Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.127921870_127921884del	CA2578192934	MFSD8	c.1080_1094del (p.Phe361_Gln365del) c.313_327del (n.313_327del) c.798_812del (p.Phe267_Gln271del) c.864-111_864-97del (n.864-111_864-97del) c.999-111_999-97del (n.999-111_999-97del) c.798-111_798-97del (n.798-111_798-97del) c.394_408del (n.394_408del) n.946_960del c.630_644del (p.Phe211_Gln215del) c.945_959del (p.Phe316_Gln320del) c.966_980del (p.Phe323_Gln327del) c.164-111_164-97del (n.164-111_164-97del) c.232-111_232-97del (n.232-111_232-97del) n.350-111_350-97del c.684-111_684-97del (n.684-111_684-97del) c.28-111_28-97del c.765_779del (p.Phe256_Gln260del) c.885-111_885-97del (n.885-111_885-97del) c.245_259del (n.245_259del) c.879_893del (p.Phe294_Gln298del) c.907_921del c.332_346del (n.332_346del) c.335-111_335-97del c.304-111_304-97del c.554-1046_554-1032del (n.554-1046_554-1032del) n.944_958del n.108_122del n.894-111_894-97del n.1445-111_1445-97del c.933_947del (p.Phe312_Gln316del) n.1157_1171del c.831_845del (p.Phe278_Gln282del) n.1076-111_1076-97del n.962-111_962-97del n.875-111_875-97del n.1012_1026del n.931-111_931-97del c.1086_1100del (p.Phe363_Gln367del)
4	g.127921878del	CA554736863	MFSD8	c.1086del (p.Ile364TyrfsTer?) c.319del (n.319del) c.804del (p.Ile270TyrfsTer?) c.864-105del (n.864-105del) c.999-105del (n.999-105del) c.798-105del (n.798-105del) c.400del (n.400del) n.952del c.636del (p.Ile214TyrfsTer?) c.951del (p.Ile319TyrfsTer?) c.972del (p.Ile326TyrfsTer?) c.164-105del (n.164-105del) c.232-105del (n.232-105del) n.350-105del c.684-105del (n.684-105del) c.28-105del c.771del (p.Ile259TyrfsTer?) c.885-105del (n.885-105del) c.251del (n.251del) c.885del (p.Ile297TyrfsTer?) c.913del c.338del (n.338del) c.335-105del c.304-105del c.554-1040del (n.554-1040del) n.950del n.114del n.894-105del n.1445-105del c.939del (p.Ile315TyrfsTer?) n.1163del c.837del (p.Ile281TyrfsTer?) n.1076-105del n.962-105del n.875-105del n.1018del n.931-105del c.1092del (p.Ile366TyrfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.127921877G>A	CA358171701	MFSD8	c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.318C>T (n.318C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.864-106C>T (n.864-106C>T) c.999-106C>T (n.999-106C>T) c.798-106C>T (n.798-106C>T) c.399C>T (n.399C>T) n.951C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.164-106C>T (n.164-106C>T) c.232-106C>T (n.232-106C>T) n.350-106C>T c.684-106C>T (n.684-106C>T) c.28-106C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.885-106C>T (n.885-106C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.912C>T c.337C>T (n.337C>T) c.335-106C>T c.304-106C>T c.554-1041C>T (n.554-1041C>T) n.949C>T n.113C>T n.894-106C>T n.1445-106C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1162C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) n.1076-106C>T n.962-106C>T n.875-106C>T n.1017C>T n.931-106C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu)
4	g.127921877G>C	CA358171699	MFSD8	c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.318C>G (n.318C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.864-106C>G (n.864-106C>G) c.999-106C>G (n.999-106C>G) c.798-106C>G (n.798-106C>G) c.399C>G (n.399C>G) n.951C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.164-106C>G (n.164-106C>G) c.232-106C>G (n.232-106C>G) n.350-106C>G c.684-106C>G (n.684-106C>G) c.28-106C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.885-106C>G (n.885-106C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.912C>G c.337C>G (n.337C>G) c.335-106C>G c.304-106C>G c.554-1041C>G (n.554-1041C>G) n.949C>G n.113C>G n.894-106C>G n.1445-106C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1162C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1076-106C>G n.962-106C>G n.875-106C>G n.1017C>G n.931-106C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg)
4	g.127921877G=	CA1492804472	MFSD8	c.1085C= (p.Pro362=) c.318C= (n.318C=) c.803C= (p.Pro268=) c.864-106C= (n.864-106C=) c.999-106C= (n.999-106C=) c.798-106C= (n.798-106C=) c.399C= (n.399C=) n.951C= c.635C= (p.Pro212=) c.950C= (p.Pro317=) c.971C= (p.Pro324=) c.164-106C= (n.164-106C=) c.232-106C= (n.232-106C=) n.350-106C= c.684-106C= (n.684-106C=) c.28-106C= c.770C= (p.Pro257=) c.885-106C= (n.885-106C=) c.250C= (n.250C=) c.884C= (p.Pro295=) c.912C= c.337C= (n.337C=) c.335-106C= c.304-106C= c.554-1041C= (n.554-1041C=) n.949C= n.113C= n.894-106C= n.1445-106C= c.938C= (p.Pro313=) n.1162C= c.836C= (p.Pro279=) n.1076-106C= n.962-106C= n.875-106C= n.1017C= n.931-106C= c.1091C= (p.Pro364=)
4	g.127921877G>T	CA358171697	MFSD8	c.1085C>A (p.Pro362His) c.318C>A (n.318C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.864-106C>A (n.864-106C>A) c.999-106C>A (n.999-106C>A) c.798-106C>A (n.798-106C>A) c.399C>A (n.399C>A) n.951C>A c.635C>A (p.Pro212His) c.950C>A (p.Pro317His) c.971C>A (p.Pro324His) c.164-106C>A (n.164-106C>A) c.232-106C>A (n.232-106C>A) n.350-106C>A c.684-106C>A (n.684-106C>A) c.28-106C>A c.770C>A (p.Pro257His) c.885-106C>A (n.885-106C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.884C>A (p.Pro295His) c.912C>A c.337C>A (n.337C>A) c.335-106C>A c.304-106C>A c.554-1041C>A (n.554-1041C>A) n.949C>A n.113C>A n.894-106C>A n.1445-106C>A c.938C>A (p.Pro313His) n.1162C>A c.836C>A (p.Pro279His) n.1076-106C>A n.962-106C>A n.875-106C>A n.1017C>A n.931-106C>A c.1091C>A (p.Pro364His)	dbSNP
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4	g.127921879A>G	CA441209660	MFSD8	c.1083T>C (p.Phe361=) c.316T>C (n.316T>C) c.801T>C (p.Phe267=) c.864-108T>C (n.864-108T>C) c.999-108T>C (n.999-108T>C) c.798-108T>C (n.798-108T>C) c.397T>C (n.397T>C) n.949T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.948T>C (p.Phe316=) c.969T>C (p.Phe323=) c.164-108T>C (n.164-108T>C) c.232-108T>C (n.232-108T>C) n.350-108T>C c.684-108T>C (n.684-108T>C) c.28-108T>C c.768T>C (p.Phe256=) c.885-108T>C (n.885-108T>C) c.248T>C (n.248T>C) c.882T>C (p.Phe294=) c.910T>C c.335T>C (n.335T>C) c.335-108T>C c.304-108T>C c.554-1043T>C (n.554-1043T>C) n.947T>C n.111T>C n.894-108T>C n.1445-108T>C c.936T>C (p.Phe312=) n.1160T>C c.834T>C (p.Phe278=) n.1076-108T>C n.962-108T>C n.875-108T>C n.1015T>C n.931-108T>C c.1089T>C (p.Phe363=)
4	g.127921879A>T	CA358171711	MFSD8	c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.316T>A (n.316T>A) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.864-108T>A (n.864-108T>A) c.999-108T>A (n.999-108T>A) c.798-108T>A (n.798-108T>A) c.397T>A (n.397T>A) n.949T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.948T>A (p.Phe316Leu) c.969T>A (p.Phe323Leu) c.164-108T>A (n.164-108T>A) c.232-108T>A (n.232-108T>A) n.350-108T>A c.684-108T>A (n.684-108T>A) c.28-108T>A c.768T>A (p.Phe256Leu) c.885-108T>A (n.885-108T>A) c.248T>A (n.248T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.910T>A c.335T>A (n.335T>A) c.335-108T>A c.304-108T>A c.554-1043T>A (n.554-1043T>A) n.947T>A n.111T>A n.894-108T>A n.1445-108T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) n.1160T>A c.834T>A (p.Phe278Leu) n.1076-108T>A n.962-108T>A n.875-108T>A n.1015T>A n.931-108T>A c.1089T>A (p.Phe363Leu)
4	g.127921880A>C	CA358171714	MFSD8	c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.315T>G (n.315T>G) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.864-109T>G (n.864-109T>G) c.999-109T>G (n.999-109T>G) c.798-109T>G (n.798-109T>G) c.396T>G (n.396T>G) n.948T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.164-109T>G (n.164-109T>G) c.232-109T>G (n.232-109T>G) n.350-109T>G c.684-109T>G (n.684-109T>G) c.28-109T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) c.885-109T>G (n.885-109T>G) c.247T>G (n.247T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.909T>G c.334T>G (n.334T>G) c.335-109T>G c.304-109T>G c.554-1044T>G (n.554-1044T>G) n.946T>G n.110T>G n.894-109T>G n.1445-109T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1159T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) n.1076-109T>G n.962-109T>G n.875-109T>G n.1014T>G n.931-109T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys)
4	g.127921880A>G	CA358171716	MFSD8	c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.315T>C (n.315T>C) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.864-109T>C (n.864-109T>C) c.999-109T>C (n.999-109T>C) c.798-109T>C (n.798-109T>C) c.396T>C (n.396T>C) n.948T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.164-109T>C (n.164-109T>C) c.232-109T>C (n.232-109T>C) n.350-109T>C c.684-109T>C (n.684-109T>C) c.28-109T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) c.885-109T>C (n.885-109T>C) c.247T>C (n.247T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.909T>C c.334T>C (n.334T>C) c.335-109T>C c.304-109T>C c.554-1044T>C (n.554-1044T>C) n.946T>C n.110T>C n.894-109T>C n.1445-109T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1159T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) n.1076-109T>C n.962-109T>C n.875-109T>C n.1014T>C n.931-109T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser)
4	g.127921880A>T	CA358171717	MFSD8	c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.315T>A (n.315T>A) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.864-109T>A (n.864-109T>A) c.999-109T>A (n.999-109T>A) c.798-109T>A (n.798-109T>A) c.396T>A (n.396T>A) n.948T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.164-109T>A (n.164-109T>A) c.232-109T>A (n.232-109T>A) n.350-109T>A c.684-109T>A (n.684-109T>A) c.28-109T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.885-109T>A (n.885-109T>A) c.247T>A (n.247T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.909T>A c.334T>A (n.334T>A) c.335-109T>A c.304-109T>A c.554-1044T>A (n.554-1044T>A) n.946T>A n.110T>A n.894-109T>A n.1445-109T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1159T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.1076-109T>A n.962-109T>A n.875-109T>A n.1014T>A n.931-109T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
4	g.127921881A>C	CA358171719	MFSD8	c.1081T>G (p.Phe361Val) c.314T>G (n.314T>G) c.799T>G (p.Phe267Val) c.864-110T>G (n.864-110T>G) c.999-110T>G (n.999-110T>G) c.798-110T>G (n.798-110T>G) c.395T>G (n.395T>G) n.947T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.164-110T>G (n.164-110T>G) c.232-110T>G (n.232-110T>G) n.350-110T>G c.684-110T>G (n.684-110T>G) c.28-110T>G c.766T>G (p.Phe256Val) c.885-110T>G (n.885-110T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) c.908T>G c.333T>G (n.333T>G) c.335-110T>G c.304-110T>G c.554-1045T>G (n.554-1045T>G) n.945T>G n.109T>G n.894-110T>G n.1445-110T>G c.934T>G (p.Phe312Val) n.1158T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.1076-110T>G n.962-110T>G n.875-110T>G n.1013T>G n.931-110T>G c.1087T>G (p.Phe363Val)
4	g.127921881A>G	CA358171721	MFSD8	c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.314T>C (n.314T>C) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.864-110T>C (n.864-110T>C) c.999-110T>C (n.999-110T>C) c.798-110T>C (n.798-110T>C) c.395T>C (n.395T>C) n.947T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.164-110T>C (n.164-110T>C) c.232-110T>C (n.232-110T>C) n.350-110T>C c.684-110T>C (n.684-110T>C) c.28-110T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) c.885-110T>C (n.885-110T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.908T>C c.333T>C (n.333T>C) c.335-110T>C c.304-110T>C c.554-1045T>C (n.554-1045T>C) n.945T>C n.109T>C n.894-110T>C n.1445-110T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1158T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.1076-110T>C n.962-110T>C n.875-110T>C n.1013T>C n.931-110T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu)
4	g.127921881A>T	CA358171723	MFSD8	c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.314T>A (n.314T>A) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.864-110T>A (n.864-110T>A) c.999-110T>A (n.999-110T>A) c.798-110T>A (n.798-110T>A) c.395T>A (n.395T>A) n.947T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.164-110T>A (n.164-110T>A) c.232-110T>A (n.232-110T>A) n.350-110T>A c.684-110T>A (n.684-110T>A) c.28-110T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) c.885-110T>A (n.885-110T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.908T>A c.333T>A (n.333T>A) c.335-110T>A c.304-110T>A c.554-1045T>A (n.554-1045T>A) n.945T>A n.109T>A n.894-110T>A n.1445-110T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1158T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.1076-110T>A n.962-110T>A n.875-110T>A n.1013T>A n.931-110T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile)
4	g.127921882T>A	CA358171726	MFSD8	c.1080A>T (p.Gln360His) c.313A>T (n.313A>T) c.798A>T (p.Gln266His) c.864-111A>T (n.864-111A>T) c.999-111A>T (n.999-111A>T) c.798-111A>T (n.798-111A>T) c.394A>T (n.394A>T) n.946A>T c.630A>T (p.Gln210His) c.945A>T (p.Gln315His) c.966A>T (p.Gln322His) c.164-111A>T (n.164-111A>T) c.232-111A>T (n.232-111A>T) n.350-111A>T c.684-111A>T (n.684-111A>T) c.28-111A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.885-111A>T (n.885-111A>T) c.245A>T (n.245A>T) c.879A>T (p.Gln293His) c.907A>T c.332A>T (n.332A>T) c.335-111A>T c.304-111A>T c.554-1046A>T (n.554-1046A>T) n.944A>T n.108A>T n.894-111A>T n.1445-111A>T c.933A>T (p.Gln311His) n.1157A>T c.831A>T (p.Gln277His) n.1076-111A>T n.962-111A>T n.875-111A>T n.1012A>T n.931-111A>T c.1086A>T (p.Gln362His)
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4	g.127921894A>G	CA3077303	MFSD8	c.1068T>C (p.Pro356=) c.301T>C (n.301T>C) c.786T>C (p.Pro262=) c.864-123T>C (n.864-123T>C) c.999-123T>C (n.999-123T>C) c.798-123T>C (n.798-123T>C) c.382T>C (n.382T>C) n.934T>C c.618T>C (p.Pro206=) c.933T>C (p.Pro311=) c.954T>C (p.Pro318=) c.164-123T>C (n.164-123T>C) c.232-123T>C (n.232-123T>C) n.350-123T>C c.684-123T>C (n.684-123T>C) c.28-123T>C c.753T>C (p.Pro251=) c.885-123T>C (n.885-123T>C) c.233T>C (n.233T>C) c.867T>C (p.Pro289=) c.895T>C c.320T>C (n.320T>C) c.335-123T>C c.304-123T>C c.554-1058T>C (n.554-1058T>C) n.932T>C n.96T>C n.894-123T>C n.1445-123T>C c.921T>C (p.Pro307=) n.1145T>C c.819T>C (p.Pro273=) n.1076-123T>C n.962-123T>C n.875-123T>C n.1000T>C n.931-123T>C c.1074T>C (p.Pro358=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.127921895G>C	CA358171799	MFSD8	c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.300C>G (n.300C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.864-124C>G (n.864-124C>G) c.999-124C>G (n.999-124C>G) c.798-124C>G (n.798-124C>G) c.381C>G (n.381C>G) n.933C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.164-124C>G (n.164-124C>G) c.232-124C>G (n.232-124C>G) n.350-124C>G c.684-124C>G (n.684-124C>G) c.28-124C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) c.885-124C>G (n.885-124C>G) c.232C>G (n.232C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.894C>G c.319C>G (n.319C>G) c.335-124C>G c.304-124C>G c.554-1059C>G (n.554-1059C>G) n.931C>G n.95C>G n.894-124C>G n.1445-124C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1144C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1076-124C>G n.962-124C>G n.875-124C>G n.999C>G n.931-124C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg)	COSMIC
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4	g.127921896G>A	CA358171805	MFSD8	c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.299C>T (n.299C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.864-125C>T (n.864-125C>T) c.999-125C>T (n.999-125C>T) c.798-125C>T (n.798-125C>T) c.380C>T (n.380C>T) n.932C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.164-125C>T (n.164-125C>T) c.232-125C>T (n.232-125C>T) n.350-125C>T c.684-125C>T (n.684-125C>T) c.28-125C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) c.885-125C>T (n.885-125C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.893C>T c.318C>T (n.318C>T) c.335-125C>T c.304-125C>T c.554-1060C>T (n.554-1060C>T) n.930C>T n.94C>T n.894-125C>T n.1445-125C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1143C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) n.1076-125C>T n.962-125C>T n.875-125C>T n.998C>T n.931-125C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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4	g.127921908A>G	CA358171878	MFSD8	c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.287T>C (n.287T>C) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.864-137T>C (n.864-137T>C) c.999-137T>C (n.999-137T>C) c.798-137T>C (n.798-137T>C) c.368T>C (n.368T>C) n.920T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.164-137T>C (n.164-137T>C) c.232-137T>C (n.232-137T>C) n.350-137T>C c.684-137T>C (n.684-137T>C) c.28-137T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.885-137T>C (n.885-137T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.881T>C c.306T>C (n.306T>C) c.335-137T>C c.304-137T>C c.554-1072T>C (n.554-1072T>C) n.918T>C n.82T>C n.894-137T>C n.1445-137T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) n.1131T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) n.1076-137T>C n.962-137T>C n.875-137T>C n.986T>C n.931-137T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu)
4	g.127921908A>T	CA358171880	MFSD8	c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.287T>A (n.287T>A) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.864-137T>A (n.864-137T>A) c.999-137T>A (n.999-137T>A) c.798-137T>A (n.798-137T>A) c.368T>A (n.368T>A) n.920T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.164-137T>A (n.164-137T>A) c.232-137T>A (n.232-137T>A) n.350-137T>A c.684-137T>A (n.684-137T>A) c.28-137T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.885-137T>A (n.885-137T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.881T>A c.306T>A (n.306T>A) c.335-137T>A c.304-137T>A c.554-1072T>A (n.554-1072T>A) n.918T>A n.82T>A n.894-137T>A n.1445-137T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) n.1131T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) n.1076-137T>A n.962-137T>A n.875-137T>A n.986T>A n.931-137T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile)
4	g.127921909G>A	CA441209712	MFSD8	c.1053C>T (p.Phe351=) c.286C>T (n.286C>T) c.771C>T (p.Phe257=) c.864-138C>T (n.864-138C>T) c.999-138C>T (n.999-138C>T) c.798-138C>T (n.798-138C>T) c.367C>T (n.367C>T) n.919C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.918C>T (p.Phe306=) c.939C>T (p.Phe313=) c.164-138C>T (n.164-138C>T) c.232-138C>T (n.232-138C>T) n.350-138C>T c.684-138C>T (n.684-138C>T) c.28-138C>T c.738C>T (p.Phe246=) c.885-138C>T (n.885-138C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.852C>T (p.Phe284=) c.880C>T c.305C>T (n.305C>T) c.335-138C>T c.304-138C>T c.554-1073C>T (n.554-1073C>T) n.917C>T n.81C>T n.894-138C>T n.1445-138C>T c.906C>T (p.Phe302=) n.1130C>T c.804C>T (p.Phe268=) n.1076-138C>T n.962-138C>T n.875-138C>T n.985C>T n.931-138C>T c.1059C>T (p.Phe353=)
4	g.127921909G>C	CA358171882	MFSD8	c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.286C>G (n.286C>G) c.771C>G (p.Phe257Leu) c.864-138C>G (n.864-138C>G) c.999-138C>G (n.999-138C>G) c.798-138C>G (n.798-138C>G) c.367C>G (n.367C>G) n.919C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.164-138C>G (n.164-138C>G) c.232-138C>G (n.232-138C>G) n.350-138C>G c.684-138C>G (n.684-138C>G) c.28-138C>G c.738C>G (p.Phe246Leu) c.885-138C>G (n.885-138C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.852C>G (p.Phe284Leu) c.880C>G c.305C>G (n.305C>G) c.335-138C>G c.304-138C>G c.554-1073C>G (n.554-1073C>G) n.917C>G n.81C>G n.894-138C>G n.1445-138C>G c.906C>G (p.Phe302Leu) n.1130C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1076-138C>G n.962-138C>G n.875-138C>G n.985C>G n.931-138C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu)
4	g.127921909G>T	CA358171884	MFSD8	c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.286C>A (n.286C>A) c.771C>A (p.Phe257Leu) c.864-138C>A (n.864-138C>A) c.999-138C>A (n.999-138C>A) c.798-138C>A (n.798-138C>A) c.367C>A (n.367C>A) n.919C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.164-138C>A (n.164-138C>A) c.232-138C>A (n.232-138C>A) n.350-138C>A c.684-138C>A (n.684-138C>A) c.28-138C>A c.738C>A (p.Phe246Leu) c.885-138C>A (n.885-138C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.852C>A (p.Phe284Leu) c.880C>A c.305C>A (n.305C>A) c.335-138C>A c.304-138C>A c.554-1073C>A (n.554-1073C>A) n.917C>A n.81C>A n.894-138C>A n.1445-138C>A c.906C>A (p.Phe302Leu) n.1130C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1076-138C>A n.962-138C>A n.875-138C>A n.985C>A n.931-138C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu)
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4	g.127921923C=	CA1492804543	MFSD8	c.1039G= (p.Val347=) c.272G= (n.272G=) c.757G= (p.Val253=) c.864-152G= (n.864-152G=) c.999-152G= (n.999-152G=) c.798-152G= (n.798-152G=) c.353G= (n.353G=) n.905G= c.589G= (p.Val197=) c.904G= (p.Val302=) c.925G= (p.Val309=) c.164-152G= (n.164-152G=) c.232-152G= (n.232-152G=) n.350-152G= c.684-152G= (n.684-152G=) c.28-152G= c.724G= (p.Val242=) c.885-152G= (n.885-152G=) c.204G= (n.204G=) c.838G= (p.Val280=) c.866G= c.291G= (n.291G=) c.335-152G= c.304-152G= c.554-1087G= (n.554-1087G=) n.903G= n.67G= n.894-152G= n.1445-152G= c.892G= (p.Val298=) n.1116G= c.790G= (p.Val264=) n.1076-152G= n.962-152G= n.875-152G= n.971G= n.931-152G= c.1045G= (p.Val349=)
4	g.127921923C>G	CA3077307	MFSD8	c.1039G>C (p.Val347Leu) c.272G>C (n.272G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.864-152G>C (n.864-152G>C) c.999-152G>C (n.999-152G>C) c.798-152G>C (n.798-152G>C) c.353G>C (n.353G>C) n.905G>C c.589G>C (p.Val197Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.164-152G>C (n.164-152G>C) c.232-152G>C (n.232-152G>C) n.350-152G>C c.684-152G>C (n.684-152G>C) c.28-152G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.885-152G>C (n.885-152G>C) c.204G>C (n.204G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.866G>C c.291G>C (n.291G>C) c.335-152G>C c.304-152G>C c.554-1087G>C (n.554-1087G>C) n.903G>C n.67G>C n.894-152G>C n.1445-152G>C c.892G>C (p.Val298Leu) n.1116G>C c.790G>C (p.Val264Leu) n.1076-152G>C n.962-152G>C n.875-152G>C n.971G>C n.931-152G>C c.1045G>C (p.Val349Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.127921923C>T	CA358171951	MFSD8	c.1039G>A (p.Val347Ile) c.272G>A (n.272G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.864-152G>A (n.864-152G>A) c.999-152G>A (n.999-152G>A) c.798-152G>A (n.798-152G>A) c.353G>A (n.353G>A) n.905G>A c.589G>A (p.Val197Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.164-152G>A (n.164-152G>A) c.232-152G>A (n.232-152G>A) n.350-152G>A c.684-152G>A (n.684-152G>A) c.28-152G>A c.724G>A (p.Val242Ile) c.885-152G>A (n.885-152G>A) c.204G>A (n.204G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.866G>A c.291G>A (n.291G>A) c.335-152G>A c.304-152G>A c.554-1087G>A (n.554-1087G>A) n.903G>A n.67G>A n.894-152G>A n.1445-152G>A c.892G>A (p.Val298Ile) n.1116G>A c.790G>A (p.Val264Ile) n.1076-152G>A n.962-152G>A n.875-152G>A n.971G>A n.931-152G>A c.1045G>A (p.Val349Ile)	ClinVar
4	g.127921924A>C	CA441209734	MFSD8	c.1038T>G (p.Val346=) c.271T>G (n.271T>G) c.756T>G (p.Val252=) c.864-153T>G (n.864-153T>G) c.999-153T>G (n.999-153T>G) c.798-153T>G (n.798-153T>G) c.352T>G (n.352T>G) n.904T>G c.588T>G (p.Val196=) c.903T>G (p.Val301=) c.924T>G (p.Val308=) c.164-153T>G (n.164-153T>G) c.232-153T>G (n.232-153T>G) n.350-153T>G c.684-153T>G (n.684-153T>G) c.28-153T>G c.723T>G (p.Val241=) c.885-153T>G (n.885-153T>G) c.203T>G (n.203T>G) c.837T>G (p.Val279=) c.865T>G c.290T>G (n.290T>G) c.335-153T>G c.304-153T>G c.554-1088T>G (n.554-1088T>G) n.902T>G n.66T>G n.894-153T>G n.1445-153T>G c.891T>G (p.Val297=) n.1115T>G c.789T>G (p.Val263=) n.1076-153T>G n.962-153T>G n.875-153T>G n.970T>G n.931-153T>G c.1044T>G (p.Val348=)
4	g.127921924A>G	CA441209736	MFSD8	c.1038T>C (p.Val346=) c.271T>C (n.271T>C) c.756T>C (p.Val252=) c.864-153T>C (n.864-153T>C) c.999-153T>C (n.999-153T>C) c.798-153T>C (n.798-153T>C) c.352T>C (n.352T>C) n.904T>C c.588T>C (p.Val196=) c.903T>C (p.Val301=) c.924T>C (p.Val308=) c.164-153T>C (n.164-153T>C) c.232-153T>C (n.232-153T>C) n.350-153T>C c.684-153T>C (n.684-153T>C) c.28-153T>C c.723T>C (p.Val241=) c.885-153T>C (n.885-153T>C) c.203T>C (n.203T>C) c.837T>C (p.Val279=) c.865T>C c.290T>C (n.290T>C) c.335-153T>C c.304-153T>C c.554-1088T>C (n.554-1088T>C) n.902T>C n.66T>C n.894-153T>C n.1445-153T>C c.891T>C (p.Val297=) n.1115T>C c.789T>C (p.Val263=) n.1076-153T>C n.962-153T>C n.875-153T>C n.970T>C n.931-153T>C c.1044T>C (p.Val348=)
4	g.127921924A>T	CA441209735	MFSD8	c.1038T>A (p.Val346=) c.271T>A (n.271T>A) c.756T>A (p.Val252=) c.864-153T>A (n.864-153T>A) c.999-153T>A (n.999-153T>A) c.798-153T>A (n.798-153T>A) c.352T>A (n.352T>A) n.904T>A c.588T>A (p.Val196=) c.903T>A (p.Val301=) c.924T>A (p.Val308=) c.164-153T>A (n.164-153T>A) c.232-153T>A (n.232-153T>A) n.350-153T>A c.684-153T>A (n.684-153T>A) c.28-153T>A c.723T>A (p.Val241=) c.885-153T>A (n.885-153T>A) c.203T>A (n.203T>A) c.837T>A (p.Val279=) c.865T>A c.290T>A (n.290T>A) c.335-153T>A c.304-153T>A c.554-1088T>A (n.554-1088T>A) n.902T>A n.66T>A n.894-153T>A n.1445-153T>A c.891T>A (p.Val297=) n.1115T>A c.789T>A (p.Val263=) n.1076-153T>A n.962-153T>A n.875-153T>A n.970T>A n.931-153T>A c.1044T>A (p.Val348=)
4	g.127921925dup	CA2672041872	MFSD8	c.1038dup (p.Val347CysfsTer26) c.271dup (n.271dup) c.756dup (p.Val253CysfsTer26) c.864-153dup (n.864-153dup) c.999-153dup (n.999-153dup) c.798-153dup (n.798-153dup) c.352dup (n.352dup) n.904dup c.588dup (p.Val197CysfsTer26) c.903dup (p.Val302CysfsTer26) c.924dup (p.Val309CysfsTer26) c.164-153dup (n.164-153dup) c.232-153dup (n.232-153dup) n.350-153dup c.684-153dup (n.684-153dup) c.28-153dup c.723dup (p.Val242CysfsTer26) c.885-153dup (n.885-153dup) c.203dup (n.203dup) c.837dup (p.Val280CysfsTer26) c.865dup c.290dup (n.290dup) c.335-153dup c.304-153dup c.554-1088dup (n.554-1088dup) n.902dup n.66dup n.894-153dup n.1445-153dup c.891dup (p.Val298CysfsTer26) n.1115dup c.789dup (p.Val264CysfsTer26) n.1076-153dup n.962-153dup n.875-153dup n.970dup n.931-153dup c.1044dup (p.Val349CysfsTer26)	gnomAD v4
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4	g.127921924_127921930delinsAACGATG	CA1492804548	MFSD8	c.1032_1038delinsCATCGTT (p.Leu344=) c.265_271delinsCATCGTT (n.265_271delinsCATCGTT) c.750_756delinsCATCGTT (p.Leu250=) c.864-159_864-153delinsCATCGTT (n.864-159_864-153delinsCATCGTT) c.999-159_999-153delinsCATCGTT (n.999-159_999-153delinsCATCGTT) c.798-159_798-153delinsCATCGTT (n.798-159_798-153delinsCATCGTT) c.346_352delinsCATCGTT (n.346_352delinsCATCGTT) n.898_904delinsCATCGTT c.582_588delinsCATCGTT (p.Leu194=) c.897_903delinsCATCGTT (p.Leu299=) c.918_924delinsCATCGTT (p.Leu306=) c.164-159_164-153delinsCATCGTT (n.164-159_164-153delinsCATCGTT) c.232-159_232-153delinsCATCGTT (n.232-159_232-153delinsCATCGTT) n.350-159_350-153delinsCATCGTT c.684-159_684-153delinsCATCGTT (n.684-159_684-153delinsCATCGTT) c.28-159_28-153delinsCATCGTT c.717_723delinsCATCGTT (p.Leu239=) c.885-159_885-153delinsCATCGTT (n.885-159_885-153delinsCATCGTT) c.197_203delinsCATCGTT (n.197_203delinsCATCGTT) c.831_837delinsCATCGTT (p.Leu277=) c.859_865delinsCATCGTT c.284_290delinsCATCGTT (n.284_290delinsCATCGTT) c.335-159_335-153delinsCATCGTT c.304-159_304-153delinsCATCGTT c.554-1094_554-1088delinsCATCGTT (n.554-1094_554-1088delinsCATCGTT) n.896_902delinsCATCGTT n.60_66delinsCATCGTT n.894-159_894-153delinsCATCGTT n.1445-159_1445-153delinsCATCGTT c.885_891delinsCATCGTT (p.Leu295=) n.1109_1115delinsCATCGTT c.783_789delinsCATCGTT (p.Leu261=) n.1076-159_1076-153delinsCATCGTT n.962-159_962-153delinsCATCGTT n.875-159_875-153delinsCATCGTT n.964_970delinsCATCGTT n.931-159_931-153delinsCATCGTT c.1038_1044delinsCATCGTT (p.Leu346=)
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4	g.127921925A>G	CA358171955	MFSD8	c.1037T>C (p.Val346Ala) c.270T>C (n.270T>C) c.755T>C (p.Val252Ala) c.864-154T>C (n.864-154T>C) c.999-154T>C (n.999-154T>C) c.798-154T>C (n.798-154T>C) c.351T>C (n.351T>C) n.903T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.164-154T>C (n.164-154T>C) c.232-154T>C (n.232-154T>C) n.350-154T>C c.684-154T>C (n.684-154T>C) c.28-154T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.885-154T>C (n.885-154T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) c.864T>C c.289T>C (n.289T>C) c.335-154T>C c.304-154T>C c.554-1089T>C (n.554-1089T>C) n.901T>C n.65T>C n.894-154T>C n.1445-154T>C c.890T>C (p.Val297Ala) n.1114T>C c.788T>C (p.Val263Ala) n.1076-154T>C n.962-154T>C n.875-154T>C n.969T>C n.931-154T>C c.1043T>C (p.Val348Ala)
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4	g.127921925_127921926delinsAC	CA1492804551	MFSD8	c.1036_1037delinsGT (p.Val346=) c.269_270delinsGT (n.269_270delinsGT) c.754_755delinsGT (p.Val252=) c.864-155_864-154delinsGT (n.864-155_864-154delinsGT) c.999-155_999-154delinsGT (n.999-155_999-154delinsGT) c.798-155_798-154delinsGT (n.798-155_798-154delinsGT) c.350_351delinsGT (n.350_351delinsGT) n.902_903delinsGT c.586_587delinsGT (p.Val196=) c.901_902delinsGT (p.Val301=) c.922_923delinsGT (p.Val308=) c.164-155_164-154delinsGT (n.164-155_164-154delinsGT) c.232-155_232-154delinsGT (n.232-155_232-154delinsGT) n.350-155_350-154delinsGT c.684-155_684-154delinsGT (n.684-155_684-154delinsGT) c.28-155_28-154delinsGT c.721_722delinsGT (p.Val241=) c.885-155_885-154delinsGT (n.885-155_885-154delinsGT) c.201_202delinsGT (n.201_202delinsGT) c.835_836delinsGT (p.Val279=) c.863_864delinsGT c.288_289delinsGT (n.288_289delinsGT) c.335-155_335-154delinsGT c.304-155_304-154delinsGT c.554-1090_554-1089delinsGT (n.554-1090_554-1089delinsGT) n.900_901delinsGT n.64_65delinsGT n.894-155_894-154delinsGT n.1445-155_1445-154delinsGT c.889_890delinsGT (p.Val297=) n.1113_1114delinsGT c.787_788delinsGT (p.Val263=) n.1076-155_1076-154delinsGT n.962-155_962-154delinsGT n.875-155_875-154delinsGT n.968_969delinsGT n.931-155_931-154delinsGT c.1042_1043delinsGT (p.Val348=)
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4	g.127921926del	CA554736864	MFSD8	c.1036del (p.Val346LeufsTer?) c.269del (n.269del) c.754del (p.Val252LeufsTer?) c.864-155del (n.864-155del) c.999-155del (n.999-155del) c.798-155del (n.798-155del) c.350del (n.350del) n.902del c.586del (p.Val196LeufsTer?) c.901del (p.Val301LeufsTer?) c.922del (p.Val308LeufsTer?) c.164-155del (n.164-155del) c.232-155del (n.232-155del) n.350-155del c.684-155del (n.684-155del) c.28-155del c.721del (p.Val241LeufsTer?) c.747del c.885-155del (n.885-155del) c.201del (n.201del) c.835del (p.Val279LeufsTer?) c.863del c.288del (n.288del) c.335-155del c.304-155del c.554-1090del (n.554-1090del) n.900del n.64del n.894-155del n.1445-155del c.889del (p.Val297LeufsTer?) n.1113del c.787del (p.Val263LeufsTer?) n.1076-155del n.962-155del n.875-155del n.968del n.931-155del c.1042del (p.Val348LeufsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched