Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.12810599delCA2824886404USP9Yc.4093-73del (n.4093-73del)
n.4105-73del
c.3859-73del (n.3859-73del)
c.4108-73del (n.4108-73del)
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n.4105-71G>T
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Yg.12810602G=CA2470559189USP9Yc.4093-70G= (n.4093-70G=)
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c.4108-70G= (n.4108-70G=)
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n.4105-70G>T
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dbSNP
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c.4108-69G>A (n.4108-69G>A)
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n.4105-66del
c.3859-66del (n.3859-66del)
c.4108-66del (n.4108-66del)
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n.4105-66T>C
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c.4108-66T>C (n.4108-66T>C)
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n.4105-66_4105-65delinsTA
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c.4108-66_4108-65delinsTA (n.4108-66_4108-65delinsTA)
Yg.12810607A>TCA2579747935USP9Yc.4093-65A>T (n.4093-65A>T)
n.4105-65A>T
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Yg.12810613dupCA2766241771USP9Yc.4093-59dup (n.4093-59dup)
n.4105-59dup
c.3859-59dup (n.3859-59dup)
c.4108-59dup (n.4108-59dup)
Yg.12810613delCA1139263912USP9Yc.4093-59del (n.4093-59del)
n.4105-59del
c.3859-59del (n.3859-59del)
c.4108-59del (n.4108-59del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12810612A=CA2470559191USP9Yc.4093-60A= (n.4093-60A=)
n.4105-60A=
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c.4108-60A= (n.4108-60A=)
Yg.12810612A>CCA337720503USP9Yc.4093-60A>C (n.4093-60A>C)
n.4105-60A>C
c.3859-60A>C (n.3859-60A>C)
c.4108-60A>C (n.4108-60A>C)
dbSNP
Yg.12810618_12810619delCA2766241772USP9Yc.4093-54_4093-53del (n.4093-54_4093-53del)
n.4105-54_4105-53del
c.3859-54_3859-53del (n.3859-54_3859-53del)
c.4108-54_4108-53del (n.4108-54_4108-53del)
Yg.12810618A>GCA2766241773USP9Yc.4093-54A>G (n.4093-54A>G)
n.4105-54A>G
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c.4108-54A>G (n.4108-54A>G)
Yg.12810618A>TCA2579747936USP9Yc.4093-54A>T (n.4093-54A>T)
n.4105-54A>T
c.3859-54A>T (n.3859-54A>T)
c.4108-54A>T (n.4108-54A>T)
Yg.12810620G>TCA2824886406USP9Yc.4093-52G>T (n.4093-52G>T)
n.4105-52G>T
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Yg.12810629G>ACA645286583USP9Yc.4093-43G>A (n.4093-43G>A)
n.4105-43G>A
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c.4108-43G>A (n.4108-43G>A)
dbSNP gnomAD v2
Yg.12810629G=CA2470559192USP9Yc.4093-43G= (n.4093-43G=)
n.4105-43G=
c.3859-43G= (n.3859-43G=)
c.4108-43G= (n.4108-43G=)
Yg.12810631G>ACA1139263915USP9Yc.4093-41G>A (n.4093-41G>A)
n.4105-41G>A
c.3859-41G>A (n.3859-41G>A)
c.4108-41G>A (n.4108-41G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12810634G>ACA2579747937USP9Yc.4093-38G>A (n.4093-38G>A)
n.4105-38G>A
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c.4108-38G>A (n.4108-38G>A)
Yg.12810637T>CCA2766241774USP9Yc.4093-35T>C (n.4093-35T>C)
n.4105-35T>C
c.3859-35T>C (n.3859-35T>C)
c.4108-35T>C (n.4108-35T>C)
Yg.12810640T>CCA337720504USP9Yc.4093-32T>C (n.4093-32T>C)
n.4105-32T>C
c.3859-32T>C (n.3859-32T>C)
c.4108-32T>C (n.4108-32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12810640T=CA2470559193USP9Yc.4093-32T= (n.4093-32T=)
n.4105-32T=
c.3859-32T= (n.3859-32T=)
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Yg.12810646C>GCA1139263938USP9Yc.4093-26C>G (n.4093-26C>G)
n.4105-26C>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12810646C>TCA2545859399USP9Yc.4093-26C>T (n.4093-26C>T)
n.4105-26C>T
c.3859-26C>T (n.3859-26C>T)
c.4108-26C>T (n.4108-26C>T)
Yg.12810647A>TCA2579747938USP9Yc.4093-25A>T (n.4093-25A>T)
n.4105-25A>T
c.3859-25A>T (n.3859-25A>T)
c.4108-25A>T (n.4108-25A>T)
Yg.12810648T>ACA2580610649USP9Yc.4093-24T>A (n.4093-24T>A)
n.4105-24T>A
c.3859-24T>A (n.3859-24T>A)
c.4108-24T>A (n.4108-24T>A)
Yg.12810648T>CCA10573297USP9Yc.4093-24T>C (n.4093-24T>C)
n.4105-24T>C
c.3859-24T>C (n.3859-24T>C)
c.4108-24T>C (n.4108-24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12810648T>GCA2580610650USP9Yc.4093-24T>G (n.4093-24T>G)
n.4105-24T>G
c.3859-24T>G (n.3859-24T>G)
c.4108-24T>G (n.4108-24T>G)
Yg.12810648T=CA2470559194USP9Yc.4093-24T= (n.4093-24T=)
n.4105-24T=
c.3859-24T= (n.3859-24T=)
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Yg.12810660_12810664delCA2579747939USP9Yc.4093-12_4093-8del (n.4093-12_4093-8del)
n.4105-12_4105-8del
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c.4108-12_4108-8del (n.4108-12_4108-8del)
Yg.12810655T>ACA2824886407USP9Yc.4093-17T>A (n.4093-17T>A)
n.4105-17T>A
c.3859-17T>A (n.3859-17T>A)
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Yg.12810656T=CA2470559195USP9Yc.4093-16T= (n.4093-16T=)
n.4105-16T=
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Yg.12810658dupCA10573298USP9Yc.4093-14dup (n.4093-14dup)
n.4105-14dup
c.3859-14dup (n.3859-14dup)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.12810663A>CCA1139263945USP9Yc.4093-9A>C (n.4093-9A>C)
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c.4108-9A>C (n.4108-9A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12810663A>GCA2766241775USP9Yc.4093-9A>G (n.4093-9A>G)
n.4105-9A>G
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c.4108-9A>G (n.4108-9A>G)
Yg.12810669C>TCA1139263946USP9Yc.4093-3C>T (n.4093-3C>T)
n.4105-3C>T
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c.4108-3C>T (n.4108-3C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12810670A>CCA414989141USP9Yc.4093-2A>C (n.4093-2A>C)
n.4105-2A>C
c.3859-2A>C (n.3859-2A>C)
c.4108-2A>C (n.4108-2A>C)
Yg.12810670A>GCA414989144USP9Yc.4093-2A>G (n.4093-2A>G)
n.4105-2A>G
c.3859-2A>G (n.3859-2A>G)
c.4108-2A>G (n.4108-2A>G)
Yg.12810670A>TCA414989145USP9Yc.4093-2A>T (n.4093-2A>T)
n.4105-2A>T
c.3859-2A>T (n.3859-2A>T)
c.4108-2A>T (n.4108-2A>T)
Yg.12810671G>ACA414989147USP9Yc.4093-1G>A (n.4093-1G>A)
n.4105-1G>A
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c.4108-1G>A (n.4108-1G>A)
Yg.12810671G>CCA414989148USP9Yc.4093-1G>C (n.4093-1G>C)
n.4105-1G>C
c.3859-1G>C (n.3859-1G>C)
c.4108-1G>C (n.4108-1G>C)
Yg.12810671G>TCA414989149USP9Yc.4093-1G>T (n.4093-1G>T)
n.4105-1G>T
c.3859-1G>T (n.3859-1G>T)
c.4108-1G>T (n.4108-1G>T)
Yg.12810672A>CCA414989151USP9Yc.4093A>C (p.Ser1365Arg)
n.4105A>C
c.3859A>C (p.Ser1287Arg)
c.4108A>C (p.Ser1370Arg)
Yg.12810672A>GCA414989152USP9Yc.4093A>G (p.Ser1365Gly)
n.4105A>G
c.3859A>G (p.Ser1287Gly)
c.4108A>G (p.Ser1370Gly)
Yg.12810672A>TCA414989150USP9Yc.4093A>T (p.Ser1365Cys)
n.4105A>T
c.3859A>T (p.Ser1287Cys)
c.4108A>T (p.Ser1370Cys)
Yg.12810673G>ACA414989155USP9Yc.4094G>A (p.Ser1365Asn)
n.4106G>A
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c.4109G>A (p.Ser1370Asn)
Yg.12810673G>CCA414989158USP9Yc.4094G>C (p.Ser1365Thr)
n.4106G>C
c.3860G>C (p.Ser1287Thr)
c.4109G>C (p.Ser1370Thr)
Yg.12810673G>TCA414989159USP9Yc.4094G>T (p.Ser1365Ile)
n.4106G>T
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Yg.12810674C>ACA414989161USP9Yc.4095C>A (p.Ser1365Arg)
n.4107C>A
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c.4110C>A (p.Ser1370Arg)
Yg.12810674C>GCA414989163USP9Yc.4095C>G (p.Ser1365Arg)
n.4107C>G
c.3861C>G (p.Ser1287Arg)
c.4110C>G (p.Ser1370Arg)
Yg.12810674C>TCA519890699USP9Yc.4095C>T (p.Ser1365=)
n.4107C>T
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Yg.12810675A>CCA414989165USP9Yc.4096A>C (p.Thr1366Pro)
n.4108A>C
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
c.4111A>C (p.Thr1371Pro)
Yg.12810675A>GCA414989168USP9Yc.4096A>G (p.Thr1366Ala)
n.4108A>G
c.3862A>G (p.Thr1288Ala)
c.4111A>G (p.Thr1371Ala)
Yg.12810675A>TCA414989170USP9Yc.4096A>T (p.Thr1366Ser)
n.4108A>T
c.3862A>T (p.Thr1288Ser)
c.4111A>T (p.Thr1371Ser)
Yg.12810676C>ACA414989173USP9Yc.4097C>A (p.Thr1366Lys)
n.4109C>A
c.3863C>A (p.Thr1288Lys)
c.4112C>A (p.Thr1371Lys)
Yg.12810676C>GCA414989175USP9Yc.4097C>G (p.Thr1366Arg)
n.4109C>G
c.3863C>G (p.Thr1288Arg)
c.4112C>G (p.Thr1371Arg)
Yg.12810676C>TCA414989177USP9Yc.4097C>T (p.Thr1366Ile)
n.4109C>T
c.3863C>T (p.Thr1288Ile)
c.4112C>T (p.Thr1371Ile)
Yg.12810677A>CCA519890709USP9Yc.4098A>C (p.Thr1366=)
n.4110A>C
c.3864A>C (p.Thr1288=)
c.4113A>C (p.Thr1371=)
Yg.12810677A>GCA519890711USP9Yc.4098A>G (p.Thr1366=)
n.4110A>G
c.3864A>G (p.Thr1288=)
c.4113A>G (p.Thr1371=)
Yg.12810677A>TCA519890714USP9Yc.4098A>T (p.Thr1366=)
n.4110A>T
c.3864A>T (p.Thr1288=)
c.4113A>T (p.Thr1371=)
Yg.12810678G>ACA414989180USP9Yc.4099G>A (p.Ala1367Thr)
n.4111G>A
c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
c.4114G>A (p.Ala1372Thr)
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12810678G>CCA414989185USP9Yc.4099G>C (p.Ala1367Pro)
n.4111G>C
c.3865G>C (p.Ala1289Pro)
c.4114G>C (p.Ala1372Pro)
Yg.12810678G>TCA414989183USP9Yc.4099G>T (p.Ala1367Ser)
n.4111G>T
c.3865G>T (p.Ala1289Ser)
c.4114G>T (p.Ala1372Ser)
Yg.12810679C>ACA414989189USP9Yc.4100C>A (p.Ala1367Glu)
n.4112C>A
c.3866C>A (p.Ala1289Glu)
c.4115C>A (p.Ala1372Glu)
Yg.12810679C>GCA414989191USP9Yc.4100C>G (p.Ala1367Gly)
n.4112C>G
c.3866C>G (p.Ala1289Gly)
c.4115C>G (p.Ala1372Gly)
Yg.12810679C>TCA414989195USP9Yc.4100C>T (p.Ala1367Val)
n.4112C>T
c.3866C>T (p.Ala1289Val)
c.4115C>T (p.Ala1372Val)
Yg.12810680A>CCA519890742USP9Yc.4101A>C (p.Ala1367=)
n.4113A>C
c.3867A>C (p.Ala1289=)
c.4116A>C (p.Ala1372=)
Yg.12810680A>GCA519890744USP9Yc.4101A>G (p.Ala1367=)
n.4113A>G
c.3867A>G (p.Ala1289=)
c.4116A>G (p.Ala1372=)
Yg.12810680A>TCA519890751USP9Yc.4101A>T (p.Ala1367=)
n.4113A>T
c.3867A>T (p.Ala1289=)
c.4116A>T (p.Ala1372=)
Yg.12810681A>CCA519890758USP9Yc.4102A>C (p.Arg1368=)
n.4114A>C
c.3868A>C (p.Arg1290=)
c.4117A>C (p.Arg1373=)
Yg.12810681A>GCA414989197USP9Yc.4102A>G (p.Arg1368Gly)
n.4114A>G
c.3868A>G (p.Arg1290Gly)
c.4117A>G (p.Arg1373Gly)
Yg.12810681A>TCA414989200USP9Yc.4102A>T (p.Arg1368Ter)
n.4114A>T
c.3868A>T (p.Arg1290Ter)
c.4117A>T (p.Arg1373Ter)
Yg.12810682G>ACA414989204USP9Yc.4103G>A (p.Arg1368Lys)
n.4115G>A
c.3869G>A (p.Arg1290Lys)
c.4118G>A (p.Arg1373Lys)
Yg.12810682G>CCA414989205USP9Yc.4103G>C (p.Arg1368Thr)
n.4115G>C
c.3869G>C (p.Arg1290Thr)
c.4118G>C (p.Arg1373Thr)
Yg.12810682G>TCA414989206USP9Yc.4103G>T (p.Arg1368Ile)
n.4115G>T
c.3869G>T (p.Arg1290Ile)
c.4118G>T (p.Arg1373Ile)
Yg.12810683A>CCA414989207USP9Yc.4104A>C (p.Arg1368Ser)
n.4116A>C
c.3870A>C (p.Arg1290Ser)
c.4119A>C (p.Arg1373Ser)
Yg.12810683A>GCA519890785USP9Yc.4104A>G (p.Arg1368=)
n.4116A>G
c.3870A>G (p.Arg1290=)
c.4119A>G (p.Arg1373=)
Yg.12810683A>TCA414989208USP9Yc.4104A>T (p.Arg1368Ser)
n.4116A>T
c.3870A>T (p.Arg1290Ser)
c.4119A>T (p.Arg1373Ser)
Yg.12810684G>ACA414989210USP9Yc.4105G>A (p.Glu1369Lys)
n.4117G>A
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
c.4120G>A (p.Glu1374Lys)
Yg.12810684G>CCA414989213USP9Yc.4105G>C (p.Glu1369Gln)
n.4117G>C
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
c.4120G>C (p.Glu1374Gln)
COSMIC
Yg.12810684G>TCA414989209USP9Yc.4105G>T (p.Glu1369Ter)
n.4117G>T
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
c.4120G>T (p.Glu1374Ter)
Yg.12810685A>CCA414989216USP9Yc.4106A>C (p.Glu1369Ala)
n.4118A>C
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
c.4121A>C (p.Glu1374Ala)
Yg.12810685A>GCA414989220USP9Yc.4106A>G (p.Glu1369Gly)
n.4118A>G
c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
c.4121A>G (p.Glu1374Gly)
Yg.12810685A>TCA414989222USP9Yc.4106A>T (p.Glu1369Val)
n.4118A>T
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
c.4121A>T (p.Glu1374Val)
Yg.12810686G>ACA519890797USP9Yc.4107G>A (p.Glu1369=)
n.4119G>A
c.3873G>A (p.Glu1291=)
c.4122G>A (p.Glu1374=)
Yg.12810686G>CCA414989225USP9Yc.4107G>C (p.Glu1369Asp)
n.4119G>C
c.3873G>C (p.Glu1291Asp)
c.4122G>C (p.Glu1374Asp)
Yg.12810686G>TCA414989229USP9Yc.4107G>T (p.Glu1369Asp)
n.4119G>T
c.3873G>T (p.Glu1291Asp)
c.4122G>T (p.Glu1374Asp)
Yg.12810687A>CCA414989239USP9Yc.4108A>C (p.Lys1370Gln)
n.4120A>C
c.3874A>C (p.Lys1292Gln)
c.4123A>C (p.Lys1375Gln)
Yg.12810687A>GCA414989231USP9Yc.4108A>G (p.Lys1370Glu)
n.4120A>G
c.3874A>G (p.Lys1292Glu)
c.4123A>G (p.Lys1375Glu)
Yg.12810687A>TCA414989235USP9Yc.4108A>T (p.Lys1370Ter)
n.4120A>T
c.3874A>T (p.Lys1292Ter)
c.4123A>T (p.Lys1375Ter)
Yg.12810688A>CCA414989249USP9Yc.4109A>C (p.Lys1370Thr)
n.4121A>C
c.3875A>C (p.Lys1292Thr)
c.4124A>C (p.Lys1375Thr)
Yg.12810688A>GCA414989254USP9Yc.4109A>G (p.Lys1370Arg)
n.4121A>G
c.3875A>G (p.Lys1292Arg)
c.4124A>G (p.Lys1375Arg)
Yg.12810688A>TCA414989256USP9Yc.4109A>T (p.Lys1370Met)
n.4121A>T
c.3875A>T (p.Lys1292Met)
c.4124A>T (p.Lys1375Met)
Yg.12810689G>ACA519890823USP9Yc.4110G>A (p.Lys1370=)
n.4122G>A
c.3876G>A (p.Lys1292=)
c.4125G>A (p.Lys1375=)
dbSNP gnomAD v2
Yg.12810689G>CCA414989259USP9Yc.4110G>C (p.Lys1370Asn)
n.4122G>C
c.3876G>C (p.Lys1292Asn)
c.4125G>C (p.Lys1375Asn)
Yg.12810689G=CA2470559196USP9Yc.4110G= (p.Lys1370=)
n.4122G=
c.3876G= (p.Lys1292=)
c.4125G= (p.Lys1375=)
Yg.12810689G>TCA414989262USP9Yc.4110G>T (p.Lys1370Asn)
n.4122G>T
c.3876G>T (p.Lys1292Asn)
c.4125G>T (p.Lys1375Asn)
Yg.12810690G>ACA414989265USP9Yc.4111G>A (p.Gly1371Ser)
n.4123G>A
c.3877G>A (p.Gly1293Ser)
c.4126G>A (p.Gly1376Ser)
Yg.12810690G>CCA414989283USP9Yc.4111G>C (p.Gly1371Arg)
n.4123G>C
c.3877G>C (p.Gly1293Arg)
c.4126G>C (p.Gly1376Arg)
Yg.12810690G>TCA414989269USP9Yc.4111G>T (p.Gly1371Cys)
n.4123G>T
c.3877G>T (p.Gly1293Cys)
c.4126G>T (p.Gly1376Cys)
Yg.12810691G>ACA414989284USP9Yc.4112G>A (p.Gly1371Asp)
n.4124G>A
c.3878G>A (p.Gly1293Asp)
c.4127G>A (p.Gly1376Asp)
Yg.12810691G>CCA414989285USP9Yc.4112G>C (p.Gly1371Ala)
n.4124G>C
c.3878G>C (p.Gly1293Ala)
c.4127G>C (p.Gly1376Ala)
Yg.12810691G>TCA414989286USP9Yc.4112G>T (p.Gly1371Val)
n.4124G>T
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c.4127G>T (p.Gly1376Val)
Yg.12810692T>ACA519890864USP9Yc.4113T>A (p.Gly1371=)
n.4125T>A
c.3879T>A (p.Gly1293=)
c.4128T>A (p.Gly1376=)
Yg.12810692T>CCA519890863USP9Yc.4113T>C (p.Gly1371=)
n.4125T>C
c.3879T>C (p.Gly1293=)
c.4128T>C (p.Gly1376=)
Yg.12810692T>GCA519890862USP9Yc.4113T>G (p.Gly1371=)
n.4125T>G
c.3879T>G (p.Gly1293=)
c.4128T>G (p.Gly1376=)
Yg.12810693A>CCA414989288USP9Yc.4114A>C (p.Lys1372Gln)
n.4126A>C
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c.4129A>C (p.Lys1377Gln)
Yg.12810693A>GCA414989294USP9Yc.4114A>G (p.Lys1372Glu)
n.4126A>G
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Yg.12810693A>TCA414989297USP9Yc.4114A>T (p.Lys1372Ter)
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Yg.12810694A>CCA414989302USP9Yc.4115A>C (p.Lys1372Thr)
n.4127A>C
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c.4130A>C (p.Lys1377Thr)
Yg.12810694A>GCA414989305USP9Yc.4115A>G (p.Lys1372Arg)
n.4127A>G
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c.4130A>G (p.Lys1377Arg)
Yg.12810694A>TCA414989309USP9Yc.4115A>T (p.Lys1372Ile)
n.4127A>T
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Yg.12810695A>CCA414989314USP9Yc.4116A>C (p.Lys1372Asn)
n.4128A>C
c.3882A>C (p.Lys1294Asn)
c.4131A>C (p.Lys1377Asn)
Yg.12810695A>GCA519890892USP9Yc.4116A>G (p.Lys1372=)
n.4128A>G
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c.4131A>G (p.Lys1377=)
Yg.12810695A>TCA414989322USP9Yc.4116A>T (p.Lys1372Asn)
n.4128A>T
c.3882A>T (p.Lys1294Asn)
c.4131A>T (p.Lys1377Asn)
Yg.12810696T>ACA414989326USP9Yc.4117T>A (p.Tyr1373Asn)
n.4129T>A
c.3883T>A (p.Tyr1295Asn)
c.4132T>A (p.Tyr1378Asn)
Yg.12810696T>CCA414989328USP9Yc.4117T>C (p.Tyr1373His)
n.4129T>C
c.3883T>C (p.Tyr1295His)
c.4132T>C (p.Tyr1378His)
Yg.12810696T>GCA414989327USP9Yc.4117T>G (p.Tyr1373Asp)
n.4129T>G
c.3883T>G (p.Tyr1295Asp)
c.4132T>G (p.Tyr1378Asp)

Number of alleles fetched