Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127942110_127942111delinsTG | CA1492819311 | MFSD8 | c.487_488delinsCA (p.Gln163=) n.703_704delinsCA n.502_503delinsCA c.352_353delinsCA (p.Gln118=) c.304+1641_304+1642delinsCA (n.304+1641_304+1642delinsCA) c.439+1641_439+1642delinsCA (n.439+1641_439+1642delinsCA) c.*284_*285delinsCA (n.*284_*285delinsCA) c.-18_-17delinsCA (n.-18_-17delinsCA) c.333_334delinsCA c.343_344delinsCA (p.Gln115=) c.380+1641_380+1642delinsCA c.*39_*40delinsCA (n.*39_*40delinsCA) n.91-11294_91-11293delinsCA n.332_333delinsCA n.448+1641_448+1642delinsCA n.499_500delinsCA n.933_934delinsCA n.564_565delinsCA n.516+1641_516+1642delinsCA | |
4 | g.127942111del | CA786940998 | MFSD8 | c.487del (p.Gln163ArgfsTer10) n.703del n.502del c.352del (p.Gln118ArgfsTer10) c.304+1641del (n.304+1641del) c.439+1641del (n.439+1641del) c.*284del (n.*284del) c.-18del (n.-18del) c.333del c.343del (p.Gln115ArgfsTer10) c.380+1641del c.*39del (n.*39del) n.91-11294del n.332del n.448+1641del n.499del n.933del n.564del n.516+1641del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942111G>A | CA358176325 | MFSD8 | c.487C>T (p.Gln163Ter) n.703C>T n.502C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.304+1641C>T (n.304+1641C>T) c.439+1641C>T (n.439+1641C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.333C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.380+1641C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.91-11294C>T n.332C>T n.448+1641C>T n.499C>T n.933C>T n.564C>T n.516+1641C>T | |
4 | g.127942111G>C | CA358176323 | MFSD8 | c.487C>G (p.Gln163Glu) n.703C>G n.502C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.304+1641C>G (n.304+1641C>G) c.439+1641C>G (n.439+1641C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.333C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) c.380+1641C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.91-11294C>G n.332C>G n.448+1641C>G n.499C>G n.933C>G n.564C>G n.516+1641C>G | |
4 | g.127942111G>T | CA358176321 | MFSD8 | c.487C>A (p.Gln163Lys) n.703C>A n.502C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.304+1641C>A (n.304+1641C>A) c.439+1641C>A (n.439+1641C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.333C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.380+1641C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.91-11294C>A n.332C>A n.448+1641C>A n.499C>A n.933C>A n.564C>A n.516+1641C>A | |
4 | g.127942112A>C | CA441215420 | MFSD8 | c.486T>G (p.Leu162=) n.702T>G n.501T>G c.351T>G (p.Leu117=) c.304+1640T>G (n.304+1640T>G) c.439+1640T>G (n.439+1640T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.332T>G c.342T>G (p.Leu114=) c.380+1640T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.91-11295T>G n.331T>G n.448+1640T>G n.498T>G n.932T>G n.563T>G n.516+1640T>G | |
4 | g.127942112A>G | CA441215421 | MFSD8 | c.486T>C (p.Leu162=) n.702T>C n.501T>C c.351T>C (p.Leu117=) c.304+1640T>C (n.304+1640T>C) c.439+1640T>C (n.439+1640T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.332T>C c.342T>C (p.Leu114=) c.380+1640T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.91-11295T>C n.331T>C n.448+1640T>C n.498T>C n.932T>C n.563T>C n.516+1640T>C | |
4 | g.127942112A>T | CA441215422 | MFSD8 | c.486T>A (p.Leu162=) n.702T>A n.501T>A c.351T>A (p.Leu117=) c.304+1640T>A (n.304+1640T>A) c.439+1640T>A (n.439+1640T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.332T>A c.342T>A (p.Leu114=) c.380+1640T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.91-11295T>A n.331T>A n.448+1640T>A n.498T>A n.932T>A n.563T>A n.516+1640T>A | |
4 | g.127942113A= | CA1492819312 | MFSD8 | c.485T= (p.Leu162=) n.701T= n.500T= c.350T= (p.Leu117=) c.304+1639T= (n.304+1639T=) c.439+1639T= (n.439+1639T=) c.*282T= (n.*282T=) c.-20T= (n.-20T=) c.331T= c.341T= (p.Leu114=) c.380+1639T= c.*37T= (n.*37T=) n.91-11296T= n.330T= n.448+1639T= n.497T= n.931T= n.562T= n.516+1639T= | |
4 | g.127942113A>C | CA358176328 | MFSD8 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.701T>G n.500T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.304+1639T>G (n.304+1639T>G) c.439+1639T>G (n.439+1639T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.331T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.380+1639T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.91-11296T>G n.330T>G n.448+1639T>G n.497T>G n.931T>G n.562T>G n.516+1639T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942113A>G | CA358176329 | MFSD8 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.701T>C n.500T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.304+1639T>C (n.304+1639T>C) c.439+1639T>C (n.439+1639T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.331T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.380+1639T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.91-11296T>C n.330T>C n.448+1639T>C n.497T>C n.931T>C n.562T>C n.516+1639T>C | |
4 | g.127942113A>T | CA358176332 | MFSD8 | c.485T>A (p.Leu162His) n.701T>A n.500T>A c.350T>A (p.Leu117His) c.304+1639T>A (n.304+1639T>A) c.439+1639T>A (n.439+1639T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.331T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.380+1639T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.91-11296T>A n.330T>A n.448+1639T>A n.497T>A n.931T>A n.562T>A n.516+1639T>A | |
4 | g.127942114G>A | CA358176334 | MFSD8 | c.484C>T (p.Leu162Phe) n.700C>T n.499C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.304+1638C>T (n.304+1638C>T) c.439+1638C>T (n.439+1638C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.330C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.380+1638C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.91-11297C>T n.329C>T n.448+1638C>T n.496C>T n.930C>T n.561C>T n.516+1638C>T | gnomAD v4 |
4 | g.127942114G>C | CA358176336 | MFSD8 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.700C>G n.499C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.304+1638C>G (n.304+1638C>G) c.439+1638C>G (n.439+1638C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.330C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.380+1638C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.91-11297C>G n.329C>G n.448+1638C>G n.496C>G n.930C>G n.561C>G n.516+1638C>G | |
4 | g.127942114G>T | CA358176339 | MFSD8 | c.484C>A (p.Leu162Ile) n.700C>A n.499C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.304+1638C>A (n.304+1638C>A) c.439+1638C>A (n.439+1638C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.330C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.380+1638C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.91-11297C>A n.329C>A n.448+1638C>A n.496C>A n.930C>A n.561C>A n.516+1638C>A | |
4 | g.127942115G>A | CA441215426 | MFSD8 | c.483C>T (p.Ser161=) n.699C>T n.498C>T c.348C>T (p.Ser116=) c.304+1637C>T (n.304+1637C>T) c.439+1637C>T (n.439+1637C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.329C>T c.339C>T (p.Ser113=) c.380+1637C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.91-11298C>T n.328C>T n.448+1637C>T n.495C>T n.929C>T n.560C>T n.516+1637C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942115G>C | CA441215432 | MFSD8 | c.483C>G (p.Ser161=) n.699C>G n.498C>G c.348C>G (p.Ser116=) c.304+1637C>G (n.304+1637C>G) c.439+1637C>G (n.439+1637C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.329C>G c.339C>G (p.Ser113=) c.380+1637C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.91-11298C>G n.328C>G n.448+1637C>G n.495C>G n.929C>G n.560C>G n.516+1637C>G | |
4 | g.127942115G>T | CA441215431 | MFSD8 | c.483C>A (p.Ser161=) n.699C>A n.498C>A c.348C>A (p.Ser116=) c.304+1637C>A (n.304+1637C>A) c.439+1637C>A (n.439+1637C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.329C>A c.339C>A (p.Ser113=) c.380+1637C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.91-11298C>A n.328C>A n.448+1637C>A n.495C>A n.929C>A n.560C>A n.516+1637C>A | |
4 | g.127942116G>A | CA105685610 | MFSD8 | c.482C>T (p.Ser161Phe) n.698C>T n.497C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.304+1636C>T (n.304+1636C>T) c.439+1636C>T (n.439+1636C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.328C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) c.380+1636C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.91-11299C>T n.327C>T n.448+1636C>T n.494C>T n.928C>T n.559C>T n.516+1636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942116G>C | CA358176343 | MFSD8 | c.482C>G (p.Ser161Cys) n.698C>G n.497C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.304+1636C>G (n.304+1636C>G) c.439+1636C>G (n.439+1636C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.328C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) c.380+1636C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.91-11299C>G n.327C>G n.448+1636C>G n.494C>G n.928C>G n.559C>G n.516+1636C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127942116G= | CA1492819313 | MFSD8 | c.482C= (p.Ser161=) n.698C= n.497C= c.347C= (p.Ser116=) c.304+1636C= (n.304+1636C=) c.439+1636C= (n.439+1636C=) c.*279C= (n.*279C=) c.-23C= (n.-23C=) c.328C= c.338C= (p.Ser113=) c.380+1636C= c.*34C= (n.*34C=) n.91-11299C= n.327C= n.448+1636C= n.494C= n.928C= n.559C= n.516+1636C= | |
4 | g.127942116G>T | CA358176345 | MFSD8 | c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.698C>A n.497C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.304+1636C>A (n.304+1636C>A) c.439+1636C>A (n.439+1636C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.328C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.380+1636C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.91-11299C>A n.327C>A n.448+1636C>A n.494C>A n.928C>A n.559C>A n.516+1636C>A | |
4 | g.127942117A>C | CA358176347 | MFSD8 | c.481T>G (p.Ser161Ala) n.697T>G n.496T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.304+1635T>G (n.304+1635T>G) c.439+1635T>G (n.439+1635T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.327T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) c.380+1635T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.91-11300T>G n.326T>G n.448+1635T>G n.493T>G n.927T>G n.558T>G n.516+1635T>G | |
4 | g.127942117A>G | CA358176349 | MFSD8 | c.481T>C (p.Ser161Pro) n.697T>C n.496T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.304+1635T>C (n.304+1635T>C) c.439+1635T>C (n.439+1635T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.327T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) c.380+1635T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.91-11300T>C n.326T>C n.448+1635T>C n.493T>C n.927T>C n.558T>C n.516+1635T>C | |
4 | g.127942117A>T | CA358176351 | MFSD8 | c.481T>A (p.Ser161Thr) n.697T>A n.496T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.304+1635T>A (n.304+1635T>A) c.439+1635T>A (n.439+1635T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) c.327T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) c.380+1635T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.91-11300T>A n.326T>A n.448+1635T>A n.493T>A n.927T>A n.558T>A n.516+1635T>A | |
4 | g.127942118A= | CA1492819314 | MFSD8 | c.480T= (p.Thr160=) n.696T= n.495T= c.345T= (p.Thr115=) c.304+1634T= (n.304+1634T=) c.439+1634T= (n.439+1634T=) c.*277T= (n.*277T=) c.-25T= (n.-25T=) c.326T= c.336T= (p.Thr112=) c.380+1634T= c.*32T= (n.*32T=) n.91-11301T= n.325T= n.448+1634T= n.492T= n.926T= n.557T= n.516+1634T= | |
4 | g.127942118A>C | CA441215444 | MFSD8 | c.480T>G (p.Thr160=) n.696T>G n.495T>G c.345T>G (p.Thr115=) c.304+1634T>G (n.304+1634T>G) c.439+1634T>G (n.439+1634T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) c.326T>G c.336T>G (p.Thr112=) c.380+1634T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.91-11301T>G n.325T>G n.448+1634T>G n.492T>G n.926T>G n.557T>G n.516+1634T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942118A>G | CA441215446 | MFSD8 | c.480T>C (p.Thr160=) n.696T>C n.495T>C c.345T>C (p.Thr115=) c.304+1634T>C (n.304+1634T>C) c.439+1634T>C (n.439+1634T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.326T>C c.336T>C (p.Thr112=) c.380+1634T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.91-11301T>C n.325T>C n.448+1634T>C n.492T>C n.926T>C n.557T>C n.516+1634T>C | |
4 | g.127942118A>T | CA441215448 | MFSD8 | c.480T>A (p.Thr160=) n.696T>A n.495T>A c.345T>A (p.Thr115=) c.304+1634T>A (n.304+1634T>A) c.439+1634T>A (n.439+1634T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) c.326T>A c.336T>A (p.Thr112=) c.380+1634T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.91-11301T>A n.325T>A n.448+1634T>A n.492T>A n.926T>A n.557T>A n.516+1634T>A | gnomAD v4 |
4 | g.127942119G>A | CA358176358 | MFSD8 | c.479C>T (p.Thr160Ile) n.695C>T n.494C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.304+1633C>T (n.304+1633C>T) c.439+1633C>T (n.439+1633C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.325C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.380+1633C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.91-11302C>T n.324C>T n.448+1633C>T n.491C>T n.925C>T n.556C>T n.516+1633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942119G>C | CA358176355 | MFSD8 | c.479C>G (p.Thr160Ser) n.695C>G n.494C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) c.304+1633C>G (n.304+1633C>G) c.439+1633C>G (n.439+1633C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.325C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.380+1633C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.91-11302C>G n.324C>G n.448+1633C>G n.491C>G n.925C>G n.556C>G n.516+1633C>G | |
4 | g.127942119G= | CA1492819315 | MFSD8 | c.479C= (p.Thr160=) n.695C= n.494C= c.344C= (p.Thr115=) c.304+1633C= (n.304+1633C=) c.439+1633C= (n.439+1633C=) c.*276C= (n.*276C=) c.-26C= (n.-26C=) c.325C= c.335C= (p.Thr112=) c.380+1633C= c.*31C= (n.*31C=) n.91-11302C= n.324C= n.448+1633C= n.491C= n.925C= n.556C= n.516+1633C= | |
4 | g.127942119G>T | CA358176353 | MFSD8 | c.479C>A (p.Thr160Asn) n.695C>A n.494C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) c.304+1633C>A (n.304+1633C>A) c.439+1633C>A (n.439+1633C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.325C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.380+1633C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.91-11302C>A n.324C>A n.448+1633C>A n.491C>A n.925C>A n.556C>A n.516+1633C>A | |
4 | g.127942120T>A | CA358176360 | MFSD8 | c.478A>T (p.Thr160Ser) n.694A>T n.493A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.304+1632A>T (n.304+1632A>T) c.439+1632A>T (n.439+1632A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.324A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.380+1632A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.91-11303A>T n.323A>T n.448+1632A>T n.490A>T n.924A>T n.555A>T n.516+1632A>T | |
4 | g.127942120T>C | CA358176362 | MFSD8 | c.478A>G (p.Thr160Ala) n.694A>G n.493A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.304+1632A>G (n.304+1632A>G) c.439+1632A>G (n.439+1632A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.324A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.380+1632A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.91-11303A>G n.323A>G n.448+1632A>G n.490A>G n.924A>G n.555A>G n.516+1632A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127942120T>G | CA358176363 | MFSD8 | c.478A>C (p.Thr160Pro) n.694A>C n.493A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.304+1632A>C (n.304+1632A>C) c.439+1632A>C (n.439+1632A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.324A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.380+1632A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.91-11303A>C n.323A>C n.448+1632A>C n.490A>C n.924A>C n.555A>C n.516+1632A>C | |
4 | g.127942120T= | CA1492819316 | MFSD8 | c.478A= (p.Thr160=) n.694A= n.493A= c.343A= (p.Thr115=) c.304+1632A= (n.304+1632A=) c.439+1632A= (n.439+1632A=) c.*275A= (n.*275A=) c.-27A= (n.-27A=) c.324A= c.334A= (p.Thr112=) c.380+1632A= c.*30A= (n.*30A=) n.91-11303A= n.323A= n.448+1632A= n.490A= n.924A= n.555A= n.516+1632A= | |
4 | g.127942121A>C | CA441215467 | MFSD8 | c.477T>G (p.Ala159=) n.693T>G n.492T>G c.342T>G (p.Ala114=) c.304+1631T>G (n.304+1631T>G) c.439+1631T>G (n.439+1631T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.323T>G c.333T>G (p.Ala111=) c.380+1631T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.91-11304T>G n.322T>G n.448+1631T>G n.489T>G n.923T>G n.554T>G n.516+1631T>G | |
4 | g.127942121A>G | CA441215469 | MFSD8 | c.477T>C (p.Ala159=) n.693T>C n.492T>C c.342T>C (p.Ala114=) c.304+1631T>C (n.304+1631T>C) c.439+1631T>C (n.439+1631T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.323T>C c.333T>C (p.Ala111=) c.380+1631T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.91-11304T>C n.322T>C n.448+1631T>C n.489T>C n.923T>C n.554T>C n.516+1631T>C | |
4 | g.127942121A>T | CA441215471 | MFSD8 | c.477T>A (p.Ala159=) n.693T>A n.492T>A c.342T>A (p.Ala114=) c.304+1631T>A (n.304+1631T>A) c.439+1631T>A (n.439+1631T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.323T>A c.333T>A (p.Ala111=) c.380+1631T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.91-11304T>A n.322T>A n.448+1631T>A n.489T>A n.923T>A n.554T>A n.516+1631T>A | |
4 | g.127942122G>A | CA358176365 | MFSD8 | c.476C>T (p.Ala159Val) n.692C>T n.491C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.304+1630C>T (n.304+1630C>T) c.439+1630C>T (n.439+1630C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.322C>T c.332C>T (p.Ala111Val) c.380+1630C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.91-11305C>T n.321C>T n.448+1630C>T n.488C>T n.922C>T n.553C>T n.516+1630C>T | |
4 | g.127942122G>C | CA358176367 | MFSD8 | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.692C>G n.491C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.304+1630C>G (n.304+1630C>G) c.439+1630C>G (n.439+1630C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.322C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) c.380+1630C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.91-11305C>G n.321C>G n.448+1630C>G n.488C>G n.922C>G n.553C>G n.516+1630C>G | |
4 | g.127942122G>T | CA358176369 | MFSD8 | c.476C>A (p.Ala159Asp) n.692C>A n.491C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.304+1630C>A (n.304+1630C>A) c.439+1630C>A (n.439+1630C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.322C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) c.380+1630C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.91-11305C>A n.321C>A n.448+1630C>A n.488C>A n.922C>A n.553C>A n.516+1630C>A | |
4 | g.127942123C>A | CA358176370 | MFSD8 | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.691G>T n.490G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.304+1629G>T (n.304+1629G>T) c.439+1629G>T (n.439+1629G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.321G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) c.380+1629G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.91-11306G>T n.320G>T n.448+1629G>T n.487G>T n.921G>T n.552G>T n.516+1629G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942123C= | CA1492819317 | MFSD8 | c.475G= (p.Ala159=) n.691G= n.490G= c.340G= (p.Ala114=) c.304+1629G= (n.304+1629G=) c.439+1629G= (n.439+1629G=) c.*272G= (n.*272G=) c.-30G= (n.-30G=) c.321G= c.331G= (p.Ala111=) c.380+1629G= c.*27G= (n.*27G=) n.91-11306G= n.320G= n.448+1629G= n.487G= n.921G= n.552G= n.516+1629G= | |
4 | g.127942123C>G | CA358176372 | MFSD8 | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.691G>C n.490G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.304+1629G>C (n.304+1629G>C) c.439+1629G>C (n.439+1629G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.321G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) c.380+1629G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.91-11306G>C n.320G>C n.448+1629G>C n.487G>C n.921G>C n.552G>C n.516+1629G>C | |
4 | g.127942123C>T | CA358176373 | MFSD8 | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.691G>A n.490G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.304+1629G>A (n.304+1629G>A) c.439+1629G>A (n.439+1629G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.321G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) c.380+1629G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.91-11306G>A n.320G>A n.448+1629G>A n.487G>A n.921G>A n.552G>A n.516+1629G>A | COSMIC |
4 | g.127942124A>C | CA441215482 | MFSD8 | c.474T>G (p.Gly158=) n.690T>G n.489T>G c.339T>G (p.Gly113=) c.304+1628T>G (n.304+1628T>G) c.439+1628T>G (n.439+1628T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.320T>G c.330T>G (p.Gly110=) c.380+1628T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.91-11307T>G n.319T>G n.448+1628T>G n.486T>G n.920T>G n.551T>G n.516+1628T>G | |
4 | g.127942124A>G | CA441215483 | MFSD8 | c.474T>C (p.Gly158=) n.690T>C n.489T>C c.339T>C (p.Gly113=) c.304+1628T>C (n.304+1628T>C) c.439+1628T>C (n.439+1628T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.320T>C c.330T>C (p.Gly110=) c.380+1628T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.91-11307T>C n.319T>C n.448+1628T>C n.486T>C n.920T>C n.551T>C n.516+1628T>C | |
4 | g.127942124A>T | CA441215486 | MFSD8 | c.474T>A (p.Gly158=) n.690T>A n.489T>A c.339T>A (p.Gly113=) c.304+1628T>A (n.304+1628T>A) c.439+1628T>A (n.439+1628T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.320T>A c.330T>A (p.Gly110=) c.380+1628T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.91-11307T>A n.319T>A n.448+1628T>A n.486T>A n.920T>A n.551T>A n.516+1628T>A | |
4 | g.127942125C>A | CA358176376 | MFSD8 | c.473G>T (p.Gly158Val) n.689G>T n.488G>T c.338G>T (p.Gly113Val) c.304+1627G>T (n.304+1627G>T) c.439+1627G>T (n.439+1627G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.319G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.380+1627G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.91-11308G>T n.318G>T n.448+1627G>T n.485G>T n.919G>T n.550G>T n.516+1627G>T | |
4 | g.127942125C>G | CA358176378 | MFSD8 | c.473G>C (p.Gly158Ala) n.689G>C n.488G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) c.304+1627G>C (n.304+1627G>C) c.439+1627G>C (n.439+1627G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.319G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.380+1627G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.91-11308G>C n.318G>C n.448+1627G>C n.485G>C n.919G>C n.550G>C n.516+1627G>C | |
4 | g.127942125C>T | CA358176380 | MFSD8 | c.473G>A (p.Gly158Asp) n.689G>A n.488G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) c.304+1627G>A (n.304+1627G>A) c.439+1627G>A (n.439+1627G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.319G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) c.380+1627G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.91-11308G>A n.318G>A n.448+1627G>A n.485G>A n.919G>A n.550G>A n.516+1627G>A | |
4 | g.127942125_127942126delinsAA | CA645515414 | MFSD8 | c.472_473delinsTT (p.Gly158Phe) n.688_689delinsTT n.487_488delinsTT c.337_338delinsTT (p.Gly113Phe) c.304+1626_304+1627delinsTT (n.304+1626_304+1627delinsTT) c.439+1626_439+1627delinsTT (n.439+1626_439+1627delinsTT) c.*269_*270delinsTT (n.*269_*270delinsTT) c.-33_-32delinsTT (n.-33_-32delinsTT) c.318_319delinsTT c.328_329delinsTT (p.Gly110Phe) c.380+1626_380+1627delinsTT c.*24_*25delinsTT (n.*24_*25delinsTT) n.91-11309_91-11308delinsTT n.317_318delinsTT n.448+1626_448+1627delinsTT n.484_485delinsTT n.918_919delinsTT n.549_550delinsTT n.516+1626_516+1627delinsTT | COSMIC |
4 | g.127942126C>A | CA358176385 | MFSD8 | c.472G>T (p.Gly158Cys) n.688G>T n.487G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) c.304+1626G>T (n.304+1626G>T) c.439+1626G>T (n.439+1626G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.318G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) c.380+1626G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.91-11309G>T n.317G>T n.448+1626G>T n.484G>T n.918G>T n.549G>T n.516+1626G>T | |
4 | g.127942126C>G | CA358176384 | MFSD8 | c.472G>C (p.Gly158Arg) n.688G>C n.487G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) c.304+1626G>C (n.304+1626G>C) c.439+1626G>C (n.439+1626G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.318G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.380+1626G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.91-11309G>C n.317G>C n.448+1626G>C n.484G>C n.918G>C n.549G>C n.516+1626G>C | |
4 | g.127942126C>T | CA358176383 | MFSD8 | c.472G>A (p.Gly158Ser) n.688G>A n.487G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) c.304+1626G>A (n.304+1626G>A) c.439+1626G>A (n.439+1626G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.318G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) c.380+1626G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.91-11309G>A n.317G>A n.448+1626G>A n.484G>A n.918G>A n.549G>A n.516+1626G>A | |
4 | g.127942127A>C | CA441215497 | MFSD8 | c.471T>G (p.Ala157=) n.687T>G n.486T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.304+1625T>G (n.304+1625T>G) c.439+1625T>G (n.439+1625T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.317T>G c.327T>G (p.Ala109=) c.380+1625T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.91-11310T>G n.316T>G n.448+1625T>G n.483T>G n.917T>G n.548T>G n.516+1625T>G | |
4 | g.127942127A>G | CA441215499 | MFSD8 | c.471T>C (p.Ala157=) n.687T>C n.486T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.304+1625T>C (n.304+1625T>C) c.439+1625T>C (n.439+1625T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.317T>C c.327T>C (p.Ala109=) c.380+1625T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.91-11310T>C n.316T>C n.448+1625T>C n.483T>C n.917T>C n.548T>C n.516+1625T>C | |
4 | g.127942127A>T | CA441215501 | MFSD8 | c.471T>A (p.Ala157=) n.687T>A n.486T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.304+1625T>A (n.304+1625T>A) c.439+1625T>A (n.439+1625T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.317T>A c.327T>A (p.Ala109=) c.380+1625T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.91-11310T>A n.316T>A n.448+1625T>A n.483T>A n.917T>A n.548T>A n.516+1625T>A | |
4 | g.127942128G>A | CA358176388 | MFSD8 | c.470C>T (p.Ala157Val) n.686C>T n.485C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.304+1624C>T (n.304+1624C>T) c.439+1624C>T (n.439+1624C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.316C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.380+1624C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.91-11311C>T n.315C>T n.448+1624C>T n.482C>T n.916C>T n.547C>T n.516+1624C>T | |
4 | g.127942128G>C | CA358176390 | MFSD8 | c.470C>G (p.Ala157Gly) n.686C>G n.485C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.304+1624C>G (n.304+1624C>G) c.439+1624C>G (n.439+1624C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.316C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.380+1624C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.91-11311C>G n.315C>G n.448+1624C>G n.482C>G n.916C>G n.547C>G n.516+1624C>G | |
4 | g.127942128G>T | CA358176392 | MFSD8 | c.470C>A (p.Ala157Asp) n.686C>A n.485C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.304+1624C>A (n.304+1624C>A) c.439+1624C>A (n.439+1624C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.316C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.380+1624C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.91-11311C>A n.315C>A n.448+1624C>A n.482C>A n.916C>A n.547C>A n.516+1624C>A | |
4 | g.127942129C>A | CA358176395 | MFSD8 | c.469G>T (p.Ala157Ser) n.685G>T n.484G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.304+1623G>T (n.304+1623G>T) c.439+1623G>T (n.439+1623G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.315G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.380+1623G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.91-11312G>T n.314G>T n.448+1623G>T n.481G>T n.915G>T n.546G>T n.516+1623G>T | |
4 | g.127942129C= | CA1492819318 | MFSD8 | c.469G= (p.Ala157=) n.685G= n.484G= c.334G= (p.Ala112=) c.304+1623G= (n.304+1623G=) c.439+1623G= (n.439+1623G=) c.*266G= (n.*266G=) c.-36G= (n.-36G=) c.315G= c.325G= (p.Ala109=) c.380+1623G= c.*21G= (n.*21G=) n.91-11312G= n.314G= n.448+1623G= n.481G= n.915G= n.546G= n.516+1623G= | |
4 | g.127942129C>G | CA358176397 | MFSD8 | c.469G>C (p.Ala157Pro) n.685G>C n.484G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.304+1623G>C (n.304+1623G>C) c.439+1623G>C (n.439+1623G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.315G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.380+1623G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.91-11312G>C n.314G>C n.448+1623G>C n.481G>C n.915G>C n.546G>C n.516+1623G>C | |
4 | g.127942129C>T | CA358176399 | MFSD8 | c.469G>A (p.Ala157Thr) n.685G>A n.484G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.304+1623G>A (n.304+1623G>A) c.439+1623G>A (n.439+1623G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.315G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.380+1623G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.91-11312G>A n.314G>A n.448+1623G>A n.481G>A n.915G>A n.546G>A n.516+1623G>A | dbSNP |
4 | g.127942129_127942130delinsCA | CA1492819319 | MFSD8 | c.468_469delinsTG (p.Thr156=) n.684_685delinsTG n.483_484delinsTG c.333_334delinsTG (p.Thr111=) c.304+1622_304+1623delinsTG (n.304+1622_304+1623delinsTG) c.439+1622_439+1623delinsTG (n.439+1622_439+1623delinsTG) c.*265_*266delinsTG (n.*265_*266delinsTG) c.-37_-36delinsTG (n.-37_-36delinsTG) c.314_315delinsTG c.324_325delinsTG (p.Thr108=) c.380+1622_380+1623delinsTG c.*20_*21delinsTG (n.*20_*21delinsTG) n.91-11313_91-11312delinsTG n.313_314delinsTG n.448+1622_448+1623delinsTG n.480_481delinsTG n.914_915delinsTG n.545_546delinsTG n.516+1622_516+1623delinsTG | |
4 | g.127942129_127942130delinsGG | CA1139658643 | MFSD8 | c.468_469delinsCC (p.Ala157Pro) n.684_685delinsCC n.483_484delinsCC c.333_334delinsCC (p.Ala112Pro) c.304+1622_304+1623delinsCC (n.304+1622_304+1623delinsCC) c.439+1622_439+1623delinsCC (n.439+1622_439+1623delinsCC) c.*265_*266delinsCC (n.*265_*266delinsCC) c.-37_-36delinsCC (n.-37_-36delinsCC) c.314_315delinsCC c.324_325delinsCC (p.Ala109Pro) c.380+1622_380+1623delinsCC c.*20_*21delinsCC (n.*20_*21delinsCC) n.91-11313_91-11312delinsCC n.313_314delinsCC n.448+1622_448+1623delinsCC n.480_481delinsCC n.914_915delinsCC n.545_546delinsCC n.516+1622_516+1623delinsCC | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942130A>C | CA441215509 | MFSD8 | c.468T>G (p.Thr156=) n.684T>G n.483T>G c.333T>G (p.Thr111=) c.304+1622T>G (n.304+1622T>G) c.439+1622T>G (n.439+1622T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.314T>G c.324T>G (p.Thr108=) c.380+1622T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.91-11313T>G n.313T>G n.448+1622T>G n.480T>G n.914T>G n.545T>G n.516+1622T>G | |
4 | g.127942130A>G | CA441215510 | MFSD8 | c.468T>C (p.Thr156=) n.684T>C n.483T>C c.333T>C (p.Thr111=) c.304+1622T>C (n.304+1622T>C) c.439+1622T>C (n.439+1622T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.314T>C c.324T>C (p.Thr108=) c.380+1622T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.91-11313T>C n.313T>C n.448+1622T>C n.480T>C n.914T>C n.545T>C n.516+1622T>C | |
4 | g.127942130A>T | CA441215511 | MFSD8 | c.468T>A (p.Thr156=) n.684T>A n.483T>A c.333T>A (p.Thr111=) c.304+1622T>A (n.304+1622T>A) c.439+1622T>A (n.439+1622T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.314T>A c.324T>A (p.Thr108=) c.380+1622T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.91-11313T>A n.313T>A n.448+1622T>A n.480T>A n.914T>A n.545T>A n.516+1622T>A | |
4 | g.127942131G>A | CA358176401 | MFSD8 | c.467C>T (p.Thr156Ile) n.683C>T n.482C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.304+1621C>T (n.304+1621C>T) c.439+1621C>T (n.439+1621C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.313C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.380+1621C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.91-11314C>T n.312C>T n.448+1621C>T n.479C>T n.913C>T n.544C>T n.516+1621C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942131G>C | CA358176402 | MFSD8 | c.467C>G (p.Thr156Ser) n.683C>G n.482C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.304+1621C>G (n.304+1621C>G) c.439+1621C>G (n.439+1621C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.313C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.380+1621C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.91-11314C>G n.312C>G n.448+1621C>G n.479C>G n.913C>G n.544C>G n.516+1621C>G | |
4 | g.127942131G= | CA1492819320 | MFSD8 | c.467C= (p.Thr156=) n.683C= n.482C= c.332C= (p.Thr111=) c.304+1621C= (n.304+1621C=) c.439+1621C= (n.439+1621C=) c.*264C= (n.*264C=) c.-38C= (n.-38C=) c.313C= c.323C= (p.Thr108=) c.380+1621C= c.*19C= (n.*19C=) n.91-11314C= n.312C= n.448+1621C= n.479C= n.913C= n.544C= n.516+1621C= | |
4 | g.127942131G>T | CA358176403 | MFSD8 | c.467C>A (p.Thr156Asn) n.683C>A n.482C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.304+1621C>A (n.304+1621C>A) c.439+1621C>A (n.439+1621C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.313C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.380+1621C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.91-11314C>A n.312C>A n.448+1621C>A n.479C>A n.913C>A n.544C>A n.516+1621C>A | |
4 | g.127942132T>A | CA358176406 | MFSD8 | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.682A>T n.481A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.304+1620A>T (n.304+1620A>T) c.439+1620A>T (n.439+1620A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.312A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.380+1620A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.91-11315A>T n.311A>T n.448+1620A>T n.478A>T n.912A>T n.543A>T n.516+1620A>T | |
4 | g.127942132T>C | CA358176408 | MFSD8 | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.682A>G n.481A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.304+1620A>G (n.304+1620A>G) c.439+1620A>G (n.439+1620A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.312A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.380+1620A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.91-11315A>G n.311A>G n.448+1620A>G n.478A>G n.912A>G n.543A>G n.516+1620A>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942132T>G | CA358176410 | MFSD8 | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.682A>C n.481A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.304+1620A>C (n.304+1620A>C) c.439+1620A>C (n.439+1620A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.312A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.380+1620A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.91-11315A>C n.311A>C n.448+1620A>C n.478A>C n.912A>C n.543A>C n.516+1620A>C | |
4 | g.127942133A= | CA1492819321 | MFSD8 | c.465T= (p.Tyr155=) n.681T= n.480T= c.330T= (p.Tyr110=) c.304+1619T= (n.304+1619T=) c.439+1619T= (n.439+1619T=) c.*262T= (n.*262T=) c.-40T= (n.-40T=) c.311T= c.321T= (p.Tyr107=) c.380+1619T= c.*17T= (n.*17T=) n.91-11316T= n.310T= n.448+1619T= n.477T= n.911T= n.542T= n.516+1619T= | |
4 | g.127942133A>C | CA358176416 | MFSD8 | c.465T>G (p.Tyr155Ter) n.681T>G n.480T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.304+1619T>G (n.304+1619T>G) c.439+1619T>G (n.439+1619T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.311T>G c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.380+1619T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.91-11316T>G n.310T>G n.448+1619T>G n.477T>G n.911T>G n.542T>G n.516+1619T>G | |
4 | g.127942133A>G | CA3077457 | MFSD8 | c.465T>C (p.Tyr155=) n.681T>C n.480T>C c.330T>C (p.Tyr110=) c.304+1619T>C (n.304+1619T>C) c.439+1619T>C (n.439+1619T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.311T>C c.321T>C (p.Tyr107=) c.380+1619T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.91-11316T>C n.310T>C n.448+1619T>C n.477T>C n.911T>C n.542T>C n.516+1619T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942133A>T | CA358176412 | MFSD8 | c.465T>A (p.Tyr155Ter) n.681T>A n.480T>A c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.304+1619T>A (n.304+1619T>A) c.439+1619T>A (n.439+1619T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.311T>A c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.380+1619T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.91-11316T>A n.310T>A n.448+1619T>A n.477T>A n.911T>A n.542T>A n.516+1619T>A | |
4 | g.127942134T>A | CA358176418 | MFSD8 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.680A>T n.479A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.304+1618A>T (n.304+1618A>T) c.439+1618A>T (n.439+1618A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.310A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.380+1618A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.91-11317A>T n.309A>T n.448+1618A>T n.476A>T n.910A>T n.541A>T n.516+1618A>T | |
4 | g.127942134T>C | CA358176422 | MFSD8 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.680A>G n.479A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.304+1618A>G (n.304+1618A>G) c.439+1618A>G (n.439+1618A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.310A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.380+1618A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.91-11317A>G n.309A>G n.448+1618A>G n.476A>G n.910A>G n.541A>G n.516+1618A>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942134T>G | CA358176420 | MFSD8 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.680A>C n.479A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.304+1618A>C (n.304+1618A>C) c.439+1618A>C (n.439+1618A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.310A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.380+1618A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.91-11317A>C n.309A>C n.448+1618A>C n.476A>C n.910A>C n.541A>C n.516+1618A>C | |
4 | g.127942135A= | CA1492819322 | MFSD8 | c.463T= (p.Tyr155=) n.679T= n.478T= c.328T= (p.Tyr110=) c.304+1617T= (n.304+1617T=) c.439+1617T= (n.439+1617T=) c.*260T= (n.*260T=) c.-42T= (n.-42T=) c.309T= c.319T= (p.Tyr107=) c.380+1617T= c.*15T= (n.*15T=) n.91-11318T= n.308T= n.448+1617T= n.475T= n.909T= n.540T= n.516+1617T= | |
4 | g.127942135A>C | CA358176425 | MFSD8 | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.679T>G n.478T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.304+1617T>G (n.304+1617T>G) c.439+1617T>G (n.439+1617T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.309T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.380+1617T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.91-11318T>G n.308T>G n.448+1617T>G n.475T>G n.909T>G n.540T>G n.516+1617T>G | |
4 | g.127942135A>G | CA358176427 | MFSD8 | c.463T>C (p.Tyr155His) n.679T>C n.478T>C c.328T>C (p.Tyr110His) c.304+1617T>C (n.304+1617T>C) c.439+1617T>C (n.439+1617T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.309T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.380+1617T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.91-11318T>C n.308T>C n.448+1617T>C n.475T>C n.909T>C n.540T>C n.516+1617T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942135A>T | CA358176428 | MFSD8 | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.679T>A n.478T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.304+1617T>A (n.304+1617T>A) c.439+1617T>A (n.439+1617T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.309T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.380+1617T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.91-11318T>A n.308T>A n.448+1617T>A n.475T>A n.909T>A n.540T>A n.516+1617T>A | |
4 | g.127942136T>A | CA441215533 | MFSD8 | c.462A>T (p.Ser154=) n.678A>T n.477A>T c.327A>T (p.Ser109=) c.304+1616A>T (n.304+1616A>T) c.439+1616A>T (n.439+1616A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.308A>T c.318A>T (p.Ser106=) c.380+1616A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.91-11319A>T n.307A>T n.448+1616A>T n.474A>T n.908A>T n.539A>T n.516+1616A>T | |
4 | g.127942136T>C | CA441215536 | MFSD8 | c.462A>G (p.Ser154=) n.678A>G n.477A>G c.327A>G (p.Ser109=) c.304+1616A>G (n.304+1616A>G) c.439+1616A>G (n.439+1616A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.308A>G c.318A>G (p.Ser106=) c.380+1616A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.91-11319A>G n.307A>G n.448+1616A>G n.474A>G n.908A>G n.539A>G n.516+1616A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942136T>G | CA441215539 | MFSD8 | c.462A>C (p.Ser154=) n.678A>C n.477A>C c.327A>C (p.Ser109=) c.304+1616A>C (n.304+1616A>C) c.439+1616A>C (n.439+1616A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.308A>C c.318A>C (p.Ser106=) c.380+1616A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.91-11319A>C n.307A>C n.448+1616A>C n.474A>C n.908A>C n.539A>C n.516+1616A>C | |
4 | g.127942137G>A | CA358176431 | MFSD8 | c.461C>T (p.Ser154Leu) n.677C>T n.476C>T c.326C>T (p.Ser109Leu) c.304+1615C>T (n.304+1615C>T) c.439+1615C>T (n.439+1615C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.307C>T c.317C>T (p.Ser106Leu) c.380+1615C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.91-11320C>T n.306C>T n.448+1615C>T n.473C>T n.907C>T n.538C>T n.516+1615C>T | COSMIC |
4 | g.127942137G>C | CA358176433 | MFSD8 | c.461C>G (p.Ser154Ter) n.677C>G n.476C>G c.326C>G (p.Ser109Ter) c.304+1615C>G (n.304+1615C>G) c.439+1615C>G (n.439+1615C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.307C>G c.317C>G (p.Ser106Ter) c.380+1615C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.91-11320C>G n.306C>G n.448+1615C>G n.473C>G n.907C>G n.538C>G n.516+1615C>G | |
4 | g.127942137G>T | CA358176442 | MFSD8 | c.461C>A (p.Ser154Ter) n.677C>A n.476C>A c.326C>A (p.Ser109Ter) c.304+1615C>A (n.304+1615C>A) c.439+1615C>A (n.439+1615C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.307C>A c.317C>A (p.Ser106Ter) c.380+1615C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.91-11320C>A n.306C>A n.448+1615C>A n.473C>A n.907C>A n.538C>A n.516+1615C>A | |
4 | g.127942138A= | CA1492819323 | MFSD8 | c.460T= (p.Ser154=) n.676T= n.475T= c.325T= (p.Ser109=) c.304+1614T= (n.304+1614T=) c.439+1614T= (n.439+1614T=) c.*257T= (n.*257T=) c.-45T= (n.-45T=) c.306T= c.316T= (p.Ser106=) c.380+1614T= c.*12T= (n.*12T=) n.91-11321T= n.305T= n.448+1614T= n.472T= n.906T= n.537T= n.516+1614T= | |
4 | g.127942138A>C | CA105685612 | MFSD8 | c.460T>G (p.Ser154Ala) n.676T>G n.475T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.304+1614T>G (n.304+1614T>G) c.439+1614T>G (n.439+1614T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) c.306T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) c.380+1614T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.91-11321T>G n.305T>G n.448+1614T>G n.472T>G n.906T>G n.537T>G n.516+1614T>G | dbSNP |
4 | g.127942138A>G | CA358176443 | MFSD8 | c.460T>C (p.Ser154Pro) n.676T>C n.475T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.304+1614T>C (n.304+1614T>C) c.439+1614T>C (n.439+1614T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.306T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) c.380+1614T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.91-11321T>C n.305T>C n.448+1614T>C n.472T>C n.906T>C n.537T>C n.516+1614T>C | dbSNP |
4 | g.127942138A>T | CA358176444 | MFSD8 | c.460T>A (p.Ser154Thr) n.676T>A n.475T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.304+1614T>A (n.304+1614T>A) c.439+1614T>A (n.439+1614T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.306T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) c.380+1614T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.91-11321T>A n.305T>A n.448+1614T>A n.472T>A n.906T>A n.537T>A n.516+1614T>A | |
4 | g.127942139T>A | CA358176445 | MFSD8 | c.459A>T (p.Arg153Ser) n.675A>T n.474A>T c.324A>T (p.Arg108Ser) c.304+1613A>T (n.304+1613A>T) c.439+1613A>T (n.439+1613A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.305A>T c.315A>T (p.Arg105Ser) c.380+1613A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.91-11322A>T n.304A>T n.448+1613A>T n.471A>T n.905A>T n.536A>T n.516+1613A>T | ClinVar |
4 | g.127942139T>C | CA441215547 | MFSD8 | c.459A>G (p.Arg153=) n.675A>G n.474A>G c.324A>G (p.Arg108=) c.304+1613A>G (n.304+1613A>G) c.439+1613A>G (n.439+1613A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.305A>G c.315A>G (p.Arg105=) c.380+1613A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.91-11322A>G n.304A>G n.448+1613A>G n.471A>G n.905A>G n.536A>G n.516+1613A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942139T>G | CA358176448 | MFSD8 | c.459A>C (p.Arg153Ser) n.675A>C n.474A>C c.324A>C (p.Arg108Ser) c.304+1613A>C (n.304+1613A>C) c.439+1613A>C (n.439+1613A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.305A>C c.315A>C (p.Arg105Ser) c.380+1613A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.91-11322A>C n.304A>C n.448+1613A>C n.471A>C n.905A>C n.536A>C n.516+1613A>C | |
4 | g.127942140C>A | CA358176452 | MFSD8 | c.458G>T (p.Arg153Ile) n.674G>T n.473G>T c.323G>T (p.Arg108Ile) c.304+1612G>T (n.304+1612G>T) c.439+1612G>T (n.439+1612G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.304G>T c.314G>T (p.Arg105Ile) c.380+1612G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.91-11323G>T n.303G>T n.448+1612G>T n.470G>T n.904G>T n.535G>T n.516+1612G>T | |
4 | g.127942140C>G | CA358176454 | MFSD8 | c.458G>C (p.Arg153Thr) n.674G>C n.473G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) c.304+1612G>C (n.304+1612G>C) c.439+1612G>C (n.439+1612G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.304G>C c.314G>C (p.Arg105Thr) c.380+1612G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.91-11323G>C n.303G>C n.448+1612G>C n.470G>C n.904G>C n.535G>C n.516+1612G>C | |
4 | g.127942140C>T | CA358176455 | MFSD8 | c.458G>A (p.Arg153Lys) n.674G>A n.473G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) c.304+1612G>A (n.304+1612G>A) c.439+1612G>A (n.439+1612G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.304G>A c.314G>A (p.Arg105Lys) c.380+1612G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.91-11323G>A n.303G>A n.448+1612G>A n.470G>A n.904G>A n.535G>A n.516+1612G>A | |
4 | g.127942141T>A | CA358176457 | MFSD8 | c.457A>T (p.Arg153Ter) n.673A>T n.472A>T c.322A>T (p.Arg108Ter) c.304+1611A>T (n.304+1611A>T) c.439+1611A>T (n.439+1611A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.303A>T c.313A>T (p.Arg105Ter) c.380+1611A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.91-11324A>T n.302A>T n.448+1611A>T n.469A>T n.903A>T n.534A>T n.516+1611A>T | |
4 | g.127942141T>C | CA358176456 | MFSD8 | c.457A>G (p.Arg153Gly) n.673A>G n.472A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) c.304+1611A>G (n.304+1611A>G) c.439+1611A>G (n.439+1611A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.303A>G c.313A>G (p.Arg105Gly) c.380+1611A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.91-11324A>G n.302A>G n.448+1611A>G n.469A>G n.903A>G n.534A>G n.516+1611A>G | |
4 | g.127942141T>G | CA441215554 | MFSD8 | c.457A>C (p.Arg153=) n.673A>C n.472A>C c.322A>C (p.Arg108=) c.304+1611A>C (n.304+1611A>C) c.439+1611A>C (n.439+1611A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.303A>C c.313A>C (p.Arg105=) c.380+1611A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.91-11324A>C n.302A>C n.448+1611A>C n.469A>C n.903A>C n.534A>C n.516+1611A>C | |
4 | g.127942141dup | CA2763479627 | MFSD8 | c.457dup (p.Arg153LysfsTer?) n.673dup n.472dup c.322dup (p.Arg108LysfsTer?) c.304+1611dup (n.304+1611dup) c.439+1611dup (n.439+1611dup) c.*254dup (n.*254dup) c.-48dup (n.-48dup) c.303dup c.313dup (p.Arg105LysfsTer?) c.380+1611dup c.*9dup (n.*9dup) n.91-11324dup n.302dup n.448+1611dup n.469dup n.903dup n.534dup n.516+1611dup | |
4 | g.127942142A= | CA1492819324 | MFSD8 | c.456T= (p.Val152=) n.672T= n.471T= c.321T= (p.Val107=) c.304+1610T= (n.304+1610T=) c.439+1610T= (n.439+1610T=) c.*253T= (n.*253T=) c.-49T= (n.-49T=) c.302T= c.312T= (p.Val104=) c.380+1610T= c.*8T= (n.*8T=) n.91-11325T= n.301T= n.448+1610T= n.468T= n.902T= n.533T= n.516+1610T= | |
4 | g.127942142A>C | CA441215557 | MFSD8 | c.456T>G (p.Val152=) n.672T>G n.471T>G c.321T>G (p.Val107=) c.304+1610T>G (n.304+1610T>G) c.439+1610T>G (n.439+1610T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.302T>G c.312T>G (p.Val104=) c.380+1610T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.91-11325T>G n.301T>G n.448+1610T>G n.468T>G n.902T>G n.533T>G n.516+1610T>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942142A>G | CA441215559 | MFSD8 | c.456T>C (p.Val152=) n.672T>C n.471T>C c.321T>C (p.Val107=) c.304+1610T>C (n.304+1610T>C) c.439+1610T>C (n.439+1610T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.302T>C c.312T>C (p.Val104=) c.380+1610T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.91-11325T>C n.301T>C n.448+1610T>C n.468T>C n.902T>C n.533T>C n.516+1610T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942142A>T | CA441215560 | MFSD8 | c.456T>A (p.Val152=) n.672T>A n.471T>A c.321T>A (p.Val107=) c.304+1610T>A (n.304+1610T>A) c.439+1610T>A (n.439+1610T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.302T>A c.312T>A (p.Val104=) c.380+1610T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.91-11325T>A n.301T>A n.448+1610T>A n.468T>A n.902T>A n.533T>A n.516+1610T>A | |
4 | g.127942143A>C | CA358176459 | MFSD8 | c.455T>G (p.Val152Gly) n.671T>G n.470T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.304+1609T>G (n.304+1609T>G) c.439+1609T>G (n.439+1609T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.301T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.380+1609T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.91-11326T>G n.300T>G n.448+1609T>G n.467T>G n.901T>G n.532T>G n.516+1609T>G | |
4 | g.127942143A>G | CA358176461 | MFSD8 | c.455T>C (p.Val152Ala) n.671T>C n.470T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.304+1609T>C (n.304+1609T>C) c.439+1609T>C (n.439+1609T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.301T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.380+1609T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.91-11326T>C n.300T>C n.448+1609T>C n.467T>C n.901T>C n.532T>C n.516+1609T>C | |
4 | g.127942143A>T | CA358176463 | MFSD8 | c.455T>A (p.Val152Asp) n.671T>A n.470T>A c.320T>A (p.Val107Asp) c.304+1609T>A (n.304+1609T>A) c.439+1609T>A (n.439+1609T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) c.301T>A c.311T>A (p.Val104Asp) c.380+1609T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.91-11326T>A n.300T>A n.448+1609T>A n.467T>A n.901T>A n.532T>A n.516+1609T>A | |
4 | g.127942144C>A | CA358176466 | MFSD8 | c.454G>T (p.Val152Phe) n.670G>T n.469G>T c.319G>T (p.Val107Phe) c.304+1608G>T (n.304+1608G>T) c.439+1608G>T (n.439+1608G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.300G>T c.310G>T (p.Val104Phe) c.380+1608G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.91-11327G>T n.299G>T n.448+1608G>T n.466G>T n.900G>T n.531G>T n.516+1608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942144C>G | CA358176468 | MFSD8 | c.454G>C (p.Val152Leu) n.670G>C n.469G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.304+1608G>C (n.304+1608G>C) c.439+1608G>C (n.439+1608G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.300G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.380+1608G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.91-11327G>C n.299G>C n.448+1608G>C n.466G>C n.900G>C n.531G>C n.516+1608G>C | |
4 | g.127942144C>T | CA358176470 | MFSD8 | c.454G>A (p.Val152Ile) n.670G>A n.469G>A c.319G>A (p.Val107Ile) c.304+1608G>A (n.304+1608G>A) c.439+1608G>A (n.439+1608G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.300G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.380+1608G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.91-11327G>A n.299G>A n.448+1608G>A n.466G>A n.900G>A n.531G>A n.516+1608G>A | |
4 | g.127942145A= | CA1492819325 | MFSD8 | c.453T= (p.Val151=) n.669T= n.468T= c.318T= (p.Val106=) c.304+1607T= (n.304+1607T=) c.439+1607T= (n.439+1607T=) c.*250T= (n.*250T=) c.-52T= (n.-52T=) c.299T= c.309T= (p.Val103=) c.380+1607T= c.*5T= (n.*5T=) n.91-11328T= n.298T= n.448+1607T= n.465T= n.899T= n.530T= n.516+1607T= | |
4 | g.127942145A>C | CA441215575 | MFSD8 | c.453T>G (p.Val151=) n.669T>G n.468T>G c.318T>G (p.Val106=) c.304+1607T>G (n.304+1607T>G) c.439+1607T>G (n.439+1607T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.299T>G c.309T>G (p.Val103=) c.380+1607T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.91-11328T>G n.298T>G n.448+1607T>G n.465T>G n.899T>G n.530T>G n.516+1607T>G | |
4 | g.127942145A>G | CA3077458 | MFSD8 | c.453T>C (p.Val151=) n.669T>C n.468T>C c.318T>C (p.Val106=) c.304+1607T>C (n.304+1607T>C) c.439+1607T>C (n.439+1607T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.299T>C c.309T>C (p.Val103=) c.380+1607T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.91-11328T>C n.298T>C n.448+1607T>C n.465T>C n.899T>C n.530T>C n.516+1607T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.127942145A>T | CA441215572 | MFSD8 | c.453T>A (p.Val151=) n.669T>A n.468T>A c.318T>A (p.Val106=) c.304+1607T>A (n.304+1607T>A) c.439+1607T>A (n.439+1607T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.299T>A c.309T>A (p.Val103=) c.380+1607T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.91-11328T>A n.298T>A n.448+1607T>A n.465T>A n.899T>A n.530T>A n.516+1607T>A | |
4 | g.127942146del | CA2672043918 | MFSD8 | c.453del (p.Val152LeufsTer21) n.669del n.468del c.318del (p.Val107LeufsTer21) c.304+1607del (n.304+1607del) c.439+1607del (n.439+1607del) c.*250del (n.*250del) c.-52del (n.-52del) c.299del c.309del (p.Val104LeufsTer21) c.380+1607del c.*5del (n.*5del) n.91-11328del n.298del n.448+1607del n.465del n.899del n.530del n.516+1607del | gnomAD v4 |
4 | g.127942146A>C | CA358176474 | MFSD8 | c.452T>G (p.Val151Gly) n.668T>G n.467T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.304+1606T>G (n.304+1606T>G) c.439+1606T>G (n.439+1606T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.298T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.380+1606T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.91-11329T>G n.297T>G n.448+1606T>G n.464T>G n.898T>G n.529T>G n.516+1606T>G | |
4 | g.127942146A>G | CA358176475 | MFSD8 | c.452T>C (p.Val151Ala) n.668T>C n.467T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.304+1606T>C (n.304+1606T>C) c.439+1606T>C (n.439+1606T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.298T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.380+1606T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.91-11329T>C n.297T>C n.448+1606T>C n.464T>C n.898T>C n.529T>C n.516+1606T>C | gnomAD v4 |
4 | g.127942146A>T | CA358176476 | MFSD8 | c.452T>A (p.Val151Asp) n.668T>A n.467T>A c.317T>A (p.Val106Asp) c.304+1606T>A (n.304+1606T>A) c.439+1606T>A (n.439+1606T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.298T>A c.308T>A (p.Val103Asp) c.380+1606T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.91-11329T>A n.297T>A n.448+1606T>A n.464T>A n.898T>A n.529T>A n.516+1606T>A | |
4 | g.127942147C>A | CA358176478 | MFSD8 | c.451G>T (p.Val151Phe) n.667G>T n.466G>T c.316G>T (p.Val106Phe) c.304+1605G>T (n.304+1605G>T) c.439+1605G>T (n.439+1605G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.297G>T c.307G>T (p.Val103Phe) c.380+1605G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.91-11330G>T n.296G>T n.448+1605G>T n.463G>T n.897G>T n.528G>T n.516+1605G>T | |
4 | g.127942147C>G | CA358176480 | MFSD8 | c.451G>C (p.Val151Leu) n.667G>C n.466G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.304+1605G>C (n.304+1605G>C) c.439+1605G>C (n.439+1605G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.297G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.380+1605G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.91-11330G>C n.296G>C n.448+1605G>C n.463G>C n.897G>C n.528G>C n.516+1605G>C | |
4 | g.127942147C>T | CA358176483 | MFSD8 | c.451G>A (p.Val151Ile) n.667G>A n.466G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.304+1605G>A (n.304+1605G>A) c.439+1605G>A (n.439+1605G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.297G>A c.307G>A (p.Val103Ile) c.380+1605G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.91-11330G>A n.296G>A n.448+1605G>A n.463G>A n.897G>A n.528G>A n.516+1605G>A | |
4 | g.127942148T>A | CA441215584 | MFSD8 | c.450A>T (p.Ala150=) n.666A>T n.465A>T c.315A>T (p.Ala105=) c.304+1604A>T (n.304+1604A>T) c.439+1604A>T (n.439+1604A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.296A>T c.306A>T (p.Ala102=) c.380+1604A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.91-11331A>T n.295A>T n.448+1604A>T n.462A>T n.896A>T n.527A>T n.516+1604A>T | |
4 | g.127942148T>C | CA441215586 | MFSD8 | c.450A>G (p.Ala150=) n.666A>G n.465A>G c.315A>G (p.Ala105=) c.304+1604A>G (n.304+1604A>G) c.439+1604A>G (n.439+1604A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.296A>G c.306A>G (p.Ala102=) c.380+1604A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.91-11331A>G n.295A>G n.448+1604A>G n.462A>G n.896A>G n.527A>G n.516+1604A>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942148T>G | CA441215588 | MFSD8 | c.450A>C (p.Ala150=) n.666A>C n.465A>C c.315A>C (p.Ala105=) c.304+1604A>C (n.304+1604A>C) c.439+1604A>C (n.439+1604A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.296A>C c.306A>C (p.Ala102=) c.380+1604A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.91-11331A>C n.295A>C n.448+1604A>C n.462A>C n.896A>C n.527A>C n.516+1604A>C | |
4 | g.127942149G>A | CA358176485 | MFSD8 | c.449C>T (p.Ala150Val) n.665C>T n.464C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.304+1603C>T (n.304+1603C>T) c.439+1603C>T (n.439+1603C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.295C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.380+1603C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.91-11332C>T n.294C>T n.448+1603C>T n.461C>T n.895C>T n.526C>T n.516+1603C>T | |
4 | g.127942149G>C | CA358176489 | MFSD8 | c.449C>G (p.Ala150Gly) n.665C>G n.464C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.304+1603C>G (n.304+1603C>G) c.439+1603C>G (n.439+1603C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.295C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.380+1603C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.91-11332C>G n.294C>G n.448+1603C>G n.461C>G n.895C>G n.526C>G n.516+1603C>G | |
4 | g.127942149G>T | CA358176487 | MFSD8 | c.449C>A (p.Ala150Glu) n.665C>A n.464C>A c.314C>A (p.Ala105Glu) c.304+1603C>A (n.304+1603C>A) c.439+1603C>A (n.439+1603C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.295C>A c.305C>A (p.Ala102Glu) c.380+1603C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.91-11332C>A n.294C>A n.448+1603C>A n.461C>A n.895C>A n.526C>A n.516+1603C>A | |
4 | g.127942150C>A | CA358176491 | MFSD8 | c.448G>T (p.Ala150Ser) n.664G>T n.463G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.304+1602G>T (n.304+1602G>T) c.439+1602G>T (n.439+1602G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.294G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) c.380+1602G>T c.207G>T (p.Ter69Tyr) n.91-11333G>T n.293G>T n.448+1602G>T n.460G>T n.894G>T n.525G>T n.516+1602G>T | |
4 | g.127942150C= | CA1492819326 | MFSD8 | c.448G= (p.Ala150=) n.664G= n.463G= c.313G= (p.Ala105=) c.304+1602G= (n.304+1602G=) c.439+1602G= (n.439+1602G=) c.*245G= (n.*245G=) c.-57G= (n.-57G=) c.294G= c.305-1G= (n.305-1G=) c.380+1602G= c.207G= (p.Ter69=) n.91-11333G= n.293G= n.448+1602G= n.460G= n.894G= n.525G= n.516+1602G= | |
4 | g.127942150C>G | CA358176493 | MFSD8 | c.448G>C (p.Ala150Pro) n.664G>C n.463G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.304+1602G>C (n.304+1602G>C) c.439+1602G>C (n.439+1602G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.294G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) c.380+1602G>C c.207G>C (p.Ter69Tyr) n.91-11333G>C n.293G>C n.448+1602G>C n.460G>C n.894G>C n.525G>C n.516+1602G>C | |
4 | g.127942150C>T | CA3077459 | MFSD8 | c.448G>A (p.Ala150Thr) n.664G>A n.463G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.304+1602G>A (n.304+1602G>A) c.439+1602G>A (n.439+1602G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.294G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) c.380+1602G>A c.207G>A (p.Ter69=) n.91-11333G>A n.293G>A n.448+1602G>A n.460G>A n.894G>A n.525G>A n.516+1602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942151T>A | CA441215602 | MFSD8 | c.447A>T (p.Val149=) n.663A>T n.462A>T c.312A>T (p.Val104=) c.304+1601A>T (n.304+1601A>T) c.439+1601A>T (n.439+1601A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.293A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) c.380+1601A>T c.206A>T (p.Ter69Leu) n.91-11334A>T n.292A>T n.448+1601A>T n.459A>T n.893A>T n.524A>T n.516+1601A>T | |
4 | g.127942151T>C | CA441215601 | MFSD8 | c.447A>G (p.Val149=) n.663A>G n.462A>G c.312A>G (p.Val104=) c.304+1601A>G (n.304+1601A>G) c.439+1601A>G (n.439+1601A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.293A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.380+1601A>G c.206A>G (p.Ter69Trp) n.91-11334A>G n.292A>G n.448+1601A>G n.459A>G n.893A>G n.524A>G n.516+1601A>G | ClinVar |
4 | g.127942151T>G | CA441215599 | MFSD8 | c.447A>C (p.Val149=) n.663A>C n.462A>C c.312A>C (p.Val104=) c.304+1601A>C (n.304+1601A>C) c.439+1601A>C (n.439+1601A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.293A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.380+1601A>C c.206A>C (p.Ter69Ser) n.91-11334A>C n.292A>C n.448+1601A>C n.459A>C n.893A>C n.524A>C n.516+1601A>C | |
4 | g.127942152A= | CA1492819327 | MFSD8 | c.446T= (p.Val149=) n.662T= n.461T= c.311T= (p.Val104=) c.304+1600T= (n.304+1600T=) c.439+1600T= (n.439+1600T=) c.*243T= (n.*243T=) c.-59T= (n.-59T=) c.292T= c.305-3T= (n.305-3T=) c.380+1600T= c.205T= (p.Ter69=) n.91-11335T= n.291T= n.448+1600T= n.458T= n.892T= n.523T= n.516+1600T= | |
4 | g.127942152A>C | CA358176496 | MFSD8 | c.446T>G (p.Val149Gly) n.662T>G n.461T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.304+1600T>G (n.304+1600T>G) c.439+1600T>G (n.439+1600T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) c.292T>G c.305-3T>G (n.305-3T>G) c.380+1600T>G c.205T>G (p.Ter69Glu) n.91-11335T>G n.291T>G n.448+1600T>G n.458T>G n.892T>G n.523T>G n.516+1600T>G | |
4 | g.127942152A>G | CA358176497 | MFSD8 | c.446T>C (p.Val149Ala) n.662T>C n.461T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.304+1600T>C (n.304+1600T>C) c.439+1600T>C (n.439+1600T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) c.292T>C c.305-3T>C (n.305-3T>C) c.380+1600T>C c.205T>C (p.Ter69Gln) n.91-11335T>C n.291T>C n.448+1600T>C n.458T>C n.892T>C n.523T>C n.516+1600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942152A>T | CA358176498 | MFSD8 | c.446T>A (p.Val149Glu) n.662T>A n.461T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.304+1600T>A (n.304+1600T>A) c.439+1600T>A (n.439+1600T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.292T>A c.305-3T>A (n.305-3T>A) c.380+1600T>A c.205T>A (p.Ter69Lys) n.91-11335T>A n.291T>A n.448+1600T>A n.458T>A n.892T>A n.523T>A n.516+1600T>A | |
4 | g.127942153C>A | CA358176499 | MFSD8 | c.445G>T (p.Val149Leu) n.661G>T n.460G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.304+1599G>T (n.304+1599G>T) c.439+1599G>T (n.439+1599G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.291G>T c.305-4G>T (n.305-4G>T) c.380+1599G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.91-11336G>T n.290G>T n.448+1599G>T n.457G>T n.891G>T n.522G>T n.516+1599G>T | |
4 | g.127942153C= | CA1492819328 | MFSD8 | c.445G= (p.Val149=) n.661G= n.460G= c.310G= (p.Val104=) c.304+1599G= (n.304+1599G=) c.439+1599G= (n.439+1599G=) c.*242G= (n.*242G=) c.-60G= (n.-60G=) c.291G= c.305-4G= (n.305-4G=) c.380+1599G= c.204G= (p.Met68=) n.91-11336G= n.290G= n.448+1599G= n.457G= n.891G= n.522G= n.516+1599G= | |
4 | g.127942153C>G | CA358176501 | MFSD8 | c.445G>C (p.Val149Leu) n.661G>C n.460G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.304+1599G>C (n.304+1599G>C) c.439+1599G>C (n.439+1599G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.291G>C c.305-4G>C (n.305-4G>C) c.380+1599G>C c.204G>C (p.Met68Ile) n.91-11336G>C n.290G>C n.448+1599G>C n.457G>C n.891G>C n.522G>C n.516+1599G>C | |
4 | g.127942153C>T | CA3077460 | MFSD8 | c.445G>A (p.Val149Ile) n.661G>A n.460G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.304+1599G>A (n.304+1599G>A) c.439+1599G>A (n.439+1599G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.291G>A c.305-4G>A (n.305-4G>A) c.380+1599G>A c.204G>A (p.Met68Ile) n.91-11336G>A n.290G>A n.448+1599G>A n.457G>A n.891G>A n.522G>A n.516+1599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942154A>C | CA358176504 | MFSD8 | c.444T>G (p.Asn148Lys) n.660T>G n.459T>G c.309T>G (p.Asn103Lys) c.304+1598T>G (n.304+1598T>G) c.439+1598T>G (n.439+1598T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) c.290T>G c.305-5T>G (n.305-5T>G) c.380+1598T>G c.203T>G (p.Met68Arg) n.91-11337T>G n.289T>G n.448+1598T>G n.456T>G n.890T>G n.521T>G n.516+1598T>G | |
4 | g.127942154A>G | CA441215612 | MFSD8 | c.444T>C (p.Asn148=) n.660T>C n.459T>C c.309T>C (p.Asn103=) c.304+1598T>C (n.304+1598T>C) c.439+1598T>C (n.439+1598T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.290T>C c.305-5T>C (n.305-5T>C) c.380+1598T>C c.203T>C (p.Met68Thr) n.91-11337T>C n.289T>C n.448+1598T>C n.456T>C n.890T>C n.521T>C n.516+1598T>C | gnomAD v4 |
4 | g.127942154A>T | CA358176505 | MFSD8 | c.444T>A (p.Asn148Lys) n.660T>A n.459T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) c.304+1598T>A (n.304+1598T>A) c.439+1598T>A (n.439+1598T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.290T>A c.305-5T>A (n.305-5T>A) c.380+1598T>A c.203T>A (p.Met68Lys) n.91-11337T>A n.289T>A n.448+1598T>A n.456T>A n.890T>A n.521T>A n.516+1598T>A | |
4 | g.127942155T>A | CA358176513 | MFSD8 | c.443A>T (p.Asn148Ile) n.659A>T n.458A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.304+1597A>T (n.304+1597A>T) c.439+1597A>T (n.439+1597A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) c.289A>T c.305-6A>T (n.305-6A>T) c.380+1597A>T c.202A>T (p.Met68Leu) n.91-11338A>T n.288A>T n.448+1597A>T n.455A>T n.889A>T n.520A>T n.516+1597A>T | |
4 | g.127942155T>C | CA358176511 | MFSD8 | c.443A>G (p.Asn148Ser) n.659A>G n.458A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.304+1597A>G (n.304+1597A>G) c.439+1597A>G (n.439+1597A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.289A>G c.305-6A>G (n.305-6A>G) c.380+1597A>G c.202A>G (p.Met68Val) n.91-11338A>G n.288A>G n.448+1597A>G n.455A>G n.889A>G n.520A>G n.516+1597A>G | |
4 | g.127942155T>G | CA358176509 | MFSD8 | c.443A>C (p.Asn148Thr) n.659A>C n.458A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.304+1597A>C (n.304+1597A>C) c.439+1597A>C (n.439+1597A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) c.289A>C c.305-6A>C (n.305-6A>C) c.380+1597A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.91-11338A>C n.288A>C n.448+1597A>C n.455A>C n.889A>C n.520A>C n.516+1597A>C | |
4 | g.127942156T>A | CA358176514 | MFSD8 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.658A>T n.457A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.304+1596A>T (n.304+1596A>T) c.439+1596A>T (n.439+1596A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.288A>T c.305-7A>T (n.305-7A>T) c.380+1596A>T c.201A>T (p.Glu67Asp) n.91-11339A>T n.287A>T n.448+1596A>T n.454A>T n.888A>T n.519A>T n.516+1596A>T | |
4 | g.127942156T>C | CA315962 | MFSD8 | c.442A>G (p.Asn148Asp) n.658A>G n.457A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.304+1596A>G (n.304+1596A>G) c.439+1596A>G (n.439+1596A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.288A>G c.305-7A>G (n.305-7A>G) c.380+1596A>G c.201A>G (p.Glu67=) n.91-11339A>G n.287A>G n.448+1596A>G n.454A>G n.888A>G n.519A>G n.516+1596A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942156T>G | CA358176517 | MFSD8 | c.442A>C (p.Asn148His) n.658A>C n.457A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.304+1596A>C (n.304+1596A>C) c.439+1596A>C (n.439+1596A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.288A>C c.305-7A>C (n.305-7A>C) c.380+1596A>C c.201A>C (p.Glu67Asp) n.91-11339A>C n.287A>C n.448+1596A>C n.454A>C n.888A>C n.519A>C n.516+1596A>C | |
4 | g.127942156T= | CA1492819329 | MFSD8 | c.442A= (p.Asn148=) n.658A= n.457A= c.307A= (p.Asn103=) c.304+1596A= (n.304+1596A=) c.439+1596A= (n.439+1596A=) c.*239A= (n.*239A=) c.-63A= (n.-63A=) c.288A= c.305-7A= (n.305-7A=) c.380+1596A= c.201A= (p.Glu67=) n.91-11339A= n.287A= n.448+1596A= n.454A= n.888A= n.519A= n.516+1596A= | |
4 | g.127942157T>A | CA441215613 | MFSD8 | c.441A>T (p.Gly147=) n.657A>T n.456A>T c.306A>T (p.Gly102=) c.304+1595A>T (n.304+1595A>T) c.439+1595A>T (n.439+1595A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.287A>T c.305-8A>T (n.305-8A>T) c.380+1595A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.91-11340A>T n.286A>T n.448+1595A>T n.453A>T n.887A>T n.518A>T n.516+1595A>T | |
4 | g.127942157T>C | CA441215614 | MFSD8 | c.441A>G (p.Gly147=) n.657A>G n.456A>G c.306A>G (p.Gly102=) c.304+1595A>G (n.304+1595A>G) c.439+1595A>G (n.439+1595A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.287A>G c.305-8A>G (n.305-8A>G) c.380+1595A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.91-11340A>G n.286A>G n.448+1595A>G n.453A>G n.887A>G n.518A>G n.516+1595A>G | |
4 | g.127942157T>G | CA441215615 | MFSD8 | c.441A>C (p.Gly147=) n.657A>C n.456A>C c.306A>C (p.Gly102=) c.304+1595A>C (n.304+1595A>C) c.439+1595A>C (n.439+1595A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.287A>C c.305-8A>C (n.305-8A>C) c.380+1595A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.91-11340A>C n.286A>C n.448+1595A>C n.453A>C n.887A>C n.518A>C n.516+1595A>C | |
4 | g.127942158C>A | CA358176520 | MFSD8 | c.440G>T (p.Gly147Val) n.656G>T n.455G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.304+1594G>T (n.304+1594G>T) c.439+1594G>T (n.439+1594G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.286G>T c.305-9G>T (n.305-9G>T) c.380+1594G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.91-11341G>T n.285G>T n.448+1594G>T n.452G>T n.886G>T n.517G>T n.516+1594G>T | |
4 | g.127942158C>G | CA358176522 | MFSD8 | c.440G>C (p.Gly147Ala) n.656G>C n.455G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.304+1594G>C (n.304+1594G>C) c.439+1594G>C (n.439+1594G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.286G>C c.305-9G>C (n.305-9G>C) c.380+1594G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.91-11341G>C n.285G>C n.448+1594G>C n.452G>C n.886G>C n.517G>C n.516+1594G>C | |
4 | g.127942158C>T | CA358176524 | MFSD8 | c.440G>A (p.Gly147Glu) n.656G>A n.455G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.304+1594G>A (n.304+1594G>A) c.439+1594G>A (n.439+1594G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.286G>A c.305-9G>A (n.305-9G>A) c.380+1594G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.91-11341G>A n.285G>A n.448+1594G>A n.452G>A n.886G>A n.517G>A n.516+1594G>A | gnomAD v4 |
4 | g.127942159C>A | CA358176527 | MFSD8 | c.440-1G>T (n.440-1G>T) n.656-1G>T n.455-1G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) c.304+1593G>T (n.304+1593G>T) c.439+1593G>T (n.439+1593G>T) c.*237-1G>T (n.*237-1G>T) c.-65-1G>T (n.-65-1G>T) c.286-1G>T c.305-10G>T (n.305-10G>T) c.380+1593G>T c.199-1G>T (n.199-1G>T) n.91-11342G>T n.285-1G>T n.448+1593G>T n.452-1G>T n.886-1G>T n.517-1G>T n.516+1593G>T | |
4 | g.127942159C= | CA1492819330 | MFSD8 | c.440-1G= (n.440-1G=) n.656-1G= n.455-1G= c.305-1G= (n.305-1G=) c.304+1593G= (n.304+1593G=) c.439+1593G= (n.439+1593G=) c.*237-1G= (n.*237-1G=) c.-65-1G= (n.-65-1G=) c.286-1G= c.305-10G= (n.305-10G=) c.380+1593G= c.199-1G= (n.199-1G=) n.91-11342G= n.285-1G= n.448+1593G= n.452-1G= n.886-1G= n.517-1G= n.516+1593G= | |
4 | g.127942159C>G | CA358176528 | MFSD8 | c.440-1G>C (n.440-1G>C) n.656-1G>C n.455-1G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) c.304+1593G>C (n.304+1593G>C) c.439+1593G>C (n.439+1593G>C) c.*237-1G>C (n.*237-1G>C) c.-65-1G>C (n.-65-1G>C) c.286-1G>C c.305-10G>C (n.305-10G>C) c.380+1593G>C c.199-1G>C (n.199-1G>C) n.91-11342G>C n.285-1G>C n.448+1593G>C n.452-1G>C n.886-1G>C n.517-1G>C n.516+1593G>C | |
4 | g.127942159C>T | CA105685622 | MFSD8 | c.440-1G>A (n.440-1G>A) n.656-1G>A n.455-1G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) c.304+1593G>A (n.304+1593G>A) c.439+1593G>A (n.439+1593G>A) c.*237-1G>A (n.*237-1G>A) c.-65-1G>A (n.-65-1G>A) c.286-1G>A c.305-10G>A (n.305-10G>A) c.380+1593G>A c.199-1G>A (n.199-1G>A) n.91-11342G>A n.285-1G>A n.448+1593G>A n.452-1G>A n.886-1G>A n.517-1G>A n.516+1593G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942160T>A | CA3077461 | MFSD8 | c.440-2A>T (n.440-2A>T) n.656-2A>T n.455-2A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) c.304+1592A>T (n.304+1592A>T) c.439+1592A>T (n.439+1592A>T) c.*237-2A>T (n.*237-2A>T) c.-65-2A>T (n.-65-2A>T) c.286-2A>T c.305-11A>T (n.305-11A>T) c.380+1592A>T c.199-2A>T (n.199-2A>T) n.91-11343A>T n.285-2A>T n.448+1592A>T n.452-2A>T n.886-2A>T n.517-2A>T n.516+1592A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.127942160T>C | CA358176532 | MFSD8 | c.440-2A>G (n.440-2A>G) n.656-2A>G n.455-2A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.304+1592A>G (n.304+1592A>G) c.439+1592A>G (n.439+1592A>G) c.*237-2A>G (n.*237-2A>G) c.-65-2A>G (n.-65-2A>G) c.286-2A>G c.305-11A>G (n.305-11A>G) c.380+1592A>G c.199-2A>G (n.199-2A>G) n.91-11343A>G n.285-2A>G n.448+1592A>G n.452-2A>G n.886-2A>G n.517-2A>G n.516+1592A>G | |
4 | g.127942160T>G | CA358176534 | MFSD8 | c.440-2A>C (n.440-2A>C) n.656-2A>C n.455-2A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.304+1592A>C (n.304+1592A>C) c.439+1592A>C (n.439+1592A>C) c.*237-2A>C (n.*237-2A>C) c.-65-2A>C (n.-65-2A>C) c.286-2A>C c.305-11A>C (n.305-11A>C) c.380+1592A>C c.199-2A>C (n.199-2A>C) n.91-11343A>C n.285-2A>C n.448+1592A>C n.452-2A>C n.886-2A>C n.517-2A>C n.516+1592A>C | |
4 | g.127942160T= | CA1492819331 | MFSD8 | c.440-2A= (n.440-2A=) n.656-2A= n.455-2A= c.305-2A= (n.305-2A=) c.304+1592A= (n.304+1592A=) c.439+1592A= (n.439+1592A=) c.*237-2A= (n.*237-2A=) c.-65-2A= (n.-65-2A=) c.286-2A= c.305-11A= (n.305-11A=) c.380+1592A= c.199-2A= (n.199-2A=) n.91-11343A= n.285-2A= n.448+1592A= n.452-2A= n.886-2A= n.517-2A= n.516+1592A= | |
4 | g.127942161T>A | CA3077462 | MFSD8 | c.440-3A>T (n.440-3A>T) n.656-3A>T n.455-3A>T c.305-3A>T (n.305-3A>T) c.304+1591A>T (n.304+1591A>T) c.439+1591A>T (n.439+1591A>T) c.*237-3A>T (n.*237-3A>T) c.-65-3A>T (n.-65-3A>T) c.286-3A>T c.305-12A>T (n.305-12A>T) c.380+1591A>T c.199-3A>T (n.199-3A>T) n.91-11344A>T n.285-3A>T n.448+1591A>T n.452-3A>T n.886-3A>T n.517-3A>T n.516+1591A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942161T>C | CA105685634 | MFSD8 | c.440-3A>G (n.440-3A>G) n.656-3A>G n.455-3A>G c.305-3A>G (n.305-3A>G) c.304+1591A>G (n.304+1591A>G) c.439+1591A>G (n.439+1591A>G) c.*237-3A>G (n.*237-3A>G) c.-65-3A>G (n.-65-3A>G) c.286-3A>G c.305-12A>G (n.305-12A>G) c.380+1591A>G c.199-3A>G (n.199-3A>G) n.91-11344A>G n.285-3A>G n.448+1591A>G n.452-3A>G n.886-3A>G n.517-3A>G n.516+1591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942161T= | CA1492819332 | MFSD8 | c.440-3A= (n.440-3A=) n.656-3A= n.455-3A= c.305-3A= (n.305-3A=) c.304+1591A= (n.304+1591A=) c.439+1591A= (n.439+1591A=) c.*237-3A= (n.*237-3A=) c.-65-3A= (n.-65-3A=) c.286-3A= c.305-12A= (n.305-12A=) c.380+1591A= c.199-3A= (n.199-3A=) n.91-11344A= n.285-3A= n.448+1591A= n.452-3A= n.886-3A= n.517-3A= n.516+1591A= | |
4 | g.127942164A>G | CA2672043941 | MFSD8 | c.440-6T>C (n.440-6T>C) n.656-6T>C n.455-6T>C c.305-6T>C (n.305-6T>C) c.304+1588T>C (n.304+1588T>C) c.439+1588T>C (n.439+1588T>C) c.*237-6T>C (n.*237-6T>C) c.-65-6T>C (n.-65-6T>C) c.286-6T>C c.305-15T>C (n.305-15T>C) c.380+1588T>C c.199-6T>C (n.199-6T>C) n.91-11347T>C n.285-6T>C n.448+1588T>C n.452-6T>C n.886-6T>C n.517-6T>C n.516+1588T>C | gnomAD v4 |
4 | g.127942165A>C | CA2739270293 | MFSD8 | c.440-7T>G (n.440-7T>G) n.656-7T>G n.455-7T>G c.305-7T>G (n.305-7T>G) c.304+1587T>G (n.304+1587T>G) c.439+1587T>G (n.439+1587T>G) c.*237-7T>G (n.*237-7T>G) c.-65-7T>G (n.-65-7T>G) c.286-7T>G c.305-16T>G (n.305-16T>G) c.380+1587T>G c.199-7T>G (n.199-7T>G) n.91-11348T>G n.285-7T>G n.448+1587T>G n.452-7T>G n.886-7T>G n.517-7T>G n.516+1587T>G | ClinVar |
4 | g.127942165A>T | CA2499217090 | MFSD8 | c.440-7T>A (n.440-7T>A) n.656-7T>A n.455-7T>A c.305-7T>A (n.305-7T>A) c.304+1587T>A (n.304+1587T>A) c.439+1587T>A (n.439+1587T>A) c.*237-7T>A (n.*237-7T>A) c.-65-7T>A (n.-65-7T>A) c.286-7T>A c.305-16T>A (n.305-16T>A) c.380+1587T>A c.199-7T>A (n.199-7T>A) n.91-11348T>A n.285-7T>A n.448+1587T>A n.452-7T>A n.886-7T>A n.517-7T>A n.516+1587T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942167C= | CA1492819333 | MFSD8 | c.440-9G= (n.440-9G=) n.656-9G= n.455-9G= c.305-9G= (n.305-9G=) c.304+1585G= (n.304+1585G=) c.439+1585G= (n.439+1585G=) c.*237-9G= (n.*237-9G=) c.-65-9G= (n.-65-9G=) c.286-9G= c.305-18G= (n.305-18G=) c.380+1585G= c.199-9G= (n.199-9G=) n.91-11350G= n.285-9G= n.448+1585G= n.452-9G= n.886-9G= n.517-9G= n.516+1585G= | |
4 | g.127942167C>T | CA105685639 | MFSD8 | c.440-9G>A (n.440-9G>A) n.656-9G>A n.455-9G>A c.305-9G>A (n.305-9G>A) c.304+1585G>A (n.304+1585G>A) c.439+1585G>A (n.439+1585G>A) c.*237-9G>A (n.*237-9G>A) c.-65-9G>A (n.-65-9G>A) c.286-9G>A c.305-18G>A (n.305-18G>A) c.380+1585G>A c.199-9G>A (n.199-9G>A) n.91-11350G>A n.285-9G>A n.448+1585G>A n.452-9G>A n.886-9G>A n.517-9G>A n.516+1585G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942168A>G | CA2672043943 | MFSD8 | c.440-10T>C (n.440-10T>C) n.656-10T>C n.455-10T>C c.305-10T>C (n.305-10T>C) c.304+1584T>C (n.304+1584T>C) c.439+1584T>C (n.439+1584T>C) c.*237-10T>C (n.*237-10T>C) c.-65-10T>C (n.-65-10T>C) c.286-10T>C c.305-19T>C (n.305-19T>C) c.380+1584T>C c.199-10T>C (n.199-10T>C) n.91-11351T>C n.285-10T>C n.448+1584T>C n.452-10T>C n.886-10T>C n.517-10T>C n.516+1584T>C | gnomAD v4 |
4 | g.127942169_127942170insAACCAAACACACCC | CA2763479628 | MFSD8 | c.440-12_440-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.440-12_440-11insGGGTGTGTTTGGTT) n.656-12_656-11insGGGTGTGTTTGGTT n.455-12_455-11insGGGTGTGTTTGGTT c.305-12_305-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.305-12_305-11insGGGTGTGTTTGGTT) c.304+1582_304+1583insGGGTGTGTTTGGTT (n.304+1582_304+1583insGGGTGTGTTTGGTT) c.439+1582_439+1583insGGGTGTGTTTGGTT (n.439+1582_439+1583insGGGTGTGTTTGGTT) c.*237-12_*237-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.*237-12_*237-11insGGGTGTGTTTGGTT) c.-65-12_-65-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.-65-12_-65-11insGGGTGTGTTTGGTT) c.286-12_286-11insGGGTGTGTTTGGTT c.305-21_305-20insGGGTGTGTTTGGTT (n.305-21_305-20insGGGTGTGTTTGGTT) c.380+1582_380+1583insGGGTGTGTTTGGTT c.199-12_199-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.199-12_199-11insGGGTGTGTTTGGTT) n.91-11353_91-11352insGGGTGTGTTTGGTT n.285-12_285-11insGGGTGTGTTTGGTT n.448+1582_448+1583insGGGTGTGTTTGGTT n.452-12_452-11insGGGTGTGTTTGGTT n.886-12_886-11insGGGTGTGTTTGGTT n.517-12_517-11insGGGTGTGTTTGGTT n.516+1582_516+1583insGGGTGTGTTTGGTT | |
4 | g.127942170G>A | CA2763479629 | MFSD8 | c.440-12C>T (n.440-12C>T) n.656-12C>T n.455-12C>T c.305-12C>T (n.305-12C>T) c.304+1582C>T (n.304+1582C>T) c.439+1582C>T (n.439+1582C>T) c.*237-12C>T (n.*237-12C>T) c.-65-12C>T (n.-65-12C>T) c.286-12C>T c.305-21C>T (n.305-21C>T) c.380+1582C>T c.199-12C>T (n.199-12C>T) n.91-11353C>T n.285-12C>T n.448+1582C>T n.452-12C>T n.886-12C>T n.517-12C>T n.516+1582C>T | |
4 | g.127942170G>T | CA2672043944 | MFSD8 | c.440-12C>A (n.440-12C>A) n.656-12C>A n.455-12C>A c.305-12C>A (n.305-12C>A) c.304+1582C>A (n.304+1582C>A) c.439+1582C>A (n.439+1582C>A) c.*237-12C>A (n.*237-12C>A) c.-65-12C>A (n.-65-12C>A) c.286-12C>A c.305-21C>A (n.305-21C>A) c.380+1582C>A c.199-12C>A (n.199-12C>A) n.91-11353C>A n.285-12C>A n.448+1582C>A n.452-12C>A n.886-12C>A n.517-12C>A n.516+1582C>A | gnomAD v4 |
4 | g.127942172C>A | CA1492819335 | MFSD8 | c.440-14G>T (n.440-14G>T) n.656-14G>T n.455-14G>T c.305-14G>T (n.305-14G>T) c.304+1580G>T (n.304+1580G>T) c.439+1580G>T (n.439+1580G>T) c.*237-14G>T (n.*237-14G>T) c.-65-14G>T (n.-65-14G>T) c.286-14G>T c.305-23G>T (n.305-23G>T) c.380+1580G>T c.199-14G>T (n.199-14G>T) n.91-11355G>T n.285-14G>T n.448+1580G>T n.452-14G>T n.886-14G>T n.517-14G>T n.516+1580G>T | dbSNP |
4 | g.127942172C= | CA1492819334 | MFSD8 | c.440-14G= (n.440-14G=) n.656-14G= n.455-14G= c.305-14G= (n.305-14G=) c.304+1580G= (n.304+1580G=) c.439+1580G= (n.439+1580G=) c.*237-14G= (n.*237-14G=) c.-65-14G= (n.-65-14G=) c.286-14G= c.305-23G= (n.305-23G=) c.380+1580G= c.199-14G= (n.199-14G=) n.91-11355G= n.285-14G= n.448+1580G= n.452-14G= n.886-14G= n.517-14G= n.516+1580G= | |
4 | g.127942172C>T | CA554739608 | MFSD8 | c.440-14G>A (n.440-14G>A) n.656-14G>A n.455-14G>A c.305-14G>A (n.305-14G>A) c.304+1580G>A (n.304+1580G>A) c.439+1580G>A (n.439+1580G>A) c.*237-14G>A (n.*237-14G>A) c.-65-14G>A (n.-65-14G>A) c.286-14G>A c.305-23G>A (n.305-23G>A) c.380+1580G>A c.199-14G>A (n.199-14G>A) n.91-11355G>A n.285-14G>A n.448+1580G>A n.452-14G>A n.886-14G>A n.517-14G>A n.516+1580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942173A= | CA1492819336 | MFSD8 | c.440-15T= (n.440-15T=) n.656-15T= n.455-15T= c.305-15T= (n.305-15T=) c.304+1579T= (n.304+1579T=) c.439+1579T= (n.439+1579T=) c.*237-15T= (n.*237-15T=) c.-65-15T= (n.-65-15T=) c.286-15T= c.305-24T= (n.305-24T=) c.380+1579T= c.199-15T= (n.199-15T=) n.91-11356T= n.285-15T= n.448+1579T= n.452-15T= n.886-15T= n.517-15T= n.516+1579T= | |
4 | g.127942173A>T | CA554739610 | MFSD8 | c.440-15T>A (n.440-15T>A) n.656-15T>A n.455-15T>A c.305-15T>A (n.305-15T>A) c.304+1579T>A (n.304+1579T>A) c.439+1579T>A (n.439+1579T>A) c.*237-15T>A (n.*237-15T>A) c.-65-15T>A (n.-65-15T>A) c.286-15T>A c.305-24T>A (n.305-24T>A) c.380+1579T>A c.199-15T>A (n.199-15T>A) n.91-11356T>A n.285-15T>A n.448+1579T>A n.452-15T>A n.886-15T>A n.517-15T>A n.516+1579T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942174_127942184del | CA2763479630 | MFSD8 | c.440-25_440-15del (n.440-25_440-15del) n.656-25_656-15del n.455-25_455-15del c.305-25_305-15del (n.305-25_305-15del) c.304+1569_304+1579del (n.304+1569_304+1579del) c.439+1569_439+1579del (n.439+1569_439+1579del) c.*237-25_*237-15del (n.*237-25_*237-15del) c.-65-25_-65-15del (n.-65-25_-65-15del) c.286-25_286-15del c.305-34_305-24del (n.305-34_305-24del) c.380+1569_380+1579del c.199-25_199-15del (n.199-25_199-15del) n.91-11366_91-11356del n.285-25_285-15del n.448+1569_448+1579del n.452-25_452-15del n.886-25_886-15del n.517-25_517-15del n.516+1569_516+1579del | |
4 | g.127942174del | CA2672043948 | MFSD8 | c.440-16del (n.440-16del) n.656-16del n.455-16del c.305-16del (n.305-16del) c.304+1578del (n.304+1578del) c.439+1578del (n.439+1578del) c.*237-16del (n.*237-16del) c.-65-16del (n.-65-16del) c.286-16del c.305-25del (n.305-25del) c.380+1578del c.199-16del (n.199-16del) n.91-11357del n.285-16del n.448+1578del n.452-16del n.886-16del n.517-16del n.516+1578del | gnomAD v4 |
4 | g.127942174C= | CA1492819337 | MFSD8 | c.440-16G= (n.440-16G=) n.656-16G= n.455-16G= c.305-16G= (n.305-16G=) c.304+1578G= (n.304+1578G=) c.439+1578G= (n.439+1578G=) c.*237-16G= (n.*237-16G=) c.-65-16G= (n.-65-16G=) c.286-16G= c.305-25G= (n.305-25G=) c.380+1578G= c.199-16G= (n.199-16G=) n.91-11357G= n.285-16G= n.448+1578G= n.452-16G= n.886-16G= n.517-16G= n.516+1578G= | |
4 | g.127942174C>T | CA3077463 | MFSD8 | c.440-16G>A (n.440-16G>A) n.656-16G>A n.455-16G>A c.305-16G>A (n.305-16G>A) c.304+1578G>A (n.304+1578G>A) c.439+1578G>A (n.439+1578G>A) c.*237-16G>A (n.*237-16G>A) c.-65-16G>A (n.-65-16G>A) c.286-16G>A c.305-25G>A (n.305-25G>A) c.380+1578G>A c.199-16G>A (n.199-16G>A) n.91-11357G>A n.285-16G>A n.448+1578G>A n.452-16G>A n.886-16G>A n.517-16G>A n.516+1578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942175A= | CA1492819338 | MFSD8 | c.440-17T= (n.440-17T=) n.656-17T= n.455-17T= c.305-17T= (n.305-17T=) c.304+1577T= (n.304+1577T=) c.439+1577T= (n.439+1577T=) c.*237-17T= (n.*237-17T=) c.-65-17T= (n.-65-17T=) c.286-17T= c.305-26T= (n.305-26T=) c.380+1577T= c.199-17T= (n.199-17T=) n.91-11358T= n.285-17T= n.448+1577T= n.452-17T= n.886-17T= n.517-17T= n.516+1577T= | |
4 | g.127942175A>C | CA2672043950 | MFSD8 | c.440-17T>G (n.440-17T>G) n.656-17T>G n.455-17T>G c.305-17T>G (n.305-17T>G) c.304+1577T>G (n.304+1577T>G) c.439+1577T>G (n.439+1577T>G) c.*237-17T>G (n.*237-17T>G) c.-65-17T>G (n.-65-17T>G) c.286-17T>G c.305-26T>G (n.305-26T>G) c.380+1577T>G c.199-17T>G (n.199-17T>G) n.91-11358T>G n.285-17T>G n.448+1577T>G n.452-17T>G n.886-17T>G n.517-17T>G n.516+1577T>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942175A>G | CA786941092 | MFSD8 | c.440-17T>C (n.440-17T>C) n.656-17T>C n.455-17T>C c.305-17T>C (n.305-17T>C) c.304+1577T>C (n.304+1577T>C) c.439+1577T>C (n.439+1577T>C) c.*237-17T>C (n.*237-17T>C) c.-65-17T>C (n.-65-17T>C) c.286-17T>C c.305-26T>C (n.305-26T>C) c.380+1577T>C c.199-17T>C (n.199-17T>C) n.91-11358T>C n.285-17T>C n.448+1577T>C n.452-17T>C n.886-17T>C n.517-17T>C n.516+1577T>C | dbSNP |
4 | g.127942176A>C | CA2672043952 | MFSD8 | c.440-18T>G (n.440-18T>G) n.656-18T>G n.455-18T>G c.305-18T>G (n.305-18T>G) c.304+1576T>G (n.304+1576T>G) c.439+1576T>G (n.439+1576T>G) c.*237-18T>G (n.*237-18T>G) c.-65-18T>G (n.-65-18T>G) c.286-18T>G c.305-27T>G (n.305-27T>G) c.380+1576T>G c.199-18T>G (n.199-18T>G) n.91-11359T>G n.285-18T>G n.448+1576T>G n.452-18T>G n.886-18T>G n.517-18T>G n.516+1576T>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942177T>C | CA2672043953 | MFSD8 | c.440-19A>G (n.440-19A>G) n.656-19A>G n.455-19A>G c.305-19A>G (n.305-19A>G) c.304+1575A>G (n.304+1575A>G) c.439+1575A>G (n.439+1575A>G) c.*237-19A>G (n.*237-19A>G) c.-65-19A>G (n.-65-19A>G) c.286-19A>G c.305-28A>G (n.305-28A>G) c.380+1575A>G c.199-19A>G (n.199-19A>G) n.91-11360A>G n.285-19A>G n.448+1575A>G n.452-19A>G n.886-19A>G n.517-19A>G n.516+1575A>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942178A>C | CA2672043954 | MFSD8 | c.440-20T>G (n.440-20T>G) n.656-20T>G n.455-20T>G c.305-20T>G (n.305-20T>G) c.304+1574T>G (n.304+1574T>G) c.439+1574T>G (n.439+1574T>G) c.*237-20T>G (n.*237-20T>G) c.-65-20T>G (n.-65-20T>G) c.286-20T>G c.305-29T>G (n.305-29T>G) c.380+1574T>G c.199-20T>G (n.199-20T>G) n.91-11361T>G n.285-20T>G n.448+1574T>G n.452-20T>G n.886-20T>G n.517-20T>G n.516+1574T>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942179A= | CA1492819339 | MFSD8 | c.440-21T= (n.440-21T=) n.656-21T= n.455-21T= c.305-21T= (n.305-21T=) c.304+1573T= (n.304+1573T=) c.439+1573T= (n.439+1573T=) c.*237-21T= (n.*237-21T=) c.-65-21T= (n.-65-21T=) c.286-21T= c.305-30T= (n.305-30T=) c.380+1573T= c.199-21T= (n.199-21T=) n.91-11362T= n.285-21T= n.448+1573T= n.452-21T= n.886-21T= n.517-21T= n.516+1573T= | |
4 | g.127942179A>G | CA3077464 | MFSD8 | c.440-21T>C (n.440-21T>C) n.656-21T>C n.455-21T>C c.305-21T>C (n.305-21T>C) c.304+1573T>C (n.304+1573T>C) c.439+1573T>C (n.439+1573T>C) c.*237-21T>C (n.*237-21T>C) c.-65-21T>C (n.-65-21T>C) c.286-21T>C c.305-30T>C (n.305-30T>C) c.380+1573T>C c.199-21T>C (n.199-21T>C) n.91-11362T>C n.285-21T>C n.448+1573T>C n.452-21T>C n.886-21T>C n.517-21T>C n.516+1573T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942181C>A | CA2672043956 | MFSD8 | c.440-23G>T (n.440-23G>T) n.656-23G>T n.455-23G>T c.305-23G>T (n.305-23G>T) c.304+1571G>T (n.304+1571G>T) c.439+1571G>T (n.439+1571G>T) c.*237-23G>T (n.*237-23G>T) c.-65-23G>T (n.-65-23G>T) c.286-23G>T c.305-32G>T (n.305-32G>T) c.380+1571G>T c.199-23G>T (n.199-23G>T) n.91-11364G>T n.285-23G>T n.448+1571G>T n.452-23G>T n.886-23G>T n.517-23G>T n.516+1571G>T | gnomAD v4 |
4 | g.127942182C>A | CA2578193123 | MFSD8 | c.440-24G>T (n.440-24G>T) n.656-24G>T n.455-24G>T c.305-24G>T (n.305-24G>T) c.304+1570G>T (n.304+1570G>T) c.439+1570G>T (n.439+1570G>T) c.*237-24G>T (n.*237-24G>T) c.-65-24G>T (n.-65-24G>T) c.286-24G>T c.305-33G>T (n.305-33G>T) c.380+1570G>T c.199-24G>T (n.199-24G>T) n.91-11365G>T n.285-24G>T n.448+1570G>T n.452-24G>T n.886-24G>T n.517-24G>T n.516+1570G>T | gnomAD v4 |
4 | g.127942182_127942201del | CA2672043957 | MFSD8 | c.440-43_440-24del (n.440-43_440-24del) n.656-43_656-24del n.455-43_455-24del c.305-43_305-24del (n.305-43_305-24del) c.304+1551_304+1570del (n.304+1551_304+1570del) c.439+1551_439+1570del (n.439+1551_439+1570del) c.*237-43_*237-24del (n.*237-43_*237-24del) c.-65-43_-65-24del (n.-65-43_-65-24del) c.286-43_286-24del c.305-52_305-33del (n.305-52_305-33del) c.380+1551_380+1570del c.199-43_199-24del (n.199-43_199-24del) n.91-11384_91-11365del n.285-43_285-24del n.448+1551_448+1570del n.452-43_452-24del n.886-43_886-24del n.517-43_517-24del n.516+1551_516+1570del | gnomAD v4 |
4 | g.127942183A= | CA1492819340 | MFSD8 | c.440-25T= (n.440-25T=) n.656-25T= n.455-25T= c.305-25T= (n.305-25T=) c.304+1569T= (n.304+1569T=) c.439+1569T= (n.439+1569T=) c.*237-25T= (n.*237-25T=) c.-65-25T= (n.-65-25T=) c.286-25T= c.305-34T= (n.305-34T=) c.380+1569T= c.199-25T= (n.199-25T=) n.91-11366T= n.285-25T= n.448+1569T= n.452-25T= n.886-25T= n.517-25T= n.516+1569T= | |
4 | g.127942183A>G | CA3077465 | MFSD8 | c.440-25T>C (n.440-25T>C) n.656-25T>C n.455-25T>C c.305-25T>C (n.305-25T>C) c.304+1569T>C (n.304+1569T>C) c.439+1569T>C (n.439+1569T>C) c.*237-25T>C (n.*237-25T>C) c.-65-25T>C (n.-65-25T>C) c.286-25T>C c.305-34T>C (n.305-34T>C) c.380+1569T>C c.199-25T>C (n.199-25T>C) n.91-11366T>C n.285-25T>C n.448+1569T>C n.452-25T>C n.886-25T>C n.517-25T>C n.516+1569T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942188A= | CA1492819341 | MFSD8 | c.440-30T= (n.440-30T=) n.656-30T= n.455-30T= c.305-30T= (n.305-30T=) c.304+1564T= (n.304+1564T=) c.439+1564T= (n.439+1564T=) c.*237-30T= (n.*237-30T=) c.-65-30T= (n.-65-30T=) c.286-30T= c.305-39T= (n.305-39T=) c.380+1564T= c.199-30T= (n.199-30T=) n.91-11371T= n.285-30T= n.448+1564T= n.452-30T= n.886-30T= n.517-30T= n.516+1564T= | |
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4 | g.127942188A>G | CA786941099 | MFSD8 | c.440-30T>C (n.440-30T>C) n.656-30T>C n.455-30T>C c.305-30T>C (n.305-30T>C) c.304+1564T>C (n.304+1564T>C) c.439+1564T>C (n.439+1564T>C) c.*237-30T>C (n.*237-30T>C) c.-65-30T>C (n.-65-30T>C) c.286-30T>C c.305-39T>C (n.305-39T>C) c.380+1564T>C c.199-30T>C (n.199-30T>C) n.91-11371T>C n.285-30T>C n.448+1564T>C n.452-30T>C n.886-30T>C n.517-30T>C n.516+1564T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127942192G>T | CA2672043966 | MFSD8 | c.440-34C>A (n.440-34C>A) n.656-34C>A n.455-34C>A c.305-34C>A (n.305-34C>A) c.304+1560C>A (n.304+1560C>A) c.439+1560C>A (n.439+1560C>A) c.*237-34C>A (n.*237-34C>A) c.-65-34C>A (n.-65-34C>A) c.286-34C>A c.305-43C>A (n.305-43C>A) c.380+1560C>A c.199-34C>A (n.199-34C>A) n.91-11375C>A n.285-34C>A n.448+1560C>A n.452-34C>A n.886-34C>A n.517-34C>A n.516+1560C>A | gnomAD v4 |
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