Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128186622C>A | CA360743400 | SLC12A2 | c.3630C>A (p.Phe1210Leu) c.3582C>A (p.Phe1194Leu) c.*243C>A (n.*243C>A) n.3860C>A c.1872C>A (p.Phe624Leu) n.3854C>A n.3885C>A | |
5 | g.128186622C>G | CA360743402 | SLC12A2 | c.3630C>G (p.Phe1210Leu) c.3582C>G (p.Phe1194Leu) c.*243C>G (n.*243C>G) n.3860C>G c.1872C>G (p.Phe624Leu) n.3854C>G n.3885C>G | |
5 | g.128186622C>T | CA446302784 | SLC12A2 | c.3630C>T (p.Phe1210=) c.3582C>T (p.Phe1194=) c.*243C>T (n.*243C>T) n.3860C>T c.1872C>T (p.Phe624=) n.3854C>T n.3885C>T | |
5 | g.128186623T>A | CA360743405 | SLC12A2 | c.3631T>A (p.Tyr1211Asn) c.3583T>A (p.Tyr1195Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) n.3861T>A c.1873T>A (p.Tyr625Asn) n.3855T>A n.3886T>A | |
5 | g.128186623T>C | CA360743411 | SLC12A2 | c.3631T>C (p.Tyr1211His) c.3583T>C (p.Tyr1195His) c.*244T>C (n.*244T>C) n.3861T>C c.1873T>C (p.Tyr625His) n.3855T>C n.3886T>C | |
5 | g.128186623T>G | CA360743408 | SLC12A2 | c.3631T>G (p.Tyr1211Asp) c.3583T>G (p.Tyr1195Asp) c.*244T>G (n.*244T>G) n.3861T>G c.1873T>G (p.Tyr625Asp) n.3855T>G n.3886T>G | |
5 | g.128186624A>C | CA360743414 | SLC12A2 | c.3632A>C (p.Tyr1211Ser) c.3584A>C (p.Tyr1195Ser) c.*245A>C (n.*245A>C) n.3862A>C c.1874A>C (p.Tyr625Ser) n.3856A>C n.3887A>C | |
5 | g.128186624A>G | CA360743423 | SLC12A2 | c.3632A>G (p.Tyr1211Cys) c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) c.*245A>G (n.*245A>G) n.3862A>G c.1874A>G (p.Tyr625Cys) n.3856A>G n.3887A>G | |
5 | g.128186624A>T | CA360743420 | SLC12A2 | c.3632A>T (p.Tyr1211Phe) c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) c.*245A>T (n.*245A>T) n.3862A>T c.1874A>T (p.Tyr625Phe) n.3856A>T n.3887A>T | |
5 | g.128186625T>A | CA360743426 | SLC12A2 | c.3633T>A (p.Tyr1211Ter) c.3585T>A (p.Tyr1195Ter) c.*246T>A (n.*246T>A) n.3863T>A c.1875T>A (p.Tyr625Ter) n.3857T>A n.3888T>A | |
5 | g.128186625T>C | CA446302785 | SLC12A2 | c.3633T>C (p.Tyr1211=) c.3585T>C (p.Tyr1195=) c.*246T>C (n.*246T>C) n.3863T>C c.1875T>C (p.Tyr625=) n.3857T>C n.3888T>C | |
5 | g.128186625T>G | CA360743427 | SLC12A2 | c.3633T>G (p.Tyr1211Ter) c.3585T>G (p.Tyr1195Ter) c.*246T>G (n.*246T>G) n.3863T>G c.1875T>G (p.Tyr625Ter) n.3857T>G n.3888T>G | |
5 | g.128186626T>A | CA360743429 | SLC12A2 | c.3634T>A (p.Ser1212Thr) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) n.3864T>A c.1876T>A (p.Ser626Thr) n.3858T>A n.3889T>A | |
5 | g.128186626T>C | CA360743430 | SLC12A2 | c.3634T>C (p.Ser1212Pro) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) n.3864T>C c.1876T>C (p.Ser626Pro) n.3858T>C n.3889T>C | |
5 | g.128186626T>G | CA360743433 | SLC12A2 | c.3634T>G (p.Ser1212Ala) c.3586T>G (p.Ser1196Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) n.3864T>G c.1876T>G (p.Ser626Ala) n.3858T>G n.3889T>G | |
5 | g.128186627C>A | CA360743436 | SLC12A2 | c.3635C>A (p.Ser1212Ter) c.3587C>A (p.Ser1196Ter) c.*248C>A (n.*248C>A) n.3865C>A c.1877C>A (p.Ser626Ter) n.3859C>A n.3890C>A | |
5 | g.128186627C>G | CA360743438 | SLC12A2 | c.3635C>G (p.Ser1212Ter) c.3587C>G (p.Ser1196Ter) c.*248C>G (n.*248C>G) n.3865C>G c.1877C>G (p.Ser626Ter) n.3859C>G n.3890C>G | |
5 | g.128186627C>T | CA360743440 | SLC12A2 | c.3635C>T (p.Ser1212Leu) c.3587C>T (p.Ser1196Leu) c.*248C>T (n.*248C>T) n.3865C>T c.1877C>T (p.Ser626Leu) n.3859C>T n.3890C>T | |
5 | g.128186628A= | CA1581197637 | SLC12A2 | c.3636A= (p.Ser1212=) c.3588A= (p.Ser1196=) c.*249A= (n.*249A=) n.3866A= c.1878A= (p.Ser626=) n.3860A= n.3891A= | |
5 | g.128186628A>C | CA446302786 | SLC12A2 | c.3636A>C (p.Ser1212=) c.3588A>C (p.Ser1196=) c.*249A>C (n.*249A>C) n.3866A>C c.1878A>C (p.Ser626=) n.3860A>C n.3891A>C | |
5 | g.128186628A>G | CA446302787 | SLC12A2 | c.3636A>G (p.Ser1212=) c.3588A>G (p.Ser1196=) c.*249A>G (n.*249A>G) n.3866A>G c.1878A>G (p.Ser626=) n.3860A>G n.3891A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186628A>T | CA446302788 | SLC12A2 | c.3636A>T (p.Ser1212=) c.3588A>T (p.Ser1196=) c.*249A>T (n.*249A>T) n.3866A>T c.1878A>T (p.Ser626=) n.3860A>T n.3891A>T | |
5 | g.128186629T>A | CA360743443 | SLC12A2 | c.3637T>A (p.Ter1213Lys) c.3589T>A (p.Ter1197Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.3867T>A c.1879T>A (p.Ter627Lys) n.3861T>A n.3892T>A | |
5 | g.128186629T>C | CA360743446 | SLC12A2 | c.3637T>C (p.Ter1213Gln) c.3589T>C (p.Ter1197Gln) c.*250T>C (n.*250T>C) n.3867T>C c.1879T>C (p.Ter627Gln) n.3861T>C n.3892T>C | |
5 | g.128186629T>G | CA360743447 | SLC12A2 | c.3637T>G (p.Ter1213Glu) c.3589T>G (p.Ter1197Glu) c.*250T>G (n.*250T>G) n.3867T>G c.1879T>G (p.Ter627Glu) n.3861T>G n.3892T>G | |
5 | g.128186630A>C | CA360743451 | SLC12A2 | c.3638A>C (p.Ter1213Ser) c.3590A>C (p.Ter1197Ser) c.*251A>C (n.*251A>C) n.3868A>C c.1880A>C (p.Ter627Ser) n.3862A>C n.3893A>C | |
5 | g.128186630A>G | CA446302789 | SLC12A2 | c.3638A>G (p.Ter1213=) c.3590A>G (p.Ter1197=) c.*251A>G (n.*251A>G) n.3868A>G c.1880A>G (p.Ter627=) n.3862A>G n.3893A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186630A>T | CA360743452 | SLC12A2 | c.3638A>T (p.Ter1213Leu) c.3590A>T (p.Ter1197Leu) c.*251A>T (n.*251A>T) n.3868A>T c.1880A>T (p.Ter627Leu) n.3862A>T n.3893A>T | |
5 | g.128186631A>C | CA360743457 | SLC12A2 | c.3639A>C (p.Ter1213Tyr) c.3591A>C (p.Ter1197Tyr) c.*252A>C (n.*252A>C) n.3869A>C c.1881A>C (p.Ter627Tyr) n.3863A>C n.3894A>C | |
5 | g.128186631A>G | CA446302790 | SLC12A2 | c.3639A>G (p.Ter1213=) c.3591A>G (p.Ter1197=) c.*252A>G (n.*252A>G) n.3869A>G c.1881A>G (p.Ter627=) n.3863A>G n.3894A>G | |
5 | g.128186631A>T | CA360743460 | SLC12A2 | c.3639A>T (p.Ter1213Tyr) c.3591A>T (p.Ter1197Tyr) c.*252A>T (n.*252A>T) n.3869A>T c.1881A>T (p.Ter627Tyr) n.3863A>T n.3894A>T | |
5 | g.128186632A>G | CA2675109989 | SLC12A2 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.3870A>G n.3864A>G n.3895A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186633T>C | CA562709693 | SLC12A2 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.3871T>C n.3865T>C n.3896T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128186633T= | CA1581197639 | SLC12A2 | c.*2T= (n.*2T=) c.*254T= (n.*254T=) n.3871T= n.3865T= n.3896T= | |
5 | g.128186635T>C | CA2675109990 | SLC12A2 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.3873T>C n.3867T>C n.3898T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186637C>A | CA562709697 | SLC12A2 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.3875C>A n.3869C>A n.3900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128186637C= | CA1581197641 | SLC12A2 | c.*6C= (n.*6C=) c.*258C= (n.*258C=) n.3875C= n.3869C= n.3900C= | |
5 | g.128186637C>G | CA3393745 | SLC12A2 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.3875C>G n.3869C>G n.3900C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186638T>C | CA1081359492 | SLC12A2 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.3876T>C n.3870T>C n.3901T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186638T= | CA1581197644 | SLC12A2 | c.*7T= (n.*7T=) c.*259T= (n.*259T=) n.3876T= n.3870T= n.3901T= | |
5 | g.128186639A= | CA1581197646 | SLC12A2 | c.*8A= (n.*8A=) c.*260A= (n.*260A=) n.3877A= n.3871A= n.3902A= | |
5 | g.128186639A>G | CA3393746 | SLC12A2 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.3877A>G n.3871A>G n.3902A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128186640T>A | CA2675109991 | SLC12A2 | c.*9T>A (n.*9T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.3878T>A n.3872T>A n.3903T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186641A= | CA1581197648 | SLC12A2 | c.*10A= (n.*10A=) c.*262A= (n.*262A=) n.3879A= n.3873A= n.3904A= | |
5 | g.128186642C= | CA1581197653 | SLC12A2 | c.*11C= (n.*11C=) c.*263C= (n.*263C=) n.3880C= n.3874C= n.3905C= | |
5 | g.128186642C>G | CA126981275 | SLC12A2 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.3880C>G n.3874C>G n.3905C>G | dbSNP |
5 | g.128186642dup | CA562709702 | SLC12A2 | c.*11dup (n.*11dup) c.*263dup (n.*263dup) n.3880dup n.3874dup n.3905dup | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128186643A= | CA1581197656 | SLC12A2 | c.*12A= (n.*12A=) c.*264A= (n.*264A=) n.3881A= n.3875A= n.3906A= | |
5 | g.128186643A>G | CA2675109992 | SLC12A2 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.3881A>G n.3875A>G n.3906A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186643A>T | CA562709705 | SLC12A2 | c.*12A>T (n.*12A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.3881A>T n.3875A>T n.3906A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128186644G>A | CA2675109993 | SLC12A2 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.3882G>A n.3876G>A n.3907G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186644G>T | CA2768332320 | SLC12A2 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.3882G>T n.3876G>T n.3907G>T | |
5 | g.128186645T>C | CA2709959206 | SLC12A2 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.3883T>C n.3877T>C n.3908T>C | dbSNP |
5 | g.128186646G>A | CA2768332321 | SLC12A2 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.3884G>A n.3878G>A n.3909G>A | |
5 | g.128186648A= | CA1581197659 | SLC12A2 | c.*17A= (n.*17A=) c.*269A= (n.*269A=) n.3886A= n.3880A= n.3911A= | |
5 | g.128186648A>G | CA1581197660 | SLC12A2 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.3886A>G n.3880A>G n.3911A>G | dbSNP |
5 | g.128186649C>T | CA2675109994 | SLC12A2 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.3887C>T n.3881C>T n.3912C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186652C>A | CA126981280 | SLC12A2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.3890C>A n.3884C>A n.3915C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186652C= | CA1581197662 | SLC12A2 | c.*21C= (n.*21C=) c.*273C= (n.*273C=) n.3890C= n.3884C= n.3915C= | |
5 | g.128186653C= | CA1581197665 | SLC12A2 | c.*22C= (n.*22C=) c.*274C= (n.*274C=) n.3891C= n.3885C= n.3916C= | |
5 | g.128186653C>T | CA1581197666 | SLC12A2 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.3891C>T n.3885C>T n.3916C>T | dbSNP |
5 | g.128186654C= | CA1581197668 | SLC12A2 | c.*23C= (n.*23C=) c.*275C= (n.*275C=) n.3892C= n.3886C= n.3917C= | |
5 | g.128186654C>T | CA803610311 | SLC12A2 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.3892C>T n.3886C>T n.3917C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186656C= | CA1581197671 | SLC12A2 | c.*25C= (n.*25C=) c.*277C= (n.*277C=) n.3894C= n.3888C= n.3919C= | |
5 | g.128186656C>G | CA2768332322 | SLC12A2 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.3894C>G n.3888C>G n.3919C>G | |
5 | g.128186656C>T | CA1581197672 | SLC12A2 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.3894C>T n.3888C>T n.3919C>T | dbSNP |
5 | g.128186657C>T | CA2675109996 | SLC12A2 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.3895C>T n.3889C>T n.3920C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186657_128186664del | CA2675109995 | SLC12A2 | c.*26_*33del (n.*26_*33del) c.*278_*285del (n.*278_*285del) n.3895_3902del n.3889_3896del n.3920_3927del | gnomAD v4 |
5 | g.128186658A= | CA1581197674 | SLC12A2 | c.*27A= (n.*27A=) c.*279A= (n.*279A=) n.3896A= n.3890A= n.3921A= | |
5 | g.128186658A>G | CA126981281 | SLC12A2 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.3896A>G n.3890A>G n.3921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186660A= | CA1581197675 | SLC12A2 | c.*29A= (n.*29A=) c.*281A= (n.*281A=) n.3898A= n.3892A= n.3923A= | |
5 | g.128186660A>C | CA126981282 | SLC12A2 | c.*29A>C (n.*29A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.3898A>C n.3892A>C n.3923A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128186661A= | CA1581197676 | SLC12A2 | c.*30A= (n.*30A=) c.*282A= (n.*282A=) n.3899A= n.3893A= n.3924A= | |
5 | g.128186661A>G | CA1581197677 | SLC12A2 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.3899A>G n.3893A>G n.3924A>G | dbSNP |
5 | g.128186662_128186663delinsTG | CA1581197679 | SLC12A2 | c.*31_*32delinsTG (n.*31_*32delinsTG) c.*283_*284delinsTG (n.*283_*284delinsTG) n.3900_3901delinsTG n.3894_3895delinsTG n.3925_3926delinsTG | |
5 | g.128186663G>A | CA2675109997 | SLC12A2 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.3901G>A n.3895G>A n.3926G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186664del | CA1581197680 | SLC12A2 | c.*33del (n.*33del) c.*285del (n.*285del) n.3902del n.3896del n.3927del | dbSNP |
5 | g.128186664G>C | CA3393747 | SLC12A2 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.3902G>C n.3896G>C n.3927G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186664G= | CA1581197684 | SLC12A2 | c.*33G= (n.*33G=) c.*285G= (n.*285G=) n.3902G= n.3896G= n.3927G= | |
5 | g.128186665T>C | CA1081359498 | SLC12A2 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.3903T>C n.3897T>C n.3928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186665T= | CA1581197686 | SLC12A2 | c.*34T= (n.*34T=) c.*286T= (n.*286T=) n.3903T= n.3897T= n.3928T= | |
5 | g.128186666A= | CA1581197688 | SLC12A2 | c.*35A= (n.*35A=) c.*287A= (n.*287A=) n.3904A= n.3898A= n.3929A= | |
5 | g.128186666A>T | CA1081359500 | SLC12A2 | c.*35A>T (n.*35A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.3904A>T n.3898A>T n.3929A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186667C>A | CA2578395453 | SLC12A2 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.3905C>A n.3899C>A n.3930C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186670C>A | CA2675109998 | SLC12A2 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.3908C>A n.3902C>A n.3933C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186671A>G | CA2675109999 | SLC12A2 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.3909A>G n.3903A>G n.3934A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186672G= | CA1581197690 | SLC12A2 | c.*41G= (n.*41G=) c.*293G= (n.*293G=) n.3910G= n.3904G= n.3935G= | |
5 | g.128186672G>T | CA126981283 | SLC12A2 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.3910G>T n.3904G>T n.3935G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186673T>C | CA803610321 | SLC12A2 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.3911T>C n.3905T>C n.3936T>C | dbSNP |
5 | g.128186673T= | CA1581197691 | SLC12A2 | c.*42T= (n.*42T=) c.*294T= (n.*294T=) n.3911T= n.3905T= n.3936T= | |
5 | g.128186674G>T | CA2675110000 | SLC12A2 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.3912G>T n.3906G>T n.3937G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186675C>A | CA2675110001 | SLC12A2 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.3913C>A n.3907C>A n.3938C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186675C>T | CA2675110002 | SLC12A2 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.3913C>T n.3907C>T n.3938C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186676C>A | CA2675110003 | SLC12A2 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.3914C>A n.3908C>A n.3939C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186677T>A | CA2675110004 | SLC12A2 | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.3915T>A n.3909T>A n.3940T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186678A= | CA1581197694 | SLC12A2 | c.*47A= (n.*47A=) c.*299A= (n.*299A=) n.3916A= n.3910A= n.3941A= | |
5 | g.128186678A>C | CA3393748 | SLC12A2 | c.*47A>C (n.*47A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.3916A>C n.3910A>C n.3941A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186679G>A | CA3393750 | SLC12A2 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.3917G>A n.3911G>A n.3942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128186679G>C | CA3393749 | SLC12A2 | c.*48G>C (n.*48G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.3917G>C n.3911G>C n.3942G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128186679G= | CA1581197697 | SLC12A2 | c.*48G= (n.*48G=) c.*300G= (n.*300G=) n.3917G= n.3911G= n.3942G= | |
5 | g.128186680T>A | CA126981303 | SLC12A2 | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.3918T>A n.3912T>A n.3943T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128186680T>G | CA562709720 | SLC12A2 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.3918T>G n.3912T>G n.3943T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128186680T= | CA1581197701 | SLC12A2 | c.*49T= (n.*49T=) c.*301T= (n.*301T=) n.3918T= n.3912T= n.3943T= | |
5 | g.128186681G>C | CA2675110006 | SLC12A2 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.3919G>C n.3913G>C n.3944G>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186681G>T | CA2675110007 | SLC12A2 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.3919G>T n.3913G>T n.3944G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186684_128186686dup | CA2675110005 | SLC12A2 | c.*53_*55dup (n.*53_*55dup) c.*305_*307dup (n.*305_*307dup) n.3922_3924dup n.3916_3918dup n.3947_3949dup | gnomAD v4 |
5 | g.128186683A>G | CA2675110008 | SLC12A2 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.3921A>G n.3915A>G n.3946A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186684G>A | CA2675110009 | SLC12A2 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.3922G>A n.3916G>A n.3947G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186684_128186685insC | CA650269877 | SLC12A2 | c.*53_*54insC (n.*53_*54insC) c.*305_*306insC (n.*305_*306insC) n.3922_3923insC n.3916_3917insC n.3947_3948insC | COSMIC |
5 | g.128186685T>G | CA2675110010 | SLC12A2 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.3923T>G n.3917T>G n.3948T>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186686A>C | CA2675110012 | SLC12A2 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.3924A>C n.3918A>C n.3949A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186686A>G | CA2675110011 | SLC12A2 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.3924A>G n.3918A>G n.3949A>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186687A= | CA1581197703 | SLC12A2 | c.*56A= (n.*56A=) c.*308A= (n.*308A=) n.3925A= n.3919A= n.3950A= | |
5 | g.128186687A>G | CA1581197705 | SLC12A2 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.3925A>G n.3919A>G n.3950A>G | dbSNP |
5 | g.128186688C>A | CA2675110013 | SLC12A2 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.3926C>A n.3920C>A n.3951C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186688C= | CA1581197708 | SLC12A2 | c.*57C= (n.*57C=) c.*309C= (n.*309C=) n.3926C= n.3920C= n.3951C= | |
5 | g.128186688C>G | CA803610331 | SLC12A2 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.3926C>G n.3920C>G n.3951C>G | dbSNP |
5 | g.128186688C>T | CA1081359508 | SLC12A2 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.3926C>T n.3920C>T n.3951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186690G>A | CA2675110014 | SLC12A2 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.3928G>A n.3922G>A n.3953G>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186692A>C | CA2675110015 | SLC12A2 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.3930A>C n.3924A>C n.3955A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186693A>C | CA2740682114 | SLC12A2 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.3931A>C n.3925A>C n.3956A>C | |
5 | g.128186693A>G | CA2604160113 | SLC12A2 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.3931A>G n.3925A>G n.3956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186695C>A | CA2675110016 | SLC12A2 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.3933C>A n.3927C>A n.3958C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186698C>A | CA2578395454 | SLC12A2 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.3936C>A n.3930C>A n.3961C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186699A>C | CA2675110017 | SLC12A2 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.3937A>C n.3931A>C n.3962A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186700A= | CA1581197711 | SLC12A2 | c.*69A= (n.*69A=) c.*321A= (n.*321A=) n.3938A= n.3932A= n.3963A= | |
5 | g.128186700A>C | CA2675110018 | SLC12A2 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.3938A>C n.3932A>C n.3963A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186700A>G | CA126981310 | SLC12A2 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.3938A>G n.3932A>G n.3963A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186702G>A | CA803610332 | SLC12A2 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.3940G>A n.3934G>A n.3965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186702G= | CA1581197713 | SLC12A2 | c.*71G= (n.*71G=) c.*323G= (n.*323G=) n.3940G= n.3934G= n.3965G= | |
5 | g.128186702G>T | CA2675110019 | SLC12A2 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.3940G>T n.3934G>T n.3965G>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186704C>A | CA2578395455 | SLC12A2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.3942C>A n.3936C>A n.3967C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186704C>T | CA2675110020 | SLC12A2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.3942C>T n.3936C>T n.3967C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186705A>T | CA2675110021 | SLC12A2 | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.3943A>T n.3937A>T n.3968A>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186706C>A | CA2578395456 | SLC12A2 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.3944C>A n.3938C>A n.3969C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186706C= | CA1581197715 | SLC12A2 | c.*75C= (n.*75C=) c.*327C= (n.*327C=) n.3944C= n.3938C= n.3969C= | |
5 | g.128186706C>G | CA2675110022 | SLC12A2 | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.3944C>G n.3938C>G n.3969C>G | gnomAD v4 |
5 | g.128186706C>T | CA1081359522 | SLC12A2 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.3944C>T n.3938C>T n.3969C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186707A= | CA1581197716 | SLC12A2 | c.*76A= (n.*76A=) c.*328A= (n.*328A=) n.3945A= n.3939A= n.3970A= | |
5 | g.128186707A>G | CA126981319 | SLC12A2 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.3945A>G n.3939A>G n.3970A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186708T>C | CA126981333 | SLC12A2 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.3946T>C n.3940T>C n.3971T>C | dbSNP |
5 | g.128186708T= | CA1581197718 | SLC12A2 | c.*77T= (n.*77T=) c.*329T= (n.*329T=) n.3946T= n.3940T= n.3971T= | |
5 | g.128186709T>A | CA2578395457 | SLC12A2 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.3947T>A n.3941T>A n.3972T>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186709T>C | CA2578395458 | SLC12A2 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.3947T>C n.3941T>C n.3972T>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186709T>G | CA1581197721 | SLC12A2 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.3947T>G n.3941T>G n.3972T>G | dbSNP |
5 | g.128186709T= | CA1581197720 | SLC12A2 | c.*78T= (n.*78T=) c.*330T= (n.*330T=) n.3947T= n.3941T= n.3972T= | |
5 | g.128186710A= | CA1581197723 | SLC12A2 | c.*79A= (n.*79A=) c.*331A= (n.*331A=) n.3948A= n.3942A= n.3973A= | |
5 | g.128186710A>G | CA126981343 | SLC12A2 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.3948A>G n.3942A>G n.3973A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186712C>A | CA2578395459 | SLC12A2 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.3950C>A n.3944C>A n.3975C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186712C>T | CA2675110023 | SLC12A2 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.3950C>T n.3944C>T n.3975C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186713A= | CA1581197725 | SLC12A2 | c.*82A= (n.*82A=) c.*334A= (n.*334A=) n.3951A= n.3945A= n.3976A= | |
5 | g.128186713A>G | CA126981353 | SLC12A2 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.3951A>G n.3945A>G n.3976A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128186715C>A | CA2578395460 | SLC12A2 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.3953C>A n.3947C>A n.3978C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186715C>G | CA2578395461 | SLC12A2 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.3953C>G n.3947C>G n.3978C>G | |
5 | g.128186715C>T | CA2675110024 | SLC12A2 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.3953C>T n.3947C>T n.3978C>T | gnomAD v4 |
5 | g.128186717C>A | CA2675110025 | SLC12A2 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.3955C>A n.3949C>A n.3980C>A | gnomAD v4 |
5 | g.128186718A>C | CA2675110026 | SLC12A2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.3956A>C n.3950A>C n.3981A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186718A>T | CA2578395462 | SLC12A2 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.3956A>T n.3950A>T n.3981A>T | |
5 | g.128186719A= | CA1581197728 | SLC12A2 | c.*88A= (n.*88A=) c.*340A= (n.*340A=) n.3957A= n.3951A= n.3982A= | |
5 | g.128186719A>C | CA2675110027 | SLC12A2 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.3957A>C n.3951A>C n.3982A>C | gnomAD v4 |
5 | g.128186719A>G | CA126981355 | SLC12A2 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.3957A>G n.3951A>G n.3982A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128186722G>A | CA2675110028 | SLC12A2 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.3960G>A n.3954G>A n.3985G>A | gnomAD v4 |