Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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4g.127938828C>GCA358175270MFSD8c.709G>C (p.Val237Leu)
n.925G>C
c.698+1025G>C (n.698+1025G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.553+3217G>C (n.553+3217G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.429G>C (p.Val143=)
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c.564G>C (p.Val188=)
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 gnomAD v4
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c.574G>A (p.Val192Met)
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c.536G>A
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c.*261G>A (n.*261G>A)
c.45G>A
c.315G>A (p.Val105=)
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c.450G>A (p.Val150=)
n.573G>A
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n.786G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
n.672G>A
n.630+3217G>A
n.641G>A
c.715G>A (p.Val239Met)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127938829A>CCA441211475MFSD8c.708T>G (p.Arg236=)
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 ClinVar dbSNP
4g.127938829A>GCA441211480MFSD8c.708T>C (p.Arg236=)
n.924T>C
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c.*22T>C (n.*22T>C)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.304+4923T>C (n.304+4923T>C)
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c.449+1024T>C (n.449+1024T>C)
c.554T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.535T>C
c.584+1024T>C (n.584+1024T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.44T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.13T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.572T>C
n.91-8012T>C
n.603T>C
n.575T>C
n.1154T>C
c.561T>C (p.Arg187=)
n.785T>C
c.459T>C (p.Arg153=)
n.671T>C
n.630+3216T>C
n.640T>C
c.714T>C (p.Arg238=)
4g.127938829A>TCA441211485MFSD8c.708T>A (p.Arg236=)
n.924T>A
c.698+1024T>A (n.698+1024T>A)
c.426T>A (p.Arg142=)
c.573T>A (p.Arg191=)
c.553+3216T>A (n.553+3216T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.304+4923T>A (n.304+4923T>A)
c.594T>A (p.Arg198=)
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.204T>A (p.Arg68=)
c.439+4923T>A (n.439+4923T>A)
c.449+1024T>A (n.449+1024T>A)
c.554T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.535T>A
c.584+1024T>A (n.584+1024T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.44T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.13T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.572T>A
n.91-8012T>A
n.603T>A
n.575T>A
n.1154T>A
c.561T>A (p.Arg187=)
n.785T>A
c.459T>A (p.Arg153=)
n.671T>A
n.630+3216T>A
n.640T>A
c.714T>A (p.Arg238=)
4g.127938830C>ACA358175271MFSD8c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.923G>T
c.698+1023G>T (n.698+1023G>T)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.553+3215G>T (n.553+3215G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.304+4922G>T (n.304+4922G>T)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.439+4922G>T (n.439+4922G>T)
c.449+1023G>T (n.449+1023G>T)
c.553G>T
c.705G>T (p.Ser235=)
c.534G>T
c.584+1023G>T (n.584+1023G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.43G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.12G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.571G>T
n.91-8013G>T
n.602G>T
n.574G>T
n.1153G>T
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.784G>T
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.670G>T
n.630+3215G>T
n.639G>T
c.713G>T (p.Arg238Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127938830C=CA1492817828MFSD8c.707G= (p.Arg236=)
n.923G=
c.698+1023G= (n.698+1023G=)
c.425G= (p.Arg142=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.553+3215G= (n.553+3215G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.427G= (p.Val143=)
c.304+4922G= (n.304+4922G=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.562G= (p.Val188=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.439+4922G= (n.439+4922G=)
c.449+1023G= (n.449+1023G=)
c.553G=
c.705G= (p.Ser235=)
c.534G=
c.584+1023G= (n.584+1023G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.43G=
c.313G= (p.Val105=)
c.12G=
c.448G= (p.Val150=)
n.571G=
n.91-8013G=
n.602G=
n.574G=
n.1153G=
c.560G= (p.Arg187=)
n.784G=
c.458G= (p.Arg153=)
n.670G=
n.630+3215G=
n.639G=
c.713G= (p.Arg238=)
4g.127938830C>GCA3077401MFSD8c.707G>C (p.Arg236Pro)
n.923G>C
c.698+1023G>C (n.698+1023G>C)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.553+3215G>C (n.553+3215G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.304+4922G>C (n.304+4922G>C)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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4g.127938832A>TCA358175275MFSD8c.705T>A (p.His235Gln)
n.921T>A
c.698+1021T>A (n.698+1021T>A)
c.423T>A (p.His141Gln)
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c.591T>A (p.His197Gln)
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n.668T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127938833T>CCA358175276MFSD8c.704A>G (p.His235Arg)
n.920A>G
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c.*501A>G (n.*501A>G)
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c.550A>G
c.702A>G (p.Thr234=)
c.531A>G
c.584+1020A>G (n.584+1020A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.40A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.9A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.568A>G
n.91-8016A>G
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c.710A>G (p.His237Arg)
4g.127938833T>GCA358175277MFSD8c.704A>C (p.His235Pro)
n.920A>C
c.698+1020A>C (n.698+1020A>C)
c.422A>C (p.His141Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.553+3212A>C (n.553+3212A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.304+4919A>C (n.304+4919A>C)
c.590A>C (p.His197Pro)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.439+4919A>C (n.439+4919A>C)
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c.550A>C
c.702A>C (p.Thr234=)
c.531A>C
c.584+1020A>C (n.584+1020A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.40A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.9A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.568A>C
n.91-8016A>C
n.599A>C
n.571A>C
n.1150A>C
c.557A>C (p.His186Pro)
n.781A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
n.667A>C
n.630+3212A>C
n.636A>C
c.710A>C (p.His237Pro)
4g.127938833T=CA1492817830MFSD8c.704A= (p.His235=)
n.920A=
c.698+1020A= (n.698+1020A=)
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c.569A= (p.His190=)
c.553+3212A= (n.553+3212A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.424A= (p.Ile142=)
c.304+4919A= (n.304+4919A=)
c.590A= (p.His197=)
c.559A= (p.Ile187=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.200A= (p.His67=)
c.439+4919A= (n.439+4919A=)
c.449+1020A= (n.449+1020A=)
c.550A=
c.702A= (p.Thr234=)
c.531A=
c.584+1020A= (n.584+1020A=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.40A=
c.310A= (p.Ile104=)
c.9A=
c.445A= (p.Ile149=)
n.568A=
n.91-8016A=
n.599A=
n.571A=
n.1150A=
c.557A= (p.His186=)
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c.455A= (p.His152=)
n.667A=
n.630+3212A=
n.636A=
c.710A= (p.His237=)
4g.127938834G>ACA3077403MFSD8c.703C>T (p.His235Tyr)
n.919C>T
c.698+1019C>T (n.698+1019C>T)
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.553+3211C>T (n.553+3211C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.423C>T (p.Asn141=)
c.304+4918C>T (n.304+4918C>T)
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.558C>T (p.Asn186=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.439+4918C>T (n.439+4918C>T)
c.449+1019C>T (n.449+1019C>T)
c.549C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.530C>T
c.584+1019C>T (n.584+1019C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.39C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
c.8C>T
c.444C>T (p.Asn148=)
n.567C>T
n.91-8017C>T
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n.1149C>T
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n.666C>T
n.630+3211C>T
n.635C>T
c.709C>T (p.His237Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.127938834G>CCA358175278MFSD8c.703C>G (p.His235Asp)
n.919C>G
c.698+1019C>G (n.698+1019C>G)
c.421C>G (p.His141Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
c.553+3211C>G (n.553+3211C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.304+4918C>G (n.304+4918C>G)
c.589C>G (p.His197Asp)
c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.439+4918C>G (n.439+4918C>G)
c.449+1019C>G (n.449+1019C>G)
c.549C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.530C>G
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c.39C>G
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c.8C>G
c.444C>G (p.Asn148Lys)
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n.630+3211C>G
n.635C>G
c.709C>G (p.His237Asp)
4g.127938834G=CA1492817831MFSD8c.703C= (p.His235=)
n.919C=
c.698+1019C= (n.698+1019C=)
c.421C= (p.His141=)
c.568C= (p.His190=)
c.553+3211C= (n.553+3211C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.423C= (p.Asn141=)
c.304+4918C= (n.304+4918C=)
c.589C= (p.His197=)
c.558C= (p.Asn186=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.199C= (p.His67=)
c.439+4918C= (n.439+4918C=)
c.449+1019C= (n.449+1019C=)
c.549C=
c.701C= (p.Thr234=)
c.530C=
c.584+1019C= (n.584+1019C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.39C=
c.309C= (p.Asn103=)
c.8C=
c.444C= (p.Asn148=)
n.567C=
n.91-8017C=
n.598C=
n.570C=
n.1149C=
c.556C= (p.His186=)
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c.454C= (p.His152=)
n.666C=
n.630+3211C=
n.635C=
c.709C= (p.His237=)
4g.127938834G>TCA358175279MFSD8c.703C>A (p.His235Asn)
n.919C>A
c.698+1019C>A (n.698+1019C>A)
c.421C>A (p.His141Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.553+3211C>A (n.553+3211C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.304+4918C>A (n.304+4918C>A)
c.589C>A (p.His197Asn)
c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.439+4918C>A (n.439+4918C>A)
c.449+1019C>A (n.449+1019C>A)
c.549C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.530C>A
c.584+1019C>A (n.584+1019C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.39C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.8C>A
c.444C>A (p.Asn148Lys)
n.567C>A
n.91-8017C>A
n.598C>A
n.570C>A
n.1149C>A
c.556C>A (p.His186Asn)
n.780C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
n.666C>A
n.630+3211C>A
n.635C>A
c.709C>A (p.His237Asn)
 gnomAD v4
4g.127938835T>ACA358175280MFSD8c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.918A>T
c.698+1018A>T (n.698+1018A>T)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.553+3210A>T (n.553+3210A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.304+4917A>T (n.304+4917A>T)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.439+4917A>T (n.439+4917A>T)
c.449+1018A>T (n.449+1018A>T)
c.548A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.529A>T
c.584+1018A>T (n.584+1018A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.38A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.7A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.566A>T
n.91-8018A>T
n.597A>T
n.569A>T
n.1148A>T
c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.779A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.665A>T
n.630+3210A>T
n.634A>T
c.708A>T (p.Glu236Asp)
 gnomAD v4
4g.127938835T>CCA441211545MFSD8c.702A>G (p.Glu234=)
n.918A>G
c.698+1018A>G (n.698+1018A>G)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.553+3210A>G (n.553+3210A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.304+4917A>G (n.304+4917A>G)
c.588A>G (p.Glu196=)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
c.439+4917A>G (n.439+4917A>G)
c.449+1018A>G (n.449+1018A>G)
c.548A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.529A>G
c.584+1018A>G (n.584+1018A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.38A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.7A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.566A>G
n.91-8018A>G
n.597A>G
n.569A>G
n.1148A>G
c.555A>G (p.Glu185=)
n.779A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
n.665A>G
n.630+3210A>G
n.634A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
4g.127938835T>GCA358175281MFSD8c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.918A>C
c.698+1018A>C (n.698+1018A>C)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.553+3210A>C (n.553+3210A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.304+4917A>C (n.304+4917A>C)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.439+4917A>C (n.439+4917A>C)
c.449+1018A>C (n.449+1018A>C)
c.548A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.529A>C
c.584+1018A>C (n.584+1018A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.38A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.7A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.566A>C
n.91-8018A>C
n.597A>C
n.569A>C
n.1148A>C
c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.779A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.665A>C
n.630+3210A>C
n.634A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
 dbSNP
4g.127938836T>ACA358175282MFSD8c.701A>T (p.Glu234Val)
n.917A>T
c.698+1017A>T (n.698+1017A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.553+3209A>T (n.553+3209A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.304+4916A>T (n.304+4916A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.439+4916A>T (n.439+4916A>T)
c.449+1017A>T (n.449+1017A>T)
c.547A>T
c.699A>T (p.Arg233Ser)
c.528A>T
c.584+1017A>T (n.584+1017A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.37A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.6A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.565A>T
n.91-8019A>T
n.596A>T
n.568A>T
n.1147A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.778A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.664A>T
n.630+3209A>T
n.633A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
4g.127938836T>CCA358175283MFSD8c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.917A>G
c.698+1017A>G (n.698+1017A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.553+3209A>G (n.553+3209A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.304+4916A>G (n.304+4916A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.439+4916A>G (n.439+4916A>G)
c.449+1017A>G (n.449+1017A>G)
c.547A>G
c.699A>G (p.Arg233=)
c.528A>G
c.584+1017A>G (n.584+1017A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.37A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.6A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.565A>G
n.91-8019A>G
n.596A>G
n.568A>G
n.1147A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.778A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.664A>G
n.630+3209A>G
n.633A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
4g.127938836T>GCA358175284MFSD8c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.917A>C
c.698+1017A>C (n.698+1017A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.553+3209A>C (n.553+3209A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.304+4916A>C (n.304+4916A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.556A>C (p.Asn186His)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.439+4916A>C (n.439+4916A>C)
c.449+1017A>C (n.449+1017A>C)
c.547A>C
c.699A>C (p.Arg233Ser)
c.528A>C
c.584+1017A>C (n.584+1017A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.37A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
c.6A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
n.565A>C
n.91-8019A>C
n.596A>C
n.568A>C
n.1147A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.778A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.664A>C
n.630+3209A>C
n.633A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
4g.127938837C>ACA358175287MFSD8c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.916G>T
c.698+1016G>T (n.698+1016G>T)
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.553+3208G>T (n.553+3208G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.304+4915G>T (n.304+4915G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.439+4915G>T (n.439+4915G>T)
c.449+1016G>T (n.449+1016G>T)
c.546G>T
c.699-1G>T (n.699-1G>T)
c.527G>T
c.584+1016G>T (n.584+1016G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.36G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.5G>T
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.564G>T
n.91-8020G>T
n.595G>T
n.567G>T
n.1146G>T
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
n.777G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.663G>T
n.630+3208G>T
n.632G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
 gnomAD v4
4g.127938837C>GCA358175286MFSD8c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.916G>C
c.698+1016G>C (n.698+1016G>C)
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.553+3208G>C (n.553+3208G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.304+4915G>C (n.304+4915G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.439+4915G>C (n.439+4915G>C)
c.449+1016G>C (n.449+1016G>C)
c.546G>C
c.699-1G>C (n.699-1G>C)
c.527G>C
c.584+1016G>C (n.584+1016G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.36G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.5G>C
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.564G>C
n.91-8020G>C
n.595G>C
n.567G>C
n.1146G>C
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
n.777G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.663G>C
n.630+3208G>C
n.632G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
4g.127938837C>TCA358175285MFSD8c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.916G>A
c.698+1016G>A (n.698+1016G>A)
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.553+3208G>A (n.553+3208G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
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c.555G>A (p.Glu185=)
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c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.439+4915G>A (n.439+4915G>A)
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4g.127938838T>CCA441211567MFSD8c.699A>G (p.Arg233=)
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c.195A>G (p.Arg65=)
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 gnomAD v4
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c.526A>C
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 dbSNP
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4g.127938839C>GCA358175291MFSD8c.699-1G>C (n.699-1G>C)
n.915-1G>C
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c.419-1G>C (n.419-1G>C)
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c.585-1G>C (n.585-1G>C)
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
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c.545-1G>C
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c.526-1G>C
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c.35-1G>C
c.305-1G>C (n.305-1G>C)
c.4-1G>C
c.440-1G>C (n.440-1G>C)
n.562G>C
n.91-8022G>C
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n.566-1G>C
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n.662-1G>C
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n.631-1G>C
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 ClinVar dbSNP
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c.4-1G>A
c.440-1G>A (n.440-1G>A)
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n.91-8022G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.915-2A>T
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c.*13-2A>T (n.*13-2A>T)
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c.4-2A>T
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n.561A>T
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n.566-2A>T
n.1145-2A>T
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c.705-2A>T (n.705-2A>T)
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n.561A>G
n.91-8023A>G
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n.566-2A>G
n.1145-2A>G
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 ClinVar
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n.915-2A>C
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c.440-2A>C (n.440-2A>C)
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n.662-2A>C
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c.705-2A>C (n.705-2A>C)
 gnomAD v4
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n.915-3A>T
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c.419-3A>T (n.419-3A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.594-4del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.915-9_915-6del
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c.35-9_35-6del
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n.662-9_662-6del
n.630+3198_630+3201del
n.631-9_631-6del
c.705-9_705-6del (n.705-9_705-6del)
 gnomAD v4
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c.419-8T>G (n.419-8T>G)
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 dbSNP
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n.915-8T>A
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c.419-8T>A (n.419-8T>A)
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c.545-8T>A
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c.526-8T>A
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c.*251-8T>A (n.*251-8T>A)
c.35-8T>A
c.305-8T>A (n.305-8T>A)
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n.555T>A
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n.776-8T>A
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n.662-8T>A
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 gnomAD v4
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n.776-9C>T
c.450-9C>T (n.450-9C>T)
n.662-9C>T
n.630+3198C>T
n.631-9C>T
c.705-9C>T (n.705-9C>T)
 gnomAD v4
4g.127938847_127938848delinsGACA1492817836MFSD8c.699-10_699-9delinsTC (n.699-10_699-9delinsTC)
n.915-10_915-9delinsTC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.526-89G>A
c.584+926G>A (n.584+926G>A)
c.*251-89G>A (n.*251-89G>A)
c.35-89G>A
c.305-89G>A (n.305-89G>A)
c.4-89G>A
c.440-89G>A (n.440-89G>A)
n.474G>A
n.91-8110G>A
n.594-89G>A
n.566-89G>A
n.1145-89G>A
c.554-91G>A (n.554-91G>A)
n.776-89G>A
c.450-89G>A (n.450-89G>A)
n.662-89G>A
n.630+3118G>A
n.631-89G>A
c.705-89G>A (n.705-89G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched