Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1279379A>CCA359080329TERTc.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
n.855T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.2100T>G
n.2121T>G
5g.1279379A>GCA359080330TERTc.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.855T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.2100T>C
n.2121T>C
gnomAD v4
5g.1279379A>TCA359080331TERTc.2042T>A (p.Leu681Gln)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
n.855T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.2100T>A
n.2121T>A
5g.1279380G>ACA443024805TERTc.2041C>T (p.Leu681=)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
n.854C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.2099C>T
n.2120C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279380G>CCA359080332TERTc.2041C>G (p.Leu681Val)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
n.854C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.2099C>G
n.2120C>G
5g.1279380G=CA1522565526TERTc.2041C= (p.Leu681=)
c.*1587C= (n.*1587C=)
n.854C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.2099C=
n.2120C=
5g.1279380G>TCA359080333TERTc.2041C>A (p.Leu681Met)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
n.854C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.2099C>A
n.2120C>A
gnomAD v4
5g.1279381delCA2673079484TERTc.2040del (p.Leu681TrpfsTer?)
c.*1586del (n.*1586del)
n.853del
c.510del (p.Leu171TrpfsTer?)
c.396del (p.Leu133TrpfsTer?)
n.2098del
n.2119del
gnomAD v4
5g.1279381C>ACA443024806TERTc.2040G>T (p.Val680=)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
n.853G>T
c.510G>T (p.Val170=)
c.396G>T (p.Val132=)
n.2098G>T
n.2119G>T
gnomAD v4
5g.1279381C=CA1522565527TERTc.2040G= (p.Val680=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
n.853G=
c.510G= (p.Val170=)
c.396G= (p.Val132=)
n.2098G=
n.2119G=
5g.1279381C>GCA3184682TERTc.2040G>C (p.Val680=)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
n.853G>C
c.510G>C (p.Val170=)
c.396G>C (p.Val132=)
n.2098G>C
n.2119G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279381C>TCA443024808TERTc.2040G>A (p.Val680=)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
n.853G>A
c.510G>A (p.Val170=)
c.396G>A (p.Val132=)
n.2098G>A
n.2119G>A
gnomAD v4
5g.1279382A>CCA359080334TERTc.2039T>G (p.Val680Gly)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
n.852T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.2097T>G
n.2118T>G
5g.1279382A>GCA359080335TERTc.2039T>C (p.Val680Ala)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
n.852T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.2097T>C
n.2118T>C
gnomAD v4
5g.1279382A>TCA359080336TERTc.2039T>A (p.Val680Glu)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
n.852T>A
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.2097T>A
n.2118T>A
5g.1279383C>ACA359080339TERTc.2038G>T (p.Val680Leu)
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
n.851G>T
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.2096G>T
n.2117G>T
gnomAD v4
5g.1279383C=CA1522565528TERTc.2038G= (p.Val680=)
c.*1584G= (n.*1584G=)
n.851G=
c.508G= (p.Val170=)
c.394G= (p.Val132=)
n.2096G=
n.2117G=
5g.1279383C>GCA359080337TERTc.2038G>C (p.Val680Leu)
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
n.851G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.2096G>C
n.2117G>C
5g.1279383C>TCA359080338TERTc.2038G>A (p.Val680Met)
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
n.851G>A
c.508G>A (p.Val170Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
n.2096G>A
n.2117G>A
dbSNP
5g.1279384A>CCA443024817TERTc.2037T>G (p.Ser679=)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
n.850T>G
c.507T>G (p.Ser169=)
c.393T>G (p.Ser131=)
n.2095T>G
n.2116T>G
5g.1279384A>GCA443024819TERTc.2037T>C (p.Ser679=)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
n.850T>C
c.507T>C (p.Ser169=)
c.393T>C (p.Ser131=)
n.2095T>C
n.2116T>C
gnomAD v4
5g.1279384A>TCA443024821TERTc.2037T>A (p.Ser679=)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
n.850T>A
c.507T>A (p.Ser169=)
c.393T>A (p.Ser131=)
n.2095T>A
n.2116T>A
5g.1279385G>ACA359080340TERTc.2036C>T (p.Ser679Phe)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
n.849C>T
c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.2094C>T
n.2115C>T
5g.1279385G>CCA359080341TERTc.2036C>G (p.Ser679Cys)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
n.849C>G
c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.2094C>G
n.2115C>G
5g.1279385G>TCA359080342TERTc.2036C>A (p.Ser679Tyr)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
n.849C>A
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.2094C>A
n.2115C>A
gnomAD v4
5g.1279386A>CCA359080343TERTc.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
n.848T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.2093T>G
n.2114T>G
dbSNP
5g.1279386A>GCA359080344TERTc.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
n.848T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.2093T>C
n.2114T>C
gnomAD v4
5g.1279386A>TCA359080345TERTc.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
n.848T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.2093T>A
n.2114T>A
gnomAD v4
5g.1279387G>ACA443024829TERTc.2034C>T (p.Ala678=)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
n.847C>T
c.504C>T (p.Ala168=)
c.390C>T (p.Ala130=)
n.2092C>T
n.2113C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.1279387G>CCA443024833TERTc.2034C>G (p.Ala678=)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
n.847C>G
c.504C>G (p.Ala168=)
c.390C>G (p.Ala130=)
n.2092C>G
n.2113C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279387G=CA1522565529TERTc.2034C= (p.Ala678=)
c.*1580C= (n.*1580C=)
n.847C=
c.504C= (p.Ala168=)
c.390C= (p.Ala130=)
n.2092C=
n.2113C=
5g.1279387G>TCA443024831TERTc.2034C>A (p.Ala678=)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
n.847C>A
c.504C>A (p.Ala168=)
c.390C>A (p.Ala130=)
n.2092C>A
n.2113C>A
gnomAD v4
5g.1279388G>ACA359080346TERTc.2033C>T (p.Ala678Val)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
n.846C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.2091C>T
n.2112C>T
gnomAD v4
5g.1279388G>CCA359080347TERTc.2033C>G (p.Ala678Gly)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
n.846C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.2091C>G
n.2112C>G
5g.1279388G=CA1522565530TERTc.2033C= (p.Ala678=)
c.*1579C= (n.*1579C=)
n.846C=
c.503C= (p.Ala168=)
c.389C= (p.Ala130=)
n.2091C=
n.2112C=
5g.1279388G>TCA359080348TERTc.2033C>A (p.Ala678Asp)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
n.846C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.2091C>A
n.2112C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279389C>ACA359080349TERTc.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
n.845G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.2090G>T
n.2111G>T
gnomAD v4
5g.1279389C=CA1522565531TERTc.2032G= (p.Ala678=)
c.*1578G= (n.*1578G=)
n.845G=
c.502G= (p.Ala168=)
c.388G= (p.Ala130=)
n.2090G=
n.2111G=
5g.1279389C>GCA359080350TERTc.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
n.845G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.2090G>C
n.2111G>C
5g.1279389C>TCA359080351TERTc.2032G>A (p.Ala678Thr)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
n.845G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.2090G>A
n.2111G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279390G>ACA3184683TERTc.2031C>T (p.Gly677=)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.844C>T
c.501C>T (p.Gly167=)
c.387C>T (p.Gly129=)
n.2089C>T
n.2110C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279390G>CCA443024842TERTc.2031C>G (p.Gly677=)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.844C>G
c.501C>G (p.Gly167=)
c.387C>G (p.Gly129=)
n.2089C>G
n.2110C>G
gnomAD v4
5g.1279390G=CA1522565532TERTc.2031C= (p.Gly677=)
c.*1577C= (n.*1577C=)
n.844C=
c.501C= (p.Gly167=)
c.387C= (p.Gly129=)
n.2089C=
n.2110C=
5g.1279390G>TCA443024844TERTc.2031C>A (p.Gly677=)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.844C>A
c.501C>A (p.Gly167=)
c.387C>A (p.Gly129=)
n.2089C>A
n.2110C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.1279391C>ACA359080353TERTc.2030G>T (p.Gly677Val)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
n.843G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.2088G>T
n.2109G>T
gnomAD v4
5g.1279391C=CA1522565533TERTc.2030G= (p.Gly677=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
n.843G=
c.500G= (p.Gly167=)
c.386G= (p.Gly129=)
n.2088G=
n.2109G=
5g.1279391C>GCA359080352TERTc.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
n.843G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.2088G>C
n.2109G>C
5g.1279391C>TCA359080354TERTc.2030G>A (p.Gly677Asp)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.843G>A
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.2088G>A
n.2109G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279392C>ACA343428TERTc.2029G>T (p.Gly677Cys)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.842G>T
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.2087G>T
n.2108G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279392C=CA1522565536TERTc.2029G= (p.Gly677=)
c.*1575G= (n.*1575G=)
n.842G=
c.499G= (p.Gly167=)
c.385G= (p.Gly129=)
n.2087G=
n.2108G=
5g.1279392C>GCA359080356TERTc.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.842G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.2087G>C
n.2108G>C
5g.1279392C>TCA359080355TERTc.2029G>A (p.Gly677Ser)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.842G>A
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.2087G>A
n.2108G>A
5g.1279393C>ACA443024852TERTc.2028G>T (p.Leu676=)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
n.841G>T
c.498G>T (p.Leu166=)
c.384G>T (p.Leu128=)
n.2086G>T
n.2107G>T
gnomAD v4
5g.1279393C>GCA443024854TERTc.2028G>C (p.Leu676=)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
n.841G>C
c.498G>C (p.Leu166=)
c.384G>C (p.Leu128=)
n.2086G>C
n.2107G>C
5g.1279393C>TCA443024856TERTc.2028G>A (p.Leu676=)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
n.841G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
c.384G>A (p.Leu128=)
n.2086G>A
n.2107G>A
gnomAD v4
5g.1279394A>CCA359080357TERTc.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
n.840T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.2085T>G
n.2106T>G
ClinVar
5g.1279394A>GCA359080358TERTc.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
n.840T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.2085T>C
n.2106T>C
5g.1279394A>TCA359080359TERTc.2027T>A (p.Leu676Gln)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
n.840T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.2085T>A
n.2106T>A
gnomAD v4
5g.1279395G>ACA443024861TERTc.2026C>T (p.Leu676=)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
n.839C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.2084C>T
n.2105C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279395G>CCA359080360TERTc.2026C>G (p.Leu676Val)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
n.839C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.2084C>G
n.2105C>G
ClinVar gnomAD v4
5g.1279395G=CA1522565542TERTc.2026C= (p.Leu676=)
c.*1572C= (n.*1572C=)
n.839C=
c.496C= (p.Leu166=)
c.382C= (p.Leu128=)
n.2084C=
n.2105C=
5g.1279395G>TCA359080361TERTc.2026C>A (p.Leu676Met)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
n.839C>A
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
n.2084C>A
n.2105C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279396G>ACA443024868TERTc.2025C>T (p.Leu675=)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
n.838C>T
c.495C>T (p.Leu165=)
c.381C>T (p.Leu127=)
n.2083C>T
n.2104C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279396G>CCA443024864TERTc.2025C>G (p.Leu675=)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
n.838C>G
c.495C>G (p.Leu165=)
c.381C>G (p.Leu127=)
n.2083C>G
n.2104C>G
5g.1279396G=CA1522565548TERTc.2025C= (p.Leu675=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
n.838C=
c.495C= (p.Leu165=)
c.381C= (p.Leu127=)
n.2083C=
n.2104C=
5g.1279396G>TCA443024866TERTc.2025C>A (p.Leu675=)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
n.838C>A
c.495C>A (p.Leu165=)
c.381C>A (p.Leu127=)
n.2083C>A
n.2104C>A
gnomAD v4
5g.1279397A>CCA359080362TERTc.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
n.837T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.2082T>G
n.2103T>G
ClinVar
5g.1279397A>GCA359080363TERTc.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.837T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.2082T>C
n.2103T>C
5g.1279397A>TCA359080364TERTc.2024T>A (p.Leu675His)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
n.837T>A
c.494T>A (p.Leu165His)
c.380T>A (p.Leu127His)
n.2082T>A
n.2103T>A
gnomAD v4
5g.1279398G>ACA359080365TERTc.2023C>T (p.Leu675Phe)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
n.836C>T
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.2081C>T
n.2102C>T
5g.1279398G>CCA359080366TERTc.2023C>G (p.Leu675Val)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
n.836C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.2081C>G
n.2102C>G
ClinVar
5g.1279398G>TCA359080367TERTc.2023C>A (p.Leu675Ile)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
n.836C>A
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.2081C>A
n.2102C>A
5g.1279399G>ACA443024875TERTc.2022C>T (p.Gly674=)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.835C>T
c.492C>T (p.Gly164=)
c.378C>T (p.Gly126=)
n.2080C>T
n.2101C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.1279399G>CCA443024877TERTc.2022C>G (p.Gly674=)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.835C>G
c.492C>G (p.Gly164=)
c.378C>G (p.Gly126=)
n.2080C>G
n.2101C>G
5g.1279399G=CA1522565549TERTc.2022C= (p.Gly674=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
n.835C=
c.492C= (p.Gly164=)
c.378C= (p.Gly126=)
n.2080C=
n.2101C=
5g.1279399G>TCA443024879TERTc.2022C>A (p.Gly674=)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.835C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.378C>A (p.Gly126=)
n.2080C>A
n.2101C>A
ClinVar
5g.1279400C>ACA359080370TERTc.2021G>T (p.Gly674Val)
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
n.834G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.2079G>T
n.2100G>T
ClinVar dbSNP
5g.1279400C=CA1522565551TERTc.2021G= (p.Gly674=)
c.*1567G= (n.*1567G=)
n.834G=
c.491G= (p.Gly164=)
c.377G= (p.Gly126=)
n.2079G=
n.2100G=
5g.1279400C>GCA359080368TERTc.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
n.834G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.2079G>C
n.2100G>C
5g.1279400C>TCA359080369TERTc.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
n.834G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.2079G>A
n.2100G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279401C>ACA359080371TERTc.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.833G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.2078G>T
n.2099G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279401C=CA1522565554TERTc.2020G= (p.Gly674=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
n.833G=
c.490G= (p.Gly164=)
c.376G= (p.Gly126=)
n.2078G=
n.2099G=
5g.1279401C>GCA359080372TERTc.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.833G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.2078G>C
n.2099G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.1279401C>TCA3184684TERTc.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.833G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.2078G>A
n.2099G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279401_1279402delinsCGCA1522565556TERTc.2019_2020delinsCG (p.Pro673=)
c.*1565_*1566delinsCG (n.*1565_*1566delinsCG)
n.832_833delinsCG
c.489_490delinsCG (p.Pro163=)
c.375_376delinsCG (p.Pro125=)
n.2077_2078delinsCG
n.2098_2099delinsCG
5g.1279402G>ACA3184685TERTc.2019C>T (p.Pro673=)
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
n.832C>T
c.489C>T (p.Pro163=)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.2077C>T
n.2098C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279402G>CCA443024887TERTc.2019C>G (p.Pro673=)
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
n.832C>G
c.489C>G (p.Pro163=)
c.375C>G (p.Pro125=)
n.2077C>G
n.2098C>G
ClinVar gnomAD v4
5g.1279402G=CA1522565568TERTc.2019C= (p.Pro673=)
c.*1565C= (n.*1565C=)
n.832C=
c.489C= (p.Pro163=)
c.375C= (p.Pro125=)
n.2077C=
n.2098C=
5g.1279402G>TCA443024889TERTc.2019C>A (p.Pro673=)
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
n.832C>A
c.489C>A (p.Pro163=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.2077C>A
n.2098C>A
ClinVar gnomAD v4
5g.1279405delCA557569780TERTc.2019del (p.Gly674AlafsTer?)
c.*1565del (n.*1565del)
n.832del
c.489del (p.Gly164AlafsTer?)
c.375del (p.Gly126AlafsTer?)
n.2077del
n.2098del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279403G>ACA359080373TERTc.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.831C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.2076C>T
n.2097C>T
5g.1279403G>CCA359080374TERTc.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.831C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.2076C>G
n.2097C>G
5g.1279403G>TCA359080375TERTc.2018C>A (p.Pro673His)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.831C>A
c.488C>A (p.Pro163His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.2076C>A
n.2097C>A
gnomAD v4
5g.1279404G>ACA112949545TERTc.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.830C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.2075C>T
n.2096C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279404G>CCA359080376TERTc.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
n.830C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.2075C>G
n.2096C>G
5g.1279404G=CA1522565574TERTc.2017C= (p.Pro673=)
c.*1563C= (n.*1563C=)
n.830C=
c.487C= (p.Pro163=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.2075C=
n.2096C=
5g.1279404G>TCA359080377TERTc.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.830C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.2075C>A
n.2096C>A
5g.1279405G>ACA443024898TERTc.2016C>T (p.Arg672=)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
n.829C>T
c.486C>T (p.Arg162=)
c.372C>T (p.Arg124=)
n.2074C>T
n.2095C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279405G>CCA443024901TERTc.2016C>G (p.Arg672=)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
n.829C>G
c.486C>G (p.Arg162=)
c.372C>G (p.Arg124=)
n.2074C>G
n.2095C>G
ClinVar
5g.1279405G=CA1522565577TERTc.2016C= (p.Arg672=)
c.*1562C= (n.*1562C=)
n.829C=
c.486C= (p.Arg162=)
c.372C= (p.Arg124=)
n.2074C=
n.2095C=
5g.1279405G>TCA443024903TERTc.2016C>A (p.Arg672=)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
n.829C>A
c.486C>A (p.Arg162=)
c.372C>A (p.Arg124=)
n.2074C>A
n.2095C>A
5g.1279406C>ACA359080379TERTc.2015G>T (p.Arg672Leu)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.828G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.2073G>T
n.2094G>T
gnomAD v4
5g.1279406C=CA1522565586TERTc.2015G= (p.Arg672=)
c.*1561G= (n.*1561G=)
n.828G=
c.485G= (p.Arg162=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.2073G=
n.2094G=
5g.1279406C>GCA359080380TERTc.2015G>C (p.Arg672Pro)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
n.828G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.2073G>C
n.2094G>C
5g.1279406C>TCA359080378TERTc.2015G>A (p.Arg672His)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
n.828G>A
c.485G>A (p.Arg162His)
c.371G>A (p.Arg124His)
n.2073G>A
n.2094G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1279409_1279411delCA2695202703TERTc.2013_2015del (p.Arg672del)
c.*1559_*1561del (n.*1559_*1561del)
n.826_828del
c.483_485del (p.Arg162del)
c.369_371del (p.Arg124del)
n.2071_2073del
n.2092_2094del
5g.1279407G>ACA3184686TERTc.2014C>T (p.Arg672Cys)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
n.827C>T
c.484C>T (p.Arg162Cys)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.2072C>T
n.2093C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279407G>CCA359080381TERTc.2014C>G (p.Arg672Gly)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
n.827C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.2072C>G
n.2093C>G
5g.1279407G=CA1522565598TERTc.2014C= (p.Arg672=)
c.*1560C= (n.*1560C=)
n.827C=
c.484C= (p.Arg162=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.2072C=
n.2093C=
5g.1279407G>TCA359080382TERTc.2014C>A (p.Arg672Ser)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
n.827C>A
c.484C>A (p.Arg162Ser)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.2072C>A
n.2093C>A
ClinVar gnomAD v4
5g.1279408C>ACA443025120TERTc.2013G>T (p.Arg671=)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
n.826G>T
c.483G>T (p.Arg161=)
c.369G>T (p.Arg123=)
n.2071G>T
n.2092G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279408C=CA1522565604TERTc.2013G= (p.Arg671=)
c.*1559G= (n.*1559G=)
n.826G=
c.483G= (p.Arg161=)
c.369G= (p.Arg123=)
n.2071G=
n.2092G=
5g.1279408C>GCA443025122TERTc.2013G>C (p.Arg671=)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
n.826G>C
c.483G>C (p.Arg161=)
c.369G>C (p.Arg123=)
n.2071G>C
n.2092G>C
5g.1279408C>TCA112949556TERTc.2013G>A (p.Arg671=)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
n.826G>A
c.483G>A (p.Arg161=)
c.369G>A (p.Arg123=)
n.2071G>A
n.2092G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279409C>ACA359080689TERTc.2012G>T (p.Arg671Leu)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
n.825G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
n.2070G>T
n.2091G>T
gnomAD v4
5g.1279409C=CA1522565607TERTc.2012G= (p.Arg671=)
c.*1558G= (n.*1558G=)
n.825G=
c.482G= (p.Arg161=)
c.368G= (p.Arg123=)
n.2070G=
n.2091G=
5g.1279409C>GCA359080691TERTc.2012G>C (p.Arg671Pro)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
n.825G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
n.2070G>C
n.2091G>C
ClinVar dbSNP
5g.1279409C>TCA3184687TERTc.2012G>A (p.Arg671Gln)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
n.825G>A
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
n.2070G>A
n.2091G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279410G>ACA16611699TERTc.2011C>T (p.Arg671Trp)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
n.824C>T
c.481C>T (p.Arg161Trp)
c.367C>T (p.Arg123Trp)
n.2069C>T
n.2090C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279410G>CCA359080693TERTc.2011C>G (p.Arg671Gly)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
n.824C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
n.2069C>G
n.2090C>G
ClinVar dbSNP
5g.1279410G=CA1522565613TERTc.2011C= (p.Arg671=)
c.*1557C= (n.*1557C=)
n.824C=
c.481C= (p.Arg161=)
c.367C= (p.Arg123=)
n.2069C=
n.2090C=
5g.1279410G>TCA443025131TERTc.2011C>A (p.Arg671=)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
n.824C>A
c.481C>A (p.Arg161=)
c.367C>A (p.Arg123=)
n.2069C>A
n.2090C>A
5g.1279411C>ACA443025133TERTc.2010G>T (p.Ala670=)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
n.823G>T
c.480G>T (p.Ala160=)
c.366G>T (p.Ala122=)
n.2068G>T
n.2089G>T
5g.1279411C=CA1522565622TERTc.2010G= (p.Ala670=)
c.*1556G= (n.*1556G=)
n.823G=
c.480G= (p.Ala160=)
c.366G= (p.Ala122=)
n.2068G=
n.2089G=
5g.1279411C>GCA443025134TERTc.2010G>C (p.Ala670=)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
n.823G>C
c.480G>C (p.Ala160=)
c.366G>C (p.Ala122=)
n.2068G>C
n.2089G>C
5g.1279411C>TCA3184688TERTc.2010G>A (p.Ala670=)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
n.823G>A
c.480G>A (p.Ala160=)
c.366G>A (p.Ala122=)
n.2068G>A
n.2089G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279412G>ACA3184689TERTc.2009C>T (p.Ala670Val)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
n.822C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.2067C>T
n.2088C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1279412G>CCA359080694TERTc.2009C>G (p.Ala670Gly)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
n.822C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.2067C>G
n.2088C>G
ClinVar
5g.1279412G=CA1522565626TERTc.2009C= (p.Ala670=)
c.*1555C= (n.*1555C=)
n.822C=
c.479C= (p.Ala160=)
c.365C= (p.Ala122=)
n.2067C=
n.2088C=
5g.1279412G>TCA359080695TERTc.2009C>A (p.Ala670Glu)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
n.822C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.2067C>A
n.2088C>A
COSMIC COSMIC
5g.1279413C>ACA359080701TERTc.2008G>T (p.Ala670Ser)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.821G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.2066G>T
n.2087G>T
5g.1279413C=CA1522565630TERTc.2008G= (p.Ala670=)
c.*1554G= (n.*1554G=)
n.821G=
c.478G= (p.Ala160=)
c.364G= (p.Ala122=)
n.2066G=
n.2087G=
5g.1279413C>GCA359080699TERTc.2008G>C (p.Ala670Pro)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.821G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.2066G>C
n.2087G>C
5g.1279413C>TCA359080697TERTc.2008G>A (p.Ala670Thr)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.821G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.2066G>A
n.2087G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279415dupCA2765027725TERTc.2008dup (p.Ala670GlyfsTer?)
c.*1554dup (n.*1554dup)
n.821dup
c.478dup (p.Ala160GlyfsTer?)
c.364dup (p.Ala122GlyfsTer?)
n.2066dup
n.2087dup
5g.1279414C>ACA443025143TERTc.2007G>T (p.Arg669=)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
n.820G>T
c.477G>T (p.Arg159=)
c.363G>T (p.Arg121=)
n.2065G>T
n.2086G>T
dbSNP
5g.1279414C=CA1522565633TERTc.2007G= (p.Arg669=)
c.*1553G= (n.*1553G=)
n.820G=
c.477G= (p.Arg159=)
c.363G= (p.Arg121=)
n.2065G=
n.2086G=
5g.1279414C>GCA16611890TERTc.2007G>C (p.Arg669=)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
n.820G>C
c.477G>C (p.Arg159=)
c.363G>C (p.Arg121=)
n.2065G>C
n.2086G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279414C>TCA443025145TERTc.2007G>A (p.Arg669=)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
n.820G>A
c.477G>A (p.Arg159=)
c.363G>A (p.Arg121=)
n.2065G>A
n.2086G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1279415C>ACA359080705TERTc.2006G>T (p.Arg669Leu)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
n.819G>T
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.2064G>T
n.2085G>T
5g.1279415C=CA1522565637TERTc.2006G= (p.Arg669=)
c.*1552G= (n.*1552G=)
n.819G=
c.476G= (p.Arg159=)
c.362G= (p.Arg121=)
n.2064G=
n.2085G=
5g.1279415C>GCA359080706TERTc.2006G>C (p.Arg669Pro)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
n.819G>C
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.2064G>C
n.2085G>C
ClinVar dbSNP
5g.1279415C>TCA359080707TERTc.2006G>A (p.Arg669Gln)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
n.819G>A
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
n.2064G>A
n.2085G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279416G>ACA3184690TERTc.2005C>T (p.Arg669Trp)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
n.818C>T
c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.361C>T (p.Arg121Trp)
n.2063C>T
n.2084C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279416G>CCA359080708TERTc.2005C>G (p.Arg669Gly)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
n.818C>G
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.2063C>G
n.2084C>G
5g.1279416G=CA1522565641TERTc.2005C= (p.Arg669=)
c.*1551C= (n.*1551C=)
n.818C=
c.475C= (p.Arg159=)
c.361C= (p.Arg121=)
n.2063C=
n.2084C=
5g.1279416G>TCA443025153TERTc.2005C>A (p.Arg669=)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
n.818C>A
c.475C>A (p.Arg159=)
c.361C>A (p.Arg121=)
n.2063C>A
n.2084C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279417C>ACA359080710TERTc.2004G>T (p.Glu668Asp)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
n.817G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.2062G>T
n.2083G>T
gnomAD v4
5g.1279417C=CA1522565649TERTc.2004G= (p.Glu668=)
c.*1550G= (n.*1550G=)
n.817G=
c.474G= (p.Glu158=)
c.360G= (p.Glu120=)
n.2062G=
n.2083G=
5g.1279417C>GCA359080712TERTc.2004G>C (p.Glu668Asp)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
n.817G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.2062G>C
n.2083G>C
ClinVar dbSNP
5g.1279417C>TCA443025156TERTc.2004G>A (p.Glu668=)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
n.817G>A
c.474G>A (p.Glu158=)
c.360G>A (p.Glu120=)
n.2062G>A
n.2083G>A
5g.1279418T>ACA359080713TERTc.2003A>T (p.Glu668Val)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
n.816A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.2061A>T
n.2082A>T
5g.1279418T>CCA359080714TERTc.2003A>G (p.Glu668Gly)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
n.816A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.2061A>G
n.2082A>G
gnomAD v4
5g.1279418T>GCA359080716TERTc.2003A>C (p.Glu668Ala)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.816A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.2061A>C
n.2082A>C
ClinVar dbSNP
5g.1279418T=CA1522565654TERTc.2003A= (p.Glu668=)
c.*1549A= (n.*1549A=)
n.816A=
c.473A= (p.Glu158=)
c.359A= (p.Glu120=)
n.2061A=
n.2082A=
5g.1279419C>ACA359080718TERTc.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
n.815G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.2060G>T
n.2081G>T
gnomAD v4
5g.1279419C=CA1522565659TERTc.2002G= (p.Glu668=)
c.*1548G= (n.*1548G=)
n.815G=
c.472G= (p.Glu158=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.2060G=
n.2081G=
5g.1279419C>GCA359080720TERTc.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
n.815G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.2060G>C
n.2081G>C
ClinVar
5g.1279419C>TCA359080722TERTc.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
n.815G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.2060G>A
n.2081G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279420G>ACA3184691TERTc.2001C>T (p.Tyr667=)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
n.814C>T
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.357C>T (p.Tyr119=)
n.2059C>T
n.2080C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279420G>CCA359080726TERTc.2001C>G (p.Tyr667Ter)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
n.814C>G
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.2059C>G
n.2080C>G
5g.1279420G=CA1522565667TERTc.2001C= (p.Tyr667=)
c.*1547C= (n.*1547C=)
n.814C=
c.471C= (p.Tyr157=)
c.357C= (p.Tyr119=)
n.2059C=
n.2080C=
5g.1279420G>TCA359080724TERTc.2001C>A (p.Tyr667Ter)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
n.814C>A
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.2059C>A
n.2080C>A
gnomAD v4
5g.1279421T>ACA359080731TERTc.2000A>T (p.Tyr667Phe)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
n.813A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.2058A>T
n.2079A>T
5g.1279421T>CCA359080728TERTc.2000A>G (p.Tyr667Cys)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
n.813A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.2058A>G
n.2079A>G
5g.1279421T>GCA359080730TERTc.2000A>C (p.Tyr667Ser)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
n.813A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.2058A>C
n.2079A>C
5g.1279422A>CCA359080732TERTc.1999T>G (p.Tyr667Asp)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
n.812T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.2057T>G
n.2078T>G
5g.1279422A>GCA359080734TERTc.1999T>C (p.Tyr667His)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
n.812T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.2057T>C
n.2078T>C
5g.1279422A>TCA359080735TERTc.1999T>A (p.Tyr667Asn)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
n.812T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.2057T>A
n.2078T>A
5g.1279423G>ACA443025171TERTc.1998C>T (p.Asn666=)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
n.811C>T
c.468C>T (p.Asn156=)
c.354C>T (p.Asn118=)
n.2056C>T
n.2077C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279423G>CCA359080737TERTc.1998C>G (p.Asn666Lys)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
n.811C>G
c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.354C>G (p.Asn118Lys)
n.2056C>G
n.2077C>G
5g.1279423G=CA1522565671TERTc.1998C= (p.Asn666=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
n.811C=
c.468C= (p.Asn156=)
c.354C= (p.Asn118=)
n.2056C=
n.2077C=
5g.1279423G>TCA359080739TERTc.1998C>A (p.Asn666Lys)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
n.811C>A
c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
n.2056C>A
n.2077C>A
gnomAD v4
5g.1279424T>ACA359080741TERTc.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.810A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.2055A>T
n.2076A>T
5g.1279424T>CCA359080742TERTc.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.810A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.2055A>G
n.2076A>G
gnomAD v4
5g.1279424T>GCA359080743TERTc.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.810A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.2055A>C
n.2076A>C
5g.1279425T>ACA359080745TERTc.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
n.809A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.2054A>T
n.2075A>T
5g.1279425T>CCA359080747TERTc.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
n.809A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.2054A>G
n.2075A>G
5g.1279425T>GCA359080749TERTc.1996A>C (p.Asn666His)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
n.809A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.2054A>C
n.2075A>C
5g.1279426G>ACA443025179TERTc.1995C>T (p.Leu665=)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
n.808C>T
c.465C>T (p.Leu155=)
c.351C>T (p.Leu117=)
n.2053C>T
n.2074C>T
gnomAD v4
5g.1279426G>CCA443025181TERTc.1995C>G (p.Leu665=)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
n.808C>G
c.465C>G (p.Leu155=)
c.351C>G (p.Leu117=)
n.2053C>G
n.2074C>G
ClinVar dbSNP
5g.1279426G>TCA443025183TERTc.1995C>A (p.Leu665=)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
n.808C>A
c.465C>A (p.Leu155=)
c.351C>A (p.Leu117=)
n.2053C>A
n.2074C>A
5g.1279427A>CCA359080754TERTc.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
n.807T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.2052T>G
n.2073T>G
5g.1279427A>GCA359080751TERTc.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
n.807T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.2052T>C
n.2073T>C
gnomAD v4
5g.1279427A>TCA359080752TERTc.1994T>A (p.Leu665His)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
n.807T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
c.350T>A (p.Leu117His)
n.2052T>A
n.2073T>A
5g.1279428G>ACA359080756TERTc.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
n.806C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.2051C>T
n.2072C>T
5g.1279428G>CCA359080757TERTc.1993C>G (p.Leu665Val)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
n.806C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.2051C>G
n.2072C>G
5g.1279428G>TCA359080758TERTc.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
n.806C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.2051C>A
n.2072C>A
5g.1279429C>ACA443025191TERTc.1992G>T (p.Val664=)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
n.805G>T
c.462G>T (p.Val154=)
c.348G>T (p.Val116=)
n.2050G>T
n.2071G>T
gnomAD v4
5g.1279429C>GCA443025193TERTc.1992G>C (p.Val664=)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
n.805G>C
c.462G>C (p.Val154=)
c.348G>C (p.Val116=)
n.2050G>C
n.2071G>C
5g.1279429C>TCA443025195TERTc.1992G>A (p.Val664=)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
n.805G>A
c.462G>A (p.Val154=)
c.348G>A (p.Val116=)
n.2050G>A
n.2071G>A
ClinVar gnomAD v4
5g.1279430A>CCA359080759TERTc.1991T>G (p.Val664Gly)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
n.804T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.2049T>G
n.2070T>G
5g.1279430A>GCA359080761TERTc.1991T>C (p.Val664Ala)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
n.804T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.2049T>C
n.2070T>C
5g.1279430A>TCA359080762TERTc.1991T>A (p.Val664Glu)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
n.804T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.2049T>A
n.2070T>A
gnomAD v4
5g.1279431C>ACA359080764TERTc.1990G>T (p.Val664Leu)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
n.803G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.2048G>T
n.2069G>T
gnomAD v4
5g.1279431C=CA1522565677TERTc.1990G= (p.Val664=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
n.803G=
c.460G= (p.Val154=)
c.346G= (p.Val116=)
n.2048G=
n.2069G=
5g.1279431C>GCA208776TERTc.1990G>C (p.Val664Leu)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
n.803G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.2048G>C
n.2069G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279431C>TCA112949588TERTc.1990G>A (p.Val664Met)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
n.803G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.2048G>A
n.2069G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279432G>ACA3184692TERTc.1989C>T (p.Ser663=)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
n.802C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.2047C>T
n.2068C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279432G>CCA359080768TERTc.1989C>G (p.Ser663Arg)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
n.802C>G
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
n.2047C>G
n.2068C>G
5g.1279432G=CA1522565685TERTc.1989C= (p.Ser663=)
c.*1535C= (n.*1535C=)
n.802C=
c.459C= (p.Ser153=)
c.345C= (p.Ser115=)
n.2047C=
n.2068C=
5g.1279432G>TCA359080770TERTc.1989C>A (p.Ser663Arg)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
n.802C>A
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.2047C>A
n.2068C>A
gnomAD v4
5g.1279433C>ACA359080775TERTc.1988G>T (p.Ser663Ile)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
n.801G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.2046G>T
n.2067G>T
5g.1279433C>GCA359080774TERTc.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
n.801G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.2046G>C
n.2067G>C
5g.1279433C>TCA359080772TERTc.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
n.801G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.2046G>A
n.2067G>A
ClinVar
5g.1279434T>ACA359080777TERTc.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
n.800A>T
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.2045A>T
n.2066A>T
5g.1279434T>CCA359080779TERTc.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
n.800A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.2045A>G
n.2066A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279434T>GCA359080778TERTc.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
n.800A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.2045A>C
n.2066A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279434T=CA1522565690TERTc.1987A= (p.Ser663=)
c.*1533A= (n.*1533A=)
n.800A=
c.457A= (p.Ser153=)
c.343A= (p.Ser115=)
n.2045A=
n.2066A=
5g.1279435G>ACA443025211TERTc.1986C>T (p.Phe662=)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
n.799C>T
c.456C>T (p.Phe152=)
c.342C>T (p.Phe114=)
n.2044C>T
n.2065C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.1279435G>CCA359080781TERTc.1986C>G (p.Phe662Leu)
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
n.799C>G
c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
n.2044C>G
n.2065C>G
5g.1279435G=CA1522565693TERTc.1986C= (p.Phe662=)
c.*1532C= (n.*1532C=)
n.799C=
c.456C= (p.Phe152=)
c.342C= (p.Phe114=)
n.2044C=
n.2065C=
5g.1279435G>TCA359080783TERTc.1986C>A (p.Phe662Leu)
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
n.799C>A
c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
n.2044C>A
n.2065C>A
gnomAD v4
5g.1279436A=CA1522565697TERTc.1985T= (p.Phe662=)
c.*1531T= (n.*1531T=)
n.798T=
c.455T= (p.Phe152=)
c.341T= (p.Phe114=)
n.2043T=
n.2064T=
5g.1279436A>CCA359080784TERTc.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
n.798T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.2043T>G
n.2064T>G
5g.1279436A>GCA359080786TERTc.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
n.798T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.2043T>C
n.2064T>C
gnomAD v4
5g.1279436A>TCA359080787TERTc.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
n.798T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.2043T>A
n.2064T>A
dbSNP
5g.1279437A=CA1522565699TERTc.1984T= (p.Phe662=)
c.*1530T= (n.*1530T=)
n.797T=
c.454T= (p.Phe152=)
c.340T= (p.Phe114=)
n.2042T=
n.2063T=
5g.1279437A>CCA359080789TERTc.1984T>G (p.Phe662Val)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
n.797T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.2042T>G
n.2063T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279437A>GCA359080791TERTc.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
n.797T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.2042T>C
n.2063T>C
5g.1279437A>TCA359080793TERTc.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
n.797T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.2042T>A
n.2063T>A
5g.1279438C>ACA443025218TERTc.1983G>T (p.Leu661=)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
n.796G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.2041G>T
n.2062G>T
gnomAD v4
5g.1279438C=CA1522565704TERTc.1983G= (p.Leu661=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
n.796G=
c.453G= (p.Leu151=)
c.339G= (p.Leu113=)
n.2041G=
n.2062G=
5g.1279438C>GCA443025220TERTc.1983G>C (p.Leu661=)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
n.796G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.2041G>C
n.2062G>C
5g.1279438C>TCA3184693TERTc.1983G>A (p.Leu661=)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
n.796G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.2041G>A
n.2062G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279439A>CCA359080795TERTc.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
n.795T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.2040T>G
n.2061T>G
5g.1279439A>GCA359080796TERTc.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
n.795T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.2040T>C
n.2061T>C
gnomAD v4
5g.1279439A>TCA359080798TERTc.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
n.795T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.2040T>A
n.2061T>A
ClinVar
5g.1279440G>ACA443025225TERTc.1981C>T (p.Leu661=)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
n.794C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.2039C>T
n.2060C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279440G>CCA359080800TERTc.1981C>G (p.Leu661Val)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
n.794C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.2039C>G
n.2060C>G
5g.1279440G>TCA359080801TERTc.1981C>A (p.Leu661Met)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
n.794C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.2039C>A
n.2060C>A
5g.1279441T>ACA443025230TERTc.1980A>T (p.Ala660=)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
n.793A>T
c.450A>T (p.Ala150=)
c.336A>T (p.Ala112=)
n.2038A>T
n.2059A>T
gnomAD v4
5g.1279441T>CCA443025232TERTc.1980A>G (p.Ala660=)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
n.793A>G
c.450A>G (p.Ala150=)
c.336A>G (p.Ala112=)
n.2038A>G
n.2059A>G
ClinVar
5g.1279441T>GCA443025233TERTc.1980A>C (p.Ala660=)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
n.793A>C
c.450A>C (p.Ala150=)
c.336A>C (p.Ala112=)
n.2038A>C
n.2059A>C
5g.1279442G>ACA359080803TERTc.1979C>T (p.Ala660Val)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
n.792C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.2037C>T
n.2058C>T
5g.1279442G>CCA359080804TERTc.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
n.792C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.2037C>G
n.2058C>G
gnomAD v4
5g.1279442G>TCA359080805TERTc.1979C>A (p.Ala660Glu)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
n.792C>A
c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
n.2037C>A
n.2058C>A
gnomAD v4
5g.1279443C>ACA359080808TERTc.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
n.791G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.2036G>T
n.2057G>T
ClinVar gnomAD v4
5g.1279443C=CA1522565707TERTc.1978G= (p.Ala660=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
n.791G=
c.448G= (p.Ala150=)
c.334G= (p.Ala112=)
n.2036G=
n.2057G=
5g.1279443C>GCA359080809TERTc.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
n.791G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.2036G>C
n.2057G>C
5g.1279443C>TCA359080811TERTc.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
n.791G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.2036G>A
n.2057G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1279444C>ACA359080812TERTc.1977G>T (p.Lys659Asn)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
n.790G>T
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.2035G>T
n.2056G>T
gnomAD v4
5g.1279444C=CA1522565780TERTc.1977G= (p.Lys659=)
c.*1523G= (n.*1523G=)
n.790G=
c.447G= (p.Lys149=)
c.333G= (p.Lys111=)
n.2035G=
n.2056G=
5g.1279444C>GCA359080814TERTc.1977G>C (p.Lys659Asn)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
n.790G>C
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.2035G>C
n.2056G>C
gnomAD v4
5g.1279444C>TCA3184694TERTc.1977G>A (p.Lys659=)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
n.790G>A
c.447G>A (p.Lys149=)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.2035G>A
n.2056G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279445T>ACA359080815TERTc.1976A>T (p.Lys659Met)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
n.789A>T
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.2034A>T
n.2055A>T
gnomAD v4
5g.1279445T>CCA359080816TERTc.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
n.789A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.2034A>G
n.2055A>G
gnomAD v4
5g.1279445T>GCA359080818TERTc.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
n.789A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.2034A>C
n.2055A>C
5g.1279446T>ACA359080822TERTc.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
n.788A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.2033A>T
n.2054A>T
5g.1279446T>CCA359080819TERTc.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
n.788A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.2033A>G
n.2054A>G
gnomAD v4
5g.1279446T>GCA359080821TERTc.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
n.788A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.2033A>C
n.2054A>C
5g.1279447C>ACA443025251TERTc.1974G>T (p.Val658=)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
n.787G>T
c.444G>T (p.Val148=)
c.330G>T (p.Val110=)
n.2032G>T
n.2053G>T
gnomAD v4
5g.1279447C=CA1522565784TERTc.1974G= (p.Val658=)
c.*1520G= (n.*1520G=)
n.787G=
c.444G= (p.Val148=)
c.330G= (p.Val110=)
n.2032G=
n.2053G=
5g.1279447C>GCA443025249TERTc.1974G>C (p.Val658=)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
n.787G>C
c.444G>C (p.Val148=)
c.330G>C (p.Val110=)
n.2032G>C
n.2053G>C
gnomAD v4
5g.1279447C>TCA3184695TERTc.1974G>A (p.Val658=)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
n.787G>A
c.444G>A (p.Val148=)
c.330G>A (p.Val110=)
n.2032G>A
n.2053G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279448A=CA1522565786TERTc.1973T= (p.Val658=)
c.*1519T= (n.*1519T=)
n.786T=
c.443T= (p.Val148=)
c.329T= (p.Val110=)
n.2031T=
n.2052T=
5g.1279448A>CCA359080826TERTc.1973T>G (p.Val658Gly)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
n.786T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.2031T>G
n.2052T>G
5g.1279448A>GCA359080824TERTc.1973T>C (p.Val658Ala)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
n.786T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.2031T>C
n.2052T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.1279448A>TCA359080827TERTc.1973T>A (p.Val658Glu)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
n.786T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.2031T>A
n.2052T>A
5g.1279449C>ACA359080829TERTc.1972G>T (p.Val658Leu)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
n.785G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.2030G>T
n.2051G>T
ClinVar gnomAD v4
5g.1279449C>GCA359080831TERTc.1972G>C (p.Val658Leu)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
n.785G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.2030G>C
n.2051G>C
5g.1279449C>TCA359080832TERTc.1972G>A (p.Val658Met)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
n.785G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.2030G>A
n.2051G>A
gnomAD v4
5g.1279450C>ACA359080834TERTc.1971G>T (p.Arg657Ser)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
n.784G>T
c.441G>T (p.Arg147Ser)
c.327G>T (p.Arg109Ser)
n.2029G>T
n.2050G>T
gnomAD v4
5g.1279450C=CA1522565789TERTc.1971G= (p.Arg657=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
n.784G=
c.441G= (p.Arg147=)
c.327G= (p.Arg109=)
n.2029G=
n.2050G=
5g.1279450C>GCA359080835TERTc.1971G>C (p.Arg657Ser)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
n.784G>C
c.441G>C (p.Arg147Ser)
c.327G>C (p.Arg109Ser)
n.2029G>C
n.2050G>C
ClinVar
5g.1279450C>TCA3184696TERTc.1971G>A (p.Arg657=)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
n.784G>A
c.441G>A (p.Arg147=)
c.327G>A (p.Arg109=)
n.2029G>A
n.2050G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279451C>ACA359080845TERTc.1970G>T (p.Arg657Met)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
n.783G>T
c.440G>T (p.Arg147Met)
c.326G>T (p.Arg109Met)
n.2028G>T
n.2049G>T
gnomAD v4
5g.1279451C>GCA359080844TERTc.1970G>C (p.Arg657Thr)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
n.783G>C
c.440G>C (p.Arg147Thr)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.2028G>C
n.2049G>C
gnomAD v4
5g.1279451C>TCA359080842TERTc.1970G>A (p.Arg657Lys)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
n.783G>A
c.440G>A (p.Arg147Lys)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.2028G>A
n.2049G>A
5g.1279452T>ACA359080847TERTc.1969A>T (p.Arg657Trp)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
n.782A>T
c.439A>T (p.Arg147Trp)
c.325A>T (p.Arg109Trp)
n.2027A>T
n.2048A>T
5g.1279452T>CCA359080849TERTc.1969A>G (p.Arg657Gly)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
n.782A>G
c.439A>G (p.Arg147Gly)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.2027A>G
n.2048A>G
5g.1279452T>GCA443025264TERTc.1969A>C (p.Arg657=)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
n.782A>C
c.439A>C (p.Arg147=)
c.325A>C (p.Arg109=)
n.2027A>C
n.2048A>C
5g.1279453C>ACA443025266TERTc.1968G>T (p.Ser656=)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
n.781G>T
c.438G>T (p.Ser146=)
c.324G>T (p.Ser108=)
n.2026G>T
n.2047G>T
gnomAD v4
5g.1279453C=CA1522565792TERTc.1968G= (p.Ser656=)
c.*1514G= (n.*1514G=)
n.781G=
c.438G= (p.Ser146=)
c.324G= (p.Ser108=)
n.2026G=
n.2047G=
5g.1279453C>GCA443025267TERTc.1968G>C (p.Ser656=)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
n.781G>C
c.438G>C (p.Ser146=)
c.324G>C (p.Ser108=)
n.2026G>C
n.2047G>C
ClinVar
5g.1279453C>TCA3184697TERTc.1968G>A (p.Ser656=)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
n.781G>A
c.438G>A (p.Ser146=)
c.324G>A (p.Ser108=)
n.2026G>A
n.2047G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279454G>ACA359080851TERTc.1967C>T (p.Ser656Leu)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
n.780C>T
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
n.2025C>T
n.2046C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.1279454G>CCA359080853TERTc.1967C>G (p.Ser656Trp)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
n.780C>G
c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.323C>G (p.Ser108Trp)
n.2025C>G
n.2046C>G
5g.1279454G>TCA359080855TERTc.1967C>A (p.Ser656Ter)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
n.780C>A
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
n.2025C>A
n.2046C>A
gnomAD v4
5g.1279455A>CCA359080857TERTc.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.779T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.2024T>G
n.2045T>G
5g.1279455A>GCA359080860TERTc.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.779T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.2024T>C
n.2045T>C
5g.1279455A>TCA359080859TERTc.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
n.779T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.2024T>A
n.2045T>A
gnomAD v4
5g.1279456G>ACA443025277TERTc.1965C>T (p.Thr655=)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
n.778C>T
c.435C>T (p.Thr145=)
c.321C>T (p.Thr107=)
n.2023C>T
n.2044C>T
gnomAD v4
5g.1279456G>CCA443025279TERTc.1965C>G (p.Thr655=)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
n.778C>G
c.435C>G (p.Thr145=)
c.321C>G (p.Thr107=)
n.2023C>G
n.2044C>G
5g.1279456G>TCA443025281TERTc.1965C>A (p.Thr655=)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
n.778C>A
c.435C>A (p.Thr145=)
c.321C>A (p.Thr107=)
n.2023C>A
n.2044C>A
gnomAD v4
5g.1279457G>ACA359080862TERTc.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
n.777C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.2022C>T
n.2043C>T
gnomAD v4
5g.1279457G>CCA359080863TERTc.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
n.777C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.2022C>G
n.2043C>G
ClinVar gnomAD v4
5g.1279457G>TCA359080864TERTc.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
n.777C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.2022C>A
n.2043C>A
ClinVar dbSNP
5g.1279458T>ACA359080866TERTc.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
n.776A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.2021A>T
n.2042A>T
gnomAD v4
5g.1279458T>CCA359080868TERTc.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
n.776A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.2021A>G
n.2042A>G
gnomAD v4
5g.1279458T>GCA359080870TERTc.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
n.776A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.2021A>C
n.2042A>C
5g.1279459G>ACA443025288TERTc.1962C>T (p.Leu654=)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
n.775C>T
c.432C>T (p.Leu144=)
c.318C>T (p.Leu106=)
n.2020C>T
n.2041C>T
gnomAD v4
5g.1279459G>CCA443025290TERTc.1962C>G (p.Leu654=)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
n.775C>G
c.432C>G (p.Leu144=)
c.318C>G (p.Leu106=)
n.2020C>G
n.2041C>G
5g.1279459G>TCA443025291TERTc.1962C>A (p.Leu654=)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
n.775C>A
c.432C>A (p.Leu144=)
c.318C>A (p.Leu106=)
n.2020C>A
n.2041C>A
gnomAD v4
5g.1279460A>CCA359080871TERTc.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
n.774T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.2019T>G
n.2040T>G
5g.1279460A>GCA359080872TERTc.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
n.774T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.2019T>C
n.2040T>C
5g.1279460A>TCA359080873TERTc.1961T>A (p.Leu654His)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
n.774T>A
c.431T>A (p.Leu144His)
c.317T>A (p.Leu106His)
n.2019T>A
n.2040T>A
5g.1279461G>ACA359080874TERTc.1960C>T (p.Leu654Phe)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
n.773C>T
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.2018C>T
n.2039C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.1279461G>CCA359080875TERTc.1960C>G (p.Leu654Val)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
n.773C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.2018C>G
n.2039C>G
5g.1279461G=CA1522565799TERTc.1960C= (p.Leu654=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
n.773C=
c.430C= (p.Leu144=)
c.316C= (p.Leu106=)
n.2018C=
n.2039C=
5g.1279461G>TCA359080876TERTc.1960C>A (p.Leu654Ile)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
n.773C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.2018C>A
n.2039C>A
gnomAD v4
5g.1279462A=CA1522565802TERTc.1959T= (p.Arg653=)
c.*1505T= (n.*1505T=)
n.772T=
c.429T= (p.Arg143=)
c.315T= (p.Arg105=)
n.2017T=
n.2038T=
5g.1279462A>CCA443025299TERTc.1959T>G (p.Arg653=)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
n.772T>G
c.429T>G (p.Arg143=)
c.315T>G (p.Arg105=)
n.2017T>G
n.2038T>G
5g.1279462A>GCA443025300TERTc.1959T>C (p.Arg653=)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
n.772T>C
c.429T>C (p.Arg143=)
c.315T>C (p.Arg105=)
n.2017T>C
n.2038T>C
dbSNP gnomAD v2
5g.1279462A>TCA443025302TERTc.1959T>A (p.Arg653=)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
n.772T>A
c.429T>A (p.Arg143=)
c.315T>A (p.Arg105=)
n.2017T>A
n.2038T>A
5g.1279463C>ACA359080877TERTc.1958G>T (p.Arg653Leu)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
n.771G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.2016G>T
n.2037G>T
gnomAD v4
5g.1279463C=CA1522565807TERTc.1958G= (p.Arg653=)
c.*1504G= (n.*1504G=)
n.771G=
c.428G= (p.Arg143=)
c.314G= (p.Arg105=)
n.2016G=
n.2037G=
5g.1279463C>GCA359080878TERTc.1958G>C (p.Arg653Pro)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
n.771G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.2016G>C
n.2037G>C
5g.1279463C>TCA112949628TERTc.1958G>A (p.Arg653His)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
n.771G>A
c.428G>A (p.Arg143His)
c.314G>A (p.Arg105His)
n.2016G>A
n.2037G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1279464G>ACA3184698TERTc.1957C>T (p.Arg653Cys)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
n.770C>T
c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.313C>T (p.Arg105Cys)
n.2015C>T
n.2036C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279464G>CCA359080879TERTc.1957C>G (p.Arg653Gly)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
n.770C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.2015C>G
n.2036C>G
5g.1279464G=CA1522565814TERTc.1957C= (p.Arg653=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
n.770C=
c.427C= (p.Arg143=)
c.313C= (p.Arg105=)
n.2015C=
n.2036C=
5g.1279464G>TCA359080880TERTc.1957C>A (p.Arg653Ser)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
n.770C>A
c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.313C>A (p.Arg105Ser)
n.2015C>A
n.2036C>A
ClinVar gnomAD v4
5g.1279465C>ACA359080881TERTc.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
n.769G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.2014G>T
n.2035G>T
gnomAD v4
5g.1279465C>GCA359080882TERTc.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
n.769G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.2014G>C
n.2035G>C
5g.1279465C>TCA443025310TERTc.1956G>A (p.Glu652=)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
n.769G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
c.312G>A (p.Glu104=)
n.2014G>A
n.2035G>A
ClinVar
5g.1279466T>ACA359080883TERTc.1955A>T (p.Glu652Val)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
n.768A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.2013A>T
n.2034A>T
gnomAD v4
5g.1279466T>CCA359080884TERTc.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
n.768A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.2013A>G
n.2034A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279466T>GCA359080885TERTc.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
n.768A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.2013A>C
n.2034A>C
gnomAD v4
5g.1279466T=CA1522565817TERTc.1955A= (p.Glu652=)
c.*1501A= (n.*1501A=)
n.768A=
c.425A= (p.Glu142=)
c.311A= (p.Glu104=)
n.2013A=
n.2034A=
5g.1279467C>ACA359080886TERTc.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
n.767G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.2012G>T
n.2033G>T
gnomAD v4
5g.1279467C=CA1522565819TERTc.1954G= (p.Glu652=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
n.767G=
c.424G= (p.Glu142=)
c.310G= (p.Glu104=)
n.2012G=
n.2033G=
5g.1279467C>GCA359080887TERTc.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
n.767G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.2012G>C
n.2033G>C
5g.1279467C>TCA359080888TERTc.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
n.767G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.2012G>A
n.2033G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279468G>ACA3184699TERTc.1953C>T (p.Ala651=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
n.766C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
c.309C>T (p.Ala103=)
n.2011C>T
n.2032C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279468G>CCA443025317TERTc.1953C>G (p.Ala651=)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
n.766C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
c.309C>G (p.Ala103=)
n.2011C>G
n.2032C>G
5g.1279468G=CA1522565826TERTc.1953C= (p.Ala651=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
n.766C=
c.423C= (p.Ala141=)
c.309C= (p.Ala103=)
n.2011C=
n.2032C=
5g.1279468G>TCA443025319TERTc.1953C>A (p.Ala651=)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
n.766C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
c.309C>A (p.Ala103=)
n.2011C>A
n.2032C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279469G>ACA359080891TERTc.1952C>T (p.Ala651Val)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
n.765C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.2010C>T
n.2031C>T
gnomAD v4
5g.1279469G>CCA359080889TERTc.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
n.765C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.2010C>G
n.2031C>G
5g.1279469G>TCA359080890TERTc.1952C>A (p.Ala651Asp)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.765C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.2010C>A
n.2031C>A
gnomAD v4
5g.1279470C>ACA359080892TERTc.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
n.764G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.2009G>T
n.2030G>T
gnomAD v4
5g.1279470C=CA1522565831TERTc.1951G= (p.Ala651=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
n.764G=
c.421G= (p.Ala141=)
c.307G= (p.Ala103=)
n.2009G=
n.2030G=
5g.1279470C>GCA359080893TERTc.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
n.764G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.2009G>C
n.2030G>C
ClinVar dbSNP
5g.1279470C>TCA359080894TERTc.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
n.764G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.2009G>A
n.2030G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.1279471C>ACA359080895TERTc.1951-1G>T (n.1951-1G>T)
c.*1497-1G>T (n.*1497-1G>T)
n.764-1G>T
c.421-1G>T (n.421-1G>T)
c.307-1G>T (n.307-1G>T)
n.2009-1G>T
n.2030-1G>T
gnomAD v4
5g.1279471C>GCA359080897TERTc.1951-1G>C (n.1951-1G>C)
c.*1497-1G>C (n.*1497-1G>C)
n.764-1G>C
c.421-1G>C (n.421-1G>C)
c.307-1G>C (n.307-1G>C)
n.2009-1G>C
n.2030-1G>C
5g.1279471C>TCA359080898TERTc.1951-1G>A (n.1951-1G>A)
c.*1497-1G>A (n.*1497-1G>A)
n.764-1G>A
c.421-1G>A (n.421-1G>A)
c.307-1G>A (n.307-1G>A)
n.2009-1G>A
n.2030-1G>A
5g.1279471_1279472insCTCTTTTCTCCA2673079485TERTc.1951-1_1951insAGAAAAGAGG (n.1951-1_1951insAGAAAAGAGG)
c.*1497-1_*1497insAGAAAAGAGG (n.*1497-1_*1497insAGAAAAGAGG)
n.764-1_764insAGAAAAGAGG
c.421-1_421insAGAAAAGAGG (n.421-1_421insAGAAAAGAGG)
c.307-1_307insAGAAAAGAGG (n.307-1_307insAGAAAAGAGG)
n.2009-1_2009insAGAAAAGAGG
n.2030-1_2030insAGAAAAGAGG
gnomAD v4
5g.1279471_1279472insCTCTCA2673079486TERTc.1951-2_1951-1insAGAG (n.1951-2_1951-1insAGAG)
c.*1497-2_*1497-1insAGAG (n.*1497-2_*1497-1insAGAG)
n.764-2_764-1insAGAG
c.421-2_421-1insAGAG (n.421-2_421-1insAGAG)
c.307-2_307-1insAGAG (n.307-2_307-1insAGAG)
n.2009-2_2009-1insAGAG
n.2030-2_2030-1insAGAG
gnomAD v4
5g.1279471_1279472insCTCTTTTCTCTGCGGAACGCA2673079487TERTc.1951-2_1951-1insCGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.1951-2_1951-1insCGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.*1497-2_*1497-1insCGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.*1497-2_*1497-1insCGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.764-2_764-1insCGTTCCGCAGAGAAAAGAG
c.421-2_421-1insCGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.421-2_421-1insCGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.307-2_307-1insCGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.307-2_307-1insCGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.2009-2_2009-1insCGTTCCGCAGAGAAAAGAG
n.2030-2_2030-1insCGTTCCGCAGAGAAAAGAG
gnomAD v4
5g.1279471_1279472insCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGCA2673079488TERTc.1951-2_1951-1insCGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.1951-2_1951-1insCGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.*1497-2_*1497-1insCGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.*1497-2_*1497-1insCGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.764-2_764-1insCGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
c.421-2_421-1insCGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.421-2_421-1insCGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.307-2_307-1insCGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.307-2_307-1insCGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.2009-2_2009-1insCGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
n.2030-2_2030-1insCGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
gnomAD v4
5g.1279471_1279472insCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGCA2673079489TERTc.1951-2_1951-1insCTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.1951-2_1951-1insCTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.*1497-2_*1497-1insCTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.*1497-2_*1497-1insCTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.764-2_764-1insCTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
c.421-2_421-1insCTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.421-2_421-1insCTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.307-2_307-1insCTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.307-2_307-1insCTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.2009-2_2009-1insCTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
n.2030-2_2030-1insCTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
gnomAD v4
5g.1279471_1279472insCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGTCCACA2673079490TERTc.1951-2_1951-1insTGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.1951-2_1951-1insTGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.*1497-2_*1497-1insTGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.*1497-2_*1497-1insTGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.764-2_764-1insTGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
c.421-2_421-1insTGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.421-2_421-1insTGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.307-2_307-1insTGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.307-2_307-1insTGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.2009-2_2009-1insTGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
n.2030-2_2030-1insTGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
gnomAD v4
5g.1279471_1279472insCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGTCCATGCA2673079491TERTc.1951-2_1951-1insCATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.1951-2_1951-1insCATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.*1497-2_*1497-1insCATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.*1497-2_*1497-1insCATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.764-2_764-1insCATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
c.421-2_421-1insCATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.421-2_421-1insCATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.307-2_307-1insCATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.307-2_307-1insCATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.2009-2_2009-1insCATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
n.2030-2_2030-1insCATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
gnomAD v4
5g.1279471_1279472insCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGTCCATGTTCACAACA3184700TERTc.1951-2_1951-1insTTGTGAACATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.1951-2_1951-1insTTGTGAACATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.*1497-2_*1497-1insTTGTGAACATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.*1497-2_*1497-1insTTGTGAACATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.764-2_764-1insTTGTGAACATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
c.421-2_421-1insTTGTGAACATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.421-2_421-1insTTGTGAACATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
c.307-2_307-1insTTGTGAACATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG (n.307-2_307-1insTTGTGAACATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG)
n.2009-2_2009-1insTTGTGAACATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
n.2030-2_2030-1insTTGTGAACATGGACTACGTCGTGGGAGCCAGAACGTTCCGCAGAGAAAAGAG
ExAC gnomAD v2
5g.1279472T>ACA359080900TERTc.1951-2A>T (n.1951-2A>T)
c.*1497-2A>T (n.*1497-2A>T)
n.764-2A>T
c.421-2A>T (n.421-2A>T)
c.307-2A>T (n.307-2A>T)
n.2009-2A>T
n.2030-2A>T
5g.1279472T>CCA359080902TERTc.1951-2A>G (n.1951-2A>G)
c.*1497-2A>G (n.*1497-2A>G)
n.764-2A>G
c.421-2A>G (n.421-2A>G)
c.307-2A>G (n.307-2A>G)
n.2009-2A>G
n.2030-2A>G
gnomAD v4
5g.1279472T>GCA359080903TERTc.1951-2A>C (n.1951-2A>C)
c.*1497-2A>C (n.*1497-2A>C)
n.764-2A>C
c.421-2A>C (n.421-2A>C)
c.307-2A>C (n.307-2A>C)
n.2009-2A>C
n.2030-2A>C
5g.1279473G>ACA2580071958TERTc.1951-3C>T (n.1951-3C>T)
c.*1497-3C>T (n.*1497-3C>T)
n.764-3C>T
c.421-3C>T (n.421-3C>T)
c.307-3C>T (n.307-3C>T)
n.2009-3C>T
n.2030-3C>T
ClinVar
5g.1279473G>CCA557569929TERTc.1951-3C>G (n.1951-3C>G)
c.*1497-3C>G (n.*1497-3C>G)
n.764-3C>G
c.421-3C>G (n.421-3C>G)
c.307-3C>G (n.307-3C>G)
n.2009-3C>G
n.2030-3C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1279473G=CA1522565832TERTc.1951-3C= (n.1951-3C=)
c.*1497-3C= (n.*1497-3C=)
n.764-3C=
c.421-3C= (n.421-3C=)
c.307-3C= (n.307-3C=)
n.2009-3C=
n.2030-3C=
5g.1279473G>TCA2673079492TERTc.1951-3C>A (n.1951-3C>A)
c.*1497-3C>A (n.*1497-3C>A)
n.764-3C>A
c.421-3C>A (n.421-3C>A)
c.307-3C>A (n.307-3C>A)
n.2009-3C>A
n.2030-3C>A
gnomAD v4
5g.1279474G>ACA112949648TERTc.1951-4C>T (n.1951-4C>T)
c.*1497-4C>T (n.*1497-4C>T)
n.764-4C>T
c.421-4C>T (n.421-4C>T)
c.307-4C>T (n.307-4C>T)
n.2009-4C>T
n.2030-4C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279474G>CCA915943245TERTc.1951-4C>G (n.1951-4C>G)
c.*1497-4C>G (n.*1497-4C>G)
n.764-4C>G
c.421-4C>G (n.421-4C>G)
c.307-4C>G (n.307-4C>G)
n.2009-4C>G
n.2030-4C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1279474G=CA1522565834TERTc.1951-4C= (n.1951-4C=)
c.*1497-4C= (n.*1497-4C=)
n.764-4C=
c.421-4C= (n.421-4C=)
c.307-4C= (n.307-4C=)
n.2009-4C=
n.2030-4C=
5g.1279475delCA2765027726TERTc.1951-5del (n.1951-5del)
c.*1497-5del (n.*1497-5del)
n.764-5del
c.421-5del (n.421-5del)
c.307-5del (n.307-5del)
n.2009-5del
n.2030-5del
5g.1279475C>ACA1072494862TERTc.1951-5G>T (n.1951-5G>T)
c.*1497-5G>T (n.*1497-5G>T)
n.764-5G>T
c.421-5G>T (n.421-5G>T)
c.307-5G>T (n.307-5G>T)
n.2009-5G>T
n.2030-5G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279475C=CA1522565839TERTc.1951-5G= (n.1951-5G=)
c.*1497-5G= (n.*1497-5G=)
n.764-5G=
c.421-5G= (n.421-5G=)
c.307-5G= (n.307-5G=)
n.2009-5G=
n.2030-5G=
5g.1279475C>GCA2673079493TERTc.1951-5G>C (n.1951-5G>C)
c.*1497-5G>C (n.*1497-5G>C)
n.764-5G>C
c.421-5G>C (n.421-5G>C)
c.307-5G>C (n.307-5G>C)
n.2009-5G>C
n.2030-5G>C
gnomAD v4
5g.1279475C>TCA3184701TERTc.1951-5G>A (n.1951-5G>A)
c.*1497-5G>A (n.*1497-5G>A)
n.764-5G>A
c.421-5G>A (n.421-5G>A)
c.307-5G>A (n.307-5G>A)
n.2009-5G>A
n.2030-5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279476G>ACA3184702TERTc.1951-6C>T (n.1951-6C>T)
c.*1497-6C>T (n.*1497-6C>T)
n.764-6C>T
c.421-6C>T (n.421-6C>T)
c.307-6C>T (n.307-6C>T)
n.2009-6C>T
n.2030-6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279476G=CA1522565844TERTc.1951-6C= (n.1951-6C=)
c.*1497-6C= (n.*1497-6C=)
n.764-6C=
c.421-6C= (n.421-6C=)
c.307-6C= (n.307-6C=)
n.2009-6C=
n.2030-6C=
5g.1279476G>TCA2673079494TERTc.1951-6C>A (n.1951-6C>A)
c.*1497-6C>A (n.*1497-6C>A)
n.764-6C>A
c.421-6C>A (n.421-6C>A)
c.307-6C>A (n.307-6C>A)
n.2009-6C>A
n.2030-6C>A
gnomAD v4
5g.1279479dupCA2765027727TERTc.1951-6dup (n.1951-6dup)
c.*1497-6dup (n.*1497-6dup)
n.764-6dup
c.421-6dup (n.421-6dup)
c.307-6dup (n.307-6dup)
n.2009-6dup
n.2030-6dup
5g.1279479delCA2573138573TERTc.1951-6del (n.1951-6del)
c.*1497-6del (n.*1497-6del)
n.764-6del
c.421-6del (n.421-6del)
c.307-6del (n.307-6del)
n.2009-6del
n.2030-6del
ClinVar dbSNP
5g.1279477G=CA1522565848TERTc.1951-7C= (n.1951-7C=)
c.*1497-7C= (n.*1497-7C=)
n.764-7C=
c.421-7C= (n.421-7C=)
c.307-7C= (n.307-7C=)
n.2009-7C=
n.2030-7C=
5g.1279477G>TCA557569932TERTc.1951-7C>A (n.1951-7C>A)
c.*1497-7C>A (n.*1497-7C>A)
n.764-7C>A
c.421-7C>A (n.421-7C>A)
c.307-7C>A (n.307-7C>A)
n.2009-7C>A
n.2030-7C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.1279478G>ACA803537001TERTc.1951-8C>T (n.1951-8C>T)
c.*1497-8C>T (n.*1497-8C>T)
n.764-8C>T
c.421-8C>T (n.421-8C>T)
c.307-8C>T (n.307-8C>T)
n.2009-8C>T
n.2030-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279478G=CA1522565852TERTc.1951-8C= (n.1951-8C=)
c.*1497-8C= (n.*1497-8C=)
n.764-8C=
c.421-8C= (n.421-8C=)
c.307-8C= (n.307-8C=)
n.2009-8C=
n.2030-8C=
5g.1279478G>TCA2673079495TERTc.1951-8C>A (n.1951-8C>A)
c.*1497-8C>A (n.*1497-8C>A)
n.764-8C>A
c.421-8C>A (n.421-8C>A)
c.307-8C>A (n.307-8C>A)
n.2009-8C>A
n.2030-8C>A
gnomAD v4
5g.1279478_1279479delinsACCA2499217530TERTc.1951-9_1951-8delinsGT (n.1951-9_1951-8delinsGT)
c.*1497-9_*1497-8delinsGT (n.*1497-9_*1497-8delinsGT)
n.764-9_764-8delinsGT
c.421-9_421-8delinsGT (n.421-9_421-8delinsGT)
c.307-9_307-8delinsGT (n.307-9_307-8delinsGT)
n.2009-9_2009-8delinsGT
n.2030-9_2030-8delinsGT
ClinVar dbSNP
5g.1279479G>ACA2673079496TERTc.1951-9C>T (n.1951-9C>T)
c.*1497-9C>T (n.*1497-9C>T)
n.764-9C>T
c.421-9C>T (n.421-9C>T)
c.307-9C>T (n.307-9C>T)
n.2009-9C>T
n.2030-9C>T
gnomAD v4
5g.1279479G>CCA1072494875TERTc.1951-9C>G (n.1951-9C>G)
c.*1497-9C>G (n.*1497-9C>G)
n.764-9C>G
c.421-9C>G (n.421-9C>G)
c.307-9C>G (n.307-9C>G)
n.2009-9C>G
n.2030-9C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1279479G=CA1522565854TERTc.1951-9C= (n.1951-9C=)
c.*1497-9C= (n.*1497-9C=)
n.764-9C=
c.421-9C= (n.421-9C=)
c.307-9C= (n.307-9C=)
n.2009-9C=
n.2030-9C=
5g.1279479_1279480delinsGACA1522565856TERTc.1951-10_1951-9delinsTC (n.1951-10_1951-9delinsTC)
c.*1497-10_*1497-9delinsTC (n.*1497-10_*1497-9delinsTC)
n.764-10_764-9delinsTC
c.421-10_421-9delinsTC (n.421-10_421-9delinsTC)
c.307-10_307-9delinsTC (n.307-10_307-9delinsTC)
n.2009-10_2009-9delinsTC
n.2030-10_2030-9delinsTC

Number of alleles fetched