| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 4 | g.127941898G>A | CA554739582 | MFSD8 | c.553+147C>T (n.553+147C>T) n.769+147C>T n.568+147C>T c.418+147C>T (n.418+147C>T) c.304+1854C>T (n.304+1854C>T) c.439+1854C>T (n.439+1854C>T) c.*350+147C>T (n.*350+147C>T) c.49+147C>T (n.49+147C>T) c.399+147C>T c.380+1854C>T c.*105+147C>T (n.*105+147C>T) c.3+147C>T n.91-11081C>T n.398+147C>T n.448+1854C>T n.565+147C>T n.999+147C>T n.630+147C>T n.516+1854C>T c.559+141C>T (n.559+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941898G= | CA1492819225 | MFSD8 | c.553+147C= (n.553+147C=) n.769+147C= n.568+147C= c.418+147C= (n.418+147C=) c.304+1854C= (n.304+1854C=) c.439+1854C= (n.439+1854C=) c.*350+147C= (n.*350+147C=) c.49+147C= (n.49+147C=) c.399+147C= c.380+1854C= c.*105+147C= (n.*105+147C=) c.3+147C= n.91-11081C= n.398+147C= n.448+1854C= n.565+147C= n.999+147C= n.630+147C= n.516+1854C= c.559+141C= (n.559+141C=) | |
| 4 | g.127941899T>C | CA1067857317 | MFSD8 | c.553+146A>G (n.553+146A>G) n.769+146A>G n.568+146A>G c.418+146A>G (n.418+146A>G) c.304+1853A>G (n.304+1853A>G) c.439+1853A>G (n.439+1853A>G) c.*350+146A>G (n.*350+146A>G) c.49+146A>G (n.49+146A>G) c.399+146A>G c.380+1853A>G c.*105+146A>G (n.*105+146A>G) c.3+146A>G n.91-11082A>G n.398+146A>G n.448+1853A>G n.565+146A>G n.999+146A>G n.630+146A>G n.516+1853A>G c.559+140A>G (n.559+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941899T= | CA1492819226 | MFSD8 | c.553+146A= (n.553+146A=) n.769+146A= n.568+146A= c.418+146A= (n.418+146A=) c.304+1853A= (n.304+1853A=) c.439+1853A= (n.439+1853A=) c.*350+146A= (n.*350+146A=) c.49+146A= (n.49+146A=) c.399+146A= c.380+1853A= c.*105+146A= (n.*105+146A=) c.3+146A= n.91-11082A= n.398+146A= n.448+1853A= n.565+146A= n.999+146A= n.630+146A= n.516+1853A= c.559+140A= (n.559+140A=) | |
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| 4 | g.127941900A>T | CA2672043676 | MFSD8 | c.553+145T>A (n.553+145T>A) n.769+145T>A n.568+145T>A c.418+145T>A (n.418+145T>A) c.304+1852T>A (n.304+1852T>A) c.439+1852T>A (n.439+1852T>A) c.*350+145T>A (n.*350+145T>A) c.49+145T>A (n.49+145T>A) c.399+145T>A c.380+1852T>A c.*105+145T>A (n.*105+145T>A) c.3+145T>A n.91-11083T>A n.398+145T>A n.448+1852T>A n.565+145T>A n.999+145T>A n.630+145T>A n.516+1852T>A c.559+139T>A (n.559+139T>A) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127941906A>T | CA2672043685 | MFSD8 | c.553+139T>A (n.553+139T>A) n.769+139T>A n.568+139T>A c.418+139T>A (n.418+139T>A) c.304+1846T>A (n.304+1846T>A) c.439+1846T>A (n.439+1846T>A) c.*350+139T>A (n.*350+139T>A) c.49+139T>A (n.49+139T>A) c.399+139T>A c.380+1846T>A c.*105+139T>A (n.*105+139T>A) c.3+139T>A n.91-11089T>A n.398+139T>A n.448+1846T>A n.565+139T>A n.999+139T>A n.630+139T>A n.516+1846T>A c.559+133T>A (n.559+133T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941907T>C | CA2672043686 | MFSD8 | c.553+138A>G (n.553+138A>G) n.769+138A>G n.568+138A>G c.418+138A>G (n.418+138A>G) c.304+1845A>G (n.304+1845A>G) c.439+1845A>G (n.439+1845A>G) c.*350+138A>G (n.*350+138A>G) c.49+138A>G (n.49+138A>G) c.399+138A>G c.380+1845A>G c.*105+138A>G (n.*105+138A>G) c.3+138A>G n.91-11090A>G n.398+138A>G n.448+1845A>G n.565+138A>G n.999+138A>G n.630+138A>G n.516+1845A>G c.559+132A>G (n.559+132A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941908T>C | CA2672043687 | MFSD8 | c.553+137A>G (n.553+137A>G) n.769+137A>G n.568+137A>G c.418+137A>G (n.418+137A>G) c.304+1844A>G (n.304+1844A>G) c.439+1844A>G (n.439+1844A>G) c.*350+137A>G (n.*350+137A>G) c.49+137A>G (n.49+137A>G) c.399+137A>G c.380+1844A>G c.*105+137A>G (n.*105+137A>G) c.3+137A>G n.91-11091A>G n.398+137A>G n.448+1844A>G n.565+137A>G n.999+137A>G n.630+137A>G n.516+1844A>G c.559+131A>G (n.559+131A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941910C= | CA1492819227 | MFSD8 | c.553+135G= (n.553+135G=) n.769+135G= n.568+135G= c.418+135G= (n.418+135G=) c.304+1842G= (n.304+1842G=) c.439+1842G= (n.439+1842G=) c.*350+135G= (n.*350+135G=) c.49+135G= (n.49+135G=) c.399+135G= c.380+1842G= c.*105+135G= (n.*105+135G=) c.3+135G= n.91-11093G= n.398+135G= n.448+1842G= n.565+135G= n.999+135G= n.630+135G= n.516+1842G= c.559+129G= (n.559+129G=) | |
| 4 | g.127941910C>T | CA786940812 | MFSD8 | c.553+135G>A (n.553+135G>A) n.769+135G>A n.568+135G>A c.418+135G>A (n.418+135G>A) c.304+1842G>A (n.304+1842G>A) c.439+1842G>A (n.439+1842G>A) c.*350+135G>A (n.*350+135G>A) c.49+135G>A (n.49+135G>A) c.399+135G>A c.380+1842G>A c.*105+135G>A (n.*105+135G>A) c.3+135G>A n.91-11093G>A n.398+135G>A n.448+1842G>A n.565+135G>A n.999+135G>A n.630+135G>A n.516+1842G>A c.559+129G>A (n.559+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941911T>C | CA1492819229 | MFSD8 | c.553+134A>G (n.553+134A>G) n.769+134A>G n.568+134A>G c.418+134A>G (n.418+134A>G) c.304+1841A>G (n.304+1841A>G) c.439+1841A>G (n.439+1841A>G) c.*350+134A>G (n.*350+134A>G) c.49+134A>G (n.49+134A>G) c.399+134A>G c.380+1841A>G c.*105+134A>G (n.*105+134A>G) c.3+134A>G n.91-11094A>G n.398+134A>G n.448+1841A>G n.565+134A>G n.999+134A>G n.630+134A>G n.516+1841A>G c.559+128A>G (n.559+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941911T= | CA1492819228 | MFSD8 | c.553+134A= (n.553+134A=) n.769+134A= n.568+134A= c.418+134A= (n.418+134A=) c.304+1841A= (n.304+1841A=) c.439+1841A= (n.439+1841A=) c.*350+134A= (n.*350+134A=) c.49+134A= (n.49+134A=) c.399+134A= c.380+1841A= c.*105+134A= (n.*105+134A=) c.3+134A= n.91-11094A= n.398+134A= n.448+1841A= n.565+134A= n.999+134A= n.630+134A= n.516+1841A= c.559+128A= (n.559+128A=) | |
| 4 | g.127941912G>A | CA2672043690 | MFSD8 | c.553+133C>T (n.553+133C>T) n.769+133C>T n.568+133C>T c.418+133C>T (n.418+133C>T) c.304+1840C>T (n.304+1840C>T) c.439+1840C>T (n.439+1840C>T) c.*350+133C>T (n.*350+133C>T) c.49+133C>T (n.49+133C>T) c.399+133C>T c.380+1840C>T c.*105+133C>T (n.*105+133C>T) c.3+133C>T n.91-11095C>T n.398+133C>T n.448+1840C>T n.565+133C>T n.999+133C>T n.630+133C>T n.516+1840C>T c.559+127C>T (n.559+127C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941913G>C | CA2672043692 | MFSD8 | c.553+132C>G (n.553+132C>G) n.769+132C>G n.568+132C>G c.418+132C>G (n.418+132C>G) c.304+1839C>G (n.304+1839C>G) c.439+1839C>G (n.439+1839C>G) c.*350+132C>G (n.*350+132C>G) c.49+132C>G (n.49+132C>G) c.399+132C>G c.380+1839C>G c.*105+132C>G (n.*105+132C>G) c.3+132C>G n.91-11096C>G n.398+132C>G n.448+1839C>G n.565+132C>G n.999+132C>G n.630+132C>G n.516+1839C>G c.559+126C>G (n.559+126C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941913G>T | CA2672043694 | MFSD8 | c.553+132C>A (n.553+132C>A) n.769+132C>A n.568+132C>A c.418+132C>A (n.418+132C>A) c.304+1839C>A (n.304+1839C>A) c.439+1839C>A (n.439+1839C>A) c.*350+132C>A (n.*350+132C>A) c.49+132C>A (n.49+132C>A) c.399+132C>A c.380+1839C>A c.*105+132C>A (n.*105+132C>A) c.3+132C>A n.91-11096C>A n.398+132C>A n.448+1839C>A n.565+132C>A n.999+132C>A n.630+132C>A n.516+1839C>A c.559+126C>A (n.559+126C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941914A= | CA1492819230 | MFSD8 | c.553+131T= (n.553+131T=) n.769+131T= n.568+131T= c.418+131T= (n.418+131T=) c.304+1838T= (n.304+1838T=) c.439+1838T= (n.439+1838T=) c.*350+131T= (n.*350+131T=) c.49+131T= (n.49+131T=) c.399+131T= c.380+1838T= c.*105+131T= (n.*105+131T=) c.3+131T= n.91-11097T= n.398+131T= n.448+1838T= n.565+131T= n.999+131T= n.630+131T= n.516+1838T= c.559+125T= (n.559+125T=) | |
| 4 | g.127941914A>G | CA1492819231 | MFSD8 | c.553+131T>C (n.553+131T>C) n.769+131T>C n.568+131T>C c.418+131T>C (n.418+131T>C) c.304+1838T>C (n.304+1838T>C) c.439+1838T>C (n.439+1838T>C) c.*350+131T>C (n.*350+131T>C) c.49+131T>C (n.49+131T>C) c.399+131T>C c.380+1838T>C c.*105+131T>C (n.*105+131T>C) c.3+131T>C n.91-11097T>C n.398+131T>C n.448+1838T>C n.565+131T>C n.999+131T>C n.630+131T>C n.516+1838T>C c.559+125T>C (n.559+125T>C) | dbSNP |
| 4 | g.127941916dup | CA1492819232 | MFSD8 | c.553+130dup (n.553+130dup) n.769+130dup n.568+130dup c.418+130dup (n.418+130dup) c.304+1837dup (n.304+1837dup) c.439+1837dup (n.439+1837dup) c.*350+130dup (n.*350+130dup) c.49+130dup (n.49+130dup) c.399+130dup c.380+1837dup c.*105+130dup (n.*105+130dup) c.3+130dup n.91-11098dup n.398+130dup n.448+1837dup n.565+130dup n.999+130dup n.630+130dup n.516+1837dup c.559+124dup (n.559+124dup) | dbSNP |
| 4 | g.127941916T>A | CA105685428 | MFSD8 | c.553+129A>T (n.553+129A>T) n.769+129A>T n.568+129A>T c.418+129A>T (n.418+129A>T) c.304+1836A>T (n.304+1836A>T) c.439+1836A>T (n.439+1836A>T) c.*350+129A>T (n.*350+129A>T) c.49+129A>T (n.49+129A>T) c.399+129A>T c.380+1836A>T c.*105+129A>T (n.*105+129A>T) c.3+129A>T n.91-11099A>T n.398+129A>T n.448+1836A>T n.565+129A>T n.999+129A>T n.630+129A>T n.516+1836A>T c.559+123A>T (n.559+123A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941916T= | CA1492819234 | MFSD8 | c.553+129A= (n.553+129A=) n.769+129A= n.568+129A= c.418+129A= (n.418+129A=) c.304+1836A= (n.304+1836A=) c.439+1836A= (n.439+1836A=) c.*350+129A= (n.*350+129A=) c.49+129A= (n.49+129A=) c.399+129A= c.380+1836A= c.*105+129A= (n.*105+129A=) c.3+129A= n.91-11099A= n.398+129A= n.448+1836A= n.565+129A= n.999+129A= n.630+129A= n.516+1836A= c.559+123A= (n.559+123A=) | |
| 4 | g.127941916_127941917delinsTA | CA1492819233 | MFSD8 | c.553+128_553+129delinsTA (n.553+128_553+129delinsTA) n.769+128_769+129delinsTA n.568+128_568+129delinsTA c.418+128_418+129delinsTA (n.418+128_418+129delinsTA) c.304+1835_304+1836delinsTA (n.304+1835_304+1836delinsTA) c.439+1835_439+1836delinsTA (n.439+1835_439+1836delinsTA) c.*350+128_*350+129delinsTA (n.*350+128_*350+129delinsTA) c.49+128_49+129delinsTA (n.49+128_49+129delinsTA) c.399+128_399+129delinsTA c.380+1835_380+1836delinsTA c.*105+128_*105+129delinsTA (n.*105+128_*105+129delinsTA) c.3+128_3+129delinsTA n.91-11100_91-11099delinsTA n.398+128_398+129delinsTA n.448+1835_448+1836delinsTA n.565+128_565+129delinsTA n.999+128_999+129delinsTA n.630+128_630+129delinsTA n.516+1835_516+1836delinsTA c.559+122_559+123delinsTA (n.559+122_559+123delinsTA) | |
| 4 | g.127941917A>T | CA2672043706 | MFSD8 | c.553+128T>A (n.553+128T>A) n.769+128T>A n.568+128T>A c.418+128T>A (n.418+128T>A) c.304+1835T>A (n.304+1835T>A) c.439+1835T>A (n.439+1835T>A) c.*350+128T>A (n.*350+128T>A) c.49+128T>A (n.49+128T>A) c.399+128T>A c.380+1835T>A c.*105+128T>A (n.*105+128T>A) c.3+128T>A n.91-11100T>A n.398+128T>A n.448+1835T>A n.565+128T>A n.999+128T>A n.630+128T>A n.516+1835T>A c.559+122T>A (n.559+122T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941926dup | CA105685434 | MFSD8 | c.553+128dup (n.553+128dup) n.769+128dup n.568+128dup c.418+128dup (n.418+128dup) c.304+1835dup (n.304+1835dup) c.439+1835dup (n.439+1835dup) c.*350+128dup (n.*350+128dup) c.49+128dup (n.49+128dup) c.399+128dup c.380+1835dup c.*105+128dup (n.*105+128dup) c.3+128dup n.91-11100dup n.398+128dup n.448+1835dup n.565+128dup n.999+128dup n.630+128dup n.516+1835dup c.559+122dup (n.559+122dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941925_127941926dup | CA2672043699 | MFSD8 | c.553+127_553+128dup (n.553+127_553+128dup) n.769+127_769+128dup n.568+127_568+128dup c.418+127_418+128dup (n.418+127_418+128dup) c.304+1834_304+1835dup (n.304+1834_304+1835dup) c.439+1834_439+1835dup (n.439+1834_439+1835dup) c.*350+127_*350+128dup (n.*350+127_*350+128dup) c.49+127_49+128dup (n.49+127_49+128dup) c.399+127_399+128dup c.380+1834_380+1835dup c.*105+127_*105+128dup (n.*105+127_*105+128dup) c.3+127_3+128dup n.91-11101_91-11100dup n.398+127_398+128dup n.448+1834_448+1835dup n.565+127_565+128dup n.999+127_999+128dup n.630+127_630+128dup n.516+1834_516+1835dup c.559+121_559+122dup (n.559+121_559+122dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941924_127941926dup | CA2672043701 | MFSD8 | c.553+126_553+128dup (n.553+126_553+128dup) n.769+126_769+128dup n.568+126_568+128dup c.418+126_418+128dup (n.418+126_418+128dup) c.304+1833_304+1835dup (n.304+1833_304+1835dup) c.439+1833_439+1835dup (n.439+1833_439+1835dup) c.*350+126_*350+128dup (n.*350+126_*350+128dup) c.49+126_49+128dup (n.49+126_49+128dup) c.399+126_399+128dup c.380+1833_380+1835dup c.*105+126_*105+128dup (n.*105+126_*105+128dup) c.3+126_3+128dup n.91-11102_91-11100dup n.398+126_398+128dup n.448+1833_448+1835dup n.565+126_565+128dup n.999+126_999+128dup n.630+126_630+128dup n.516+1833_516+1835dup c.559+120_559+122dup (n.559+120_559+122dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941926del | CA105685436 | MFSD8 | c.553+128del (n.553+128del) n.769+128del n.568+128del c.418+128del (n.418+128del) c.304+1835del (n.304+1835del) c.439+1835del (n.439+1835del) c.*350+128del (n.*350+128del) c.49+128del (n.49+128del) c.399+128del c.380+1835del c.*105+128del (n.*105+128del) c.3+128del n.91-11100del n.398+128del n.448+1835del n.565+128del n.999+128del n.630+128del n.516+1835del c.559+122del (n.559+122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.127941925_127941926del | CA2672043704 | MFSD8 | c.553+127_553+128del (n.553+127_553+128del) n.769+127_769+128del n.568+127_568+128del c.418+127_418+128del (n.418+127_418+128del) c.304+1834_304+1835del (n.304+1834_304+1835del) c.439+1834_439+1835del (n.439+1834_439+1835del) c.*350+127_*350+128del (n.*350+127_*350+128del) c.49+127_49+128del (n.49+127_49+128del) c.399+127_399+128del c.380+1834_380+1835del c.*105+127_*105+128del (n.*105+127_*105+128del) c.3+127_3+128del n.91-11101_91-11100del n.398+127_398+128del n.448+1834_448+1835del n.565+127_565+128del n.999+127_999+128del n.630+127_630+128del n.516+1834_516+1835del c.559+121_559+122del (n.559+121_559+122del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941924_127941926del | CA2672043705 | MFSD8 | c.553+126_553+128del (n.553+126_553+128del) n.769+126_769+128del n.568+126_568+128del c.418+126_418+128del (n.418+126_418+128del) c.304+1833_304+1835del (n.304+1833_304+1835del) c.439+1833_439+1835del (n.439+1833_439+1835del) c.*350+126_*350+128del (n.*350+126_*350+128del) c.49+126_49+128del (n.49+126_49+128del) c.399+126_399+128del c.380+1833_380+1835del c.*105+126_*105+128del (n.*105+126_*105+128del) c.3+126_3+128del n.91-11102_91-11100del n.398+126_398+128del n.448+1833_448+1835del n.565+126_565+128del n.999+126_999+128del n.630+126_630+128del n.516+1833_516+1835del c.559+120_559+122del (n.559+120_559+122del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941918A= | CA1492819235 | MFSD8 | c.553+127T= (n.553+127T=) n.769+127T= n.568+127T= c.418+127T= (n.418+127T=) c.304+1834T= (n.304+1834T=) c.439+1834T= (n.439+1834T=) c.*350+127T= (n.*350+127T=) c.49+127T= (n.49+127T=) c.399+127T= c.380+1834T= c.*105+127T= (n.*105+127T=) c.3+127T= n.91-11101T= n.398+127T= n.448+1834T= n.565+127T= n.999+127T= n.630+127T= n.516+1834T= c.559+121T= (n.559+121T=) | |
| 4 | g.127941918A>T | CA105685442 | MFSD8 | c.553+127T>A (n.553+127T>A) n.769+127T>A n.568+127T>A c.418+127T>A (n.418+127T>A) c.304+1834T>A (n.304+1834T>A) c.439+1834T>A (n.439+1834T>A) c.*350+127T>A (n.*350+127T>A) c.49+127T>A (n.49+127T>A) c.399+127T>A c.380+1834T>A c.*105+127T>A (n.*105+127T>A) c.3+127T>A n.91-11101T>A n.398+127T>A n.448+1834T>A n.565+127T>A n.999+127T>A n.630+127T>A n.516+1834T>A c.559+121T>A (n.559+121T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941925A>T | CA2672043708 | MFSD8 | c.553+120T>A (n.553+120T>A) n.769+120T>A n.568+120T>A c.418+120T>A (n.418+120T>A) c.304+1827T>A (n.304+1827T>A) c.439+1827T>A (n.439+1827T>A) c.*350+120T>A (n.*350+120T>A) c.49+120T>A (n.49+120T>A) c.399+120T>A c.380+1827T>A c.*105+120T>A (n.*105+120T>A) c.3+120T>A n.91-11108T>A n.398+120T>A n.448+1827T>A n.565+120T>A n.999+120T>A n.630+120T>A n.516+1827T>A c.559+114T>A (n.559+114T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941927T>A | CA2672043709 | MFSD8 | c.553+118A>T (n.553+118A>T) n.769+118A>T n.568+118A>T c.418+118A>T (n.418+118A>T) c.304+1825A>T (n.304+1825A>T) c.439+1825A>T (n.439+1825A>T) c.*350+118A>T (n.*350+118A>T) c.49+118A>T (n.49+118A>T) c.399+118A>T c.380+1825A>T c.*105+118A>T (n.*105+118A>T) c.3+118A>T n.91-11110A>T n.398+118A>T n.448+1825A>T n.565+118A>T n.999+118A>T n.630+118A>T n.516+1825A>T c.559+112A>T (n.559+112A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941927T>C | CA2672043710 | MFSD8 | c.553+118A>G (n.553+118A>G) n.769+118A>G n.568+118A>G c.418+118A>G (n.418+118A>G) c.304+1825A>G (n.304+1825A>G) c.439+1825A>G (n.439+1825A>G) c.*350+118A>G (n.*350+118A>G) c.49+118A>G (n.49+118A>G) c.399+118A>G c.380+1825A>G c.*105+118A>G (n.*105+118A>G) c.3+118A>G n.91-11110A>G n.398+118A>G n.448+1825A>G n.565+118A>G n.999+118A>G n.630+118A>G n.516+1825A>G c.559+112A>G (n.559+112A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941928del | CA2672043711 | MFSD8 | c.553+118del (n.553+118del) n.769+118del n.568+118del c.418+118del (n.418+118del) c.304+1825del (n.304+1825del) c.439+1825del (n.439+1825del) c.*350+118del (n.*350+118del) c.49+118del (n.49+118del) c.399+118del c.380+1825del c.*105+118del (n.*105+118del) c.3+118del n.91-11110del n.398+118del n.448+1825del n.565+118del n.999+118del n.630+118del n.516+1825del c.559+112del (n.559+112del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941928T>G | CA105685451 | MFSD8 | c.553+117A>C (n.553+117A>C) n.769+117A>C n.568+117A>C c.418+117A>C (n.418+117A>C) c.304+1824A>C (n.304+1824A>C) c.439+1824A>C (n.439+1824A>C) c.*350+117A>C (n.*350+117A>C) c.49+117A>C (n.49+117A>C) c.399+117A>C c.380+1824A>C c.*105+117A>C (n.*105+117A>C) c.3+117A>C n.91-11111A>C n.398+117A>C n.448+1824A>C n.565+117A>C n.999+117A>C n.630+117A>C n.516+1824A>C c.559+111A>C (n.559+111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941928T= | CA1492819236 | MFSD8 | c.553+117A= (n.553+117A=) n.769+117A= n.568+117A= c.418+117A= (n.418+117A=) c.304+1824A= (n.304+1824A=) c.439+1824A= (n.439+1824A=) c.*350+117A= (n.*350+117A=) c.49+117A= (n.49+117A=) c.399+117A= c.380+1824A= c.*105+117A= (n.*105+117A=) c.3+117A= n.91-11111A= n.398+117A= n.448+1824A= n.565+117A= n.999+117A= n.630+117A= n.516+1824A= c.559+111A= (n.559+111A=) | |
| 4 | g.127941930G>A | CA2672043712 | MFSD8 | c.553+115C>T (n.553+115C>T) n.769+115C>T n.568+115C>T c.418+115C>T (n.418+115C>T) c.304+1822C>T (n.304+1822C>T) c.439+1822C>T (n.439+1822C>T) c.*350+115C>T (n.*350+115C>T) c.49+115C>T (n.49+115C>T) c.399+115C>T c.380+1822C>T c.*105+115C>T (n.*105+115C>T) c.3+115C>T n.91-11113C>T n.398+115C>T n.448+1822C>T n.565+115C>T n.999+115C>T n.630+115C>T n.516+1822C>T c.559+109C>T (n.559+109C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941930G>T | CA2672043713 | MFSD8 | c.553+115C>A (n.553+115C>A) n.769+115C>A n.568+115C>A c.418+115C>A (n.418+115C>A) c.304+1822C>A (n.304+1822C>A) c.439+1822C>A (n.439+1822C>A) c.*350+115C>A (n.*350+115C>A) c.49+115C>A (n.49+115C>A) c.399+115C>A c.380+1822C>A c.*105+115C>A (n.*105+115C>A) c.3+115C>A n.91-11113C>A n.398+115C>A n.448+1822C>A n.565+115C>A n.999+115C>A n.630+115C>A n.516+1822C>A c.559+109C>A (n.559+109C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941931C>A | CA2672043716 | MFSD8 | c.553+114G>T (n.553+114G>T) n.769+114G>T n.568+114G>T c.418+114G>T (n.418+114G>T) c.304+1821G>T (n.304+1821G>T) c.439+1821G>T (n.439+1821G>T) c.*350+114G>T (n.*350+114G>T) c.49+114G>T (n.49+114G>T) c.399+114G>T c.380+1821G>T c.*105+114G>T (n.*105+114G>T) c.3+114G>T n.91-11114G>T n.398+114G>T n.448+1821G>T n.565+114G>T n.999+114G>T n.630+114G>T n.516+1821G>T c.559+108G>T (n.559+108G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941931C>T | CA2672043717 | MFSD8 | c.553+114G>A (n.553+114G>A) n.769+114G>A n.568+114G>A c.418+114G>A (n.418+114G>A) c.304+1821G>A (n.304+1821G>A) c.439+1821G>A (n.439+1821G>A) c.*350+114G>A (n.*350+114G>A) c.49+114G>A (n.49+114G>A) c.399+114G>A c.380+1821G>A c.*105+114G>A (n.*105+114G>A) c.3+114G>A n.91-11114G>A n.398+114G>A n.448+1821G>A n.565+114G>A n.999+114G>A n.630+114G>A n.516+1821G>A c.559+108G>A (n.559+108G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941932T>C | CA2672043718 | MFSD8 | c.553+113A>G (n.553+113A>G) n.769+113A>G n.568+113A>G c.418+113A>G (n.418+113A>G) c.304+1820A>G (n.304+1820A>G) c.439+1820A>G (n.439+1820A>G) c.*350+113A>G (n.*350+113A>G) c.49+113A>G (n.49+113A>G) c.399+113A>G c.380+1820A>G c.*105+113A>G (n.*105+113A>G) c.3+113A>G n.91-11115A>G n.398+113A>G n.448+1820A>G n.565+113A>G n.999+113A>G n.630+113A>G n.516+1820A>G c.559+107A>G (n.559+107A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941934T>C | CA2672043719 | MFSD8 | c.553+111A>G (n.553+111A>G) n.769+111A>G n.568+111A>G c.418+111A>G (n.418+111A>G) c.304+1818A>G (n.304+1818A>G) c.439+1818A>G (n.439+1818A>G) c.*350+111A>G (n.*350+111A>G) c.49+111A>G (n.49+111A>G) c.399+111A>G c.380+1818A>G c.*105+111A>G (n.*105+111A>G) c.3+111A>G n.91-11117A>G n.398+111A>G n.448+1818A>G n.565+111A>G n.999+111A>G n.630+111A>G n.516+1818A>G c.559+105A>G (n.559+105A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941935C= | CA1492819237 | MFSD8 | c.553+110G= (n.553+110G=) n.769+110G= n.568+110G= c.418+110G= (n.418+110G=) c.304+1817G= (n.304+1817G=) c.439+1817G= (n.439+1817G=) c.*350+110G= (n.*350+110G=) c.49+110G= (n.49+110G=) c.399+110G= c.380+1817G= c.*105+110G= (n.*105+110G=) c.3+110G= n.91-11118G= n.398+110G= n.448+1817G= n.565+110G= n.999+110G= n.630+110G= n.516+1817G= c.559+104G= (n.559+104G=) | |
| 4 | g.127941935C>T | CA1067857343 | MFSD8 | c.553+110G>A (n.553+110G>A) n.769+110G>A n.568+110G>A c.418+110G>A (n.418+110G>A) c.304+1817G>A (n.304+1817G>A) c.439+1817G>A (n.439+1817G>A) c.*350+110G>A (n.*350+110G>A) c.49+110G>A (n.49+110G>A) c.399+110G>A c.380+1817G>A c.*105+110G>A (n.*105+110G>A) c.3+110G>A n.91-11118G>A n.398+110G>A n.448+1817G>A n.565+110G>A n.999+110G>A n.630+110G>A n.516+1817G>A c.559+104G>A (n.559+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941936C>A | CA2672043720 | MFSD8 | c.553+109G>T (n.553+109G>T) n.769+109G>T n.568+109G>T c.418+109G>T (n.418+109G>T) c.304+1816G>T (n.304+1816G>T) c.439+1816G>T (n.439+1816G>T) c.*350+109G>T (n.*350+109G>T) c.49+109G>T (n.49+109G>T) c.399+109G>T c.380+1816G>T c.*105+109G>T (n.*105+109G>T) c.3+109G>T n.91-11119G>T n.398+109G>T n.448+1816G>T n.565+109G>T n.999+109G>T n.630+109G>T n.516+1816G>T c.559+103G>T (n.559+103G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941936C= | CA1492819238 | MFSD8 | c.553+109G= (n.553+109G=) n.769+109G= n.568+109G= c.418+109G= (n.418+109G=) c.304+1816G= (n.304+1816G=) c.439+1816G= (n.439+1816G=) c.*350+109G= (n.*350+109G=) c.49+109G= (n.49+109G=) c.399+109G= c.380+1816G= c.*105+109G= (n.*105+109G=) c.3+109G= n.91-11119G= n.398+109G= n.448+1816G= n.565+109G= n.999+109G= n.630+109G= n.516+1816G= c.559+103G= (n.559+103G=) | |
| 4 | g.127941936C>T | CA1067857349 | MFSD8 | c.553+109G>A (n.553+109G>A) n.769+109G>A n.568+109G>A c.418+109G>A (n.418+109G>A) c.304+1816G>A (n.304+1816G>A) c.439+1816G>A (n.439+1816G>A) c.*350+109G>A (n.*350+109G>A) c.49+109G>A (n.49+109G>A) c.399+109G>A c.380+1816G>A c.*105+109G>A (n.*105+109G>A) c.3+109G>A n.91-11119G>A n.398+109G>A n.448+1816G>A n.565+109G>A n.999+109G>A n.630+109G>A n.516+1816G>A c.559+103G>A (n.559+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941937T>C | CA2672043721 | MFSD8 | c.553+108A>G (n.553+108A>G) n.769+108A>G n.568+108A>G c.418+108A>G (n.418+108A>G) c.304+1815A>G (n.304+1815A>G) c.439+1815A>G (n.439+1815A>G) c.*350+108A>G (n.*350+108A>G) c.49+108A>G (n.49+108A>G) c.399+108A>G c.380+1815A>G c.*105+108A>G (n.*105+108A>G) c.3+108A>G n.91-11120A>G n.398+108A>G n.448+1815A>G n.565+108A>G n.999+108A>G n.630+108A>G n.516+1815A>G c.559+102A>G (n.559+102A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941938C= | CA1492819239 | MFSD8 | c.553+107G= (n.553+107G=) n.769+107G= n.568+107G= c.418+107G= (n.418+107G=) c.304+1814G= (n.304+1814G=) c.439+1814G= (n.439+1814G=) c.*350+107G= (n.*350+107G=) c.49+107G= (n.49+107G=) c.399+107G= c.380+1814G= c.*105+107G= (n.*105+107G=) c.3+107G= n.91-11121G= n.398+107G= n.448+1814G= n.565+107G= n.999+107G= n.630+107G= n.516+1814G= c.559+101G= (n.559+101G=) | |
| 4 | g.127941938C>T | CA1492819240 | MFSD8 | c.553+107G>A (n.553+107G>A) n.769+107G>A n.568+107G>A c.418+107G>A (n.418+107G>A) c.304+1814G>A (n.304+1814G>A) c.439+1814G>A (n.439+1814G>A) c.*350+107G>A (n.*350+107G>A) c.49+107G>A (n.49+107G>A) c.399+107G>A c.380+1814G>A c.*105+107G>A (n.*105+107G>A) c.3+107G>A n.91-11121G>A n.398+107G>A n.448+1814G>A n.565+107G>A n.999+107G>A n.630+107G>A n.516+1814G>A c.559+101G>A (n.559+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941940del | CA2672043723 | MFSD8 | c.553+107del (n.553+107del) n.769+107del n.568+107del c.418+107del (n.418+107del) c.304+1814del (n.304+1814del) c.439+1814del (n.439+1814del) c.*350+107del (n.*350+107del) c.49+107del (n.49+107del) c.399+107del c.380+1814del c.*105+107del (n.*105+107del) c.3+107del n.91-11121del n.398+107del n.448+1814del n.565+107del n.999+107del n.630+107del n.516+1814del c.559+101del (n.559+101del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941939C>T | CA2672043724 | MFSD8 | c.553+106G>A (n.553+106G>A) n.769+106G>A n.568+106G>A c.418+106G>A (n.418+106G>A) c.304+1813G>A (n.304+1813G>A) c.439+1813G>A (n.439+1813G>A) c.*350+106G>A (n.*350+106G>A) c.49+106G>A (n.49+106G>A) c.399+106G>A c.380+1813G>A c.*105+106G>A (n.*105+106G>A) c.3+106G>A n.91-11122G>A n.398+106G>A n.448+1813G>A n.565+106G>A n.999+106G>A n.630+106G>A n.516+1813G>A c.559+100G>A (n.559+100G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941940C>A | CA1067857353 | MFSD8 | c.553+105G>T (n.553+105G>T) n.769+105G>T n.568+105G>T c.418+105G>T (n.418+105G>T) c.304+1812G>T (n.304+1812G>T) c.439+1812G>T (n.439+1812G>T) c.*350+105G>T (n.*350+105G>T) c.49+105G>T (n.49+105G>T) c.399+105G>T c.380+1812G>T c.*105+105G>T (n.*105+105G>T) c.3+105G>T n.91-11123G>T n.398+105G>T n.448+1812G>T n.565+105G>T n.999+105G>T n.630+105G>T n.516+1812G>T c.559+99G>T (n.559+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941940C= | CA1492819241 | MFSD8 | c.553+105G= (n.553+105G=) n.769+105G= n.568+105G= c.418+105G= (n.418+105G=) c.304+1812G= (n.304+1812G=) c.439+1812G= (n.439+1812G=) c.*350+105G= (n.*350+105G=) c.49+105G= (n.49+105G=) c.399+105G= c.380+1812G= c.*105+105G= (n.*105+105G=) c.3+105G= n.91-11123G= n.398+105G= n.448+1812G= n.565+105G= n.999+105G= n.630+105G= n.516+1812G= c.559+99G= (n.559+99G=) | |
| 4 | g.127941940C>T | CA105685457 | MFSD8 | c.553+105G>A (n.553+105G>A) n.769+105G>A n.568+105G>A c.418+105G>A (n.418+105G>A) c.304+1812G>A (n.304+1812G>A) c.439+1812G>A (n.439+1812G>A) c.*350+105G>A (n.*350+105G>A) c.49+105G>A (n.49+105G>A) c.399+105G>A c.380+1812G>A c.*105+105G>A (n.*105+105G>A) c.3+105G>A n.91-11123G>A n.398+105G>A n.448+1812G>A n.565+105G>A n.999+105G>A n.630+105G>A n.516+1812G>A c.559+99G>A (n.559+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941941T>C | CA2672043727 | MFSD8 | c.553+104A>G (n.553+104A>G) n.769+104A>G n.568+104A>G c.418+104A>G (n.418+104A>G) c.304+1811A>G (n.304+1811A>G) c.439+1811A>G (n.439+1811A>G) c.*350+104A>G (n.*350+104A>G) c.49+104A>G (n.49+104A>G) c.399+104A>G c.380+1811A>G c.*105+104A>G (n.*105+104A>G) c.3+104A>G n.91-11124A>G n.398+104A>G n.448+1811A>G n.565+104A>G n.999+104A>G n.630+104A>G n.516+1811A>G c.559+98A>G (n.559+98A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941943del | CA2672043726 | MFSD8 | c.553+104del (n.553+104del) n.769+104del n.568+104del c.418+104del (n.418+104del) c.304+1811del (n.304+1811del) c.439+1811del (n.439+1811del) c.*350+104del (n.*350+104del) c.49+104del (n.49+104del) c.399+104del c.380+1811del c.*105+104del (n.*105+104del) c.3+104del n.91-11124del n.398+104del n.448+1811del n.565+104del n.999+104del n.630+104del n.516+1811del c.559+98del (n.559+98del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941943T>C | CA1067857355 | MFSD8 | c.553+102A>G (n.553+102A>G) n.769+102A>G n.568+102A>G c.418+102A>G (n.418+102A>G) c.304+1809A>G (n.304+1809A>G) c.439+1809A>G (n.439+1809A>G) c.*350+102A>G (n.*350+102A>G) c.49+102A>G (n.49+102A>G) c.399+102A>G c.380+1809A>G c.*105+102A>G (n.*105+102A>G) c.3+102A>G n.91-11126A>G n.398+102A>G n.448+1809A>G n.565+102A>G n.999+102A>G n.630+102A>G n.516+1809A>G c.559+96A>G (n.559+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941943T= | CA1492819242 | MFSD8 | c.553+102A= (n.553+102A=) n.769+102A= n.568+102A= c.418+102A= (n.418+102A=) c.304+1809A= (n.304+1809A=) c.439+1809A= (n.439+1809A=) c.*350+102A= (n.*350+102A=) c.49+102A= (n.49+102A=) c.399+102A= c.380+1809A= c.*105+102A= (n.*105+102A=) c.3+102A= n.91-11126A= n.398+102A= n.448+1809A= n.565+102A= n.999+102A= n.630+102A= n.516+1809A= c.559+96A= (n.559+96A=) | |
| 4 | g.127941944C>A | CA2672043728 | MFSD8 | c.553+101G>T (n.553+101G>T) n.769+101G>T n.568+101G>T c.418+101G>T (n.418+101G>T) c.304+1808G>T (n.304+1808G>T) c.439+1808G>T (n.439+1808G>T) c.*350+101G>T (n.*350+101G>T) c.49+101G>T (n.49+101G>T) c.399+101G>T c.380+1808G>T c.*105+101G>T (n.*105+101G>T) c.3+101G>T n.91-11127G>T n.398+101G>T n.448+1808G>T n.565+101G>T n.999+101G>T n.630+101G>T n.516+1808G>T c.559+95G>T (n.559+95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941945C>T | CA2578193084 | MFSD8 | c.553+100G>A (n.553+100G>A) n.769+100G>A n.568+100G>A c.418+100G>A (n.418+100G>A) c.304+1807G>A (n.304+1807G>A) c.439+1807G>A (n.439+1807G>A) c.*350+100G>A (n.*350+100G>A) c.49+100G>A (n.49+100G>A) c.399+100G>A c.380+1807G>A c.*105+100G>A (n.*105+100G>A) c.3+100G>A n.91-11128G>A n.398+100G>A n.448+1807G>A n.565+100G>A n.999+100G>A n.630+100G>A n.516+1807G>A c.559+94G>A (n.559+94G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941946C>A | CA2672043731 | MFSD8 | c.553+99G>T (n.553+99G>T) n.769+99G>T n.568+99G>T c.418+99G>T (n.418+99G>T) c.304+1806G>T (n.304+1806G>T) c.439+1806G>T (n.439+1806G>T) c.*350+99G>T (n.*350+99G>T) c.49+99G>T (n.49+99G>T) c.399+99G>T c.380+1806G>T c.*105+99G>T (n.*105+99G>T) c.3+99G>T n.91-11129G>T n.398+99G>T n.448+1806G>T n.565+99G>T n.999+99G>T n.630+99G>T n.516+1806G>T c.559+93G>T (n.559+93G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941946C= | CA1492819243 | MFSD8 | c.553+99G= (n.553+99G=) n.769+99G= n.568+99G= c.418+99G= (n.418+99G=) c.304+1806G= (n.304+1806G=) c.439+1806G= (n.439+1806G=) c.*350+99G= (n.*350+99G=) c.49+99G= (n.49+99G=) c.399+99G= c.380+1806G= c.*105+99G= (n.*105+99G=) c.3+99G= n.91-11129G= n.398+99G= n.448+1806G= n.565+99G= n.999+99G= n.630+99G= n.516+1806G= c.559+93G= (n.559+93G=) | |
| 4 | g.127941946C>T | CA105685465 | MFSD8 | c.553+99G>A (n.553+99G>A) n.769+99G>A n.568+99G>A c.418+99G>A (n.418+99G>A) c.304+1806G>A (n.304+1806G>A) c.439+1806G>A (n.439+1806G>A) c.*350+99G>A (n.*350+99G>A) c.49+99G>A (n.49+99G>A) c.399+99G>A c.380+1806G>A c.*105+99G>A (n.*105+99G>A) c.3+99G>A n.91-11129G>A n.398+99G>A n.448+1806G>A n.565+99G>A n.999+99G>A n.630+99G>A n.516+1806G>A c.559+93G>A (n.559+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941948T>C | CA1492819245 | MFSD8 | c.553+97A>G (n.553+97A>G) n.769+97A>G n.568+97A>G c.418+97A>G (n.418+97A>G) c.304+1804A>G (n.304+1804A>G) c.439+1804A>G (n.439+1804A>G) c.*350+97A>G (n.*350+97A>G) c.49+97A>G (n.49+97A>G) c.399+97A>G c.380+1804A>G c.*105+97A>G (n.*105+97A>G) c.3+97A>G n.91-11131A>G n.398+97A>G n.448+1804A>G n.565+97A>G n.999+97A>G n.630+97A>G n.516+1804A>G c.559+91A>G (n.559+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941948T= | CA1492819244 | MFSD8 | c.553+97A= (n.553+97A=) n.769+97A= n.568+97A= c.418+97A= (n.418+97A=) c.304+1804A= (n.304+1804A=) c.439+1804A= (n.439+1804A=) c.*350+97A= (n.*350+97A=) c.49+97A= (n.49+97A=) c.399+97A= c.380+1804A= c.*105+97A= (n.*105+97A=) c.3+97A= n.91-11131A= n.398+97A= n.448+1804A= n.565+97A= n.999+97A= n.630+97A= n.516+1804A= c.559+91A= (n.559+91A=) | |
| 4 | g.127941949C>A | CA2672043735 | MFSD8 | c.553+96G>T (n.553+96G>T) n.769+96G>T n.568+96G>T c.418+96G>T (n.418+96G>T) c.304+1803G>T (n.304+1803G>T) c.439+1803G>T (n.439+1803G>T) c.*350+96G>T (n.*350+96G>T) c.49+96G>T (n.49+96G>T) c.399+96G>T c.380+1803G>T c.*105+96G>T (n.*105+96G>T) c.3+96G>T n.91-11132G>T n.398+96G>T n.448+1803G>T n.565+96G>T n.999+96G>T n.630+96G>T n.516+1803G>T c.559+90G>T (n.559+90G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941949C>T | CA2672043737 | MFSD8 | c.553+96G>A (n.553+96G>A) n.769+96G>A n.568+96G>A c.418+96G>A (n.418+96G>A) c.304+1803G>A (n.304+1803G>A) c.439+1803G>A (n.439+1803G>A) c.*350+96G>A (n.*350+96G>A) c.49+96G>A (n.49+96G>A) c.399+96G>A c.380+1803G>A c.*105+96G>A (n.*105+96G>A) c.3+96G>A n.91-11132G>A n.398+96G>A n.448+1803G>A n.565+96G>A n.999+96G>A n.630+96G>A n.516+1803G>A c.559+90G>A (n.559+90G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941950A>T | CA2763479619 | MFSD8 | c.553+95T>A (n.553+95T>A) n.769+95T>A n.568+95T>A c.418+95T>A (n.418+95T>A) c.304+1802T>A (n.304+1802T>A) c.439+1802T>A (n.439+1802T>A) c.*350+95T>A (n.*350+95T>A) c.49+95T>A (n.49+95T>A) c.399+95T>A c.380+1802T>A c.*105+95T>A (n.*105+95T>A) c.3+95T>A n.91-11133T>A n.398+95T>A n.448+1802T>A n.565+95T>A n.999+95T>A n.630+95T>A n.516+1802T>A c.559+89T>A (n.559+89T>A) | |
| 4 | g.127941951G>A | CA786940825 | MFSD8 | c.553+94C>T (n.553+94C>T) n.769+94C>T n.568+94C>T c.418+94C>T (n.418+94C>T) c.304+1801C>T (n.304+1801C>T) c.439+1801C>T (n.439+1801C>T) c.*350+94C>T (n.*350+94C>T) c.49+94C>T (n.49+94C>T) c.399+94C>T c.380+1801C>T c.*105+94C>T (n.*105+94C>T) c.3+94C>T n.91-11134C>T n.398+94C>T n.448+1801C>T n.565+94C>T n.999+94C>T n.630+94C>T n.516+1801C>T c.559+88C>T (n.559+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941951G= | CA1492819246 | MFSD8 | c.553+94C= (n.553+94C=) n.769+94C= n.568+94C= c.418+94C= (n.418+94C=) c.304+1801C= (n.304+1801C=) c.439+1801C= (n.439+1801C=) c.*350+94C= (n.*350+94C=) c.49+94C= (n.49+94C=) c.399+94C= c.380+1801C= c.*105+94C= (n.*105+94C=) c.3+94C= n.91-11134C= n.398+94C= n.448+1801C= n.565+94C= n.999+94C= n.630+94C= n.516+1801C= c.559+88C= (n.559+88C=) | |
| 4 | g.127941951G>T | CA2578193085 | MFSD8 | c.553+94C>A (n.553+94C>A) n.769+94C>A n.568+94C>A c.418+94C>A (n.418+94C>A) c.304+1801C>A (n.304+1801C>A) c.439+1801C>A (n.439+1801C>A) c.*350+94C>A (n.*350+94C>A) c.49+94C>A (n.49+94C>A) c.399+94C>A c.380+1801C>A c.*105+94C>A (n.*105+94C>A) c.3+94C>A n.91-11134C>A n.398+94C>A n.448+1801C>A n.565+94C>A n.999+94C>A n.630+94C>A n.516+1801C>A c.559+88C>A (n.559+88C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941952C>T | CA2763479620 | MFSD8 | c.553+93G>A (n.553+93G>A) n.769+93G>A n.568+93G>A c.418+93G>A (n.418+93G>A) c.304+1800G>A (n.304+1800G>A) c.439+1800G>A (n.439+1800G>A) c.*350+93G>A (n.*350+93G>A) c.49+93G>A (n.49+93G>A) c.399+93G>A c.380+1800G>A c.*105+93G>A (n.*105+93G>A) c.3+93G>A n.91-11135G>A n.398+93G>A n.448+1800G>A n.565+93G>A n.999+93G>A n.630+93G>A n.516+1800G>A c.559+87G>A (n.559+87G>A) | |
| 4 | g.127941953T>C | CA2567936148 | MFSD8 | c.553+92A>G (n.553+92A>G) n.769+92A>G n.568+92A>G c.418+92A>G (n.418+92A>G) c.304+1799A>G (n.304+1799A>G) c.439+1799A>G (n.439+1799A>G) c.*350+92A>G (n.*350+92A>G) c.49+92A>G (n.49+92A>G) c.399+92A>G c.380+1799A>G c.*105+92A>G (n.*105+92A>G) c.3+92A>G n.91-11136A>G n.398+92A>G n.448+1799A>G n.565+92A>G n.999+92A>G n.630+92A>G n.516+1799A>G c.559+86A>G (n.559+86A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941954A>G | CA2763479621 | MFSD8 | c.553+91T>C (n.553+91T>C) n.769+91T>C n.568+91T>C c.418+91T>C (n.418+91T>C) c.304+1798T>C (n.304+1798T>C) c.439+1798T>C (n.439+1798T>C) c.*350+91T>C (n.*350+91T>C) c.49+91T>C (n.49+91T>C) c.399+91T>C c.380+1798T>C c.*105+91T>C (n.*105+91T>C) c.3+91T>C n.91-11137T>C n.398+91T>C n.448+1798T>C n.565+91T>C n.999+91T>C n.630+91T>C n.516+1798T>C c.559+85T>C (n.559+85T>C) | |
| 4 | g.127941956G>T | CA2672043741 | MFSD8 | c.553+89C>A (n.553+89C>A) n.769+89C>A n.568+89C>A c.418+89C>A (n.418+89C>A) c.304+1796C>A (n.304+1796C>A) c.439+1796C>A (n.439+1796C>A) c.*350+89C>A (n.*350+89C>A) c.49+89C>A (n.49+89C>A) c.399+89C>A c.380+1796C>A c.*105+89C>A (n.*105+89C>A) c.3+89C>A n.91-11139C>A n.398+89C>A n.448+1796C>A n.565+89C>A n.999+89C>A n.630+89C>A n.516+1796C>A c.559+83C>A (n.559+83C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941956_127941957delinsGA | CA1492819247 | MFSD8 | c.553+88_553+89delinsTC (n.553+88_553+89delinsTC) n.769+88_769+89delinsTC n.568+88_568+89delinsTC c.418+88_418+89delinsTC (n.418+88_418+89delinsTC) c.304+1795_304+1796delinsTC (n.304+1795_304+1796delinsTC) c.439+1795_439+1796delinsTC (n.439+1795_439+1796delinsTC) c.*350+88_*350+89delinsTC (n.*350+88_*350+89delinsTC) c.49+88_49+89delinsTC (n.49+88_49+89delinsTC) c.399+88_399+89delinsTC c.380+1795_380+1796delinsTC c.*105+88_*105+89delinsTC (n.*105+88_*105+89delinsTC) c.3+88_3+89delinsTC n.91-11140_91-11139delinsTC n.398+88_398+89delinsTC n.448+1795_448+1796delinsTC n.565+88_565+89delinsTC n.999+88_999+89delinsTC n.630+88_630+89delinsTC n.516+1795_516+1796delinsTC c.559+82_559+83delinsTC (n.559+82_559+83delinsTC) | |
| 4 | g.127941957del | CA1492819248 | MFSD8 | c.553+88del (n.553+88del) n.769+88del n.568+88del c.418+88del (n.418+88del) c.304+1795del (n.304+1795del) c.439+1795del (n.439+1795del) c.*350+88del (n.*350+88del) c.49+88del (n.49+88del) c.399+88del c.380+1795del c.*105+88del (n.*105+88del) c.3+88del n.91-11140del n.398+88del n.448+1795del n.565+88del n.999+88del n.630+88del n.516+1795del c.559+82del (n.559+82del) | dbSNP |
| 4 | g.127941958G>T | CA2578193086 | MFSD8 | c.553+87C>A (n.553+87C>A) n.769+87C>A n.568+87C>A c.418+87C>A (n.418+87C>A) c.304+1794C>A (n.304+1794C>A) c.439+1794C>A (n.439+1794C>A) c.*350+87C>A (n.*350+87C>A) c.49+87C>A (n.49+87C>A) c.399+87C>A c.380+1794C>A c.*105+87C>A (n.*105+87C>A) c.3+87C>A n.91-11141C>A n.398+87C>A n.448+1794C>A n.565+87C>A n.999+87C>A n.630+87C>A n.516+1794C>A c.559+81C>A (n.559+81C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941959T>G | CA2763479622 | MFSD8 | c.553+86A>C (n.553+86A>C) n.769+86A>C n.568+86A>C c.418+86A>C (n.418+86A>C) c.304+1793A>C (n.304+1793A>C) c.439+1793A>C (n.439+1793A>C) c.*350+86A>C (n.*350+86A>C) c.49+86A>C (n.49+86A>C) c.399+86A>C c.380+1793A>C c.*105+86A>C (n.*105+86A>C) c.3+86A>C n.91-11142A>C n.398+86A>C n.448+1793A>C n.565+86A>C n.999+86A>C n.630+86A>C n.516+1793A>C c.559+80A>C (n.559+80A>C) | |
| 4 | g.127941963del | CA2672043742 | MFSD8 | c.553+86del (n.553+86del) n.769+86del n.568+86del c.418+86del (n.418+86del) c.304+1793del (n.304+1793del) c.439+1793del (n.439+1793del) c.*350+86del (n.*350+86del) c.49+86del (n.49+86del) c.399+86del c.380+1793del c.*105+86del (n.*105+86del) c.3+86del n.91-11142del n.398+86del n.448+1793del n.565+86del n.999+86del n.630+86del n.516+1793del c.559+80del (n.559+80del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941961T>A | CA2672043743 | MFSD8 | c.553+84A>T (n.553+84A>T) n.769+84A>T n.568+84A>T c.418+84A>T (n.418+84A>T) c.304+1791A>T (n.304+1791A>T) c.439+1791A>T (n.439+1791A>T) c.*350+84A>T (n.*350+84A>T) c.49+84A>T (n.49+84A>T) c.399+84A>T c.380+1791A>T c.*105+84A>T (n.*105+84A>T) c.3+84A>T n.91-11144A>T n.398+84A>T n.448+1791A>T n.565+84A>T n.999+84A>T n.630+84A>T n.516+1791A>T c.559+78A>T (n.559+78A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941963T>A | CA2763479623 | MFSD8 | c.553+82A>T (n.553+82A>T) n.769+82A>T n.568+82A>T c.418+82A>T (n.418+82A>T) c.304+1789A>T (n.304+1789A>T) c.439+1789A>T (n.439+1789A>T) c.*350+82A>T (n.*350+82A>T) c.49+82A>T (n.49+82A>T) c.399+82A>T c.380+1789A>T c.*105+82A>T (n.*105+82A>T) c.3+82A>T n.91-11146A>T n.398+82A>T n.448+1789A>T n.565+82A>T n.999+82A>T n.630+82A>T n.516+1789A>T c.559+76A>T (n.559+76A>T) | |
| 4 | g.127941963T>C | CA2578193087 | MFSD8 | c.553+82A>G (n.553+82A>G) n.769+82A>G n.568+82A>G c.418+82A>G (n.418+82A>G) c.304+1789A>G (n.304+1789A>G) c.439+1789A>G (n.439+1789A>G) c.*350+82A>G (n.*350+82A>G) c.49+82A>G (n.49+82A>G) c.399+82A>G c.380+1789A>G c.*105+82A>G (n.*105+82A>G) c.3+82A>G n.91-11146A>G n.398+82A>G n.448+1789A>G n.565+82A>G n.999+82A>G n.630+82A>G n.516+1789A>G c.559+76A>G (n.559+76A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941964A= | CA1492819249 | MFSD8 | c.553+81T= (n.553+81T=) n.769+81T= n.568+81T= c.418+81T= (n.418+81T=) c.304+1788T= (n.304+1788T=) c.439+1788T= (n.439+1788T=) c.*350+81T= (n.*350+81T=) c.49+81T= (n.49+81T=) c.399+81T= c.380+1788T= c.*105+81T= (n.*105+81T=) c.3+81T= n.91-11147T= n.398+81T= n.448+1788T= n.565+81T= n.999+81T= n.630+81T= n.516+1788T= c.559+75T= (n.559+75T=) | |
| 4 | g.127941964A>G | CA105685480 | MFSD8 | c.553+81T>C (n.553+81T>C) n.769+81T>C n.568+81T>C c.418+81T>C (n.418+81T>C) c.304+1788T>C (n.304+1788T>C) c.439+1788T>C (n.439+1788T>C) c.*350+81T>C (n.*350+81T>C) c.49+81T>C (n.49+81T>C) c.399+81T>C c.380+1788T>C c.*105+81T>C (n.*105+81T>C) c.3+81T>C n.91-11147T>C n.398+81T>C n.448+1788T>C n.565+81T>C n.999+81T>C n.630+81T>C n.516+1788T>C c.559+75T>C (n.559+75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941964A>T | CA2578193088 | MFSD8 | c.553+81T>A (n.553+81T>A) n.769+81T>A n.568+81T>A c.418+81T>A (n.418+81T>A) c.304+1788T>A (n.304+1788T>A) c.439+1788T>A (n.439+1788T>A) c.*350+81T>A (n.*350+81T>A) c.49+81T>A (n.49+81T>A) c.399+81T>A c.380+1788T>A c.*105+81T>A (n.*105+81T>A) c.3+81T>A n.91-11147T>A n.398+81T>A n.448+1788T>A n.565+81T>A n.999+81T>A n.630+81T>A n.516+1788T>A c.559+75T>A (n.559+75T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941965T>C | CA105685502 | MFSD8 | c.553+80A>G (n.553+80A>G) n.769+80A>G n.568+80A>G c.418+80A>G (n.418+80A>G) c.304+1787A>G (n.304+1787A>G) c.439+1787A>G (n.439+1787A>G) c.*350+80A>G (n.*350+80A>G) c.49+80A>G (n.49+80A>G) c.399+80A>G c.380+1787A>G c.*105+80A>G (n.*105+80A>G) c.3+80A>G n.91-11148A>G n.398+80A>G n.448+1787A>G n.565+80A>G n.999+80A>G n.630+80A>G n.516+1787A>G c.559+74A>G (n.559+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941965T= | CA1492819250 | MFSD8 | c.553+80A= (n.553+80A=) n.769+80A= n.568+80A= c.418+80A= (n.418+80A=) c.304+1787A= (n.304+1787A=) c.439+1787A= (n.439+1787A=) c.*350+80A= (n.*350+80A=) c.49+80A= (n.49+80A=) c.399+80A= c.380+1787A= c.*105+80A= (n.*105+80A=) c.3+80A= n.91-11148A= n.398+80A= n.448+1787A= n.565+80A= n.999+80A= n.630+80A= n.516+1787A= c.559+74A= (n.559+74A=) | |
| 4 | g.127941966A>C | CA2672043749 | MFSD8 | c.553+79T>G (n.553+79T>G) n.769+79T>G n.568+79T>G c.418+79T>G (n.418+79T>G) c.304+1786T>G (n.304+1786T>G) c.439+1786T>G (n.439+1786T>G) c.*350+79T>G (n.*350+79T>G) c.49+79T>G (n.49+79T>G) c.399+79T>G c.380+1786T>G c.*105+79T>G (n.*105+79T>G) c.3+79T>G n.91-11149T>G n.398+79T>G n.448+1786T>G n.565+79T>G n.999+79T>G n.630+79T>G n.516+1786T>G c.559+73T>G (n.559+73T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941966A>G | CA2672043748 | MFSD8 | c.553+79T>C (n.553+79T>C) n.769+79T>C n.568+79T>C c.418+79T>C (n.418+79T>C) c.304+1786T>C (n.304+1786T>C) c.439+1786T>C (n.439+1786T>C) c.*350+79T>C (n.*350+79T>C) c.49+79T>C (n.49+79T>C) c.399+79T>C c.380+1786T>C c.*105+79T>C (n.*105+79T>C) c.3+79T>C n.91-11149T>C n.398+79T>C n.448+1786T>C n.565+79T>C n.999+79T>C n.630+79T>C n.516+1786T>C c.559+73T>C (n.559+73T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941966A>T | CA2578193089 | MFSD8 | c.553+79T>A (n.553+79T>A) n.769+79T>A n.568+79T>A c.418+79T>A (n.418+79T>A) c.304+1786T>A (n.304+1786T>A) c.439+1786T>A (n.439+1786T>A) c.*350+79T>A (n.*350+79T>A) c.49+79T>A (n.49+79T>A) c.399+79T>A c.380+1786T>A c.*105+79T>A (n.*105+79T>A) c.3+79T>A n.91-11149T>A n.398+79T>A n.448+1786T>A n.565+79T>A n.999+79T>A n.630+79T>A n.516+1786T>A c.559+73T>A (n.559+73T>A) | |
| 4 | g.127941967C>T | CA2672043752 | MFSD8 | c.553+78G>A (n.553+78G>A) n.769+78G>A n.568+78G>A c.418+78G>A (n.418+78G>A) c.304+1785G>A (n.304+1785G>A) c.439+1785G>A (n.439+1785G>A) c.*350+78G>A (n.*350+78G>A) c.49+78G>A (n.49+78G>A) c.399+78G>A c.380+1785G>A c.*105+78G>A (n.*105+78G>A) c.3+78G>A n.91-11150G>A n.398+78G>A n.448+1785G>A n.565+78G>A n.999+78G>A n.630+78G>A n.516+1785G>A c.559+72G>A (n.559+72G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941968T>C | CA2578193090 | MFSD8 | c.553+77A>G (n.553+77A>G) n.769+77A>G n.568+77A>G c.418+77A>G (n.418+77A>G) c.304+1784A>G (n.304+1784A>G) c.439+1784A>G (n.439+1784A>G) c.*350+77A>G (n.*350+77A>G) c.49+77A>G (n.49+77A>G) c.399+77A>G c.380+1784A>G c.*105+77A>G (n.*105+77A>G) c.3+77A>G n.91-11151A>G n.398+77A>G n.448+1784A>G n.565+77A>G n.999+77A>G n.630+77A>G n.516+1784A>G c.559+71A>G (n.559+71A>G) | |
| 4 | g.127941969T>C | CA2672043753 | MFSD8 | c.553+76A>G (n.553+76A>G) n.769+76A>G n.568+76A>G c.418+76A>G (n.418+76A>G) c.304+1783A>G (n.304+1783A>G) c.439+1783A>G (n.439+1783A>G) c.*350+76A>G (n.*350+76A>G) c.49+76A>G (n.49+76A>G) c.399+76A>G c.380+1783A>G c.*105+76A>G (n.*105+76A>G) c.3+76A>G n.91-11152A>G n.398+76A>G n.448+1783A>G n.565+76A>G n.999+76A>G n.630+76A>G n.516+1783A>G c.559+70A>G (n.559+70A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941970G>A | CA786940829 | MFSD8 | c.553+75C>T (n.553+75C>T) n.769+75C>T n.568+75C>T c.418+75C>T (n.418+75C>T) c.304+1782C>T (n.304+1782C>T) c.439+1782C>T (n.439+1782C>T) c.*350+75C>T (n.*350+75C>T) c.49+75C>T (n.49+75C>T) c.399+75C>T c.380+1782C>T c.*105+75C>T (n.*105+75C>T) c.3+75C>T n.91-11153C>T n.398+75C>T n.448+1782C>T n.565+75C>T n.999+75C>T n.630+75C>T n.516+1782C>T c.559+69C>T (n.559+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941970G>C | CA2578193091 | MFSD8 | c.553+75C>G (n.553+75C>G) n.769+75C>G n.568+75C>G c.418+75C>G (n.418+75C>G) c.304+1782C>G (n.304+1782C>G) c.439+1782C>G (n.439+1782C>G) c.*350+75C>G (n.*350+75C>G) c.49+75C>G (n.49+75C>G) c.399+75C>G c.380+1782C>G c.*105+75C>G (n.*105+75C>G) c.3+75C>G n.91-11153C>G n.398+75C>G n.448+1782C>G n.565+75C>G n.999+75C>G n.630+75C>G n.516+1782C>G c.559+69C>G (n.559+69C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941970G= | CA1492819251 | MFSD8 | c.553+75C= (n.553+75C=) n.769+75C= n.568+75C= c.418+75C= (n.418+75C=) c.304+1782C= (n.304+1782C=) c.439+1782C= (n.439+1782C=) c.*350+75C= (n.*350+75C=) c.49+75C= (n.49+75C=) c.399+75C= c.380+1782C= c.*105+75C= (n.*105+75C=) c.3+75C= n.91-11153C= n.398+75C= n.448+1782C= n.565+75C= n.999+75C= n.630+75C= n.516+1782C= c.559+69C= (n.559+69C=) | |
| 4 | g.127941970G>T | CA2578193092 | MFSD8 | c.553+75C>A (n.553+75C>A) n.769+75C>A n.568+75C>A c.418+75C>A (n.418+75C>A) c.304+1782C>A (n.304+1782C>A) c.439+1782C>A (n.439+1782C>A) c.*350+75C>A (n.*350+75C>A) c.49+75C>A (n.49+75C>A) c.399+75C>A c.380+1782C>A c.*105+75C>A (n.*105+75C>A) c.3+75C>A n.91-11153C>A n.398+75C>A n.448+1782C>A n.565+75C>A n.999+75C>A n.630+75C>A n.516+1782C>A c.559+69C>A (n.559+69C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941971G>A | CA2578193093 | MFSD8 | c.553+74C>T (n.553+74C>T) n.769+74C>T n.568+74C>T c.418+74C>T (n.418+74C>T) c.304+1781C>T (n.304+1781C>T) c.439+1781C>T (n.439+1781C>T) c.*350+74C>T (n.*350+74C>T) c.49+74C>T (n.49+74C>T) c.399+74C>T c.380+1781C>T c.*105+74C>T (n.*105+74C>T) c.3+74C>T n.91-11154C>T n.398+74C>T n.448+1781C>T n.565+74C>T n.999+74C>T n.630+74C>T n.516+1781C>T c.559+68C>T (n.559+68C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941971G>T | CA2578193094 | MFSD8 | c.553+74C>A (n.553+74C>A) n.769+74C>A n.568+74C>A c.418+74C>A (n.418+74C>A) c.304+1781C>A (n.304+1781C>A) c.439+1781C>A (n.439+1781C>A) c.*350+74C>A (n.*350+74C>A) c.49+74C>A (n.49+74C>A) c.399+74C>A c.380+1781C>A c.*105+74C>A (n.*105+74C>A) c.3+74C>A n.91-11154C>A n.398+74C>A n.448+1781C>A n.565+74C>A n.999+74C>A n.630+74C>A n.516+1781C>A c.559+68C>A (n.559+68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941972G>A | CA786940830 | MFSD8 | c.553+73C>T (n.553+73C>T) n.769+73C>T n.568+73C>T c.418+73C>T (n.418+73C>T) c.304+1780C>T (n.304+1780C>T) c.439+1780C>T (n.439+1780C>T) c.*350+73C>T (n.*350+73C>T) c.49+73C>T (n.49+73C>T) c.399+73C>T c.380+1780C>T c.*105+73C>T (n.*105+73C>T) c.3+73C>T n.91-11155C>T n.398+73C>T n.448+1780C>T n.565+73C>T n.999+73C>T n.630+73C>T n.516+1780C>T c.559+67C>T (n.559+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941972G= | CA1492819252 | MFSD8 | c.553+73C= (n.553+73C=) n.769+73C= n.568+73C= c.418+73C= (n.418+73C=) c.304+1780C= (n.304+1780C=) c.439+1780C= (n.439+1780C=) c.*350+73C= (n.*350+73C=) c.49+73C= (n.49+73C=) c.399+73C= c.380+1780C= c.*105+73C= (n.*105+73C=) c.3+73C= n.91-11155C= n.398+73C= n.448+1780C= n.565+73C= n.999+73C= n.630+73C= n.516+1780C= c.559+67C= (n.559+67C=) | |
| 4 | g.127941972G>T | CA2672043759 | MFSD8 | c.553+73C>A (n.553+73C>A) n.769+73C>A n.568+73C>A c.418+73C>A (n.418+73C>A) c.304+1780C>A (n.304+1780C>A) c.439+1780C>A (n.439+1780C>A) c.*350+73C>A (n.*350+73C>A) c.49+73C>A (n.49+73C>A) c.399+73C>A c.380+1780C>A c.*105+73C>A (n.*105+73C>A) c.3+73C>A n.91-11155C>A n.398+73C>A n.448+1780C>A n.565+73C>A n.999+73C>A n.630+73C>A n.516+1780C>A c.559+67C>A (n.559+67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941975A= | CA1492819253 | MFSD8 | c.553+70T= (n.553+70T=) n.769+70T= n.568+70T= c.418+70T= (n.418+70T=) c.304+1777T= (n.304+1777T=) c.439+1777T= (n.439+1777T=) c.*350+70T= (n.*350+70T=) c.49+70T= (n.49+70T=) c.399+70T= c.380+1777T= c.*105+70T= (n.*105+70T=) c.3+70T= n.91-11158T= n.398+70T= n.448+1777T= n.565+70T= n.999+70T= n.630+70T= n.516+1777T= c.559+64T= (n.559+64T=) | |
| 4 | g.127941975A>C | CA2672043761 | MFSD8 | c.553+70T>G (n.553+70T>G) n.769+70T>G n.568+70T>G c.418+70T>G (n.418+70T>G) c.304+1777T>G (n.304+1777T>G) c.439+1777T>G (n.439+1777T>G) c.*350+70T>G (n.*350+70T>G) c.49+70T>G (n.49+70T>G) c.399+70T>G c.380+1777T>G c.*105+70T>G (n.*105+70T>G) c.3+70T>G n.91-11158T>G n.398+70T>G n.448+1777T>G n.565+70T>G n.999+70T>G n.630+70T>G n.516+1777T>G c.559+64T>G (n.559+64T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941975A>G | CA1492819254 | MFSD8 | c.553+70T>C (n.553+70T>C) n.769+70T>C n.568+70T>C c.418+70T>C (n.418+70T>C) c.304+1777T>C (n.304+1777T>C) c.439+1777T>C (n.439+1777T>C) c.*350+70T>C (n.*350+70T>C) c.49+70T>C (n.49+70T>C) c.399+70T>C c.380+1777T>C c.*105+70T>C (n.*105+70T>C) c.3+70T>C n.91-11158T>C n.398+70T>C n.448+1777T>C n.565+70T>C n.999+70T>C n.630+70T>C n.516+1777T>C c.559+64T>C (n.559+64T>C) | dbSNP |
| 4 | g.127941975A>T | CA2672043762 | MFSD8 | c.553+70T>A (n.553+70T>A) n.769+70T>A n.568+70T>A c.418+70T>A (n.418+70T>A) c.304+1777T>A (n.304+1777T>A) c.439+1777T>A (n.439+1777T>A) c.*350+70T>A (n.*350+70T>A) c.49+70T>A (n.49+70T>A) c.399+70T>A c.380+1777T>A c.*105+70T>A (n.*105+70T>A) c.3+70T>A n.91-11158T>A n.398+70T>A n.448+1777T>A n.565+70T>A n.999+70T>A n.630+70T>A n.516+1777T>A c.559+64T>A (n.559+64T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941976C= | CA1492819255 | MFSD8 | c.553+69G= (n.553+69G=) n.769+69G= n.568+69G= c.418+69G= (n.418+69G=) c.304+1776G= (n.304+1776G=) c.439+1776G= (n.439+1776G=) c.*350+69G= (n.*350+69G=) c.49+69G= (n.49+69G=) c.399+69G= c.380+1776G= c.*105+69G= (n.*105+69G=) c.3+69G= n.91-11159G= n.398+69G= n.448+1776G= n.565+69G= n.999+69G= n.630+69G= n.516+1776G= c.559+63G= (n.559+63G=) | |
| 4 | g.127941976C>T | CA1492819256 | MFSD8 | c.553+69G>A (n.553+69G>A) n.769+69G>A n.568+69G>A c.418+69G>A (n.418+69G>A) c.304+1776G>A (n.304+1776G>A) c.439+1776G>A (n.439+1776G>A) c.*350+69G>A (n.*350+69G>A) c.49+69G>A (n.49+69G>A) c.399+69G>A c.380+1776G>A c.*105+69G>A (n.*105+69G>A) c.3+69G>A n.91-11159G>A n.398+69G>A n.448+1776G>A n.565+69G>A n.999+69G>A n.630+69G>A n.516+1776G>A c.559+63G>A (n.559+63G>A) | dbSNP |
| 4 | g.127941977A>T | CA2763479624 | MFSD8 | c.553+68T>A (n.553+68T>A) n.769+68T>A n.568+68T>A c.418+68T>A (n.418+68T>A) c.304+1775T>A (n.304+1775T>A) c.439+1775T>A (n.439+1775T>A) c.*350+68T>A (n.*350+68T>A) c.49+68T>A (n.49+68T>A) c.399+68T>A c.380+1775T>A c.*105+68T>A (n.*105+68T>A) c.3+68T>A n.91-11160T>A n.398+68T>A n.448+1775T>A n.565+68T>A n.999+68T>A n.630+68T>A n.516+1775T>A c.559+62T>A (n.559+62T>A) | |
| 4 | g.127941978C>A | CA2578193095 | MFSD8 | c.553+67G>T (n.553+67G>T) n.769+67G>T n.568+67G>T c.418+67G>T (n.418+67G>T) c.304+1774G>T (n.304+1774G>T) c.439+1774G>T (n.439+1774G>T) c.*350+67G>T (n.*350+67G>T) c.49+67G>T (n.49+67G>T) c.399+67G>T c.380+1774G>T c.*105+67G>T (n.*105+67G>T) c.3+67G>T n.91-11161G>T n.398+67G>T n.448+1774G>T n.565+67G>T n.999+67G>T n.630+67G>T n.516+1774G>T c.559+61G>T (n.559+61G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941978C>G | CA2672043764 | MFSD8 | c.553+67G>C (n.553+67G>C) n.769+67G>C n.568+67G>C c.418+67G>C (n.418+67G>C) c.304+1774G>C (n.304+1774G>C) c.439+1774G>C (n.439+1774G>C) c.*350+67G>C (n.*350+67G>C) c.49+67G>C (n.49+67G>C) c.399+67G>C c.380+1774G>C c.*105+67G>C (n.*105+67G>C) c.3+67G>C n.91-11161G>C n.398+67G>C n.448+1774G>C n.565+67G>C n.999+67G>C n.630+67G>C n.516+1774G>C c.559+61G>C (n.559+61G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941979T>A | CA2578193096 | MFSD8 | c.553+66A>T (n.553+66A>T) n.769+66A>T n.568+66A>T c.418+66A>T (n.418+66A>T) c.304+1773A>T (n.304+1773A>T) c.439+1773A>T (n.439+1773A>T) c.*350+66A>T (n.*350+66A>T) c.49+66A>T (n.49+66A>T) c.399+66A>T c.380+1773A>T c.*105+66A>T (n.*105+66A>T) c.3+66A>T n.91-11162A>T n.398+66A>T n.448+1773A>T n.565+66A>T n.999+66A>T n.630+66A>T n.516+1773A>T c.559+60A>T (n.559+60A>T) | |
| 4 | g.127941979T>C | CA1492819258 | MFSD8 | c.553+66A>G (n.553+66A>G) n.769+66A>G n.568+66A>G c.418+66A>G (n.418+66A>G) c.304+1773A>G (n.304+1773A>G) c.439+1773A>G (n.439+1773A>G) c.*350+66A>G (n.*350+66A>G) c.49+66A>G (n.49+66A>G) c.399+66A>G c.380+1773A>G c.*105+66A>G (n.*105+66A>G) c.3+66A>G n.91-11162A>G n.398+66A>G n.448+1773A>G n.565+66A>G n.999+66A>G n.630+66A>G n.516+1773A>G c.559+60A>G (n.559+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941979T= | CA1492819257 | MFSD8 | c.553+66A= (n.553+66A=) n.769+66A= n.568+66A= c.418+66A= (n.418+66A=) c.304+1773A= (n.304+1773A=) c.439+1773A= (n.439+1773A=) c.*350+66A= (n.*350+66A=) c.49+66A= (n.49+66A=) c.399+66A= c.380+1773A= c.*105+66A= (n.*105+66A=) c.3+66A= n.91-11162A= n.398+66A= n.448+1773A= n.565+66A= n.999+66A= n.630+66A= n.516+1773A= c.559+60A= (n.559+60A=) | |
| 4 | g.127941980G>A | CA2672043769 | MFSD8 | c.553+65C>T (n.553+65C>T) n.769+65C>T n.568+65C>T c.418+65C>T (n.418+65C>T) c.304+1772C>T (n.304+1772C>T) c.439+1772C>T (n.439+1772C>T) c.*350+65C>T (n.*350+65C>T) c.49+65C>T (n.49+65C>T) c.399+65C>T c.380+1772C>T c.*105+65C>T (n.*105+65C>T) c.3+65C>T n.91-11163C>T n.398+65C>T n.448+1772C>T n.565+65C>T n.999+65C>T n.630+65C>T n.516+1772C>T c.559+59C>T (n.559+59C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941980G= | CA1492819259 | MFSD8 | c.553+65C= (n.553+65C=) n.769+65C= n.568+65C= c.418+65C= (n.418+65C=) c.304+1772C= (n.304+1772C=) c.439+1772C= (n.439+1772C=) c.*350+65C= (n.*350+65C=) c.49+65C= (n.49+65C=) c.399+65C= c.380+1772C= c.*105+65C= (n.*105+65C=) c.3+65C= n.91-11163C= n.398+65C= n.448+1772C= n.565+65C= n.999+65C= n.630+65C= n.516+1772C= c.559+59C= (n.559+59C=) | |
| 4 | g.127941980G>T | CA1067857366 | MFSD8 | c.553+65C>A (n.553+65C>A) n.769+65C>A n.568+65C>A c.418+65C>A (n.418+65C>A) c.304+1772C>A (n.304+1772C>A) c.439+1772C>A (n.439+1772C>A) c.*350+65C>A (n.*350+65C>A) c.49+65C>A (n.49+65C>A) c.399+65C>A c.380+1772C>A c.*105+65C>A (n.*105+65C>A) c.3+65C>A n.91-11163C>A n.398+65C>A n.448+1772C>A n.565+65C>A n.999+65C>A n.630+65C>A n.516+1772C>A c.559+59C>A (n.559+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941981A= | CA1492819260 | MFSD8 | c.553+64T= (n.553+64T=) n.769+64T= n.568+64T= c.418+64T= (n.418+64T=) c.304+1771T= (n.304+1771T=) c.439+1771T= (n.439+1771T=) c.*350+64T= (n.*350+64T=) c.49+64T= (n.49+64T=) c.399+64T= c.380+1771T= c.*105+64T= (n.*105+64T=) c.3+64T= n.91-11164T= n.398+64T= n.448+1771T= n.565+64T= n.999+64T= n.630+64T= n.516+1771T= c.559+58T= (n.559+58T=) | |
| 4 | g.127941981A>G | CA1067857370 | MFSD8 | c.553+64T>C (n.553+64T>C) n.769+64T>C n.568+64T>C c.418+64T>C (n.418+64T>C) c.304+1771T>C (n.304+1771T>C) c.439+1771T>C (n.439+1771T>C) c.*350+64T>C (n.*350+64T>C) c.49+64T>C (n.49+64T>C) c.399+64T>C c.380+1771T>C c.*105+64T>C (n.*105+64T>C) c.3+64T>C n.91-11164T>C n.398+64T>C n.448+1771T>C n.565+64T>C n.999+64T>C n.630+64T>C n.516+1771T>C c.559+58T>C (n.559+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941981A>T | CA2763479625 | MFSD8 | c.553+64T>A (n.553+64T>A) n.769+64T>A n.568+64T>A c.418+64T>A (n.418+64T>A) c.304+1771T>A (n.304+1771T>A) c.439+1771T>A (n.439+1771T>A) c.*350+64T>A (n.*350+64T>A) c.49+64T>A (n.49+64T>A) c.399+64T>A c.380+1771T>A c.*105+64T>A (n.*105+64T>A) c.3+64T>A n.91-11164T>A n.398+64T>A n.448+1771T>A n.565+64T>A n.999+64T>A n.630+64T>A n.516+1771T>A c.559+58T>A (n.559+58T>A) | |
| 4 | g.127941982A>C | CA2672043770 | MFSD8 | c.553+63T>G (n.553+63T>G) n.769+63T>G n.568+63T>G c.418+63T>G (n.418+63T>G) c.304+1770T>G (n.304+1770T>G) c.439+1770T>G (n.439+1770T>G) c.*350+63T>G (n.*350+63T>G) c.49+63T>G (n.49+63T>G) c.399+63T>G c.380+1770T>G c.*105+63T>G (n.*105+63T>G) c.3+63T>G n.91-11165T>G n.398+63T>G n.448+1770T>G n.565+63T>G n.999+63T>G n.630+63T>G n.516+1770T>G c.559+57T>G (n.559+57T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941983T>C | CA1492819262 | MFSD8 | c.553+62A>G (n.553+62A>G) n.769+62A>G n.568+62A>G c.418+62A>G (n.418+62A>G) c.304+1769A>G (n.304+1769A>G) c.439+1769A>G (n.439+1769A>G) c.*350+62A>G (n.*350+62A>G) c.49+62A>G (n.49+62A>G) c.399+62A>G c.380+1769A>G c.*105+62A>G (n.*105+62A>G) c.3+62A>G n.91-11166A>G n.398+62A>G n.448+1769A>G n.565+62A>G n.999+62A>G n.630+62A>G n.516+1769A>G c.559+56A>G (n.559+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941983T= | CA1492819261 | MFSD8 | c.553+62A= (n.553+62A=) n.769+62A= n.568+62A= c.418+62A= (n.418+62A=) c.304+1769A= (n.304+1769A=) c.439+1769A= (n.439+1769A=) c.*350+62A= (n.*350+62A=) c.49+62A= (n.49+62A=) c.399+62A= c.380+1769A= c.*105+62A= (n.*105+62A=) c.3+62A= n.91-11166A= n.398+62A= n.448+1769A= n.565+62A= n.999+62A= n.630+62A= n.516+1769A= c.559+56A= (n.559+56A=) | |
| 4 | g.127941984A>G | CA2578193097 | MFSD8 | c.553+61T>C (n.553+61T>C) n.769+61T>C n.568+61T>C c.418+61T>C (n.418+61T>C) c.304+1768T>C (n.304+1768T>C) c.439+1768T>C (n.439+1768T>C) c.*350+61T>C (n.*350+61T>C) c.49+61T>C (n.49+61T>C) c.399+61T>C c.380+1768T>C c.*105+61T>C (n.*105+61T>C) c.3+61T>C n.91-11167T>C n.398+61T>C n.448+1768T>C n.565+61T>C n.999+61T>C n.630+61T>C n.516+1768T>C c.559+55T>C (n.559+55T>C) | |
| 4 | g.127941986T>G | CA1492819264 | MFSD8 | c.553+59A>C (n.553+59A>C) n.769+59A>C n.568+59A>C c.418+59A>C (n.418+59A>C) c.304+1766A>C (n.304+1766A>C) c.439+1766A>C (n.439+1766A>C) c.*350+59A>C (n.*350+59A>C) c.49+59A>C (n.49+59A>C) c.399+59A>C c.380+1766A>C c.*105+59A>C (n.*105+59A>C) c.3+59A>C n.91-11169A>C n.398+59A>C n.448+1766A>C n.565+59A>C n.999+59A>C n.630+59A>C n.516+1766A>C c.559+53A>C (n.559+53A>C) | dbSNP |
| 4 | g.127941986T= | CA1492819263 | MFSD8 | c.553+59A= (n.553+59A=) n.769+59A= n.568+59A= c.418+59A= (n.418+59A=) c.304+1766A= (n.304+1766A=) c.439+1766A= (n.439+1766A=) c.*350+59A= (n.*350+59A=) c.49+59A= (n.49+59A=) c.399+59A= c.380+1766A= c.*105+59A= (n.*105+59A=) c.3+59A= n.91-11169A= n.398+59A= n.448+1766A= n.565+59A= n.999+59A= n.630+59A= n.516+1766A= c.559+53A= (n.559+53A=) | |
| 4 | g.127941988A>T | CA2672043774 | MFSD8 | c.553+57T>A (n.553+57T>A) n.769+57T>A n.568+57T>A c.418+57T>A (n.418+57T>A) c.304+1764T>A (n.304+1764T>A) c.439+1764T>A (n.439+1764T>A) c.*350+57T>A (n.*350+57T>A) c.49+57T>A (n.49+57T>A) c.399+57T>A c.380+1764T>A c.*105+57T>A (n.*105+57T>A) c.3+57T>A n.91-11171T>A n.398+57T>A n.448+1764T>A n.565+57T>A n.999+57T>A n.630+57T>A n.516+1764T>A c.559+51T>A (n.559+51T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941989A>T | CA2578193098 | MFSD8 | c.553+56T>A (n.553+56T>A) n.769+56T>A n.568+56T>A c.418+56T>A (n.418+56T>A) c.304+1763T>A (n.304+1763T>A) c.439+1763T>A (n.439+1763T>A) c.*350+56T>A (n.*350+56T>A) c.49+56T>A (n.49+56T>A) c.399+56T>A c.380+1763T>A c.*105+56T>A (n.*105+56T>A) c.3+56T>A n.91-11172T>A n.398+56T>A n.448+1763T>A n.565+56T>A n.999+56T>A n.630+56T>A n.516+1763T>A c.559+50T>A (n.559+50T>A) | |
| 4 | g.127941990G>A | CA2672043775 | MFSD8 | c.553+55C>T (n.553+55C>T) n.769+55C>T n.568+55C>T c.418+55C>T (n.418+55C>T) c.304+1762C>T (n.304+1762C>T) c.439+1762C>T (n.439+1762C>T) c.*350+55C>T (n.*350+55C>T) c.49+55C>T (n.49+55C>T) c.399+55C>T c.380+1762C>T c.*105+55C>T (n.*105+55C>T) c.3+55C>T n.91-11173C>T n.398+55C>T n.448+1762C>T n.565+55C>T n.999+55C>T n.630+55C>T n.516+1762C>T c.559+49C>T (n.559+49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941990G>T | CA2578193099 | MFSD8 | c.553+55C>A (n.553+55C>A) n.769+55C>A n.568+55C>A c.418+55C>A (n.418+55C>A) c.304+1762C>A (n.304+1762C>A) c.439+1762C>A (n.439+1762C>A) c.*350+55C>A (n.*350+55C>A) c.49+55C>A (n.49+55C>A) c.399+55C>A c.380+1762C>A c.*105+55C>A (n.*105+55C>A) c.3+55C>A n.91-11173C>A n.398+55C>A n.448+1762C>A n.565+55C>A n.999+55C>A n.630+55C>A n.516+1762C>A c.559+49C>A (n.559+49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941991C>G | CA2672043776 | MFSD8 | c.553+54G>C (n.553+54G>C) n.769+54G>C n.568+54G>C c.418+54G>C (n.418+54G>C) c.304+1761G>C (n.304+1761G>C) c.439+1761G>C (n.439+1761G>C) c.*350+54G>C (n.*350+54G>C) c.49+54G>C (n.49+54G>C) c.399+54G>C c.380+1761G>C c.*105+54G>C (n.*105+54G>C) c.3+54G>C n.91-11174G>C n.398+54G>C n.448+1761G>C n.565+54G>C n.999+54G>C n.630+54G>C n.516+1761G>C c.559+48G>C (n.559+48G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941991C>T | CA2763479626 | MFSD8 | c.553+54G>A (n.553+54G>A) n.769+54G>A n.568+54G>A c.418+54G>A (n.418+54G>A) c.304+1761G>A (n.304+1761G>A) c.439+1761G>A (n.439+1761G>A) c.*350+54G>A (n.*350+54G>A) c.49+54G>A (n.49+54G>A) c.399+54G>A c.380+1761G>A c.*105+54G>A (n.*105+54G>A) c.3+54G>A n.91-11174G>A n.398+54G>A n.448+1761G>A n.565+54G>A n.999+54G>A n.630+54G>A n.516+1761G>A c.559+48G>A (n.559+48G>A) | |
| 4 | g.127941993T>C | CA2672043777 | MFSD8 | c.553+52A>G (n.553+52A>G) n.769+52A>G n.568+52A>G c.418+52A>G (n.418+52A>G) c.304+1759A>G (n.304+1759A>G) c.439+1759A>G (n.439+1759A>G) c.*350+52A>G (n.*350+52A>G) c.49+52A>G (n.49+52A>G) c.399+52A>G c.380+1759A>G c.*105+52A>G (n.*105+52A>G) c.3+52A>G n.91-11176A>G n.398+52A>G n.448+1759A>G n.565+52A>G n.999+52A>G n.630+52A>G n.516+1759A>G c.559+46A>G (n.559+46A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941994_127941995delinsCA | CA1492819265 | MFSD8 | c.553+50_553+51delinsTG (n.553+50_553+51delinsTG) n.769+50_769+51delinsTG n.568+50_568+51delinsTG c.418+50_418+51delinsTG (n.418+50_418+51delinsTG) c.304+1757_304+1758delinsTG (n.304+1757_304+1758delinsTG) c.439+1757_439+1758delinsTG (n.439+1757_439+1758delinsTG) c.*350+50_*350+51delinsTG (n.*350+50_*350+51delinsTG) c.49+50_49+51delinsTG (n.49+50_49+51delinsTG) c.399+50_399+51delinsTG c.380+1757_380+1758delinsTG c.*105+50_*105+51delinsTG (n.*105+50_*105+51delinsTG) c.3+50_3+51delinsTG n.91-11178_91-11177delinsTG n.398+50_398+51delinsTG n.448+1757_448+1758delinsTG n.565+50_565+51delinsTG n.999+50_999+51delinsTG n.630+50_630+51delinsTG n.516+1757_516+1758delinsTG c.559+44_559+45delinsTG (n.559+44_559+45delinsTG) | |
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