Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127942010T>A | CA1492819271 | MFSD8 | c.553+35A>T (n.553+35A>T) n.769+35A>T n.568+35A>T c.418+35A>T (n.418+35A>T) c.304+1742A>T (n.304+1742A>T) c.439+1742A>T (n.439+1742A>T) c.*350+35A>T (n.*350+35A>T) c.49+35A>T (n.49+35A>T) c.399+35A>T c.380+1742A>T c.*105+35A>T (n.*105+35A>T) c.3+35A>T n.91-11193A>T n.398+35A>T n.448+1742A>T n.565+35A>T n.999+35A>T n.630+35A>T n.516+1742A>T c.559+29A>T (n.559+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942010T= | CA1492819272 | MFSD8 | c.553+35A= (n.553+35A=) n.769+35A= n.568+35A= c.418+35A= (n.418+35A=) c.304+1742A= (n.304+1742A=) c.439+1742A= (n.439+1742A=) c.*350+35A= (n.*350+35A=) c.49+35A= (n.49+35A=) c.399+35A= c.380+1742A= c.*105+35A= (n.*105+35A=) c.3+35A= n.91-11193A= n.398+35A= n.448+1742A= n.565+35A= n.999+35A= n.630+35A= n.516+1742A= c.559+29A= (n.559+29A=) | |
4 | g.127942010_127942019del | CA2672043795 | MFSD8 | c.553+26_553+35del (n.553+26_553+35del) n.769+26_769+35del n.568+26_568+35del c.418+26_418+35del (n.418+26_418+35del) c.304+1733_304+1742del (n.304+1733_304+1742del) c.439+1733_439+1742del (n.439+1733_439+1742del) c.*350+26_*350+35del (n.*350+26_*350+35del) c.49+26_49+35del (n.49+26_49+35del) c.399+26_399+35del c.380+1733_380+1742del c.*105+26_*105+35del (n.*105+26_*105+35del) c.3+26_3+35del n.91-11202_91-11193del n.398+26_398+35del n.448+1733_448+1742del n.565+26_565+35del n.999+26_999+35del n.630+26_630+35del n.516+1733_516+1742del c.559+20_559+29del (n.559+20_559+29del) | gnomAD v4 |
4 | g.127942012A>C | CA2672043798 | MFSD8 | c.553+33T>G (n.553+33T>G) n.769+33T>G n.568+33T>G c.418+33T>G (n.418+33T>G) c.304+1740T>G (n.304+1740T>G) c.439+1740T>G (n.439+1740T>G) c.*350+33T>G (n.*350+33T>G) c.49+33T>G (n.49+33T>G) c.399+33T>G c.380+1740T>G c.*105+33T>G (n.*105+33T>G) c.3+33T>G n.91-11195T>G n.398+33T>G n.448+1740T>G n.565+33T>G n.999+33T>G n.630+33T>G n.516+1740T>G c.559+27T>G (n.559+27T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127942013A= | CA1492819273 | MFSD8 | c.553+32T= (n.553+32T=) n.769+32T= n.568+32T= c.418+32T= (n.418+32T=) c.304+1739T= (n.304+1739T=) c.439+1739T= (n.439+1739T=) c.*350+32T= (n.*350+32T=) c.49+32T= (n.49+32T=) c.399+32T= c.380+1739T= c.*105+32T= (n.*105+32T=) c.3+32T= n.91-11196T= n.398+32T= n.448+1739T= n.565+32T= n.999+32T= n.630+32T= n.516+1739T= c.559+26T= (n.559+26T=) | |
4 | g.127942013A>C | CA3077444 | MFSD8 | c.553+32T>G (n.553+32T>G) n.769+32T>G n.568+32T>G c.418+32T>G (n.418+32T>G) c.304+1739T>G (n.304+1739T>G) c.439+1739T>G (n.439+1739T>G) c.*350+32T>G (n.*350+32T>G) c.49+32T>G (n.49+32T>G) c.399+32T>G c.380+1739T>G c.*105+32T>G (n.*105+32T>G) c.3+32T>G n.91-11196T>G n.398+32T>G n.448+1739T>G n.565+32T>G n.999+32T>G n.630+32T>G n.516+1739T>G c.559+26T>G (n.559+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942015T>C | CA2672043801 | MFSD8 | c.553+30A>G (n.553+30A>G) n.769+30A>G n.568+30A>G c.418+30A>G (n.418+30A>G) c.304+1737A>G (n.304+1737A>G) c.439+1737A>G (n.439+1737A>G) c.*350+30A>G (n.*350+30A>G) c.49+30A>G (n.49+30A>G) c.399+30A>G c.380+1737A>G c.*105+30A>G (n.*105+30A>G) c.3+30A>G n.91-11198A>G n.398+30A>G n.448+1737A>G n.565+30A>G n.999+30A>G n.630+30A>G n.516+1737A>G c.559+24A>G (n.559+24A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127942017C>A | CA2672043802 | MFSD8 | c.553+28G>T (n.553+28G>T) n.769+28G>T n.568+28G>T c.418+28G>T (n.418+28G>T) c.304+1735G>T (n.304+1735G>T) c.439+1735G>T (n.439+1735G>T) c.*350+28G>T (n.*350+28G>T) c.49+28G>T (n.49+28G>T) c.399+28G>T c.380+1735G>T c.*105+28G>T (n.*105+28G>T) c.3+28G>T n.91-11200G>T n.398+28G>T n.448+1735G>T n.565+28G>T n.999+28G>T n.630+28G>T n.516+1735G>T c.559+22G>T (n.559+22G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127942020G>A | CA2578193100 | MFSD8 | c.553+25C>T (n.553+25C>T) n.769+25C>T n.568+25C>T c.418+25C>T (n.418+25C>T) c.304+1732C>T (n.304+1732C>T) c.439+1732C>T (n.439+1732C>T) c.*350+25C>T (n.*350+25C>T) c.49+25C>T (n.49+25C>T) c.399+25C>T c.380+1732C>T c.*105+25C>T (n.*105+25C>T) c.3+25C>T n.91-11203C>T n.398+25C>T n.448+1732C>T n.565+25C>T n.999+25C>T n.630+25C>T n.516+1732C>T c.559+19C>T (n.559+19C>T) | |
4 | g.127942020G>C | CA105685510 | MFSD8 | c.553+25C>G (n.553+25C>G) n.769+25C>G n.568+25C>G c.418+25C>G (n.418+25C>G) c.304+1732C>G (n.304+1732C>G) c.439+1732C>G (n.439+1732C>G) c.*350+25C>G (n.*350+25C>G) c.49+25C>G (n.49+25C>G) c.399+25C>G c.380+1732C>G c.*105+25C>G (n.*105+25C>G) c.3+25C>G n.91-11203C>G n.398+25C>G n.448+1732C>G n.565+25C>G n.999+25C>G n.630+25C>G n.516+1732C>G c.559+19C>G (n.559+19C>G) | dbSNP |
4 | g.127942020G= | CA1492819274 | MFSD8 | c.553+25C= (n.553+25C=) n.769+25C= n.568+25C= c.418+25C= (n.418+25C=) c.304+1732C= (n.304+1732C=) c.439+1732C= (n.439+1732C=) c.*350+25C= (n.*350+25C=) c.49+25C= (n.49+25C=) c.399+25C= c.380+1732C= c.*105+25C= (n.*105+25C=) c.3+25C= n.91-11203C= n.398+25C= n.448+1732C= n.565+25C= n.999+25C= n.630+25C= n.516+1732C= c.559+19C= (n.559+19C=) | |
4 | g.127942020G>T | CA2672043803 | MFSD8 | c.553+25C>A (n.553+25C>A) n.769+25C>A n.568+25C>A c.418+25C>A (n.418+25C>A) c.304+1732C>A (n.304+1732C>A) c.439+1732C>A (n.439+1732C>A) c.*350+25C>A (n.*350+25C>A) c.49+25C>A (n.49+25C>A) c.399+25C>A c.380+1732C>A c.*105+25C>A (n.*105+25C>A) c.3+25C>A n.91-11203C>A n.398+25C>A n.448+1732C>A n.565+25C>A n.999+25C>A n.630+25C>A n.516+1732C>A c.559+19C>A (n.559+19C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127942024T>C | CA3077445 | MFSD8 | c.553+21A>G (n.553+21A>G) n.769+21A>G n.568+21A>G c.418+21A>G (n.418+21A>G) c.304+1728A>G (n.304+1728A>G) c.439+1728A>G (n.439+1728A>G) c.*350+21A>G (n.*350+21A>G) c.49+21A>G (n.49+21A>G) c.399+21A>G c.380+1728A>G c.*105+21A>G (n.*105+21A>G) c.3+21A>G n.91-11207A>G n.398+21A>G n.448+1728A>G n.565+21A>G n.999+21A>G n.630+21A>G n.516+1728A>G c.559+15A>G (n.559+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942024T>G | CA2672043804 | MFSD8 | c.553+21A>C (n.553+21A>C) n.769+21A>C n.568+21A>C c.418+21A>C (n.418+21A>C) c.304+1728A>C (n.304+1728A>C) c.439+1728A>C (n.439+1728A>C) c.*350+21A>C (n.*350+21A>C) c.49+21A>C (n.49+21A>C) c.399+21A>C c.380+1728A>C c.*105+21A>C (n.*105+21A>C) c.3+21A>C n.91-11207A>C n.398+21A>C n.448+1728A>C n.565+21A>C n.999+21A>C n.630+21A>C n.516+1728A>C c.559+15A>C (n.559+15A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127942024T= | CA1492819275 | MFSD8 | c.553+21A= (n.553+21A=) n.769+21A= n.568+21A= c.418+21A= (n.418+21A=) c.304+1728A= (n.304+1728A=) c.439+1728A= (n.439+1728A=) c.*350+21A= (n.*350+21A=) c.49+21A= (n.49+21A=) c.399+21A= c.380+1728A= c.*105+21A= (n.*105+21A=) c.3+21A= n.91-11207A= n.398+21A= n.448+1728A= n.565+21A= n.999+21A= n.630+21A= n.516+1728A= c.559+15A= (n.559+15A=) | |
4 | g.127942025G>A | CA292089 | MFSD8 | c.553+20C>T (n.553+20C>T) n.769+20C>T n.568+20C>T c.418+20C>T (n.418+20C>T) c.304+1727C>T (n.304+1727C>T) c.439+1727C>T (n.439+1727C>T) c.*350+20C>T (n.*350+20C>T) c.49+20C>T (n.49+20C>T) c.399+20C>T c.380+1727C>T c.*105+20C>T (n.*105+20C>T) c.3+20C>T n.91-11208C>T n.398+20C>T n.448+1727C>T n.565+20C>T n.999+20C>T n.630+20C>T n.516+1727C>T c.559+14C>T (n.559+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942025G= | CA1492819276 | MFSD8 | c.553+20C= (n.553+20C=) n.769+20C= n.568+20C= c.418+20C= (n.418+20C=) c.304+1727C= (n.304+1727C=) c.439+1727C= (n.439+1727C=) c.*350+20C= (n.*350+20C=) c.49+20C= (n.49+20C=) c.399+20C= c.380+1727C= c.*105+20C= (n.*105+20C=) c.3+20C= n.91-11208C= n.398+20C= n.448+1727C= n.565+20C= n.999+20C= n.630+20C= n.516+1727C= c.559+14C= (n.559+14C=) | |
4 | g.127942025G>T | CA2578193101 | MFSD8 | c.553+20C>A (n.553+20C>A) n.769+20C>A n.568+20C>A c.418+20C>A (n.418+20C>A) c.304+1727C>A (n.304+1727C>A) c.439+1727C>A (n.439+1727C>A) c.*350+20C>A (n.*350+20C>A) c.49+20C>A (n.49+20C>A) c.399+20C>A c.380+1727C>A c.*105+20C>A (n.*105+20C>A) c.3+20C>A n.91-11208C>A n.398+20C>A n.448+1727C>A n.565+20C>A n.999+20C>A n.630+20C>A n.516+1727C>A c.559+14C>A (n.559+14C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127942026A>C | CA2672043810 | MFSD8 | c.553+19T>G (n.553+19T>G) n.769+19T>G n.568+19T>G c.418+19T>G (n.418+19T>G) c.304+1726T>G (n.304+1726T>G) c.439+1726T>G (n.439+1726T>G) c.*350+19T>G (n.*350+19T>G) c.49+19T>G (n.49+19T>G) c.399+19T>G c.380+1726T>G c.*105+19T>G (n.*105+19T>G) c.3+19T>G n.91-11209T>G n.398+19T>G n.448+1726T>G n.565+19T>G n.999+19T>G n.630+19T>G n.516+1726T>G c.559+13T>G (n.559+13T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127942027_127942028del | CA2739270292 | MFSD8 | c.553+18_553+19del (n.553+18_553+19del) n.769+18_769+19del n.568+18_568+19del c.418+18_418+19del (n.418+18_418+19del) c.304+1725_304+1726del (n.304+1725_304+1726del) c.439+1725_439+1726del (n.439+1725_439+1726del) c.*350+18_*350+19del (n.*350+18_*350+19del) c.49+18_49+19del (n.49+18_49+19del) c.399+18_399+19del c.380+1725_380+1726del c.*105+18_*105+19del (n.*105+18_*105+19del) c.3+18_3+19del n.91-11210_91-11209del n.398+18_398+19del n.448+1725_448+1726del n.565+18_565+19del n.999+18_999+19del n.630+18_630+19del n.516+1725_516+1726del c.559+12_559+13del (n.559+12_559+13del) | ClinVar |
4 | g.127942027C= | CA1492819277 | MFSD8 | c.553+18G= (n.553+18G=) n.769+18G= n.568+18G= c.418+18G= (n.418+18G=) c.304+1725G= (n.304+1725G=) c.439+1725G= (n.439+1725G=) c.*350+18G= (n.*350+18G=) c.49+18G= (n.49+18G=) c.399+18G= c.380+1725G= c.*105+18G= (n.*105+18G=) c.3+18G= n.91-11210G= n.398+18G= n.448+1725G= n.565+18G= n.999+18G= n.630+18G= n.516+1725G= c.559+12G= (n.559+12G=) | |
4 | g.127942027C>T | CA105685515 | MFSD8 | c.553+18G>A (n.553+18G>A) n.769+18G>A n.568+18G>A c.418+18G>A (n.418+18G>A) c.304+1725G>A (n.304+1725G>A) c.439+1725G>A (n.439+1725G>A) c.*350+18G>A (n.*350+18G>A) c.49+18G>A (n.49+18G>A) c.399+18G>A c.380+1725G>A c.*105+18G>A (n.*105+18G>A) c.3+18G>A n.91-11210G>A n.398+18G>A n.448+1725G>A n.565+18G>A n.999+18G>A n.630+18G>A n.516+1725G>A c.559+12G>A (n.559+12G>A) | dbSNP |
4 | g.127942029T>A | CA3077446 | MFSD8 | c.553+16A>T (n.553+16A>T) n.769+16A>T n.568+16A>T c.418+16A>T (n.418+16A>T) c.304+1723A>T (n.304+1723A>T) c.439+1723A>T (n.439+1723A>T) c.*350+16A>T (n.*350+16A>T) c.49+16A>T (n.49+16A>T) c.399+16A>T c.380+1723A>T c.*105+16A>T (n.*105+16A>T) c.3+16A>T n.91-11212A>T n.398+16A>T n.448+1723A>T n.565+16A>T n.999+16A>T n.630+16A>T n.516+1723A>T c.559+10A>T (n.559+10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942029T>C | CA2672043811 | MFSD8 | c.553+16A>G (n.553+16A>G) n.769+16A>G n.568+16A>G c.418+16A>G (n.418+16A>G) c.304+1723A>G (n.304+1723A>G) c.439+1723A>G (n.439+1723A>G) c.*350+16A>G (n.*350+16A>G) c.49+16A>G (n.49+16A>G) c.399+16A>G c.380+1723A>G c.*105+16A>G (n.*105+16A>G) c.3+16A>G n.91-11212A>G n.398+16A>G n.448+1723A>G n.565+16A>G n.999+16A>G n.630+16A>G n.516+1723A>G c.559+10A>G (n.559+10A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127942029T= | CA1492819278 | MFSD8 | c.553+16A= (n.553+16A=) n.769+16A= n.568+16A= c.418+16A= (n.418+16A=) c.304+1723A= (n.304+1723A=) c.439+1723A= (n.439+1723A=) c.*350+16A= (n.*350+16A=) c.49+16A= (n.49+16A=) c.399+16A= c.380+1723A= c.*105+16A= (n.*105+16A=) c.3+16A= n.91-11212A= n.398+16A= n.448+1723A= n.565+16A= n.999+16A= n.630+16A= n.516+1723A= c.559+10A= (n.559+10A=) | |
4 | g.127942030G>T | CA2672043812 | MFSD8 | c.553+15C>A (n.553+15C>A) n.769+15C>A n.568+15C>A c.418+15C>A (n.418+15C>A) c.304+1722C>A (n.304+1722C>A) c.439+1722C>A (n.439+1722C>A) c.*350+15C>A (n.*350+15C>A) c.49+15C>A (n.49+15C>A) c.399+15C>A c.380+1722C>A c.*105+15C>A (n.*105+15C>A) c.3+15C>A n.91-11213C>A n.398+15C>A n.448+1722C>A n.565+15C>A n.999+15C>A n.630+15C>A n.516+1722C>A c.559+9C>A (n.559+9C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127942032G>T | CA2672043813 | MFSD8 | c.553+13C>A (n.553+13C>A) n.769+13C>A n.568+13C>A c.418+13C>A (n.418+13C>A) c.304+1720C>A (n.304+1720C>A) c.439+1720C>A (n.439+1720C>A) c.*350+13C>A (n.*350+13C>A) c.49+13C>A (n.49+13C>A) c.399+13C>A c.380+1720C>A c.*105+13C>A (n.*105+13C>A) c.3+13C>A n.91-11215C>A n.398+13C>A n.448+1720C>A n.565+13C>A n.999+13C>A n.630+13C>A n.516+1720C>A c.559+7C>A (n.559+7C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127942034A= | CA1492819279 | MFSD8 | c.553+11T= (n.553+11T=) n.769+11T= n.568+11T= c.418+11T= (n.418+11T=) c.304+1718T= (n.304+1718T=) c.439+1718T= (n.439+1718T=) c.*350+11T= (n.*350+11T=) c.49+11T= (n.49+11T=) c.399+11T= c.380+1718T= c.*105+11T= (n.*105+11T=) c.3+11T= n.91-11217T= n.398+11T= n.448+1718T= n.565+11T= n.999+11T= n.630+11T= n.516+1718T= c.559+5T= (n.559+5T=) | |
4 | g.127942034A>C | CA786940851 | MFSD8 | c.553+11T>G (n.553+11T>G) n.769+11T>G n.568+11T>G c.418+11T>G (n.418+11T>G) c.304+1718T>G (n.304+1718T>G) c.439+1718T>G (n.439+1718T>G) c.*350+11T>G (n.*350+11T>G) c.49+11T>G (n.49+11T>G) c.399+11T>G c.380+1718T>G c.*105+11T>G (n.*105+11T>G) c.3+11T>G n.91-11217T>G n.398+11T>G n.448+1718T>G n.565+11T>G n.999+11T>G n.630+11T>G n.516+1718T>G c.559+5T>G (n.559+5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942035G>T | CA2672043815 | MFSD8 | c.553+10C>A (n.553+10C>A) n.769+10C>A n.568+10C>A c.418+10C>A (n.418+10C>A) c.304+1717C>A (n.304+1717C>A) c.439+1717C>A (n.439+1717C>A) c.*350+10C>A (n.*350+10C>A) c.49+10C>A (n.49+10C>A) c.399+10C>A c.380+1717C>A c.*105+10C>A (n.*105+10C>A) c.3+10C>A n.91-11218C>A n.398+10C>A n.448+1717C>A n.565+10C>A n.999+10C>A n.630+10C>A n.516+1717C>A c.559+4C>A (n.559+4C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127942036A= | CA1492819280 | MFSD8 | c.553+9T= (n.553+9T=) n.769+9T= n.568+9T= c.418+9T= (n.418+9T=) c.304+1716T= (n.304+1716T=) c.439+1716T= (n.439+1716T=) c.*350+9T= (n.*350+9T=) c.49+9T= (n.49+9T=) c.399+9T= c.380+1716T= c.*105+9T= (n.*105+9T=) c.3+9T= n.91-11219T= n.398+9T= n.448+1716T= n.565+9T= n.999+9T= n.630+9T= n.516+1716T= c.559+3T= (n.559+3T=) | |
4 | g.127942036A>G | CA3077447 | MFSD8 | c.553+9T>C (n.553+9T>C) n.769+9T>C n.568+9T>C c.418+9T>C (n.418+9T>C) c.304+1716T>C (n.304+1716T>C) c.439+1716T>C (n.439+1716T>C) c.*350+9T>C (n.*350+9T>C) c.49+9T>C (n.49+9T>C) c.399+9T>C c.380+1716T>C c.*105+9T>C (n.*105+9T>C) c.3+9T>C n.91-11219T>C n.398+9T>C n.448+1716T>C n.565+9T>C n.999+9T>C n.630+9T>C n.516+1716T>C c.559+3T>C (n.559+3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942038C>T | CA2672043816 | MFSD8 | c.553+7G>A (n.553+7G>A) n.769+7G>A n.568+7G>A c.418+7G>A (n.418+7G>A) c.304+1714G>A (n.304+1714G>A) c.439+1714G>A (n.439+1714G>A) c.*350+7G>A (n.*350+7G>A) c.49+7G>A (n.49+7G>A) c.399+7G>A c.380+1714G>A c.*105+7G>A (n.*105+7G>A) c.3+7G>A n.91-11221G>A n.398+7G>A n.448+1714G>A n.565+7G>A n.999+7G>A n.630+7G>A n.516+1714G>A c.559+1G>A (n.559+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127942039A= | CA1492819281 | MFSD8 | c.553+6T= (n.553+6T=) n.769+6T= n.568+6T= c.418+6T= (n.418+6T=) c.304+1713T= (n.304+1713T=) c.439+1713T= (n.439+1713T=) c.*350+6T= (n.*350+6T=) c.49+6T= (n.49+6T=) c.399+6T= c.380+1713T= c.*105+6T= (n.*105+6T=) c.3+6T= n.91-11222T= n.398+6T= n.448+1713T= n.565+6T= n.999+6T= n.630+6T= n.516+1713T= c.559T= (p.Phe187=) | |
4 | g.127942039A>G | CA1492819282 | MFSD8 | c.553+6T>C (n.553+6T>C) n.769+6T>C n.568+6T>C c.418+6T>C (n.418+6T>C) c.304+1713T>C (n.304+1713T>C) c.439+1713T>C (n.439+1713T>C) c.*350+6T>C (n.*350+6T>C) c.49+6T>C (n.49+6T>C) c.399+6T>C c.380+1713T>C c.*105+6T>C (n.*105+6T>C) c.3+6T>C n.91-11222T>C n.398+6T>C n.448+1713T>C n.565+6T>C n.999+6T>C n.630+6T>C n.516+1713T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) | dbSNP |
4 | g.127942042T>C | CA105685526 | MFSD8 | c.553+3A>G (n.553+3A>G) n.769+3A>G n.568+3A>G c.418+3A>G (n.418+3A>G) c.304+1710A>G (n.304+1710A>G) c.439+1710A>G (n.439+1710A>G) c.*350+3A>G (n.*350+3A>G) c.49+3A>G (n.49+3A>G) c.399+3A>G c.380+1710A>G c.*105+3A>G (n.*105+3A>G) c.3+3A>G n.91-11225A>G n.398+3A>G n.448+1710A>G n.565+3A>G n.999+3A>G n.630+3A>G n.516+1710A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942042T= | CA1492819283 | MFSD8 | c.553+3A= (n.553+3A=) n.769+3A= n.568+3A= c.418+3A= (n.418+3A=) c.304+1710A= (n.304+1710A=) c.439+1710A= (n.439+1710A=) c.*350+3A= (n.*350+3A=) c.49+3A= (n.49+3A=) c.399+3A= c.380+1710A= c.*105+3A= (n.*105+3A=) c.3+3A= n.91-11225A= n.398+3A= n.448+1710A= n.565+3A= n.999+3A= n.630+3A= n.516+1710A= c.556A= (p.Arg186=) | |
4 | g.127942043A>C | CA358175967 | MFSD8 | c.553+2T>G (n.553+2T>G) n.769+2T>G n.568+2T>G c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.304+1709T>G (n.304+1709T>G) c.439+1709T>G (n.439+1709T>G) c.*350+2T>G (n.*350+2T>G) c.49+2T>G (n.49+2T>G) c.399+2T>G c.380+1709T>G c.*105+2T>G (n.*105+2T>G) c.3+2T>G n.91-11226T>G n.398+2T>G n.448+1709T>G n.565+2T>G n.999+2T>G n.630+2T>G n.516+1709T>G c.555T>G (p.Gly185=) | |
4 | g.127942043A>G | CA358175970 | MFSD8 | c.553+2T>C (n.553+2T>C) n.769+2T>C n.568+2T>C c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.304+1709T>C (n.304+1709T>C) c.439+1709T>C (n.439+1709T>C) c.*350+2T>C (n.*350+2T>C) c.49+2T>C (n.49+2T>C) c.399+2T>C c.380+1709T>C c.*105+2T>C (n.*105+2T>C) c.3+2T>C n.91-11226T>C n.398+2T>C n.448+1709T>C n.565+2T>C n.999+2T>C n.630+2T>C n.516+1709T>C c.555T>C (p.Gly185=) | |
4 | g.127942043A>T | CA358175972 | MFSD8 | c.553+2T>A (n.553+2T>A) n.769+2T>A n.568+2T>A c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.304+1709T>A (n.304+1709T>A) c.439+1709T>A (n.439+1709T>A) c.*350+2T>A (n.*350+2T>A) c.49+2T>A (n.49+2T>A) c.399+2T>A c.380+1709T>A c.*105+2T>A (n.*105+2T>A) c.3+2T>A n.91-11226T>A n.398+2T>A n.448+1709T>A n.565+2T>A n.999+2T>A n.630+2T>A n.516+1709T>A c.555T>A (p.Gly185=) | |
4 | g.127942044C>A | CA358175975 | MFSD8 | c.553+1G>T (n.553+1G>T) n.769+1G>T n.568+1G>T c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.304+1708G>T (n.304+1708G>T) c.439+1708G>T (n.439+1708G>T) c.*350+1G>T (n.*350+1G>T) c.49+1G>T (n.49+1G>T) c.399+1G>T c.380+1708G>T c.*105+1G>T (n.*105+1G>T) c.3+1G>T n.91-11227G>T n.398+1G>T n.448+1708G>T n.565+1G>T n.999+1G>T n.630+1G>T n.516+1708G>T c.554G>T (p.Gly185Val) | |
4 | g.127942044C= | CA1492819284 | MFSD8 | c.553+1G= (n.553+1G=) n.769+1G= n.568+1G= c.418+1G= (n.418+1G=) c.304+1708G= (n.304+1708G=) c.439+1708G= (n.439+1708G=) c.*350+1G= (n.*350+1G=) c.49+1G= (n.49+1G=) c.399+1G= c.380+1708G= c.*105+1G= (n.*105+1G=) c.3+1G= n.91-11227G= n.398+1G= n.448+1708G= n.565+1G= n.999+1G= n.630+1G= n.516+1708G= c.554G= (p.Gly185=) | |
4 | g.127942044C>G | CA358175977 | MFSD8 | c.553+1G>C (n.553+1G>C) n.769+1G>C n.568+1G>C c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.304+1708G>C (n.304+1708G>C) c.439+1708G>C (n.439+1708G>C) c.*350+1G>C (n.*350+1G>C) c.49+1G>C (n.49+1G>C) c.399+1G>C c.380+1708G>C c.*105+1G>C (n.*105+1G>C) c.3+1G>C n.91-11227G>C n.398+1G>C n.448+1708G>C n.565+1G>C n.999+1G>C n.630+1G>C n.516+1708G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) | |
4 | g.127942044C>T | CA358175979 | MFSD8 | c.553+1G>A (n.553+1G>A) n.769+1G>A n.568+1G>A c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.304+1708G>A (n.304+1708G>A) c.439+1708G>A (n.439+1708G>A) c.*350+1G>A (n.*350+1G>A) c.49+1G>A (n.49+1G>A) c.399+1G>A c.380+1708G>A c.*105+1G>A (n.*105+1G>A) c.3+1G>A n.91-11227G>A n.398+1G>A n.448+1708G>A n.565+1G>A n.999+1G>A n.630+1G>A n.516+1708G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942045C>A | CA358175986 | MFSD8 | c.553G>T (p.Val185Phe) n.769G>T n.568G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.418G>T (p.Val140Phe) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.304+1707G>T (n.304+1707G>T) c.439+1707G>T (n.439+1707G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*350G>T (n.*350G>T) c.49G>T (p.Val17Phe) c.399G>T c.380+1707G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.3G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) n.91-11228G>T n.398G>T n.448+1707G>T n.565G>T n.999G>T n.630G>T n.516+1707G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) | |
4 | g.127942045C= | CA1492819285 | MFSD8 | c.553G= (p.Val185=) n.769G= n.568G= c.418G= (p.Glu140=) c.418G= (p.Val140=) c.553G= (p.Ala185=) c.304+1707G= (n.304+1707G=) c.439+1707G= (n.439+1707G=) c.553G= (p.Glu185=) c.*350G= (n.*350G=) c.49G= (p.Val17=) c.399G= c.380+1707G= c.*105G= (n.*105G=) c.3G= c.553G= (p.Gly185=) n.91-11228G= n.398G= n.448+1707G= n.565G= n.999G= n.630G= n.516+1707G= | |
4 | g.127942045C>G | CA358175984 | MFSD8 | c.553G>C (p.Val185Leu) n.769G>C n.568G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.418G>C (p.Val140Leu) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.304+1707G>C (n.304+1707G>C) c.439+1707G>C (n.439+1707G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*350G>C (n.*350G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) c.399G>C c.380+1707G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.3G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.91-11228G>C n.398G>C n.448+1707G>C n.565G>C n.999G>C n.630G>C n.516+1707G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942045C>T | CA358175982 | MFSD8 | c.553G>A (p.Val185Ile) n.769G>A n.568G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.418G>A (p.Val140Ile) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.304+1707G>A (n.304+1707G>A) c.439+1707G>A (n.439+1707G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*350G>A (n.*350G>A) c.49G>A (p.Val17Ile) c.399G>A c.380+1707G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.3G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.91-11228G>A n.398G>A n.448+1707G>A n.565G>A n.999G>A n.630G>A n.516+1707G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) | |
4 | g.127942046T>A | CA441215172 | MFSD8 | c.552A>T (p.Pro184=) n.768A>T n.567A>T c.417A>T (p.Pro139=) c.304+1706A>T (n.304+1706A>T) c.439+1706A>T (n.439+1706A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.48A>T (p.Pro16=) c.398A>T c.380+1706A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.2A>T n.91-11229A>T n.397A>T n.448+1706A>T n.564A>T n.998A>T n.629A>T n.516+1706A>T | |
4 | g.127942046T>C | CA441215174 | MFSD8 | c.552A>G (p.Pro184=) n.768A>G n.567A>G c.417A>G (p.Pro139=) c.304+1706A>G (n.304+1706A>G) c.439+1706A>G (n.439+1706A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.48A>G (p.Pro16=) c.398A>G c.380+1706A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.2A>G n.91-11229A>G n.397A>G n.448+1706A>G n.564A>G n.998A>G n.629A>G n.516+1706A>G | |
4 | g.127942046T>G | CA441215175 | MFSD8 | c.552A>C (p.Pro184=) n.768A>C n.567A>C c.417A>C (p.Pro139=) c.304+1706A>C (n.304+1706A>C) c.439+1706A>C (n.439+1706A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.48A>C (p.Pro16=) c.398A>C c.380+1706A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.2A>C n.91-11229A>C n.397A>C n.448+1706A>C n.564A>C n.998A>C n.629A>C n.516+1706A>C | |
4 | g.127942047G>A | CA105685531 | MFSD8 | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.767C>T n.566C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.304+1705C>T (n.304+1705C>T) c.439+1705C>T (n.439+1705C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.397C>T c.380+1705C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.1C>T n.91-11230C>T n.396C>T n.448+1705C>T n.563C>T n.997C>T n.628C>T n.516+1705C>T | dbSNP |
4 | g.127942047G>C | CA358175989 | MFSD8 | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.767C>G n.566C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.304+1705C>G (n.304+1705C>G) c.439+1705C>G (n.439+1705C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.397C>G c.380+1705C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.1C>G n.91-11230C>G n.396C>G n.448+1705C>G n.563C>G n.997C>G n.628C>G n.516+1705C>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942047G= | CA1492819286 | MFSD8 | c.551C= (p.Pro184=) n.767C= n.566C= c.416C= (p.Pro139=) c.304+1705C= (n.304+1705C=) c.439+1705C= (n.439+1705C=) c.*348C= (n.*348C=) c.47C= (p.Pro16=) c.397C= c.380+1705C= c.*103C= (n.*103C=) c.1C= n.91-11230C= n.396C= n.448+1705C= n.563C= n.997C= n.628C= n.516+1705C= | |
4 | g.127942047G>T | CA358175991 | MFSD8 | c.551C>A (p.Pro184Gln) n.767C>A n.566C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) c.304+1705C>A (n.304+1705C>A) c.439+1705C>A (n.439+1705C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.47C>A (p.Pro16Gln) c.397C>A c.380+1705C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.1C>A n.91-11230C>A n.396C>A n.448+1705C>A n.563C>A n.997C>A n.628C>A n.516+1705C>A | |
4 | g.127942048G>A | CA358175994 | MFSD8 | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.766C>T n.565C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.304+1704C>T (n.304+1704C>T) c.439+1704C>T (n.439+1704C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.396C>T c.380+1704C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.91-11231C>T n.395C>T n.448+1704C>T n.562C>T n.996C>T n.627C>T n.516+1704C>T | |
4 | g.127942048G>C | CA358175996 | MFSD8 | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.766C>G n.565C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.304+1704C>G (n.304+1704C>G) c.439+1704C>G (n.439+1704C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.396C>G c.380+1704C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.91-11231C>G n.395C>G n.448+1704C>G n.562C>G n.996C>G n.627C>G n.516+1704C>G | |
4 | g.127942048G>T | CA358175998 | MFSD8 | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.766C>A n.565C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.304+1704C>A (n.304+1704C>A) c.439+1704C>A (n.439+1704C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.396C>A c.380+1704C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.91-11231C>A n.395C>A n.448+1704C>A n.562C>A n.996C>A n.627C>A n.516+1704C>A | |
4 | g.127942049A>C | CA441215185 | MFSD8 | c.549T>G (p.Gly183=) n.765T>G n.564T>G c.414T>G (p.Gly138=) c.304+1703T>G (n.304+1703T>G) c.439+1703T>G (n.439+1703T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.45T>G (p.Gly15=) c.395T>G c.380+1703T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.91-11232T>G n.394T>G n.448+1703T>G n.561T>G n.995T>G n.626T>G n.516+1703T>G | |
4 | g.127942049A>G | CA441215186 | MFSD8 | c.549T>C (p.Gly183=) n.765T>C n.564T>C c.414T>C (p.Gly138=) c.304+1703T>C (n.304+1703T>C) c.439+1703T>C (n.439+1703T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.45T>C (p.Gly15=) c.395T>C c.380+1703T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.91-11232T>C n.394T>C n.448+1703T>C n.561T>C n.995T>C n.626T>C n.516+1703T>C | |
4 | g.127942049A>T | CA441215188 | MFSD8 | c.549T>A (p.Gly183=) n.765T>A n.564T>A c.414T>A (p.Gly138=) c.304+1703T>A (n.304+1703T>A) c.439+1703T>A (n.439+1703T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.45T>A (p.Gly15=) c.395T>A c.380+1703T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.91-11232T>A n.394T>A n.448+1703T>A n.561T>A n.995T>A n.626T>A n.516+1703T>A | |
4 | g.127942050C>A | CA358176001 | MFSD8 | c.548G>T (p.Gly183Val) n.764G>T n.563G>T c.413G>T (p.Gly138Val) c.304+1702G>T (n.304+1702G>T) c.439+1702G>T (n.439+1702G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.394G>T c.380+1702G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.91-11233G>T n.393G>T n.448+1702G>T n.560G>T n.994G>T n.625G>T n.516+1702G>T | |
4 | g.127942050C>G | CA358176003 | MFSD8 | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.764G>C n.563G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) c.304+1702G>C (n.304+1702G>C) c.439+1702G>C (n.439+1702G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.394G>C c.380+1702G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.91-11233G>C n.393G>C n.448+1702G>C n.560G>C n.994G>C n.625G>C n.516+1702G>C | |
4 | g.127942050C>T | CA358176005 | MFSD8 | c.548G>A (p.Gly183Asp) n.764G>A n.563G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) c.304+1702G>A (n.304+1702G>A) c.439+1702G>A (n.439+1702G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.394G>A c.380+1702G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.91-11233G>A n.393G>A n.448+1702G>A n.560G>A n.994G>A n.625G>A n.516+1702G>A | |
4 | g.127942051C>A | CA358176006 | MFSD8 | c.547G>T (p.Gly183Cys) n.763G>T n.562G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.304+1701G>T (n.304+1701G>T) c.439+1701G>T (n.439+1701G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.393G>T c.380+1701G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.91-11234G>T n.392G>T n.448+1701G>T n.559G>T n.993G>T n.624G>T n.516+1701G>T | ClinVar |
4 | g.127942051C>G | CA358176008 | MFSD8 | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.763G>C n.562G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.304+1701G>C (n.304+1701G>C) c.439+1701G>C (n.439+1701G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.393G>C c.380+1701G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.91-11234G>C n.392G>C n.448+1701G>C n.559G>C n.993G>C n.624G>C n.516+1701G>C | |
4 | g.127942051C>T | CA358176010 | MFSD8 | c.547G>A (p.Gly183Ser) n.763G>A n.562G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.304+1701G>A (n.304+1701G>A) c.439+1701G>A (n.439+1701G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.393G>A c.380+1701G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.91-11234G>A n.392G>A n.448+1701G>A n.559G>A n.993G>A n.624G>A n.516+1701G>A | |
4 | g.127942052T>A | CA441215197 | MFSD8 | c.546A>T (p.Leu182=) n.762A>T n.561A>T c.411A>T (p.Leu137=) c.304+1700A>T (n.304+1700A>T) c.439+1700A>T (n.439+1700A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.42A>T (p.Leu14=) c.392A>T c.380+1700A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.91-11235A>T n.391A>T n.448+1700A>T n.558A>T n.992A>T n.623A>T n.516+1700A>T | |
4 | g.127942052T>C | CA441215198 | MFSD8 | c.546A>G (p.Leu182=) n.762A>G n.561A>G c.411A>G (p.Leu137=) c.304+1700A>G (n.304+1700A>G) c.439+1700A>G (n.439+1700A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.42A>G (p.Leu14=) c.392A>G c.380+1700A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.91-11235A>G n.391A>G n.448+1700A>G n.558A>G n.992A>G n.623A>G n.516+1700A>G | |
4 | g.127942052T>G | CA441215200 | MFSD8 | c.546A>C (p.Leu182=) n.762A>C n.561A>C c.411A>C (p.Leu137=) c.304+1700A>C (n.304+1700A>C) c.439+1700A>C (n.439+1700A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.42A>C (p.Leu14=) c.392A>C c.380+1700A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.91-11235A>C n.391A>C n.448+1700A>C n.558A>C n.992A>C n.623A>C n.516+1700A>C | |
4 | g.127942053A>C | CA358176017 | MFSD8 | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.761T>G n.560T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.304+1699T>G (n.304+1699T>G) c.439+1699T>G (n.439+1699T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.391T>G c.380+1699T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.91-11236T>G n.390T>G n.448+1699T>G n.557T>G n.991T>G n.622T>G n.516+1699T>G | |
4 | g.127942053A>G | CA358176015 | MFSD8 | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.761T>C n.560T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.304+1699T>C (n.304+1699T>C) c.439+1699T>C (n.439+1699T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.391T>C c.380+1699T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.91-11236T>C n.390T>C n.448+1699T>C n.557T>C n.991T>C n.622T>C n.516+1699T>C | |
4 | g.127942053A>T | CA358176013 | MFSD8 | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.761T>A n.560T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.304+1699T>A (n.304+1699T>A) c.439+1699T>A (n.439+1699T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.391T>A c.380+1699T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.91-11236T>A n.390T>A n.448+1699T>A n.557T>A n.991T>A n.622T>A n.516+1699T>A | |
4 | g.127942054G>A | CA16604699 | MFSD8 | c.544C>T (p.Leu182=) n.760C>T n.559C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.304+1698C>T (n.304+1698C>T) c.439+1698C>T (n.439+1698C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.390C>T c.380+1698C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.91-11237C>T n.389C>T n.448+1698C>T n.556C>T n.990C>T n.621C>T n.516+1698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942054G>C | CA358176019 | MFSD8 | c.544C>G (p.Leu182Val) n.760C>G n.559C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.304+1698C>G (n.304+1698C>G) c.439+1698C>G (n.439+1698C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.390C>G c.380+1698C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.91-11237C>G n.389C>G n.448+1698C>G n.556C>G n.990C>G n.621C>G n.516+1698C>G | |
4 | g.127942054G= | CA1492819287 | MFSD8 | c.544C= (p.Leu182=) n.760C= n.559C= c.409C= (p.Leu137=) c.304+1698C= (n.304+1698C=) c.439+1698C= (n.439+1698C=) c.*341C= (n.*341C=) c.40C= (p.Leu14=) c.390C= c.380+1698C= c.*96C= (n.*96C=) n.91-11237C= n.389C= n.448+1698C= n.556C= n.990C= n.621C= n.516+1698C= | |
4 | g.127942054G>T | CA358176022 | MFSD8 | c.544C>A (p.Leu182Ile) n.760C>A n.559C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) c.304+1698C>A (n.304+1698C>A) c.439+1698C>A (n.439+1698C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.390C>A c.380+1698C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.91-11237C>A n.389C>A n.448+1698C>A n.556C>A n.990C>A n.621C>A n.516+1698C>A | |
4 | g.127942055A>C | CA358176025 | MFSD8 | c.543T>G (p.Ile181Met) n.759T>G n.558T>G c.408T>G (p.Ile136Met) c.304+1697T>G (n.304+1697T>G) c.439+1697T>G (n.439+1697T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.39T>G (p.Ile13Met) c.389T>G c.380+1697T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.91-11238T>G n.388T>G n.448+1697T>G n.555T>G n.989T>G n.620T>G n.516+1697T>G | |
4 | g.127942055A>G | CA441215209 | MFSD8 | c.543T>C (p.Ile181=) n.759T>C n.558T>C c.408T>C (p.Ile136=) c.304+1697T>C (n.304+1697T>C) c.439+1697T>C (n.439+1697T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.39T>C (p.Ile13=) c.389T>C c.380+1697T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.91-11238T>C n.388T>C n.448+1697T>C n.555T>C n.989T>C n.620T>C n.516+1697T>C | |
4 | g.127942055A>T | CA441215211 | MFSD8 | c.543T>A (p.Ile181=) n.759T>A n.558T>A c.408T>A (p.Ile136=) c.304+1697T>A (n.304+1697T>A) c.439+1697T>A (n.439+1697T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.39T>A (p.Ile13=) c.389T>A c.380+1697T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.91-11238T>A n.388T>A n.448+1697T>A n.555T>A n.989T>A n.620T>A n.516+1697T>A | |
4 | g.127942056A= | CA1492819288 | MFSD8 | c.542T= (p.Ile181=) n.758T= n.557T= c.407T= (p.Ile136=) c.304+1696T= (n.304+1696T=) c.439+1696T= (n.439+1696T=) c.*339T= (n.*339T=) c.38T= (p.Ile13=) c.388T= c.380+1696T= c.*94T= (n.*94T=) n.91-11239T= n.387T= n.448+1696T= n.554T= n.988T= n.619T= n.516+1696T= | |
4 | g.127942056A>C | CA358176026 | MFSD8 | c.542T>G (p.Ile181Ser) n.758T>G n.557T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.304+1696T>G (n.304+1696T>G) c.439+1696T>G (n.439+1696T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.388T>G c.380+1696T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.91-11239T>G n.387T>G n.448+1696T>G n.554T>G n.988T>G n.619T>G n.516+1696T>G | |
4 | g.127942056A>G | CA358176029 | MFSD8 | c.542T>C (p.Ile181Thr) n.758T>C n.557T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.304+1696T>C (n.304+1696T>C) c.439+1696T>C (n.439+1696T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.388T>C c.380+1696T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.91-11239T>C n.387T>C n.448+1696T>C n.554T>C n.988T>C n.619T>C n.516+1696T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942056A>T | CA358176030 | MFSD8 | c.542T>A (p.Ile181Asn) n.758T>A n.557T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) c.304+1696T>A (n.304+1696T>A) c.439+1696T>A (n.439+1696T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.388T>A c.380+1696T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.91-11239T>A n.387T>A n.448+1696T>A n.554T>A n.988T>A n.619T>A n.516+1696T>A | |
4 | g.127942057T>A | CA3077448 | MFSD8 | c.541A>T (p.Ile181Phe) n.757A>T n.556A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.304+1695A>T (n.304+1695A>T) c.439+1695A>T (n.439+1695A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.387A>T c.380+1695A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.91-11240A>T n.386A>T n.448+1695A>T n.553A>T n.987A>T n.618A>T n.516+1695A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942057T>C | CA358176034 | MFSD8 | c.541A>G (p.Ile181Val) n.757A>G n.556A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.304+1695A>G (n.304+1695A>G) c.439+1695A>G (n.439+1695A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.387A>G c.380+1695A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.91-11240A>G n.386A>G n.448+1695A>G n.553A>G n.987A>G n.618A>G n.516+1695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942057T>G | CA358176036 | MFSD8 | c.541A>C (p.Ile181Leu) n.757A>C n.556A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.304+1695A>C (n.304+1695A>C) c.439+1695A>C (n.439+1695A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.387A>C c.380+1695A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.91-11240A>C n.386A>C n.448+1695A>C n.553A>C n.987A>C n.618A>C n.516+1695A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942057T= | CA1492819289 | MFSD8 | c.541A= (p.Ile181=) n.757A= n.556A= c.406A= (p.Ile136=) c.304+1695A= (n.304+1695A=) c.439+1695A= (n.439+1695A=) c.*338A= (n.*338A=) c.37A= (p.Ile13=) c.387A= c.380+1695A= c.*93A= (n.*93A=) n.91-11240A= n.386A= n.448+1695A= n.553A= n.987A= n.618A= n.516+1695A= | |
4 | g.127942058A>C | CA358176038 | MFSD8 | c.540T>G (p.Phe180Leu) n.756T>G n.555T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) c.304+1694T>G (n.304+1694T>G) c.439+1694T>G (n.439+1694T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.36T>G (p.Phe12Leu) c.386T>G c.380+1694T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.91-11241T>G n.385T>G n.448+1694T>G n.552T>G n.986T>G n.617T>G n.516+1694T>G | |
4 | g.127942058A>G | CA441215221 | MFSD8 | c.540T>C (p.Phe180=) n.756T>C n.555T>C c.405T>C (p.Phe135=) c.304+1694T>C (n.304+1694T>C) c.439+1694T>C (n.439+1694T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.36T>C (p.Phe12=) c.386T>C c.380+1694T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.91-11241T>C n.385T>C n.448+1694T>C n.552T>C n.986T>C n.617T>C n.516+1694T>C | |
4 | g.127942058A>T | CA358176039 | MFSD8 | c.540T>A (p.Phe180Leu) n.756T>A n.555T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) c.304+1694T>A (n.304+1694T>A) c.439+1694T>A (n.439+1694T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.36T>A (p.Phe12Leu) c.386T>A c.380+1694T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.91-11241T>A n.385T>A n.448+1694T>A n.552T>A n.986T>A n.617T>A n.516+1694T>A | |
4 | g.127942059A>C | CA358176042 | MFSD8 | c.539T>G (p.Phe180Cys) n.755T>G n.554T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) c.304+1693T>G (n.304+1693T>G) c.439+1693T>G (n.439+1693T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.385T>G c.380+1693T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.91-11242T>G n.384T>G n.448+1693T>G n.551T>G n.985T>G n.616T>G n.516+1693T>G | |
4 | g.127942059A>G | CA358176044 | MFSD8 | c.539T>C (p.Phe180Ser) n.755T>C n.554T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) c.304+1693T>C (n.304+1693T>C) c.439+1693T>C (n.439+1693T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.385T>C c.380+1693T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.91-11242T>C n.384T>C n.448+1693T>C n.551T>C n.985T>C n.616T>C n.516+1693T>C | |
4 | g.127942059A>T | CA358176046 | MFSD8 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.755T>A n.554T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.304+1693T>A (n.304+1693T>A) c.439+1693T>A (n.439+1693T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.385T>A c.380+1693T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.91-11242T>A n.384T>A n.448+1693T>A n.551T>A n.985T>A n.616T>A n.516+1693T>A | |
4 | g.127942060A>C | CA358176052 | MFSD8 | c.538T>G (p.Phe180Val) n.754T>G n.553T>G c.403T>G (p.Phe135Val) c.304+1692T>G (n.304+1692T>G) c.439+1692T>G (n.439+1692T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.34T>G (p.Phe12Val) c.384T>G c.380+1692T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.91-11243T>G n.383T>G n.448+1692T>G n.550T>G n.984T>G n.615T>G n.516+1692T>G | |
4 | g.127942060A>G | CA358176051 | MFSD8 | c.538T>C (p.Phe180Leu) n.754T>C n.553T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) c.304+1692T>C (n.304+1692T>C) c.439+1692T>C (n.439+1692T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.384T>C c.380+1692T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.91-11243T>C n.383T>C n.448+1692T>C n.550T>C n.984T>C n.615T>C n.516+1692T>C | |
4 | g.127942060A>T | CA358176049 | MFSD8 | c.538T>A (p.Phe180Ile) n.754T>A n.553T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) c.304+1692T>A (n.304+1692T>A) c.439+1692T>A (n.439+1692T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.384T>A c.380+1692T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.91-11243T>A n.383T>A n.448+1692T>A n.550T>A n.984T>A n.615T>A n.516+1692T>A | |
4 | g.127942060_127942067delinsAACCTAAT | CA1492819290 | MFSD8 | c.531_538delinsATTAGGTT (p.Ala177=) n.747_754delinsATTAGGTT n.546_553delinsATTAGGTT c.396_403delinsATTAGGTT (p.Ala132=) c.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT (n.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT) c.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT (n.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT) c.*328_*335delinsATTAGGTT (n.*328_*335delinsATTAGGTT) c.27_34delinsATTAGGTT (p.Ala9=) c.377_384delinsATTAGGTT c.380+1685_380+1692delinsATTAGGTT c.*83_*90delinsATTAGGTT (n.*83_*90delinsATTAGGTT) n.91-11250_91-11243delinsATTAGGTT n.376_383delinsATTAGGTT n.448+1685_448+1692delinsATTAGGTT n.543_550delinsATTAGGTT n.977_984delinsATTAGGTT n.608_615delinsATTAGGTT n.516+1685_516+1692delinsATTAGGTT | |
4 | g.127942061A>C | CA441215230 | MFSD8 | c.537T>G (p.Gly179=) n.753T>G n.552T>G c.402T>G (p.Gly134=) c.304+1691T>G (n.304+1691T>G) c.439+1691T>G (n.439+1691T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.33T>G (p.Gly11=) c.383T>G c.380+1691T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.91-11244T>G n.382T>G n.448+1691T>G n.549T>G n.983T>G n.614T>G n.516+1691T>G | |
4 | g.127942061A>G | CA441215229 | MFSD8 | c.537T>C (p.Gly179=) n.753T>C n.552T>C c.402T>C (p.Gly134=) c.304+1691T>C (n.304+1691T>C) c.439+1691T>C (n.439+1691T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.33T>C (p.Gly11=) c.383T>C c.380+1691T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.91-11244T>C n.382T>C n.448+1691T>C n.549T>C n.983T>C n.614T>C n.516+1691T>C | |
4 | g.127942061A>T | CA441215232 | MFSD8 | c.537T>A (p.Gly179=) n.753T>A n.552T>A c.402T>A (p.Gly134=) c.304+1691T>A (n.304+1691T>A) c.439+1691T>A (n.439+1691T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.33T>A (p.Gly11=) c.383T>A c.380+1691T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.91-11244T>A n.382T>A n.448+1691T>A n.549T>A n.983T>A n.614T>A n.516+1691T>A | |
4 | g.127942061_127942067del | CA554739592 | MFSD8 | c.531_537del (p.Gly179PhefsTer2) n.747_753del n.546_552del c.396_402del (p.Gly134PhefsTer2) c.304+1685_304+1691del (n.304+1685_304+1691del) c.439+1685_439+1691del (n.439+1685_439+1691del) c.*328_*334del (n.*328_*334del) c.27_33del (p.Gly11PhefsTer2) c.377_383del c.380+1685_380+1691del c.*83_*89del (n.*83_*89del) n.91-11250_91-11244del n.376_382del n.448+1685_448+1691del n.543_549del n.977_983del n.608_614del n.516+1685_516+1691del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942062C>A | CA358176055 | MFSD8 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.752G>T n.551G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.304+1690G>T (n.304+1690G>T) c.439+1690G>T (n.439+1690G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) c.382G>T c.380+1690G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.91-11245G>T n.381G>T n.448+1690G>T n.548G>T n.982G>T n.613G>T n.516+1690G>T | |
4 | g.127942062C>G | CA358176057 | MFSD8 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.752G>C n.551G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.304+1690G>C (n.304+1690G>C) c.439+1690G>C (n.439+1690G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.382G>C c.380+1690G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.91-11245G>C n.381G>C n.448+1690G>C n.548G>C n.982G>C n.613G>C n.516+1690G>C | |
4 | g.127942062C>T | CA358176058 | MFSD8 | c.536G>A (p.Gly179Asp) n.752G>A n.551G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) c.304+1690G>A (n.304+1690G>A) c.439+1690G>A (n.439+1690G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.382G>A c.380+1690G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.91-11245G>A n.381G>A n.448+1690G>A n.548G>A n.982G>A n.613G>A n.516+1690G>A | |
4 | g.127942063C>A | CA358176061 | MFSD8 | c.535G>T (p.Gly179Cys) n.751G>T n.550G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) c.304+1689G>T (n.304+1689G>T) c.439+1689G>T (n.439+1689G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.381G>T c.380+1689G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.91-11246G>T n.380G>T n.448+1689G>T n.547G>T n.981G>T n.612G>T n.516+1689G>T | |
4 | g.127942063C>G | CA358176063 | MFSD8 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.751G>C n.550G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.304+1689G>C (n.304+1689G>C) c.439+1689G>C (n.439+1689G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.381G>C c.380+1689G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.91-11246G>C n.380G>C n.448+1689G>C n.547G>C n.981G>C n.612G>C n.516+1689G>C | |
4 | g.127942063C>T | CA358176064 | MFSD8 | c.535G>A (p.Gly179Ser) n.751G>A n.550G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) c.304+1689G>A (n.304+1689G>A) c.439+1689G>A (n.439+1689G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.381G>A c.380+1689G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.91-11246G>A n.380G>A n.448+1689G>A n.547G>A n.981G>A n.612G>A n.516+1689G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127942064T>A | CA358176066 | MFSD8 | c.534A>T (p.Leu178Phe) n.750A>T n.549A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) c.304+1688A>T (n.304+1688A>T) c.439+1688A>T (n.439+1688A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.30A>T (p.Leu10Phe) c.380A>T c.380+1688A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.91-11247A>T n.379A>T n.448+1688A>T n.546A>T n.980A>T n.611A>T n.516+1688A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942064T>C | CA441215241 | MFSD8 | c.534A>G (p.Leu178=) n.750A>G n.549A>G c.399A>G (p.Leu133=) c.304+1688A>G (n.304+1688A>G) c.439+1688A>G (n.439+1688A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.30A>G (p.Leu10=) c.380A>G c.380+1688A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.91-11247A>G n.379A>G n.448+1688A>G n.546A>G n.980A>G n.611A>G n.516+1688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942064T>G | CA358176069 | MFSD8 | c.534A>C (p.Leu178Phe) n.750A>C n.549A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) c.304+1688A>C (n.304+1688A>C) c.439+1688A>C (n.439+1688A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.30A>C (p.Leu10Phe) c.380A>C c.380+1688A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.91-11247A>C n.379A>C n.448+1688A>C n.546A>C n.980A>C n.611A>C n.516+1688A>C | |
4 | g.127942064T= | CA1492819291 | MFSD8 | c.534A= (p.Leu178=) n.750A= n.549A= c.399A= (p.Leu133=) c.304+1688A= (n.304+1688A=) c.439+1688A= (n.439+1688A=) c.*331A= (n.*331A=) c.30A= (p.Leu10=) c.380A= c.380+1688A= c.*86A= (n.*86A=) n.91-11247A= n.379A= n.448+1688A= n.546A= n.980A= n.611A= n.516+1688A= | |
4 | g.127942065A= | CA1492819292 | MFSD8 | c.533T= (p.Leu178=) n.749T= n.548T= c.398T= (p.Leu133=) c.304+1687T= (n.304+1687T=) c.439+1687T= (n.439+1687T=) c.*330T= (n.*330T=) c.29T= (p.Leu10=) c.379T= c.380+1687T= c.*85T= (n.*85T=) n.91-11248T= n.378T= n.448+1687T= n.545T= n.979T= n.610T= n.516+1687T= | |
4 | g.127942065A>C | CA358176071 | MFSD8 | c.533T>G (p.Leu178Ter) n.749T>G n.548T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) c.304+1687T>G (n.304+1687T>G) c.439+1687T>G (n.439+1687T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.29T>G (p.Leu10Ter) c.379T>G c.380+1687T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.91-11248T>G n.378T>G n.448+1687T>G n.545T>G n.979T>G n.610T>G n.516+1687T>G | |
4 | g.127942065A>G | CA3077449 | MFSD8 | c.533T>C (p.Leu178Ser) n.749T>C n.548T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) c.304+1687T>C (n.304+1687T>C) c.439+1687T>C (n.439+1687T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.29T>C (p.Leu10Ser) c.379T>C c.380+1687T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.91-11248T>C n.378T>C n.448+1687T>C n.545T>C n.979T>C n.610T>C n.516+1687T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942065A>T | CA358176074 | MFSD8 | c.533T>A (p.Leu178Ter) n.749T>A n.548T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) c.304+1687T>A (n.304+1687T>A) c.439+1687T>A (n.439+1687T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.29T>A (p.Leu10Ter) c.379T>A c.380+1687T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.91-11248T>A n.378T>A n.448+1687T>A n.545T>A n.979T>A n.610T>A n.516+1687T>A | |
4 | g.127942066A>C | CA358176076 | MFSD8 | c.532T>G (p.Leu178Val) n.748T>G n.547T>G c.397T>G (p.Leu133Val) c.304+1686T>G (n.304+1686T>G) c.439+1686T>G (n.439+1686T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.28T>G (p.Leu10Val) c.378T>G c.380+1686T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.91-11249T>G n.377T>G n.448+1686T>G n.544T>G n.978T>G n.609T>G n.516+1686T>G | |
4 | g.127942066A>G | CA441215247 | MFSD8 | c.532T>C (p.Leu178=) n.748T>C n.547T>C c.397T>C (p.Leu133=) c.304+1686T>C (n.304+1686T>C) c.439+1686T>C (n.439+1686T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.28T>C (p.Leu10=) c.378T>C c.380+1686T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.91-11249T>C n.377T>C n.448+1686T>C n.544T>C n.978T>C n.609T>C n.516+1686T>C | |
4 | g.127942066A>T | CA358176078 | MFSD8 | c.532T>A (p.Leu178Ile) n.748T>A n.547T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) c.304+1686T>A (n.304+1686T>A) c.439+1686T>A (n.439+1686T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.28T>A (p.Leu10Ile) c.378T>A c.380+1686T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.91-11249T>A n.377T>A n.448+1686T>A n.544T>A n.978T>A n.609T>A n.516+1686T>A | |
4 | g.127942067T>A | CA441215251 | MFSD8 | c.531A>T (p.Ala177=) n.747A>T n.546A>T c.396A>T (p.Ala132=) c.304+1685A>T (n.304+1685A>T) c.439+1685A>T (n.439+1685A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.27A>T (p.Ala9=) c.377A>T c.380+1685A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.91-11250A>T n.376A>T n.448+1685A>T n.543A>T n.977A>T n.608A>T n.516+1685A>T | |
4 | g.127942067T>C | CA3077450 | MFSD8 | c.531A>G (p.Ala177=) n.747A>G n.546A>G c.396A>G (p.Ala132=) c.304+1685A>G (n.304+1685A>G) c.439+1685A>G (n.439+1685A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.27A>G (p.Ala9=) c.377A>G c.380+1685A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.91-11250A>G n.376A>G n.448+1685A>G n.543A>G n.977A>G n.608A>G n.516+1685A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942067T>G | CA441215256 | MFSD8 | c.531A>C (p.Ala177=) n.747A>C n.546A>C c.396A>C (p.Ala132=) c.304+1685A>C (n.304+1685A>C) c.439+1685A>C (n.439+1685A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.27A>C (p.Ala9=) c.377A>C c.380+1685A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.91-11250A>C n.376A>C n.448+1685A>C n.543A>C n.977A>C n.608A>C n.516+1685A>C | |
4 | g.127942067T= | CA1492819293 | MFSD8 | c.531A= (p.Ala177=) n.747A= n.546A= c.396A= (p.Ala132=) c.304+1685A= (n.304+1685A=) c.439+1685A= (n.439+1685A=) c.*328A= (n.*328A=) c.27A= (p.Ala9=) c.377A= c.380+1685A= c.*83A= (n.*83A=) n.91-11250A= n.376A= n.448+1685A= n.543A= n.977A= n.608A= n.516+1685A= | |
4 | g.127942068G>A | CA358176087 | MFSD8 | c.530C>T (p.Ala177Val) n.746C>T n.545C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.304+1684C>T (n.304+1684C>T) c.439+1684C>T (n.439+1684C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.376C>T c.380+1684C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.91-11251C>T n.375C>T n.448+1684C>T n.542C>T n.976C>T n.607C>T n.516+1684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942068G>C | CA358176083 | MFSD8 | c.530C>G (p.Ala177Gly) n.746C>G n.545C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.304+1684C>G (n.304+1684C>G) c.439+1684C>G (n.439+1684C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.376C>G c.380+1684C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.91-11251C>G n.375C>G n.448+1684C>G n.542C>G n.976C>G n.607C>G n.516+1684C>G | |
4 | g.127942068G= | CA1492819294 | MFSD8 | c.530C= (p.Ala177=) n.746C= n.545C= c.395C= (p.Ala132=) c.304+1684C= (n.304+1684C=) c.439+1684C= (n.439+1684C=) c.*327C= (n.*327C=) c.26C= (p.Ala9=) c.376C= c.380+1684C= c.*82C= (n.*82C=) n.91-11251C= n.375C= n.448+1684C= n.542C= n.976C= n.607C= n.516+1684C= | |
4 | g.127942068G>T | CA358176085 | MFSD8 | c.530C>A (p.Ala177Glu) n.746C>A n.545C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.304+1684C>A (n.304+1684C>A) c.439+1684C>A (n.439+1684C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.376C>A c.380+1684C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.91-11251C>A n.375C>A n.448+1684C>A n.542C>A n.976C>A n.607C>A n.516+1684C>A | |
4 | g.127942069C>A | CA358176090 | MFSD8 | c.529G>T (p.Ala177Ser) n.745G>T n.544G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.304+1683G>T (n.304+1683G>T) c.439+1683G>T (n.439+1683G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.375G>T c.380+1683G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.91-11252G>T n.374G>T n.448+1683G>T n.541G>T n.975G>T n.606G>T n.516+1683G>T | |
4 | g.127942069C= | CA1492819295 | MFSD8 | c.529G= (p.Ala177=) n.745G= n.544G= c.394G= (p.Ala132=) c.304+1683G= (n.304+1683G=) c.439+1683G= (n.439+1683G=) c.*326G= (n.*326G=) c.25G= (p.Ala9=) c.375G= c.380+1683G= c.*81G= (n.*81G=) n.91-11252G= n.374G= n.448+1683G= n.541G= n.975G= n.606G= n.516+1683G= | |
4 | g.127942069C>G | CA358176091 | MFSD8 | c.529G>C (p.Ala177Pro) n.745G>C n.544G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.304+1683G>C (n.304+1683G>C) c.439+1683G>C (n.439+1683G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.375G>C c.380+1683G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.91-11252G>C n.374G>C n.448+1683G>C n.541G>C n.975G>C n.606G>C n.516+1683G>C | |
4 | g.127942069C>T | CA358176093 | MFSD8 | c.529G>A (p.Ala177Thr) n.745G>A n.544G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.304+1683G>A (n.304+1683G>A) c.439+1683G>A (n.439+1683G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.375G>A c.380+1683G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.91-11252G>A n.374G>A n.448+1683G>A n.541G>A n.975G>A n.606G>A n.516+1683G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942070T>A | CA358176094 | MFSD8 | c.528A>T (p.Gln176His) n.744A>T n.543A>T c.393A>T (p.Gln131His) c.304+1682A>T (n.304+1682A>T) c.439+1682A>T (n.439+1682A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.24A>T (p.Gln8His) c.374A>T c.380+1682A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.91-11253A>T n.373A>T n.448+1682A>T n.540A>T n.974A>T n.605A>T n.516+1682A>T | |
4 | g.127942070T>C | CA441215264 | MFSD8 | c.528A>G (p.Gln176=) n.744A>G n.543A>G c.393A>G (p.Gln131=) c.304+1682A>G (n.304+1682A>G) c.439+1682A>G (n.439+1682A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.24A>G (p.Gln8=) c.374A>G c.380+1682A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.91-11253A>G n.373A>G n.448+1682A>G n.540A>G n.974A>G n.605A>G n.516+1682A>G | |
4 | g.127942070T>G | CA358176095 | MFSD8 | c.528A>C (p.Gln176His) n.744A>C n.543A>C c.393A>C (p.Gln131His) c.304+1682A>C (n.304+1682A>C) c.439+1682A>C (n.439+1682A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.24A>C (p.Gln8His) c.374A>C c.380+1682A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.91-11253A>C n.373A>C n.448+1682A>C n.540A>C n.974A>C n.605A>C n.516+1682A>C | |
4 | g.127942071del | CA2841846216 | MFSD8 | c.528del (p.Ala177HisfsTer2) n.744del n.543del c.393del (p.Ala132HisfsTer2) c.304+1682del (n.304+1682del) c.439+1682del (n.439+1682del) c.*325del (n.*325del) c.24del (p.Ala9HisfsTer2) c.374del c.380+1682del c.*80del (n.*80del) n.91-11253del n.373del n.448+1682del n.540del n.974del n.605del n.516+1682del | |
4 | g.127942071T>A | CA358176096 | MFSD8 | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.743A>T n.542A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) c.304+1681A>T (n.304+1681A>T) c.439+1681A>T (n.439+1681A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.373A>T c.383A>T c.380+1681A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.91-11254A>T n.372A>T n.448+1681A>T n.539A>T n.973A>T n.604A>T n.516+1681A>T | |
4 | g.127942071T>C | CA358176098 | MFSD8 | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.743A>G n.542A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) c.304+1681A>G (n.304+1681A>G) c.439+1681A>G (n.439+1681A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.373A>G c.383A>G c.380+1681A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.91-11254A>G n.372A>G n.448+1681A>G n.539A>G n.973A>G n.604A>G n.516+1681A>G | |
4 | g.127942071T>G | CA358176100 | MFSD8 | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.743A>C n.542A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) c.304+1681A>C (n.304+1681A>C) c.439+1681A>C (n.439+1681A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.373A>C c.383A>C c.380+1681A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.91-11254A>C n.372A>C n.448+1681A>C n.539A>C n.973A>C n.604A>C n.516+1681A>C | |
4 | g.127942072G>A | CA358176103 | MFSD8 | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.742C>T n.541C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) c.304+1680C>T (n.304+1680C>T) c.439+1680C>T (n.439+1680C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.372C>T c.382C>T c.380+1680C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.91-11255C>T n.371C>T n.448+1680C>T n.538C>T n.972C>T n.603C>T n.516+1680C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127942072G>C | CA358176105 | MFSD8 | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.742C>G n.541C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) c.304+1680C>G (n.304+1680C>G) c.439+1680C>G (n.439+1680C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.22C>G (p.Gln8Glu) c.372C>G c.382C>G c.380+1680C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.91-11255C>G n.371C>G n.448+1680C>G n.538C>G n.972C>G n.603C>G n.516+1680C>G | |
4 | g.127942072G= | CA1492819296 | MFSD8 | c.526C= (p.Gln176=) n.742C= n.541C= c.391C= (p.Gln131=) c.304+1680C= (n.304+1680C=) c.439+1680C= (n.439+1680C=) c.*323C= (n.*323C=) c.22C= (p.Gln8=) c.372C= c.382C= c.380+1680C= c.*78C= (n.*78C=) n.91-11255C= n.371C= n.448+1680C= n.538C= n.972C= n.603C= n.516+1680C= | |
4 | g.127942072G>T | CA358176107 | MFSD8 | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.742C>A n.541C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) c.304+1680C>A (n.304+1680C>A) c.439+1680C>A (n.439+1680C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.372C>A c.382C>A c.380+1680C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.91-11255C>A n.371C>A n.448+1680C>A n.538C>A n.972C>A n.603C>A n.516+1680C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942073A= | CA1492819297 | MFSD8 | c.525T= (p.Cys175=) n.741T= n.540T= c.390T= (p.Cys130=) c.304+1679T= (n.304+1679T=) c.439+1679T= (n.439+1679T=) c.*322T= (n.*322T=) c.21T= (p.Cys7=) c.371T= c.381T= (p.Cys127=) c.380+1679T= c.*77T= (n.*77T=) n.91-11256T= n.370T= n.448+1679T= n.537T= n.971T= n.602T= n.516+1679T= | |
4 | g.127942073A>C | CA358176113 | MFSD8 | c.525T>G (p.Cys175Trp) n.741T>G n.540T>G c.390T>G (p.Cys130Trp) c.304+1679T>G (n.304+1679T>G) c.439+1679T>G (n.439+1679T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.21T>G (p.Cys7Trp) c.371T>G c.381T>G (p.Cys127Trp) c.380+1679T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.91-11256T>G n.370T>G n.448+1679T>G n.537T>G n.971T>G n.602T>G n.516+1679T>G | |
4 | g.127942073A>G | CA105685553 | MFSD8 | c.525T>C (p.Cys175=) n.741T>C n.540T>C c.390T>C (p.Cys130=) c.304+1679T>C (n.304+1679T>C) c.439+1679T>C (n.439+1679T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.21T>C (p.Cys7=) c.371T>C c.381T>C (p.Cys127=) c.380+1679T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.91-11256T>C n.370T>C n.448+1679T>C n.537T>C n.971T>C n.602T>C n.516+1679T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942073A>T | CA358176111 | MFSD8 | c.525T>A (p.Cys175Ter) n.741T>A n.540T>A c.390T>A (p.Cys130Ter) c.304+1679T>A (n.304+1679T>A) c.439+1679T>A (n.439+1679T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.21T>A (p.Cys7Ter) c.371T>A c.381T>A (p.Cys127Ter) c.380+1679T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.91-11256T>A n.370T>A n.448+1679T>A n.537T>A n.971T>A n.602T>A n.516+1679T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.127942074C>A | CA358176116 | MFSD8 | c.524G>T (p.Cys175Phe) n.740G>T n.539G>T c.389G>T (p.Cys130Phe) c.304+1678G>T (n.304+1678G>T) c.439+1678G>T (n.439+1678G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) c.370G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) c.380+1678G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.91-11257G>T n.369G>T n.448+1678G>T n.536G>T n.970G>T n.601G>T n.516+1678G>T | |
4 | g.127942074C>G | CA358176117 | MFSD8 | c.524G>C (p.Cys175Ser) n.740G>C n.539G>C c.389G>C (p.Cys130Ser) c.304+1678G>C (n.304+1678G>C) c.439+1678G>C (n.439+1678G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) c.370G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) c.380+1678G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.91-11257G>C n.369G>C n.448+1678G>C n.536G>C n.970G>C n.601G>C n.516+1678G>C | |
4 | g.127942074C>T | CA358176118 | MFSD8 | c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.740G>A n.539G>A c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.304+1678G>A (n.304+1678G>A) c.439+1678G>A (n.439+1678G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.370G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.380+1678G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.91-11257G>A n.369G>A n.448+1678G>A n.536G>A n.970G>A n.601G>A n.516+1678G>A | COSMIC |
4 | g.127942075A>C | CA358176119 | MFSD8 | c.523T>G (p.Cys175Gly) n.739T>G n.538T>G c.388T>G (p.Cys130Gly) c.304+1677T>G (n.304+1677T>G) c.439+1677T>G (n.439+1677T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) c.369T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) c.380+1677T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.91-11258T>G n.368T>G n.448+1677T>G n.535T>G n.969T>G n.600T>G n.516+1677T>G | |
4 | g.127942075A>G | CA358176120 | MFSD8 | c.523T>C (p.Cys175Arg) n.739T>C n.538T>C c.388T>C (p.Cys130Arg) c.304+1677T>C (n.304+1677T>C) c.439+1677T>C (n.439+1677T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) c.369T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) c.380+1677T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.91-11258T>C n.368T>C n.448+1677T>C n.535T>C n.969T>C n.600T>C n.516+1677T>C | |
4 | g.127942075A>T | CA358176122 | MFSD8 | c.523T>A (p.Cys175Ser) n.739T>A n.538T>A c.388T>A (p.Cys130Ser) c.304+1677T>A (n.304+1677T>A) c.439+1677T>A (n.439+1677T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.19T>A (p.Cys7Ser) c.369T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) c.380+1677T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.91-11258T>A n.368T>A n.448+1677T>A n.535T>A n.969T>A n.600T>A n.516+1677T>A | |
4 | g.127942076C>A | CA358176125 | MFSD8 | c.522G>T (p.Met174Ile) n.738G>T n.537G>T c.387G>T (p.Met129Ile) c.304+1676G>T (n.304+1676G>T) c.439+1676G>T (n.439+1676G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.18G>T (p.Met6Ile) c.368G>T c.378G>T (p.Met126Ile) c.380+1676G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.91-11259G>T n.367G>T n.448+1676G>T n.534G>T n.968G>T n.599G>T n.516+1676G>T | |
4 | g.127942076C>G | CA358176127 | MFSD8 | c.522G>C (p.Met174Ile) n.738G>C n.537G>C c.387G>C (p.Met129Ile) c.304+1676G>C (n.304+1676G>C) c.439+1676G>C (n.439+1676G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.18G>C (p.Met6Ile) c.368G>C c.378G>C (p.Met126Ile) c.380+1676G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.91-11259G>C n.367G>C n.448+1676G>C n.534G>C n.968G>C n.599G>C n.516+1676G>C | |
4 | g.127942076C>T | CA358176129 | MFSD8 | c.522G>A (p.Met174Ile) n.738G>A n.537G>A c.387G>A (p.Met129Ile) c.304+1676G>A (n.304+1676G>A) c.439+1676G>A (n.439+1676G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.18G>A (p.Met6Ile) c.368G>A c.378G>A (p.Met126Ile) c.380+1676G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.91-11259G>A n.367G>A n.448+1676G>A n.534G>A n.968G>A n.599G>A n.516+1676G>A | |
4 | g.127942077A>C | CA358176137 | MFSD8 | c.521T>G (p.Met174Arg) n.737T>G n.536T>G c.386T>G (p.Met129Arg) c.304+1675T>G (n.304+1675T>G) c.439+1675T>G (n.439+1675T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.17T>G (p.Met6Arg) c.367T>G c.377T>G (p.Met126Arg) c.380+1675T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.91-11260T>G n.366T>G n.448+1675T>G n.533T>G n.967T>G n.598T>G n.516+1675T>G | |
4 | g.127942077A>G | CA358176139 | MFSD8 | c.521T>C (p.Met174Thr) n.737T>C n.536T>C c.386T>C (p.Met129Thr) c.304+1675T>C (n.304+1675T>C) c.439+1675T>C (n.439+1675T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.17T>C (p.Met6Thr) c.367T>C c.377T>C (p.Met126Thr) c.380+1675T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.91-11260T>C n.366T>C n.448+1675T>C n.533T>C n.967T>C n.598T>C n.516+1675T>C | |
4 | g.127942077A>T | CA358176141 | MFSD8 | c.521T>A (p.Met174Lys) n.737T>A n.536T>A c.386T>A (p.Met129Lys) c.304+1675T>A (n.304+1675T>A) c.439+1675T>A (n.439+1675T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.17T>A (p.Met6Lys) c.367T>A c.377T>A (p.Met126Lys) c.380+1675T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.91-11260T>A n.366T>A n.448+1675T>A n.533T>A n.967T>A n.598T>A n.516+1675T>A | gnomAD v4 |
4 | g.127942078T>A | CA358176143 | MFSD8 | c.520A>T (p.Met174Leu) n.736A>T n.535A>T c.385A>T (p.Met129Leu) c.304+1674A>T (n.304+1674A>T) c.439+1674A>T (n.439+1674A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.16A>T (p.Met6Leu) c.366A>T c.376A>T (p.Met126Leu) c.380+1674A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.91-11261A>T n.365A>T n.448+1674A>T n.532A>T n.966A>T n.597A>T n.516+1674A>T | |
4 | g.127942078T>C | CA358176147 | MFSD8 | c.520A>G (p.Met174Val) n.736A>G n.535A>G c.385A>G (p.Met129Val) c.304+1674A>G (n.304+1674A>G) c.439+1674A>G (n.439+1674A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.16A>G (p.Met6Val) c.366A>G c.376A>G (p.Met126Val) c.380+1674A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.91-11261A>G n.365A>G n.448+1674A>G n.532A>G n.966A>G n.597A>G n.516+1674A>G | |
4 | g.127942078T>G | CA358176145 | MFSD8 | c.520A>C (p.Met174Leu) n.736A>C n.535A>C c.385A>C (p.Met129Leu) c.304+1674A>C (n.304+1674A>C) c.439+1674A>C (n.439+1674A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.16A>C (p.Met6Leu) c.366A>C c.376A>C (p.Met126Leu) c.380+1674A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.91-11261A>C n.365A>C n.448+1674A>C n.532A>C n.966A>C n.597A>C n.516+1674A>C | |
4 | g.127942079G>A | CA441215298 | MFSD8 | c.519C>T (p.Ser173=) n.735C>T n.534C>T c.384C>T (p.Ser128=) c.304+1673C>T (n.304+1673C>T) c.439+1673C>T (n.439+1673C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.15C>T (p.Ser5=) c.365C>T c.375C>T (p.Ser125=) c.380+1673C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.91-11262C>T n.364C>T n.448+1673C>T n.531C>T n.965C>T n.596C>T n.516+1673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942079G>C | CA358176148 | MFSD8 | c.519C>G (p.Ser173Arg) n.735C>G n.534C>G c.384C>G (p.Ser128Arg) c.304+1673C>G (n.304+1673C>G) c.439+1673C>G (n.439+1673C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.15C>G (p.Ser5Arg) c.365C>G c.375C>G (p.Ser125Arg) c.380+1673C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.91-11262C>G n.364C>G n.448+1673C>G n.531C>G n.965C>G n.596C>G n.516+1673C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127942079G= | CA1492819298 | MFSD8 | c.519C= (p.Ser173=) n.735C= n.534C= c.384C= (p.Ser128=) c.304+1673C= (n.304+1673C=) c.439+1673C= (n.439+1673C=) c.*316C= (n.*316C=) c.15C= (p.Ser5=) c.365C= c.375C= (p.Ser125=) c.380+1673C= c.*71C= (n.*71C=) n.91-11262C= n.364C= n.448+1673C= n.531C= n.965C= n.596C= n.516+1673C= | |
4 | g.127942079G>T | CA358176150 | MFSD8 | c.519C>A (p.Ser173Arg) n.735C>A n.534C>A c.384C>A (p.Ser128Arg) c.304+1673C>A (n.304+1673C>A) c.439+1673C>A (n.439+1673C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.15C>A (p.Ser5Arg) c.365C>A c.375C>A (p.Ser125Arg) c.380+1673C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.91-11262C>A n.364C>A n.448+1673C>A n.531C>A n.965C>A n.596C>A n.516+1673C>A | COSMIC |
4 | g.127942080C>A | CA358176153 | MFSD8 | c.518G>T (p.Ser173Ile) n.734G>T n.533G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) c.304+1672G>T (n.304+1672G>T) c.439+1672G>T (n.439+1672G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) c.364G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) c.380+1672G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.91-11263G>T n.363G>T n.448+1672G>T n.530G>T n.964G>T n.595G>T n.516+1672G>T | |
4 | g.127942080C>G | CA358176157 | MFSD8 | c.518G>C (p.Ser173Thr) n.734G>C n.533G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) c.304+1672G>C (n.304+1672G>C) c.439+1672G>C (n.439+1672G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) c.364G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) c.380+1672G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.91-11263G>C n.363G>C n.448+1672G>C n.530G>C n.964G>C n.595G>C n.516+1672G>C | |
4 | g.127942080C>T | CA358176155 | MFSD8 | c.518G>A (p.Ser173Asn) n.734G>A n.533G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) c.304+1672G>A (n.304+1672G>A) c.439+1672G>A (n.439+1672G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) c.364G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) c.380+1672G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.91-11263G>A n.363G>A n.448+1672G>A n.530G>A n.964G>A n.595G>A n.516+1672G>A | |
4 | g.127942081T>A | CA358176160 | MFSD8 | c.517A>T (p.Ser173Cys) n.733A>T n.532A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) c.304+1671A>T (n.304+1671A>T) c.439+1671A>T (n.439+1671A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.13A>T (p.Ser5Cys) c.363A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) c.380+1671A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.91-11264A>T n.362A>T n.448+1671A>T n.529A>T n.963A>T n.594A>T n.516+1671A>T | |
4 | g.127942081T>C | CA358176164 | MFSD8 | c.517A>G (p.Ser173Gly) n.733A>G n.532A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) c.304+1671A>G (n.304+1671A>G) c.439+1671A>G (n.439+1671A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.13A>G (p.Ser5Gly) c.363A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) c.380+1671A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.91-11264A>G n.362A>G n.448+1671A>G n.529A>G n.963A>G n.594A>G n.516+1671A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127942081T>G | CA358176161 | MFSD8 | c.517A>C (p.Ser173Arg) n.733A>C n.532A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) c.304+1671A>C (n.304+1671A>C) c.439+1671A>C (n.439+1671A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.13A>C (p.Ser5Arg) c.363A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) c.380+1671A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.91-11264A>C n.362A>C n.448+1671A>C n.529A>C n.963A>C n.594A>C n.516+1671A>C | |
4 | g.127942081T= | CA1492819299 | MFSD8 | c.517A= (p.Ser173=) n.733A= n.532A= c.382A= (p.Ser128=) c.304+1671A= (n.304+1671A=) c.439+1671A= (n.439+1671A=) c.*314A= (n.*314A=) c.13A= (p.Ser5=) c.363A= c.373A= (p.Ser125=) c.380+1671A= c.*69A= (n.*69A=) n.91-11264A= n.362A= n.448+1671A= n.529A= n.963A= n.594A= n.516+1671A= | |
4 | g.127942082T>A | CA441215311 | MFSD8 | c.516A>T (p.Ile172=) n.732A>T n.531A>T c.381A>T (p.Ile127=) c.304+1670A>T (n.304+1670A>T) c.439+1670A>T (n.439+1670A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.12A>T (p.Ile4=) c.362A>T c.372A>T (p.Ile124=) c.380+1670A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.91-11265A>T n.361A>T n.448+1670A>T n.528A>T n.962A>T n.593A>T n.516+1670A>T | |
4 | g.127942082T>C | CA358176166 | MFSD8 | c.516A>G (p.Ile172Met) n.732A>G n.531A>G c.381A>G (p.Ile127Met) c.304+1670A>G (n.304+1670A>G) c.439+1670A>G (n.439+1670A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.12A>G (p.Ile4Met) c.362A>G c.372A>G (p.Ile124Met) c.380+1670A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.91-11265A>G n.361A>G n.448+1670A>G n.528A>G n.962A>G n.593A>G n.516+1670A>G | |
4 | g.127942082T>G | CA441215309 | MFSD8 | c.516A>C (p.Ile172=) n.732A>C n.531A>C c.381A>C (p.Ile127=) c.304+1670A>C (n.304+1670A>C) c.439+1670A>C (n.439+1670A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.12A>C (p.Ile4=) c.362A>C c.372A>C (p.Ile124=) c.380+1670A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.91-11265A>C n.361A>C n.448+1670A>C n.528A>C n.962A>C n.593A>C n.516+1670A>C | |
4 | g.127942083A>C | CA358176174 | MFSD8 | c.515T>G (p.Ile172Arg) n.731T>G n.530T>G c.380T>G (p.Ile127Arg) c.304+1669T>G (n.304+1669T>G) c.439+1669T>G (n.439+1669T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.11T>G (p.Ile4Arg) c.361T>G c.371T>G (p.Ile124Arg) c.380+1669T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.91-11266T>G n.360T>G n.448+1669T>G n.527T>G n.961T>G n.592T>G n.516+1669T>G | |
4 | g.127942083A>G | CA358176170 | MFSD8 | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.731T>C n.530T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.304+1669T>C (n.304+1669T>C) c.439+1669T>C (n.439+1669T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.361T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.380+1669T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.91-11266T>C n.360T>C n.448+1669T>C n.527T>C n.961T>C n.592T>C n.516+1669T>C | |
4 | g.127942083A>T | CA358176172 | MFSD8 | c.515T>A (p.Ile172Lys) n.731T>A n.530T>A c.380T>A (p.Ile127Lys) c.304+1669T>A (n.304+1669T>A) c.439+1669T>A (n.439+1669T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.11T>A (p.Ile4Lys) c.361T>A c.371T>A (p.Ile124Lys) c.380+1669T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.91-11266T>A n.360T>A n.448+1669T>A n.527T>A n.961T>A n.592T>A n.516+1669T>A | |
4 | g.127942084T>A | CA358176176 | MFSD8 | c.514A>T (p.Ile172Leu) n.730A>T n.529A>T c.379A>T (p.Ile127Leu) c.304+1668A>T (n.304+1668A>T) c.439+1668A>T (n.439+1668A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.10A>T (p.Ile4Leu) c.360A>T c.370A>T (p.Ile124Leu) c.380+1668A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.91-11267A>T n.359A>T n.448+1668A>T n.526A>T n.960A>T n.591A>T n.516+1668A>T | |
4 | g.127942084T>C | CA3077451 | MFSD8 | c.514A>G (p.Ile172Val) n.730A>G n.529A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.304+1668A>G (n.304+1668A>G) c.439+1668A>G (n.439+1668A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.360A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.380+1668A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.91-11267A>G n.359A>G n.448+1668A>G n.526A>G n.960A>G n.591A>G n.516+1668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942084T>G | CA358176178 | MFSD8 | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.730A>C n.529A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.304+1668A>C (n.304+1668A>C) c.439+1668A>C (n.439+1668A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.360A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.380+1668A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.91-11267A>C n.359A>C n.448+1668A>C n.526A>C n.960A>C n.591A>C n.516+1668A>C | |
4 | g.127942084T= | CA1492819300 | MFSD8 | c.514A= (p.Ile172=) n.730A= n.529A= c.379A= (p.Ile127=) c.304+1668A= (n.304+1668A=) c.439+1668A= (n.439+1668A=) c.*311A= (n.*311A=) c.10A= (p.Ile4=) c.360A= c.370A= (p.Ile124=) c.380+1668A= c.*66A= (n.*66A=) n.91-11267A= n.359A= n.448+1668A= n.526A= n.960A= n.591A= n.516+1668A= | |
4 | g.127942085G>A | CA441215323 | MFSD8 | c.513C>T (p.Asn171=) n.729C>T n.528C>T c.378C>T (p.Asn126=) c.304+1667C>T (n.304+1667C>T) c.439+1667C>T (n.439+1667C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.9C>T (p.Asn3=) c.359C>T c.369C>T (p.Asn123=) c.380+1667C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.91-11268C>T n.358C>T n.448+1667C>T n.525C>T n.959C>T n.590C>T n.516+1667C>T | |
4 | g.127942085G>C | CA358176181 | MFSD8 | c.513C>G (p.Asn171Lys) n.729C>G n.528C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) c.304+1667C>G (n.304+1667C>G) c.439+1667C>G (n.439+1667C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.9C>G (p.Asn3Lys) c.359C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) c.380+1667C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.91-11268C>G n.358C>G n.448+1667C>G n.525C>G n.959C>G n.590C>G n.516+1667C>G | |
4 | g.127942085G= | CA1492819301 | MFSD8 | c.513C= (p.Asn171=) n.729C= n.528C= c.378C= (p.Asn126=) c.304+1667C= (n.304+1667C=) c.439+1667C= (n.439+1667C=) c.*310C= (n.*310C=) c.9C= (p.Asn3=) c.359C= c.369C= (p.Asn123=) c.380+1667C= c.*65C= (n.*65C=) n.91-11268C= n.358C= n.448+1667C= n.525C= n.959C= n.590C= n.516+1667C= | |
4 | g.127942085G>T | CA358176182 | MFSD8 | c.513C>A (p.Asn171Lys) n.729C>A n.528C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) c.304+1667C>A (n.304+1667C>A) c.439+1667C>A (n.439+1667C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.9C>A (p.Asn3Lys) c.359C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) c.380+1667C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.91-11268C>A n.358C>A n.448+1667C>A n.525C>A n.959C>A n.590C>A n.516+1667C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127942086T>A | CA358176184 | MFSD8 | c.512A>T (p.Asn171Ile) n.728A>T n.527A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.304+1666A>T (n.304+1666A>T) c.439+1666A>T (n.439+1666A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.358A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) c.380+1666A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.91-11269A>T n.357A>T n.448+1666A>T n.524A>T n.958A>T n.589A>T n.516+1666A>T | |
4 | g.127942086T>C | CA358176186 | MFSD8 | c.512A>G (p.Asn171Ser) n.728A>G n.527A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.304+1666A>G (n.304+1666A>G) c.439+1666A>G (n.439+1666A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.358A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) c.380+1666A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.91-11269A>G n.357A>G n.448+1666A>G n.524A>G n.958A>G n.589A>G n.516+1666A>G | |
4 | g.127942086T>G | CA358176188 | MFSD8 | c.512A>C (p.Asn171Thr) n.728A>C n.527A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.304+1666A>C (n.304+1666A>C) c.439+1666A>C (n.439+1666A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.358A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) c.380+1666A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.91-11269A>C n.357A>C n.448+1666A>C n.524A>C n.958A>C n.589A>C n.516+1666A>C | gnomAD v4 |
4 | g.127942087T>A | CA358176193 | MFSD8 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.727A>T n.526A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.304+1665A>T (n.304+1665A>T) c.439+1665A>T (n.439+1665A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.357A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.380+1665A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.91-11270A>T n.356A>T n.448+1665A>T n.523A>T n.957A>T n.588A>T n.516+1665A>T | |
4 | g.127942087T>C | CA358176191 | MFSD8 | c.511A>G (p.Asn171Asp) n.727A>G n.526A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.304+1665A>G (n.304+1665A>G) c.439+1665A>G (n.439+1665A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.357A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) c.380+1665A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.91-11270A>G n.356A>G n.448+1665A>G n.523A>G n.957A>G n.588A>G n.516+1665A>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127942087T>G | CA358176190 | MFSD8 | c.511A>C (p.Asn171His) n.727A>C n.526A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.304+1665A>C (n.304+1665A>C) c.439+1665A>C (n.439+1665A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.7A>C (p.Asn3His) c.357A>C c.367A>C (p.Asn123His) c.380+1665A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.91-11270A>C n.356A>C n.448+1665A>C n.523A>C n.957A>C n.588A>C n.516+1665A>C | |
4 | g.127942088T>A | CA441215332 | MFSD8 | c.510A>T (p.Ala170=) n.726A>T n.525A>T c.375A>T (p.Ala125=) c.304+1664A>T (n.304+1664A>T) c.439+1664A>T (n.439+1664A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.6A>T (p.Ala2=) c.356A>T c.366A>T (p.Ala122=) c.380+1664A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.91-11271A>T n.355A>T n.448+1664A>T n.522A>T n.956A>T n.587A>T n.516+1664A>T | |
4 | g.127942088T>C | CA441215334 | MFSD8 | c.510A>G (p.Ala170=) n.726A>G n.525A>G c.375A>G (p.Ala125=) c.304+1664A>G (n.304+1664A>G) c.439+1664A>G (n.439+1664A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.6A>G (p.Ala2=) c.356A>G c.366A>G (p.Ala122=) c.380+1664A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.91-11271A>G n.355A>G n.448+1664A>G n.522A>G n.956A>G n.587A>G n.516+1664A>G | gnomAD v4 |
4 | g.127942088T>G | CA441215333 | MFSD8 | c.510A>C (p.Ala170=) n.726A>C n.525A>C c.375A>C (p.Ala125=) c.304+1664A>C (n.304+1664A>C) c.439+1664A>C (n.439+1664A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.6A>C (p.Ala2=) c.356A>C c.366A>C (p.Ala122=) c.380+1664A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.91-11271A>C n.355A>C n.448+1664A>C n.522A>C n.956A>C n.587A>C n.516+1664A>C | |
4 | g.127942089G>A | CA358176195 | MFSD8 | c.509C>T (p.Ala170Val) n.725C>T n.524C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.304+1663C>T (n.304+1663C>T) c.439+1663C>T (n.439+1663C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.355C>T c.365C>T (p.Ala122Val) c.380+1663C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.91-11272C>T n.354C>T n.448+1663C>T n.521C>T n.955C>T n.586C>T n.516+1663C>T | |
4 | g.127942089G>C | CA358176197 | MFSD8 | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.725C>G n.524C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.304+1663C>G (n.304+1663C>G) c.439+1663C>G (n.439+1663C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.355C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) c.380+1663C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.91-11272C>G n.354C>G n.448+1663C>G n.521C>G n.955C>G n.586C>G n.516+1663C>G | |
4 | g.127942089G>T | CA358176200 | MFSD8 | c.509C>A (p.Ala170Glu) n.725C>A n.524C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) c.304+1663C>A (n.304+1663C>A) c.439+1663C>A (n.439+1663C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.355C>A c.365C>A (p.Ala122Glu) c.380+1663C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.91-11272C>A n.354C>A n.448+1663C>A n.521C>A n.955C>A n.586C>A n.516+1663C>A | |
4 | g.127942090C>A | CA358176203 | MFSD8 | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.724G>T n.523G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.304+1662G>T (n.304+1662G>T) c.439+1662G>T (n.439+1662G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.354G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) c.380+1662G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.91-11273G>T n.353G>T n.448+1662G>T n.520G>T n.954G>T n.585G>T n.516+1662G>T | |
4 | g.127942090C>G | CA358176205 | MFSD8 | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.724G>C n.523G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.304+1662G>C (n.304+1662G>C) c.439+1662G>C (n.439+1662G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.354G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) c.380+1662G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.91-11273G>C n.353G>C n.448+1662G>C n.520G>C n.954G>C n.585G>C n.516+1662G>C | |
4 | g.127942090C>T | CA358176207 | MFSD8 | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.724G>A n.523G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.304+1662G>A (n.304+1662G>A) c.439+1662G>A (n.439+1662G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.354G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) c.380+1662G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.91-11273G>A n.353G>A n.448+1662G>A n.520G>A n.954G>A n.585G>A n.516+1662G>A | gnomAD v4 |
4 | g.127942092_127942109dup | CA2672043870 | MFSD8 | c.491_508dup (p.Met169_Ala170insGluArgThrSerSerMet) n.707_724dup n.506_523dup c.356_373dup (p.Met124_Ala125insGluArgThrSerSerMet) c.304+1645_304+1662dup (n.304+1645_304+1662dup) c.439+1645_439+1662dup (n.439+1645_439+1662dup) c.*288_*305dup (n.*288_*305dup) c.-14_4dup (p.Met1_Ala2insGluArgThrSerSerMet) c.337_354dup c.347_364dup (p.Met121_Ala122insGluArgThrSerSerMet) c.380+1645_380+1662dup c.*43_*60dup (n.*43_*60dup) n.91-11290_91-11273dup n.336_353dup n.448+1645_448+1662dup n.503_520dup n.937_954dup n.568_585dup n.516+1645_516+1662dup | gnomAD v4 |
4 | g.127942091C>A | CA358176209 | MFSD8 | c.507G>T (p.Met169Ile) n.723G>T n.522G>T c.372G>T (p.Met124Ile) c.304+1661G>T (n.304+1661G>T) c.439+1661G>T (n.439+1661G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.353G>T c.363G>T (p.Met121Ile) c.380+1661G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.91-11274G>T n.352G>T n.448+1661G>T n.519G>T n.953G>T n.584G>T n.516+1661G>T | |
4 | g.127942091C= | CA1492819302 | MFSD8 | c.507G= (p.Met169=) n.723G= n.522G= c.372G= (p.Met124=) c.304+1661G= (n.304+1661G=) c.439+1661G= (n.439+1661G=) c.*304G= (n.*304G=) c.3G= (p.Met1=) c.353G= c.363G= (p.Met121=) c.380+1661G= c.*59G= (n.*59G=) n.91-11274G= n.352G= n.448+1661G= n.519G= n.953G= n.584G= n.516+1661G= | |
4 | g.127942091C>G | CA358176211 | MFSD8 | c.507G>C (p.Met169Ile) n.723G>C n.522G>C c.372G>C (p.Met124Ile) c.304+1661G>C (n.304+1661G>C) c.439+1661G>C (n.439+1661G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.353G>C c.363G>C (p.Met121Ile) c.380+1661G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.91-11274G>C n.352G>C n.448+1661G>C n.519G>C n.953G>C n.584G>C n.516+1661G>C | |
4 | g.127942091C>T | CA358176213 | MFSD8 | c.507G>A (p.Met169Ile) n.723G>A n.522G>A c.372G>A (p.Met124Ile) c.304+1661G>A (n.304+1661G>A) c.439+1661G>A (n.439+1661G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.353G>A c.363G>A (p.Met121Ile) c.380+1661G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.91-11274G>A n.352G>A n.448+1661G>A n.519G>A n.953G>A n.584G>A n.516+1661G>A | dbSNP |
4 | g.127942092A= | CA1492819303 | MFSD8 | c.506T= (p.Met169=) n.722T= n.521T= c.371T= (p.Met124=) c.304+1660T= (n.304+1660T=) c.439+1660T= (n.439+1660T=) c.*303T= (n.*303T=) c.2T= (p.Met1=) c.352T= c.362T= (p.Met121=) c.380+1660T= c.*58T= (n.*58T=) n.91-11275T= n.351T= n.448+1660T= n.518T= n.952T= n.583T= n.516+1660T= | |
4 | g.127942092A>C | CA358176215 | MFSD8 | c.506T>G (p.Met169Arg) n.722T>G n.521T>G c.371T>G (p.Met124Arg) c.304+1660T>G (n.304+1660T>G) c.439+1660T>G (n.439+1660T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.352T>G c.362T>G (p.Met121Arg) c.380+1660T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.91-11275T>G n.351T>G n.448+1660T>G n.518T>G n.952T>G n.583T>G n.516+1660T>G | |
4 | g.127942092A>G | CA3077452 | MFSD8 | c.506T>C (p.Met169Thr) n.722T>C n.521T>C c.371T>C (p.Met124Thr) c.304+1660T>C (n.304+1660T>C) c.439+1660T>C (n.439+1660T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.352T>C c.362T>C (p.Met121Thr) c.380+1660T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.91-11275T>C n.351T>C n.448+1660T>C n.518T>C n.952T>C n.583T>C n.516+1660T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942092A>T | CA358176218 | MFSD8 | c.506T>A (p.Met169Lys) n.722T>A n.521T>A c.371T>A (p.Met124Lys) c.304+1660T>A (n.304+1660T>A) c.439+1660T>A (n.439+1660T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.352T>A c.362T>A (p.Met121Lys) c.380+1660T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.91-11275T>A n.351T>A n.448+1660T>A n.518T>A n.952T>A n.583T>A n.516+1660T>A | |
4 | g.127942093T>A | CA358176222 | MFSD8 | c.505A>T (p.Met169Leu) n.721A>T n.520A>T c.370A>T (p.Met124Leu) c.304+1659A>T (n.304+1659A>T) c.439+1659A>T (n.439+1659A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.351A>T c.361A>T (p.Met121Leu) c.380+1659A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.91-11276A>T n.350A>T n.448+1659A>T n.517A>T n.951A>T n.582A>T n.516+1659A>T | |
4 | g.127942093T>C | CA358176224 | MFSD8 | c.505A>G (p.Met169Val) n.721A>G n.520A>G c.370A>G (p.Met124Val) c.304+1659A>G (n.304+1659A>G) c.439+1659A>G (n.439+1659A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.351A>G c.361A>G (p.Met121Val) c.380+1659A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.91-11276A>G n.350A>G n.448+1659A>G n.517A>G n.951A>G n.582A>G n.516+1659A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942093T>G | CA358176220 | MFSD8 | c.505A>C (p.Met169Leu) n.721A>C n.520A>C c.370A>C (p.Met124Leu) c.304+1659A>C (n.304+1659A>C) c.439+1659A>C (n.439+1659A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.351A>C c.361A>C (p.Met121Leu) c.380+1659A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.91-11276A>C n.350A>C n.448+1659A>C n.517A>C n.951A>C n.582A>C n.516+1659A>C | |
4 | g.127942093T= | CA1492819304 | MFSD8 | c.505A= (p.Met169=) n.721A= n.520A= c.370A= (p.Met124=) c.304+1659A= (n.304+1659A=) c.439+1659A= (n.439+1659A=) c.*302A= (n.*302A=) c.1A= (p.Met1=) c.351A= c.361A= (p.Met121=) c.380+1659A= c.*57A= (n.*57A=) n.91-11276A= n.350A= n.448+1659A= n.517A= n.951A= n.582A= n.516+1659A= | |
4 | g.127942094G>A | CA3077453 | MFSD8 | c.504C>T (p.Ser168=) n.720C>T n.519C>T c.369C>T (p.Ser123=) c.304+1658C>T (n.304+1658C>T) c.439+1658C>T (n.439+1658C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.350C>T c.360C>T (p.Ser120=) c.380+1658C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.91-11277C>T n.349C>T n.448+1658C>T n.516C>T n.950C>T n.581C>T n.516+1658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942094G>C | CA441215347 | MFSD8 | c.504C>G (p.Ser168=) n.720C>G n.519C>G c.369C>G (p.Ser123=) c.304+1658C>G (n.304+1658C>G) c.439+1658C>G (n.439+1658C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.350C>G c.360C>G (p.Ser120=) c.380+1658C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.91-11277C>G n.349C>G n.448+1658C>G n.516C>G n.950C>G n.581C>G n.516+1658C>G | |
4 | g.127942094G= | CA1492819305 | MFSD8 | c.504C= (p.Ser168=) n.720C= n.519C= c.369C= (p.Ser123=) c.304+1658C= (n.304+1658C=) c.439+1658C= (n.439+1658C=) c.*301C= (n.*301C=) c.-1C= (n.-1C=) c.350C= c.360C= (p.Ser120=) c.380+1658C= c.*56C= (n.*56C=) n.91-11277C= n.349C= n.448+1658C= n.516C= n.950C= n.581C= n.516+1658C= | |
4 | g.127942094G>T | CA441215349 | MFSD8 | c.504C>A (p.Ser168=) n.720C>A n.519C>A c.369C>A (p.Ser123=) c.304+1658C>A (n.304+1658C>A) c.439+1658C>A (n.439+1658C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.350C>A c.360C>A (p.Ser120=) c.380+1658C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.91-11277C>A n.349C>A n.448+1658C>A n.516C>A n.950C>A n.581C>A n.516+1658C>A | |
4 | g.127942095G>A | CA358176228 | MFSD8 | c.503C>T (p.Ser168Phe) n.719C>T n.518C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.304+1657C>T (n.304+1657C>T) c.439+1657C>T (n.439+1657C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.349C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) c.380+1657C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.91-11278C>T n.348C>T n.448+1657C>T n.515C>T n.949C>T n.580C>T n.516+1657C>T | ClinVar |
4 | g.127942095G>C | CA358176230 | MFSD8 | c.503C>G (p.Ser168Cys) n.719C>G n.518C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.304+1657C>G (n.304+1657C>G) c.439+1657C>G (n.439+1657C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.349C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) c.380+1657C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.91-11278C>G n.348C>G n.448+1657C>G n.515C>G n.949C>G n.580C>G n.516+1657C>G | |
4 | g.127942095G>T | CA358176231 | MFSD8 | c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.719C>A n.518C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.304+1657C>A (n.304+1657C>A) c.439+1657C>A (n.439+1657C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.349C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.380+1657C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.91-11278C>A n.348C>A n.448+1657C>A n.515C>A n.949C>A n.580C>A n.516+1657C>A | |
4 | g.127942096A>C | CA358176233 | MFSD8 | c.502T>G (p.Ser168Ala) n.718T>G n.517T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.304+1656T>G (n.304+1656T>G) c.439+1656T>G (n.439+1656T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.348T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) c.380+1656T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.91-11279T>G n.347T>G n.448+1656T>G n.514T>G n.948T>G n.579T>G n.516+1656T>G | |
4 | g.127942096A>G | CA358176235 | MFSD8 | c.502T>C (p.Ser168Pro) n.718T>C n.517T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.304+1656T>C (n.304+1656T>C) c.439+1656T>C (n.439+1656T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) c.348T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) c.380+1656T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.91-11279T>C n.347T>C n.448+1656T>C n.514T>C n.948T>C n.579T>C n.516+1656T>C | |
4 | g.127942096A>T | CA358176237 | MFSD8 | c.502T>A (p.Ser168Thr) n.718T>A n.517T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.304+1656T>A (n.304+1656T>A) c.439+1656T>A (n.439+1656T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) c.348T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) c.380+1656T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.91-11279T>A n.347T>A n.448+1656T>A n.514T>A n.948T>A n.579T>A n.516+1656T>A | gnomAD v4 |
4 | g.127942097A>C | CA358176240 | MFSD8 | c.501T>G (p.Ser167Arg) n.717T>G n.516T>G c.366T>G (p.Ser122Arg) c.304+1655T>G (n.304+1655T>G) c.439+1655T>G (n.439+1655T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.347T>G c.357T>G (p.Ser119Arg) c.380+1655T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.91-11280T>G n.346T>G n.448+1655T>G n.513T>G n.947T>G n.578T>G n.516+1655T>G | |
4 | g.127942097A>G | CA441215360 | MFSD8 | c.501T>C (p.Ser167=) n.717T>C n.516T>C c.366T>C (p.Ser122=) c.304+1655T>C (n.304+1655T>C) c.439+1655T>C (n.439+1655T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.347T>C c.357T>C (p.Ser119=) c.380+1655T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.91-11280T>C n.346T>C n.448+1655T>C n.513T>C n.947T>C n.578T>C n.516+1655T>C | |
4 | g.127942097A>T | CA358176241 | MFSD8 | c.501T>A (p.Ser167Arg) n.717T>A n.516T>A c.366T>A (p.Ser122Arg) c.304+1655T>A (n.304+1655T>A) c.439+1655T>A (n.439+1655T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.347T>A c.357T>A (p.Ser119Arg) c.380+1655T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.91-11280T>A n.346T>A n.448+1655T>A n.513T>A n.947T>A n.578T>A n.516+1655T>A | |
4 | g.127942098C>A | CA358176243 | MFSD8 | c.500G>T (p.Ser167Ile) n.716G>T n.515G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) c.304+1654G>T (n.304+1654G>T) c.439+1654G>T (n.439+1654G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.346G>T c.356G>T (p.Ser119Ile) c.380+1654G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.91-11281G>T n.345G>T n.448+1654G>T n.512G>T n.946G>T n.577G>T n.516+1654G>T | |
4 | g.127942098C= | CA1492819306 | MFSD8 | c.500G= (p.Ser167=) n.716G= n.515G= c.365G= (p.Ser122=) c.304+1654G= (n.304+1654G=) c.439+1654G= (n.439+1654G=) c.*297G= (n.*297G=) c.-5G= (n.-5G=) c.346G= c.356G= (p.Ser119=) c.380+1654G= c.*52G= (n.*52G=) n.91-11281G= n.345G= n.448+1654G= n.512G= n.946G= n.577G= n.516+1654G= | |
4 | g.127942098C>G | CA358176245 | MFSD8 | c.500G>C (p.Ser167Thr) n.716G>C n.515G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) c.304+1654G>C (n.304+1654G>C) c.439+1654G>C (n.439+1654G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.346G>C c.356G>C (p.Ser119Thr) c.380+1654G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.91-11281G>C n.345G>C n.448+1654G>C n.512G>C n.946G>C n.577G>C n.516+1654G>C | |
4 | g.127942098C>T | CA3077454 | MFSD8 | c.500G>A (p.Ser167Asn) n.716G>A n.515G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) c.304+1654G>A (n.304+1654G>A) c.439+1654G>A (n.439+1654G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.346G>A c.356G>A (p.Ser119Asn) c.380+1654G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.91-11281G>A n.345G>A n.448+1654G>A n.512G>A n.946G>A n.577G>A n.516+1654G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127942099T>A | CA358176252 | MFSD8 | c.499A>T (p.Ser167Cys) n.715A>T n.514A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) c.304+1653A>T (n.304+1653A>T) c.439+1653A>T (n.439+1653A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.345A>T c.355A>T (p.Ser119Cys) c.380+1653A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.91-11282A>T n.344A>T n.448+1653A>T n.511A>T n.945A>T n.576A>T n.516+1653A>T | |
4 | g.127942099T>C | CA358176249 | MFSD8 | c.499A>G (p.Ser167Gly) n.715A>G n.514A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) c.304+1653A>G (n.304+1653A>G) c.439+1653A>G (n.439+1653A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.345A>G c.355A>G (p.Ser119Gly) c.380+1653A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.91-11282A>G n.344A>G n.448+1653A>G n.511A>G n.945A>G n.576A>G n.516+1653A>G | |
4 | g.127942099T>G | CA358176251 | MFSD8 | c.499A>C (p.Ser167Arg) n.715A>C n.514A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) c.304+1653A>C (n.304+1653A>C) c.439+1653A>C (n.439+1653A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.345A>C c.355A>C (p.Ser119Arg) c.380+1653A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.91-11282A>C n.344A>C n.448+1653A>C n.511A>C n.945A>C n.576A>C n.516+1653A>C | |
4 | g.127942100del | CA2695203812 | MFSD8 | c.499del (p.Ser167ValfsTer6) n.715del n.514del c.364del (p.Ser122ValfsTer6) c.304+1653del (n.304+1653del) c.439+1653del (n.439+1653del) c.*296del (n.*296del) c.-6del (n.-6del) c.345del c.355del (p.Ser119ValfsTer6) c.380+1653del c.*51del (n.*51del) n.91-11282del n.344del n.448+1653del n.511del n.945del n.576del n.516+1653del | |
4 | g.127942100T>A | CA441215368 | MFSD8 | c.498A>T (p.Thr166=) n.714A>T n.513A>T c.363A>T (p.Thr121=) c.304+1652A>T (n.304+1652A>T) c.439+1652A>T (n.439+1652A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.344A>T c.354A>T (p.Thr118=) c.380+1652A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.91-11283A>T n.343A>T n.448+1652A>T n.510A>T n.944A>T n.575A>T n.516+1652A>T | |
4 | g.127942100T>C | CA3077455 | MFSD8 | c.498A>G (p.Thr166=) n.714A>G n.513A>G c.363A>G (p.Thr121=) c.304+1652A>G (n.304+1652A>G) c.439+1652A>G (n.439+1652A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) c.344A>G c.354A>G (p.Thr118=) c.380+1652A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.91-11283A>G n.343A>G n.448+1652A>G n.510A>G n.944A>G n.575A>G n.516+1652A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.127942100T>G | CA441215370 | MFSD8 | c.498A>C (p.Thr166=) n.714A>C n.513A>C c.363A>C (p.Thr121=) c.304+1652A>C (n.304+1652A>C) c.439+1652A>C (n.439+1652A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) c.344A>C c.354A>C (p.Thr118=) c.380+1652A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.91-11283A>C n.343A>C n.448+1652A>C n.510A>C n.944A>C n.575A>C n.516+1652A>C | |
4 | g.127942100T= | CA1492819307 | MFSD8 | c.498A= (p.Thr166=) n.714A= n.513A= c.363A= (p.Thr121=) c.304+1652A= (n.304+1652A=) c.439+1652A= (n.439+1652A=) c.*295A= (n.*295A=) c.-7A= (n.-7A=) c.344A= c.354A= (p.Thr118=) c.380+1652A= c.*50A= (n.*50A=) n.91-11283A= n.343A= n.448+1652A= n.510A= n.944A= n.575A= n.516+1652A= | |
4 | g.127942101G>A | CA358176257 | MFSD8 | c.497C>T (p.Thr166Ile) n.713C>T n.512C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.304+1651C>T (n.304+1651C>T) c.439+1651C>T (n.439+1651C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.343C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.380+1651C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.91-11284C>T n.342C>T n.448+1651C>T n.509C>T n.943C>T n.574C>T n.516+1651C>T | |
4 | g.127942101G>C | CA358176259 | MFSD8 | c.497C>G (p.Thr166Arg) n.713C>G n.512C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) c.304+1651C>G (n.304+1651C>G) c.439+1651C>G (n.439+1651C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.343C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) c.380+1651C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.91-11284C>G n.342C>G n.448+1651C>G n.509C>G n.943C>G n.574C>G n.516+1651C>G | |
4 | g.127942101G>T | CA358176261 | MFSD8 | c.497C>A (p.Thr166Lys) n.713C>A n.512C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) c.304+1651C>A (n.304+1651C>A) c.439+1651C>A (n.439+1651C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.343C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) c.380+1651C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.91-11284C>A n.342C>A n.448+1651C>A n.509C>A n.943C>A n.574C>A n.516+1651C>A | |
4 | g.127942102T>A | CA358176263 | MFSD8 | c.496A>T (p.Thr166Ser) n.712A>T n.511A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.304+1650A>T (n.304+1650A>T) c.439+1650A>T (n.439+1650A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.342A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.380+1650A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.91-11285A>T n.341A>T n.448+1650A>T n.508A>T n.942A>T n.573A>T n.516+1650A>T | |
4 | g.127942102T>C | CA358176272 | MFSD8 | c.496A>G (p.Thr166Ala) n.712A>G n.511A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.304+1650A>G (n.304+1650A>G) c.439+1650A>G (n.439+1650A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.342A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.380+1650A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.91-11285A>G n.341A>G n.448+1650A>G n.508A>G n.942A>G n.573A>G n.516+1650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942102T>G | CA358176274 | MFSD8 | c.496A>C (p.Thr166Pro) n.712A>C n.511A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.304+1650A>C (n.304+1650A>C) c.439+1650A>C (n.439+1650A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.342A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.380+1650A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.91-11285A>C n.341A>C n.448+1650A>C n.508A>C n.942A>C n.573A>C n.516+1650A>C | |
4 | g.127942102T= | CA1492819308 | MFSD8 | c.496A= (p.Thr166=) n.712A= n.511A= c.361A= (p.Thr121=) c.304+1650A= (n.304+1650A=) c.439+1650A= (n.439+1650A=) c.*293A= (n.*293A=) c.-9A= (n.-9A=) c.342A= c.352A= (p.Thr118=) c.380+1650A= c.*48A= (n.*48A=) n.91-11285A= n.341A= n.448+1650A= n.508A= n.942A= n.573A= n.516+1650A= | |
4 | g.127942103T>A | CA358176276 | MFSD8 | c.495A>T (p.Arg165Ser) n.711A>T n.510A>T c.360A>T (p.Arg120Ser) c.304+1649A>T (n.304+1649A>T) c.439+1649A>T (n.439+1649A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.341A>T c.351A>T (p.Arg117Ser) c.380+1649A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.91-11286A>T n.340A>T n.448+1649A>T n.507A>T n.941A>T n.572A>T n.516+1649A>T | |
4 | g.127942103T>C | CA441215382 | MFSD8 | c.495A>G (p.Arg165=) n.711A>G n.510A>G c.360A>G (p.Arg120=) c.304+1649A>G (n.304+1649A>G) c.439+1649A>G (n.439+1649A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.341A>G c.351A>G (p.Arg117=) c.380+1649A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.91-11286A>G n.340A>G n.448+1649A>G n.507A>G n.941A>G n.572A>G n.516+1649A>G | |
4 | g.127942103T>G | CA358176278 | MFSD8 | c.495A>C (p.Arg165Ser) n.711A>C n.510A>C c.360A>C (p.Arg120Ser) c.304+1649A>C (n.304+1649A>C) c.439+1649A>C (n.439+1649A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.341A>C c.351A>C (p.Arg117Ser) c.380+1649A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.91-11286A>C n.340A>C n.448+1649A>C n.507A>C n.941A>C n.572A>C n.516+1649A>C | |
4 | g.127942104C>A | CA358176281 | MFSD8 | c.494G>T (p.Arg165Ile) n.710G>T n.509G>T c.359G>T (p.Arg120Ile) c.304+1648G>T (n.304+1648G>T) c.439+1648G>T (n.439+1648G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.340G>T c.350G>T (p.Arg117Ile) c.380+1648G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.91-11287G>T n.339G>T n.448+1648G>T n.506G>T n.940G>T n.571G>T n.516+1648G>T | |
4 | g.127942104C>G | CA358176283 | MFSD8 | c.494G>C (p.Arg165Thr) n.710G>C n.509G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) c.304+1648G>C (n.304+1648G>C) c.439+1648G>C (n.439+1648G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.340G>C c.350G>C (p.Arg117Thr) c.380+1648G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.91-11287G>C n.339G>C n.448+1648G>C n.506G>C n.940G>C n.571G>C n.516+1648G>C | |
4 | g.127942104C>T | CA358176285 | MFSD8 | c.494G>A (p.Arg165Lys) n.710G>A n.509G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) c.304+1648G>A (n.304+1648G>A) c.439+1648G>A (n.439+1648G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.340G>A c.350G>A (p.Arg117Lys) c.380+1648G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.91-11287G>A n.339G>A n.448+1648G>A n.506G>A n.940G>A n.571G>A n.516+1648G>A | |
4 | g.127942105T>A | CA358176290 | MFSD8 | c.493A>T (p.Arg165Ter) n.709A>T n.508A>T c.358A>T (p.Arg120Ter) c.304+1647A>T (n.304+1647A>T) c.439+1647A>T (n.439+1647A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.339A>T c.349A>T (p.Arg117Ter) c.380+1647A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.91-11288A>T n.338A>T n.448+1647A>T n.505A>T n.939A>T n.570A>T n.516+1647A>T | |
4 | g.127942105T>C | CA358176289 | MFSD8 | c.493A>G (p.Arg165Gly) n.709A>G n.508A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) c.304+1647A>G (n.304+1647A>G) c.439+1647A>G (n.439+1647A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.339A>G c.349A>G (p.Arg117Gly) c.380+1647A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.91-11288A>G n.338A>G n.448+1647A>G n.505A>G n.939A>G n.570A>G n.516+1647A>G | |
4 | g.127942105T>G | CA3077456 | MFSD8 | c.493A>C (p.Arg165=) n.709A>C n.508A>C c.358A>C (p.Arg120=) c.304+1647A>C (n.304+1647A>C) c.439+1647A>C (n.439+1647A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.339A>C c.349A>C (p.Arg117=) c.380+1647A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.91-11288A>C n.338A>C n.448+1647A>C n.505A>C n.939A>C n.570A>C n.516+1647A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127942105T= | CA1492819309 | MFSD8 | c.493A= (p.Arg165=) n.709A= n.508A= c.358A= (p.Arg120=) c.304+1647A= (n.304+1647A=) c.439+1647A= (n.439+1647A=) c.*290A= (n.*290A=) c.-12A= (n.-12A=) c.339A= c.349A= (p.Arg117=) c.380+1647A= c.*45A= (n.*45A=) n.91-11288A= n.338A= n.448+1647A= n.505A= n.939A= n.570A= n.516+1647A= | |
4 | g.127942106T>A | CA358176293 | MFSD8 | c.492A>T (p.Glu164Asp) n.708A>T n.507A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) c.304+1646A>T (n.304+1646A>T) c.439+1646A>T (n.439+1646A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.338A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) c.380+1646A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.91-11289A>T n.337A>T n.448+1646A>T n.504A>T n.938A>T n.569A>T n.516+1646A>T | |
4 | g.127942106T>C | CA441215393 | MFSD8 | c.492A>G (p.Glu164=) n.708A>G n.507A>G c.357A>G (p.Glu119=) c.304+1646A>G (n.304+1646A>G) c.439+1646A>G (n.439+1646A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.338A>G c.348A>G (p.Glu116=) c.380+1646A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.91-11289A>G n.337A>G n.448+1646A>G n.504A>G n.938A>G n.569A>G n.516+1646A>G | |
4 | g.127942106T>G | CA358176295 | MFSD8 | c.492A>C (p.Glu164Asp) n.708A>C n.507A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) c.304+1646A>C (n.304+1646A>C) c.439+1646A>C (n.439+1646A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.338A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) c.380+1646A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.91-11289A>C n.337A>C n.448+1646A>C n.504A>C n.938A>C n.569A>C n.516+1646A>C | |
4 | g.127942107T>A | CA358176297 | MFSD8 | c.491A>T (p.Glu164Val) n.707A>T n.506A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.304+1645A>T (n.304+1645A>T) c.439+1645A>T (n.439+1645A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.337A>T c.347A>T (p.Glu116Val) c.380+1645A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.91-11290A>T n.336A>T n.448+1645A>T n.503A>T n.937A>T n.568A>T n.516+1645A>T | |
4 | g.127942107T>C | CA358176300 | MFSD8 | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.707A>G n.506A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.304+1645A>G (n.304+1645A>G) c.439+1645A>G (n.439+1645A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.337A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) c.380+1645A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.91-11290A>G n.336A>G n.448+1645A>G n.503A>G n.937A>G n.568A>G n.516+1645A>G | |
4 | g.127942107T>G | CA358176302 | MFSD8 | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.707A>C n.506A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.304+1645A>C (n.304+1645A>C) c.439+1645A>C (n.439+1645A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.337A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) c.380+1645A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.91-11290A>C n.336A>C n.448+1645A>C n.503A>C n.937A>C n.568A>C n.516+1645A>C |