| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 4 | g.127941986T>G | CA1492819264 | MFSD8 | c.553+59A>C (n.553+59A>C) n.769+59A>C n.568+59A>C c.418+59A>C (n.418+59A>C) c.304+1766A>C (n.304+1766A>C) c.439+1766A>C (n.439+1766A>C) c.*350+59A>C (n.*350+59A>C) c.49+59A>C (n.49+59A>C) c.399+59A>C c.380+1766A>C c.*105+59A>C (n.*105+59A>C) c.3+59A>C n.91-11169A>C n.398+59A>C n.448+1766A>C n.565+59A>C n.999+59A>C n.630+59A>C n.516+1766A>C c.559+53A>C (n.559+53A>C) | dbSNP |
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| 4 | g.127941989A>T | CA2578193098 | MFSD8 | c.553+56T>A (n.553+56T>A) n.769+56T>A n.568+56T>A c.418+56T>A (n.418+56T>A) c.304+1763T>A (n.304+1763T>A) c.439+1763T>A (n.439+1763T>A) c.*350+56T>A (n.*350+56T>A) c.49+56T>A (n.49+56T>A) c.399+56T>A c.380+1763T>A c.*105+56T>A (n.*105+56T>A) c.3+56T>A n.91-11172T>A n.398+56T>A n.448+1763T>A n.565+56T>A n.999+56T>A n.630+56T>A n.516+1763T>A c.559+50T>A (n.559+50T>A) | |
| 4 | g.127941990G>A | CA2672043775 | MFSD8 | c.553+55C>T (n.553+55C>T) n.769+55C>T n.568+55C>T c.418+55C>T (n.418+55C>T) c.304+1762C>T (n.304+1762C>T) c.439+1762C>T (n.439+1762C>T) c.*350+55C>T (n.*350+55C>T) c.49+55C>T (n.49+55C>T) c.399+55C>T c.380+1762C>T c.*105+55C>T (n.*105+55C>T) c.3+55C>T n.91-11173C>T n.398+55C>T n.448+1762C>T n.565+55C>T n.999+55C>T n.630+55C>T n.516+1762C>T c.559+49C>T (n.559+49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941990G>T | CA2578193099 | MFSD8 | c.553+55C>A (n.553+55C>A) n.769+55C>A n.568+55C>A c.418+55C>A (n.418+55C>A) c.304+1762C>A (n.304+1762C>A) c.439+1762C>A (n.439+1762C>A) c.*350+55C>A (n.*350+55C>A) c.49+55C>A (n.49+55C>A) c.399+55C>A c.380+1762C>A c.*105+55C>A (n.*105+55C>A) c.3+55C>A n.91-11173C>A n.398+55C>A n.448+1762C>A n.565+55C>A n.999+55C>A n.630+55C>A n.516+1762C>A c.559+49C>A (n.559+49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941991C>G | CA2672043776 | MFSD8 | c.553+54G>C (n.553+54G>C) n.769+54G>C n.568+54G>C c.418+54G>C (n.418+54G>C) c.304+1761G>C (n.304+1761G>C) c.439+1761G>C (n.439+1761G>C) c.*350+54G>C (n.*350+54G>C) c.49+54G>C (n.49+54G>C) c.399+54G>C c.380+1761G>C c.*105+54G>C (n.*105+54G>C) c.3+54G>C n.91-11174G>C n.398+54G>C n.448+1761G>C n.565+54G>C n.999+54G>C n.630+54G>C n.516+1761G>C c.559+48G>C (n.559+48G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941991C>T | CA2763479626 | MFSD8 | c.553+54G>A (n.553+54G>A) n.769+54G>A n.568+54G>A c.418+54G>A (n.418+54G>A) c.304+1761G>A (n.304+1761G>A) c.439+1761G>A (n.439+1761G>A) c.*350+54G>A (n.*350+54G>A) c.49+54G>A (n.49+54G>A) c.399+54G>A c.380+1761G>A c.*105+54G>A (n.*105+54G>A) c.3+54G>A n.91-11174G>A n.398+54G>A n.448+1761G>A n.565+54G>A n.999+54G>A n.630+54G>A n.516+1761G>A c.559+48G>A (n.559+48G>A) | |
| 4 | g.127941993T>C | CA2672043777 | MFSD8 | c.553+52A>G (n.553+52A>G) n.769+52A>G n.568+52A>G c.418+52A>G (n.418+52A>G) c.304+1759A>G (n.304+1759A>G) c.439+1759A>G (n.439+1759A>G) c.*350+52A>G (n.*350+52A>G) c.49+52A>G (n.49+52A>G) c.399+52A>G c.380+1759A>G c.*105+52A>G (n.*105+52A>G) c.3+52A>G n.91-11176A>G n.398+52A>G n.448+1759A>G n.565+52A>G n.999+52A>G n.630+52A>G n.516+1759A>G c.559+46A>G (n.559+46A>G) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127941995A>T | CA2672043780 | MFSD8 | c.553+50T>A (n.553+50T>A) n.769+50T>A n.568+50T>A c.418+50T>A (n.418+50T>A) c.304+1757T>A (n.304+1757T>A) c.439+1757T>A (n.439+1757T>A) c.*350+50T>A (n.*350+50T>A) c.49+50T>A (n.49+50T>A) c.399+50T>A c.380+1757T>A c.*105+50T>A (n.*105+50T>A) c.3+50T>A n.91-11178T>A n.398+50T>A n.448+1757T>A n.565+50T>A n.999+50T>A n.630+50T>A n.516+1757T>A c.559+44T>A (n.559+44T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941998del | CA1492819266 | MFSD8 | c.553+50del (n.553+50del) n.769+50del n.568+50del c.418+50del (n.418+50del) c.304+1757del (n.304+1757del) c.439+1757del (n.439+1757del) c.*350+50del (n.*350+50del) c.49+50del (n.49+50del) c.399+50del c.380+1757del c.*105+50del (n.*105+50del) c.3+50del n.91-11178del n.398+50del n.448+1757del n.565+50del n.999+50del n.630+50del n.516+1757del c.559+44del (n.559+44del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127941996A>G | CA3077443 | MFSD8 | c.553+49T>C (n.553+49T>C) n.769+49T>C n.568+49T>C c.418+49T>C (n.418+49T>C) c.304+1756T>C (n.304+1756T>C) c.439+1756T>C (n.439+1756T>C) c.*350+49T>C (n.*350+49T>C) c.49+49T>C (n.49+49T>C) c.399+49T>C c.380+1756T>C c.*105+49T>C (n.*105+49T>C) c.3+49T>C n.91-11179T>C n.398+49T>C n.448+1756T>C n.565+49T>C n.999+49T>C n.630+49T>C n.516+1756T>C c.559+43T>C (n.559+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941999G>T | CA2672043786 | MFSD8 | c.553+46C>A (n.553+46C>A) n.769+46C>A n.568+46C>A c.418+46C>A (n.418+46C>A) c.304+1753C>A (n.304+1753C>A) c.439+1753C>A (n.439+1753C>A) c.*350+46C>A (n.*350+46C>A) c.49+46C>A (n.49+46C>A) c.399+46C>A c.380+1753C>A c.*105+46C>A (n.*105+46C>A) c.3+46C>A n.91-11182C>A n.398+46C>A n.448+1753C>A n.565+46C>A n.999+46C>A n.630+46C>A n.516+1753C>A c.559+40C>A (n.559+40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942001T>C | CA2672043787 | MFSD8 | c.553+44A>G (n.553+44A>G) n.769+44A>G n.568+44A>G c.418+44A>G (n.418+44A>G) c.304+1751A>G (n.304+1751A>G) c.439+1751A>G (n.439+1751A>G) c.*350+44A>G (n.*350+44A>G) c.49+44A>G (n.49+44A>G) c.399+44A>G c.380+1751A>G c.*105+44A>G (n.*105+44A>G) c.3+44A>G n.91-11184A>G n.398+44A>G n.448+1751A>G n.565+44A>G n.999+44A>G n.630+44A>G n.516+1751A>G c.559+38A>G (n.559+38A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942002T>C | CA2672043788 | MFSD8 | c.553+43A>G (n.553+43A>G) n.769+43A>G n.568+43A>G c.418+43A>G (n.418+43A>G) c.304+1750A>G (n.304+1750A>G) c.439+1750A>G (n.439+1750A>G) c.*350+43A>G (n.*350+43A>G) c.49+43A>G (n.49+43A>G) c.399+43A>G c.380+1750A>G c.*105+43A>G (n.*105+43A>G) c.3+43A>G n.91-11185A>G n.398+43A>G n.448+1750A>G n.565+43A>G n.999+43A>G n.630+43A>G n.516+1750A>G c.559+37A>G (n.559+37A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942004C>A | CA2672043789 | MFSD8 | c.553+41G>T (n.553+41G>T) n.769+41G>T n.568+41G>T c.418+41G>T (n.418+41G>T) c.304+1748G>T (n.304+1748G>T) c.439+1748G>T (n.439+1748G>T) c.*350+41G>T (n.*350+41G>T) c.49+41G>T (n.49+41G>T) c.399+41G>T c.380+1748G>T c.*105+41G>T (n.*105+41G>T) c.3+41G>T n.91-11187G>T n.398+41G>T n.448+1748G>T n.565+41G>T n.999+41G>T n.630+41G>T n.516+1748G>T c.559+35G>T (n.559+35G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942004C= | CA1492819268 | MFSD8 | c.553+41G= (n.553+41G=) n.769+41G= n.568+41G= c.418+41G= (n.418+41G=) c.304+1748G= (n.304+1748G=) c.439+1748G= (n.439+1748G=) c.*350+41G= (n.*350+41G=) c.49+41G= (n.49+41G=) c.399+41G= c.380+1748G= c.*105+41G= (n.*105+41G=) c.3+41G= n.91-11187G= n.398+41G= n.448+1748G= n.565+41G= n.999+41G= n.630+41G= n.516+1748G= c.559+35G= (n.559+35G=) | |
| 4 | g.127942004C>T | CA1492819269 | MFSD8 | c.553+41G>A (n.553+41G>A) n.769+41G>A n.568+41G>A c.418+41G>A (n.418+41G>A) c.304+1748G>A (n.304+1748G>A) c.439+1748G>A (n.439+1748G>A) c.*350+41G>A (n.*350+41G>A) c.49+41G>A (n.49+41G>A) c.399+41G>A c.380+1748G>A c.*105+41G>A (n.*105+41G>A) c.3+41G>A n.91-11187G>A n.398+41G>A n.448+1748G>A n.565+41G>A n.999+41G>A n.630+41G>A n.516+1748G>A c.559+35G>A (n.559+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942006del | CA2672043790 | MFSD8 | c.553+41del (n.553+41del) n.769+41del n.568+41del c.418+41del (n.418+41del) c.304+1748del (n.304+1748del) c.439+1748del (n.439+1748del) c.*350+41del (n.*350+41del) c.49+41del (n.49+41del) c.399+41del c.380+1748del c.*105+41del (n.*105+41del) c.3+41del n.91-11187del n.398+41del n.448+1748del n.565+41del n.999+41del n.630+41del n.516+1748del c.559+35del (n.559+35del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942005C>A | CA2672043792 | MFSD8 | c.553+40G>T (n.553+40G>T) n.769+40G>T n.568+40G>T c.418+40G>T (n.418+40G>T) c.304+1747G>T (n.304+1747G>T) c.439+1747G>T (n.439+1747G>T) c.*350+40G>T (n.*350+40G>T) c.49+40G>T (n.49+40G>T) c.399+40G>T c.380+1747G>T c.*105+40G>T (n.*105+40G>T) c.3+40G>T n.91-11188G>T n.398+40G>T n.448+1747G>T n.565+40G>T n.999+40G>T n.630+40G>T n.516+1747G>T c.559+34G>T (n.559+34G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942005C>T | CA2672043793 | MFSD8 | c.553+40G>A (n.553+40G>A) n.769+40G>A n.568+40G>A c.418+40G>A (n.418+40G>A) c.304+1747G>A (n.304+1747G>A) c.439+1747G>A (n.439+1747G>A) c.*350+40G>A (n.*350+40G>A) c.49+40G>A (n.49+40G>A) c.399+40G>A c.380+1747G>A c.*105+40G>A (n.*105+40G>A) c.3+40G>A n.91-11188G>A n.398+40G>A n.448+1747G>A n.565+40G>A n.999+40G>A n.630+40G>A n.516+1747G>A c.559+34G>A (n.559+34G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942006C>A | CA554739584 | MFSD8 | c.553+39G>T (n.553+39G>T) n.769+39G>T n.568+39G>T c.418+39G>T (n.418+39G>T) c.304+1746G>T (n.304+1746G>T) c.439+1746G>T (n.439+1746G>T) c.*350+39G>T (n.*350+39G>T) c.49+39G>T (n.49+39G>T) c.399+39G>T c.380+1746G>T c.*105+39G>T (n.*105+39G>T) c.3+39G>T n.91-11189G>T n.398+39G>T n.448+1746G>T n.565+39G>T n.999+39G>T n.630+39G>T n.516+1746G>T c.559+33G>T (n.559+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942006C= | CA1492819270 | MFSD8 | c.553+39G= (n.553+39G=) n.769+39G= n.568+39G= c.418+39G= (n.418+39G=) c.304+1746G= (n.304+1746G=) c.439+1746G= (n.439+1746G=) c.*350+39G= (n.*350+39G=) c.49+39G= (n.49+39G=) c.399+39G= c.380+1746G= c.*105+39G= (n.*105+39G=) c.3+39G= n.91-11189G= n.398+39G= n.448+1746G= n.565+39G= n.999+39G= n.630+39G= n.516+1746G= c.559+33G= (n.559+33G=) | |
| 4 | g.127942010T>A | CA1492819271 | MFSD8 | c.553+35A>T (n.553+35A>T) n.769+35A>T n.568+35A>T c.418+35A>T (n.418+35A>T) c.304+1742A>T (n.304+1742A>T) c.439+1742A>T (n.439+1742A>T) c.*350+35A>T (n.*350+35A>T) c.49+35A>T (n.49+35A>T) c.399+35A>T c.380+1742A>T c.*105+35A>T (n.*105+35A>T) c.3+35A>T n.91-11193A>T n.398+35A>T n.448+1742A>T n.565+35A>T n.999+35A>T n.630+35A>T n.516+1742A>T c.559+29A>T (n.559+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942010T= | CA1492819272 | MFSD8 | c.553+35A= (n.553+35A=) n.769+35A= n.568+35A= c.418+35A= (n.418+35A=) c.304+1742A= (n.304+1742A=) c.439+1742A= (n.439+1742A=) c.*350+35A= (n.*350+35A=) c.49+35A= (n.49+35A=) c.399+35A= c.380+1742A= c.*105+35A= (n.*105+35A=) c.3+35A= n.91-11193A= n.398+35A= n.448+1742A= n.565+35A= n.999+35A= n.630+35A= n.516+1742A= c.559+29A= (n.559+29A=) | |
| 4 | g.127942010_127942019del | CA2672043795 | MFSD8 | c.553+26_553+35del (n.553+26_553+35del) n.769+26_769+35del n.568+26_568+35del c.418+26_418+35del (n.418+26_418+35del) c.304+1733_304+1742del (n.304+1733_304+1742del) c.439+1733_439+1742del (n.439+1733_439+1742del) c.*350+26_*350+35del (n.*350+26_*350+35del) c.49+26_49+35del (n.49+26_49+35del) c.399+26_399+35del c.380+1733_380+1742del c.*105+26_*105+35del (n.*105+26_*105+35del) c.3+26_3+35del n.91-11202_91-11193del n.398+26_398+35del n.448+1733_448+1742del n.565+26_565+35del n.999+26_999+35del n.630+26_630+35del n.516+1733_516+1742del c.559+20_559+29del (n.559+20_559+29del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942012A>C | CA2672043798 | MFSD8 | c.553+33T>G (n.553+33T>G) n.769+33T>G n.568+33T>G c.418+33T>G (n.418+33T>G) c.304+1740T>G (n.304+1740T>G) c.439+1740T>G (n.439+1740T>G) c.*350+33T>G (n.*350+33T>G) c.49+33T>G (n.49+33T>G) c.399+33T>G c.380+1740T>G c.*105+33T>G (n.*105+33T>G) c.3+33T>G n.91-11195T>G n.398+33T>G n.448+1740T>G n.565+33T>G n.999+33T>G n.630+33T>G n.516+1740T>G c.559+27T>G (n.559+27T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942013A= | CA1492819273 | MFSD8 | c.553+32T= (n.553+32T=) n.769+32T= n.568+32T= c.418+32T= (n.418+32T=) c.304+1739T= (n.304+1739T=) c.439+1739T= (n.439+1739T=) c.*350+32T= (n.*350+32T=) c.49+32T= (n.49+32T=) c.399+32T= c.380+1739T= c.*105+32T= (n.*105+32T=) c.3+32T= n.91-11196T= n.398+32T= n.448+1739T= n.565+32T= n.999+32T= n.630+32T= n.516+1739T= c.559+26T= (n.559+26T=) | |
| 4 | g.127942013A>C | CA3077444 | MFSD8 | c.553+32T>G (n.553+32T>G) n.769+32T>G n.568+32T>G c.418+32T>G (n.418+32T>G) c.304+1739T>G (n.304+1739T>G) c.439+1739T>G (n.439+1739T>G) c.*350+32T>G (n.*350+32T>G) c.49+32T>G (n.49+32T>G) c.399+32T>G c.380+1739T>G c.*105+32T>G (n.*105+32T>G) c.3+32T>G n.91-11196T>G n.398+32T>G n.448+1739T>G n.565+32T>G n.999+32T>G n.630+32T>G n.516+1739T>G c.559+26T>G (n.559+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942015T>C | CA2672043801 | MFSD8 | c.553+30A>G (n.553+30A>G) n.769+30A>G n.568+30A>G c.418+30A>G (n.418+30A>G) c.304+1737A>G (n.304+1737A>G) c.439+1737A>G (n.439+1737A>G) c.*350+30A>G (n.*350+30A>G) c.49+30A>G (n.49+30A>G) c.399+30A>G c.380+1737A>G c.*105+30A>G (n.*105+30A>G) c.3+30A>G n.91-11198A>G n.398+30A>G n.448+1737A>G n.565+30A>G n.999+30A>G n.630+30A>G n.516+1737A>G c.559+24A>G (n.559+24A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942017C>A | CA2672043802 | MFSD8 | c.553+28G>T (n.553+28G>T) n.769+28G>T n.568+28G>T c.418+28G>T (n.418+28G>T) c.304+1735G>T (n.304+1735G>T) c.439+1735G>T (n.439+1735G>T) c.*350+28G>T (n.*350+28G>T) c.49+28G>T (n.49+28G>T) c.399+28G>T c.380+1735G>T c.*105+28G>T (n.*105+28G>T) c.3+28G>T n.91-11200G>T n.398+28G>T n.448+1735G>T n.565+28G>T n.999+28G>T n.630+28G>T n.516+1735G>T c.559+22G>T (n.559+22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942020G>A | CA2578193100 | MFSD8 | c.553+25C>T (n.553+25C>T) n.769+25C>T n.568+25C>T c.418+25C>T (n.418+25C>T) c.304+1732C>T (n.304+1732C>T) c.439+1732C>T (n.439+1732C>T) c.*350+25C>T (n.*350+25C>T) c.49+25C>T (n.49+25C>T) c.399+25C>T c.380+1732C>T c.*105+25C>T (n.*105+25C>T) c.3+25C>T n.91-11203C>T n.398+25C>T n.448+1732C>T n.565+25C>T n.999+25C>T n.630+25C>T n.516+1732C>T c.559+19C>T (n.559+19C>T) | |
| 4 | g.127942020G>C | CA105685510 | MFSD8 | c.553+25C>G (n.553+25C>G) n.769+25C>G n.568+25C>G c.418+25C>G (n.418+25C>G) c.304+1732C>G (n.304+1732C>G) c.439+1732C>G (n.439+1732C>G) c.*350+25C>G (n.*350+25C>G) c.49+25C>G (n.49+25C>G) c.399+25C>G c.380+1732C>G c.*105+25C>G (n.*105+25C>G) c.3+25C>G n.91-11203C>G n.398+25C>G n.448+1732C>G n.565+25C>G n.999+25C>G n.630+25C>G n.516+1732C>G c.559+19C>G (n.559+19C>G) | dbSNP |
| 4 | g.127942020G= | CA1492819274 | MFSD8 | c.553+25C= (n.553+25C=) n.769+25C= n.568+25C= c.418+25C= (n.418+25C=) c.304+1732C= (n.304+1732C=) c.439+1732C= (n.439+1732C=) c.*350+25C= (n.*350+25C=) c.49+25C= (n.49+25C=) c.399+25C= c.380+1732C= c.*105+25C= (n.*105+25C=) c.3+25C= n.91-11203C= n.398+25C= n.448+1732C= n.565+25C= n.999+25C= n.630+25C= n.516+1732C= c.559+19C= (n.559+19C=) | |
| 4 | g.127942020G>T | CA2672043803 | MFSD8 | c.553+25C>A (n.553+25C>A) n.769+25C>A n.568+25C>A c.418+25C>A (n.418+25C>A) c.304+1732C>A (n.304+1732C>A) c.439+1732C>A (n.439+1732C>A) c.*350+25C>A (n.*350+25C>A) c.49+25C>A (n.49+25C>A) c.399+25C>A c.380+1732C>A c.*105+25C>A (n.*105+25C>A) c.3+25C>A n.91-11203C>A n.398+25C>A n.448+1732C>A n.565+25C>A n.999+25C>A n.630+25C>A n.516+1732C>A c.559+19C>A (n.559+19C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942024T>C | CA3077445 | MFSD8 | c.553+21A>G (n.553+21A>G) n.769+21A>G n.568+21A>G c.418+21A>G (n.418+21A>G) c.304+1728A>G (n.304+1728A>G) c.439+1728A>G (n.439+1728A>G) c.*350+21A>G (n.*350+21A>G) c.49+21A>G (n.49+21A>G) c.399+21A>G c.380+1728A>G c.*105+21A>G (n.*105+21A>G) c.3+21A>G n.91-11207A>G n.398+21A>G n.448+1728A>G n.565+21A>G n.999+21A>G n.630+21A>G n.516+1728A>G c.559+15A>G (n.559+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942024T>G | CA2672043804 | MFSD8 | c.553+21A>C (n.553+21A>C) n.769+21A>C n.568+21A>C c.418+21A>C (n.418+21A>C) c.304+1728A>C (n.304+1728A>C) c.439+1728A>C (n.439+1728A>C) c.*350+21A>C (n.*350+21A>C) c.49+21A>C (n.49+21A>C) c.399+21A>C c.380+1728A>C c.*105+21A>C (n.*105+21A>C) c.3+21A>C n.91-11207A>C n.398+21A>C n.448+1728A>C n.565+21A>C n.999+21A>C n.630+21A>C n.516+1728A>C c.559+15A>C (n.559+15A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942024T= | CA1492819275 | MFSD8 | c.553+21A= (n.553+21A=) n.769+21A= n.568+21A= c.418+21A= (n.418+21A=) c.304+1728A= (n.304+1728A=) c.439+1728A= (n.439+1728A=) c.*350+21A= (n.*350+21A=) c.49+21A= (n.49+21A=) c.399+21A= c.380+1728A= c.*105+21A= (n.*105+21A=) c.3+21A= n.91-11207A= n.398+21A= n.448+1728A= n.565+21A= n.999+21A= n.630+21A= n.516+1728A= c.559+15A= (n.559+15A=) | |
| 4 | g.127942025G>A | CA292089 | MFSD8 | c.553+20C>T (n.553+20C>T) n.769+20C>T n.568+20C>T c.418+20C>T (n.418+20C>T) c.304+1727C>T (n.304+1727C>T) c.439+1727C>T (n.439+1727C>T) c.*350+20C>T (n.*350+20C>T) c.49+20C>T (n.49+20C>T) c.399+20C>T c.380+1727C>T c.*105+20C>T (n.*105+20C>T) c.3+20C>T n.91-11208C>T n.398+20C>T n.448+1727C>T n.565+20C>T n.999+20C>T n.630+20C>T n.516+1727C>T c.559+14C>T (n.559+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942025G= | CA1492819276 | MFSD8 | c.553+20C= (n.553+20C=) n.769+20C= n.568+20C= c.418+20C= (n.418+20C=) c.304+1727C= (n.304+1727C=) c.439+1727C= (n.439+1727C=) c.*350+20C= (n.*350+20C=) c.49+20C= (n.49+20C=) c.399+20C= c.380+1727C= c.*105+20C= (n.*105+20C=) c.3+20C= n.91-11208C= n.398+20C= n.448+1727C= n.565+20C= n.999+20C= n.630+20C= n.516+1727C= c.559+14C= (n.559+14C=) | |
| 4 | g.127942025G>T | CA2578193101 | MFSD8 | c.553+20C>A (n.553+20C>A) n.769+20C>A n.568+20C>A c.418+20C>A (n.418+20C>A) c.304+1727C>A (n.304+1727C>A) c.439+1727C>A (n.439+1727C>A) c.*350+20C>A (n.*350+20C>A) c.49+20C>A (n.49+20C>A) c.399+20C>A c.380+1727C>A c.*105+20C>A (n.*105+20C>A) c.3+20C>A n.91-11208C>A n.398+20C>A n.448+1727C>A n.565+20C>A n.999+20C>A n.630+20C>A n.516+1727C>A c.559+14C>A (n.559+14C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942026A>C | CA2672043810 | MFSD8 | c.553+19T>G (n.553+19T>G) n.769+19T>G n.568+19T>G c.418+19T>G (n.418+19T>G) c.304+1726T>G (n.304+1726T>G) c.439+1726T>G (n.439+1726T>G) c.*350+19T>G (n.*350+19T>G) c.49+19T>G (n.49+19T>G) c.399+19T>G c.380+1726T>G c.*105+19T>G (n.*105+19T>G) c.3+19T>G n.91-11209T>G n.398+19T>G n.448+1726T>G n.565+19T>G n.999+19T>G n.630+19T>G n.516+1726T>G c.559+13T>G (n.559+13T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942027_127942028del | CA2739270292 | MFSD8 | c.553+18_553+19del (n.553+18_553+19del) n.769+18_769+19del n.568+18_568+19del c.418+18_418+19del (n.418+18_418+19del) c.304+1725_304+1726del (n.304+1725_304+1726del) c.439+1725_439+1726del (n.439+1725_439+1726del) c.*350+18_*350+19del (n.*350+18_*350+19del) c.49+18_49+19del (n.49+18_49+19del) c.399+18_399+19del c.380+1725_380+1726del c.*105+18_*105+19del (n.*105+18_*105+19del) c.3+18_3+19del n.91-11210_91-11209del n.398+18_398+19del n.448+1725_448+1726del n.565+18_565+19del n.999+18_999+19del n.630+18_630+19del n.516+1725_516+1726del c.559+12_559+13del (n.559+12_559+13del) | ClinVar |
| 4 | g.127942027C= | CA1492819277 | MFSD8 | c.553+18G= (n.553+18G=) n.769+18G= n.568+18G= c.418+18G= (n.418+18G=) c.304+1725G= (n.304+1725G=) c.439+1725G= (n.439+1725G=) c.*350+18G= (n.*350+18G=) c.49+18G= (n.49+18G=) c.399+18G= c.380+1725G= c.*105+18G= (n.*105+18G=) c.3+18G= n.91-11210G= n.398+18G= n.448+1725G= n.565+18G= n.999+18G= n.630+18G= n.516+1725G= c.559+12G= (n.559+12G=) | |
| 4 | g.127942027C>T | CA105685515 | MFSD8 | c.553+18G>A (n.553+18G>A) n.769+18G>A n.568+18G>A c.418+18G>A (n.418+18G>A) c.304+1725G>A (n.304+1725G>A) c.439+1725G>A (n.439+1725G>A) c.*350+18G>A (n.*350+18G>A) c.49+18G>A (n.49+18G>A) c.399+18G>A c.380+1725G>A c.*105+18G>A (n.*105+18G>A) c.3+18G>A n.91-11210G>A n.398+18G>A n.448+1725G>A n.565+18G>A n.999+18G>A n.630+18G>A n.516+1725G>A c.559+12G>A (n.559+12G>A) | dbSNP |
| 4 | g.127942029T>A | CA3077446 | MFSD8 | c.553+16A>T (n.553+16A>T) n.769+16A>T n.568+16A>T c.418+16A>T (n.418+16A>T) c.304+1723A>T (n.304+1723A>T) c.439+1723A>T (n.439+1723A>T) c.*350+16A>T (n.*350+16A>T) c.49+16A>T (n.49+16A>T) c.399+16A>T c.380+1723A>T c.*105+16A>T (n.*105+16A>T) c.3+16A>T n.91-11212A>T n.398+16A>T n.448+1723A>T n.565+16A>T n.999+16A>T n.630+16A>T n.516+1723A>T c.559+10A>T (n.559+10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942029T>C | CA2672043811 | MFSD8 | c.553+16A>G (n.553+16A>G) n.769+16A>G n.568+16A>G c.418+16A>G (n.418+16A>G) c.304+1723A>G (n.304+1723A>G) c.439+1723A>G (n.439+1723A>G) c.*350+16A>G (n.*350+16A>G) c.49+16A>G (n.49+16A>G) c.399+16A>G c.380+1723A>G c.*105+16A>G (n.*105+16A>G) c.3+16A>G n.91-11212A>G n.398+16A>G n.448+1723A>G n.565+16A>G n.999+16A>G n.630+16A>G n.516+1723A>G c.559+10A>G (n.559+10A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942029T= | CA1492819278 | MFSD8 | c.553+16A= (n.553+16A=) n.769+16A= n.568+16A= c.418+16A= (n.418+16A=) c.304+1723A= (n.304+1723A=) c.439+1723A= (n.439+1723A=) c.*350+16A= (n.*350+16A=) c.49+16A= (n.49+16A=) c.399+16A= c.380+1723A= c.*105+16A= (n.*105+16A=) c.3+16A= n.91-11212A= n.398+16A= n.448+1723A= n.565+16A= n.999+16A= n.630+16A= n.516+1723A= c.559+10A= (n.559+10A=) | |
| 4 | g.127942030G>T | CA2672043812 | MFSD8 | c.553+15C>A (n.553+15C>A) n.769+15C>A n.568+15C>A c.418+15C>A (n.418+15C>A) c.304+1722C>A (n.304+1722C>A) c.439+1722C>A (n.439+1722C>A) c.*350+15C>A (n.*350+15C>A) c.49+15C>A (n.49+15C>A) c.399+15C>A c.380+1722C>A c.*105+15C>A (n.*105+15C>A) c.3+15C>A n.91-11213C>A n.398+15C>A n.448+1722C>A n.565+15C>A n.999+15C>A n.630+15C>A n.516+1722C>A c.559+9C>A (n.559+9C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942032G>T | CA2672043813 | MFSD8 | c.553+13C>A (n.553+13C>A) n.769+13C>A n.568+13C>A c.418+13C>A (n.418+13C>A) c.304+1720C>A (n.304+1720C>A) c.439+1720C>A (n.439+1720C>A) c.*350+13C>A (n.*350+13C>A) c.49+13C>A (n.49+13C>A) c.399+13C>A c.380+1720C>A c.*105+13C>A (n.*105+13C>A) c.3+13C>A n.91-11215C>A n.398+13C>A n.448+1720C>A n.565+13C>A n.999+13C>A n.630+13C>A n.516+1720C>A c.559+7C>A (n.559+7C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942034A= | CA1492819279 | MFSD8 | c.553+11T= (n.553+11T=) n.769+11T= n.568+11T= c.418+11T= (n.418+11T=) c.304+1718T= (n.304+1718T=) c.439+1718T= (n.439+1718T=) c.*350+11T= (n.*350+11T=) c.49+11T= (n.49+11T=) c.399+11T= c.380+1718T= c.*105+11T= (n.*105+11T=) c.3+11T= n.91-11217T= n.398+11T= n.448+1718T= n.565+11T= n.999+11T= n.630+11T= n.516+1718T= c.559+5T= (n.559+5T=) | |
| 4 | g.127942034A>C | CA786940851 | MFSD8 | c.553+11T>G (n.553+11T>G) n.769+11T>G n.568+11T>G c.418+11T>G (n.418+11T>G) c.304+1718T>G (n.304+1718T>G) c.439+1718T>G (n.439+1718T>G) c.*350+11T>G (n.*350+11T>G) c.49+11T>G (n.49+11T>G) c.399+11T>G c.380+1718T>G c.*105+11T>G (n.*105+11T>G) c.3+11T>G n.91-11217T>G n.398+11T>G n.448+1718T>G n.565+11T>G n.999+11T>G n.630+11T>G n.516+1718T>G c.559+5T>G (n.559+5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942035G>T | CA2672043815 | MFSD8 | c.553+10C>A (n.553+10C>A) n.769+10C>A n.568+10C>A c.418+10C>A (n.418+10C>A) c.304+1717C>A (n.304+1717C>A) c.439+1717C>A (n.439+1717C>A) c.*350+10C>A (n.*350+10C>A) c.49+10C>A (n.49+10C>A) c.399+10C>A c.380+1717C>A c.*105+10C>A (n.*105+10C>A) c.3+10C>A n.91-11218C>A n.398+10C>A n.448+1717C>A n.565+10C>A n.999+10C>A n.630+10C>A n.516+1717C>A c.559+4C>A (n.559+4C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942036A= | CA1492819280 | MFSD8 | c.553+9T= (n.553+9T=) n.769+9T= n.568+9T= c.418+9T= (n.418+9T=) c.304+1716T= (n.304+1716T=) c.439+1716T= (n.439+1716T=) c.*350+9T= (n.*350+9T=) c.49+9T= (n.49+9T=) c.399+9T= c.380+1716T= c.*105+9T= (n.*105+9T=) c.3+9T= n.91-11219T= n.398+9T= n.448+1716T= n.565+9T= n.999+9T= n.630+9T= n.516+1716T= c.559+3T= (n.559+3T=) | |
| 4 | g.127942036A>G | CA3077447 | MFSD8 | c.553+9T>C (n.553+9T>C) n.769+9T>C n.568+9T>C c.418+9T>C (n.418+9T>C) c.304+1716T>C (n.304+1716T>C) c.439+1716T>C (n.439+1716T>C) c.*350+9T>C (n.*350+9T>C) c.49+9T>C (n.49+9T>C) c.399+9T>C c.380+1716T>C c.*105+9T>C (n.*105+9T>C) c.3+9T>C n.91-11219T>C n.398+9T>C n.448+1716T>C n.565+9T>C n.999+9T>C n.630+9T>C n.516+1716T>C c.559+3T>C (n.559+3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942038C>T | CA2672043816 | MFSD8 | c.553+7G>A (n.553+7G>A) n.769+7G>A n.568+7G>A c.418+7G>A (n.418+7G>A) c.304+1714G>A (n.304+1714G>A) c.439+1714G>A (n.439+1714G>A) c.*350+7G>A (n.*350+7G>A) c.49+7G>A (n.49+7G>A) c.399+7G>A c.380+1714G>A c.*105+7G>A (n.*105+7G>A) c.3+7G>A n.91-11221G>A n.398+7G>A n.448+1714G>A n.565+7G>A n.999+7G>A n.630+7G>A n.516+1714G>A c.559+1G>A (n.559+1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942039A= | CA1492819281 | MFSD8 | c.553+6T= (n.553+6T=) n.769+6T= n.568+6T= c.418+6T= (n.418+6T=) c.304+1713T= (n.304+1713T=) c.439+1713T= (n.439+1713T=) c.*350+6T= (n.*350+6T=) c.49+6T= (n.49+6T=) c.399+6T= c.380+1713T= c.*105+6T= (n.*105+6T=) c.3+6T= n.91-11222T= n.398+6T= n.448+1713T= n.565+6T= n.999+6T= n.630+6T= n.516+1713T= c.559T= (p.Phe187=) | |
| 4 | g.127942039A>G | CA1492819282 | MFSD8 | c.553+6T>C (n.553+6T>C) n.769+6T>C n.568+6T>C c.418+6T>C (n.418+6T>C) c.304+1713T>C (n.304+1713T>C) c.439+1713T>C (n.439+1713T>C) c.*350+6T>C (n.*350+6T>C) c.49+6T>C (n.49+6T>C) c.399+6T>C c.380+1713T>C c.*105+6T>C (n.*105+6T>C) c.3+6T>C n.91-11222T>C n.398+6T>C n.448+1713T>C n.565+6T>C n.999+6T>C n.630+6T>C n.516+1713T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) | dbSNP |
| 4 | g.127942042T>C | CA105685526 | MFSD8 | c.553+3A>G (n.553+3A>G) n.769+3A>G n.568+3A>G c.418+3A>G (n.418+3A>G) c.304+1710A>G (n.304+1710A>G) c.439+1710A>G (n.439+1710A>G) c.*350+3A>G (n.*350+3A>G) c.49+3A>G (n.49+3A>G) c.399+3A>G c.380+1710A>G c.*105+3A>G (n.*105+3A>G) c.3+3A>G n.91-11225A>G n.398+3A>G n.448+1710A>G n.565+3A>G n.999+3A>G n.630+3A>G n.516+1710A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127942042T= | CA1492819283 | MFSD8 | c.553+3A= (n.553+3A=) n.769+3A= n.568+3A= c.418+3A= (n.418+3A=) c.304+1710A= (n.304+1710A=) c.439+1710A= (n.439+1710A=) c.*350+3A= (n.*350+3A=) c.49+3A= (n.49+3A=) c.399+3A= c.380+1710A= c.*105+3A= (n.*105+3A=) c.3+3A= n.91-11225A= n.398+3A= n.448+1710A= n.565+3A= n.999+3A= n.630+3A= n.516+1710A= c.556A= (p.Arg186=) | |
| 4 | g.127942043A>C | CA358175967 | MFSD8 | c.553+2T>G (n.553+2T>G) n.769+2T>G n.568+2T>G c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.304+1709T>G (n.304+1709T>G) c.439+1709T>G (n.439+1709T>G) c.*350+2T>G (n.*350+2T>G) c.49+2T>G (n.49+2T>G) c.399+2T>G c.380+1709T>G c.*105+2T>G (n.*105+2T>G) c.3+2T>G n.91-11226T>G n.398+2T>G n.448+1709T>G n.565+2T>G n.999+2T>G n.630+2T>G n.516+1709T>G c.555T>G (p.Gly185=) | |
| 4 | g.127942043A>G | CA358175970 | MFSD8 | c.553+2T>C (n.553+2T>C) n.769+2T>C n.568+2T>C c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.304+1709T>C (n.304+1709T>C) c.439+1709T>C (n.439+1709T>C) c.*350+2T>C (n.*350+2T>C) c.49+2T>C (n.49+2T>C) c.399+2T>C c.380+1709T>C c.*105+2T>C (n.*105+2T>C) c.3+2T>C n.91-11226T>C n.398+2T>C n.448+1709T>C n.565+2T>C n.999+2T>C n.630+2T>C n.516+1709T>C c.555T>C (p.Gly185=) | |
| 4 | g.127942043A>T | CA358175972 | MFSD8 | c.553+2T>A (n.553+2T>A) n.769+2T>A n.568+2T>A c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.304+1709T>A (n.304+1709T>A) c.439+1709T>A (n.439+1709T>A) c.*350+2T>A (n.*350+2T>A) c.49+2T>A (n.49+2T>A) c.399+2T>A c.380+1709T>A c.*105+2T>A (n.*105+2T>A) c.3+2T>A n.91-11226T>A n.398+2T>A n.448+1709T>A n.565+2T>A n.999+2T>A n.630+2T>A n.516+1709T>A c.555T>A (p.Gly185=) | |
| 4 | g.127942044C>A | CA358175975 | MFSD8 | c.553+1G>T (n.553+1G>T) n.769+1G>T n.568+1G>T c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.304+1708G>T (n.304+1708G>T) c.439+1708G>T (n.439+1708G>T) c.*350+1G>T (n.*350+1G>T) c.49+1G>T (n.49+1G>T) c.399+1G>T c.380+1708G>T c.*105+1G>T (n.*105+1G>T) c.3+1G>T n.91-11227G>T n.398+1G>T n.448+1708G>T n.565+1G>T n.999+1G>T n.630+1G>T n.516+1708G>T c.554G>T (p.Gly185Val) | |
| 4 | g.127942044C= | CA1492819284 | MFSD8 | c.553+1G= (n.553+1G=) n.769+1G= n.568+1G= c.418+1G= (n.418+1G=) c.304+1708G= (n.304+1708G=) c.439+1708G= (n.439+1708G=) c.*350+1G= (n.*350+1G=) c.49+1G= (n.49+1G=) c.399+1G= c.380+1708G= c.*105+1G= (n.*105+1G=) c.3+1G= n.91-11227G= n.398+1G= n.448+1708G= n.565+1G= n.999+1G= n.630+1G= n.516+1708G= c.554G= (p.Gly185=) | |
| 4 | g.127942044C>G | CA358175977 | MFSD8 | c.553+1G>C (n.553+1G>C) n.769+1G>C n.568+1G>C c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.304+1708G>C (n.304+1708G>C) c.439+1708G>C (n.439+1708G>C) c.*350+1G>C (n.*350+1G>C) c.49+1G>C (n.49+1G>C) c.399+1G>C c.380+1708G>C c.*105+1G>C (n.*105+1G>C) c.3+1G>C n.91-11227G>C n.398+1G>C n.448+1708G>C n.565+1G>C n.999+1G>C n.630+1G>C n.516+1708G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) | |
| 4 | g.127942044C>T | CA358175979 | MFSD8 | c.553+1G>A (n.553+1G>A) n.769+1G>A n.568+1G>A c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.304+1708G>A (n.304+1708G>A) c.439+1708G>A (n.439+1708G>A) c.*350+1G>A (n.*350+1G>A) c.49+1G>A (n.49+1G>A) c.399+1G>A c.380+1708G>A c.*105+1G>A (n.*105+1G>A) c.3+1G>A n.91-11227G>A n.398+1G>A n.448+1708G>A n.565+1G>A n.999+1G>A n.630+1G>A n.516+1708G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942045C>A | CA358175986 | MFSD8 | c.553G>T (p.Val185Phe) n.769G>T n.568G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.418G>T (p.Val140Phe) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.304+1707G>T (n.304+1707G>T) c.439+1707G>T (n.439+1707G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*350G>T (n.*350G>T) c.49G>T (p.Val17Phe) c.399G>T c.380+1707G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.3G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) n.91-11228G>T n.398G>T n.448+1707G>T n.565G>T n.999G>T n.630G>T n.516+1707G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) | |
| 4 | g.127942045C= | CA1492819285 | MFSD8 | c.553G= (p.Val185=) n.769G= n.568G= c.418G= (p.Glu140=) c.418G= (p.Val140=) c.553G= (p.Ala185=) c.304+1707G= (n.304+1707G=) c.439+1707G= (n.439+1707G=) c.553G= (p.Glu185=) c.*350G= (n.*350G=) c.49G= (p.Val17=) c.399G= c.380+1707G= c.*105G= (n.*105G=) c.3G= c.553G= (p.Gly185=) n.91-11228G= n.398G= n.448+1707G= n.565G= n.999G= n.630G= n.516+1707G= | |
| 4 | g.127942045C>G | CA358175984 | MFSD8 | c.553G>C (p.Val185Leu) n.769G>C n.568G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.418G>C (p.Val140Leu) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.304+1707G>C (n.304+1707G>C) c.439+1707G>C (n.439+1707G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*350G>C (n.*350G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) c.399G>C c.380+1707G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.3G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.91-11228G>C n.398G>C n.448+1707G>C n.565G>C n.999G>C n.630G>C n.516+1707G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127942045C>T | CA358175982 | MFSD8 | c.553G>A (p.Val185Ile) n.769G>A n.568G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.418G>A (p.Val140Ile) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.304+1707G>A (n.304+1707G>A) c.439+1707G>A (n.439+1707G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*350G>A (n.*350G>A) c.49G>A (p.Val17Ile) c.399G>A c.380+1707G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.3G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.91-11228G>A n.398G>A n.448+1707G>A n.565G>A n.999G>A n.630G>A n.516+1707G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) | |
| 4 | g.127942046T>A | CA441215172 | MFSD8 | c.552A>T (p.Pro184=) n.768A>T n.567A>T c.417A>T (p.Pro139=) c.304+1706A>T (n.304+1706A>T) c.439+1706A>T (n.439+1706A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.48A>T (p.Pro16=) c.398A>T c.380+1706A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.2A>T n.91-11229A>T n.397A>T n.448+1706A>T n.564A>T n.998A>T n.629A>T n.516+1706A>T | |
| 4 | g.127942046T>C | CA441215174 | MFSD8 | c.552A>G (p.Pro184=) n.768A>G n.567A>G c.417A>G (p.Pro139=) c.304+1706A>G (n.304+1706A>G) c.439+1706A>G (n.439+1706A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.48A>G (p.Pro16=) c.398A>G c.380+1706A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.2A>G n.91-11229A>G n.397A>G n.448+1706A>G n.564A>G n.998A>G n.629A>G n.516+1706A>G | |
| 4 | g.127942046T>G | CA441215175 | MFSD8 | c.552A>C (p.Pro184=) n.768A>C n.567A>C c.417A>C (p.Pro139=) c.304+1706A>C (n.304+1706A>C) c.439+1706A>C (n.439+1706A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.48A>C (p.Pro16=) c.398A>C c.380+1706A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.2A>C n.91-11229A>C n.397A>C n.448+1706A>C n.564A>C n.998A>C n.629A>C n.516+1706A>C | |
| 4 | g.127942047G>A | CA105685531 | MFSD8 | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.767C>T n.566C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.304+1705C>T (n.304+1705C>T) c.439+1705C>T (n.439+1705C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.397C>T c.380+1705C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.1C>T n.91-11230C>T n.396C>T n.448+1705C>T n.563C>T n.997C>T n.628C>T n.516+1705C>T | dbSNP |
| 4 | g.127942047G>C | CA358175989 | MFSD8 | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.767C>G n.566C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.304+1705C>G (n.304+1705C>G) c.439+1705C>G (n.439+1705C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.397C>G c.380+1705C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.1C>G n.91-11230C>G n.396C>G n.448+1705C>G n.563C>G n.997C>G n.628C>G n.516+1705C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942047G= | CA1492819286 | MFSD8 | c.551C= (p.Pro184=) n.767C= n.566C= c.416C= (p.Pro139=) c.304+1705C= (n.304+1705C=) c.439+1705C= (n.439+1705C=) c.*348C= (n.*348C=) c.47C= (p.Pro16=) c.397C= c.380+1705C= c.*103C= (n.*103C=) c.1C= n.91-11230C= n.396C= n.448+1705C= n.563C= n.997C= n.628C= n.516+1705C= | |
| 4 | g.127942047G>T | CA358175991 | MFSD8 | c.551C>A (p.Pro184Gln) n.767C>A n.566C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) c.304+1705C>A (n.304+1705C>A) c.439+1705C>A (n.439+1705C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.47C>A (p.Pro16Gln) c.397C>A c.380+1705C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.1C>A n.91-11230C>A n.396C>A n.448+1705C>A n.563C>A n.997C>A n.628C>A n.516+1705C>A | |
| 4 | g.127942048G>A | CA358175994 | MFSD8 | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.766C>T n.565C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.304+1704C>T (n.304+1704C>T) c.439+1704C>T (n.439+1704C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.396C>T c.380+1704C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.91-11231C>T n.395C>T n.448+1704C>T n.562C>T n.996C>T n.627C>T n.516+1704C>T | |
| 4 | g.127942048G>C | CA358175996 | MFSD8 | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.766C>G n.565C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.304+1704C>G (n.304+1704C>G) c.439+1704C>G (n.439+1704C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.396C>G c.380+1704C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.91-11231C>G n.395C>G n.448+1704C>G n.562C>G n.996C>G n.627C>G n.516+1704C>G | |
| 4 | g.127942048G>T | CA358175998 | MFSD8 | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.766C>A n.565C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.304+1704C>A (n.304+1704C>A) c.439+1704C>A (n.439+1704C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.396C>A c.380+1704C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.91-11231C>A n.395C>A n.448+1704C>A n.562C>A n.996C>A n.627C>A n.516+1704C>A | |
| 4 | g.127942049A>C | CA441215185 | MFSD8 | c.549T>G (p.Gly183=) n.765T>G n.564T>G c.414T>G (p.Gly138=) c.304+1703T>G (n.304+1703T>G) c.439+1703T>G (n.439+1703T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.45T>G (p.Gly15=) c.395T>G c.380+1703T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.91-11232T>G n.394T>G n.448+1703T>G n.561T>G n.995T>G n.626T>G n.516+1703T>G | |
| 4 | g.127942049A>G | CA441215186 | MFSD8 | c.549T>C (p.Gly183=) n.765T>C n.564T>C c.414T>C (p.Gly138=) c.304+1703T>C (n.304+1703T>C) c.439+1703T>C (n.439+1703T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.45T>C (p.Gly15=) c.395T>C c.380+1703T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.91-11232T>C n.394T>C n.448+1703T>C n.561T>C n.995T>C n.626T>C n.516+1703T>C | |
| 4 | g.127942049A>T | CA441215188 | MFSD8 | c.549T>A (p.Gly183=) n.765T>A n.564T>A c.414T>A (p.Gly138=) c.304+1703T>A (n.304+1703T>A) c.439+1703T>A (n.439+1703T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.45T>A (p.Gly15=) c.395T>A c.380+1703T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.91-11232T>A n.394T>A n.448+1703T>A n.561T>A n.995T>A n.626T>A n.516+1703T>A | |
| 4 | g.127942050C>A | CA358176001 | MFSD8 | c.548G>T (p.Gly183Val) n.764G>T n.563G>T c.413G>T (p.Gly138Val) c.304+1702G>T (n.304+1702G>T) c.439+1702G>T (n.439+1702G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.394G>T c.380+1702G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.91-11233G>T n.393G>T n.448+1702G>T n.560G>T n.994G>T n.625G>T n.516+1702G>T | |
| 4 | g.127942050C>G | CA358176003 | MFSD8 | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.764G>C n.563G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) c.304+1702G>C (n.304+1702G>C) c.439+1702G>C (n.439+1702G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.394G>C c.380+1702G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.91-11233G>C n.393G>C n.448+1702G>C n.560G>C n.994G>C n.625G>C n.516+1702G>C | |
| 4 | g.127942050C>T | CA358176005 | MFSD8 | c.548G>A (p.Gly183Asp) n.764G>A n.563G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) c.304+1702G>A (n.304+1702G>A) c.439+1702G>A (n.439+1702G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.394G>A c.380+1702G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.91-11233G>A n.393G>A n.448+1702G>A n.560G>A n.994G>A n.625G>A n.516+1702G>A | |
| 4 | g.127942051C>A | CA358176006 | MFSD8 | c.547G>T (p.Gly183Cys) n.763G>T n.562G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.304+1701G>T (n.304+1701G>T) c.439+1701G>T (n.439+1701G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.393G>T c.380+1701G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.91-11234G>T n.392G>T n.448+1701G>T n.559G>T n.993G>T n.624G>T n.516+1701G>T | ClinVar |
| 4 | g.127942051C>G | CA358176008 | MFSD8 | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.763G>C n.562G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.304+1701G>C (n.304+1701G>C) c.439+1701G>C (n.439+1701G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.393G>C c.380+1701G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.91-11234G>C n.392G>C n.448+1701G>C n.559G>C n.993G>C n.624G>C n.516+1701G>C | |
| 4 | g.127942051C>T | CA358176010 | MFSD8 | c.547G>A (p.Gly183Ser) n.763G>A n.562G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.304+1701G>A (n.304+1701G>A) c.439+1701G>A (n.439+1701G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.393G>A c.380+1701G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.91-11234G>A n.392G>A n.448+1701G>A n.559G>A n.993G>A n.624G>A n.516+1701G>A | |
| 4 | g.127942052T>A | CA441215197 | MFSD8 | c.546A>T (p.Leu182=) n.762A>T n.561A>T c.411A>T (p.Leu137=) c.304+1700A>T (n.304+1700A>T) c.439+1700A>T (n.439+1700A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.42A>T (p.Leu14=) c.392A>T c.380+1700A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.91-11235A>T n.391A>T n.448+1700A>T n.558A>T n.992A>T n.623A>T n.516+1700A>T | |
| 4 | g.127942052T>C | CA441215198 | MFSD8 | c.546A>G (p.Leu182=) n.762A>G n.561A>G c.411A>G (p.Leu137=) c.304+1700A>G (n.304+1700A>G) c.439+1700A>G (n.439+1700A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.42A>G (p.Leu14=) c.392A>G c.380+1700A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.91-11235A>G n.391A>G n.448+1700A>G n.558A>G n.992A>G n.623A>G n.516+1700A>G | |
| 4 | g.127942052T>G | CA441215200 | MFSD8 | c.546A>C (p.Leu182=) n.762A>C n.561A>C c.411A>C (p.Leu137=) c.304+1700A>C (n.304+1700A>C) c.439+1700A>C (n.439+1700A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.42A>C (p.Leu14=) c.392A>C c.380+1700A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.91-11235A>C n.391A>C n.448+1700A>C n.558A>C n.992A>C n.623A>C n.516+1700A>C | |
| 4 | g.127942053A>C | CA358176017 | MFSD8 | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.761T>G n.560T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.304+1699T>G (n.304+1699T>G) c.439+1699T>G (n.439+1699T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.391T>G c.380+1699T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.91-11236T>G n.390T>G n.448+1699T>G n.557T>G n.991T>G n.622T>G n.516+1699T>G | |
| 4 | g.127942053A>G | CA358176015 | MFSD8 | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.761T>C n.560T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.304+1699T>C (n.304+1699T>C) c.439+1699T>C (n.439+1699T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.391T>C c.380+1699T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.91-11236T>C n.390T>C n.448+1699T>C n.557T>C n.991T>C n.622T>C n.516+1699T>C | |
| 4 | g.127942053A>T | CA358176013 | MFSD8 | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.761T>A n.560T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.304+1699T>A (n.304+1699T>A) c.439+1699T>A (n.439+1699T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.391T>A c.380+1699T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.91-11236T>A n.390T>A n.448+1699T>A n.557T>A n.991T>A n.622T>A n.516+1699T>A | |
| 4 | g.127942054G>A | CA16604699 | MFSD8 | c.544C>T (p.Leu182=) n.760C>T n.559C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.304+1698C>T (n.304+1698C>T) c.439+1698C>T (n.439+1698C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.390C>T c.380+1698C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.91-11237C>T n.389C>T n.448+1698C>T n.556C>T n.990C>T n.621C>T n.516+1698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942054G>C | CA358176019 | MFSD8 | c.544C>G (p.Leu182Val) n.760C>G n.559C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.304+1698C>G (n.304+1698C>G) c.439+1698C>G (n.439+1698C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.390C>G c.380+1698C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.91-11237C>G n.389C>G n.448+1698C>G n.556C>G n.990C>G n.621C>G n.516+1698C>G | |
| 4 | g.127942054G= | CA1492819287 | MFSD8 | c.544C= (p.Leu182=) n.760C= n.559C= c.409C= (p.Leu137=) c.304+1698C= (n.304+1698C=) c.439+1698C= (n.439+1698C=) c.*341C= (n.*341C=) c.40C= (p.Leu14=) c.390C= c.380+1698C= c.*96C= (n.*96C=) n.91-11237C= n.389C= n.448+1698C= n.556C= n.990C= n.621C= n.516+1698C= | |
| 4 | g.127942054G>T | CA358176022 | MFSD8 | c.544C>A (p.Leu182Ile) n.760C>A n.559C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) c.304+1698C>A (n.304+1698C>A) c.439+1698C>A (n.439+1698C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.390C>A c.380+1698C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.91-11237C>A n.389C>A n.448+1698C>A n.556C>A n.990C>A n.621C>A n.516+1698C>A | |
| 4 | g.127942055A>C | CA358176025 | MFSD8 | c.543T>G (p.Ile181Met) n.759T>G n.558T>G c.408T>G (p.Ile136Met) c.304+1697T>G (n.304+1697T>G) c.439+1697T>G (n.439+1697T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.39T>G (p.Ile13Met) c.389T>G c.380+1697T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.91-11238T>G n.388T>G n.448+1697T>G n.555T>G n.989T>G n.620T>G n.516+1697T>G | |
| 4 | g.127942055A>G | CA441215209 | MFSD8 | c.543T>C (p.Ile181=) n.759T>C n.558T>C c.408T>C (p.Ile136=) c.304+1697T>C (n.304+1697T>C) c.439+1697T>C (n.439+1697T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.39T>C (p.Ile13=) c.389T>C c.380+1697T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.91-11238T>C n.388T>C n.448+1697T>C n.555T>C n.989T>C n.620T>C n.516+1697T>C | |
| 4 | g.127942055A>T | CA441215211 | MFSD8 | c.543T>A (p.Ile181=) n.759T>A n.558T>A c.408T>A (p.Ile136=) c.304+1697T>A (n.304+1697T>A) c.439+1697T>A (n.439+1697T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.39T>A (p.Ile13=) c.389T>A c.380+1697T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.91-11238T>A n.388T>A n.448+1697T>A n.555T>A n.989T>A n.620T>A n.516+1697T>A | |
| 4 | g.127942056A= | CA1492819288 | MFSD8 | c.542T= (p.Ile181=) n.758T= n.557T= c.407T= (p.Ile136=) c.304+1696T= (n.304+1696T=) c.439+1696T= (n.439+1696T=) c.*339T= (n.*339T=) c.38T= (p.Ile13=) c.388T= c.380+1696T= c.*94T= (n.*94T=) n.91-11239T= n.387T= n.448+1696T= n.554T= n.988T= n.619T= n.516+1696T= | |
| 4 | g.127942056A>C | CA358176026 | MFSD8 | c.542T>G (p.Ile181Ser) n.758T>G n.557T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.304+1696T>G (n.304+1696T>G) c.439+1696T>G (n.439+1696T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.388T>G c.380+1696T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.91-11239T>G n.387T>G n.448+1696T>G n.554T>G n.988T>G n.619T>G n.516+1696T>G | |
| 4 | g.127942056A>G | CA358176029 | MFSD8 | c.542T>C (p.Ile181Thr) n.758T>C n.557T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.304+1696T>C (n.304+1696T>C) c.439+1696T>C (n.439+1696T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.388T>C c.380+1696T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.91-11239T>C n.387T>C n.448+1696T>C n.554T>C n.988T>C n.619T>C n.516+1696T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942056A>T | CA358176030 | MFSD8 | c.542T>A (p.Ile181Asn) n.758T>A n.557T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) c.304+1696T>A (n.304+1696T>A) c.439+1696T>A (n.439+1696T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.388T>A c.380+1696T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.91-11239T>A n.387T>A n.448+1696T>A n.554T>A n.988T>A n.619T>A n.516+1696T>A | |
| 4 | g.127942057T>A | CA3077448 | MFSD8 | c.541A>T (p.Ile181Phe) n.757A>T n.556A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.304+1695A>T (n.304+1695A>T) c.439+1695A>T (n.439+1695A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.387A>T c.380+1695A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.91-11240A>T n.386A>T n.448+1695A>T n.553A>T n.987A>T n.618A>T n.516+1695A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942057T>C | CA358176034 | MFSD8 | c.541A>G (p.Ile181Val) n.757A>G n.556A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.304+1695A>G (n.304+1695A>G) c.439+1695A>G (n.439+1695A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.387A>G c.380+1695A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.91-11240A>G n.386A>G n.448+1695A>G n.553A>G n.987A>G n.618A>G n.516+1695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942057T>G | CA358176036 | MFSD8 | c.541A>C (p.Ile181Leu) n.757A>C n.556A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.304+1695A>C (n.304+1695A>C) c.439+1695A>C (n.439+1695A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.387A>C c.380+1695A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.91-11240A>C n.386A>C n.448+1695A>C n.553A>C n.987A>C n.618A>C n.516+1695A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942057T= | CA1492819289 | MFSD8 | c.541A= (p.Ile181=) n.757A= n.556A= c.406A= (p.Ile136=) c.304+1695A= (n.304+1695A=) c.439+1695A= (n.439+1695A=) c.*338A= (n.*338A=) c.37A= (p.Ile13=) c.387A= c.380+1695A= c.*93A= (n.*93A=) n.91-11240A= n.386A= n.448+1695A= n.553A= n.987A= n.618A= n.516+1695A= | |
| 4 | g.127942058A>C | CA358176038 | MFSD8 | c.540T>G (p.Phe180Leu) n.756T>G n.555T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) c.304+1694T>G (n.304+1694T>G) c.439+1694T>G (n.439+1694T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.36T>G (p.Phe12Leu) c.386T>G c.380+1694T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.91-11241T>G n.385T>G n.448+1694T>G n.552T>G n.986T>G n.617T>G n.516+1694T>G | |
| 4 | g.127942058A>G | CA441215221 | MFSD8 | c.540T>C (p.Phe180=) n.756T>C n.555T>C c.405T>C (p.Phe135=) c.304+1694T>C (n.304+1694T>C) c.439+1694T>C (n.439+1694T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.36T>C (p.Phe12=) c.386T>C c.380+1694T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.91-11241T>C n.385T>C n.448+1694T>C n.552T>C n.986T>C n.617T>C n.516+1694T>C | |
| 4 | g.127942058A>T | CA358176039 | MFSD8 | c.540T>A (p.Phe180Leu) n.756T>A n.555T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) c.304+1694T>A (n.304+1694T>A) c.439+1694T>A (n.439+1694T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.36T>A (p.Phe12Leu) c.386T>A c.380+1694T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.91-11241T>A n.385T>A n.448+1694T>A n.552T>A n.986T>A n.617T>A n.516+1694T>A | |
| 4 | g.127942059A>C | CA358176042 | MFSD8 | c.539T>G (p.Phe180Cys) n.755T>G n.554T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) c.304+1693T>G (n.304+1693T>G) c.439+1693T>G (n.439+1693T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.385T>G c.380+1693T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.91-11242T>G n.384T>G n.448+1693T>G n.551T>G n.985T>G n.616T>G n.516+1693T>G | |
| 4 | g.127942059A>G | CA358176044 | MFSD8 | c.539T>C (p.Phe180Ser) n.755T>C n.554T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) c.304+1693T>C (n.304+1693T>C) c.439+1693T>C (n.439+1693T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.385T>C c.380+1693T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.91-11242T>C n.384T>C n.448+1693T>C n.551T>C n.985T>C n.616T>C n.516+1693T>C | |
| 4 | g.127942059A>T | CA358176046 | MFSD8 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.755T>A n.554T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.304+1693T>A (n.304+1693T>A) c.439+1693T>A (n.439+1693T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.385T>A c.380+1693T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.91-11242T>A n.384T>A n.448+1693T>A n.551T>A n.985T>A n.616T>A n.516+1693T>A | |
| 4 | g.127942060A>C | CA358176052 | MFSD8 | c.538T>G (p.Phe180Val) n.754T>G n.553T>G c.403T>G (p.Phe135Val) c.304+1692T>G (n.304+1692T>G) c.439+1692T>G (n.439+1692T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.34T>G (p.Phe12Val) c.384T>G c.380+1692T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.91-11243T>G n.383T>G n.448+1692T>G n.550T>G n.984T>G n.615T>G n.516+1692T>G | |
| 4 | g.127942060A>G | CA358176051 | MFSD8 | c.538T>C (p.Phe180Leu) n.754T>C n.553T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) c.304+1692T>C (n.304+1692T>C) c.439+1692T>C (n.439+1692T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.384T>C c.380+1692T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.91-11243T>C n.383T>C n.448+1692T>C n.550T>C n.984T>C n.615T>C n.516+1692T>C | |
| 4 | g.127942060A>T | CA358176049 | MFSD8 | c.538T>A (p.Phe180Ile) n.754T>A n.553T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) c.304+1692T>A (n.304+1692T>A) c.439+1692T>A (n.439+1692T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.384T>A c.380+1692T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.91-11243T>A n.383T>A n.448+1692T>A n.550T>A n.984T>A n.615T>A n.516+1692T>A | |
| 4 | g.127942060_127942067delinsAACCTAAT | CA1492819290 | MFSD8 | c.531_538delinsATTAGGTT (p.Ala177=) n.747_754delinsATTAGGTT n.546_553delinsATTAGGTT c.396_403delinsATTAGGTT (p.Ala132=) c.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT (n.304+1685_304+1692delinsATTAGGTT) c.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT (n.439+1685_439+1692delinsATTAGGTT) c.*328_*335delinsATTAGGTT (n.*328_*335delinsATTAGGTT) c.27_34delinsATTAGGTT (p.Ala9=) c.377_384delinsATTAGGTT c.380+1685_380+1692delinsATTAGGTT c.*83_*90delinsATTAGGTT (n.*83_*90delinsATTAGGTT) n.91-11250_91-11243delinsATTAGGTT n.376_383delinsATTAGGTT n.448+1685_448+1692delinsATTAGGTT n.543_550delinsATTAGGTT n.977_984delinsATTAGGTT n.608_615delinsATTAGGTT n.516+1685_516+1692delinsATTAGGTT | |
| 4 | g.127942061A>C | CA441215230 | MFSD8 | c.537T>G (p.Gly179=) n.753T>G n.552T>G c.402T>G (p.Gly134=) c.304+1691T>G (n.304+1691T>G) c.439+1691T>G (n.439+1691T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.33T>G (p.Gly11=) c.383T>G c.380+1691T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.91-11244T>G n.382T>G n.448+1691T>G n.549T>G n.983T>G n.614T>G n.516+1691T>G | |
| 4 | g.127942061A>G | CA441215229 | MFSD8 | c.537T>C (p.Gly179=) n.753T>C n.552T>C c.402T>C (p.Gly134=) c.304+1691T>C (n.304+1691T>C) c.439+1691T>C (n.439+1691T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.33T>C (p.Gly11=) c.383T>C c.380+1691T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.91-11244T>C n.382T>C n.448+1691T>C n.549T>C n.983T>C n.614T>C n.516+1691T>C | |
| 4 | g.127942061A>T | CA441215232 | MFSD8 | c.537T>A (p.Gly179=) n.753T>A n.552T>A c.402T>A (p.Gly134=) c.304+1691T>A (n.304+1691T>A) c.439+1691T>A (n.439+1691T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.33T>A (p.Gly11=) c.383T>A c.380+1691T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.91-11244T>A n.382T>A n.448+1691T>A n.549T>A n.983T>A n.614T>A n.516+1691T>A | |
| 4 | g.127942061_127942067del | CA554739592 | MFSD8 | c.531_537del (p.Gly179PhefsTer2) n.747_753del n.546_552del c.396_402del (p.Gly134PhefsTer2) c.304+1685_304+1691del (n.304+1685_304+1691del) c.439+1685_439+1691del (n.439+1685_439+1691del) c.*328_*334del (n.*328_*334del) c.27_33del (p.Gly11PhefsTer2) c.377_383del c.380+1685_380+1691del c.*83_*89del (n.*83_*89del) n.91-11250_91-11244del n.376_382del n.448+1685_448+1691del n.543_549del n.977_983del n.608_614del n.516+1685_516+1691del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942062C>A | CA358176055 | MFSD8 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.752G>T n.551G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.304+1690G>T (n.304+1690G>T) c.439+1690G>T (n.439+1690G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) c.382G>T c.380+1690G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.91-11245G>T n.381G>T n.448+1690G>T n.548G>T n.982G>T n.613G>T n.516+1690G>T | |
| 4 | g.127942062C>G | CA358176057 | MFSD8 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.752G>C n.551G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.304+1690G>C (n.304+1690G>C) c.439+1690G>C (n.439+1690G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.382G>C c.380+1690G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.91-11245G>C n.381G>C n.448+1690G>C n.548G>C n.982G>C n.613G>C n.516+1690G>C | |
| 4 | g.127942062C>T | CA358176058 | MFSD8 | c.536G>A (p.Gly179Asp) n.752G>A n.551G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) c.304+1690G>A (n.304+1690G>A) c.439+1690G>A (n.439+1690G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.382G>A c.380+1690G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.91-11245G>A n.381G>A n.448+1690G>A n.548G>A n.982G>A n.613G>A n.516+1690G>A | |
| 4 | g.127942063C>A | CA358176061 | MFSD8 | c.535G>T (p.Gly179Cys) n.751G>T n.550G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) c.304+1689G>T (n.304+1689G>T) c.439+1689G>T (n.439+1689G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.381G>T c.380+1689G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.91-11246G>T n.380G>T n.448+1689G>T n.547G>T n.981G>T n.612G>T n.516+1689G>T | |
| 4 | g.127942063C>G | CA358176063 | MFSD8 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.751G>C n.550G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.304+1689G>C (n.304+1689G>C) c.439+1689G>C (n.439+1689G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.381G>C c.380+1689G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.91-11246G>C n.380G>C n.448+1689G>C n.547G>C n.981G>C n.612G>C n.516+1689G>C | |
| 4 | g.127942063C>T | CA358176064 | MFSD8 | c.535G>A (p.Gly179Ser) n.751G>A n.550G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) c.304+1689G>A (n.304+1689G>A) c.439+1689G>A (n.439+1689G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.381G>A c.380+1689G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.91-11246G>A n.380G>A n.448+1689G>A n.547G>A n.981G>A n.612G>A n.516+1689G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127942064T>A | CA358176066 | MFSD8 | c.534A>T (p.Leu178Phe) n.750A>T n.549A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) c.304+1688A>T (n.304+1688A>T) c.439+1688A>T (n.439+1688A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.30A>T (p.Leu10Phe) c.380A>T c.380+1688A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.91-11247A>T n.379A>T n.448+1688A>T n.546A>T n.980A>T n.611A>T n.516+1688A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942064T>C | CA441215241 | MFSD8 | c.534A>G (p.Leu178=) n.750A>G n.549A>G c.399A>G (p.Leu133=) c.304+1688A>G (n.304+1688A>G) c.439+1688A>G (n.439+1688A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.30A>G (p.Leu10=) c.380A>G c.380+1688A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.91-11247A>G n.379A>G n.448+1688A>G n.546A>G n.980A>G n.611A>G n.516+1688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942064T>G | CA358176069 | MFSD8 | c.534A>C (p.Leu178Phe) n.750A>C n.549A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) c.304+1688A>C (n.304+1688A>C) c.439+1688A>C (n.439+1688A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.30A>C (p.Leu10Phe) c.380A>C c.380+1688A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.91-11247A>C n.379A>C n.448+1688A>C n.546A>C n.980A>C n.611A>C n.516+1688A>C | |
| 4 | g.127942064T= | CA1492819291 | MFSD8 | c.534A= (p.Leu178=) n.750A= n.549A= c.399A= (p.Leu133=) c.304+1688A= (n.304+1688A=) c.439+1688A= (n.439+1688A=) c.*331A= (n.*331A=) c.30A= (p.Leu10=) c.380A= c.380+1688A= c.*86A= (n.*86A=) n.91-11247A= n.379A= n.448+1688A= n.546A= n.980A= n.611A= n.516+1688A= | |
| 4 | g.127942065A= | CA1492819292 | MFSD8 | c.533T= (p.Leu178=) n.749T= n.548T= c.398T= (p.Leu133=) c.304+1687T= (n.304+1687T=) c.439+1687T= (n.439+1687T=) c.*330T= (n.*330T=) c.29T= (p.Leu10=) c.379T= c.380+1687T= c.*85T= (n.*85T=) n.91-11248T= n.378T= n.448+1687T= n.545T= n.979T= n.610T= n.516+1687T= | |
| 4 | g.127942065A>C | CA358176071 | MFSD8 | c.533T>G (p.Leu178Ter) n.749T>G n.548T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) c.304+1687T>G (n.304+1687T>G) c.439+1687T>G (n.439+1687T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.29T>G (p.Leu10Ter) c.379T>G c.380+1687T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.91-11248T>G n.378T>G n.448+1687T>G n.545T>G n.979T>G n.610T>G n.516+1687T>G | |
| 4 | g.127942065A>G | CA3077449 | MFSD8 | c.533T>C (p.Leu178Ser) n.749T>C n.548T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) c.304+1687T>C (n.304+1687T>C) c.439+1687T>C (n.439+1687T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.29T>C (p.Leu10Ser) c.379T>C c.380+1687T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.91-11248T>C n.378T>C n.448+1687T>C n.545T>C n.979T>C n.610T>C n.516+1687T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942065A>T | CA358176074 | MFSD8 | c.533T>A (p.Leu178Ter) n.749T>A n.548T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) c.304+1687T>A (n.304+1687T>A) c.439+1687T>A (n.439+1687T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.29T>A (p.Leu10Ter) c.379T>A c.380+1687T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.91-11248T>A n.378T>A n.448+1687T>A n.545T>A n.979T>A n.610T>A n.516+1687T>A | |
| 4 | g.127942066A>C | CA358176076 | MFSD8 | c.532T>G (p.Leu178Val) n.748T>G n.547T>G c.397T>G (p.Leu133Val) c.304+1686T>G (n.304+1686T>G) c.439+1686T>G (n.439+1686T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.28T>G (p.Leu10Val) c.378T>G c.380+1686T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.91-11249T>G n.377T>G n.448+1686T>G n.544T>G n.978T>G n.609T>G n.516+1686T>G | |
| 4 | g.127942066A>G | CA441215247 | MFSD8 | c.532T>C (p.Leu178=) n.748T>C n.547T>C c.397T>C (p.Leu133=) c.304+1686T>C (n.304+1686T>C) c.439+1686T>C (n.439+1686T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.28T>C (p.Leu10=) c.378T>C c.380+1686T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.91-11249T>C n.377T>C n.448+1686T>C n.544T>C n.978T>C n.609T>C n.516+1686T>C | |
| 4 | g.127942066A>T | CA358176078 | MFSD8 | c.532T>A (p.Leu178Ile) n.748T>A n.547T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) c.304+1686T>A (n.304+1686T>A) c.439+1686T>A (n.439+1686T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.28T>A (p.Leu10Ile) c.378T>A c.380+1686T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.91-11249T>A n.377T>A n.448+1686T>A n.544T>A n.978T>A n.609T>A n.516+1686T>A | |
| 4 | g.127942067T>A | CA441215251 | MFSD8 | c.531A>T (p.Ala177=) n.747A>T n.546A>T c.396A>T (p.Ala132=) c.304+1685A>T (n.304+1685A>T) c.439+1685A>T (n.439+1685A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.27A>T (p.Ala9=) c.377A>T c.380+1685A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.91-11250A>T n.376A>T n.448+1685A>T n.543A>T n.977A>T n.608A>T n.516+1685A>T | |
| 4 | g.127942067T>C | CA3077450 | MFSD8 | c.531A>G (p.Ala177=) n.747A>G n.546A>G c.396A>G (p.Ala132=) c.304+1685A>G (n.304+1685A>G) c.439+1685A>G (n.439+1685A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.27A>G (p.Ala9=) c.377A>G c.380+1685A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.91-11250A>G n.376A>G n.448+1685A>G n.543A>G n.977A>G n.608A>G n.516+1685A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942067T>G | CA441215256 | MFSD8 | c.531A>C (p.Ala177=) n.747A>C n.546A>C c.396A>C (p.Ala132=) c.304+1685A>C (n.304+1685A>C) c.439+1685A>C (n.439+1685A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.27A>C (p.Ala9=) c.377A>C c.380+1685A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.91-11250A>C n.376A>C n.448+1685A>C n.543A>C n.977A>C n.608A>C n.516+1685A>C | |
| 4 | g.127942067T= | CA1492819293 | MFSD8 | c.531A= (p.Ala177=) n.747A= n.546A= c.396A= (p.Ala132=) c.304+1685A= (n.304+1685A=) c.439+1685A= (n.439+1685A=) c.*328A= (n.*328A=) c.27A= (p.Ala9=) c.377A= c.380+1685A= c.*83A= (n.*83A=) n.91-11250A= n.376A= n.448+1685A= n.543A= n.977A= n.608A= n.516+1685A= | |
| 4 | g.127942068G>A | CA358176087 | MFSD8 | c.530C>T (p.Ala177Val) n.746C>T n.545C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.304+1684C>T (n.304+1684C>T) c.439+1684C>T (n.439+1684C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.376C>T c.380+1684C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.91-11251C>T n.375C>T n.448+1684C>T n.542C>T n.976C>T n.607C>T n.516+1684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942068G>C | CA358176083 | MFSD8 | c.530C>G (p.Ala177Gly) n.746C>G n.545C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.304+1684C>G (n.304+1684C>G) c.439+1684C>G (n.439+1684C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.376C>G c.380+1684C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.91-11251C>G n.375C>G n.448+1684C>G n.542C>G n.976C>G n.607C>G n.516+1684C>G | |
| 4 | g.127942068G= | CA1492819294 | MFSD8 | c.530C= (p.Ala177=) n.746C= n.545C= c.395C= (p.Ala132=) c.304+1684C= (n.304+1684C=) c.439+1684C= (n.439+1684C=) c.*327C= (n.*327C=) c.26C= (p.Ala9=) c.376C= c.380+1684C= c.*82C= (n.*82C=) n.91-11251C= n.375C= n.448+1684C= n.542C= n.976C= n.607C= n.516+1684C= | |
| 4 | g.127942068G>T | CA358176085 | MFSD8 | c.530C>A (p.Ala177Glu) n.746C>A n.545C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.304+1684C>A (n.304+1684C>A) c.439+1684C>A (n.439+1684C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.376C>A c.380+1684C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.91-11251C>A n.375C>A n.448+1684C>A n.542C>A n.976C>A n.607C>A n.516+1684C>A | |
| 4 | g.127942069C>A | CA358176090 | MFSD8 | c.529G>T (p.Ala177Ser) n.745G>T n.544G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.304+1683G>T (n.304+1683G>T) c.439+1683G>T (n.439+1683G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.375G>T c.380+1683G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.91-11252G>T n.374G>T n.448+1683G>T n.541G>T n.975G>T n.606G>T n.516+1683G>T | |
| 4 | g.127942069C= | CA1492819295 | MFSD8 | c.529G= (p.Ala177=) n.745G= n.544G= c.394G= (p.Ala132=) c.304+1683G= (n.304+1683G=) c.439+1683G= (n.439+1683G=) c.*326G= (n.*326G=) c.25G= (p.Ala9=) c.375G= c.380+1683G= c.*81G= (n.*81G=) n.91-11252G= n.374G= n.448+1683G= n.541G= n.975G= n.606G= n.516+1683G= | |
| 4 | g.127942069C>G | CA358176091 | MFSD8 | c.529G>C (p.Ala177Pro) n.745G>C n.544G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.304+1683G>C (n.304+1683G>C) c.439+1683G>C (n.439+1683G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.375G>C c.380+1683G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.91-11252G>C n.374G>C n.448+1683G>C n.541G>C n.975G>C n.606G>C n.516+1683G>C | |
| 4 | g.127942069C>T | CA358176093 | MFSD8 | c.529G>A (p.Ala177Thr) n.745G>A n.544G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.304+1683G>A (n.304+1683G>A) c.439+1683G>A (n.439+1683G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.375G>A c.380+1683G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.91-11252G>A n.374G>A n.448+1683G>A n.541G>A n.975G>A n.606G>A n.516+1683G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942070T>A | CA358176094 | MFSD8 | c.528A>T (p.Gln176His) n.744A>T n.543A>T c.393A>T (p.Gln131His) c.304+1682A>T (n.304+1682A>T) c.439+1682A>T (n.439+1682A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.24A>T (p.Gln8His) c.374A>T c.380+1682A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.91-11253A>T n.373A>T n.448+1682A>T n.540A>T n.974A>T n.605A>T n.516+1682A>T | |
| 4 | g.127942070T>C | CA441215264 | MFSD8 | c.528A>G (p.Gln176=) n.744A>G n.543A>G c.393A>G (p.Gln131=) c.304+1682A>G (n.304+1682A>G) c.439+1682A>G (n.439+1682A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.24A>G (p.Gln8=) c.374A>G c.380+1682A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.91-11253A>G n.373A>G n.448+1682A>G n.540A>G n.974A>G n.605A>G n.516+1682A>G | |
| 4 | g.127942070T>G | CA358176095 | MFSD8 | c.528A>C (p.Gln176His) n.744A>C n.543A>C c.393A>C (p.Gln131His) c.304+1682A>C (n.304+1682A>C) c.439+1682A>C (n.439+1682A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.24A>C (p.Gln8His) c.374A>C c.380+1682A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.91-11253A>C n.373A>C n.448+1682A>C n.540A>C n.974A>C n.605A>C n.516+1682A>C | |
| 4 | g.127942071T>A | CA358176096 | MFSD8 | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.743A>T n.542A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) c.304+1681A>T (n.304+1681A>T) c.439+1681A>T (n.439+1681A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.373A>T c.383A>T c.380+1681A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.91-11254A>T n.372A>T n.448+1681A>T n.539A>T n.973A>T n.604A>T n.516+1681A>T | |
| 4 | g.127942071T>C | CA358176098 | MFSD8 | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.743A>G n.542A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) c.304+1681A>G (n.304+1681A>G) c.439+1681A>G (n.439+1681A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.373A>G c.383A>G c.380+1681A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.91-11254A>G n.372A>G n.448+1681A>G n.539A>G n.973A>G n.604A>G n.516+1681A>G | |
| 4 | g.127942071T>G | CA358176100 | MFSD8 | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.743A>C n.542A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) c.304+1681A>C (n.304+1681A>C) c.439+1681A>C (n.439+1681A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.373A>C c.383A>C c.380+1681A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.91-11254A>C n.372A>C n.448+1681A>C n.539A>C n.973A>C n.604A>C n.516+1681A>C | |
| 4 | g.127942072G>A | CA358176103 | MFSD8 | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.742C>T n.541C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) c.304+1680C>T (n.304+1680C>T) c.439+1680C>T (n.439+1680C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.372C>T c.382C>T c.380+1680C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.91-11255C>T n.371C>T n.448+1680C>T n.538C>T n.972C>T n.603C>T n.516+1680C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.127942072G>C | CA358176105 | MFSD8 | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.742C>G n.541C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) c.304+1680C>G (n.304+1680C>G) c.439+1680C>G (n.439+1680C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.22C>G (p.Gln8Glu) c.372C>G c.382C>G c.380+1680C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.91-11255C>G n.371C>G n.448+1680C>G n.538C>G n.972C>G n.603C>G n.516+1680C>G | |
| 4 | g.127942072G= | CA1492819296 | MFSD8 | c.526C= (p.Gln176=) n.742C= n.541C= c.391C= (p.Gln131=) c.304+1680C= (n.304+1680C=) c.439+1680C= (n.439+1680C=) c.*323C= (n.*323C=) c.22C= (p.Gln8=) c.372C= c.382C= c.380+1680C= c.*78C= (n.*78C=) n.91-11255C= n.371C= n.448+1680C= n.538C= n.972C= n.603C= n.516+1680C= | |
| 4 | g.127942072G>T | CA358176107 | MFSD8 | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.742C>A n.541C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) c.304+1680C>A (n.304+1680C>A) c.439+1680C>A (n.439+1680C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.372C>A c.382C>A c.380+1680C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.91-11255C>A n.371C>A n.448+1680C>A n.538C>A n.972C>A n.603C>A n.516+1680C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942073A= | CA1492819297 | MFSD8 | c.525T= (p.Cys175=) n.741T= n.540T= c.390T= (p.Cys130=) c.304+1679T= (n.304+1679T=) c.439+1679T= (n.439+1679T=) c.*322T= (n.*322T=) c.21T= (p.Cys7=) c.371T= c.381T= (p.Cys127=) c.380+1679T= c.*77T= (n.*77T=) n.91-11256T= n.370T= n.448+1679T= n.537T= n.971T= n.602T= n.516+1679T= | |
| 4 | g.127942073A>C | CA358176113 | MFSD8 | c.525T>G (p.Cys175Trp) n.741T>G n.540T>G c.390T>G (p.Cys130Trp) c.304+1679T>G (n.304+1679T>G) c.439+1679T>G (n.439+1679T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.21T>G (p.Cys7Trp) c.371T>G c.381T>G (p.Cys127Trp) c.380+1679T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.91-11256T>G n.370T>G n.448+1679T>G n.537T>G n.971T>G n.602T>G n.516+1679T>G | |
| 4 | g.127942073A>G | CA105685553 | MFSD8 | c.525T>C (p.Cys175=) n.741T>C n.540T>C c.390T>C (p.Cys130=) c.304+1679T>C (n.304+1679T>C) c.439+1679T>C (n.439+1679T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.21T>C (p.Cys7=) c.371T>C c.381T>C (p.Cys127=) c.380+1679T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.91-11256T>C n.370T>C n.448+1679T>C n.537T>C n.971T>C n.602T>C n.516+1679T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942073A>T | CA358176111 | MFSD8 | c.525T>A (p.Cys175Ter) n.741T>A n.540T>A c.390T>A (p.Cys130Ter) c.304+1679T>A (n.304+1679T>A) c.439+1679T>A (n.439+1679T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.21T>A (p.Cys7Ter) c.371T>A c.381T>A (p.Cys127Ter) c.380+1679T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.91-11256T>A n.370T>A n.448+1679T>A n.537T>A n.971T>A n.602T>A n.516+1679T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127942074C>A | CA358176116 | MFSD8 | c.524G>T (p.Cys175Phe) n.740G>T n.539G>T c.389G>T (p.Cys130Phe) c.304+1678G>T (n.304+1678G>T) c.439+1678G>T (n.439+1678G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) c.370G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) c.380+1678G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.91-11257G>T n.369G>T n.448+1678G>T n.536G>T n.970G>T n.601G>T n.516+1678G>T | |
| 4 | g.127942074C>G | CA358176117 | MFSD8 | c.524G>C (p.Cys175Ser) n.740G>C n.539G>C c.389G>C (p.Cys130Ser) c.304+1678G>C (n.304+1678G>C) c.439+1678G>C (n.439+1678G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) c.370G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) c.380+1678G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.91-11257G>C n.369G>C n.448+1678G>C n.536G>C n.970G>C n.601G>C n.516+1678G>C | |
| 4 | g.127942074C>T | CA358176118 | MFSD8 | c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.740G>A n.539G>A c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.304+1678G>A (n.304+1678G>A) c.439+1678G>A (n.439+1678G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.370G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.380+1678G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.91-11257G>A n.369G>A n.448+1678G>A n.536G>A n.970G>A n.601G>A n.516+1678G>A | COSMIC |
| 4 | g.127942075A>C | CA358176119 | MFSD8 | c.523T>G (p.Cys175Gly) n.739T>G n.538T>G c.388T>G (p.Cys130Gly) c.304+1677T>G (n.304+1677T>G) c.439+1677T>G (n.439+1677T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) c.369T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) c.380+1677T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.91-11258T>G n.368T>G n.448+1677T>G n.535T>G n.969T>G n.600T>G n.516+1677T>G | |
| 4 | g.127942075A>G | CA358176120 | MFSD8 | c.523T>C (p.Cys175Arg) n.739T>C n.538T>C c.388T>C (p.Cys130Arg) c.304+1677T>C (n.304+1677T>C) c.439+1677T>C (n.439+1677T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) c.369T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) c.380+1677T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.91-11258T>C n.368T>C n.448+1677T>C n.535T>C n.969T>C n.600T>C n.516+1677T>C | |
| 4 | g.127942075A>T | CA358176122 | MFSD8 | c.523T>A (p.Cys175Ser) n.739T>A n.538T>A c.388T>A (p.Cys130Ser) c.304+1677T>A (n.304+1677T>A) c.439+1677T>A (n.439+1677T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.19T>A (p.Cys7Ser) c.369T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) c.380+1677T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.91-11258T>A n.368T>A n.448+1677T>A n.535T>A n.969T>A n.600T>A n.516+1677T>A | |
| 4 | g.127942076C>A | CA358176125 | MFSD8 | c.522G>T (p.Met174Ile) n.738G>T n.537G>T c.387G>T (p.Met129Ile) c.304+1676G>T (n.304+1676G>T) c.439+1676G>T (n.439+1676G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.18G>T (p.Met6Ile) c.368G>T c.378G>T (p.Met126Ile) c.380+1676G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.91-11259G>T n.367G>T n.448+1676G>T n.534G>T n.968G>T n.599G>T n.516+1676G>T | |
| 4 | g.127942076C>G | CA358176127 | MFSD8 | c.522G>C (p.Met174Ile) n.738G>C n.537G>C c.387G>C (p.Met129Ile) c.304+1676G>C (n.304+1676G>C) c.439+1676G>C (n.439+1676G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.18G>C (p.Met6Ile) c.368G>C c.378G>C (p.Met126Ile) c.380+1676G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.91-11259G>C n.367G>C n.448+1676G>C n.534G>C n.968G>C n.599G>C n.516+1676G>C | |
| 4 | g.127942076C>T | CA358176129 | MFSD8 | c.522G>A (p.Met174Ile) n.738G>A n.537G>A c.387G>A (p.Met129Ile) c.304+1676G>A (n.304+1676G>A) c.439+1676G>A (n.439+1676G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.18G>A (p.Met6Ile) c.368G>A c.378G>A (p.Met126Ile) c.380+1676G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.91-11259G>A n.367G>A n.448+1676G>A n.534G>A n.968G>A n.599G>A n.516+1676G>A | |
| 4 | g.127942077A>C | CA358176137 | MFSD8 | c.521T>G (p.Met174Arg) n.737T>G n.536T>G c.386T>G (p.Met129Arg) c.304+1675T>G (n.304+1675T>G) c.439+1675T>G (n.439+1675T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.17T>G (p.Met6Arg) c.367T>G c.377T>G (p.Met126Arg) c.380+1675T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.91-11260T>G n.366T>G n.448+1675T>G n.533T>G n.967T>G n.598T>G n.516+1675T>G | |
| 4 | g.127942077A>G | CA358176139 | MFSD8 | c.521T>C (p.Met174Thr) n.737T>C n.536T>C c.386T>C (p.Met129Thr) c.304+1675T>C (n.304+1675T>C) c.439+1675T>C (n.439+1675T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.17T>C (p.Met6Thr) c.367T>C c.377T>C (p.Met126Thr) c.380+1675T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.91-11260T>C n.366T>C n.448+1675T>C n.533T>C n.967T>C n.598T>C n.516+1675T>C | |
| 4 | g.127942077A>T | CA358176141 | MFSD8 | c.521T>A (p.Met174Lys) n.737T>A n.536T>A c.386T>A (p.Met129Lys) c.304+1675T>A (n.304+1675T>A) c.439+1675T>A (n.439+1675T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.17T>A (p.Met6Lys) c.367T>A c.377T>A (p.Met126Lys) c.380+1675T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.91-11260T>A n.366T>A n.448+1675T>A n.533T>A n.967T>A n.598T>A n.516+1675T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942078T>A | CA358176143 | MFSD8 | c.520A>T (p.Met174Leu) n.736A>T n.535A>T c.385A>T (p.Met129Leu) c.304+1674A>T (n.304+1674A>T) c.439+1674A>T (n.439+1674A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.16A>T (p.Met6Leu) c.366A>T c.376A>T (p.Met126Leu) c.380+1674A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.91-11261A>T n.365A>T n.448+1674A>T n.532A>T n.966A>T n.597A>T n.516+1674A>T | |
| 4 | g.127942078T>C | CA358176147 | MFSD8 | c.520A>G (p.Met174Val) n.736A>G n.535A>G c.385A>G (p.Met129Val) c.304+1674A>G (n.304+1674A>G) c.439+1674A>G (n.439+1674A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.16A>G (p.Met6Val) c.366A>G c.376A>G (p.Met126Val) c.380+1674A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.91-11261A>G n.365A>G n.448+1674A>G n.532A>G n.966A>G n.597A>G n.516+1674A>G | |
| 4 | g.127942078T>G | CA358176145 | MFSD8 | c.520A>C (p.Met174Leu) n.736A>C n.535A>C c.385A>C (p.Met129Leu) c.304+1674A>C (n.304+1674A>C) c.439+1674A>C (n.439+1674A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.16A>C (p.Met6Leu) c.366A>C c.376A>C (p.Met126Leu) c.380+1674A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.91-11261A>C n.365A>C n.448+1674A>C n.532A>C n.966A>C n.597A>C n.516+1674A>C | |
| 4 | g.127942079G>A | CA441215298 | MFSD8 | c.519C>T (p.Ser173=) n.735C>T n.534C>T c.384C>T (p.Ser128=) c.304+1673C>T (n.304+1673C>T) c.439+1673C>T (n.439+1673C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.15C>T (p.Ser5=) c.365C>T c.375C>T (p.Ser125=) c.380+1673C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.91-11262C>T n.364C>T n.448+1673C>T n.531C>T n.965C>T n.596C>T n.516+1673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942079G>C | CA358176148 | MFSD8 | c.519C>G (p.Ser173Arg) n.735C>G n.534C>G c.384C>G (p.Ser128Arg) c.304+1673C>G (n.304+1673C>G) c.439+1673C>G (n.439+1673C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.15C>G (p.Ser5Arg) c.365C>G c.375C>G (p.Ser125Arg) c.380+1673C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.91-11262C>G n.364C>G n.448+1673C>G n.531C>G n.965C>G n.596C>G n.516+1673C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.127942079G= | CA1492819298 | MFSD8 | c.519C= (p.Ser173=) n.735C= n.534C= c.384C= (p.Ser128=) c.304+1673C= (n.304+1673C=) c.439+1673C= (n.439+1673C=) c.*316C= (n.*316C=) c.15C= (p.Ser5=) c.365C= c.375C= (p.Ser125=) c.380+1673C= c.*71C= (n.*71C=) n.91-11262C= n.364C= n.448+1673C= n.531C= n.965C= n.596C= n.516+1673C= | |
| 4 | g.127942079G>T | CA358176150 | MFSD8 | c.519C>A (p.Ser173Arg) n.735C>A n.534C>A c.384C>A (p.Ser128Arg) c.304+1673C>A (n.304+1673C>A) c.439+1673C>A (n.439+1673C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.15C>A (p.Ser5Arg) c.365C>A c.375C>A (p.Ser125Arg) c.380+1673C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.91-11262C>A n.364C>A n.448+1673C>A n.531C>A n.965C>A n.596C>A n.516+1673C>A | COSMIC |
| 4 | g.127942080C>A | CA358176153 | MFSD8 | c.518G>T (p.Ser173Ile) n.734G>T n.533G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) c.304+1672G>T (n.304+1672G>T) c.439+1672G>T (n.439+1672G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) c.364G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) c.380+1672G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.91-11263G>T n.363G>T n.448+1672G>T n.530G>T n.964G>T n.595G>T n.516+1672G>T | |
| 4 | g.127942080C>G | CA358176157 | MFSD8 | c.518G>C (p.Ser173Thr) n.734G>C n.533G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) c.304+1672G>C (n.304+1672G>C) c.439+1672G>C (n.439+1672G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) c.364G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) c.380+1672G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.91-11263G>C n.363G>C n.448+1672G>C n.530G>C n.964G>C n.595G>C n.516+1672G>C | |
| 4 | g.127942080C>T | CA358176155 | MFSD8 | c.518G>A (p.Ser173Asn) n.734G>A n.533G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) c.304+1672G>A (n.304+1672G>A) c.439+1672G>A (n.439+1672G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) c.364G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) c.380+1672G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.91-11263G>A n.363G>A n.448+1672G>A n.530G>A n.964G>A n.595G>A n.516+1672G>A | |
| 4 | g.127942081T>A | CA358176160 | MFSD8 | c.517A>T (p.Ser173Cys) n.733A>T n.532A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) c.304+1671A>T (n.304+1671A>T) c.439+1671A>T (n.439+1671A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.13A>T (p.Ser5Cys) c.363A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) c.380+1671A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.91-11264A>T n.362A>T n.448+1671A>T n.529A>T n.963A>T n.594A>T n.516+1671A>T | |
| 4 | g.127942081T>C | CA358176164 | MFSD8 | c.517A>G (p.Ser173Gly) n.733A>G n.532A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) c.304+1671A>G (n.304+1671A>G) c.439+1671A>G (n.439+1671A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.13A>G (p.Ser5Gly) c.363A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) c.380+1671A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.91-11264A>G n.362A>G n.448+1671A>G n.529A>G n.963A>G n.594A>G n.516+1671A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.127942081T>G | CA358176161 | MFSD8 | c.517A>C (p.Ser173Arg) n.733A>C n.532A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) c.304+1671A>C (n.304+1671A>C) c.439+1671A>C (n.439+1671A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.13A>C (p.Ser5Arg) c.363A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) c.380+1671A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.91-11264A>C n.362A>C n.448+1671A>C n.529A>C n.963A>C n.594A>C n.516+1671A>C | |
| 4 | g.127942081T= | CA1492819299 | MFSD8 | c.517A= (p.Ser173=) n.733A= n.532A= c.382A= (p.Ser128=) c.304+1671A= (n.304+1671A=) c.439+1671A= (n.439+1671A=) c.*314A= (n.*314A=) c.13A= (p.Ser5=) c.363A= c.373A= (p.Ser125=) c.380+1671A= c.*69A= (n.*69A=) n.91-11264A= n.362A= n.448+1671A= n.529A= n.963A= n.594A= n.516+1671A= | |
| 4 | g.127942082T>A | CA441215311 | MFSD8 | c.516A>T (p.Ile172=) n.732A>T n.531A>T c.381A>T (p.Ile127=) c.304+1670A>T (n.304+1670A>T) c.439+1670A>T (n.439+1670A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.12A>T (p.Ile4=) c.362A>T c.372A>T (p.Ile124=) c.380+1670A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.91-11265A>T n.361A>T n.448+1670A>T n.528A>T n.962A>T n.593A>T n.516+1670A>T | |
| 4 | g.127942082T>C | CA358176166 | MFSD8 | c.516A>G (p.Ile172Met) n.732A>G n.531A>G c.381A>G (p.Ile127Met) c.304+1670A>G (n.304+1670A>G) c.439+1670A>G (n.439+1670A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.12A>G (p.Ile4Met) c.362A>G c.372A>G (p.Ile124Met) c.380+1670A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.91-11265A>G n.361A>G n.448+1670A>G n.528A>G n.962A>G n.593A>G n.516+1670A>G | |
| 4 | g.127942082T>G | CA441215309 | MFSD8 | c.516A>C (p.Ile172=) n.732A>C n.531A>C c.381A>C (p.Ile127=) c.304+1670A>C (n.304+1670A>C) c.439+1670A>C (n.439+1670A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.12A>C (p.Ile4=) c.362A>C c.372A>C (p.Ile124=) c.380+1670A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.91-11265A>C n.361A>C n.448+1670A>C n.528A>C n.962A>C n.593A>C n.516+1670A>C | |
| 4 | g.127942083A>C | CA358176174 | MFSD8 | c.515T>G (p.Ile172Arg) n.731T>G n.530T>G c.380T>G (p.Ile127Arg) c.304+1669T>G (n.304+1669T>G) c.439+1669T>G (n.439+1669T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.11T>G (p.Ile4Arg) c.361T>G c.371T>G (p.Ile124Arg) c.380+1669T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.91-11266T>G n.360T>G n.448+1669T>G n.527T>G n.961T>G n.592T>G n.516+1669T>G | |
| 4 | g.127942083A>G | CA358176170 | MFSD8 | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.731T>C n.530T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.304+1669T>C (n.304+1669T>C) c.439+1669T>C (n.439+1669T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.361T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.380+1669T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.91-11266T>C n.360T>C n.448+1669T>C n.527T>C n.961T>C n.592T>C n.516+1669T>C | |
| 4 | g.127942083A>T | CA358176172 | MFSD8 | c.515T>A (p.Ile172Lys) n.731T>A n.530T>A c.380T>A (p.Ile127Lys) c.304+1669T>A (n.304+1669T>A) c.439+1669T>A (n.439+1669T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.11T>A (p.Ile4Lys) c.361T>A c.371T>A (p.Ile124Lys) c.380+1669T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.91-11266T>A n.360T>A n.448+1669T>A n.527T>A n.961T>A n.592T>A n.516+1669T>A | |
| 4 | g.127942084T>A | CA358176176 | MFSD8 | c.514A>T (p.Ile172Leu) n.730A>T n.529A>T c.379A>T (p.Ile127Leu) c.304+1668A>T (n.304+1668A>T) c.439+1668A>T (n.439+1668A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.10A>T (p.Ile4Leu) c.360A>T c.370A>T (p.Ile124Leu) c.380+1668A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.91-11267A>T n.359A>T n.448+1668A>T n.526A>T n.960A>T n.591A>T n.516+1668A>T | |
| 4 | g.127942084T>C | CA3077451 | MFSD8 | c.514A>G (p.Ile172Val) n.730A>G n.529A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.304+1668A>G (n.304+1668A>G) c.439+1668A>G (n.439+1668A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.360A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.380+1668A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.91-11267A>G n.359A>G n.448+1668A>G n.526A>G n.960A>G n.591A>G n.516+1668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942084T>G | CA358176178 | MFSD8 | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.730A>C n.529A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.304+1668A>C (n.304+1668A>C) c.439+1668A>C (n.439+1668A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.360A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.380+1668A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.91-11267A>C n.359A>C n.448+1668A>C n.526A>C n.960A>C n.591A>C n.516+1668A>C | |
| 4 | g.127942084T= | CA1492819300 | MFSD8 | c.514A= (p.Ile172=) n.730A= n.529A= c.379A= (p.Ile127=) c.304+1668A= (n.304+1668A=) c.439+1668A= (n.439+1668A=) c.*311A= (n.*311A=) c.10A= (p.Ile4=) c.360A= c.370A= (p.Ile124=) c.380+1668A= c.*66A= (n.*66A=) n.91-11267A= n.359A= n.448+1668A= n.526A= n.960A= n.591A= n.516+1668A= |