Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.127930601del | CA554738025 | MFSD8 | c.998+82del (n.998+82del) c.*231+82del (n.*231+82del) c.716+82del (n.716+82del) c.863+82del (n.863+82del) c.797+82del (n.797+82del) c.*312+82del (n.*312+82del) n.864+82del c.548+82del (n.548+82del) c.884+82del (n.884+82del) c.*163+82del (n.*163+82del) n.349+82del c.683+82del (n.683+82del) c.27+82del c.709+2384del c.825+82del c.334+82del c.303+82del c.554-9765del (n.554-9765del) n.862+82del n.893+82del n.1444+82del c.851+82del (n.851+82del) n.1075+82del c.749+82del (n.749+82del) n.961+82del n.874+82del n.930+82del c.1004+82del (n.1004+82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127930601T>C | CA105677847 | MFSD8 | c.998+82A>G (n.998+82A>G) c.*231+82A>G (n.*231+82A>G) c.716+82A>G (n.716+82A>G) c.863+82A>G (n.863+82A>G) c.797+82A>G (n.797+82A>G) c.*312+82A>G (n.*312+82A>G) n.864+82A>G c.548+82A>G (n.548+82A>G) c.884+82A>G (n.884+82A>G) c.*163+82A>G (n.*163+82A>G) n.349+82A>G c.683+82A>G (n.683+82A>G) c.27+82A>G c.709+2384A>G c.825+82A>G c.334+82A>G c.303+82A>G c.554-9765A>G (n.554-9765A>G) n.862+82A>G n.893+82A>G n.1444+82A>G c.851+82A>G (n.851+82A>G) n.1075+82A>G c.749+82A>G (n.749+82A>G) n.961+82A>G n.874+82A>G n.930+82A>G c.1004+82A>G (n.1004+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127930602G>A | CA2672041994 | MFSD8 | c.998+81C>T (n.998+81C>T) c.*231+81C>T (n.*231+81C>T) c.716+81C>T (n.716+81C>T) c.863+81C>T (n.863+81C>T) c.797+81C>T (n.797+81C>T) c.*312+81C>T (n.*312+81C>T) n.864+81C>T c.548+81C>T (n.548+81C>T) c.884+81C>T (n.884+81C>T) c.*163+81C>T (n.*163+81C>T) n.349+81C>T c.683+81C>T (n.683+81C>T) c.27+81C>T c.709+2383C>T c.825+81C>T c.334+81C>T c.303+81C>T c.554-9766C>T (n.554-9766C>T) n.862+81C>T n.893+81C>T n.1444+81C>T c.851+81C>T (n.851+81C>T) n.1075+81C>T c.749+81C>T (n.749+81C>T) n.961+81C>T n.874+81C>T n.930+81C>T c.1004+81C>T (n.1004+81C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127930602G>C | CA2672041995 | MFSD8 | c.998+81C>G (n.998+81C>G) c.*231+81C>G (n.*231+81C>G) c.716+81C>G (n.716+81C>G) c.863+81C>G (n.863+81C>G) c.797+81C>G (n.797+81C>G) c.*312+81C>G (n.*312+81C>G) n.864+81C>G c.548+81C>G (n.548+81C>G) c.884+81C>G (n.884+81C>G) c.*163+81C>G (n.*163+81C>G) n.349+81C>G c.683+81C>G (n.683+81C>G) c.27+81C>G c.709+2383C>G c.825+81C>G c.334+81C>G c.303+81C>G c.554-9766C>G (n.554-9766C>G) n.862+81C>G n.893+81C>G n.1444+81C>G c.851+81C>G (n.851+81C>G) n.1075+81C>G c.749+81C>G (n.749+81C>G) n.961+81C>G n.874+81C>G n.930+81C>G c.1004+81C>G (n.1004+81C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127930602G>T | CA2672041996 | MFSD8 | c.998+81C>A (n.998+81C>A) c.*231+81C>A (n.*231+81C>A) c.716+81C>A (n.716+81C>A) c.863+81C>A (n.863+81C>A) c.797+81C>A (n.797+81C>A) c.*312+81C>A (n.*312+81C>A) n.864+81C>A c.548+81C>A (n.548+81C>A) c.884+81C>A (n.884+81C>A) c.*163+81C>A (n.*163+81C>A) n.349+81C>A c.683+81C>A (n.683+81C>A) c.27+81C>A c.709+2383C>A c.825+81C>A c.334+81C>A c.303+81C>A c.554-9766C>A (n.554-9766C>A) n.862+81C>A n.893+81C>A n.1444+81C>A c.851+81C>A (n.851+81C>A) n.1075+81C>A c.749+81C>A (n.749+81C>A) n.961+81C>A n.874+81C>A n.930+81C>A c.1004+81C>A (n.1004+81C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127930603del | CA2578192972 | MFSD8 | c.998+81del (n.998+81del) c.*231+81del (n.*231+81del) c.716+81del (n.716+81del) c.863+81del (n.863+81del) c.797+81del (n.797+81del) c.*312+81del (n.*312+81del) n.864+81del c.548+81del (n.548+81del) c.884+81del (n.884+81del) c.*163+81del (n.*163+81del) n.349+81del c.683+81del (n.683+81del) c.27+81del c.709+2383del c.825+81del c.334+81del c.303+81del c.554-9766del (n.554-9766del) n.862+81del n.893+81del n.1444+81del c.851+81del (n.851+81del) n.1075+81del c.749+81del (n.749+81del) n.961+81del n.874+81del n.930+81del c.1004+81del (n.1004+81del) | gnomAD v4 |
4 | g.127930603G>A | CA2672041997 | MFSD8 | c.998+80C>T (n.998+80C>T) c.*231+80C>T (n.*231+80C>T) c.716+80C>T (n.716+80C>T) c.863+80C>T (n.863+80C>T) c.797+80C>T (n.797+80C>T) c.*312+80C>T (n.*312+80C>T) n.864+80C>T c.548+80C>T (n.548+80C>T) c.884+80C>T (n.884+80C>T) c.*163+80C>T (n.*163+80C>T) n.349+80C>T c.683+80C>T (n.683+80C>T) c.27+80C>T c.709+2382C>T c.825+80C>T c.334+80C>T c.303+80C>T c.554-9767C>T (n.554-9767C>T) n.862+80C>T n.893+80C>T n.1444+80C>T c.851+80C>T (n.851+80C>T) n.1075+80C>T c.749+80C>T (n.749+80C>T) n.961+80C>T n.874+80C>T n.930+80C>T c.1004+80C>T (n.1004+80C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127930603G>T | CA2672041998 | MFSD8 | c.998+80C>A (n.998+80C>A) c.*231+80C>A (n.*231+80C>A) c.716+80C>A (n.716+80C>A) c.863+80C>A (n.863+80C>A) c.797+80C>A (n.797+80C>A) c.*312+80C>A (n.*312+80C>A) n.864+80C>A c.548+80C>A (n.548+80C>A) c.884+80C>A (n.884+80C>A) c.*163+80C>A (n.*163+80C>A) n.349+80C>A c.683+80C>A (n.683+80C>A) c.27+80C>A c.709+2382C>A c.825+80C>A c.334+80C>A c.303+80C>A c.554-9767C>A (n.554-9767C>A) n.862+80C>A n.893+80C>A n.1444+80C>A c.851+80C>A (n.851+80C>A) n.1075+80C>A c.749+80C>A (n.749+80C>A) n.961+80C>A n.874+80C>A n.930+80C>A c.1004+80C>A (n.1004+80C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127930604T>C | CA2578192973 | MFSD8 | c.998+79A>G (n.998+79A>G) c.*231+79A>G (n.*231+79A>G) c.716+79A>G (n.716+79A>G) c.863+79A>G (n.863+79A>G) c.797+79A>G (n.797+79A>G) c.*312+79A>G (n.*312+79A>G) n.864+79A>G c.548+79A>G (n.548+79A>G) c.884+79A>G (n.884+79A>G) c.*163+79A>G (n.*163+79A>G) n.349+79A>G c.683+79A>G (n.683+79A>G) c.27+79A>G c.709+2381A>G c.825+79A>G c.334+79A>G c.303+79A>G c.554-9768A>G (n.554-9768A>G) n.862+79A>G n.893+79A>G n.1444+79A>G c.851+79A>G (n.851+79A>G) n.1075+79A>G c.749+79A>G (n.749+79A>G) n.961+79A>G n.874+79A>G n.930+79A>G c.1004+79A>G (n.1004+79A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127930606T>C | CA1492811520 | MFSD8 | c.998+77A>G (n.998+77A>G) c.*231+77A>G (n.*231+77A>G) c.716+77A>G (n.716+77A>G) c.863+77A>G (n.863+77A>G) c.797+77A>G (n.797+77A>G) c.*312+77A>G (n.*312+77A>G) n.864+77A>G c.548+77A>G (n.548+77A>G) c.884+77A>G (n.884+77A>G) c.*163+77A>G (n.*163+77A>G) n.349+77A>G c.683+77A>G (n.683+77A>G) c.27+77A>G c.709+2379A>G c.825+77A>G c.334+77A>G c.303+77A>G c.554-9770A>G (n.554-9770A>G) n.862+77A>G n.893+77A>G n.1444+77A>G c.851+77A>G (n.851+77A>G) n.1075+77A>G c.749+77A>G (n.749+77A>G) n.961+77A>G n.874+77A>G n.930+77A>G c.1004+77A>G (n.1004+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127930606T= | CA1492811519 | MFSD8 | c.998+77A= (n.998+77A=) c.*231+77A= (n.*231+77A=) c.716+77A= (n.716+77A=) c.863+77A= (n.863+77A=) c.797+77A= (n.797+77A=) c.*312+77A= (n.*312+77A=) n.864+77A= c.548+77A= (n.548+77A=) c.884+77A= (n.884+77A=) c.*163+77A= (n.*163+77A=) n.349+77A= c.683+77A= (n.683+77A=) c.27+77A= c.709+2379A= c.825+77A= c.334+77A= c.303+77A= c.554-9770A= (n.554-9770A=) n.862+77A= n.893+77A= n.1444+77A= c.851+77A= (n.851+77A=) n.1075+77A= c.749+77A= (n.749+77A=) n.961+77A= n.874+77A= n.930+77A= c.1004+77A= (n.1004+77A=) | |
4 | g.127930608T>A | CA2672041999 | MFSD8 | c.998+75A>T (n.998+75A>T) c.*231+75A>T (n.*231+75A>T) c.716+75A>T (n.716+75A>T) c.863+75A>T (n.863+75A>T) c.797+75A>T (n.797+75A>T) c.*312+75A>T (n.*312+75A>T) n.864+75A>T c.548+75A>T (n.548+75A>T) c.884+75A>T (n.884+75A>T) c.*163+75A>T (n.*163+75A>T) n.349+75A>T c.683+75A>T (n.683+75A>T) c.27+75A>T c.709+2377A>T c.825+75A>T c.334+75A>T c.303+75A>T c.554-9772A>T (n.554-9772A>T) n.862+75A>T n.893+75A>T n.1444+75A>T c.851+75A>T (n.851+75A>T) n.1075+75A>T c.749+75A>T (n.749+75A>T) n.961+75A>T n.874+75A>T n.930+75A>T c.1004+75A>T (n.1004+75A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127930609C>A | CA1492811523 | MFSD8 | c.998+74G>T (n.998+74G>T) c.*231+74G>T (n.*231+74G>T) c.716+74G>T (n.716+74G>T) c.863+74G>T (n.863+74G>T) c.797+74G>T (n.797+74G>T) c.*312+74G>T (n.*312+74G>T) n.864+74G>T c.548+74G>T (n.548+74G>T) c.884+74G>T (n.884+74G>T) c.*163+74G>T (n.*163+74G>T) n.349+74G>T c.683+74G>T (n.683+74G>T) c.27+74G>T c.709+2376G>T c.825+74G>T c.334+74G>T c.303+74G>T c.554-9773G>T (n.554-9773G>T) n.862+74G>T n.893+74G>T n.1444+74G>T c.851+74G>T (n.851+74G>T) n.1075+74G>T c.749+74G>T (n.749+74G>T) n.961+74G>T n.874+74G>T n.930+74G>T c.1004+74G>T (n.1004+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127930630T>C | CA105677859 | MFSD8 | c.998+53A>G (n.998+53A>G) c.*231+53A>G (n.*231+53A>G) c.716+53A>G (n.716+53A>G) c.863+53A>G (n.863+53A>G) c.797+53A>G (n.797+53A>G) c.*312+53A>G (n.*312+53A>G) n.864+53A>G c.548+53A>G (n.548+53A>G) c.884+53A>G (n.884+53A>G) c.*163+53A>G (n.*163+53A>G) n.349+53A>G c.683+53A>G (n.683+53A>G) c.27+53A>G c.709+2355A>G c.825+53A>G c.334+53A>G c.303+53A>G c.554-9794A>G (n.554-9794A>G) n.862+53A>G n.893+53A>G n.1444+53A>G c.851+53A>G (n.851+53A>G) n.1075+53A>G c.749+53A>G (n.749+53A>G) n.961+53A>G n.874+53A>G n.930+53A>G c.1004+53A>G (n.1004+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127930635del | CA2672042011 | MFSD8 | c.998+53del (n.998+53del) c.*231+53del (n.*231+53del) c.716+53del (n.716+53del) c.863+53del (n.863+53del) c.797+53del (n.797+53del) c.*312+53del (n.*312+53del) n.864+53del c.548+53del (n.548+53del) c.884+53del (n.884+53del) c.*163+53del (n.*163+53del) n.349+53del c.683+53del (n.683+53del) c.27+53del c.709+2355del c.825+53del c.334+53del c.303+53del c.554-9794del (n.554-9794del) n.862+53del n.893+53del n.1444+53del c.851+53del (n.851+53del) n.1075+53del c.749+53del (n.749+53del) n.961+53del n.874+53del n.930+53del c.1004+53del (n.1004+53del) | gnomAD v4 |
4 | g.127930634_127930635del | CA2578192978 | MFSD8 | c.998+52_998+53del (n.998+52_998+53del) c.*231+52_*231+53del (n.*231+52_*231+53del) c.716+52_716+53del (n.716+52_716+53del) c.863+52_863+53del (n.863+52_863+53del) c.797+52_797+53del (n.797+52_797+53del) c.*312+52_*312+53del (n.*312+52_*312+53del) n.864+52_864+53del c.548+52_548+53del (n.548+52_548+53del) c.884+52_884+53del (n.884+52_884+53del) c.*163+52_*163+53del (n.*163+52_*163+53del) n.349+52_349+53del c.683+52_683+53del (n.683+52_683+53del) c.27+52_27+53del c.709+2354_709+2355del c.825+52_825+53del c.334+52_334+53del c.303+52_303+53del c.554-9795_554-9794del (n.554-9795_554-9794del) n.862+52_862+53del n.893+52_893+53del n.1444+52_1444+53del c.851+52_851+53del (n.851+52_851+53del) n.1075+52_1075+53del c.749+52_749+53del (n.749+52_749+53del) n.961+52_961+53del n.874+52_874+53del n.930+52_930+53del c.1004+52_1004+53del (n.1004+52_1004+53del) | gnomAD v4 |
4 | g.127930635T>G | CA2578192979 | MFSD8 | c.998+48A>C (n.998+48A>C) c.*231+48A>C (n.*231+48A>C) c.716+48A>C (n.716+48A>C) c.863+48A>C (n.863+48A>C) c.797+48A>C (n.797+48A>C) c.*312+48A>C (n.*312+48A>C) n.864+48A>C c.548+48A>C (n.548+48A>C) c.884+48A>C (n.884+48A>C) c.*163+48A>C (n.*163+48A>C) n.349+48A>C c.683+48A>C (n.683+48A>C) c.27+48A>C c.709+2350A>C c.825+48A>C c.334+48A>C c.303+48A>C c.554-9799A>C (n.554-9799A>C) n.862+48A>C n.893+48A>C n.1444+48A>C c.851+48A>C (n.851+48A>C) n.1075+48A>C c.749+48A>C (n.749+48A>C) n.961+48A>C n.874+48A>C n.930+48A>C c.1004+48A>C (n.1004+48A>C) | |
4 | g.127930636G= | CA1492811543 | MFSD8 | c.998+47C= (n.998+47C=) c.*231+47C= (n.*231+47C=) c.716+47C= (n.716+47C=) c.863+47C= (n.863+47C=) c.797+47C= (n.797+47C=) c.*312+47C= (n.*312+47C=) n.864+47C= c.548+47C= (n.548+47C=) c.884+47C= (n.884+47C=) c.*163+47C= (n.*163+47C=) n.349+47C= c.683+47C= (n.683+47C=) c.27+47C= c.709+2349C= c.825+47C= c.334+47C= c.303+47C= c.554-9800C= (n.554-9800C=) n.862+47C= n.893+47C= n.1444+47C= c.851+47C= (n.851+47C=) n.1075+47C= c.749+47C= (n.749+47C=) n.961+47C= n.874+47C= n.930+47C= c.1004+47C= (n.1004+47C=) | |
4 | g.127930636G>T | CA554738027 | MFSD8 | c.998+47C>A (n.998+47C>A) c.*231+47C>A (n.*231+47C>A) c.716+47C>A (n.716+47C>A) c.863+47C>A (n.863+47C>A) c.797+47C>A (n.797+47C>A) c.*312+47C>A (n.*312+47C>A) n.864+47C>A c.548+47C>A (n.548+47C>A) c.884+47C>A (n.884+47C>A) c.*163+47C>A (n.*163+47C>A) n.349+47C>A c.683+47C>A (n.683+47C>A) c.27+47C>A c.709+2349C>A c.825+47C>A c.334+47C>A c.303+47C>A c.554-9800C>A (n.554-9800C>A) n.862+47C>A n.893+47C>A n.1444+47C>A c.851+47C>A (n.851+47C>A) n.1075+47C>A c.749+47C>A (n.749+47C>A) n.961+47C>A n.874+47C>A n.930+47C>A c.1004+47C>A (n.1004+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127930637T>C | CA2672042012 | MFSD8 | c.998+46A>G (n.998+46A>G) c.*231+46A>G (n.*231+46A>G) c.716+46A>G (n.716+46A>G) c.863+46A>G (n.863+46A>G) c.797+46A>G (n.797+46A>G) c.*312+46A>G (n.*312+46A>G) n.864+46A>G c.548+46A>G (n.548+46A>G) c.884+46A>G (n.884+46A>G) c.*163+46A>G (n.*163+46A>G) n.349+46A>G c.683+46A>G (n.683+46A>G) c.27+46A>G c.709+2348A>G c.825+46A>G c.334+46A>G c.303+46A>G c.554-9801A>G (n.554-9801A>G) n.862+46A>G n.893+46A>G n.1444+46A>G c.851+46A>G (n.851+46A>G) n.1075+46A>G c.749+46A>G (n.749+46A>G) n.961+46A>G n.874+46A>G n.930+46A>G c.1004+46A>G (n.1004+46A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127930640T>C | CA3077320 | MFSD8 | c.998+43A>G (n.998+43A>G) c.*231+43A>G (n.*231+43A>G) c.716+43A>G (n.716+43A>G) c.863+43A>G (n.863+43A>G) c.797+43A>G (n.797+43A>G) c.*312+43A>G (n.*312+43A>G) n.864+43A>G c.548+43A>G (n.548+43A>G) c.884+43A>G (n.884+43A>G) c.*163+43A>G (n.*163+43A>G) n.349+43A>G c.683+43A>G (n.683+43A>G) c.27+43A>G c.709+2345A>G c.825+43A>G c.334+43A>G c.303+43A>G c.554-9804A>G (n.554-9804A>G) n.862+43A>G n.893+43A>G n.1444+43A>G c.851+43A>G (n.851+43A>G) n.1075+43A>G c.749+43A>G (n.749+43A>G) n.961+43A>G n.874+43A>G n.930+43A>G c.1004+43A>G (n.1004+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127930640T= | CA1492811544 | MFSD8 | c.998+43A= (n.998+43A=) c.*231+43A= (n.*231+43A=) c.716+43A= (n.716+43A=) c.863+43A= (n.863+43A=) c.797+43A= (n.797+43A=) c.*312+43A= (n.*312+43A=) n.864+43A= c.548+43A= (n.548+43A=) c.884+43A= (n.884+43A=) c.*163+43A= (n.*163+43A=) n.349+43A= c.683+43A= (n.683+43A=) c.27+43A= c.709+2345A= c.825+43A= c.334+43A= c.303+43A= c.554-9804A= (n.554-9804A=) n.862+43A= n.893+43A= n.1444+43A= c.851+43A= (n.851+43A=) n.1075+43A= c.749+43A= (n.749+43A=) n.961+43A= n.874+43A= n.930+43A= c.1004+43A= (n.1004+43A=) | |
4 | g.127930641del | CA2672042013 | MFSD8 | c.998+42del (n.998+42del) c.*231+42del (n.*231+42del) c.716+42del (n.716+42del) c.863+42del (n.863+42del) c.797+42del (n.797+42del) c.*312+42del (n.*312+42del) n.864+42del c.548+42del (n.548+42del) c.884+42del (n.884+42del) c.*163+42del (n.*163+42del) n.349+42del c.683+42del (n.683+42del) c.27+42del c.709+2344del c.825+42del c.334+42del c.303+42del c.554-9805del (n.554-9805del) n.862+42del n.893+42del n.1444+42del c.851+42del (n.851+42del) n.1075+42del c.749+42del (n.749+42del) n.961+42del n.874+42del n.930+42del c.1004+42del (n.1004+42del) | gnomAD v4 |
4 | g.127930641A= | CA1492811546 | MFSD8 | c.998+42T= (n.998+42T=) c.*231+42T= (n.*231+42T=) c.716+42T= (n.716+42T=) c.863+42T= (n.863+42T=) c.797+42T= (n.797+42T=) c.*312+42T= (n.*312+42T=) n.864+42T= c.548+42T= (n.548+42T=) c.884+42T= (n.884+42T=) c.*163+42T= (n.*163+42T=) n.349+42T= c.683+42T= (n.683+42T=) c.27+42T= c.709+2344T= c.825+42T= c.334+42T= c.303+42T= c.554-9805T= (n.554-9805T=) n.862+42T= n.893+42T= n.1444+42T= c.851+42T= (n.851+42T=) n.1075+42T= c.749+42T= (n.749+42T=) n.961+42T= n.874+42T= n.930+42T= c.1004+42T= (n.1004+42T=) | |
4 | g.127930641A>G | CA3077322 | MFSD8 | c.998+42T>C (n.998+42T>C) c.*231+42T>C (n.*231+42T>C) c.716+42T>C (n.716+42T>C) c.863+42T>C (n.863+42T>C) c.797+42T>C (n.797+42T>C) c.*312+42T>C (n.*312+42T>C) n.864+42T>C c.548+42T>C (n.548+42T>C) c.884+42T>C (n.884+42T>C) c.*163+42T>C (n.*163+42T>C) n.349+42T>C c.683+42T>C (n.683+42T>C) c.27+42T>C c.709+2344T>C c.825+42T>C c.334+42T>C c.303+42T>C c.554-9805T>C (n.554-9805T>C) n.862+42T>C n.893+42T>C n.1444+42T>C c.851+42T>C (n.851+42T>C) n.1075+42T>C c.749+42T>C (n.749+42T>C) n.961+42T>C n.874+42T>C n.930+42T>C c.1004+42T>C (n.1004+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127930641A>T | CA3077321 | MFSD8 | c.998+42T>A (n.998+42T>A) c.*231+42T>A (n.*231+42T>A) c.716+42T>A (n.716+42T>A) c.863+42T>A (n.863+42T>A) c.797+42T>A (n.797+42T>A) c.*312+42T>A (n.*312+42T>A) n.864+42T>A c.548+42T>A (n.548+42T>A) c.884+42T>A (n.884+42T>A) c.*163+42T>A (n.*163+42T>A) n.349+42T>A c.683+42T>A (n.683+42T>A) c.27+42T>A c.709+2344T>A c.825+42T>A c.334+42T>A c.303+42T>A c.554-9805T>A (n.554-9805T>A) n.862+42T>A n.893+42T>A n.1444+42T>A c.851+42T>A (n.851+42T>A) n.1075+42T>A c.749+42T>A (n.749+42T>A) n.961+42T>A n.874+42T>A n.930+42T>A c.1004+42T>A (n.1004+42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127930647dup | CA1492811548 | MFSD8 | c.998+41dup (n.998+41dup) c.*231+41dup (n.*231+41dup) c.716+41dup (n.716+41dup) c.863+41dup (n.863+41dup) c.797+41dup (n.797+41dup) c.*312+41dup (n.*312+41dup) n.864+41dup c.548+41dup (n.548+41dup) c.884+41dup (n.884+41dup) c.*163+41dup (n.*163+41dup) n.349+41dup c.683+41dup (n.683+41dup) c.27+41dup c.709+2343dup c.825+41dup c.334+41dup c.303+41dup c.554-9806dup (n.554-9806dup) n.862+41dup n.893+41dup n.1444+41dup c.851+41dup (n.851+41dup) n.1075+41dup c.749+41dup (n.749+41dup) n.961+41dup n.874+41dup n.930+41dup c.1004+41dup (n.1004+41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127930647del | CA2672042014 | MFSD8 | c.998+41del (n.998+41del) c.*231+41del (n.*231+41del) c.716+41del (n.716+41del) c.863+41del (n.863+41del) c.797+41del (n.797+41del) c.*312+41del (n.*312+41del) n.864+41del c.548+41del (n.548+41del) c.884+41del (n.884+41del) c.*163+41del (n.*163+41del) n.349+41del c.683+41del (n.683+41del) c.27+41del c.709+2343del c.825+41del c.334+41del c.303+41del c.554-9806del (n.554-9806del) n.862+41del n.893+41del n.1444+41del c.851+41del (n.851+41del) n.1075+41del c.749+41del (n.749+41del) n.961+41del n.874+41del n.930+41del c.1004+41del (n.1004+41del) | gnomAD v4 |
4 | g.127930642_127930643insGTCTG | CA2578192983 | MFSD8 | c.998+40_998+41insCAGAC (n.998+40_998+41insCAGAC) c.*231+40_*231+41insCAGAC (n.*231+40_*231+41insCAGAC) c.716+40_716+41insCAGAC (n.716+40_716+41insCAGAC) c.863+40_863+41insCAGAC (n.863+40_863+41insCAGAC) c.797+40_797+41insCAGAC (n.797+40_797+41insCAGAC) c.*312+40_*312+41insCAGAC (n.*312+40_*312+41insCAGAC) n.864+40_864+41insCAGAC c.548+40_548+41insCAGAC (n.548+40_548+41insCAGAC) c.884+40_884+41insCAGAC (n.884+40_884+41insCAGAC) c.*163+40_*163+41insCAGAC (n.*163+40_*163+41insCAGAC) n.349+40_349+41insCAGAC c.683+40_683+41insCAGAC (n.683+40_683+41insCAGAC) c.27+40_27+41insCAGAC c.709+2342_709+2343insCAGAC c.825+40_825+41insCAGAC c.334+40_334+41insCAGAC c.303+40_303+41insCAGAC c.554-9807_554-9806insCAGAC (n.554-9807_554-9806insCAGAC) n.862+40_862+41insCAGAC n.893+40_893+41insCAGAC n.1444+40_1444+41insCAGAC c.851+40_851+41insCAGAC (n.851+40_851+41insCAGAC) n.1075+40_1075+41insCAGAC c.749+40_749+41insCAGAC (n.749+40_749+41insCAGAC) n.961+40_961+41insCAGAC n.874+40_874+41insCAGAC n.930+40_930+41insCAGAC c.1004+40_1004+41insCAGAC (n.1004+40_1004+41insCAGAC) | |
4 | g.127930643T>G | CA3077323 | MFSD8 | c.998+40A>C (n.998+40A>C) c.*231+40A>C (n.*231+40A>C) c.716+40A>C (n.716+40A>C) c.863+40A>C (n.863+40A>C) c.797+40A>C (n.797+40A>C) c.*312+40A>C (n.*312+40A>C) n.864+40A>C c.548+40A>C (n.548+40A>C) c.884+40A>C (n.884+40A>C) c.*163+40A>C (n.*163+40A>C) n.349+40A>C c.683+40A>C (n.683+40A>C) c.27+40A>C c.709+2342A>C c.825+40A>C c.334+40A>C c.303+40A>C c.554-9807A>C (n.554-9807A>C) n.862+40A>C n.893+40A>C n.1444+40A>C c.851+40A>C (n.851+40A>C) n.1075+40A>C c.749+40A>C (n.749+40A>C) n.961+40A>C n.874+40A>C n.930+40A>C c.1004+40A>C (n.1004+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127930643T= | CA1492811550 | MFSD8 | c.998+40A= (n.998+40A=) c.*231+40A= (n.*231+40A=) c.716+40A= (n.716+40A=) c.863+40A= (n.863+40A=) c.797+40A= (n.797+40A=) c.*312+40A= (n.*312+40A=) n.864+40A= c.548+40A= (n.548+40A=) c.884+40A= (n.884+40A=) c.*163+40A= (n.*163+40A=) n.349+40A= c.683+40A= (n.683+40A=) c.27+40A= c.709+2342A= c.825+40A= c.334+40A= c.303+40A= c.554-9807A= (n.554-9807A=) n.862+40A= n.893+40A= n.1444+40A= c.851+40A= (n.851+40A=) n.1075+40A= c.749+40A= (n.749+40A=) n.961+40A= n.874+40A= n.930+40A= c.1004+40A= (n.1004+40A=) | |
4 | g.127930644T>A | CA2672042015 | MFSD8 | c.998+39A>T (n.998+39A>T) c.*231+39A>T (n.*231+39A>T) c.716+39A>T (n.716+39A>T) c.863+39A>T (n.863+39A>T) c.797+39A>T (n.797+39A>T) c.*312+39A>T (n.*312+39A>T) n.864+39A>T c.548+39A>T (n.548+39A>T) c.884+39A>T (n.884+39A>T) c.*163+39A>T (n.*163+39A>T) n.349+39A>T c.683+39A>T (n.683+39A>T) c.27+39A>T c.709+2341A>T c.825+39A>T c.334+39A>T c.303+39A>T c.554-9808A>T (n.554-9808A>T) n.862+39A>T n.893+39A>T n.1444+39A>T c.851+39A>T (n.851+39A>T) n.1075+39A>T c.749+39A>T (n.749+39A>T) n.961+39A>T n.874+39A>T n.930+39A>T c.1004+39A>T (n.1004+39A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127930645T>C | CA2604451605 | MFSD8 | c.998+38A>G (n.998+38A>G) c.*231+38A>G (n.*231+38A>G) c.716+38A>G (n.716+38A>G) c.863+38A>G (n.863+38A>G) c.797+38A>G (n.797+38A>G) c.*312+38A>G (n.*312+38A>G) n.864+38A>G c.548+38A>G (n.548+38A>G) c.884+38A>G (n.884+38A>G) c.*163+38A>G (n.*163+38A>G) n.349+38A>G c.683+38A>G (n.683+38A>G) c.27+38A>G c.709+2340A>G c.825+38A>G c.334+38A>G c.303+38A>G c.554-9809A>G (n.554-9809A>G) n.862+38A>G n.893+38A>G n.1444+38A>G c.851+38A>G (n.851+38A>G) n.1075+38A>G c.749+38A>G (n.749+38A>G) n.961+38A>G n.874+38A>G n.930+38A>G c.1004+38A>G (n.1004+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127930646T>C | CA2672042016 | MFSD8 | c.998+37A>G (n.998+37A>G) c.*231+37A>G (n.*231+37A>G) c.716+37A>G (n.716+37A>G) c.863+37A>G (n.863+37A>G) c.797+37A>G (n.797+37A>G) c.*312+37A>G (n.*312+37A>G) n.864+37A>G c.548+37A>G (n.548+37A>G) c.884+37A>G (n.884+37A>G) c.*163+37A>G (n.*163+37A>G) n.349+37A>G c.683+37A>G (n.683+37A>G) c.27+37A>G c.709+2339A>G c.825+37A>G c.334+37A>G c.303+37A>G c.554-9810A>G (n.554-9810A>G) n.862+37A>G n.893+37A>G n.1444+37A>G c.851+37A>G (n.851+37A>G) n.1075+37A>G c.749+37A>G (n.749+37A>G) n.961+37A>G n.874+37A>G n.930+37A>G c.1004+37A>G (n.1004+37A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127930647T>A | CA3077324 | MFSD8 | c.998+36A>T (n.998+36A>T) c.*231+36A>T (n.*231+36A>T) c.716+36A>T (n.716+36A>T) c.863+36A>T (n.863+36A>T) c.797+36A>T (n.797+36A>T) c.*312+36A>T (n.*312+36A>T) n.864+36A>T c.548+36A>T (n.548+36A>T) c.884+36A>T (n.884+36A>T) c.*163+36A>T (n.*163+36A>T) n.349+36A>T c.683+36A>T (n.683+36A>T) c.27+36A>T c.709+2338A>T c.825+36A>T c.334+36A>T c.303+36A>T c.554-9811A>T (n.554-9811A>T) n.862+36A>T n.893+36A>T n.1444+36A>T c.851+36A>T (n.851+36A>T) n.1075+36A>T c.749+36A>T (n.749+36A>T) n.961+36A>T n.874+36A>T n.930+36A>T c.1004+36A>T (n.1004+36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127930647T>C | CA554738036 | MFSD8 | c.998+36A>G (n.998+36A>G) c.*231+36A>G (n.*231+36A>G) c.716+36A>G (n.716+36A>G) c.863+36A>G (n.863+36A>G) c.797+36A>G (n.797+36A>G) c.*312+36A>G (n.*312+36A>G) n.864+36A>G c.548+36A>G (n.548+36A>G) c.884+36A>G (n.884+36A>G) c.*163+36A>G (n.*163+36A>G) n.349+36A>G c.683+36A>G (n.683+36A>G) c.27+36A>G c.709+2338A>G c.825+36A>G c.334+36A>G c.303+36A>G c.554-9811A>G (n.554-9811A>G) n.862+36A>G n.893+36A>G n.1444+36A>G c.851+36A>G (n.851+36A>G) n.1075+36A>G c.749+36A>G (n.749+36A>G) n.961+36A>G n.874+36A>G n.930+36A>G c.1004+36A>G (n.1004+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127930647T= | CA1492811552 | MFSD8 | c.998+36A= (n.998+36A=) c.*231+36A= (n.*231+36A=) c.716+36A= (n.716+36A=) c.863+36A= (n.863+36A=) c.797+36A= (n.797+36A=) c.*312+36A= (n.*312+36A=) n.864+36A= c.548+36A= (n.548+36A=) c.884+36A= (n.884+36A=) c.*163+36A= (n.*163+36A=) n.349+36A= c.683+36A= (n.683+36A=) c.27+36A= c.709+2338A= c.825+36A= c.334+36A= c.303+36A= c.554-9811A= (n.554-9811A=) n.862+36A= n.893+36A= n.1444+36A= c.851+36A= (n.851+36A=) n.1075+36A= c.749+36A= (n.749+36A=) n.961+36A= n.874+36A= n.930+36A= c.1004+36A= (n.1004+36A=) | |
4 | g.127930648A>G | CA2672042017 | MFSD8 | c.998+35T>C (n.998+35T>C) c.*231+35T>C (n.*231+35T>C) c.716+35T>C (n.716+35T>C) c.863+35T>C (n.863+35T>C) c.797+35T>C (n.797+35T>C) c.*312+35T>C (n.*312+35T>C) n.864+35T>C c.548+35T>C (n.548+35T>C) c.884+35T>C (n.884+35T>C) c.*163+35T>C (n.*163+35T>C) n.349+35T>C c.683+35T>C (n.683+35T>C) c.27+35T>C c.709+2337T>C c.825+35T>C c.334+35T>C c.303+35T>C c.554-9812T>C (n.554-9812T>C) n.862+35T>C n.893+35T>C n.1444+35T>C c.851+35T>C (n.851+35T>C) n.1075+35T>C c.749+35T>C (n.749+35T>C) n.961+35T>C n.874+35T>C n.930+35T>C c.1004+35T>C (n.1004+35T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127930650A= | CA1492811556 | MFSD8 | c.998+33T= (n.998+33T=) c.*231+33T= (n.*231+33T=) c.716+33T= (n.716+33T=) c.863+33T= (n.863+33T=) c.797+33T= (n.797+33T=) c.*312+33T= (n.*312+33T=) n.864+33T= c.548+33T= (n.548+33T=) c.884+33T= (n.884+33T=) c.*163+33T= (n.*163+33T=) n.349+33T= c.683+33T= (n.683+33T=) c.27+33T= c.709+2335T= c.825+33T= c.334+33T= c.303+33T= c.554-9814T= (n.554-9814T=) n.862+33T= n.893+33T= n.1444+33T= c.851+33T= (n.851+33T=) n.1075+33T= c.749+33T= (n.749+33T=) n.961+33T= n.874+33T= n.930+33T= c.1004+33T= (n.1004+33T=) | |
4 | g.127930650A>C | CA2672042018 | MFSD8 | c.998+33T>G (n.998+33T>G) c.*231+33T>G (n.*231+33T>G) c.716+33T>G (n.716+33T>G) c.863+33T>G (n.863+33T>G) c.797+33T>G (n.797+33T>G) c.*312+33T>G (n.*312+33T>G) n.864+33T>G c.548+33T>G (n.548+33T>G) c.884+33T>G (n.884+33T>G) c.*163+33T>G (n.*163+33T>G) n.349+33T>G c.683+33T>G (n.683+33T>G) c.27+33T>G c.709+2335T>G c.825+33T>G c.334+33T>G c.303+33T>G c.554-9814T>G (n.554-9814T>G) n.862+33T>G n.893+33T>G n.1444+33T>G c.851+33T>G (n.851+33T>G) n.1075+33T>G c.749+33T>G (n.749+33T>G) n.961+33T>G n.874+33T>G n.930+33T>G c.1004+33T>G (n.1004+33T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127930650A>G | CA554738038 | MFSD8 | c.998+33T>C (n.998+33T>C) c.*231+33T>C (n.*231+33T>C) c.716+33T>C (n.716+33T>C) c.863+33T>C (n.863+33T>C) c.797+33T>C (n.797+33T>C) c.*312+33T>C (n.*312+33T>C) n.864+33T>C c.548+33T>C (n.548+33T>C) c.884+33T>C (n.884+33T>C) c.*163+33T>C (n.*163+33T>C) n.349+33T>C c.683+33T>C (n.683+33T>C) c.27+33T>C c.709+2335T>C c.825+33T>C c.334+33T>C c.303+33T>C c.554-9814T>C (n.554-9814T>C) n.862+33T>C n.893+33T>C n.1444+33T>C c.851+33T>C (n.851+33T>C) n.1075+33T>C c.749+33T>C (n.749+33T>C) n.961+33T>C n.874+33T>C n.930+33T>C c.1004+33T>C (n.1004+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127930653C= | CA1492811557 | MFSD8 | c.998+30G= (n.998+30G=) c.*231+30G= (n.*231+30G=) c.716+30G= (n.716+30G=) c.863+30G= (n.863+30G=) c.797+30G= (n.797+30G=) c.*312+30G= (n.*312+30G=) n.864+30G= c.548+30G= (n.548+30G=) c.884+30G= (n.884+30G=) c.*163+30G= (n.*163+30G=) n.349+30G= c.683+30G= (n.683+30G=) c.27+30G= c.709+2332G= c.825+30G= c.334+30G= c.303+30G= c.554-9817G= (n.554-9817G=) n.862+30G= n.893+30G= n.1444+30G= c.851+30G= (n.851+30G=) n.1075+30G= c.749+30G= (n.749+30G=) n.961+30G= n.874+30G= n.930+30G= c.1004+30G= (n.1004+30G=) | |
4 | g.127930653C>T | CA441210262 | MFSD8 | c.998+30G>A (n.998+30G>A) c.*231+30G>A (n.*231+30G>A) c.716+30G>A (n.716+30G>A) c.863+30G>A (n.863+30G>A) c.797+30G>A (n.797+30G>A) c.*312+30G>A (n.*312+30G>A) n.864+30G>A c.548+30G>A (n.548+30G>A) c.884+30G>A (n.884+30G>A) c.*163+30G>A (n.*163+30G>A) n.349+30G>A c.683+30G>A (n.683+30G>A) c.27+30G>A c.709+2332G>A c.825+30G>A c.334+30G>A c.303+30G>A c.554-9817G>A (n.554-9817G>A) n.862+30G>A n.893+30G>A n.1444+30G>A c.851+30G>A (n.851+30G>A) n.1075+30G>A c.749+30G>A (n.749+30G>A) n.961+30G>A n.874+30G>A n.930+30G>A c.1004+30G>A (n.1004+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127930653_127930657del | CA2578192984 | MFSD8 | c.998+26_998+30del (n.998+26_998+30del) c.*231+26_*231+30del (n.*231+26_*231+30del) c.716+26_716+30del (n.716+26_716+30del) c.863+26_863+30del (n.863+26_863+30del) c.797+26_797+30del (n.797+26_797+30del) c.*312+26_*312+30del (n.*312+26_*312+30del) n.864+26_864+30del c.548+26_548+30del (n.548+26_548+30del) c.884+26_884+30del (n.884+26_884+30del) c.*163+26_*163+30del (n.*163+26_*163+30del) n.349+26_349+30del c.683+26_683+30del (n.683+26_683+30del) c.27+26_27+30del c.709+2328_709+2332del c.825+26_825+30del c.334+26_334+30del c.303+26_303+30del c.554-9821_554-9817del (n.554-9821_554-9817del) n.862+26_862+30del n.893+26_893+30del n.1444+26_1444+30del c.851+26_851+30del (n.851+26_851+30del) n.1075+26_1075+30del c.749+26_749+30del (n.749+26_749+30del) n.961+26_961+30del n.874+26_874+30del n.930+26_930+30del c.1004+26_1004+30del (n.1004+26_1004+30del) | |
4 | g.127930655G>A | CA2672042019 | MFSD8 | c.998+28C>T (n.998+28C>T) c.*231+28C>T (n.*231+28C>T) c.716+28C>T (n.716+28C>T) c.863+28C>T (n.863+28C>T) c.797+28C>T (n.797+28C>T) c.*312+28C>T (n.*312+28C>T) n.864+28C>T c.548+28C>T (n.548+28C>T) c.884+28C>T (n.884+28C>T) c.*163+28C>T (n.*163+28C>T) n.349+28C>T c.683+28C>T (n.683+28C>T) c.27+28C>T c.709+2330C>T c.825+28C>T c.334+28C>T c.303+28C>T c.554-9819C>T (n.554-9819C>T) n.862+28C>T n.893+28C>T n.1444+28C>T c.851+28C>T (n.851+28C>T) n.1075+28C>T c.749+28C>T (n.749+28C>T) n.961+28C>T n.874+28C>T n.930+28C>T c.1004+28C>T (n.1004+28C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127930656A>G | CA2672042020 | MFSD8 | c.998+27T>C (n.998+27T>C) c.*231+27T>C (n.*231+27T>C) c.716+27T>C (n.716+27T>C) c.863+27T>C (n.863+27T>C) c.797+27T>C (n.797+27T>C) c.*312+27T>C (n.*312+27T>C) n.864+27T>C c.548+27T>C (n.548+27T>C) c.884+27T>C (n.884+27T>C) c.*163+27T>C (n.*163+27T>C) n.349+27T>C c.683+27T>C (n.683+27T>C) c.27+27T>C c.709+2329T>C c.825+27T>C c.334+27T>C c.303+27T>C c.554-9820T>C (n.554-9820T>C) n.862+27T>C n.893+27T>C n.1444+27T>C c.851+27T>C (n.851+27T>C) n.1075+27T>C c.749+27T>C (n.749+27T>C) n.961+27T>C n.874+27T>C n.930+27T>C c.1004+27T>C (n.1004+27T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127930658A= | CA1492811558 | MFSD8 | c.998+25T= (n.998+25T=) c.*231+25T= (n.*231+25T=) c.716+25T= (n.716+25T=) c.863+25T= (n.863+25T=) c.797+25T= (n.797+25T=) c.*312+25T= (n.*312+25T=) n.864+25T= c.548+25T= (n.548+25T=) c.884+25T= (n.884+25T=) c.*163+25T= (n.*163+25T=) n.349+25T= c.683+25T= (n.683+25T=) c.27+25T= c.709+2327T= c.825+25T= c.334+25T= c.303+25T= c.554-9822T= (n.554-9822T=) n.862+25T= n.893+25T= n.1444+25T= c.851+25T= (n.851+25T=) n.1075+25T= c.749+25T= (n.749+25T=) n.961+25T= n.874+25T= n.930+25T= c.1004+25T= (n.1004+25T=) | |
4 | g.127930658A>C | CA2578192985 | MFSD8 | c.998+25T>G (n.998+25T>G) c.*231+25T>G (n.*231+25T>G) c.716+25T>G (n.716+25T>G) c.863+25T>G (n.863+25T>G) c.797+25T>G (n.797+25T>G) c.*312+25T>G (n.*312+25T>G) n.864+25T>G c.548+25T>G (n.548+25T>G) c.884+25T>G (n.884+25T>G) c.*163+25T>G (n.*163+25T>G) n.349+25T>G c.683+25T>G (n.683+25T>G) c.27+25T>G c.709+2327T>G c.825+25T>G c.334+25T>G c.303+25T>G c.554-9822T>G (n.554-9822T>G) n.862+25T>G n.893+25T>G n.1444+25T>G c.851+25T>G (n.851+25T>G) n.1075+25T>G c.749+25T>G (n.749+25T>G) n.961+25T>G n.874+25T>G n.930+25T>G c.1004+25T>G (n.1004+25T>G) | |
4 | g.127930658A>G | CA1492811560 | MFSD8 | c.998+25T>C (n.998+25T>C) c.*231+25T>C (n.*231+25T>C) c.716+25T>C (n.716+25T>C) c.863+25T>C (n.863+25T>C) c.797+25T>C (n.797+25T>C) c.*312+25T>C (n.*312+25T>C) n.864+25T>C c.548+25T>C (n.548+25T>C) c.884+25T>C (n.884+25T>C) c.*163+25T>C (n.*163+25T>C) n.349+25T>C c.683+25T>C (n.683+25T>C) c.27+25T>C c.709+2327T>C c.825+25T>C c.334+25T>C c.303+25T>C c.554-9822T>C (n.554-9822T>C) n.862+25T>C n.893+25T>C n.1444+25T>C c.851+25T>C (n.851+25T>C) n.1075+25T>C c.749+25T>C (n.749+25T>C) n.961+25T>C n.874+25T>C n.930+25T>C c.1004+25T>C (n.1004+25T>C) | dbSNP |
4 | g.127930659T>C | CA2578192986 | MFSD8 | c.998+24A>G (n.998+24A>G) c.*231+24A>G (n.*231+24A>G) c.716+24A>G (n.716+24A>G) c.863+24A>G (n.863+24A>G) c.797+24A>G (n.797+24A>G) c.*312+24A>G (n.*312+24A>G) n.864+24A>G c.548+24A>G (n.548+24A>G) c.884+24A>G (n.884+24A>G) c.*163+24A>G (n.*163+24A>G) n.349+24A>G c.683+24A>G (n.683+24A>G) c.27+24A>G c.709+2326A>G c.825+24A>G c.334+24A>G c.303+24A>G c.554-9823A>G (n.554-9823A>G) n.862+24A>G n.893+24A>G n.1444+24A>G c.851+24A>G (n.851+24A>G) n.1075+24A>G c.749+24A>G (n.749+24A>G) n.961+24A>G n.874+24A>G n.930+24A>G c.1004+24A>G (n.1004+24A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127930659T>G | CA2672042021 | MFSD8 | c.998+24A>C (n.998+24A>C) c.*231+24A>C (n.*231+24A>C) c.716+24A>C (n.716+24A>C) c.863+24A>C (n.863+24A>C) c.797+24A>C (n.797+24A>C) c.*312+24A>C (n.*312+24A>C) n.864+24A>C c.548+24A>C (n.548+24A>C) c.884+24A>C (n.884+24A>C) c.*163+24A>C (n.*163+24A>C) n.349+24A>C c.683+24A>C (n.683+24A>C) c.27+24A>C c.709+2326A>C c.825+24A>C c.334+24A>C c.303+24A>C c.554-9823A>C (n.554-9823A>C) n.862+24A>C n.893+24A>C n.1444+24A>C c.851+24A>C (n.851+24A>C) n.1075+24A>C c.749+24A>C (n.749+24A>C) n.961+24A>C n.874+24A>C n.930+24A>C c.1004+24A>C (n.1004+24A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127930663A>G | CA2672042022 | MFSD8 | c.998+20T>C (n.998+20T>C) c.*231+20T>C (n.*231+20T>C) c.716+20T>C (n.716+20T>C) c.863+20T>C (n.863+20T>C) c.797+20T>C (n.797+20T>C) c.*312+20T>C (n.*312+20T>C) n.864+20T>C c.548+20T>C (n.548+20T>C) c.884+20T>C (n.884+20T>C) c.*163+20T>C (n.*163+20T>C) n.349+20T>C c.683+20T>C (n.683+20T>C) c.27+20T>C c.709+2322T>C c.825+20T>C c.334+20T>C c.303+20T>C c.554-9827T>C (n.554-9827T>C) n.862+20T>C n.893+20T>C n.1444+20T>C c.851+20T>C (n.851+20T>C) n.1075+20T>C c.749+20T>C (n.749+20T>C) n.961+20T>C n.874+20T>C n.930+20T>C c.1004+20T>C (n.1004+20T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127930664C>T | CA2672042023 | MFSD8 | c.998+19G>A (n.998+19G>A) c.*231+19G>A (n.*231+19G>A) c.716+19G>A (n.716+19G>A) c.863+19G>A (n.863+19G>A) c.797+19G>A (n.797+19G>A) c.*312+19G>A (n.*312+19G>A) n.864+19G>A c.548+19G>A (n.548+19G>A) c.884+19G>A (n.884+19G>A) c.*163+19G>A (n.*163+19G>A) n.349+19G>A c.683+19G>A (n.683+19G>A) c.27+19G>A c.709+2321G>A c.825+19G>A c.334+19G>A c.303+19G>A c.554-9828G>A (n.554-9828G>A) n.862+19G>A n.893+19G>A n.1444+19G>A c.851+19G>A (n.851+19G>A) n.1075+19G>A c.749+19G>A (n.749+19G>A) n.961+19G>A n.874+19G>A n.930+19G>A c.1004+19G>A (n.1004+19G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127930665del | CA2578192987 | MFSD8 | c.998+19del (n.998+19del) c.*231+19del (n.*231+19del) c.716+19del (n.716+19del) c.863+19del (n.863+19del) c.797+19del (n.797+19del) c.*312+19del (n.*312+19del) n.864+19del c.548+19del (n.548+19del) c.884+19del (n.884+19del) c.*163+19del (n.*163+19del) n.349+19del c.683+19del (n.683+19del) c.27+19del c.709+2321del c.825+19del c.334+19del c.303+19del c.554-9828del (n.554-9828del) n.862+19del n.893+19del n.1444+19del c.851+19del (n.851+19del) n.1075+19del c.749+19del (n.749+19del) n.961+19del n.874+19del n.930+19del c.1004+19del (n.1004+19del) | |
4 | g.127930665C>A | CA2578192988 | MFSD8 | c.998+18G>T (n.998+18G>T) c.*231+18G>T (n.*231+18G>T) c.716+18G>T (n.716+18G>T) c.863+18G>T (n.863+18G>T) c.797+18G>T (n.797+18G>T) c.*312+18G>T (n.*312+18G>T) n.864+18G>T c.548+18G>T (n.548+18G>T) c.884+18G>T (n.884+18G>T) c.*163+18G>T (n.*163+18G>T) n.349+18G>T c.683+18G>T (n.683+18G>T) c.27+18G>T c.709+2320G>T c.825+18G>T c.334+18G>T c.303+18G>T c.554-9829G>T (n.554-9829G>T) n.862+18G>T n.893+18G>T n.1444+18G>T c.851+18G>T (n.851+18G>T) n.1075+18G>T c.749+18G>T (n.749+18G>T) n.961+18G>T n.874+18G>T n.930+18G>T c.1004+18G>T (n.1004+18G>T) | ClinVar |
4 | g.127930665C= | CA1492811562 | MFSD8 | c.998+18G= (n.998+18G=) c.*231+18G= (n.*231+18G=) c.716+18G= (n.716+18G=) c.863+18G= (n.863+18G=) c.797+18G= (n.797+18G=) c.*312+18G= (n.*312+18G=) n.864+18G= c.548+18G= (n.548+18G=) c.884+18G= (n.884+18G=) c.*163+18G= (n.*163+18G=) n.349+18G= c.683+18G= (n.683+18G=) c.27+18G= c.709+2320G= c.825+18G= c.334+18G= c.303+18G= c.554-9829G= (n.554-9829G=) n.862+18G= n.893+18G= n.1444+18G= c.851+18G= (n.851+18G=) n.1075+18G= c.749+18G= (n.749+18G=) n.961+18G= n.874+18G= n.930+18G= c.1004+18G= (n.1004+18G=) | |
4 | g.127930666A>C | CA2697546926 | MFSD8 | c.998+17T>G (n.998+17T>G) c.*231+17T>G (n.*231+17T>G) c.716+17T>G (n.716+17T>G) c.863+17T>G (n.863+17T>G) c.797+17T>G (n.797+17T>G) c.*312+17T>G (n.*312+17T>G) n.864+17T>G c.548+17T>G (n.548+17T>G) c.884+17T>G (n.884+17T>G) c.*163+17T>G (n.*163+17T>G) n.349+17T>G c.683+17T>G (n.683+17T>G) c.27+17T>G c.709+2319T>G c.825+17T>G c.334+17T>G c.303+17T>G c.554-9830T>G (n.554-9830T>G) n.862+17T>G n.893+17T>G n.1444+17T>G c.851+17T>G (n.851+17T>G) n.1075+17T>G c.749+17T>G (n.749+17T>G) n.961+17T>G n.874+17T>G n.930+17T>G c.1004+17T>G (n.1004+17T>G) | ClinVar |
4 | g.127930666A>G | CA2672042024 | MFSD8 | c.998+17T>C (n.998+17T>C) c.*231+17T>C (n.*231+17T>C) c.716+17T>C (n.716+17T>C) c.863+17T>C (n.863+17T>C) c.797+17T>C (n.797+17T>C) c.*312+17T>C (n.*312+17T>C) n.864+17T>C c.548+17T>C (n.548+17T>C) c.884+17T>C (n.884+17T>C) c.*163+17T>C (n.*163+17T>C) n.349+17T>C c.683+17T>C (n.683+17T>C) c.27+17T>C c.709+2319T>C c.825+17T>C c.334+17T>C c.303+17T>C c.554-9830T>C (n.554-9830T>C) n.862+17T>C n.893+17T>C n.1444+17T>C c.851+17T>C (n.851+17T>C) n.1075+17T>C c.749+17T>C (n.749+17T>C) n.961+17T>C n.874+17T>C n.930+17T>C c.1004+17T>C (n.1004+17T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127930670dup | CA554738039 | MFSD8 | c.998+17dup (n.998+17dup) c.*231+17dup (n.*231+17dup) c.716+17dup (n.716+17dup) c.863+17dup (n.863+17dup) c.797+17dup (n.797+17dup) c.*312+17dup (n.*312+17dup) n.864+17dup c.548+17dup (n.548+17dup) c.884+17dup (n.884+17dup) c.*163+17dup (n.*163+17dup) n.349+17dup c.683+17dup (n.683+17dup) c.27+17dup c.709+2319dup c.825+17dup c.334+17dup c.303+17dup c.554-9830dup (n.554-9830dup) n.862+17dup n.893+17dup n.1444+17dup c.851+17dup (n.851+17dup) n.1075+17dup c.749+17dup (n.749+17dup) n.961+17dup n.874+17dup n.930+17dup c.1004+17dup (n.1004+17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127930670A= | CA1492811564 | MFSD8 | c.998+13T= (n.998+13T=) c.*231+13T= (n.*231+13T=) c.716+13T= (n.716+13T=) c.863+13T= (n.863+13T=) c.797+13T= (n.797+13T=) c.*312+13T= (n.*312+13T=) n.864+13T= c.548+13T= (n.548+13T=) c.884+13T= (n.884+13T=) c.*163+13T= (n.*163+13T=) n.349+13T= c.683+13T= (n.683+13T=) c.27+13T= c.709+2315T= c.825+13T= c.334+13T= c.303+13T= c.554-9834T= (n.554-9834T=) n.862+13T= n.893+13T= n.1444+13T= c.851+13T= (n.851+13T=) n.1075+13T= c.749+13T= (n.749+13T=) n.961+13T= n.874+13T= n.930+13T= c.1004+13T= (n.1004+13T=) | |
4 | g.127930670A>G | CA1139658219 | MFSD8 | c.998+13T>C (n.998+13T>C) c.*231+13T>C (n.*231+13T>C) c.716+13T>C (n.716+13T>C) c.863+13T>C (n.863+13T>C) c.797+13T>C (n.797+13T>C) c.*312+13T>C (n.*312+13T>C) n.864+13T>C c.548+13T>C (n.548+13T>C) c.884+13T>C (n.884+13T>C) c.*163+13T>C (n.*163+13T>C) n.349+13T>C c.683+13T>C (n.683+13T>C) c.27+13T>C c.709+2315T>C c.825+13T>C c.334+13T>C c.303+13T>C c.554-9834T>C (n.554-9834T>C) n.862+13T>C n.893+13T>C n.1444+13T>C c.851+13T>C (n.851+13T>C) n.1075+13T>C c.749+13T>C (n.749+13T>C) n.961+13T>C n.874+13T>C n.930+13T>C c.1004+13T>C (n.1004+13T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127930672A= | CA1492811565 | MFSD8 | c.998+11T= (n.998+11T=) c.*231+11T= (n.*231+11T=) c.716+11T= (n.716+11T=) c.863+11T= (n.863+11T=) c.797+11T= (n.797+11T=) c.*312+11T= (n.*312+11T=) n.864+11T= c.548+11T= (n.548+11T=) c.884+11T= (n.884+11T=) c.*163+11T= (n.*163+11T=) n.349+11T= c.683+11T= (n.683+11T=) c.27+11T= c.709+2313T= c.825+11T= c.334+11T= c.303+11T= c.554-9836T= (n.554-9836T=) n.862+11T= n.893+11T= n.1444+11T= c.851+11T= (n.851+11T=) n.1075+11T= c.749+11T= (n.749+11T=) n.961+11T= n.874+11T= n.930+11T= c.1004+11T= (n.1004+11T=) | |
4 | g.127930672A>C | CA2672042025 | MFSD8 | c.998+11T>G (n.998+11T>G) c.*231+11T>G (n.*231+11T>G) c.716+11T>G (n.716+11T>G) c.863+11T>G (n.863+11T>G) c.797+11T>G (n.797+11T>G) c.*312+11T>G (n.*312+11T>G) n.864+11T>G c.548+11T>G (n.548+11T>G) c.884+11T>G (n.884+11T>G) c.*163+11T>G (n.*163+11T>G) n.349+11T>G c.683+11T>G (n.683+11T>G) c.27+11T>G c.709+2313T>G c.825+11T>G c.334+11T>G c.303+11T>G c.554-9836T>G (n.554-9836T>G) n.862+11T>G n.893+11T>G n.1444+11T>G c.851+11T>G (n.851+11T>G) n.1075+11T>G c.749+11T>G (n.749+11T>G) n.961+11T>G n.874+11T>G n.930+11T>G c.1004+11T>G (n.1004+11T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127930672A>T | CA3077325 | MFSD8 | c.998+11T>A (n.998+11T>A) c.*231+11T>A (n.*231+11T>A) c.716+11T>A (n.716+11T>A) c.863+11T>A (n.863+11T>A) c.797+11T>A (n.797+11T>A) c.*312+11T>A (n.*312+11T>A) n.864+11T>A c.548+11T>A (n.548+11T>A) c.884+11T>A (n.884+11T>A) c.*163+11T>A (n.*163+11T>A) n.349+11T>A c.683+11T>A (n.683+11T>A) c.27+11T>A c.709+2313T>A c.825+11T>A c.334+11T>A c.303+11T>A c.554-9836T>A (n.554-9836T>A) n.862+11T>A n.893+11T>A n.1444+11T>A c.851+11T>A (n.851+11T>A) n.1075+11T>A c.749+11T>A (n.749+11T>A) n.961+11T>A n.874+11T>A n.930+11T>A c.1004+11T>A (n.1004+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.127930677_127930681del | CA2763478999 | MFSD8 | c.998+7_998+11del (n.998+7_998+11del) c.*231+7_*231+11del (n.*231+7_*231+11del) c.716+7_716+11del (n.716+7_716+11del) c.863+7_863+11del (n.863+7_863+11del) c.797+7_797+11del (n.797+7_797+11del) c.*312+7_*312+11del (n.*312+7_*312+11del) n.864+7_864+11del c.548+7_548+11del (n.548+7_548+11del) c.884+7_884+11del (n.884+7_884+11del) c.*163+7_*163+11del (n.*163+7_*163+11del) n.349+7_349+11del c.683+7_683+11del (n.683+7_683+11del) c.27+7_27+11del c.709+2309_709+2313del c.825+7_825+11del c.334+7_334+11del c.303+7_303+11del c.554-9840_554-9836del (n.554-9840_554-9836del) n.862+7_862+11del n.893+7_893+11del n.1444+7_1444+11del c.851+7_851+11del (n.851+7_851+11del) n.1075+7_1075+11del c.749+7_749+11del (n.749+7_749+11del) n.961+7_961+11del n.874+7_874+11del n.930+7_930+11del c.1004+7_1004+11del (n.1004+7_1004+11del) | |
4 | g.127930673C>G | CA2672042026 | MFSD8 | c.998+10G>C (n.998+10G>C) c.*231+10G>C (n.*231+10G>C) c.716+10G>C (n.716+10G>C) c.863+10G>C (n.863+10G>C) n.398G>C c.797+10G>C (n.797+10G>C) c.*312+10G>C (n.*312+10G>C) n.864+10G>C c.548+10G>C (n.548+10G>C) c.884+10G>C (n.884+10G>C) c.*163+10G>C (n.*163+10G>C) n.349+10G>C c.683+10G>C (n.683+10G>C) c.27+10G>C c.709+2312G>C c.825+10G>C c.334+10G>C c.303+10G>C c.554-9837G>C (n.554-9837G>C) n.862+10G>C n.893+10G>C n.1444+10G>C c.851+10G>C (n.851+10G>C) n.1075+10G>C c.749+10G>C (n.749+10G>C) n.961+10G>C n.874+10G>C n.930+10G>C c.1004+10G>C (n.1004+10G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127930673C>T | CA2672042027 | MFSD8 | c.998+10G>A (n.998+10G>A) c.*231+10G>A (n.*231+10G>A) c.716+10G>A (n.716+10G>A) c.863+10G>A (n.863+10G>A) n.398G>A c.797+10G>A (n.797+10G>A) c.*312+10G>A (n.*312+10G>A) n.864+10G>A c.548+10G>A (n.548+10G>A) c.884+10G>A (n.884+10G>A) c.*163+10G>A (n.*163+10G>A) n.349+10G>A c.683+10G>A (n.683+10G>A) c.27+10G>A c.709+2312G>A c.825+10G>A c.334+10G>A c.303+10G>A c.554-9837G>A (n.554-9837G>A) n.862+10G>A n.893+10G>A n.1444+10G>A c.851+10G>A (n.851+10G>A) n.1075+10G>A c.749+10G>A (n.749+10G>A) n.961+10G>A n.874+10G>A n.930+10G>A c.1004+10G>A (n.1004+10G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127930674T>C | CA2580071522 | MFSD8 | c.998+9A>G (n.998+9A>G) c.*231+9A>G (n.*231+9A>G) c.716+9A>G (n.716+9A>G) c.863+9A>G (n.863+9A>G) n.397A>G c.797+9A>G (n.797+9A>G) c.*312+9A>G (n.*312+9A>G) n.864+9A>G c.548+9A>G (n.548+9A>G) c.884+9A>G (n.884+9A>G) c.*163+9A>G (n.*163+9A>G) n.349+9A>G c.683+9A>G (n.683+9A>G) c.27+9A>G c.709+2311A>G c.825+9A>G c.334+9A>G c.303+9A>G c.554-9838A>G (n.554-9838A>G) n.862+9A>G n.893+9A>G n.1444+9A>G c.851+9A>G (n.851+9A>G) n.1075+9A>G c.749+9A>G (n.749+9A>G) n.961+9A>G n.874+9A>G n.930+9A>G c.1004+9A>G (n.1004+9A>G) | ClinVar |
4 | g.127930675_127930677delinsTAA | CA1492811567 | MFSD8 | c.998+6_998+8delinsTTA (n.998+6_998+8delinsTTA) c.*231+6_*231+8delinsTTA (n.*231+6_*231+8delinsTTA) c.716+6_716+8delinsTTA (n.716+6_716+8delinsTTA) c.863+6_863+8delinsTTA (n.863+6_863+8delinsTTA) n.394_396delinsTTA c.797+6_797+8delinsTTA (n.797+6_797+8delinsTTA) c.*312+6_*312+8delinsTTA (n.*312+6_*312+8delinsTTA) n.864+6_864+8delinsTTA c.548+6_548+8delinsTTA (n.548+6_548+8delinsTTA) c.884+6_884+8delinsTTA (n.884+6_884+8delinsTTA) c.*163+6_*163+8delinsTTA (n.*163+6_*163+8delinsTTA) n.349+6_349+8delinsTTA c.683+6_683+8delinsTTA (n.683+6_683+8delinsTTA) c.27+6_27+8delinsTTA c.709+2308_709+2310delinsTTA c.825+6_825+8delinsTTA c.334+6_334+8delinsTTA c.303+6_303+8delinsTTA c.554-9841_554-9839delinsTTA (n.554-9841_554-9839delinsTTA) n.862+6_862+8delinsTTA n.893+6_893+8delinsTTA n.1444+6_1444+8delinsTTA c.851+6_851+8delinsTTA (n.851+6_851+8delinsTTA) n.1075+6_1075+8delinsTTA c.749+6_749+8delinsTTA (n.749+6_749+8delinsTTA) n.961+6_961+8delinsTTA n.874+6_874+8delinsTTA n.930+6_930+8delinsTTA c.1004+6_1004+8delinsTTA (n.1004+6_1004+8delinsTTA) | |
4 | g.127930676_127930677del | CA554738043 | MFSD8 | c.998+6_998+7del (n.998+6_998+7del) c.*231+6_*231+7del (n.*231+6_*231+7del) c.716+6_716+7del (n.716+6_716+7del) c.863+6_863+7del (n.863+6_863+7del) n.394_395del c.797+6_797+7del (n.797+6_797+7del) c.*312+6_*312+7del (n.*312+6_*312+7del) n.864+6_864+7del c.548+6_548+7del (n.548+6_548+7del) c.884+6_884+7del (n.884+6_884+7del) c.*163+6_*163+7del (n.*163+6_*163+7del) n.349+6_349+7del c.683+6_683+7del (n.683+6_683+7del) c.27+6_27+7del c.709+2308_709+2309del c.825+6_825+7del c.334+6_334+7del c.303+6_303+7del c.554-9841_554-9840del (n.554-9841_554-9840del) n.862+6_862+7del n.893+6_893+7del n.1444+6_1444+7del c.851+6_851+7del (n.851+6_851+7del) n.1075+6_1075+7del c.749+6_749+7del (n.749+6_749+7del) n.961+6_961+7del n.874+6_874+7del n.930+6_930+7del c.1004+6_1004+7del (n.1004+6_1004+7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127930681_127930684del | CA2578192990 | MFSD8 | c.998+3_998+6del c.*231+3_*231+6del c.716+3_716+6del c.863+3_863+6del n.391_394del c.797+3_797+6del c.*312+3_*312+6del n.864+3_864+6del c.548+3_548+6del c.884+3_884+6del c.*163+3_*163+6del n.349+3_349+6del c.683+3_683+6del c.27+3_27+6del c.709+2305_709+2308del c.825+3_825+6del c.334+3_334+6del c.303+3_303+6del c.554-9844_554-9841del (n.554-9844_554-9841del) n.862+3_862+6del n.893+3_893+6del n.1444+3_1444+6del c.851+3_851+6del n.1075+3_1075+6del c.749+3_749+6del n.961+3_961+6del n.874+3_874+6del n.930+3_930+6del c.1004+3_1004+6del | |
4 | g.127930678C= | CA1492811569 | MFSD8 | c.998+5G= (n.998+5G=) c.*231+5G= (n.*231+5G=) c.716+5G= (n.716+5G=) c.863+5G= (n.863+5G=) n.393G= c.797+5G= (n.797+5G=) c.*312+5G= (n.*312+5G=) n.864+5G= c.548+5G= (n.548+5G=) c.884+5G= (n.884+5G=) c.*163+5G= (n.*163+5G=) n.349+5G= c.683+5G= (n.683+5G=) c.27+5G= c.709+2307G= c.825+5G= c.334+5G= c.303+5G= c.554-9842G= (n.554-9842G=) n.862+5G= n.893+5G= n.1444+5G= c.851+5G= (n.851+5G=) n.1075+5G= c.749+5G= (n.749+5G=) n.961+5G= n.874+5G= n.930+5G= c.1004+5G= (n.1004+5G=) | |
4 | g.127930678C>T | CA554738044 | MFSD8 | c.998+5G>A (n.998+5G>A) c.*231+5G>A (n.*231+5G>A) c.716+5G>A (n.716+5G>A) c.863+5G>A (n.863+5G>A) n.393G>A c.797+5G>A (n.797+5G>A) c.*312+5G>A (n.*312+5G>A) n.864+5G>A c.548+5G>A (n.548+5G>A) c.884+5G>A (n.884+5G>A) c.*163+5G>A (n.*163+5G>A) n.349+5G>A c.683+5G>A (n.683+5G>A) c.27+5G>A c.709+2307G>A c.825+5G>A c.334+5G>A c.303+5G>A c.554-9842G>A (n.554-9842G>A) n.862+5G>A n.893+5G>A n.1444+5G>A c.851+5G>A (n.851+5G>A) n.1075+5G>A c.749+5G>A (n.749+5G>A) n.961+5G>A n.874+5G>A n.930+5G>A c.1004+5G>A (n.1004+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |