| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128186589_128186595del | CA2675109988 | SLC12A2 | c.3597_3603del (p.Val1200GlyfsTer?) c.3549_3555del (p.Val1184GlyfsTer?) c.*210_*216del (n.*210_*216del) n.3827_3833del c.1839_1845del (p.Val614GlyfsTer?) n.3821_3827del n.3852_3858del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186593C>A | CA360743240 | SLC12A2 | c.3601C>A (p.Arg1201Ser) c.3553C>A (p.Arg1185Ser) c.*214C>A (n.*214C>A) n.3831C>A c.1843C>A (p.Arg615Ser) n.3825C>A n.3856C>A | |
| 5 | g.128186593C>G | CA360743241 | SLC12A2 | c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.3553C>G (p.Arg1185Gly) c.*214C>G (n.*214C>G) n.3831C>G c.1843C>G (p.Arg615Gly) n.3825C>G n.3856C>G | |
| 5 | g.128186593C>T | CA360743244 | SLC12A2 | c.3601C>T (p.Arg1201Cys) c.3553C>T (p.Arg1185Cys) c.*214C>T (n.*214C>T) n.3831C>T c.1843C>T (p.Arg615Cys) n.3825C>T n.3856C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186594G>A | CA360743247 | SLC12A2 | c.3602G>A (p.Arg1201His) c.3554G>A (p.Arg1185His) c.*215G>A (n.*215G>A) n.3832G>A c.1844G>A (p.Arg615His) n.3826G>A n.3857G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186594G>C | CA360743249 | SLC12A2 | c.3602G>C (p.Arg1201Pro) c.3554G>C (p.Arg1185Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) n.3832G>C c.1844G>C (p.Arg615Pro) n.3826G>C n.3857G>C | |
| 5 | g.128186594G>T | CA360743250 | SLC12A2 | c.3602G>T (p.Arg1201Leu) c.3554G>T (p.Arg1185Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) n.3832G>T c.1844G>T (p.Arg615Leu) n.3826G>T n.3857G>T | |
| 5 | g.128186595T>A | CA446302765 | SLC12A2 | c.3603T>A (p.Arg1201=) c.3555T>A (p.Arg1185=) c.*216T>A (n.*216T>A) n.3833T>A c.1845T>A (p.Arg615=) n.3827T>A n.3858T>A | |
| 5 | g.128186595T>C | CA446302766 | SLC12A2 | c.3603T>C (p.Arg1201=) c.3555T>C (p.Arg1185=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.3833T>C c.1845T>C (p.Arg615=) n.3827T>C n.3858T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186595T>G | CA446302767 | SLC12A2 | c.3603T>G (p.Arg1201=) c.3555T>G (p.Arg1185=) c.*216T>G (n.*216T>G) n.3833T>G c.1845T>G (p.Arg615=) n.3827T>G n.3858T>G | |
| 5 | g.128186596G>A | CA360743255 | SLC12A2 | c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.3556G>A (p.Gly1186Arg) c.*217G>A (n.*217G>A) n.3834G>A c.1846G>A (p.Gly616Arg) n.3828G>A n.3859G>A | |
| 5 | g.128186596G>C | CA360743257 | SLC12A2 | c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.*217G>C (n.*217G>C) n.3834G>C c.1846G>C (p.Gly616Arg) n.3828G>C n.3859G>C | |
| 5 | g.128186596G>T | CA360743252 | SLC12A2 | c.3604G>T (p.Gly1202Trp) c.3556G>T (p.Gly1186Trp) c.*217G>T (n.*217G>T) n.3834G>T c.1846G>T (p.Gly616Trp) n.3828G>T n.3859G>T | |
| 5 | g.128186597G>A | CA360743259 | SLC12A2 | c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.3557G>A (p.Gly1186Glu) c.*218G>A (n.*218G>A) n.3835G>A c.1847G>A (p.Gly616Glu) n.3829G>A n.3860G>A | |
| 5 | g.128186597G>C | CA360743261 | SLC12A2 | c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.*218G>C (n.*218G>C) n.3835G>C c.1847G>C (p.Gly616Ala) n.3829G>C n.3860G>C | |
| 5 | g.128186597G>T | CA360743263 | SLC12A2 | c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.*218G>T (n.*218G>T) n.3835G>T c.1847G>T (p.Gly616Val) n.3829G>T n.3860G>T | |
| 5 | g.128186598G>A | CA446302768 | SLC12A2 | c.3606G>A (p.Gly1202=) c.3558G>A (p.Gly1186=) c.*219G>A (n.*219G>A) n.3836G>A c.1848G>A (p.Gly616=) n.3830G>A n.3861G>A | |
| 5 | g.128186598G>C | CA446302769 | SLC12A2 | c.3606G>C (p.Gly1202=) c.3558G>C (p.Gly1186=) c.*219G>C (n.*219G>C) n.3836G>C c.1848G>C (p.Gly616=) n.3830G>C n.3861G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186598G>T | CA446302770 | SLC12A2 | c.3606G>T (p.Gly1202=) c.3558G>T (p.Gly1186=) c.*219G>T (n.*219G>T) n.3836G>T c.1848G>T (p.Gly616=) n.3830G>T n.3861G>T | |
| 5 | g.128186599A= | CA1581197605 | SLC12A2 | c.3607A= (p.Asn1203=) c.3559A= (p.Asn1187=) c.*220A= (n.*220A=) n.3837A= c.1849A= (p.Asn617=) n.3831A= n.3862A= | |
| 5 | g.128186599A>C | CA360743270 | SLC12A2 | c.3607A>C (p.Asn1203His) c.3559A>C (p.Asn1187His) c.*220A>C (n.*220A>C) n.3837A>C c.1849A>C (p.Asn617His) n.3831A>C n.3862A>C | |
| 5 | g.128186599A>G | CA360743272 | SLC12A2 | c.3607A>G (p.Asn1203Asp) c.3559A>G (p.Asn1187Asp) c.*220A>G (n.*220A>G) n.3837A>G c.1849A>G (p.Asn617Asp) n.3831A>G n.3862A>G | |
| 5 | g.128186599A>T | CA360743273 | SLC12A2 | c.3607A>T (p.Asn1203Tyr) c.3559A>T (p.Asn1187Tyr) c.*220A>T (n.*220A>T) n.3837A>T c.1849A>T (p.Asn617Tyr) n.3831A>T n.3862A>T | dbSNP |
| 5 | g.128186599_128186602delinsAATC | CA1581197607 | SLC12A2 | c.3607_3610delinsAATC (p.Asn1203=) c.3559_3562delinsAATC (p.Asn1187=) c.*220_*223delinsAATC (n.*220_*223delinsAATC) n.3837_3840delinsAATC c.1849_1852delinsAATC (p.Asn617=) n.3831_3834delinsAATC n.3862_3865delinsAATC | |
| 5 | g.128186600A>C | CA360743279 | SLC12A2 | c.3608A>C (p.Asn1203Thr) c.3560A>C (p.Asn1187Thr) c.*221A>C (n.*221A>C) n.3838A>C c.1850A>C (p.Asn617Thr) n.3832A>C n.3863A>C | |
| 5 | g.128186600A>G | CA360743275 | SLC12A2 | c.3608A>G (p.Asn1203Ser) c.3560A>G (p.Asn1187Ser) c.*221A>G (n.*221A>G) n.3838A>G c.1850A>G (p.Asn617Ser) n.3832A>G n.3863A>G | |
| 5 | g.128186600A>T | CA360743277 | SLC12A2 | c.3608A>T (p.Asn1203Ile) c.3560A>T (p.Asn1187Ile) c.*221A>T (n.*221A>T) n.3838A>T c.1850A>T (p.Asn617Ile) n.3832A>T n.3863A>T | |
| 5 | g.128186604_128186606del | CA562709680 | SLC12A2 | c.3612_3614del (p.His1204del) c.3564_3566del (p.His1188del) c.*225_*227del (n.*225_*227del) n.3842_3844del c.1854_1856del (p.His618del) n.3836_3838del n.3867_3869del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186601T>A | CA360743281 | SLC12A2 | c.3609T>A (p.Asn1203Lys) c.3561T>A (p.Asn1187Lys) c.*222T>A (n.*222T>A) n.3839T>A c.1851T>A (p.Asn617Lys) n.3833T>A n.3864T>A | |
| 5 | g.128186601T>C | CA446302771 | SLC12A2 | c.3609T>C (p.Asn1203=) c.3561T>C (p.Asn1187=) c.*222T>C (n.*222T>C) n.3839T>C c.1851T>C (p.Asn617=) n.3833T>C n.3864T>C | |
| 5 | g.128186601T>G | CA360743282 | SLC12A2 | c.3609T>G (p.Asn1203Lys) c.3561T>G (p.Asn1187Lys) c.*222T>G (n.*222T>G) n.3839T>G c.1851T>G (p.Asn617Lys) n.3833T>G n.3864T>G | |
| 5 | g.128186602C>A | CA360743284 | SLC12A2 | c.3610C>A (p.His1204Asn) c.3562C>A (p.His1188Asn) c.*223C>A (n.*223C>A) n.3840C>A c.1852C>A (p.His618Asn) n.3834C>A n.3865C>A | |
| 5 | g.128186602C>G | CA360743285 | SLC12A2 | c.3610C>G (p.His1204Asp) c.3562C>G (p.His1188Asp) c.*223C>G (n.*223C>G) n.3840C>G c.1852C>G (p.His618Asp) n.3834C>G n.3865C>G | |
| 5 | g.128186602C>T | CA360743286 | SLC12A2 | c.3610C>T (p.His1204Tyr) c.3562C>T (p.His1188Tyr) c.*223C>T (n.*223C>T) n.3840C>T c.1852C>T (p.His618Tyr) n.3834C>T n.3865C>T | |
| 5 | g.128186603A>C | CA360743290 | SLC12A2 | c.3611A>C (p.His1204Pro) c.3563A>C (p.His1188Pro) c.*224A>C (n.*224A>C) n.3841A>C c.1853A>C (p.His618Pro) n.3835A>C n.3866A>C | |
| 5 | g.128186603A>G | CA360743287 | SLC12A2 | c.3611A>G (p.His1204Arg) c.3563A>G (p.His1188Arg) c.*224A>G (n.*224A>G) n.3841A>G c.1853A>G (p.His618Arg) n.3835A>G n.3866A>G | |
| 5 | g.128186603A>T | CA360743288 | SLC12A2 | c.3611A>T (p.His1204Leu) c.3563A>T (p.His1188Leu) c.*224A>T (n.*224A>T) n.3841A>T c.1853A>T (p.His618Leu) n.3835A>T n.3866A>T | |
| 5 | g.128186604T>A | CA360743292 | SLC12A2 | c.3612T>A (p.His1204Gln) c.3564T>A (p.His1188Gln) c.*225T>A (n.*225T>A) n.3842T>A c.1854T>A (p.His618Gln) n.3836T>A n.3867T>A | |
| 5 | g.128186604T>C | CA446302772 | SLC12A2 | c.3612T>C (p.His1204=) c.3564T>C (p.His1188=) c.*225T>C (n.*225T>C) n.3842T>C c.1854T>C (p.His618=) n.3836T>C n.3867T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186604T>G | CA360743295 | SLC12A2 | c.3612T>G (p.His1204Gln) c.3564T>G (p.His1188Gln) c.*225T>G (n.*225T>G) n.3842T>G c.1854T>G (p.His618Gln) n.3836T>G n.3867T>G | |
| 5 | g.128186604T= | CA1581197614 | SLC12A2 | c.3612T= (p.His1204=) c.3564T= (p.His1188=) c.*225T= (n.*225T=) n.3842T= c.1854T= (p.His618=) n.3836T= n.3867T= | |
| 5 | g.128186605C>A | CA360743298 | SLC12A2 | c.3613C>A (p.Gln1205Lys) c.3565C>A (p.Gln1189Lys) c.*226C>A (n.*226C>A) n.3843C>A c.1855C>A (p.Gln619Lys) n.3837C>A n.3868C>A | |
| 5 | g.128186605C>G | CA360743300 | SLC12A2 | c.3613C>G (p.Gln1205Glu) c.3565C>G (p.Gln1189Glu) c.*226C>G (n.*226C>G) n.3843C>G c.1855C>G (p.Gln619Glu) n.3837C>G n.3868C>G | |
| 5 | g.128186605C>T | CA360743301 | SLC12A2 | c.3613C>T (p.Gln1205Ter) c.3565C>T (p.Gln1189Ter) c.*226C>T (n.*226C>T) n.3843C>T c.1855C>T (p.Gln619Ter) n.3837C>T n.3868C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186606A>C | CA360743303 | SLC12A2 | c.3614A>C (p.Gln1205Pro) c.3566A>C (p.Gln1189Pro) c.*227A>C (n.*227A>C) n.3844A>C c.1856A>C (p.Gln619Pro) n.3838A>C n.3869A>C | |
| 5 | g.128186606A>G | CA360743306 | SLC12A2 | c.3614A>G (p.Gln1205Arg) c.3566A>G (p.Gln1189Arg) c.*227A>G (n.*227A>G) n.3844A>G c.1856A>G (p.Gln619Arg) n.3838A>G n.3869A>G | |
| 5 | g.128186606A>T | CA360743308 | SLC12A2 | c.3614A>T (p.Gln1205Leu) c.3566A>T (p.Gln1189Leu) c.*227A>T (n.*227A>T) n.3844A>T c.1856A>T (p.Gln619Leu) n.3838A>T n.3869A>T | |
| 5 | g.128186607G>A | CA446302773 | SLC12A2 | c.3615G>A (p.Gln1205=) c.3567G>A (p.Gln1189=) c.*228G>A (n.*228G>A) n.3845G>A c.1857G>A (p.Gln619=) n.3839G>A n.3870G>A | |
| 5 | g.128186607G>C | CA360743311 | SLC12A2 | c.3615G>C (p.Gln1205His) c.3567G>C (p.Gln1189His) c.*228G>C (n.*228G>C) n.3845G>C c.1857G>C (p.Gln619His) n.3839G>C n.3870G>C | |
| 5 | g.128186607G>T | CA360743314 | SLC12A2 | c.3615G>T (p.Gln1205His) c.3567G>T (p.Gln1189His) c.*228G>T (n.*228G>T) n.3845G>T c.1857G>T (p.Gln619His) n.3839G>T n.3870G>T | |
| 5 | g.128186608A= | CA1581197618 | SLC12A2 | c.3616A= (p.Ser1206=) c.3568A= (p.Ser1190=) c.*229A= (n.*229A=) n.3846A= c.1858A= (p.Ser620=) n.3840A= n.3871A= | |
| 5 | g.128186608A>C | CA360743318 | SLC12A2 | c.3616A>C (p.Ser1206Arg) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) c.*229A>C (n.*229A>C) n.3846A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) n.3840A>C n.3871A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186608A>G | CA360743321 | SLC12A2 | c.3616A>G (p.Ser1206Gly) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) n.3846A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) n.3840A>G n.3871A>G | |
| 5 | g.128186608A>T | CA360743328 | SLC12A2 | c.3616A>T (p.Ser1206Cys) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) c.*229A>T (n.*229A>T) n.3846A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) n.3840A>T n.3871A>T | |
| 5 | g.128186609G>A | CA360743331 | SLC12A2 | c.3617G>A (p.Ser1206Asn) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) n.3847G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) n.3841G>A n.3872G>A | |
| 5 | g.128186609G>C | CA360743334 | SLC12A2 | c.3617G>C (p.Ser1206Thr) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) c.*230G>C (n.*230G>C) n.3847G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) n.3841G>C n.3872G>C | |
| 5 | g.128186609G>T | CA360743332 | SLC12A2 | c.3617G>T (p.Ser1206Ile) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) c.*230G>T (n.*230G>T) n.3847G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) n.3841G>T n.3872G>T | |
| 5 | g.128186610T>A | CA360743338 | SLC12A2 | c.3618T>A (p.Ser1206Arg) c.3570T>A (p.Ser1190Arg) c.*231T>A (n.*231T>A) n.3848T>A c.1860T>A (p.Ser620Arg) n.3842T>A n.3873T>A | |
| 5 | g.128186610T>C | CA446302774 | SLC12A2 | c.3618T>C (p.Ser1206=) c.3570T>C (p.Ser1190=) c.*231T>C (n.*231T>C) n.3848T>C c.1860T>C (p.Ser620=) n.3842T>C n.3873T>C | |
| 5 | g.128186610T>G | CA360743340 | SLC12A2 | c.3618T>G (p.Ser1206Arg) c.3570T>G (p.Ser1190Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) n.3848T>G c.1860T>G (p.Ser620Arg) n.3842T>G n.3873T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186611G>A | CA360743343 | SLC12A2 | c.3619G>A (p.Val1207Ile) c.3571G>A (p.Val1191Ile) c.*232G>A (n.*232G>A) n.3849G>A c.1861G>A (p.Val621Ile) n.3843G>A n.3874G>A | |
| 5 | g.128186611G>C | CA360743346 | SLC12A2 | c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3571G>C (p.Val1191Leu) c.*232G>C (n.*232G>C) n.3849G>C c.1861G>C (p.Val621Leu) n.3843G>C n.3874G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186611G= | CA1581197622 | SLC12A2 | c.3619G= (p.Val1207=) c.3571G= (p.Val1191=) c.*232G= (n.*232G=) n.3849G= c.1861G= (p.Val621=) n.3843G= n.3874G= | |
| 5 | g.128186611G>T | CA360743349 | SLC12A2 | c.3619G>T (p.Val1207Phe) c.3571G>T (p.Val1191Phe) c.*232G>T (n.*232G>T) n.3849G>T c.1861G>T (p.Val621Phe) n.3843G>T n.3874G>T | |
| 5 | g.128186612T>A | CA360743358 | SLC12A2 | c.3620T>A (p.Val1207Asp) c.3572T>A (p.Val1191Asp) c.*233T>A (n.*233T>A) n.3850T>A c.1862T>A (p.Val621Asp) n.3844T>A n.3875T>A | |
| 5 | g.128186612T>C | CA360743356 | SLC12A2 | c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.3572T>C (p.Val1191Ala) c.*233T>C (n.*233T>C) n.3850T>C c.1862T>C (p.Val621Ala) n.3844T>C n.3875T>C | |
| 5 | g.128186612T>G | CA360743352 | SLC12A2 | c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.3572T>G (p.Val1191Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) n.3850T>G c.1862T>G (p.Val621Gly) n.3844T>G n.3875T>G | |
| 5 | g.128186613C>A | CA446302775 | SLC12A2 | c.3621C>A (p.Val1207=) c.3573C>A (p.Val1191=) c.*234C>A (n.*234C>A) n.3851C>A c.1863C>A (p.Val621=) n.3845C>A n.3876C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186613C= | CA1581197626 | SLC12A2 | c.3621C= (p.Val1207=) c.3573C= (p.Val1191=) c.*234C= (n.*234C=) n.3851C= c.1863C= (p.Val621=) n.3845C= n.3876C= | |
| 5 | g.128186613C>G | CA446302776 | SLC12A2 | c.3621C>G (p.Val1207=) c.3573C>G (p.Val1191=) c.*234C>G (n.*234C>G) n.3851C>G c.1863C>G (p.Val621=) n.3845C>G n.3876C>G | |
| 5 | g.128186613C>T | CA446302777 | SLC12A2 | c.3621C>T (p.Val1207=) c.3573C>T (p.Val1191=) c.*234C>T (n.*234C>T) n.3851C>T c.1863C>T (p.Val621=) n.3845C>T n.3876C>T | |
| 5 | g.128186614C>A | CA360743361 | SLC12A2 | c.3622C>A (p.Leu1208Ile) c.3574C>A (p.Leu1192Ile) c.*235C>A (n.*235C>A) n.3852C>A c.1864C>A (p.Leu622Ile) n.3846C>A n.3877C>A | dbSNP |
| 5 | g.128186614C= | CA1581197629 | SLC12A2 | c.3622C= (p.Leu1208=) c.3574C= (p.Leu1192=) c.*235C= (n.*235C=) n.3852C= c.1864C= (p.Leu622=) n.3846C= n.3877C= | |
| 5 | g.128186614C>G | CA3393744 | SLC12A2 | c.3622C>G (p.Leu1208Val) c.3574C>G (p.Leu1192Val) c.*235C>G (n.*235C>G) n.3852C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) n.3846C>G n.3877C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186614C>T | CA3393743 | SLC12A2 | c.3622C>T (p.Leu1208Phe) c.3574C>T (p.Leu1192Phe) c.*235C>T (n.*235C>T) n.3852C>T c.1864C>T (p.Leu622Phe) n.3846C>T n.3877C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186615T>A | CA360743366 | SLC12A2 | c.3623T>A (p.Leu1208His) c.3575T>A (p.Leu1192His) c.*236T>A (n.*236T>A) n.3853T>A c.1865T>A (p.Leu622His) n.3847T>A n.3878T>A | |
| 5 | g.128186615T>C | CA360743368 | SLC12A2 | c.3623T>C (p.Leu1208Pro) c.3575T>C (p.Leu1192Pro) c.*236T>C (n.*236T>C) n.3853T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.3847T>C n.3878T>C | |
| 5 | g.128186615T>G | CA360743369 | SLC12A2 | c.3623T>G (p.Leu1208Arg) c.3575T>G (p.Leu1192Arg) c.*236T>G (n.*236T>G) n.3853T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.3847T>G n.3878T>G | |
| 5 | g.128186616T>A | CA446302778 | SLC12A2 | c.3624T>A (p.Leu1208=) c.3576T>A (p.Leu1192=) c.*237T>A (n.*237T>A) n.3854T>A c.1866T>A (p.Leu622=) n.3848T>A n.3879T>A | |
| 5 | g.128186616T>C | CA446302780 | SLC12A2 | c.3624T>C (p.Leu1208=) c.3576T>C (p.Leu1192=) c.*237T>C (n.*237T>C) n.3854T>C c.1866T>C (p.Leu622=) n.3848T>C n.3879T>C | |
| 5 | g.128186616T>G | CA446302779 | SLC12A2 | c.3624T>G (p.Leu1208=) c.3576T>G (p.Leu1192=) c.*237T>G (n.*237T>G) n.3854T>G c.1866T>G (p.Leu622=) n.3848T>G n.3879T>G | |
| 5 | g.128186617A>C | CA360743370 | SLC12A2 | c.3625A>C (p.Thr1209Pro) c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) n.3855A>C c.1867A>C (p.Thr623Pro) n.3849A>C n.3880A>C | |
| 5 | g.128186617A>G | CA360743375 | SLC12A2 | c.3625A>G (p.Thr1209Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.*238A>G (n.*238A>G) n.3855A>G c.1867A>G (p.Thr623Ala) n.3849A>G n.3880A>G | |
| 5 | g.128186617A>T | CA360743372 | SLC12A2 | c.3625A>T (p.Thr1209Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) n.3855A>T c.1867A>T (p.Thr623Ser) n.3849A>T n.3880A>T | |
| 5 | g.128186618C>A | CA360743378 | SLC12A2 | c.3626C>A (p.Thr1209Asn) c.3578C>A (p.Thr1193Asn) c.*239C>A (n.*239C>A) n.3856C>A c.1868C>A (p.Thr623Asn) n.3850C>A n.3881C>A | |
| 5 | g.128186618C= | CA1581197635 | SLC12A2 | c.3626C= (p.Thr1209=) c.3578C= (p.Thr1193=) c.*239C= (n.*239C=) n.3856C= c.1868C= (p.Thr623=) n.3850C= n.3881C= | |
| 5 | g.128186618C>G | CA360743380 | SLC12A2 | c.3626C>G (p.Thr1209Ser) c.3578C>G (p.Thr1193Ser) c.*239C>G (n.*239C>G) n.3856C>G c.1868C>G (p.Thr623Ser) n.3850C>G n.3881C>G | |
| 5 | g.128186618C>T | CA360743383 | SLC12A2 | c.3626C>T (p.Thr1209Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.*239C>T (n.*239C>T) n.3856C>T c.1868C>T (p.Thr623Ile) n.3850C>T n.3881C>T | dbSNP |
| 5 | g.128186619del | CA2697546449 | SLC12A2 | c.3627del (p.Phe1210SerfsTer?) c.3579del (p.Phe1194SerfsTer?) c.*240del (n.*240del) n.3857del c.1869del (p.Phe624SerfsTer?) n.3851del n.3882del | ClinVar |
| 5 | g.128186619C>A | CA446302783 | SLC12A2 | c.3627C>A (p.Thr1209=) c.3579C>A (p.Thr1193=) c.*240C>A (n.*240C>A) n.3857C>A c.1869C>A (p.Thr623=) n.3851C>A n.3882C>A | |
| 5 | g.128186619C>G | CA446302782 | SLC12A2 | c.3627C>G (p.Thr1209=) c.3579C>G (p.Thr1193=) c.*240C>G (n.*240C>G) n.3857C>G c.1869C>G (p.Thr623=) n.3851C>G n.3882C>G | |
| 5 | g.128186619C>T | CA446302781 | SLC12A2 | c.3627C>T (p.Thr1209=) c.3579C>T (p.Thr1193=) c.*240C>T (n.*240C>T) n.3857C>T c.1869C>T (p.Thr623=) n.3851C>T n.3882C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186620T>A | CA360743387 | SLC12A2 | c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.3580T>A (p.Phe1194Ile) c.*241T>A (n.*241T>A) n.3858T>A c.1870T>A (p.Phe624Ile) n.3852T>A n.3883T>A | |
| 5 | g.128186620T>C | CA360743390 | SLC12A2 | c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.3580T>C (p.Phe1194Leu) c.*241T>C (n.*241T>C) n.3858T>C c.1870T>C (p.Phe624Leu) n.3852T>C n.3883T>C | |
| 5 | g.128186620T>G | CA360743392 | SLC12A2 | c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.3580T>G (p.Phe1194Val) c.*241T>G (n.*241T>G) n.3858T>G c.1870T>G (p.Phe624Val) n.3852T>G n.3883T>G | COSMIC |
| 5 | g.128186621T>A | CA360743394 | SLC12A2 | c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) c.*242T>A (n.*242T>A) n.3859T>A c.1871T>A (p.Phe624Tyr) n.3853T>A n.3884T>A | |
| 5 | g.128186621T>C | CA360743396 | SLC12A2 | c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.3581T>C (p.Phe1194Ser) c.*242T>C (n.*242T>C) n.3859T>C c.1871T>C (p.Phe624Ser) n.3853T>C n.3884T>C | |
| 5 | g.128186621T>G | CA360743398 | SLC12A2 | c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.3581T>G (p.Phe1194Cys) c.*242T>G (n.*242T>G) n.3859T>G c.1871T>G (p.Phe624Cys) n.3853T>G n.3884T>G | |
| 5 | g.128186622C>A | CA360743400 | SLC12A2 | c.3630C>A (p.Phe1210Leu) c.3582C>A (p.Phe1194Leu) c.*243C>A (n.*243C>A) n.3860C>A c.1872C>A (p.Phe624Leu) n.3854C>A n.3885C>A | |
| 5 | g.128186622C>G | CA360743402 | SLC12A2 | c.3630C>G (p.Phe1210Leu) c.3582C>G (p.Phe1194Leu) c.*243C>G (n.*243C>G) n.3860C>G c.1872C>G (p.Phe624Leu) n.3854C>G n.3885C>G | |
| 5 | g.128186622C>T | CA446302784 | SLC12A2 | c.3630C>T (p.Phe1210=) c.3582C>T (p.Phe1194=) c.*243C>T (n.*243C>T) n.3860C>T c.1872C>T (p.Phe624=) n.3854C>T n.3885C>T | |
| 5 | g.128186623T>A | CA360743405 | SLC12A2 | c.3631T>A (p.Tyr1211Asn) c.3583T>A (p.Tyr1195Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) n.3861T>A c.1873T>A (p.Tyr625Asn) n.3855T>A n.3886T>A | |
| 5 | g.128186623T>C | CA360743411 | SLC12A2 | c.3631T>C (p.Tyr1211His) c.3583T>C (p.Tyr1195His) c.*244T>C (n.*244T>C) n.3861T>C c.1873T>C (p.Tyr625His) n.3855T>C n.3886T>C | |
| 5 | g.128186623T>G | CA360743408 | SLC12A2 | c.3631T>G (p.Tyr1211Asp) c.3583T>G (p.Tyr1195Asp) c.*244T>G (n.*244T>G) n.3861T>G c.1873T>G (p.Tyr625Asp) n.3855T>G n.3886T>G | |
| 5 | g.128186624A>C | CA360743414 | SLC12A2 | c.3632A>C (p.Tyr1211Ser) c.3584A>C (p.Tyr1195Ser) c.*245A>C (n.*245A>C) n.3862A>C c.1874A>C (p.Tyr625Ser) n.3856A>C n.3887A>C | |
| 5 | g.128186624A>G | CA360743423 | SLC12A2 | c.3632A>G (p.Tyr1211Cys) c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) c.*245A>G (n.*245A>G) n.3862A>G c.1874A>G (p.Tyr625Cys) n.3856A>G n.3887A>G | |
| 5 | g.128186624A>T | CA360743420 | SLC12A2 | c.3632A>T (p.Tyr1211Phe) c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) c.*245A>T (n.*245A>T) n.3862A>T c.1874A>T (p.Tyr625Phe) n.3856A>T n.3887A>T | |
| 5 | g.128186625T>A | CA360743426 | SLC12A2 | c.3633T>A (p.Tyr1211Ter) c.3585T>A (p.Tyr1195Ter) c.*246T>A (n.*246T>A) n.3863T>A c.1875T>A (p.Tyr625Ter) n.3857T>A n.3888T>A | |
| 5 | g.128186625T>C | CA446302785 | SLC12A2 | c.3633T>C (p.Tyr1211=) c.3585T>C (p.Tyr1195=) c.*246T>C (n.*246T>C) n.3863T>C c.1875T>C (p.Tyr625=) n.3857T>C n.3888T>C | |
| 5 | g.128186625T>G | CA360743427 | SLC12A2 | c.3633T>G (p.Tyr1211Ter) c.3585T>G (p.Tyr1195Ter) c.*246T>G (n.*246T>G) n.3863T>G c.1875T>G (p.Tyr625Ter) n.3857T>G n.3888T>G | |
| 5 | g.128186626T>A | CA360743429 | SLC12A2 | c.3634T>A (p.Ser1212Thr) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) n.3864T>A c.1876T>A (p.Ser626Thr) n.3858T>A n.3889T>A | |
| 5 | g.128186626T>C | CA360743430 | SLC12A2 | c.3634T>C (p.Ser1212Pro) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) n.3864T>C c.1876T>C (p.Ser626Pro) n.3858T>C n.3889T>C | |
| 5 | g.128186626T>G | CA360743433 | SLC12A2 | c.3634T>G (p.Ser1212Ala) c.3586T>G (p.Ser1196Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) n.3864T>G c.1876T>G (p.Ser626Ala) n.3858T>G n.3889T>G | |
| 5 | g.128186627C>A | CA360743436 | SLC12A2 | c.3635C>A (p.Ser1212Ter) c.3587C>A (p.Ser1196Ter) c.*248C>A (n.*248C>A) n.3865C>A c.1877C>A (p.Ser626Ter) n.3859C>A n.3890C>A | |
| 5 | g.128186627C>G | CA360743438 | SLC12A2 | c.3635C>G (p.Ser1212Ter) c.3587C>G (p.Ser1196Ter) c.*248C>G (n.*248C>G) n.3865C>G c.1877C>G (p.Ser626Ter) n.3859C>G n.3890C>G | |
| 5 | g.128186627C>T | CA360743440 | SLC12A2 | c.3635C>T (p.Ser1212Leu) c.3587C>T (p.Ser1196Leu) c.*248C>T (n.*248C>T) n.3865C>T c.1877C>T (p.Ser626Leu) n.3859C>T n.3890C>T | |
| 5 | g.128186628A= | CA1581197637 | SLC12A2 | c.3636A= (p.Ser1212=) c.3588A= (p.Ser1196=) c.*249A= (n.*249A=) n.3866A= c.1878A= (p.Ser626=) n.3860A= n.3891A= | |
| 5 | g.128186628A>C | CA446302786 | SLC12A2 | c.3636A>C (p.Ser1212=) c.3588A>C (p.Ser1196=) c.*249A>C (n.*249A>C) n.3866A>C c.1878A>C (p.Ser626=) n.3860A>C n.3891A>C | |
| 5 | g.128186628A>G | CA446302787 | SLC12A2 | c.3636A>G (p.Ser1212=) c.3588A>G (p.Ser1196=) c.*249A>G (n.*249A>G) n.3866A>G c.1878A>G (p.Ser626=) n.3860A>G n.3891A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128186628A>T | CA446302788 | SLC12A2 | c.3636A>T (p.Ser1212=) c.3588A>T (p.Ser1196=) c.*249A>T (n.*249A>T) n.3866A>T c.1878A>T (p.Ser626=) n.3860A>T n.3891A>T | |
| 5 | g.128186629T>A | CA360743443 | SLC12A2 | c.3637T>A (p.Ter1213Lys) c.3589T>A (p.Ter1197Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.3867T>A c.1879T>A (p.Ter627Lys) n.3861T>A n.3892T>A | |
| 5 | g.128186629T>C | CA360743446 | SLC12A2 | c.3637T>C (p.Ter1213Gln) c.3589T>C (p.Ter1197Gln) c.*250T>C (n.*250T>C) n.3867T>C c.1879T>C (p.Ter627Gln) n.3861T>C n.3892T>C | |
| 5 | g.128186629T>G | CA360743447 | SLC12A2 | c.3637T>G (p.Ter1213Glu) c.3589T>G (p.Ter1197Glu) c.*250T>G (n.*250T>G) n.3867T>G c.1879T>G (p.Ter627Glu) n.3861T>G n.3892T>G | |
| 5 | g.128186630A>C | CA360743451 | SLC12A2 | c.3638A>C (p.Ter1213Ser) c.3590A>C (p.Ter1197Ser) c.*251A>C (n.*251A>C) n.3868A>C c.1880A>C (p.Ter627Ser) n.3862A>C n.3893A>C | |
| 5 | g.128186630A>G | CA446302789 | SLC12A2 | c.3638A>G (p.Ter1213=) c.3590A>G (p.Ter1197=) c.*251A>G (n.*251A>G) n.3868A>G c.1880A>G (p.Ter627=) n.3862A>G n.3893A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186630A>T | CA360743452 | SLC12A2 | c.3638A>T (p.Ter1213Leu) c.3590A>T (p.Ter1197Leu) c.*251A>T (n.*251A>T) n.3868A>T c.1880A>T (p.Ter627Leu) n.3862A>T n.3893A>T | |
| 5 | g.128186631A>C | CA360743457 | SLC12A2 | c.3639A>C (p.Ter1213Tyr) c.3591A>C (p.Ter1197Tyr) c.*252A>C (n.*252A>C) n.3869A>C c.1881A>C (p.Ter627Tyr) n.3863A>C n.3894A>C | |
| 5 | g.128186631A>G | CA446302790 | SLC12A2 | c.3639A>G (p.Ter1213=) c.3591A>G (p.Ter1197=) c.*252A>G (n.*252A>G) n.3869A>G c.1881A>G (p.Ter627=) n.3863A>G n.3894A>G | |
| 5 | g.128186631A>T | CA360743460 | SLC12A2 | c.3639A>T (p.Ter1213Tyr) c.3591A>T (p.Ter1197Tyr) c.*252A>T (n.*252A>T) n.3869A>T c.1881A>T (p.Ter627Tyr) n.3863A>T n.3894A>T | |
| 5 | g.128186632A>G | CA2675109989 | SLC12A2 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.3870A>G n.3864A>G n.3895A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186633T>C | CA562709693 | SLC12A2 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.3871T>C n.3865T>C n.3896T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186633T= | CA1581197639 | SLC12A2 | c.*2T= (n.*2T=) c.*254T= (n.*254T=) n.3871T= n.3865T= n.3896T= | |
| 5 | g.128186635T>C | CA2675109990 | SLC12A2 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.3873T>C n.3867T>C n.3898T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186637C>A | CA562709697 | SLC12A2 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.3875C>A n.3869C>A n.3900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186637C= | CA1581197641 | SLC12A2 | c.*6C= (n.*6C=) c.*258C= (n.*258C=) n.3875C= n.3869C= n.3900C= | |
| 5 | g.128186637C>G | CA3393745 | SLC12A2 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.3875C>G n.3869C>G n.3900C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186638T>C | CA1081359492 | SLC12A2 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.3876T>C n.3870T>C n.3901T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186638T= | CA1581197644 | SLC12A2 | c.*7T= (n.*7T=) c.*259T= (n.*259T=) n.3876T= n.3870T= n.3901T= | |
| 5 | g.128186639A= | CA1581197646 | SLC12A2 | c.*8A= (n.*8A=) c.*260A= (n.*260A=) n.3877A= n.3871A= n.3902A= | |
| 5 | g.128186639A>G | CA3393746 | SLC12A2 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.3877A>G n.3871A>G n.3902A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186640T>A | CA2675109991 | SLC12A2 | c.*9T>A (n.*9T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.3878T>A n.3872T>A n.3903T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186641A= | CA1581197648 | SLC12A2 | c.*10A= (n.*10A=) c.*262A= (n.*262A=) n.3879A= n.3873A= n.3904A= | |
| 5 | g.128186642C= | CA1581197653 | SLC12A2 | c.*11C= (n.*11C=) c.*263C= (n.*263C=) n.3880C= n.3874C= n.3905C= | |
| 5 | g.128186642C>G | CA126981275 | SLC12A2 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.3880C>G n.3874C>G n.3905C>G | dbSNP |
| 5 | g.128186642dup | CA562709702 | SLC12A2 | c.*11dup (n.*11dup) c.*263dup (n.*263dup) n.3880dup n.3874dup n.3905dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128186643A= | CA1581197656 | SLC12A2 | c.*12A= (n.*12A=) c.*264A= (n.*264A=) n.3881A= n.3875A= n.3906A= | |
| 5 | g.128186643A>G | CA2675109992 | SLC12A2 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.3881A>G n.3875A>G n.3906A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186643A>T | CA562709705 | SLC12A2 | c.*12A>T (n.*12A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.3881A>T n.3875A>T n.3906A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186644G>A | CA2675109993 | SLC12A2 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.3882G>A n.3876G>A n.3907G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186644G>T | CA2768332320 | SLC12A2 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.3882G>T n.3876G>T n.3907G>T | |
| 5 | g.128186645T>C | CA2709959206 | SLC12A2 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.3883T>C n.3877T>C n.3908T>C | dbSNP |
| 5 | g.128186646G>A | CA2768332321 | SLC12A2 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.3884G>A n.3878G>A n.3909G>A | |
| 5 | g.128186648A= | CA1581197659 | SLC12A2 | c.*17A= (n.*17A=) c.*269A= (n.*269A=) n.3886A= n.3880A= n.3911A= | |
| 5 | g.128186648A>G | CA1581197660 | SLC12A2 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.3886A>G n.3880A>G n.3911A>G | dbSNP |
| 5 | g.128186649C>T | CA2675109994 | SLC12A2 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.3887C>T n.3881C>T n.3912C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186652C>A | CA126981280 | SLC12A2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.3890C>A n.3884C>A n.3915C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128186652C= | CA1581197662 | SLC12A2 | c.*21C= (n.*21C=) c.*273C= (n.*273C=) n.3890C= n.3884C= n.3915C= | |
| 5 | g.128186653C= | CA1581197665 | SLC12A2 | c.*22C= (n.*22C=) c.*274C= (n.*274C=) n.3891C= n.3885C= n.3916C= | |
| 5 | g.128186653C>T | CA1581197666 | SLC12A2 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.3891C>T n.3885C>T n.3916C>T | dbSNP |
| 5 | g.128186654C= | CA1581197668 | SLC12A2 | c.*23C= (n.*23C=) c.*275C= (n.*275C=) n.3892C= n.3886C= n.3917C= | |
| 5 | g.128186654C>T | CA803610311 | SLC12A2 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.3892C>T n.3886C>T n.3917C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186656C= | CA1581197671 | SLC12A2 | c.*25C= (n.*25C=) c.*277C= (n.*277C=) n.3894C= n.3888C= n.3919C= | |
| 5 | g.128186656C>G | CA2768332322 | SLC12A2 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.3894C>G n.3888C>G n.3919C>G | |
| 5 | g.128186656C>T | CA1581197672 | SLC12A2 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.3894C>T n.3888C>T n.3919C>T | dbSNP |
| 5 | g.128186657C>T | CA2675109996 | SLC12A2 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.3895C>T n.3889C>T n.3920C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186657_128186664del | CA2675109995 | SLC12A2 | c.*26_*33del (n.*26_*33del) c.*278_*285del (n.*278_*285del) n.3895_3902del n.3889_3896del n.3920_3927del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186658A= | CA1581197674 | SLC12A2 | c.*27A= (n.*27A=) c.*279A= (n.*279A=) n.3896A= n.3890A= n.3921A= | |
| 5 | g.128186658A>G | CA126981281 | SLC12A2 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.3896A>G n.3890A>G n.3921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186660A= | CA1581197675 | SLC12A2 | c.*29A= (n.*29A=) c.*281A= (n.*281A=) n.3898A= n.3892A= n.3923A= | |
| 5 | g.128186660A>C | CA126981282 | SLC12A2 | c.*29A>C (n.*29A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.3898A>C n.3892A>C n.3923A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186661A= | CA1581197676 | SLC12A2 | c.*30A= (n.*30A=) c.*282A= (n.*282A=) n.3899A= n.3893A= n.3924A= | |
| 5 | g.128186661A>G | CA1581197677 | SLC12A2 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.3899A>G n.3893A>G n.3924A>G | dbSNP |
| 5 | g.128186662_128186663delinsTG | CA1581197679 | SLC12A2 | c.*31_*32delinsTG (n.*31_*32delinsTG) c.*283_*284delinsTG (n.*283_*284delinsTG) n.3900_3901delinsTG n.3894_3895delinsTG n.3925_3926delinsTG | |
| 5 | g.128186663G>A | CA2675109997 | SLC12A2 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.3901G>A n.3895G>A n.3926G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186664del | CA1581197680 | SLC12A2 | c.*33del (n.*33del) c.*285del (n.*285del) n.3902del n.3896del n.3927del | dbSNP |
| 5 | g.128186664G>C | CA3393747 | SLC12A2 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.3902G>C n.3896G>C n.3927G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186664G= | CA1581197684 | SLC12A2 | c.*33G= (n.*33G=) c.*285G= (n.*285G=) n.3902G= n.3896G= n.3927G= | |
| 5 | g.128186665T>C | CA1081359498 | SLC12A2 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.3903T>C n.3897T>C n.3928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186665T= | CA1581197686 | SLC12A2 | c.*34T= (n.*34T=) c.*286T= (n.*286T=) n.3903T= n.3897T= n.3928T= | |
| 5 | g.128186666A= | CA1581197688 | SLC12A2 | c.*35A= (n.*35A=) c.*287A= (n.*287A=) n.3904A= n.3898A= n.3929A= | |
| 5 | g.128186666A>T | CA1081359500 | SLC12A2 | c.*35A>T (n.*35A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.3904A>T n.3898A>T n.3929A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186667C>A | CA2578395453 | SLC12A2 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.3905C>A n.3899C>A n.3930C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186670C>A | CA2675109998 | SLC12A2 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.3908C>A n.3902C>A n.3933C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186671A>G | CA2675109999 | SLC12A2 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.3909A>G n.3903A>G n.3934A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186672G= | CA1581197690 | SLC12A2 | c.*41G= (n.*41G=) c.*293G= (n.*293G=) n.3910G= n.3904G= n.3935G= | |
| 5 | g.128186672G>T | CA126981283 | SLC12A2 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.3910G>T n.3904G>T n.3935G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186673T>C | CA803610321 | SLC12A2 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.3911T>C n.3905T>C n.3936T>C | dbSNP |
| 5 | g.128186673T= | CA1581197691 | SLC12A2 | c.*42T= (n.*42T=) c.*294T= (n.*294T=) n.3911T= n.3905T= n.3936T= | |
| 5 | g.128186674G>T | CA2675110000 | SLC12A2 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.3912G>T n.3906G>T n.3937G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186675C>A | CA2675110001 | SLC12A2 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.3913C>A n.3907C>A n.3938C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186675C>T | CA2675110002 | SLC12A2 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.3913C>T n.3907C>T n.3938C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186676C>A | CA2675110003 | SLC12A2 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.3914C>A n.3908C>A n.3939C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186677T>A | CA2675110004 | SLC12A2 | c.*46T>A (n.*46T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.3915T>A n.3909T>A n.3940T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186678A= | CA1581197694 | SLC12A2 | c.*47A= (n.*47A=) c.*299A= (n.*299A=) n.3916A= n.3910A= n.3941A= | |
| 5 | g.128186678A>C | CA3393748 | SLC12A2 | c.*47A>C (n.*47A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.3916A>C n.3910A>C n.3941A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186679G>A | CA3393750 | SLC12A2 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.3917G>A n.3911G>A n.3942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186679G>C | CA3393749 | SLC12A2 | c.*48G>C (n.*48G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.3917G>C n.3911G>C n.3942G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186679G= | CA1581197697 | SLC12A2 | c.*48G= (n.*48G=) c.*300G= (n.*300G=) n.3917G= n.3911G= n.3942G= | |
| 5 | g.128186680T>A | CA126981303 | SLC12A2 | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.3918T>A n.3912T>A n.3943T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186680T>G | CA562709720 | SLC12A2 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.3918T>G n.3912T>G n.3943T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186680T= | CA1581197701 | SLC12A2 | c.*49T= (n.*49T=) c.*301T= (n.*301T=) n.3918T= n.3912T= n.3943T= | |
| 5 | g.128186681G>C | CA2675110006 | SLC12A2 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.3919G>C n.3913G>C n.3944G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186681G>T | CA2675110007 | SLC12A2 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.3919G>T n.3913G>T n.3944G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186684_128186686dup | CA2675110005 | SLC12A2 | c.*53_*55dup (n.*53_*55dup) c.*305_*307dup (n.*305_*307dup) n.3922_3924dup n.3916_3918dup n.3947_3949dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186683A>G | CA2675110008 | SLC12A2 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.3921A>G n.3915A>G n.3946A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186684G>A | CA2675110009 | SLC12A2 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.3922G>A n.3916G>A n.3947G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186684_128186685insC | CA650269877 | SLC12A2 | c.*53_*54insC (n.*53_*54insC) c.*305_*306insC (n.*305_*306insC) n.3922_3923insC n.3916_3917insC n.3947_3948insC | COSMIC |
| 5 | g.128186685T>G | CA2675110010 | SLC12A2 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.3923T>G n.3917T>G n.3948T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186686A>C | CA2675110012 | SLC12A2 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.3924A>C n.3918A>C n.3949A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186686A>G | CA2675110011 | SLC12A2 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.3924A>G n.3918A>G n.3949A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186687A= | CA1581197703 | SLC12A2 | c.*56A= (n.*56A=) c.*308A= (n.*308A=) n.3925A= n.3919A= n.3950A= | |
| 5 | g.128186687A>G | CA1581197705 | SLC12A2 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.3925A>G n.3919A>G n.3950A>G | dbSNP |
| 5 | g.128186688C>A | CA2675110013 | SLC12A2 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.3926C>A n.3920C>A n.3951C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186688C= | CA1581197708 | SLC12A2 | c.*57C= (n.*57C=) c.*309C= (n.*309C=) n.3926C= n.3920C= n.3951C= | |
| 5 | g.128186688C>G | CA803610331 | SLC12A2 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.3926C>G n.3920C>G n.3951C>G | dbSNP |
| 5 | g.128186688C>T | CA1081359508 | SLC12A2 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.3926C>T n.3920C>T n.3951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186690G>A | CA2675110014 | SLC12A2 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.3928G>A n.3922G>A n.3953G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186692A>C | CA2675110015 | SLC12A2 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.3930A>C n.3924A>C n.3955A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186693A>C | CA2740682114 | SLC12A2 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.3931A>C n.3925A>C n.3956A>C | |
| 5 | g.128186693A>G | CA2604160113 | SLC12A2 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.3931A>G n.3925A>G n.3956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |