Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.285-170del
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n.452-170del
n.886-170del
n.517-170del
n.516+1424del
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n.516+1422T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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4g.127942338_127942346delCA2763479724MFSD8c.440-188_440-180del (n.440-188_440-180del)
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n.516+1406_516+1414del
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n.91-11523G>T
n.285-182G>T
n.448+1412G>T
n.452-182G>T
n.886-182G>T
n.517-182G>T
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dbSNP
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dbSNP
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Number of alleles fetched