| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.127942326C= | CA1492819395 | MFSD8 | c.440-168G= (n.440-168G=) n.656-168G= n.455-168G= c.305-168G= (n.305-168G=) c.304+1426G= (n.304+1426G=) c.439+1426G= (n.439+1426G=) c.*237-168G= (n.*237-168G=) c.-65-168G= (n.-65-168G=) c.286-168G= c.305-177G= (n.305-177G=) c.380+1426G= c.199-168G= (n.199-168G=) n.91-11509G= n.285-168G= n.448+1426G= n.452-168G= n.886-168G= n.517-168G= n.516+1426G= | |
| 4 | g.127942326C>T | CA105685739 | MFSD8 | c.440-168G>A (n.440-168G>A) n.656-168G>A n.455-168G>A c.305-168G>A (n.305-168G>A) c.304+1426G>A (n.304+1426G>A) c.439+1426G>A (n.439+1426G>A) c.*237-168G>A (n.*237-168G>A) c.-65-168G>A (n.-65-168G>A) c.286-168G>A c.305-177G>A (n.305-177G>A) c.380+1426G>A c.199-168G>A (n.199-168G>A) n.91-11509G>A n.285-168G>A n.448+1426G>A n.452-168G>A n.886-168G>A n.517-168G>A n.516+1426G>A | dbSNP |
| 4 | g.127942327_127942328insG | CA2763479718 | MFSD8 | c.440-170_440-169insC (n.440-170_440-169insC) n.656-170_656-169insC n.455-170_455-169insC c.305-170_305-169insC (n.305-170_305-169insC) c.304+1424_304+1425insC (n.304+1424_304+1425insC) c.439+1424_439+1425insC (n.439+1424_439+1425insC) c.*237-170_*237-169insC (n.*237-170_*237-169insC) c.-65-170_-65-169insC (n.-65-170_-65-169insC) c.286-170_286-169insC c.305-179_305-178insC (n.305-179_305-178insC) c.380+1424_380+1425insC c.199-170_199-169insC (n.199-170_199-169insC) n.91-11511_91-11510insC n.285-170_285-169insC n.448+1424_448+1425insC n.452-170_452-169insC n.886-170_886-169insC n.517-170_517-169insC n.516+1424_516+1425insC | |
| 4 | g.127942328del | CA2763479719 | MFSD8 | c.440-170del (n.440-170del) n.656-170del n.455-170del c.305-170del (n.305-170del) c.304+1424del (n.304+1424del) c.439+1424del (n.439+1424del) c.*237-170del (n.*237-170del) c.-65-170del (n.-65-170del) c.286-170del c.305-179del (n.305-179del) c.380+1424del c.199-170del (n.199-170del) n.91-11511del n.285-170del n.448+1424del n.452-170del n.886-170del n.517-170del n.516+1424del | |
| 4 | g.127942328T>A | CA105685740 | MFSD8 | c.440-170A>T (n.440-170A>T) n.656-170A>T n.455-170A>T c.305-170A>T (n.305-170A>T) c.304+1424A>T (n.304+1424A>T) c.439+1424A>T (n.439+1424A>T) c.*237-170A>T (n.*237-170A>T) c.-65-170A>T (n.-65-170A>T) c.286-170A>T c.305-179A>T (n.305-179A>T) c.380+1424A>T c.199-170A>T (n.199-170A>T) n.91-11511A>T n.285-170A>T n.448+1424A>T n.452-170A>T n.886-170A>T n.517-170A>T n.516+1424A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942328T= | CA1492819396 | MFSD8 | c.440-170A= (n.440-170A=) n.656-170A= n.455-170A= c.305-170A= (n.305-170A=) c.304+1424A= (n.304+1424A=) c.439+1424A= (n.439+1424A=) c.*237-170A= (n.*237-170A=) c.-65-170A= (n.-65-170A=) c.286-170A= c.305-179A= (n.305-179A=) c.380+1424A= c.199-170A= (n.199-170A=) n.91-11511A= n.285-170A= n.448+1424A= n.452-170A= n.886-170A= n.517-170A= n.516+1424A= | |
| 4 | g.127942330A= | CA1492819397 | MFSD8 | c.440-172T= (n.440-172T=) n.656-172T= n.455-172T= c.305-172T= (n.305-172T=) c.304+1422T= (n.304+1422T=) c.439+1422T= (n.439+1422T=) c.*237-172T= (n.*237-172T=) c.-65-172T= (n.-65-172T=) c.286-172T= c.305-181T= (n.305-181T=) c.380+1422T= c.199-172T= (n.199-172T=) n.91-11513T= n.285-172T= n.448+1422T= n.452-172T= n.886-172T= n.517-172T= n.516+1422T= | |
| 4 | g.127942330A>T | CA1067857427 | MFSD8 | c.440-172T>A (n.440-172T>A) n.656-172T>A n.455-172T>A c.305-172T>A (n.305-172T>A) c.304+1422T>A (n.304+1422T>A) c.439+1422T>A (n.439+1422T>A) c.*237-172T>A (n.*237-172T>A) c.-65-172T>A (n.-65-172T>A) c.286-172T>A c.305-181T>A (n.305-181T>A) c.380+1422T>A c.199-172T>A (n.199-172T>A) n.91-11513T>A n.285-172T>A n.448+1422T>A n.452-172T>A n.886-172T>A n.517-172T>A n.516+1422T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942332T>C | CA105685741 | MFSD8 | c.440-174A>G (n.440-174A>G) n.656-174A>G n.455-174A>G c.305-174A>G (n.305-174A>G) c.304+1420A>G (n.304+1420A>G) c.439+1420A>G (n.439+1420A>G) c.*237-174A>G (n.*237-174A>G) c.-65-174A>G (n.-65-174A>G) c.286-174A>G c.305-183A>G (n.305-183A>G) c.380+1420A>G c.199-174A>G (n.199-174A>G) n.91-11515A>G n.285-174A>G n.448+1420A>G n.452-174A>G n.886-174A>G n.517-174A>G n.516+1420A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942332T= | CA1492819398 | MFSD8 | c.440-174A= (n.440-174A=) n.656-174A= n.455-174A= c.305-174A= (n.305-174A=) c.304+1420A= (n.304+1420A=) c.439+1420A= (n.439+1420A=) c.*237-174A= (n.*237-174A=) c.-65-174A= (n.-65-174A=) c.286-174A= c.305-183A= (n.305-183A=) c.380+1420A= c.199-174A= (n.199-174A=) n.91-11515A= n.285-174A= n.448+1420A= n.452-174A= n.886-174A= n.517-174A= n.516+1420A= | |
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| 4 | g.127942335_127942337del | CA2763479721 | MFSD8 | c.440-179_440-177del (n.440-179_440-177del) n.656-179_656-177del n.455-179_455-177del c.305-179_305-177del (n.305-179_305-177del) c.304+1415_304+1417del (n.304+1415_304+1417del) c.439+1415_439+1417del (n.439+1415_439+1417del) c.*237-179_*237-177del (n.*237-179_*237-177del) c.-65-179_-65-177del (n.-65-179_-65-177del) c.286-179_286-177del c.305-188_305-186del (n.305-188_305-186del) c.380+1415_380+1417del c.199-179_199-177del (n.199-179_199-177del) n.91-11520_91-11518del n.285-179_285-177del n.448+1415_448+1417del n.452-179_452-177del n.886-179_886-177del n.517-179_517-177del n.516+1415_516+1417del | |
| 4 | g.127942336T>C | CA1067857428 | MFSD8 | c.440-178A>G (n.440-178A>G) n.656-178A>G n.455-178A>G c.305-178A>G (n.305-178A>G) c.304+1416A>G (n.304+1416A>G) c.439+1416A>G (n.439+1416A>G) c.*237-178A>G (n.*237-178A>G) c.-65-178A>G (n.-65-178A>G) c.286-178A>G c.305-187A>G (n.305-187A>G) c.380+1416A>G c.199-178A>G (n.199-178A>G) n.91-11519A>G n.285-178A>G n.448+1416A>G n.452-178A>G n.886-178A>G n.517-178A>G n.516+1416A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942336T= | CA1492819399 | MFSD8 | c.440-178A= (n.440-178A=) n.656-178A= n.455-178A= c.305-178A= (n.305-178A=) c.304+1416A= (n.304+1416A=) c.439+1416A= (n.439+1416A=) c.*237-178A= (n.*237-178A=) c.-65-178A= (n.-65-178A=) c.286-178A= c.305-187A= (n.305-187A=) c.380+1416A= c.199-178A= (n.199-178A=) n.91-11519A= n.285-178A= n.448+1416A= n.452-178A= n.886-178A= n.517-178A= n.516+1416A= | |
| 4 | g.127942337G>A | CA105685746 | MFSD8 | c.440-179C>T (n.440-179C>T) n.656-179C>T n.455-179C>T c.305-179C>T (n.305-179C>T) c.304+1415C>T (n.304+1415C>T) c.439+1415C>T (n.439+1415C>T) c.*237-179C>T (n.*237-179C>T) c.-65-179C>T (n.-65-179C>T) c.286-179C>T c.305-188C>T (n.305-188C>T) c.380+1415C>T c.199-179C>T (n.199-179C>T) n.91-11520C>T n.285-179C>T n.448+1415C>T n.452-179C>T n.886-179C>T n.517-179C>T n.516+1415C>T | dbSNP |
| 4 | g.127942337G= | CA1492819400 | MFSD8 | c.440-179C= (n.440-179C=) n.656-179C= n.455-179C= c.305-179C= (n.305-179C=) c.304+1415C= (n.304+1415C=) c.439+1415C= (n.439+1415C=) c.*237-179C= (n.*237-179C=) c.-65-179C= (n.-65-179C=) c.286-179C= c.305-188C= (n.305-188C=) c.380+1415C= c.199-179C= (n.199-179C=) n.91-11520C= n.285-179C= n.448+1415C= n.452-179C= n.886-179C= n.517-179C= n.516+1415C= | |
| 4 | g.127942337_127942338del | CA2763479723 | MFSD8 | c.440-180_440-179del (n.440-180_440-179del) n.656-180_656-179del n.455-180_455-179del c.305-180_305-179del (n.305-180_305-179del) c.304+1414_304+1415del (n.304+1414_304+1415del) c.439+1414_439+1415del (n.439+1414_439+1415del) c.*237-180_*237-179del (n.*237-180_*237-179del) c.-65-180_-65-179del (n.-65-180_-65-179del) c.286-180_286-179del c.305-189_305-188del (n.305-189_305-188del) c.380+1414_380+1415del c.199-180_199-179del (n.199-180_199-179del) n.91-11521_91-11520del n.285-180_285-179del n.448+1414_448+1415del n.452-180_452-179del n.886-180_886-179del n.517-180_517-179del n.516+1414_516+1415del | |
| 4 | g.127942338del | CA2763479722 | MFSD8 | c.440-179del (n.440-179del) n.656-179del n.455-179del c.305-179del (n.305-179del) c.304+1415del (n.304+1415del) c.439+1415del (n.439+1415del) c.*237-179del (n.*237-179del) c.-65-179del (n.-65-179del) c.286-179del c.305-188del (n.305-188del) c.380+1415del c.199-179del (n.199-179del) n.91-11520del n.285-179del n.448+1415del n.452-179del n.886-179del n.517-179del n.516+1415del | |
| 4 | g.127942338_127942346del | CA2763479724 | MFSD8 | c.440-188_440-180del (n.440-188_440-180del) n.656-188_656-180del n.455-188_455-180del c.305-188_305-180del (n.305-188_305-180del) c.304+1406_304+1414del (n.304+1406_304+1414del) c.439+1406_439+1414del (n.439+1406_439+1414del) c.*237-188_*237-180del (n.*237-188_*237-180del) c.-65-188_-65-180del (n.-65-188_-65-180del) c.286-188_286-180del c.305-197_305-189del (n.305-197_305-189del) c.380+1406_380+1414del c.199-188_199-180del (n.199-188_199-180del) n.91-11529_91-11521del n.285-188_285-180del n.448+1406_448+1414del n.452-188_452-180del n.886-188_886-180del n.517-188_517-180del n.516+1406_516+1414del | |
| 4 | g.127942340C>A | CA1492819402 | MFSD8 | c.440-182G>T (n.440-182G>T) n.656-182G>T n.455-182G>T c.305-182G>T (n.305-182G>T) c.304+1412G>T (n.304+1412G>T) c.439+1412G>T (n.439+1412G>T) c.*237-182G>T (n.*237-182G>T) c.-65-182G>T (n.-65-182G>T) c.286-182G>T c.305-191G>T (n.305-191G>T) c.380+1412G>T c.199-182G>T (n.199-182G>T) n.91-11523G>T n.285-182G>T n.448+1412G>T n.452-182G>T n.886-182G>T n.517-182G>T n.516+1412G>T | dbSNP |
| 4 | g.127942340C= | CA1492819401 | MFSD8 | c.440-182G= (n.440-182G=) n.656-182G= n.455-182G= c.305-182G= (n.305-182G=) c.304+1412G= (n.304+1412G=) c.439+1412G= (n.439+1412G=) c.*237-182G= (n.*237-182G=) c.-65-182G= (n.-65-182G=) c.286-182G= c.305-191G= (n.305-191G=) c.380+1412G= c.199-182G= (n.199-182G=) n.91-11523G= n.285-182G= n.448+1412G= n.452-182G= n.886-182G= n.517-182G= n.516+1412G= | |
| 4 | g.127942340C>T | CA786941167 | MFSD8 | c.440-182G>A (n.440-182G>A) n.656-182G>A n.455-182G>A c.305-182G>A (n.305-182G>A) c.304+1412G>A (n.304+1412G>A) c.439+1412G>A (n.439+1412G>A) c.*237-182G>A (n.*237-182G>A) c.-65-182G>A (n.-65-182G>A) c.286-182G>A c.305-191G>A (n.305-191G>A) c.380+1412G>A c.199-182G>A (n.199-182G>A) n.91-11523G>A n.285-182G>A n.448+1412G>A n.452-182G>A n.886-182G>A n.517-182G>A n.516+1412G>A | dbSNP |
| 4 | g.127942341del | CA2763479725 | MFSD8 | c.440-182del (n.440-182del) n.656-182del n.455-182del c.305-182del (n.305-182del) c.304+1412del (n.304+1412del) c.439+1412del (n.439+1412del) c.*237-182del (n.*237-182del) c.-65-182del (n.-65-182del) c.286-182del c.305-191del (n.305-191del) c.380+1412del c.199-182del (n.199-182del) n.91-11523del n.285-182del n.448+1412del n.452-182del n.886-182del n.517-182del n.516+1412del | |
| 4 | g.127942341_127942343del | CA2763479726 | MFSD8 | c.440-185_440-183del (n.440-185_440-183del) n.656-185_656-183del n.455-185_455-183del c.305-185_305-183del (n.305-185_305-183del) c.304+1409_304+1411del (n.304+1409_304+1411del) c.439+1409_439+1411del (n.439+1409_439+1411del) c.*237-185_*237-183del (n.*237-185_*237-183del) c.-65-185_-65-183del (n.-65-185_-65-183del) c.286-185_286-183del c.305-194_305-192del (n.305-194_305-192del) c.380+1409_380+1411del c.199-185_199-183del (n.199-185_199-183del) n.91-11526_91-11524del n.285-185_285-183del n.448+1409_448+1411del n.452-185_452-183del n.886-185_886-183del n.517-185_517-183del n.516+1409_516+1411del | |
| 4 | g.127942343T>C | CA786941170 | MFSD8 | c.440-185A>G (n.440-185A>G) n.656-185A>G n.455-185A>G c.305-185A>G (n.305-185A>G) c.304+1409A>G (n.304+1409A>G) c.439+1409A>G (n.439+1409A>G) c.*237-185A>G (n.*237-185A>G) c.-65-185A>G (n.-65-185A>G) c.286-185A>G c.305-194A>G (n.305-194A>G) c.380+1409A>G c.199-185A>G (n.199-185A>G) n.91-11526A>G n.285-185A>G n.448+1409A>G n.452-185A>G n.886-185A>G n.517-185A>G n.516+1409A>G | dbSNP |
| 4 | g.127942343T= | CA1492819403 | MFSD8 | c.440-185A= (n.440-185A=) n.656-185A= n.455-185A= c.305-185A= (n.305-185A=) c.304+1409A= (n.304+1409A=) c.439+1409A= (n.439+1409A=) c.*237-185A= (n.*237-185A=) c.-65-185A= (n.-65-185A=) c.286-185A= c.305-194A= (n.305-194A=) c.380+1409A= c.199-185A= (n.199-185A=) n.91-11526A= n.285-185A= n.448+1409A= n.452-185A= n.886-185A= n.517-185A= n.516+1409A= | |
| 4 | g.127942344A= | CA1492819404 | MFSD8 | c.440-186T= (n.440-186T=) n.656-186T= n.455-186T= c.305-186T= (n.305-186T=) c.304+1408T= (n.304+1408T=) c.439+1408T= (n.439+1408T=) c.*237-186T= (n.*237-186T=) c.-65-186T= (n.-65-186T=) c.286-186T= c.305-195T= (n.305-195T=) c.380+1408T= c.199-186T= (n.199-186T=) n.91-11527T= n.285-186T= n.448+1408T= n.452-186T= n.886-186T= n.517-186T= n.516+1408T= | |
| 4 | g.127942344A>G | CA1492819405 | MFSD8 | c.440-186T>C (n.440-186T>C) n.656-186T>C n.455-186T>C c.305-186T>C (n.305-186T>C) c.304+1408T>C (n.304+1408T>C) c.439+1408T>C (n.439+1408T>C) c.*237-186T>C (n.*237-186T>C) c.-65-186T>C (n.-65-186T>C) c.286-186T>C c.305-195T>C (n.305-195T>C) c.380+1408T>C c.199-186T>C (n.199-186T>C) n.91-11527T>C n.285-186T>C n.448+1408T>C n.452-186T>C n.886-186T>C n.517-186T>C n.516+1408T>C | dbSNP |
| 4 | g.127942345C>A | CA2763479727 | MFSD8 | c.440-187G>T (n.440-187G>T) n.656-187G>T n.455-187G>T c.305-187G>T (n.305-187G>T) c.304+1407G>T (n.304+1407G>T) c.439+1407G>T (n.439+1407G>T) c.*237-187G>T (n.*237-187G>T) c.-65-187G>T (n.-65-187G>T) c.286-187G>T c.305-196G>T (n.305-196G>T) c.380+1407G>T c.199-187G>T (n.199-187G>T) n.91-11528G>T n.285-187G>T n.448+1407G>T n.452-187G>T n.886-187G>T n.517-187G>T n.516+1407G>T | |
| 4 | g.127942345C= | CA1492819406 | MFSD8 | c.440-187G= (n.440-187G=) n.656-187G= n.455-187G= c.305-187G= (n.305-187G=) c.304+1407G= (n.304+1407G=) c.439+1407G= (n.439+1407G=) c.*237-187G= (n.*237-187G=) c.-65-187G= (n.-65-187G=) c.286-187G= c.305-196G= (n.305-196G=) c.380+1407G= c.199-187G= (n.199-187G=) n.91-11528G= n.285-187G= n.448+1407G= n.452-187G= n.886-187G= n.517-187G= n.516+1407G= | |
| 4 | g.127942345C>T | CA554739678 | MFSD8 | c.440-187G>A (n.440-187G>A) n.656-187G>A n.455-187G>A c.305-187G>A (n.305-187G>A) c.304+1407G>A (n.304+1407G>A) c.439+1407G>A (n.439+1407G>A) c.*237-187G>A (n.*237-187G>A) c.-65-187G>A (n.-65-187G>A) c.286-187G>A c.305-196G>A (n.305-196G>A) c.380+1407G>A c.199-187G>A (n.199-187G>A) n.91-11528G>A n.285-187G>A n.448+1407G>A n.452-187G>A n.886-187G>A n.517-187G>A n.516+1407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942346T>C | CA2763479728 | MFSD8 | c.440-188A>G (n.440-188A>G) n.656-188A>G n.455-188A>G c.305-188A>G (n.305-188A>G) c.304+1406A>G (n.304+1406A>G) c.439+1406A>G (n.439+1406A>G) c.*237-188A>G (n.*237-188A>G) c.-65-188A>G (n.-65-188A>G) c.286-188A>G c.305-197A>G (n.305-197A>G) c.380+1406A>G c.199-188A>G (n.199-188A>G) n.91-11529A>G n.285-188A>G n.448+1406A>G n.452-188A>G n.886-188A>G n.517-188A>G n.516+1406A>G | |
| 4 | g.127942347A>G | CA2763479729 | MFSD8 | c.440-189T>C (n.440-189T>C) n.656-189T>C n.455-189T>C c.305-189T>C (n.305-189T>C) c.304+1405T>C (n.304+1405T>C) c.439+1405T>C (n.439+1405T>C) c.*237-189T>C (n.*237-189T>C) c.-65-189T>C (n.-65-189T>C) c.286-189T>C c.305-198T>C (n.305-198T>C) c.380+1405T>C c.199-189T>C (n.199-189T>C) n.91-11530T>C n.285-189T>C n.448+1405T>C n.452-189T>C n.886-189T>C n.517-189T>C n.516+1405T>C | |
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| 4 | g.127942366_127942367del | CA554739679 | MFSD8 | c.440-208_440-207del (n.440-208_440-207del) n.656-208_656-207del n.455-208_455-207del c.305-208_305-207del (n.305-208_305-207del) c.304+1386_304+1387del (n.304+1386_304+1387del) c.439+1386_439+1387del (n.439+1386_439+1387del) c.*237-208_*237-207del (n.*237-208_*237-207del) c.-65-208_-65-207del (n.-65-208_-65-207del) c.286-208_286-207del c.305-217_305-216del (n.305-217_305-216del) c.380+1386_380+1387del c.199-208_199-207del (n.199-208_199-207del) n.91-11549_91-11548del n.285-208_285-207del n.448+1386_448+1387del n.452-208_452-207del n.886-208_886-207del n.517-208_517-207del n.516+1386_516+1387del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942366_127942370delinsCAGTT | CA1492819414 | MFSD8 | c.440-212_440-208delinsAACTG (n.440-212_440-208delinsAACTG) n.656-212_656-208delinsAACTG n.455-212_455-208delinsAACTG c.305-212_305-208delinsAACTG (n.305-212_305-208delinsAACTG) c.304+1382_304+1386delinsAACTG (n.304+1382_304+1386delinsAACTG) c.439+1382_439+1386delinsAACTG (n.439+1382_439+1386delinsAACTG) c.*237-212_*237-208delinsAACTG (n.*237-212_*237-208delinsAACTG) c.-65-212_-65-208delinsAACTG (n.-65-212_-65-208delinsAACTG) c.286-212_286-208delinsAACTG c.305-221_305-217delinsAACTG (n.305-221_305-217delinsAACTG) c.380+1382_380+1386delinsAACTG c.199-212_199-208delinsAACTG (n.199-212_199-208delinsAACTG) n.91-11553_91-11549delinsAACTG n.285-212_285-208delinsAACTG n.448+1382_448+1386delinsAACTG n.452-212_452-208delinsAACTG n.886-212_886-208delinsAACTG n.517-212_517-208delinsAACTG n.516+1382_516+1386delinsAACTG | |
| 4 | g.127942368_127942371del | CA1492819415 | MFSD8 | c.440-212_440-209del (n.440-212_440-209del) n.656-212_656-209del n.455-212_455-209del c.305-212_305-209del (n.305-212_305-209del) c.304+1382_304+1385del (n.304+1382_304+1385del) c.439+1382_439+1385del (n.439+1382_439+1385del) c.*237-212_*237-209del (n.*237-212_*237-209del) c.-65-212_-65-209del (n.-65-212_-65-209del) c.286-212_286-209del c.305-221_305-218del (n.305-221_305-218del) c.380+1382_380+1385del c.199-212_199-209del (n.199-212_199-209del) n.91-11553_91-11550del n.285-212_285-209del n.448+1382_448+1385del n.452-212_452-209del n.886-212_886-209del n.517-212_517-209del n.516+1382_516+1385del | dbSNP |
| 4 | g.127942368G>A | CA1067857436 | MFSD8 | c.440-210C>T (n.440-210C>T) n.656-210C>T n.455-210C>T c.305-210C>T (n.305-210C>T) c.304+1384C>T (n.304+1384C>T) c.439+1384C>T (n.439+1384C>T) c.*237-210C>T (n.*237-210C>T) c.-65-210C>T (n.-65-210C>T) c.286-210C>T c.305-219C>T (n.305-219C>T) c.380+1384C>T c.199-210C>T (n.199-210C>T) n.91-11551C>T n.285-210C>T n.448+1384C>T n.452-210C>T n.886-210C>T n.517-210C>T n.516+1384C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942368G= | CA1492819416 | MFSD8 | c.440-210C= (n.440-210C=) n.656-210C= n.455-210C= c.305-210C= (n.305-210C=) c.304+1384C= (n.304+1384C=) c.439+1384C= (n.439+1384C=) c.*237-210C= (n.*237-210C=) c.-65-210C= (n.-65-210C=) c.286-210C= c.305-219C= (n.305-219C=) c.380+1384C= c.199-210C= (n.199-210C=) n.91-11551C= n.285-210C= n.448+1384C= n.452-210C= n.886-210C= n.517-210C= n.516+1384C= | |
| 4 | g.127942370dup | CA1067857438 | MFSD8 | c.440-211dup (n.440-211dup) n.656-211dup n.455-211dup c.305-211dup (n.305-211dup) c.304+1383dup (n.304+1383dup) c.439+1383dup (n.439+1383dup) c.*237-211dup (n.*237-211dup) c.-65-211dup (n.-65-211dup) c.286-211dup c.305-220dup (n.305-220dup) c.380+1383dup c.199-211dup (n.199-211dup) n.91-11552dup n.285-211dup n.448+1383dup n.452-211dup n.886-211dup n.517-211dup n.516+1383dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942371A= | CA1492819417 | MFSD8 | c.440-213T= (n.440-213T=) n.656-213T= n.455-213T= c.305-213T= (n.305-213T=) c.304+1381T= (n.304+1381T=) c.439+1381T= (n.439+1381T=) c.*237-213T= (n.*237-213T=) c.-65-213T= (n.-65-213T=) c.286-213T= c.305-222T= (n.305-222T=) c.380+1381T= c.199-213T= (n.199-213T=) n.91-11554T= n.285-213T= n.448+1381T= n.452-213T= n.886-213T= n.517-213T= n.516+1381T= | |
| 4 | g.127942371A>G | CA786941176 | MFSD8 | c.440-213T>C (n.440-213T>C) n.656-213T>C n.455-213T>C c.305-213T>C (n.305-213T>C) c.304+1381T>C (n.304+1381T>C) c.439+1381T>C (n.439+1381T>C) c.*237-213T>C (n.*237-213T>C) c.-65-213T>C (n.-65-213T>C) c.286-213T>C c.305-222T>C (n.305-222T>C) c.380+1381T>C c.199-213T>C (n.199-213T>C) n.91-11554T>C n.285-213T>C n.448+1381T>C n.452-213T>C n.886-213T>C n.517-213T>C n.516+1381T>C | dbSNP |
| 4 | g.127942374G>A | CA1492819418 | MFSD8 | c.440-216C>T (n.440-216C>T) n.656-216C>T n.455-216C>T c.305-216C>T (n.305-216C>T) c.304+1378C>T (n.304+1378C>T) c.439+1378C>T (n.439+1378C>T) c.*237-216C>T (n.*237-216C>T) c.-65-216C>T (n.-65-216C>T) c.286-216C>T c.305-225C>T (n.305-225C>T) c.380+1378C>T c.199-216C>T (n.199-216C>T) n.91-11557C>T n.285-216C>T n.448+1378C>T n.452-216C>T n.886-216C>T n.517-216C>T n.516+1378C>T | dbSNP |
| 4 | g.127942374G= | CA1492819419 | MFSD8 | c.440-216C= (n.440-216C=) n.656-216C= n.455-216C= c.305-216C= (n.305-216C=) c.304+1378C= (n.304+1378C=) c.439+1378C= (n.439+1378C=) c.*237-216C= (n.*237-216C=) c.-65-216C= (n.-65-216C=) c.286-216C= c.305-225C= (n.305-225C=) c.380+1378C= c.199-216C= (n.199-216C=) n.91-11557C= n.285-216C= n.448+1378C= n.452-216C= n.886-216C= n.517-216C= n.516+1378C= | |
| 4 | g.127942375A= | CA1492819420 | MFSD8 | c.440-217T= (n.440-217T=) n.656-217T= n.455-217T= c.305-217T= (n.305-217T=) c.304+1377T= (n.304+1377T=) c.439+1377T= (n.439+1377T=) c.*237-217T= (n.*237-217T=) c.-65-217T= (n.-65-217T=) c.286-217T= c.305-226T= (n.305-226T=) c.380+1377T= c.199-217T= (n.199-217T=) n.91-11558T= n.285-217T= n.448+1377T= n.452-217T= n.886-217T= n.517-217T= n.516+1377T= | |
| 4 | g.127942375A>G | CA105685750 | MFSD8 | c.440-217T>C (n.440-217T>C) n.656-217T>C n.455-217T>C c.305-217T>C (n.305-217T>C) c.304+1377T>C (n.304+1377T>C) c.439+1377T>C (n.439+1377T>C) c.*237-217T>C (n.*237-217T>C) c.-65-217T>C (n.-65-217T>C) c.286-217T>C c.305-226T>C (n.305-226T>C) c.380+1377T>C c.199-217T>C (n.199-217T>C) n.91-11558T>C n.285-217T>C n.448+1377T>C n.452-217T>C n.886-217T>C n.517-217T>C n.516+1377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942376T>C | CA105685755 | MFSD8 | c.440-218A>G (n.440-218A>G) n.656-218A>G n.455-218A>G c.305-218A>G (n.305-218A>G) c.304+1376A>G (n.304+1376A>G) c.439+1376A>G (n.439+1376A>G) c.*237-218A>G (n.*237-218A>G) c.-65-218A>G (n.-65-218A>G) c.286-218A>G c.305-227A>G (n.305-227A>G) c.380+1376A>G c.199-218A>G (n.199-218A>G) n.91-11559A>G n.285-218A>G n.448+1376A>G n.452-218A>G n.886-218A>G n.517-218A>G n.516+1376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942376T= | CA1492819421 | MFSD8 | c.440-218A= (n.440-218A=) n.656-218A= n.455-218A= c.305-218A= (n.305-218A=) c.304+1376A= (n.304+1376A=) c.439+1376A= (n.439+1376A=) c.*237-218A= (n.*237-218A=) c.-65-218A= (n.-65-218A=) c.286-218A= c.305-227A= (n.305-227A=) c.380+1376A= c.199-218A= (n.199-218A=) n.91-11559A= n.285-218A= n.448+1376A= n.452-218A= n.886-218A= n.517-218A= n.516+1376A= | |
| 4 | g.127942380A= | CA1492819422 | MFSD8 | c.440-222T= (n.440-222T=) n.656-222T= n.455-222T= c.305-222T= (n.305-222T=) c.304+1372T= (n.304+1372T=) c.439+1372T= (n.439+1372T=) c.*237-222T= (n.*237-222T=) c.-65-222T= (n.-65-222T=) c.286-222T= c.305-231T= (n.305-231T=) c.380+1372T= c.199-222T= (n.199-222T=) n.91-11563T= n.285-222T= n.448+1372T= n.452-222T= n.886-222T= n.517-222T= n.516+1372T= | |
| 4 | g.127942380A>C | CA1067857439 | MFSD8 | c.440-222T>G (n.440-222T>G) n.656-222T>G n.455-222T>G c.305-222T>G (n.305-222T>G) c.304+1372T>G (n.304+1372T>G) c.439+1372T>G (n.439+1372T>G) c.*237-222T>G (n.*237-222T>G) c.-65-222T>G (n.-65-222T>G) c.286-222T>G c.305-231T>G (n.305-231T>G) c.380+1372T>G c.199-222T>G (n.199-222T>G) n.91-11563T>G n.285-222T>G n.448+1372T>G n.452-222T>G n.886-222T>G n.517-222T>G n.516+1372T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942380A>G | CA1492819423 | MFSD8 | c.440-222T>C (n.440-222T>C) n.656-222T>C n.455-222T>C c.305-222T>C (n.305-222T>C) c.304+1372T>C (n.304+1372T>C) c.439+1372T>C (n.439+1372T>C) c.*237-222T>C (n.*237-222T>C) c.-65-222T>C (n.-65-222T>C) c.286-222T>C c.305-231T>C (n.305-231T>C) c.380+1372T>C c.199-222T>C (n.199-222T>C) n.91-11563T>C n.285-222T>C n.448+1372T>C n.452-222T>C n.886-222T>C n.517-222T>C n.516+1372T>C | dbSNP |
| 4 | g.127942382T>A | CA554739681 | MFSD8 | c.440-224A>T (n.440-224A>T) n.656-224A>T n.455-224A>T c.305-224A>T (n.305-224A>T) c.304+1370A>T (n.304+1370A>T) c.439+1370A>T (n.439+1370A>T) c.*237-224A>T (n.*237-224A>T) c.-65-224A>T (n.-65-224A>T) c.286-224A>T c.305-233A>T (n.305-233A>T) c.380+1370A>T c.199-224A>T (n.199-224A>T) n.91-11565A>T n.285-224A>T n.448+1370A>T n.452-224A>T n.886-224A>T n.517-224A>T n.516+1370A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942382T>C | CA2763479736 | MFSD8 | c.440-224A>G (n.440-224A>G) n.656-224A>G n.455-224A>G c.305-224A>G (n.305-224A>G) c.304+1370A>G (n.304+1370A>G) c.439+1370A>G (n.439+1370A>G) c.*237-224A>G (n.*237-224A>G) c.-65-224A>G (n.-65-224A>G) c.286-224A>G c.305-233A>G (n.305-233A>G) c.380+1370A>G c.199-224A>G (n.199-224A>G) n.91-11565A>G n.285-224A>G n.448+1370A>G n.452-224A>G n.886-224A>G n.517-224A>G n.516+1370A>G | |
| 4 | g.127942382T= | CA1492819424 | MFSD8 | c.440-224A= (n.440-224A=) n.656-224A= n.455-224A= c.305-224A= (n.305-224A=) c.304+1370A= (n.304+1370A=) c.439+1370A= (n.439+1370A=) c.*237-224A= (n.*237-224A=) c.-65-224A= (n.-65-224A=) c.286-224A= c.305-233A= (n.305-233A=) c.380+1370A= c.199-224A= (n.199-224A=) n.91-11565A= n.285-224A= n.448+1370A= n.452-224A= n.886-224A= n.517-224A= n.516+1370A= | |
| 4 | g.127942383G>A | CA1492819425 | MFSD8 | c.440-225C>T (n.440-225C>T) n.656-225C>T n.455-225C>T c.305-225C>T (n.305-225C>T) c.304+1369C>T (n.304+1369C>T) c.439+1369C>T (n.439+1369C>T) c.*237-225C>T (n.*237-225C>T) c.-65-225C>T (n.-65-225C>T) c.286-225C>T c.305-234C>T (n.305-234C>T) c.380+1369C>T c.199-225C>T (n.199-225C>T) n.91-11566C>T n.285-225C>T n.448+1369C>T n.452-225C>T n.886-225C>T n.517-225C>T n.516+1369C>T | dbSNP |
| 4 | g.127942383G= | CA1492819426 | MFSD8 | c.440-225C= (n.440-225C=) n.656-225C= n.455-225C= c.305-225C= (n.305-225C=) c.304+1369C= (n.304+1369C=) c.439+1369C= (n.439+1369C=) c.*237-225C= (n.*237-225C=) c.-65-225C= (n.-65-225C=) c.286-225C= c.305-234C= (n.305-234C=) c.380+1369C= c.199-225C= (n.199-225C=) n.91-11566C= n.285-225C= n.448+1369C= n.452-225C= n.886-225C= n.517-225C= n.516+1369C= | |
| 4 | g.127942385G>A | CA1492819428 | MFSD8 | c.440-227C>T (n.440-227C>T) n.656-227C>T n.455-227C>T c.305-227C>T (n.305-227C>T) c.304+1367C>T (n.304+1367C>T) c.439+1367C>T (n.439+1367C>T) c.*237-227C>T (n.*237-227C>T) c.-65-227C>T (n.-65-227C>T) c.286-227C>T c.305-236C>T (n.305-236C>T) c.380+1367C>T c.199-227C>T (n.199-227C>T) n.91-11568C>T n.285-227C>T n.448+1367C>T n.452-227C>T n.886-227C>T n.517-227C>T n.516+1367C>T | dbSNP |
| 4 | g.127942385G>C | CA554739682 | MFSD8 | c.440-227C>G (n.440-227C>G) n.656-227C>G n.455-227C>G c.305-227C>G (n.305-227C>G) c.304+1367C>G (n.304+1367C>G) c.439+1367C>G (n.439+1367C>G) c.*237-227C>G (n.*237-227C>G) c.-65-227C>G (n.-65-227C>G) c.286-227C>G c.305-236C>G (n.305-236C>G) c.380+1367C>G c.199-227C>G (n.199-227C>G) n.91-11568C>G n.285-227C>G n.448+1367C>G n.452-227C>G n.886-227C>G n.517-227C>G n.516+1367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942385G= | CA1492819427 | MFSD8 | c.440-227C= (n.440-227C=) n.656-227C= n.455-227C= c.305-227C= (n.305-227C=) c.304+1367C= (n.304+1367C=) c.439+1367C= (n.439+1367C=) c.*237-227C= (n.*237-227C=) c.-65-227C= (n.-65-227C=) c.286-227C= c.305-236C= (n.305-236C=) c.380+1367C= c.199-227C= (n.199-227C=) n.91-11568C= n.285-227C= n.448+1367C= n.452-227C= n.886-227C= n.517-227C= n.516+1367C= | |
| 4 | g.127942386T>A | CA1067857441 | MFSD8 | c.440-228A>T (n.440-228A>T) n.656-228A>T n.455-228A>T c.305-228A>T (n.305-228A>T) c.304+1366A>T (n.304+1366A>T) c.439+1366A>T (n.439+1366A>T) c.*237-228A>T (n.*237-228A>T) c.-65-228A>T (n.-65-228A>T) c.286-228A>T c.305-237A>T (n.305-237A>T) c.380+1366A>T c.199-228A>T (n.199-228A>T) n.91-11569A>T n.285-228A>T n.448+1366A>T n.452-228A>T n.886-228A>T n.517-228A>T n.516+1366A>T | |
| 4 | g.127942388A= | CA1492819429 | MFSD8 | c.440-230T= (n.440-230T=) n.656-230T= n.455-230T= c.305-230T= (n.305-230T=) c.304+1364T= (n.304+1364T=) c.439+1364T= (n.439+1364T=) c.*237-230T= (n.*237-230T=) c.-65-230T= (n.-65-230T=) c.286-230T= c.305-239T= (n.305-239T=) c.380+1364T= c.199-230T= (n.199-230T=) n.91-11571T= n.285-230T= n.448+1364T= n.452-230T= n.886-230T= n.517-230T= n.516+1364T= | |
| 4 | g.127942388A>G | CA786941179 | MFSD8 | c.440-230T>C (n.440-230T>C) n.656-230T>C n.455-230T>C c.305-230T>C (n.305-230T>C) c.304+1364T>C (n.304+1364T>C) c.439+1364T>C (n.439+1364T>C) c.*237-230T>C (n.*237-230T>C) c.-65-230T>C (n.-65-230T>C) c.286-230T>C c.305-239T>C (n.305-239T>C) c.380+1364T>C c.199-230T>C (n.199-230T>C) n.91-11571T>C n.285-230T>C n.448+1364T>C n.452-230T>C n.886-230T>C n.517-230T>C n.516+1364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942392A>C | CA2763479737 | MFSD8 | c.440-234T>G (n.440-234T>G) n.656-234T>G n.455-234T>G c.305-234T>G (n.305-234T>G) c.304+1360T>G (n.304+1360T>G) c.439+1360T>G (n.439+1360T>G) c.*237-234T>G (n.*237-234T>G) c.-65-234T>G (n.-65-234T>G) c.286-234T>G c.305-243T>G (n.305-243T>G) c.380+1360T>G c.199-234T>G (n.199-234T>G) n.91-11575T>G n.285-234T>G n.448+1360T>G n.452-234T>G n.886-234T>G n.517-234T>G n.516+1360T>G | |
| 4 | g.127942393A= | CA1492819430 | MFSD8 | c.440-235T= (n.440-235T=) n.656-235T= n.455-235T= c.305-235T= (n.305-235T=) c.304+1359T= (n.304+1359T=) c.439+1359T= (n.439+1359T=) c.*237-235T= (n.*237-235T=) c.-65-235T= (n.-65-235T=) c.286-235T= c.305-244T= (n.305-244T=) c.380+1359T= c.199-235T= (n.199-235T=) n.91-11576T= n.285-235T= n.448+1359T= n.452-235T= n.886-235T= n.517-235T= n.516+1359T= | |
| 4 | g.127942393A>C | CA1067857444 | MFSD8 | c.440-235T>G (n.440-235T>G) n.656-235T>G n.455-235T>G c.305-235T>G (n.305-235T>G) c.304+1359T>G (n.304+1359T>G) c.439+1359T>G (n.439+1359T>G) c.*237-235T>G (n.*237-235T>G) c.-65-235T>G (n.-65-235T>G) c.286-235T>G c.305-244T>G (n.305-244T>G) c.380+1359T>G c.199-235T>G (n.199-235T>G) n.91-11576T>G n.285-235T>G n.448+1359T>G n.452-235T>G n.886-235T>G n.517-235T>G n.516+1359T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942394T>C | CA786941180 | MFSD8 | c.440-236A>G (n.440-236A>G) n.656-236A>G n.455-236A>G c.305-236A>G (n.305-236A>G) c.304+1358A>G (n.304+1358A>G) c.439+1358A>G (n.439+1358A>G) c.*237-236A>G (n.*237-236A>G) c.-65-236A>G (n.-65-236A>G) c.286-236A>G c.305-245A>G (n.305-245A>G) c.380+1358A>G c.199-236A>G (n.199-236A>G) n.91-11577A>G n.285-236A>G n.448+1358A>G n.452-236A>G n.886-236A>G n.517-236A>G n.516+1358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942394T= | CA1492819431 | MFSD8 | c.440-236A= (n.440-236A=) n.656-236A= n.455-236A= c.305-236A= (n.305-236A=) c.304+1358A= (n.304+1358A=) c.439+1358A= (n.439+1358A=) c.*237-236A= (n.*237-236A=) c.-65-236A= (n.-65-236A=) c.286-236A= c.305-245A= (n.305-245A=) c.380+1358A= c.199-236A= (n.199-236A=) n.91-11577A= n.285-236A= n.448+1358A= n.452-236A= n.886-236A= n.517-236A= n.516+1358A= | |
| 4 | g.127942395G>A | CA554739684 | MFSD8 | c.440-237C>T (n.440-237C>T) n.656-237C>T n.455-237C>T c.305-237C>T (n.305-237C>T) c.304+1357C>T (n.304+1357C>T) c.439+1357C>T (n.439+1357C>T) c.*237-237C>T (n.*237-237C>T) c.-65-237C>T (n.-65-237C>T) c.286-237C>T c.305-246C>T (n.305-246C>T) c.380+1357C>T c.199-237C>T (n.199-237C>T) n.91-11578C>T n.285-237C>T n.448+1357C>T n.452-237C>T n.886-237C>T n.517-237C>T n.516+1357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942395G= | CA1492819432 | MFSD8 | c.440-237C= (n.440-237C=) n.656-237C= n.455-237C= c.305-237C= (n.305-237C=) c.304+1357C= (n.304+1357C=) c.439+1357C= (n.439+1357C=) c.*237-237C= (n.*237-237C=) c.-65-237C= (n.-65-237C=) c.286-237C= c.305-246C= (n.305-246C=) c.380+1357C= c.199-237C= (n.199-237C=) n.91-11578C= n.285-237C= n.448+1357C= n.452-237C= n.886-237C= n.517-237C= n.516+1357C= | |
| 4 | g.127942396G>A | CA1492819434 | MFSD8 | c.440-238C>T (n.440-238C>T) n.656-238C>T n.455-238C>T c.305-238C>T (n.305-238C>T) c.304+1356C>T (n.304+1356C>T) c.439+1356C>T (n.439+1356C>T) c.*237-238C>T (n.*237-238C>T) c.-65-238C>T (n.-65-238C>T) c.286-238C>T c.305-247C>T (n.305-247C>T) c.380+1356C>T c.199-238C>T (n.199-238C>T) n.91-11579C>T n.285-238C>T n.448+1356C>T n.452-238C>T n.886-238C>T n.517-238C>T n.516+1356C>T | dbSNP |
| 4 | g.127942396G= | CA1492819433 | MFSD8 | c.440-238C= (n.440-238C=) n.656-238C= n.455-238C= c.305-238C= (n.305-238C=) c.304+1356C= (n.304+1356C=) c.439+1356C= (n.439+1356C=) c.*237-238C= (n.*237-238C=) c.-65-238C= (n.-65-238C=) c.286-238C= c.305-247C= (n.305-247C=) c.380+1356C= c.199-238C= (n.199-238C=) n.91-11579C= n.285-238C= n.448+1356C= n.452-238C= n.886-238C= n.517-238C= n.516+1356C= | |
| 4 | g.127942397del | CA2763479738 | MFSD8 | c.440-239del (n.440-239del) n.656-239del n.455-239del c.305-239del (n.305-239del) c.304+1355del (n.304+1355del) c.439+1355del (n.439+1355del) c.*237-239del (n.*237-239del) c.-65-239del (n.-65-239del) c.286-239del c.305-248del (n.305-248del) c.380+1355del c.199-239del (n.199-239del) n.91-11580del n.285-239del n.448+1355del n.452-239del n.886-239del n.517-239del n.516+1355del | |
| 4 | g.127942399T>A | CA105685770 | MFSD8 | c.440-241A>T (n.440-241A>T) n.656-241A>T n.455-241A>T c.305-241A>T (n.305-241A>T) c.304+1353A>T (n.304+1353A>T) c.439+1353A>T (n.439+1353A>T) c.*237-241A>T (n.*237-241A>T) c.-65-241A>T (n.-65-241A>T) c.286-241A>T c.305-250A>T (n.305-250A>T) c.380+1353A>T c.199-241A>T (n.199-241A>T) n.91-11582A>T n.285-241A>T n.448+1353A>T n.452-241A>T n.886-241A>T n.517-241A>T n.516+1353A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942399T>C | CA1067857461 | MFSD8 | c.440-241A>G (n.440-241A>G) n.656-241A>G n.455-241A>G c.305-241A>G (n.305-241A>G) c.304+1353A>G (n.304+1353A>G) c.439+1353A>G (n.439+1353A>G) c.*237-241A>G (n.*237-241A>G) c.-65-241A>G (n.-65-241A>G) c.286-241A>G c.305-250A>G (n.305-250A>G) c.380+1353A>G c.199-241A>G (n.199-241A>G) n.91-11582A>G n.285-241A>G n.448+1353A>G n.452-241A>G n.886-241A>G n.517-241A>G n.516+1353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942399T= | CA1492819435 | MFSD8 | c.440-241A= (n.440-241A=) n.656-241A= n.455-241A= c.305-241A= (n.305-241A=) c.304+1353A= (n.304+1353A=) c.439+1353A= (n.439+1353A=) c.*237-241A= (n.*237-241A=) c.-65-241A= (n.-65-241A=) c.286-241A= c.305-250A= (n.305-250A=) c.380+1353A= c.199-241A= (n.199-241A=) n.91-11582A= n.285-241A= n.448+1353A= n.452-241A= n.886-241A= n.517-241A= n.516+1353A= | |
| 4 | g.127942400C= | CA1492819436 | MFSD8 | c.440-242G= (n.440-242G=) n.656-242G= n.455-242G= c.305-242G= (n.305-242G=) c.304+1352G= (n.304+1352G=) c.439+1352G= (n.439+1352G=) c.*237-242G= (n.*237-242G=) c.-65-242G= (n.-65-242G=) c.286-242G= c.305-251G= (n.305-251G=) c.380+1352G= c.199-242G= (n.199-242G=) n.91-11583G= n.285-242G= n.448+1352G= n.452-242G= n.886-242G= n.517-242G= n.516+1352G= | |
| 4 | g.127942400C>T | CA1492819437 | MFSD8 | c.440-242G>A (n.440-242G>A) n.656-242G>A n.455-242G>A c.305-242G>A (n.305-242G>A) c.304+1352G>A (n.304+1352G>A) c.439+1352G>A (n.439+1352G>A) c.*237-242G>A (n.*237-242G>A) c.-65-242G>A (n.-65-242G>A) c.286-242G>A c.305-251G>A (n.305-251G>A) c.380+1352G>A c.199-242G>A (n.199-242G>A) n.91-11583G>A n.285-242G>A n.448+1352G>A n.452-242G>A n.886-242G>A n.517-242G>A n.516+1352G>A | dbSNP |
| 4 | g.127942402T>C | CA105685771 | MFSD8 | c.440-244A>G (n.440-244A>G) n.656-244A>G n.455-244A>G c.305-244A>G (n.305-244A>G) c.304+1350A>G (n.304+1350A>G) c.439+1350A>G (n.439+1350A>G) c.*237-244A>G (n.*237-244A>G) c.-65-244A>G (n.-65-244A>G) c.286-244A>G c.305-253A>G (n.305-253A>G) c.380+1350A>G c.199-244A>G (n.199-244A>G) n.91-11585A>G n.285-244A>G n.448+1350A>G n.452-244A>G n.886-244A>G n.517-244A>G n.516+1350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942402T= | CA1492819438 | MFSD8 | c.440-244A= (n.440-244A=) n.656-244A= n.455-244A= c.305-244A= (n.305-244A=) c.304+1350A= (n.304+1350A=) c.439+1350A= (n.439+1350A=) c.*237-244A= (n.*237-244A=) c.-65-244A= (n.-65-244A=) c.286-244A= c.305-253A= (n.305-253A=) c.380+1350A= c.199-244A= (n.199-244A=) n.91-11585A= n.285-244A= n.448+1350A= n.452-244A= n.886-244A= n.517-244A= n.516+1350A= | |
| 4 | g.127942409_127942413dup | CA2523335743 | MFSD8 | c.440-253_440-249dup (n.440-253_440-249dup) n.656-253_656-249dup n.455-253_455-249dup c.305-253_305-249dup (n.305-253_305-249dup) c.304+1341_304+1345dup (n.304+1341_304+1345dup) c.439+1341_439+1345dup (n.439+1341_439+1345dup) c.*237-253_*237-249dup (n.*237-253_*237-249dup) c.-65-253_-65-249dup (n.-65-253_-65-249dup) c.286-253_286-249dup c.305-262_305-258dup (n.305-262_305-258dup) c.380+1341_380+1345dup c.199-253_199-249dup (n.199-253_199-249dup) n.91-11594_91-11590dup n.285-253_285-249dup n.448+1341_448+1345dup n.452-253_452-249dup n.886-253_886-249dup n.517-253_517-249dup n.516+1341_516+1345dup | |
| 4 | g.127942410C>A | CA1067857468 | MFSD8 | c.440-252G>T (n.440-252G>T) n.656-252G>T n.455-252G>T c.305-252G>T (n.305-252G>T) c.304+1342G>T (n.304+1342G>T) c.439+1342G>T (n.439+1342G>T) c.*237-252G>T (n.*237-252G>T) c.-65-252G>T (n.-65-252G>T) c.286-252G>T c.305-261G>T (n.305-261G>T) c.380+1342G>T c.199-252G>T (n.199-252G>T) n.91-11593G>T n.285-252G>T n.448+1342G>T n.452-252G>T n.886-252G>T n.517-252G>T n.516+1342G>T | dbSNP |
| 4 | g.127942410C= | CA1492819439 | MFSD8 | c.440-252G= (n.440-252G=) n.656-252G= n.455-252G= c.305-252G= (n.305-252G=) c.304+1342G= (n.304+1342G=) c.439+1342G= (n.439+1342G=) c.*237-252G= (n.*237-252G=) c.-65-252G= (n.-65-252G=) c.286-252G= c.305-261G= (n.305-261G=) c.380+1342G= c.199-252G= (n.199-252G=) n.91-11593G= n.285-252G= n.448+1342G= n.452-252G= n.886-252G= n.517-252G= n.516+1342G= | |
| 4 | g.127942411C>G | CA2763479739 | MFSD8 | c.440-253G>C (n.440-253G>C) n.656-253G>C n.455-253G>C c.305-253G>C (n.305-253G>C) c.304+1341G>C (n.304+1341G>C) c.439+1341G>C (n.439+1341G>C) c.*237-253G>C (n.*237-253G>C) c.-65-253G>C (n.-65-253G>C) c.286-253G>C c.305-262G>C (n.305-262G>C) c.380+1341G>C c.199-253G>C (n.199-253G>C) n.91-11594G>C n.285-253G>C n.448+1341G>C n.452-253G>C n.886-253G>C n.517-253G>C n.516+1341G>C | |
| 4 | g.127942413A>T | CA2763479740 | MFSD8 | c.440-255T>A (n.440-255T>A) n.656-255T>A n.455-255T>A c.305-255T>A (n.305-255T>A) c.304+1339T>A (n.304+1339T>A) c.439+1339T>A (n.439+1339T>A) c.*237-255T>A (n.*237-255T>A) c.-65-255T>A (n.-65-255T>A) c.286-255T>A c.305-264T>A (n.305-264T>A) c.380+1339T>A c.199-255T>A (n.199-255T>A) n.91-11596T>A n.285-255T>A n.448+1339T>A n.452-255T>A n.886-255T>A n.517-255T>A n.516+1339T>A | |
| 4 | g.127942416C= | CA1492819440 | MFSD8 | c.440-258G= (n.440-258G=) n.656-258G= n.455-258G= c.305-258G= (n.305-258G=) c.304+1336G= (n.304+1336G=) c.439+1336G= (n.439+1336G=) c.*237-258G= (n.*237-258G=) c.-65-258G= (n.-65-258G=) c.286-258G= c.305-267G= (n.305-267G=) c.380+1336G= c.199-258G= (n.199-258G=) n.91-11599G= n.285-258G= n.448+1336G= n.452-258G= n.886-258G= n.517-258G= n.516+1336G= | |
| 4 | g.127942416C>T | CA105685788 | MFSD8 | c.440-258G>A (n.440-258G>A) n.656-258G>A n.455-258G>A c.305-258G>A (n.305-258G>A) c.304+1336G>A (n.304+1336G>A) c.439+1336G>A (n.439+1336G>A) c.*237-258G>A (n.*237-258G>A) c.-65-258G>A (n.-65-258G>A) c.286-258G>A c.305-267G>A (n.305-267G>A) c.380+1336G>A c.199-258G>A (n.199-258G>A) n.91-11599G>A n.285-258G>A n.448+1336G>A n.452-258G>A n.886-258G>A n.517-258G>A n.516+1336G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942417_127942422del | CA2763479741 | MFSD8 | c.440-263_440-258del (n.440-263_440-258del) n.656-263_656-258del n.455-263_455-258del c.305-263_305-258del (n.305-263_305-258del) c.304+1331_304+1336del (n.304+1331_304+1336del) c.439+1331_439+1336del (n.439+1331_439+1336del) c.*237-263_*237-258del (n.*237-263_*237-258del) c.-65-263_-65-258del (n.-65-263_-65-258del) c.286-263_286-258del c.305-272_305-267del (n.305-272_305-267del) c.380+1331_380+1336del c.199-263_199-258del (n.199-263_199-258del) n.91-11604_91-11599del n.285-263_285-258del n.448+1331_448+1336del n.452-263_452-258del n.886-263_886-258del n.517-263_517-258del n.516+1331_516+1336del | |
| 4 | g.127942417G>A | CA105685799 | MFSD8 | c.440-259C>T (n.440-259C>T) n.656-259C>T n.455-259C>T c.305-259C>T (n.305-259C>T) c.304+1335C>T (n.304+1335C>T) c.439+1335C>T (n.439+1335C>T) c.*237-259C>T (n.*237-259C>T) c.-65-259C>T (n.-65-259C>T) c.286-259C>T c.305-268C>T (n.305-268C>T) c.380+1335C>T c.199-259C>T (n.199-259C>T) n.91-11600C>T n.285-259C>T n.448+1335C>T n.452-259C>T n.886-259C>T n.517-259C>T n.516+1335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942417G= | CA1492819441 | MFSD8 | c.440-259C= (n.440-259C=) n.656-259C= n.455-259C= c.305-259C= (n.305-259C=) c.304+1335C= (n.304+1335C=) c.439+1335C= (n.439+1335C=) c.*237-259C= (n.*237-259C=) c.-65-259C= (n.-65-259C=) c.286-259C= c.305-268C= (n.305-268C=) c.380+1335C= c.199-259C= (n.199-259C=) n.91-11600C= n.285-259C= n.448+1335C= n.452-259C= n.886-259C= n.517-259C= n.516+1335C= | |
| 4 | g.127942419G>C | CA786941188 | MFSD8 | c.440-261C>G (n.440-261C>G) n.656-261C>G n.455-261C>G c.305-261C>G (n.305-261C>G) c.304+1333C>G (n.304+1333C>G) c.439+1333C>G (n.439+1333C>G) c.*237-261C>G (n.*237-261C>G) c.-65-261C>G (n.-65-261C>G) c.286-261C>G c.305-270C>G (n.305-270C>G) c.380+1333C>G c.199-261C>G (n.199-261C>G) n.91-11602C>G n.285-261C>G n.448+1333C>G n.452-261C>G n.886-261C>G n.517-261C>G n.516+1333C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942419G= | CA1492819442 | MFSD8 | c.440-261C= (n.440-261C=) n.656-261C= n.455-261C= c.305-261C= (n.305-261C=) c.304+1333C= (n.304+1333C=) c.439+1333C= (n.439+1333C=) c.*237-261C= (n.*237-261C=) c.-65-261C= (n.-65-261C=) c.286-261C= c.305-270C= (n.305-270C=) c.380+1333C= c.199-261C= (n.199-261C=) n.91-11602C= n.285-261C= n.448+1333C= n.452-261C= n.886-261C= n.517-261C= n.516+1333C= | |
| 4 | g.127942425_127942446del | CA2544749107 | MFSD8 | c.440-285_440-264del (n.440-285_440-264del) n.656-285_656-264del n.455-285_455-264del c.305-285_305-264del (n.305-285_305-264del) c.304+1309_304+1330del (n.304+1309_304+1330del) c.439+1309_439+1330del (n.439+1309_439+1330del) c.*237-285_*237-264del (n.*237-285_*237-264del) c.-65-285_-65-264del (n.-65-285_-65-264del) c.286-285_286-264del c.305-294_305-273del (n.305-294_305-273del) c.380+1309_380+1330del c.199-285_199-264del (n.199-285_199-264del) n.91-11626_91-11605del n.285-285_285-264del n.448+1309_448+1330del n.452-285_452-264del n.886-285_886-264del n.517-285_517-264del n.516+1309_516+1330del | |
| 4 | g.127942426G>T | CA2763479742 | MFSD8 | c.440-268C>A (n.440-268C>A) n.656-268C>A n.455-268C>A c.305-268C>A (n.305-268C>A) c.304+1326C>A (n.304+1326C>A) c.439+1326C>A (n.439+1326C>A) c.*237-268C>A (n.*237-268C>A) c.-65-268C>A (n.-65-268C>A) c.286-268C>A c.305-277C>A (n.305-277C>A) c.380+1326C>A c.199-268C>A (n.199-268C>A) n.91-11609C>A n.285-268C>A n.448+1326C>A n.452-268C>A n.886-268C>A n.517-268C>A n.516+1326C>A |