Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.127942092_127942109dupCA2672043870MFSD8c.491_508dup (p.Met169_Ala170insGluArgThrSerSerMet)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.516+1657C>A
4g.127942096A>CCA358176233MFSD8c.502T>G (p.Ser168Ala)
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c.439+1656T>C (n.439+1656T>C)
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c.348T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
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c.*54T>C (n.*54T>C)
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4g.127942096A>TCA358176237MFSD8c.502T>A (p.Ser168Thr)
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c.439+1656T>A (n.439+1656T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.348T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.380+1656T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.91-11279T>A
n.347T>A
n.448+1656T>A
n.514T>A
n.948T>A
n.579T>A
n.516+1656T>A
 gnomAD v4
4g.127942097A>CCA358176240MFSD8c.501T>G (p.Ser167Arg)
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n.947T>G
n.578T>G
n.516+1655T>G
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c.357T>C (p.Ser119=)
c.380+1655T>C
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n.91-11280T>C
n.346T>C
n.448+1655T>C
n.513T>C
n.947T>C
n.578T>C
n.516+1655T>C
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c.304+1655T>A (n.304+1655T>A)
c.439+1655T>A (n.439+1655T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.347T>A
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.380+1655T>A
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n.91-11280T>A
n.346T>A
n.448+1655T>A
n.513T>A
n.947T>A
n.578T>A
n.516+1655T>A
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n.516+1654G>T
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n.946G=
n.577G=
n.516+1654G=
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n.577G>C
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4g.127942098C>TCA3077454MFSD8c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.716G>A
n.515G>A
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c.439+1654G>A (n.439+1654G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.346G>A
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.380+1654G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.91-11281G>A
n.345G>A
n.448+1654G>A
n.512G>A
n.946G>A
n.577G>A
n.516+1654G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942099T>ACA358176252MFSD8c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.715A>T
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c.364A>T (p.Ser122Cys)
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c.439+1653A>T (n.439+1653A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
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c.*51A>T (n.*51A>T)
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n.448+1653A>T
n.511A>T
n.945A>T
n.576A>T
n.516+1653A>T
4g.127942099T>CCA358176249MFSD8c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.715A>G
n.514A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
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c.439+1653A>G (n.439+1653A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.345A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.380+1653A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.91-11282A>G
n.344A>G
n.448+1653A>G
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n.945A>G
n.576A>G
n.516+1653A>G
4g.127942099T>GCA358176251MFSD8c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.715A>C
n.514A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.304+1653A>C (n.304+1653A>C)
c.439+1653A>C (n.439+1653A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.345A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.380+1653A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.91-11282A>C
n.344A>C
n.448+1653A>C
n.511A>C
n.945A>C
n.576A>C
n.516+1653A>C
4g.127942100delCA2695203812MFSD8c.499del (p.Ser167ValfsTer6)
n.715del
n.514del
c.364del (p.Ser122ValfsTer6)
c.304+1653del (n.304+1653del)
c.439+1653del (n.439+1653del)
c.*296del (n.*296del)
c.-6del (n.-6del)
c.345del
c.355del (p.Ser119ValfsTer6)
c.380+1653del
c.*51del (n.*51del)
n.91-11282del
n.344del
n.448+1653del
n.511del
n.945del
n.576del
n.516+1653del
4g.127942100T>ACA441215368MFSD8c.498A>T (p.Thr166=)
n.714A>T
n.513A>T
c.363A>T (p.Thr121=)
c.304+1652A>T (n.304+1652A>T)
c.439+1652A>T (n.439+1652A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.344A>T
c.354A>T (p.Thr118=)
c.380+1652A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.91-11283A>T
n.343A>T
n.448+1652A>T
n.510A>T
n.944A>T
n.575A>T
n.516+1652A>T
4g.127942100T>CCA3077455MFSD8c.498A>G (p.Thr166=)
n.714A>G
n.513A>G
c.363A>G (p.Thr121=)
c.304+1652A>G (n.304+1652A>G)
c.439+1652A>G (n.439+1652A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.344A>G
c.354A>G (p.Thr118=)
c.380+1652A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.91-11283A>G
n.343A>G
n.448+1652A>G
n.510A>G
n.944A>G
n.575A>G
n.516+1652A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.127942100T>GCA441215370MFSD8c.498A>C (p.Thr166=)
n.714A>C
n.513A>C
c.363A>C (p.Thr121=)
c.304+1652A>C (n.304+1652A>C)
c.439+1652A>C (n.439+1652A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.344A>C
c.354A>C (p.Thr118=)
c.380+1652A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.91-11283A>C
n.343A>C
n.448+1652A>C
n.510A>C
n.944A>C
n.575A>C
n.516+1652A>C
4g.127942100T=CA1492819307MFSD8c.498A= (p.Thr166=)
n.714A=
n.513A=
c.363A= (p.Thr121=)
c.304+1652A= (n.304+1652A=)
c.439+1652A= (n.439+1652A=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.344A=
c.354A= (p.Thr118=)
c.380+1652A=
c.*50A= (n.*50A=)
n.91-11283A=
n.343A=
n.448+1652A=
n.510A=
n.944A=
n.575A=
n.516+1652A=
4g.127942101G>ACA358176257MFSD8c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.713C>T
n.512C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.304+1651C>T (n.304+1651C>T)
c.439+1651C>T (n.439+1651C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.343C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.380+1651C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.91-11284C>T
n.342C>T
n.448+1651C>T
n.509C>T
n.943C>T
n.574C>T
n.516+1651C>T
4g.127942101G>CCA358176259MFSD8c.497C>G (p.Thr166Arg)
n.713C>G
n.512C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.304+1651C>G (n.304+1651C>G)
c.439+1651C>G (n.439+1651C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.343C>G
c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.380+1651C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.91-11284C>G
n.342C>G
n.448+1651C>G
n.509C>G
n.943C>G
n.574C>G
n.516+1651C>G
4g.127942101G>TCA358176261MFSD8c.497C>A (p.Thr166Lys)
n.713C>A
n.512C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.304+1651C>A (n.304+1651C>A)
c.439+1651C>A (n.439+1651C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.343C>A
c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.380+1651C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.91-11284C>A
n.342C>A
n.448+1651C>A
n.509C>A
n.943C>A
n.574C>A
n.516+1651C>A
4g.127942102T>ACA358176263MFSD8c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.712A>T
n.511A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.304+1650A>T (n.304+1650A>T)
c.439+1650A>T (n.439+1650A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.342A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.380+1650A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.91-11285A>T
n.341A>T
n.448+1650A>T
n.508A>T
n.942A>T
n.573A>T
n.516+1650A>T
4g.127942102T>CCA358176272MFSD8c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.712A>G
n.511A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.304+1650A>G (n.304+1650A>G)
c.439+1650A>G (n.439+1650A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.342A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.380+1650A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.91-11285A>G
n.341A>G
n.448+1650A>G
n.508A>G
n.942A>G
n.573A>G
n.516+1650A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942102T>GCA358176274MFSD8c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.712A>C
n.511A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.304+1650A>C (n.304+1650A>C)
c.439+1650A>C (n.439+1650A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.342A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.380+1650A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.91-11285A>C
n.341A>C
n.448+1650A>C
n.508A>C
n.942A>C
n.573A>C
n.516+1650A>C
4g.127942102T=CA1492819308MFSD8c.496A= (p.Thr166=)
n.712A=
n.511A=
c.361A= (p.Thr121=)
c.304+1650A= (n.304+1650A=)
c.439+1650A= (n.439+1650A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.342A=
c.352A= (p.Thr118=)
c.380+1650A=
c.*48A= (n.*48A=)
n.91-11285A=
n.341A=
n.448+1650A=
n.508A=
n.942A=
n.573A=
n.516+1650A=
4g.127942103T>ACA358176276MFSD8c.495A>T (p.Arg165Ser)
n.711A>T
n.510A>T
c.360A>T (p.Arg120Ser)
c.304+1649A>T (n.304+1649A>T)
c.439+1649A>T (n.439+1649A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.341A>T
c.351A>T (p.Arg117Ser)
c.380+1649A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.91-11286A>T
n.340A>T
n.448+1649A>T
n.507A>T
n.941A>T
n.572A>T
n.516+1649A>T
4g.127942103T>CCA441215382MFSD8c.495A>G (p.Arg165=)
n.711A>G
n.510A>G
c.360A>G (p.Arg120=)
c.304+1649A>G (n.304+1649A>G)
c.439+1649A>G (n.439+1649A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.341A>G
c.351A>G (p.Arg117=)
c.380+1649A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.91-11286A>G
n.340A>G
n.448+1649A>G
n.507A>G
n.941A>G
n.572A>G
n.516+1649A>G
4g.127942103T>GCA358176278MFSD8c.495A>C (p.Arg165Ser)
n.711A>C
n.510A>C
c.360A>C (p.Arg120Ser)
c.304+1649A>C (n.304+1649A>C)
c.439+1649A>C (n.439+1649A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.341A>C
c.351A>C (p.Arg117Ser)
c.380+1649A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.91-11286A>C
n.340A>C
n.448+1649A>C
n.507A>C
n.941A>C
n.572A>C
n.516+1649A>C
4g.127942104C>ACA358176281MFSD8c.494G>T (p.Arg165Ile)
n.710G>T
n.509G>T
c.359G>T (p.Arg120Ile)
c.304+1648G>T (n.304+1648G>T)
c.439+1648G>T (n.439+1648G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.340G>T
c.350G>T (p.Arg117Ile)
c.380+1648G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.91-11287G>T
n.339G>T
n.448+1648G>T
n.506G>T
n.940G>T
n.571G>T
n.516+1648G>T
4g.127942104C>GCA358176283MFSD8c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.710G>C
n.509G>C
c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.304+1648G>C (n.304+1648G>C)
c.439+1648G>C (n.439+1648G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.340G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.380+1648G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.91-11287G>C
n.339G>C
n.448+1648G>C
n.506G>C
n.940G>C
n.571G>C
n.516+1648G>C
4g.127942104C>TCA358176285MFSD8c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.710G>A
n.509G>A
c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.304+1648G>A (n.304+1648G>A)
c.439+1648G>A (n.439+1648G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.340G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.380+1648G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.91-11287G>A
n.339G>A
n.448+1648G>A
n.506G>A
n.940G>A
n.571G>A
n.516+1648G>A
4g.127942105T>ACA358176290MFSD8c.493A>T (p.Arg165Ter)
n.709A>T
n.508A>T
c.358A>T (p.Arg120Ter)
c.304+1647A>T (n.304+1647A>T)
c.439+1647A>T (n.439+1647A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.339A>T
c.349A>T (p.Arg117Ter)
c.380+1647A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.91-11288A>T
n.338A>T
n.448+1647A>T
n.505A>T
n.939A>T
n.570A>T
n.516+1647A>T
4g.127942105T>CCA358176289MFSD8c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.709A>G
n.508A>G
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.304+1647A>G (n.304+1647A>G)
c.439+1647A>G (n.439+1647A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.339A>G
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.380+1647A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.91-11288A>G
n.338A>G
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n.505A>G
n.939A>G
n.570A>G
n.516+1647A>G
4g.127942105T>GCA3077456MFSD8c.493A>C (p.Arg165=)
n.709A>C
n.508A>C
c.358A>C (p.Arg120=)
c.304+1647A>C (n.304+1647A>C)
c.439+1647A>C (n.439+1647A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.339A>C
c.349A>C (p.Arg117=)
c.380+1647A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.91-11288A>C
n.338A>C
n.448+1647A>C
n.505A>C
n.939A>C
n.570A>C
n.516+1647A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942105T=CA1492819309MFSD8c.493A= (p.Arg165=)
n.709A=
n.508A=
c.358A= (p.Arg120=)
c.304+1647A= (n.304+1647A=)
c.439+1647A= (n.439+1647A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.339A=
c.349A= (p.Arg117=)
c.380+1647A=
c.*45A= (n.*45A=)
n.91-11288A=
n.338A=
n.448+1647A=
n.505A=
n.939A=
n.570A=
n.516+1647A=
4g.127942106T>ACA358176293MFSD8c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.708A>T
n.507A>T
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.304+1646A>T (n.304+1646A>T)
c.439+1646A>T (n.439+1646A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.338A>T
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.380+1646A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.91-11289A>T
n.337A>T
n.448+1646A>T
n.504A>T
n.938A>T
n.569A>T
n.516+1646A>T
4g.127942106T>CCA441215393MFSD8c.492A>G (p.Glu164=)
n.708A>G
n.507A>G
c.357A>G (p.Glu119=)
c.304+1646A>G (n.304+1646A>G)
c.439+1646A>G (n.439+1646A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.338A>G
c.348A>G (p.Glu116=)
c.380+1646A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.91-11289A>G
n.337A>G
n.448+1646A>G
n.504A>G
n.938A>G
n.569A>G
n.516+1646A>G
4g.127942106T>GCA358176295MFSD8c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.708A>C
n.507A>C
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.304+1646A>C (n.304+1646A>C)
c.439+1646A>C (n.439+1646A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.338A>C
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.380+1646A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.91-11289A>C
n.337A>C
n.448+1646A>C
n.504A>C
n.938A>C
n.569A>C
n.516+1646A>C
4g.127942107T>ACA358176297MFSD8c.491A>T (p.Glu164Val)
n.707A>T
n.506A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.304+1645A>T (n.304+1645A>T)
c.439+1645A>T (n.439+1645A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.337A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.380+1645A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.91-11290A>T
n.336A>T
n.448+1645A>T
n.503A>T
n.937A>T
n.568A>T
n.516+1645A>T
4g.127942107T>CCA358176300MFSD8c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.707A>G
n.506A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.304+1645A>G (n.304+1645A>G)
c.439+1645A>G (n.439+1645A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.337A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.380+1645A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.91-11290A>G
n.336A>G
n.448+1645A>G
n.503A>G
n.937A>G
n.568A>G
n.516+1645A>G
4g.127942107T>GCA358176302MFSD8c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.707A>C
n.506A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.304+1645A>C (n.304+1645A>C)
c.439+1645A>C (n.439+1645A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.337A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.380+1645A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.91-11290A>C
n.336A>C
n.448+1645A>C
n.503A>C
n.937A>C
n.568A>C
n.516+1645A>C
4g.127942108C>ACA358176304MFSD8c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.706G>T
n.505G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.304+1644G>T (n.304+1644G>T)
c.439+1644G>T (n.439+1644G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.336G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.380+1644G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.91-11291G>T
n.335G>T
n.448+1644G>T
n.502G>T
n.936G>T
n.567G>T
n.516+1644G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942108C=CA1492819310MFSD8c.490G= (p.Glu164=)
n.706G=
n.505G=
c.355G= (p.Glu119=)
c.304+1644G= (n.304+1644G=)
c.439+1644G= (n.439+1644G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.336G=
c.346G= (p.Glu116=)
c.380+1644G=
c.*42G= (n.*42G=)
n.91-11291G=
n.335G=
n.448+1644G=
n.502G=
n.936G=
n.567G=
n.516+1644G=
4g.127942108C>GCA358176306MFSD8c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.706G>C
n.505G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.304+1644G>C (n.304+1644G>C)
c.439+1644G>C (n.439+1644G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.336G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.380+1644G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.91-11291G>C
n.335G>C
n.448+1644G>C
n.502G>C
n.936G>C
n.567G>C
n.516+1644G>C
4g.127942108C>TCA358176309MFSD8c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.706G>A
n.505G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.304+1644G>A (n.304+1644G>A)
c.439+1644G>A (n.439+1644G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.336G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.380+1644G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.91-11291G>A
n.335G>A
n.448+1644G>A
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n.936G>A
n.567G>A
n.516+1644G>A
4g.127942109C>ACA358176311MFSD8c.489G>T (p.Gln163His)
n.705G>T
n.504G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
c.304+1643G>T (n.304+1643G>T)
c.439+1643G>T (n.439+1643G>T)
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c.*286G>C (n.*286G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.335G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
c.380+1643G>C
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n.91-11292G>C
n.334G>C
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n.935G>C
n.566G>C
n.516+1643G>C
4g.127942109C>TCA441215408MFSD8c.489G>A (p.Gln163=)
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c.304+1643G>A (n.304+1643G>A)
c.439+1643G>A (n.439+1643G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.335G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
c.380+1643G>A
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n.334G>A
n.448+1643G>A
n.501G>A
n.935G>A
n.566G>A
n.516+1643G>A
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c.*285A>G (n.*285A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.334A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
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4g.127942110T>GCA358176317MFSD8c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.704A>C
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c.304+1642A>C (n.304+1642A>C)
c.439+1642A>C (n.439+1642A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.334A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.380+1642A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.91-11293A>C
n.333A>C
n.448+1642A>C
n.500A>C
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n.565A>C
n.516+1642A>C
4g.127942110_127942111delinsTGCA1492819311MFSD8c.487_488delinsCA (p.Gln163=)
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c.352_353delinsCA (p.Gln118=)
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c.439+1641_439+1642delinsCA (n.439+1641_439+1642delinsCA)
c.*284_*285delinsCA (n.*284_*285delinsCA)
c.-18_-17delinsCA (n.-18_-17delinsCA)
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c.343_344delinsCA (p.Gln115=)
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c.*39_*40delinsCA (n.*39_*40delinsCA)
n.91-11294_91-11293delinsCA
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4g.127942111delCA786940998MFSD8c.487del (p.Gln163ArgfsTer10)
n.703del
n.502del
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c.439+1641del (n.439+1641del)
c.*284del (n.*284del)
c.-18del (n.-18del)
c.333del
c.343del (p.Gln115ArgfsTer10)
c.380+1641del
c.*39del (n.*39del)
n.91-11294del
n.332del
n.448+1641del
n.499del
n.933del
n.564del
n.516+1641del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942111G>ACA358176325MFSD8c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.703C>T
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c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.380+1641C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.91-11294C>A
n.332C>A
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n.499C>A
n.933C>A
n.564C>A
n.516+1641C>A
4g.127942112A>CCA441215420MFSD8c.486T>G (p.Leu162=)
n.702T>G
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c.*283T>G (n.*283T>G)
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4g.127942112A>GCA441215421MFSD8c.486T>C (p.Leu162=)
n.702T>C
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c.*283T>C (n.*283T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.332T>C
c.342T>C (p.Leu114=)
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n.91-11295T>C
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n.448+1640T>C
n.498T>C
n.932T>C
n.563T>C
n.516+1640T>C
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n.702T>A
n.501T>A
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c.439+1640T>A (n.439+1640T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.332T>A
c.342T>A (p.Leu114=)
c.380+1640T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.91-11295T>A
n.331T>A
n.448+1640T>A
n.498T>A
n.932T>A
n.563T>A
n.516+1640T>A
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n.516+1639T=
4g.127942113A>CCA358176328MFSD8c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.701T>G
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c.350T>G (p.Leu117Arg)
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c.*282T>G (n.*282T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.331T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.380+1639T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.91-11296T>G
n.330T>G
n.448+1639T>G
n.497T>G
n.931T>G
n.562T>G
n.516+1639T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942113A>GCA358176329MFSD8c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.701T>C
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c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.304+1639T>C (n.304+1639T>C)
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c.*282T>C (n.*282T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.331T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.380+1639T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.91-11296T>C
n.330T>C
n.448+1639T>C
n.497T>C
n.931T>C
n.562T>C
n.516+1639T>C
4g.127942113A>TCA358176332MFSD8c.485T>A (p.Leu162His)
n.701T>A
n.500T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
c.304+1639T>A (n.304+1639T>A)
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c.*282T>A (n.*282T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.331T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.380+1639T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.91-11296T>A
n.330T>A
n.448+1639T>A
n.497T>A
n.931T>A
n.562T>A
n.516+1639T>A
4g.127942114G>ACA358176334MFSD8c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.700C>T
n.499C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.304+1638C>T (n.304+1638C>T)
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c.*281C>T (n.*281C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.330C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.380+1638C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.91-11297C>T
n.329C>T
n.448+1638C>T
n.496C>T
n.930C>T
n.561C>T
n.516+1638C>T
 gnomAD v4
4g.127942114G>CCA358176336MFSD8c.484C>G (p.Leu162Val)
n.700C>G
n.499C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.304+1638C>G (n.304+1638C>G)
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c.*281C>G (n.*281C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.330C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.380+1638C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.91-11297C>G
n.329C>G
n.448+1638C>G
n.496C>G
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n.516+1638C>G
4g.127942114G>TCA358176339MFSD8c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.700C>A
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c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.304+1638C>A (n.304+1638C>A)
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c.*281C>A (n.*281C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.330C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.380+1638C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.91-11297C>A
n.329C>A
n.448+1638C>A
n.496C>A
n.930C>A
n.561C>A
n.516+1638C>A
4g.127942115G>ACA441215426MFSD8c.483C>T (p.Ser161=)
n.699C>T
n.498C>T
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c.*280C>T (n.*280C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
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n.91-11298C>T
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n.495C>T
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n.560C>T
n.516+1637C>T
 ClinVar dbSNP
4g.127942115G>CCA441215432MFSD8c.483C>G (p.Ser161=)
n.699C>G
n.498C>G
c.348C>G (p.Ser116=)
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c.*280C>G (n.*280C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.329C>G
c.339C>G (p.Ser113=)
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c.*35C>G (n.*35C>G)
n.91-11298C>G
n.328C>G
n.448+1637C>G
n.495C>G
n.929C>G
n.560C>G
n.516+1637C>G
4g.127942115G>TCA441215431MFSD8c.483C>A (p.Ser161=)
n.699C>A
n.498C>A
c.348C>A (p.Ser116=)
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c.*280C>A (n.*280C>A)
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c.339C>A (p.Ser113=)
c.380+1637C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.91-11298C>A
n.328C>A
n.448+1637C>A
n.495C>A
n.929C>A
n.560C>A
n.516+1637C>A
4g.127942116G>ACA105685610MFSD8c.482C>T (p.Ser161Phe)
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n.516+1636C>A
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c.327T>A
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n.448+1635T>A
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n.558T>A
n.516+1635T>A
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4g.127942118A>CCA441215444MFSD8c.480T>G (p.Thr160=)
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c.*277T>G (n.*277T>G)
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n.926T>G
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n.516+1634T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.696T>C
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n.91-11301T>C
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n.516+1634T>C
4g.127942118A>TCA441215448MFSD8c.480T>A (p.Thr160=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.695C>A
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c.*276C>A (n.*276C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.325C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.380+1633C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.91-11302C>A
n.324C>A
n.448+1633C>A
n.491C>A
n.925C>A
n.556C>A
n.516+1633C>A
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c.*275A>T (n.*275A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.324A>T
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c.380+1632A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.91-11303A>T
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n.490A>T
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n.555A>T
n.516+1632A>T
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n.516+1632A>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.127942120T>GCA358176363MFSD8c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.694A>C
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c.-27A>C (n.-27A>C)
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c.*274T>C (n.*274T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.323T>C
c.333T>C (p.Ala111=)
c.380+1631T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.91-11304T>C
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4g.127942121A>TCA441215471MFSD8c.477T>A (p.Ala159=)
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c.-28T>A (n.-28T>A)
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n.554T>A
n.516+1631T>A
4g.127942122G>ACA358176365MFSD8c.476C>T (p.Ala159Val)
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n.516+1630C>T
4g.127942122G>CCA358176367MFSD8c.476C>G (p.Ala159Gly)
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4g.127942122G>TCA358176369MFSD8c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.692C>A
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c.341C>A (p.Ala114Asp)
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c.322C>A
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.380+1630C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.91-11305C>A
n.321C>A
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n.516+1630C>A
4g.127942123C>ACA358176370MFSD8c.475G>T (p.Ala159Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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n.486T>A
n.920T>A
n.551T>A
n.516+1628T>A
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 COSMIC
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n.91-11309G>A
n.317G>A
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n.484G>A
n.918G>A
n.549G>A
n.516+1626G>A
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c.-34T>G (n.-34T>G)
c.317T>G
c.327T>G (p.Ala109=)
c.380+1625T>G
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n.91-11310T>G
n.316T>G
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n.483T>G
n.917T>G
n.548T>G
n.516+1625T>G
4g.127942127A>GCA441215499MFSD8c.471T>C (p.Ala157=)
n.687T>C
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c.336T>C (p.Ala112=)
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c.317T>C
c.327T>C (p.Ala109=)
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n.91-11310T>C
n.316T>C
n.448+1625T>C
n.483T>C
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n.91-11310T>A
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n.448+1625T>A
n.483T>A
n.917T>A
n.548T>A
n.516+1625T>A
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n.516+1623G=
4g.127942129C>GCA358176397MFSD8c.469G>C (p.Ala157Pro)
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 dbSNP
4g.127942129_127942130delinsCACA1492819319MFSD8c.468_469delinsTG (p.Thr156=)
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c.304+1622_304+1623delinsTG (n.304+1622_304+1623delinsTG)
c.439+1622_439+1623delinsTG (n.439+1622_439+1623delinsTG)
c.*265_*266delinsTG (n.*265_*266delinsTG)
c.-37_-36delinsTG (n.-37_-36delinsTG)
c.314_315delinsTG
c.324_325delinsTG (p.Thr108=)
c.380+1622_380+1623delinsTG
c.*20_*21delinsTG (n.*20_*21delinsTG)
n.91-11313_91-11312delinsTG
n.313_314delinsTG
n.448+1622_448+1623delinsTG
n.480_481delinsTG
n.914_915delinsTG
n.545_546delinsTG
n.516+1622_516+1623delinsTG
4g.127942129_127942130delinsGGCA1139658643MFSD8c.468_469delinsCC (p.Ala157Pro)
n.684_685delinsCC
n.483_484delinsCC
c.333_334delinsCC (p.Ala112Pro)
c.304+1622_304+1623delinsCC (n.304+1622_304+1623delinsCC)
c.439+1622_439+1623delinsCC (n.439+1622_439+1623delinsCC)
c.*265_*266delinsCC (n.*265_*266delinsCC)
c.-37_-36delinsCC (n.-37_-36delinsCC)
c.314_315delinsCC
c.324_325delinsCC (p.Ala109Pro)
c.380+1622_380+1623delinsCC
c.*20_*21delinsCC (n.*20_*21delinsCC)
n.91-11313_91-11312delinsCC
n.313_314delinsCC
n.448+1622_448+1623delinsCC
n.480_481delinsCC
n.914_915delinsCC
n.545_546delinsCC
n.516+1622_516+1623delinsCC
 ClinVar dbSNP
4g.127942130A>CCA441215509MFSD8c.468T>G (p.Thr156=)
n.684T>G
n.483T>G
c.333T>G (p.Thr111=)
c.304+1622T>G (n.304+1622T>G)
c.439+1622T>G (n.439+1622T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.314T>G
c.324T>G (p.Thr108=)
c.380+1622T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.91-11313T>G
n.313T>G
n.448+1622T>G
n.480T>G
n.914T>G
n.545T>G
n.516+1622T>G
4g.127942130A>GCA441215510MFSD8c.468T>C (p.Thr156=)
n.684T>C
n.483T>C
c.333T>C (p.Thr111=)
c.304+1622T>C (n.304+1622T>C)
c.439+1622T>C (n.439+1622T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.314T>C
c.324T>C (p.Thr108=)
c.380+1622T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.91-11313T>C
n.313T>C
n.448+1622T>C
n.480T>C
n.914T>C
n.545T>C
n.516+1622T>C
4g.127942130A>TCA441215511MFSD8c.468T>A (p.Thr156=)
n.684T>A
n.483T>A
c.333T>A (p.Thr111=)
c.304+1622T>A (n.304+1622T>A)
c.439+1622T>A (n.439+1622T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.314T>A
c.324T>A (p.Thr108=)
c.380+1622T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.91-11313T>A
n.313T>A
n.448+1622T>A
n.480T>A
n.914T>A
n.545T>A
n.516+1622T>A
4g.127942131G>ACA358176401MFSD8c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.683C>T
n.482C>T
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.304+1621C>T (n.304+1621C>T)
c.439+1621C>T (n.439+1621C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.313C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.380+1621C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.91-11314C>T
n.312C>T
n.448+1621C>T
n.479C>T
n.913C>T
n.544C>T
n.516+1621C>T
 ClinVar dbSNP
4g.127942131G>CCA358176402MFSD8c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.683C>G
n.482C>G
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.304+1621C>G (n.304+1621C>G)
c.439+1621C>G (n.439+1621C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.313C>G
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.380+1621C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.91-11314C>G
n.312C>G
n.448+1621C>G
n.479C>G
n.913C>G
n.544C>G
n.516+1621C>G
4g.127942131G=CA1492819320MFSD8c.467C= (p.Thr156=)
n.683C=
n.482C=
c.332C= (p.Thr111=)
c.304+1621C= (n.304+1621C=)
c.439+1621C= (n.439+1621C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.313C=
c.323C= (p.Thr108=)
c.380+1621C=
c.*19C= (n.*19C=)
n.91-11314C=
n.312C=
n.448+1621C=
n.479C=
n.913C=
n.544C=
n.516+1621C=
4g.127942131G>TCA358176403MFSD8c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.683C>A
n.482C>A
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.304+1621C>A (n.304+1621C>A)
c.439+1621C>A (n.439+1621C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.313C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.380+1621C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.91-11314C>A
n.312C>A
n.448+1621C>A
n.479C>A
n.913C>A
n.544C>A
n.516+1621C>A
4g.127942132T>ACA358176406MFSD8c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.682A>T
n.481A>T
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.304+1620A>T (n.304+1620A>T)
c.439+1620A>T (n.439+1620A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.312A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.380+1620A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.91-11315A>T
n.311A>T
n.448+1620A>T
n.478A>T
n.912A>T
n.543A>T
n.516+1620A>T
4g.127942132T>CCA358176408MFSD8c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.682A>G
n.481A>G
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.304+1620A>G (n.304+1620A>G)
c.439+1620A>G (n.439+1620A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.312A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.380+1620A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.91-11315A>G
n.311A>G
n.448+1620A>G
n.478A>G
n.912A>G
n.543A>G
n.516+1620A>G
 gnomAD v4
4g.127942132T>GCA358176410MFSD8c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.682A>C
n.481A>C
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.304+1620A>C (n.304+1620A>C)
c.439+1620A>C (n.439+1620A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.312A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.380+1620A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.91-11315A>C
n.311A>C
n.448+1620A>C
n.478A>C
n.912A>C
n.543A>C
n.516+1620A>C
4g.127942133A=CA1492819321MFSD8c.465T= (p.Tyr155=)
n.681T=
n.480T=
c.330T= (p.Tyr110=)
c.304+1619T= (n.304+1619T=)
c.439+1619T= (n.439+1619T=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.311T=
c.321T= (p.Tyr107=)
c.380+1619T=
c.*17T= (n.*17T=)
n.91-11316T=
n.310T=
n.448+1619T=
n.477T=
n.911T=
n.542T=
n.516+1619T=
4g.127942133A>CCA358176416MFSD8c.465T>G (p.Tyr155Ter)
n.681T>G
n.480T>G
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.304+1619T>G (n.304+1619T>G)
c.439+1619T>G (n.439+1619T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.311T>G
c.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.380+1619T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.91-11316T>G
n.310T>G
n.448+1619T>G
n.477T>G
n.911T>G
n.542T>G
n.516+1619T>G
4g.127942133A>GCA3077457MFSD8c.465T>C (p.Tyr155=)
n.681T>C
n.480T>C
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.304+1619T>C (n.304+1619T>C)
c.439+1619T>C (n.439+1619T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.311T>C
c.321T>C (p.Tyr107=)
c.380+1619T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.91-11316T>C
n.310T>C
n.448+1619T>C
n.477T>C
n.911T>C
n.542T>C
n.516+1619T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942133A>TCA358176412MFSD8c.465T>A (p.Tyr155Ter)
n.681T>A
n.480T>A
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.304+1619T>A (n.304+1619T>A)
c.439+1619T>A (n.439+1619T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.311T>A
c.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.380+1619T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.91-11316T>A
n.310T>A
n.448+1619T>A
n.477T>A
n.911T>A
n.542T>A
n.516+1619T>A
4g.127942134T>ACA358176418MFSD8c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.680A>T
n.479A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.304+1618A>T (n.304+1618A>T)
c.439+1618A>T (n.439+1618A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.310A>T
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.380+1618A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.91-11317A>T
n.309A>T
n.448+1618A>T
n.476A>T
n.910A>T
n.541A>T
n.516+1618A>T
4g.127942134T>CCA358176422MFSD8c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.680A>G
n.479A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.304+1618A>G (n.304+1618A>G)
c.439+1618A>G (n.439+1618A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.310A>G
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.380+1618A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.91-11317A>G
n.309A>G
n.448+1618A>G
n.476A>G
n.910A>G
n.541A>G
n.516+1618A>G
 gnomAD v4
4g.127942134T>GCA358176420MFSD8c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.680A>C
n.479A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.304+1618A>C (n.304+1618A>C)
c.439+1618A>C (n.439+1618A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.310A>C
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.380+1618A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.91-11317A>C
n.309A>C
n.448+1618A>C
n.476A>C
n.910A>C
n.541A>C
n.516+1618A>C
4g.127942135A=CA1492819322MFSD8c.463T= (p.Tyr155=)
n.679T=
n.478T=
c.328T= (p.Tyr110=)
c.304+1617T= (n.304+1617T=)
c.439+1617T= (n.439+1617T=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.-42T= (n.-42T=)
c.309T=
c.319T= (p.Tyr107=)
c.380+1617T=
c.*15T= (n.*15T=)
n.91-11318T=
n.308T=
n.448+1617T=
n.475T=
n.909T=
n.540T=
n.516+1617T=
4g.127942135A>CCA358176425MFSD8c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.679T>G
n.478T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.304+1617T>G (n.304+1617T>G)
c.439+1617T>G (n.439+1617T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.309T>G
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.380+1617T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.91-11318T>G
n.308T>G
n.448+1617T>G
n.475T>G
n.909T>G
n.540T>G
n.516+1617T>G
4g.127942135A>GCA358176427MFSD8c.463T>C (p.Tyr155His)
n.679T>C
n.478T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.304+1617T>C (n.304+1617T>C)
c.439+1617T>C (n.439+1617T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.309T>C
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.380+1617T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.91-11318T>C
n.308T>C
n.448+1617T>C
n.475T>C
n.909T>C
n.540T>C
n.516+1617T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942135A>TCA358176428MFSD8c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.679T>A
n.478T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.304+1617T>A (n.304+1617T>A)
c.439+1617T>A (n.439+1617T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.309T>A
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.380+1617T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.91-11318T>A
n.308T>A
n.448+1617T>A
n.475T>A
n.909T>A
n.540T>A
n.516+1617T>A
4g.127942136T>ACA441215533MFSD8c.462A>T (p.Ser154=)
n.678A>T
n.477A>T
c.327A>T (p.Ser109=)
c.304+1616A>T (n.304+1616A>T)
c.439+1616A>T (n.439+1616A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.308A>T
c.318A>T (p.Ser106=)
c.380+1616A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.91-11319A>T
n.307A>T
n.448+1616A>T
n.474A>T
n.908A>T
n.539A>T
n.516+1616A>T
4g.127942136T>CCA441215536MFSD8c.462A>G (p.Ser154=)
n.678A>G
n.477A>G
c.327A>G (p.Ser109=)
c.304+1616A>G (n.304+1616A>G)
c.439+1616A>G (n.439+1616A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.308A>G
c.318A>G (p.Ser106=)
c.380+1616A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.91-11319A>G
n.307A>G
n.448+1616A>G
n.474A>G
n.908A>G
n.539A>G
n.516+1616A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127942136T>GCA441215539MFSD8c.462A>C (p.Ser154=)
n.678A>C
n.477A>C
c.327A>C (p.Ser109=)
c.304+1616A>C (n.304+1616A>C)
c.439+1616A>C (n.439+1616A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.308A>C
c.318A>C (p.Ser106=)
c.380+1616A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.91-11319A>C
n.307A>C
n.448+1616A>C
n.474A>C
n.908A>C
n.539A>C
n.516+1616A>C
4g.127942137G>ACA358176431MFSD8c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.677C>T
n.476C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
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c.439+1615C>T (n.439+1615C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
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c.307C>T
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c.*13C>T (n.*13C>T)
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n.448+1615C>T
n.473C>T
n.907C>T
n.538C>T
n.516+1615C>T
 COSMIC
4g.127942137G>CCA358176433MFSD8c.461C>G (p.Ser154Ter)
n.677C>G
n.476C>G
c.326C>G (p.Ser109Ter)
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n.306C>G
n.448+1615C>G
n.473C>G
n.907C>G
n.538C>G
n.516+1615C>G
4g.127942137G>TCA358176442MFSD8c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.677C>A
n.476C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
c.304+1615C>A (n.304+1615C>A)
c.439+1615C>A (n.439+1615C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
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c.307C>A
c.317C>A (p.Ser106Ter)
c.380+1615C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.91-11320C>A
n.306C>A
n.448+1615C>A
n.473C>A
n.907C>A
n.538C>A
n.516+1615C>A
4g.127942138A=CA1492819323MFSD8c.460T= (p.Ser154=)
n.676T=
n.475T=
c.325T= (p.Ser109=)
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c.439+1614T= (n.439+1614T=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.-45T= (n.-45T=)
c.306T=
c.316T= (p.Ser106=)
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n.305T=
n.448+1614T=
n.472T=
n.906T=
n.537T=
n.516+1614T=
4g.127942138A>CCA105685612MFSD8c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.676T>G
n.475T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.304+1614T>G (n.304+1614T>G)
c.439+1614T>G (n.439+1614T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.306T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.380+1614T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.91-11321T>G
n.305T>G
n.448+1614T>G
n.472T>G
n.906T>G
n.537T>G
n.516+1614T>G
 dbSNP
4g.127942138A>GCA358176443MFSD8c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.676T>C
n.475T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.304+1614T>C (n.304+1614T>C)
c.439+1614T>C (n.439+1614T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.306T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.380+1614T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.91-11321T>C
n.305T>C
n.448+1614T>C
n.472T>C
n.906T>C
n.537T>C
n.516+1614T>C
 dbSNP
4g.127942138A>TCA358176444MFSD8c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.676T>A
n.475T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.304+1614T>A (n.304+1614T>A)
c.439+1614T>A (n.439+1614T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.306T>A
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c.380+1614T>A
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n.91-11321T>A
n.305T>A
n.448+1614T>A
n.472T>A
n.906T>A
n.537T>A
n.516+1614T>A
4g.127942139T>ACA358176445MFSD8c.459A>T (p.Arg153Ser)
n.675A>T
n.474A>T
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c.304+1613A>T (n.304+1613A>T)
c.439+1613A>T (n.439+1613A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.305A>T
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c.380+1613A>T
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n.91-11322A>T
n.304A>T
n.448+1613A>T
n.471A>T
n.905A>T
n.536A>T
n.516+1613A>T
 ClinVar
4g.127942139T>CCA441215547MFSD8c.459A>G (p.Arg153=)
n.675A>G
n.474A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
c.304+1613A>G (n.304+1613A>G)
c.439+1613A>G (n.439+1613A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.305A>G
c.315A>G (p.Arg105=)
c.380+1613A>G
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n.91-11322A>G
n.304A>G
n.448+1613A>G
n.471A>G
n.905A>G
n.536A>G
n.516+1613A>G
 ClinVar dbSNP
4g.127942139T>GCA358176448MFSD8c.459A>C (p.Arg153Ser)
n.675A>C
n.474A>C
c.324A>C (p.Arg108Ser)
c.304+1613A>C (n.304+1613A>C)
c.439+1613A>C (n.439+1613A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.305A>C
c.315A>C (p.Arg105Ser)
c.380+1613A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.91-11322A>C
n.304A>C
n.448+1613A>C
n.471A>C
n.905A>C
n.536A>C
n.516+1613A>C
4g.127942140C>ACA358176452MFSD8c.458G>T (p.Arg153Ile)
n.674G>T
n.473G>T
c.323G>T (p.Arg108Ile)
c.304+1612G>T (n.304+1612G>T)
c.439+1612G>T (n.439+1612G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.304G>T
c.314G>T (p.Arg105Ile)
c.380+1612G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.91-11323G>T
n.303G>T
n.448+1612G>T
n.470G>T
n.904G>T
n.535G>T
n.516+1612G>T
4g.127942140C>GCA358176454MFSD8c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.674G>C
n.473G>C
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.304+1612G>C (n.304+1612G>C)
c.439+1612G>C (n.439+1612G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.304G>C
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.380+1612G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.91-11323G>C
n.303G>C
n.448+1612G>C
n.470G>C
n.904G>C
n.535G>C
n.516+1612G>C
4g.127942140C>TCA358176455MFSD8c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.674G>A
n.473G>A
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.304+1612G>A (n.304+1612G>A)
c.439+1612G>A (n.439+1612G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.304G>A
c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.380+1612G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.91-11323G>A
n.303G>A
n.448+1612G>A
n.470G>A
n.904G>A
n.535G>A
n.516+1612G>A
4g.127942141T>ACA358176457MFSD8c.457A>T (p.Arg153Ter)
n.673A>T
n.472A>T
c.322A>T (p.Arg108Ter)
c.304+1611A>T (n.304+1611A>T)
c.439+1611A>T (n.439+1611A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.303A>T
c.313A>T (p.Arg105Ter)
c.380+1611A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.91-11324A>T
n.302A>T
n.448+1611A>T
n.469A>T
n.903A>T
n.534A>T
n.516+1611A>T
4g.127942141T>CCA358176456MFSD8c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.673A>G
n.472A>G
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.304+1611A>G (n.304+1611A>G)
c.439+1611A>G (n.439+1611A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.303A>G
c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.380+1611A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.91-11324A>G
n.302A>G
n.448+1611A>G
n.469A>G
n.903A>G
n.534A>G
n.516+1611A>G
4g.127942141T>GCA441215554MFSD8c.457A>C (p.Arg153=)
n.673A>C
n.472A>C
c.322A>C (p.Arg108=)
c.304+1611A>C (n.304+1611A>C)
c.439+1611A>C (n.439+1611A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.303A>C
c.313A>C (p.Arg105=)
c.380+1611A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.91-11324A>C
n.302A>C
n.448+1611A>C
n.469A>C
n.903A>C
n.534A>C
n.516+1611A>C
4g.127942141dupCA2763479627MFSD8c.457dup (p.Arg153LysfsTer?)
n.673dup
n.472dup
c.322dup (p.Arg108LysfsTer?)
c.304+1611dup (n.304+1611dup)
c.439+1611dup (n.439+1611dup)
c.*254dup (n.*254dup)
c.-48dup (n.-48dup)
c.303dup
c.313dup (p.Arg105LysfsTer?)
c.380+1611dup
c.*9dup (n.*9dup)
n.91-11324dup
n.302dup
n.448+1611dup
n.469dup
n.903dup
n.534dup
n.516+1611dup
4g.127942142A=CA1492819324MFSD8c.456T= (p.Val152=)
n.672T=
n.471T=
c.321T= (p.Val107=)
c.304+1610T= (n.304+1610T=)
c.439+1610T= (n.439+1610T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.302T=
c.312T= (p.Val104=)
c.380+1610T=
c.*8T= (n.*8T=)
n.91-11325T=
n.301T=
n.448+1610T=
n.468T=
n.902T=
n.533T=
n.516+1610T=
4g.127942142A>CCA441215557MFSD8c.456T>G (p.Val152=)
n.672T>G
n.471T>G
c.321T>G (p.Val107=)
c.304+1610T>G (n.304+1610T>G)
c.439+1610T>G (n.439+1610T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.302T>G
c.312T>G (p.Val104=)
c.380+1610T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.91-11325T>G
n.301T>G
n.448+1610T>G
n.468T>G
n.902T>G
n.533T>G
n.516+1610T>G
 gnomAD v4
4g.127942142A>GCA441215559MFSD8c.456T>C (p.Val152=)
n.672T>C
n.471T>C
c.321T>C (p.Val107=)
c.304+1610T>C (n.304+1610T>C)
c.439+1610T>C (n.439+1610T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.302T>C
c.312T>C (p.Val104=)
c.380+1610T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.91-11325T>C
n.301T>C
n.448+1610T>C
n.468T>C
n.902T>C
n.533T>C
n.516+1610T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942142A>TCA441215560MFSD8c.456T>A (p.Val152=)
n.672T>A
n.471T>A
c.321T>A (p.Val107=)
c.304+1610T>A (n.304+1610T>A)
c.439+1610T>A (n.439+1610T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.302T>A
c.312T>A (p.Val104=)
c.380+1610T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.91-11325T>A
n.301T>A
n.448+1610T>A
n.468T>A
n.902T>A
n.533T>A
n.516+1610T>A
4g.127942143A>CCA358176459MFSD8c.455T>G (p.Val152Gly)
n.671T>G
n.470T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.304+1609T>G (n.304+1609T>G)
c.439+1609T>G (n.439+1609T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.301T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.380+1609T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.91-11326T>G
n.300T>G
n.448+1609T>G
n.467T>G
n.901T>G
n.532T>G
n.516+1609T>G
4g.127942143A>GCA358176461MFSD8c.455T>C (p.Val152Ala)
n.671T>C
n.470T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.304+1609T>C (n.304+1609T>C)
c.439+1609T>C (n.439+1609T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.301T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.380+1609T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.91-11326T>C
n.300T>C
n.448+1609T>C
n.467T>C
n.901T>C
n.532T>C
n.516+1609T>C
4g.127942143A>TCA358176463MFSD8c.455T>A (p.Val152Asp)
n.671T>A
n.470T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127942144C>GCA358176468MFSD8c.454G>C (p.Val152Leu)
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n.531G>C
n.516+1608G>C
4g.127942144C>TCA358176470MFSD8c.454G>A (p.Val152Ile)
n.670G>A
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n.466G>A
n.900G>A
n.531G>A
n.516+1608G>A
4g.127942145A=CA1492819325MFSD8c.453T= (p.Val151=)
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n.516+1607T=
4g.127942145A>CCA441215575MFSD8c.453T>G (p.Val151=)
n.669T>G
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c.318T>G (p.Val106=)
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c.*250T>G (n.*250T>G)
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c.299T>G
c.309T>G (p.Val103=)
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n.91-11328T>G
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n.465T>G
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n.530T>G
n.516+1607T>G
4g.127942145A>GCA3077458MFSD8c.453T>C (p.Val151=)
n.669T>C
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c.318T>C (p.Val106=)
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c.*250T>C (n.*250T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.299T>C
c.309T>C (p.Val103=)
c.380+1607T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.91-11328T>C
n.298T>C
n.448+1607T>C
n.465T>C
n.899T>C
n.530T>C
n.516+1607T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.127942145A>TCA441215572MFSD8c.453T>A (p.Val151=)
n.669T>A
n.468T>A
c.318T>A (p.Val106=)
c.304+1607T>A (n.304+1607T>A)
c.439+1607T>A (n.439+1607T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.299T>A
c.309T>A (p.Val103=)
c.380+1607T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.91-11328T>A
n.298T>A
n.448+1607T>A
n.465T>A
n.899T>A
n.530T>A
n.516+1607T>A
4g.127942146delCA2672043918MFSD8c.453del (p.Val152LeufsTer21)
n.669del
n.468del
c.318del (p.Val107LeufsTer21)
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c.439+1607del (n.439+1607del)
c.*250del (n.*250del)
c.-52del (n.-52del)
c.299del
c.309del (p.Val104LeufsTer21)
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c.*5del (n.*5del)
n.91-11328del
n.298del
n.448+1607del
n.465del
n.899del
n.530del
n.516+1607del
 gnomAD v4
4g.127942146A>CCA358176474MFSD8c.452T>G (p.Val151Gly)
n.668T>G
n.467T>G
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c.304+1606T>G (n.304+1606T>G)
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c.*249T>G (n.*249T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.298T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.380+1606T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.91-11329T>G
n.297T>G
n.448+1606T>G
n.464T>G
n.898T>G
n.529T>G
n.516+1606T>G
4g.127942146A>GCA358176475MFSD8c.452T>C (p.Val151Ala)
n.668T>C
n.467T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.304+1606T>C (n.304+1606T>C)
c.439+1606T>C (n.439+1606T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.298T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.380+1606T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.91-11329T>C
n.297T>C
n.448+1606T>C
n.464T>C
n.898T>C
n.529T>C
n.516+1606T>C
 gnomAD v4
4g.127942146A>TCA358176476MFSD8c.452T>A (p.Val151Asp)
n.668T>A
n.467T>A
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.304+1606T>A (n.304+1606T>A)
c.439+1606T>A (n.439+1606T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.298T>A
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.380+1606T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.91-11329T>A
n.297T>A
n.448+1606T>A
n.464T>A
n.898T>A
n.529T>A
n.516+1606T>A
4g.127942147C>ACA358176478MFSD8c.451G>T (p.Val151Phe)
n.667G>T
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c.297G>T
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.380+1605G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.91-11330G>T
n.296G>T
n.448+1605G>T
n.463G>T
n.897G>T
n.528G>T
n.516+1605G>T
4g.127942147C>GCA358176480MFSD8c.451G>C (p.Val151Leu)
n.667G>C
n.466G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.304+1605G>C (n.304+1605G>C)
c.439+1605G>C (n.439+1605G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.297G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.380+1605G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.91-11330G>C
n.296G>C
n.448+1605G>C
n.463G>C
n.897G>C
n.528G>C
n.516+1605G>C
4g.127942147C>TCA358176483MFSD8c.451G>A (p.Val151Ile)
n.667G>A
n.466G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.304+1605G>A (n.304+1605G>A)
c.439+1605G>A (n.439+1605G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.297G>A
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.380+1605G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.91-11330G>A
n.296G>A
n.448+1605G>A
n.463G>A
n.897G>A
n.528G>A
n.516+1605G>A
4g.127942148T>ACA441215584MFSD8c.450A>T (p.Ala150=)
n.666A>T
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c.315A>T (p.Ala105=)
c.304+1604A>T (n.304+1604A>T)
c.439+1604A>T (n.439+1604A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.296A>T
c.306A>T (p.Ala102=)
c.380+1604A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.91-11331A>T
n.295A>T
n.448+1604A>T
n.462A>T
n.896A>T
n.527A>T
n.516+1604A>T
4g.127942148T>CCA441215586MFSD8c.450A>G (p.Ala150=)
n.666A>G
n.465A>G
c.315A>G (p.Ala105=)
c.304+1604A>G (n.304+1604A>G)
c.439+1604A>G (n.439+1604A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.296A>G
c.306A>G (p.Ala102=)
c.380+1604A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.91-11331A>G
n.295A>G
n.448+1604A>G
n.462A>G
n.896A>G
n.527A>G
n.516+1604A>G
 gnomAD v4
4g.127942148T>GCA441215588MFSD8c.450A>C (p.Ala150=)
n.666A>C
n.465A>C
c.315A>C (p.Ala105=)
c.304+1604A>C (n.304+1604A>C)
c.439+1604A>C (n.439+1604A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.296A>C
c.306A>C (p.Ala102=)
c.380+1604A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.91-11331A>C
n.295A>C
n.448+1604A>C
n.462A>C
n.896A>C
n.527A>C
n.516+1604A>C
4g.127942149G>ACA358176485MFSD8c.449C>T (p.Ala150Val)
n.665C>T
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c.304+1603C>T (n.304+1603C>T)
c.439+1603C>T (n.439+1603C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.295C>T
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c.*1C>T (n.*1C>T)
n.91-11332C>T
n.294C>T
n.448+1603C>T
n.461C>T
n.895C>T
n.526C>T
n.516+1603C>T
4g.127942149G>CCA358176489MFSD8c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.665C>G
n.464C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
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c.*246C>G (n.*246C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.295C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.380+1603C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.91-11332C>G
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n.516+1603C>G
4g.127942149G>TCA358176487MFSD8c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.665C>A
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c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.304+1603C>A (n.304+1603C>A)
c.439+1603C>A (n.439+1603C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.295C>A
c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.380+1603C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.91-11332C>A
n.294C>A
n.448+1603C>A
n.461C>A
n.895C>A
n.526C>A
n.516+1603C>A
4g.127942150C>ACA358176491MFSD8c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.664G>T
n.463G>T
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c.304+1602G>T (n.304+1602G>T)
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c.*245G>T (n.*245G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
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n.525G>T
n.516+1602G>T
4g.127942150C=CA1492819326MFSD8c.448G= (p.Ala150=)
n.664G=
n.463G=
c.313G= (p.Ala105=)
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c.439+1602G= (n.439+1602G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.294G=
c.305-1G= (n.305-1G=)
c.380+1602G=
c.207G= (p.Ter69=)
n.91-11333G=
n.293G=
n.448+1602G=
n.460G=
n.894G=
n.525G=
n.516+1602G=
4g.127942150C>GCA358176493MFSD8c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.664G>C
n.463G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.304+1602G>C (n.304+1602G>C)
c.439+1602G>C (n.439+1602G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.294G>C
c.305-1G>C (n.305-1G>C)
c.380+1602G>C
c.207G>C (p.Ter69Tyr)
n.91-11333G>C
n.293G>C
n.448+1602G>C
n.460G>C
n.894G>C
n.525G>C
n.516+1602G>C
4g.127942150C>TCA3077459MFSD8c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.664G>A
n.463G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.304+1602G>A (n.304+1602G>A)
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c.*245G>A (n.*245G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.294G>A
c.305-1G>A (n.305-1G>A)
c.380+1602G>A
c.207G>A (p.Ter69=)
n.91-11333G>A
n.293G>A
n.448+1602G>A
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n.894G>A
n.525G>A
n.516+1602G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942151T>ACA441215602MFSD8c.447A>T (p.Val149=)
n.663A>T
n.462A>T
c.312A>T (p.Val104=)
c.304+1601A>T (n.304+1601A>T)
c.439+1601A>T (n.439+1601A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.293A>T
c.305-2A>T (n.305-2A>T)
c.380+1601A>T
c.206A>T (p.Ter69Leu)
n.91-11334A>T
n.292A>T
n.448+1601A>T
n.459A>T
n.893A>T
n.524A>T
n.516+1601A>T
4g.127942151T>CCA441215601MFSD8c.447A>G (p.Val149=)
n.663A>G
n.462A>G
c.312A>G (p.Val104=)
c.304+1601A>G (n.304+1601A>G)
c.439+1601A>G (n.439+1601A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.293A>G
c.305-2A>G (n.305-2A>G)
c.380+1601A>G
c.206A>G (p.Ter69Trp)
n.91-11334A>G
n.292A>G
n.448+1601A>G
n.459A>G
n.893A>G
n.524A>G
n.516+1601A>G
 ClinVar
4g.127942151T>GCA441215599MFSD8c.447A>C (p.Val149=)
n.663A>C
n.462A>C
c.312A>C (p.Val104=)
c.304+1601A>C (n.304+1601A>C)
c.439+1601A>C (n.439+1601A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.293A>C
c.305-2A>C (n.305-2A>C)
c.380+1601A>C
c.206A>C (p.Ter69Ser)
n.91-11334A>C
n.292A>C
n.448+1601A>C
n.459A>C
n.893A>C
n.524A>C
n.516+1601A>C
4g.127942152A=CA1492819327MFSD8c.446T= (p.Val149=)
n.662T=
n.461T=
c.311T= (p.Val104=)
c.304+1600T= (n.304+1600T=)
c.439+1600T= (n.439+1600T=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.-59T= (n.-59T=)
c.292T=
c.305-3T= (n.305-3T=)
c.380+1600T=
c.205T= (p.Ter69=)
n.91-11335T=
n.291T=
n.448+1600T=
n.458T=
n.892T=
n.523T=
n.516+1600T=
4g.127942152A>CCA358176496MFSD8c.446T>G (p.Val149Gly)
n.662T>G
n.461T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.304+1600T>G (n.304+1600T>G)
c.439+1600T>G (n.439+1600T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.292T>G
c.305-3T>G (n.305-3T>G)
c.380+1600T>G
c.205T>G (p.Ter69Glu)
n.91-11335T>G
n.291T>G
n.448+1600T>G
n.458T>G
n.892T>G
n.523T>G
n.516+1600T>G
4g.127942152A>GCA358176497MFSD8c.446T>C (p.Val149Ala)
n.662T>C
n.461T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.304+1600T>C (n.304+1600T>C)
c.439+1600T>C (n.439+1600T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.292T>C
c.305-3T>C (n.305-3T>C)
c.380+1600T>C
c.205T>C (p.Ter69Gln)
n.91-11335T>C
n.291T>C
n.448+1600T>C
n.458T>C
n.892T>C
n.523T>C
n.516+1600T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942152A>TCA358176498MFSD8c.446T>A (p.Val149Glu)
n.662T>A
n.461T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.304+1600T>A (n.304+1600T>A)
c.439+1600T>A (n.439+1600T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.292T>A
c.305-3T>A (n.305-3T>A)
c.380+1600T>A
c.205T>A (p.Ter69Lys)
n.91-11335T>A
n.291T>A
n.448+1600T>A
n.458T>A
n.892T>A
n.523T>A
n.516+1600T>A
4g.127942153C>ACA358176499MFSD8c.445G>T (p.Val149Leu)
n.661G>T
n.460G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.304+1599G>T (n.304+1599G>T)
c.439+1599G>T (n.439+1599G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.291G>T
c.305-4G>T (n.305-4G>T)
c.380+1599G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.91-11336G>T
n.290G>T
n.448+1599G>T
n.457G>T
n.891G>T
n.522G>T
n.516+1599G>T
4g.127942153C=CA1492819328MFSD8c.445G= (p.Val149=)
n.661G=
n.460G=
c.310G= (p.Val104=)
c.304+1599G= (n.304+1599G=)
c.439+1599G= (n.439+1599G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.291G=
c.305-4G= (n.305-4G=)
c.380+1599G=
c.204G= (p.Met68=)
n.91-11336G=
n.290G=
n.448+1599G=
n.457G=
n.891G=
n.522G=
n.516+1599G=
4g.127942153C>GCA358176501MFSD8c.445G>C (p.Val149Leu)
n.661G>C
n.460G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.304+1599G>C (n.304+1599G>C)
c.439+1599G>C (n.439+1599G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.291G>C
c.305-4G>C (n.305-4G>C)
c.380+1599G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.91-11336G>C
n.290G>C
n.448+1599G>C
n.457G>C
n.891G>C
n.522G>C
n.516+1599G>C
4g.127942153C>TCA3077460MFSD8c.445G>A (p.Val149Ile)
n.661G>A
n.460G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.304+1599G>A (n.304+1599G>A)
c.439+1599G>A (n.439+1599G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.291G>A
c.305-4G>A (n.305-4G>A)
c.380+1599G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.91-11336G>A
n.290G>A
n.448+1599G>A
n.457G>A
n.891G>A
n.522G>A
n.516+1599G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942154A>CCA358176504MFSD8c.444T>G (p.Asn148Lys)
n.660T>G
n.459T>G
c.309T>G (p.Asn103Lys)
c.304+1598T>G (n.304+1598T>G)
c.439+1598T>G (n.439+1598T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.290T>G
c.305-5T>G (n.305-5T>G)
c.380+1598T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.91-11337T>G
n.289T>G
n.448+1598T>G
n.456T>G
n.890T>G
n.521T>G
n.516+1598T>G
4g.127942154A>GCA441215612MFSD8c.444T>C (p.Asn148=)
n.660T>C
n.459T>C
c.309T>C (p.Asn103=)
c.304+1598T>C (n.304+1598T>C)
c.439+1598T>C (n.439+1598T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.290T>C
c.305-5T>C (n.305-5T>C)
c.380+1598T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.91-11337T>C
n.289T>C
n.448+1598T>C
n.456T>C
n.890T>C
n.521T>C
n.516+1598T>C
 gnomAD v4
4g.127942154A>TCA358176505MFSD8c.444T>A (p.Asn148Lys)
n.660T>A
n.459T>A
c.309T>A (p.Asn103Lys)
c.304+1598T>A (n.304+1598T>A)
c.439+1598T>A (n.439+1598T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.290T>A
c.305-5T>A (n.305-5T>A)
c.380+1598T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.91-11337T>A
n.289T>A
n.448+1598T>A
n.456T>A
n.890T>A
n.521T>A
n.516+1598T>A
4g.127942155T>ACA358176513MFSD8c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.659A>T
n.458A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.304+1597A>T (n.304+1597A>T)
c.439+1597A>T (n.439+1597A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.289A>T
c.305-6A>T (n.305-6A>T)
c.380+1597A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
n.91-11338A>T
n.288A>T
n.448+1597A>T
n.455A>T
n.889A>T
n.520A>T
n.516+1597A>T
4g.127942155T>CCA358176511MFSD8c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.659A>G
n.458A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.304+1597A>G (n.304+1597A>G)
c.439+1597A>G (n.439+1597A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.289A>G
c.305-6A>G (n.305-6A>G)
c.380+1597A>G
c.202A>G (p.Met68Val)
n.91-11338A>G
n.288A>G
n.448+1597A>G
n.455A>G
n.889A>G
n.520A>G
n.516+1597A>G
4g.127942155T>GCA358176509MFSD8c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.659A>C
n.458A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.304+1597A>C (n.304+1597A>C)
c.439+1597A>C (n.439+1597A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.289A>C
c.305-6A>C (n.305-6A>C)
c.380+1597A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.91-11338A>C
n.288A>C
n.448+1597A>C
n.455A>C
n.889A>C
n.520A>C
n.516+1597A>C
4g.127942156T>ACA358176514MFSD8c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.658A>T
n.457A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.304+1596A>T (n.304+1596A>T)
c.439+1596A>T (n.439+1596A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.288A>T
c.305-7A>T (n.305-7A>T)
c.380+1596A>T
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.91-11339A>T
n.287A>T
n.448+1596A>T
n.454A>T
n.888A>T
n.519A>T
n.516+1596A>T
4g.127942156T>CCA315962MFSD8c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.658A>G
n.457A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.304+1596A>G (n.304+1596A>G)
c.439+1596A>G (n.439+1596A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.288A>G
c.305-7A>G (n.305-7A>G)
c.380+1596A>G
c.201A>G (p.Glu67=)
n.91-11339A>G
n.287A>G
n.448+1596A>G
n.454A>G
n.888A>G
n.519A>G
n.516+1596A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942156T>GCA358176517MFSD8c.442A>C (p.Asn148His)
n.658A>C
n.457A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
c.304+1596A>C (n.304+1596A>C)
c.439+1596A>C (n.439+1596A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.288A>C
c.305-7A>C (n.305-7A>C)
c.380+1596A>C
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.91-11339A>C
n.287A>C
n.448+1596A>C
n.454A>C
n.888A>C
n.519A>C
n.516+1596A>C
4g.127942156T=CA1492819329MFSD8c.442A= (p.Asn148=)
n.658A=
n.457A=
c.307A= (p.Asn103=)
c.304+1596A= (n.304+1596A=)
c.439+1596A= (n.439+1596A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.288A=
c.305-7A= (n.305-7A=)
c.380+1596A=
c.201A= (p.Glu67=)
n.91-11339A=
n.287A=
n.448+1596A=
n.454A=
n.888A=
n.519A=
n.516+1596A=
4g.127942157T>ACA441215613MFSD8c.441A>T (p.Gly147=)
n.657A>T
n.456A>T
c.306A>T (p.Gly102=)
c.304+1595A>T (n.304+1595A>T)
c.439+1595A>T (n.439+1595A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.287A>T
c.305-8A>T (n.305-8A>T)
c.380+1595A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.91-11340A>T
n.286A>T
n.448+1595A>T
n.453A>T
n.887A>T
n.518A>T
n.516+1595A>T
4g.127942157T>CCA441215614MFSD8c.441A>G (p.Gly147=)
n.657A>G
n.456A>G
c.306A>G (p.Gly102=)
c.304+1595A>G (n.304+1595A>G)
c.439+1595A>G (n.439+1595A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.287A>G
c.305-8A>G (n.305-8A>G)
c.380+1595A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.91-11340A>G
n.286A>G
n.448+1595A>G
n.453A>G
n.887A>G
n.518A>G
n.516+1595A>G
4g.127942157T>GCA441215615MFSD8c.441A>C (p.Gly147=)
n.657A>C
n.456A>C
c.306A>C (p.Gly102=)
c.304+1595A>C (n.304+1595A>C)
c.439+1595A>C (n.439+1595A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.287A>C
c.305-8A>C (n.305-8A>C)
c.380+1595A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.91-11340A>C
n.286A>C
n.448+1595A>C
n.453A>C
n.887A>C
n.518A>C
n.516+1595A>C
4g.127942158C>ACA358176520MFSD8c.440G>T (p.Gly147Val)
n.656G>T
n.455G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.304+1594G>T (n.304+1594G>T)
c.439+1594G>T (n.439+1594G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.286G>T
c.305-9G>T (n.305-9G>T)
c.380+1594G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.91-11341G>T
n.285G>T
n.448+1594G>T
n.452G>T
n.886G>T
n.517G>T
n.516+1594G>T
4g.127942158C>GCA358176522MFSD8c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.656G>C
n.455G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.304+1594G>C (n.304+1594G>C)
c.439+1594G>C (n.439+1594G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.286G>C
c.305-9G>C (n.305-9G>C)
c.380+1594G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.91-11341G>C
n.285G>C
n.448+1594G>C
n.452G>C
n.886G>C
n.517G>C
n.516+1594G>C
4g.127942158C>TCA358176524MFSD8c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.656G>A
n.455G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.304+1594G>A (n.304+1594G>A)
c.439+1594G>A (n.439+1594G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.286G>A
c.305-9G>A (n.305-9G>A)
c.380+1594G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.91-11341G>A
n.285G>A
n.448+1594G>A
n.452G>A
n.886G>A
n.517G>A
n.516+1594G>A
 gnomAD v4
4g.127942159C>ACA358176527MFSD8c.440-1G>T (n.440-1G>T)
n.656-1G>T
n.455-1G>T
c.305-1G>T (n.305-1G>T)
c.304+1593G>T (n.304+1593G>T)
c.439+1593G>T (n.439+1593G>T)
c.*237-1G>T (n.*237-1G>T)
c.-65-1G>T (n.-65-1G>T)
c.286-1G>T
c.305-10G>T (n.305-10G>T)
c.380+1593G>T
c.199-1G>T (n.199-1G>T)
n.91-11342G>T
n.285-1G>T
n.448+1593G>T
n.452-1G>T
n.886-1G>T
n.517-1G>T
n.516+1593G>T
4g.127942159C=CA1492819330MFSD8c.440-1G= (n.440-1G=)
n.656-1G=
n.455-1G=
c.305-1G= (n.305-1G=)
c.304+1593G= (n.304+1593G=)
c.439+1593G= (n.439+1593G=)
c.*237-1G= (n.*237-1G=)
c.-65-1G= (n.-65-1G=)
c.286-1G=
c.305-10G= (n.305-10G=)
c.380+1593G=
c.199-1G= (n.199-1G=)
n.91-11342G=
n.285-1G=
n.448+1593G=
n.452-1G=
n.886-1G=
n.517-1G=
n.516+1593G=
4g.127942159C>GCA358176528MFSD8c.440-1G>C (n.440-1G>C)
n.656-1G>C
n.455-1G>C
c.305-1G>C (n.305-1G>C)
c.304+1593G>C (n.304+1593G>C)
c.439+1593G>C (n.439+1593G>C)
c.*237-1G>C (n.*237-1G>C)
c.-65-1G>C (n.-65-1G>C)
c.286-1G>C
c.305-10G>C (n.305-10G>C)
c.380+1593G>C
c.199-1G>C (n.199-1G>C)
n.91-11342G>C
n.285-1G>C
n.448+1593G>C
n.452-1G>C
n.886-1G>C
n.517-1G>C
n.516+1593G>C
4g.127942159C>TCA105685622MFSD8c.440-1G>A (n.440-1G>A)
n.656-1G>A
n.455-1G>A
c.305-1G>A (n.305-1G>A)
c.304+1593G>A (n.304+1593G>A)
c.439+1593G>A (n.439+1593G>A)
c.*237-1G>A (n.*237-1G>A)
c.-65-1G>A (n.-65-1G>A)
c.286-1G>A
c.305-10G>A (n.305-10G>A)
c.380+1593G>A
c.199-1G>A (n.199-1G>A)
n.91-11342G>A
n.285-1G>A
n.448+1593G>A
n.452-1G>A
n.886-1G>A
n.517-1G>A
n.516+1593G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942160T>ACA3077461MFSD8c.440-2A>T (n.440-2A>T)
n.656-2A>T
n.455-2A>T
c.305-2A>T (n.305-2A>T)
c.304+1592A>T (n.304+1592A>T)
c.439+1592A>T (n.439+1592A>T)
c.*237-2A>T (n.*237-2A>T)
c.-65-2A>T (n.-65-2A>T)
c.286-2A>T
c.305-11A>T (n.305-11A>T)
c.380+1592A>T
c.199-2A>T (n.199-2A>T)
n.91-11343A>T
n.285-2A>T
n.448+1592A>T
n.452-2A>T
n.886-2A>T
n.517-2A>T
n.516+1592A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.127942160T>CCA358176532MFSD8c.440-2A>G (n.440-2A>G)
n.656-2A>G
n.455-2A>G
c.305-2A>G (n.305-2A>G)
c.304+1592A>G (n.304+1592A>G)
c.439+1592A>G (n.439+1592A>G)
c.*237-2A>G (n.*237-2A>G)
c.-65-2A>G (n.-65-2A>G)
c.286-2A>G
c.305-11A>G (n.305-11A>G)
c.380+1592A>G
c.199-2A>G (n.199-2A>G)
n.91-11343A>G
n.285-2A>G
n.448+1592A>G
n.452-2A>G
n.886-2A>G
n.517-2A>G
n.516+1592A>G
4g.127942160T>GCA358176534MFSD8c.440-2A>C (n.440-2A>C)
n.656-2A>C
n.455-2A>C
c.305-2A>C (n.305-2A>C)
c.304+1592A>C (n.304+1592A>C)
c.439+1592A>C (n.439+1592A>C)
c.*237-2A>C (n.*237-2A>C)
c.-65-2A>C (n.-65-2A>C)
c.286-2A>C
c.305-11A>C (n.305-11A>C)
c.380+1592A>C
c.199-2A>C (n.199-2A>C)
n.91-11343A>C
n.285-2A>C
n.448+1592A>C
n.452-2A>C
n.886-2A>C
n.517-2A>C
n.516+1592A>C
4g.127942160T=CA1492819331MFSD8c.440-2A= (n.440-2A=)
n.656-2A=
n.455-2A=
c.305-2A= (n.305-2A=)
c.304+1592A= (n.304+1592A=)
c.439+1592A= (n.439+1592A=)
c.*237-2A= (n.*237-2A=)
c.-65-2A= (n.-65-2A=)
c.286-2A=
c.305-11A= (n.305-11A=)
c.380+1592A=
c.199-2A= (n.199-2A=)
n.91-11343A=
n.285-2A=
n.448+1592A=
n.452-2A=
n.886-2A=
n.517-2A=
n.516+1592A=
4g.127942161T>ACA3077462MFSD8c.440-3A>T (n.440-3A>T)
n.656-3A>T
n.455-3A>T
c.305-3A>T (n.305-3A>T)
c.304+1591A>T (n.304+1591A>T)
c.439+1591A>T (n.439+1591A>T)
c.*237-3A>T (n.*237-3A>T)
c.-65-3A>T (n.-65-3A>T)
c.286-3A>T
c.305-12A>T (n.305-12A>T)
c.380+1591A>T
c.199-3A>T (n.199-3A>T)
n.91-11344A>T
n.285-3A>T
n.448+1591A>T
n.452-3A>T
n.886-3A>T
n.517-3A>T
n.516+1591A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942161T>CCA105685634MFSD8c.440-3A>G (n.440-3A>G)
n.656-3A>G
n.455-3A>G
c.305-3A>G (n.305-3A>G)
c.304+1591A>G (n.304+1591A>G)
c.439+1591A>G (n.439+1591A>G)
c.*237-3A>G (n.*237-3A>G)
c.-65-3A>G (n.-65-3A>G)
c.286-3A>G
c.305-12A>G (n.305-12A>G)
c.380+1591A>G
c.199-3A>G (n.199-3A>G)
n.91-11344A>G
n.285-3A>G
n.448+1591A>G
n.452-3A>G
n.886-3A>G
n.517-3A>G
n.516+1591A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942161T=CA1492819332MFSD8c.440-3A= (n.440-3A=)
n.656-3A=
n.455-3A=
c.305-3A= (n.305-3A=)
c.304+1591A= (n.304+1591A=)
c.439+1591A= (n.439+1591A=)
c.*237-3A= (n.*237-3A=)
c.-65-3A= (n.-65-3A=)
c.286-3A=
c.305-12A= (n.305-12A=)
c.380+1591A=
c.199-3A= (n.199-3A=)
n.91-11344A=
n.285-3A=
n.448+1591A=
n.452-3A=
n.886-3A=
n.517-3A=
n.516+1591A=
4g.127942164A>GCA2672043941MFSD8c.440-6T>C (n.440-6T>C)
n.656-6T>C
n.455-6T>C
c.305-6T>C (n.305-6T>C)
c.304+1588T>C (n.304+1588T>C)
c.439+1588T>C (n.439+1588T>C)
c.*237-6T>C (n.*237-6T>C)
c.-65-6T>C (n.-65-6T>C)
c.286-6T>C
c.305-15T>C (n.305-15T>C)
c.380+1588T>C
c.199-6T>C (n.199-6T>C)
n.91-11347T>C
n.285-6T>C
n.448+1588T>C
n.452-6T>C
n.886-6T>C
n.517-6T>C
n.516+1588T>C
 gnomAD v4
4g.127942165A>CCA2739270293MFSD8c.440-7T>G (n.440-7T>G)
n.656-7T>G
n.455-7T>G
c.305-7T>G (n.305-7T>G)
c.304+1587T>G (n.304+1587T>G)
c.439+1587T>G (n.439+1587T>G)
c.*237-7T>G (n.*237-7T>G)
c.-65-7T>G (n.-65-7T>G)
c.286-7T>G
c.305-16T>G (n.305-16T>G)
c.380+1587T>G
c.199-7T>G (n.199-7T>G)
n.91-11348T>G
n.285-7T>G
n.448+1587T>G
n.452-7T>G
n.886-7T>G
n.517-7T>G
n.516+1587T>G
 ClinVar
4g.127942165A>TCA2499217090MFSD8c.440-7T>A (n.440-7T>A)
n.656-7T>A
n.455-7T>A
c.305-7T>A (n.305-7T>A)
c.304+1587T>A (n.304+1587T>A)
c.439+1587T>A (n.439+1587T>A)
c.*237-7T>A (n.*237-7T>A)
c.-65-7T>A (n.-65-7T>A)
c.286-7T>A
c.305-16T>A (n.305-16T>A)
c.380+1587T>A
c.199-7T>A (n.199-7T>A)
n.91-11348T>A
n.285-7T>A
n.448+1587T>A
n.452-7T>A
n.886-7T>A
n.517-7T>A
n.516+1587T>A
 ClinVar dbSNP
4g.127942167C=CA1492819333MFSD8c.440-9G= (n.440-9G=)
n.656-9G=
n.455-9G=
c.305-9G= (n.305-9G=)
c.304+1585G= (n.304+1585G=)
c.439+1585G= (n.439+1585G=)
c.*237-9G= (n.*237-9G=)
c.-65-9G= (n.-65-9G=)
c.286-9G=
c.305-18G= (n.305-18G=)
c.380+1585G=
c.199-9G= (n.199-9G=)
n.91-11350G=
n.285-9G=
n.448+1585G=
n.452-9G=
n.886-9G=
n.517-9G=
n.516+1585G=
4g.127942167C>TCA105685639MFSD8c.440-9G>A (n.440-9G>A)
n.656-9G>A
n.455-9G>A
c.305-9G>A (n.305-9G>A)
c.304+1585G>A (n.304+1585G>A)
c.439+1585G>A (n.439+1585G>A)
c.*237-9G>A (n.*237-9G>A)
c.-65-9G>A (n.-65-9G>A)
c.286-9G>A
c.305-18G>A (n.305-18G>A)
c.380+1585G>A
c.199-9G>A (n.199-9G>A)
n.91-11350G>A
n.285-9G>A
n.448+1585G>A
n.452-9G>A
n.886-9G>A
n.517-9G>A
n.516+1585G>A
 ClinVar dbSNP
4g.127942168A>GCA2672043943MFSD8c.440-10T>C (n.440-10T>C)
n.656-10T>C
n.455-10T>C
c.305-10T>C (n.305-10T>C)
c.304+1584T>C (n.304+1584T>C)
c.439+1584T>C (n.439+1584T>C)
c.*237-10T>C (n.*237-10T>C)
c.-65-10T>C (n.-65-10T>C)
c.286-10T>C
c.305-19T>C (n.305-19T>C)
c.380+1584T>C
c.199-10T>C (n.199-10T>C)
n.91-11351T>C
n.285-10T>C
n.448+1584T>C
n.452-10T>C
n.886-10T>C
n.517-10T>C
n.516+1584T>C
 gnomAD v4
4g.127942169_127942170insAACCAAACACACCCCA2763479628MFSD8c.440-12_440-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.440-12_440-11insGGGTGTGTTTGGTT)
n.656-12_656-11insGGGTGTGTTTGGTT
n.455-12_455-11insGGGTGTGTTTGGTT
c.305-12_305-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.305-12_305-11insGGGTGTGTTTGGTT)
c.304+1582_304+1583insGGGTGTGTTTGGTT (n.304+1582_304+1583insGGGTGTGTTTGGTT)
c.439+1582_439+1583insGGGTGTGTTTGGTT (n.439+1582_439+1583insGGGTGTGTTTGGTT)
c.*237-12_*237-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.*237-12_*237-11insGGGTGTGTTTGGTT)
c.-65-12_-65-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.-65-12_-65-11insGGGTGTGTTTGGTT)
c.286-12_286-11insGGGTGTGTTTGGTT
c.305-21_305-20insGGGTGTGTTTGGTT (n.305-21_305-20insGGGTGTGTTTGGTT)
c.380+1582_380+1583insGGGTGTGTTTGGTT
c.199-12_199-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.199-12_199-11insGGGTGTGTTTGGTT)
n.91-11353_91-11352insGGGTGTGTTTGGTT
n.285-12_285-11insGGGTGTGTTTGGTT
n.448+1582_448+1583insGGGTGTGTTTGGTT
n.452-12_452-11insGGGTGTGTTTGGTT
n.886-12_886-11insGGGTGTGTTTGGTT
n.517-12_517-11insGGGTGTGTTTGGTT
n.516+1582_516+1583insGGGTGTGTTTGGTT
4g.127942170G>ACA2763479629MFSD8c.440-12C>T (n.440-12C>T)
n.656-12C>T
n.455-12C>T
c.305-12C>T (n.305-12C>T)
c.304+1582C>T (n.304+1582C>T)
c.439+1582C>T (n.439+1582C>T)
c.*237-12C>T (n.*237-12C>T)
c.-65-12C>T (n.-65-12C>T)
c.286-12C>T
c.305-21C>T (n.305-21C>T)
c.380+1582C>T
c.199-12C>T (n.199-12C>T)
n.91-11353C>T
n.285-12C>T
n.448+1582C>T
n.452-12C>T
n.886-12C>T
n.517-12C>T
n.516+1582C>T
4g.127942170G>TCA2672043944MFSD8c.440-12C>A (n.440-12C>A)
n.656-12C>A
n.455-12C>A
c.305-12C>A (n.305-12C>A)
c.304+1582C>A (n.304+1582C>A)
c.439+1582C>A (n.439+1582C>A)
c.*237-12C>A (n.*237-12C>A)
c.-65-12C>A (n.-65-12C>A)
c.286-12C>A
c.305-21C>A (n.305-21C>A)
c.380+1582C>A
c.199-12C>A (n.199-12C>A)
n.91-11353C>A
n.285-12C>A
n.448+1582C>A
n.452-12C>A
n.886-12C>A
n.517-12C>A
n.516+1582C>A
 gnomAD v4
4g.127942172C>ACA1492819335MFSD8c.440-14G>T (n.440-14G>T)
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c.439+1580G>T (n.439+1580G>T)
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n.91-11355G>T
n.285-14G>T
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n.886-14G>T
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n.516+1580G>T
 dbSNP
4g.127942172C=CA1492819334MFSD8c.440-14G= (n.440-14G=)
n.656-14G=
n.455-14G=
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c.*237-14G= (n.*237-14G=)
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n.516+1580G=
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n.455-14G>A
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n.517-14G>A
n.516+1580G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942173A=CA1492819336MFSD8c.440-15T= (n.440-15T=)
n.656-15T=
n.455-15T=
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c.*237-15T= (n.*237-15T=)
c.-65-15T= (n.-65-15T=)
c.286-15T=
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n.452-15T=
n.886-15T=
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n.516+1579T=
4g.127942173A>TCA554739610MFSD8c.440-15T>A (n.440-15T>A)
n.656-15T>A
n.455-15T>A
c.305-15T>A (n.305-15T>A)
c.304+1579T>A (n.304+1579T>A)
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c.286-15T>A
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n.91-11356T>A
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n.448+1579T>A
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n.886-15T>A
n.517-15T>A
n.516+1579T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942174_127942184delCA2763479630MFSD8c.440-25_440-15del (n.440-25_440-15del)
n.656-25_656-15del
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c.439+1569_439+1579del (n.439+1569_439+1579del)
c.*237-25_*237-15del (n.*237-25_*237-15del)
c.-65-25_-65-15del (n.-65-25_-65-15del)
c.286-25_286-15del
c.305-34_305-24del (n.305-34_305-24del)
c.380+1569_380+1579del
c.199-25_199-15del (n.199-25_199-15del)
n.91-11366_91-11356del
n.285-25_285-15del
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n.452-25_452-15del
n.886-25_886-15del
n.517-25_517-15del
n.516+1569_516+1579del
4g.127942174delCA2672043948MFSD8c.440-16del (n.440-16del)
n.656-16del
n.455-16del
c.305-16del (n.305-16del)
c.304+1578del (n.304+1578del)
c.439+1578del (n.439+1578del)
c.*237-16del (n.*237-16del)
c.-65-16del (n.-65-16del)
c.286-16del
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c.199-16del (n.199-16del)
n.91-11357del
n.285-16del
n.448+1578del
n.452-16del
n.886-16del
n.517-16del
n.516+1578del
 gnomAD v4
4g.127942174C=CA1492819337MFSD8c.440-16G= (n.440-16G=)
n.656-16G=
n.455-16G=
c.305-16G= (n.305-16G=)
c.304+1578G= (n.304+1578G=)
c.439+1578G= (n.439+1578G=)
c.*237-16G= (n.*237-16G=)
c.-65-16G= (n.-65-16G=)
c.286-16G=
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n.452-16G=
n.886-16G=
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n.516+1578G=
4g.127942174C>TCA3077463MFSD8c.440-16G>A (n.440-16G>A)
n.656-16G>A
n.455-16G>A
c.305-16G>A (n.305-16G>A)
c.304+1578G>A (n.304+1578G>A)
c.439+1578G>A (n.439+1578G>A)
c.*237-16G>A (n.*237-16G>A)
c.-65-16G>A (n.-65-16G>A)
c.286-16G>A
c.305-25G>A (n.305-25G>A)
c.380+1578G>A
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n.91-11357G>A
n.285-16G>A
n.448+1578G>A
n.452-16G>A
n.886-16G>A
n.517-16G>A
n.516+1578G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127942175A=CA1492819338MFSD8c.440-17T= (n.440-17T=)
n.656-17T=
n.455-17T=
c.305-17T= (n.305-17T=)
c.304+1577T= (n.304+1577T=)
c.439+1577T= (n.439+1577T=)
c.*237-17T= (n.*237-17T=)
c.-65-17T= (n.-65-17T=)
c.286-17T=
c.305-26T= (n.305-26T=)
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n.452-17T=
n.886-17T=
n.517-17T=
n.516+1577T=
4g.127942175A>CCA2672043950MFSD8c.440-17T>G (n.440-17T>G)
n.656-17T>G
n.455-17T>G
c.305-17T>G (n.305-17T>G)
c.304+1577T>G (n.304+1577T>G)
c.439+1577T>G (n.439+1577T>G)
c.*237-17T>G (n.*237-17T>G)
c.-65-17T>G (n.-65-17T>G)
c.286-17T>G
c.305-26T>G (n.305-26T>G)
c.380+1577T>G
c.199-17T>G (n.199-17T>G)
n.91-11358T>G
n.285-17T>G
n.448+1577T>G
n.452-17T>G
n.886-17T>G
n.517-17T>G
n.516+1577T>G
 gnomAD v4
4g.127942175A>GCA786941092MFSD8c.440-17T>C (n.440-17T>C)
n.656-17T>C
n.455-17T>C
c.305-17T>C (n.305-17T>C)
c.304+1577T>C (n.304+1577T>C)
c.439+1577T>C (n.439+1577T>C)
c.*237-17T>C (n.*237-17T>C)
c.-65-17T>C (n.-65-17T>C)
c.286-17T>C
c.305-26T>C (n.305-26T>C)
c.380+1577T>C
c.199-17T>C (n.199-17T>C)
n.91-11358T>C
n.285-17T>C
n.448+1577T>C
n.452-17T>C
n.886-17T>C
n.517-17T>C
n.516+1577T>C
 dbSNP
4g.127942176A>CCA2672043952MFSD8c.440-18T>G (n.440-18T>G)
n.656-18T>G
n.455-18T>G
c.305-18T>G (n.305-18T>G)
c.304+1576T>G (n.304+1576T>G)
c.439+1576T>G (n.439+1576T>G)
c.*237-18T>G (n.*237-18T>G)
c.-65-18T>G (n.-65-18T>G)
c.286-18T>G
c.305-27T>G (n.305-27T>G)
c.380+1576T>G
c.199-18T>G (n.199-18T>G)
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n.285-18T>G
n.448+1576T>G
n.452-18T>G
n.886-18T>G
n.517-18T>G
n.516+1576T>G
 gnomAD v4
4g.127942177T>CCA2672043953MFSD8c.440-19A>G (n.440-19A>G)
n.656-19A>G
n.455-19A>G
c.305-19A>G (n.305-19A>G)
c.304+1575A>G (n.304+1575A>G)
c.439+1575A>G (n.439+1575A>G)
c.*237-19A>G (n.*237-19A>G)
c.-65-19A>G (n.-65-19A>G)
c.286-19A>G
c.305-28A>G (n.305-28A>G)
c.380+1575A>G
c.199-19A>G (n.199-19A>G)
n.91-11360A>G
n.285-19A>G
n.448+1575A>G
n.452-19A>G
n.886-19A>G
n.517-19A>G
n.516+1575A>G
 gnomAD v4
4g.127942178A>CCA2672043954MFSD8c.440-20T>G (n.440-20T>G)
n.656-20T>G
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c.305-20T>G (n.305-20T>G)
c.304+1574T>G (n.304+1574T>G)
c.439+1574T>G (n.439+1574T>G)
c.*237-20T>G (n.*237-20T>G)
c.-65-20T>G (n.-65-20T>G)
c.286-20T>G
c.305-29T>G (n.305-29T>G)
c.380+1574T>G
c.199-20T>G (n.199-20T>G)
n.91-11361T>G
n.285-20T>G
n.448+1574T>G
n.452-20T>G
n.886-20T>G
n.517-20T>G
n.516+1574T>G
 gnomAD v4
4g.127942179A=CA1492819339MFSD8c.440-21T= (n.440-21T=)
n.656-21T=
n.455-21T=
c.305-21T= (n.305-21T=)
c.304+1573T= (n.304+1573T=)
c.439+1573T= (n.439+1573T=)
c.*237-21T= (n.*237-21T=)
c.-65-21T= (n.-65-21T=)
c.286-21T=
c.305-30T= (n.305-30T=)
c.380+1573T=
c.199-21T= (n.199-21T=)
n.91-11362T=
n.285-21T=
n.448+1573T=
n.452-21T=
n.886-21T=
n.517-21T=
n.516+1573T=
4g.127942179A>GCA3077464MFSD8c.440-21T>C (n.440-21T>C)
n.656-21T>C
n.455-21T>C
c.305-21T>C (n.305-21T>C)
c.304+1573T>C (n.304+1573T>C)
c.439+1573T>C (n.439+1573T>C)
c.*237-21T>C (n.*237-21T>C)
c.-65-21T>C (n.-65-21T>C)
c.286-21T>C
c.305-30T>C (n.305-30T>C)
c.380+1573T>C
c.199-21T>C (n.199-21T>C)
n.91-11362T>C
n.285-21T>C
n.448+1573T>C
n.452-21T>C
n.886-21T>C
n.517-21T>C
n.516+1573T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127942181C>ACA2672043956MFSD8c.440-23G>T (n.440-23G>T)
n.656-23G>T
n.455-23G>T
c.305-23G>T (n.305-23G>T)
c.304+1571G>T (n.304+1571G>T)
c.439+1571G>T (n.439+1571G>T)
c.*237-23G>T (n.*237-23G>T)
c.-65-23G>T (n.-65-23G>T)
c.286-23G>T
c.305-32G>T (n.305-32G>T)
c.380+1571G>T
c.199-23G>T (n.199-23G>T)
n.91-11364G>T
n.285-23G>T
n.448+1571G>T
n.452-23G>T
n.886-23G>T
n.517-23G>T
n.516+1571G>T
 gnomAD v4
4g.127942182C>ACA2578193123MFSD8c.440-24G>T (n.440-24G>T)
n.656-24G>T
n.455-24G>T
c.305-24G>T (n.305-24G>T)
c.304+1570G>T (n.304+1570G>T)
c.439+1570G>T (n.439+1570G>T)
c.*237-24G>T (n.*237-24G>T)
c.-65-24G>T (n.-65-24G>T)
c.286-24G>T
c.305-33G>T (n.305-33G>T)
c.380+1570G>T
c.199-24G>T (n.199-24G>T)
n.91-11365G>T
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n.448+1570G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched