| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127941825_127941956del | CA2763479617 | MFSD8 | c.553+94_553+225del (n.553+94_553+225del) n.769+94_769+225del n.568+94_568+225del c.418+94_418+225del (n.418+94_418+225del) c.304+1801_304+1932del (n.304+1801_304+1932del) c.439+1801_440-1823del (n.439+1801_440-1823del) c.*350+94_*350+225del (n.*350+94_*350+225del) c.49+94_49+225del (n.49+94_49+225del) c.439+1801_439+1932del (n.439+1801_439+1932del) c.304+1801_305-1823del (n.304+1801_305-1823del) c.399+94_399+225del c.380+1801_381-1823del c.*105+94_*105+225del (n.*105+94_*105+225del) c.3+94_3+225del n.91-11134_91-11003del n.398+94_398+225del n.448+1801_449-1823del n.565+94_565+225del n.999+94_999+225del n.630+94_630+225del n.516+1801_517-1823del c.559+88_559+219del (n.559+88_559+219del) | |
| 4 | g.127941850G>C | CA105685417 | MFSD8 | c.553+195C>G (n.553+195C>G) n.769+195C>G n.568+195C>G c.418+195C>G (n.418+195C>G) c.304+1902C>G (n.304+1902C>G) c.440-1853C>G (n.440-1853C>G) c.*350+195C>G (n.*350+195C>G) c.49+195C>G (n.49+195C>G) c.439+1902C>G (n.439+1902C>G) c.305-1853C>G (n.305-1853C>G) c.399+195C>G c.381-1853C>G c.*105+195C>G (n.*105+195C>G) c.3+195C>G n.91-11033C>G n.398+195C>G n.449-1853C>G n.565+195C>G n.999+195C>G n.630+195C>G n.517-1853C>G c.559+189C>G (n.559+189C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941850G= | CA1492819212 | MFSD8 | c.553+195C= (n.553+195C=) n.769+195C= n.568+195C= c.418+195C= (n.418+195C=) c.304+1902C= (n.304+1902C=) c.440-1853C= (n.440-1853C=) c.*350+195C= (n.*350+195C=) c.49+195C= (n.49+195C=) c.439+1902C= (n.439+1902C=) c.305-1853C= (n.305-1853C=) c.399+195C= c.381-1853C= c.*105+195C= (n.*105+195C=) c.3+195C= n.91-11033C= n.398+195C= n.449-1853C= n.565+195C= n.999+195C= n.630+195C= n.517-1853C= c.559+189C= (n.559+189C=) | |
| 4 | g.127941853C= | CA1492819213 | MFSD8 | c.553+192G= (n.553+192G=) n.769+192G= n.568+192G= c.418+192G= (n.418+192G=) c.304+1899G= (n.304+1899G=) c.440-1856G= (n.440-1856G=) c.*350+192G= (n.*350+192G=) c.49+192G= (n.49+192G=) c.439+1899G= (n.439+1899G=) c.305-1856G= (n.305-1856G=) c.399+192G= c.381-1856G= c.*105+192G= (n.*105+192G=) c.3+192G= n.91-11036G= n.398+192G= n.449-1856G= n.565+192G= n.999+192G= n.630+192G= n.517-1856G= c.559+186G= (n.559+186G=) | |
| 4 | g.127941853C>G | CA786940796 | MFSD8 | c.553+192G>C (n.553+192G>C) n.769+192G>C n.568+192G>C c.418+192G>C (n.418+192G>C) c.304+1899G>C (n.304+1899G>C) c.440-1856G>C (n.440-1856G>C) c.*350+192G>C (n.*350+192G>C) c.49+192G>C (n.49+192G>C) c.439+1899G>C (n.439+1899G>C) c.305-1856G>C (n.305-1856G>C) c.399+192G>C c.381-1856G>C c.*105+192G>C (n.*105+192G>C) c.3+192G>C n.91-11036G>C n.398+192G>C n.449-1856G>C n.565+192G>C n.999+192G>C n.630+192G>C n.517-1856G>C c.559+186G>C (n.559+186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941857T>C | CA105685418 | MFSD8 | c.553+188A>G (n.553+188A>G) n.769+188A>G n.568+188A>G c.418+188A>G (n.418+188A>G) c.304+1895A>G (n.304+1895A>G) c.440-1860A>G (n.440-1860A>G) c.*350+188A>G (n.*350+188A>G) c.49+188A>G (n.49+188A>G) c.439+1895A>G (n.439+1895A>G) c.305-1860A>G (n.305-1860A>G) c.399+188A>G c.381-1860A>G c.*105+188A>G (n.*105+188A>G) c.3+188A>G n.91-11040A>G n.398+188A>G n.449-1860A>G n.565+188A>G n.999+188A>G n.630+188A>G n.517-1860A>G c.559+182A>G (n.559+182A>G) | dbSNP |
| 4 | g.127941857T= | CA1492819214 | MFSD8 | c.553+188A= (n.553+188A=) n.769+188A= n.568+188A= c.418+188A= (n.418+188A=) c.304+1895A= (n.304+1895A=) c.440-1860A= (n.440-1860A=) c.*350+188A= (n.*350+188A=) c.49+188A= (n.49+188A=) c.439+1895A= (n.439+1895A=) c.305-1860A= (n.305-1860A=) c.399+188A= c.381-1860A= c.*105+188A= (n.*105+188A=) c.3+188A= n.91-11040A= n.398+188A= n.449-1860A= n.565+188A= n.999+188A= n.630+188A= n.517-1860A= c.559+182A= (n.559+182A=) | |
| 4 | g.127941866A= | CA1492819215 | MFSD8 | c.553+179T= (n.553+179T=) n.769+179T= n.568+179T= c.418+179T= (n.418+179T=) c.304+1886T= (n.304+1886T=) c.440-1869T= (n.440-1869T=) c.*350+179T= (n.*350+179T=) c.49+179T= (n.49+179T=) c.439+1886T= (n.439+1886T=) c.305-1869T= (n.305-1869T=) c.399+179T= c.381-1869T= c.*105+179T= (n.*105+179T=) c.3+179T= n.91-11049T= n.398+179T= n.449-1869T= n.565+179T= n.999+179T= n.630+179T= n.517-1869T= c.559+173T= (n.559+173T=) | |
| 4 | g.127941866A>G | CA105685421 | MFSD8 | c.553+179T>C (n.553+179T>C) n.769+179T>C n.568+179T>C c.418+179T>C (n.418+179T>C) c.304+1886T>C (n.304+1886T>C) c.440-1869T>C (n.440-1869T>C) c.*350+179T>C (n.*350+179T>C) c.49+179T>C (n.49+179T>C) c.439+1886T>C (n.439+1886T>C) c.305-1869T>C (n.305-1869T>C) c.399+179T>C c.381-1869T>C c.*105+179T>C (n.*105+179T>C) c.3+179T>C n.91-11049T>C n.398+179T>C n.449-1869T>C n.565+179T>C n.999+179T>C n.630+179T>C n.517-1869T>C c.559+173T>C (n.559+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941868T>A | CA105685424 | MFSD8 | c.553+177A>T (n.553+177A>T) n.769+177A>T n.568+177A>T c.418+177A>T (n.418+177A>T) c.304+1884A>T (n.304+1884A>T) c.440-1871A>T (n.440-1871A>T) c.*350+177A>T (n.*350+177A>T) c.49+177A>T (n.49+177A>T) c.439+1884A>T (n.439+1884A>T) c.305-1871A>T (n.305-1871A>T) c.399+177A>T c.381-1871A>T c.*105+177A>T (n.*105+177A>T) c.3+177A>T n.91-11051A>T n.398+177A>T n.449-1871A>T n.565+177A>T n.999+177A>T n.630+177A>T n.517-1871A>T c.559+171A>T (n.559+171A>T) | dbSNP |
| 4 | g.127941868T= | CA1492819216 | MFSD8 | c.553+177A= (n.553+177A=) n.769+177A= n.568+177A= c.418+177A= (n.418+177A=) c.304+1884A= (n.304+1884A=) c.440-1871A= (n.440-1871A=) c.*350+177A= (n.*350+177A=) c.49+177A= (n.49+177A=) c.439+1884A= (n.439+1884A=) c.305-1871A= (n.305-1871A=) c.399+177A= c.381-1871A= c.*105+177A= (n.*105+177A=) c.3+177A= n.91-11051A= n.398+177A= n.449-1871A= n.565+177A= n.999+177A= n.630+177A= n.517-1871A= c.559+171A= (n.559+171A=) | |
| 4 | g.127941876T>C | CA554739577 | MFSD8 | c.553+169A>G (n.553+169A>G) n.769+169A>G n.568+169A>G c.418+169A>G (n.418+169A>G) c.304+1876A>G (n.304+1876A>G) c.439+1876A>G (n.439+1876A>G) c.*350+169A>G (n.*350+169A>G) c.49+169A>G (n.49+169A>G) c.399+169A>G c.380+1876A>G c.*105+169A>G (n.*105+169A>G) c.3+169A>G n.91-11059A>G n.398+169A>G n.448+1876A>G n.565+169A>G n.999+169A>G n.630+169A>G n.516+1876A>G c.559+163A>G (n.559+163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941876T= | CA1492819217 | MFSD8 | c.553+169A= (n.553+169A=) n.769+169A= n.568+169A= c.418+169A= (n.418+169A=) c.304+1876A= (n.304+1876A=) c.439+1876A= (n.439+1876A=) c.*350+169A= (n.*350+169A=) c.49+169A= (n.49+169A=) c.399+169A= c.380+1876A= c.*105+169A= (n.*105+169A=) c.3+169A= n.91-11059A= n.398+169A= n.448+1876A= n.565+169A= n.999+169A= n.630+169A= n.516+1876A= c.559+163A= (n.559+163A=) | |
| 4 | g.127941879G>A | CA1492819218 | MFSD8 | c.553+166C>T (n.553+166C>T) n.769+166C>T n.568+166C>T c.418+166C>T (n.418+166C>T) c.304+1873C>T (n.304+1873C>T) c.439+1873C>T (n.439+1873C>T) c.*350+166C>T (n.*350+166C>T) c.49+166C>T (n.49+166C>T) c.399+166C>T c.380+1873C>T c.*105+166C>T (n.*105+166C>T) c.3+166C>T n.91-11062C>T n.398+166C>T n.448+1873C>T n.565+166C>T n.999+166C>T n.630+166C>T n.516+1873C>T c.559+160C>T (n.559+160C>T) | dbSNP |
| 4 | g.127941879G= | CA1492819219 | MFSD8 | c.553+166C= (n.553+166C=) n.769+166C= n.568+166C= c.418+166C= (n.418+166C=) c.304+1873C= (n.304+1873C=) c.439+1873C= (n.439+1873C=) c.*350+166C= (n.*350+166C=) c.49+166C= (n.49+166C=) c.399+166C= c.380+1873C= c.*105+166C= (n.*105+166C=) c.3+166C= n.91-11062C= n.398+166C= n.448+1873C= n.565+166C= n.999+166C= n.630+166C= n.516+1873C= c.559+160C= (n.559+160C=) | |
| 4 | g.127941881A= | CA1492819220 | MFSD8 | c.553+164T= (n.553+164T=) n.769+164T= n.568+164T= c.418+164T= (n.418+164T=) c.304+1871T= (n.304+1871T=) c.439+1871T= (n.439+1871T=) c.*350+164T= (n.*350+164T=) c.49+164T= (n.49+164T=) c.399+164T= c.380+1871T= c.*105+164T= (n.*105+164T=) c.3+164T= n.91-11064T= n.398+164T= n.448+1871T= n.565+164T= n.999+164T= n.630+164T= n.516+1871T= c.559+158T= (n.559+158T=) | |
| 4 | g.127941881A>T | CA786940803 | MFSD8 | c.553+164T>A (n.553+164T>A) n.769+164T>A n.568+164T>A c.418+164T>A (n.418+164T>A) c.304+1871T>A (n.304+1871T>A) c.439+1871T>A (n.439+1871T>A) c.*350+164T>A (n.*350+164T>A) c.49+164T>A (n.49+164T>A) c.399+164T>A c.380+1871T>A c.*105+164T>A (n.*105+164T>A) c.3+164T>A n.91-11064T>A n.398+164T>A n.448+1871T>A n.565+164T>A n.999+164T>A n.630+164T>A n.516+1871T>A c.559+158T>A (n.559+158T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941887A= | CA1492819221 | MFSD8 | c.553+158T= (n.553+158T=) n.769+158T= n.568+158T= c.418+158T= (n.418+158T=) c.304+1865T= (n.304+1865T=) c.439+1865T= (n.439+1865T=) c.*350+158T= (n.*350+158T=) c.49+158T= (n.49+158T=) c.399+158T= c.380+1865T= c.*105+158T= (n.*105+158T=) c.3+158T= n.91-11070T= n.398+158T= n.448+1865T= n.565+158T= n.999+158T= n.630+158T= n.516+1865T= c.559+152T= (n.559+152T=) | |
| 4 | g.127941887A>G | CA1492819222 | MFSD8 | c.553+158T>C (n.553+158T>C) n.769+158T>C n.568+158T>C c.418+158T>C (n.418+158T>C) c.304+1865T>C (n.304+1865T>C) c.439+1865T>C (n.439+1865T>C) c.*350+158T>C (n.*350+158T>C) c.49+158T>C (n.49+158T>C) c.399+158T>C c.380+1865T>C c.*105+158T>C (n.*105+158T>C) c.3+158T>C n.91-11070T>C n.398+158T>C n.448+1865T>C n.565+158T>C n.999+158T>C n.630+158T>C n.516+1865T>C c.559+152T>C (n.559+152T>C) | dbSNP |
| 4 | g.127941893T>G | CA2672043663 | MFSD8 | c.553+152A>C (n.553+152A>C) n.769+152A>C n.568+152A>C c.418+152A>C (n.418+152A>C) c.304+1859A>C (n.304+1859A>C) c.439+1859A>C (n.439+1859A>C) c.*350+152A>C (n.*350+152A>C) c.49+152A>C (n.49+152A>C) c.399+152A>C c.380+1859A>C c.*105+152A>C (n.*105+152A>C) c.3+152A>C n.91-11076A>C n.398+152A>C n.448+1859A>C n.565+152A>C n.999+152A>C n.630+152A>C n.516+1859A>C c.559+146A>C (n.559+146A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941894G>A | CA554739579 | MFSD8 | c.553+151C>T (n.553+151C>T) n.769+151C>T n.568+151C>T c.418+151C>T (n.418+151C>T) c.304+1858C>T (n.304+1858C>T) c.439+1858C>T (n.439+1858C>T) c.*350+151C>T (n.*350+151C>T) c.49+151C>T (n.49+151C>T) c.399+151C>T c.380+1858C>T c.*105+151C>T (n.*105+151C>T) c.3+151C>T n.91-11077C>T n.398+151C>T n.448+1858C>T n.565+151C>T n.999+151C>T n.630+151C>T n.516+1858C>T c.559+145C>T (n.559+145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941894G>C | CA15328104 | MFSD8 | c.553+151C>G (n.553+151C>G) n.769+151C>G n.568+151C>G c.418+151C>G (n.418+151C>G) c.304+1858C>G (n.304+1858C>G) c.439+1858C>G (n.439+1858C>G) c.*350+151C>G (n.*350+151C>G) c.49+151C>G (n.49+151C>G) c.399+151C>G c.380+1858C>G c.*105+151C>G (n.*105+151C>G) c.3+151C>G n.91-11077C>G n.398+151C>G n.448+1858C>G n.565+151C>G n.999+151C>G n.630+151C>G n.516+1858C>G c.559+145C>G (n.559+145C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941894G= | CA1492819223 | MFSD8 | c.553+151C= (n.553+151C=) n.769+151C= n.568+151C= c.418+151C= (n.418+151C=) c.304+1858C= (n.304+1858C=) c.439+1858C= (n.439+1858C=) c.*350+151C= (n.*350+151C=) c.49+151C= (n.49+151C=) c.399+151C= c.380+1858C= c.*105+151C= (n.*105+151C=) c.3+151C= n.91-11077C= n.398+151C= n.448+1858C= n.565+151C= n.999+151C= n.630+151C= n.516+1858C= c.559+145C= (n.559+145C=) | |
| 4 | g.127941896G>C | CA2672043668 | MFSD8 | c.553+149C>G (n.553+149C>G) n.769+149C>G n.568+149C>G c.418+149C>G (n.418+149C>G) c.304+1856C>G (n.304+1856C>G) c.439+1856C>G (n.439+1856C>G) c.*350+149C>G (n.*350+149C>G) c.49+149C>G (n.49+149C>G) c.399+149C>G c.380+1856C>G c.*105+149C>G (n.*105+149C>G) c.3+149C>G n.91-11079C>G n.398+149C>G n.448+1856C>G n.565+149C>G n.999+149C>G n.630+149C>G n.516+1856C>G c.559+143C>G (n.559+143C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941896G>T | CA2672043669 | MFSD8 | c.553+149C>A (n.553+149C>A) n.769+149C>A n.568+149C>A c.418+149C>A (n.418+149C>A) c.304+1856C>A (n.304+1856C>A) c.439+1856C>A (n.439+1856C>A) c.*350+149C>A (n.*350+149C>A) c.49+149C>A (n.49+149C>A) c.399+149C>A c.380+1856C>A c.*105+149C>A (n.*105+149C>A) c.3+149C>A n.91-11079C>A n.398+149C>A n.448+1856C>A n.565+149C>A n.999+149C>A n.630+149C>A n.516+1856C>A c.559+143C>A (n.559+143C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941897T>A | CA786940808 | MFSD8 | c.553+148A>T (n.553+148A>T) n.769+148A>T n.568+148A>T c.418+148A>T (n.418+148A>T) c.304+1855A>T (n.304+1855A>T) c.439+1855A>T (n.439+1855A>T) c.*350+148A>T (n.*350+148A>T) c.49+148A>T (n.49+148A>T) c.399+148A>T c.380+1855A>T c.*105+148A>T (n.*105+148A>T) c.3+148A>T n.91-11080A>T n.398+148A>T n.448+1855A>T n.565+148A>T n.999+148A>T n.630+148A>T n.516+1855A>T c.559+142A>T (n.559+142A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941897T= | CA1492819224 | MFSD8 | c.553+148A= (n.553+148A=) n.769+148A= n.568+148A= c.418+148A= (n.418+148A=) c.304+1855A= (n.304+1855A=) c.439+1855A= (n.439+1855A=) c.*350+148A= (n.*350+148A=) c.49+148A= (n.49+148A=) c.399+148A= c.380+1855A= c.*105+148A= (n.*105+148A=) c.3+148A= n.91-11080A= n.398+148A= n.448+1855A= n.565+148A= n.999+148A= n.630+148A= n.516+1855A= c.559+142A= (n.559+142A=) | |
| 4 | g.127941898G>A | CA554739582 | MFSD8 | c.553+147C>T (n.553+147C>T) n.769+147C>T n.568+147C>T c.418+147C>T (n.418+147C>T) c.304+1854C>T (n.304+1854C>T) c.439+1854C>T (n.439+1854C>T) c.*350+147C>T (n.*350+147C>T) c.49+147C>T (n.49+147C>T) c.399+147C>T c.380+1854C>T c.*105+147C>T (n.*105+147C>T) c.3+147C>T n.91-11081C>T n.398+147C>T n.448+1854C>T n.565+147C>T n.999+147C>T n.630+147C>T n.516+1854C>T c.559+141C>T (n.559+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941898G= | CA1492819225 | MFSD8 | c.553+147C= (n.553+147C=) n.769+147C= n.568+147C= c.418+147C= (n.418+147C=) c.304+1854C= (n.304+1854C=) c.439+1854C= (n.439+1854C=) c.*350+147C= (n.*350+147C=) c.49+147C= (n.49+147C=) c.399+147C= c.380+1854C= c.*105+147C= (n.*105+147C=) c.3+147C= n.91-11081C= n.398+147C= n.448+1854C= n.565+147C= n.999+147C= n.630+147C= n.516+1854C= c.559+141C= (n.559+141C=) | |
| 4 | g.127941899T>C | CA1067857317 | MFSD8 | c.553+146A>G (n.553+146A>G) n.769+146A>G n.568+146A>G c.418+146A>G (n.418+146A>G) c.304+1853A>G (n.304+1853A>G) c.439+1853A>G (n.439+1853A>G) c.*350+146A>G (n.*350+146A>G) c.49+146A>G (n.49+146A>G) c.399+146A>G c.380+1853A>G c.*105+146A>G (n.*105+146A>G) c.3+146A>G n.91-11082A>G n.398+146A>G n.448+1853A>G n.565+146A>G n.999+146A>G n.630+146A>G n.516+1853A>G c.559+140A>G (n.559+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941899T= | CA1492819226 | MFSD8 | c.553+146A= (n.553+146A=) n.769+146A= n.568+146A= c.418+146A= (n.418+146A=) c.304+1853A= (n.304+1853A=) c.439+1853A= (n.439+1853A=) c.*350+146A= (n.*350+146A=) c.49+146A= (n.49+146A=) c.399+146A= c.380+1853A= c.*105+146A= (n.*105+146A=) c.3+146A= n.91-11082A= n.398+146A= n.448+1853A= n.565+146A= n.999+146A= n.630+146A= n.516+1853A= c.559+140A= (n.559+140A=) | |
| 4 | g.127941900A>C | CA2672043675 | MFSD8 | c.553+145T>G (n.553+145T>G) n.769+145T>G n.568+145T>G c.418+145T>G (n.418+145T>G) c.304+1852T>G (n.304+1852T>G) c.439+1852T>G (n.439+1852T>G) c.*350+145T>G (n.*350+145T>G) c.49+145T>G (n.49+145T>G) c.399+145T>G c.380+1852T>G c.*105+145T>G (n.*105+145T>G) c.3+145T>G n.91-11083T>G n.398+145T>G n.448+1852T>G n.565+145T>G n.999+145T>G n.630+145T>G n.516+1852T>G c.559+139T>G (n.559+139T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941900A>T | CA2672043676 | MFSD8 | c.553+145T>A (n.553+145T>A) n.769+145T>A n.568+145T>A c.418+145T>A (n.418+145T>A) c.304+1852T>A (n.304+1852T>A) c.439+1852T>A (n.439+1852T>A) c.*350+145T>A (n.*350+145T>A) c.49+145T>A (n.49+145T>A) c.399+145T>A c.380+1852T>A c.*105+145T>A (n.*105+145T>A) c.3+145T>A n.91-11083T>A n.398+145T>A n.448+1852T>A n.565+145T>A n.999+145T>A n.630+145T>A n.516+1852T>A c.559+139T>A (n.559+139T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941907_127941995del | CA2763479618 | MFSD8 | c.553+57_553+145del (n.553+57_553+145del) n.769+57_769+145del n.568+57_568+145del c.418+57_418+145del (n.418+57_418+145del) c.304+1764_304+1852del (n.304+1764_304+1852del) c.439+1764_439+1852del (n.439+1764_439+1852del) c.*350+57_*350+145del (n.*350+57_*350+145del) c.49+57_49+145del (n.49+57_49+145del) c.399+57_399+145del c.380+1764_380+1852del c.*105+57_*105+145del (n.*105+57_*105+145del) c.3+57_3+145del n.91-11171_91-11083del n.398+57_398+145del n.448+1764_448+1852del n.565+57_565+145del n.999+57_999+145del n.630+57_630+145del n.516+1764_516+1852del c.559+51_559+139del (n.559+51_559+139del) | |
| 4 | g.127941901G>A | CA2672043677 | MFSD8 | c.553+144C>T (n.553+144C>T) n.769+144C>T n.568+144C>T c.418+144C>T (n.418+144C>T) c.304+1851C>T (n.304+1851C>T) c.439+1851C>T (n.439+1851C>T) c.*350+144C>T (n.*350+144C>T) c.49+144C>T (n.49+144C>T) c.399+144C>T c.380+1851C>T c.*105+144C>T (n.*105+144C>T) c.3+144C>T n.91-11084C>T n.398+144C>T n.448+1851C>T n.565+144C>T n.999+144C>T n.630+144C>T n.516+1851C>T c.559+138C>T (n.559+138C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941901G>T | CA2672043678 | MFSD8 | c.553+144C>A (n.553+144C>A) n.769+144C>A n.568+144C>A c.418+144C>A (n.418+144C>A) c.304+1851C>A (n.304+1851C>A) c.439+1851C>A (n.439+1851C>A) c.*350+144C>A (n.*350+144C>A) c.49+144C>A (n.49+144C>A) c.399+144C>A c.380+1851C>A c.*105+144C>A (n.*105+144C>A) c.3+144C>A n.91-11084C>A n.398+144C>A n.448+1851C>A n.565+144C>A n.999+144C>A n.630+144C>A n.516+1851C>A c.559+138C>A (n.559+138C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941902C>A | CA2672043680 | MFSD8 | c.553+143G>T (n.553+143G>T) n.769+143G>T n.568+143G>T c.418+143G>T (n.418+143G>T) c.304+1850G>T (n.304+1850G>T) c.439+1850G>T (n.439+1850G>T) c.*350+143G>T (n.*350+143G>T) c.49+143G>T (n.49+143G>T) c.399+143G>T c.380+1850G>T c.*105+143G>T (n.*105+143G>T) c.3+143G>T n.91-11085G>T n.398+143G>T n.448+1850G>T n.565+143G>T n.999+143G>T n.630+143G>T n.516+1850G>T c.559+137G>T (n.559+137G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941902C>T | CA2672043682 | MFSD8 | c.553+143G>A (n.553+143G>A) n.769+143G>A n.568+143G>A c.418+143G>A (n.418+143G>A) c.304+1850G>A (n.304+1850G>A) c.439+1850G>A (n.439+1850G>A) c.*350+143G>A (n.*350+143G>A) c.49+143G>A (n.49+143G>A) c.399+143G>A c.380+1850G>A c.*105+143G>A (n.*105+143G>A) c.3+143G>A n.91-11085G>A n.398+143G>A n.448+1850G>A n.565+143G>A n.999+143G>A n.630+143G>A n.516+1850G>A c.559+137G>A (n.559+137G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941903C>A | CA2672043683 | MFSD8 | c.553+142G>T (n.553+142G>T) n.769+142G>T n.568+142G>T c.418+142G>T (n.418+142G>T) c.304+1849G>T (n.304+1849G>T) c.439+1849G>T (n.439+1849G>T) c.*350+142G>T (n.*350+142G>T) c.49+142G>T (n.49+142G>T) c.399+142G>T c.380+1849G>T c.*105+142G>T (n.*105+142G>T) c.3+142G>T n.91-11086G>T n.398+142G>T n.448+1849G>T n.565+142G>T n.999+142G>T n.630+142G>T n.516+1849G>T c.559+136G>T (n.559+136G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941905C>T | CA2672043684 | MFSD8 | c.553+140G>A (n.553+140G>A) n.769+140G>A n.568+140G>A c.418+140G>A (n.418+140G>A) c.304+1847G>A (n.304+1847G>A) c.439+1847G>A (n.439+1847G>A) c.*350+140G>A (n.*350+140G>A) c.49+140G>A (n.49+140G>A) c.399+140G>A c.380+1847G>A c.*105+140G>A (n.*105+140G>A) c.3+140G>A n.91-11088G>A n.398+140G>A n.448+1847G>A n.565+140G>A n.999+140G>A n.630+140G>A n.516+1847G>A c.559+134G>A (n.559+134G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941906A>T | CA2672043685 | MFSD8 | c.553+139T>A (n.553+139T>A) n.769+139T>A n.568+139T>A c.418+139T>A (n.418+139T>A) c.304+1846T>A (n.304+1846T>A) c.439+1846T>A (n.439+1846T>A) c.*350+139T>A (n.*350+139T>A) c.49+139T>A (n.49+139T>A) c.399+139T>A c.380+1846T>A c.*105+139T>A (n.*105+139T>A) c.3+139T>A n.91-11089T>A n.398+139T>A n.448+1846T>A n.565+139T>A n.999+139T>A n.630+139T>A n.516+1846T>A c.559+133T>A (n.559+133T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941907T>C | CA2672043686 | MFSD8 | c.553+138A>G (n.553+138A>G) n.769+138A>G n.568+138A>G c.418+138A>G (n.418+138A>G) c.304+1845A>G (n.304+1845A>G) c.439+1845A>G (n.439+1845A>G) c.*350+138A>G (n.*350+138A>G) c.49+138A>G (n.49+138A>G) c.399+138A>G c.380+1845A>G c.*105+138A>G (n.*105+138A>G) c.3+138A>G n.91-11090A>G n.398+138A>G n.448+1845A>G n.565+138A>G n.999+138A>G n.630+138A>G n.516+1845A>G c.559+132A>G (n.559+132A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941908T>C | CA2672043687 | MFSD8 | c.553+137A>G (n.553+137A>G) n.769+137A>G n.568+137A>G c.418+137A>G (n.418+137A>G) c.304+1844A>G (n.304+1844A>G) c.439+1844A>G (n.439+1844A>G) c.*350+137A>G (n.*350+137A>G) c.49+137A>G (n.49+137A>G) c.399+137A>G c.380+1844A>G c.*105+137A>G (n.*105+137A>G) c.3+137A>G n.91-11091A>G n.398+137A>G n.448+1844A>G n.565+137A>G n.999+137A>G n.630+137A>G n.516+1844A>G c.559+131A>G (n.559+131A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941910C= | CA1492819227 | MFSD8 | c.553+135G= (n.553+135G=) n.769+135G= n.568+135G= c.418+135G= (n.418+135G=) c.304+1842G= (n.304+1842G=) c.439+1842G= (n.439+1842G=) c.*350+135G= (n.*350+135G=) c.49+135G= (n.49+135G=) c.399+135G= c.380+1842G= c.*105+135G= (n.*105+135G=) c.3+135G= n.91-11093G= n.398+135G= n.448+1842G= n.565+135G= n.999+135G= n.630+135G= n.516+1842G= c.559+129G= (n.559+129G=) | |
| 4 | g.127941910C>T | CA786940812 | MFSD8 | c.553+135G>A (n.553+135G>A) n.769+135G>A n.568+135G>A c.418+135G>A (n.418+135G>A) c.304+1842G>A (n.304+1842G>A) c.439+1842G>A (n.439+1842G>A) c.*350+135G>A (n.*350+135G>A) c.49+135G>A (n.49+135G>A) c.399+135G>A c.380+1842G>A c.*105+135G>A (n.*105+135G>A) c.3+135G>A n.91-11093G>A n.398+135G>A n.448+1842G>A n.565+135G>A n.999+135G>A n.630+135G>A n.516+1842G>A c.559+129G>A (n.559+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941911T>C | CA1492819229 | MFSD8 | c.553+134A>G (n.553+134A>G) n.769+134A>G n.568+134A>G c.418+134A>G (n.418+134A>G) c.304+1841A>G (n.304+1841A>G) c.439+1841A>G (n.439+1841A>G) c.*350+134A>G (n.*350+134A>G) c.49+134A>G (n.49+134A>G) c.399+134A>G c.380+1841A>G c.*105+134A>G (n.*105+134A>G) c.3+134A>G n.91-11094A>G n.398+134A>G n.448+1841A>G n.565+134A>G n.999+134A>G n.630+134A>G n.516+1841A>G c.559+128A>G (n.559+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941911T= | CA1492819228 | MFSD8 | c.553+134A= (n.553+134A=) n.769+134A= n.568+134A= c.418+134A= (n.418+134A=) c.304+1841A= (n.304+1841A=) c.439+1841A= (n.439+1841A=) c.*350+134A= (n.*350+134A=) c.49+134A= (n.49+134A=) c.399+134A= c.380+1841A= c.*105+134A= (n.*105+134A=) c.3+134A= n.91-11094A= n.398+134A= n.448+1841A= n.565+134A= n.999+134A= n.630+134A= n.516+1841A= c.559+128A= (n.559+128A=) | |
| 4 | g.127941912G>A | CA2672043690 | MFSD8 | c.553+133C>T (n.553+133C>T) n.769+133C>T n.568+133C>T c.418+133C>T (n.418+133C>T) c.304+1840C>T (n.304+1840C>T) c.439+1840C>T (n.439+1840C>T) c.*350+133C>T (n.*350+133C>T) c.49+133C>T (n.49+133C>T) c.399+133C>T c.380+1840C>T c.*105+133C>T (n.*105+133C>T) c.3+133C>T n.91-11095C>T n.398+133C>T n.448+1840C>T n.565+133C>T n.999+133C>T n.630+133C>T n.516+1840C>T c.559+127C>T (n.559+127C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941913G>C | CA2672043692 | MFSD8 | c.553+132C>G (n.553+132C>G) n.769+132C>G n.568+132C>G c.418+132C>G (n.418+132C>G) c.304+1839C>G (n.304+1839C>G) c.439+1839C>G (n.439+1839C>G) c.*350+132C>G (n.*350+132C>G) c.49+132C>G (n.49+132C>G) c.399+132C>G c.380+1839C>G c.*105+132C>G (n.*105+132C>G) c.3+132C>G n.91-11096C>G n.398+132C>G n.448+1839C>G n.565+132C>G n.999+132C>G n.630+132C>G n.516+1839C>G c.559+126C>G (n.559+126C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941913G>T | CA2672043694 | MFSD8 | c.553+132C>A (n.553+132C>A) n.769+132C>A n.568+132C>A c.418+132C>A (n.418+132C>A) c.304+1839C>A (n.304+1839C>A) c.439+1839C>A (n.439+1839C>A) c.*350+132C>A (n.*350+132C>A) c.49+132C>A (n.49+132C>A) c.399+132C>A c.380+1839C>A c.*105+132C>A (n.*105+132C>A) c.3+132C>A n.91-11096C>A n.398+132C>A n.448+1839C>A n.565+132C>A n.999+132C>A n.630+132C>A n.516+1839C>A c.559+126C>A (n.559+126C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941914A= | CA1492819230 | MFSD8 | c.553+131T= (n.553+131T=) n.769+131T= n.568+131T= c.418+131T= (n.418+131T=) c.304+1838T= (n.304+1838T=) c.439+1838T= (n.439+1838T=) c.*350+131T= (n.*350+131T=) c.49+131T= (n.49+131T=) c.399+131T= c.380+1838T= c.*105+131T= (n.*105+131T=) c.3+131T= n.91-11097T= n.398+131T= n.448+1838T= n.565+131T= n.999+131T= n.630+131T= n.516+1838T= c.559+125T= (n.559+125T=) | |
| 4 | g.127941914A>G | CA1492819231 | MFSD8 | c.553+131T>C (n.553+131T>C) n.769+131T>C n.568+131T>C c.418+131T>C (n.418+131T>C) c.304+1838T>C (n.304+1838T>C) c.439+1838T>C (n.439+1838T>C) c.*350+131T>C (n.*350+131T>C) c.49+131T>C (n.49+131T>C) c.399+131T>C c.380+1838T>C c.*105+131T>C (n.*105+131T>C) c.3+131T>C n.91-11097T>C n.398+131T>C n.448+1838T>C n.565+131T>C n.999+131T>C n.630+131T>C n.516+1838T>C c.559+125T>C (n.559+125T>C) | dbSNP |
| 4 | g.127941916dup | CA1492819232 | MFSD8 | c.553+130dup (n.553+130dup) n.769+130dup n.568+130dup c.418+130dup (n.418+130dup) c.304+1837dup (n.304+1837dup) c.439+1837dup (n.439+1837dup) c.*350+130dup (n.*350+130dup) c.49+130dup (n.49+130dup) c.399+130dup c.380+1837dup c.*105+130dup (n.*105+130dup) c.3+130dup n.91-11098dup n.398+130dup n.448+1837dup n.565+130dup n.999+130dup n.630+130dup n.516+1837dup c.559+124dup (n.559+124dup) | dbSNP |
| 4 | g.127941916T>A | CA105685428 | MFSD8 | c.553+129A>T (n.553+129A>T) n.769+129A>T n.568+129A>T c.418+129A>T (n.418+129A>T) c.304+1836A>T (n.304+1836A>T) c.439+1836A>T (n.439+1836A>T) c.*350+129A>T (n.*350+129A>T) c.49+129A>T (n.49+129A>T) c.399+129A>T c.380+1836A>T c.*105+129A>T (n.*105+129A>T) c.3+129A>T n.91-11099A>T n.398+129A>T n.448+1836A>T n.565+129A>T n.999+129A>T n.630+129A>T n.516+1836A>T c.559+123A>T (n.559+123A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941916T= | CA1492819234 | MFSD8 | c.553+129A= (n.553+129A=) n.769+129A= n.568+129A= c.418+129A= (n.418+129A=) c.304+1836A= (n.304+1836A=) c.439+1836A= (n.439+1836A=) c.*350+129A= (n.*350+129A=) c.49+129A= (n.49+129A=) c.399+129A= c.380+1836A= c.*105+129A= (n.*105+129A=) c.3+129A= n.91-11099A= n.398+129A= n.448+1836A= n.565+129A= n.999+129A= n.630+129A= n.516+1836A= c.559+123A= (n.559+123A=) | |
| 4 | g.127941916_127941917delinsTA | CA1492819233 | MFSD8 | c.553+128_553+129delinsTA (n.553+128_553+129delinsTA) n.769+128_769+129delinsTA n.568+128_568+129delinsTA c.418+128_418+129delinsTA (n.418+128_418+129delinsTA) c.304+1835_304+1836delinsTA (n.304+1835_304+1836delinsTA) c.439+1835_439+1836delinsTA (n.439+1835_439+1836delinsTA) c.*350+128_*350+129delinsTA (n.*350+128_*350+129delinsTA) c.49+128_49+129delinsTA (n.49+128_49+129delinsTA) c.399+128_399+129delinsTA c.380+1835_380+1836delinsTA c.*105+128_*105+129delinsTA (n.*105+128_*105+129delinsTA) c.3+128_3+129delinsTA n.91-11100_91-11099delinsTA n.398+128_398+129delinsTA n.448+1835_448+1836delinsTA n.565+128_565+129delinsTA n.999+128_999+129delinsTA n.630+128_630+129delinsTA n.516+1835_516+1836delinsTA c.559+122_559+123delinsTA (n.559+122_559+123delinsTA) | |
| 4 | g.127941917A>T | CA2672043706 | MFSD8 | c.553+128T>A (n.553+128T>A) n.769+128T>A n.568+128T>A c.418+128T>A (n.418+128T>A) c.304+1835T>A (n.304+1835T>A) c.439+1835T>A (n.439+1835T>A) c.*350+128T>A (n.*350+128T>A) c.49+128T>A (n.49+128T>A) c.399+128T>A c.380+1835T>A c.*105+128T>A (n.*105+128T>A) c.3+128T>A n.91-11100T>A n.398+128T>A n.448+1835T>A n.565+128T>A n.999+128T>A n.630+128T>A n.516+1835T>A c.559+122T>A (n.559+122T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941926dup | CA105685434 | MFSD8 | c.553+128dup (n.553+128dup) n.769+128dup n.568+128dup c.418+128dup (n.418+128dup) c.304+1835dup (n.304+1835dup) c.439+1835dup (n.439+1835dup) c.*350+128dup (n.*350+128dup) c.49+128dup (n.49+128dup) c.399+128dup c.380+1835dup c.*105+128dup (n.*105+128dup) c.3+128dup n.91-11100dup n.398+128dup n.448+1835dup n.565+128dup n.999+128dup n.630+128dup n.516+1835dup c.559+122dup (n.559+122dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941925_127941926dup | CA2672043699 | MFSD8 | c.553+127_553+128dup (n.553+127_553+128dup) n.769+127_769+128dup n.568+127_568+128dup c.418+127_418+128dup (n.418+127_418+128dup) c.304+1834_304+1835dup (n.304+1834_304+1835dup) c.439+1834_439+1835dup (n.439+1834_439+1835dup) c.*350+127_*350+128dup (n.*350+127_*350+128dup) c.49+127_49+128dup (n.49+127_49+128dup) c.399+127_399+128dup c.380+1834_380+1835dup c.*105+127_*105+128dup (n.*105+127_*105+128dup) c.3+127_3+128dup n.91-11101_91-11100dup n.398+127_398+128dup n.448+1834_448+1835dup n.565+127_565+128dup n.999+127_999+128dup n.630+127_630+128dup n.516+1834_516+1835dup c.559+121_559+122dup (n.559+121_559+122dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941924_127941926dup | CA2672043701 | MFSD8 | c.553+126_553+128dup (n.553+126_553+128dup) n.769+126_769+128dup n.568+126_568+128dup c.418+126_418+128dup (n.418+126_418+128dup) c.304+1833_304+1835dup (n.304+1833_304+1835dup) c.439+1833_439+1835dup (n.439+1833_439+1835dup) c.*350+126_*350+128dup (n.*350+126_*350+128dup) c.49+126_49+128dup (n.49+126_49+128dup) c.399+126_399+128dup c.380+1833_380+1835dup c.*105+126_*105+128dup (n.*105+126_*105+128dup) c.3+126_3+128dup n.91-11102_91-11100dup n.398+126_398+128dup n.448+1833_448+1835dup n.565+126_565+128dup n.999+126_999+128dup n.630+126_630+128dup n.516+1833_516+1835dup c.559+120_559+122dup (n.559+120_559+122dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941926del | CA105685436 | MFSD8 | c.553+128del (n.553+128del) n.769+128del n.568+128del c.418+128del (n.418+128del) c.304+1835del (n.304+1835del) c.439+1835del (n.439+1835del) c.*350+128del (n.*350+128del) c.49+128del (n.49+128del) c.399+128del c.380+1835del c.*105+128del (n.*105+128del) c.3+128del n.91-11100del n.398+128del n.448+1835del n.565+128del n.999+128del n.630+128del n.516+1835del c.559+122del (n.559+122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.127941925_127941926del | CA2672043704 | MFSD8 | c.553+127_553+128del (n.553+127_553+128del) n.769+127_769+128del n.568+127_568+128del c.418+127_418+128del (n.418+127_418+128del) c.304+1834_304+1835del (n.304+1834_304+1835del) c.439+1834_439+1835del (n.439+1834_439+1835del) c.*350+127_*350+128del (n.*350+127_*350+128del) c.49+127_49+128del (n.49+127_49+128del) c.399+127_399+128del c.380+1834_380+1835del c.*105+127_*105+128del (n.*105+127_*105+128del) c.3+127_3+128del n.91-11101_91-11100del n.398+127_398+128del n.448+1834_448+1835del n.565+127_565+128del n.999+127_999+128del n.630+127_630+128del n.516+1834_516+1835del c.559+121_559+122del (n.559+121_559+122del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941924_127941926del | CA2672043705 | MFSD8 | c.553+126_553+128del (n.553+126_553+128del) n.769+126_769+128del n.568+126_568+128del c.418+126_418+128del (n.418+126_418+128del) c.304+1833_304+1835del (n.304+1833_304+1835del) c.439+1833_439+1835del (n.439+1833_439+1835del) c.*350+126_*350+128del (n.*350+126_*350+128del) c.49+126_49+128del (n.49+126_49+128del) c.399+126_399+128del c.380+1833_380+1835del c.*105+126_*105+128del (n.*105+126_*105+128del) c.3+126_3+128del n.91-11102_91-11100del n.398+126_398+128del n.448+1833_448+1835del n.565+126_565+128del n.999+126_999+128del n.630+126_630+128del n.516+1833_516+1835del c.559+120_559+122del (n.559+120_559+122del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941918A= | CA1492819235 | MFSD8 | c.553+127T= (n.553+127T=) n.769+127T= n.568+127T= c.418+127T= (n.418+127T=) c.304+1834T= (n.304+1834T=) c.439+1834T= (n.439+1834T=) c.*350+127T= (n.*350+127T=) c.49+127T= (n.49+127T=) c.399+127T= c.380+1834T= c.*105+127T= (n.*105+127T=) c.3+127T= n.91-11101T= n.398+127T= n.448+1834T= n.565+127T= n.999+127T= n.630+127T= n.516+1834T= c.559+121T= (n.559+121T=) | |
| 4 | g.127941918A>T | CA105685442 | MFSD8 | c.553+127T>A (n.553+127T>A) n.769+127T>A n.568+127T>A c.418+127T>A (n.418+127T>A) c.304+1834T>A (n.304+1834T>A) c.439+1834T>A (n.439+1834T>A) c.*350+127T>A (n.*350+127T>A) c.49+127T>A (n.49+127T>A) c.399+127T>A c.380+1834T>A c.*105+127T>A (n.*105+127T>A) c.3+127T>A n.91-11101T>A n.398+127T>A n.448+1834T>A n.565+127T>A n.999+127T>A n.630+127T>A n.516+1834T>A c.559+121T>A (n.559+121T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941925A>T | CA2672043708 | MFSD8 | c.553+120T>A (n.553+120T>A) n.769+120T>A n.568+120T>A c.418+120T>A (n.418+120T>A) c.304+1827T>A (n.304+1827T>A) c.439+1827T>A (n.439+1827T>A) c.*350+120T>A (n.*350+120T>A) c.49+120T>A (n.49+120T>A) c.399+120T>A c.380+1827T>A c.*105+120T>A (n.*105+120T>A) c.3+120T>A n.91-11108T>A n.398+120T>A n.448+1827T>A n.565+120T>A n.999+120T>A n.630+120T>A n.516+1827T>A c.559+114T>A (n.559+114T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941927T>A | CA2672043709 | MFSD8 | c.553+118A>T (n.553+118A>T) n.769+118A>T n.568+118A>T c.418+118A>T (n.418+118A>T) c.304+1825A>T (n.304+1825A>T) c.439+1825A>T (n.439+1825A>T) c.*350+118A>T (n.*350+118A>T) c.49+118A>T (n.49+118A>T) c.399+118A>T c.380+1825A>T c.*105+118A>T (n.*105+118A>T) c.3+118A>T n.91-11110A>T n.398+118A>T n.448+1825A>T n.565+118A>T n.999+118A>T n.630+118A>T n.516+1825A>T c.559+112A>T (n.559+112A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941927T>C | CA2672043710 | MFSD8 | c.553+118A>G (n.553+118A>G) n.769+118A>G n.568+118A>G c.418+118A>G (n.418+118A>G) c.304+1825A>G (n.304+1825A>G) c.439+1825A>G (n.439+1825A>G) c.*350+118A>G (n.*350+118A>G) c.49+118A>G (n.49+118A>G) c.399+118A>G c.380+1825A>G c.*105+118A>G (n.*105+118A>G) c.3+118A>G n.91-11110A>G n.398+118A>G n.448+1825A>G n.565+118A>G n.999+118A>G n.630+118A>G n.516+1825A>G c.559+112A>G (n.559+112A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941928del | CA2672043711 | MFSD8 | c.553+118del (n.553+118del) n.769+118del n.568+118del c.418+118del (n.418+118del) c.304+1825del (n.304+1825del) c.439+1825del (n.439+1825del) c.*350+118del (n.*350+118del) c.49+118del (n.49+118del) c.399+118del c.380+1825del c.*105+118del (n.*105+118del) c.3+118del n.91-11110del n.398+118del n.448+1825del n.565+118del n.999+118del n.630+118del n.516+1825del c.559+112del (n.559+112del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941928T>G | CA105685451 | MFSD8 | c.553+117A>C (n.553+117A>C) n.769+117A>C n.568+117A>C c.418+117A>C (n.418+117A>C) c.304+1824A>C (n.304+1824A>C) c.439+1824A>C (n.439+1824A>C) c.*350+117A>C (n.*350+117A>C) c.49+117A>C (n.49+117A>C) c.399+117A>C c.380+1824A>C c.*105+117A>C (n.*105+117A>C) c.3+117A>C n.91-11111A>C n.398+117A>C n.448+1824A>C n.565+117A>C n.999+117A>C n.630+117A>C n.516+1824A>C c.559+111A>C (n.559+111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941928T= | CA1492819236 | MFSD8 | c.553+117A= (n.553+117A=) n.769+117A= n.568+117A= c.418+117A= (n.418+117A=) c.304+1824A= (n.304+1824A=) c.439+1824A= (n.439+1824A=) c.*350+117A= (n.*350+117A=) c.49+117A= (n.49+117A=) c.399+117A= c.380+1824A= c.*105+117A= (n.*105+117A=) c.3+117A= n.91-11111A= n.398+117A= n.448+1824A= n.565+117A= n.999+117A= n.630+117A= n.516+1824A= c.559+111A= (n.559+111A=) | |
| 4 | g.127941930G>A | CA2672043712 | MFSD8 | c.553+115C>T (n.553+115C>T) n.769+115C>T n.568+115C>T c.418+115C>T (n.418+115C>T) c.304+1822C>T (n.304+1822C>T) c.439+1822C>T (n.439+1822C>T) c.*350+115C>T (n.*350+115C>T) c.49+115C>T (n.49+115C>T) c.399+115C>T c.380+1822C>T c.*105+115C>T (n.*105+115C>T) c.3+115C>T n.91-11113C>T n.398+115C>T n.448+1822C>T n.565+115C>T n.999+115C>T n.630+115C>T n.516+1822C>T c.559+109C>T (n.559+109C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941930G>T | CA2672043713 | MFSD8 | c.553+115C>A (n.553+115C>A) n.769+115C>A n.568+115C>A c.418+115C>A (n.418+115C>A) c.304+1822C>A (n.304+1822C>A) c.439+1822C>A (n.439+1822C>A) c.*350+115C>A (n.*350+115C>A) c.49+115C>A (n.49+115C>A) c.399+115C>A c.380+1822C>A c.*105+115C>A (n.*105+115C>A) c.3+115C>A n.91-11113C>A n.398+115C>A n.448+1822C>A n.565+115C>A n.999+115C>A n.630+115C>A n.516+1822C>A c.559+109C>A (n.559+109C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941931C>A | CA2672043716 | MFSD8 | c.553+114G>T (n.553+114G>T) n.769+114G>T n.568+114G>T c.418+114G>T (n.418+114G>T) c.304+1821G>T (n.304+1821G>T) c.439+1821G>T (n.439+1821G>T) c.*350+114G>T (n.*350+114G>T) c.49+114G>T (n.49+114G>T) c.399+114G>T c.380+1821G>T c.*105+114G>T (n.*105+114G>T) c.3+114G>T n.91-11114G>T n.398+114G>T n.448+1821G>T n.565+114G>T n.999+114G>T n.630+114G>T n.516+1821G>T c.559+108G>T (n.559+108G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941931C>T | CA2672043717 | MFSD8 | c.553+114G>A (n.553+114G>A) n.769+114G>A n.568+114G>A c.418+114G>A (n.418+114G>A) c.304+1821G>A (n.304+1821G>A) c.439+1821G>A (n.439+1821G>A) c.*350+114G>A (n.*350+114G>A) c.49+114G>A (n.49+114G>A) c.399+114G>A c.380+1821G>A c.*105+114G>A (n.*105+114G>A) c.3+114G>A n.91-11114G>A n.398+114G>A n.448+1821G>A n.565+114G>A n.999+114G>A n.630+114G>A n.516+1821G>A c.559+108G>A (n.559+108G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941932T>C | CA2672043718 | MFSD8 | c.553+113A>G (n.553+113A>G) n.769+113A>G n.568+113A>G c.418+113A>G (n.418+113A>G) c.304+1820A>G (n.304+1820A>G) c.439+1820A>G (n.439+1820A>G) c.*350+113A>G (n.*350+113A>G) c.49+113A>G (n.49+113A>G) c.399+113A>G c.380+1820A>G c.*105+113A>G (n.*105+113A>G) c.3+113A>G n.91-11115A>G n.398+113A>G n.448+1820A>G n.565+113A>G n.999+113A>G n.630+113A>G n.516+1820A>G c.559+107A>G (n.559+107A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941934T>C | CA2672043719 | MFSD8 | c.553+111A>G (n.553+111A>G) n.769+111A>G n.568+111A>G c.418+111A>G (n.418+111A>G) c.304+1818A>G (n.304+1818A>G) c.439+1818A>G (n.439+1818A>G) c.*350+111A>G (n.*350+111A>G) c.49+111A>G (n.49+111A>G) c.399+111A>G c.380+1818A>G c.*105+111A>G (n.*105+111A>G) c.3+111A>G n.91-11117A>G n.398+111A>G n.448+1818A>G n.565+111A>G n.999+111A>G n.630+111A>G n.516+1818A>G c.559+105A>G (n.559+105A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941935C= | CA1492819237 | MFSD8 | c.553+110G= (n.553+110G=) n.769+110G= n.568+110G= c.418+110G= (n.418+110G=) c.304+1817G= (n.304+1817G=) c.439+1817G= (n.439+1817G=) c.*350+110G= (n.*350+110G=) c.49+110G= (n.49+110G=) c.399+110G= c.380+1817G= c.*105+110G= (n.*105+110G=) c.3+110G= n.91-11118G= n.398+110G= n.448+1817G= n.565+110G= n.999+110G= n.630+110G= n.516+1817G= c.559+104G= (n.559+104G=) | |
| 4 | g.127941935C>T | CA1067857343 | MFSD8 | c.553+110G>A (n.553+110G>A) n.769+110G>A n.568+110G>A c.418+110G>A (n.418+110G>A) c.304+1817G>A (n.304+1817G>A) c.439+1817G>A (n.439+1817G>A) c.*350+110G>A (n.*350+110G>A) c.49+110G>A (n.49+110G>A) c.399+110G>A c.380+1817G>A c.*105+110G>A (n.*105+110G>A) c.3+110G>A n.91-11118G>A n.398+110G>A n.448+1817G>A n.565+110G>A n.999+110G>A n.630+110G>A n.516+1817G>A c.559+104G>A (n.559+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941936C>A | CA2672043720 | MFSD8 | c.553+109G>T (n.553+109G>T) n.769+109G>T n.568+109G>T c.418+109G>T (n.418+109G>T) c.304+1816G>T (n.304+1816G>T) c.439+1816G>T (n.439+1816G>T) c.*350+109G>T (n.*350+109G>T) c.49+109G>T (n.49+109G>T) c.399+109G>T c.380+1816G>T c.*105+109G>T (n.*105+109G>T) c.3+109G>T n.91-11119G>T n.398+109G>T n.448+1816G>T n.565+109G>T n.999+109G>T n.630+109G>T n.516+1816G>T c.559+103G>T (n.559+103G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941936C= | CA1492819238 | MFSD8 | c.553+109G= (n.553+109G=) n.769+109G= n.568+109G= c.418+109G= (n.418+109G=) c.304+1816G= (n.304+1816G=) c.439+1816G= (n.439+1816G=) c.*350+109G= (n.*350+109G=) c.49+109G= (n.49+109G=) c.399+109G= c.380+1816G= c.*105+109G= (n.*105+109G=) c.3+109G= n.91-11119G= n.398+109G= n.448+1816G= n.565+109G= n.999+109G= n.630+109G= n.516+1816G= c.559+103G= (n.559+103G=) | |
| 4 | g.127941936C>T | CA1067857349 | MFSD8 | c.553+109G>A (n.553+109G>A) n.769+109G>A n.568+109G>A c.418+109G>A (n.418+109G>A) c.304+1816G>A (n.304+1816G>A) c.439+1816G>A (n.439+1816G>A) c.*350+109G>A (n.*350+109G>A) c.49+109G>A (n.49+109G>A) c.399+109G>A c.380+1816G>A c.*105+109G>A (n.*105+109G>A) c.3+109G>A n.91-11119G>A n.398+109G>A n.448+1816G>A n.565+109G>A n.999+109G>A n.630+109G>A n.516+1816G>A c.559+103G>A (n.559+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127941937T>C | CA2672043721 | MFSD8 | c.553+108A>G (n.553+108A>G) n.769+108A>G n.568+108A>G c.418+108A>G (n.418+108A>G) c.304+1815A>G (n.304+1815A>G) c.439+1815A>G (n.439+1815A>G) c.*350+108A>G (n.*350+108A>G) c.49+108A>G (n.49+108A>G) c.399+108A>G c.380+1815A>G c.*105+108A>G (n.*105+108A>G) c.3+108A>G n.91-11120A>G n.398+108A>G n.448+1815A>G n.565+108A>G n.999+108A>G n.630+108A>G n.516+1815A>G c.559+102A>G (n.559+102A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941938C= | CA1492819239 | MFSD8 | c.553+107G= (n.553+107G=) n.769+107G= n.568+107G= c.418+107G= (n.418+107G=) c.304+1814G= (n.304+1814G=) c.439+1814G= (n.439+1814G=) c.*350+107G= (n.*350+107G=) c.49+107G= (n.49+107G=) c.399+107G= c.380+1814G= c.*105+107G= (n.*105+107G=) c.3+107G= n.91-11121G= n.398+107G= n.448+1814G= n.565+107G= n.999+107G= n.630+107G= n.516+1814G= c.559+101G= (n.559+101G=) | |
| 4 | g.127941938C>T | CA1492819240 | MFSD8 | c.553+107G>A (n.553+107G>A) n.769+107G>A n.568+107G>A c.418+107G>A (n.418+107G>A) c.304+1814G>A (n.304+1814G>A) c.439+1814G>A (n.439+1814G>A) c.*350+107G>A (n.*350+107G>A) c.49+107G>A (n.49+107G>A) c.399+107G>A c.380+1814G>A c.*105+107G>A (n.*105+107G>A) c.3+107G>A n.91-11121G>A n.398+107G>A n.448+1814G>A n.565+107G>A n.999+107G>A n.630+107G>A n.516+1814G>A c.559+101G>A (n.559+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127941940del | CA2672043723 | MFSD8 | c.553+107del (n.553+107del) n.769+107del n.568+107del c.418+107del (n.418+107del) c.304+1814del (n.304+1814del) c.439+1814del (n.439+1814del) c.*350+107del (n.*350+107del) c.49+107del (n.49+107del) c.399+107del c.380+1814del c.*105+107del (n.*105+107del) c.3+107del n.91-11121del n.398+107del n.448+1814del n.565+107del n.999+107del n.630+107del n.516+1814del c.559+101del (n.559+101del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941939C>T | CA2672043724 | MFSD8 | c.553+106G>A (n.553+106G>A) n.769+106G>A n.568+106G>A c.418+106G>A (n.418+106G>A) c.304+1813G>A (n.304+1813G>A) c.439+1813G>A (n.439+1813G>A) c.*350+106G>A (n.*350+106G>A) c.49+106G>A (n.49+106G>A) c.399+106G>A c.380+1813G>A c.*105+106G>A (n.*105+106G>A) c.3+106G>A n.91-11122G>A n.398+106G>A n.448+1813G>A n.565+106G>A n.999+106G>A n.630+106G>A n.516+1813G>A c.559+100G>A (n.559+100G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941940C>A | CA1067857353 | MFSD8 | c.553+105G>T (n.553+105G>T) n.769+105G>T n.568+105G>T c.418+105G>T (n.418+105G>T) c.304+1812G>T (n.304+1812G>T) c.439+1812G>T (n.439+1812G>T) c.*350+105G>T (n.*350+105G>T) c.49+105G>T (n.49+105G>T) c.399+105G>T c.380+1812G>T c.*105+105G>T (n.*105+105G>T) c.3+105G>T n.91-11123G>T n.398+105G>T n.448+1812G>T n.565+105G>T n.999+105G>T n.630+105G>T n.516+1812G>T c.559+99G>T (n.559+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127941940C>T | CA105685457 | MFSD8 | c.553+105G>A (n.553+105G>A) n.769+105G>A n.568+105G>A c.418+105G>A (n.418+105G>A) c.304+1812G>A (n.304+1812G>A) c.439+1812G>A (n.439+1812G>A) c.*350+105G>A (n.*350+105G>A) c.49+105G>A (n.49+105G>A) c.399+105G>A c.380+1812G>A c.*105+105G>A (n.*105+105G>A) c.3+105G>A n.91-11123G>A n.398+105G>A n.448+1812G>A n.565+105G>A n.999+105G>A n.630+105G>A n.516+1812G>A c.559+99G>A (n.559+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127941943del | CA2672043726 | MFSD8 | c.553+104del (n.553+104del) n.769+104del n.568+104del c.418+104del (n.418+104del) c.304+1811del (n.304+1811del) c.439+1811del (n.439+1811del) c.*350+104del (n.*350+104del) c.49+104del (n.49+104del) c.399+104del c.380+1811del c.*105+104del (n.*105+104del) c.3+104del n.91-11124del n.398+104del n.448+1811del n.565+104del n.999+104del n.630+104del n.516+1811del c.559+98del (n.559+98del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941943T>C | CA1067857355 | MFSD8 | c.553+102A>G (n.553+102A>G) n.769+102A>G n.568+102A>G c.418+102A>G (n.418+102A>G) c.304+1809A>G (n.304+1809A>G) c.439+1809A>G (n.439+1809A>G) c.*350+102A>G (n.*350+102A>G) c.49+102A>G (n.49+102A>G) c.399+102A>G c.380+1809A>G c.*105+102A>G (n.*105+102A>G) c.3+102A>G n.91-11126A>G n.398+102A>G n.448+1809A>G n.565+102A>G n.999+102A>G n.630+102A>G n.516+1809A>G c.559+96A>G (n.559+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127941944C>A | CA2672043728 | MFSD8 | c.553+101G>T (n.553+101G>T) n.769+101G>T n.568+101G>T c.418+101G>T (n.418+101G>T) c.304+1808G>T (n.304+1808G>T) c.439+1808G>T (n.439+1808G>T) c.*350+101G>T (n.*350+101G>T) c.49+101G>T (n.49+101G>T) c.399+101G>T c.380+1808G>T c.*105+101G>T (n.*105+101G>T) c.3+101G>T n.91-11127G>T n.398+101G>T n.448+1808G>T n.565+101G>T n.999+101G>T n.630+101G>T n.516+1808G>T c.559+95G>T (n.559+95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941945C>T | CA2578193084 | MFSD8 | c.553+100G>A (n.553+100G>A) n.769+100G>A n.568+100G>A c.418+100G>A (n.418+100G>A) c.304+1807G>A (n.304+1807G>A) c.439+1807G>A (n.439+1807G>A) c.*350+100G>A (n.*350+100G>A) c.49+100G>A (n.49+100G>A) c.399+100G>A c.380+1807G>A c.*105+100G>A (n.*105+100G>A) c.3+100G>A n.91-11128G>A n.398+100G>A n.448+1807G>A n.565+100G>A n.999+100G>A n.630+100G>A n.516+1807G>A c.559+94G>A (n.559+94G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941946C>A | CA2672043731 | MFSD8 | c.553+99G>T (n.553+99G>T) n.769+99G>T n.568+99G>T c.418+99G>T (n.418+99G>T) c.304+1806G>T (n.304+1806G>T) c.439+1806G>T (n.439+1806G>T) c.*350+99G>T (n.*350+99G>T) c.49+99G>T (n.49+99G>T) c.399+99G>T c.380+1806G>T c.*105+99G>T (n.*105+99G>T) c.3+99G>T n.91-11129G>T n.398+99G>T n.448+1806G>T n.565+99G>T n.999+99G>T n.630+99G>T n.516+1806G>T c.559+93G>T (n.559+93G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127941946C= | CA1492819243 | MFSD8 | c.553+99G= (n.553+99G=) n.769+99G= n.568+99G= c.418+99G= (n.418+99G=) c.304+1806G= (n.304+1806G=) c.439+1806G= (n.439+1806G=) c.*350+99G= (n.*350+99G=) c.49+99G= (n.49+99G=) c.399+99G= c.380+1806G= c.*105+99G= (n.*105+99G=) c.3+99G= n.91-11129G= n.398+99G= n.448+1806G= n.565+99G= n.999+99G= n.630+99G= n.516+1806G= c.559+93G= (n.559+93G=) | |
| 4 | g.127941946C>T | CA105685465 | MFSD8 | c.553+99G>A (n.553+99G>A) n.769+99G>A n.568+99G>A c.418+99G>A (n.418+99G>A) c.304+1806G>A (n.304+1806G>A) c.439+1806G>A (n.439+1806G>A) c.*350+99G>A (n.*350+99G>A) c.49+99G>A (n.49+99G>A) c.399+99G>A c.380+1806G>A c.*105+99G>A (n.*105+99G>A) c.3+99G>A n.91-11129G>A n.398+99G>A n.448+1806G>A n.565+99G>A n.999+99G>A n.630+99G>A n.516+1806G>A c.559+93G>A (n.559+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |