| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128186542A= | CA1581197540 | SLC12A2 | c.3550A= (p.Met1184=) c.3502A= (p.Met1168=) c.*163A= (n.*163A=) n.3780A= c.1792A= (p.Met598=) n.3774A= n.3805A= | |
| 5 | g.128186542A>C | CA360742915 | SLC12A2 | c.3550A>C (p.Met1184Leu) c.3502A>C (p.Met1168Leu) c.*163A>C (n.*163A>C) n.3780A>C c.1792A>C (p.Met598Leu) n.3774A>C n.3805A>C | |
| 5 | g.128186542A>G | CA360742921 | SLC12A2 | c.3550A>G (p.Met1184Val) c.3502A>G (p.Met1168Val) c.*163A>G (n.*163A>G) n.3780A>G c.1792A>G (p.Met598Val) n.3774A>G n.3805A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128186542A>T | CA360742918 | SLC12A2 | c.3550A>T (p.Met1184Leu) c.3502A>T (p.Met1168Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) n.3780A>T c.1792A>T (p.Met598Leu) n.3774A>T n.3805A>T | |
| 5 | g.128186543T>A | CA360742925 | SLC12A2 | c.3551T>A (p.Met1184Lys) c.3503T>A (p.Met1168Lys) c.*164T>A (n.*164T>A) n.3781T>A c.1793T>A (p.Met598Lys) n.3775T>A n.3806T>A | |
| 5 | g.128186543T>C | CA360742927 | SLC12A2 | c.3551T>C (p.Met1184Thr) c.3503T>C (p.Met1168Thr) c.*164T>C (n.*164T>C) n.3781T>C c.1793T>C (p.Met598Thr) n.3775T>C n.3806T>C | |
| 5 | g.128186543T>G | CA360742931 | SLC12A2 | c.3551T>G (p.Met1184Arg) c.3503T>G (p.Met1168Arg) c.*164T>G (n.*164T>G) n.3781T>G c.1793T>G (p.Met598Arg) n.3775T>G n.3806T>G | |
| 5 | g.128186544G>A | CA360742934 | SLC12A2 | c.3552G>A (p.Met1184Ile) c.3504G>A (p.Met1168Ile) c.*165G>A (n.*165G>A) n.3782G>A c.1794G>A (p.Met598Ile) n.3776G>A n.3807G>A | |
| 5 | g.128186544G>C | CA360742943 | SLC12A2 | c.3552G>C (p.Met1184Ile) c.3504G>C (p.Met1168Ile) c.*165G>C (n.*165G>C) n.3782G>C c.1794G>C (p.Met598Ile) n.3776G>C n.3807G>C | |
| 5 | g.128186544G>T | CA360742947 | SLC12A2 | c.3552G>T (p.Met1184Ile) c.3504G>T (p.Met1168Ile) c.*165G>T (n.*165G>T) n.3782G>T c.1794G>T (p.Met598Ile) n.3776G>T n.3807G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186545G>A | CA3393736 | SLC12A2 | c.3553G>A (p.Ala1185Thr) c.3505G>A (p.Ala1169Thr) c.*166G>A (n.*166G>A) n.3783G>A c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.3777G>A n.3808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186545G>C | CA360742952 | SLC12A2 | c.3553G>C (p.Ala1185Pro) c.3505G>C (p.Ala1169Pro) c.*166G>C (n.*166G>C) n.3783G>C c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.3777G>C n.3808G>C | |
| 5 | g.128186545G= | CA1581197543 | SLC12A2 | c.3553G= (p.Ala1185=) c.3505G= (p.Ala1169=) c.*166G= (n.*166G=) n.3783G= c.1795G= (p.Ala599=) n.3777G= n.3808G= | |
| 5 | g.128186545G>T | CA360742955 | SLC12A2 | c.3553G>T (p.Ala1185Ser) c.3505G>T (p.Ala1169Ser) c.*166G>T (n.*166G>T) n.3783G>T c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.3777G>T n.3808G>T | |
| 5 | g.128186546C>A | CA360742959 | SLC12A2 | c.3554C>A (p.Ala1185Glu) c.3506C>A (p.Ala1169Glu) c.*167C>A (n.*167C>A) n.3784C>A c.1796C>A (p.Ala599Glu) n.3778C>A n.3809C>A | |
| 5 | g.128186546C>G | CA360742961 | SLC12A2 | c.3554C>G (p.Ala1185Gly) c.3506C>G (p.Ala1169Gly) c.*167C>G (n.*167C>G) n.3784C>G c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.3778C>G n.3809C>G | |
| 5 | g.128186546C>T | CA360742968 | SLC12A2 | c.3554C>T (p.Ala1185Val) c.3506C>T (p.Ala1169Val) c.*167C>T (n.*167C>T) n.3784C>T c.1796C>T (p.Ala599Val) n.3778C>T n.3809C>T | |
| 5 | g.128186547A= | CA1581197547 | SLC12A2 | c.3555A= (p.Ala1185=) c.3507A= (p.Ala1169=) c.*168A= (n.*168A=) n.3785A= c.1797A= (p.Ala599=) n.3779A= n.3810A= | |
| 5 | g.128186547A>C | CA446302729 | SLC12A2 | c.3555A>C (p.Ala1185=) c.3507A>C (p.Ala1169=) c.*168A>C (n.*168A>C) n.3785A>C c.1797A>C (p.Ala599=) n.3779A>C n.3810A>C | |
| 5 | g.128186547A>G | CA126981237 | SLC12A2 | c.3555A>G (p.Ala1185=) c.3507A>G (p.Ala1169=) c.*168A>G (n.*168A>G) n.3785A>G c.1797A>G (p.Ala599=) n.3779A>G n.3810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186547A>T | CA446302730 | SLC12A2 | c.3555A>T (p.Ala1185=) c.3507A>T (p.Ala1169=) c.*168A>T (n.*168A>T) n.3785A>T c.1797A>T (p.Ala599=) n.3779A>T n.3810A>T | |
| 5 | g.128186548T>A | CA360742978 | SLC12A2 | c.3556T>A (p.Trp1186Arg) c.3508T>A (p.Trp1170Arg) c.*169T>A (n.*169T>A) n.3786T>A c.1798T>A (p.Trp600Arg) n.3780T>A n.3811T>A | |
| 5 | g.128186548T>C | CA360742976 | SLC12A2 | c.3556T>C (p.Trp1186Arg) c.3508T>C (p.Trp1170Arg) c.*169T>C (n.*169T>C) n.3786T>C c.1798T>C (p.Trp600Arg) n.3780T>C n.3811T>C | |
| 5 | g.128186548T>G | CA360742973 | SLC12A2 | c.3556T>G (p.Trp1186Gly) c.3508T>G (p.Trp1170Gly) c.*169T>G (n.*169T>G) n.3786T>G c.1798T>G (p.Trp600Gly) n.3780T>G n.3811T>G | |
| 5 | g.128186549G>A | CA360742980 | SLC12A2 | c.3557G>A (p.Trp1186Ter) c.3509G>A (p.Trp1170Ter) c.*170G>A (n.*170G>A) n.3787G>A c.1799G>A (p.Trp600Ter) n.3781G>A n.3812G>A | |
| 5 | g.128186549G>C | CA360742984 | SLC12A2 | c.3557G>C (p.Trp1186Ser) c.3509G>C (p.Trp1170Ser) c.*170G>C (n.*170G>C) n.3787G>C c.1799G>C (p.Trp600Ser) n.3781G>C n.3812G>C | |
| 5 | g.128186549G>T | CA360742987 | SLC12A2 | c.3557G>T (p.Trp1186Leu) c.3509G>T (p.Trp1170Leu) c.*170G>T (n.*170G>T) n.3787G>T c.1799G>T (p.Trp600Leu) n.3781G>T n.3812G>T | |
| 5 | g.128186550G>A | CA360742990 | SLC12A2 | c.3558G>A (p.Trp1186Ter) c.3510G>A (p.Trp1170Ter) c.*171G>A (n.*171G>A) n.3788G>A c.1800G>A (p.Trp600Ter) n.3782G>A n.3813G>A | |
| 5 | g.128186550G>C | CA360742991 | SLC12A2 | c.3558G>C (p.Trp1186Cys) c.3510G>C (p.Trp1170Cys) c.*171G>C (n.*171G>C) n.3788G>C c.1800G>C (p.Trp600Cys) n.3782G>C n.3813G>C | |
| 5 | g.128186550G>T | CA360742995 | SLC12A2 | c.3558G>T (p.Trp1186Cys) c.3510G>T (p.Trp1170Cys) c.*171G>T (n.*171G>T) n.3788G>T c.1800G>T (p.Trp600Cys) n.3782G>T n.3813G>T | |
| 5 | g.128186551T>A | CA360742998 | SLC12A2 | c.3559T>A (p.Leu1187Ile) c.3511T>A (p.Leu1171Ile) c.*172T>A (n.*172T>A) n.3789T>A c.1801T>A (p.Leu601Ile) n.3783T>A n.3814T>A | |
| 5 | g.128186551T>C | CA446302731 | SLC12A2 | c.3559T>C (p.Leu1187=) c.3511T>C (p.Leu1171=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.3789T>C c.1801T>C (p.Leu601=) n.3783T>C n.3814T>C | |
| 5 | g.128186551T>G | CA360742999 | SLC12A2 | c.3559T>G (p.Leu1187Val) c.3511T>G (p.Leu1171Val) c.*172T>G (n.*172T>G) n.3789T>G c.1801T>G (p.Leu601Val) n.3783T>G n.3814T>G | |
| 5 | g.128186552T>A | CA360743004 | SLC12A2 | c.3560T>A (p.Leu1187Ter) c.3512T>A (p.Leu1171Ter) c.*173T>A (n.*173T>A) n.3790T>A c.1802T>A (p.Leu601Ter) n.3784T>A n.3815T>A | |
| 5 | g.128186552T>C | CA360743007 | SLC12A2 | c.3560T>C (p.Leu1187Ser) c.3512T>C (p.Leu1171Ser) c.*173T>C (n.*173T>C) n.3790T>C c.1802T>C (p.Leu601Ser) n.3784T>C n.3815T>C | |
| 5 | g.128186552T>G | CA360743010 | SLC12A2 | c.3560T>G (p.Leu1187Ter) c.3512T>G (p.Leu1171Ter) c.*173T>G (n.*173T>G) n.3790T>G c.1802T>G (p.Leu601Ter) n.3784T>G n.3815T>G | |
| 5 | g.128186553A>C | CA360743014 | SLC12A2 | c.3561A>C (p.Leu1187Phe) c.3513A>C (p.Leu1171Phe) c.*174A>C (n.*174A>C) n.3791A>C c.1803A>C (p.Leu601Phe) n.3785A>C n.3816A>C | |
| 5 | g.128186553A>G | CA446302732 | SLC12A2 | c.3561A>G (p.Leu1187=) c.3513A>G (p.Leu1171=) c.*174A>G (n.*174A>G) n.3791A>G c.1803A>G (p.Leu601=) n.3785A>G n.3816A>G | |
| 5 | g.128186553A>T | CA360743015 | SLC12A2 | c.3561A>T (p.Leu1187Phe) c.3513A>T (p.Leu1171Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) n.3791A>T c.1803A>T (p.Leu601Phe) n.3785A>T n.3816A>T | |
| 5 | g.128186554G>A | CA360743025 | SLC12A2 | c.3562G>A (p.Glu1188Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.*175G>A (n.*175G>A) n.3792G>A c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.3786G>A n.3817G>A | |
| 5 | g.128186554G>C | CA360743023 | SLC12A2 | c.3562G>C (p.Glu1188Gln) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.*175G>C (n.*175G>C) n.3792G>C c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.3786G>C n.3817G>C | |
| 5 | g.128186554G>T | CA360743020 | SLC12A2 | c.3562G>T (p.Glu1188Ter) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.*175G>T (n.*175G>T) n.3792G>T c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.3786G>T n.3817G>T | |
| 5 | g.128186555A= | CA1581197548 | SLC12A2 | c.3563A= (p.Glu1188=) c.3515A= (p.Glu1172=) c.*176A= (n.*176A=) n.3793A= c.1805A= (p.Glu602=) n.3787A= n.3818A= | |
| 5 | g.128186555A>C | CA126981239 | SLC12A2 | c.3563A>C (p.Glu1188Ala) c.3515A>C (p.Glu1172Ala) c.*176A>C (n.*176A>C) n.3793A>C c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.3787A>C n.3818A>C | dbSNP |
| 5 | g.128186555A>G | CA360743032 | SLC12A2 | c.3563A>G (p.Glu1188Gly) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) c.*176A>G (n.*176A>G) n.3793A>G c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.3787A>G n.3818A>G | |
| 5 | g.128186555A>T | CA360743035 | SLC12A2 | c.3563A>T (p.Glu1188Val) c.3515A>T (p.Glu1172Val) c.*176A>T (n.*176A>T) n.3793A>T c.1805A>T (p.Glu602Val) n.3787A>T n.3818A>T | |
| 5 | g.128186556A= | CA1581197550 | SLC12A2 | c.3564A= (p.Glu1188=) c.3516A= (p.Glu1172=) c.*177A= (n.*177A=) n.3794A= c.1806A= (p.Glu602=) n.3788A= n.3819A= | |
| 5 | g.128186556A>C | CA360743040 | SLC12A2 | c.3564A>C (p.Glu1188Asp) c.3516A>C (p.Glu1172Asp) c.*177A>C (n.*177A>C) n.3794A>C c.1806A>C (p.Glu602Asp) n.3788A>C n.3819A>C | |
| 5 | g.128186556A>G | CA3393737 | SLC12A2 | c.3564A>G (p.Glu1188=) c.3516A>G (p.Glu1172=) c.*177A>G (n.*177A>G) n.3794A>G c.1806A>G (p.Glu602=) n.3788A>G n.3819A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186556A>T | CA360743044 | SLC12A2 | c.3564A>T (p.Glu1188Asp) c.3516A>T (p.Glu1172Asp) c.*177A>T (n.*177A>T) n.3794A>T c.1806A>T (p.Glu602Asp) n.3788A>T n.3819A>T | |
| 5 | g.128186557G>A | CA360743046 | SLC12A2 | c.3565G>A (p.Ala1189Thr) c.3517G>A (p.Ala1173Thr) c.*178G>A (n.*178G>A) n.3795G>A c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.3789G>A n.3820G>A | |
| 5 | g.128186557G>C | CA360743049 | SLC12A2 | c.3565G>C (p.Ala1189Pro) c.3517G>C (p.Ala1173Pro) c.*178G>C (n.*178G>C) n.3795G>C c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.3789G>C n.3820G>C | |
| 5 | g.128186557G>T | CA360743052 | SLC12A2 | c.3565G>T (p.Ala1189Ser) c.3517G>T (p.Ala1173Ser) c.*178G>T (n.*178G>T) n.3795G>T c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.3789G>T n.3820G>T | |
| 5 | g.128186558C>A | CA360743057 | SLC12A2 | c.3566C>A (p.Ala1189Asp) c.3518C>A (p.Ala1173Asp) c.*179C>A (n.*179C>A) n.3796C>A c.1808C>A (p.Ala603Asp) n.3790C>A n.3821C>A | |
| 5 | g.128186558C= | CA1581197555 | SLC12A2 | c.3566C= (p.Ala1189=) c.3518C= (p.Ala1173=) c.*179C= (n.*179C=) n.3796C= c.1808C= (p.Ala603=) n.3790C= n.3821C= | |
| 5 | g.128186558C>G | CA126981246 | SLC12A2 | c.3566C>G (p.Ala1189Gly) c.3518C>G (p.Ala1173Gly) c.*179C>G (n.*179C>G) n.3796C>G c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.3790C>G n.3821C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186558C>T | CA3393738 | SLC12A2 | c.3566C>T (p.Ala1189Val) c.3518C>T (p.Ala1173Val) c.*179C>T (n.*179C>T) n.3796C>T c.1808C>T (p.Ala603Val) n.3790C>T n.3821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186558_128186562delinsCTCTA | CA1581197553 | SLC12A2 | c.3566_3570delinsCTCTA (p.Ala1189=) c.3518_3522delinsCTCTA (p.Ala1173=) c.*179_*183delinsCTCTA (n.*179_*183delinsCTCTA) n.3796_3800delinsCTCTA c.1808_1812delinsCTCTA (p.Ala603=) n.3790_3794delinsCTCTA n.3821_3825delinsCTCTA | |
| 5 | g.128186559T>A | CA446302734 | SLC12A2 | c.3567T>A (p.Ala1189=) c.3519T>A (p.Ala1173=) c.*180T>A (n.*180T>A) n.3797T>A c.1809T>A (p.Ala603=) n.3791T>A n.3822T>A | |
| 5 | g.128186559T>C | CA446302735 | SLC12A2 | c.3567T>C (p.Ala1189=) c.3519T>C (p.Ala1173=) c.*180T>C (n.*180T>C) n.3797T>C c.1809T>C (p.Ala603=) n.3791T>C n.3822T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186559T>G | CA446302736 | SLC12A2 | c.3567T>G (p.Ala1189=) c.3519T>G (p.Ala1173=) c.*180T>G (n.*180T>G) n.3797T>G c.1809T>G (p.Ala603=) n.3791T>G n.3822T>G | |
| 5 | g.128186563_128186566del | CA1581197557 | SLC12A2 | c.3571_3574del (p.Ser1191ArgfsTer8) c.3523_3526del (p.Ser1175ArgfsTer8) c.*184_*187del (n.*184_*187del) n.3801_3804del c.1813_1816del (p.Ser605ArgfsTer8) n.3795_3798del n.3826_3829del | dbSNP |
| 5 | g.128186560C>A | CA360743069 | SLC12A2 | c.3568C>A (p.Leu1190Ile) c.3520C>A (p.Leu1174Ile) c.*181C>A (n.*181C>A) n.3798C>A c.1810C>A (p.Leu604Ile) n.3792C>A n.3823C>A | |
| 5 | g.128186560C= | CA1581197560 | SLC12A2 | c.3568C= (p.Leu1190=) c.3520C= (p.Leu1174=) c.*181C= (n.*181C=) n.3798C= c.1810C= (p.Leu604=) n.3792C= n.3823C= | |
| 5 | g.128186560C>G | CA360743066 | SLC12A2 | c.3568C>G (p.Leu1190Val) c.3520C>G (p.Leu1174Val) c.*181C>G (n.*181C>G) n.3798C>G c.1810C>G (p.Leu604Val) n.3792C>G n.3823C>G | |
| 5 | g.128186560C>T | CA3393739 | SLC12A2 | c.3568C>T (p.Leu1190=) c.3520C>T (p.Leu1174=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.3798C>T c.1810C>T (p.Leu604=) n.3792C>T n.3823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186561T>A | CA360743073 | SLC12A2 | c.3569T>A (p.Leu1190Gln) c.3521T>A (p.Leu1174Gln) c.*182T>A (n.*182T>A) n.3799T>A c.1811T>A (p.Leu604Gln) n.3793T>A n.3824T>A | |
| 5 | g.128186561T>C | CA360743075 | SLC12A2 | c.3569T>C (p.Leu1190Pro) c.3521T>C (p.Leu1174Pro) c.*182T>C (n.*182T>C) n.3799T>C c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.3793T>C n.3824T>C | |
| 5 | g.128186561T>G | CA360743078 | SLC12A2 | c.3569T>G (p.Leu1190Arg) c.3521T>G (p.Leu1174Arg) c.*182T>G (n.*182T>G) n.3799T>G c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.3793T>G n.3824T>G | |
| 5 | g.128186562A= | CA1581197563 | SLC12A2 | c.3570A= (p.Leu1190=) c.3522A= (p.Leu1174=) c.*183A= (n.*183A=) n.3800A= c.1812A= (p.Leu604=) n.3794A= n.3825A= | |
| 5 | g.128186562A>C | CA446302737 | SLC12A2 | c.3570A>C (p.Leu1190=) c.3522A>C (p.Leu1174=) c.*183A>C (n.*183A>C) n.3800A>C c.1812A>C (p.Leu604=) n.3794A>C n.3825A>C | |
| 5 | g.128186562A>G | CA3393740 | SLC12A2 | c.3570A>G (p.Leu1190=) c.3522A>G (p.Leu1174=) c.*183A>G (n.*183A>G) n.3800A>G c.1812A>G (p.Leu604=) n.3794A>G n.3825A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186562A>T | CA446302738 | SLC12A2 | c.3570A>T (p.Leu1190=) c.3522A>T (p.Leu1174=) c.*183A>T (n.*183A>T) n.3800A>T c.1812A>T (p.Leu604=) n.3794A>T n.3825A>T | |
| 5 | g.128186563T>A | CA360743085 | SLC12A2 | c.3571T>A (p.Ser1191Thr) c.3523T>A (p.Ser1175Thr) c.*184T>A (n.*184T>A) n.3801T>A c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.3795T>A n.3826T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186563T>C | CA360743088 | SLC12A2 | c.3571T>C (p.Ser1191Pro) c.3523T>C (p.Ser1175Pro) c.*184T>C (n.*184T>C) n.3801T>C c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.3795T>C n.3826T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186563T>G | CA360743091 | SLC12A2 | c.3571T>G (p.Ser1191Ala) c.3523T>G (p.Ser1175Ala) c.*184T>G (n.*184T>G) n.3801T>G c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.3795T>G n.3826T>G | dbSNP |
| 5 | g.128186563T= | CA1581197568 | SLC12A2 | c.3571T= (p.Ser1191=) c.3523T= (p.Ser1175=) c.*184T= (n.*184T=) n.3801T= c.1813T= (p.Ser605=) n.3795T= n.3826T= | |
| 5 | g.128186564C>A | CA360743097 | SLC12A2 | c.3572C>A (p.Ser1191Tyr) c.3524C>A (p.Ser1175Tyr) c.*185C>A (n.*185C>A) n.3802C>A c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.3796C>A n.3827C>A | COSMIC |
| 5 | g.128186564C= | CA1581197573 | SLC12A2 | c.3572C= (p.Ser1191=) c.3524C= (p.Ser1175=) c.*185C= (n.*185C=) n.3802C= c.1814C= (p.Ser605=) n.3796C= n.3827C= | |
| 5 | g.128186564C>G | CA360743099 | SLC12A2 | c.3572C>G (p.Ser1191Cys) c.3524C>G (p.Ser1175Cys) c.*185C>G (n.*185C>G) n.3802C>G c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.3796C>G n.3827C>G | |
| 5 | g.128186564C>T | CA360743102 | SLC12A2 | c.3572C>T (p.Ser1191Phe) c.3524C>T (p.Ser1175Phe) c.*185C>T (n.*185C>T) n.3802C>T c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.3796C>T n.3827C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128186565T>A | CA446302739 | SLC12A2 | c.3573T>A (p.Ser1191=) c.3525T>A (p.Ser1175=) c.*186T>A (n.*186T>A) n.3803T>A c.1815T>A (p.Ser605=) n.3797T>A n.3828T>A | |
| 5 | g.128186565T>C | CA446302740 | SLC12A2 | c.3573T>C (p.Ser1191=) c.3525T>C (p.Ser1175=) c.*186T>C (n.*186T>C) n.3803T>C c.1815T>C (p.Ser605=) n.3797T>C n.3828T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186565T>G | CA446302741 | SLC12A2 | c.3573T>G (p.Ser1191=) c.3525T>G (p.Ser1175=) c.*186T>G (n.*186T>G) n.3803T>G c.1815T>G (p.Ser605=) n.3797T>G n.3828T>G | |
| 5 | g.128186566A= | CA1581197575 | SLC12A2 | c.3574A= (p.Lys1192=) c.3526A= (p.Lys1176=) c.*187A= (n.*187A=) n.3804A= c.1816A= (p.Lys606=) n.3798A= n.3829A= | |
| 5 | g.128186566A>C | CA360743103 | SLC12A2 | c.3574A>C (p.Lys1192Gln) c.3526A>C (p.Lys1176Gln) c.*187A>C (n.*187A>C) n.3804A>C c.1816A>C (p.Lys606Gln) n.3798A>C n.3829A>C | |
| 5 | g.128186566A>G | CA360743105 | SLC12A2 | c.3574A>G (p.Lys1192Glu) c.3526A>G (p.Lys1176Glu) c.*187A>G (n.*187A>G) n.3804A>G c.1816A>G (p.Lys606Glu) n.3798A>G n.3829A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186566A>T | CA360743107 | SLC12A2 | c.3574A>T (p.Lys1192Ter) c.3526A>T (p.Lys1176Ter) c.*187A>T (n.*187A>T) n.3804A>T c.1816A>T (p.Lys606Ter) n.3798A>T n.3829A>T | |
| 5 | g.128186567A>C | CA360743113 | SLC12A2 | c.3575A>C (p.Lys1192Thr) c.3527A>C (p.Lys1176Thr) c.*188A>C (n.*188A>C) n.3805A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) n.3799A>C n.3830A>C | |
| 5 | g.128186567A>G | CA360743116 | SLC12A2 | c.3575A>G (p.Lys1192Arg) c.3527A>G (p.Lys1176Arg) c.*188A>G (n.*188A>G) n.3805A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) n.3799A>G n.3830A>G | |
| 5 | g.128186567A>T | CA360743110 | SLC12A2 | c.3575A>T (p.Lys1192Met) c.3527A>T (p.Lys1176Met) c.*188A>T (n.*188A>T) n.3805A>T c.1817A>T (p.Lys606Met) n.3799A>T n.3830A>T | |
| 5 | g.128186568G>A | CA446302742 | SLC12A2 | c.3576G>A (p.Lys1192=) c.3528G>A (p.Lys1176=) c.*189G>A (n.*189G>A) n.3806G>A c.1818G>A (p.Lys606=) n.3800G>A n.3831G>A | |
| 5 | g.128186568G>C | CA360743119 | SLC12A2 | c.3576G>C (p.Lys1192Asn) c.3528G>C (p.Lys1176Asn) c.*189G>C (n.*189G>C) n.3806G>C c.1818G>C (p.Lys606Asn) n.3800G>C n.3831G>C | |
| 5 | g.128186568G>T | CA360743122 | SLC12A2 | c.3576G>T (p.Lys1192Asn) c.3528G>T (p.Lys1176Asn) c.*189G>T (n.*189G>T) n.3806G>T c.1818G>T (p.Lys606Asn) n.3800G>T n.3831G>T | |
| 5 | g.128186569G>A | CA360743124 | SLC12A2 | c.3577G>A (p.Asp1193Asn) c.3529G>A (p.Asp1177Asn) c.*190G>A (n.*190G>A) n.3807G>A c.1819G>A (p.Asp607Asn) n.3801G>A n.3832G>A | |
| 5 | g.128186569G>C | CA360743126 | SLC12A2 | c.3577G>C (p.Asp1193His) c.3529G>C (p.Asp1177His) c.*190G>C (n.*190G>C) n.3807G>C c.1819G>C (p.Asp607His) n.3801G>C n.3832G>C | |
| 5 | g.128186569G>T | CA360743129 | SLC12A2 | c.3577G>T (p.Asp1193Tyr) c.3529G>T (p.Asp1177Tyr) c.*190G>T (n.*190G>T) n.3807G>T c.1819G>T (p.Asp607Tyr) n.3801G>T n.3832G>T | |
| 5 | g.128186570A>C | CA360743132 | SLC12A2 | c.3578A>C (p.Asp1193Ala) c.3530A>C (p.Asp1177Ala) c.*191A>C (n.*191A>C) n.3808A>C c.1820A>C (p.Asp607Ala) n.3802A>C n.3833A>C | |
| 5 | g.128186570A>G | CA360743134 | SLC12A2 | c.3578A>G (p.Asp1193Gly) c.3530A>G (p.Asp1177Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) n.3808A>G c.1820A>G (p.Asp607Gly) n.3802A>G n.3833A>G | |
| 5 | g.128186570A>T | CA360743136 | SLC12A2 | c.3578A>T (p.Asp1193Val) c.3530A>T (p.Asp1177Val) c.*191A>T (n.*191A>T) n.3808A>T c.1820A>T (p.Asp607Val) n.3802A>T n.3833A>T | |
| 5 | g.128186573_128186576dup | CA2675109987 | SLC12A2 | c.3581_3584dup (p.Pro1196ThrfsTer?) c.3533_3536dup (p.Pro1180ThrfsTer?) c.*194_*197dup (n.*194_*197dup) n.3811_3814dup c.1823_1826dup (p.Pro610ThrfsTer?) n.3805_3808dup n.3836_3839dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186571C>A | CA360743139 | SLC12A2 | c.3579C>A (p.Asp1193Glu) c.3531C>A (p.Asp1177Glu) c.*192C>A (n.*192C>A) n.3809C>A c.1821C>A (p.Asp607Glu) n.3803C>A n.3834C>A | |
| 5 | g.128186571C>G | CA360743141 | SLC12A2 | c.3579C>G (p.Asp1193Glu) c.3531C>G (p.Asp1177Glu) c.*192C>G (n.*192C>G) n.3809C>G c.1821C>G (p.Asp607Glu) n.3803C>G n.3834C>G | |
| 5 | g.128186571C>T | CA446302743 | SLC12A2 | c.3579C>T (p.Asp1193=) c.3531C>T (p.Asp1177=) c.*192C>T (n.*192C>T) n.3809C>T c.1821C>T (p.Asp607=) n.3803C>T n.3834C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186572C>A | CA360743144 | SLC12A2 | c.3580C>A (p.Leu1194Ile) c.3532C>A (p.Leu1178Ile) c.*193C>A (n.*193C>A) n.3810C>A c.1822C>A (p.Leu608Ile) n.3804C>A n.3835C>A | |
| 5 | g.128186572C= | CA1581197579 | SLC12A2 | c.3580C= (p.Leu1194=) c.3532C= (p.Leu1178=) c.*193C= (n.*193C=) n.3810C= c.1822C= (p.Leu608=) n.3804C= n.3835C= | |
| 5 | g.128186572C>G | CA360743146 | SLC12A2 | c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.3532C>G (p.Leu1178Val) c.*193C>G (n.*193C>G) n.3810C>G c.1822C>G (p.Leu608Val) n.3804C>G n.3835C>G | |
| 5 | g.128186572C>T | CA446302744 | SLC12A2 | c.3580C>T (p.Leu1194=) c.3532C>T (p.Leu1178=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.3810C>T c.1822C>T (p.Leu608=) n.3804C>T n.3835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186573T>A | CA360743149 | SLC12A2 | c.3581T>A (p.Leu1194Gln) c.3533T>A (p.Leu1178Gln) c.*194T>A (n.*194T>A) n.3811T>A c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.3805T>A n.3836T>A | |
| 5 | g.128186573T>C | CA360743151 | SLC12A2 | c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.3533T>C (p.Leu1178Pro) c.*194T>C (n.*194T>C) n.3811T>C c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.3805T>C n.3836T>C | dbSNP |
| 5 | g.128186573T>G | CA360743153 | SLC12A2 | c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.3533T>G (p.Leu1178Arg) c.*194T>G (n.*194T>G) n.3811T>G c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.3805T>G n.3836T>G | |
| 5 | g.128186573T= | CA1581197584 | SLC12A2 | c.3581T= (p.Leu1194=) c.3533T= (p.Leu1178=) c.*194T= (n.*194T=) n.3811T= c.1823T= (p.Leu608=) n.3805T= n.3836T= | |
| 5 | g.128186574A>C | CA446302745 | SLC12A2 | c.3582A>C (p.Leu1194=) c.3534A>C (p.Leu1178=) c.*195A>C (n.*195A>C) n.3812A>C c.1824A>C (p.Leu608=) n.3806A>C n.3837A>C | |
| 5 | g.128186574A>G | CA446302747 | SLC12A2 | c.3582A>G (p.Leu1194=) c.3534A>G (p.Leu1178=) c.*195A>G (n.*195A>G) n.3812A>G c.1824A>G (p.Leu608=) n.3806A>G n.3837A>G | |
| 5 | g.128186574A>T | CA446302746 | SLC12A2 | c.3582A>T (p.Leu1194=) c.3534A>T (p.Leu1178=) c.*195A>T (n.*195A>T) n.3812A>T c.1824A>T (p.Leu608=) n.3806A>T n.3837A>T | |
| 5 | g.128186575C>A | CA360743156 | SLC12A2 | c.3583C>A (p.Pro1195Thr) c.3535C>A (p.Pro1179Thr) c.*196C>A (n.*196C>A) n.3813C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.3807C>A n.3838C>A | |
| 5 | g.128186575C= | CA1581197589 | SLC12A2 | c.3583C= (p.Pro1195=) c.3535C= (p.Pro1179=) c.*196C= (n.*196C=) n.3813C= c.1825C= (p.Pro609=) n.3807C= n.3838C= | |
| 5 | g.128186575C>G | CA3393741 | SLC12A2 | c.3583C>G (p.Pro1195Ala) c.3535C>G (p.Pro1179Ala) c.*196C>G (n.*196C>G) n.3813C>G c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.3807C>G n.3838C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186575C>T | CA360743158 | SLC12A2 | c.3583C>T (p.Pro1195Ser) c.3535C>T (p.Pro1179Ser) c.*196C>T (n.*196C>T) n.3813C>T c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.3807C>T n.3838C>T | |
| 5 | g.128186576C>A | CA360743162 | SLC12A2 | c.3584C>A (p.Pro1195Gln) c.3536C>A (p.Pro1179Gln) c.*197C>A (n.*197C>A) n.3814C>A c.1826C>A (p.Pro609Gln) n.3808C>A n.3839C>A | |
| 5 | g.128186576C>G | CA360743164 | SLC12A2 | c.3584C>G (p.Pro1195Arg) c.3536C>G (p.Pro1179Arg) c.*197C>G (n.*197C>G) n.3814C>G c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.3808C>G n.3839C>G | |
| 5 | g.128186576C>T | CA360743167 | SLC12A2 | c.3584C>T (p.Pro1195Leu) c.3536C>T (p.Pro1179Leu) c.*197C>T (n.*197C>T) n.3814C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.3808C>T n.3839C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186577A= | CA1581197592 | SLC12A2 | c.3585A= (p.Pro1195=) c.3537A= (p.Pro1179=) c.*198A= (n.*198A=) n.3815A= c.1827A= (p.Pro609=) n.3809A= n.3840A= | |
| 5 | g.128186577A>C | CA446302748 | SLC12A2 | c.3585A>C (p.Pro1195=) c.3537A>C (p.Pro1179=) c.*198A>C (n.*198A>C) n.3815A>C c.1827A>C (p.Pro609=) n.3809A>C n.3840A>C | |
| 5 | g.128186577A>G | CA446302749 | SLC12A2 | c.3585A>G (p.Pro1195=) c.3537A>G (p.Pro1179=) c.*198A>G (n.*198A>G) n.3815A>G c.1827A>G (p.Pro609=) n.3809A>G n.3840A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186577A>T | CA446302750 | SLC12A2 | c.3585A>T (p.Pro1195=) c.3537A>T (p.Pro1179=) c.*198A>T (n.*198A>T) n.3815A>T c.1827A>T (p.Pro609=) n.3809A>T n.3840A>T | |
| 5 | g.128186578C>A | CA3393742 | SLC12A2 | c.3586C>A (p.Pro1196Thr) c.3538C>A (p.Pro1180Thr) c.*199C>A (n.*199C>A) n.3816C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.3810C>A n.3841C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186578C= | CA1581197594 | SLC12A2 | c.3586C= (p.Pro1196=) c.3538C= (p.Pro1180=) c.*199C= (n.*199C=) n.3816C= c.1828C= (p.Pro610=) n.3810C= n.3841C= | |
| 5 | g.128186578C>G | CA360743171 | SLC12A2 | c.3586C>G (p.Pro1196Ala) c.3538C>G (p.Pro1180Ala) c.*199C>G (n.*199C>G) n.3816C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.3810C>G n.3841C>G | |
| 5 | g.128186578C>T | CA360743173 | SLC12A2 | c.3586C>T (p.Pro1196Ser) c.3538C>T (p.Pro1180Ser) c.*199C>T (n.*199C>T) n.3816C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.3810C>T n.3841C>T | |
| 5 | g.128186579C>A | CA360743175 | SLC12A2 | c.3587C>A (p.Pro1196Gln) c.3539C>A (p.Pro1180Gln) c.*200C>A (n.*200C>A) n.3817C>A c.1829C>A (p.Pro610Gln) n.3811C>A n.3842C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186579C>G | CA360743177 | SLC12A2 | c.3587C>G (p.Pro1196Arg) c.3539C>G (p.Pro1180Arg) c.*200C>G (n.*200C>G) n.3817C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.3811C>G n.3842C>G | |
| 5 | g.128186579C>T | CA360743179 | SLC12A2 | c.3587C>T (p.Pro1196Leu) c.3539C>T (p.Pro1180Leu) c.*200C>T (n.*200C>T) n.3817C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.3811C>T n.3842C>T | |
| 5 | g.128186580A>C | CA446302751 | SLC12A2 | c.3588A>C (p.Pro1196=) c.3540A>C (p.Pro1180=) c.*201A>C (n.*201A>C) n.3818A>C c.1830A>C (p.Pro610=) n.3812A>C n.3843A>C | |
| 5 | g.128186580A>G | CA446302753 | SLC12A2 | c.3588A>G (p.Pro1196=) c.3540A>G (p.Pro1180=) c.*201A>G (n.*201A>G) n.3818A>G c.1830A>G (p.Pro610=) n.3812A>G n.3843A>G | |
| 5 | g.128186580A>T | CA446302752 | SLC12A2 | c.3588A>T (p.Pro1196=) c.3540A>T (p.Pro1180=) c.*201A>T (n.*201A>T) n.3818A>T c.1830A>T (p.Pro610=) n.3812A>T n.3843A>T | |
| 5 | g.128186581A>C | CA360743187 | SLC12A2 | c.3589A>C (p.Ile1197Leu) c.3541A>C (p.Ile1181Leu) c.*202A>C (n.*202A>C) n.3819A>C c.1831A>C (p.Ile611Leu) n.3813A>C n.3844A>C | |
| 5 | g.128186581A>G | CA360743185 | SLC12A2 | c.3589A>G (p.Ile1197Val) c.3541A>G (p.Ile1181Val) c.*202A>G (n.*202A>G) n.3819A>G c.1831A>G (p.Ile611Val) n.3813A>G n.3844A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186581A>T | CA360743183 | SLC12A2 | c.3589A>T (p.Ile1197Phe) c.3541A>T (p.Ile1181Phe) c.*202A>T (n.*202A>T) n.3819A>T c.1831A>T (p.Ile611Phe) n.3813A>T n.3844A>T | |
| 5 | g.128186582T>A | CA360743190 | SLC12A2 | c.3590T>A (p.Ile1197Asn) c.3542T>A (p.Ile1181Asn) c.*203T>A (n.*203T>A) n.3820T>A c.1832T>A (p.Ile611Asn) n.3814T>A n.3845T>A | |
| 5 | g.128186582T>C | CA360743192 | SLC12A2 | c.3590T>C (p.Ile1197Thr) c.3542T>C (p.Ile1181Thr) c.*203T>C (n.*203T>C) n.3820T>C c.1832T>C (p.Ile611Thr) n.3814T>C n.3845T>C | |
| 5 | g.128186582T>G | CA360743194 | SLC12A2 | c.3590T>G (p.Ile1197Ser) c.3542T>G (p.Ile1181Ser) c.*203T>G (n.*203T>G) n.3820T>G c.1832T>G (p.Ile611Ser) n.3814T>G n.3845T>G | |
| 5 | g.128186583C>A | CA446302754 | SLC12A2 | c.3591C>A (p.Ile1197=) c.3543C>A (p.Ile1181=) c.*204C>A (n.*204C>A) n.3821C>A c.1833C>A (p.Ile611=) n.3815C>A n.3846C>A | |
| 5 | g.128186583C>G | CA360743197 | SLC12A2 | c.3591C>G (p.Ile1197Met) c.3543C>G (p.Ile1181Met) c.*204C>G (n.*204C>G) n.3821C>G c.1833C>G (p.Ile611Met) n.3815C>G n.3846C>G | |
| 5 | g.128186583C>T | CA446302755 | SLC12A2 | c.3591C>T (p.Ile1197=) c.3543C>T (p.Ile1181=) c.*204C>T (n.*204C>T) n.3821C>T c.1833C>T (p.Ile611=) n.3815C>T n.3846C>T | |
| 5 | g.128186584C>A | CA360743201 | SLC12A2 | c.3592C>A (p.Leu1198Ile) c.3544C>A (p.Leu1182Ile) c.*205C>A (n.*205C>A) n.3822C>A c.1834C>A (p.Leu612Ile) n.3816C>A n.3847C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186584C= | CA1581197596 | SLC12A2 | c.3592C= (p.Leu1198=) c.3544C= (p.Leu1182=) c.*205C= (n.*205C=) n.3822C= c.1834C= (p.Leu612=) n.3816C= n.3847C= | |
| 5 | g.128186584C>G | CA360743203 | SLC12A2 | c.3592C>G (p.Leu1198Val) c.3544C>G (p.Leu1182Val) c.*205C>G (n.*205C>G) n.3822C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) n.3816C>G n.3847C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186584C>T | CA360743206 | SLC12A2 | c.3592C>T (p.Leu1198Phe) c.3544C>T (p.Leu1182Phe) c.*205C>T (n.*205C>T) n.3822C>T c.1834C>T (p.Leu612Phe) n.3816C>T n.3847C>T | |
| 5 | g.128186585T>A | CA360743208 | SLC12A2 | c.3593T>A (p.Leu1198His) c.3545T>A (p.Leu1182His) c.*206T>A (n.*206T>A) n.3823T>A c.1835T>A (p.Leu612His) n.3817T>A n.3848T>A | |
| 5 | g.128186585T>C | CA360743210 | SLC12A2 | c.3593T>C (p.Leu1198Pro) c.3545T>C (p.Leu1182Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) n.3823T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.3817T>C n.3848T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186585T>G | CA360743213 | SLC12A2 | c.3593T>G (p.Leu1198Arg) c.3545T>G (p.Leu1182Arg) c.*206T>G (n.*206T>G) n.3823T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.3817T>G n.3848T>G | |
| 5 | g.128186586C>A | CA446302756 | SLC12A2 | c.3594C>A (p.Leu1198=) c.3546C>A (p.Leu1182=) c.*207C>A (n.*207C>A) n.3824C>A c.1836C>A (p.Leu612=) n.3818C>A n.3849C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186586C= | CA1581197598 | SLC12A2 | c.3594C= (p.Leu1198=) c.3546C= (p.Leu1182=) c.*207C= (n.*207C=) n.3824C= c.1836C= (p.Leu612=) n.3818C= n.3849C= | |
| 5 | g.128186586C>G | CA446302757 | SLC12A2 | c.3594C>G (p.Leu1198=) c.3546C>G (p.Leu1182=) c.*207C>G (n.*207C>G) n.3824C>G c.1836C>G (p.Leu612=) n.3818C>G n.3849C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186586C>T | CA126981260 | SLC12A2 | c.3594C>T (p.Leu1198=) c.3546C>T (p.Leu1182=) c.*207C>T (n.*207C>T) n.3824C>T c.1836C>T (p.Leu612=) n.3818C>T n.3849C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128186587C>A | CA360743215 | SLC12A2 | c.3595C>A (p.Leu1199Ile) c.3547C>A (p.Leu1183Ile) c.*208C>A (n.*208C>A) n.3825C>A c.1837C>A (p.Leu613Ile) n.3819C>A n.3850C>A | |
| 5 | g.128186587C>G | CA360743217 | SLC12A2 | c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.3547C>G (p.Leu1183Val) c.*208C>G (n.*208C>G) n.3825C>G c.1837C>G (p.Leu613Val) n.3819C>G n.3850C>G | |
| 5 | g.128186587C>T | CA446302758 | SLC12A2 | c.3595C>T (p.Leu1199=) c.3547C>T (p.Leu1183=) c.*208C>T (n.*208C>T) n.3825C>T c.1837C>T (p.Leu613=) n.3819C>T n.3850C>T | |
| 5 | g.128186588T>A | CA360743224 | SLC12A2 | c.3596T>A (p.Leu1199Gln) c.3548T>A (p.Leu1183Gln) c.*209T>A (n.*209T>A) n.3826T>A c.1838T>A (p.Leu613Gln) n.3820T>A n.3851T>A | |
| 5 | g.128186588T>C | CA360743221 | SLC12A2 | c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.3548T>C (p.Leu1183Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) n.3826T>C c.1838T>C (p.Leu613Pro) n.3820T>C n.3851T>C | |
| 5 | g.128186588T>G | CA360743223 | SLC12A2 | c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.3548T>G (p.Leu1183Arg) c.*209T>G (n.*209T>G) n.3826T>G c.1838T>G (p.Leu613Arg) n.3820T>G n.3851T>G | |
| 5 | g.128186589_128186595del | CA2675109988 | SLC12A2 | c.3597_3603del (p.Val1200GlyfsTer?) c.3549_3555del (p.Val1184GlyfsTer?) c.*210_*216del (n.*210_*216del) n.3827_3833del c.1839_1845del (p.Val614GlyfsTer?) n.3821_3827del n.3852_3858del | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186589A>C | CA446302761 | SLC12A2 | c.3597A>C (p.Leu1199=) c.3549A>C (p.Leu1183=) c.*210A>C (n.*210A>C) n.3827A>C c.1839A>C (p.Leu613=) n.3821A>C n.3852A>C | |
| 5 | g.128186589A>G | CA446302759 | SLC12A2 | c.3597A>G (p.Leu1199=) c.3549A>G (p.Leu1183=) c.*210A>G (n.*210A>G) n.3827A>G c.1839A>G (p.Leu613=) n.3821A>G n.3852A>G | |
| 5 | g.128186589A>T | CA446302760 | SLC12A2 | c.3597A>T (p.Leu1199=) c.3549A>T (p.Leu1183=) c.*210A>T (n.*210A>T) n.3827A>T c.1839A>T (p.Leu613=) n.3821A>T n.3852A>T | |
| 5 | g.128186590G>A | CA360743226 | SLC12A2 | c.3598G>A (p.Val1200Ile) c.3550G>A (p.Val1184Ile) c.*211G>A (n.*211G>A) n.3828G>A c.1840G>A (p.Val614Ile) n.3822G>A n.3853G>A | COSMIC |
| 5 | g.128186590G>C | CA360743228 | SLC12A2 | c.3598G>C (p.Val1200Leu) c.3550G>C (p.Val1184Leu) c.*211G>C (n.*211G>C) n.3828G>C c.1840G>C (p.Val614Leu) n.3822G>C n.3853G>C | |
| 5 | g.128186590G>T | CA360743231 | SLC12A2 | c.3598G>T (p.Val1200Phe) c.3550G>T (p.Val1184Phe) c.*211G>T (n.*211G>T) n.3828G>T c.1840G>T (p.Val614Phe) n.3822G>T n.3853G>T | |
| 5 | g.128186591T>A | CA360743234 | SLC12A2 | c.3599T>A (p.Val1200Asp) c.3551T>A (p.Val1184Asp) c.*212T>A (n.*212T>A) n.3829T>A c.1841T>A (p.Val614Asp) n.3823T>A n.3854T>A | |
| 5 | g.128186591T>C | CA360743236 | SLC12A2 | c.3599T>C (p.Val1200Ala) c.3551T>C (p.Val1184Ala) c.*212T>C (n.*212T>C) n.3829T>C c.1841T>C (p.Val614Ala) n.3823T>C n.3854T>C | |
| 5 | g.128186591T>G | CA360743238 | SLC12A2 | c.3599T>G (p.Val1200Gly) c.3551T>G (p.Val1184Gly) c.*212T>G (n.*212T>G) n.3829T>G c.1841T>G (p.Val614Gly) n.3823T>G n.3854T>G | |
| 5 | g.128186592T>A | CA446302762 | SLC12A2 | c.3600T>A (p.Val1200=) c.3552T>A (p.Val1184=) c.*213T>A (n.*213T>A) n.3830T>A c.1842T>A (p.Val614=) n.3824T>A n.3855T>A | |
| 5 | g.128186592T>C | CA446302763 | SLC12A2 | c.3600T>C (p.Val1200=) c.3552T>C (p.Val1184=) c.*213T>C (n.*213T>C) n.3830T>C c.1842T>C (p.Val614=) n.3824T>C n.3855T>C | |
| 5 | g.128186592T>G | CA446302764 | SLC12A2 | c.3600T>G (p.Val1200=) c.3552T>G (p.Val1184=) c.*213T>G (n.*213T>G) n.3830T>G c.1842T>G (p.Val614=) n.3824T>G n.3855T>G | |
| 5 | g.128186593C>A | CA360743240 | SLC12A2 | c.3601C>A (p.Arg1201Ser) c.3553C>A (p.Arg1185Ser) c.*214C>A (n.*214C>A) n.3831C>A c.1843C>A (p.Arg615Ser) n.3825C>A n.3856C>A | |
| 5 | g.128186593C>G | CA360743241 | SLC12A2 | c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.3553C>G (p.Arg1185Gly) c.*214C>G (n.*214C>G) n.3831C>G c.1843C>G (p.Arg615Gly) n.3825C>G n.3856C>G | |
| 5 | g.128186593C>T | CA360743244 | SLC12A2 | c.3601C>T (p.Arg1201Cys) c.3553C>T (p.Arg1185Cys) c.*214C>T (n.*214C>T) n.3831C>T c.1843C>T (p.Arg615Cys) n.3825C>T n.3856C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186594G>A | CA360743247 | SLC12A2 | c.3602G>A (p.Arg1201His) c.3554G>A (p.Arg1185His) c.*215G>A (n.*215G>A) n.3832G>A c.1844G>A (p.Arg615His) n.3826G>A n.3857G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186594G>C | CA360743249 | SLC12A2 | c.3602G>C (p.Arg1201Pro) c.3554G>C (p.Arg1185Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) n.3832G>C c.1844G>C (p.Arg615Pro) n.3826G>C n.3857G>C | |
| 5 | g.128186594G>T | CA360743250 | SLC12A2 | c.3602G>T (p.Arg1201Leu) c.3554G>T (p.Arg1185Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) n.3832G>T c.1844G>T (p.Arg615Leu) n.3826G>T n.3857G>T | |
| 5 | g.128186595T>A | CA446302765 | SLC12A2 | c.3603T>A (p.Arg1201=) c.3555T>A (p.Arg1185=) c.*216T>A (n.*216T>A) n.3833T>A c.1845T>A (p.Arg615=) n.3827T>A n.3858T>A | |
| 5 | g.128186595T>C | CA446302766 | SLC12A2 | c.3603T>C (p.Arg1201=) c.3555T>C (p.Arg1185=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.3833T>C c.1845T>C (p.Arg615=) n.3827T>C n.3858T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186595T>G | CA446302767 | SLC12A2 | c.3603T>G (p.Arg1201=) c.3555T>G (p.Arg1185=) c.*216T>G (n.*216T>G) n.3833T>G c.1845T>G (p.Arg615=) n.3827T>G n.3858T>G | |
| 5 | g.128186596G>A | CA360743255 | SLC12A2 | c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.3556G>A (p.Gly1186Arg) c.*217G>A (n.*217G>A) n.3834G>A c.1846G>A (p.Gly616Arg) n.3828G>A n.3859G>A | |
| 5 | g.128186596G>C | CA360743257 | SLC12A2 | c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.*217G>C (n.*217G>C) n.3834G>C c.1846G>C (p.Gly616Arg) n.3828G>C n.3859G>C | |
| 5 | g.128186596G>T | CA360743252 | SLC12A2 | c.3604G>T (p.Gly1202Trp) c.3556G>T (p.Gly1186Trp) c.*217G>T (n.*217G>T) n.3834G>T c.1846G>T (p.Gly616Trp) n.3828G>T n.3859G>T | |
| 5 | g.128186597G>A | CA360743259 | SLC12A2 | c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.3557G>A (p.Gly1186Glu) c.*218G>A (n.*218G>A) n.3835G>A c.1847G>A (p.Gly616Glu) n.3829G>A n.3860G>A | |
| 5 | g.128186597G>C | CA360743261 | SLC12A2 | c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.*218G>C (n.*218G>C) n.3835G>C c.1847G>C (p.Gly616Ala) n.3829G>C n.3860G>C | |
| 5 | g.128186597G>T | CA360743263 | SLC12A2 | c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.*218G>T (n.*218G>T) n.3835G>T c.1847G>T (p.Gly616Val) n.3829G>T n.3860G>T | |
| 5 | g.128186598G>A | CA446302768 | SLC12A2 | c.3606G>A (p.Gly1202=) c.3558G>A (p.Gly1186=) c.*219G>A (n.*219G>A) n.3836G>A c.1848G>A (p.Gly616=) n.3830G>A n.3861G>A | |
| 5 | g.128186598G>C | CA446302769 | SLC12A2 | c.3606G>C (p.Gly1202=) c.3558G>C (p.Gly1186=) c.*219G>C (n.*219G>C) n.3836G>C c.1848G>C (p.Gly616=) n.3830G>C n.3861G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186598G>T | CA446302770 | SLC12A2 | c.3606G>T (p.Gly1202=) c.3558G>T (p.Gly1186=) c.*219G>T (n.*219G>T) n.3836G>T c.1848G>T (p.Gly616=) n.3830G>T n.3861G>T | |
| 5 | g.128186599A= | CA1581197605 | SLC12A2 | c.3607A= (p.Asn1203=) c.3559A= (p.Asn1187=) c.*220A= (n.*220A=) n.3837A= c.1849A= (p.Asn617=) n.3831A= n.3862A= | |
| 5 | g.128186599A>C | CA360743270 | SLC12A2 | c.3607A>C (p.Asn1203His) c.3559A>C (p.Asn1187His) c.*220A>C (n.*220A>C) n.3837A>C c.1849A>C (p.Asn617His) n.3831A>C n.3862A>C | |
| 5 | g.128186599A>G | CA360743272 | SLC12A2 | c.3607A>G (p.Asn1203Asp) c.3559A>G (p.Asn1187Asp) c.*220A>G (n.*220A>G) n.3837A>G c.1849A>G (p.Asn617Asp) n.3831A>G n.3862A>G | |
| 5 | g.128186599A>T | CA360743273 | SLC12A2 | c.3607A>T (p.Asn1203Tyr) c.3559A>T (p.Asn1187Tyr) c.*220A>T (n.*220A>T) n.3837A>T c.1849A>T (p.Asn617Tyr) n.3831A>T n.3862A>T | dbSNP |
| 5 | g.128186599_128186602delinsAATC | CA1581197607 | SLC12A2 | c.3607_3610delinsAATC (p.Asn1203=) c.3559_3562delinsAATC (p.Asn1187=) c.*220_*223delinsAATC (n.*220_*223delinsAATC) n.3837_3840delinsAATC c.1849_1852delinsAATC (p.Asn617=) n.3831_3834delinsAATC n.3862_3865delinsAATC | |
| 5 | g.128186600A>C | CA360743279 | SLC12A2 | c.3608A>C (p.Asn1203Thr) c.3560A>C (p.Asn1187Thr) c.*221A>C (n.*221A>C) n.3838A>C c.1850A>C (p.Asn617Thr) n.3832A>C n.3863A>C | |
| 5 | g.128186600A>G | CA360743275 | SLC12A2 | c.3608A>G (p.Asn1203Ser) c.3560A>G (p.Asn1187Ser) c.*221A>G (n.*221A>G) n.3838A>G c.1850A>G (p.Asn617Ser) n.3832A>G n.3863A>G | |
| 5 | g.128186600A>T | CA360743277 | SLC12A2 | c.3608A>T (p.Asn1203Ile) c.3560A>T (p.Asn1187Ile) c.*221A>T (n.*221A>T) n.3838A>T c.1850A>T (p.Asn617Ile) n.3832A>T n.3863A>T | |
| 5 | g.128186604_128186606del | CA562709680 | SLC12A2 | c.3612_3614del (p.His1204del) c.3564_3566del (p.His1188del) c.*225_*227del (n.*225_*227del) n.3842_3844del c.1854_1856del (p.His618del) n.3836_3838del n.3867_3869del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186601T>A | CA360743281 | SLC12A2 | c.3609T>A (p.Asn1203Lys) c.3561T>A (p.Asn1187Lys) c.*222T>A (n.*222T>A) n.3839T>A c.1851T>A (p.Asn617Lys) n.3833T>A n.3864T>A | |
| 5 | g.128186601T>C | CA446302771 | SLC12A2 | c.3609T>C (p.Asn1203=) c.3561T>C (p.Asn1187=) c.*222T>C (n.*222T>C) n.3839T>C c.1851T>C (p.Asn617=) n.3833T>C n.3864T>C | |
| 5 | g.128186601T>G | CA360743282 | SLC12A2 | c.3609T>G (p.Asn1203Lys) c.3561T>G (p.Asn1187Lys) c.*222T>G (n.*222T>G) n.3839T>G c.1851T>G (p.Asn617Lys) n.3833T>G n.3864T>G | |
| 5 | g.128186602C>A | CA360743284 | SLC12A2 | c.3610C>A (p.His1204Asn) c.3562C>A (p.His1188Asn) c.*223C>A (n.*223C>A) n.3840C>A c.1852C>A (p.His618Asn) n.3834C>A n.3865C>A | |
| 5 | g.128186602C>G | CA360743285 | SLC12A2 | c.3610C>G (p.His1204Asp) c.3562C>G (p.His1188Asp) c.*223C>G (n.*223C>G) n.3840C>G c.1852C>G (p.His618Asp) n.3834C>G n.3865C>G | |
| 5 | g.128186602C>T | CA360743286 | SLC12A2 | c.3610C>T (p.His1204Tyr) c.3562C>T (p.His1188Tyr) c.*223C>T (n.*223C>T) n.3840C>T c.1852C>T (p.His618Tyr) n.3834C>T n.3865C>T | |
| 5 | g.128186603A>C | CA360743290 | SLC12A2 | c.3611A>C (p.His1204Pro) c.3563A>C (p.His1188Pro) c.*224A>C (n.*224A>C) n.3841A>C c.1853A>C (p.His618Pro) n.3835A>C n.3866A>C | |
| 5 | g.128186603A>G | CA360743287 | SLC12A2 | c.3611A>G (p.His1204Arg) c.3563A>G (p.His1188Arg) c.*224A>G (n.*224A>G) n.3841A>G c.1853A>G (p.His618Arg) n.3835A>G n.3866A>G | |
| 5 | g.128186603A>T | CA360743288 | SLC12A2 | c.3611A>T (p.His1204Leu) c.3563A>T (p.His1188Leu) c.*224A>T (n.*224A>T) n.3841A>T c.1853A>T (p.His618Leu) n.3835A>T n.3866A>T | |
| 5 | g.128186604T>A | CA360743292 | SLC12A2 | c.3612T>A (p.His1204Gln) c.3564T>A (p.His1188Gln) c.*225T>A (n.*225T>A) n.3842T>A c.1854T>A (p.His618Gln) n.3836T>A n.3867T>A | |
| 5 | g.128186604T>C | CA446302772 | SLC12A2 | c.3612T>C (p.His1204=) c.3564T>C (p.His1188=) c.*225T>C (n.*225T>C) n.3842T>C c.1854T>C (p.His618=) n.3836T>C n.3867T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186604T>G | CA360743295 | SLC12A2 | c.3612T>G (p.His1204Gln) c.3564T>G (p.His1188Gln) c.*225T>G (n.*225T>G) n.3842T>G c.1854T>G (p.His618Gln) n.3836T>G n.3867T>G | |
| 5 | g.128186604T= | CA1581197614 | SLC12A2 | c.3612T= (p.His1204=) c.3564T= (p.His1188=) c.*225T= (n.*225T=) n.3842T= c.1854T= (p.His618=) n.3836T= n.3867T= | |
| 5 | g.128186605C>A | CA360743298 | SLC12A2 | c.3613C>A (p.Gln1205Lys) c.3565C>A (p.Gln1189Lys) c.*226C>A (n.*226C>A) n.3843C>A c.1855C>A (p.Gln619Lys) n.3837C>A n.3868C>A | |
| 5 | g.128186605C>G | CA360743300 | SLC12A2 | c.3613C>G (p.Gln1205Glu) c.3565C>G (p.Gln1189Glu) c.*226C>G (n.*226C>G) n.3843C>G c.1855C>G (p.Gln619Glu) n.3837C>G n.3868C>G | |
| 5 | g.128186605C>T | CA360743301 | SLC12A2 | c.3613C>T (p.Gln1205Ter) c.3565C>T (p.Gln1189Ter) c.*226C>T (n.*226C>T) n.3843C>T c.1855C>T (p.Gln619Ter) n.3837C>T n.3868C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186606A>C | CA360743303 | SLC12A2 | c.3614A>C (p.Gln1205Pro) c.3566A>C (p.Gln1189Pro) c.*227A>C (n.*227A>C) n.3844A>C c.1856A>C (p.Gln619Pro) n.3838A>C n.3869A>C | |
| 5 | g.128186606A>G | CA360743306 | SLC12A2 | c.3614A>G (p.Gln1205Arg) c.3566A>G (p.Gln1189Arg) c.*227A>G (n.*227A>G) n.3844A>G c.1856A>G (p.Gln619Arg) n.3838A>G n.3869A>G | |
| 5 | g.128186606A>T | CA360743308 | SLC12A2 | c.3614A>T (p.Gln1205Leu) c.3566A>T (p.Gln1189Leu) c.*227A>T (n.*227A>T) n.3844A>T c.1856A>T (p.Gln619Leu) n.3838A>T n.3869A>T | |
| 5 | g.128186607G>A | CA446302773 | SLC12A2 | c.3615G>A (p.Gln1205=) c.3567G>A (p.Gln1189=) c.*228G>A (n.*228G>A) n.3845G>A c.1857G>A (p.Gln619=) n.3839G>A n.3870G>A | |
| 5 | g.128186607G>C | CA360743311 | SLC12A2 | c.3615G>C (p.Gln1205His) c.3567G>C (p.Gln1189His) c.*228G>C (n.*228G>C) n.3845G>C c.1857G>C (p.Gln619His) n.3839G>C n.3870G>C | |
| 5 | g.128186607G>T | CA360743314 | SLC12A2 | c.3615G>T (p.Gln1205His) c.3567G>T (p.Gln1189His) c.*228G>T (n.*228G>T) n.3845G>T c.1857G>T (p.Gln619His) n.3839G>T n.3870G>T | |
| 5 | g.128186608A= | CA1581197618 | SLC12A2 | c.3616A= (p.Ser1206=) c.3568A= (p.Ser1190=) c.*229A= (n.*229A=) n.3846A= c.1858A= (p.Ser620=) n.3840A= n.3871A= | |
| 5 | g.128186608A>C | CA360743318 | SLC12A2 | c.3616A>C (p.Ser1206Arg) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) c.*229A>C (n.*229A>C) n.3846A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) n.3840A>C n.3871A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186608A>G | CA360743321 | SLC12A2 | c.3616A>G (p.Ser1206Gly) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) n.3846A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) n.3840A>G n.3871A>G | |
| 5 | g.128186608A>T | CA360743328 | SLC12A2 | c.3616A>T (p.Ser1206Cys) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) c.*229A>T (n.*229A>T) n.3846A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) n.3840A>T n.3871A>T | |
| 5 | g.128186609G>A | CA360743331 | SLC12A2 | c.3617G>A (p.Ser1206Asn) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) n.3847G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) n.3841G>A n.3872G>A | |
| 5 | g.128186609G>C | CA360743334 | SLC12A2 | c.3617G>C (p.Ser1206Thr) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) c.*230G>C (n.*230G>C) n.3847G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) n.3841G>C n.3872G>C | |
| 5 | g.128186609G>T | CA360743332 | SLC12A2 | c.3617G>T (p.Ser1206Ile) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) c.*230G>T (n.*230G>T) n.3847G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) n.3841G>T n.3872G>T | |
| 5 | g.128186610T>A | CA360743338 | SLC12A2 | c.3618T>A (p.Ser1206Arg) c.3570T>A (p.Ser1190Arg) c.*231T>A (n.*231T>A) n.3848T>A c.1860T>A (p.Ser620Arg) n.3842T>A n.3873T>A | |
| 5 | g.128186610T>C | CA446302774 | SLC12A2 | c.3618T>C (p.Ser1206=) c.3570T>C (p.Ser1190=) c.*231T>C (n.*231T>C) n.3848T>C c.1860T>C (p.Ser620=) n.3842T>C n.3873T>C | |
| 5 | g.128186610T>G | CA360743340 | SLC12A2 | c.3618T>G (p.Ser1206Arg) c.3570T>G (p.Ser1190Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) n.3848T>G c.1860T>G (p.Ser620Arg) n.3842T>G n.3873T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186611G>A | CA360743343 | SLC12A2 | c.3619G>A (p.Val1207Ile) c.3571G>A (p.Val1191Ile) c.*232G>A (n.*232G>A) n.3849G>A c.1861G>A (p.Val621Ile) n.3843G>A n.3874G>A | |
| 5 | g.128186611G>C | CA360743346 | SLC12A2 | c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3571G>C (p.Val1191Leu) c.*232G>C (n.*232G>C) n.3849G>C c.1861G>C (p.Val621Leu) n.3843G>C n.3874G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186611G= | CA1581197622 | SLC12A2 | c.3619G= (p.Val1207=) c.3571G= (p.Val1191=) c.*232G= (n.*232G=) n.3849G= c.1861G= (p.Val621=) n.3843G= n.3874G= | |
| 5 | g.128186611G>T | CA360743349 | SLC12A2 | c.3619G>T (p.Val1207Phe) c.3571G>T (p.Val1191Phe) c.*232G>T (n.*232G>T) n.3849G>T c.1861G>T (p.Val621Phe) n.3843G>T n.3874G>T | |
| 5 | g.128186612T>A | CA360743358 | SLC12A2 | c.3620T>A (p.Val1207Asp) c.3572T>A (p.Val1191Asp) c.*233T>A (n.*233T>A) n.3850T>A c.1862T>A (p.Val621Asp) n.3844T>A n.3875T>A | |
| 5 | g.128186612T>C | CA360743356 | SLC12A2 | c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.3572T>C (p.Val1191Ala) c.*233T>C (n.*233T>C) n.3850T>C c.1862T>C (p.Val621Ala) n.3844T>C n.3875T>C | |
| 5 | g.128186612T>G | CA360743352 | SLC12A2 | c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.3572T>G (p.Val1191Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) n.3850T>G c.1862T>G (p.Val621Gly) n.3844T>G n.3875T>G | |
| 5 | g.128186613C>A | CA446302775 | SLC12A2 | c.3621C>A (p.Val1207=) c.3573C>A (p.Val1191=) c.*234C>A (n.*234C>A) n.3851C>A c.1863C>A (p.Val621=) n.3845C>A n.3876C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186613C= | CA1581197626 | SLC12A2 | c.3621C= (p.Val1207=) c.3573C= (p.Val1191=) c.*234C= (n.*234C=) n.3851C= c.1863C= (p.Val621=) n.3845C= n.3876C= | |
| 5 | g.128186613C>G | CA446302776 | SLC12A2 | c.3621C>G (p.Val1207=) c.3573C>G (p.Val1191=) c.*234C>G (n.*234C>G) n.3851C>G c.1863C>G (p.Val621=) n.3845C>G n.3876C>G | |
| 5 | g.128186613C>T | CA446302777 | SLC12A2 | c.3621C>T (p.Val1207=) c.3573C>T (p.Val1191=) c.*234C>T (n.*234C>T) n.3851C>T c.1863C>T (p.Val621=) n.3845C>T n.3876C>T | |
| 5 | g.128186614C>A | CA360743361 | SLC12A2 | c.3622C>A (p.Leu1208Ile) c.3574C>A (p.Leu1192Ile) c.*235C>A (n.*235C>A) n.3852C>A c.1864C>A (p.Leu622Ile) n.3846C>A n.3877C>A | dbSNP |
| 5 | g.128186614C= | CA1581197629 | SLC12A2 | c.3622C= (p.Leu1208=) c.3574C= (p.Leu1192=) c.*235C= (n.*235C=) n.3852C= c.1864C= (p.Leu622=) n.3846C= n.3877C= | |
| 5 | g.128186614C>G | CA3393744 | SLC12A2 | c.3622C>G (p.Leu1208Val) c.3574C>G (p.Leu1192Val) c.*235C>G (n.*235C>G) n.3852C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) n.3846C>G n.3877C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186614C>T | CA3393743 | SLC12A2 | c.3622C>T (p.Leu1208Phe) c.3574C>T (p.Leu1192Phe) c.*235C>T (n.*235C>T) n.3852C>T c.1864C>T (p.Leu622Phe) n.3846C>T n.3877C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186615T>A | CA360743366 | SLC12A2 | c.3623T>A (p.Leu1208His) c.3575T>A (p.Leu1192His) c.*236T>A (n.*236T>A) n.3853T>A c.1865T>A (p.Leu622His) n.3847T>A n.3878T>A | |
| 5 | g.128186615T>C | CA360743368 | SLC12A2 | c.3623T>C (p.Leu1208Pro) c.3575T>C (p.Leu1192Pro) c.*236T>C (n.*236T>C) n.3853T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.3847T>C n.3878T>C | |
| 5 | g.128186615T>G | CA360743369 | SLC12A2 | c.3623T>G (p.Leu1208Arg) c.3575T>G (p.Leu1192Arg) c.*236T>G (n.*236T>G) n.3853T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.3847T>G n.3878T>G | |
| 5 | g.128186616T>A | CA446302778 | SLC12A2 | c.3624T>A (p.Leu1208=) c.3576T>A (p.Leu1192=) c.*237T>A (n.*237T>A) n.3854T>A c.1866T>A (p.Leu622=) n.3848T>A n.3879T>A | |
| 5 | g.128186616T>C | CA446302780 | SLC12A2 | c.3624T>C (p.Leu1208=) c.3576T>C (p.Leu1192=) c.*237T>C (n.*237T>C) n.3854T>C c.1866T>C (p.Leu622=) n.3848T>C n.3879T>C | |
| 5 | g.128186616T>G | CA446302779 | SLC12A2 | c.3624T>G (p.Leu1208=) c.3576T>G (p.Leu1192=) c.*237T>G (n.*237T>G) n.3854T>G c.1866T>G (p.Leu622=) n.3848T>G n.3879T>G | |
| 5 | g.128186617A>C | CA360743370 | SLC12A2 | c.3625A>C (p.Thr1209Pro) c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) n.3855A>C c.1867A>C (p.Thr623Pro) n.3849A>C n.3880A>C | |
| 5 | g.128186617A>G | CA360743375 | SLC12A2 | c.3625A>G (p.Thr1209Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.*238A>G (n.*238A>G) n.3855A>G c.1867A>G (p.Thr623Ala) n.3849A>G n.3880A>G | |
| 5 | g.128186617A>T | CA360743372 | SLC12A2 | c.3625A>T (p.Thr1209Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) n.3855A>T c.1867A>T (p.Thr623Ser) n.3849A>T n.3880A>T | |
| 5 | g.128186618C>A | CA360743378 | SLC12A2 | c.3626C>A (p.Thr1209Asn) c.3578C>A (p.Thr1193Asn) c.*239C>A (n.*239C>A) n.3856C>A c.1868C>A (p.Thr623Asn) n.3850C>A n.3881C>A | |
| 5 | g.128186618C= | CA1581197635 | SLC12A2 | c.3626C= (p.Thr1209=) c.3578C= (p.Thr1193=) c.*239C= (n.*239C=) n.3856C= c.1868C= (p.Thr623=) n.3850C= n.3881C= | |
| 5 | g.128186618C>G | CA360743380 | SLC12A2 | c.3626C>G (p.Thr1209Ser) c.3578C>G (p.Thr1193Ser) c.*239C>G (n.*239C>G) n.3856C>G c.1868C>G (p.Thr623Ser) n.3850C>G n.3881C>G | |
| 5 | g.128186618C>T | CA360743383 | SLC12A2 | c.3626C>T (p.Thr1209Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.*239C>T (n.*239C>T) n.3856C>T c.1868C>T (p.Thr623Ile) n.3850C>T n.3881C>T | dbSNP |
| 5 | g.128186619del | CA2697546449 | SLC12A2 | c.3627del (p.Phe1210SerfsTer?) c.3579del (p.Phe1194SerfsTer?) c.*240del (n.*240del) n.3857del c.1869del (p.Phe624SerfsTer?) n.3851del n.3882del | ClinVar |
| 5 | g.128186619C>A | CA446302783 | SLC12A2 | c.3627C>A (p.Thr1209=) c.3579C>A (p.Thr1193=) c.*240C>A (n.*240C>A) n.3857C>A c.1869C>A (p.Thr623=) n.3851C>A n.3882C>A | |
| 5 | g.128186619C>G | CA446302782 | SLC12A2 | c.3627C>G (p.Thr1209=) c.3579C>G (p.Thr1193=) c.*240C>G (n.*240C>G) n.3857C>G c.1869C>G (p.Thr623=) n.3851C>G n.3882C>G | |
| 5 | g.128186619C>T | CA446302781 | SLC12A2 | c.3627C>T (p.Thr1209=) c.3579C>T (p.Thr1193=) c.*240C>T (n.*240C>T) n.3857C>T c.1869C>T (p.Thr623=) n.3851C>T n.3882C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186620T>A | CA360743387 | SLC12A2 | c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.3580T>A (p.Phe1194Ile) c.*241T>A (n.*241T>A) n.3858T>A c.1870T>A (p.Phe624Ile) n.3852T>A n.3883T>A | |
| 5 | g.128186620T>C | CA360743390 | SLC12A2 | c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.3580T>C (p.Phe1194Leu) c.*241T>C (n.*241T>C) n.3858T>C c.1870T>C (p.Phe624Leu) n.3852T>C n.3883T>C | |
| 5 | g.128186620T>G | CA360743392 | SLC12A2 | c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.3580T>G (p.Phe1194Val) c.*241T>G (n.*241T>G) n.3858T>G c.1870T>G (p.Phe624Val) n.3852T>G n.3883T>G | COSMIC |
| 5 | g.128186621T>A | CA360743394 | SLC12A2 | c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) c.*242T>A (n.*242T>A) n.3859T>A c.1871T>A (p.Phe624Tyr) n.3853T>A n.3884T>A | |
| 5 | g.128186621T>C | CA360743396 | SLC12A2 | c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.3581T>C (p.Phe1194Ser) c.*242T>C (n.*242T>C) n.3859T>C c.1871T>C (p.Phe624Ser) n.3853T>C n.3884T>C | |
| 5 | g.128186621T>G | CA360743398 | SLC12A2 | c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.3581T>G (p.Phe1194Cys) c.*242T>G (n.*242T>G) n.3859T>G c.1871T>G (p.Phe624Cys) n.3853T>G n.3884T>G | |
| 5 | g.128186622C>A | CA360743400 | SLC12A2 | c.3630C>A (p.Phe1210Leu) c.3582C>A (p.Phe1194Leu) c.*243C>A (n.*243C>A) n.3860C>A c.1872C>A (p.Phe624Leu) n.3854C>A n.3885C>A | |
| 5 | g.128186622C>G | CA360743402 | SLC12A2 | c.3630C>G (p.Phe1210Leu) c.3582C>G (p.Phe1194Leu) c.*243C>G (n.*243C>G) n.3860C>G c.1872C>G (p.Phe624Leu) n.3854C>G n.3885C>G | |
| 5 | g.128186622C>T | CA446302784 | SLC12A2 | c.3630C>T (p.Phe1210=) c.3582C>T (p.Phe1194=) c.*243C>T (n.*243C>T) n.3860C>T c.1872C>T (p.Phe624=) n.3854C>T n.3885C>T | |
| 5 | g.128186623T>A | CA360743405 | SLC12A2 | c.3631T>A (p.Tyr1211Asn) c.3583T>A (p.Tyr1195Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) n.3861T>A c.1873T>A (p.Tyr625Asn) n.3855T>A n.3886T>A | |
| 5 | g.128186623T>C | CA360743411 | SLC12A2 | c.3631T>C (p.Tyr1211His) c.3583T>C (p.Tyr1195His) c.*244T>C (n.*244T>C) n.3861T>C c.1873T>C (p.Tyr625His) n.3855T>C n.3886T>C | |
| 5 | g.128186623T>G | CA360743408 | SLC12A2 | c.3631T>G (p.Tyr1211Asp) c.3583T>G (p.Tyr1195Asp) c.*244T>G (n.*244T>G) n.3861T>G c.1873T>G (p.Tyr625Asp) n.3855T>G n.3886T>G | |
| 5 | g.128186624A>C | CA360743414 | SLC12A2 | c.3632A>C (p.Tyr1211Ser) c.3584A>C (p.Tyr1195Ser) c.*245A>C (n.*245A>C) n.3862A>C c.1874A>C (p.Tyr625Ser) n.3856A>C n.3887A>C | |
| 5 | g.128186624A>G | CA360743423 | SLC12A2 | c.3632A>G (p.Tyr1211Cys) c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) c.*245A>G (n.*245A>G) n.3862A>G c.1874A>G (p.Tyr625Cys) n.3856A>G n.3887A>G | |
| 5 | g.128186624A>T | CA360743420 | SLC12A2 | c.3632A>T (p.Tyr1211Phe) c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) c.*245A>T (n.*245A>T) n.3862A>T c.1874A>T (p.Tyr625Phe) n.3856A>T n.3887A>T | |
| 5 | g.128186625T>A | CA360743426 | SLC12A2 | c.3633T>A (p.Tyr1211Ter) c.3585T>A (p.Tyr1195Ter) c.*246T>A (n.*246T>A) n.3863T>A c.1875T>A (p.Tyr625Ter) n.3857T>A n.3888T>A | |
| 5 | g.128186625T>C | CA446302785 | SLC12A2 | c.3633T>C (p.Tyr1211=) c.3585T>C (p.Tyr1195=) c.*246T>C (n.*246T>C) n.3863T>C c.1875T>C (p.Tyr625=) n.3857T>C n.3888T>C | |
| 5 | g.128186625T>G | CA360743427 | SLC12A2 | c.3633T>G (p.Tyr1211Ter) c.3585T>G (p.Tyr1195Ter) c.*246T>G (n.*246T>G) n.3863T>G c.1875T>G (p.Tyr625Ter) n.3857T>G n.3888T>G | |
| 5 | g.128186626T>A | CA360743429 | SLC12A2 | c.3634T>A (p.Ser1212Thr) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) n.3864T>A c.1876T>A (p.Ser626Thr) n.3858T>A n.3889T>A | |
| 5 | g.128186626T>C | CA360743430 | SLC12A2 | c.3634T>C (p.Ser1212Pro) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) n.3864T>C c.1876T>C (p.Ser626Pro) n.3858T>C n.3889T>C | |
| 5 | g.128186626T>G | CA360743433 | SLC12A2 | c.3634T>G (p.Ser1212Ala) c.3586T>G (p.Ser1196Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) n.3864T>G c.1876T>G (p.Ser626Ala) n.3858T>G n.3889T>G | |
| 5 | g.128186627C>A | CA360743436 | SLC12A2 | c.3635C>A (p.Ser1212Ter) c.3587C>A (p.Ser1196Ter) c.*248C>A (n.*248C>A) n.3865C>A c.1877C>A (p.Ser626Ter) n.3859C>A n.3890C>A | |
| 5 | g.128186627C>G | CA360743438 | SLC12A2 | c.3635C>G (p.Ser1212Ter) c.3587C>G (p.Ser1196Ter) c.*248C>G (n.*248C>G) n.3865C>G c.1877C>G (p.Ser626Ter) n.3859C>G n.3890C>G | |
| 5 | g.128186627C>T | CA360743440 | SLC12A2 | c.3635C>T (p.Ser1212Leu) c.3587C>T (p.Ser1196Leu) c.*248C>T (n.*248C>T) n.3865C>T c.1877C>T (p.Ser626Leu) n.3859C>T n.3890C>T | |
| 5 | g.128186628A= | CA1581197637 | SLC12A2 | c.3636A= (p.Ser1212=) c.3588A= (p.Ser1196=) c.*249A= (n.*249A=) n.3866A= c.1878A= (p.Ser626=) n.3860A= n.3891A= | |
| 5 | g.128186628A>C | CA446302786 | SLC12A2 | c.3636A>C (p.Ser1212=) c.3588A>C (p.Ser1196=) c.*249A>C (n.*249A>C) n.3866A>C c.1878A>C (p.Ser626=) n.3860A>C n.3891A>C | |
| 5 | g.128186628A>G | CA446302787 | SLC12A2 | c.3636A>G (p.Ser1212=) c.3588A>G (p.Ser1196=) c.*249A>G (n.*249A>G) n.3866A>G c.1878A>G (p.Ser626=) n.3860A>G n.3891A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128186628A>T | CA446302788 | SLC12A2 | c.3636A>T (p.Ser1212=) c.3588A>T (p.Ser1196=) c.*249A>T (n.*249A>T) n.3866A>T c.1878A>T (p.Ser626=) n.3860A>T n.3891A>T | |
| 5 | g.128186629T>A | CA360743443 | SLC12A2 | c.3637T>A (p.Ter1213Lys) c.3589T>A (p.Ter1197Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.3867T>A c.1879T>A (p.Ter627Lys) n.3861T>A n.3892T>A | |
| 5 | g.128186629T>C | CA360743446 | SLC12A2 | c.3637T>C (p.Ter1213Gln) c.3589T>C (p.Ter1197Gln) c.*250T>C (n.*250T>C) n.3867T>C c.1879T>C (p.Ter627Gln) n.3861T>C n.3892T>C | |
| 5 | g.128186629T>G | CA360743447 | SLC12A2 | c.3637T>G (p.Ter1213Glu) c.3589T>G (p.Ter1197Glu) c.*250T>G (n.*250T>G) n.3867T>G c.1879T>G (p.Ter627Glu) n.3861T>G n.3892T>G | |
| 5 | g.128186630A>C | CA360743451 | SLC12A2 | c.3638A>C (p.Ter1213Ser) c.3590A>C (p.Ter1197Ser) c.*251A>C (n.*251A>C) n.3868A>C c.1880A>C (p.Ter627Ser) n.3862A>C n.3893A>C | |
| 5 | g.128186630A>G | CA446302789 | SLC12A2 | c.3638A>G (p.Ter1213=) c.3590A>G (p.Ter1197=) c.*251A>G (n.*251A>G) n.3868A>G c.1880A>G (p.Ter627=) n.3862A>G n.3893A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186630A>T | CA360743452 | SLC12A2 | c.3638A>T (p.Ter1213Leu) c.3590A>T (p.Ter1197Leu) c.*251A>T (n.*251A>T) n.3868A>T c.1880A>T (p.Ter627Leu) n.3862A>T n.3893A>T | |
| 5 | g.128186631A>C | CA360743457 | SLC12A2 | c.3639A>C (p.Ter1213Tyr) c.3591A>C (p.Ter1197Tyr) c.*252A>C (n.*252A>C) n.3869A>C c.1881A>C (p.Ter627Tyr) n.3863A>C n.3894A>C | |
| 5 | g.128186631A>G | CA446302790 | SLC12A2 | c.3639A>G (p.Ter1213=) c.3591A>G (p.Ter1197=) c.*252A>G (n.*252A>G) n.3869A>G c.1881A>G (p.Ter627=) n.3863A>G n.3894A>G | |
| 5 | g.128186631A>T | CA360743460 | SLC12A2 | c.3639A>T (p.Ter1213Tyr) c.3591A>T (p.Ter1197Tyr) c.*252A>T (n.*252A>T) n.3869A>T c.1881A>T (p.Ter627Tyr) n.3863A>T n.3894A>T | |
| 5 | g.128186632A>G | CA2675109989 | SLC12A2 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.3870A>G n.3864A>G n.3895A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186633T>C | CA562709693 | SLC12A2 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.3871T>C n.3865T>C n.3896T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186633T= | CA1581197639 | SLC12A2 | c.*2T= (n.*2T=) c.*254T= (n.*254T=) n.3871T= n.3865T= n.3896T= | |
| 5 | g.128186635T>C | CA2675109990 | SLC12A2 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.3873T>C n.3867T>C n.3898T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186637C>A | CA562709697 | SLC12A2 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.3875C>A n.3869C>A n.3900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186637C= | CA1581197641 | SLC12A2 | c.*6C= (n.*6C=) c.*258C= (n.*258C=) n.3875C= n.3869C= n.3900C= | |
| 5 | g.128186637C>G | CA3393745 | SLC12A2 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.3875C>G n.3869C>G n.3900C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186638T>C | CA1081359492 | SLC12A2 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.3876T>C n.3870T>C n.3901T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186638T= | CA1581197644 | SLC12A2 | c.*7T= (n.*7T=) c.*259T= (n.*259T=) n.3876T= n.3870T= n.3901T= | |
| 5 | g.128186639A= | CA1581197646 | SLC12A2 | c.*8A= (n.*8A=) c.*260A= (n.*260A=) n.3877A= n.3871A= n.3902A= | |
| 5 | g.128186639A>G | CA3393746 | SLC12A2 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.3877A>G n.3871A>G n.3902A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128186640T>A | CA2675109991 | SLC12A2 | c.*9T>A (n.*9T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.3878T>A n.3872T>A n.3903T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.128186641A= | CA1581197648 | SLC12A2 | c.*10A= (n.*10A=) c.*262A= (n.*262A=) n.3879A= n.3873A= n.3904A= | |
| 5 | g.128186642C= | CA1581197653 | SLC12A2 | c.*11C= (n.*11C=) c.*263C= (n.*263C=) n.3880C= n.3874C= n.3905C= | |
| 5 | g.128186642C>G | CA126981275 | SLC12A2 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.3880C>G n.3874C>G n.3905C>G | dbSNP |
| 5 | g.128186642dup | CA562709702 | SLC12A2 | c.*11dup (n.*11dup) c.*263dup (n.*263dup) n.3880dup n.3874dup n.3905dup | dbSNP gnomAD v2 |