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4 | g.127938952G>T | CA1492817874 | MFSD8 | c.699-114C>A (n.699-114C>A) n.915-114C>A c.698+901C>A (n.698+901C>A) c.419-116C>A (n.419-116C>A) c.564-114C>A (n.564-114C>A) c.553+3093C>A (n.553+3093C>A) c.*13-114C>A (n.*13-114C>A) c.419-114C>A (n.419-114C>A) c.304+4800C>A (n.304+4800C>A) c.585-114C>A (n.585-114C>A) c.554-114C>A (n.554-114C>A) c.*496-114C>A (n.*496-114C>A) c.195-114C>A (n.195-114C>A) c.439+4800C>A (n.439+4800C>A) c.449+901C>A (n.449+901C>A) c.545-114C>A c.699-116C>A (n.699-116C>A) c.526-114C>A c.584+901C>A (n.584+901C>A) c.*251-114C>A (n.*251-114C>A) c.35-114C>A c.305-114C>A (n.305-114C>A) c.4-114C>A c.440-114C>A (n.440-114C>A) n.449C>A n.91-8135C>A n.594-114C>A n.566-114C>A n.1145-114C>A c.554-116C>A (n.554-116C>A) n.776-114C>A c.450-114C>A (n.450-114C>A) n.662-114C>A n.630+3093C>A n.631-114C>A c.705-114C>A (n.705-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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