Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.127938837C>T | CA358175285 | MFSD8 | c.700G>A (p.Glu234Lys) n.916G>A c.698+1016G>A (n.698+1016G>A) c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.553+3208G>A (n.553+3208G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.304+4915G>A (n.304+4915G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.555G>A (p.Glu185=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.439+4915G>A (n.439+4915G>A) c.449+1016G>A (n.449+1016G>A) c.546G>A c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.527G>A c.584+1016G>A (n.584+1016G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.36G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.5G>A c.441G>A (p.Glu147=) n.564G>A n.91-8020G>A n.595G>A n.567G>A n.1146G>A c.554-1G>A (n.554-1G>A) n.777G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.663G>A n.630+3208G>A n.632G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) | |
4 | g.127938838T>A | CA358175288 | MFSD8 | c.699A>T (p.Arg233Ser) n.915A>T c.698+1015A>T (n.698+1015A>T) c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.564A>T (p.Arg188Ser) c.553+3207A>T (n.553+3207A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.304+4914A>T (n.304+4914A>T) c.585A>T (p.Arg195Ser) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*496A>T (n.*496A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) c.439+4914A>T (n.439+4914A>T) c.449+1015A>T (n.449+1015A>T) c.545A>T c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.526A>T c.584+1015A>T (n.584+1015A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.35A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.4A>T c.440A>T (p.Glu147Val) n.563A>T n.91-8021A>T n.594A>T n.566A>T n.1145A>T c.554-2A>T (n.554-2A>T) n.776A>T c.450A>T (p.Arg150Ser) n.662A>T n.630+3207A>T n.631A>T c.705A>T (p.Arg235Ser) | |
4 | g.127938838T>C | CA441211567 | MFSD8 | c.699A>G (p.Arg233=) n.915A>G c.698+1015A>G (n.698+1015A>G) c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.564A>G (p.Arg188=) c.553+3207A>G (n.553+3207A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.304+4914A>G (n.304+4914A>G) c.585A>G (p.Arg195=) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) c.195A>G (p.Arg65=) c.439+4914A>G (n.439+4914A>G) c.449+1015A>G (n.449+1015A>G) c.545A>G c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.526A>G c.584+1015A>G (n.584+1015A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.35A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.4A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) n.563A>G n.91-8021A>G n.594A>G n.566A>G n.1145A>G c.554-2A>G (n.554-2A>G) n.776A>G c.450A>G (p.Arg150=) n.662A>G n.630+3207A>G n.631A>G c.705A>G (p.Arg235=) | gnomAD v4 |
4 | g.127938838T>G | CA358175289 | MFSD8 | c.699A>C (p.Arg233Ser) n.915A>C c.698+1015A>C (n.698+1015A>C) c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.564A>C (p.Arg188Ser) c.553+3207A>C (n.553+3207A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.304+4914A>C (n.304+4914A>C) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*496A>C (n.*496A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) c.439+4914A>C (n.439+4914A>C) c.449+1015A>C (n.449+1015A>C) c.545A>C c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.526A>C c.584+1015A>C (n.584+1015A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.35A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.4A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) n.563A>C n.91-8021A>C n.594A>C n.566A>C n.1145A>C c.554-2A>C (n.554-2A>C) n.776A>C c.450A>C (p.Arg150Ser) n.662A>C n.630+3207A>C n.631A>C c.705A>C (p.Arg235Ser) | dbSNP |
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4 | g.127938839C>A | CA358175290 | MFSD8 | c.699-1G>T (n.699-1G>T) n.915-1G>T c.698+1014G>T (n.698+1014G>T) c.419-3G>T (n.419-3G>T) c.564-1G>T (n.564-1G>T) c.553+3206G>T (n.553+3206G>T) c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.304+4913G>T (n.304+4913G>T) c.585-1G>T (n.585-1G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) c.*496-1G>T (n.*496-1G>T) c.195-1G>T (n.195-1G>T) c.439+4913G>T (n.439+4913G>T) c.449+1014G>T (n.449+1014G>T) c.545-1G>T c.699-3G>T (n.699-3G>T) c.526-1G>T c.584+1014G>T (n.584+1014G>T) c.*251-1G>T (n.*251-1G>T) c.35-1G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) c.4-1G>T c.440-1G>T (n.440-1G>T) n.562G>T n.91-8022G>T n.594-1G>T n.566-1G>T n.1145-1G>T c.554-3G>T (n.554-3G>T) n.776-1G>T c.450-1G>T (n.450-1G>T) n.662-1G>T n.630+3206G>T n.631-1G>T c.705-1G>T (n.705-1G>T) | |
4 | g.127938839C= | CA1492817833 | MFSD8 | c.699-1G= (n.699-1G=) n.915-1G= c.698+1014G= (n.698+1014G=) c.419-3G= (n.419-3G=) c.564-1G= (n.564-1G=) c.553+3206G= (n.553+3206G=) c.*13-1G= (n.*13-1G=) c.419-1G= (n.419-1G=) c.304+4913G= (n.304+4913G=) c.585-1G= (n.585-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) c.*496-1G= (n.*496-1G=) c.195-1G= (n.195-1G=) c.439+4913G= (n.439+4913G=) c.449+1014G= (n.449+1014G=) c.545-1G= c.699-3G= (n.699-3G=) c.526-1G= c.584+1014G= (n.584+1014G=) c.*251-1G= (n.*251-1G=) c.35-1G= c.305-1G= (n.305-1G=) c.4-1G= c.440-1G= (n.440-1G=) n.562G= n.91-8022G= n.594-1G= n.566-1G= n.1145-1G= c.554-3G= (n.554-3G=) n.776-1G= c.450-1G= (n.450-1G=) n.662-1G= n.630+3206G= n.631-1G= c.705-1G= (n.705-1G=) | |
4 | g.127938839C>G | CA358175291 | MFSD8 | c.699-1G>C (n.699-1G>C) n.915-1G>C c.698+1014G>C (n.698+1014G>C) c.419-3G>C (n.419-3G>C) c.564-1G>C (n.564-1G>C) c.553+3206G>C (n.553+3206G>C) c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.304+4913G>C (n.304+4913G>C) c.585-1G>C (n.585-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) c.*496-1G>C (n.*496-1G>C) c.195-1G>C (n.195-1G>C) c.439+4913G>C (n.439+4913G>C) c.449+1014G>C (n.449+1014G>C) c.545-1G>C c.699-3G>C (n.699-3G>C) c.526-1G>C c.584+1014G>C (n.584+1014G>C) c.*251-1G>C (n.*251-1G>C) c.35-1G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) c.4-1G>C c.440-1G>C (n.440-1G>C) n.562G>C n.91-8022G>C n.594-1G>C n.566-1G>C n.1145-1G>C c.554-3G>C (n.554-3G>C) n.776-1G>C c.450-1G>C (n.450-1G>C) n.662-1G>C n.630+3206G>C n.631-1G>C c.705-1G>C (n.705-1G>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938839C>T | CA358175292 | MFSD8 | c.699-1G>A (n.699-1G>A) n.915-1G>A c.698+1014G>A (n.698+1014G>A) c.419-3G>A (n.419-3G>A) c.564-1G>A (n.564-1G>A) c.553+3206G>A (n.553+3206G>A) c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.304+4913G>A (n.304+4913G>A) c.585-1G>A (n.585-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) c.*496-1G>A (n.*496-1G>A) c.195-1G>A (n.195-1G>A) c.439+4913G>A (n.439+4913G>A) c.449+1014G>A (n.449+1014G>A) c.545-1G>A c.699-3G>A (n.699-3G>A) c.526-1G>A c.584+1014G>A (n.584+1014G>A) c.*251-1G>A (n.*251-1G>A) c.35-1G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) c.4-1G>A c.440-1G>A (n.440-1G>A) n.562G>A n.91-8022G>A n.594-1G>A n.566-1G>A n.1145-1G>A c.554-3G>A (n.554-3G>A) n.776-1G>A c.450-1G>A (n.450-1G>A) n.662-1G>A n.630+3206G>A n.631-1G>A c.705-1G>A (n.705-1G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938840T>A | CA358175293 | MFSD8 | c.699-2A>T (n.699-2A>T) n.915-2A>T c.698+1013A>T (n.698+1013A>T) c.419-4A>T (n.419-4A>T) c.564-2A>T (n.564-2A>T) c.553+3205A>T (n.553+3205A>T) c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.304+4912A>T (n.304+4912A>T) c.585-2A>T (n.585-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) c.*496-2A>T (n.*496-2A>T) c.195-2A>T (n.195-2A>T) c.439+4912A>T (n.439+4912A>T) c.449+1013A>T (n.449+1013A>T) c.545-2A>T c.699-4A>T (n.699-4A>T) c.526-2A>T c.584+1013A>T (n.584+1013A>T) c.*251-2A>T (n.*251-2A>T) c.35-2A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) c.4-2A>T c.440-2A>T (n.440-2A>T) n.561A>T n.91-8023A>T n.594-2A>T n.566-2A>T n.1145-2A>T c.554-4A>T (n.554-4A>T) n.776-2A>T c.450-2A>T (n.450-2A>T) n.662-2A>T n.630+3205A>T n.631-2A>T c.705-2A>T (n.705-2A>T) | |
4 | g.127938840T>C | CA358175294 | MFSD8 | c.699-2A>G (n.699-2A>G) n.915-2A>G c.698+1013A>G (n.698+1013A>G) c.419-4A>G (n.419-4A>G) c.564-2A>G (n.564-2A>G) c.553+3205A>G (n.553+3205A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.304+4912A>G (n.304+4912A>G) c.585-2A>G (n.585-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) c.*496-2A>G (n.*496-2A>G) c.195-2A>G (n.195-2A>G) c.439+4912A>G (n.439+4912A>G) c.449+1013A>G (n.449+1013A>G) c.545-2A>G c.699-4A>G (n.699-4A>G) c.526-2A>G c.584+1013A>G (n.584+1013A>G) c.*251-2A>G (n.*251-2A>G) c.35-2A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.4-2A>G c.440-2A>G (n.440-2A>G) n.561A>G n.91-8023A>G n.594-2A>G n.566-2A>G n.1145-2A>G c.554-4A>G (n.554-4A>G) n.776-2A>G c.450-2A>G (n.450-2A>G) n.662-2A>G n.630+3205A>G n.631-2A>G c.705-2A>G (n.705-2A>G) | ClinVar |
4 | g.127938840T>G | CA358175295 | MFSD8 | c.699-2A>C (n.699-2A>C) n.915-2A>C c.698+1013A>C (n.698+1013A>C) c.419-4A>C (n.419-4A>C) c.564-2A>C (n.564-2A>C) c.553+3205A>C (n.553+3205A>C) c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.304+4912A>C (n.304+4912A>C) c.585-2A>C (n.585-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) c.*496-2A>C (n.*496-2A>C) c.195-2A>C (n.195-2A>C) c.439+4912A>C (n.439+4912A>C) c.449+1013A>C (n.449+1013A>C) c.545-2A>C c.699-4A>C (n.699-4A>C) c.526-2A>C c.584+1013A>C (n.584+1013A>C) c.*251-2A>C (n.*251-2A>C) c.35-2A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.4-2A>C c.440-2A>C (n.440-2A>C) n.561A>C n.91-8023A>C n.594-2A>C n.566-2A>C n.1145-2A>C c.554-4A>C (n.554-4A>C) n.776-2A>C c.450-2A>C (n.450-2A>C) n.662-2A>C n.630+3205A>C n.631-2A>C c.705-2A>C (n.705-2A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127938841T>A | CA2672043001 | MFSD8 | c.699-3A>T (n.699-3A>T) n.915-3A>T c.698+1012A>T (n.698+1012A>T) c.419-5A>T (n.419-5A>T) c.564-3A>T (n.564-3A>T) c.553+3204A>T (n.553+3204A>T) c.*13-3A>T (n.*13-3A>T) c.419-3A>T (n.419-3A>T) c.304+4911A>T (n.304+4911A>T) c.585-3A>T (n.585-3A>T) c.554-3A>T (n.554-3A>T) c.*496-3A>T (n.*496-3A>T) c.195-3A>T (n.195-3A>T) c.439+4911A>T (n.439+4911A>T) c.449+1012A>T (n.449+1012A>T) c.545-3A>T c.699-5A>T (n.699-5A>T) c.526-3A>T c.584+1012A>T (n.584+1012A>T) c.*251-3A>T (n.*251-3A>T) c.35-3A>T c.305-3A>T (n.305-3A>T) c.4-3A>T c.440-3A>T (n.440-3A>T) n.560A>T n.91-8024A>T n.594-3A>T n.566-3A>T n.1145-3A>T c.554-5A>T (n.554-5A>T) n.776-3A>T c.450-3A>T (n.450-3A>T) n.662-3A>T n.630+3204A>T n.631-3A>T c.705-3A>T (n.705-3A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127938842A>G | CA2499217089 | MFSD8 | c.699-4T>C (n.699-4T>C) n.915-4T>C c.698+1011T>C (n.698+1011T>C) c.419-6T>C (n.419-6T>C) c.564-4T>C (n.564-4T>C) c.553+3203T>C (n.553+3203T>C) c.*13-4T>C (n.*13-4T>C) c.419-4T>C (n.419-4T>C) c.304+4910T>C (n.304+4910T>C) c.585-4T>C (n.585-4T>C) c.554-4T>C (n.554-4T>C) c.*496-4T>C (n.*496-4T>C) c.195-4T>C (n.195-4T>C) c.439+4910T>C (n.439+4910T>C) c.449+1011T>C (n.449+1011T>C) c.545-4T>C c.699-6T>C (n.699-6T>C) c.526-4T>C c.584+1011T>C (n.584+1011T>C) c.*251-4T>C (n.*251-4T>C) c.35-4T>C c.305-4T>C (n.305-4T>C) c.4-4T>C c.440-4T>C (n.440-4T>C) n.559T>C n.91-8025T>C n.594-4T>C n.566-4T>C n.1145-4T>C c.554-6T>C (n.554-6T>C) n.776-4T>C c.450-4T>C (n.450-4T>C) n.662-4T>C n.630+3203T>C n.631-4T>C c.705-4T>C (n.705-4T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938846del | CA2566307695 | MFSD8 | c.699-4del (n.699-4del) n.915-4del c.698+1011del (n.698+1011del) c.419-6del (n.419-6del) c.564-4del (n.564-4del) c.553+3203del (n.553+3203del) c.*13-4del (n.*13-4del) c.419-4del (n.419-4del) c.304+4910del (n.304+4910del) c.585-4del (n.585-4del) c.554-4del (n.554-4del) c.*496-4del (n.*496-4del) c.195-4del (n.195-4del) c.439+4910del (n.439+4910del) c.449+1011del (n.449+1011del) c.545-4del c.699-6del (n.699-6del) c.526-4del c.584+1011del (n.584+1011del) c.*251-4del (n.*251-4del) c.35-4del c.305-4del (n.305-4del) c.4-4del c.440-4del (n.440-4del) n.559del n.91-8025del n.594-4del n.566-4del n.1145-4del c.554-6del (n.554-6del) n.776-4del c.450-4del (n.450-4del) n.662-4del n.630+3203del n.631-4del c.705-4del (n.705-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127938843A= | CA1492817834 | MFSD8 | c.699-5T= (n.699-5T=) n.915-5T= c.698+1010T= (n.698+1010T=) c.419-7T= (n.419-7T=) c.564-5T= (n.564-5T=) c.553+3202T= (n.553+3202T=) c.*13-5T= (n.*13-5T=) c.419-5T= (n.419-5T=) c.304+4909T= (n.304+4909T=) c.585-5T= (n.585-5T=) c.554-5T= (n.554-5T=) c.*496-5T= (n.*496-5T=) c.195-5T= (n.195-5T=) c.439+4909T= (n.439+4909T=) c.449+1010T= (n.449+1010T=) c.545-5T= c.699-7T= (n.699-7T=) c.526-5T= c.584+1010T= (n.584+1010T=) c.*251-5T= (n.*251-5T=) c.35-5T= c.305-5T= (n.305-5T=) c.4-5T= c.440-5T= (n.440-5T=) n.558T= n.91-8026T= n.594-5T= n.566-5T= n.1145-5T= c.554-7T= (n.554-7T=) n.776-5T= c.450-5T= (n.450-5T=) n.662-5T= n.630+3202T= n.631-5T= c.705-5T= (n.705-5T=) | |
4 | g.127938843A>C | CA316000 | MFSD8 | c.699-5T>G (n.699-5T>G) n.915-5T>G c.698+1010T>G (n.698+1010T>G) c.419-7T>G (n.419-7T>G) c.564-5T>G (n.564-5T>G) c.553+3202T>G (n.553+3202T>G) c.*13-5T>G (n.*13-5T>G) c.419-5T>G (n.419-5T>G) c.304+4909T>G (n.304+4909T>G) c.585-5T>G (n.585-5T>G) c.554-5T>G (n.554-5T>G) c.*496-5T>G (n.*496-5T>G) c.195-5T>G (n.195-5T>G) c.439+4909T>G (n.439+4909T>G) c.449+1010T>G (n.449+1010T>G) c.545-5T>G c.699-7T>G (n.699-7T>G) c.526-5T>G c.584+1010T>G (n.584+1010T>G) c.*251-5T>G (n.*251-5T>G) c.35-5T>G c.305-5T>G (n.305-5T>G) c.4-5T>G c.440-5T>G (n.440-5T>G) n.558T>G n.91-8026T>G n.594-5T>G n.566-5T>G n.1145-5T>G c.554-7T>G (n.554-7T>G) n.776-5T>G c.450-5T>G (n.450-5T>G) n.662-5T>G n.630+3202T>G n.631-5T>G c.705-5T>G (n.705-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938847_127938850del | CA2672043002 | MFSD8 | c.699-9_699-6del (n.699-9_699-6del) n.915-9_915-6del c.698+1006_698+1009del (n.698+1006_698+1009del) c.419-11_419-8del (n.419-11_419-8del) c.564-9_564-6del (n.564-9_564-6del) c.553+3198_553+3201del (n.553+3198_553+3201del) c.*13-9_*13-6del (n.*13-9_*13-6del) c.419-9_419-6del (n.419-9_419-6del) c.304+4905_304+4908del (n.304+4905_304+4908del) c.585-9_585-6del (n.585-9_585-6del) c.554-9_554-6del (n.554-9_554-6del) c.*496-9_*496-6del (n.*496-9_*496-6del) c.195-9_195-6del (n.195-9_195-6del) c.439+4905_439+4908del (n.439+4905_439+4908del) c.449+1006_449+1009del (n.449+1006_449+1009del) c.545-9_545-6del c.699-11_699-8del (n.699-11_699-8del) c.526-9_526-6del c.584+1006_584+1009del (n.584+1006_584+1009del) c.*251-9_*251-6del (n.*251-9_*251-6del) c.35-9_35-6del c.305-9_305-6del (n.305-9_305-6del) c.4-9_4-6del c.440-9_440-6del (n.440-9_440-6del) n.554_557del n.91-8030_91-8027del n.594-9_594-6del n.566-9_566-6del n.1145-9_1145-6del c.554-11_554-8del (n.554-11_554-8del) n.776-9_776-6del c.450-9_450-6del (n.450-9_450-6del) n.662-9_662-6del n.630+3198_630+3201del n.631-9_631-6del c.705-9_705-6del (n.705-9_705-6del) | gnomAD v4 |
4 | g.127938846A= | CA1492817835 | MFSD8 | c.699-8T= (n.699-8T=) n.915-8T= c.698+1007T= (n.698+1007T=) c.419-10T= (n.419-10T=) c.564-8T= (n.564-8T=) c.553+3199T= (n.553+3199T=) c.*13-8T= (n.*13-8T=) c.419-8T= (n.419-8T=) c.304+4906T= (n.304+4906T=) c.585-8T= (n.585-8T=) c.554-8T= (n.554-8T=) c.*496-8T= (n.*496-8T=) c.195-8T= (n.195-8T=) c.439+4906T= (n.439+4906T=) c.449+1007T= (n.449+1007T=) c.545-8T= c.699-10T= (n.699-10T=) c.526-8T= c.584+1007T= (n.584+1007T=) c.*251-8T= (n.*251-8T=) c.35-8T= c.305-8T= (n.305-8T=) c.4-8T= c.440-8T= (n.440-8T=) n.555T= n.91-8029T= n.594-8T= n.566-8T= n.1145-8T= c.554-10T= (n.554-10T=) n.776-8T= c.450-8T= (n.450-8T=) n.662-8T= n.630+3199T= n.631-8T= c.705-8T= (n.705-8T=) | |
4 | g.127938846A>C | CA105683316 | MFSD8 | c.699-8T>G (n.699-8T>G) n.915-8T>G c.698+1007T>G (n.698+1007T>G) c.419-10T>G (n.419-10T>G) c.564-8T>G (n.564-8T>G) c.553+3199T>G (n.553+3199T>G) c.*13-8T>G (n.*13-8T>G) c.419-8T>G (n.419-8T>G) c.304+4906T>G (n.304+4906T>G) c.585-8T>G (n.585-8T>G) c.554-8T>G (n.554-8T>G) c.*496-8T>G (n.*496-8T>G) c.195-8T>G (n.195-8T>G) c.439+4906T>G (n.439+4906T>G) c.449+1007T>G (n.449+1007T>G) c.545-8T>G c.699-10T>G (n.699-10T>G) c.526-8T>G c.584+1007T>G (n.584+1007T>G) c.*251-8T>G (n.*251-8T>G) c.35-8T>G c.305-8T>G (n.305-8T>G) c.4-8T>G c.440-8T>G (n.440-8T>G) n.555T>G n.91-8029T>G n.594-8T>G n.566-8T>G n.1145-8T>G c.554-10T>G (n.554-10T>G) n.776-8T>G c.450-8T>G (n.450-8T>G) n.662-8T>G n.630+3199T>G n.631-8T>G c.705-8T>G (n.705-8T>G) | dbSNP |
4 | g.127938846A>T | CA2672043003 | MFSD8 | c.699-8T>A (n.699-8T>A) n.915-8T>A c.698+1007T>A (n.698+1007T>A) c.419-10T>A (n.419-10T>A) c.564-8T>A (n.564-8T>A) c.553+3199T>A (n.553+3199T>A) c.*13-8T>A (n.*13-8T>A) c.419-8T>A (n.419-8T>A) c.304+4906T>A (n.304+4906T>A) c.585-8T>A (n.585-8T>A) c.554-8T>A (n.554-8T>A) c.*496-8T>A (n.*496-8T>A) c.195-8T>A (n.195-8T>A) c.439+4906T>A (n.439+4906T>A) c.449+1007T>A (n.449+1007T>A) c.545-8T>A c.699-10T>A (n.699-10T>A) c.526-8T>A c.584+1007T>A (n.584+1007T>A) c.*251-8T>A (n.*251-8T>A) c.35-8T>A c.305-8T>A (n.305-8T>A) c.4-8T>A c.440-8T>A (n.440-8T>A) n.555T>A n.91-8029T>A n.594-8T>A n.566-8T>A n.1145-8T>A c.554-10T>A (n.554-10T>A) n.776-8T>A c.450-8T>A (n.450-8T>A) n.662-8T>A n.630+3199T>A n.631-8T>A c.705-8T>A (n.705-8T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127938847G>A | CA2672043004 | MFSD8 | c.699-9C>T (n.699-9C>T) n.915-9C>T c.698+1006C>T (n.698+1006C>T) c.419-11C>T (n.419-11C>T) c.564-9C>T (n.564-9C>T) c.553+3198C>T (n.553+3198C>T) c.*13-9C>T (n.*13-9C>T) c.419-9C>T (n.419-9C>T) c.304+4905C>T (n.304+4905C>T) c.585-9C>T (n.585-9C>T) c.554-9C>T (n.554-9C>T) c.*496-9C>T (n.*496-9C>T) c.195-9C>T (n.195-9C>T) c.439+4905C>T (n.439+4905C>T) c.449+1006C>T (n.449+1006C>T) c.545-9C>T c.699-11C>T (n.699-11C>T) c.526-9C>T c.584+1006C>T (n.584+1006C>T) c.*251-9C>T (n.*251-9C>T) c.35-9C>T c.305-9C>T (n.305-9C>T) c.4-9C>T c.440-9C>T (n.440-9C>T) n.554C>T n.91-8030C>T n.594-9C>T n.566-9C>T n.1145-9C>T c.554-11C>T (n.554-11C>T) n.776-9C>T c.450-9C>T (n.450-9C>T) n.662-9C>T n.630+3198C>T n.631-9C>T c.705-9C>T (n.705-9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127938847_127938848delinsGA | CA1492817836 | MFSD8 | c.699-10_699-9delinsTC (n.699-10_699-9delinsTC) n.915-10_915-9delinsTC c.698+1005_698+1006delinsTC (n.698+1005_698+1006delinsTC) c.419-12_419-11delinsTC (n.419-12_419-11delinsTC) c.564-10_564-9delinsTC (n.564-10_564-9delinsTC) c.553+3197_553+3198delinsTC (n.553+3197_553+3198delinsTC) c.*13-10_*13-9delinsTC (n.*13-10_*13-9delinsTC) c.419-10_419-9delinsTC (n.419-10_419-9delinsTC) c.304+4904_304+4905delinsTC (n.304+4904_304+4905delinsTC) c.585-10_585-9delinsTC (n.585-10_585-9delinsTC) c.554-10_554-9delinsTC (n.554-10_554-9delinsTC) c.*496-10_*496-9delinsTC (n.*496-10_*496-9delinsTC) c.195-10_195-9delinsTC (n.195-10_195-9delinsTC) c.439+4904_439+4905delinsTC (n.439+4904_439+4905delinsTC) c.449+1005_449+1006delinsTC (n.449+1005_449+1006delinsTC) c.545-10_545-9delinsTC c.699-12_699-11delinsTC (n.699-12_699-11delinsTC) c.526-10_526-9delinsTC c.584+1005_584+1006delinsTC (n.584+1005_584+1006delinsTC) c.*251-10_*251-9delinsTC (n.*251-10_*251-9delinsTC) c.35-10_35-9delinsTC c.305-10_305-9delinsTC (n.305-10_305-9delinsTC) c.4-10_4-9delinsTC c.440-10_440-9delinsTC (n.440-10_440-9delinsTC) n.553_554delinsTC n.91-8031_91-8030delinsTC n.594-10_594-9delinsTC n.566-10_566-9delinsTC n.1145-10_1145-9delinsTC c.554-12_554-11delinsTC (n.554-12_554-11delinsTC) n.776-10_776-9delinsTC c.450-10_450-9delinsTC (n.450-10_450-9delinsTC) n.662-10_662-9delinsTC n.630+3197_630+3198delinsTC n.631-10_631-9delinsTC c.705-10_705-9delinsTC (n.705-10_705-9delinsTC) | |
4 | g.127938852del | CA786938877 | MFSD8 | c.699-10del (n.699-10del) n.915-10del c.698+1005del (n.698+1005del) c.419-12del (n.419-12del) c.564-10del (n.564-10del) c.553+3197del (n.553+3197del) c.*13-10del (n.*13-10del) c.419-10del (n.419-10del) c.304+4904del (n.304+4904del) c.585-10del (n.585-10del) c.554-10del (n.554-10del) c.*496-10del (n.*496-10del) c.195-10del (n.195-10del) c.439+4904del (n.439+4904del) c.449+1005del (n.449+1005del) c.545-10del c.699-12del (n.699-12del) c.526-10del c.584+1005del (n.584+1005del) c.*251-10del (n.*251-10del) c.35-10del c.305-10del (n.305-10del) c.4-10del c.440-10del (n.440-10del) n.553del n.91-8031del n.594-10del n.566-10del n.1145-10del c.554-12del (n.554-12del) n.776-10del c.450-10del (n.450-10del) n.662-10del n.630+3197del n.631-10del c.705-10del (n.705-10del) | dbSNP |
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4 | g.127938851A>T | CA554738898 | MFSD8 | c.699-13T>A (n.699-13T>A) n.915-13T>A c.698+1002T>A (n.698+1002T>A) c.419-15T>A (n.419-15T>A) c.564-13T>A (n.564-13T>A) c.553+3194T>A (n.553+3194T>A) c.*13-13T>A (n.*13-13T>A) c.419-13T>A (n.419-13T>A) c.304+4901T>A (n.304+4901T>A) c.585-13T>A (n.585-13T>A) c.554-13T>A (n.554-13T>A) c.*496-13T>A (n.*496-13T>A) c.195-13T>A (n.195-13T>A) c.439+4901T>A (n.439+4901T>A) c.449+1002T>A (n.449+1002T>A) c.545-13T>A c.699-15T>A (n.699-15T>A) c.526-13T>A c.584+1002T>A (n.584+1002T>A) c.*251-13T>A (n.*251-13T>A) c.35-13T>A c.305-13T>A (n.305-13T>A) c.4-13T>A c.440-13T>A (n.440-13T>A) n.550T>A n.91-8034T>A n.594-13T>A n.566-13T>A n.1145-13T>A c.554-15T>A (n.554-15T>A) n.776-13T>A c.450-13T>A (n.450-13T>A) n.662-13T>A n.630+3194T>A n.631-13T>A c.705-13T>A (n.705-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127938852A>G | CA3077405 | MFSD8 | c.699-14T>C (n.699-14T>C) n.915-14T>C c.698+1001T>C (n.698+1001T>C) c.419-16T>C (n.419-16T>C) c.564-14T>C (n.564-14T>C) c.553+3193T>C (n.553+3193T>C) c.*13-14T>C (n.*13-14T>C) c.419-14T>C (n.419-14T>C) c.304+4900T>C (n.304+4900T>C) c.585-14T>C (n.585-14T>C) c.554-14T>C (n.554-14T>C) c.*496-14T>C (n.*496-14T>C) c.195-14T>C (n.195-14T>C) c.439+4900T>C (n.439+4900T>C) c.449+1001T>C (n.449+1001T>C) c.545-14T>C c.699-16T>C (n.699-16T>C) c.526-14T>C c.584+1001T>C (n.584+1001T>C) c.*251-14T>C (n.*251-14T>C) c.35-14T>C c.305-14T>C (n.305-14T>C) c.4-14T>C c.440-14T>C (n.440-14T>C) n.549T>C n.91-8035T>C n.594-14T>C n.566-14T>C n.1145-14T>C c.554-16T>C (n.554-16T>C) n.776-14T>C c.450-14T>C (n.450-14T>C) n.662-14T>C n.630+3193T>C n.631-14T>C c.705-14T>C (n.705-14T>C) | dbSNP ExAC |
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4 | g.127938867C>G | CA2672043015 | MFSD8 | c.699-29G>C (n.699-29G>C) n.915-29G>C c.698+986G>C (n.698+986G>C) c.419-31G>C (n.419-31G>C) c.564-29G>C (n.564-29G>C) c.553+3178G>C (n.553+3178G>C) c.*13-29G>C (n.*13-29G>C) c.419-29G>C (n.419-29G>C) c.304+4885G>C (n.304+4885G>C) c.585-29G>C (n.585-29G>C) c.554-29G>C (n.554-29G>C) c.*496-29G>C (n.*496-29G>C) c.195-29G>C (n.195-29G>C) c.439+4885G>C (n.439+4885G>C) c.449+986G>C (n.449+986G>C) c.545-29G>C c.699-31G>C (n.699-31G>C) c.526-29G>C c.584+986G>C (n.584+986G>C) c.*251-29G>C (n.*251-29G>C) c.35-29G>C c.305-29G>C (n.305-29G>C) c.4-29G>C c.440-29G>C (n.440-29G>C) n.534G>C n.91-8050G>C n.594-29G>C n.566-29G>C n.1145-29G>C c.554-31G>C (n.554-31G>C) n.776-29G>C c.450-29G>C (n.450-29G>C) n.662-29G>C n.630+3178G>C n.631-29G>C c.705-29G>C (n.705-29G>C) | gnomAD v4 |
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4 | g.127938868T>C | CA2672043016 | MFSD8 | c.699-30A>G (n.699-30A>G) n.915-30A>G c.698+985A>G (n.698+985A>G) c.419-32A>G (n.419-32A>G) c.564-30A>G (n.564-30A>G) c.553+3177A>G (n.553+3177A>G) c.*13-30A>G (n.*13-30A>G) c.419-30A>G (n.419-30A>G) c.304+4884A>G (n.304+4884A>G) c.585-30A>G (n.585-30A>G) c.554-30A>G (n.554-30A>G) c.*496-30A>G (n.*496-30A>G) c.195-30A>G (n.195-30A>G) c.439+4884A>G (n.439+4884A>G) c.449+985A>G (n.449+985A>G) c.545-30A>G c.699-32A>G (n.699-32A>G) c.526-30A>G c.584+985A>G (n.584+985A>G) c.*251-30A>G (n.*251-30A>G) c.35-30A>G c.305-30A>G (n.305-30A>G) c.4-30A>G c.440-30A>G (n.440-30A>G) n.533A>G n.91-8051A>G n.594-30A>G n.566-30A>G n.1145-30A>G c.554-32A>G (n.554-32A>G) n.776-30A>G c.450-30A>G (n.450-30A>G) n.662-30A>G n.630+3177A>G n.631-30A>G c.705-30A>G (n.705-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127938870T>C | CA3077406 | MFSD8 | c.699-32A>G (n.699-32A>G) n.915-32A>G c.698+983A>G (n.698+983A>G) c.419-34A>G (n.419-34A>G) c.564-32A>G (n.564-32A>G) c.553+3175A>G (n.553+3175A>G) c.*13-32A>G (n.*13-32A>G) c.419-32A>G (n.419-32A>G) c.304+4882A>G (n.304+4882A>G) c.585-32A>G (n.585-32A>G) c.554-32A>G (n.554-32A>G) c.*496-32A>G (n.*496-32A>G) c.195-32A>G (n.195-32A>G) c.439+4882A>G (n.439+4882A>G) c.449+983A>G (n.449+983A>G) c.545-32A>G c.699-34A>G (n.699-34A>G) c.526-32A>G c.584+983A>G (n.584+983A>G) c.*251-32A>G (n.*251-32A>G) c.35-32A>G c.305-32A>G (n.305-32A>G) c.4-32A>G c.440-32A>G (n.440-32A>G) n.531A>G n.91-8053A>G n.594-32A>G n.566-32A>G n.1145-32A>G c.554-34A>G (n.554-34A>G) n.776-32A>G c.450-32A>G (n.450-32A>G) n.662-32A>G n.630+3175A>G n.631-32A>G c.705-32A>G (n.705-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938870T>G | CA554738901 | MFSD8 | c.699-32A>C (n.699-32A>C) n.915-32A>C c.698+983A>C (n.698+983A>C) c.419-34A>C (n.419-34A>C) c.564-32A>C (n.564-32A>C) c.553+3175A>C (n.553+3175A>C) c.*13-32A>C (n.*13-32A>C) c.419-32A>C (n.419-32A>C) c.304+4882A>C (n.304+4882A>C) c.585-32A>C (n.585-32A>C) c.554-32A>C (n.554-32A>C) c.*496-32A>C (n.*496-32A>C) c.195-32A>C (n.195-32A>C) c.439+4882A>C (n.439+4882A>C) c.449+983A>C (n.449+983A>C) c.545-32A>C c.699-34A>C (n.699-34A>C) c.526-32A>C c.584+983A>C (n.584+983A>C) c.*251-32A>C (n.*251-32A>C) c.35-32A>C c.305-32A>C (n.305-32A>C) c.4-32A>C c.440-32A>C (n.440-32A>C) n.531A>C n.91-8053A>C n.594-32A>C n.566-32A>C n.1145-32A>C c.554-34A>C (n.554-34A>C) n.776-32A>C c.450-32A>C (n.450-32A>C) n.662-32A>C n.630+3175A>C n.631-32A>C c.705-32A>C (n.705-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127938910C>A | CA2672043041 | MFSD8 | c.699-72G>T (n.699-72G>T) n.915-72G>T c.698+943G>T (n.698+943G>T) c.419-74G>T (n.419-74G>T) c.564-72G>T (n.564-72G>T) c.553+3135G>T (n.553+3135G>T) c.*13-72G>T (n.*13-72G>T) c.419-72G>T (n.419-72G>T) c.304+4842G>T (n.304+4842G>T) c.585-72G>T (n.585-72G>T) c.554-72G>T (n.554-72G>T) c.*496-72G>T (n.*496-72G>T) c.195-72G>T (n.195-72G>T) c.439+4842G>T (n.439+4842G>T) c.449+943G>T (n.449+943G>T) c.545-72G>T c.699-74G>T (n.699-74G>T) c.526-72G>T c.584+943G>T (n.584+943G>T) c.*251-72G>T (n.*251-72G>T) c.35-72G>T c.305-72G>T (n.305-72G>T) c.4-72G>T c.440-72G>T (n.440-72G>T) n.491G>T n.91-8093G>T n.594-72G>T n.566-72G>T n.1145-72G>T c.554-74G>T (n.554-74G>T) n.776-72G>T c.450-72G>T (n.450-72G>T) n.662-72G>T n.630+3135G>T n.631-72G>T c.705-72G>T (n.705-72G>T) | gnomAD v4 |
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