Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127921924_127921929delinsGG | CA2580071519 | MFSD8 | c.1033_1038delinsCC (p.Ile345ProfsTer?) c.*266_*271delinsCC (n.*266_*271delinsCC) c.751_756delinsCC (p.Ile251ProfsTer?) c.864-158_864-153delinsCC (n.864-158_864-153delinsCC) c.999-158_999-153delinsCC (n.999-158_999-153delinsCC) c.798-158_798-153delinsCC (n.798-158_798-153delinsCC) c.*347_*352delinsCC (n.*347_*352delinsCC) n.899_904delinsCC c.583_588delinsCC (p.Ile195ProfsTer?) c.898_903delinsCC (p.Ile300ProfsTer?) c.919_924delinsCC (p.Ile307ProfsTer?) c.*164-158_*164-153delinsCC (n.*164-158_*164-153delinsCC) c.*232-158_*232-153delinsCC (n.*232-158_*232-153delinsCC) n.350-158_350-153delinsCC c.684-158_684-153delinsCC (n.684-158_684-153delinsCC) c.28-158_28-153delinsCC c.718_723delinsCC (p.Ile240ProfsTer?) c.885-158_885-153delinsCC (n.885-158_885-153delinsCC) c.*198_*203delinsCC (n.*198_*203delinsCC) c.832_837delinsCC (p.Ile278ProfsTer?) c.860_865delinsCC c.*285_*290delinsCC (n.*285_*290delinsCC) c.335-158_335-153delinsCC c.304-158_304-153delinsCC c.554-1093_554-1088delinsCC (n.554-1093_554-1088delinsCC) n.897_902delinsCC n.61_66delinsCC n.894-158_894-153delinsCC n.1445-158_1445-153delinsCC c.886_891delinsCC (p.Ile296ProfsTer?) n.1110_1115delinsCC c.784_789delinsCC (p.Ile262ProfsTer?) n.1076-158_1076-153delinsCC n.962-158_962-153delinsCC n.875-158_875-153delinsCC n.965_970delinsCC n.931-158_931-153delinsCC c.1039_1044delinsCC (p.Ile347ProfsTer?) | ClinVar |
4 | g.127921924_127921930delinsAACGATG | CA1492804548 | MFSD8 | c.1032_1038delinsCATCGTT (p.Leu344=) c.*265_*271delinsCATCGTT (n.*265_*271delinsCATCGTT) c.750_756delinsCATCGTT (p.Leu250=) c.864-159_864-153delinsCATCGTT (n.864-159_864-153delinsCATCGTT) c.999-159_999-153delinsCATCGTT (n.999-159_999-153delinsCATCGTT) c.798-159_798-153delinsCATCGTT (n.798-159_798-153delinsCATCGTT) c.*346_*352delinsCATCGTT (n.*346_*352delinsCATCGTT) n.898_904delinsCATCGTT c.582_588delinsCATCGTT (p.Leu194=) c.897_903delinsCATCGTT (p.Leu299=) c.918_924delinsCATCGTT (p.Leu306=) c.*164-159_*164-153delinsCATCGTT (n.*164-159_*164-153delinsCATCGTT) c.*232-159_*232-153delinsCATCGTT (n.*232-159_*232-153delinsCATCGTT) n.350-159_350-153delinsCATCGTT c.684-159_684-153delinsCATCGTT (n.684-159_684-153delinsCATCGTT) c.28-159_28-153delinsCATCGTT c.717_723delinsCATCGTT (p.Leu239=) c.885-159_885-153delinsCATCGTT (n.885-159_885-153delinsCATCGTT) c.*197_*203delinsCATCGTT (n.*197_*203delinsCATCGTT) c.831_837delinsCATCGTT (p.Leu277=) c.859_865delinsCATCGTT c.*284_*290delinsCATCGTT (n.*284_*290delinsCATCGTT) c.335-159_335-153delinsCATCGTT c.304-159_304-153delinsCATCGTT c.554-1094_554-1088delinsCATCGTT (n.554-1094_554-1088delinsCATCGTT) n.896_902delinsCATCGTT n.60_66delinsCATCGTT n.894-159_894-153delinsCATCGTT n.1445-159_1445-153delinsCATCGTT c.885_891delinsCATCGTT (p.Leu295=) n.1109_1115delinsCATCGTT c.783_789delinsCATCGTT (p.Leu261=) n.1076-159_1076-153delinsCATCGTT n.962-159_962-153delinsCATCGTT n.875-159_875-153delinsCATCGTT n.964_970delinsCATCGTT n.931-159_931-153delinsCATCGTT c.1038_1044delinsCATCGTT (p.Leu346=) | |
4 | g.127921926_127921931del | CA1492804550 | MFSD8 | c.1032_1037del (p.Ile345_Val346del) c.*265_*270del (n.*265_*270del) c.750_755del (p.Ile251_Val252del) c.864-159_864-154del (n.864-159_864-154del) c.999-159_999-154del (n.999-159_999-154del) c.798-159_798-154del (n.798-159_798-154del) c.*346_*351del (n.*346_*351del) n.898_903del c.582_587del (p.Ile195_Val196del) c.897_902del (p.Ile300_Val301del) c.918_923del (p.Ile307_Val308del) c.*164-159_*164-154del (n.*164-159_*164-154del) c.*232-159_*232-154del (n.*232-159_*232-154del) n.350-159_350-154del c.684-159_684-154del (n.684-159_684-154del) c.28-159_28-154del c.717_722del (p.Ile240_Val241del) c.885-159_885-154del (n.885-159_885-154del) c.*197_*202del (n.*197_*202del) c.831_836del (p.Ile278_Val279del) c.859_864del c.*284_*289del (n.*284_*289del) c.335-159_335-154del c.304-159_304-154del c.554-1094_554-1089del (n.554-1094_554-1089del) n.896_901del n.60_65del n.894-159_894-154del n.1445-159_1445-154del c.885_890del (p.Ile296_Val297del) n.1109_1114del c.783_788del (p.Ile262_Val263del) n.1076-159_1076-154del n.962-159_962-154del n.875-159_875-154del n.964_969del n.931-159_931-154del c.1038_1043del (p.Ile347_Val348del) | dbSNP |
4 | g.127921927G>A | CA16604698 | MFSD8 | c.1035C>T (p.Ile345=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.753C>T (p.Ile251=) c.864-156C>T (n.864-156C>T) c.999-156C>T (n.999-156C>T) c.798-156C>T (n.798-156C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.901C>T c.585C>T (p.Ile195=) c.900C>T (p.Ile300=) c.921C>T (p.Ile307=) c.*164-156C>T (n.*164-156C>T) c.*232-156C>T (n.*232-156C>T) n.350-156C>T c.684-156C>T (n.684-156C>T) c.28-156C>T c.720C>T (p.Ile240=) c.746C>T c.885-156C>T (n.885-156C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.834C>T (p.Ile278=) c.862C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.335-156C>T c.304-156C>T c.554-1091C>T (n.554-1091C>T) n.899C>T n.63C>T n.894-156C>T n.1445-156C>T c.888C>T (p.Ile296=) n.1112C>T c.786C>T (p.Ile262=) n.1076-156C>T n.962-156C>T n.875-156C>T n.967C>T n.931-156C>T c.1041C>T (p.Ile347=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921927G>C | CA358171965 | MFSD8 | c.1035C>G (p.Ile345Met) c.*268C>G (n.*268C>G) c.753C>G (p.Ile251Met) c.864-156C>G (n.864-156C>G) c.999-156C>G (n.999-156C>G) c.798-156C>G (n.798-156C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.901C>G c.585C>G (p.Ile195Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.921C>G (p.Ile307Met) c.*164-156C>G (n.*164-156C>G) c.*232-156C>G (n.*232-156C>G) n.350-156C>G c.684-156C>G (n.684-156C>G) c.28-156C>G c.720C>G (p.Ile240Met) c.746C>G c.885-156C>G (n.885-156C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.834C>G (p.Ile278Met) c.862C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.335-156C>G c.304-156C>G c.554-1091C>G (n.554-1091C>G) n.899C>G n.63C>G n.894-156C>G n.1445-156C>G c.888C>G (p.Ile296Met) n.1112C>G c.786C>G (p.Ile262Met) n.1076-156C>G n.962-156C>G n.875-156C>G n.967C>G n.931-156C>G c.1041C>G (p.Ile347Met) | gnomAD v4 |
4 | g.127921927G= | CA1492804568 | MFSD8 | c.1035C= (p.Ile345=) c.*268C= (n.*268C=) c.753C= (p.Ile251=) c.864-156C= (n.864-156C=) c.999-156C= (n.999-156C=) c.798-156C= (n.798-156C=) c.*349C= (n.*349C=) n.901C= c.585C= (p.Ile195=) c.900C= (p.Ile300=) c.921C= (p.Ile307=) c.*164-156C= (n.*164-156C=) c.*232-156C= (n.*232-156C=) n.350-156C= c.684-156C= (n.684-156C=) c.28-156C= c.720C= (p.Ile240=) c.746C= c.885-156C= (n.885-156C=) c.*200C= (n.*200C=) c.834C= (p.Ile278=) c.862C= c.*287C= (n.*287C=) c.335-156C= c.304-156C= c.554-1091C= (n.554-1091C=) n.899C= n.63C= n.894-156C= n.1445-156C= c.888C= (p.Ile296=) n.1112C= c.786C= (p.Ile262=) n.1076-156C= n.962-156C= n.875-156C= n.967C= n.931-156C= c.1041C= (p.Ile347=) | |
4 | g.127921927G>T | CA441209738 | MFSD8 | c.1035C>A (p.Ile345=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.753C>A (p.Ile251=) c.864-156C>A (n.864-156C>A) c.999-156C>A (n.999-156C>A) c.798-156C>A (n.798-156C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.901C>A c.585C>A (p.Ile195=) c.900C>A (p.Ile300=) c.921C>A (p.Ile307=) c.*164-156C>A (n.*164-156C>A) c.*232-156C>A (n.*232-156C>A) n.350-156C>A c.684-156C>A (n.684-156C>A) c.28-156C>A c.720C>A (p.Ile240=) c.746C>A c.885-156C>A (n.885-156C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.834C>A (p.Ile278=) c.862C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.335-156C>A c.304-156C>A c.554-1091C>A (n.554-1091C>A) n.899C>A n.63C>A n.894-156C>A n.1445-156C>A c.888C>A (p.Ile296=) n.1112C>A c.786C>A (p.Ile262=) n.1076-156C>A n.962-156C>A n.875-156C>A n.967C>A n.931-156C>A c.1041C>A (p.Ile347=) | |
4 | g.127921928A>C | CA358171969 | MFSD8 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*267T>G (n.*267T>G) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.864-157T>G (n.864-157T>G) c.999-157T>G (n.999-157T>G) c.798-157T>G (n.798-157T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.900T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.*164-157T>G (n.*164-157T>G) c.*232-157T>G (n.*232-157T>G) n.350-157T>G c.684-157T>G (n.684-157T>G) c.28-157T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.745T>G c.885-157T>G (n.885-157T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.861T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.335-157T>G c.304-157T>G c.554-1092T>G (n.554-1092T>G) n.898T>G n.62T>G n.894-157T>G n.1445-157T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1111T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) n.1076-157T>G n.962-157T>G n.875-157T>G n.966T>G n.931-157T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) | |
4 | g.127921928A>G | CA358171971 | MFSD8 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*267T>C (n.*267T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.864-157T>C (n.864-157T>C) c.999-157T>C (n.999-157T>C) c.798-157T>C (n.798-157T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.900T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.*164-157T>C (n.*164-157T>C) c.*232-157T>C (n.*232-157T>C) n.350-157T>C c.684-157T>C (n.684-157T>C) c.28-157T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.745T>C c.885-157T>C (n.885-157T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.861T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.335-157T>C c.304-157T>C c.554-1092T>C (n.554-1092T>C) n.898T>C n.62T>C n.894-157T>C n.1445-157T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1111T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) n.1076-157T>C n.962-157T>C n.875-157T>C n.966T>C n.931-157T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.127921928A>T | CA358171967 | MFSD8 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*267T>A (n.*267T>A) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.864-157T>A (n.864-157T>A) c.999-157T>A (n.999-157T>A) c.798-157T>A (n.798-157T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.900T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.*164-157T>A (n.*164-157T>A) c.*232-157T>A (n.*232-157T>A) n.350-157T>A c.684-157T>A (n.684-157T>A) c.28-157T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.745T>A c.885-157T>A (n.885-157T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.861T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.335-157T>A c.304-157T>A c.554-1092T>A (n.554-1092T>A) n.898T>A n.62T>A n.894-157T>A n.1445-157T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1111T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) n.1076-157T>A n.962-157T>A n.875-157T>A n.966T>A n.931-157T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) | |
4 | g.127921929T>A | CA358171974 | MFSD8 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*266A>T (n.*266A>T) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.864-158A>T (n.864-158A>T) c.999-158A>T (n.999-158A>T) c.798-158A>T (n.798-158A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.899A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.*164-158A>T (n.*164-158A>T) c.*232-158A>T (n.*232-158A>T) n.350-158A>T c.684-158A>T (n.684-158A>T) c.28-158A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.744A>T c.885-158A>T (n.885-158A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.860A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.335-158A>T c.304-158A>T c.554-1093A>T (n.554-1093A>T) n.897A>T n.61A>T n.894-158A>T n.1445-158A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1110A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) n.1076-158A>T n.962-158A>T n.875-158A>T n.965A>T n.931-158A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) | |
4 | g.127921929T>C | CA358171976 | MFSD8 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*266A>G (n.*266A>G) c.751A>G (p.Ile251Val) c.864-158A>G (n.864-158A>G) c.999-158A>G (n.999-158A>G) c.798-158A>G (n.798-158A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.899A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.*164-158A>G (n.*164-158A>G) c.*232-158A>G (n.*232-158A>G) n.350-158A>G c.684-158A>G (n.684-158A>G) c.28-158A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.744A>G c.885-158A>G (n.885-158A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) c.860A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.335-158A>G c.304-158A>G c.554-1093A>G (n.554-1093A>G) n.897A>G n.61A>G n.894-158A>G n.1445-158A>G c.886A>G (p.Ile296Val) n.1110A>G c.784A>G (p.Ile262Val) n.1076-158A>G n.962-158A>G n.875-158A>G n.965A>G n.931-158A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) | |
4 | g.127921929T>G | CA358171978 | MFSD8 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*266A>C (n.*266A>C) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.864-158A>C (n.864-158A>C) c.999-158A>C (n.999-158A>C) c.798-158A>C (n.798-158A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.899A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.*164-158A>C (n.*164-158A>C) c.*232-158A>C (n.*232-158A>C) n.350-158A>C c.684-158A>C (n.684-158A>C) c.28-158A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.744A>C c.885-158A>C (n.885-158A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.860A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.335-158A>C c.304-158A>C c.554-1093A>C (n.554-1093A>C) n.897A>C n.61A>C n.894-158A>C n.1445-158A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1110A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) n.1076-158A>C n.962-158A>C n.875-158A>C n.965A>C n.931-158A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) | |
4 | g.127921930G>A | CA441209739 | MFSD8 | c.1032C>T (p.Leu344=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.750C>T (p.Leu250=) c.864-159C>T (n.864-159C>T) c.999-159C>T (n.999-159C>T) c.798-159C>T (n.798-159C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.898C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.897C>T (p.Leu299=) c.918C>T (p.Leu306=) c.*164-159C>T (n.*164-159C>T) c.*232-159C>T (n.*232-159C>T) n.350-159C>T c.684-159C>T (n.684-159C>T) c.28-159C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.743C>T c.885-159C>T (n.885-159C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.831C>T (p.Leu277=) c.859C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.335-159C>T c.304-159C>T c.554-1094C>T (n.554-1094C>T) n.896C>T n.60C>T n.894-159C>T n.1445-159C>T c.885C>T (p.Leu295=) n.1109C>T c.783C>T (p.Leu261=) n.1076-159C>T n.962-159C>T n.875-159C>T n.964C>T n.931-159C>T c.1038C>T (p.Leu346=) | ClinVar |
4 | g.127921930G>C | CA441209740 | MFSD8 | c.1032C>G (p.Leu344=) c.*265C>G (n.*265C>G) c.750C>G (p.Leu250=) c.864-159C>G (n.864-159C>G) c.999-159C>G (n.999-159C>G) c.798-159C>G (n.798-159C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.898C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.897C>G (p.Leu299=) c.918C>G (p.Leu306=) c.*164-159C>G (n.*164-159C>G) c.*232-159C>G (n.*232-159C>G) n.350-159C>G c.684-159C>G (n.684-159C>G) c.28-159C>G c.717C>G (p.Leu239=) c.743C>G c.885-159C>G (n.885-159C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.831C>G (p.Leu277=) c.859C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.335-159C>G c.304-159C>G c.554-1094C>G (n.554-1094C>G) n.896C>G n.60C>G n.894-159C>G n.1445-159C>G c.885C>G (p.Leu295=) n.1109C>G c.783C>G (p.Leu261=) n.1076-159C>G n.962-159C>G n.875-159C>G n.964C>G n.931-159C>G c.1038C>G (p.Leu346=) | |
4 | g.127921930G>T | CA441209741 | MFSD8 | c.1032C>A (p.Leu344=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.750C>A (p.Leu250=) c.864-159C>A (n.864-159C>A) c.999-159C>A (n.999-159C>A) c.798-159C>A (n.798-159C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.898C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.897C>A (p.Leu299=) c.918C>A (p.Leu306=) c.*164-159C>A (n.*164-159C>A) c.*232-159C>A (n.*232-159C>A) n.350-159C>A c.684-159C>A (n.684-159C>A) c.28-159C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.743C>A c.885-159C>A (n.885-159C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.831C>A (p.Leu277=) c.859C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.335-159C>A c.304-159C>A c.554-1094C>A (n.554-1094C>A) n.896C>A n.60C>A n.894-159C>A n.1445-159C>A c.885C>A (p.Leu295=) n.1109C>A c.783C>A (p.Leu261=) n.1076-159C>A n.962-159C>A n.875-159C>A n.964C>A n.931-159C>A c.1038C>A (p.Leu346=) | |
4 | g.127921931A= | CA1492804573 | MFSD8 | c.1031T= (p.Leu344=) c.*264T= (n.*264T=) c.749T= (p.Leu250=) c.864-160T= (n.864-160T=) c.999-160T= (n.999-160T=) c.798-160T= (n.798-160T=) c.*345T= (n.*345T=) n.897T= c.581T= (p.Leu194=) c.896T= (p.Leu299=) c.917T= (p.Leu306=) c.*164-160T= (n.*164-160T=) c.*232-160T= (n.*232-160T=) n.350-160T= c.684-160T= (n.684-160T=) c.28-160T= c.716T= (p.Leu239=) c.742T= c.885-160T= (n.885-160T=) c.*196T= (n.*196T=) c.830T= (p.Leu277=) c.858T= c.*283T= (n.*283T=) c.335-160T= c.304-160T= c.554-1095T= (n.554-1095T=) n.895T= n.59T= n.894-160T= n.1445-160T= c.884T= (p.Leu295=) n.1108T= c.782T= (p.Leu261=) n.1076-160T= n.962-160T= n.875-160T= n.963T= n.931-160T= c.1037T= (p.Leu346=) | |
4 | g.127921931A>C | CA358171981 | MFSD8 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.864-160T>G (n.864-160T>G) c.999-160T>G (n.999-160T>G) c.798-160T>G (n.798-160T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.897T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*164-160T>G (n.*164-160T>G) c.*232-160T>G (n.*232-160T>G) n.350-160T>G c.684-160T>G (n.684-160T>G) c.28-160T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.742T>G c.885-160T>G (n.885-160T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.858T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.335-160T>G c.304-160T>G c.554-1095T>G (n.554-1095T>G) n.895T>G n.59T>G n.894-160T>G n.1445-160T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1108T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1076-160T>G n.962-160T>G n.875-160T>G n.963T>G n.931-160T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921931A>G | CA358171983 | MFSD8 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.864-160T>C (n.864-160T>C) c.999-160T>C (n.999-160T>C) c.798-160T>C (n.798-160T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.897T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*164-160T>C (n.*164-160T>C) c.*232-160T>C (n.*232-160T>C) n.350-160T>C c.684-160T>C (n.684-160T>C) c.28-160T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.742T>C c.885-160T>C (n.885-160T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.858T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.335-160T>C c.304-160T>C c.554-1095T>C (n.554-1095T>C) n.895T>C n.59T>C n.894-160T>C n.1445-160T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1108T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1076-160T>C n.962-160T>C n.875-160T>C n.963T>C n.931-160T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) | |
4 | g.127921931A>T | CA358171984 | MFSD8 | c.1031T>A (p.Leu344His) c.*264T>A (n.*264T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.864-160T>A (n.864-160T>A) c.999-160T>A (n.999-160T>A) c.798-160T>A (n.798-160T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.897T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.896T>A (p.Leu299His) c.917T>A (p.Leu306His) c.*164-160T>A (n.*164-160T>A) c.*232-160T>A (n.*232-160T>A) n.350-160T>A c.684-160T>A (n.684-160T>A) c.28-160T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.742T>A c.885-160T>A (n.885-160T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.830T>A (p.Leu277His) c.858T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.335-160T>A c.304-160T>A c.554-1095T>A (n.554-1095T>A) n.895T>A n.59T>A n.894-160T>A n.1445-160T>A c.884T>A (p.Leu295His) n.1108T>A c.782T>A (p.Leu261His) n.1076-160T>A n.962-160T>A n.875-160T>A n.963T>A n.931-160T>A c.1037T>A (p.Leu346His) | |
4 | g.127921932G>A | CA358171987 | MFSD8 | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.864-161C>T (n.864-161C>T) c.999-161C>T (n.999-161C>T) c.798-161C>T (n.798-161C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.896C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.*164-161C>T (n.*164-161C>T) c.*232-161C>T (n.*232-161C>T) n.350-161C>T c.684-161C>T (n.684-161C>T) c.28-161C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.741C>T c.885-161C>T (n.885-161C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.857C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.335-161C>T c.304-161C>T c.554-1096C>T (n.554-1096C>T) n.894C>T n.58C>T n.894-161C>T n.1445-161C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) n.1107C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) n.1076-161C>T n.962-161C>T n.875-161C>T n.962C>T n.931-161C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) | |
4 | g.127921932G>C | CA358171989 | MFSD8 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*263C>G (n.*263C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.864-161C>G (n.864-161C>G) c.999-161C>G (n.999-161C>G) c.798-161C>G (n.798-161C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.896C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*164-161C>G (n.*164-161C>G) c.*232-161C>G (n.*232-161C>G) n.350-161C>G c.684-161C>G (n.684-161C>G) c.28-161C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.741C>G c.885-161C>G (n.885-161C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.857C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.335-161C>G c.304-161C>G c.554-1096C>G (n.554-1096C>G) n.894C>G n.58C>G n.894-161C>G n.1445-161C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.1107C>G c.781C>G (p.Leu261Val) n.1076-161C>G n.962-161C>G n.875-161C>G n.962C>G n.931-161C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) | |
4 | g.127921932G>T | CA358171991 | MFSD8 | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.*263C>A (n.*263C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.864-161C>A (n.864-161C>A) c.999-161C>A (n.999-161C>A) c.798-161C>A (n.798-161C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.896C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.*164-161C>A (n.*164-161C>A) c.*232-161C>A (n.*232-161C>A) n.350-161C>A c.684-161C>A (n.684-161C>A) c.28-161C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.741C>A c.885-161C>A (n.885-161C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.857C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.335-161C>A c.304-161C>A c.554-1096C>A (n.554-1096C>A) n.894C>A n.58C>A n.894-161C>A n.1445-161C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) n.1107C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1076-161C>A n.962-161C>A n.875-161C>A n.962C>A n.931-161C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) | |
4 | g.127921933T>A | CA441209744 | MFSD8 | c.1029A>T (p.Gly343=) c.*262A>T (n.*262A>T) c.747A>T (p.Gly249=) c.864-162A>T (n.864-162A>T) c.999-162A>T (n.999-162A>T) c.798-162A>T (n.798-162A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.895A>T c.579A>T (p.Gly193=) c.894A>T (p.Gly298=) c.915A>T (p.Gly305=) c.*164-162A>T (n.*164-162A>T) c.*232-162A>T (n.*232-162A>T) n.350-162A>T c.684-162A>T (n.684-162A>T) c.28-162A>T c.714A>T (p.Gly238=) c.740A>T c.885-162A>T (n.885-162A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.828A>T (p.Gly276=) c.856A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.335-162A>T c.304-162A>T c.554-1097A>T (n.554-1097A>T) n.893A>T n.57A>T n.894-162A>T n.1445-162A>T c.882A>T (p.Gly294=) n.1106A>T c.780A>T (p.Gly260=) n.1076-162A>T n.962-162A>T n.875-162A>T n.961A>T n.931-162A>T c.1035A>T (p.Gly345=) | ClinVar |
4 | g.127921933T>C | CA441209742 | MFSD8 | c.1029A>G (p.Gly343=) c.*262A>G (n.*262A>G) c.747A>G (p.Gly249=) c.864-162A>G (n.864-162A>G) c.999-162A>G (n.999-162A>G) c.798-162A>G (n.798-162A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.895A>G c.579A>G (p.Gly193=) c.894A>G (p.Gly298=) c.915A>G (p.Gly305=) c.*164-162A>G (n.*164-162A>G) c.*232-162A>G (n.*232-162A>G) n.350-162A>G c.684-162A>G (n.684-162A>G) c.28-162A>G c.714A>G (p.Gly238=) c.740A>G c.885-162A>G (n.885-162A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.828A>G (p.Gly276=) c.856A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.335-162A>G c.304-162A>G c.554-1097A>G (n.554-1097A>G) n.893A>G n.57A>G n.894-162A>G n.1445-162A>G c.882A>G (p.Gly294=) n.1106A>G c.780A>G (p.Gly260=) n.1076-162A>G n.962-162A>G n.875-162A>G n.961A>G n.931-162A>G c.1035A>G (p.Gly345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921933T>G | CA441209743 | MFSD8 | c.1029A>C (p.Gly343=) c.*262A>C (n.*262A>C) c.747A>C (p.Gly249=) c.864-162A>C (n.864-162A>C) c.999-162A>C (n.999-162A>C) c.798-162A>C (n.798-162A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.895A>C c.579A>C (p.Gly193=) c.894A>C (p.Gly298=) c.915A>C (p.Gly305=) c.*164-162A>C (n.*164-162A>C) c.*232-162A>C (n.*232-162A>C) n.350-162A>C c.684-162A>C (n.684-162A>C) c.28-162A>C c.714A>C (p.Gly238=) c.740A>C c.885-162A>C (n.885-162A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.828A>C (p.Gly276=) c.856A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.335-162A>C c.304-162A>C c.554-1097A>C (n.554-1097A>C) n.893A>C n.57A>C n.894-162A>C n.1445-162A>C c.882A>C (p.Gly294=) n.1106A>C c.780A>C (p.Gly260=) n.1076-162A>C n.962-162A>C n.875-162A>C n.961A>C n.931-162A>C c.1035A>C (p.Gly345=) | |
4 | g.127921933T= | CA1492804576 | MFSD8 | c.1029A= (p.Gly343=) c.*262A= (n.*262A=) c.747A= (p.Gly249=) c.864-162A= (n.864-162A=) c.999-162A= (n.999-162A=) c.798-162A= (n.798-162A=) c.*343A= (n.*343A=) n.895A= c.579A= (p.Gly193=) c.894A= (p.Gly298=) c.915A= (p.Gly305=) c.*164-162A= (n.*164-162A=) c.*232-162A= (n.*232-162A=) n.350-162A= c.684-162A= (n.684-162A=) c.28-162A= c.714A= (p.Gly238=) c.740A= c.885-162A= (n.885-162A=) c.*194A= (n.*194A=) c.828A= (p.Gly276=) c.856A= c.*281A= (n.*281A=) c.335-162A= c.304-162A= c.554-1097A= (n.554-1097A=) n.893A= n.57A= n.894-162A= n.1445-162A= c.882A= (p.Gly294=) n.1106A= c.780A= (p.Gly260=) n.1076-162A= n.962-162A= n.875-162A= n.961A= n.931-162A= c.1035A= (p.Gly345=) | |
4 | g.127921934C>A | CA358171993 | MFSD8 | c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*261G>T (n.*261G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.864-163G>T (n.864-163G>T) c.999-163G>T (n.999-163G>T) c.798-163G>T (n.798-163G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.894G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.*164-163G>T (n.*164-163G>T) c.*232-163G>T (n.*232-163G>T) n.350-163G>T c.684-163G>T (n.684-163G>T) c.28-163G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.739G>T c.885-163G>T (n.885-163G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.855G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.335-163G>T c.304-163G>T c.554-1098G>T (n.554-1098G>T) n.892G>T n.56G>T n.894-163G>T n.1445-163G>T c.881G>T (p.Gly294Val) n.1105G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.1076-163G>T n.962-163G>T n.875-163G>T n.960G>T n.931-163G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) | gnomAD v4 |
4 | g.127921934C>G | CA358171996 | MFSD8 | c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*261G>C (n.*261G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.864-163G>C (n.864-163G>C) c.999-163G>C (n.999-163G>C) c.798-163G>C (n.798-163G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.894G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*164-163G>C (n.*164-163G>C) c.*232-163G>C (n.*232-163G>C) n.350-163G>C c.684-163G>C (n.684-163G>C) c.28-163G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.739G>C c.885-163G>C (n.885-163G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.855G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.335-163G>C c.304-163G>C c.554-1098G>C (n.554-1098G>C) n.892G>C n.56G>C n.894-163G>C n.1445-163G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1105G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1076-163G>C n.962-163G>C n.875-163G>C n.960G>C n.931-163G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) | |
4 | g.127921934C>T | CA358172003 | MFSD8 | c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.*261G>A (n.*261G>A) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.864-163G>A (n.864-163G>A) c.999-163G>A (n.999-163G>A) c.798-163G>A (n.798-163G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.894G>A c.578G>A (p.Gly193Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.*164-163G>A (n.*164-163G>A) c.*232-163G>A (n.*232-163G>A) n.350-163G>A c.684-163G>A (n.684-163G>A) c.28-163G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) c.739G>A c.885-163G>A (n.885-163G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.855G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.335-163G>A c.304-163G>A c.554-1098G>A (n.554-1098G>A) n.892G>A n.56G>A n.894-163G>A n.1445-163G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) n.1105G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) n.1076-163G>A n.962-163G>A n.875-163G>A n.960G>A n.931-163G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) | |
4 | g.127921935C>A | CA358172008 | MFSD8 | c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.*260G>T (n.*260G>T) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.864-164G>T (n.864-164G>T) c.999-164G>T (n.999-164G>T) c.798-164G>T (n.798-164G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.893G>T c.577G>T (p.Gly193Ter) c.892G>T (p.Gly298Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) c.*164-164G>T (n.*164-164G>T) c.*232-164G>T (n.*232-164G>T) n.350-164G>T c.684-164G>T (n.684-164G>T) c.28-164G>T c.712G>T (p.Gly238Ter) c.738G>T c.885-164G>T (n.885-164G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.826G>T (p.Gly276Ter) c.854G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.335-164G>T c.304-164G>T c.554-1099G>T (n.554-1099G>T) n.891G>T n.55G>T n.894-164G>T n.1445-164G>T c.880G>T (p.Gly294Ter) n.1104G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) n.1076-164G>T n.962-164G>T n.875-164G>T n.959G>T n.931-164G>T c.1033G>T (p.Gly345Ter) | |
4 | g.127921935C>G | CA358172010 | MFSD8 | c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.*260G>C (n.*260G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.864-164G>C (n.864-164G>C) c.999-164G>C (n.999-164G>C) c.798-164G>C (n.798-164G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.893G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*164-164G>C (n.*164-164G>C) c.*232-164G>C (n.*232-164G>C) n.350-164G>C c.684-164G>C (n.684-164G>C) c.28-164G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.738G>C c.885-164G>C (n.885-164G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.854G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.335-164G>C c.304-164G>C c.554-1099G>C (n.554-1099G>C) n.891G>C n.55G>C n.894-164G>C n.1445-164G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1104G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1076-164G>C n.962-164G>C n.875-164G>C n.959G>C n.931-164G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) | |
4 | g.127921935C>T | CA358172006 | MFSD8 | c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.*260G>A (n.*260G>A) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.864-164G>A (n.864-164G>A) c.999-164G>A (n.999-164G>A) c.798-164G>A (n.798-164G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.893G>A c.577G>A (p.Gly193Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.*164-164G>A (n.*164-164G>A) c.*232-164G>A (n.*232-164G>A) n.350-164G>A c.684-164G>A (n.684-164G>A) c.28-164G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) c.738G>A c.885-164G>A (n.885-164G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.854G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.335-164G>A c.304-164G>A c.554-1099G>A (n.554-1099G>A) n.891G>A n.55G>A n.894-164G>A n.1445-164G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) n.1104G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) n.1076-164G>A n.962-164G>A n.875-164G>A n.959G>A n.931-164G>A c.1033G>A (p.Gly345Arg) | |
4 | g.127921936T>A | CA441209745 | MFSD8 | c.1026A>T (p.Gly342=) c.*259A>T (n.*259A>T) c.744A>T (p.Gly248=) c.864-165A>T (n.864-165A>T) c.999-165A>T (n.999-165A>T) c.798-165A>T (n.798-165A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.892A>T c.576A>T (p.Gly192=) c.891A>T (p.Gly297=) c.912A>T (p.Gly304=) c.*164-165A>T (n.*164-165A>T) c.*232-165A>T (n.*232-165A>T) n.350-165A>T c.684-165A>T (n.684-165A>T) c.28-165A>T c.711A>T (p.Gly237=) c.737A>T c.885-165A>T (n.885-165A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.825A>T (p.Gly275=) c.853A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.335-165A>T c.304-165A>T c.554-1100A>T (n.554-1100A>T) n.890A>T n.54A>T n.894-165A>T n.1445-165A>T c.879A>T (p.Gly293=) n.1103A>T c.777A>T (p.Gly259=) n.1076-165A>T n.962-165A>T n.875-165A>T n.958A>T n.931-165A>T c.1032A>T (p.Gly344=) | |
4 | g.127921936T>C | CA441209746 | MFSD8 | c.1026A>G (p.Gly342=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.744A>G (p.Gly248=) c.864-165A>G (n.864-165A>G) c.999-165A>G (n.999-165A>G) c.798-165A>G (n.798-165A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.892A>G c.576A>G (p.Gly192=) c.891A>G (p.Gly297=) c.912A>G (p.Gly304=) c.*164-165A>G (n.*164-165A>G) c.*232-165A>G (n.*232-165A>G) n.350-165A>G c.684-165A>G (n.684-165A>G) c.28-165A>G c.711A>G (p.Gly237=) c.737A>G c.885-165A>G (n.885-165A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.825A>G (p.Gly275=) c.853A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.335-165A>G c.304-165A>G c.554-1100A>G (n.554-1100A>G) n.890A>G n.54A>G n.894-165A>G n.1445-165A>G c.879A>G (p.Gly293=) n.1103A>G c.777A>G (p.Gly259=) n.1076-165A>G n.962-165A>G n.875-165A>G n.958A>G n.931-165A>G c.1032A>G (p.Gly344=) | |
4 | g.127921936T>G | CA441209747 | MFSD8 | c.1026A>C (p.Gly342=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.744A>C (p.Gly248=) c.864-165A>C (n.864-165A>C) c.999-165A>C (n.999-165A>C) c.798-165A>C (n.798-165A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.892A>C c.576A>C (p.Gly192=) c.891A>C (p.Gly297=) c.912A>C (p.Gly304=) c.*164-165A>C (n.*164-165A>C) c.*232-165A>C (n.*232-165A>C) n.350-165A>C c.684-165A>C (n.684-165A>C) c.28-165A>C c.711A>C (p.Gly237=) c.737A>C c.885-165A>C (n.885-165A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.825A>C (p.Gly275=) c.853A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.335-165A>C c.304-165A>C c.554-1100A>C (n.554-1100A>C) n.890A>C n.54A>C n.894-165A>C n.1445-165A>C c.879A>C (p.Gly293=) n.1103A>C c.777A>C (p.Gly259=) n.1076-165A>C n.962-165A>C n.875-165A>C n.958A>C n.931-165A>C c.1032A>C (p.Gly344=) | |
4 | g.127921937C>A | CA358172013 | MFSD8 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.*258G>T (n.*258G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.864-166G>T (n.864-166G>T) c.999-166G>T (n.999-166G>T) c.798-166G>T (n.798-166G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.891G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.*164-166G>T (n.*164-166G>T) c.*232-166G>T (n.*232-166G>T) n.350-166G>T c.684-166G>T (n.684-166G>T) c.28-166G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.736G>T c.885-166G>T (n.885-166G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.852G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.335-166G>T c.304-166G>T c.554-1101G>T (n.554-1101G>T) n.889G>T n.53G>T n.894-166G>T n.1445-166G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.1102G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.1076-166G>T n.962-166G>T n.875-166G>T n.957G>T n.931-166G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) | |
4 | g.127921937C= | CA1492804578 | MFSD8 | c.1025G= (p.Gly342=) c.*258G= (n.*258G=) c.743G= (p.Gly248=) c.864-166G= (n.864-166G=) c.999-166G= (n.999-166G=) c.798-166G= (n.798-166G=) c.*339G= (n.*339G=) n.891G= c.575G= (p.Gly192=) c.890G= (p.Gly297=) c.911G= (p.Gly304=) c.*164-166G= (n.*164-166G=) c.*232-166G= (n.*232-166G=) n.350-166G= c.684-166G= (n.684-166G=) c.28-166G= c.710G= (p.Gly237=) c.736G= c.885-166G= (n.885-166G=) c.*190G= (n.*190G=) c.824G= (p.Gly275=) c.852G= c.*277G= (n.*277G=) c.335-166G= c.304-166G= c.554-1101G= (n.554-1101G=) n.889G= n.53G= n.894-166G= n.1445-166G= c.878G= (p.Gly293=) n.1102G= c.776G= (p.Gly259=) n.1076-166G= n.962-166G= n.875-166G= n.957G= n.931-166G= c.1031G= (p.Gly344=) | |
4 | g.127921937C>G | CA358172015 | MFSD8 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.*258G>C (n.*258G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.864-166G>C (n.864-166G>C) c.999-166G>C (n.999-166G>C) c.798-166G>C (n.798-166G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.891G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*164-166G>C (n.*164-166G>C) c.*232-166G>C (n.*232-166G>C) n.350-166G>C c.684-166G>C (n.684-166G>C) c.28-166G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.736G>C c.885-166G>C (n.885-166G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.852G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.335-166G>C c.304-166G>C c.554-1101G>C (n.554-1101G>C) n.889G>C n.53G>C n.894-166G>C n.1445-166G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1102G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1076-166G>C n.962-166G>C n.875-166G>C n.957G>C n.931-166G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
4 | g.127921937C>T | CA358172017 | MFSD8 | c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.*258G>A (n.*258G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.864-166G>A (n.864-166G>A) c.999-166G>A (n.999-166G>A) c.798-166G>A (n.798-166G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.891G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.*164-166G>A (n.*164-166G>A) c.*232-166G>A (n.*232-166G>A) n.350-166G>A c.684-166G>A (n.684-166G>A) c.28-166G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.736G>A c.885-166G>A (n.885-166G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.852G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.335-166G>A c.304-166G>A c.554-1101G>A (n.554-1101G>A) n.889G>A n.53G>A n.894-166G>A n.1445-166G>A c.878G>A (p.Gly293Glu) n.1102G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) n.1076-166G>A n.962-166G>A n.875-166G>A n.957G>A n.931-166G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) | dbSNP |
4 | g.127921939dup | CA2580071521 | MFSD8 | c.1025dup (p.Gly343ArgfsTer30) c.*258dup (n.*258dup) c.743dup (p.Gly249ArgfsTer30) c.864-166dup (n.864-166dup) c.999-166dup (n.999-166dup) c.798-166dup (n.798-166dup) c.*339dup (n.*339dup) n.891dup c.575dup (p.Gly193ArgfsTer30) c.890dup (p.Gly298ArgfsTer30) c.911dup (p.Gly305ArgfsTer30) c.*164-166dup (n.*164-166dup) c.*232-166dup (n.*232-166dup) n.350-166dup c.684-166dup (n.684-166dup) c.28-166dup c.710dup (p.Gly238ArgfsTer30) c.736dup c.885-166dup (n.885-166dup) c.*190dup (n.*190dup) c.824dup (p.Gly276ArgfsTer30) c.852dup c.*277dup (n.*277dup) c.335-166dup c.304-166dup c.554-1101dup (n.554-1101dup) n.889dup n.53dup n.894-166dup n.1445-166dup c.878dup (p.Gly294ArgfsTer30) n.1102dup c.776dup (p.Gly260ArgfsTer30) n.1076-166dup n.962-166dup n.875-166dup n.957dup n.931-166dup c.1031dup (p.Gly345ArgfsTer30) | ClinVar |
4 | g.127921938C>A | CA358172019 | MFSD8 | c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) c.742G>T (p.Gly248Ter) c.864-167G>T (n.864-167G>T) c.999-167G>T (n.999-167G>T) c.798-167G>T (n.798-167G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.890G>T c.574G>T (p.Gly192Ter) c.889G>T (p.Gly297Ter) c.910G>T (p.Gly304Ter) c.*164-167G>T (n.*164-167G>T) c.*232-167G>T (n.*232-167G>T) n.350-167G>T c.684-167G>T (n.684-167G>T) c.28-167G>T c.709G>T (p.Gly237Ter) c.735G>T c.885-167G>T (n.885-167G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.851G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.335-167G>T c.304-167G>T c.554-1102G>T (n.554-1102G>T) n.888G>T n.52G>T n.894-167G>T n.1445-167G>T c.877G>T (p.Gly293Ter) n.1101G>T c.775G>T (p.Gly259Ter) n.1076-167G>T n.962-167G>T n.875-167G>T n.956G>T n.931-167G>T c.1030G>T (p.Gly344Ter) | |
4 | g.127921938C>G | CA358172022 | MFSD8 | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.*257G>C (n.*257G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.864-167G>C (n.864-167G>C) c.999-167G>C (n.999-167G>C) c.798-167G>C (n.798-167G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.890G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*164-167G>C (n.*164-167G>C) c.*232-167G>C (n.*232-167G>C) n.350-167G>C c.684-167G>C (n.684-167G>C) c.28-167G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.735G>C c.885-167G>C (n.885-167G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.851G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.335-167G>C c.304-167G>C c.554-1102G>C (n.554-1102G>C) n.888G>C n.52G>C n.894-167G>C n.1445-167G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1101G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1076-167G>C n.962-167G>C n.875-167G>C n.956G>C n.931-167G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) | ClinVar |
4 | g.127921938C>T | CA358172024 | MFSD8 | c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.*257G>A (n.*257G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.864-167G>A (n.864-167G>A) c.999-167G>A (n.999-167G>A) c.798-167G>A (n.798-167G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.890G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.*164-167G>A (n.*164-167G>A) c.*232-167G>A (n.*232-167G>A) n.350-167G>A c.684-167G>A (n.684-167G>A) c.28-167G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.735G>A c.885-167G>A (n.885-167G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.851G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.335-167G>A c.304-167G>A c.554-1102G>A (n.554-1102G>A) n.888G>A n.52G>A n.894-167G>A n.1445-167G>A c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1101G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) n.1076-167G>A n.962-167G>A n.875-167G>A n.956G>A n.931-167G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) | |
4 | g.127921939C>A | CA441209748 | MFSD8 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.741G>T (p.Leu247=) c.864-168G>T (n.864-168G>T) c.999-168G>T (n.999-168G>T) c.798-168G>T (n.798-168G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.889G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.888G>T (p.Leu296=) c.909G>T (p.Leu303=) c.*164-168G>T (n.*164-168G>T) c.*232-168G>T (n.*232-168G>T) n.350-168G>T c.684-168G>T (n.684-168G>T) c.28-168G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.734G>T c.885-168G>T (n.885-168G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.822G>T (p.Leu274=) c.850G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.335-168G>T c.304-168G>T c.554-1103G>T (n.554-1103G>T) n.887G>T n.51G>T n.894-168G>T n.1445-168G>T c.876G>T (p.Leu292=) n.1100G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.1076-168G>T n.962-168G>T n.875-168G>T n.955G>T n.931-168G>T c.1029G>T (p.Leu343=) | COSMIC |
4 | g.127921939C>G | CA441209749 | MFSD8 | c.1023G>C (p.Leu341=) c.*256G>C (n.*256G>C) c.741G>C (p.Leu247=) c.864-168G>C (n.864-168G>C) c.999-168G>C (n.999-168G>C) c.798-168G>C (n.798-168G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.889G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.888G>C (p.Leu296=) c.909G>C (p.Leu303=) c.*164-168G>C (n.*164-168G>C) c.*232-168G>C (n.*232-168G>C) n.350-168G>C c.684-168G>C (n.684-168G>C) c.28-168G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.734G>C c.885-168G>C (n.885-168G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.822G>C (p.Leu274=) c.850G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.335-168G>C c.304-168G>C c.554-1103G>C (n.554-1103G>C) n.887G>C n.51G>C n.894-168G>C n.1445-168G>C c.876G>C (p.Leu292=) n.1100G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.1076-168G>C n.962-168G>C n.875-168G>C n.955G>C n.931-168G>C c.1029G>C (p.Leu343=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921939C>T | CA441209750 | MFSD8 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.741G>A (p.Leu247=) c.864-168G>A (n.864-168G>A) c.999-168G>A (n.999-168G>A) c.798-168G>A (n.798-168G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.889G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.888G>A (p.Leu296=) c.909G>A (p.Leu303=) c.*164-168G>A (n.*164-168G>A) c.*232-168G>A (n.*232-168G>A) n.350-168G>A c.684-168G>A (n.684-168G>A) c.28-168G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.734G>A c.885-168G>A (n.885-168G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.822G>A (p.Leu274=) c.850G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.335-168G>A c.304-168G>A c.554-1103G>A (n.554-1103G>A) n.887G>A n.51G>A n.894-168G>A n.1445-168G>A c.876G>A (p.Leu292=) n.1100G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.1076-168G>A n.962-168G>A n.875-168G>A n.955G>A n.931-168G>A c.1029G>A (p.Leu343=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921940A= | CA1492804580 | MFSD8 | c.1022T= (p.Leu341=) c.*255T= (n.*255T=) c.740T= (p.Leu247=) c.864-169T= (n.864-169T=) c.999-169T= (n.999-169T=) c.798-169T= (n.798-169T=) c.*336T= (n.*336T=) n.888T= c.572T= (p.Leu191=) c.887T= (p.Leu296=) c.908T= (p.Leu303=) c.*164-169T= (n.*164-169T=) c.*232-169T= (n.*232-169T=) n.350-169T= c.684-169T= (n.684-169T=) c.28-169T= c.707T= (p.Leu236=) c.733T= c.885-169T= (n.885-169T=) c.*187T= (n.*187T=) c.821T= (p.Leu274=) c.849T= c.*274T= (n.*274T=) c.335-169T= c.304-169T= c.554-1104T= (n.554-1104T=) n.886T= n.50T= n.894-169T= n.1445-169T= c.875T= (p.Leu292=) n.1099T= c.773T= (p.Leu258=) n.1076-169T= n.962-169T= n.875-169T= n.954T= n.931-169T= c.1028T= (p.Leu343=) | |
4 | g.127921940A>C | CA358172027 | MFSD8 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.864-169T>G (n.864-169T>G) c.999-169T>G (n.999-169T>G) c.798-169T>G (n.798-169T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.888T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*164-169T>G (n.*164-169T>G) c.*232-169T>G (n.*232-169T>G) n.350-169T>G c.684-169T>G (n.684-169T>G) c.28-169T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.733T>G c.885-169T>G (n.885-169T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.849T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.335-169T>G c.304-169T>G c.554-1104T>G (n.554-1104T>G) n.886T>G n.50T>G n.894-169T>G n.1445-169T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1099T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1076-169T>G n.962-169T>G n.875-169T>G n.954T>G n.931-169T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.127921940A>G | CA3077309 | MFSD8 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.864-169T>C (n.864-169T>C) c.999-169T>C (n.999-169T>C) c.798-169T>C (n.798-169T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.888T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*164-169T>C (n.*164-169T>C) c.*232-169T>C (n.*232-169T>C) n.350-169T>C c.684-169T>C (n.684-169T>C) c.28-169T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.733T>C c.885-169T>C (n.885-169T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.849T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.335-169T>C c.304-169T>C c.554-1104T>C (n.554-1104T>C) n.886T>C n.50T>C n.894-169T>C n.1445-169T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1099T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1076-169T>C n.962-169T>C n.875-169T>C n.954T>C n.931-169T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921940A>T | CA358172029 | MFSD8 | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*255T>A (n.*255T>A) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.864-169T>A (n.864-169T>A) c.999-169T>A (n.999-169T>A) c.798-169T>A (n.798-169T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.888T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.*164-169T>A (n.*164-169T>A) c.*232-169T>A (n.*232-169T>A) n.350-169T>A c.684-169T>A (n.684-169T>A) c.28-169T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.733T>A c.885-169T>A (n.885-169T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.849T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.335-169T>A c.304-169T>A c.554-1104T>A (n.554-1104T>A) n.886T>A n.50T>A n.894-169T>A n.1445-169T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1099T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1076-169T>A n.962-169T>A n.875-169T>A n.954T>A n.931-169T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
4 | g.127921940_127921941delinsAG | CA1492804582 | MFSD8 | c.1021_1022delinsCT (p.Leu341=) c.*254_*255delinsCT (n.*254_*255delinsCT) c.739_740delinsCT (p.Leu247=) c.864-170_864-169delinsCT (n.864-170_864-169delinsCT) c.999-170_999-169delinsCT (n.999-170_999-169delinsCT) c.798-170_798-169delinsCT (n.798-170_798-169delinsCT) c.*335_*336delinsCT (n.*335_*336delinsCT) n.887_888delinsCT c.571_572delinsCT (p.Leu191=) c.886_887delinsCT (p.Leu296=) c.907_908delinsCT (p.Leu303=) c.*164-170_*164-169delinsCT (n.*164-170_*164-169delinsCT) c.*232-170_*232-169delinsCT (n.*232-170_*232-169delinsCT) n.350-170_350-169delinsCT c.684-170_684-169delinsCT (n.684-170_684-169delinsCT) c.28-170_28-169delinsCT c.706_707delinsCT (p.Leu236=) c.732_733delinsCT c.885-170_885-169delinsCT (n.885-170_885-169delinsCT) c.*186_*187delinsCT (n.*186_*187delinsCT) c.820_821delinsCT (p.Leu274=) c.848_849delinsCT c.*273_*274delinsCT (n.*273_*274delinsCT) c.335-170_335-169delinsCT c.304-170_304-169delinsCT c.554-1105_554-1104delinsCT (n.554-1105_554-1104delinsCT) n.885_886delinsCT n.49_50delinsCT n.894-170_894-169delinsCT n.1445-170_1445-169delinsCT c.874_875delinsCT (p.Leu292=) n.1098_1099delinsCT c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.1076-170_1076-169delinsCT n.962-170_962-169delinsCT n.875-170_875-169delinsCT n.953_954delinsCT n.931-170_931-169delinsCT c.1027_1028delinsCT (p.Leu343=) | |
4 | g.127921941del | CA1492804584 | MFSD8 | c.1021del (p.Leu341TrpfsTer?) c.*254del (n.*254del) c.739del (p.Leu247TrpfsTer?) c.864-170del (n.864-170del) c.999-170del (n.999-170del) c.798-170del (n.798-170del) c.*335del (n.*335del) n.887del c.571del (p.Leu191TrpfsTer?) c.886del (p.Leu296TrpfsTer?) c.907del (p.Leu303TrpfsTer?) c.*164-170del (n.*164-170del) c.*232-170del (n.*232-170del) n.350-170del c.684-170del (n.684-170del) c.28-170del c.706del (p.Leu236TrpfsTer?) c.732del c.885-170del (n.885-170del) c.*186del (n.*186del) c.820del (p.Leu274TrpfsTer?) c.848del c.*273del (n.*273del) c.335-170del c.304-170del c.554-1105del (n.554-1105del) n.885del n.49del n.894-170del n.1445-170del c.874del (p.Leu292TrpfsTer?) n.1098del c.772del (p.Leu258TrpfsTer?) n.1076-170del n.962-170del n.875-170del n.953del n.931-170del c.1027del (p.Leu343TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921941G>A | CA441209751 | MFSD8 | c.1021C>T (p.Leu341=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.739C>T (p.Leu247=) c.864-170C>T (n.864-170C>T) c.999-170C>T (n.999-170C>T) c.798-170C>T (n.798-170C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.887C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.886C>T (p.Leu296=) c.907C>T (p.Leu303=) c.*164-170C>T (n.*164-170C>T) c.*232-170C>T (n.*232-170C>T) n.350-170C>T c.684-170C>T (n.684-170C>T) c.28-170C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.732C>T c.885-170C>T (n.885-170C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.848C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.335-170C>T c.304-170C>T c.554-1105C>T (n.554-1105C>T) n.885C>T n.49C>T n.894-170C>T n.1445-170C>T c.874C>T (p.Leu292=) n.1098C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.1076-170C>T n.962-170C>T n.875-170C>T n.953C>T n.931-170C>T c.1027C>T (p.Leu343=) | |
4 | g.127921941G>C | CA358172033 | MFSD8 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*254C>G (n.*254C>G) c.739C>G (p.Leu247Val) c.864-170C>G (n.864-170C>G) c.999-170C>G (n.999-170C>G) c.798-170C>G (n.798-170C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.887C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*164-170C>G (n.*164-170C>G) c.*232-170C>G (n.*232-170C>G) n.350-170C>G c.684-170C>G (n.684-170C>G) c.28-170C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.732C>G c.885-170C>G (n.885-170C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.848C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.335-170C>G c.304-170C>G c.554-1105C>G (n.554-1105C>G) n.885C>G n.49C>G n.894-170C>G n.1445-170C>G c.874C>G (p.Leu292Val) n.1098C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.1076-170C>G n.962-170C>G n.875-170C>G n.953C>G n.931-170C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) | gnomAD v4 |
4 | g.127921941G>T | CA358172035 | MFSD8 | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*254C>A (n.*254C>A) c.739C>A (p.Leu247Met) c.864-170C>A (n.864-170C>A) c.999-170C>A (n.999-170C>A) c.798-170C>A (n.798-170C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.887C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.*164-170C>A (n.*164-170C>A) c.*232-170C>A (n.*232-170C>A) n.350-170C>A c.684-170C>A (n.684-170C>A) c.28-170C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.732C>A c.885-170C>A (n.885-170C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) c.848C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.335-170C>A c.304-170C>A c.554-1105C>A (n.554-1105C>A) n.885C>A n.49C>A n.894-170C>A n.1445-170C>A c.874C>A (p.Leu292Met) n.1098C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.1076-170C>A n.962-170C>A n.875-170C>A n.953C>A n.931-170C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) | |
4 | g.127921942T>A | CA441209752 | MFSD8 | c.1020A>T (p.Leu340=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.738A>T (p.Leu246=) c.864-171A>T (n.864-171A>T) c.999-171A>T (n.999-171A>T) c.798-171A>T (n.798-171A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.886A>T c.570A>T (p.Leu190=) c.885A>T (p.Leu295=) c.906A>T (p.Leu302=) c.*164-171A>T (n.*164-171A>T) c.*232-171A>T (n.*232-171A>T) n.350-171A>T c.684-171A>T (n.684-171A>T) c.28-171A>T c.705A>T (p.Leu235=) c.731A>T c.885-171A>T (n.885-171A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.819A>T (p.Leu273=) c.847A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.335-171A>T c.304-171A>T c.554-1106A>T (n.554-1106A>T) n.884A>T n.48A>T n.894-171A>T n.1445-171A>T c.873A>T (p.Leu291=) n.1097A>T c.771A>T (p.Leu257=) n.1076-171A>T n.962-171A>T n.875-171A>T n.952A>T n.931-171A>T c.1026A>T (p.Leu342=) | |
4 | g.127921942T>C | CA441209753 | MFSD8 | c.1020A>G (p.Leu340=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.738A>G (p.Leu246=) c.864-171A>G (n.864-171A>G) c.999-171A>G (n.999-171A>G) c.798-171A>G (n.798-171A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.886A>G c.570A>G (p.Leu190=) c.885A>G (p.Leu295=) c.906A>G (p.Leu302=) c.*164-171A>G (n.*164-171A>G) c.*232-171A>G (n.*232-171A>G) n.350-171A>G c.684-171A>G (n.684-171A>G) c.28-171A>G c.705A>G (p.Leu235=) c.731A>G c.885-171A>G (n.885-171A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.819A>G (p.Leu273=) c.847A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.335-171A>G c.304-171A>G c.554-1106A>G (n.554-1106A>G) n.884A>G n.48A>G n.894-171A>G n.1445-171A>G c.873A>G (p.Leu291=) n.1097A>G c.771A>G (p.Leu257=) n.1076-171A>G n.962-171A>G n.875-171A>G n.952A>G n.931-171A>G c.1026A>G (p.Leu342=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921942T>G | CA441209754 | MFSD8 | c.1020A>C (p.Leu340=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.738A>C (p.Leu246=) c.864-171A>C (n.864-171A>C) c.999-171A>C (n.999-171A>C) c.798-171A>C (n.798-171A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.886A>C c.570A>C (p.Leu190=) c.885A>C (p.Leu295=) c.906A>C (p.Leu302=) c.*164-171A>C (n.*164-171A>C) c.*232-171A>C (n.*232-171A>C) n.350-171A>C c.684-171A>C (n.684-171A>C) c.28-171A>C c.705A>C (p.Leu235=) c.731A>C c.885-171A>C (n.885-171A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.819A>C (p.Leu273=) c.847A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.335-171A>C c.304-171A>C c.554-1106A>C (n.554-1106A>C) n.884A>C n.48A>C n.894-171A>C n.1445-171A>C c.873A>C (p.Leu291=) n.1097A>C c.771A>C (p.Leu257=) n.1076-171A>C n.962-171A>C n.875-171A>C n.952A>C n.931-171A>C c.1026A>C (p.Leu342=) | ClinVar |
4 | g.127921942T= | CA1492804586 | MFSD8 | c.1020A= (p.Leu340=) c.*253A= (n.*253A=) c.738A= (p.Leu246=) c.864-171A= (n.864-171A=) c.999-171A= (n.999-171A=) c.798-171A= (n.798-171A=) c.*334A= (n.*334A=) n.886A= c.570A= (p.Leu190=) c.885A= (p.Leu295=) c.906A= (p.Leu302=) c.*164-171A= (n.*164-171A=) c.*232-171A= (n.*232-171A=) n.350-171A= c.684-171A= (n.684-171A=) c.28-171A= c.705A= (p.Leu235=) c.731A= c.885-171A= (n.885-171A=) c.*185A= (n.*185A=) c.819A= (p.Leu273=) c.847A= c.*272A= (n.*272A=) c.335-171A= c.304-171A= c.554-1106A= (n.554-1106A=) n.884A= n.48A= n.894-171A= n.1445-171A= c.873A= (p.Leu291=) n.1097A= c.771A= (p.Leu257=) n.1076-171A= n.962-171A= n.875-171A= n.952A= n.931-171A= c.1026A= (p.Leu342=) | |
4 | g.127921943A>C | CA358172037 | MFSD8 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.864-172T>G (n.864-172T>G) c.999-172T>G (n.999-172T>G) c.798-172T>G (n.798-172T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.885T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*164-172T>G (n.*164-172T>G) c.*232-172T>G (n.*232-172T>G) n.350-172T>G c.684-172T>G (n.684-172T>G) c.28-172T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.730T>G c.885-172T>G (n.885-172T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.846T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.335-172T>G c.304-172T>G c.554-1107T>G (n.554-1107T>G) n.883T>G n.47T>G n.894-172T>G n.1445-172T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1096T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1076-172T>G n.962-172T>G n.875-172T>G n.951T>G n.931-172T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) | |
4 | g.127921943A>G | CA358172038 | MFSD8 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.864-172T>C (n.864-172T>C) c.999-172T>C (n.999-172T>C) c.798-172T>C (n.798-172T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.885T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*164-172T>C (n.*164-172T>C) c.*232-172T>C (n.*232-172T>C) n.350-172T>C c.684-172T>C (n.684-172T>C) c.28-172T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.730T>C c.885-172T>C (n.885-172T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.846T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.335-172T>C c.304-172T>C c.554-1107T>C (n.554-1107T>C) n.883T>C n.47T>C n.894-172T>C n.1445-172T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1096T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1076-172T>C n.962-172T>C n.875-172T>C n.951T>C n.931-172T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) | |
4 | g.127921943A>T | CA358172040 | MFSD8 | c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.*252T>A (n.*252T>A) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.864-172T>A (n.864-172T>A) c.999-172T>A (n.999-172T>A) c.798-172T>A (n.798-172T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.885T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*164-172T>A (n.*164-172T>A) c.*232-172T>A (n.*232-172T>A) n.350-172T>A c.684-172T>A (n.684-172T>A) c.28-172T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.730T>A c.885-172T>A (n.885-172T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.846T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.335-172T>A c.304-172T>A c.554-1107T>A (n.554-1107T>A) n.883T>A n.47T>A n.894-172T>A n.1445-172T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) n.1096T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1076-172T>A n.962-172T>A n.875-172T>A n.951T>A n.931-172T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) | |
4 | g.127921943_127921944insTATT | CA2672041873 | MFSD8 | c.1018_1019insAATA (p.Leu340GlnfsTer?) c.*251_*252insAATA (n.*251_*252insAATA) c.736_737insAATA (p.Leu246GlnfsTer?) c.864-173_864-172insAATA (n.864-173_864-172insAATA) c.999-173_999-172insAATA (n.999-173_999-172insAATA) c.798-173_798-172insAATA (n.798-173_798-172insAATA) c.*332_*333insAATA (n.*332_*333insAATA) n.884_885insAATA c.568_569insAATA (p.Leu190GlnfsTer?) c.883_884insAATA (p.Leu295GlnfsTer?) c.904_905insAATA (p.Leu302GlnfsTer?) c.*164-173_*164-172insAATA (n.*164-173_*164-172insAATA) c.*232-173_*232-172insAATA (n.*232-173_*232-172insAATA) n.350-173_350-172insAATA c.684-173_684-172insAATA (n.684-173_684-172insAATA) c.28-173_28-172insAATA c.703_704insAATA (p.Leu235GlnfsTer?) c.729_730insAATA c.885-173_885-172insAATA (n.885-173_885-172insAATA) c.*183_*184insAATA (n.*183_*184insAATA) c.817_818insAATA (p.Leu273GlnfsTer?) c.845_846insAATA c.*270_*271insAATA (n.*270_*271insAATA) c.335-173_335-172insAATA c.304-173_304-172insAATA c.554-1108_554-1107insAATA (n.554-1108_554-1107insAATA) n.882_883insAATA n.46_47insAATA n.894-173_894-172insAATA n.1445-173_1445-172insAATA c.871_872insAATA (p.Leu291GlnfsTer?) n.1095_1096insAATA c.769_770insAATA (p.Leu257GlnfsTer?) n.1076-173_1076-172insAATA n.962-173_962-172insAATA n.875-173_875-172insAATA n.950_951insAATA n.931-173_931-172insAATA c.1024_1025insAATA (p.Leu342GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.127921944G>A | CA441209755 | MFSD8 | c.1018C>T (p.Leu340=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.736C>T (p.Leu246=) c.864-173C>T (n.864-173C>T) c.999-173C>T (n.999-173C>T) c.798-173C>T (n.798-173C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.884C>T c.568C>T (p.Leu190=) c.883C>T (p.Leu295=) c.904C>T (p.Leu302=) c.*164-173C>T (n.*164-173C>T) c.*232-173C>T (n.*232-173C>T) n.350-173C>T c.684-173C>T (n.684-173C>T) c.28-173C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.729C>T c.885-173C>T (n.885-173C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.817C>T (p.Leu273=) c.845C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.335-173C>T c.304-173C>T c.554-1108C>T (n.554-1108C>T) n.882C>T n.46C>T n.894-173C>T n.1445-173C>T c.871C>T (p.Leu291=) n.1095C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.1076-173C>T n.962-173C>T n.875-173C>T n.950C>T n.931-173C>T c.1024C>T (p.Leu342=) | dbSNP |
4 | g.127921944G>C | CA358172045 | MFSD8 | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.*251C>G (n.*251C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) c.864-173C>G (n.864-173C>G) c.999-173C>G (n.999-173C>G) c.798-173C>G (n.798-173C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.884C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*164-173C>G (n.*164-173C>G) c.*232-173C>G (n.*232-173C>G) n.350-173C>G c.684-173C>G (n.684-173C>G) c.28-173C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.729C>G c.885-173C>G (n.885-173C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.845C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.335-173C>G c.304-173C>G c.554-1108C>G (n.554-1108C>G) n.882C>G n.46C>G n.894-173C>G n.1445-173C>G c.871C>G (p.Leu291Val) n.1095C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.1076-173C>G n.962-173C>G n.875-173C>G n.950C>G n.931-173C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) | |
4 | g.127921944G= | CA1492804589 | MFSD8 | c.1018C= (p.Leu340=) c.*251C= (n.*251C=) c.736C= (p.Leu246=) c.864-173C= (n.864-173C=) c.999-173C= (n.999-173C=) c.798-173C= (n.798-173C=) c.*332C= (n.*332C=) n.884C= c.568C= (p.Leu190=) c.883C= (p.Leu295=) c.904C= (p.Leu302=) c.*164-173C= (n.*164-173C=) c.*232-173C= (n.*232-173C=) n.350-173C= c.684-173C= (n.684-173C=) c.28-173C= c.703C= (p.Leu235=) c.729C= c.885-173C= (n.885-173C=) c.*183C= (n.*183C=) c.817C= (p.Leu273=) c.845C= c.*270C= (n.*270C=) c.335-173C= c.304-173C= c.554-1108C= (n.554-1108C=) n.882C= n.46C= n.894-173C= n.1445-173C= c.871C= (p.Leu291=) n.1095C= c.769C= (p.Leu257=) n.1076-173C= n.962-173C= n.875-173C= n.950C= n.931-173C= c.1024C= (p.Leu342=) | |
4 | g.127921944G>T | CA358172043 | MFSD8 | c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.*251C>A (n.*251C>A) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.864-173C>A (n.864-173C>A) c.999-173C>A (n.999-173C>A) c.798-173C>A (n.798-173C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.884C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.*164-173C>A (n.*164-173C>A) c.*232-173C>A (n.*232-173C>A) n.350-173C>A c.684-173C>A (n.684-173C>A) c.28-173C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.729C>A c.885-173C>A (n.885-173C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.845C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.335-173C>A c.304-173C>A c.554-1108C>A (n.554-1108C>A) n.882C>A n.46C>A n.894-173C>A n.1445-173C>A c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1095C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) n.1076-173C>A n.962-173C>A n.875-173C>A n.950C>A n.931-173C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) | |
4 | g.127921944_127921945insGGGTTTAGTTATTTAAAAGCAAAGA | CA2672041874 | MFSD8 | c.1017_1018insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (p.Leu340SerfsTer7) c.*250_*251insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.*250_*251insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) c.735_736insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (p.Leu246SerfsTer7) c.864-174_864-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.864-174_864-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) c.999-174_999-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.999-174_999-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) c.798-174_798-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.798-174_798-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) c.*331_*332insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.*331_*332insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) n.883_884insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC c.567_568insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (p.Leu190SerfsTer7) c.882_883insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (p.Leu295SerfsTer7) c.903_904insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (p.Leu302SerfsTer7) c.*164-174_*164-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.*164-174_*164-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) c.*232-174_*232-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.*232-174_*232-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) n.350-174_350-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC c.684-174_684-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.684-174_684-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) c.28-174_28-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC c.702_703insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (p.Leu235SerfsTer7) c.728_729insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC c.885-174_885-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.885-174_885-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) c.*182_*183insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.*182_*183insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) c.816_817insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (p.Leu273SerfsTer7) c.844_845insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC c.*269_*270insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.*269_*270insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) c.335-174_335-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC c.304-174_304-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC c.554-1109_554-1108insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (n.554-1109_554-1108insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC) n.881_882insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC n.45_46insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC n.894-174_894-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC n.1445-174_1445-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC c.870_871insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (p.Leu291SerfsTer7) n.1094_1095insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC c.768_769insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (p.Leu257SerfsTer7) n.1076-174_1076-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC n.962-174_962-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC n.875-174_875-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC n.949_950insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC n.931-174_931-173insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC c.1023_1024insTCTTTGCTTTTAAATAACTAAACCC (p.Leu342SerfsTer7) | gnomAD v4 |
4 | g.127921945A>C | CA358172047 | MFSD8 | c.1017T>G (p.Ile339Met) c.*250T>G (n.*250T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) c.864-174T>G (n.864-174T>G) c.999-174T>G (n.999-174T>G) c.798-174T>G (n.798-174T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.883T>G c.567T>G (p.Ile189Met) c.882T>G (p.Ile294Met) c.903T>G (p.Ile301Met) c.*164-174T>G (n.*164-174T>G) c.*232-174T>G (n.*232-174T>G) n.350-174T>G c.684-174T>G (n.684-174T>G) c.28-174T>G c.702T>G (p.Ile234Met) c.728T>G c.885-174T>G (n.885-174T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.816T>G (p.Ile272Met) c.844T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.335-174T>G c.304-174T>G c.554-1109T>G (n.554-1109T>G) n.881T>G n.45T>G n.894-174T>G n.1445-174T>G c.870T>G (p.Ile290Met) n.1094T>G c.768T>G (p.Ile256Met) n.1076-174T>G n.962-174T>G n.875-174T>G n.949T>G n.931-174T>G c.1023T>G (p.Ile341Met) | |
4 | g.127921945A>G | CA441209756 | MFSD8 | c.1017T>C (p.Ile339=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.735T>C (p.Ile245=) c.864-174T>C (n.864-174T>C) c.999-174T>C (n.999-174T>C) c.798-174T>C (n.798-174T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.883T>C c.567T>C (p.Ile189=) c.882T>C (p.Ile294=) c.903T>C (p.Ile301=) c.*164-174T>C (n.*164-174T>C) c.*232-174T>C (n.*232-174T>C) n.350-174T>C c.684-174T>C (n.684-174T>C) c.28-174T>C c.702T>C (p.Ile234=) c.728T>C c.885-174T>C (n.885-174T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.816T>C (p.Ile272=) c.844T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.335-174T>C c.304-174T>C c.554-1109T>C (n.554-1109T>C) n.881T>C n.45T>C n.894-174T>C n.1445-174T>C c.870T>C (p.Ile290=) n.1094T>C c.768T>C (p.Ile256=) n.1076-174T>C n.962-174T>C n.875-174T>C n.949T>C n.931-174T>C c.1023T>C (p.Ile341=) | |
4 | g.127921945A>T | CA441209757 | MFSD8 | c.1017T>A (p.Ile339=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.735T>A (p.Ile245=) c.864-174T>A (n.864-174T>A) c.999-174T>A (n.999-174T>A) c.798-174T>A (n.798-174T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.883T>A c.567T>A (p.Ile189=) c.882T>A (p.Ile294=) c.903T>A (p.Ile301=) c.*164-174T>A (n.*164-174T>A) c.*232-174T>A (n.*232-174T>A) n.350-174T>A c.684-174T>A (n.684-174T>A) c.28-174T>A c.702T>A (p.Ile234=) c.728T>A c.885-174T>A (n.885-174T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.816T>A (p.Ile272=) c.844T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.335-174T>A c.304-174T>A c.554-1109T>A (n.554-1109T>A) n.881T>A n.45T>A n.894-174T>A n.1445-174T>A c.870T>A (p.Ile290=) n.1094T>A c.768T>A (p.Ile256=) n.1076-174T>A n.962-174T>A n.875-174T>A n.949T>A n.931-174T>A c.1023T>A (p.Ile341=) | |
4 | g.127921946A>C | CA358172053 | MFSD8 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.*249T>G (n.*249T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.864-175T>G (n.864-175T>G) c.999-175T>G (n.999-175T>G) c.798-175T>G (n.798-175T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.882T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.*164-175T>G (n.*164-175T>G) c.*232-175T>G (n.*232-175T>G) n.350-175T>G c.684-175T>G (n.684-175T>G) c.28-175T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.727T>G c.885-175T>G (n.885-175T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.843T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.335-175T>G c.304-175T>G c.554-1110T>G (n.554-1110T>G) n.880T>G n.44T>G n.894-175T>G n.1445-175T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1093T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1076-175T>G n.962-175T>G n.875-175T>G n.948T>G n.931-175T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921946A>G | CA358172049 | MFSD8 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.*249T>C (n.*249T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.864-175T>C (n.864-175T>C) c.999-175T>C (n.999-175T>C) c.798-175T>C (n.798-175T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.882T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.*164-175T>C (n.*164-175T>C) c.*232-175T>C (n.*232-175T>C) n.350-175T>C c.684-175T>C (n.684-175T>C) c.28-175T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.727T>C c.885-175T>C (n.885-175T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.843T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.335-175T>C c.304-175T>C c.554-1110T>C (n.554-1110T>C) n.880T>C n.44T>C n.894-175T>C n.1445-175T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1093T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1076-175T>C n.962-175T>C n.875-175T>C n.948T>C n.931-175T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) | |
4 | g.127921946A>T | CA358172051 | MFSD8 | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.*249T>A (n.*249T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.864-175T>A (n.864-175T>A) c.999-175T>A (n.999-175T>A) c.798-175T>A (n.798-175T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.882T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.*164-175T>A (n.*164-175T>A) c.*232-175T>A (n.*232-175T>A) n.350-175T>A c.684-175T>A (n.684-175T>A) c.28-175T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.727T>A c.885-175T>A (n.885-175T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.843T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.335-175T>A c.304-175T>A c.554-1110T>A (n.554-1110T>A) n.880T>A n.44T>A n.894-175T>A n.1445-175T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1093T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1076-175T>A n.962-175T>A n.875-175T>A n.948T>A n.931-175T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) | |
4 | g.127921947T>A | CA358172055 | MFSD8 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.*248A>T (n.*248A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.864-176A>T (n.864-176A>T) c.999-176A>T (n.999-176A>T) c.798-176A>T (n.798-176A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.881A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.*164-176A>T (n.*164-176A>T) c.*232-176A>T (n.*232-176A>T) n.350-176A>T c.684-176A>T (n.684-176A>T) c.28-176A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.726A>T c.885-176A>T (n.885-176A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.842A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.335-176A>T c.304-176A>T c.554-1111A>T (n.554-1111A>T) n.879A>T n.43A>T n.894-176A>T n.1445-176A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1092A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1076-176A>T n.962-176A>T n.875-176A>T n.947A>T n.931-176A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921947T>C | CA358172057 | MFSD8 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.*248A>G (n.*248A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) c.864-176A>G (n.864-176A>G) c.999-176A>G (n.999-176A>G) c.798-176A>G (n.798-176A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.881A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.*164-176A>G (n.*164-176A>G) c.*232-176A>G (n.*232-176A>G) n.350-176A>G c.684-176A>G (n.684-176A>G) c.28-176A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.726A>G c.885-176A>G (n.885-176A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) c.842A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.335-176A>G c.304-176A>G c.554-1111A>G (n.554-1111A>G) n.879A>G n.43A>G n.894-176A>G n.1445-176A>G c.868A>G (p.Ile290Val) n.1092A>G c.766A>G (p.Ile256Val) n.1076-176A>G n.962-176A>G n.875-176A>G n.947A>G n.931-176A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921947T>G | CA358172059 | MFSD8 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.*248A>C (n.*248A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.864-176A>C (n.864-176A>C) c.999-176A>C (n.999-176A>C) c.798-176A>C (n.798-176A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.881A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.*164-176A>C (n.*164-176A>C) c.*232-176A>C (n.*232-176A>C) n.350-176A>C c.684-176A>C (n.684-176A>C) c.28-176A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.726A>C c.885-176A>C (n.885-176A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.842A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.335-176A>C c.304-176A>C c.554-1111A>C (n.554-1111A>C) n.879A>C n.43A>C n.894-176A>C n.1445-176A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1092A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1076-176A>C n.962-176A>C n.875-176A>C n.947A>C n.931-176A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) | |
4 | g.127921947T= | CA1492804592 | MFSD8 | c.1015A= (p.Ile339=) c.*248A= (n.*248A=) c.733A= (p.Ile245=) c.864-176A= (n.864-176A=) c.999-176A= (n.999-176A=) c.798-176A= (n.798-176A=) c.*329A= (n.*329A=) n.881A= c.565A= (p.Ile189=) c.880A= (p.Ile294=) c.901A= (p.Ile301=) c.*164-176A= (n.*164-176A=) c.*232-176A= (n.*232-176A=) n.350-176A= c.684-176A= (n.684-176A=) c.28-176A= c.700A= (p.Ile234=) c.726A= c.885-176A= (n.885-176A=) c.*180A= (n.*180A=) c.814A= (p.Ile272=) c.842A= c.*267A= (n.*267A=) c.335-176A= c.304-176A= c.554-1111A= (n.554-1111A=) n.879A= n.43A= n.894-176A= n.1445-176A= c.868A= (p.Ile290=) n.1092A= c.766A= (p.Ile256=) n.1076-176A= n.962-176A= n.875-176A= n.947A= n.931-176A= c.1021A= (p.Ile341=) | |
4 | g.127921948A>C | CA441209758 | MFSD8 | c.1014T>G (p.Ala338=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.732T>G (p.Ala244=) c.864-177T>G (n.864-177T>G) c.999-177T>G (n.999-177T>G) c.798-177T>G (n.798-177T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.880T>G c.564T>G (p.Ala188=) c.879T>G (p.Ala293=) c.900T>G (p.Ala300=) c.*164-177T>G (n.*164-177T>G) c.*232-177T>G (n.*232-177T>G) n.350-177T>G c.684-177T>G (n.684-177T>G) c.28-177T>G c.699T>G (p.Ala233=) c.725T>G c.885-177T>G (n.885-177T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.813T>G (p.Ala271=) c.841T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.335-177T>G c.304-177T>G c.554-1112T>G (n.554-1112T>G) n.878T>G n.42T>G n.894-177T>G n.1445-177T>G c.867T>G (p.Ala289=) n.1091T>G c.765T>G (p.Ala255=) n.1076-177T>G n.962-177T>G n.875-177T>G n.946T>G n.931-177T>G c.1020T>G (p.Ala340=) | |
4 | g.127921948A>G | CA441209759 | MFSD8 | c.1014T>C (p.Ala338=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.732T>C (p.Ala244=) c.864-177T>C (n.864-177T>C) c.999-177T>C (n.999-177T>C) c.798-177T>C (n.798-177T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.880T>C c.564T>C (p.Ala188=) c.879T>C (p.Ala293=) c.900T>C (p.Ala300=) c.*164-177T>C (n.*164-177T>C) c.*232-177T>C (n.*232-177T>C) n.350-177T>C c.684-177T>C (n.684-177T>C) c.28-177T>C c.699T>C (p.Ala233=) c.725T>C c.885-177T>C (n.885-177T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.813T>C (p.Ala271=) c.841T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.335-177T>C c.304-177T>C c.554-1112T>C (n.554-1112T>C) n.878T>C n.42T>C n.894-177T>C n.1445-177T>C c.867T>C (p.Ala289=) n.1091T>C c.765T>C (p.Ala255=) n.1076-177T>C n.962-177T>C n.875-177T>C n.946T>C n.931-177T>C c.1020T>C (p.Ala340=) | |
4 | g.127921948A>T | CA441209760 | MFSD8 | c.1014T>A (p.Ala338=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.732T>A (p.Ala244=) c.864-177T>A (n.864-177T>A) c.999-177T>A (n.999-177T>A) c.798-177T>A (n.798-177T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.880T>A c.564T>A (p.Ala188=) c.879T>A (p.Ala293=) c.900T>A (p.Ala300=) c.*164-177T>A (n.*164-177T>A) c.*232-177T>A (n.*232-177T>A) n.350-177T>A c.684-177T>A (n.684-177T>A) c.28-177T>A c.699T>A (p.Ala233=) c.725T>A c.885-177T>A (n.885-177T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.813T>A (p.Ala271=) c.841T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.335-177T>A c.304-177T>A c.554-1112T>A (n.554-1112T>A) n.878T>A n.42T>A n.894-177T>A n.1445-177T>A c.867T>A (p.Ala289=) n.1091T>A c.765T>A (p.Ala255=) n.1076-177T>A n.962-177T>A n.875-177T>A n.946T>A n.931-177T>A c.1020T>A (p.Ala340=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921949G>A | CA358172065 | MFSD8 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.*246C>T (n.*246C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) c.864-178C>T (n.864-178C>T) c.999-178C>T (n.999-178C>T) c.798-178C>T (n.798-178C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.879C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*164-178C>T (n.*164-178C>T) c.*232-178C>T (n.*232-178C>T) n.350-178C>T c.684-178C>T (n.684-178C>T) c.28-178C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.724C>T c.885-178C>T (n.885-178C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.840C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.335-178C>T c.304-178C>T c.554-1113C>T (n.554-1113C>T) n.877C>T n.41C>T n.894-178C>T n.1445-178C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1090C>T c.764C>T (p.Ala255Val) n.1076-178C>T n.962-178C>T n.875-178C>T n.945C>T n.931-178C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) | gnomAD v4 |
4 | g.127921949G>C | CA358172064 | MFSD8 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.*246C>G (n.*246C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.864-178C>G (n.864-178C>G) c.999-178C>G (n.999-178C>G) c.798-178C>G (n.798-178C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.879C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*164-178C>G (n.*164-178C>G) c.*232-178C>G (n.*232-178C>G) n.350-178C>G c.684-178C>G (n.684-178C>G) c.28-178C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.724C>G c.885-178C>G (n.885-178C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.840C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.335-178C>G c.304-178C>G c.554-1113C>G (n.554-1113C>G) n.877C>G n.41C>G n.894-178C>G n.1445-178C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1090C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1076-178C>G n.962-178C>G n.875-178C>G n.945C>G n.931-178C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) | |
4 | g.127921949G>T | CA358172062 | MFSD8 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.*246C>A (n.*246C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) c.864-178C>A (n.864-178C>A) c.999-178C>A (n.999-178C>A) c.798-178C>A (n.798-178C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.879C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*164-178C>A (n.*164-178C>A) c.*232-178C>A (n.*232-178C>A) n.350-178C>A c.684-178C>A (n.684-178C>A) c.28-178C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.724C>A c.885-178C>A (n.885-178C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.840C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.335-178C>A c.304-178C>A c.554-1113C>A (n.554-1113C>A) n.877C>A n.41C>A n.894-178C>A n.1445-178C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1090C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1076-178C>A n.962-178C>A n.875-178C>A n.945C>A n.931-178C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) | ClinVar |
4 | g.127921950C>A | CA358172066 | MFSD8 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.*245G>T (n.*245G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.864-179G>T (n.864-179G>T) c.999-179G>T (n.999-179G>T) c.798-179G>T (n.798-179G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.878G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*164-179G>T (n.*164-179G>T) c.*232-179G>T (n.*232-179G>T) n.350-179G>T c.684-179G>T (n.684-179G>T) c.28-179G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.723G>T c.885-179G>T (n.885-179G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.839G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.335-179G>T c.304-179G>T c.554-1114G>T (n.554-1114G>T) n.876G>T n.40G>T n.894-179G>T n.1445-179G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1089G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1076-179G>T n.962-179G>T n.875-179G>T n.944G>T n.931-179G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) | |
4 | g.127921950C>G | CA358172069 | MFSD8 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.*245G>C (n.*245G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.864-179G>C (n.864-179G>C) c.999-179G>C (n.999-179G>C) c.798-179G>C (n.798-179G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.878G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*164-179G>C (n.*164-179G>C) c.*232-179G>C (n.*232-179G>C) n.350-179G>C c.684-179G>C (n.684-179G>C) c.28-179G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.723G>C c.885-179G>C (n.885-179G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.839G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.335-179G>C c.304-179G>C c.554-1114G>C (n.554-1114G>C) n.876G>C n.40G>C n.894-179G>C n.1445-179G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1089G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1076-179G>C n.962-179G>C n.875-179G>C n.944G>C n.931-179G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) | |
4 | g.127921950C>T | CA358172071 | MFSD8 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.*245G>A (n.*245G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.864-179G>A (n.864-179G>A) c.999-179G>A (n.999-179G>A) c.798-179G>A (n.798-179G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.878G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*164-179G>A (n.*164-179G>A) c.*232-179G>A (n.*232-179G>A) n.350-179G>A c.684-179G>A (n.684-179G>A) c.28-179G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.723G>A c.885-179G>A (n.885-179G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.839G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.335-179G>A c.304-179G>A c.554-1114G>A (n.554-1114G>A) n.876G>A n.40G>A n.894-179G>A n.1445-179G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1089G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1076-179G>A n.962-179G>A n.875-179G>A n.944G>A n.931-179G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) | |
4 | g.127921951A>C | CA441209761 | MFSD8 | c.1011T>G (p.Arg337=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.729T>G (p.Arg243=) c.864-180T>G (n.864-180T>G) c.999-180T>G (n.999-180T>G) c.798-180T>G (n.798-180T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.877T>G c.561T>G (p.Arg187=) c.876T>G (p.Arg292=) c.897T>G (p.Arg299=) c.*164-180T>G (n.*164-180T>G) c.*232-180T>G (n.*232-180T>G) n.350-180T>G c.684-180T>G (n.684-180T>G) c.28-180T>G c.696T>G (p.Arg232=) c.722T>G c.885-180T>G (n.885-180T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.810T>G (p.Arg270=) c.838T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.335-180T>G c.304-180T>G c.554-1115T>G (n.554-1115T>G) n.875T>G n.39T>G n.894-180T>G n.1445-180T>G c.864T>G (p.Arg288=) n.1088T>G c.762T>G (p.Arg254=) n.1076-180T>G n.962-180T>G n.875-180T>G n.943T>G n.931-180T>G c.1017T>G (p.Arg339=) | |
4 | g.127921951A>G | CA441209762 | MFSD8 | c.1011T>C (p.Arg337=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.729T>C (p.Arg243=) c.864-180T>C (n.864-180T>C) c.999-180T>C (n.999-180T>C) c.798-180T>C (n.798-180T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.877T>C c.561T>C (p.Arg187=) c.876T>C (p.Arg292=) c.897T>C (p.Arg299=) c.*164-180T>C (n.*164-180T>C) c.*232-180T>C (n.*232-180T>C) n.350-180T>C c.684-180T>C (n.684-180T>C) c.28-180T>C c.696T>C (p.Arg232=) c.722T>C c.885-180T>C (n.885-180T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.810T>C (p.Arg270=) c.838T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.335-180T>C c.304-180T>C c.554-1115T>C (n.554-1115T>C) n.875T>C n.39T>C n.894-180T>C n.1445-180T>C c.864T>C (p.Arg288=) n.1088T>C c.762T>C (p.Arg254=) n.1076-180T>C n.962-180T>C n.875-180T>C n.943T>C n.931-180T>C c.1017T>C (p.Arg339=) | |
4 | g.127921951A>T | CA441209763 | MFSD8 | c.1011T>A (p.Arg337=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.729T>A (p.Arg243=) c.864-180T>A (n.864-180T>A) c.999-180T>A (n.999-180T>A) c.798-180T>A (n.798-180T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.877T>A c.561T>A (p.Arg187=) c.876T>A (p.Arg292=) c.897T>A (p.Arg299=) c.*164-180T>A (n.*164-180T>A) c.*232-180T>A (n.*232-180T>A) n.350-180T>A c.684-180T>A (n.684-180T>A) c.28-180T>A c.696T>A (p.Arg232=) c.722T>A c.885-180T>A (n.885-180T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.810T>A (p.Arg270=) c.838T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.335-180T>A c.304-180T>A c.554-1115T>A (n.554-1115T>A) n.875T>A n.39T>A n.894-180T>A n.1445-180T>A c.864T>A (p.Arg288=) n.1088T>A c.762T>A (p.Arg254=) n.1076-180T>A n.962-180T>A n.875-180T>A n.943T>A n.931-180T>A c.1017T>A (p.Arg339=) | |
4 | g.127921952C>A | CA358172074 | MFSD8 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.864-181G>T (n.864-181G>T) c.999-181G>T (n.999-181G>T) c.798-181G>T (n.798-181G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.876G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.*164-181G>T (n.*164-181G>T) c.*232-181G>T (n.*232-181G>T) n.350-181G>T c.684-181G>T (n.684-181G>T) c.28-181G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.721G>T c.885-181G>T (n.885-181G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.837G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.335-181G>T c.304-181G>T c.554-1116G>T (n.554-1116G>T) n.874G>T n.38G>T n.894-181G>T n.1445-181G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) n.1087G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.1076-181G>T n.962-181G>T n.875-181G>T n.942G>T n.931-181G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.127921952C= | CA1492804595 | MFSD8 | c.1010G= (p.Arg337=) c.*243G= (n.*243G=) c.728G= (p.Arg243=) c.864-181G= (n.864-181G=) c.999-181G= (n.999-181G=) c.798-181G= (n.798-181G=) c.*324G= (n.*324G=) n.876G= c.560G= (p.Arg187=) c.875G= (p.Arg292=) c.896G= (p.Arg299=) c.*164-181G= (n.*164-181G=) c.*232-181G= (n.*232-181G=) n.350-181G= c.684-181G= (n.684-181G=) c.28-181G= c.695G= (p.Arg232=) c.721G= c.885-181G= (n.885-181G=) c.*175G= (n.*175G=) c.809G= (p.Arg270=) c.837G= c.*262G= (n.*262G=) c.335-181G= c.304-181G= c.554-1116G= (n.554-1116G=) n.874G= n.38G= n.894-181G= n.1445-181G= c.863G= (p.Arg288=) n.1087G= c.761G= (p.Arg254=) n.1076-181G= n.962-181G= n.875-181G= n.942G= n.931-181G= c.1016G= (p.Arg339=) | |
4 | g.127921952C>G | CA358172075 | MFSD8 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.864-181G>C (n.864-181G>C) c.999-181G>C (n.999-181G>C) c.798-181G>C (n.798-181G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.876G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.*164-181G>C (n.*164-181G>C) c.*232-181G>C (n.*232-181G>C) n.350-181G>C c.684-181G>C (n.684-181G>C) c.28-181G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.721G>C c.885-181G>C (n.885-181G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.837G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.335-181G>C c.304-181G>C c.554-1116G>C (n.554-1116G>C) n.874G>C n.38G>C n.894-181G>C n.1445-181G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) n.1087G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.1076-181G>C n.962-181G>C n.875-181G>C n.942G>C n.931-181G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921952C>T | CA3077310 | MFSD8 | c.1010G>A (p.Arg337His) c.*243G>A (n.*243G>A) c.728G>A (p.Arg243His) c.864-181G>A (n.864-181G>A) c.999-181G>A (n.999-181G>A) c.798-181G>A (n.798-181G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.876G>A c.560G>A (p.Arg187His) c.875G>A (p.Arg292His) c.896G>A (p.Arg299His) c.*164-181G>A (n.*164-181G>A) c.*232-181G>A (n.*232-181G>A) n.350-181G>A c.684-181G>A (n.684-181G>A) c.28-181G>A c.695G>A (p.Arg232His) c.721G>A c.885-181G>A (n.885-181G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.809G>A (p.Arg270His) c.837G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.335-181G>A c.304-181G>A c.554-1116G>A (n.554-1116G>A) n.874G>A n.38G>A n.894-181G>A n.1445-181G>A c.863G>A (p.Arg288His) n.1087G>A c.761G>A (p.Arg254His) n.1076-181G>A n.962-181G>A n.875-181G>A n.942G>A n.931-181G>A c.1016G>A (p.Arg339His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921953G>A | CA105671194 | MFSD8 | c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.*242C>T (n.*242C>T) c.727C>T (p.Arg243Cys) c.864-182C>T (n.864-182C>T) c.999-182C>T (n.999-182C>T) c.798-182C>T (n.798-182C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.875C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) c.874C>T (p.Arg292Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.*164-182C>T (n.*164-182C>T) c.*232-182C>T (n.*232-182C>T) n.350-182C>T c.684-182C>T (n.684-182C>T) c.28-182C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) c.720C>T c.885-182C>T (n.885-182C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.836C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.335-182C>T c.304-182C>T c.554-1117C>T (n.554-1117C>T) n.873C>T n.37C>T n.894-182C>T n.1445-182C>T c.862C>T (p.Arg288Cys) n.1086C>T c.760C>T (p.Arg254Cys) n.1076-182C>T n.962-182C>T n.875-182C>T n.941C>T n.931-182C>T c.1015C>T (p.Arg339Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921953G>C | CA358172079 | MFSD8 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.*242C>G (n.*242C>G) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.864-182C>G (n.864-182C>G) c.999-182C>G (n.999-182C>G) c.798-182C>G (n.798-182C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.875C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.*164-182C>G (n.*164-182C>G) c.*232-182C>G (n.*232-182C>G) n.350-182C>G c.684-182C>G (n.684-182C>G) c.28-182C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) c.720C>G c.885-182C>G (n.885-182C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.836C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.335-182C>G c.304-182C>G c.554-1117C>G (n.554-1117C>G) n.873C>G n.37C>G n.894-182C>G n.1445-182C>G c.862C>G (p.Arg288Gly) n.1086C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) n.1076-182C>G n.962-182C>G n.875-182C>G n.941C>G n.931-182C>G c.1015C>G (p.Arg339Gly) | |
4 | g.127921953G= | CA1492804598 | MFSD8 | c.1009C= (p.Arg337=) c.*242C= (n.*242C=) c.727C= (p.Arg243=) c.864-182C= (n.864-182C=) c.999-182C= (n.999-182C=) c.798-182C= (n.798-182C=) c.*323C= (n.*323C=) n.875C= c.559C= (p.Arg187=) c.874C= (p.Arg292=) c.895C= (p.Arg299=) c.*164-182C= (n.*164-182C=) c.*232-182C= (n.*232-182C=) n.350-182C= c.684-182C= (n.684-182C=) c.28-182C= c.694C= (p.Arg232=) c.720C= c.885-182C= (n.885-182C=) c.*174C= (n.*174C=) c.808C= (p.Arg270=) c.836C= c.*261C= (n.*261C=) c.335-182C= c.304-182C= c.554-1117C= (n.554-1117C=) n.873C= n.37C= n.894-182C= n.1445-182C= c.862C= (p.Arg288=) n.1086C= c.760C= (p.Arg254=) n.1076-182C= n.962-182C= n.875-182C= n.941C= n.931-182C= c.1015C= (p.Arg339=) | |
4 | g.127921953G>T | CA358172081 | MFSD8 | c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.*242C>A (n.*242C>A) c.727C>A (p.Arg243Ser) c.864-182C>A (n.864-182C>A) c.999-182C>A (n.999-182C>A) c.798-182C>A (n.798-182C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.875C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.*164-182C>A (n.*164-182C>A) c.*232-182C>A (n.*232-182C>A) n.350-182C>A c.684-182C>A (n.684-182C>A) c.28-182C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) c.720C>A c.885-182C>A (n.885-182C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.836C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.335-182C>A c.304-182C>A c.554-1117C>A (n.554-1117C>A) n.873C>A n.37C>A n.894-182C>A n.1445-182C>A c.862C>A (p.Arg288Ser) n.1086C>A c.760C>A (p.Arg254Ser) n.1076-182C>A n.962-182C>A n.875-182C>A n.941C>A n.931-182C>A c.1015C>A (p.Arg339Ser) | |
4 | g.127921954C>A | CA358172085 | MFSD8 | c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.*241G>T (n.*241G>T) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.864-183G>T (n.864-183G>T) c.999-183G>T (n.999-183G>T) c.798-183G>T (n.798-183G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.874G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*164-183G>T (n.*164-183G>T) c.*232-183G>T (n.*232-183G>T) n.350-183G>T c.684-183G>T (n.684-183G>T) c.28-183G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) c.719G>T c.885-183G>T (n.885-183G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.835G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.335-183G>T c.304-183G>T c.554-1118G>T (n.554-1118G>T) n.872G>T n.36G>T n.894-183G>T n.1445-183G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) n.1085G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) n.1076-183G>T n.962-183G>T n.875-183G>T n.940G>T n.931-183G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.127921954C>G | CA358172086 | MFSD8 | c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.*241G>C (n.*241G>C) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.864-183G>C (n.864-183G>C) c.999-183G>C (n.999-183G>C) c.798-183G>C (n.798-183G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.874G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*164-183G>C (n.*164-183G>C) c.*232-183G>C (n.*232-183G>C) n.350-183G>C c.684-183G>C (n.684-183G>C) c.28-183G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) c.719G>C c.885-183G>C (n.885-183G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.835G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.335-183G>C c.304-183G>C c.554-1118G>C (n.554-1118G>C) n.872G>C n.36G>C n.894-183G>C n.1445-183G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) n.1085G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) n.1076-183G>C n.962-183G>C n.875-183G>C n.940G>C n.931-183G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) | |
4 | g.127921954C>T | CA441209764 | MFSD8 | c.1008G>A (p.Glu336=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.726G>A (p.Glu242=) c.864-183G>A (n.864-183G>A) c.999-183G>A (n.999-183G>A) c.798-183G>A (n.798-183G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.874G>A c.558G>A (p.Glu186=) c.873G>A (p.Glu291=) c.894G>A (p.Glu298=) c.*164-183G>A (n.*164-183G>A) c.*232-183G>A (n.*232-183G>A) n.350-183G>A c.684-183G>A (n.684-183G>A) c.28-183G>A c.693G>A (p.Glu231=) c.719G>A c.885-183G>A (n.885-183G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.835G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.335-183G>A c.304-183G>A c.554-1118G>A (n.554-1118G>A) n.872G>A n.36G>A n.894-183G>A n.1445-183G>A c.861G>A (p.Glu287=) n.1085G>A c.759G>A (p.Glu253=) n.1076-183G>A n.962-183G>A n.875-183G>A n.940G>A n.931-183G>A c.1014G>A (p.Glu338=) | ClinVar |
4 | g.127921955del | CA2672041875 | MFSD8 | c.1007del (p.Glu336GlyfsTer?) c.*240del (n.*240del) c.725del (p.Glu242GlyfsTer?) c.864-184del (n.864-184del) c.999-184del (n.999-184del) c.798-184del (n.798-184del) c.*321del (n.*321del) n.873del c.557del (p.Glu186GlyfsTer?) c.872del (p.Glu291GlyfsTer?) c.893del (p.Glu298GlyfsTer?) c.*164-184del (n.*164-184del) c.*232-184del (n.*232-184del) n.350-184del c.684-184del (n.684-184del) c.28-184del c.692del (p.Glu231GlyfsTer?) c.718del c.885-184del (n.885-184del) c.*172del (n.*172del) c.806del (p.Glu269GlyfsTer?) c.834del c.*259del (n.*259del) c.335-184del c.304-184del c.554-1119del (n.554-1119del) n.871del n.35del n.894-184del n.1445-184del c.860del (p.Glu287GlyfsTer?) n.1084del c.758del (p.Glu253GlyfsTer?) n.1076-184del n.962-184del n.875-184del n.939del n.931-184del c.1013del (p.Glu338GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.127921955T>A | CA358172088 | MFSD8 | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.*240A>T (n.*240A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) c.864-184A>T (n.864-184A>T) c.999-184A>T (n.999-184A>T) c.798-184A>T (n.798-184A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.873A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.*164-184A>T (n.*164-184A>T) c.*232-184A>T (n.*232-184A>T) n.350-184A>T c.684-184A>T (n.684-184A>T) c.28-184A>T c.692A>T (p.Glu231Val) c.718A>T c.885-184A>T (n.885-184A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) c.834A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.335-184A>T c.304-184A>T c.554-1119A>T (n.554-1119A>T) n.871A>T n.35A>T n.894-184A>T n.1445-184A>T c.860A>T (p.Glu287Val) n.1084A>T c.758A>T (p.Glu253Val) n.1076-184A>T n.962-184A>T n.875-184A>T n.939A>T n.931-184A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) | |
4 | g.127921955T>C | CA358172090 | MFSD8 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.864-184A>G (n.864-184A>G) c.999-184A>G (n.999-184A>G) c.798-184A>G (n.798-184A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.873A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*164-184A>G (n.*164-184A>G) c.*232-184A>G (n.*232-184A>G) n.350-184A>G c.684-184A>G (n.684-184A>G) c.28-184A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) c.718A>G c.885-184A>G (n.885-184A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.834A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.335-184A>G c.304-184A>G c.554-1119A>G (n.554-1119A>G) n.871A>G n.35A>G n.894-184A>G n.1445-184A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1084A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1076-184A>G n.962-184A>G n.875-184A>G n.939A>G n.931-184A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) | |
4 | g.127921955T>G | CA3077311 | MFSD8 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.864-184A>C (n.864-184A>C) c.999-184A>C (n.999-184A>C) c.798-184A>C (n.798-184A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.873A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*164-184A>C (n.*164-184A>C) c.*232-184A>C (n.*232-184A>C) n.350-184A>C c.684-184A>C (n.684-184A>C) c.28-184A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) c.718A>C c.885-184A>C (n.885-184A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.834A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.335-184A>C c.304-184A>C c.554-1119A>C (n.554-1119A>C) n.871A>C n.35A>C n.894-184A>C n.1445-184A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1084A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1076-184A>C n.962-184A>C n.875-184A>C n.939A>C n.931-184A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921955T= | CA1492804601 | MFSD8 | c.1007A= (p.Glu336=) c.*240A= (n.*240A=) c.725A= (p.Glu242=) c.864-184A= (n.864-184A=) c.999-184A= (n.999-184A=) c.798-184A= (n.798-184A=) c.*321A= (n.*321A=) n.873A= c.557A= (p.Glu186=) c.872A= (p.Glu291=) c.893A= (p.Glu298=) c.*164-184A= (n.*164-184A=) c.*232-184A= (n.*232-184A=) n.350-184A= c.684-184A= (n.684-184A=) c.28-184A= c.692A= (p.Glu231=) c.718A= c.885-184A= (n.885-184A=) c.*172A= (n.*172A=) c.806A= (p.Glu269=) c.834A= c.*259A= (n.*259A=) c.335-184A= c.304-184A= c.554-1119A= (n.554-1119A=) n.871A= n.35A= n.894-184A= n.1445-184A= c.860A= (p.Glu287=) n.1084A= c.758A= (p.Glu253=) n.1076-184A= n.962-184A= n.875-184A= n.939A= n.931-184A= c.1013A= (p.Glu338=) | |
4 | g.127921956C>A | CA358172094 | MFSD8 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.864-185G>T (n.864-185G>T) c.999-185G>T (n.999-185G>T) c.798-185G>T (n.798-185G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.872G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*164-185G>T (n.*164-185G>T) c.*232-185G>T (n.*232-185G>T) n.350-185G>T c.684-185G>T (n.684-185G>T) c.28-185G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) c.717G>T c.885-185G>T (n.885-185G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.833G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.335-185G>T c.304-185G>T c.554-1120G>T (n.554-1120G>T) n.870G>T n.34G>T n.894-185G>T n.1445-185G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1083G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1076-185G>T n.962-185G>T n.875-185G>T n.938G>T n.931-185G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) | |
4 | g.127921956C= | CA1492804605 | MFSD8 | c.1006G= (p.Glu336=) c.*239G= (n.*239G=) c.724G= (p.Glu242=) c.864-185G= (n.864-185G=) c.999-185G= (n.999-185G=) c.798-185G= (n.798-185G=) c.*320G= (n.*320G=) n.872G= c.556G= (p.Glu186=) c.871G= (p.Glu291=) c.892G= (p.Glu298=) c.*164-185G= (n.*164-185G=) c.*232-185G= (n.*232-185G=) n.350-185G= c.684-185G= (n.684-185G=) c.28-185G= c.691G= (p.Glu231=) c.717G= c.885-185G= (n.885-185G=) c.*171G= (n.*171G=) c.805G= (p.Glu269=) c.833G= c.*258G= (n.*258G=) c.335-185G= c.304-185G= c.554-1120G= (n.554-1120G=) n.870G= n.34G= n.894-185G= n.1445-185G= c.859G= (p.Glu287=) n.1083G= c.757G= (p.Glu253=) n.1076-185G= n.962-185G= n.875-185G= n.938G= n.931-185G= c.1012G= (p.Glu338=) | |
4 | g.127921956C>G | CA175005 | MFSD8 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.864-185G>C (n.864-185G>C) c.999-185G>C (n.999-185G>C) c.798-185G>C (n.798-185G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.872G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*164-185G>C (n.*164-185G>C) c.*232-185G>C (n.*232-185G>C) n.350-185G>C c.684-185G>C (n.684-185G>C) c.28-185G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) c.717G>C c.885-185G>C (n.885-185G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.833G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.335-185G>C c.304-185G>C c.554-1120G>C (n.554-1120G>C) n.870G>C n.34G>C n.894-185G>C n.1445-185G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1083G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1076-185G>C n.962-185G>C n.875-185G>C n.938G>C n.931-185G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921956C>T | CA10604727 | MFSD8 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.864-185G>A (n.864-185G>A) c.999-185G>A (n.999-185G>A) c.798-185G>A (n.798-185G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.872G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*164-185G>A (n.*164-185G>A) c.*232-185G>A (n.*232-185G>A) n.350-185G>A c.684-185G>A (n.684-185G>A) c.28-185G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) c.717G>A c.885-185G>A (n.885-185G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.833G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.335-185G>A c.304-185G>A c.554-1120G>A (n.554-1120G>A) n.870G>A n.34G>A n.894-185G>A n.1445-185G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1083G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1076-185G>A n.962-185G>A n.875-185G>A n.938G>A n.931-185G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921957G>A | CA3077313 | MFSD8 | c.1005C>T (p.Gly335=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.723C>T (p.Gly241=) c.864-186C>T (n.864-186C>T) c.999-186C>T (n.999-186C>T) c.798-186C>T (n.798-186C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.871C>T c.555C>T (p.Gly185=) c.870C>T (p.Gly290=) c.891C>T (p.Gly297=) c.*164-186C>T (n.*164-186C>T) c.*232-186C>T (n.*232-186C>T) n.350-186C>T c.684-186C>T (n.684-186C>T) c.28-186C>T c.690C>T (p.Gly230=) c.716C>T c.885-186C>T (n.885-186C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.804C>T (p.Gly268=) c.832C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.335-186C>T c.304-186C>T c.554-1121C>T (n.554-1121C>T) n.869C>T n.33C>T n.894-186C>T n.1445-186C>T c.858C>T (p.Gly286=) n.1082C>T c.756C>T (p.Gly252=) n.1076-186C>T n.962-186C>T n.875-186C>T n.937C>T n.931-186C>T c.1011C>T (p.Gly337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921957G>C | CA441209765 | MFSD8 | c.1005C>G (p.Gly335=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.723C>G (p.Gly241=) c.864-186C>G (n.864-186C>G) c.999-186C>G (n.999-186C>G) c.798-186C>G (n.798-186C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.871C>G c.555C>G (p.Gly185=) c.870C>G (p.Gly290=) c.891C>G (p.Gly297=) c.*164-186C>G (n.*164-186C>G) c.*232-186C>G (n.*232-186C>G) n.350-186C>G c.684-186C>G (n.684-186C>G) c.28-186C>G c.690C>G (p.Gly230=) c.716C>G c.885-186C>G (n.885-186C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.804C>G (p.Gly268=) c.832C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.335-186C>G c.304-186C>G c.554-1121C>G (n.554-1121C>G) n.869C>G n.33C>G n.894-186C>G n.1445-186C>G c.858C>G (p.Gly286=) n.1082C>G c.756C>G (p.Gly252=) n.1076-186C>G n.962-186C>G n.875-186C>G n.937C>G n.931-186C>G c.1011C>G (p.Gly337=) | |
4 | g.127921957G= | CA1492804615 | MFSD8 | c.1005C= (p.Gly335=) c.*238C= (n.*238C=) c.723C= (p.Gly241=) c.864-186C= (n.864-186C=) c.999-186C= (n.999-186C=) c.798-186C= (n.798-186C=) c.*319C= (n.*319C=) n.871C= c.555C= (p.Gly185=) c.870C= (p.Gly290=) c.891C= (p.Gly297=) c.*164-186C= (n.*164-186C=) c.*232-186C= (n.*232-186C=) n.350-186C= c.684-186C= (n.684-186C=) c.28-186C= c.690C= (p.Gly230=) c.716C= c.885-186C= (n.885-186C=) c.*170C= (n.*170C=) c.804C= (p.Gly268=) c.832C= c.*257C= (n.*257C=) c.335-186C= c.304-186C= c.554-1121C= (n.554-1121C=) n.869C= n.33C= n.894-186C= n.1445-186C= c.858C= (p.Gly286=) n.1082C= c.756C= (p.Gly252=) n.1076-186C= n.962-186C= n.875-186C= n.937C= n.931-186C= c.1011C= (p.Gly337=) | |
4 | g.127921957G>T | CA3077312 | MFSD8 | c.1005C>A (p.Gly335=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.723C>A (p.Gly241=) c.864-186C>A (n.864-186C>A) c.999-186C>A (n.999-186C>A) c.798-186C>A (n.798-186C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.871C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.870C>A (p.Gly290=) c.891C>A (p.Gly297=) c.*164-186C>A (n.*164-186C>A) c.*232-186C>A (n.*232-186C>A) n.350-186C>A c.684-186C>A (n.684-186C>A) c.28-186C>A c.690C>A (p.Gly230=) c.716C>A c.885-186C>A (n.885-186C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.804C>A (p.Gly268=) c.832C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.335-186C>A c.304-186C>A c.554-1121C>A (n.554-1121C>A) n.869C>A n.33C>A n.894-186C>A n.1445-186C>A c.858C>A (p.Gly286=) n.1082C>A c.756C>A (p.Gly252=) n.1076-186C>A n.962-186C>A n.875-186C>A n.937C>A n.931-186C>A c.1011C>A (p.Gly337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921958C>A | CA358172099 | MFSD8 | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.*237G>T (n.*237G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) c.864-187G>T (n.864-187G>T) c.999-187G>T (n.999-187G>T) c.798-187G>T (n.798-187G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.870G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.*164-187G>T (n.*164-187G>T) c.*232-187G>T (n.*232-187G>T) n.350-187G>T c.684-187G>T (n.684-187G>T) c.28-187G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.715G>T c.885-187G>T (n.885-187G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.831G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.335-187G>T c.304-187G>T c.554-1122G>T (n.554-1122G>T) n.868G>T n.32G>T n.894-187G>T n.1445-187G>T c.857G>T (p.Gly286Val) n.1081G>T c.755G>T (p.Gly252Val) n.1076-187G>T n.962-187G>T n.875-187G>T n.936G>T n.931-187G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) | |
4 | g.127921958C>G | CA358172103 | MFSD8 | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.864-187G>C (n.864-187G>C) c.999-187G>C (n.999-187G>C) c.798-187G>C (n.798-187G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.870G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*164-187G>C (n.*164-187G>C) c.*232-187G>C (n.*232-187G>C) n.350-187G>C c.684-187G>C (n.684-187G>C) c.28-187G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.715G>C c.885-187G>C (n.885-187G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.831G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.335-187G>C c.304-187G>C c.554-1122G>C (n.554-1122G>C) n.868G>C n.32G>C n.894-187G>C n.1445-187G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1081G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1076-187G>C n.962-187G>C n.875-187G>C n.936G>C n.931-187G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) | |
4 | g.127921958C>T | CA358172104 | MFSD8 | c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.*237G>A (n.*237G>A) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.864-187G>A (n.864-187G>A) c.999-187G>A (n.999-187G>A) c.798-187G>A (n.798-187G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.870G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.*164-187G>A (n.*164-187G>A) c.*232-187G>A (n.*232-187G>A) n.350-187G>A c.684-187G>A (n.684-187G>A) c.28-187G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) c.715G>A c.885-187G>A (n.885-187G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.831G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.335-187G>A c.304-187G>A c.554-1122G>A (n.554-1122G>A) n.868G>A n.32G>A n.894-187G>A n.1445-187G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1081G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1076-187G>A n.962-187G>A n.875-187G>A n.936G>A n.931-187G>A c.1010G>A (p.Gly337Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.127921959C>A | CA358172105 | MFSD8 | c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.*236G>T (n.*236G>T) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.864-188G>T (n.864-188G>T) c.999-188G>T (n.999-188G>T) c.798-188G>T (n.798-188G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.869G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.*164-188G>T (n.*164-188G>T) c.*232-188G>T (n.*232-188G>T) n.350-188G>T c.684-188G>T (n.684-188G>T) c.28-188G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) c.714G>T c.885-188G>T (n.885-188G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.830G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.335-188G>T c.304-188G>T c.554-1123G>T (n.554-1123G>T) n.867G>T n.31G>T n.894-188G>T n.1445-188G>T c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1080G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) n.1076-188G>T n.962-188G>T n.875-188G>T n.935G>T n.931-188G>T c.1009G>T (p.Gly337Cys) | |
4 | g.127921959C>G | CA358172109 | MFSD8 | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.*236G>C (n.*236G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.864-188G>C (n.864-188G>C) c.999-188G>C (n.999-188G>C) c.798-188G>C (n.798-188G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.869G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*164-188G>C (n.*164-188G>C) c.*232-188G>C (n.*232-188G>C) n.350-188G>C c.684-188G>C (n.684-188G>C) c.28-188G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.714G>C c.885-188G>C (n.885-188G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.830G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.335-188G>C c.304-188G>C c.554-1123G>C (n.554-1123G>C) n.867G>C n.31G>C n.894-188G>C n.1445-188G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1080G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) n.1076-188G>C n.962-188G>C n.875-188G>C n.935G>C n.931-188G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) | |
4 | g.127921959C>T | CA358172106 | MFSD8 | c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.864-188G>A (n.864-188G>A) c.999-188G>A (n.999-188G>A) c.798-188G>A (n.798-188G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.869G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.*164-188G>A (n.*164-188G>A) c.*232-188G>A (n.*232-188G>A) n.350-188G>A c.684-188G>A (n.684-188G>A) c.28-188G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.714G>A c.885-188G>A (n.885-188G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.830G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.335-188G>A c.304-188G>A c.554-1123G>A (n.554-1123G>A) n.867G>A n.31G>A n.894-188G>A n.1445-188G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1080G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) n.1076-188G>A n.962-188G>A n.875-188G>A n.935G>A n.931-188G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) | |
4 | g.127921960A= | CA1492804620 | MFSD8 | c.1002T= (p.Ile334=) c.*235T= (n.*235T=) c.720T= (p.Ile240=) c.864-189T= (n.864-189T=) c.999-189T= (n.999-189T=) c.798-189T= (n.798-189T=) c.*316T= (n.*316T=) n.868T= c.552T= (p.Ile184=) c.867T= (p.Ile289=) c.888T= (p.Ile296=) c.*164-189T= (n.*164-189T=) c.*232-189T= (n.*232-189T=) n.350-189T= c.684-189T= (n.684-189T=) c.28-189T= c.687T= (p.Ile229=) c.713T= c.885-189T= (n.885-189T=) c.*167T= (n.*167T=) c.801T= (p.Ile267=) c.829T= c.*254T= (n.*254T=) c.335-189T= c.304-189T= c.554-1124T= (n.554-1124T=) n.866T= n.30T= n.894-189T= n.1445-189T= c.855T= (p.Ile285=) n.1079T= c.753T= (p.Ile251=) n.1076-189T= n.962-189T= n.875-189T= n.934T= n.931-189T= c.1008T= (p.Ile336=) | |
4 | g.127921960A>C | CA358172111 | MFSD8 | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.*235T>G (n.*235T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.864-189T>G (n.864-189T>G) c.999-189T>G (n.999-189T>G) c.798-189T>G (n.798-189T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.868T>G c.552T>G (p.Ile184Met) c.867T>G (p.Ile289Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.*164-189T>G (n.*164-189T>G) c.*232-189T>G (n.*232-189T>G) n.350-189T>G c.684-189T>G (n.684-189T>G) c.28-189T>G c.687T>G (p.Ile229Met) c.713T>G c.885-189T>G (n.885-189T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.801T>G (p.Ile267Met) c.829T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.335-189T>G c.304-189T>G c.554-1124T>G (n.554-1124T>G) n.866T>G n.30T>G n.894-189T>G n.1445-189T>G c.855T>G (p.Ile285Met) n.1079T>G c.753T>G (p.Ile251Met) n.1076-189T>G n.962-189T>G n.875-189T>G n.934T>G n.931-189T>G c.1008T>G (p.Ile336Met) | |
4 | g.127921960A>G | CA441209766 | MFSD8 | c.1002T>C (p.Ile334=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.864-189T>C (n.864-189T>C) c.999-189T>C (n.999-189T>C) c.798-189T>C (n.798-189T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.868T>C c.552T>C (p.Ile184=) c.867T>C (p.Ile289=) c.888T>C (p.Ile296=) c.*164-189T>C (n.*164-189T>C) c.*232-189T>C (n.*232-189T>C) n.350-189T>C c.684-189T>C (n.684-189T>C) c.28-189T>C c.687T>C (p.Ile229=) c.713T>C c.885-189T>C (n.885-189T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.801T>C (p.Ile267=) c.829T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.335-189T>C c.304-189T>C c.554-1124T>C (n.554-1124T>C) n.866T>C n.30T>C n.894-189T>C n.1445-189T>C c.855T>C (p.Ile285=) n.1079T>C c.753T>C (p.Ile251=) n.1076-189T>C n.962-189T>C n.875-189T>C n.934T>C n.931-189T>C c.1008T>C (p.Ile336=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921960A>T | CA441209767 | MFSD8 | c.1002T>A (p.Ile334=) c.*235T>A (n.*235T>A) c.720T>A (p.Ile240=) c.864-189T>A (n.864-189T>A) c.999-189T>A (n.999-189T>A) c.798-189T>A (n.798-189T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.868T>A c.552T>A (p.Ile184=) c.867T>A (p.Ile289=) c.888T>A (p.Ile296=) c.*164-189T>A (n.*164-189T>A) c.*232-189T>A (n.*232-189T>A) n.350-189T>A c.684-189T>A (n.684-189T>A) c.28-189T>A c.687T>A (p.Ile229=) c.713T>A c.885-189T>A (n.885-189T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.801T>A (p.Ile267=) c.829T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.335-189T>A c.304-189T>A c.554-1124T>A (n.554-1124T>A) n.866T>A n.30T>A n.894-189T>A n.1445-189T>A c.855T>A (p.Ile285=) n.1079T>A c.753T>A (p.Ile251=) n.1076-189T>A n.962-189T>A n.875-189T>A n.934T>A n.931-189T>A c.1008T>A (p.Ile336=) | |
4 | g.127921961A= | CA1492804623 | MFSD8 | c.1001T= (p.Ile334=) c.*234T= (n.*234T=) c.719T= (p.Ile240=) c.864-190T= (n.864-190T=) c.999-190T= (n.999-190T=) c.798-190T= (n.798-190T=) c.*315T= (n.*315T=) n.867T= c.551T= (p.Ile184=) c.866T= (p.Ile289=) c.887T= (p.Ile296=) c.*164-190T= (n.*164-190T=) c.*232-190T= (n.*232-190T=) n.350-190T= c.684-190T= (n.684-190T=) c.28-190T= c.686T= (p.Ile229=) c.712T= c.885-190T= (n.885-190T=) c.*166T= (n.*166T=) c.800T= (p.Ile267=) c.828T= c.*253T= (n.*253T=) c.335-190T= c.304-190T= c.554-1125T= (n.554-1125T=) n.865T= n.29T= n.894-190T= n.1445-190T= c.854T= (p.Ile285=) n.1078T= c.752T= (p.Ile251=) n.1076-190T= n.962-190T= n.875-190T= n.933T= n.931-190T= c.1007T= (p.Ile336=) | |
4 | g.127921961A>C | CA358172114 | MFSD8 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.864-190T>G (n.864-190T>G) c.999-190T>G (n.999-190T>G) c.798-190T>G (n.798-190T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.867T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*164-190T>G (n.*164-190T>G) c.*232-190T>G (n.*232-190T>G) n.350-190T>G c.684-190T>G (n.684-190T>G) c.28-190T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.712T>G c.885-190T>G (n.885-190T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.828T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.335-190T>G c.304-190T>G c.554-1125T>G (n.554-1125T>G) n.865T>G n.29T>G n.894-190T>G n.1445-190T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) n.1078T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1076-190T>G n.962-190T>G n.875-190T>G n.933T>G n.931-190T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) | |
4 | g.127921961A>G | CA358172115 | MFSD8 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.864-190T>C (n.864-190T>C) c.999-190T>C (n.999-190T>C) c.798-190T>C (n.798-190T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.867T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*164-190T>C (n.*164-190T>C) c.*232-190T>C (n.*232-190T>C) n.350-190T>C c.684-190T>C (n.684-190T>C) c.28-190T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.712T>C c.885-190T>C (n.885-190T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.828T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.335-190T>C c.304-190T>C c.554-1125T>C (n.554-1125T>C) n.865T>C n.29T>C n.894-190T>C n.1445-190T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) n.1078T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1076-190T>C n.962-190T>C n.875-190T>C n.933T>C n.931-190T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127921961A>T | CA358172117 | MFSD8 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.864-190T>A (n.864-190T>A) c.999-190T>A (n.999-190T>A) c.798-190T>A (n.798-190T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.867T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*164-190T>A (n.*164-190T>A) c.*232-190T>A (n.*232-190T>A) n.350-190T>A c.684-190T>A (n.684-190T>A) c.28-190T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.712T>A c.885-190T>A (n.885-190T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.828T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.335-190T>A c.304-190T>A c.554-1125T>A (n.554-1125T>A) n.865T>A n.29T>A n.894-190T>A n.1445-190T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) n.1078T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1076-190T>A n.962-190T>A n.875-190T>A n.933T>A n.931-190T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) | |
4 | g.127921962T>A | CA358172127 | MFSD8 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.864-191A>T (n.864-191A>T) c.999-191A>T (n.999-191A>T) c.798-191A>T (n.798-191A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.866A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*164-191A>T (n.*164-191A>T) c.*232-191A>T (n.*232-191A>T) n.350-191A>T c.684-191A>T (n.684-191A>T) c.28-191A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.711A>T c.885-191A>T (n.885-191A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.827A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.335-191A>T c.304-191A>T c.554-1126A>T (n.554-1126A>T) n.864A>T n.28A>T n.894-191A>T n.1445-191A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) n.1077A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1076-191A>T n.962-191A>T n.875-191A>T n.932A>T n.931-191A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) | COSMIC |
4 | g.127921962T>C | CA358172129 | MFSD8 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.864-191A>G (n.864-191A>G) c.999-191A>G (n.999-191A>G) c.798-191A>G (n.798-191A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.866A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*164-191A>G (n.*164-191A>G) c.*232-191A>G (n.*232-191A>G) n.350-191A>G c.684-191A>G (n.684-191A>G) c.28-191A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.711A>G c.885-191A>G (n.885-191A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.827A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.335-191A>G c.304-191A>G c.554-1126A>G (n.554-1126A>G) n.864A>G n.28A>G n.894-191A>G n.1445-191A>G c.853A>G (p.Ile285Val) n.1077A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.1076-191A>G n.962-191A>G n.875-191A>G n.932A>G n.931-191A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) | |
4 | g.127921962T>G | CA358172131 | MFSD8 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.864-191A>C (n.864-191A>C) c.999-191A>C (n.999-191A>C) c.798-191A>C (n.798-191A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.866A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*164-191A>C (n.*164-191A>C) c.*232-191A>C (n.*232-191A>C) n.350-191A>C c.684-191A>C (n.684-191A>C) c.28-191A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.711A>C c.885-191A>C (n.885-191A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.827A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.335-191A>C c.304-191A>C c.554-1126A>C (n.554-1126A>C) n.864A>C n.28A>C n.894-191A>C n.1445-191A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) n.1077A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1076-191A>C n.962-191A>C n.875-191A>C n.932A>C n.931-191A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
4 | g.127921963C>A | CA358172133 | MFSD8 | c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*232G>T (n.*232G>T) c.717G>T (p.Lys239Asn) c.864-192G>T (n.864-192G>T) c.999-192G>T (n.999-192G>T) c.798-192G>T (n.798-192G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.865G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*164-192G>T (n.*164-192G>T) c.*232-192G>T (n.*232-192G>T) n.350-192G>T c.684-192G>T (n.684-192G>T) c.28-192G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.710G>T c.885-192G>T (n.885-192G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.826G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.335-192G>T c.304-192G>T c.554-1127G>T (n.554-1127G>T) n.863G>T n.27G>T n.894-192G>T n.1445-192G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) n.1076G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) n.1076-192G>T n.962-192G>T n.875-192G>T n.931G>T n.931-192G>T c.1005G>T (p.Lys335Asn) | |
4 | g.127921963C= | CA1492804629 | MFSD8 | c.999G= (p.Lys333=) c.*232G= (n.*232G=) c.717G= (p.Lys239=) c.864-192G= (n.864-192G=) c.999-192G= (n.999-192G=) c.798-192G= (n.798-192G=) c.*313G= (n.*313G=) n.865G= c.549G= (p.Lys183=) c.864G= (p.Lys288=) c.885G= (p.Lys295=) c.*164-192G= (n.*164-192G=) c.*232-192G= (n.*232-192G=) n.350-192G= c.684-192G= (n.684-192G=) c.28-192G= c.684G= (p.Lys228=) c.710G= c.885-192G= (n.885-192G=) c.*164G= (n.*164G=) c.798G= (p.Lys266=) c.826G= c.*251G= (n.*251G=) c.335-192G= c.304-192G= c.554-1127G= (n.554-1127G=) n.863G= n.27G= n.894-192G= n.1445-192G= c.852G= (p.Lys284=) n.1076G= c.750G= (p.Lys250=) n.1076-192G= n.962-192G= n.875-192G= n.931G= n.931-192G= c.1005G= (p.Lys335=) | |
4 | g.127921963C>G | CA358172136 | MFSD8 | c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*232G>C (n.*232G>C) c.717G>C (p.Lys239Asn) c.864-192G>C (n.864-192G>C) c.999-192G>C (n.999-192G>C) c.798-192G>C (n.798-192G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.865G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*164-192G>C (n.*164-192G>C) c.*232-192G>C (n.*232-192G>C) n.350-192G>C c.684-192G>C (n.684-192G>C) c.28-192G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.710G>C c.885-192G>C (n.885-192G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.826G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.335-192G>C c.304-192G>C c.554-1127G>C (n.554-1127G>C) n.863G>C n.27G>C n.894-192G>C n.1445-192G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) n.1076G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) n.1076-192G>C n.962-192G>C n.875-192G>C n.931G>C n.931-192G>C c.1005G>C (p.Lys335Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921963C>T | CA16605069 | MFSD8 | c.999G>A (p.Lys333=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.717G>A (p.Lys239=) c.864-192G>A (n.864-192G>A) c.999-192G>A (n.999-192G>A) c.798-192G>A (n.798-192G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.865G>A c.549G>A (p.Lys183=) c.864G>A (p.Lys288=) c.885G>A (p.Lys295=) c.*164-192G>A (n.*164-192G>A) c.*232-192G>A (n.*232-192G>A) n.350-192G>A c.684-192G>A (n.684-192G>A) c.28-192G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.710G>A c.885-192G>A (n.885-192G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.798G>A (p.Lys266=) c.826G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.335-192G>A c.304-192G>A c.554-1127G>A (n.554-1127G>A) n.863G>A n.27G>A n.894-192G>A n.1445-192G>A c.852G>A (p.Lys284=) n.1076G>A c.750G>A (p.Lys250=) n.1076-192G>A n.962-192G>A n.875-192G>A n.931G>A n.931-192G>A c.1005G>A (p.Lys335=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921964C>A | CA358172138 | MFSD8 | c.999-1G>T (n.999-1G>T) c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) c.717-1G>T (n.717-1G>T) c.864-193G>T (n.864-193G>T) c.999-193G>T (n.999-193G>T) c.798-193G>T (n.798-193G>T) c.*313-1G>T (n.*313-1G>T) n.865-1G>T c.549-1G>T (n.549-1G>T) c.864-1G>T (n.864-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.*164-193G>T (n.*164-193G>T) c.*232-193G>T (n.*232-193G>T) n.350-193G>T c.684-193G>T (n.684-193G>T) c.28-193G>T c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.710-1G>T c.885-193G>T (n.885-193G>T) c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.826-1G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.335-193G>T c.304-193G>T c.554-1128G>T (n.554-1128G>T) n.863-1G>T n.26G>T n.894-193G>T n.1445-193G>T c.852-1G>T (n.852-1G>T) n.1076-1G>T c.750-1G>T (n.750-1G>T) n.1076-193G>T n.962-193G>T n.875-193G>T n.931-1G>T n.931-193G>T c.1005-1G>T (n.1005-1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921964C>G | CA358172140 | MFSD8 | c.999-1G>C (n.999-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.864-193G>C (n.864-193G>C) c.999-193G>C (n.999-193G>C) c.798-193G>C (n.798-193G>C) c.*313-1G>C (n.*313-1G>C) n.865-1G>C c.549-1G>C (n.549-1G>C) c.864-1G>C (n.864-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.*164-193G>C (n.*164-193G>C) c.*232-193G>C (n.*232-193G>C) n.350-193G>C c.684-193G>C (n.684-193G>C) c.28-193G>C c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.710-1G>C c.885-193G>C (n.885-193G>C) c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.826-1G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.335-193G>C c.304-193G>C c.554-1128G>C (n.554-1128G>C) n.863-1G>C n.26G>C n.894-193G>C n.1445-193G>C c.852-1G>C (n.852-1G>C) n.1076-1G>C c.750-1G>C (n.750-1G>C) n.1076-193G>C n.962-193G>C n.875-193G>C n.931-1G>C n.931-193G>C c.1005-1G>C (n.1005-1G>C) | |
4 | g.127921964C>T | CA358172142 | MFSD8 | c.999-1G>A (n.999-1G>A) c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.864-193G>A (n.864-193G>A) c.999-193G>A (n.999-193G>A) c.798-193G>A (n.798-193G>A) c.*313-1G>A (n.*313-1G>A) n.865-1G>A c.549-1G>A (n.549-1G>A) c.864-1G>A (n.864-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.*164-193G>A (n.*164-193G>A) c.*232-193G>A (n.*232-193G>A) n.350-193G>A c.684-193G>A (n.684-193G>A) c.28-193G>A c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.710-1G>A c.885-193G>A (n.885-193G>A) c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.826-1G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.335-193G>A c.304-193G>A c.554-1128G>A (n.554-1128G>A) n.863-1G>A n.26G>A n.894-193G>A n.1445-193G>A c.852-1G>A (n.852-1G>A) n.1076-1G>A c.750-1G>A (n.750-1G>A) n.1076-193G>A n.962-193G>A n.875-193G>A n.931-1G>A n.931-193G>A c.1005-1G>A (n.1005-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921965T>A | CA358172148 | MFSD8 | c.999-2A>T (n.999-2A>T) c.*232-2A>T (n.*232-2A>T) c.717-2A>T (n.717-2A>T) c.864-194A>T (n.864-194A>T) c.999-194A>T (n.999-194A>T) c.798-194A>T (n.798-194A>T) c.*313-2A>T (n.*313-2A>T) n.865-2A>T c.549-2A>T (n.549-2A>T) c.864-2A>T (n.864-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.*164-194A>T (n.*164-194A>T) c.*232-194A>T (n.*232-194A>T) n.350-194A>T c.684-194A>T (n.684-194A>T) c.28-194A>T c.684-2A>T (n.684-2A>T) c.710-2A>T c.885-194A>T (n.885-194A>T) c.*164-2A>T (n.*164-2A>T) c.798-2A>T (n.798-2A>T) c.826-2A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.335-194A>T c.304-194A>T c.554-1129A>T (n.554-1129A>T) n.863-2A>T n.25A>T n.894-194A>T n.1445-194A>T c.852-2A>T (n.852-2A>T) n.1076-2A>T c.750-2A>T (n.750-2A>T) n.1076-194A>T n.962-194A>T n.875-194A>T n.931-2A>T n.931-194A>T c.1005-2A>T (n.1005-2A>T) | |
4 | g.127921965T>C | CA358172145 | MFSD8 | c.999-2A>G (n.999-2A>G) c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) c.717-2A>G (n.717-2A>G) c.864-194A>G (n.864-194A>G) c.999-194A>G (n.999-194A>G) c.798-194A>G (n.798-194A>G) c.*313-2A>G (n.*313-2A>G) n.865-2A>G c.549-2A>G (n.549-2A>G) c.864-2A>G (n.864-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.*164-194A>G (n.*164-194A>G) c.*232-194A>G (n.*232-194A>G) n.350-194A>G c.684-194A>G (n.684-194A>G) c.28-194A>G c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.710-2A>G c.885-194A>G (n.885-194A>G) c.*164-2A>G (n.*164-2A>G) c.798-2A>G (n.798-2A>G) c.826-2A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.335-194A>G c.304-194A>G c.554-1129A>G (n.554-1129A>G) n.863-2A>G n.25A>G n.894-194A>G n.1445-194A>G c.852-2A>G (n.852-2A>G) n.1076-2A>G c.750-2A>G (n.750-2A>G) n.1076-194A>G n.962-194A>G n.875-194A>G n.931-2A>G n.931-194A>G c.1005-2A>G (n.1005-2A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921965T>G | CA358172147 | MFSD8 | c.999-2A>C (n.999-2A>C) c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) c.717-2A>C (n.717-2A>C) c.864-194A>C (n.864-194A>C) c.999-194A>C (n.999-194A>C) c.798-194A>C (n.798-194A>C) c.*313-2A>C (n.*313-2A>C) n.865-2A>C c.549-2A>C (n.549-2A>C) c.864-2A>C (n.864-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.*164-194A>C (n.*164-194A>C) c.*232-194A>C (n.*232-194A>C) n.350-194A>C c.684-194A>C (n.684-194A>C) c.28-194A>C c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.710-2A>C c.885-194A>C (n.885-194A>C) c.*164-2A>C (n.*164-2A>C) c.798-2A>C (n.798-2A>C) c.826-2A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.335-194A>C c.304-194A>C c.554-1129A>C (n.554-1129A>C) n.863-2A>C n.25A>C n.894-194A>C n.1445-194A>C c.852-2A>C (n.852-2A>C) n.1076-2A>C c.750-2A>C (n.750-2A>C) n.1076-194A>C n.962-194A>C n.875-194A>C n.931-2A>C n.931-194A>C c.1005-2A>C (n.1005-2A>C) | |
4 | g.127921966G>A | CA1492804632 | MFSD8 | c.999-3C>T (n.999-3C>T) c.*232-3C>T (n.*232-3C>T) c.717-3C>T (n.717-3C>T) c.864-195C>T (n.864-195C>T) c.999-195C>T (n.999-195C>T) c.798-195C>T (n.798-195C>T) c.*313-3C>T (n.*313-3C>T) n.865-3C>T c.549-3C>T (n.549-3C>T) c.864-3C>T (n.864-3C>T) c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.*164-195C>T (n.*164-195C>T) c.*232-195C>T (n.*232-195C>T) n.350-195C>T c.684-195C>T (n.684-195C>T) c.28-195C>T c.684-3C>T (n.684-3C>T) c.710-3C>T c.885-195C>T (n.885-195C>T) c.*164-3C>T (n.*164-3C>T) c.798-3C>T (n.798-3C>T) c.826-3C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.335-195C>T c.304-195C>T c.554-1130C>T (n.554-1130C>T) n.863-3C>T n.24C>T n.894-195C>T n.1445-195C>T c.852-3C>T (n.852-3C>T) n.1076-3C>T c.750-3C>T (n.750-3C>T) n.1076-195C>T n.962-195C>T n.875-195C>T n.931-3C>T n.931-195C>T c.1005-3C>T (n.1005-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921966G= | CA1492804631 | MFSD8 | c.999-3C= (n.999-3C=) c.*232-3C= (n.*232-3C=) c.717-3C= (n.717-3C=) c.864-195C= (n.864-195C=) c.999-195C= (n.999-195C=) c.798-195C= (n.798-195C=) c.*313-3C= (n.*313-3C=) n.865-3C= c.549-3C= (n.549-3C=) c.864-3C= (n.864-3C=) c.885-3C= (n.885-3C=) c.*164-195C= (n.*164-195C=) c.*232-195C= (n.*232-195C=) n.350-195C= c.684-195C= (n.684-195C=) c.28-195C= c.684-3C= (n.684-3C=) c.710-3C= c.885-195C= (n.885-195C=) c.*164-3C= (n.*164-3C=) c.798-3C= (n.798-3C=) c.826-3C= c.*248C= (n.*248C=) c.335-195C= c.304-195C= c.554-1130C= (n.554-1130C=) n.863-3C= n.24C= n.894-195C= n.1445-195C= c.852-3C= (n.852-3C=) n.1076-3C= c.750-3C= (n.750-3C=) n.1076-195C= n.962-195C= n.875-195C= n.931-3C= n.931-195C= c.1005-3C= (n.1005-3C=) | |
4 | g.127921967T>A | CA2499217086 | MFSD8 | c.999-4A>T (n.999-4A>T) c.*232-4A>T (n.*232-4A>T) c.717-4A>T (n.717-4A>T) c.864-196A>T (n.864-196A>T) c.999-196A>T (n.999-196A>T) c.798-196A>T (n.798-196A>T) c.*313-4A>T (n.*313-4A>T) n.865-4A>T c.549-4A>T (n.549-4A>T) c.864-4A>T (n.864-4A>T) c.885-4A>T (n.885-4A>T) c.*164-196A>T (n.*164-196A>T) c.*232-196A>T (n.*232-196A>T) n.350-196A>T c.684-196A>T (n.684-196A>T) c.28-196A>T c.684-4A>T (n.684-4A>T) c.710-4A>T c.885-196A>T (n.885-196A>T) c.*164-4A>T (n.*164-4A>T) c.798-4A>T (n.798-4A>T) c.826-4A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.335-196A>T c.304-196A>T c.554-1131A>T (n.554-1131A>T) n.863-4A>T n.23A>T n.894-196A>T n.1445-196A>T c.852-4A>T (n.852-4A>T) n.1076-4A>T c.750-4A>T (n.750-4A>T) n.1076-196A>T n.962-196A>T n.875-196A>T n.931-4A>T n.931-196A>T c.1005-4A>T (n.1005-4A>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921967T>C | CA105671248 | MFSD8 | c.999-4A>G (n.999-4A>G) c.*232-4A>G (n.*232-4A>G) c.717-4A>G (n.717-4A>G) c.864-196A>G (n.864-196A>G) c.999-196A>G (n.999-196A>G) c.798-196A>G (n.798-196A>G) c.*313-4A>G (n.*313-4A>G) n.865-4A>G c.549-4A>G (n.549-4A>G) c.864-4A>G (n.864-4A>G) c.885-4A>G (n.885-4A>G) c.*164-196A>G (n.*164-196A>G) c.*232-196A>G (n.*232-196A>G) n.350-196A>G c.684-196A>G (n.684-196A>G) c.28-196A>G c.684-4A>G (n.684-4A>G) c.710-4A>G c.885-196A>G (n.885-196A>G) c.*164-4A>G (n.*164-4A>G) c.798-4A>G (n.798-4A>G) c.826-4A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.335-196A>G c.304-196A>G c.554-1131A>G (n.554-1131A>G) n.863-4A>G n.23A>G n.894-196A>G n.1445-196A>G c.852-4A>G (n.852-4A>G) n.1076-4A>G c.750-4A>G (n.750-4A>G) n.1076-196A>G n.962-196A>G n.875-196A>G n.931-4A>G n.931-196A>G c.1005-4A>G (n.1005-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921967T= | CA1492804635 | MFSD8 | c.999-4A= (n.999-4A=) c.*232-4A= (n.*232-4A=) c.717-4A= (n.717-4A=) c.864-196A= (n.864-196A=) c.999-196A= (n.999-196A=) c.798-196A= (n.798-196A=) c.*313-4A= (n.*313-4A=) n.865-4A= c.549-4A= (n.549-4A=) c.864-4A= (n.864-4A=) c.885-4A= (n.885-4A=) c.*164-196A= (n.*164-196A=) c.*232-196A= (n.*232-196A=) n.350-196A= c.684-196A= (n.684-196A=) c.28-196A= c.684-4A= (n.684-4A=) c.710-4A= c.885-196A= (n.885-196A=) c.*164-4A= (n.*164-4A=) c.798-4A= (n.798-4A=) c.826-4A= c.*247A= (n.*247A=) c.335-196A= c.304-196A= c.554-1131A= (n.554-1131A=) n.863-4A= n.23A= n.894-196A= n.1445-196A= c.852-4A= (n.852-4A=) n.1076-4A= c.750-4A= (n.750-4A=) n.1076-196A= n.962-196A= n.875-196A= n.931-4A= n.931-196A= c.1005-4A= (n.1005-4A=) | |
4 | g.127921969A>G | CA2672041876 | MFSD8 | c.999-6T>C (n.999-6T>C) c.*232-6T>C (n.*232-6T>C) c.717-6T>C (n.717-6T>C) c.864-198T>C (n.864-198T>C) c.999-198T>C (n.999-198T>C) c.798-198T>C (n.798-198T>C) c.*313-6T>C (n.*313-6T>C) n.865-6T>C c.549-6T>C (n.549-6T>C) c.864-6T>C (n.864-6T>C) c.885-6T>C (n.885-6T>C) c.*164-198T>C (n.*164-198T>C) c.*232-198T>C (n.*232-198T>C) n.350-198T>C c.684-198T>C (n.684-198T>C) c.28-198T>C c.684-6T>C (n.684-6T>C) c.710-6T>C c.885-198T>C (n.885-198T>C) c.*164-6T>C (n.*164-6T>C) c.798-6T>C (n.798-6T>C) c.826-6T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.335-198T>C c.304-198T>C c.554-1133T>C (n.554-1133T>C) n.863-6T>C n.21T>C n.894-198T>C n.1445-198T>C c.852-6T>C (n.852-6T>C) n.1076-6T>C c.750-6T>C (n.750-6T>C) n.1076-198T>C n.962-198T>C n.875-198T>C n.931-6T>C n.931-198T>C c.1005-6T>C (n.1005-6T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127921972G>A | CA554736865 | MFSD8 | c.999-9C>T (n.999-9C>T) c.*232-9C>T (n.*232-9C>T) c.717-9C>T (n.717-9C>T) c.864-201C>T (n.864-201C>T) c.999-201C>T (n.999-201C>T) c.798-201C>T (n.798-201C>T) c.*313-9C>T (n.*313-9C>T) n.865-9C>T c.549-9C>T (n.549-9C>T) c.864-9C>T (n.864-9C>T) c.885-9C>T (n.885-9C>T) c.*164-201C>T (n.*164-201C>T) c.*232-201C>T (n.*232-201C>T) n.350-201C>T c.684-201C>T (n.684-201C>T) c.28-201C>T c.684-9C>T (n.684-9C>T) c.710-9C>T c.885-201C>T (n.885-201C>T) c.*164-9C>T (n.*164-9C>T) c.798-9C>T (n.798-9C>T) c.826-9C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.335-201C>T c.304-201C>T c.554-1136C>T (n.554-1136C>T) n.863-9C>T n.18C>T n.894-201C>T n.1445-201C>T c.852-9C>T (n.852-9C>T) n.1076-9C>T c.750-9C>T (n.750-9C>T) n.1076-201C>T n.962-201C>T n.875-201C>T n.931-9C>T n.931-201C>T c.1005-9C>T (n.1005-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921972G= | CA1492804637 | MFSD8 | c.999-9C= (n.999-9C=) c.*232-9C= (n.*232-9C=) c.717-9C= (n.717-9C=) c.864-201C= (n.864-201C=) c.999-201C= (n.999-201C=) c.798-201C= (n.798-201C=) c.*313-9C= (n.*313-9C=) n.865-9C= c.549-9C= (n.549-9C=) c.864-9C= (n.864-9C=) c.885-9C= (n.885-9C=) c.*164-201C= (n.*164-201C=) c.*232-201C= (n.*232-201C=) n.350-201C= c.684-201C= (n.684-201C=) c.28-201C= c.684-9C= (n.684-9C=) c.710-9C= c.885-201C= (n.885-201C=) c.*164-9C= (n.*164-9C=) c.798-9C= (n.798-9C=) c.826-9C= c.*242C= (n.*242C=) c.335-201C= c.304-201C= c.554-1136C= (n.554-1136C=) n.863-9C= n.18C= n.894-201C= n.1445-201C= c.852-9C= (n.852-9C=) n.1076-9C= c.750-9C= (n.750-9C=) n.1076-201C= n.962-201C= n.875-201C= n.931-9C= n.931-201C= c.1005-9C= (n.1005-9C=) | |
4 | g.127921972G>T | CA2550064096 | MFSD8 | c.999-9C>A (n.999-9C>A) c.*232-9C>A (n.*232-9C>A) c.717-9C>A (n.717-9C>A) c.864-201C>A (n.864-201C>A) c.999-201C>A (n.999-201C>A) c.798-201C>A (n.798-201C>A) c.*313-9C>A (n.*313-9C>A) n.865-9C>A c.549-9C>A (n.549-9C>A) c.864-9C>A (n.864-9C>A) c.885-9C>A (n.885-9C>A) c.*164-201C>A (n.*164-201C>A) c.*232-201C>A (n.*232-201C>A) n.350-201C>A c.684-201C>A (n.684-201C>A) c.28-201C>A c.684-9C>A (n.684-9C>A) c.710-9C>A c.885-201C>A (n.885-201C>A) c.*164-9C>A (n.*164-9C>A) c.798-9C>A (n.798-9C>A) c.826-9C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.335-201C>A c.304-201C>A c.554-1136C>A (n.554-1136C>A) n.863-9C>A n.18C>A n.894-201C>A n.1445-201C>A c.852-9C>A (n.852-9C>A) n.1076-9C>A c.750-9C>A (n.750-9C>A) n.1076-201C>A n.962-201C>A n.875-201C>A n.931-9C>A n.931-201C>A c.1005-9C>A (n.1005-9C>A) | |
4 | g.127921973A>G | CA2739265920 | MFSD8 | c.999-10T>C (n.999-10T>C) c.*232-10T>C (n.*232-10T>C) c.717-10T>C (n.717-10T>C) c.864-202T>C (n.864-202T>C) c.999-202T>C (n.999-202T>C) c.798-202T>C (n.798-202T>C) c.*313-10T>C (n.*313-10T>C) n.865-10T>C c.549-10T>C (n.549-10T>C) c.864-10T>C (n.864-10T>C) c.885-10T>C (n.885-10T>C) c.*164-202T>C (n.*164-202T>C) c.*232-202T>C (n.*232-202T>C) n.350-202T>C c.684-202T>C (n.684-202T>C) c.28-202T>C c.684-10T>C (n.684-10T>C) c.710-10T>C c.885-202T>C (n.885-202T>C) c.*164-10T>C (n.*164-10T>C) c.798-10T>C (n.798-10T>C) c.826-10T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.335-202T>C c.304-202T>C c.554-1137T>C (n.554-1137T>C) n.863-10T>C n.17T>C n.894-202T>C n.1445-202T>C c.852-10T>C (n.852-10T>C) n.1076-10T>C c.750-10T>C (n.750-10T>C) n.1076-202T>C n.962-202T>C n.875-202T>C n.931-10T>C n.931-202T>C c.1005-10T>C (n.1005-10T>C) | ClinVar |
4 | g.127921975C= | CA1492804639 | MFSD8 | c.999-12G= (n.999-12G=) c.*232-12G= (n.*232-12G=) c.717-12G= (n.717-12G=) c.864-204G= (n.864-204G=) c.999-204G= (n.999-204G=) c.798-204G= (n.798-204G=) c.*313-12G= (n.*313-12G=) n.865-12G= c.549-12G= (n.549-12G=) c.864-12G= (n.864-12G=) c.885-12G= (n.885-12G=) c.*164-204G= (n.*164-204G=) c.*232-204G= (n.*232-204G=) n.350-204G= c.684-204G= (n.684-204G=) c.28-204G= c.684-12G= (n.684-12G=) c.710-12G= c.885-204G= (n.885-204G=) c.*164-12G= (n.*164-12G=) c.798-12G= (n.798-12G=) c.826-12G= c.*239G= (n.*239G=) c.335-204G= c.304-204G= c.554-1139G= (n.554-1139G=) n.863-12G= n.15G= n.894-204G= n.1445-204G= c.852-12G= (n.852-12G=) n.1076-12G= c.750-12G= (n.750-12G=) n.1076-204G= n.962-204G= n.875-204G= n.931-12G= n.931-204G= c.1005-12G= (n.1005-12G=) | |
4 | g.127921975C>G | CA2706878999 | MFSD8 | c.999-12G>C (n.999-12G>C) c.*232-12G>C (n.*232-12G>C) c.717-12G>C (n.717-12G>C) c.864-204G>C (n.864-204G>C) c.999-204G>C (n.999-204G>C) c.798-204G>C (n.798-204G>C) c.*313-12G>C (n.*313-12G>C) n.865-12G>C c.549-12G>C (n.549-12G>C) c.864-12G>C (n.864-12G>C) c.885-12G>C (n.885-12G>C) c.*164-204G>C (n.*164-204G>C) c.*232-204G>C (n.*232-204G>C) n.350-204G>C c.684-204G>C (n.684-204G>C) c.28-204G>C c.684-12G>C (n.684-12G>C) c.710-12G>C c.885-204G>C (n.885-204G>C) c.*164-12G>C (n.*164-12G>C) c.798-12G>C (n.798-12G>C) c.826-12G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.335-204G>C c.304-204G>C c.554-1139G>C (n.554-1139G>C) n.863-12G>C n.15G>C n.894-204G>C n.1445-204G>C c.852-12G>C (n.852-12G>C) n.1076-12G>C c.750-12G>C (n.750-12G>C) n.1076-204G>C n.962-204G>C n.875-204G>C n.931-12G>C n.931-204G>C c.1005-12G>C (n.1005-12G>C) | dbSNP |
4 | g.127921975C>T | CA3077314 | MFSD8 | c.999-12G>A (n.999-12G>A) c.*232-12G>A (n.*232-12G>A) c.717-12G>A (n.717-12G>A) c.864-204G>A (n.864-204G>A) c.999-204G>A (n.999-204G>A) c.798-204G>A (n.798-204G>A) c.*313-12G>A (n.*313-12G>A) n.865-12G>A c.549-12G>A (n.549-12G>A) c.864-12G>A (n.864-12G>A) c.885-12G>A (n.885-12G>A) c.*164-204G>A (n.*164-204G>A) c.*232-204G>A (n.*232-204G>A) n.350-204G>A c.684-204G>A (n.684-204G>A) c.28-204G>A c.684-12G>A (n.684-12G>A) c.710-12G>A c.885-204G>A (n.885-204G>A) c.*164-12G>A (n.*164-12G>A) c.798-12G>A (n.798-12G>A) c.826-12G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.335-204G>A c.304-204G>A c.554-1139G>A (n.554-1139G>A) n.863-12G>A n.15G>A n.894-204G>A n.1445-204G>A c.852-12G>A (n.852-12G>A) n.1076-12G>A c.750-12G>A (n.750-12G>A) n.1076-204G>A n.962-204G>A n.875-204G>A n.931-12G>A n.931-204G>A c.1005-12G>A (n.1005-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921977G>A | CA2544899674 | MFSD8 | c.999-14C>T (n.999-14C>T) c.*232-14C>T (n.*232-14C>T) c.717-14C>T (n.717-14C>T) c.864-206C>T (n.864-206C>T) c.999-206C>T (n.999-206C>T) c.798-206C>T (n.798-206C>T) c.*313-14C>T (n.*313-14C>T) n.865-14C>T c.549-14C>T (n.549-14C>T) c.864-14C>T (n.864-14C>T) c.885-14C>T (n.885-14C>T) c.*164-206C>T (n.*164-206C>T) c.*232-206C>T (n.*232-206C>T) n.350-206C>T c.684-206C>T (n.684-206C>T) c.28-206C>T c.684-14C>T (n.684-14C>T) c.710-14C>T c.885-206C>T (n.885-206C>T) c.*164-14C>T (n.*164-14C>T) c.798-14C>T (n.798-14C>T) c.826-14C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.335-206C>T c.304-206C>T c.554-1141C>T (n.554-1141C>T) n.863-14C>T n.13C>T n.894-206C>T n.1445-206C>T c.852-14C>T (n.852-14C>T) n.1076-14C>T c.750-14C>T (n.750-14C>T) n.1076-206C>T n.962-206C>T n.875-206C>T n.931-14C>T n.931-206C>T c.1005-14C>T (n.1005-14C>T) | |
4 | g.127921977G>C | CA2578192949 | MFSD8 | c.999-14C>G (n.999-14C>G) c.*232-14C>G (n.*232-14C>G) c.717-14C>G (n.717-14C>G) c.864-206C>G (n.864-206C>G) c.999-206C>G (n.999-206C>G) c.798-206C>G (n.798-206C>G) c.*313-14C>G (n.*313-14C>G) n.865-14C>G c.549-14C>G (n.549-14C>G) c.864-14C>G (n.864-14C>G) c.885-14C>G (n.885-14C>G) c.*164-206C>G (n.*164-206C>G) c.*232-206C>G (n.*232-206C>G) n.350-206C>G c.684-206C>G (n.684-206C>G) c.28-206C>G c.684-14C>G (n.684-14C>G) c.710-14C>G c.885-206C>G (n.885-206C>G) c.*164-14C>G (n.*164-14C>G) c.798-14C>G (n.798-14C>G) c.826-14C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.335-206C>G c.304-206C>G c.554-1141C>G (n.554-1141C>G) n.863-14C>G n.13C>G n.894-206C>G n.1445-206C>G c.852-14C>G (n.852-14C>G) n.1076-14C>G c.750-14C>G (n.750-14C>G) n.1076-206C>G n.962-206C>G n.875-206C>G n.931-14C>G n.931-206C>G c.1005-14C>G (n.1005-14C>G) | |
4 | g.127921978A>G | CA2578192950 | MFSD8 | c.999-15T>C (n.999-15T>C) c.*232-15T>C (n.*232-15T>C) c.717-15T>C (n.717-15T>C) c.864-207T>C (n.864-207T>C) c.999-207T>C (n.999-207T>C) c.798-207T>C (n.798-207T>C) c.*313-15T>C (n.*313-15T>C) n.865-15T>C c.549-15T>C (n.549-15T>C) c.864-15T>C (n.864-15T>C) c.885-15T>C (n.885-15T>C) c.*164-207T>C (n.*164-207T>C) c.*232-207T>C (n.*232-207T>C) n.350-207T>C c.684-207T>C (n.684-207T>C) c.28-207T>C c.684-15T>C (n.684-15T>C) c.710-15T>C c.885-207T>C (n.885-207T>C) c.*164-15T>C (n.*164-15T>C) c.798-15T>C (n.798-15T>C) c.826-15T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.335-207T>C c.304-207T>C c.554-1142T>C (n.554-1142T>C) n.863-15T>C n.12T>C n.894-207T>C n.1445-207T>C c.852-15T>C (n.852-15T>C) n.1076-15T>C c.750-15T>C (n.750-15T>C) n.1076-207T>C n.962-207T>C n.875-207T>C n.931-15T>C n.931-207T>C c.1005-15T>C (n.1005-15T>C) | |
4 | g.127921980A>T | CA2672041877 | MFSD8 | c.999-17T>A (n.999-17T>A) c.*232-17T>A (n.*232-17T>A) c.717-17T>A (n.717-17T>A) c.864-209T>A (n.864-209T>A) c.999-209T>A (n.999-209T>A) c.798-209T>A (n.798-209T>A) c.*313-17T>A (n.*313-17T>A) n.865-17T>A c.549-17T>A (n.549-17T>A) c.864-17T>A (n.864-17T>A) c.885-17T>A (n.885-17T>A) c.*164-209T>A (n.*164-209T>A) c.*232-209T>A (n.*232-209T>A) n.350-209T>A c.684-209T>A (n.684-209T>A) c.28-209T>A c.684-17T>A (n.684-17T>A) c.710-17T>A c.885-209T>A (n.885-209T>A) c.*164-17T>A (n.*164-17T>A) c.798-17T>A (n.798-17T>A) c.826-17T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.335-209T>A c.304-209T>A c.554-1144T>A (n.554-1144T>A) n.863-17T>A n.10T>A n.894-209T>A n.1445-209T>A c.852-17T>A (n.852-17T>A) n.1076-17T>A c.750-17T>A (n.750-17T>A) n.1076-209T>A n.962-209T>A n.875-209T>A n.931-17T>A n.931-209T>A c.1005-17T>A (n.1005-17T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921982T>A | CA2763478580 | MFSD8 | c.999-19A>T (n.999-19A>T) c.*232-19A>T (n.*232-19A>T) c.717-19A>T (n.717-19A>T) c.864-211A>T (n.864-211A>T) c.999-211A>T (n.999-211A>T) c.798-211A>T (n.798-211A>T) c.*313-19A>T (n.*313-19A>T) n.865-19A>T c.549-19A>T (n.549-19A>T) c.864-19A>T (n.864-19A>T) c.885-19A>T (n.885-19A>T) c.*164-211A>T (n.*164-211A>T) c.*232-211A>T (n.*232-211A>T) n.350-211A>T c.684-211A>T (n.684-211A>T) c.28-211A>T c.684-19A>T (n.684-19A>T) c.710-19A>T c.885-211A>T (n.885-211A>T) c.*164-19A>T (n.*164-19A>T) c.798-19A>T (n.798-19A>T) c.826-19A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.335-211A>T c.304-211A>T c.554-1146A>T (n.554-1146A>T) n.863-19A>T n.8A>T n.894-211A>T n.1445-211A>T c.852-19A>T (n.852-19A>T) n.1076-19A>T c.750-19A>T (n.750-19A>T) n.1076-211A>T n.962-211A>T n.875-211A>T n.931-19A>T n.931-211A>T c.1005-19A>T (n.1005-19A>T) | |
4 | g.127921984T>C | CA2672041878 | MFSD8 | c.999-21A>G (n.999-21A>G) c.*232-21A>G (n.*232-21A>G) c.717-21A>G (n.717-21A>G) c.864-213A>G (n.864-213A>G) c.999-213A>G (n.999-213A>G) c.798-213A>G (n.798-213A>G) c.*313-21A>G (n.*313-21A>G) n.865-21A>G c.549-21A>G (n.549-21A>G) c.864-21A>G (n.864-21A>G) c.885-21A>G (n.885-21A>G) c.*164-213A>G (n.*164-213A>G) c.*232-213A>G (n.*232-213A>G) n.350-213A>G c.684-213A>G (n.684-213A>G) c.28-213A>G c.684-21A>G (n.684-21A>G) c.710-21A>G c.885-213A>G (n.885-213A>G) c.*164-21A>G (n.*164-21A>G) c.798-21A>G (n.798-21A>G) c.826-21A>G c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) c.335-213A>G c.304-213A>G c.554-1148A>G (n.554-1148A>G) n.863-21A>G n.6A>G n.894-213A>G n.1445-213A>G c.852-21A>G (n.852-21A>G) n.1076-21A>G c.750-21A>G (n.750-21A>G) n.1076-213A>G n.962-213A>G n.875-213A>G n.931-21A>G n.931-213A>G c.1005-21A>G (n.1005-21A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921984_127921986del | CA2763478581 | MFSD8 | c.999-23_999-21del (n.999-23_999-21del) c.*232-23_*232-21del (n.*232-23_*232-21del) c.717-23_717-21del (n.717-23_717-21del) c.864-215_864-213del (n.864-215_864-213del) c.999-215_999-213del (n.999-215_999-213del) c.798-215_798-213del (n.798-215_798-213del) c.*313-23_*313-21del (n.*313-23_*313-21del) n.865-23_865-21del c.549-23_549-21del (n.549-23_549-21del) c.864-23_864-21del (n.864-23_864-21del) c.885-23_885-21del (n.885-23_885-21del) c.*164-215_*164-213del (n.*164-215_*164-213del) c.*232-215_*232-213del (n.*232-215_*232-213del) n.350-215_350-213del c.684-215_684-213del (n.684-215_684-213del) c.28-215_28-213del c.684-23_684-21del (n.684-23_684-21del) c.710-23_710-21del c.885-215_885-213del (n.885-215_885-213del) c.*164-23_*164-21del (n.*164-23_*164-21del) c.798-23_798-21del (n.798-23_798-21del) c.826-23_826-21del c.*232-4_*232-2del (n.*232-4_*232-2del) c.335-215_335-213del c.304-215_304-213del c.554-1150_554-1148del (n.554-1150_554-1148del) n.863-23_863-21del n.4_6del n.894-215_894-213del n.1445-215_1445-213del c.852-23_852-21del (n.852-23_852-21del) n.1076-23_1076-21del c.750-23_750-21del (n.750-23_750-21del) n.1076-215_1076-213del n.962-215_962-213del n.875-215_875-213del n.931-23_931-21del n.931-215_931-213del c.1005-23_1005-21del (n.1005-23_1005-21del) | |
4 | g.127921985G>A | CA2672041879 | MFSD8 | c.999-22C>T (n.999-22C>T) c.*232-22C>T (n.*232-22C>T) c.717-22C>T (n.717-22C>T) c.864-214C>T (n.864-214C>T) c.999-214C>T (n.999-214C>T) c.798-214C>T (n.798-214C>T) c.*313-22C>T (n.*313-22C>T) n.865-22C>T c.549-22C>T (n.549-22C>T) c.864-22C>T (n.864-22C>T) c.885-22C>T (n.885-22C>T) c.*164-214C>T (n.*164-214C>T) c.*232-214C>T (n.*232-214C>T) n.350-214C>T c.684-214C>T (n.684-214C>T) c.28-214C>T c.684-22C>T (n.684-22C>T) c.710-22C>T c.885-214C>T (n.885-214C>T) c.*164-22C>T (n.*164-22C>T) c.798-22C>T (n.798-22C>T) c.826-22C>T c.*232-3C>T (n.*232-3C>T) c.335-214C>T c.304-214C>T c.554-1149C>T (n.554-1149C>T) n.863-22C>T n.5C>T n.894-214C>T n.1445-214C>T c.852-22C>T (n.852-22C>T) n.1076-22C>T c.750-22C>T (n.750-22C>T) n.1076-214C>T n.962-214C>T n.875-214C>T n.931-22C>T n.931-214C>T c.1005-22C>T (n.1005-22C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921985G>T | CA2672041880 | MFSD8 | c.999-22C>A (n.999-22C>A) c.*232-22C>A (n.*232-22C>A) c.717-22C>A (n.717-22C>A) c.864-214C>A (n.864-214C>A) c.999-214C>A (n.999-214C>A) c.798-214C>A (n.798-214C>A) c.*313-22C>A (n.*313-22C>A) n.865-22C>A c.549-22C>A (n.549-22C>A) c.864-22C>A (n.864-22C>A) c.885-22C>A (n.885-22C>A) c.*164-214C>A (n.*164-214C>A) c.*232-214C>A (n.*232-214C>A) n.350-214C>A c.684-214C>A (n.684-214C>A) c.28-214C>A c.684-22C>A (n.684-22C>A) c.710-22C>A c.885-214C>A (n.885-214C>A) c.*164-22C>A (n.*164-22C>A) c.798-22C>A (n.798-22C>A) c.826-22C>A c.*232-3C>A (n.*232-3C>A) c.335-214C>A c.304-214C>A c.554-1149C>A (n.554-1149C>A) n.863-22C>A n.5C>A n.894-214C>A n.1445-214C>A c.852-22C>A (n.852-22C>A) n.1076-22C>A c.750-22C>A (n.750-22C>A) n.1076-214C>A n.962-214C>A n.875-214C>A n.931-22C>A n.931-214C>A c.1005-22C>A (n.1005-22C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921986T>C | CA2672041881 | MFSD8 | c.999-23A>G (n.999-23A>G) c.*232-23A>G (n.*232-23A>G) c.717-23A>G (n.717-23A>G) c.864-215A>G (n.864-215A>G) c.999-215A>G (n.999-215A>G) c.798-215A>G (n.798-215A>G) c.*313-23A>G (n.*313-23A>G) n.865-23A>G c.549-23A>G (n.549-23A>G) c.864-23A>G (n.864-23A>G) c.885-23A>G (n.885-23A>G) c.*164-215A>G (n.*164-215A>G) c.*232-215A>G (n.*232-215A>G) n.350-215A>G c.684-215A>G (n.684-215A>G) c.28-215A>G c.684-23A>G (n.684-23A>G) c.710-23A>G c.885-215A>G (n.885-215A>G) c.*164-23A>G (n.*164-23A>G) c.798-23A>G (n.798-23A>G) c.826-23A>G c.*232-4A>G (n.*232-4A>G) c.335-215A>G c.304-215A>G c.554-1150A>G (n.554-1150A>G) n.863-23A>G n.4A>G n.894-215A>G n.1445-215A>G c.852-23A>G (n.852-23A>G) n.1076-23A>G c.750-23A>G (n.750-23A>G) n.1076-215A>G n.962-215A>G n.875-215A>G n.931-23A>G n.931-215A>G c.1005-23A>G (n.1005-23A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921987A= | CA1492804642 | MFSD8 | c.999-24T= (n.999-24T=) c.*232-24T= (n.*232-24T=) c.717-24T= (n.717-24T=) c.864-216T= (n.864-216T=) c.999-216T= (n.999-216T=) c.798-216T= (n.798-216T=) c.*313-24T= (n.*313-24T=) n.865-24T= c.549-24T= (n.549-24T=) c.864-24T= (n.864-24T=) c.885-24T= (n.885-24T=) c.*164-216T= (n.*164-216T=) c.*232-216T= (n.*232-216T=) n.350-216T= c.684-216T= (n.684-216T=) c.28-216T= c.684-24T= (n.684-24T=) c.710-24T= c.885-216T= (n.885-216T=) c.*164-24T= (n.*164-24T=) c.798-24T= (n.798-24T=) c.826-24T= c.*232-5T= (n.*232-5T=) c.335-216T= c.304-216T= c.554-1151T= (n.554-1151T=) n.863-24T= n.3T= n.894-216T= n.1445-216T= c.852-24T= (n.852-24T=) n.1076-24T= c.750-24T= (n.750-24T=) n.1076-216T= n.962-216T= n.875-216T= n.931-24T= n.931-216T= c.1005-24T= (n.1005-24T=) | |
4 | g.127921987A>C | CA3077315 | MFSD8 | c.999-24T>G (n.999-24T>G) c.*232-24T>G (n.*232-24T>G) c.717-24T>G (n.717-24T>G) c.864-216T>G (n.864-216T>G) c.999-216T>G (n.999-216T>G) c.798-216T>G (n.798-216T>G) c.*313-24T>G (n.*313-24T>G) n.865-24T>G c.549-24T>G (n.549-24T>G) c.864-24T>G (n.864-24T>G) c.885-24T>G (n.885-24T>G) c.*164-216T>G (n.*164-216T>G) c.*232-216T>G (n.*232-216T>G) n.350-216T>G c.684-216T>G (n.684-216T>G) c.28-216T>G c.684-24T>G (n.684-24T>G) c.710-24T>G c.885-216T>G (n.885-216T>G) c.*164-24T>G (n.*164-24T>G) c.798-24T>G (n.798-24T>G) c.826-24T>G c.*232-5T>G (n.*232-5T>G) c.335-216T>G c.304-216T>G c.554-1151T>G (n.554-1151T>G) n.863-24T>G n.3T>G n.894-216T>G n.1445-216T>G c.852-24T>G (n.852-24T>G) n.1076-24T>G c.750-24T>G (n.750-24T>G) n.1076-216T>G n.962-216T>G n.875-216T>G n.931-24T>G n.931-216T>G c.1005-24T>G (n.1005-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921988A= | CA1492804643 | MFSD8 | c.999-25T= (n.999-25T=) c.*232-25T= (n.*232-25T=) c.717-25T= (n.717-25T=) c.864-217T= (n.864-217T=) c.999-217T= (n.999-217T=) c.798-217T= (n.798-217T=) c.*313-25T= (n.*313-25T=) n.865-25T= c.549-25T= (n.549-25T=) c.864-25T= (n.864-25T=) c.885-25T= (n.885-25T=) c.*164-217T= (n.*164-217T=) c.*232-217T= (n.*232-217T=) n.350-217T= c.684-217T= (n.684-217T=) c.28-217T= c.684-25T= (n.684-25T=) c.710-25T= c.885-217T= (n.885-217T=) c.*164-25T= (n.*164-25T=) c.798-25T= (n.798-25T=) c.826-25T= c.*232-6T= (n.*232-6T=) c.335-217T= c.304-217T= c.554-1152T= (n.554-1152T=) n.863-25T= n.2T= n.894-217T= n.1445-217T= c.852-25T= (n.852-25T=) n.1076-25T= c.750-25T= (n.750-25T=) n.1076-217T= n.962-217T= n.875-217T= n.931-25T= n.931-217T= c.1005-25T= (n.1005-25T=) | |
4 | g.127921992dup | CA1067849365 | MFSD8 | c.999-26dup (n.999-26dup) c.*232-26dup (n.*232-26dup) c.717-26dup (n.717-26dup) c.864-218dup (n.864-218dup) c.999-218dup (n.999-218dup) c.798-218dup (n.798-218dup) c.*313-26dup (n.*313-26dup) n.865-26dup c.549-26dup (n.549-26dup) c.864-26dup (n.864-26dup) c.885-26dup (n.885-26dup) c.*164-218dup (n.*164-218dup) c.*232-218dup (n.*232-218dup) n.350-218dup c.684-218dup (n.684-218dup) c.28-218dup c.684-26dup (n.684-26dup) c.710-26dup c.885-218dup (n.885-218dup) c.*164-26dup (n.*164-26dup) c.798-26dup (n.798-26dup) c.826-26dup c.*232-7dup (n.*232-7dup) c.335-218dup c.304-218dup c.554-1153dup (n.554-1153dup) n.863-26dup n.894-218dup n.1445-218dup c.852-26dup (n.852-26dup) n.1076-26dup c.750-26dup (n.750-26dup) n.1076-218dup n.962-218dup n.875-218dup n.931-26dup n.931-218dup c.1005-26dup (n.1005-26dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921991T>C | CA1492804645 | MFSD8 | c.999-28A>G (n.999-28A>G) c.*232-28A>G (n.*232-28A>G) c.717-28A>G (n.717-28A>G) c.864-220A>G (n.864-220A>G) c.999-220A>G (n.999-220A>G) c.798-220A>G (n.798-220A>G) c.*313-28A>G (n.*313-28A>G) n.865-28A>G c.549-28A>G (n.549-28A>G) c.864-28A>G (n.864-28A>G) c.885-28A>G (n.885-28A>G) c.*164-220A>G (n.*164-220A>G) c.*232-220A>G (n.*232-220A>G) n.350-220A>G c.684-220A>G (n.684-220A>G) c.28-220A>G c.684-28A>G (n.684-28A>G) c.710-28A>G c.885-220A>G (n.885-220A>G) c.*164-28A>G (n.*164-28A>G) c.798-28A>G (n.798-28A>G) c.826-28A>G c.*232-9A>G (n.*232-9A>G) c.335-220A>G c.304-220A>G c.554-1155A>G (n.554-1155A>G) n.863-28A>G n.894-220A>G n.1445-220A>G c.852-28A>G (n.852-28A>G) n.1076-28A>G c.750-28A>G (n.750-28A>G) n.1076-220A>G n.962-220A>G n.875-220A>G n.931-28A>G n.931-220A>G c.1005-28A>G (n.1005-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921991T= | CA1492804644 | MFSD8 | c.999-28A= (n.999-28A=) c.*232-28A= (n.*232-28A=) c.717-28A= (n.717-28A=) c.864-220A= (n.864-220A=) c.999-220A= (n.999-220A=) c.798-220A= (n.798-220A=) c.*313-28A= (n.*313-28A=) n.865-28A= c.549-28A= (n.549-28A=) c.864-28A= (n.864-28A=) c.885-28A= (n.885-28A=) c.*164-220A= (n.*164-220A=) c.*232-220A= (n.*232-220A=) n.350-220A= c.684-220A= (n.684-220A=) c.28-220A= c.684-28A= (n.684-28A=) c.710-28A= c.885-220A= (n.885-220A=) c.*164-28A= (n.*164-28A=) c.798-28A= (n.798-28A=) c.826-28A= c.*232-9A= (n.*232-9A=) c.335-220A= c.304-220A= c.554-1155A= (n.554-1155A=) n.863-28A= n.894-220A= n.1445-220A= c.852-28A= (n.852-28A=) n.1076-28A= c.750-28A= (n.750-28A=) n.1076-220A= n.962-220A= n.875-220A= n.931-28A= n.931-220A= c.1005-28A= (n.1005-28A=) | |
4 | g.127921991_127921992insAG | CA2763478582 | MFSD8 | c.999-29_999-28insCT (n.999-29_999-28insCT) c.*232-29_*232-28insCT (n.*232-29_*232-28insCT) c.717-29_717-28insCT (n.717-29_717-28insCT) c.864-221_864-220insCT (n.864-221_864-220insCT) c.999-221_999-220insCT (n.999-221_999-220insCT) c.798-221_798-220insCT (n.798-221_798-220insCT) c.*313-29_*313-28insCT (n.*313-29_*313-28insCT) n.865-29_865-28insCT c.549-29_549-28insCT (n.549-29_549-28insCT) c.864-29_864-28insCT (n.864-29_864-28insCT) c.885-29_885-28insCT (n.885-29_885-28insCT) c.*164-221_*164-220insCT (n.*164-221_*164-220insCT) c.*232-221_*232-220insCT (n.*232-221_*232-220insCT) n.350-221_350-220insCT c.684-221_684-220insCT (n.684-221_684-220insCT) c.28-221_28-220insCT c.684-29_684-28insCT (n.684-29_684-28insCT) c.710-29_710-28insCT c.885-221_885-220insCT (n.885-221_885-220insCT) c.*164-29_*164-28insCT (n.*164-29_*164-28insCT) c.798-29_798-28insCT (n.798-29_798-28insCT) c.826-29_826-28insCT c.*232-10_*232-9insCT (n.*232-10_*232-9insCT) c.335-221_335-220insCT c.304-221_304-220insCT c.554-1156_554-1155insCT (n.554-1156_554-1155insCT) n.863-29_863-28insCT n.894-221_894-220insCT n.1445-221_1445-220insCT c.852-29_852-28insCT (n.852-29_852-28insCT) n.1076-29_1076-28insCT c.750-29_750-28insCT (n.750-29_750-28insCT) n.1076-221_1076-220insCT n.962-221_962-220insCT n.875-221_875-220insCT n.931-29_931-28insCT n.931-221_931-220insCT c.1005-29_1005-28insCT (n.1005-29_1005-28insCT) | |
4 | g.127921991_127921992insATC | CA554736866 | MFSD8 | c.999-29_999-28insGAT (n.999-29_999-28insGAT) c.*232-29_*232-28insGAT (n.*232-29_*232-28insGAT) c.717-29_717-28insGAT (n.717-29_717-28insGAT) c.864-221_864-220insGAT (n.864-221_864-220insGAT) c.999-221_999-220insGAT (n.999-221_999-220insGAT) c.798-221_798-220insGAT (n.798-221_798-220insGAT) c.*313-29_*313-28insGAT (n.*313-29_*313-28insGAT) n.865-29_865-28insGAT c.549-29_549-28insGAT (n.549-29_549-28insGAT) c.864-29_864-28insGAT (n.864-29_864-28insGAT) c.885-29_885-28insGAT (n.885-29_885-28insGAT) c.*164-221_*164-220insGAT (n.*164-221_*164-220insGAT) c.*232-221_*232-220insGAT (n.*232-221_*232-220insGAT) n.350-221_350-220insGAT c.684-221_684-220insGAT (n.684-221_684-220insGAT) c.28-221_28-220insGAT c.684-29_684-28insGAT (n.684-29_684-28insGAT) c.710-29_710-28insGAT c.885-221_885-220insGAT (n.885-221_885-220insGAT) c.*164-29_*164-28insGAT (n.*164-29_*164-28insGAT) c.798-29_798-28insGAT (n.798-29_798-28insGAT) c.826-29_826-28insGAT c.*232-10_*232-9insGAT (n.*232-10_*232-9insGAT) c.335-221_335-220insGAT c.304-221_304-220insGAT c.554-1156_554-1155insGAT (n.554-1156_554-1155insGAT) n.863-29_863-28insGAT n.894-221_894-220insGAT n.1445-221_1445-220insGAT c.852-29_852-28insGAT (n.852-29_852-28insGAT) n.1076-29_1076-28insGAT c.750-29_750-28insGAT (n.750-29_750-28insGAT) n.1076-221_1076-220insGAT n.962-221_962-220insGAT n.875-221_875-220insGAT n.931-29_931-28insGAT n.931-221_931-220insGAT c.1005-29_1005-28insGAT (n.1005-29_1005-28insGAT) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127921992_127921993delinsTA | CA1492804646 | MFSD8 | c.999-30_999-29delinsTA (n.999-30_999-29delinsTA) c.*232-30_*232-29delinsTA (n.*232-30_*232-29delinsTA) c.717-30_717-29delinsTA (n.717-30_717-29delinsTA) c.864-222_864-221delinsTA (n.864-222_864-221delinsTA) c.999-222_999-221delinsTA (n.999-222_999-221delinsTA) c.798-222_798-221delinsTA (n.798-222_798-221delinsTA) c.*313-30_*313-29delinsTA (n.*313-30_*313-29delinsTA) n.865-30_865-29delinsTA c.549-30_549-29delinsTA (n.549-30_549-29delinsTA) c.864-30_864-29delinsTA (n.864-30_864-29delinsTA) c.885-30_885-29delinsTA (n.885-30_885-29delinsTA) c.*164-222_*164-221delinsTA (n.*164-222_*164-221delinsTA) c.*232-222_*232-221delinsTA (n.*232-222_*232-221delinsTA) n.350-222_350-221delinsTA c.684-222_684-221delinsTA (n.684-222_684-221delinsTA) c.28-222_28-221delinsTA c.684-30_684-29delinsTA (n.684-30_684-29delinsTA) c.710-30_710-29delinsTA c.885-222_885-221delinsTA (n.885-222_885-221delinsTA) c.*164-30_*164-29delinsTA (n.*164-30_*164-29delinsTA) c.798-30_798-29delinsTA (n.798-30_798-29delinsTA) c.826-30_826-29delinsTA c.*232-11_*232-10delinsTA (n.*232-11_*232-10delinsTA) c.335-222_335-221delinsTA c.304-222_304-221delinsTA c.554-1157_554-1156delinsTA (n.554-1157_554-1156delinsTA) n.863-30_863-29delinsTA n.894-222_894-221delinsTA n.1445-222_1445-221delinsTA c.852-30_852-29delinsTA (n.852-30_852-29delinsTA) n.1076-30_1076-29delinsTA c.750-30_750-29delinsTA (n.750-30_750-29delinsTA) n.1076-222_1076-221delinsTA n.962-222_962-221delinsTA n.875-222_875-221delinsTA n.931-30_931-29delinsTA n.931-222_931-221delinsTA c.1005-30_1005-29delinsTA (n.1005-30_1005-29delinsTA) | |
4 | g.127921993A>G | CA2672041882 | MFSD8 | c.999-30T>C (n.999-30T>C) c.*232-30T>C (n.*232-30T>C) c.717-30T>C (n.717-30T>C) c.864-222T>C (n.864-222T>C) c.999-222T>C (n.999-222T>C) c.798-222T>C (n.798-222T>C) c.*313-30T>C (n.*313-30T>C) n.865-30T>C c.549-30T>C (n.549-30T>C) c.864-30T>C (n.864-30T>C) c.885-30T>C (n.885-30T>C) c.*164-222T>C (n.*164-222T>C) c.*232-222T>C (n.*232-222T>C) n.350-222T>C c.684-222T>C (n.684-222T>C) c.28-222T>C c.684-30T>C (n.684-30T>C) c.710-30T>C c.885-222T>C (n.885-222T>C) c.*164-30T>C (n.*164-30T>C) c.798-30T>C (n.798-30T>C) c.826-30T>C c.*232-11T>C (n.*232-11T>C) c.335-222T>C c.304-222T>C c.554-1157T>C (n.554-1157T>C) n.863-30T>C n.894-222T>C n.1445-222T>C c.852-30T>C (n.852-30T>C) n.1076-30T>C c.750-30T>C (n.750-30T>C) n.1076-222T>C n.962-222T>C n.875-222T>C n.931-30T>C n.931-222T>C c.1005-30T>C (n.1005-30T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127921996del | CA554736867 | MFSD8 | c.999-30del (n.999-30del) c.*232-30del (n.*232-30del) c.717-30del (n.717-30del) c.864-222del (n.864-222del) c.999-222del (n.999-222del) c.798-222del (n.798-222del) c.*313-30del (n.*313-30del) n.865-30del c.549-30del (n.549-30del) c.864-30del (n.864-30del) c.885-30del (n.885-30del) c.*164-222del (n.*164-222del) c.*232-222del (n.*232-222del) n.350-222del c.684-222del (n.684-222del) c.28-222del c.684-30del (n.684-30del) c.710-30del c.885-222del (n.885-222del) c.*164-30del (n.*164-30del) c.798-30del (n.798-30del) c.826-30del c.*232-11del (n.*232-11del) c.335-222del c.304-222del c.554-1157del (n.554-1157del) n.863-30del n.894-222del n.1445-222del c.852-30del (n.852-30del) n.1076-30del c.750-30del (n.750-30del) n.1076-222del n.962-222del n.875-222del n.931-30del n.931-222del c.1005-30del (n.1005-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921994A>G | CA2672041883 | MFSD8 | c.999-31T>C (n.999-31T>C) c.*232-31T>C (n.*232-31T>C) c.717-31T>C (n.717-31T>C) c.864-223T>C (n.864-223T>C) c.999-223T>C (n.999-223T>C) c.798-223T>C (n.798-223T>C) c.*313-31T>C (n.*313-31T>C) n.865-31T>C c.549-31T>C (n.549-31T>C) c.864-31T>C (n.864-31T>C) c.885-31T>C (n.885-31T>C) c.*164-223T>C (n.*164-223T>C) c.*232-223T>C (n.*232-223T>C) n.350-223T>C c.684-223T>C (n.684-223T>C) c.28-223T>C c.684-31T>C (n.684-31T>C) c.710-31T>C c.885-223T>C (n.885-223T>C) c.*164-31T>C (n.*164-31T>C) c.798-31T>C (n.798-31T>C) c.826-31T>C c.*232-12T>C (n.*232-12T>C) c.335-223T>C c.304-223T>C c.554-1158T>C (n.554-1158T>C) n.863-31T>C n.894-223T>C n.1445-223T>C c.852-31T>C (n.852-31T>C) n.1076-31T>C c.750-31T>C (n.750-31T>C) n.1076-223T>C n.962-223T>C n.875-223T>C n.931-31T>C n.931-223T>C c.1005-31T>C (n.1005-31T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127921997T>A | CA2672041884 | MFSD8 | c.999-34A>T (n.999-34A>T) c.*232-34A>T (n.*232-34A>T) c.717-34A>T (n.717-34A>T) c.864-226A>T (n.864-226A>T) c.999-226A>T (n.999-226A>T) c.798-226A>T (n.798-226A>T) c.*313-34A>T (n.*313-34A>T) n.865-34A>T c.549-34A>T (n.549-34A>T) c.864-34A>T (n.864-34A>T) c.885-34A>T (n.885-34A>T) c.*164-226A>T (n.*164-226A>T) c.*232-226A>T (n.*232-226A>T) n.350-226A>T c.684-226A>T (n.684-226A>T) c.28-226A>T c.684-34A>T (n.684-34A>T) c.710-34A>T c.885-226A>T (n.885-226A>T) c.*164-34A>T (n.*164-34A>T) c.798-34A>T (n.798-34A>T) c.826-34A>T c.*232-15A>T (n.*232-15A>T) c.335-226A>T c.304-226A>T c.554-1161A>T (n.554-1161A>T) n.863-34A>T n.894-226A>T n.1445-226A>T c.852-34A>T (n.852-34A>T) n.1076-34A>T c.750-34A>T (n.750-34A>T) n.1076-226A>T n.962-226A>T n.875-226A>T n.931-34A>T n.931-226A>T c.1005-34A>T (n.1005-34A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921997T>C | CA3077316 | MFSD8 | c.999-34A>G (n.999-34A>G) c.*232-34A>G (n.*232-34A>G) c.717-34A>G (n.717-34A>G) c.864-226A>G (n.864-226A>G) c.999-226A>G (n.999-226A>G) c.798-226A>G (n.798-226A>G) c.*313-34A>G (n.*313-34A>G) n.865-34A>G c.549-34A>G (n.549-34A>G) c.864-34A>G (n.864-34A>G) c.885-34A>G (n.885-34A>G) c.*164-226A>G (n.*164-226A>G) c.*232-226A>G (n.*232-226A>G) n.350-226A>G c.684-226A>G (n.684-226A>G) c.28-226A>G c.684-34A>G (n.684-34A>G) c.710-34A>G c.885-226A>G (n.885-226A>G) c.*164-34A>G (n.*164-34A>G) c.798-34A>G (n.798-34A>G) c.826-34A>G c.*232-15A>G (n.*232-15A>G) c.335-226A>G c.304-226A>G c.554-1161A>G (n.554-1161A>G) n.863-34A>G n.894-226A>G n.1445-226A>G c.852-34A>G (n.852-34A>G) n.1076-34A>G c.750-34A>G (n.750-34A>G) n.1076-226A>G n.962-226A>G n.875-226A>G n.931-34A>G n.931-226A>G c.1005-34A>G (n.1005-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921997T= | CA1492804648 | MFSD8 | c.999-34A= (n.999-34A=) c.*232-34A= (n.*232-34A=) c.717-34A= (n.717-34A=) c.864-226A= (n.864-226A=) c.999-226A= (n.999-226A=) c.798-226A= (n.798-226A=) c.*313-34A= (n.*313-34A=) n.865-34A= c.549-34A= (n.549-34A=) c.864-34A= (n.864-34A=) c.885-34A= (n.885-34A=) c.*164-226A= (n.*164-226A=) c.*232-226A= (n.*232-226A=) n.350-226A= c.684-226A= (n.684-226A=) c.28-226A= c.684-34A= (n.684-34A=) c.710-34A= c.885-226A= (n.885-226A=) c.*164-34A= (n.*164-34A=) c.798-34A= (n.798-34A=) c.826-34A= c.*232-15A= (n.*232-15A=) c.335-226A= c.304-226A= c.554-1161A= (n.554-1161A=) n.863-34A= n.894-226A= n.1445-226A= c.852-34A= (n.852-34A=) n.1076-34A= c.750-34A= (n.750-34A=) n.1076-226A= n.962-226A= n.875-226A= n.931-34A= n.931-226A= c.1005-34A= (n.1005-34A=) | |
4 | g.127921998G>A | CA2672041885 | MFSD8 | c.999-35C>T (n.999-35C>T) c.*232-35C>T (n.*232-35C>T) c.717-35C>T (n.717-35C>T) c.864-227C>T (n.864-227C>T) c.999-227C>T (n.999-227C>T) c.798-227C>T (n.798-227C>T) c.*313-35C>T (n.*313-35C>T) n.865-35C>T c.549-35C>T (n.549-35C>T) c.864-35C>T (n.864-35C>T) c.885-35C>T (n.885-35C>T) c.*164-227C>T (n.*164-227C>T) c.*232-227C>T (n.*232-227C>T) n.350-227C>T c.684-227C>T (n.684-227C>T) c.28-227C>T c.684-35C>T (n.684-35C>T) c.710-35C>T c.885-227C>T (n.885-227C>T) c.*164-35C>T (n.*164-35C>T) c.798-35C>T (n.798-35C>T) c.826-35C>T c.*232-16C>T (n.*232-16C>T) c.335-227C>T c.304-227C>T c.554-1162C>T (n.554-1162C>T) n.863-35C>T n.894-227C>T n.1445-227C>T c.852-35C>T (n.852-35C>T) n.1076-35C>T c.750-35C>T (n.750-35C>T) n.1076-227C>T n.962-227C>T n.875-227C>T n.931-35C>T n.931-227C>T c.1005-35C>T (n.1005-35C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921998G>T | CA2672041886 | MFSD8 | c.999-35C>A (n.999-35C>A) c.*232-35C>A (n.*232-35C>A) c.717-35C>A (n.717-35C>A) c.864-227C>A (n.864-227C>A) c.999-227C>A (n.999-227C>A) c.798-227C>A (n.798-227C>A) c.*313-35C>A (n.*313-35C>A) n.865-35C>A c.549-35C>A (n.549-35C>A) c.864-35C>A (n.864-35C>A) c.885-35C>A (n.885-35C>A) c.*164-227C>A (n.*164-227C>A) c.*232-227C>A (n.*232-227C>A) n.350-227C>A c.684-227C>A (n.684-227C>A) c.28-227C>A c.684-35C>A (n.684-35C>A) c.710-35C>A c.885-227C>A (n.885-227C>A) c.*164-35C>A (n.*164-35C>A) c.798-35C>A (n.798-35C>A) c.826-35C>A c.*232-16C>A (n.*232-16C>A) c.335-227C>A c.304-227C>A c.554-1162C>A (n.554-1162C>A) n.863-35C>A n.894-227C>A n.1445-227C>A c.852-35C>A (n.852-35C>A) n.1076-35C>A c.750-35C>A (n.750-35C>A) n.1076-227C>A n.962-227C>A n.875-227C>A n.931-35C>A n.931-227C>A c.1005-35C>A (n.1005-35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921999A= | CA1492804649 | MFSD8 | c.999-36T= (n.999-36T=) c.*232-36T= (n.*232-36T=) c.717-36T= (n.717-36T=) c.864-228T= (n.864-228T=) c.999-228T= (n.999-228T=) c.798-228T= (n.798-228T=) c.*313-36T= (n.*313-36T=) n.865-36T= c.549-36T= (n.549-36T=) c.864-36T= (n.864-36T=) c.885-36T= (n.885-36T=) c.*164-228T= (n.*164-228T=) c.*232-228T= (n.*232-228T=) n.350-228T= c.684-228T= (n.684-228T=) c.28-228T= c.684-36T= (n.684-36T=) c.710-36T= c.885-228T= (n.885-228T=) c.*164-36T= (n.*164-36T=) c.798-36T= (n.798-36T=) c.826-36T= c.*232-17T= (n.*232-17T=) c.335-228T= c.304-228T= c.554-1163T= (n.554-1163T=) n.863-36T= n.894-228T= n.1445-228T= c.852-36T= (n.852-36T=) n.1076-36T= c.750-36T= (n.750-36T=) n.1076-228T= n.962-228T= n.875-228T= n.931-36T= n.931-228T= c.1005-36T= (n.1005-36T=) | |
4 | g.127921999A>C | CA554736868 | MFSD8 | c.999-36T>G (n.999-36T>G) c.*232-36T>G (n.*232-36T>G) c.717-36T>G (n.717-36T>G) c.864-228T>G (n.864-228T>G) c.999-228T>G (n.999-228T>G) c.798-228T>G (n.798-228T>G) c.*313-36T>G (n.*313-36T>G) n.865-36T>G c.549-36T>G (n.549-36T>G) c.864-36T>G (n.864-36T>G) c.885-36T>G (n.885-36T>G) c.*164-228T>G (n.*164-228T>G) c.*232-228T>G (n.*232-228T>G) n.350-228T>G c.684-228T>G (n.684-228T>G) c.28-228T>G c.684-36T>G (n.684-36T>G) c.710-36T>G c.885-228T>G (n.885-228T>G) c.*164-36T>G (n.*164-36T>G) c.798-36T>G (n.798-36T>G) c.826-36T>G c.*232-17T>G (n.*232-17T>G) c.335-228T>G c.304-228T>G c.554-1163T>G (n.554-1163T>G) n.863-36T>G n.894-228T>G n.1445-228T>G c.852-36T>G (n.852-36T>G) n.1076-36T>G c.750-36T>G (n.750-36T>G) n.1076-228T>G n.962-228T>G n.875-228T>G n.931-36T>G n.931-228T>G c.1005-36T>G (n.1005-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921999A>G | CA3077317 | MFSD8 | c.999-36T>C (n.999-36T>C) c.*232-36T>C (n.*232-36T>C) c.717-36T>C (n.717-36T>C) c.864-228T>C (n.864-228T>C) c.999-228T>C (n.999-228T>C) c.798-228T>C (n.798-228T>C) c.*313-36T>C (n.*313-36T>C) n.865-36T>C c.549-36T>C (n.549-36T>C) c.864-36T>C (n.864-36T>C) c.885-36T>C (n.885-36T>C) c.*164-228T>C (n.*164-228T>C) c.*232-228T>C (n.*232-228T>C) n.350-228T>C c.684-228T>C (n.684-228T>C) c.28-228T>C c.684-36T>C (n.684-36T>C) c.710-36T>C c.885-228T>C (n.885-228T>C) c.*164-36T>C (n.*164-36T>C) c.798-36T>C (n.798-36T>C) c.826-36T>C c.*232-17T>C (n.*232-17T>C) c.335-228T>C c.304-228T>C c.554-1163T>C (n.554-1163T>C) n.863-36T>C n.894-228T>C n.1445-228T>C c.852-36T>C (n.852-36T>C) n.1076-36T>C c.750-36T>C (n.750-36T>C) n.1076-228T>C n.962-228T>C n.875-228T>C n.931-36T>C n.931-228T>C c.1005-36T>C (n.1005-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921999A>T | CA2672041887 | MFSD8 | c.999-36T>A (n.999-36T>A) c.*232-36T>A (n.*232-36T>A) c.717-36T>A (n.717-36T>A) c.864-228T>A (n.864-228T>A) c.999-228T>A (n.999-228T>A) c.798-228T>A (n.798-228T>A) c.*313-36T>A (n.*313-36T>A) n.865-36T>A c.549-36T>A (n.549-36T>A) c.864-36T>A (n.864-36T>A) c.885-36T>A (n.885-36T>A) c.*164-228T>A (n.*164-228T>A) c.*232-228T>A (n.*232-228T>A) n.350-228T>A c.684-228T>A (n.684-228T>A) c.28-228T>A c.684-36T>A (n.684-36T>A) c.710-36T>A c.885-228T>A (n.885-228T>A) c.*164-36T>A (n.*164-36T>A) c.798-36T>A (n.798-36T>A) c.826-36T>A c.*232-17T>A (n.*232-17T>A) c.335-228T>A c.304-228T>A c.554-1163T>A (n.554-1163T>A) n.863-36T>A n.894-228T>A n.1445-228T>A c.852-36T>A (n.852-36T>A) n.1076-36T>A c.750-36T>A (n.750-36T>A) n.1076-228T>A n.962-228T>A n.875-228T>A n.931-36T>A n.931-228T>A c.1005-36T>A (n.1005-36T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127922001A= | CA1492804651 | MFSD8 | c.999-38T= (n.999-38T=) c.*232-38T= (n.*232-38T=) c.717-38T= (n.717-38T=) c.864-230T= (n.864-230T=) c.999-230T= (n.999-230T=) c.798-230T= (n.798-230T=) c.*313-38T= (n.*313-38T=) n.865-38T= c.549-38T= (n.549-38T=) c.864-38T= (n.864-38T=) c.885-38T= (n.885-38T=) c.*164-230T= (n.*164-230T=) c.*232-230T= (n.*232-230T=) n.350-230T= c.684-230T= (n.684-230T=) c.28-230T= c.684-38T= (n.684-38T=) c.710-38T= c.885-230T= (n.885-230T=) c.*164-38T= (n.*164-38T=) c.798-38T= (n.798-38T=) c.826-38T= c.*232-19T= (n.*232-19T=) c.335-230T= c.304-230T= c.554-1165T= (n.554-1165T=) n.863-38T= n.894-230T= n.1445-230T= c.852-38T= (n.852-38T=) n.1076-38T= c.750-38T= (n.750-38T=) n.1076-230T= n.962-230T= n.875-230T= n.931-38T= n.931-230T= c.1005-38T= (n.1005-38T=) | |
4 | g.127922001A>G | CA1492804653 | MFSD8 | c.999-38T>C (n.999-38T>C) c.*232-38T>C (n.*232-38T>C) c.717-38T>C (n.717-38T>C) c.864-230T>C (n.864-230T>C) c.999-230T>C (n.999-230T>C) c.798-230T>C (n.798-230T>C) c.*313-38T>C (n.*313-38T>C) n.865-38T>C c.549-38T>C (n.549-38T>C) c.864-38T>C (n.864-38T>C) c.885-38T>C (n.885-38T>C) c.*164-230T>C (n.*164-230T>C) c.*232-230T>C (n.*232-230T>C) n.350-230T>C c.684-230T>C (n.684-230T>C) c.28-230T>C c.684-38T>C (n.684-38T>C) c.710-38T>C c.885-230T>C (n.885-230T>C) c.*164-38T>C (n.*164-38T>C) c.798-38T>C (n.798-38T>C) c.826-38T>C c.*232-19T>C (n.*232-19T>C) c.335-230T>C c.304-230T>C c.554-1165T>C (n.554-1165T>C) n.863-38T>C n.894-230T>C n.1445-230T>C c.852-38T>C (n.852-38T>C) n.1076-38T>C c.750-38T>C (n.750-38T>C) n.1076-230T>C n.962-230T>C n.875-230T>C n.931-38T>C n.931-230T>C c.1005-38T>C (n.1005-38T>C) | dbSNP |
4 | g.127922003A>C | CA2672041888 | MFSD8 | c.999-40T>G (n.999-40T>G) c.*232-40T>G (n.*232-40T>G) c.717-40T>G (n.717-40T>G) c.864-232T>G (n.864-232T>G) c.999-232T>G (n.999-232T>G) c.798-232T>G (n.798-232T>G) c.*313-40T>G (n.*313-40T>G) n.865-40T>G c.549-40T>G (n.549-40T>G) c.864-40T>G (n.864-40T>G) c.885-40T>G (n.885-40T>G) c.*164-232T>G (n.*164-232T>G) c.*232-232T>G (n.*232-232T>G) n.350-232T>G c.684-232T>G (n.684-232T>G) c.28-232T>G c.684-40T>G (n.684-40T>G) c.710-40T>G c.885-232T>G (n.885-232T>G) c.*164-40T>G (n.*164-40T>G) c.798-40T>G (n.798-40T>G) c.826-40T>G c.*232-21T>G (n.*232-21T>G) c.335-232T>G c.304-232T>G c.554-1167T>G (n.554-1167T>G) n.863-40T>G n.894-232T>G n.1445-232T>G c.852-40T>G (n.852-40T>G) n.1076-40T>G c.750-40T>G (n.750-40T>G) n.1076-232T>G n.962-232T>G n.875-232T>G n.931-40T>G n.931-232T>G c.1005-40T>G (n.1005-40T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127922003A>G | CA2672041889 | MFSD8 | c.999-40T>C (n.999-40T>C) c.*232-40T>C (n.*232-40T>C) c.717-40T>C (n.717-40T>C) c.864-232T>C (n.864-232T>C) c.999-232T>C (n.999-232T>C) c.798-232T>C (n.798-232T>C) c.*313-40T>C (n.*313-40T>C) n.865-40T>C c.549-40T>C (n.549-40T>C) c.864-40T>C (n.864-40T>C) c.885-40T>C (n.885-40T>C) c.*164-232T>C (n.*164-232T>C) c.*232-232T>C (n.*232-232T>C) n.350-232T>C c.684-232T>C (n.684-232T>C) c.28-232T>C c.684-40T>C (n.684-40T>C) c.710-40T>C c.885-232T>C (n.885-232T>C) c.*164-40T>C (n.*164-40T>C) c.798-40T>C (n.798-40T>C) c.826-40T>C c.*232-21T>C (n.*232-21T>C) c.335-232T>C c.304-232T>C c.554-1167T>C (n.554-1167T>C) n.863-40T>C n.894-232T>C n.1445-232T>C c.852-40T>C (n.852-40T>C) n.1076-40T>C c.750-40T>C (n.750-40T>C) n.1076-232T>C n.962-232T>C n.875-232T>C n.931-40T>C n.931-232T>C c.1005-40T>C (n.1005-40T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127922004T>G | CA2578192952 | MFSD8 | c.999-41A>C (n.999-41A>C) c.*232-41A>C (n.*232-41A>C) c.717-41A>C (n.717-41A>C) c.864-233A>C (n.864-233A>C) c.999-233A>C (n.999-233A>C) c.798-233A>C (n.798-233A>C) c.*313-41A>C (n.*313-41A>C) n.865-41A>C c.549-41A>C (n.549-41A>C) c.864-41A>C (n.864-41A>C) c.885-41A>C (n.885-41A>C) c.*164-233A>C (n.*164-233A>C) c.*232-233A>C (n.*232-233A>C) n.350-233A>C c.684-233A>C (n.684-233A>C) c.28-233A>C c.684-41A>C (n.684-41A>C) c.710-41A>C c.885-233A>C (n.885-233A>C) c.*164-41A>C (n.*164-41A>C) c.798-41A>C (n.798-41A>C) c.826-41A>C c.*232-22A>C (n.*232-22A>C) c.335-233A>C c.304-233A>C c.554-1168A>C (n.554-1168A>C) n.863-41A>C n.894-233A>C n.1445-233A>C c.852-41A>C (n.852-41A>C) n.1076-41A>C c.750-41A>C (n.750-41A>C) n.1076-233A>C n.962-233A>C n.875-233A>C n.931-41A>C n.931-233A>C c.1005-41A>C (n.1005-41A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127922006A= | CA1492804654 | MFSD8 | c.999-43T= (n.999-43T=) c.*232-43T= (n.*232-43T=) c.717-43T= (n.717-43T=) c.864-235T= (n.864-235T=) c.999-235T= (n.999-235T=) c.798-235T= (n.798-235T=) c.*313-43T= (n.*313-43T=) n.865-43T= c.549-43T= (n.549-43T=) c.864-43T= (n.864-43T=) c.885-43T= (n.885-43T=) c.*164-235T= (n.*164-235T=) c.*232-235T= (n.*232-235T=) n.350-235T= c.684-235T= (n.684-235T=) c.28-235T= c.684-43T= (n.684-43T=) c.710-43T= c.885-235T= (n.885-235T=) c.*164-43T= (n.*164-43T=) c.798-43T= (n.798-43T=) c.826-43T= c.*232-24T= (n.*232-24T=) c.335-235T= c.304-235T= c.554-1170T= (n.554-1170T=) n.863-43T= n.894-235T= n.1445-235T= c.852-43T= (n.852-43T=) n.1076-43T= c.750-43T= (n.750-43T=) n.1076-235T= n.962-235T= n.875-235T= n.931-43T= n.931-235T= c.1005-43T= (n.1005-43T=) | |
4 | g.127922006A>G | CA3077318 | MFSD8 | c.999-43T>C (n.999-43T>C) c.*232-43T>C (n.*232-43T>C) c.717-43T>C (n.717-43T>C) c.864-235T>C (n.864-235T>C) c.999-235T>C (n.999-235T>C) c.798-235T>C (n.798-235T>C) c.*313-43T>C (n.*313-43T>C) n.865-43T>C c.549-43T>C (n.549-43T>C) c.864-43T>C (n.864-43T>C) c.885-43T>C (n.885-43T>C) c.*164-235T>C (n.*164-235T>C) c.*232-235T>C (n.*232-235T>C) n.350-235T>C c.684-235T>C (n.684-235T>C) c.28-235T>C c.684-43T>C (n.684-43T>C) c.710-43T>C c.885-235T>C (n.885-235T>C) c.*164-43T>C (n.*164-43T>C) c.798-43T>C (n.798-43T>C) c.826-43T>C c.*232-24T>C (n.*232-24T>C) c.335-235T>C c.304-235T>C c.554-1170T>C (n.554-1170T>C) n.863-43T>C n.894-235T>C n.1445-235T>C c.852-43T>C (n.852-43T>C) n.1076-43T>C c.750-43T>C (n.750-43T>C) n.1076-235T>C n.962-235T>C n.875-235T>C n.931-43T>C n.931-235T>C c.1005-43T>C (n.1005-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127922007dup | CA2672041890 | MFSD8 | c.999-44dup (n.999-44dup) c.*232-44dup (n.*232-44dup) c.717-44dup (n.717-44dup) c.864-236dup (n.864-236dup) c.999-236dup (n.999-236dup) c.798-236dup (n.798-236dup) c.*313-44dup (n.*313-44dup) n.865-44dup c.549-44dup (n.549-44dup) c.864-44dup (n.864-44dup) c.885-44dup (n.885-44dup) c.*164-236dup (n.*164-236dup) c.*232-236dup (n.*232-236dup) n.350-236dup c.684-236dup (n.684-236dup) c.28-236dup c.684-44dup (n.684-44dup) c.710-44dup c.885-236dup (n.885-236dup) c.*164-44dup (n.*164-44dup) c.798-44dup (n.798-44dup) c.826-44dup c.*232-25dup (n.*232-25dup) c.335-236dup c.304-236dup c.554-1171dup (n.554-1171dup) n.863-44dup n.894-236dup n.1445-236dup c.852-44dup (n.852-44dup) n.1076-44dup c.750-44dup (n.750-44dup) n.1076-236dup n.962-236dup n.875-236dup n.931-44dup n.931-236dup c.1005-44dup (n.1005-44dup) | gnomAD v4 |
4 | g.127922008A>C | CA2672041891 | MFSD8 | c.999-45T>G (n.999-45T>G) c.*232-45T>G (n.*232-45T>G) c.717-45T>G (n.717-45T>G) c.864-237T>G (n.864-237T>G) c.999-237T>G (n.999-237T>G) c.798-237T>G (n.798-237T>G) c.*313-45T>G (n.*313-45T>G) n.865-45T>G c.549-45T>G (n.549-45T>G) c.864-45T>G (n.864-45T>G) c.885-45T>G (n.885-45T>G) c.*164-237T>G (n.*164-237T>G) c.*232-237T>G (n.*232-237T>G) n.350-237T>G c.684-237T>G (n.684-237T>G) c.28-237T>G c.684-45T>G (n.684-45T>G) c.710-45T>G c.885-237T>G (n.885-237T>G) c.*164-45T>G (n.*164-45T>G) c.798-45T>G (n.798-45T>G) c.826-45T>G c.*232-26T>G (n.*232-26T>G) c.335-237T>G c.304-237T>G c.554-1172T>G (n.554-1172T>G) n.863-45T>G n.894-237T>G n.1445-237T>G c.852-45T>G (n.852-45T>G) n.1076-45T>G c.750-45T>G (n.750-45T>G) n.1076-237T>G n.962-237T>G n.875-237T>G n.931-45T>G n.931-237T>G c.1005-45T>G (n.1005-45T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127922008A>G | CA2672041892 | MFSD8 | c.999-45T>C (n.999-45T>C) c.*232-45T>C (n.*232-45T>C) c.717-45T>C (n.717-45T>C) c.864-237T>C (n.864-237T>C) c.999-237T>C (n.999-237T>C) c.798-237T>C (n.798-237T>C) c.*313-45T>C (n.*313-45T>C) n.865-45T>C c.549-45T>C (n.549-45T>C) c.864-45T>C (n.864-45T>C) c.885-45T>C (n.885-45T>C) c.*164-237T>C (n.*164-237T>C) c.*232-237T>C (n.*232-237T>C) n.350-237T>C c.684-237T>C (n.684-237T>C) c.28-237T>C c.684-45T>C (n.684-45T>C) c.710-45T>C c.885-237T>C (n.885-237T>C) c.*164-45T>C (n.*164-45T>C) c.798-45T>C (n.798-45T>C) c.826-45T>C c.*232-26T>C (n.*232-26T>C) c.335-237T>C c.304-237T>C c.554-1172T>C (n.554-1172T>C) n.863-45T>C n.894-237T>C n.1445-237T>C c.852-45T>C (n.852-45T>C) n.1076-45T>C c.750-45T>C (n.750-45T>C) n.1076-237T>C n.962-237T>C n.875-237T>C n.931-45T>C n.931-237T>C c.1005-45T>C (n.1005-45T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127922009A= | CA1492804656 | MFSD8 | c.999-46T= (n.999-46T=) c.*232-46T= (n.*232-46T=) c.717-46T= (n.717-46T=) c.864-238T= (n.864-238T=) c.999-238T= (n.999-238T=) c.798-238T= (n.798-238T=) c.*313-46T= (n.*313-46T=) n.865-46T= c.549-46T= (n.549-46T=) c.864-46T= (n.864-46T=) c.885-46T= (n.885-46T=) c.*164-238T= (n.*164-238T=) c.*232-238T= (n.*232-238T=) n.350-238T= c.684-238T= (n.684-238T=) c.28-238T= c.684-46T= (n.684-46T=) c.710-46T= c.885-238T= (n.885-238T=) c.*164-46T= (n.*164-46T=) c.798-46T= (n.798-46T=) c.826-46T= c.*232-27T= (n.*232-27T=) c.335-238T= c.304-238T= c.554-1173T= (n.554-1173T=) n.863-46T= n.894-238T= n.1445-238T= c.852-46T= (n.852-46T=) n.1076-46T= c.750-46T= (n.750-46T=) n.1076-238T= n.962-238T= n.875-238T= n.931-46T= n.931-238T= c.1005-46T= (n.1005-46T=) | |
4 | g.127922009A>C | CA3077319 | MFSD8 | c.999-46T>G (n.999-46T>G) c.*232-46T>G (n.*232-46T>G) c.717-46T>G (n.717-46T>G) c.864-238T>G (n.864-238T>G) c.999-238T>G (n.999-238T>G) c.798-238T>G (n.798-238T>G) c.*313-46T>G (n.*313-46T>G) n.865-46T>G c.549-46T>G (n.549-46T>G) c.864-46T>G (n.864-46T>G) c.885-46T>G (n.885-46T>G) c.*164-238T>G (n.*164-238T>G) c.*232-238T>G (n.*232-238T>G) n.350-238T>G c.684-238T>G (n.684-238T>G) c.28-238T>G c.684-46T>G (n.684-46T>G) c.710-46T>G c.885-238T>G (n.885-238T>G) c.*164-46T>G (n.*164-46T>G) c.798-46T>G (n.798-46T>G) c.826-46T>G c.*232-27T>G (n.*232-27T>G) c.335-238T>G c.304-238T>G c.554-1173T>G (n.554-1173T>G) n.863-46T>G n.894-238T>G n.1445-238T>G c.852-46T>G (n.852-46T>G) n.1076-46T>G c.750-46T>G (n.750-46T>G) n.1076-238T>G n.962-238T>G n.875-238T>G n.931-46T>G n.931-238T>G c.1005-46T>G (n.1005-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127922012T>C | CA2672041893 | MFSD8 | c.999-49A>G (n.999-49A>G) c.*232-49A>G (n.*232-49A>G) c.717-49A>G (n.717-49A>G) c.864-241A>G (n.864-241A>G) c.999-241A>G (n.999-241A>G) c.798-241A>G (n.798-241A>G) c.*313-49A>G (n.*313-49A>G) n.865-49A>G c.549-49A>G (n.549-49A>G) c.864-49A>G (n.864-49A>G) c.885-49A>G (n.885-49A>G) c.*164-241A>G (n.*164-241A>G) c.*232-241A>G (n.*232-241A>G) n.350-241A>G c.684-241A>G (n.684-241A>G) c.28-241A>G c.684-49A>G (n.684-49A>G) c.710-49A>G c.885-241A>G (n.885-241A>G) c.*164-49A>G (n.*164-49A>G) c.798-49A>G (n.798-49A>G) c.826-49A>G c.*232-30A>G (n.*232-30A>G) c.335-241A>G c.304-241A>G c.554-1176A>G (n.554-1176A>G) n.863-49A>G n.894-241A>G n.1445-241A>G c.852-49A>G (n.852-49A>G) n.1076-49A>G c.750-49A>G (n.750-49A>G) n.1076-241A>G n.962-241A>G n.875-241A>G n.931-49A>G n.931-241A>G c.1005-49A>G (n.1005-49A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127922012T>G | CA2763478583 | MFSD8 | c.999-49A>C (n.999-49A>C) c.*232-49A>C (n.*232-49A>C) c.717-49A>C (n.717-49A>C) c.864-241A>C (n.864-241A>C) c.999-241A>C (n.999-241A>C) c.798-241A>C (n.798-241A>C) c.*313-49A>C (n.*313-49A>C) n.865-49A>C c.549-49A>C (n.549-49A>C) c.864-49A>C (n.864-49A>C) c.885-49A>C (n.885-49A>C) c.*164-241A>C (n.*164-241A>C) c.*232-241A>C (n.*232-241A>C) n.350-241A>C c.684-241A>C (n.684-241A>C) c.28-241A>C c.684-49A>C (n.684-49A>C) c.710-49A>C c.885-241A>C (n.885-241A>C) c.*164-49A>C (n.*164-49A>C) c.798-49A>C (n.798-49A>C) c.826-49A>C c.*232-30A>C (n.*232-30A>C) c.335-241A>C c.304-241A>C c.554-1176A>C (n.554-1176A>C) n.863-49A>C n.894-241A>C n.1445-241A>C c.852-49A>C (n.852-49A>C) n.1076-49A>C c.750-49A>C (n.750-49A>C) n.1076-241A>C n.962-241A>C n.875-241A>C n.931-49A>C n.931-241A>C c.1005-49A>C (n.1005-49A>C) | |
4 | g.127922013A>G | CA2578192953 | MFSD8 | c.999-50T>C (n.999-50T>C) c.*232-50T>C (n.*232-50T>C) c.717-50T>C (n.717-50T>C) c.864-242T>C (n.864-242T>C) c.999-242T>C (n.999-242T>C) c.798-242T>C (n.798-242T>C) c.*313-50T>C (n.*313-50T>C) n.865-50T>C c.549-50T>C (n.549-50T>C) c.864-50T>C (n.864-50T>C) c.885-50T>C (n.885-50T>C) c.*164-242T>C (n.*164-242T>C) c.*232-242T>C (n.*232-242T>C) n.350-242T>C c.684-242T>C (n.684-242T>C) c.28-242T>C c.684-50T>C (n.684-50T>C) c.710-50T>C c.885-242T>C (n.885-242T>C) c.*164-50T>C (n.*164-50T>C) c.798-50T>C (n.798-50T>C) c.826-50T>C c.*232-31T>C (n.*232-31T>C) c.335-242T>C c.304-242T>C c.554-1177T>C (n.554-1177T>C) n.863-50T>C n.894-242T>C n.1445-242T>C c.852-50T>C (n.852-50T>C) n.1076-50T>C c.750-50T>C (n.750-50T>C) n.1076-242T>C n.962-242T>C n.875-242T>C n.931-50T>C n.931-242T>C c.1005-50T>C (n.1005-50T>C) | |
4 | g.127922013_127922014insACAC | CA2763478584 | MFSD8 | c.999-51_999-50insGTGT (n.999-51_999-50insGTGT) c.*232-51_*232-50insGTGT (n.*232-51_*232-50insGTGT) c.717-51_717-50insGTGT (n.717-51_717-50insGTGT) c.864-243_864-242insGTGT (n.864-243_864-242insGTGT) c.999-243_999-242insGTGT (n.999-243_999-242insGTGT) c.798-243_798-242insGTGT (n.798-243_798-242insGTGT) c.*313-51_*313-50insGTGT (n.*313-51_*313-50insGTGT) n.865-51_865-50insGTGT c.549-51_549-50insGTGT (n.549-51_549-50insGTGT) c.864-51_864-50insGTGT (n.864-51_864-50insGTGT) c.885-51_885-50insGTGT (n.885-51_885-50insGTGT) c.*164-243_*164-242insGTGT (n.*164-243_*164-242insGTGT) c.*232-243_*232-242insGTGT (n.*232-243_*232-242insGTGT) n.350-243_350-242insGTGT c.684-243_684-242insGTGT (n.684-243_684-242insGTGT) c.28-243_28-242insGTGT c.684-51_684-50insGTGT (n.684-51_684-50insGTGT) c.710-51_710-50insGTGT c.885-243_885-242insGTGT (n.885-243_885-242insGTGT) c.*164-51_*164-50insGTGT (n.*164-51_*164-50insGTGT) c.798-51_798-50insGTGT (n.798-51_798-50insGTGT) c.826-51_826-50insGTGT c.*232-32_*232-31insGTGT (n.*232-32_*232-31insGTGT) c.335-243_335-242insGTGT c.304-243_304-242insGTGT c.554-1178_554-1177insGTGT (n.554-1178_554-1177insGTGT) n.863-51_863-50insGTGT n.894-243_894-242insGTGT n.1445-243_1445-242insGTGT c.852-51_852-50insGTGT (n.852-51_852-50insGTGT) n.1076-51_1076-50insGTGT c.750-51_750-50insGTGT (n.750-51_750-50insGTGT) n.1076-243_1076-242insGTGT n.962-243_962-242insGTGT n.875-243_875-242insGTGT n.931-51_931-50insGTGT n.931-243_931-242insGTGT c.1005-51_1005-50insGTGT (n.1005-51_1005-50insGTGT) | |
4 | g.127922014G>T | CA2672041894 | MFSD8 | c.999-51C>A (n.999-51C>A) c.*232-51C>A (n.*232-51C>A) c.717-51C>A (n.717-51C>A) c.864-243C>A (n.864-243C>A) c.999-243C>A (n.999-243C>A) c.798-243C>A (n.798-243C>A) c.*313-51C>A (n.*313-51C>A) n.865-51C>A c.549-51C>A (n.549-51C>A) c.864-51C>A (n.864-51C>A) c.885-51C>A (n.885-51C>A) c.*164-243C>A (n.*164-243C>A) c.*232-243C>A (n.*232-243C>A) n.350-243C>A c.684-243C>A (n.684-243C>A) c.28-243C>A c.684-51C>A (n.684-51C>A) c.710-51C>A c.885-243C>A (n.885-243C>A) c.*164-51C>A (n.*164-51C>A) c.798-51C>A (n.798-51C>A) c.826-51C>A c.*232-32C>A (n.*232-32C>A) c.335-243C>A c.304-243C>A c.554-1178C>A (n.554-1178C>A) n.863-51C>A n.894-243C>A n.1445-243C>A c.852-51C>A (n.852-51C>A) n.1076-51C>A c.750-51C>A (n.750-51C>A) n.1076-243C>A n.962-243C>A n.875-243C>A n.931-51C>A n.931-243C>A c.1005-51C>A (n.1005-51C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127922015del | CA2672041895 | MFSD8 | c.999-52del (n.999-52del) c.*232-52del (n.*232-52del) c.717-52del (n.717-52del) c.864-244del (n.864-244del) c.999-244del (n.999-244del) c.798-244del (n.798-244del) c.*313-52del (n.*313-52del) n.865-52del c.549-52del (n.549-52del) c.864-52del (n.864-52del) c.885-52del (n.885-52del) c.*164-244del (n.*164-244del) c.*232-244del (n.*232-244del) n.350-244del c.684-244del (n.684-244del) c.28-244del c.684-52del (n.684-52del) c.710-52del c.885-244del (n.885-244del) c.*164-52del (n.*164-52del) c.798-52del (n.798-52del) c.826-52del c.*232-33del (n.*232-33del) c.335-244del c.304-244del c.554-1179del (n.554-1179del) n.863-52del n.894-244del n.1445-244del c.852-52del (n.852-52del) n.1076-52del c.750-52del (n.750-52del) n.1076-244del n.962-244del n.875-244del n.931-52del n.931-244del c.1005-52del (n.1005-52del) | gnomAD v4 |
4 | g.127922015C>T | CA2672041896 | MFSD8 | c.999-52G>A (n.999-52G>A) c.*232-52G>A (n.*232-52G>A) c.717-52G>A (n.717-52G>A) c.864-244G>A (n.864-244G>A) c.999-244G>A (n.999-244G>A) c.798-244G>A (n.798-244G>A) c.*313-52G>A (n.*313-52G>A) n.865-52G>A c.549-52G>A (n.549-52G>A) c.864-52G>A (n.864-52G>A) c.885-52G>A (n.885-52G>A) c.*164-244G>A (n.*164-244G>A) c.*232-244G>A (n.*232-244G>A) n.350-244G>A c.684-244G>A (n.684-244G>A) c.28-244G>A c.684-52G>A (n.684-52G>A) c.710-52G>A c.885-244G>A (n.885-244G>A) c.*164-52G>A (n.*164-52G>A) c.798-52G>A (n.798-52G>A) c.826-52G>A c.*232-33G>A (n.*232-33G>A) c.335-244G>A c.304-244G>A c.554-1179G>A (n.554-1179G>A) n.863-52G>A n.894-244G>A n.1445-244G>A c.852-52G>A (n.852-52G>A) n.1076-52G>A c.750-52G>A (n.750-52G>A) n.1076-244G>A n.962-244G>A n.875-244G>A n.931-52G>A n.931-244G>A c.1005-52G>A (n.1005-52G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127922016_127922018del | CA2763478585 | MFSD8 | c.999-54_999-52del (n.999-54_999-52del) c.*232-54_*232-52del (n.*232-54_*232-52del) c.717-54_717-52del (n.717-54_717-52del) c.864-246_864-244del (n.864-246_864-244del) c.999-246_999-244del (n.999-246_999-244del) c.798-246_798-244del (n.798-246_798-244del) c.*313-54_*313-52del (n.*313-54_*313-52del) n.865-54_865-52del c.549-54_549-52del (n.549-54_549-52del) c.864-54_864-52del (n.864-54_864-52del) c.885-54_885-52del (n.885-54_885-52del) c.*164-246_*164-244del (n.*164-246_*164-244del) c.*232-246_*232-244del (n.*232-246_*232-244del) n.350-246_350-244del c.684-246_684-244del (n.684-246_684-244del) c.28-246_28-244del c.684-54_684-52del (n.684-54_684-52del) c.710-54_710-52del c.885-246_885-244del (n.885-246_885-244del) c.*164-54_*164-52del (n.*164-54_*164-52del) c.798-54_798-52del (n.798-54_798-52del) c.826-54_826-52del c.*232-35_*232-33del (n.*232-35_*232-33del) c.335-246_335-244del c.304-246_304-244del c.554-1181_554-1179del (n.554-1181_554-1179del) n.863-54_863-52del n.894-246_894-244del n.1445-246_1445-244del c.852-54_852-52del (n.852-54_852-52del) n.1076-54_1076-52del c.750-54_750-52del (n.750-54_750-52del) n.1076-246_1076-244del n.962-246_962-244del n.875-246_875-244del n.931-54_931-52del n.931-246_931-244del c.1005-54_1005-52del (n.1005-54_1005-52del) | |
4 | g.127922015_127922016insAGA | CA2763478587 | MFSD8 | c.999-53_999-52insTCT (n.999-53_999-52insTCT) c.*232-53_*232-52insTCT (n.*232-53_*232-52insTCT) c.717-53_717-52insTCT (n.717-53_717-52insTCT) c.864-245_864-244insTCT (n.864-245_864-244insTCT) c.999-245_999-244insTCT (n.999-245_999-244insTCT) c.798-245_798-244insTCT (n.798-245_798-244insTCT) c.*313-53_*313-52insTCT (n.*313-53_*313-52insTCT) n.865-53_865-52insTCT c.549-53_549-52insTCT (n.549-53_549-52insTCT) c.864-53_864-52insTCT (n.864-53_864-52insTCT) c.885-53_885-52insTCT (n.885-53_885-52insTCT) c.*164-245_*164-244insTCT (n.*164-245_*164-244insTCT) c.*232-245_*232-244insTCT (n.*232-245_*232-244insTCT) n.350-245_350-244insTCT c.684-245_684-244insTCT (n.684-245_684-244insTCT) c.28-245_28-244insTCT c.684-53_684-52insTCT (n.684-53_684-52insTCT) c.710-53_710-52insTCT c.885-245_885-244insTCT (n.885-245_885-244insTCT) c.*164-53_*164-52insTCT (n.*164-53_*164-52insTCT) c.798-53_798-52insTCT (n.798-53_798-52insTCT) c.826-53_826-52insTCT c.*232-34_*232-33insTCT (n.*232-34_*232-33insTCT) c.335-245_335-244insTCT c.304-245_304-244insTCT c.554-1180_554-1179insTCT (n.554-1180_554-1179insTCT) n.863-53_863-52insTCT n.894-245_894-244insTCT n.1445-245_1445-244insTCT c.852-53_852-52insTCT (n.852-53_852-52insTCT) n.1076-53_1076-52insTCT c.750-53_750-52insTCT (n.750-53_750-52insTCT) n.1076-245_1076-244insTCT n.962-245_962-244insTCT n.875-245_875-244insTCT n.931-53_931-52insTCT n.931-245_931-244insTCT c.1005-53_1005-52insTCT (n.1005-53_1005-52insTCT) | |
4 | g.127922016T>G | CA2672041897 | MFSD8 | c.999-53A>C (n.999-53A>C) c.*232-53A>C (n.*232-53A>C) c.717-53A>C (n.717-53A>C) c.864-245A>C (n.864-245A>C) c.999-245A>C (n.999-245A>C) c.798-245A>C (n.798-245A>C) c.*313-53A>C (n.*313-53A>C) n.865-53A>C c.549-53A>C (n.549-53A>C) c.864-53A>C (n.864-53A>C) c.885-53A>C (n.885-53A>C) c.*164-245A>C (n.*164-245A>C) c.*232-245A>C (n.*232-245A>C) n.350-245A>C c.684-245A>C (n.684-245A>C) c.28-245A>C c.684-53A>C (n.684-53A>C) c.710-53A>C c.885-245A>C (n.885-245A>C) c.*164-53A>C (n.*164-53A>C) c.798-53A>C (n.798-53A>C) c.826-53A>C c.*232-34A>C (n.*232-34A>C) c.335-245A>C c.304-245A>C c.554-1180A>C (n.554-1180A>C) n.863-53A>C n.894-245A>C n.1445-245A>C c.852-53A>C (n.852-53A>C) n.1076-53A>C c.750-53A>C (n.750-53A>C) n.1076-245A>C n.962-245A>C n.875-245A>C n.931-53A>C n.931-245A>C c.1005-53A>C (n.1005-53A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127922018_127922021del | CA2763478586 | MFSD8 | c.999-56_999-53del (n.999-56_999-53del) c.*232-56_*232-53del (n.*232-56_*232-53del) c.717-56_717-53del (n.717-56_717-53del) c.864-248_864-245del (n.864-248_864-245del) c.999-248_999-245del (n.999-248_999-245del) c.798-248_798-245del (n.798-248_798-245del) c.*313-56_*313-53del (n.*313-56_*313-53del) n.865-56_865-53del c.549-56_549-53del (n.549-56_549-53del) c.864-56_864-53del (n.864-56_864-53del) c.885-56_885-53del (n.885-56_885-53del) c.*164-248_*164-245del (n.*164-248_*164-245del) c.*232-248_*232-245del (n.*232-248_*232-245del) n.350-248_350-245del c.684-248_684-245del (n.684-248_684-245del) c.28-248_28-245del c.684-56_684-53del (n.684-56_684-53del) c.710-56_710-53del c.885-248_885-245del (n.885-248_885-245del) c.*164-56_*164-53del (n.*164-56_*164-53del) c.798-56_798-53del (n.798-56_798-53del) c.826-56_826-53del c.*232-37_*232-34del (n.*232-37_*232-34del) c.335-248_335-245del c.304-248_304-245del c.554-1183_554-1180del (n.554-1183_554-1180del) n.863-56_863-53del n.894-248_894-245del n.1445-248_1445-245del c.852-56_852-53del (n.852-56_852-53del) n.1076-56_1076-53del c.750-56_750-53del (n.750-56_750-53del) n.1076-248_1076-245del n.962-248_962-245del n.875-248_875-245del n.931-56_931-53del n.931-248_931-245del c.1005-56_1005-53del (n.1005-56_1005-53del) | |
4 | g.127922018C>A | CA2578192954 | MFSD8 | c.999-55G>T (n.999-55G>T) c.*232-55G>T (n.*232-55G>T) c.717-55G>T (n.717-55G>T) c.864-247G>T (n.864-247G>T) c.999-247G>T (n.999-247G>T) c.798-247G>T (n.798-247G>T) c.*313-55G>T (n.*313-55G>T) n.865-55G>T c.549-55G>T (n.549-55G>T) c.864-55G>T (n.864-55G>T) c.885-55G>T (n.885-55G>T) c.*164-247G>T (n.*164-247G>T) c.*232-247G>T (n.*232-247G>T) n.350-247G>T c.684-247G>T (n.684-247G>T) c.28-247G>T c.684-55G>T (n.684-55G>T) c.710-55G>T c.885-247G>T (n.885-247G>T) c.*164-55G>T (n.*164-55G>T) c.798-55G>T (n.798-55G>T) c.826-55G>T c.*232-36G>T (n.*232-36G>T) c.335-247G>T c.304-247G>T c.554-1182G>T (n.554-1182G>T) n.863-55G>T n.894-247G>T n.1445-247G>T c.852-55G>T (n.852-55G>T) n.1076-55G>T c.750-55G>T (n.750-55G>T) n.1076-247G>T n.962-247G>T n.875-247G>T n.931-55G>T n.931-247G>T c.1005-55G>T (n.1005-55G>T) | |
4 | g.127922020T>C | CA1492804660 | MFSD8 | c.999-57A>G (n.999-57A>G) c.*232-57A>G (n.*232-57A>G) c.717-57A>G (n.717-57A>G) c.864-249A>G (n.864-249A>G) c.999-249A>G (n.999-249A>G) c.798-249A>G (n.798-249A>G) c.*313-57A>G (n.*313-57A>G) n.865-57A>G c.549-57A>G (n.549-57A>G) c.864-57A>G (n.864-57A>G) c.885-57A>G (n.885-57A>G) c.*164-249A>G (n.*164-249A>G) c.*232-249A>G (n.*232-249A>G) n.350-249A>G c.684-249A>G (n.684-249A>G) c.28-249A>G c.684-57A>G (n.684-57A>G) c.710-57A>G c.885-249A>G (n.885-249A>G) c.*164-57A>G (n.*164-57A>G) c.798-57A>G (n.798-57A>G) c.826-57A>G c.*232-38A>G (n.*232-38A>G) c.335-249A>G c.304-249A>G c.554-1184A>G (n.554-1184A>G) n.863-57A>G n.894-249A>G n.1445-249A>G c.852-57A>G (n.852-57A>G) n.1076-57A>G c.750-57A>G (n.750-57A>G) n.1076-249A>G n.962-249A>G n.875-249A>G n.931-57A>G n.931-249A>G c.1005-57A>G (n.1005-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127922020T= | CA1492804659 | MFSD8 | c.999-57A= (n.999-57A=) c.*232-57A= (n.*232-57A=) c.717-57A= (n.717-57A=) c.864-249A= (n.864-249A=) c.999-249A= (n.999-249A=) c.798-249A= (n.798-249A=) c.*313-57A= (n.*313-57A=) n.865-57A= c.549-57A= (n.549-57A=) c.864-57A= (n.864-57A=) c.885-57A= (n.885-57A=) c.*164-249A= (n.*164-249A=) c.*232-249A= (n.*232-249A=) n.350-249A= c.684-249A= (n.684-249A=) c.28-249A= c.684-57A= (n.684-57A=) c.710-57A= c.885-249A= (n.885-249A=) c.*164-57A= (n.*164-57A=) c.798-57A= (n.798-57A=) c.826-57A= c.*232-38A= (n.*232-38A=) c.335-249A= c.304-249A= c.554-1184A= (n.554-1184A=) n.863-57A= n.894-249A= n.1445-249A= c.852-57A= (n.852-57A=) n.1076-57A= c.750-57A= (n.750-57A=) n.1076-249A= n.962-249A= n.875-249A= n.931-57A= n.931-249A= c.1005-57A= (n.1005-57A=) | |
4 | g.127922020_127922021del | CA2763478588 | MFSD8 | c.999-58_999-57del (n.999-58_999-57del) c.*232-58_*232-57del (n.*232-58_*232-57del) c.717-58_717-57del (n.717-58_717-57del) c.864-250_864-249del (n.864-250_864-249del) c.999-250_999-249del (n.999-250_999-249del) c.798-250_798-249del (n.798-250_798-249del) c.*313-58_*313-57del (n.*313-58_*313-57del) n.865-58_865-57del c.549-58_549-57del (n.549-58_549-57del) c.864-58_864-57del (n.864-58_864-57del) c.885-58_885-57del (n.885-58_885-57del) c.*164-250_*164-249del (n.*164-250_*164-249del) c.*232-250_*232-249del (n.*232-250_*232-249del) n.350-250_350-249del c.684-250_684-249del (n.684-250_684-249del) c.28-250_28-249del c.684-58_684-57del (n.684-58_684-57del) c.710-58_710-57del c.885-250_885-249del (n.885-250_885-249del) c.*164-58_*164-57del (n.*164-58_*164-57del) c.798-58_798-57del (n.798-58_798-57del) c.826-58_826-57del c.*232-39_*232-38del (n.*232-39_*232-38del) c.335-250_335-249del c.304-250_304-249del c.554-1185_554-1184del (n.554-1185_554-1184del) n.863-58_863-57del n.894-250_894-249del n.1445-250_1445-249del c.852-58_852-57del (n.852-58_852-57del) n.1076-58_1076-57del c.750-58_750-57del (n.750-58_750-57del) n.1076-250_1076-249del n.962-250_962-249del n.875-250_875-249del n.931-58_931-57del n.931-250_931-249del c.1005-58_1005-57del (n.1005-58_1005-57del) | |
4 | g.127922020_127922021insA | CA2763478589 | MFSD8 | c.999-58_999-57insT (n.999-58_999-57insT) c.*232-58_*232-57insT (n.*232-58_*232-57insT) c.717-58_717-57insT (n.717-58_717-57insT) c.864-250_864-249insT (n.864-250_864-249insT) c.999-250_999-249insT (n.999-250_999-249insT) c.798-250_798-249insT (n.798-250_798-249insT) c.*313-58_*313-57insT (n.*313-58_*313-57insT) n.865-58_865-57insT c.549-58_549-57insT (n.549-58_549-57insT) c.864-58_864-57insT (n.864-58_864-57insT) c.885-58_885-57insT (n.885-58_885-57insT) c.*164-250_*164-249insT (n.*164-250_*164-249insT) c.*232-250_*232-249insT (n.*232-250_*232-249insT) n.350-250_350-249insT c.684-250_684-249insT (n.684-250_684-249insT) c.28-250_28-249insT c.684-58_684-57insT (n.684-58_684-57insT) c.710-58_710-57insT c.885-250_885-249insT (n.885-250_885-249insT) c.*164-58_*164-57insT (n.*164-58_*164-57insT) c.798-58_798-57insT (n.798-58_798-57insT) c.826-58_826-57insT c.*232-39_*232-38insT (n.*232-39_*232-38insT) c.335-250_335-249insT c.304-250_304-249insT c.554-1185_554-1184insT (n.554-1185_554-1184insT) n.863-58_863-57insT n.894-250_894-249insT n.1445-250_1445-249insT c.852-58_852-57insT (n.852-58_852-57insT) n.1076-58_1076-57insT c.750-58_750-57insT (n.750-58_750-57insT) n.1076-250_1076-249insT n.962-250_962-249insT n.875-250_875-249insT n.931-58_931-57insT n.931-250_931-249insT c.1005-58_1005-57insT (n.1005-58_1005-57insT) | |
4 | g.127922021T>C | CA2672041898 | MFSD8 | c.999-58A>G (n.999-58A>G) c.*232-58A>G (n.*232-58A>G) c.717-58A>G (n.717-58A>G) c.864-250A>G (n.864-250A>G) c.999-250A>G (n.999-250A>G) c.798-250A>G (n.798-250A>G) c.*313-58A>G (n.*313-58A>G) n.865-58A>G c.549-58A>G (n.549-58A>G) c.864-58A>G (n.864-58A>G) c.885-58A>G (n.885-58A>G) c.*164-250A>G (n.*164-250A>G) c.*232-250A>G (n.*232-250A>G) n.350-250A>G c.684-250A>G (n.684-250A>G) c.28-250A>G c.684-58A>G (n.684-58A>G) c.710-58A>G c.885-250A>G (n.885-250A>G) c.*164-58A>G (n.*164-58A>G) c.798-58A>G (n.798-58A>G) c.826-58A>G c.*232-39A>G (n.*232-39A>G) c.335-250A>G c.304-250A>G c.554-1185A>G (n.554-1185A>G) n.863-58A>G n.894-250A>G n.1445-250A>G c.852-58A>G (n.852-58A>G) n.1076-58A>G c.750-58A>G (n.750-58A>G) n.1076-250A>G n.962-250A>G n.875-250A>G n.931-58A>G n.931-250A>G c.1005-58A>G (n.1005-58A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127922022A>T | CA2672041899 | MFSD8 | c.999-59T>A (n.999-59T>A) c.*232-59T>A (n.*232-59T>A) c.717-59T>A (n.717-59T>A) c.864-251T>A (n.864-251T>A) c.999-251T>A (n.999-251T>A) c.798-251T>A (n.798-251T>A) c.*313-59T>A (n.*313-59T>A) n.865-59T>A c.549-59T>A (n.549-59T>A) c.864-59T>A (n.864-59T>A) c.885-59T>A (n.885-59T>A) c.*164-251T>A (n.*164-251T>A) c.*232-251T>A (n.*232-251T>A) n.350-251T>A c.684-251T>A (n.684-251T>A) c.28-251T>A c.684-59T>A (n.684-59T>A) c.710-59T>A c.885-251T>A (n.885-251T>A) c.*164-59T>A (n.*164-59T>A) c.798-59T>A (n.798-59T>A) c.826-59T>A c.*232-40T>A (n.*232-40T>A) c.335-251T>A c.304-251T>A c.554-1186T>A (n.554-1186T>A) n.863-59T>A n.894-251T>A n.1445-251T>A c.852-59T>A (n.852-59T>A) n.1076-59T>A c.750-59T>A (n.750-59T>A) n.1076-251T>A n.962-251T>A n.875-251T>A n.931-59T>A n.931-251T>A c.1005-59T>A (n.1005-59T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127922023C>A | CA105671308 | MFSD8 | c.999-60G>T (n.999-60G>T) c.*232-60G>T (n.*232-60G>T) c.717-60G>T (n.717-60G>T) c.864-252G>T (n.864-252G>T) c.999-252G>T (n.999-252G>T) c.798-252G>T (n.798-252G>T) c.*313-60G>T (n.*313-60G>T) n.865-60G>T c.549-60G>T (n.549-60G>T) c.864-60G>T (n.864-60G>T) c.885-60G>T (n.885-60G>T) c.*164-252G>T (n.*164-252G>T) c.*232-252G>T (n.*232-252G>T) n.350-252G>T c.684-252G>T (n.684-252G>T) c.28-252G>T c.684-60G>T (n.684-60G>T) c.710-60G>T c.885-252G>T (n.885-252G>T) c.*164-60G>T (n.*164-60G>T) c.798-60G>T (n.798-60G>T) c.826-60G>T c.*232-41G>T (n.*232-41G>T) c.335-252G>T c.304-252G>T c.554-1187G>T (n.554-1187G>T) n.863-60G>T n.894-252G>T n.1445-252G>T c.852-60G>T (n.852-60G>T) n.1076-60G>T c.750-60G>T (n.750-60G>T) n.1076-252G>T n.962-252G>T n.875-252G>T n.931-60G>T n.931-252G>T c.1005-60G>T (n.1005-60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127922023C= | CA1492804662 | MFSD8 | c.999-60G= (n.999-60G=) c.*232-60G= (n.*232-60G=) c.717-60G= (n.717-60G=) c.864-252G= (n.864-252G=) c.999-252G= (n.999-252G=) c.798-252G= (n.798-252G=) c.*313-60G= (n.*313-60G=) n.865-60G= c.549-60G= (n.549-60G=) c.864-60G= (n.864-60G=) c.885-60G= (n.885-60G=) c.*164-252G= (n.*164-252G=) c.*232-252G= (n.*232-252G=) n.350-252G= c.684-252G= (n.684-252G=) c.28-252G= c.684-60G= (n.684-60G=) c.710-60G= c.885-252G= (n.885-252G=) c.*164-60G= (n.*164-60G=) c.798-60G= (n.798-60G=) c.826-60G= c.*232-41G= (n.*232-41G=) c.335-252G= c.304-252G= c.554-1187G= (n.554-1187G=) n.863-60G= n.894-252G= n.1445-252G= c.852-60G= (n.852-60G=) n.1076-60G= c.750-60G= (n.750-60G=) n.1076-252G= n.962-252G= n.875-252G= n.931-60G= n.931-252G= c.1005-60G= (n.1005-60G=) | |
4 | g.127922024_127922027del | CA2763478590 | MFSD8 | c.999-63_999-60del (n.999-63_999-60del) c.*232-63_*232-60del (n.*232-63_*232-60del) c.717-63_717-60del (n.717-63_717-60del) c.864-255_864-252del (n.864-255_864-252del) c.999-255_999-252del (n.999-255_999-252del) c.798-255_798-252del (n.798-255_798-252del) c.*313-63_*313-60del (n.*313-63_*313-60del) n.865-63_865-60del c.549-63_549-60del (n.549-63_549-60del) c.864-63_864-60del (n.864-63_864-60del) c.885-63_885-60del (n.885-63_885-60del) c.*164-255_*164-252del (n.*164-255_*164-252del) c.*232-255_*232-252del (n.*232-255_*232-252del) n.350-255_350-252del c.684-255_684-252del (n.684-255_684-252del) c.28-255_28-252del c.684-63_684-60del (n.684-63_684-60del) c.710-63_710-60del c.885-255_885-252del (n.885-255_885-252del) c.*164-63_*164-60del (n.*164-63_*164-60del) c.798-63_798-60del (n.798-63_798-60del) c.826-63_826-60del c.*232-44_*232-41del (n.*232-44_*232-41del) c.335-255_335-252del c.304-255_304-252del c.554-1190_554-1187del (n.554-1190_554-1187del) n.863-63_863-60del n.894-255_894-252del n.1445-255_1445-252del c.852-63_852-60del (n.852-63_852-60del) n.1076-63_1076-60del c.750-63_750-60del (n.750-63_750-60del) n.1076-255_1076-252del n.962-255_962-252del n.875-255_875-252del n.931-63_931-60del n.931-255_931-252del c.1005-63_1005-60del (n.1005-63_1005-60del) | |
4 | g.127922023_127922035del | CA2763478591 | MFSD8 | c.999-72_999-60del (n.999-72_999-60del) c.*232-72_*232-60del (n.*232-72_*232-60del) c.717-72_717-60del (n.717-72_717-60del) c.864-264_864-252del (n.864-264_864-252del) c.999-264_999-252del (n.999-264_999-252del) c.798-264_798-252del (n.798-264_798-252del) c.*313-72_*313-60del (n.*313-72_*313-60del) n.865-72_865-60del c.549-72_549-60del (n.549-72_549-60del) c.864-72_864-60del (n.864-72_864-60del) c.885-72_885-60del (n.885-72_885-60del) c.*164-264_*164-252del (n.*164-264_*164-252del) c.*232-264_*232-252del (n.*232-264_*232-252del) n.350-264_350-252del c.684-264_684-252del (n.684-264_684-252del) c.28-264_28-252del c.684-72_684-60del (n.684-72_684-60del) c.710-72_710-60del c.885-264_885-252del (n.885-264_885-252del) c.*164-72_*164-60del (n.*164-72_*164-60del) c.798-72_798-60del (n.798-72_798-60del) c.826-72_826-60del c.*232-53_*232-41del (n.*232-53_*232-41del) c.335-264_335-252del c.304-264_304-252del c.554-1199_554-1187del (n.554-1199_554-1187del) n.863-72_863-60del n.894-264_894-252del n.1445-264_1445-252del c.852-72_852-60del (n.852-72_852-60del) n.1076-72_1076-60del c.750-72_750-60del (n.750-72_750-60del) n.1076-264_1076-252del n.962-264_962-252del n.875-264_875-252del n.931-72_931-60del n.931-264_931-252del c.1005-72_1005-60del (n.1005-72_1005-60del) | |
4 | g.127922024T>A | CA2763478594 | MFSD8 | c.999-61A>T (n.999-61A>T) c.*232-61A>T (n.*232-61A>T) c.717-61A>T (n.717-61A>T) c.864-253A>T (n.864-253A>T) c.999-253A>T (n.999-253A>T) c.798-253A>T (n.798-253A>T) c.*313-61A>T (n.*313-61A>T) n.865-61A>T c.549-61A>T (n.549-61A>T) c.864-61A>T (n.864-61A>T) c.885-61A>T (n.885-61A>T) c.*164-253A>T (n.*164-253A>T) c.*232-253A>T (n.*232-253A>T) n.350-253A>T c.684-253A>T (n.684-253A>T) c.28-253A>T c.684-61A>T (n.684-61A>T) c.710-61A>T c.885-253A>T (n.885-253A>T) c.*164-61A>T (n.*164-61A>T) c.798-61A>T (n.798-61A>T) c.826-61A>T c.*232-42A>T (n.*232-42A>T) c.335-253A>T c.304-253A>T c.554-1188A>T (n.554-1188A>T) n.863-61A>T n.894-253A>T n.1445-253A>T c.852-61A>T (n.852-61A>T) n.1076-61A>T c.750-61A>T (n.750-61A>T) n.1076-253A>T n.962-253A>T n.875-253A>T n.931-61A>T n.931-253A>T c.1005-61A>T (n.1005-61A>T) | |
4 | g.127922025_127922026del | CA2763478592 | MFSD8 | c.999-62_999-61del (n.999-62_999-61del) c.*232-62_*232-61del (n.*232-62_*232-61del) c.717-62_717-61del (n.717-62_717-61del) c.864-254_864-253del (n.864-254_864-253del) c.999-254_999-253del (n.999-254_999-253del) c.798-254_798-253del (n.798-254_798-253del) c.*313-62_*313-61del (n.*313-62_*313-61del) n.865-62_865-61del c.549-62_549-61del (n.549-62_549-61del) c.864-62_864-61del (n.864-62_864-61del) c.885-62_885-61del (n.885-62_885-61del) c.*164-254_*164-253del (n.*164-254_*164-253del) c.*232-254_*232-253del (n.*232-254_*232-253del) n.350-254_350-253del c.684-254_684-253del (n.684-254_684-253del) c.28-254_28-253del c.684-62_684-61del (n.684-62_684-61del) c.710-62_710-61del c.885-254_885-253del (n.885-254_885-253del) c.*164-62_*164-61del (n.*164-62_*164-61del) c.798-62_798-61del (n.798-62_798-61del) c.826-62_826-61del c.*232-43_*232-42del (n.*232-43_*232-42del) c.335-254_335-253del c.304-254_304-253del c.554-1189_554-1188del (n.554-1189_554-1188del) n.863-62_863-61del n.894-254_894-253del n.1445-254_1445-253del c.852-62_852-61del (n.852-62_852-61del) n.1076-62_1076-61del c.750-62_750-61del (n.750-62_750-61del) n.1076-254_1076-253del n.962-254_962-253del n.875-254_875-253del n.931-62_931-61del n.931-254_931-253del c.1005-62_1005-61del (n.1005-62_1005-61del) | |
4 | g.127922024_127922035del | CA2763478593 | MFSD8 | c.999-72_999-61del (n.999-72_999-61del) c.*232-72_*232-61del (n.*232-72_*232-61del) c.717-72_717-61del (n.717-72_717-61del) c.864-264_864-253del (n.864-264_864-253del) c.999-264_999-253del (n.999-264_999-253del) c.798-264_798-253del (n.798-264_798-253del) c.*313-72_*313-61del (n.*313-72_*313-61del) n.865-72_865-61del c.549-72_549-61del (n.549-72_549-61del) c.864-72_864-61del (n.864-72_864-61del) c.885-72_885-61del (n.885-72_885-61del) c.*164-264_*164-253del (n.*164-264_*164-253del) c.*232-264_*232-253del (n.*232-264_*232-253del) n.350-264_350-253del c.684-264_684-253del (n.684-264_684-253del) c.28-264_28-253del c.684-72_684-61del (n.684-72_684-61del) c.710-72_710-61del c.885-264_885-253del (n.885-264_885-253del) c.*164-72_*164-61del (n.*164-72_*164-61del) c.798-72_798-61del (n.798-72_798-61del) c.826-72_826-61del c.*232-53_*232-42del (n.*232-53_*232-42del) c.335-264_335-253del c.304-264_304-253del c.554-1199_554-1188del (n.554-1199_554-1188del) n.863-72_863-61del n.894-264_894-253del n.1445-264_1445-253del c.852-72_852-61del (n.852-72_852-61del) n.1076-72_1076-61del c.750-72_750-61del (n.750-72_750-61del) n.1076-264_1076-253del n.962-264_962-253del n.875-264_875-253del n.931-72_931-61del n.931-264_931-253del c.1005-72_1005-61del (n.1005-72_1005-61del) | |
4 | g.127922024_127922025insA | CA2763478595 | MFSD8 | c.999-62_999-61insT (n.999-62_999-61insT) c.*232-62_*232-61insT (n.*232-62_*232-61insT) c.717-62_717-61insT (n.717-62_717-61insT) c.864-254_864-253insT (n.864-254_864-253insT) c.999-254_999-253insT (n.999-254_999-253insT) c.798-254_798-253insT (n.798-254_798-253insT) c.*313-62_*313-61insT (n.*313-62_*313-61insT) n.865-62_865-61insT c.549-62_549-61insT (n.549-62_549-61insT) c.864-62_864-61insT (n.864-62_864-61insT) c.885-62_885-61insT (n.885-62_885-61insT) c.*164-254_*164-253insT (n.*164-254_*164-253insT) c.*232-254_*232-253insT (n.*232-254_*232-253insT) n.350-254_350-253insT c.684-254_684-253insT (n.684-254_684-253insT) c.28-254_28-253insT c.684-62_684-61insT (n.684-62_684-61insT) c.710-62_710-61insT c.885-254_885-253insT (n.885-254_885-253insT) c.*164-62_*164-61insT (n.*164-62_*164-61insT) c.798-62_798-61insT (n.798-62_798-61insT) c.826-62_826-61insT c.*232-43_*232-42insT (n.*232-43_*232-42insT) c.335-254_335-253insT c.304-254_304-253insT c.554-1189_554-1188insT (n.554-1189_554-1188insT) n.863-62_863-61insT n.894-254_894-253insT n.1445-254_1445-253insT c.852-62_852-61insT (n.852-62_852-61insT) n.1076-62_1076-61insT c.750-62_750-61insT (n.750-62_750-61insT) n.1076-254_1076-253insT n.962-254_962-253insT n.875-254_875-253insT n.931-62_931-61insT n.931-254_931-253insT c.1005-62_1005-61insT (n.1005-62_1005-61insT) | |
4 | g.127922024_127922025insAG | CA2763478596 | MFSD8 | c.999-62_999-61insCT (n.999-62_999-61insCT) c.*232-62_*232-61insCT (n.*232-62_*232-61insCT) c.717-62_717-61insCT (n.717-62_717-61insCT) c.864-254_864-253insCT (n.864-254_864-253insCT) c.999-254_999-253insCT (n.999-254_999-253insCT) c.798-254_798-253insCT (n.798-254_798-253insCT) c.*313-62_*313-61insCT (n.*313-62_*313-61insCT) n.865-62_865-61insCT c.549-62_549-61insCT (n.549-62_549-61insCT) c.864-62_864-61insCT (n.864-62_864-61insCT) c.885-62_885-61insCT (n.885-62_885-61insCT) c.*164-254_*164-253insCT (n.*164-254_*164-253insCT) c.*232-254_*232-253insCT (n.*232-254_*232-253insCT) n.350-254_350-253insCT c.684-254_684-253insCT (n.684-254_684-253insCT) c.28-254_28-253insCT c.684-62_684-61insCT (n.684-62_684-61insCT) c.710-62_710-61insCT c.885-254_885-253insCT (n.885-254_885-253insCT) c.*164-62_*164-61insCT (n.*164-62_*164-61insCT) c.798-62_798-61insCT (n.798-62_798-61insCT) c.826-62_826-61insCT c.*232-43_*232-42insCT (n.*232-43_*232-42insCT) c.335-254_335-253insCT c.304-254_304-253insCT c.554-1189_554-1188insCT (n.554-1189_554-1188insCT) n.863-62_863-61insCT n.894-254_894-253insCT n.1445-254_1445-253insCT c.852-62_852-61insCT (n.852-62_852-61insCT) n.1076-62_1076-61insCT c.750-62_750-61insCT (n.750-62_750-61insCT) n.1076-254_1076-253insCT n.962-254_962-253insCT n.875-254_875-253insCT n.931-62_931-61insCT n.931-254_931-253insCT c.1005-62_1005-61insCT (n.1005-62_1005-61insCT) | |
4 | g.127922025T>C | CA2763478597 | MFSD8 | c.999-62A>G (n.999-62A>G) c.*232-62A>G (n.*232-62A>G) c.717-62A>G (n.717-62A>G) c.864-254A>G (n.864-254A>G) c.999-254A>G (n.999-254A>G) c.798-254A>G (n.798-254A>G) c.*313-62A>G (n.*313-62A>G) n.865-62A>G c.549-62A>G (n.549-62A>G) c.864-62A>G (n.864-62A>G) c.885-62A>G (n.885-62A>G) c.*164-254A>G (n.*164-254A>G) c.*232-254A>G (n.*232-254A>G) n.350-254A>G c.684-254A>G (n.684-254A>G) c.28-254A>G c.684-62A>G (n.684-62A>G) c.710-62A>G c.885-254A>G (n.885-254A>G) c.*164-62A>G (n.*164-62A>G) c.798-62A>G (n.798-62A>G) c.826-62A>G c.*232-43A>G (n.*232-43A>G) c.335-254A>G c.304-254A>G c.554-1189A>G (n.554-1189A>G) n.863-62A>G n.894-254A>G n.1445-254A>G c.852-62A>G (n.852-62A>G) n.1076-62A>G c.750-62A>G (n.750-62A>G) n.1076-254A>G n.962-254A>G n.875-254A>G n.931-62A>G n.931-254A>G c.1005-62A>G (n.1005-62A>G) | |
4 | g.127922026T>A | CA2763478598 | MFSD8 | c.999-63A>T (n.999-63A>T) c.*232-63A>T (n.*232-63A>T) c.717-63A>T (n.717-63A>T) c.864-255A>T (n.864-255A>T) c.999-255A>T (n.999-255A>T) c.798-255A>T (n.798-255A>T) c.*313-63A>T (n.*313-63A>T) n.865-63A>T c.549-63A>T (n.549-63A>T) c.864-63A>T (n.864-63A>T) c.885-63A>T (n.885-63A>T) c.*164-255A>T (n.*164-255A>T) c.*232-255A>T (n.*232-255A>T) n.350-255A>T c.684-255A>T (n.684-255A>T) c.28-255A>T c.684-63A>T (n.684-63A>T) c.710-63A>T c.885-255A>T (n.885-255A>T) c.*164-63A>T (n.*164-63A>T) c.798-63A>T (n.798-63A>T) c.826-63A>T c.*232-44A>T (n.*232-44A>T) c.335-255A>T c.304-255A>T c.554-1190A>T (n.554-1190A>T) n.863-63A>T n.894-255A>T n.1445-255A>T c.852-63A>T (n.852-63A>T) n.1076-63A>T c.750-63A>T (n.750-63A>T) n.1076-255A>T n.962-255A>T n.875-255A>T n.931-63A>T n.931-255A>T c.1005-63A>T (n.1005-63A>T) | |
4 | g.127922026T>C | CA105671316 | MFSD8 | c.999-63A>G (n.999-63A>G) c.*232-63A>G (n.*232-63A>G) c.717-63A>G (n.717-63A>G) c.864-255A>G (n.864-255A>G) c.999-255A>G (n.999-255A>G) c.798-255A>G (n.798-255A>G) c.*313-63A>G (n.*313-63A>G) n.865-63A>G c.549-63A>G (n.549-63A>G) c.864-63A>G (n.864-63A>G) c.885-63A>G (n.885-63A>G) c.*164-255A>G (n.*164-255A>G) c.*232-255A>G (n.*232-255A>G) n.350-255A>G c.684-255A>G (n.684-255A>G) c.28-255A>G c.684-63A>G (n.684-63A>G) c.710-63A>G c.885-255A>G (n.885-255A>G) c.*164-63A>G (n.*164-63A>G) c.798-63A>G (n.798-63A>G) c.826-63A>G c.*232-44A>G (n.*232-44A>G) c.335-255A>G c.304-255A>G c.554-1190A>G (n.554-1190A>G) n.863-63A>G n.894-255A>G n.1445-255A>G c.852-63A>G (n.852-63A>G) n.1076-63A>G c.750-63A>G (n.750-63A>G) n.1076-255A>G n.962-255A>G n.875-255A>G n.931-63A>G n.931-255A>G c.1005-63A>G (n.1005-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127922026T= | CA1492804664 | MFSD8 | c.999-63A= (n.999-63A=) c.*232-63A= (n.*232-63A=) c.717-63A= (n.717-63A=) c.864-255A= (n.864-255A=) c.999-255A= (n.999-255A=) c.798-255A= (n.798-255A=) c.*313-63A= (n.*313-63A=) n.865-63A= c.549-63A= (n.549-63A=) c.864-63A= (n.864-63A=) c.885-63A= (n.885-63A=) c.*164-255A= (n.*164-255A=) c.*232-255A= (n.*232-255A=) n.350-255A= c.684-255A= (n.684-255A=) c.28-255A= c.684-63A= (n.684-63A=) c.710-63A= c.885-255A= (n.885-255A=) c.*164-63A= (n.*164-63A=) c.798-63A= (n.798-63A=) c.826-63A= c.*232-44A= (n.*232-44A=) c.335-255A= c.304-255A= c.554-1190A= (n.554-1190A=) n.863-63A= n.894-255A= n.1445-255A= c.852-63A= (n.852-63A=) n.1076-63A= c.750-63A= (n.750-63A=) n.1076-255A= n.962-255A= n.875-255A= n.931-63A= n.931-255A= c.1005-63A= (n.1005-63A=) | |
4 | g.127922027C>A | CA2672041900 | MFSD8 | c.999-64G>T (n.999-64G>T) c.*232-64G>T (n.*232-64G>T) c.717-64G>T (n.717-64G>T) c.864-256G>T (n.864-256G>T) c.999-256G>T (n.999-256G>T) c.798-256G>T (n.798-256G>T) c.*313-64G>T (n.*313-64G>T) n.865-64G>T c.549-64G>T (n.549-64G>T) c.864-64G>T (n.864-64G>T) c.885-64G>T (n.885-64G>T) c.*164-256G>T (n.*164-256G>T) c.*232-256G>T (n.*232-256G>T) n.350-256G>T c.684-256G>T (n.684-256G>T) c.28-256G>T c.684-64G>T (n.684-64G>T) c.710-64G>T c.885-256G>T (n.885-256G>T) c.*164-64G>T (n.*164-64G>T) c.798-64G>T (n.798-64G>T) c.826-64G>T c.*232-45G>T (n.*232-45G>T) c.335-256G>T c.304-256G>T c.554-1191G>T (n.554-1191G>T) n.863-64G>T n.894-256G>T n.1445-256G>T c.852-64G>T (n.852-64G>T) n.1076-64G>T c.750-64G>T (n.750-64G>T) n.1076-256G>T n.962-256G>T n.875-256G>T n.931-64G>T n.931-256G>T c.1005-64G>T (n.1005-64G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127922027C>T | CA2672041901 | MFSD8 | c.999-64G>A (n.999-64G>A) c.*232-64G>A (n.*232-64G>A) c.717-64G>A (n.717-64G>A) c.864-256G>A (n.864-256G>A) c.999-256G>A (n.999-256G>A) c.798-256G>A (n.798-256G>A) c.*313-64G>A (n.*313-64G>A) n.865-64G>A c.549-64G>A (n.549-64G>A) c.864-64G>A (n.864-64G>A) c.885-64G>A (n.885-64G>A) c.*164-256G>A (n.*164-256G>A) c.*232-256G>A (n.*232-256G>A) n.350-256G>A c.684-256G>A (n.684-256G>A) c.28-256G>A c.684-64G>A (n.684-64G>A) c.710-64G>A c.885-256G>A (n.885-256G>A) c.*164-64G>A (n.*164-64G>A) c.798-64G>A (n.798-64G>A) c.826-64G>A c.*232-45G>A (n.*232-45G>A) c.335-256G>A c.304-256G>A c.554-1191G>A (n.554-1191G>A) n.863-64G>A n.894-256G>A n.1445-256G>A c.852-64G>A (n.852-64G>A) n.1076-64G>A c.750-64G>A (n.750-64G>A) n.1076-256G>A n.962-256G>A n.875-256G>A n.931-64G>A n.931-256G>A c.1005-64G>A (n.1005-64G>A) | gnomAD v4 |