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| 4 | g.127938703G>T | CA2578192957 | MFSD8 | c.754+80C>A (n.754+80C>A) n.970+80C>A c.698+1150C>A (n.698+1150C>A) c.472+80C>A (n.472+80C>A) c.619+80C>A (n.619+80C>A) c.553+3342C>A (n.553+3342C>A) c.*68+80C>A (n.*68+80C>A) c.474+80C>A (n.474+80C>A) c.304+5049C>A (n.304+5049C>A) c.640+80C>A (n.640+80C>A) c.609+80C>A (n.609+80C>A) c.*551+80C>A (n.*551+80C>A) c.250+80C>A (n.250+80C>A) c.439+5049C>A (n.439+5049C>A) c.449+1150C>A (n.449+1150C>A) c.600+80C>A c.*38+80C>A (n.*38+80C>A) c.581+80C>A c.584+1150C>A (n.584+1150C>A) c.*306+80C>A (n.*306+80C>A) c.90+80C>A c.360+80C>A (n.360+80C>A) c.59+80C>A c.495+80C>A (n.495+80C>A) n.618+80C>A n.91-7886C>A n.649+80C>A n.1200+80C>A c.607+80C>A (n.607+80C>A) n.831+80C>A c.505+80C>A (n.505+80C>A) n.717+80C>A n.630+3342C>A n.686+80C>A c.760+80C>A (n.760+80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938704A>G | CA2672042962 | MFSD8 | c.754+79T>C (n.754+79T>C) n.970+79T>C c.698+1149T>C (n.698+1149T>C) c.472+79T>C (n.472+79T>C) c.619+79T>C (n.619+79T>C) c.553+3341T>C (n.553+3341T>C) c.*68+79T>C (n.*68+79T>C) c.474+79T>C (n.474+79T>C) c.304+5048T>C (n.304+5048T>C) c.640+79T>C (n.640+79T>C) c.609+79T>C (n.609+79T>C) c.*551+79T>C (n.*551+79T>C) c.250+79T>C (n.250+79T>C) c.439+5048T>C (n.439+5048T>C) c.449+1149T>C (n.449+1149T>C) c.600+79T>C c.*38+79T>C (n.*38+79T>C) c.581+79T>C c.584+1149T>C (n.584+1149T>C) c.*306+79T>C (n.*306+79T>C) c.90+79T>C c.360+79T>C (n.360+79T>C) c.59+79T>C c.495+79T>C (n.495+79T>C) n.618+79T>C n.91-7887T>C n.649+79T>C n.1200+79T>C c.607+79T>C (n.607+79T>C) n.831+79T>C c.505+79T>C (n.505+79T>C) n.717+79T>C n.630+3341T>C n.686+79T>C c.760+79T>C (n.760+79T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938706G>T | CA2578192958 | MFSD8 | c.754+77C>A (n.754+77C>A) n.970+77C>A c.698+1147C>A (n.698+1147C>A) c.472+77C>A (n.472+77C>A) c.619+77C>A (n.619+77C>A) c.553+3339C>A (n.553+3339C>A) c.*68+77C>A (n.*68+77C>A) c.474+77C>A (n.474+77C>A) c.304+5046C>A (n.304+5046C>A) c.640+77C>A (n.640+77C>A) c.609+77C>A (n.609+77C>A) c.*551+77C>A (n.*551+77C>A) c.250+77C>A (n.250+77C>A) c.439+5046C>A (n.439+5046C>A) c.449+1147C>A (n.449+1147C>A) c.600+77C>A c.*38+77C>A (n.*38+77C>A) c.581+77C>A c.584+1147C>A (n.584+1147C>A) c.*306+77C>A (n.*306+77C>A) c.90+77C>A c.360+77C>A (n.360+77C>A) c.59+77C>A c.495+77C>A (n.495+77C>A) n.618+77C>A n.91-7889C>A n.649+77C>A n.1200+77C>A c.607+77C>A (n.607+77C>A) n.831+77C>A c.505+77C>A (n.505+77C>A) n.717+77C>A n.630+3339C>A n.686+77C>A c.760+77C>A (n.760+77C>A) | |
| 4 | g.127938710A>G | CA2763479425 | MFSD8 | c.754+73T>C (n.754+73T>C) n.970+73T>C c.698+1143T>C (n.698+1143T>C) c.472+73T>C (n.472+73T>C) c.619+73T>C (n.619+73T>C) c.553+3335T>C (n.553+3335T>C) c.*68+73T>C (n.*68+73T>C) c.474+73T>C (n.474+73T>C) c.304+5042T>C (n.304+5042T>C) c.640+73T>C (n.640+73T>C) c.609+73T>C (n.609+73T>C) c.*551+73T>C (n.*551+73T>C) c.250+73T>C (n.250+73T>C) c.439+5042T>C (n.439+5042T>C) c.449+1143T>C (n.449+1143T>C) c.600+73T>C c.*38+73T>C (n.*38+73T>C) c.581+73T>C c.584+1143T>C (n.584+1143T>C) c.*306+73T>C (n.*306+73T>C) c.90+73T>C c.360+73T>C (n.360+73T>C) c.59+73T>C c.495+73T>C (n.495+73T>C) n.618+73T>C n.91-7893T>C n.649+73T>C n.1200+73T>C c.607+73T>C (n.607+73T>C) n.831+73T>C c.505+73T>C (n.505+73T>C) n.717+73T>C n.630+3335T>C n.686+73T>C c.760+73T>C (n.760+73T>C) | |
| 4 | g.127938711T>C | CA105683203 | MFSD8 | c.754+72A>G (n.754+72A>G) n.970+72A>G c.698+1142A>G (n.698+1142A>G) c.472+72A>G (n.472+72A>G) c.619+72A>G (n.619+72A>G) c.553+3334A>G (n.553+3334A>G) c.*68+72A>G (n.*68+72A>G) c.474+72A>G (n.474+72A>G) c.304+5041A>G (n.304+5041A>G) c.640+72A>G (n.640+72A>G) c.609+72A>G (n.609+72A>G) c.*551+72A>G (n.*551+72A>G) c.250+72A>G (n.250+72A>G) c.439+5041A>G (n.439+5041A>G) c.449+1142A>G (n.449+1142A>G) c.600+72A>G c.*38+72A>G (n.*38+72A>G) c.581+72A>G c.584+1142A>G (n.584+1142A>G) c.*306+72A>G (n.*306+72A>G) c.90+72A>G c.360+72A>G (n.360+72A>G) c.59+72A>G c.495+72A>G (n.495+72A>G) n.618+72A>G n.91-7894A>G n.649+72A>G n.1200+72A>G c.607+72A>G (n.607+72A>G) n.831+72A>G c.505+72A>G (n.505+72A>G) n.717+72A>G n.630+3334A>G n.686+72A>G c.760+72A>G (n.760+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938713C= | CA1492817789 | MFSD8 | c.754+70G= (n.754+70G=) n.970+70G= c.698+1140G= (n.698+1140G=) c.472+70G= (n.472+70G=) c.619+70G= (n.619+70G=) c.553+3332G= (n.553+3332G=) c.*68+70G= (n.*68+70G=) c.474+70G= (n.474+70G=) c.304+5039G= (n.304+5039G=) c.640+70G= (n.640+70G=) c.609+70G= (n.609+70G=) c.*551+70G= (n.*551+70G=) c.250+70G= (n.250+70G=) c.439+5039G= (n.439+5039G=) c.449+1140G= (n.449+1140G=) c.600+70G= c.*38+70G= (n.*38+70G=) c.581+70G= c.584+1140G= (n.584+1140G=) c.*306+70G= (n.*306+70G=) c.90+70G= c.360+70G= (n.360+70G=) c.59+70G= c.495+70G= (n.495+70G=) n.618+70G= n.91-7896G= n.649+70G= n.1200+70G= c.607+70G= (n.607+70G=) n.831+70G= c.505+70G= (n.505+70G=) n.717+70G= n.630+3332G= n.686+70G= c.760+70G= (n.760+70G=) | |
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| 4 | g.127938730T>C | CA2672042975 | MFSD8 | c.754+53A>G (n.754+53A>G) n.970+53A>G c.698+1123A>G (n.698+1123A>G) c.472+53A>G (n.472+53A>G) c.619+53A>G (n.619+53A>G) c.553+3315A>G (n.553+3315A>G) c.*68+53A>G (n.*68+53A>G) c.474+53A>G (n.474+53A>G) c.304+5022A>G (n.304+5022A>G) c.640+53A>G (n.640+53A>G) c.609+53A>G (n.609+53A>G) c.*551+53A>G (n.*551+53A>G) c.250+53A>G (n.250+53A>G) c.439+5022A>G (n.439+5022A>G) c.449+1123A>G (n.449+1123A>G) c.600+53A>G c.*38+53A>G (n.*38+53A>G) c.581+53A>G c.584+1123A>G (n.584+1123A>G) c.*306+53A>G (n.*306+53A>G) c.90+53A>G c.360+53A>G (n.360+53A>G) c.59+53A>G c.495+53A>G (n.495+53A>G) n.618+53A>G n.91-7913A>G n.649+53A>G n.1200+53A>G c.607+53A>G (n.607+53A>G) n.831+53A>G c.505+53A>G (n.505+53A>G) n.717+53A>G n.630+3315A>G n.686+53A>G c.760+53A>G (n.760+53A>G) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938741T= | CA1492817794 | MFSD8 | c.754+42A= (n.754+42A=) n.970+42A= c.698+1112A= (n.698+1112A=) c.472+42A= (n.472+42A=) c.619+42A= (n.619+42A=) c.553+3304A= (n.553+3304A=) c.*68+42A= (n.*68+42A=) c.474+42A= (n.474+42A=) c.304+5011A= (n.304+5011A=) c.640+42A= (n.640+42A=) c.609+42A= (n.609+42A=) c.*551+42A= (n.*551+42A=) c.250+42A= (n.250+42A=) c.439+5011A= (n.439+5011A=) c.449+1112A= (n.449+1112A=) c.600+42A= c.*38+42A= (n.*38+42A=) c.581+42A= c.584+1112A= (n.584+1112A=) c.*306+42A= (n.*306+42A=) c.90+42A= c.360+42A= (n.360+42A=) c.59+42A= c.495+42A= (n.495+42A=) n.618+42A= n.91-7924A= n.649+42A= n.1200+42A= c.607+42A= (n.607+42A=) n.831+42A= c.505+42A= (n.505+42A=) n.717+42A= n.630+3304A= n.686+42A= c.760+42A= (n.760+42A=) | |
| 4 | g.127938742T>C | CA105683219 | MFSD8 | c.754+41A>G (n.754+41A>G) n.970+41A>G c.698+1111A>G (n.698+1111A>G) c.472+41A>G (n.472+41A>G) c.619+41A>G (n.619+41A>G) c.553+3303A>G (n.553+3303A>G) c.*68+41A>G (n.*68+41A>G) c.474+41A>G (n.474+41A>G) c.304+5010A>G (n.304+5010A>G) c.640+41A>G (n.640+41A>G) c.609+41A>G (n.609+41A>G) c.*551+41A>G (n.*551+41A>G) c.250+41A>G (n.250+41A>G) c.439+5010A>G (n.439+5010A>G) c.449+1111A>G (n.449+1111A>G) c.600+41A>G c.*38+41A>G (n.*38+41A>G) c.581+41A>G c.584+1111A>G (n.584+1111A>G) c.*306+41A>G (n.*306+41A>G) c.90+41A>G c.360+41A>G (n.360+41A>G) c.59+41A>G c.495+41A>G (n.495+41A>G) n.618+41A>G n.91-7925A>G n.649+41A>G n.1200+41A>G c.607+41A>G (n.607+41A>G) n.831+41A>G c.505+41A>G (n.505+41A>G) n.717+41A>G n.630+3303A>G n.686+41A>G c.760+41A>G (n.760+41A>G) | dbSNP |
| 4 | g.127938742T= | CA1492817796 | MFSD8 | c.754+41A= (n.754+41A=) n.970+41A= c.698+1111A= (n.698+1111A=) c.472+41A= (n.472+41A=) c.619+41A= (n.619+41A=) c.553+3303A= (n.553+3303A=) c.*68+41A= (n.*68+41A=) c.474+41A= (n.474+41A=) c.304+5010A= (n.304+5010A=) c.640+41A= (n.640+41A=) c.609+41A= (n.609+41A=) c.*551+41A= (n.*551+41A=) c.250+41A= (n.250+41A=) c.439+5010A= (n.439+5010A=) c.449+1111A= (n.449+1111A=) c.600+41A= c.*38+41A= (n.*38+41A=) c.581+41A= c.584+1111A= (n.584+1111A=) c.*306+41A= (n.*306+41A=) c.90+41A= c.360+41A= (n.360+41A=) c.59+41A= c.495+41A= (n.495+41A=) n.618+41A= n.91-7925A= n.649+41A= n.1200+41A= c.607+41A= (n.607+41A=) n.831+41A= c.505+41A= (n.505+41A=) n.717+41A= n.630+3303A= n.686+41A= c.760+41A= (n.760+41A=) | |
| 4 | g.127938743G>T | CA2672042982 | MFSD8 | c.754+40C>A (n.754+40C>A) n.970+40C>A c.698+1110C>A (n.698+1110C>A) c.472+40C>A (n.472+40C>A) c.619+40C>A (n.619+40C>A) c.553+3302C>A (n.553+3302C>A) c.*68+40C>A (n.*68+40C>A) c.474+40C>A (n.474+40C>A) c.304+5009C>A (n.304+5009C>A) c.640+40C>A (n.640+40C>A) c.609+40C>A (n.609+40C>A) c.*551+40C>A (n.*551+40C>A) c.250+40C>A (n.250+40C>A) c.439+5009C>A (n.439+5009C>A) c.449+1110C>A (n.449+1110C>A) c.600+40C>A c.*38+40C>A (n.*38+40C>A) c.581+40C>A c.584+1110C>A (n.584+1110C>A) c.*306+40C>A (n.*306+40C>A) c.90+40C>A c.360+40C>A (n.360+40C>A) c.59+40C>A c.495+40C>A (n.495+40C>A) n.618+40C>A n.91-7926C>A n.649+40C>A n.1200+40C>A c.607+40C>A (n.607+40C>A) n.831+40C>A c.505+40C>A (n.505+40C>A) n.717+40C>A n.630+3302C>A n.686+40C>A c.760+40C>A (n.760+40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938743_127938746delinsGATA | CA1492817797 | MFSD8 | c.754+37_754+40delinsTATC (n.754+37_754+40delinsTATC) n.970+37_970+40delinsTATC c.698+1107_698+1110delinsTATC (n.698+1107_698+1110delinsTATC) c.472+37_472+40delinsTATC (n.472+37_472+40delinsTATC) c.619+37_619+40delinsTATC (n.619+37_619+40delinsTATC) c.553+3299_553+3302delinsTATC (n.553+3299_553+3302delinsTATC) c.*68+37_*68+40delinsTATC (n.*68+37_*68+40delinsTATC) c.474+37_474+40delinsTATC (n.474+37_474+40delinsTATC) c.304+5006_304+5009delinsTATC (n.304+5006_304+5009delinsTATC) c.640+37_640+40delinsTATC (n.640+37_640+40delinsTATC) c.609+37_609+40delinsTATC (n.609+37_609+40delinsTATC) c.*551+37_*551+40delinsTATC (n.*551+37_*551+40delinsTATC) c.250+37_250+40delinsTATC (n.250+37_250+40delinsTATC) c.439+5006_439+5009delinsTATC (n.439+5006_439+5009delinsTATC) c.449+1107_449+1110delinsTATC (n.449+1107_449+1110delinsTATC) c.600+37_600+40delinsTATC c.*38+37_*38+40delinsTATC (n.*38+37_*38+40delinsTATC) c.581+37_581+40delinsTATC c.584+1107_584+1110delinsTATC (n.584+1107_584+1110delinsTATC) c.*306+37_*306+40delinsTATC (n.*306+37_*306+40delinsTATC) c.90+37_90+40delinsTATC c.360+37_360+40delinsTATC (n.360+37_360+40delinsTATC) c.59+37_59+40delinsTATC c.495+37_495+40delinsTATC (n.495+37_495+40delinsTATC) n.618+37_618+40delinsTATC n.91-7929_91-7926delinsTATC n.649+37_649+40delinsTATC n.1200+37_1200+40delinsTATC c.607+37_607+40delinsTATC (n.607+37_607+40delinsTATC) n.831+37_831+40delinsTATC c.505+37_505+40delinsTATC (n.505+37_505+40delinsTATC) n.717+37_717+40delinsTATC n.630+3299_630+3302delinsTATC n.686+37_686+40delinsTATC c.760+37_760+40delinsTATC (n.760+37_760+40delinsTATC) | |
| 4 | g.127938746_127938748del | CA3077392 | MFSD8 | c.754+37_754+39del (n.754+37_754+39del) n.970+37_970+39del c.698+1107_698+1109del (n.698+1107_698+1109del) c.472+37_472+39del (n.472+37_472+39del) c.619+37_619+39del (n.619+37_619+39del) c.553+3299_553+3301del (n.553+3299_553+3301del) c.*68+37_*68+39del (n.*68+37_*68+39del) c.474+37_474+39del (n.474+37_474+39del) c.304+5006_304+5008del (n.304+5006_304+5008del) c.640+37_640+39del (n.640+37_640+39del) c.609+37_609+39del (n.609+37_609+39del) c.*551+37_*551+39del (n.*551+37_*551+39del) c.250+37_250+39del (n.250+37_250+39del) c.439+5006_439+5008del (n.439+5006_439+5008del) c.449+1107_449+1109del (n.449+1107_449+1109del) c.600+37_600+39del c.*38+37_*38+39del (n.*38+37_*38+39del) c.581+37_581+39del c.584+1107_584+1109del (n.584+1107_584+1109del) c.*306+37_*306+39del (n.*306+37_*306+39del) c.90+37_90+39del c.360+37_360+39del (n.360+37_360+39del) c.59+37_59+39del c.495+37_495+39del (n.495+37_495+39del) n.618+37_618+39del n.91-7929_91-7927del n.649+37_649+39del n.1200+37_1200+39del c.607+37_607+39del (n.607+37_607+39del) n.831+37_831+39del c.505+37_505+39del (n.505+37_505+39del) n.717+37_717+39del n.630+3299_630+3301del n.686+37_686+39del c.760+37_760+39del (n.760+37_760+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938744_127938750delinsATAATGT | CA1492817798 | MFSD8 | c.754+33_754+39delinsACATTAT (n.754+33_754+39delinsACATTAT) n.970+33_970+39delinsACATTAT c.698+1103_698+1109delinsACATTAT (n.698+1103_698+1109delinsACATTAT) c.472+33_472+39delinsACATTAT (n.472+33_472+39delinsACATTAT) c.619+33_619+39delinsACATTAT (n.619+33_619+39delinsACATTAT) c.553+3295_553+3301delinsACATTAT (n.553+3295_553+3301delinsACATTAT) c.*68+33_*68+39delinsACATTAT (n.*68+33_*68+39delinsACATTAT) c.474+33_474+39delinsACATTAT (n.474+33_474+39delinsACATTAT) c.304+5002_304+5008delinsACATTAT (n.304+5002_304+5008delinsACATTAT) c.640+33_640+39delinsACATTAT (n.640+33_640+39delinsACATTAT) c.609+33_609+39delinsACATTAT (n.609+33_609+39delinsACATTAT) c.*551+33_*551+39delinsACATTAT (n.*551+33_*551+39delinsACATTAT) c.250+33_250+39delinsACATTAT (n.250+33_250+39delinsACATTAT) c.439+5002_439+5008delinsACATTAT (n.439+5002_439+5008delinsACATTAT) c.449+1103_449+1109delinsACATTAT (n.449+1103_449+1109delinsACATTAT) c.600+33_600+39delinsACATTAT c.*38+33_*38+39delinsACATTAT (n.*38+33_*38+39delinsACATTAT) c.581+33_581+39delinsACATTAT c.584+1103_584+1109delinsACATTAT (n.584+1103_584+1109delinsACATTAT) c.*306+33_*306+39delinsACATTAT (n.*306+33_*306+39delinsACATTAT) c.90+33_90+39delinsACATTAT c.360+33_360+39delinsACATTAT (n.360+33_360+39delinsACATTAT) c.59+33_59+39delinsACATTAT c.495+33_495+39delinsACATTAT (n.495+33_495+39delinsACATTAT) n.618+33_618+39delinsACATTAT n.91-7933_91-7927delinsACATTAT n.649+33_649+39delinsACATTAT n.1200+33_1200+39delinsACATTAT c.607+33_607+39delinsACATTAT (n.607+33_607+39delinsACATTAT) n.831+33_831+39delinsACATTAT c.505+33_505+39delinsACATTAT (n.505+33_505+39delinsACATTAT) n.717+33_717+39delinsACATTAT n.630+3295_630+3301delinsACATTAT n.686+33_686+39delinsACATTAT c.760+33_760+39delinsACATTAT (n.760+33_760+39delinsACATTAT) | |
| 4 | g.127938745T>C | CA554738893 | MFSD8 | c.754+38A>G (n.754+38A>G) n.970+38A>G c.698+1108A>G (n.698+1108A>G) c.472+38A>G (n.472+38A>G) c.619+38A>G (n.619+38A>G) c.553+3300A>G (n.553+3300A>G) c.*68+38A>G (n.*68+38A>G) c.474+38A>G (n.474+38A>G) c.304+5007A>G (n.304+5007A>G) c.640+38A>G (n.640+38A>G) c.609+38A>G (n.609+38A>G) c.*551+38A>G (n.*551+38A>G) c.250+38A>G (n.250+38A>G) c.439+5007A>G (n.439+5007A>G) c.449+1108A>G (n.449+1108A>G) c.600+38A>G c.*38+38A>G (n.*38+38A>G) c.581+38A>G c.584+1108A>G (n.584+1108A>G) c.*306+38A>G (n.*306+38A>G) c.90+38A>G c.360+38A>G (n.360+38A>G) c.59+38A>G c.495+38A>G (n.495+38A>G) n.618+38A>G n.91-7928A>G n.649+38A>G n.1200+38A>G c.607+38A>G (n.607+38A>G) n.831+38A>G c.505+38A>G (n.505+38A>G) n.717+38A>G n.630+3300A>G n.686+38A>G c.760+38A>G (n.760+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938745T= | CA1492817799 | MFSD8 | c.754+38A= (n.754+38A=) n.970+38A= c.698+1108A= (n.698+1108A=) c.472+38A= (n.472+38A=) c.619+38A= (n.619+38A=) c.553+3300A= (n.553+3300A=) c.*68+38A= (n.*68+38A=) c.474+38A= (n.474+38A=) c.304+5007A= (n.304+5007A=) c.640+38A= (n.640+38A=) c.609+38A= (n.609+38A=) c.*551+38A= (n.*551+38A=) c.250+38A= (n.250+38A=) c.439+5007A= (n.439+5007A=) c.449+1108A= (n.449+1108A=) c.600+38A= c.*38+38A= (n.*38+38A=) c.581+38A= c.584+1108A= (n.584+1108A=) c.*306+38A= (n.*306+38A=) c.90+38A= c.360+38A= (n.360+38A=) c.59+38A= c.495+38A= (n.495+38A=) n.618+38A= n.91-7928A= n.649+38A= n.1200+38A= c.607+38A= (n.607+38A=) n.831+38A= c.505+38A= (n.505+38A=) n.717+38A= n.630+3300A= n.686+38A= c.760+38A= (n.760+38A=) | |
| 4 | g.127938747_127938752del | CA786938740 | MFSD8 | c.754+33_754+38del (n.754+33_754+38del) n.970+33_970+38del c.698+1103_698+1108del (n.698+1103_698+1108del) c.472+33_472+38del (n.472+33_472+38del) c.619+33_619+38del (n.619+33_619+38del) c.553+3295_553+3300del (n.553+3295_553+3300del) c.*68+33_*68+38del (n.*68+33_*68+38del) c.474+33_474+38del (n.474+33_474+38del) c.304+5002_304+5007del (n.304+5002_304+5007del) c.640+33_640+38del (n.640+33_640+38del) c.609+33_609+38del (n.609+33_609+38del) c.*551+33_*551+38del (n.*551+33_*551+38del) c.250+33_250+38del (n.250+33_250+38del) c.439+5002_439+5007del (n.439+5002_439+5007del) c.449+1103_449+1108del (n.449+1103_449+1108del) c.600+33_600+38del c.*38+33_*38+38del (n.*38+33_*38+38del) c.581+33_581+38del c.584+1103_584+1108del (n.584+1103_584+1108del) c.*306+33_*306+38del (n.*306+33_*306+38del) c.90+33_90+38del c.360+33_360+38del (n.360+33_360+38del) c.59+33_59+38del c.495+33_495+38del (n.495+33_495+38del) n.618+33_618+38del n.91-7933_91-7928del n.649+33_649+38del n.1200+33_1200+38del c.607+33_607+38del (n.607+33_607+38del) n.831+33_831+38del c.505+33_505+38del (n.505+33_505+38del) n.717+33_717+38del n.630+3295_630+3300del n.686+33_686+38del c.760+33_760+38del (n.760+33_760+38del) | dbSNP |
| 4 | g.127938746A= | CA1492817800 | MFSD8 | c.754+37T= (n.754+37T=) n.970+37T= c.698+1107T= (n.698+1107T=) c.472+37T= (n.472+37T=) c.619+37T= (n.619+37T=) c.553+3299T= (n.553+3299T=) c.*68+37T= (n.*68+37T=) c.474+37T= (n.474+37T=) c.304+5006T= (n.304+5006T=) c.640+37T= (n.640+37T=) c.609+37T= (n.609+37T=) c.*551+37T= (n.*551+37T=) c.250+37T= (n.250+37T=) c.439+5006T= (n.439+5006T=) c.449+1107T= (n.449+1107T=) c.600+37T= c.*38+37T= (n.*38+37T=) c.581+37T= c.584+1107T= (n.584+1107T=) c.*306+37T= (n.*306+37T=) c.90+37T= c.360+37T= (n.360+37T=) c.59+37T= c.495+37T= (n.495+37T=) n.618+37T= n.91-7929T= n.649+37T= n.1200+37T= c.607+37T= (n.607+37T=) n.831+37T= c.505+37T= (n.505+37T=) n.717+37T= n.630+3299T= n.686+37T= c.760+37T= (n.760+37T=) | |
| 4 | g.127938746A>G | CA554738894 | MFSD8 | c.754+37T>C (n.754+37T>C) n.970+37T>C c.698+1107T>C (n.698+1107T>C) c.472+37T>C (n.472+37T>C) c.619+37T>C (n.619+37T>C) c.553+3299T>C (n.553+3299T>C) c.*68+37T>C (n.*68+37T>C) c.474+37T>C (n.474+37T>C) c.304+5006T>C (n.304+5006T>C) c.640+37T>C (n.640+37T>C) c.609+37T>C (n.609+37T>C) c.*551+37T>C (n.*551+37T>C) c.250+37T>C (n.250+37T>C) c.439+5006T>C (n.439+5006T>C) c.449+1107T>C (n.449+1107T>C) c.600+37T>C c.*38+37T>C (n.*38+37T>C) c.581+37T>C c.584+1107T>C (n.584+1107T>C) c.*306+37T>C (n.*306+37T>C) c.90+37T>C c.360+37T>C (n.360+37T>C) c.59+37T>C c.495+37T>C (n.495+37T>C) n.618+37T>C n.91-7929T>C n.649+37T>C n.1200+37T>C c.607+37T>C (n.607+37T>C) n.831+37T>C c.505+37T>C (n.505+37T>C) n.717+37T>C n.630+3299T>C n.686+37T>C c.760+37T>C (n.760+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938753T>C | CA3077394 | MFSD8 | c.754+30A>G (n.754+30A>G) n.970+30A>G c.698+1100A>G (n.698+1100A>G) c.472+30A>G (n.472+30A>G) c.619+30A>G (n.619+30A>G) c.553+3292A>G (n.553+3292A>G) c.*68+30A>G (n.*68+30A>G) c.474+30A>G (n.474+30A>G) c.304+4999A>G (n.304+4999A>G) c.640+30A>G (n.640+30A>G) c.609+30A>G (n.609+30A>G) c.*551+30A>G (n.*551+30A>G) c.250+30A>G (n.250+30A>G) c.439+4999A>G (n.439+4999A>G) c.449+1100A>G (n.449+1100A>G) c.600+30A>G c.*38+30A>G (n.*38+30A>G) c.581+30A>G c.584+1100A>G (n.584+1100A>G) c.*306+30A>G (n.*306+30A>G) c.90+30A>G c.360+30A>G (n.360+30A>G) c.59+30A>G c.495+30A>G (n.495+30A>G) n.618+30A>G n.91-7936A>G n.649+30A>G n.1200+30A>G c.607+30A>G (n.607+30A>G) n.831+30A>G c.505+30A>G (n.505+30A>G) n.717+30A>G n.630+3292A>G n.686+30A>G c.760+30A>G (n.760+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938753T= | CA1492817803 | MFSD8 | c.754+30A= (n.754+30A=) n.970+30A= c.698+1100A= (n.698+1100A=) c.472+30A= (n.472+30A=) c.619+30A= (n.619+30A=) c.553+3292A= (n.553+3292A=) c.*68+30A= (n.*68+30A=) c.474+30A= (n.474+30A=) c.304+4999A= (n.304+4999A=) c.640+30A= (n.640+30A=) c.609+30A= (n.609+30A=) c.*551+30A= (n.*551+30A=) c.250+30A= (n.250+30A=) c.439+4999A= (n.439+4999A=) c.449+1100A= (n.449+1100A=) c.600+30A= c.*38+30A= (n.*38+30A=) c.581+30A= c.584+1100A= (n.584+1100A=) c.*306+30A= (n.*306+30A=) c.90+30A= c.360+30A= (n.360+30A=) c.59+30A= c.495+30A= (n.495+30A=) n.618+30A= n.91-7936A= n.649+30A= n.1200+30A= c.607+30A= (n.607+30A=) n.831+30A= c.505+30A= (n.505+30A=) n.717+30A= n.630+3292A= n.686+30A= c.760+30A= (n.760+30A=) | |
| 4 | g.127938756T>C | CA1492817804 | MFSD8 | c.754+27A>G (n.754+27A>G) n.970+27A>G c.698+1097A>G (n.698+1097A>G) c.472+27A>G (n.472+27A>G) c.619+27A>G (n.619+27A>G) c.553+3289A>G (n.553+3289A>G) c.*68+27A>G (n.*68+27A>G) c.474+27A>G (n.474+27A>G) c.304+4996A>G (n.304+4996A>G) c.640+27A>G (n.640+27A>G) c.609+27A>G (n.609+27A>G) c.*551+27A>G (n.*551+27A>G) c.250+27A>G (n.250+27A>G) c.439+4996A>G (n.439+4996A>G) c.449+1097A>G (n.449+1097A>G) c.600+27A>G c.*38+27A>G (n.*38+27A>G) c.581+27A>G c.584+1097A>G (n.584+1097A>G) c.*306+27A>G (n.*306+27A>G) c.90+27A>G c.360+27A>G (n.360+27A>G) c.59+27A>G c.495+27A>G (n.495+27A>G) n.618+27A>G n.91-7939A>G n.649+27A>G n.1200+27A>G c.607+27A>G (n.607+27A>G) n.831+27A>G c.505+27A>G (n.505+27A>G) n.717+27A>G n.630+3289A>G n.686+27A>G c.760+27A>G (n.760+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127938756T>G | CA3077395 | MFSD8 | c.754+27A>C (n.754+27A>C) n.970+27A>C c.698+1097A>C (n.698+1097A>C) c.472+27A>C (n.472+27A>C) c.619+27A>C (n.619+27A>C) c.553+3289A>C (n.553+3289A>C) c.*68+27A>C (n.*68+27A>C) c.474+27A>C (n.474+27A>C) c.304+4996A>C (n.304+4996A>C) c.640+27A>C (n.640+27A>C) c.609+27A>C (n.609+27A>C) c.*551+27A>C (n.*551+27A>C) c.250+27A>C (n.250+27A>C) c.439+4996A>C (n.439+4996A>C) c.449+1097A>C (n.449+1097A>C) c.600+27A>C c.*38+27A>C (n.*38+27A>C) c.581+27A>C c.584+1097A>C (n.584+1097A>C) c.*306+27A>C (n.*306+27A>C) c.90+27A>C c.360+27A>C (n.360+27A>C) c.59+27A>C c.495+27A>C (n.495+27A>C) n.618+27A>C n.91-7939A>C n.649+27A>C n.1200+27A>C c.607+27A>C (n.607+27A>C) n.831+27A>C c.505+27A>C (n.505+27A>C) n.717+27A>C n.630+3289A>C n.686+27A>C c.760+27A>C (n.760+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938756T= | CA1492817805 | MFSD8 | c.754+27A= (n.754+27A=) n.970+27A= c.698+1097A= (n.698+1097A=) c.472+27A= (n.472+27A=) c.619+27A= (n.619+27A=) c.553+3289A= (n.553+3289A=) c.*68+27A= (n.*68+27A=) c.474+27A= (n.474+27A=) c.304+4996A= (n.304+4996A=) c.640+27A= (n.640+27A=) c.609+27A= (n.609+27A=) c.*551+27A= (n.*551+27A=) c.250+27A= (n.250+27A=) c.439+4996A= (n.439+4996A=) c.449+1097A= (n.449+1097A=) c.600+27A= c.*38+27A= (n.*38+27A=) c.581+27A= c.584+1097A= (n.584+1097A=) c.*306+27A= (n.*306+27A=) c.90+27A= c.360+27A= (n.360+27A=) c.59+27A= c.495+27A= (n.495+27A=) n.618+27A= n.91-7939A= n.649+27A= n.1200+27A= c.607+27A= (n.607+27A=) n.831+27A= c.505+27A= (n.505+27A=) n.717+27A= n.630+3289A= n.686+27A= c.760+27A= (n.760+27A=) | |
| 4 | g.127938759T>C | CA2672042988 | MFSD8 | c.754+24A>G (n.754+24A>G) n.970+24A>G c.698+1094A>G (n.698+1094A>G) c.472+24A>G (n.472+24A>G) c.619+24A>G (n.619+24A>G) c.553+3286A>G (n.553+3286A>G) c.*68+24A>G (n.*68+24A>G) c.474+24A>G (n.474+24A>G) c.304+4993A>G (n.304+4993A>G) c.640+24A>G (n.640+24A>G) c.609+24A>G (n.609+24A>G) c.*551+24A>G (n.*551+24A>G) c.250+24A>G (n.250+24A>G) c.439+4993A>G (n.439+4993A>G) c.449+1094A>G (n.449+1094A>G) c.600+24A>G c.*38+24A>G (n.*38+24A>G) c.581+24A>G c.584+1094A>G (n.584+1094A>G) c.*306+24A>G (n.*306+24A>G) c.90+24A>G c.360+24A>G (n.360+24A>G) c.59+24A>G c.495+24A>G (n.495+24A>G) n.618+24A>G n.91-7942A>G n.649+24A>G n.1200+24A>G c.607+24A>G (n.607+24A>G) n.831+24A>G c.505+24A>G (n.505+24A>G) n.717+24A>G n.630+3286A>G n.686+24A>G c.760+24A>G (n.760+24A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938760T>A | CA2672042989 | MFSD8 | c.754+23A>T (n.754+23A>T) n.970+23A>T c.698+1093A>T (n.698+1093A>T) c.472+23A>T (n.472+23A>T) c.619+23A>T (n.619+23A>T) c.553+3285A>T (n.553+3285A>T) c.*68+23A>T (n.*68+23A>T) c.474+23A>T (n.474+23A>T) c.304+4992A>T (n.304+4992A>T) c.640+23A>T (n.640+23A>T) c.609+23A>T (n.609+23A>T) c.*551+23A>T (n.*551+23A>T) c.250+23A>T (n.250+23A>T) c.439+4992A>T (n.439+4992A>T) c.449+1093A>T (n.449+1093A>T) c.600+23A>T c.*38+23A>T (n.*38+23A>T) c.581+23A>T c.584+1093A>T (n.584+1093A>T) c.*306+23A>T (n.*306+23A>T) c.90+23A>T c.360+23A>T (n.360+23A>T) c.59+23A>T c.495+23A>T (n.495+23A>T) n.618+23A>T n.91-7943A>T n.649+23A>T n.1200+23A>T c.607+23A>T (n.607+23A>T) n.831+23A>T c.505+23A>T (n.505+23A>T) n.717+23A>T n.630+3285A>T n.686+23A>T c.760+23A>T (n.760+23A>T) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938763G>T | CA2672042991 | MFSD8 | c.754+20C>A (n.754+20C>A) n.970+20C>A c.698+1090C>A (n.698+1090C>A) c.472+20C>A (n.472+20C>A) c.619+20C>A (n.619+20C>A) c.553+3282C>A (n.553+3282C>A) c.*68+20C>A (n.*68+20C>A) c.474+20C>A (n.474+20C>A) c.304+4989C>A (n.304+4989C>A) c.640+20C>A (n.640+20C>A) c.609+20C>A (n.609+20C>A) c.*551+20C>A (n.*551+20C>A) c.250+20C>A (n.250+20C>A) c.439+4989C>A (n.439+4989C>A) c.449+1090C>A (n.449+1090C>A) c.600+20C>A c.*38+20C>A (n.*38+20C>A) c.581+20C>A c.584+1090C>A (n.584+1090C>A) c.*306+20C>A (n.*306+20C>A) c.90+20C>A c.360+20C>A (n.360+20C>A) c.59+20C>A c.495+20C>A (n.495+20C>A) n.618+20C>A n.91-7946C>A n.649+20C>A n.1200+20C>A c.607+20C>A (n.607+20C>A) n.831+20C>A c.505+20C>A (n.505+20C>A) n.717+20C>A n.630+3282C>A n.686+20C>A c.760+20C>A (n.760+20C>A) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938767A>G | CA554738895 | MFSD8 | c.754+16T>C (n.754+16T>C) n.970+16T>C c.698+1086T>C (n.698+1086T>C) c.472+16T>C (n.472+16T>C) c.619+16T>C (n.619+16T>C) c.553+3278T>C (n.553+3278T>C) c.*68+16T>C (n.*68+16T>C) c.474+16T>C (n.474+16T>C) c.304+4985T>C (n.304+4985T>C) c.640+16T>C (n.640+16T>C) c.609+16T>C (n.609+16T>C) c.*551+16T>C (n.*551+16T>C) c.250+16T>C (n.250+16T>C) c.439+4985T>C (n.439+4985T>C) c.449+1086T>C (n.449+1086T>C) c.600+16T>C c.*38+16T>C (n.*38+16T>C) c.581+16T>C c.584+1086T>C (n.584+1086T>C) c.*306+16T>C (n.*306+16T>C) c.90+16T>C c.360+16T>C (n.360+16T>C) c.59+16T>C c.495+16T>C (n.495+16T>C) n.618+16T>C n.91-7950T>C n.649+16T>C n.1200+16T>C c.607+16T>C (n.607+16T>C) n.831+16T>C c.505+16T>C (n.505+16T>C) n.717+16T>C n.630+3278T>C n.686+16T>C c.760+16T>C (n.760+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127938770G>T | CA2672042996 | MFSD8 | c.754+13C>A (n.754+13C>A) n.970+13C>A c.698+1083C>A (n.698+1083C>A) c.472+13C>A (n.472+13C>A) c.619+13C>A (n.619+13C>A) c.553+3275C>A (n.553+3275C>A) c.*68+13C>A (n.*68+13C>A) c.474+13C>A (n.474+13C>A) c.304+4982C>A (n.304+4982C>A) c.640+13C>A (n.640+13C>A) c.609+13C>A (n.609+13C>A) c.*551+13C>A (n.*551+13C>A) c.250+13C>A (n.250+13C>A) c.439+4982C>A (n.439+4982C>A) c.449+1083C>A (n.449+1083C>A) c.600+13C>A c.*38+13C>A (n.*38+13C>A) c.581+13C>A c.584+1083C>A (n.584+1083C>A) c.*306+13C>A (n.*306+13C>A) c.90+13C>A c.360+13C>A (n.360+13C>A) c.59+13C>A c.495+13C>A (n.495+13C>A) n.618+13C>A n.91-7953C>A n.649+13C>A n.1200+13C>A c.607+13C>A (n.607+13C>A) n.831+13C>A c.505+13C>A (n.505+13C>A) n.717+13C>A n.630+3275C>A n.686+13C>A c.760+13C>A (n.760+13C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938771G>T | CA2672042997 | MFSD8 | c.754+12C>A (n.754+12C>A) n.970+12C>A c.698+1082C>A (n.698+1082C>A) c.472+12C>A (n.472+12C>A) c.619+12C>A (n.619+12C>A) c.553+3274C>A (n.553+3274C>A) c.*68+12C>A (n.*68+12C>A) c.474+12C>A (n.474+12C>A) c.304+4981C>A (n.304+4981C>A) c.640+12C>A (n.640+12C>A) c.609+12C>A (n.609+12C>A) c.*551+12C>A (n.*551+12C>A) c.250+12C>A (n.250+12C>A) c.439+4981C>A (n.439+4981C>A) c.449+1082C>A (n.449+1082C>A) c.600+12C>A c.*38+12C>A (n.*38+12C>A) c.581+12C>A c.584+1082C>A (n.584+1082C>A) c.*306+12C>A (n.*306+12C>A) c.90+12C>A c.360+12C>A (n.360+12C>A) c.59+12C>A c.495+12C>A (n.495+12C>A) n.618+12C>A n.91-7954C>A n.649+12C>A n.1200+12C>A c.607+12C>A (n.607+12C>A) n.831+12C>A c.505+12C>A (n.505+12C>A) n.717+12C>A n.630+3274C>A n.686+12C>A c.760+12C>A (n.760+12C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938772G>A | CA2578192969 | MFSD8 | c.754+11C>T (n.754+11C>T) n.970+11C>T c.698+1081C>T (n.698+1081C>T) c.472+11C>T (n.472+11C>T) c.619+11C>T (n.619+11C>T) c.553+3273C>T (n.553+3273C>T) c.*68+11C>T (n.*68+11C>T) c.474+11C>T (n.474+11C>T) c.304+4980C>T (n.304+4980C>T) c.640+11C>T (n.640+11C>T) c.609+11C>T (n.609+11C>T) c.*551+11C>T (n.*551+11C>T) c.250+11C>T (n.250+11C>T) c.439+4980C>T (n.439+4980C>T) c.449+1081C>T (n.449+1081C>T) c.600+11C>T c.*38+11C>T (n.*38+11C>T) c.581+11C>T c.584+1081C>T (n.584+1081C>T) c.*306+11C>T (n.*306+11C>T) c.90+11C>T c.360+11C>T (n.360+11C>T) c.59+11C>T c.495+11C>T (n.495+11C>T) n.618+11C>T n.91-7955C>T n.649+11C>T n.1200+11C>T c.607+11C>T (n.607+11C>T) n.831+11C>T c.505+11C>T (n.505+11C>T) n.717+11C>T n.630+3273C>T n.686+11C>T c.760+11C>T (n.760+11C>T) | ClinVar |
| 4 | g.127938778del | CA2672042998 | MFSD8 | c.754+8del (n.754+8del) n.970+8del c.698+1078del (n.698+1078del) c.472+8del (n.472+8del) c.619+8del (n.619+8del) c.553+3270del (n.553+3270del) c.*68+8del (n.*68+8del) c.474+8del (n.474+8del) c.304+4977del (n.304+4977del) c.640+8del (n.640+8del) c.609+8del (n.609+8del) c.*551+8del (n.*551+8del) c.250+8del (n.250+8del) c.439+4977del (n.439+4977del) c.449+1078del (n.449+1078del) c.600+8del c.*38+8del (n.*38+8del) c.581+8del c.584+1078del (n.584+1078del) c.*306+8del (n.*306+8del) c.90+8del c.360+8del (n.360+8del) c.59+8del c.495+8del (n.495+8del) n.618+8del n.91-7958del n.649+8del n.1200+8del c.607+8del (n.607+8del) n.831+8del c.505+8del (n.505+8del) n.717+8del n.630+3270del n.686+8del c.760+8del (n.760+8del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127938776A= | CA1492817807 | MFSD8 | c.754+7T= (n.754+7T=) n.970+7T= c.698+1077T= (n.698+1077T=) c.472+7T= (n.472+7T=) c.619+7T= (n.619+7T=) c.553+3269T= (n.553+3269T=) c.*68+7T= (n.*68+7T=) c.474+7T= (n.474+7T=) c.304+4976T= (n.304+4976T=) c.640+7T= (n.640+7T=) c.609+7T= (n.609+7T=) c.*551+7T= (n.*551+7T=) c.250+7T= (n.250+7T=) c.439+4976T= (n.439+4976T=) c.449+1077T= (n.449+1077T=) c.600+7T= c.*38+7T= (n.*38+7T=) c.581+7T= c.584+1077T= (n.584+1077T=) c.*306+7T= (n.*306+7T=) c.90+7T= c.360+7T= (n.360+7T=) c.59+7T= c.495+7T= (n.495+7T=) n.618+7T= n.91-7959T= n.649+7T= n.1200+7T= c.607+7T= (n.607+7T=) n.831+7T= c.505+7T= (n.505+7T=) n.717+7T= n.630+3269T= n.686+7T= c.760+7T= (n.760+7T=) | |
| 4 | g.127938776A>G | CA1067855891 | MFSD8 | c.754+7T>C (n.754+7T>C) n.970+7T>C c.698+1077T>C (n.698+1077T>C) c.472+7T>C (n.472+7T>C) c.619+7T>C (n.619+7T>C) c.553+3269T>C (n.553+3269T>C) c.*68+7T>C (n.*68+7T>C) c.474+7T>C (n.474+7T>C) c.304+4976T>C (n.304+4976T>C) c.640+7T>C (n.640+7T>C) c.609+7T>C (n.609+7T>C) c.*551+7T>C (n.*551+7T>C) c.250+7T>C (n.250+7T>C) c.439+4976T>C (n.439+4976T>C) c.449+1077T>C (n.449+1077T>C) c.600+7T>C c.*38+7T>C (n.*38+7T>C) c.581+7T>C c.584+1077T>C (n.584+1077T>C) c.*306+7T>C (n.*306+7T>C) c.90+7T>C c.360+7T>C (n.360+7T>C) c.59+7T>C c.495+7T>C (n.495+7T>C) n.618+7T>C n.91-7959T>C n.649+7T>C n.1200+7T>C c.607+7T>C (n.607+7T>C) n.831+7T>C c.505+7T>C (n.505+7T>C) n.717+7T>C n.630+3269T>C n.686+7T>C c.760+7T>C (n.760+7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938779G>A | CA2763479427 | MFSD8 | c.754+4C>T (n.754+4C>T) n.970+4C>T c.698+1074C>T (n.698+1074C>T) c.472+4C>T (n.472+4C>T) c.619+4C>T (n.619+4C>T) c.553+3266C>T (n.553+3266C>T) c.*68+4C>T (n.*68+4C>T) c.474+4C>T (n.474+4C>T) c.304+4973C>T (n.304+4973C>T) c.640+4C>T (n.640+4C>T) c.609+4C>T (n.609+4C>T) c.*551+4C>T (n.*551+4C>T) c.250+4C>T (n.250+4C>T) c.439+4973C>T (n.439+4973C>T) c.449+1074C>T (n.449+1074C>T) c.600+4C>T c.*38+4C>T (n.*38+4C>T) c.581+4C>T c.584+1074C>T (n.584+1074C>T) c.*306+4C>T (n.*306+4C>T) c.90+4C>T c.360+4C>T (n.360+4C>T) c.59+4C>T c.495+4C>T (n.495+4C>T) n.618+4C>T n.91-7962C>T n.649+4C>T n.1200+4C>T c.607+4C>T (n.607+4C>T) n.831+4C>T c.505+4C>T (n.505+4C>T) n.717+4C>T n.630+3266C>T n.686+4C>T c.760+4C>T (n.760+4C>T) | |
| 4 | g.127938780T>C | CA3077396 | MFSD8 | c.754+3A>G (n.754+3A>G) n.970+3A>G c.698+1073A>G (n.698+1073A>G) c.472+3A>G (n.472+3A>G) c.619+3A>G (n.619+3A>G) c.553+3265A>G (n.553+3265A>G) c.*68+3A>G (n.*68+3A>G) c.474+3A>G (n.474+3A>G) c.304+4972A>G (n.304+4972A>G) c.640+3A>G (n.640+3A>G) c.609+3A>G (n.609+3A>G) c.*551+3A>G (n.*551+3A>G) c.250+3A>G (n.250+3A>G) c.439+4972A>G (n.439+4972A>G) c.449+1073A>G (n.449+1073A>G) c.600+3A>G c.*38+3A>G (n.*38+3A>G) c.581+3A>G c.584+1073A>G (n.584+1073A>G) c.*306+3A>G (n.*306+3A>G) c.90+3A>G c.360+3A>G (n.360+3A>G) c.59+3A>G c.495+3A>G (n.495+3A>G) n.618+3A>G n.91-7963A>G n.649+3A>G n.1200+3A>G c.607+3A>G (n.607+3A>G) n.831+3A>G c.505+3A>G (n.505+3A>G) n.717+3A>G n.630+3265A>G n.686+3A>G c.760+3A>G (n.760+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127938780T= | CA1492817808 | MFSD8 | c.754+3A= (n.754+3A=) n.970+3A= c.698+1073A= (n.698+1073A=) c.472+3A= (n.472+3A=) c.619+3A= (n.619+3A=) c.553+3265A= (n.553+3265A=) c.*68+3A= (n.*68+3A=) c.474+3A= (n.474+3A=) c.304+4972A= (n.304+4972A=) c.640+3A= (n.640+3A=) c.609+3A= (n.609+3A=) c.*551+3A= (n.*551+3A=) c.250+3A= (n.250+3A=) c.439+4972A= (n.439+4972A=) c.449+1073A= (n.449+1073A=) c.600+3A= c.*38+3A= (n.*38+3A=) c.581+3A= c.584+1073A= (n.584+1073A=) c.*306+3A= (n.*306+3A=) c.90+3A= c.360+3A= (n.360+3A=) c.59+3A= c.495+3A= (n.495+3A=) n.618+3A= n.91-7963A= n.649+3A= n.1200+3A= c.607+3A= (n.607+3A=) n.831+3A= c.505+3A= (n.505+3A=) n.717+3A= n.630+3265A= n.686+3A= c.760+3A= (n.760+3A=) | |
| 4 | g.127938781A= | CA1492817809 | MFSD8 | c.754+2T= (n.754+2T=) n.970+2T= c.698+1072T= (n.698+1072T=) c.472+2T= (n.472+2T=) c.619+2T= (n.619+2T=) c.553+3264T= (n.553+3264T=) c.*68+2T= (n.*68+2T=) c.474+2T= (n.474+2T=) c.304+4971T= (n.304+4971T=) c.640+2T= (n.640+2T=) c.609+2T= (n.609+2T=) c.*551+2T= (n.*551+2T=) c.250+2T= (n.250+2T=) c.439+4971T= (n.439+4971T=) c.449+1072T= (n.449+1072T=) c.600+2T= c.*38+2T= (n.*38+2T=) c.581+2T= c.584+1072T= (n.584+1072T=) c.*306+2T= (n.*306+2T=) c.90+2T= c.360+2T= (n.360+2T=) c.59+2T= c.495+2T= (n.495+2T=) n.618+2T= n.91-7964T= n.649+2T= n.1200+2T= c.607+2T= (n.607+2T=) n.831+2T= c.505+2T= (n.505+2T=) n.717+2T= n.630+3264T= n.686+2T= c.760+2T= (n.760+2T=) | |
| 4 | g.127938781A>C | CA358175157 | MFSD8 | c.754+2T>G (n.754+2T>G) n.970+2T>G c.698+1072T>G (n.698+1072T>G) c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.619+2T>G (n.619+2T>G) c.553+3264T>G (n.553+3264T>G) c.*68+2T>G (n.*68+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.304+4971T>G (n.304+4971T>G) c.640+2T>G (n.640+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.*551+2T>G (n.*551+2T>G) c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.439+4971T>G (n.439+4971T>G) c.449+1072T>G (n.449+1072T>G) c.600+2T>G c.*38+2T>G (n.*38+2T>G) c.581+2T>G c.584+1072T>G (n.584+1072T>G) c.*306+2T>G (n.*306+2T>G) c.90+2T>G c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.59+2T>G c.495+2T>G (n.495+2T>G) n.618+2T>G n.91-7964T>G n.649+2T>G n.1200+2T>G c.607+2T>G (n.607+2T>G) n.831+2T>G c.505+2T>G (n.505+2T>G) n.717+2T>G n.630+3264T>G n.686+2T>G c.760+2T>G (n.760+2T>G) | |
| 4 | g.127938781A>G | CA358175158 | MFSD8 | c.754+2T>C (n.754+2T>C) n.970+2T>C c.698+1072T>C (n.698+1072T>C) c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.619+2T>C (n.619+2T>C) c.553+3264T>C (n.553+3264T>C) c.*68+2T>C (n.*68+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.304+4971T>C (n.304+4971T>C) c.640+2T>C (n.640+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.*551+2T>C (n.*551+2T>C) c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.439+4971T>C (n.439+4971T>C) c.449+1072T>C (n.449+1072T>C) c.600+2T>C c.*38+2T>C (n.*38+2T>C) c.581+2T>C c.584+1072T>C (n.584+1072T>C) c.*306+2T>C (n.*306+2T>C) c.90+2T>C c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.59+2T>C c.495+2T>C (n.495+2T>C) n.618+2T>C n.91-7964T>C n.649+2T>C n.1200+2T>C c.607+2T>C (n.607+2T>C) n.831+2T>C c.505+2T>C (n.505+2T>C) n.717+2T>C n.630+3264T>C n.686+2T>C c.760+2T>C (n.760+2T>C) | |
| 4 | g.127938781A>T | CA315968 | MFSD8 | c.754+2T>A (n.754+2T>A) n.970+2T>A c.698+1072T>A (n.698+1072T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.619+2T>A (n.619+2T>A) c.553+3264T>A (n.553+3264T>A) c.*68+2T>A (n.*68+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.304+4971T>A (n.304+4971T>A) c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.*551+2T>A (n.*551+2T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.439+4971T>A (n.439+4971T>A) c.449+1072T>A (n.449+1072T>A) c.600+2T>A c.*38+2T>A (n.*38+2T>A) c.581+2T>A c.584+1072T>A (n.584+1072T>A) c.*306+2T>A (n.*306+2T>A) c.90+2T>A c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.59+2T>A c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.618+2T>A n.91-7964T>A n.649+2T>A n.1200+2T>A c.607+2T>A (n.607+2T>A) n.831+2T>A c.505+2T>A (n.505+2T>A) n.717+2T>A n.630+3264T>A n.686+2T>A c.760+2T>A (n.760+2T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |