675110161 | SLC12A2 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.4106G>T n.4100G>T n.4131G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186869T>A | CA2675110163 | SLC12A2 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.4107T>A n.4101T>A n.4132T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186869T>C | CA2675110162 | SLC12A2 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.4107T>C n.4101T>C n.4132T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186869T>G | CA803610379 | SLC12A2 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.4107T>G n.4101T>G n.4132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186869T= | CA1581197883 | SLC12A2 | c.*238T= (n.*238T=) c.*490T= (n.*490T=) n.4107T= n.4101T= n.4132T= | |
5 | g.128186870del | CA2768332324 | SLC12A2 | c.*239del (n.*239del) c.*491del (n.*491del) n.4108del n.4102del n.4133del | |
5 | g.128186870G>A | CA2675110164 | SLC12A2 | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.4108G>A n.4102G>A n.4133G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186870G>C | CA2675110165 | SLC12A2 | c.*239G>C (n.*239G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.4108G>C n.4102G>C n.4133G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186870G>T | CA2675110166 | SLC12A2 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.4108G>T n.4102G>T n.4133G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186871A= | CA1581197885 | SLC12A2 | c.*240A= (n.*240A=) c.*492A= (n.*492A=) n.4109A= n.4103A= n.4134A= | |
5 | g.128186871A>G | CA1081359556 | SLC12A2 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.4109A>G n.4103A>G n.4134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186871A>T | CA2768332325 | SLC12A2 | c.*240A>T (n.*240A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.4109A>T n.4103A>T n.4134A>T | |
5 | g.128186872G>A | CA2675110167 | SLC12A2 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.4110G>A n.4104G>A n.4135G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186872G>T | CA2675110168 | SLC12A2 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.4110G>T n.4104G>T n.4135G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186872_128186875delinsGAGT | CA1581197886 | SLC12A2 | c.*241_*244delinsGAGT (n.*241_*244delinsGAGT) c.*493_*496delinsGAGT (n.*493_*496delinsGAGT) n.4110_4113delinsGAGT n.4104_4107delinsGAGT n.4135_4138delinsGAGT | |
5 | g.128186873A>G | CA2675110169 | SLC12A2 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.4111A>G n.4105A>G n.4136A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186876_128186878del | CA126981509 | SLC12A2 | c.*245_*247del (n.*245_*247del) c.*497_*499del (n.*497_*499del) n.4114_4116del n.4108_4110del n.4139_4141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186874G>A | CA2675110170 | SLC12A2 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.4112G>A n.4106G>A n.4137G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186874G>C | CA2675110171 | SLC12A2 | c.*243G>C (n.*243G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) n.4112G>C n.4106G>C n.4137G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186874G>T | CA2675110172 | SLC12A2 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.4112G>T n.4106G>T n.4137G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186875T>A | CA2675110173 | SLC12A2 | c.*244T>A (n.*244T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.4113T>A n.4107T>A n.4138T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186875T>C | CA2675110174 | SLC12A2 | c.*244T>C (n.*244T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.4113T>C n.4107T>C n.4138T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186876A>G | CA2675110175 | SLC12A2 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.4114A>G n.4108A>G n.4139A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186877G>T | CA2675110176 | SLC12A2 | c.*246G>T (n.*246G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.4115G>T n.4109G>T n.4140G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186878T>A | CA1581197891 | SLC12A2 | c.*247T>A (n.*247T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.4116T>A n.4110T>A n.4141T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186878T= | CA1581197890 | SLC12A2 | c.*247T= (n.*247T=) c.*499T= (n.*499T=) n.4116T= n.4110T= n.4141T= | |
5 | g.128186879T>G | CA2675110177 | SLC12A2 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.4117T>G n.4111T>G n.4142T>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186880T>C | CA2675110178 | SLC12A2 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.4118T>C n.4112T>C n.4143T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186881T>C | CA126981516 | SLC12A2 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.4119T>C n.4113T>C n.4144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186881T= | CA1581197892 | SLC12A2 | c.*250T= (n.*250T=) c.*502T= (n.*502T=) n.4119T= n.4113T= n.4144T= | |
5 | g.128186882C>A | CA2675110179 | SLC12A2 | c.*251C>A (n.*251C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.4120C>A n.4114C>A n.4145C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186882C= | CA1581197894 | SLC12A2 | c.*251C= (n.*251C=) c.*503C= (n.*503C=) n.4120C= n.4114C= n.4145C= | |
5 | g.128186882C>T | CA1081359559 | SLC12A2 | c.*251C>T (n.*251C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.4120C>T n.4114C>T n.4145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186883del | CA2539608086 | SLC12A2 | c.*252del (n.*252del) c.*504del (n.*504del) n.4121del n.4115del n.4146del | |
5 | g.128186883C>A | CA2675110180 | SLC12A2 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.4121C>A n.4115C>A n.4146C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186883C>T | CA2527524144 | SLC12A2 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.4121C>T n.4115C>T n.4146C>T | |
5 | g.128186883_128186884delinsCT | CA1581197896 | SLC12A2 | c.*252_*253delinsCT (n.*252_*253delinsCT) c.*504_*505delinsCT (n.*504_*505delinsCT) n.4121_4122delinsCT n.4115_4116delinsCT n.4146_4147delinsCT |