UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12810417del | CA2570491229 | USP9Y | c.4092+130del (n.4092+130del) n.4104+130del c.3858+130del (n.3858+130del) c.4107+130del (n.4107+130del) | |
| Y | g.12810433G>C | CA2766241753 | USP9Y | c.4092+146G>C (n.4092+146G>C) n.4104+146G>C c.3858+146G>C (n.3858+146G>C) c.4107+146G>C (n.4107+146G>C) | |
| Y | g.12810434C>T | CA2766241754 | USP9Y | c.4092+147C>T (n.4092+147C>T) n.4104+147C>T c.3858+147C>T (n.3858+147C>T) c.4107+147C>T (n.4107+147C>T) | |
| Y | g.12810440G= | CA2470559171 | USP9Y | c.4092+153G= (n.4092+153G=) n.4104+153G= c.3858+153G= (n.3858+153G=) c.4107+153G= (n.4107+153G=) | |
| Y | g.12810447dup | CA1139263856 | USP9Y | c.4092+160dup (n.4092+160dup) n.4104+160dup c.3858+160dup (n.3858+160dup) c.4107+160dup (n.4107+160dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810444T>C | CA337720490 | USP9Y | c.4092+157T>C (n.4092+157T>C) n.4104+157T>C c.3858+157T>C (n.3858+157T>C) c.4107+157T>C (n.4107+157T>C) | dbSNP |
| Y | g.12810444T= | CA2470559172 | USP9Y | c.4092+157T= (n.4092+157T=) n.4104+157T= c.3858+157T= (n.3858+157T=) c.4107+157T= (n.4107+157T=) | |
| Y | g.12810453T>C | CA2524926467 | USP9Y | c.4092+166T>C (n.4092+166T>C) n.4104+166T>C c.3858+166T>C (n.3858+166T>C) c.4107+166T>C (n.4107+166T>C) | |
| Y | g.12810460A= | CA2470559173 | USP9Y | c.4092+173A= (n.4092+173A=) n.4104+173A= c.3858+173A= (n.3858+173A=) c.4107+173A= (n.4107+173A=) | |
| Y | g.12810460A>G | CA337720491 | USP9Y | c.4092+173A>G (n.4092+173A>G) n.4104+173A>G c.3858+173A>G (n.3858+173A>G) c.4107+173A>G (n.4107+173A>G) | dbSNP |
| Y | g.12810461A= | CA2470559174 | USP9Y | c.4092+174A= (n.4092+174A=) n.4104+174A= c.3858+174A= (n.3858+174A=) c.4107+174A= (n.4107+174A=) | |
| Y | g.12810461A>G | CA337720492 | USP9Y | c.4092+174A>G (n.4092+174A>G) n.4104+174A>G c.3858+174A>G (n.3858+174A>G) c.4107+174A>G (n.4107+174A>G) | dbSNP |
| Y | g.12810467C>T | CA1139263857 | USP9Y | c.4092+180C>T (n.4092+180C>T) n.4104+180C>T c.3858+180C>T (n.3858+180C>T) c.4107+180C>T (n.4107+180C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810471A= | CA2470559175 | USP9Y | c.4092+184A= (n.4092+184A=) n.4104+184A= c.3858+184A= (n.3858+184A=) c.4107+184A= (n.4107+184A=) | |
| Y | g.12810471A>G | CA337720493 | USP9Y | c.4092+184A>G (n.4092+184A>G) n.4104+184A>G c.3858+184A>G (n.3858+184A>G) c.4107+184A>G (n.4107+184A>G) | dbSNP |
| Y | g.12810472C= | CA2470559176 | USP9Y | c.4092+185C= (n.4092+185C=) n.4104+185C= c.3858+185C= (n.3858+185C=) c.4107+185C= (n.4107+185C=) | |
| Y | g.12810472C>T | CA1139263861 | USP9Y | c.4092+185C>T (n.4092+185C>T) n.4104+185C>T c.3858+185C>T (n.3858+185C>T) c.4107+185C>T (n.4107+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810473G>A | CA1139263865 | USP9Y | c.4092+186G>A (n.4092+186G>A) n.4104+186G>A c.3858+186G>A (n.3858+186G>A) c.4107+186G>A (n.4107+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810478G>A | CA337720494 | USP9Y | c.4092+191G>A (n.4092+191G>A) n.4104+191G>A c.3858+191G>A (n.3858+191G>A) c.4107+191G>A (n.4107+191G>A) | dbSNP |
| Y | g.12810478G= | CA2470559177 | USP9Y | c.4092+191G= (n.4092+191G=) n.4104+191G= c.3858+191G= (n.3858+191G=) c.4107+191G= (n.4107+191G=) | |
| Y | g.12810490A>C | CA1139769317 | USP9Y | c.4093-182A>C (n.4093-182A>C) n.4105-182A>C c.3859-182A>C (n.3859-182A>C) c.4108-182A>C (n.4108-182A>C) | |
| Y | g.12810496T>A | CA337720495 | USP9Y | c.4093-176T>A (n.4093-176T>A) n.4105-176T>A c.3859-176T>A (n.3859-176T>A) c.4108-176T>A (n.4108-176T>A) | dbSNP |
| Y | g.12810496T= | CA2470559178 | USP9Y | c.4093-176T= (n.4093-176T=) n.4105-176T= c.3859-176T= (n.3859-176T=) c.4108-176T= (n.4108-176T=) | |
| Y | g.12810497C>A | CA2563032589 | USP9Y | c.4093-175C>A (n.4093-175C>A) n.4105-175C>A c.3859-175C>A (n.3859-175C>A) c.4108-175C>A (n.4108-175C>A) | |
| Y | g.12810500T>G | CA337720496 | USP9Y | c.4093-172T>G (n.4093-172T>G) n.4105-172T>G c.3859-172T>G (n.3859-172T>G) c.4108-172T>G (n.4108-172T>G) | dbSNP |
| Y | g.12810500T= | CA2470559179 | USP9Y | c.4093-172T= (n.4093-172T=) n.4105-172T= c.3859-172T= (n.3859-172T=) c.4108-172T= (n.4108-172T=) | |
| Y | g.12810504T>G | CA1139263870 | USP9Y | c.4093-168T>G (n.4093-168T>G) n.4105-168T>G c.3859-168T>G (n.3859-168T>G) c.4108-168T>G (n.4108-168T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810505G>A | CA1139263875 | USP9Y | c.4093-167G>A (n.4093-167G>A) n.4105-167G>A c.3859-167G>A (n.3859-167G>A) c.4108-167G>A (n.4108-167G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12810516T>C | CA337720497 | USP9Y | c.4093-156T>C (n.4093-156T>C) n.4105-156T>C c.3859-156T>C (n.3859-156T>C) c.4108-156T>C (n.4108-156T>C) | dbSNP |
| Y | g.12810516T= | CA2470559180 | USP9Y | c.4093-156T= (n.4093-156T=) n.4105-156T= c.3859-156T= (n.3859-156T=) c.4108-156T= (n.4108-156T=) |