Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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4 | g.127938816C>G | CA358175243 | MFSD8 | c.721G>C (p.Gly241Arg) n.937G>C c.698+1037G>C (n.698+1037G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.553+3229G>C (n.553+3229G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.441G>C (p.Gln147His) c.304+4936G>C (n.304+4936G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.576G>C (p.Gln192His) c.*518G>C (n.*518G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.439+4936G>C (n.439+4936G>C) c.449+1037G>C (n.449+1037G>C) c.567G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.548G>C c.584+1037G>C (n.584+1037G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.57G>C c.327G>C (p.Gln109His) c.26G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.585G>C n.91-7999G>C n.616G>C n.588G>C n.1167G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) n.798G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.684G>C n.630+3229G>C n.653G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) | |
4 | g.127938816C>T | CA358175242 | MFSD8 | c.721G>A (p.Gly241Arg) n.937G>A c.698+1037G>A (n.698+1037G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) c.553+3229G>A (n.553+3229G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.441G>A (p.Gln147=) c.304+4936G>A (n.304+4936G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.576G>A (p.Gln192=) c.*518G>A (n.*518G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.439+4936G>A (n.439+4936G>A) c.449+1037G>A (n.449+1037G>A) c.567G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.548G>A c.584+1037G>A (n.584+1037G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.57G>A c.327G>A (p.Gln109=) c.26G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.585G>A n.91-7999G>A n.616G>A n.588G>A n.1167G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) n.798G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) n.684G>A n.630+3229G>A n.653G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) | |
4 | g.127938817T>A | CA441211381 | MFSD8 | c.720A>T (p.Ser240=) n.936A>T c.698+1036A>T (n.698+1036A>T) c.438A>T (p.Ser146=) c.585A>T (p.Ser195=) c.553+3228A>T (n.553+3228A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.304+4935A>T (n.304+4935A>T) c.606A>T (p.Ser202=) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.*517A>T (n.*517A>T) c.216A>T (p.Ser72=) c.439+4935A>T (n.439+4935A>T) c.449+1036A>T (n.449+1036A>T) c.566A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.547A>T c.584+1036A>T (n.584+1036A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.56A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) c.25A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.584A>T n.91-8000A>T n.615A>T n.587A>T n.1166A>T c.573A>T (p.Ser191=) n.797A>T c.471A>T (p.Ser157=) n.683A>T n.630+3228A>T n.652A>T c.726A>T (p.Ser242=) | |
4 | g.127938817T>C | CA441211382 | MFSD8 | c.720A>G (p.Ser240=) n.936A>G c.698+1036A>G (n.698+1036A>G) c.438A>G (p.Ser146=) c.585A>G (p.Ser195=) c.553+3228A>G (n.553+3228A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.304+4935A>G (n.304+4935A>G) c.606A>G (p.Ser202=) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) c.216A>G (p.Ser72=) c.439+4935A>G (n.439+4935A>G) c.449+1036A>G (n.449+1036A>G) c.566A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.547A>G c.584+1036A>G (n.584+1036A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.56A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) c.25A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.584A>G n.91-8000A>G n.615A>G n.587A>G n.1166A>G c.573A>G (p.Ser191=) n.797A>G c.471A>G (p.Ser157=) n.683A>G n.630+3228A>G n.652A>G c.726A>G (p.Ser242=) | |
4 | g.127938817T>G | CA441211383 | MFSD8 | c.720A>C (p.Ser240=) n.936A>C c.698+1036A>C (n.698+1036A>C) c.438A>C (p.Ser146=) c.585A>C (p.Ser195=) c.553+3228A>C (n.553+3228A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.304+4935A>C (n.304+4935A>C) c.606A>C (p.Ser202=) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) c.216A>C (p.Ser72=) c.439+4935A>C (n.439+4935A>C) c.449+1036A>C (n.449+1036A>C) c.566A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.547A>C c.584+1036A>C (n.584+1036A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.56A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) c.25A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.584A>C n.91-8000A>C n.615A>C n.587A>C n.1166A>C c.573A>C (p.Ser191=) n.797A>C c.471A>C (p.Ser157=) n.683A>C n.630+3228A>C n.652A>C c.726A>C (p.Ser242=) | |
4 | g.127938818G>A | CA358175245 | MFSD8 | c.719C>T (p.Ser240Leu) n.935C>T c.698+1035C>T (n.698+1035C>T) c.437C>T (p.Ser146Leu) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.553+3227C>T (n.553+3227C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.304+4934C>T (n.304+4934C>T) c.605C>T (p.Ser202Leu) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.*516C>T (n.*516C>T) c.215C>T (p.Ser72Leu) c.439+4934C>T (n.439+4934C>T) c.449+1035C>T (n.449+1035C>T) c.565C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.546C>T c.584+1035C>T (n.584+1035C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.55C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) c.24C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.583C>T n.91-8001C>T n.614C>T n.586C>T n.1165C>T c.572C>T (p.Ser191Leu) n.796C>T c.470C>T (p.Ser157Leu) n.682C>T n.630+3227C>T n.651C>T c.725C>T (p.Ser242Leu) | |
4 | g.127938818G>C | CA3077400 | MFSD8 | c.719C>G (p.Ser240Ter) n.935C>G c.698+1035C>G (n.698+1035C>G) c.437C>G (p.Ser146Ter) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.553+3227C>G (n.553+3227C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.304+4934C>G (n.304+4934C>G) c.605C>G (p.Ser202Ter) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.*516C>G (n.*516C>G) c.215C>G (p.Ser72Ter) c.439+4934C>G (n.439+4934C>G) c.449+1035C>G (n.449+1035C>G) c.565C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.546C>G c.584+1035C>G (n.584+1035C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.55C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) c.24C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.583C>G n.91-8001C>G n.614C>G n.586C>G n.1165C>G c.572C>G (p.Ser191Ter) n.796C>G c.470C>G (p.Ser157Ter) n.682C>G n.630+3227C>G n.651C>G c.725C>G (p.Ser242Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938818G= | CA1492817823 | MFSD8 | c.719C= (p.Ser240=) n.935C= c.698+1035C= (n.698+1035C=) c.437C= (p.Ser146=) c.584C= (p.Ser195=) c.553+3227C= (n.553+3227C=) c.*33C= (n.*33C=) c.439C= (p.Gln147=) c.304+4934C= (n.304+4934C=) c.605C= (p.Ser202=) c.574C= (p.Gln192=) c.*516C= (n.*516C=) c.215C= (p.Ser72=) c.439+4934C= (n.439+4934C=) c.449+1035C= (n.449+1035C=) c.565C= c.*3C= (n.*3C=) c.546C= c.584+1035C= (n.584+1035C=) c.*271C= (n.*271C=) c.55C= c.325C= (p.Gln109=) c.24C= c.460C= (p.Gln154=) n.583C= n.91-8001C= n.614C= n.586C= n.1165C= c.572C= (p.Ser191=) n.796C= c.470C= (p.Ser157=) n.682C= n.630+3227C= n.651C= c.725C= (p.Ser242=) | |
4 | g.127938818G>T | CA358175246 | MFSD8 | c.719C>A (p.Ser240Ter) n.935C>A c.698+1035C>A (n.698+1035C>A) c.437C>A (p.Ser146Ter) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.553+3227C>A (n.553+3227C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.304+4934C>A (n.304+4934C>A) c.605C>A (p.Ser202Ter) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.215C>A (p.Ser72Ter) c.439+4934C>A (n.439+4934C>A) c.449+1035C>A (n.449+1035C>A) c.565C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.546C>A c.584+1035C>A (n.584+1035C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.55C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) c.24C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.583C>A n.91-8001C>A n.614C>A n.586C>A n.1165C>A c.572C>A (p.Ser191Ter) n.796C>A c.470C>A (p.Ser157Ter) n.682C>A n.630+3227C>A n.651C>A c.725C>A (p.Ser242Ter) | |
4 | g.127938819A= | CA1492817824 | MFSD8 | c.718T= (p.Ser240=) n.934T= c.698+1034T= (n.698+1034T=) c.436T= (p.Ser146=) c.583T= (p.Ser195=) c.553+3226T= (n.553+3226T=) c.*32T= (n.*32T=) c.438T= (p.Thr146=) c.304+4933T= (n.304+4933T=) c.604T= (p.Ser202=) c.573T= (p.Thr191=) c.*515T= (n.*515T=) c.214T= (p.Ser72=) c.439+4933T= (n.439+4933T=) c.449+1034T= (n.449+1034T=) c.564T= c.*2T= (n.*2T=) c.545T= c.584+1034T= (n.584+1034T=) c.*270T= (n.*270T=) c.54T= c.324T= (p.Thr108=) c.23T= c.459T= (p.Thr153=) n.582T= n.91-8002T= n.613T= n.585T= n.1164T= c.571T= (p.Ser191=) n.795T= c.469T= (p.Ser157=) n.681T= n.630+3226T= n.650T= c.724T= (p.Ser242=) | |
4 | g.127938819A>C | CA358175247 | MFSD8 | c.718T>G (p.Ser240Ala) n.934T>G c.698+1034T>G (n.698+1034T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.553+3226T>G (n.553+3226T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.304+4933T>G (n.304+4933T>G) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.573T>G (p.Thr191=) c.*515T>G (n.*515T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.439+4933T>G (n.439+4933T>G) c.449+1034T>G (n.449+1034T>G) c.564T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.545T>G c.584+1034T>G (n.584+1034T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.54T>G c.324T>G (p.Thr108=) c.23T>G c.459T>G (p.Thr153=) n.582T>G n.91-8002T>G n.613T>G n.585T>G n.1164T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) n.795T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.681T>G n.630+3226T>G n.650T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) | |
4 | g.127938819A>G | CA358175248 | MFSD8 | c.718T>C (p.Ser240Pro) n.934T>C c.698+1034T>C (n.698+1034T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.553+3226T>C (n.553+3226T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.304+4933T>C (n.304+4933T>C) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.573T>C (p.Thr191=) c.*515T>C (n.*515T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.439+4933T>C (n.439+4933T>C) c.449+1034T>C (n.449+1034T>C) c.564T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.545T>C c.584+1034T>C (n.584+1034T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.54T>C c.324T>C (p.Thr108=) c.23T>C c.459T>C (p.Thr153=) n.582T>C n.91-8002T>C n.613T>C n.585T>C n.1164T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) n.795T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.681T>C n.630+3226T>C n.650T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938819A>T | CA358175249 | MFSD8 | c.718T>A (p.Ser240Thr) n.934T>A c.698+1034T>A (n.698+1034T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.553+3226T>A (n.553+3226T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.304+4933T>A (n.304+4933T>A) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.573T>A (p.Thr191=) c.*515T>A (n.*515T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.439+4933T>A (n.439+4933T>A) c.449+1034T>A (n.449+1034T>A) c.564T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.545T>A c.584+1034T>A (n.584+1034T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.54T>A c.324T>A (p.Thr108=) c.23T>A c.459T>A (p.Thr153=) n.582T>A n.91-8002T>A n.613T>A n.585T>A n.1164T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) n.795T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.681T>A n.630+3226T>A n.650T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) | |
4 | g.127938820G>A | CA441211401 | MFSD8 | c.717C>T (p.Asp239=) n.933C>T c.698+1033C>T (n.698+1033C>T) c.435C>T (p.Asp145=) c.582C>T (p.Asp194=) c.553+3225C>T (n.553+3225C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.304+4932C>T (n.304+4932C>T) c.603C>T (p.Asp201=) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.*514C>T (n.*514C>T) c.213C>T (p.Asp71=) c.439+4932C>T (n.439+4932C>T) c.449+1033C>T (n.449+1033C>T) c.563C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.544C>T c.584+1033C>T (n.584+1033C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.53C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.22C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) n.581C>T n.91-8003C>T n.612C>T n.584C>T n.1163C>T c.570C>T (p.Asp190=) n.794C>T c.468C>T (p.Asp156=) n.680C>T n.630+3225C>T n.649C>T c.723C>T (p.Asp241=) | |
4 | g.127938820G>C | CA358175250 | MFSD8 | c.717C>G (p.Asp239Glu) n.933C>G c.698+1033C>G (n.698+1033C>G) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.553+3225C>G (n.553+3225C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.304+4932C>G (n.304+4932C>G) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.572C>G (p.Thr191Ser) c.*514C>G (n.*514C>G) c.213C>G (p.Asp71Glu) c.439+4932C>G (n.439+4932C>G) c.449+1033C>G (n.449+1033C>G) c.563C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.544C>G c.584+1033C>G (n.584+1033C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.53C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.22C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) n.581C>G n.91-8003C>G n.612C>G n.584C>G n.1163C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) n.794C>G c.468C>G (p.Asp156Glu) n.680C>G n.630+3225C>G n.649C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) | |
4 | g.127938820G>T | CA358175251 | MFSD8 | c.717C>A (p.Asp239Glu) n.933C>A c.698+1033C>A (n.698+1033C>A) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.553+3225C>A (n.553+3225C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.304+4932C>A (n.304+4932C>A) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.572C>A (p.Thr191Asn) c.*514C>A (n.*514C>A) c.213C>A (p.Asp71Glu) c.439+4932C>A (n.439+4932C>A) c.449+1033C>A (n.449+1033C>A) c.563C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.544C>A c.584+1033C>A (n.584+1033C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.53C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.22C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) n.581C>A n.91-8003C>A n.612C>A n.584C>A n.1163C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) n.794C>A c.468C>A (p.Asp156Glu) n.680C>A n.630+3225C>A n.649C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) | |
4 | g.127938821T>A | CA358175252 | MFSD8 | c.716A>T (p.Asp239Val) n.932A>T c.698+1032A>T (n.698+1032A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.553+3224A>T (n.553+3224A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.304+4931A>T (n.304+4931A>T) c.602A>T (p.Asp201Val) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.*513A>T (n.*513A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) c.439+4931A>T (n.439+4931A>T) c.449+1032A>T (n.449+1032A>T) c.562A>T c.714A>T (p.Ter238Cys) c.543A>T c.584+1032A>T (n.584+1032A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.52A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.21A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) n.580A>T n.91-8004A>T n.611A>T n.583A>T n.1162A>T c.569A>T (p.Asp190Val) n.793A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.679A>T n.630+3224A>T n.648A>T c.722A>T (p.Asp241Val) | |
4 | g.127938821T>C | CA358175253 | MFSD8 | c.716A>G (p.Asp239Gly) n.932A>G c.698+1032A>G (n.698+1032A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.553+3224A>G (n.553+3224A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.304+4931A>G (n.304+4931A>G) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.*513A>G (n.*513A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.439+4931A>G (n.439+4931A>G) c.449+1032A>G (n.449+1032A>G) c.562A>G c.714A>G (p.Ter238Trp) c.543A>G c.584+1032A>G (n.584+1032A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.52A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.21A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) n.580A>G n.91-8004A>G n.611A>G n.583A>G n.1162A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) n.793A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) n.679A>G n.630+3224A>G n.648A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) | |
4 | g.127938821T>G | CA358175254 | MFSD8 | c.716A>C (p.Asp239Ala) n.932A>C c.698+1032A>C (n.698+1032A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.553+3224A>C (n.553+3224A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.304+4931A>C (n.304+4931A>C) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.*513A>C (n.*513A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.439+4931A>C (n.439+4931A>C) c.449+1032A>C (n.449+1032A>C) c.562A>C c.714A>C (p.Ter238Cys) c.543A>C c.584+1032A>C (n.584+1032A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.52A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.21A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) n.580A>C n.91-8004A>C n.611A>C n.583A>C n.1162A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) n.793A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.679A>C n.630+3224A>C n.648A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) | |
4 | g.127938822C>A | CA358175255 | MFSD8 | c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.931G>T c.698+1031G>T (n.698+1031G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.553+3223G>T (n.553+3223G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.304+4930G>T (n.304+4930G>T) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.570G>T (p.Met190Ile) c.*512G>T (n.*512G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.439+4930G>T (n.439+4930G>T) c.449+1031G>T (n.449+1031G>T) c.561G>T c.713G>T (p.Ter238Leu) c.542G>T c.584+1031G>T (n.584+1031G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.51G>T c.321G>T (p.Met107Ile) c.20G>T c.456G>T (p.Met152Ile) n.579G>T n.91-8005G>T n.610G>T n.582G>T n.1161G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.792G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.678G>T n.630+3223G>T n.647G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.127938822C>G | CA358175256 | MFSD8 | c.715G>C (p.Asp239His) n.931G>C c.698+1031G>C (n.698+1031G>C) c.433G>C (p.Asp145His) c.580G>C (p.Asp194His) c.553+3223G>C (n.553+3223G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.304+4930G>C (n.304+4930G>C) c.601G>C (p.Asp201His) c.570G>C (p.Met190Ile) c.*512G>C (n.*512G>C) c.211G>C (p.Asp71His) c.439+4930G>C (n.439+4930G>C) c.449+1031G>C (n.449+1031G>C) c.561G>C c.713G>C (p.Ter238Ser) c.542G>C c.584+1031G>C (n.584+1031G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.51G>C c.321G>C (p.Met107Ile) c.20G>C c.456G>C (p.Met152Ile) n.579G>C n.91-8005G>C n.610G>C n.582G>C n.1161G>C c.568G>C (p.Asp190His) n.792G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.678G>C n.630+3223G>C n.647G>C c.721G>C (p.Asp241His) | |
4 | g.127938822C>T | CA358175257 | MFSD8 | c.715G>A (p.Asp239Asn) n.931G>A c.698+1031G>A (n.698+1031G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.553+3223G>A (n.553+3223G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.304+4930G>A (n.304+4930G>A) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.570G>A (p.Met190Ile) c.*512G>A (n.*512G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.439+4930G>A (n.439+4930G>A) c.449+1031G>A (n.449+1031G>A) c.561G>A c.713G>A (p.Ter238=) c.542G>A c.584+1031G>A (n.584+1031G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.51G>A c.321G>A (p.Met107Ile) c.20G>A c.456G>A (p.Met152Ile) n.579G>A n.91-8005G>A n.610G>A n.582G>A n.1161G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.792G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.678G>A n.630+3223G>A n.647G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) | |
4 | g.127938823A= | CA1492817825 | MFSD8 | c.714T= (p.Asp238=) n.930T= c.698+1030T= (n.698+1030T=) c.432T= (p.Asp144=) c.579T= (p.Asp193=) c.553+3222T= (n.553+3222T=) c.*28T= (n.*28T=) c.434T= (p.Met145=) c.304+4929T= (n.304+4929T=) c.600T= (p.Asp200=) c.569T= (p.Met190=) c.*511T= (n.*511T=) c.210T= (p.Asp70=) c.439+4929T= (n.439+4929T=) c.449+1030T= (n.449+1030T=) c.560T= c.712T= (p.Ter238=) c.541T= c.584+1030T= (n.584+1030T=) c.*266T= (n.*266T=) c.50T= c.320T= (p.Met107=) c.19T= c.455T= (p.Met152=) n.578T= n.91-8006T= n.609T= n.581T= n.1160T= c.567T= (p.Asp189=) n.791T= c.465T= (p.Asp155=) n.677T= n.630+3222T= n.646T= c.720T= (p.Asp240=) | |
4 | g.127938823A>C | CA358175258 | MFSD8 | c.714T>G (p.Asp238Glu) n.930T>G c.698+1030T>G (n.698+1030T>G) c.432T>G (p.Asp144Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) c.553+3222T>G (n.553+3222T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.304+4929T>G (n.304+4929T>G) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.569T>G (p.Met190Arg) c.*511T>G (n.*511T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.439+4929T>G (n.439+4929T>G) c.449+1030T>G (n.449+1030T>G) c.560T>G c.712T>G (p.Ter238Gly) c.541T>G c.584+1030T>G (n.584+1030T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.50T>G c.320T>G (p.Met107Arg) c.19T>G c.455T>G (p.Met152Arg) n.578T>G n.91-8006T>G n.609T>G n.581T>G n.1160T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) n.791T>G c.465T>G (p.Asp155Glu) n.677T>G n.630+3222T>G n.646T>G c.720T>G (p.Asp240Glu) | |
4 | g.127938823A>G | CA105683282 | MFSD8 | c.714T>C (p.Asp238=) n.930T>C c.698+1030T>C (n.698+1030T>C) c.432T>C (p.Asp144=) c.579T>C (p.Asp193=) c.553+3222T>C (n.553+3222T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.304+4929T>C (n.304+4929T>C) c.600T>C (p.Asp200=) c.569T>C (p.Met190Thr) c.*511T>C (n.*511T>C) c.210T>C (p.Asp70=) c.439+4929T>C (n.439+4929T>C) c.449+1030T>C (n.449+1030T>C) c.560T>C c.712T>C (p.Ter238Arg) c.541T>C c.584+1030T>C (n.584+1030T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.50T>C c.320T>C (p.Met107Thr) c.19T>C c.455T>C (p.Met152Thr) n.578T>C n.91-8006T>C n.609T>C n.581T>C n.1160T>C c.567T>C (p.Asp189=) n.791T>C c.465T>C (p.Asp155=) n.677T>C n.630+3222T>C n.646T>C c.720T>C (p.Asp240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938823A>T | CA358175259 | MFSD8 | c.714T>A (p.Asp238Glu) n.930T>A c.698+1030T>A (n.698+1030T>A) c.432T>A (p.Asp144Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) c.553+3222T>A (n.553+3222T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.304+4929T>A (n.304+4929T>A) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.569T>A (p.Met190Lys) c.*511T>A (n.*511T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.439+4929T>A (n.439+4929T>A) c.449+1030T>A (n.449+1030T>A) c.560T>A c.712T>A (p.Ter238Arg) c.541T>A c.584+1030T>A (n.584+1030T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.50T>A c.320T>A (p.Met107Lys) c.19T>A c.455T>A (p.Met152Lys) n.578T>A n.91-8006T>A n.609T>A n.581T>A n.1160T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) n.791T>A c.465T>A (p.Asp155Glu) n.677T>A n.630+3222T>A n.646T>A c.720T>A (p.Asp240Glu) | |
4 | g.127938824T>A | CA358175260 | MFSD8 | c.713A>T (p.Asp238Val) n.929A>T c.698+1029A>T (n.698+1029A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.553+3221A>T (n.553+3221A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.304+4928A>T (n.304+4928A>T) c.599A>T (p.Asp200Val) c.568A>T (p.Met190Leu) c.*510A>T (n.*510A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.439+4928A>T (n.439+4928A>T) c.449+1029A>T (n.449+1029A>T) c.559A>T c.711A>T (p.Gly237=) c.540A>T c.584+1029A>T (n.584+1029A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.49A>T c.319A>T (p.Met107Leu) c.18A>T c.454A>T (p.Met152Leu) n.577A>T n.91-8007A>T n.608A>T n.580A>T n.1159A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.790A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.676A>T n.630+3221A>T n.645A>T c.719A>T (p.Asp240Val) | |
4 | g.127938824T>C | CA358175261 | MFSD8 | c.713A>G (p.Asp238Gly) n.929A>G c.698+1029A>G (n.698+1029A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.553+3221A>G (n.553+3221A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.304+4928A>G (n.304+4928A>G) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.568A>G (p.Met190Val) c.*510A>G (n.*510A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.439+4928A>G (n.439+4928A>G) c.449+1029A>G (n.449+1029A>G) c.559A>G c.711A>G (p.Gly237=) c.540A>G c.584+1029A>G (n.584+1029A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.49A>G c.319A>G (p.Met107Val) c.18A>G c.454A>G (p.Met152Val) n.577A>G n.91-8007A>G n.608A>G n.580A>G n.1159A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.790A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.676A>G n.630+3221A>G n.645A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938824T>G | CA358175262 | MFSD8 | c.713A>C (p.Asp238Ala) n.929A>C c.698+1029A>C (n.698+1029A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.553+3221A>C (n.553+3221A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.304+4928A>C (n.304+4928A>C) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.568A>C (p.Met190Leu) c.*510A>C (n.*510A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.439+4928A>C (n.439+4928A>C) c.449+1029A>C (n.449+1029A>C) c.559A>C c.711A>C (p.Gly237=) c.540A>C c.584+1029A>C (n.584+1029A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.49A>C c.319A>C (p.Met107Leu) c.18A>C c.454A>C (p.Met152Leu) n.577A>C n.91-8007A>C n.608A>C n.580A>C n.1159A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.790A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.676A>C n.630+3221A>C n.645A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) | |
4 | g.127938824T= | CA1492817826 | MFSD8 | c.713A= (p.Asp238=) n.929A= c.698+1029A= (n.698+1029A=) c.431A= (p.Asp144=) c.578A= (p.Asp193=) c.553+3221A= (n.553+3221A=) c.*27A= (n.*27A=) c.433A= (p.Met145=) c.304+4928A= (n.304+4928A=) c.599A= (p.Asp200=) c.568A= (p.Met190=) c.*510A= (n.*510A=) c.209A= (p.Asp70=) c.439+4928A= (n.439+4928A=) c.449+1029A= (n.449+1029A=) c.559A= c.711A= (p.Gly237=) c.540A= c.584+1029A= (n.584+1029A=) c.*265A= (n.*265A=) c.49A= c.319A= (p.Met107=) c.18A= c.454A= (p.Met152=) n.577A= n.91-8007A= n.608A= n.580A= n.1159A= c.566A= (p.Asp189=) n.790A= c.464A= (p.Asp155=) n.676A= n.630+3221A= n.645A= c.719A= (p.Asp240=) | |
4 | g.127938825C>A | CA358175263 | MFSD8 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.928G>T c.698+1028G>T (n.698+1028G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.553+3220G>T (n.553+3220G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.432G>T (p.Trp144Cys) c.304+4927G>T (n.304+4927G>T) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.567G>T (p.Trp189Cys) c.*509G>T (n.*509G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.439+4927G>T (n.439+4927G>T) c.449+1028G>T (n.449+1028G>T) c.558G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.539G>T c.584+1028G>T (n.584+1028G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.48G>T c.318G>T (p.Trp106Cys) c.17G>T c.453G>T (p.Trp151Cys) n.576G>T n.91-8008G>T n.607G>T n.579G>T n.1158G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.789G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.675G>T n.630+3220G>T n.644G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) | |
4 | g.127938825C>G | CA358175264 | MFSD8 | c.712G>C (p.Asp238His) n.928G>C c.698+1028G>C (n.698+1028G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.577G>C (p.Asp193His) c.553+3220G>C (n.553+3220G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.432G>C (p.Trp144Cys) c.304+4927G>C (n.304+4927G>C) c.598G>C (p.Asp200His) c.567G>C (p.Trp189Cys) c.*509G>C (n.*509G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.439+4927G>C (n.439+4927G>C) c.449+1028G>C (n.449+1028G>C) c.558G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.539G>C c.584+1028G>C (n.584+1028G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.48G>C c.318G>C (p.Trp106Cys) c.17G>C c.453G>C (p.Trp151Cys) n.576G>C n.91-8008G>C n.607G>C n.579G>C n.1158G>C c.565G>C (p.Asp189His) n.789G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.675G>C n.630+3220G>C n.644G>C c.718G>C (p.Asp240His) | |
4 | g.127938825C>T | CA358175265 | MFSD8 | c.712G>A (p.Asp238Asn) n.928G>A c.698+1028G>A (n.698+1028G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.553+3220G>A (n.553+3220G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.432G>A (p.Trp144Ter) c.304+4927G>A (n.304+4927G>A) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.567G>A (p.Trp189Ter) c.*509G>A (n.*509G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.439+4927G>A (n.439+4927G>A) c.449+1028G>A (n.449+1028G>A) c.558G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.539G>A c.584+1028G>A (n.584+1028G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.48G>A c.318G>A (p.Trp106Ter) c.17G>A c.453G>A (p.Trp151Ter) n.576G>A n.91-8008G>A n.607G>A n.579G>A n.1158G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) n.789G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.675G>A n.630+3220G>A n.644G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) | |
4 | g.127938826del | CA2672043000 | MFSD8 | c.712del (p.Asp238MetfsTer?) n.928del c.698+1028del (n.698+1028del) c.430del (p.Asp144MetfsTer?) c.577del (p.Asp193MetfsTer?) c.553+3220del (n.553+3220del) c.*26del (n.*26del) c.432del (p.Trp144Ter) c.304+4927del (n.304+4927del) c.598del (p.Asp200MetfsTer?) c.567del (p.Trp189Ter) c.*509del (n.*509del) c.208del (p.Asp70MetfsTer?) c.439+4927del (n.439+4927del) c.449+1028del (n.449+1028del) c.558del c.710del (p.Gly237AspfsTer?) c.539del c.584+1028del (n.584+1028del) c.*264del (n.*264del) c.48del c.318del (p.Trp106Ter) c.17del c.453del (p.Trp151Ter) n.576del n.91-8008del n.607del n.579del n.1158del c.565del (p.Asp189MetfsTer?) n.789del c.463del (p.Asp155MetfsTer?) n.675del n.630+3220del n.644del c.718del (p.Asp240MetfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.127938826C>A | CA441211438 | MFSD8 | c.711G>T (p.Val237=) n.927G>T c.698+1027G>T (n.698+1027G>T) c.429G>T (p.Val143=) c.576G>T (p.Val192=) c.553+3219G>T (n.553+3219G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.431G>T (p.Trp144Leu) c.304+4926G>T (n.304+4926G>T) c.597G>T (p.Val199=) c.566G>T (p.Trp189Leu) c.*508G>T (n.*508G>T) c.207G>T (p.Val69=) c.439+4926G>T (n.439+4926G>T) c.449+1027G>T (n.449+1027G>T) c.557G>T c.709G>T (p.Gly237Ter) c.538G>T c.584+1027G>T (n.584+1027G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.47G>T c.317G>T (p.Trp106Leu) c.16G>T c.452G>T (p.Trp151Leu) n.575G>T n.91-8009G>T n.606G>T n.578G>T n.1157G>T c.564G>T (p.Val188=) n.788G>T c.462G>T (p.Val154=) n.674G>T n.630+3219G>T n.643G>T c.717G>T (p.Val239=) | |
4 | g.127938826C>G | CA441211441 | MFSD8 | c.711G>C (p.Val237=) n.927G>C c.698+1027G>C (n.698+1027G>C) c.429G>C (p.Val143=) c.576G>C (p.Val192=) c.553+3219G>C (n.553+3219G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.431G>C (p.Trp144Ser) c.304+4926G>C (n.304+4926G>C) c.597G>C (p.Val199=) c.566G>C (p.Trp189Ser) c.*508G>C (n.*508G>C) c.207G>C (p.Val69=) c.439+4926G>C (n.439+4926G>C) c.449+1027G>C (n.449+1027G>C) c.557G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.538G>C c.584+1027G>C (n.584+1027G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.47G>C c.317G>C (p.Trp106Ser) c.16G>C c.452G>C (p.Trp151Ser) n.575G>C n.91-8009G>C n.606G>C n.578G>C n.1157G>C c.564G>C (p.Val188=) n.788G>C c.462G>C (p.Val154=) n.674G>C n.630+3219G>C n.643G>C c.717G>C (p.Val239=) | |
4 | g.127938826C>T | CA441211444 | MFSD8 | c.711G>A (p.Val237=) n.927G>A c.698+1027G>A (n.698+1027G>A) c.429G>A (p.Val143=) c.576G>A (p.Val192=) c.553+3219G>A (n.553+3219G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.431G>A (p.Trp144Ter) c.304+4926G>A (n.304+4926G>A) c.597G>A (p.Val199=) c.566G>A (p.Trp189Ter) c.*508G>A (n.*508G>A) c.207G>A (p.Val69=) c.439+4926G>A (n.439+4926G>A) c.449+1027G>A (n.449+1027G>A) c.557G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.538G>A c.584+1027G>A (n.584+1027G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.47G>A c.317G>A (p.Trp106Ter) c.16G>A c.452G>A (p.Trp151Ter) n.575G>A n.91-8009G>A n.606G>A n.578G>A n.1157G>A c.564G>A (p.Val188=) n.788G>A c.462G>A (p.Val154=) n.674G>A n.630+3219G>A n.643G>A c.717G>A (p.Val239=) | gnomAD v4 |
4 | g.127938827A>C | CA358175266 | MFSD8 | c.710T>G (p.Val237Gly) n.926T>G c.698+1026T>G (n.698+1026T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.553+3218T>G (n.553+3218T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.430T>G (p.Trp144Gly) c.304+4925T>G (n.304+4925T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.565T>G (p.Trp189Gly) c.*507T>G (n.*507T>G) c.206T>G (p.Val69Gly) c.439+4925T>G (n.439+4925T>G) c.449+1026T>G (n.449+1026T>G) c.556T>G c.708T>G (p.Cys236Trp) c.537T>G c.584+1026T>G (n.584+1026T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.46T>G c.316T>G (p.Trp106Gly) c.15T>G c.451T>G (p.Trp151Gly) n.574T>G n.91-8010T>G n.605T>G n.577T>G n.1156T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.787T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.673T>G n.630+3218T>G n.642T>G c.716T>G (p.Val239Gly) | |
4 | g.127938827A>G | CA358175267 | MFSD8 | c.710T>C (p.Val237Ala) n.926T>C c.698+1026T>C (n.698+1026T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.553+3218T>C (n.553+3218T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.430T>C (p.Trp144Arg) c.304+4925T>C (n.304+4925T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.*507T>C (n.*507T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) c.439+4925T>C (n.439+4925T>C) c.449+1026T>C (n.449+1026T>C) c.556T>C c.708T>C (p.Cys236=) c.537T>C c.584+1026T>C (n.584+1026T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.46T>C c.316T>C (p.Trp106Arg) c.15T>C c.451T>C (p.Trp151Arg) n.574T>C n.91-8010T>C n.605T>C n.577T>C n.1156T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.787T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.673T>C n.630+3218T>C n.642T>C c.716T>C (p.Val239Ala) | |
4 | g.127938827A>T | CA358175268 | MFSD8 | c.710T>A (p.Val237Glu) n.926T>A c.698+1026T>A (n.698+1026T>A) c.428T>A (p.Val143Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) c.553+3218T>A (n.553+3218T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.430T>A (p.Trp144Arg) c.304+4925T>A (n.304+4925T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.565T>A (p.Trp189Arg) c.*507T>A (n.*507T>A) c.206T>A (p.Val69Glu) c.439+4925T>A (n.439+4925T>A) c.449+1026T>A (n.449+1026T>A) c.556T>A c.708T>A (p.Cys236Ter) c.537T>A c.584+1026T>A (n.584+1026T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.46T>A c.316T>A (p.Trp106Arg) c.15T>A c.451T>A (p.Trp151Arg) n.574T>A n.91-8010T>A n.605T>A n.577T>A n.1156T>A c.563T>A (p.Val188Glu) n.787T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.673T>A n.630+3218T>A n.642T>A c.716T>A (p.Val239Glu) | |
4 | g.127938828C>A | CA358175269 | MFSD8 | c.709G>T (p.Val237Leu) n.925G>T c.698+1025G>T (n.698+1025G>T) c.427G>T (p.Val143Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) c.553+3217G>T (n.553+3217G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.429G>T (p.Val143=) c.304+4924G>T (n.304+4924G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) c.564G>T (p.Val188=) c.*506G>T (n.*506G>T) c.205G>T (p.Val69Leu) c.439+4924G>T (n.439+4924G>T) c.449+1025G>T (n.449+1025G>T) c.555G>T c.707G>T (p.Cys236Phe) c.536G>T c.584+1025G>T (n.584+1025G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.45G>T c.315G>T (p.Val105=) c.14G>T c.450G>T (p.Val150=) n.573G>T n.91-8011G>T n.604G>T n.576G>T n.1155G>T c.562G>T (p.Val188Leu) n.786G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.672G>T n.630+3217G>T n.641G>T c.715G>T (p.Val239Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.127938828C= | CA1492817827 | MFSD8 | c.709G= (p.Val237=) n.925G= c.698+1025G= (n.698+1025G=) c.427G= (p.Val143=) c.574G= (p.Val192=) c.553+3217G= (n.553+3217G=) c.*23G= (n.*23G=) c.429G= (p.Val143=) c.304+4924G= (n.304+4924G=) c.595G= (p.Val199=) c.564G= (p.Val188=) c.*506G= (n.*506G=) c.205G= (p.Val69=) c.439+4924G= (n.439+4924G=) c.449+1025G= (n.449+1025G=) c.555G= c.707G= (p.Cys236=) c.536G= c.584+1025G= (n.584+1025G=) c.*261G= (n.*261G=) c.45G= c.315G= (p.Val105=) c.14G= c.450G= (p.Val150=) n.573G= n.91-8011G= n.604G= n.576G= n.1155G= c.562G= (p.Val188=) n.786G= c.460G= (p.Val154=) n.672G= n.630+3217G= n.641G= c.715G= (p.Val239=) | |
4 | g.127938828C>G | CA358175270 | MFSD8 | c.709G>C (p.Val237Leu) n.925G>C c.698+1025G>C (n.698+1025G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.553+3217G>C (n.553+3217G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.429G>C (p.Val143=) c.304+4924G>C (n.304+4924G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.564G>C (p.Val188=) c.*506G>C (n.*506G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) c.439+4924G>C (n.439+4924G>C) c.449+1025G>C (n.449+1025G>C) c.555G>C c.707G>C (p.Cys236Ser) c.536G>C c.584+1025G>C (n.584+1025G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.45G>C c.315G>C (p.Val105=) c.14G>C c.450G>C (p.Val150=) n.573G>C n.91-8011G>C n.604G>C n.576G>C n.1155G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.786G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.672G>C n.630+3217G>C n.641G>C c.715G>C (p.Val239Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.127938828C>T | CA105683299 | MFSD8 | c.709G>A (p.Val237Met) n.925G>A c.698+1025G>A (n.698+1025G>A) c.427G>A (p.Val143Met) c.574G>A (p.Val192Met) c.553+3217G>A (n.553+3217G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.429G>A (p.Val143=) c.304+4924G>A (n.304+4924G>A) c.595G>A (p.Val199Met) c.564G>A (p.Val188=) c.*506G>A (n.*506G>A) c.205G>A (p.Val69Met) c.439+4924G>A (n.439+4924G>A) c.449+1025G>A (n.449+1025G>A) c.555G>A c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.536G>A c.584+1025G>A (n.584+1025G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.45G>A c.315G>A (p.Val105=) c.14G>A c.450G>A (p.Val150=) n.573G>A n.91-8011G>A n.604G>A n.576G>A n.1155G>A c.562G>A (p.Val188Met) n.786G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.672G>A n.630+3217G>A n.641G>A c.715G>A (p.Val239Met) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127938829A>C | CA441211475 | MFSD8 | c.708T>G (p.Arg236=) n.924T>G c.698+1024T>G (n.698+1024T>G) c.426T>G (p.Arg142=) c.573T>G (p.Arg191=) c.553+3216T>G (n.553+3216T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.304+4923T>G (n.304+4923T>G) c.594T>G (p.Arg198=) c.563T>G (p.Val188Gly) c.*505T>G (n.*505T>G) c.204T>G (p.Arg68=) c.439+4923T>G (n.439+4923T>G) c.449+1024T>G (n.449+1024T>G) c.554T>G c.706T>G (p.Cys236Gly) c.535T>G c.584+1024T>G (n.584+1024T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.44T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.13T>G c.449T>G (p.Val150Gly) n.572T>G n.91-8012T>G n.603T>G n.575T>G n.1154T>G c.561T>G (p.Arg187=) n.785T>G c.459T>G (p.Arg153=) n.671T>G n.630+3216T>G n.640T>G c.714T>G (p.Arg238=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938829A>G | CA441211480 | MFSD8 | c.708T>C (p.Arg236=) n.924T>C c.698+1024T>C (n.698+1024T>C) c.426T>C (p.Arg142=) c.573T>C (p.Arg191=) c.553+3216T>C (n.553+3216T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.304+4923T>C (n.304+4923T>C) c.594T>C (p.Arg198=) c.563T>C (p.Val188Ala) c.*505T>C (n.*505T>C) c.204T>C (p.Arg68=) c.439+4923T>C (n.439+4923T>C) c.449+1024T>C (n.449+1024T>C) c.554T>C c.706T>C (p.Cys236Arg) c.535T>C c.584+1024T>C (n.584+1024T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.44T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.13T>C c.449T>C (p.Val150Ala) n.572T>C n.91-8012T>C n.603T>C n.575T>C n.1154T>C c.561T>C (p.Arg187=) n.785T>C c.459T>C (p.Arg153=) n.671T>C n.630+3216T>C n.640T>C c.714T>C (p.Arg238=) | |
4 | g.127938829A>T | CA441211485 | MFSD8 | c.708T>A (p.Arg236=) n.924T>A c.698+1024T>A (n.698+1024T>A) c.426T>A (p.Arg142=) c.573T>A (p.Arg191=) c.553+3216T>A (n.553+3216T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.428T>A (p.Val143Glu) c.304+4923T>A (n.304+4923T>A) c.594T>A (p.Arg198=) c.563T>A (p.Val188Glu) c.*505T>A (n.*505T>A) c.204T>A (p.Arg68=) c.439+4923T>A (n.439+4923T>A) c.449+1024T>A (n.449+1024T>A) c.554T>A c.706T>A (p.Cys236Ser) c.535T>A c.584+1024T>A (n.584+1024T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.44T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.13T>A c.449T>A (p.Val150Glu) n.572T>A n.91-8012T>A n.603T>A n.575T>A n.1154T>A c.561T>A (p.Arg187=) n.785T>A c.459T>A (p.Arg153=) n.671T>A n.630+3216T>A n.640T>A c.714T>A (p.Arg238=) | |
4 | g.127938830C>A | CA358175271 | MFSD8 | c.707G>T (p.Arg236Leu) n.923G>T c.698+1023G>T (n.698+1023G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.553+3215G>T (n.553+3215G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.427G>T (p.Val143Leu) c.304+4922G>T (n.304+4922G>T) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.*504G>T (n.*504G>T) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.439+4922G>T (n.439+4922G>T) c.449+1023G>T (n.449+1023G>T) c.553G>T c.705G>T (p.Ser235=) c.534G>T c.584+1023G>T (n.584+1023G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.43G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.12G>T c.448G>T (p.Val150Leu) n.571G>T n.91-8013G>T n.602G>T n.574G>T n.1153G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) n.784G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) n.670G>T n.630+3215G>T n.639G>T c.713G>T (p.Arg238Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938830C= | CA1492817828 | MFSD8 | c.707G= (p.Arg236=) n.923G= c.698+1023G= (n.698+1023G=) c.425G= (p.Arg142=) c.572G= (p.Arg191=) c.553+3215G= (n.553+3215G=) c.*21G= (n.*21G=) c.427G= (p.Val143=) c.304+4922G= (n.304+4922G=) c.593G= (p.Arg198=) c.562G= (p.Val188=) c.*504G= (n.*504G=) c.203G= (p.Arg68=) c.439+4922G= (n.439+4922G=) c.449+1023G= (n.449+1023G=) c.553G= c.705G= (p.Ser235=) c.534G= c.584+1023G= (n.584+1023G=) c.*259G= (n.*259G=) c.43G= c.313G= (p.Val105=) c.12G= c.448G= (p.Val150=) n.571G= n.91-8013G= n.602G= n.574G= n.1153G= c.560G= (p.Arg187=) n.784G= c.458G= (p.Arg153=) n.670G= n.630+3215G= n.639G= c.713G= (p.Arg238=) | |
4 | g.127938830C>G | CA3077401 | MFSD8 | c.707G>C (p.Arg236Pro) n.923G>C c.698+1023G>C (n.698+1023G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.553+3215G>C (n.553+3215G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.304+4922G>C (n.304+4922G>C) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.562G>C (p.Val188Leu) c.*504G>C (n.*504G>C) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.439+4922G>C (n.439+4922G>C) c.449+1023G>C (n.449+1023G>C) c.553G>C c.705G>C (p.Ser235=) c.534G>C c.584+1023G>C (n.584+1023G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.43G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.12G>C c.448G>C (p.Val150Leu) n.571G>C n.91-8013G>C n.602G>C n.574G>C n.1153G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) n.784G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) n.670G>C n.630+3215G>C n.639G>C c.713G>C (p.Arg238Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938830C>T | CA3077402 | MFSD8 | c.707G>A (p.Arg236His) n.923G>A c.698+1023G>A (n.698+1023G>A) c.425G>A (p.Arg142His) c.572G>A (p.Arg191His) c.553+3215G>A (n.553+3215G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.427G>A (p.Val143Met) c.304+4922G>A (n.304+4922G>A) c.593G>A (p.Arg198His) c.562G>A (p.Val188Met) c.*504G>A (n.*504G>A) c.203G>A (p.Arg68His) c.439+4922G>A (n.439+4922G>A) c.449+1023G>A (n.449+1023G>A) c.553G>A c.705G>A (p.Ser235=) c.534G>A c.584+1023G>A (n.584+1023G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.43G>A c.313G>A (p.Val105Met) c.12G>A c.448G>A (p.Val150Met) n.571G>A n.91-8013G>A n.602G>A n.574G>A n.1153G>A c.560G>A (p.Arg187His) n.784G>A c.458G>A (p.Arg153His) n.670G>A n.630+3215G>A n.639G>A c.713G>A (p.Arg238His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938831G>A | CA315971 | MFSD8 | c.706C>T (p.Arg236Cys) n.922C>T c.698+1022C>T (n.698+1022C>T) c.424C>T (p.Arg142Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) c.553+3214C>T (n.553+3214C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.426C>T (p.Ile142=) c.304+4921C>T (n.304+4921C>T) c.592C>T (p.Arg198Cys) c.561C>T (p.Ile187=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.439+4921C>T (n.439+4921C>T) c.449+1022C>T (n.449+1022C>T) c.552C>T c.704C>T (p.Ser235Leu) c.533C>T c.584+1022C>T (n.584+1022C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.42C>T c.312C>T (p.Ile104=) c.11C>T c.447C>T (p.Ile149=) n.570C>T n.91-8014C>T n.601C>T n.573C>T n.1152C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) n.783C>T c.457C>T (p.Arg153Cys) n.669C>T n.630+3214C>T n.638C>T c.712C>T (p.Arg238Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938831G>C | CA358175273 | MFSD8 | c.706C>G (p.Arg236Gly) n.922C>G c.698+1022C>G (n.698+1022C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.553+3214C>G (n.553+3214C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.426C>G (p.Ile142Met) c.304+4921C>G (n.304+4921C>G) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.561C>G (p.Ile187Met) c.*503C>G (n.*503C>G) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.439+4921C>G (n.439+4921C>G) c.449+1022C>G (n.449+1022C>G) c.552C>G c.704C>G (p.Ser235Trp) c.533C>G c.584+1022C>G (n.584+1022C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.42C>G c.312C>G (p.Ile104Met) c.11C>G c.447C>G (p.Ile149Met) n.570C>G n.91-8014C>G n.601C>G n.573C>G n.1152C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) n.783C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) n.669C>G n.630+3214C>G n.638C>G c.712C>G (p.Arg238Gly) | |
4 | g.127938831G= | CA1492817829 | MFSD8 | c.706C= (p.Arg236=) n.922C= c.698+1022C= (n.698+1022C=) c.424C= (p.Arg142=) c.571C= (p.Arg191=) c.553+3214C= (n.553+3214C=) c.*20C= (n.*20C=) c.426C= (p.Ile142=) c.304+4921C= (n.304+4921C=) c.592C= (p.Arg198=) c.561C= (p.Ile187=) c.*503C= (n.*503C=) c.202C= (p.Arg68=) c.439+4921C= (n.439+4921C=) c.449+1022C= (n.449+1022C=) c.552C= c.704C= (p.Ser235=) c.533C= c.584+1022C= (n.584+1022C=) c.*258C= (n.*258C=) c.42C= c.312C= (p.Ile104=) c.11C= c.447C= (p.Ile149=) n.570C= n.91-8014C= n.601C= n.573C= n.1152C= c.559C= (p.Arg187=) n.783C= c.457C= (p.Arg153=) n.669C= n.630+3214C= n.638C= c.712C= (p.Arg238=) | |
4 | g.127938831G>T | CA358175272 | MFSD8 | c.706C>A (p.Arg236Ser) n.922C>A c.698+1022C>A (n.698+1022C>A) c.424C>A (p.Arg142Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) c.553+3214C>A (n.553+3214C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.426C>A (p.Ile142=) c.304+4921C>A (n.304+4921C>A) c.592C>A (p.Arg198Ser) c.561C>A (p.Ile187=) c.*503C>A (n.*503C>A) c.202C>A (p.Arg68Ser) c.439+4921C>A (n.439+4921C>A) c.449+1022C>A (n.449+1022C>A) c.552C>A c.704C>A (p.Ser235Ter) c.533C>A c.584+1022C>A (n.584+1022C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.42C>A c.312C>A (p.Ile104=) c.11C>A c.447C>A (p.Ile149=) n.570C>A n.91-8014C>A n.601C>A n.573C>A n.1152C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) n.783C>A c.457C>A (p.Arg153Ser) n.669C>A n.630+3214C>A n.638C>A c.712C>A (p.Arg238Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127938832A>C | CA358175274 | MFSD8 | c.705T>G (p.His235Gln) n.921T>G c.698+1021T>G (n.698+1021T>G) c.423T>G (p.His141Gln) c.570T>G (p.His190Gln) c.553+3213T>G (n.553+3213T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.304+4920T>G (n.304+4920T>G) c.591T>G (p.His197Gln) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.*502T>G (n.*502T>G) c.201T>G (p.His67Gln) c.439+4920T>G (n.439+4920T>G) c.449+1021T>G (n.449+1021T>G) c.551T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) c.532T>G c.584+1021T>G (n.584+1021T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.41T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) c.10T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) n.569T>G n.91-8015T>G n.600T>G n.572T>G n.1151T>G c.558T>G (p.His186Gln) n.782T>G c.456T>G (p.His152Gln) n.668T>G n.630+3213T>G n.637T>G c.711T>G (p.His237Gln) | |
4 | g.127938832A>G | CA441211501 | MFSD8 | c.705T>C (p.His235=) n.921T>C c.698+1021T>C (n.698+1021T>C) c.423T>C (p.His141=) c.570T>C (p.His190=) c.553+3213T>C (n.553+3213T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.304+4920T>C (n.304+4920T>C) c.591T>C (p.His197=) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.*502T>C (n.*502T>C) c.201T>C (p.His67=) c.439+4920T>C (n.439+4920T>C) c.449+1021T>C (n.449+1021T>C) c.551T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) c.532T>C c.584+1021T>C (n.584+1021T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.41T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) c.10T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.569T>C n.91-8015T>C n.600T>C n.572T>C n.1151T>C c.558T>C (p.His186=) n.782T>C c.456T>C (p.His152=) n.668T>C n.630+3213T>C n.637T>C c.711T>C (p.His237=) | |
4 | g.127938832A>T | CA358175275 | MFSD8 | c.705T>A (p.His235Gln) n.921T>A c.698+1021T>A (n.698+1021T>A) c.423T>A (p.His141Gln) c.570T>A (p.His190Gln) c.553+3213T>A (n.553+3213T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.304+4920T>A (n.304+4920T>A) c.591T>A (p.His197Gln) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.*502T>A (n.*502T>A) c.201T>A (p.His67Gln) c.439+4920T>A (n.439+4920T>A) c.449+1021T>A (n.449+1021T>A) c.551T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) c.532T>A c.584+1021T>A (n.584+1021T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.41T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) c.10T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) n.569T>A n.91-8015T>A n.600T>A n.572T>A n.1151T>A c.558T>A (p.His186Gln) n.782T>A c.456T>A (p.His152Gln) n.668T>A n.630+3213T>A n.637T>A c.711T>A (p.His237Gln) | |
4 | g.127938833T>A | CA10620088 | MFSD8 | c.704A>T (p.His235Leu) n.920A>T c.698+1020A>T (n.698+1020A>T) c.422A>T (p.His141Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.553+3212A>T (n.553+3212A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.304+4919A>T (n.304+4919A>T) c.590A>T (p.His197Leu) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.*501A>T (n.*501A>T) c.200A>T (p.His67Leu) c.439+4919A>T (n.439+4919A>T) c.449+1020A>T (n.449+1020A>T) c.550A>T c.702A>T (p.Thr234=) c.531A>T c.584+1020A>T (n.584+1020A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.40A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) c.9A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) n.568A>T n.91-8016A>T n.599A>T n.571A>T n.1150A>T c.557A>T (p.His186Leu) n.781A>T c.455A>T (p.His152Leu) n.667A>T n.630+3212A>T n.636A>T c.710A>T (p.His237Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127938833T>C | CA358175276 | MFSD8 | c.704A>G (p.His235Arg) n.920A>G c.698+1020A>G (n.698+1020A>G) c.422A>G (p.His141Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.553+3212A>G (n.553+3212A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.304+4919A>G (n.304+4919A>G) c.590A>G (p.His197Arg) c.559A>G (p.Ile187Val) c.*501A>G (n.*501A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.439+4919A>G (n.439+4919A>G) c.449+1020A>G (n.449+1020A>G) c.550A>G c.702A>G (p.Thr234=) c.531A>G c.584+1020A>G (n.584+1020A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.40A>G c.310A>G (p.Ile104Val) c.9A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.568A>G n.91-8016A>G n.599A>G n.571A>G n.1150A>G c.557A>G (p.His186Arg) n.781A>G c.455A>G (p.His152Arg) n.667A>G n.630+3212A>G n.636A>G c.710A>G (p.His237Arg) | |
4 | g.127938833T>G | CA358175277 | MFSD8 | c.704A>C (p.His235Pro) n.920A>C c.698+1020A>C (n.698+1020A>C) c.422A>C (p.His141Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.553+3212A>C (n.553+3212A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.304+4919A>C (n.304+4919A>C) c.590A>C (p.His197Pro) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.*501A>C (n.*501A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.439+4919A>C (n.439+4919A>C) c.449+1020A>C (n.449+1020A>C) c.550A>C c.702A>C (p.Thr234=) c.531A>C c.584+1020A>C (n.584+1020A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.40A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.9A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.568A>C n.91-8016A>C n.599A>C n.571A>C n.1150A>C c.557A>C (p.His186Pro) n.781A>C c.455A>C (p.His152Pro) n.667A>C n.630+3212A>C n.636A>C c.710A>C (p.His237Pro) | |
4 | g.127938833T= | CA1492817830 | MFSD8 | c.704A= (p.His235=) n.920A= c.698+1020A= (n.698+1020A=) c.422A= (p.His141=) c.569A= (p.His190=) c.553+3212A= (n.553+3212A=) c.*18A= (n.*18A=) c.424A= (p.Ile142=) c.304+4919A= (n.304+4919A=) c.590A= (p.His197=) c.559A= (p.Ile187=) c.*501A= (n.*501A=) c.200A= (p.His67=) c.439+4919A= (n.439+4919A=) c.449+1020A= (n.449+1020A=) c.550A= c.702A= (p.Thr234=) c.531A= c.584+1020A= (n.584+1020A=) c.*256A= (n.*256A=) c.40A= c.310A= (p.Ile104=) c.9A= c.445A= (p.Ile149=) n.568A= n.91-8016A= n.599A= n.571A= n.1150A= c.557A= (p.His186=) n.781A= c.455A= (p.His152=) n.667A= n.630+3212A= n.636A= c.710A= (p.His237=) | |
4 | g.127938834G>A | CA3077403 | MFSD8 | c.703C>T (p.His235Tyr) n.919C>T c.698+1019C>T (n.698+1019C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.553+3211C>T (n.553+3211C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.423C>T (p.Asn141=) c.304+4918C>T (n.304+4918C>T) c.589C>T (p.His197Tyr) c.558C>T (p.Asn186=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) c.439+4918C>T (n.439+4918C>T) c.449+1019C>T (n.449+1019C>T) c.549C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.530C>T c.584+1019C>T (n.584+1019C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.39C>T c.309C>T (p.Asn103=) c.8C>T c.444C>T (p.Asn148=) n.567C>T n.91-8017C>T n.598C>T n.570C>T n.1149C>T c.556C>T (p.His186Tyr) n.780C>T c.454C>T (p.His152Tyr) n.666C>T n.630+3211C>T n.635C>T c.709C>T (p.His237Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.127938834G>C | CA358175278 | MFSD8 | c.703C>G (p.His235Asp) n.919C>G c.698+1019C>G (n.698+1019C>G) c.421C>G (p.His141Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.553+3211C>G (n.553+3211C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.304+4918C>G (n.304+4918C>G) c.589C>G (p.His197Asp) c.558C>G (p.Asn186Lys) c.*500C>G (n.*500C>G) c.199C>G (p.His67Asp) c.439+4918C>G (n.439+4918C>G) c.449+1019C>G (n.449+1019C>G) c.549C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) c.530C>G c.584+1019C>G (n.584+1019C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.39C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) c.8C>G c.444C>G (p.Asn148Lys) n.567C>G n.91-8017C>G n.598C>G n.570C>G n.1149C>G c.556C>G (p.His186Asp) n.780C>G c.454C>G (p.His152Asp) n.666C>G n.630+3211C>G n.635C>G c.709C>G (p.His237Asp) | |
4 | g.127938834G= | CA1492817831 | MFSD8 | c.703C= (p.His235=) n.919C= c.698+1019C= (n.698+1019C=) c.421C= (p.His141=) c.568C= (p.His190=) c.553+3211C= (n.553+3211C=) c.*17C= (n.*17C=) c.423C= (p.Asn141=) c.304+4918C= (n.304+4918C=) c.589C= (p.His197=) c.558C= (p.Asn186=) c.*500C= (n.*500C=) c.199C= (p.His67=) c.439+4918C= (n.439+4918C=) c.449+1019C= (n.449+1019C=) c.549C= c.701C= (p.Thr234=) c.530C= c.584+1019C= (n.584+1019C=) c.*255C= (n.*255C=) c.39C= c.309C= (p.Asn103=) c.8C= c.444C= (p.Asn148=) n.567C= n.91-8017C= n.598C= n.570C= n.1149C= c.556C= (p.His186=) n.780C= c.454C= (p.His152=) n.666C= n.630+3211C= n.635C= c.709C= (p.His237=) | |
4 | g.127938834G>T | CA358175279 | MFSD8 | c.703C>A (p.His235Asn) n.919C>A c.698+1019C>A (n.698+1019C>A) c.421C>A (p.His141Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.553+3211C>A (n.553+3211C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.304+4918C>A (n.304+4918C>A) c.589C>A (p.His197Asn) c.558C>A (p.Asn186Lys) c.*500C>A (n.*500C>A) c.199C>A (p.His67Asn) c.439+4918C>A (n.439+4918C>A) c.449+1019C>A (n.449+1019C>A) c.549C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) c.530C>A c.584+1019C>A (n.584+1019C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.39C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) c.8C>A c.444C>A (p.Asn148Lys) n.567C>A n.91-8017C>A n.598C>A n.570C>A n.1149C>A c.556C>A (p.His186Asn) n.780C>A c.454C>A (p.His152Asn) n.666C>A n.630+3211C>A n.635C>A c.709C>A (p.His237Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.127938835T>A | CA358175280 | MFSD8 | c.702A>T (p.Glu234Asp) n.918A>T c.698+1018A>T (n.698+1018A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.553+3210A>T (n.553+3210A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.304+4917A>T (n.304+4917A>T) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.*499A>T (n.*499A>T) c.198A>T (p.Glu66Asp) c.439+4917A>T (n.439+4917A>T) c.449+1018A>T (n.449+1018A>T) c.548A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.529A>T c.584+1018A>T (n.584+1018A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.38A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.7A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) n.566A>T n.91-8018A>T n.597A>T n.569A>T n.1148A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) n.779A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.665A>T n.630+3210A>T n.634A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.127938835T>C | CA441211545 | MFSD8 | c.702A>G (p.Glu234=) n.918A>G c.698+1018A>G (n.698+1018A>G) c.420A>G (p.Glu140=) c.567A>G (p.Glu189=) c.553+3210A>G (n.553+3210A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.304+4917A>G (n.304+4917A>G) c.588A>G (p.Glu196=) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.*499A>G (n.*499A>G) c.198A>G (p.Glu66=) c.439+4917A>G (n.439+4917A>G) c.449+1018A>G (n.449+1018A>G) c.548A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.529A>G c.584+1018A>G (n.584+1018A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.38A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.7A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) n.566A>G n.91-8018A>G n.597A>G n.569A>G n.1148A>G c.555A>G (p.Glu185=) n.779A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.665A>G n.630+3210A>G n.634A>G c.708A>G (p.Glu236=) | |
4 | g.127938835T>G | CA358175281 | MFSD8 | c.702A>C (p.Glu234Asp) n.918A>C c.698+1018A>C (n.698+1018A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.553+3210A>C (n.553+3210A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.304+4917A>C (n.304+4917A>C) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.*499A>C (n.*499A>C) c.198A>C (p.Glu66Asp) c.439+4917A>C (n.439+4917A>C) c.449+1018A>C (n.449+1018A>C) c.548A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.529A>C c.584+1018A>C (n.584+1018A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.38A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.7A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) n.566A>C n.91-8018A>C n.597A>C n.569A>C n.1148A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) n.779A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.665A>C n.630+3210A>C n.634A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) | dbSNP |
4 | g.127938836T>A | CA358175282 | MFSD8 | c.701A>T (p.Glu234Val) n.917A>T c.698+1017A>T (n.698+1017A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.553+3209A>T (n.553+3209A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.304+4916A>T (n.304+4916A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.*498A>T (n.*498A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.439+4916A>T (n.439+4916A>T) c.449+1017A>T (n.449+1017A>T) c.547A>T c.699A>T (p.Arg233Ser) c.528A>T c.584+1017A>T (n.584+1017A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.37A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.6A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.565A>T n.91-8019A>T n.596A>T n.568A>T n.1147A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.778A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.664A>T n.630+3209A>T n.633A>T c.707A>T (p.Glu236Val) | |
4 | g.127938836T>C | CA358175283 | MFSD8 | c.701A>G (p.Glu234Gly) n.917A>G c.698+1017A>G (n.698+1017A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.553+3209A>G (n.553+3209A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.304+4916A>G (n.304+4916A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.*498A>G (n.*498A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.439+4916A>G (n.439+4916A>G) c.449+1017A>G (n.449+1017A>G) c.547A>G c.699A>G (p.Arg233=) c.528A>G c.584+1017A>G (n.584+1017A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.37A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.6A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) n.565A>G n.91-8019A>G n.596A>G n.568A>G n.1147A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.778A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.664A>G n.630+3209A>G n.633A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) | |
4 | g.127938836T>G | CA358175284 | MFSD8 | c.701A>C (p.Glu234Ala) n.917A>C c.698+1017A>C (n.698+1017A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.553+3209A>C (n.553+3209A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.421A>C (p.Asn141His) c.304+4916A>C (n.304+4916A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.556A>C (p.Asn186His) c.*498A>C (n.*498A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.439+4916A>C (n.439+4916A>C) c.449+1017A>C (n.449+1017A>C) c.547A>C c.699A>C (p.Arg233Ser) c.528A>C c.584+1017A>C (n.584+1017A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.37A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.6A>C c.442A>C (p.Asn148His) n.565A>C n.91-8019A>C n.596A>C n.568A>C n.1147A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.778A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.664A>C n.630+3209A>C n.633A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) | |
4 | g.127938837C>A | CA358175287 | MFSD8 | c.700G>T (p.Glu234Ter) n.916G>T c.698+1016G>T (n.698+1016G>T) c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.553+3208G>T (n.553+3208G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.304+4915G>T (n.304+4915G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.*497G>T (n.*497G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.439+4915G>T (n.439+4915G>T) c.449+1016G>T (n.449+1016G>T) c.546G>T c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.527G>T c.584+1016G>T (n.584+1016G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.36G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.5G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) n.564G>T n.91-8020G>T n.595G>T n.567G>T n.1146G>T c.554-1G>T (n.554-1G>T) n.777G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.663G>T n.630+3208G>T n.632G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) | gnomAD v4 |
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4 | g.127938837C>T | CA358175285 | MFSD8 | c.700G>A (p.Glu234Lys) n.916G>A c.698+1016G>A (n.698+1016G>A) c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.553+3208G>A (n.553+3208G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.304+4915G>A (n.304+4915G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.555G>A (p.Glu185=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.439+4915G>A (n.439+4915G>A) c.449+1016G>A (n.449+1016G>A) c.546G>A c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.527G>A c.584+1016G>A (n.584+1016G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.36G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.5G>A c.441G>A (p.Glu147=) n.564G>A n.91-8020G>A n.595G>A n.567G>A n.1146G>A c.554-1G>A (n.554-1G>A) n.777G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.663G>A n.630+3208G>A n.632G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) | |
4 | g.127938838T>A | CA358175288 | MFSD8 | c.699A>T (p.Arg233Ser) n.915A>T c.698+1015A>T (n.698+1015A>T) c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.564A>T (p.Arg188Ser) c.553+3207A>T (n.553+3207A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.304+4914A>T (n.304+4914A>T) c.585A>T (p.Arg195Ser) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*496A>T (n.*496A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) c.439+4914A>T (n.439+4914A>T) c.449+1015A>T (n.449+1015A>T) c.545A>T c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.526A>T c.584+1015A>T (n.584+1015A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.35A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.4A>T c.440A>T (p.Glu147Val) n.563A>T n.91-8021A>T n.594A>T n.566A>T n.1145A>T c.554-2A>T (n.554-2A>T) n.776A>T c.450A>T (p.Arg150Ser) n.662A>T n.630+3207A>T n.631A>T c.705A>T (p.Arg235Ser) | |
4 | g.127938838T>C | CA441211567 | MFSD8 | c.699A>G (p.Arg233=) n.915A>G c.698+1015A>G (n.698+1015A>G) c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.564A>G (p.Arg188=) c.553+3207A>G (n.553+3207A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.304+4914A>G (n.304+4914A>G) c.585A>G (p.Arg195=) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) c.195A>G (p.Arg65=) c.439+4914A>G (n.439+4914A>G) c.449+1015A>G (n.449+1015A>G) c.545A>G c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.526A>G c.584+1015A>G (n.584+1015A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.35A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.4A>G c.440A>G (p.Glu147Gly) n.563A>G n.91-8021A>G n.594A>G n.566A>G n.1145A>G c.554-2A>G (n.554-2A>G) n.776A>G c.450A>G (p.Arg150=) n.662A>G n.630+3207A>G n.631A>G c.705A>G (p.Arg235=) | gnomAD v4 |
4 | g.127938838T>G | CA358175289 | MFSD8 | c.699A>C (p.Arg233Ser) n.915A>C c.698+1015A>C (n.698+1015A>C) c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.564A>C (p.Arg188Ser) c.553+3207A>C (n.553+3207A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.304+4914A>C (n.304+4914A>C) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*496A>C (n.*496A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) c.439+4914A>C (n.439+4914A>C) c.449+1015A>C (n.449+1015A>C) c.545A>C c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.526A>C c.584+1015A>C (n.584+1015A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.35A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.4A>C c.440A>C (p.Glu147Ala) n.563A>C n.91-8021A>C n.594A>C n.566A>C n.1145A>C c.554-2A>C (n.554-2A>C) n.776A>C c.450A>C (p.Arg150Ser) n.662A>C n.630+3207A>C n.631A>C c.705A>C (p.Arg235Ser) | dbSNP |
4 | g.127938838T= | CA1492817832 | MFSD8 | c.699A= (p.Arg233=) n.915A= c.698+1015A= (n.698+1015A=) c.419-2A= (n.419-2A=) c.564A= (p.Arg188=) c.553+3207A= (n.553+3207A=) c.*13A= (n.*13A=) c.419A= (p.Glu140=) c.304+4914A= (n.304+4914A=) c.585A= (p.Arg195=) c.554A= (p.Glu185=) c.*496A= (n.*496A=) c.195A= (p.Arg65=) c.439+4914A= (n.439+4914A=) c.449+1015A= (n.449+1015A=) c.545A= c.699-2A= (n.699-2A=) c.526A= c.584+1015A= (n.584+1015A=) c.*251A= (n.*251A=) c.35A= c.305A= (p.Glu102=) c.4A= c.440A= (p.Glu147=) n.563A= n.91-8021A= n.594A= n.566A= n.1145A= c.554-2A= (n.554-2A=) n.776A= c.450A= (p.Arg150=) n.662A= n.630+3207A= n.631A= c.705A= (p.Arg235=) | |
4 | g.127938839C>A | CA358175290 | MFSD8 | c.699-1G>T (n.699-1G>T) n.915-1G>T c.698+1014G>T (n.698+1014G>T) c.419-3G>T (n.419-3G>T) c.564-1G>T (n.564-1G>T) c.553+3206G>T (n.553+3206G>T) c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.304+4913G>T (n.304+4913G>T) c.585-1G>T (n.585-1G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) c.*496-1G>T (n.*496-1G>T) c.195-1G>T (n.195-1G>T) c.439+4913G>T (n.439+4913G>T) c.449+1014G>T (n.449+1014G>T) c.545-1G>T c.699-3G>T (n.699-3G>T) c.526-1G>T c.584+1014G>T (n.584+1014G>T) c.*251-1G>T (n.*251-1G>T) c.35-1G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) c.4-1G>T c.440-1G>T (n.440-1G>T) n.562G>T n.91-8022G>T n.594-1G>T n.566-1G>T n.1145-1G>T c.554-3G>T (n.554-3G>T) n.776-1G>T c.450-1G>T (n.450-1G>T) n.662-1G>T n.630+3206G>T n.631-1G>T c.705-1G>T (n.705-1G>T) | |
4 | g.127938839C= | CA1492817833 | MFSD8 | c.699-1G= (n.699-1G=) n.915-1G= c.698+1014G= (n.698+1014G=) c.419-3G= (n.419-3G=) c.564-1G= (n.564-1G=) c.553+3206G= (n.553+3206G=) c.*13-1G= (n.*13-1G=) c.419-1G= (n.419-1G=) c.304+4913G= (n.304+4913G=) c.585-1G= (n.585-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) c.*496-1G= (n.*496-1G=) c.195-1G= (n.195-1G=) c.439+4913G= (n.439+4913G=) c.449+1014G= (n.449+1014G=) c.545-1G= c.699-3G= (n.699-3G=) c.526-1G= c.584+1014G= (n.584+1014G=) c.*251-1G= (n.*251-1G=) c.35-1G= c.305-1G= (n.305-1G=) c.4-1G= c.440-1G= (n.440-1G=) n.562G= n.91-8022G= n.594-1G= n.566-1G= n.1145-1G= c.554-3G= (n.554-3G=) n.776-1G= c.450-1G= (n.450-1G=) n.662-1G= n.630+3206G= n.631-1G= c.705-1G= (n.705-1G=) | |
4 | g.127938839C>G | CA358175291 | MFSD8 | c.699-1G>C (n.699-1G>C) n.915-1G>C c.698+1014G>C (n.698+1014G>C) c.419-3G>C (n.419-3G>C) c.564-1G>C (n.564-1G>C) c.553+3206G>C (n.553+3206G>C) c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.304+4913G>C (n.304+4913G>C) c.585-1G>C (n.585-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) c.*496-1G>C (n.*496-1G>C) c.195-1G>C (n.195-1G>C) c.439+4913G>C (n.439+4913G>C) c.449+1014G>C (n.449+1014G>C) c.545-1G>C c.699-3G>C (n.699-3G>C) c.526-1G>C c.584+1014G>C (n.584+1014G>C) c.*251-1G>C (n.*251-1G>C) c.35-1G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) c.4-1G>C c.440-1G>C (n.440-1G>C) n.562G>C n.91-8022G>C n.594-1G>C n.566-1G>C n.1145-1G>C c.554-3G>C (n.554-3G>C) n.776-1G>C c.450-1G>C (n.450-1G>C) n.662-1G>C n.630+3206G>C n.631-1G>C c.705-1G>C (n.705-1G>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938839C>T | CA358175292 | MFSD8 | c.699-1G>A (n.699-1G>A) n.915-1G>A c.698+1014G>A (n.698+1014G>A) c.419-3G>A (n.419-3G>A) c.564-1G>A (n.564-1G>A) c.553+3206G>A (n.553+3206G>A) c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.304+4913G>A (n.304+4913G>A) c.585-1G>A (n.585-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) c.*496-1G>A (n.*496-1G>A) c.195-1G>A (n.195-1G>A) c.439+4913G>A (n.439+4913G>A) c.449+1014G>A (n.449+1014G>A) c.545-1G>A c.699-3G>A (n.699-3G>A) c.526-1G>A c.584+1014G>A (n.584+1014G>A) c.*251-1G>A (n.*251-1G>A) c.35-1G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) c.4-1G>A c.440-1G>A (n.440-1G>A) n.562G>A n.91-8022G>A n.594-1G>A n.566-1G>A n.1145-1G>A c.554-3G>A (n.554-3G>A) n.776-1G>A c.450-1G>A (n.450-1G>A) n.662-1G>A n.630+3206G>A n.631-1G>A c.705-1G>A (n.705-1G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938840T>A | CA358175293 | MFSD8 | c.699-2A>T (n.699-2A>T) n.915-2A>T c.698+1013A>T (n.698+1013A>T) c.419-4A>T (n.419-4A>T) c.564-2A>T (n.564-2A>T) c.553+3205A>T (n.553+3205A>T) c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.304+4912A>T (n.304+4912A>T) c.585-2A>T (n.585-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) c.*496-2A>T (n.*496-2A>T) c.195-2A>T (n.195-2A>T) c.439+4912A>T (n.439+4912A>T) c.449+1013A>T (n.449+1013A>T) c.545-2A>T c.699-4A>T (n.699-4A>T) c.526-2A>T c.584+1013A>T (n.584+1013A>T) c.*251-2A>T (n.*251-2A>T) c.35-2A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) c.4-2A>T c.440-2A>T (n.440-2A>T) n.561A>T n.91-8023A>T n.594-2A>T n.566-2A>T n.1145-2A>T c.554-4A>T (n.554-4A>T) n.776-2A>T c.450-2A>T (n.450-2A>T) n.662-2A>T n.630+3205A>T n.631-2A>T c.705-2A>T (n.705-2A>T) | |
4 | g.127938840T>C | CA358175294 | MFSD8 | c.699-2A>G (n.699-2A>G) n.915-2A>G c.698+1013A>G (n.698+1013A>G) c.419-4A>G (n.419-4A>G) c.564-2A>G (n.564-2A>G) c.553+3205A>G (n.553+3205A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.304+4912A>G (n.304+4912A>G) c.585-2A>G (n.585-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) c.*496-2A>G (n.*496-2A>G) c.195-2A>G (n.195-2A>G) c.439+4912A>G (n.439+4912A>G) c.449+1013A>G (n.449+1013A>G) c.545-2A>G c.699-4A>G (n.699-4A>G) c.526-2A>G c.584+1013A>G (n.584+1013A>G) c.*251-2A>G (n.*251-2A>G) c.35-2A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.4-2A>G c.440-2A>G (n.440-2A>G) n.561A>G n.91-8023A>G n.594-2A>G n.566-2A>G n.1145-2A>G c.554-4A>G (n.554-4A>G) n.776-2A>G c.450-2A>G (n.450-2A>G) n.662-2A>G n.630+3205A>G n.631-2A>G c.705-2A>G (n.705-2A>G) | ClinVar |
4 | g.127938840T>G | CA358175295 | MFSD8 | c.699-2A>C (n.699-2A>C) n.915-2A>C c.698+1013A>C (n.698+1013A>C) c.419-4A>C (n.419-4A>C) c.564-2A>C (n.564-2A>C) c.553+3205A>C (n.553+3205A>C) c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.304+4912A>C (n.304+4912A>C) c.585-2A>C (n.585-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) c.*496-2A>C (n.*496-2A>C) c.195-2A>C (n.195-2A>C) c.439+4912A>C (n.439+4912A>C) c.449+1013A>C (n.449+1013A>C) c.545-2A>C c.699-4A>C (n.699-4A>C) c.526-2A>C c.584+1013A>C (n.584+1013A>C) c.*251-2A>C (n.*251-2A>C) c.35-2A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.4-2A>C c.440-2A>C (n.440-2A>C) n.561A>C n.91-8023A>C n.594-2A>C n.566-2A>C n.1145-2A>C c.554-4A>C (n.554-4A>C) n.776-2A>C c.450-2A>C (n.450-2A>C) n.662-2A>C n.630+3205A>C n.631-2A>C c.705-2A>C (n.705-2A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127938841T>A | CA2672043001 | MFSD8 | c.699-3A>T (n.699-3A>T) n.915-3A>T c.698+1012A>T (n.698+1012A>T) c.419-5A>T (n.419-5A>T) c.564-3A>T (n.564-3A>T) c.553+3204A>T (n.553+3204A>T) c.*13-3A>T (n.*13-3A>T) c.419-3A>T (n.419-3A>T) c.304+4911A>T (n.304+4911A>T) c.585-3A>T (n.585-3A>T) c.554-3A>T (n.554-3A>T) c.*496-3A>T (n.*496-3A>T) c.195-3A>T (n.195-3A>T) c.439+4911A>T (n.439+4911A>T) c.449+1012A>T (n.449+1012A>T) c.545-3A>T c.699-5A>T (n.699-5A>T) c.526-3A>T c.584+1012A>T (n.584+1012A>T) c.*251-3A>T (n.*251-3A>T) c.35-3A>T c.305-3A>T (n.305-3A>T) c.4-3A>T c.440-3A>T (n.440-3A>T) n.560A>T n.91-8024A>T n.594-3A>T n.566-3A>T n.1145-3A>T c.554-5A>T (n.554-5A>T) n.776-3A>T c.450-3A>T (n.450-3A>T) n.662-3A>T n.630+3204A>T n.631-3A>T c.705-3A>T (n.705-3A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127938842A>G | CA2499217089 | MFSD8 | c.699-4T>C (n.699-4T>C) n.915-4T>C c.698+1011T>C (n.698+1011T>C) c.419-6T>C (n.419-6T>C) c.564-4T>C (n.564-4T>C) c.553+3203T>C (n.553+3203T>C) c.*13-4T>C (n.*13-4T>C) c.419-4T>C (n.419-4T>C) c.304+4910T>C (n.304+4910T>C) c.585-4T>C (n.585-4T>C) c.554-4T>C (n.554-4T>C) c.*496-4T>C (n.*496-4T>C) c.195-4T>C (n.195-4T>C) c.439+4910T>C (n.439+4910T>C) c.449+1011T>C (n.449+1011T>C) c.545-4T>C c.699-6T>C (n.699-6T>C) c.526-4T>C c.584+1011T>C (n.584+1011T>C) c.*251-4T>C (n.*251-4T>C) c.35-4T>C c.305-4T>C (n.305-4T>C) c.4-4T>C c.440-4T>C (n.440-4T>C) n.559T>C n.91-8025T>C n.594-4T>C n.566-4T>C n.1145-4T>C c.554-6T>C (n.554-6T>C) n.776-4T>C c.450-4T>C (n.450-4T>C) n.662-4T>C n.630+3203T>C n.631-4T>C c.705-4T>C (n.705-4T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127938846del | CA2566307695 | MFSD8 | c.699-4del (n.699-4del) n.915-4del c.698+1011del (n.698+1011del) c.419-6del (n.419-6del) c.564-4del (n.564-4del) c.553+3203del (n.553+3203del) c.*13-4del (n.*13-4del) c.419-4del (n.419-4del) c.304+4910del (n.304+4910del) c.585-4del (n.585-4del) c.554-4del (n.554-4del) c.*496-4del (n.*496-4del) c.195-4del (n.195-4del) c.439+4910del (n.439+4910del) c.449+1011del (n.449+1011del) c.545-4del c.699-6del (n.699-6del) c.526-4del c.584+1011del (n.584+1011del) c.*251-4del (n.*251-4del) c.35-4del c.305-4del (n.305-4del) c.4-4del c.440-4del (n.440-4del) n.559del n.91-8025del n.594-4del n.566-4del n.1145-4del c.554-6del (n.554-6del) n.776-4del c.450-4del (n.450-4del) n.662-4del n.630+3203del n.631-4del c.705-4del (n.705-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127938843A= | CA1492817834 | MFSD8 | c.699-5T= (n.699-5T=) n.915-5T= c.698+1010T= (n.698+1010T=) c.419-7T= (n.419-7T=) c.564-5T= (n.564-5T=) c.553+3202T= (n.553+3202T=) c.*13-5T= (n.*13-5T=) c.419-5T= (n.419-5T=) c.304+4909T= (n.304+4909T=) c.585-5T= (n.585-5T=) c.554-5T= (n.554-5T=) c.*496-5T= (n.*496-5T=) c.195-5T= (n.195-5T=) c.439+4909T= (n.439+4909T=) c.449+1010T= (n.449+1010T=) c.545-5T= c.699-7T= (n.699-7T=) c.526-5T= c.584+1010T= (n.584+1010T=) c.*251-5T= (n.*251-5T=) c.35-5T= c.305-5T= (n.305-5T=) c.4-5T= c.440-5T= (n.440-5T=) n.558T= n.91-8026T= n.594-5T= n.566-5T= n.1145-5T= c.554-7T= (n.554-7T=) n.776-5T= c.450-5T= (n.450-5T=) n.662-5T= n.630+3202T= n.631-5T= c.705-5T= (n.705-5T=) | |
4 | g.127938843A>C | CA316000 | MFSD8 | c.699-5T>G (n.699-5T>G) n.915-5T>G c.698+1010T>G (n.698+1010T>G) c.419-7T>G (n.419-7T>G) c.564-5T>G (n.564-5T>G) c.553+3202T>G (n.553+3202T>G) c.*13-5T>G (n.*13-5T>G) c.419-5T>G (n.419-5T>G) c.304+4909T>G (n.304+4909T>G) c.585-5T>G (n.585-5T>G) c.554-5T>G (n.554-5T>G) c.*496-5T>G (n.*496-5T>G) c.195-5T>G (n.195-5T>G) c.439+4909T>G (n.439+4909T>G) c.449+1010T>G (n.449+1010T>G) c.545-5T>G c.699-7T>G (n.699-7T>G) c.526-5T>G c.584+1010T>G (n.584+1010T>G) c.*251-5T>G (n.*251-5T>G) c.35-5T>G c.305-5T>G (n.305-5T>G) c.4-5T>G c.440-5T>G (n.440-5T>G) n.558T>G n.91-8026T>G n.594-5T>G n.566-5T>G n.1145-5T>G c.554-7T>G (n.554-7T>G) n.776-5T>G c.450-5T>G (n.450-5T>G) n.662-5T>G n.630+3202T>G n.631-5T>G c.705-5T>G (n.705-5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127938847_127938850del | CA2672043002 | MFSD8 | c.699-9_699-6del (n.699-9_699-6del) n.915-9_915-6del c.698+1006_698+1009del (n.698+1006_698+1009del) c.419-11_419-8del (n.419-11_419-8del) c.564-9_564-6del (n.564-9_564-6del) c.553+3198_553+3201del (n.553+3198_553+3201del) c.*13-9_*13-6del (n.*13-9_*13-6del) c.419-9_419-6del (n.419-9_419-6del) c.304+4905_304+4908del (n.304+4905_304+4908del) c.585-9_585-6del (n.585-9_585-6del) c.554-9_554-6del (n.554-9_554-6del) c.*496-9_*496-6del (n.*496-9_*496-6del) c.195-9_195-6del (n.195-9_195-6del) c.439+4905_439+4908del (n.439+4905_439+4908del) c.449+1006_449+1009del (n.449+1006_449+1009del) c.545-9_545-6del c.699-11_699-8del (n.699-11_699-8del) c.526-9_526-6del c.584+1006_584+1009del (n.584+1006_584+1009del) c.*251-9_*251-6del (n.*251-9_*251-6del) c.35-9_35-6del c.305-9_305-6del (n.305-9_305-6del) c.4-9_4-6del c.440-9_440-6del (n.440-9_440-6del) n.554_557del n.91-8030_91-8027del n.594-9_594-6del n.566-9_566-6del n.1145-9_1145-6del c.554-11_554-8del (n.554-11_554-8del) n.776-9_776-6del c.450-9_450-6del (n.450-9_450-6del) n.662-9_662-6del n.630+3198_630+3201del n.631-9_631-6del c.705-9_705-6del (n.705-9_705-6del) | gnomAD v4 |
4 | g.127938846A= | CA1492817835 | MFSD8 | c.699-8T= (n.699-8T=) n.915-8T= c.698+1007T= (n.698+1007T=) c.419-10T= (n.419-10T=) c.564-8T= (n.564-8T=) c.553+3199T= (n.553+3199T=) c.*13-8T= (n.*13-8T=) c.419-8T= (n.419-8T=) c.304+4906T= (n.304+4906T=) c.585-8T= (n.585-8T=) c.554-8T= (n.554-8T=) c.*496-8T= (n.*496-8T=) c.195-8T= (n.195-8T=) c.439+4906T= (n.439+4906T=) c.449+1007T= (n.449+1007T=) c.545-8T= c.699-10T= (n.699-10T=) c.526-8T= c.584+1007T= (n.584+1007T=) c.*251-8T= (n.*251-8T=) c.35-8T= c.305-8T= (n.305-8T=) c.4-8T= c.440-8T= (n.440-8T=) n.555T= n.91-8029T= n.594-8T= n.566-8T= n.1145-8T= c.554-10T= (n.554-10T=) n.776-8T= c.450-8T= (n.450-8T=) n.662-8T= n.630+3199T= n.631-8T= c.705-8T= (n.705-8T=) | |
4 | g.127938846A>C | CA105683316 | MFSD8 | c.699-8T>G (n.699-8T>G) n.915-8T>G c.698+1007T>G (n.698+1007T>G) c.419-10T>G (n.419-10T>G) c.564-8T>G (n.564-8T>G) c.553+3199T>G (n.553+3199T>G) c.*13-8T>G (n.*13-8T>G) c.419-8T>G (n.419-8T>G) c.304+4906T>G (n.304+4906T>G) c.585-8T>G (n.585-8T>G) c.554-8T>G (n.554-8T>G) c.*496-8T>G (n.*496-8T>G) c.195-8T>G (n.195-8T>G) c.439+4906T>G (n.439+4906T>G) c.449+1007T>G (n.449+1007T>G) c.545-8T>G c.699-10T>G (n.699-10T>G) c.526-8T>G c.584+1007T>G (n.584+1007T>G) c.*251-8T>G (n.*251-8T>G) c.35-8T>G c.305-8T>G (n.305-8T>G) c.4-8T>G c.440-8T>G (n.440-8T>G) n.555T>G n.91-8029T>G n.594-8T>G n.566-8T>G n.1145-8T>G c.554-10T>G (n.554-10T>G) n.776-8T>G c.450-8T>G (n.450-8T>G) n.662-8T>G n.630+3199T>G n.631-8T>G c.705-8T>G (n.705-8T>G) | dbSNP |
4 | g.127938846A>T | CA2672043003 | MFSD8 | c.699-8T>A (n.699-8T>A) n.915-8T>A c.698+1007T>A (n.698+1007T>A) c.419-10T>A (n.419-10T>A) c.564-8T>A (n.564-8T>A) c.553+3199T>A (n.553+3199T>A) c.*13-8T>A (n.*13-8T>A) c.419-8T>A (n.419-8T>A) c.304+4906T>A (n.304+4906T>A) c.585-8T>A (n.585-8T>A) c.554-8T>A (n.554-8T>A) c.*496-8T>A (n.*496-8T>A) c.195-8T>A (n.195-8T>A) c.439+4906T>A (n.439+4906T>A) c.449+1007T>A (n.449+1007T>A) c.545-8T>A c.699-10T>A (n.699-10T>A) c.526-8T>A c.584+1007T>A (n.584+1007T>A) c.*251-8T>A (n.*251-8T>A) c.35-8T>A c.305-8T>A (n.305-8T>A) c.4-8T>A c.440-8T>A (n.440-8T>A) n.555T>A n.91-8029T>A n.594-8T>A n.566-8T>A n.1145-8T>A c.554-10T>A (n.554-10T>A) n.776-8T>A c.450-8T>A (n.450-8T>A) n.662-8T>A n.630+3199T>A n.631-8T>A c.705-8T>A (n.705-8T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127938847G>A | CA2672043004 | MFSD8 | c.699-9C>T (n.699-9C>T) n.915-9C>T c.698+1006C>T (n.698+1006C>T) c.419-11C>T (n.419-11C>T) c.564-9C>T (n.564-9C>T) c.553+3198C>T (n.553+3198C>T) c.*13-9C>T (n.*13-9C>T) c.419-9C>T (n.419-9C>T) c.304+4905C>T (n.304+4905C>T) c.585-9C>T (n.585-9C>T) c.554-9C>T (n.554-9C>T) c.*496-9C>T (n.*496-9C>T) c.195-9C>T (n.195-9C>T) c.439+4905C>T (n.439+4905C>T) c.449+1006C>T (n.449+1006C>T) c.545-9C>T c.699-11C>T (n.699-11C>T) c.526-9C>T c.584+1006C>T (n.584+1006C>T) c.*251-9C>T (n.*251-9C>T) c.35-9C>T c.305-9C>T (n.305-9C>T) c.4-9C>T c.440-9C>T (n.440-9C>T) n.554C>T n.91-8030C>T n.594-9C>T n.566-9C>T n.1145-9C>T c.554-11C>T (n.554-11C>T) n.776-9C>T c.450-9C>T (n.450-9C>T) n.662-9C>T n.630+3198C>T n.631-9C>T c.705-9C>T (n.705-9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127938847_127938848delinsGA | CA1492817836 | MFSD8 | c.699-10_699-9delinsTC (n.699-10_699-9delinsTC) n.915-10_915-9delinsTC c.698+1005_698+1006delinsTC (n.698+1005_698+1006delinsTC) c.419-12_419-11delinsTC (n.419-12_419-11delinsTC) c.564-10_564-9delinsTC (n.564-10_564-9delinsTC) c.553+3197_553+3198delinsTC (n.553+3197_553+3198delinsTC) c.*13-10_*13-9delinsTC (n.*13-10_*13-9delinsTC) c.419-10_419-9delinsTC (n.419-10_419-9delinsTC) c.304+4904_304+4905delinsTC (n.304+4904_304+4905delinsTC) c.585-10_585-9delinsTC (n.585-10_585-9delinsTC) c.554-10_554-9delinsTC (n.554-10_554-9delinsTC) c.*496-10_*496-9delinsTC (n.*496-10_*496-9delinsTC) c.195-10_195-9delinsTC (n.195-10_195-9delinsTC) c.439+4904_439+4905delinsTC (n.439+4904_439+4905delinsTC) c.449+1005_449+1006delinsTC (n.449+1005_449+1006delinsTC) c.545-10_545-9delinsTC c.699-12_699-11delinsTC (n.699-12_699-11delinsTC) c.526-10_526-9delinsTC c.584+1005_584+1006delinsTC (n.584+1005_584+1006delinsTC) c.*251-10_*251-9delinsTC (n.*251-10_*251-9delinsTC) c.35-10_35-9delinsTC c.305-10_305-9delinsTC (n.305-10_305-9delinsTC) c.4-10_4-9delinsTC c.440-10_440-9delinsTC (n.440-10_440-9delinsTC) n.553_554delinsTC n.91-8031_91-8030delinsTC n.594-10_594-9delinsTC n.566-10_566-9delinsTC n.1145-10_1145-9delinsTC c.554-12_554-11delinsTC (n.554-12_554-11delinsTC) n.776-10_776-9delinsTC c.450-10_450-9delinsTC (n.450-10_450-9delinsTC) n.662-10_662-9delinsTC n.630+3197_630+3198delinsTC n.631-10_631-9delinsTC c.705-10_705-9delinsTC (n.705-10_705-9delinsTC) | |
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4 | g.127938849A>G | CA3077404 | MFSD8 | c.699-11T>C (n.699-11T>C) n.915-11T>C c.698+1004T>C (n.698+1004T>C) c.419-13T>C (n.419-13T>C) c.564-11T>C (n.564-11T>C) c.553+3196T>C (n.553+3196T>C) c.*13-11T>C (n.*13-11T>C) c.419-11T>C (n.419-11T>C) c.304+4903T>C (n.304+4903T>C) c.585-11T>C (n.585-11T>C) c.554-11T>C (n.554-11T>C) c.*496-11T>C (n.*496-11T>C) c.195-11T>C (n.195-11T>C) c.439+4903T>C (n.439+4903T>C) c.449+1004T>C (n.449+1004T>C) c.545-11T>C c.699-13T>C (n.699-13T>C) c.526-11T>C c.584+1004T>C (n.584+1004T>C) c.*251-11T>C (n.*251-11T>C) c.35-11T>C c.305-11T>C (n.305-11T>C) c.4-11T>C c.440-11T>C (n.440-11T>C) n.552T>C n.91-8032T>C n.594-11T>C n.566-11T>C n.1145-11T>C c.554-13T>C (n.554-13T>C) n.776-11T>C c.450-11T>C (n.450-11T>C) n.662-11T>C n.630+3196T>C n.631-11T>C c.705-11T>C (n.705-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127938850A>G | CA2578193006 | MFSD8 | c.699-12T>C (n.699-12T>C) n.915-12T>C c.698+1003T>C (n.698+1003T>C) c.419-14T>C (n.419-14T>C) c.564-12T>C (n.564-12T>C) c.553+3195T>C (n.553+3195T>C) c.*13-12T>C (n.*13-12T>C) c.419-12T>C (n.419-12T>C) c.304+4902T>C (n.304+4902T>C) c.585-12T>C (n.585-12T>C) c.554-12T>C (n.554-12T>C) c.*496-12T>C (n.*496-12T>C) c.195-12T>C (n.195-12T>C) c.439+4902T>C (n.439+4902T>C) c.449+1003T>C (n.449+1003T>C) c.545-12T>C c.699-14T>C (n.699-14T>C) c.526-12T>C c.584+1003T>C (n.584+1003T>C) c.*251-12T>C (n.*251-12T>C) c.35-12T>C c.305-12T>C (n.305-12T>C) c.4-12T>C c.440-12T>C (n.440-12T>C) n.551T>C n.91-8033T>C n.594-12T>C n.566-12T>C n.1145-12T>C c.554-14T>C (n.554-14T>C) n.776-12T>C c.450-12T>C (n.450-12T>C) n.662-12T>C n.630+3195T>C n.631-12T>C c.705-12T>C (n.705-12T>C) | gnomAD v4 |
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4 | g.127938851A>T | CA554738898 | MFSD8 | c.699-13T>A (n.699-13T>A) n.915-13T>A c.698+1002T>A (n.698+1002T>A) c.419-15T>A (n.419-15T>A) c.564-13T>A (n.564-13T>A) c.553+3194T>A (n.553+3194T>A) c.*13-13T>A (n.*13-13T>A) c.419-13T>A (n.419-13T>A) c.304+4901T>A (n.304+4901T>A) c.585-13T>A (n.585-13T>A) c.554-13T>A (n.554-13T>A) c.*496-13T>A (n.*496-13T>A) c.195-13T>A (n.195-13T>A) c.439+4901T>A (n.439+4901T>A) c.449+1002T>A (n.449+1002T>A) c.545-13T>A c.699-15T>A (n.699-15T>A) c.526-13T>A c.584+1002T>A (n.584+1002T>A) c.*251-13T>A (n.*251-13T>A) c.35-13T>A c.305-13T>A (n.305-13T>A) c.4-13T>A c.440-13T>A (n.440-13T>A) n.550T>A n.91-8034T>A n.594-13T>A n.566-13T>A n.1145-13T>A c.554-15T>A (n.554-15T>A) n.776-13T>A c.450-13T>A (n.450-13T>A) n.662-13T>A n.630+3194T>A n.631-13T>A c.705-13T>A (n.705-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127938852A>C | CA2672043005 | MFSD8 | c.699-14T>G (n.699-14T>G) n.915-14T>G c.698+1001T>G (n.698+1001T>G) c.419-16T>G (n.419-16T>G) c.564-14T>G (n.564-14T>G) c.553+3193T>G (n.553+3193T>G) c.*13-14T>G (n.*13-14T>G) c.419-14T>G (n.419-14T>G) c.304+4900T>G (n.304+4900T>G) c.585-14T>G (n.585-14T>G) c.554-14T>G (n.554-14T>G) c.*496-14T>G (n.*496-14T>G) c.195-14T>G (n.195-14T>G) c.439+4900T>G (n.439+4900T>G) c.449+1001T>G (n.449+1001T>G) c.545-14T>G c.699-16T>G (n.699-16T>G) c.526-14T>G c.584+1001T>G (n.584+1001T>G) c.*251-14T>G (n.*251-14T>G) c.35-14T>G c.305-14T>G (n.305-14T>G) c.4-14T>G c.440-14T>G (n.440-14T>G) n.549T>G n.91-8035T>G n.594-14T>G n.566-14T>G n.1145-14T>G c.554-16T>G (n.554-16T>G) n.776-14T>G c.450-14T>G (n.450-14T>G) n.662-14T>G n.630+3193T>G n.631-14T>G c.705-14T>G (n.705-14T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127938852A>G | CA3077405 | MFSD8 | c.699-14T>C (n.699-14T>C) n.915-14T>C c.698+1001T>C (n.698+1001T>C) c.419-16T>C (n.419-16T>C) c.564-14T>C (n.564-14T>C) c.553+3193T>C (n.553+3193T>C) c.*13-14T>C (n.*13-14T>C) c.419-14T>C (n.419-14T>C) c.304+4900T>C (n.304+4900T>C) c.585-14T>C (n.585-14T>C) c.554-14T>C (n.554-14T>C) c.*496-14T>C (n.*496-14T>C) c.195-14T>C (n.195-14T>C) c.439+4900T>C (n.439+4900T>C) c.449+1001T>C (n.449+1001T>C) c.545-14T>C c.699-16T>C (n.699-16T>C) c.526-14T>C c.584+1001T>C (n.584+1001T>C) c.*251-14T>C (n.*251-14T>C) c.35-14T>C c.305-14T>C (n.305-14T>C) c.4-14T>C c.440-14T>C (n.440-14T>C) n.549T>C n.91-8035T>C n.594-14T>C n.566-14T>C n.1145-14T>C c.554-16T>C (n.554-16T>C) n.776-14T>C c.450-14T>C (n.450-14T>C) n.662-14T>C n.630+3193T>C n.631-14T>C c.705-14T>C (n.705-14T>C) | dbSNP ExAC |
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4 | g.127938853C>T | CA554738899 | MFSD8 | c.699-15G>A (n.699-15G>A) n.915-15G>A c.698+1000G>A (n.698+1000G>A) c.419-17G>A (n.419-17G>A) c.564-15G>A (n.564-15G>A) c.553+3192G>A (n.553+3192G>A) c.*13-15G>A (n.*13-15G>A) c.419-15G>A (n.419-15G>A) c.304+4899G>A (n.304+4899G>A) c.585-15G>A (n.585-15G>A) c.554-15G>A (n.554-15G>A) c.*496-15G>A (n.*496-15G>A) c.195-15G>A (n.195-15G>A) c.439+4899G>A (n.439+4899G>A) c.449+1000G>A (n.449+1000G>A) c.545-15G>A c.699-17G>A (n.699-17G>A) c.526-15G>A c.584+1000G>A (n.584+1000G>A) c.*251-15G>A (n.*251-15G>A) c.35-15G>A c.305-15G>A (n.305-15G>A) c.4-15G>A c.440-15G>A (n.440-15G>A) n.548G>A n.91-8036G>A n.594-15G>A n.566-15G>A n.1145-15G>A c.554-17G>A (n.554-17G>A) n.776-15G>A c.450-15G>A (n.450-15G>A) n.662-15G>A n.630+3192G>A n.631-15G>A c.705-15G>A (n.705-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127938855C>A | CA2672043006 | MFSD8 | c.699-17G>T (n.699-17G>T) n.915-17G>T c.698+998G>T (n.698+998G>T) c.419-19G>T (n.419-19G>T) c.564-17G>T (n.564-17G>T) c.553+3190G>T (n.553+3190G>T) c.*13-17G>T (n.*13-17G>T) c.419-17G>T (n.419-17G>T) c.304+4897G>T (n.304+4897G>T) c.585-17G>T (n.585-17G>T) c.554-17G>T (n.554-17G>T) c.*496-17G>T (n.*496-17G>T) c.195-17G>T (n.195-17G>T) c.439+4897G>T (n.439+4897G>T) c.449+998G>T (n.449+998G>T) c.545-17G>T c.699-19G>T (n.699-19G>T) c.526-17G>T c.584+998G>T (n.584+998G>T) c.*251-17G>T (n.*251-17G>T) c.35-17G>T c.305-17G>T (n.305-17G>T) c.4-17G>T c.440-17G>T (n.440-17G>T) n.546G>T n.91-8038G>T n.594-17G>T n.566-17G>T n.1145-17G>T c.554-19G>T (n.554-19G>T) n.776-17G>T c.450-17G>T (n.450-17G>T) n.662-17G>T n.630+3190G>T n.631-17G>T c.705-17G>T (n.705-17G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127938855C= | CA1492817841 | MFSD8 | c.699-17G= (n.699-17G=) n.915-17G= c.698+998G= (n.698+998G=) c.419-19G= (n.419-19G=) c.564-17G= (n.564-17G=) c.553+3190G= (n.553+3190G=) c.*13-17G= (n.*13-17G=) c.419-17G= (n.419-17G=) c.304+4897G= (n.304+4897G=) c.585-17G= (n.585-17G=) c.554-17G= (n.554-17G=) c.*496-17G= (n.*496-17G=) c.195-17G= (n.195-17G=) c.439+4897G= (n.439+4897G=) c.449+998G= (n.449+998G=) c.545-17G= c.699-19G= (n.699-19G=) c.526-17G= c.584+998G= (n.584+998G=) c.*251-17G= (n.*251-17G=) c.35-17G= c.305-17G= (n.305-17G=) c.4-17G= c.440-17G= (n.440-17G=) n.546G= n.91-8038G= n.594-17G= n.566-17G= n.1145-17G= c.554-19G= (n.554-19G=) n.776-17G= c.450-17G= (n.450-17G=) n.662-17G= n.630+3190G= n.631-17G= c.705-17G= (n.705-17G=) | |
4 | g.127938855C>T | CA786938890 | MFSD8 | c.699-17G>A (n.699-17G>A) n.915-17G>A c.698+998G>A (n.698+998G>A) c.419-19G>A (n.419-19G>A) c.564-17G>A (n.564-17G>A) c.553+3190G>A (n.553+3190G>A) c.*13-17G>A (n.*13-17G>A) c.419-17G>A (n.419-17G>A) c.304+4897G>A (n.304+4897G>A) c.585-17G>A (n.585-17G>A) c.554-17G>A (n.554-17G>A) c.*496-17G>A (n.*496-17G>A) c.195-17G>A (n.195-17G>A) c.439+4897G>A (n.439+4897G>A) c.449+998G>A (n.449+998G>A) c.545-17G>A c.699-19G>A (n.699-19G>A) c.526-17G>A c.584+998G>A (n.584+998G>A) c.*251-17G>A (n.*251-17G>A) c.35-17G>A c.305-17G>A (n.305-17G>A) c.4-17G>A c.440-17G>A (n.440-17G>A) n.546G>A n.91-8038G>A n.594-17G>A n.566-17G>A n.1145-17G>A c.554-19G>A (n.554-19G>A) n.776-17G>A c.450-17G>A (n.450-17G>A) n.662-17G>A n.630+3190G>A n.631-17G>A c.705-17G>A (n.705-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127938874A>G | CA3077408 | MFSD8 | c.699-36T>C (n.699-36T>C) n.915-36T>C c.698+979T>C (n.698+979T>C) c.419-38T>C (n.419-38T>C) c.564-36T>C (n.564-36T>C) c.553+3171T>C (n.553+3171T>C) c.*13-36T>C (n.*13-36T>C) c.419-36T>C (n.419-36T>C) c.304+4878T>C (n.304+4878T>C) c.585-36T>C (n.585-36T>C) c.554-36T>C (n.554-36T>C) c.*496-36T>C (n.*496-36T>C) c.195-36T>C (n.195-36T>C) c.439+4878T>C (n.439+4878T>C) c.449+979T>C (n.449+979T>C) c.545-36T>C c.699-38T>C (n.699-38T>C) c.526-36T>C c.584+979T>C (n.584+979T>C) c.*251-36T>C (n.*251-36T>C) c.35-36T>C c.305-36T>C (n.305-36T>C) c.4-36T>C c.440-36T>C (n.440-36T>C) n.527T>C n.91-8057T>C n.594-36T>C n.566-36T>C n.1145-36T>C c.554-38T>C (n.554-38T>C) n.776-36T>C c.450-36T>C (n.450-36T>C) n.662-36T>C n.630+3171T>C n.631-36T>C c.705-36T>C (n.705-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127938910C>A | CA2672043041 | MFSD8 | c.699-72G>T (n.699-72G>T) n.915-72G>T c.698+943G>T (n.698+943G>T) c.419-74G>T (n.419-74G>T) c.564-72G>T (n.564-72G>T) c.553+3135G>T (n.553+3135G>T) c.*13-72G>T (n.*13-72G>T) c.419-72G>T (n.419-72G>T) c.304+4842G>T (n.304+4842G>T) c.585-72G>T (n.585-72G>T) c.554-72G>T (n.554-72G>T) c.*496-72G>T (n.*496-72G>T) c.195-72G>T (n.195-72G>T) c.439+4842G>T (n.439+4842G>T) c.449+943G>T (n.449+943G>T) c.545-72G>T c.699-74G>T (n.699-74G>T) c.526-72G>T c.584+943G>T (n.584+943G>T) c.*251-72G>T (n.*251-72G>T) c.35-72G>T c.305-72G>T (n.305-72G>T) c.4-72G>T c.440-72G>T (n.440-72G>T) n.491G>T n.91-8093G>T n.594-72G>T n.566-72G>T n.1145-72G>T c.554-74G>T (n.554-74G>T) n.776-72G>T c.450-72G>T (n.450-72G>T) n.662-72G>T n.630+3135G>T n.631-72G>T c.705-72G>T (n.705-72G>T) | gnomAD v4 |
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