Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127921870_127921884del | CA2578192934 | MFSD8 | c.1080_1094del (p.Phe361_Gln365del) c.*313_*327del (n.*313_*327del) c.798_812del (p.Phe267_Gln271del) c.864-111_864-97del (n.864-111_864-97del) c.999-111_999-97del (n.999-111_999-97del) c.798-111_798-97del (n.798-111_798-97del) c.*394_*408del (n.*394_*408del) n.946_960del c.630_644del (p.Phe211_Gln215del) c.945_959del (p.Phe316_Gln320del) c.966_980del (p.Phe323_Gln327del) c.*164-111_*164-97del (n.*164-111_*164-97del) c.*232-111_*232-97del (n.*232-111_*232-97del) n.350-111_350-97del c.684-111_684-97del (n.684-111_684-97del) c.28-111_28-97del c.765_779del (p.Phe256_Gln260del) c.885-111_885-97del (n.885-111_885-97del) c.*245_*259del (n.*245_*259del) c.879_893del (p.Phe294_Gln298del) c.907_921del c.*332_*346del (n.*332_*346del) c.335-111_335-97del c.304-111_304-97del c.554-1046_554-1032del (n.554-1046_554-1032del) n.944_958del n.108_122del n.894-111_894-97del n.1445-111_1445-97del c.933_947del (p.Phe312_Gln316del) n.1157_1171del c.831_845del (p.Phe278_Gln282del) n.1076-111_1076-97del n.962-111_962-97del n.875-111_875-97del n.1012_1026del n.931-111_931-97del c.1086_1100del (p.Phe363_Gln367del) | |
4 | g.127921875del | CA2573138010 | MFSD8 | c.1090del (p.Ile364TyrfsTer?) c.*323del (n.*323del) c.808del (p.Ile270TyrfsTer?) c.864-101del (n.864-101del) c.999-101del (n.999-101del) c.798-101del (n.798-101del) c.*404del (n.*404del) n.956del c.640del (p.Ile214TyrfsTer?) c.955del (p.Ile319TyrfsTer?) c.976del (p.Ile326TyrfsTer?) c.*164-101del (n.*164-101del) c.*232-101del (n.*232-101del) n.350-101del c.684-101del (n.684-101del) c.28-101del c.775del (p.Ile259TyrfsTer?) c.885-101del (n.885-101del) c.*255del (n.*255del) c.889del (p.Ile297TyrfsTer?) c.917del c.*342del (n.*342del) c.335-101del c.304-101del c.554-1036del (n.554-1036del) n.954del n.118del n.894-101del n.1445-101del c.943del (p.Ile315TyrfsTer?) n.1167del c.841del (p.Ile281TyrfsTer?) n.1076-101del n.962-101del n.875-101del n.1022del n.931-101del c.1096del (p.Ile366TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921875T>A | CA358171690 | MFSD8 | c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.*320A>T (n.*320A>T) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.864-104A>T (n.864-104A>T) c.999-104A>T (n.999-104A>T) c.798-104A>T (n.798-104A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.953A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.*164-104A>T (n.*164-104A>T) c.*232-104A>T (n.*232-104A>T) n.350-104A>T c.684-104A>T (n.684-104A>T) c.28-104A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.885-104A>T (n.885-104A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.914A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.335-104A>T c.304-104A>T c.554-1039A>T (n.554-1039A>T) n.951A>T n.115A>T n.894-104A>T n.1445-104A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1164A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.1076-104A>T n.962-104A>T n.875-104A>T n.1019A>T n.931-104A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) | |
4 | g.127921875T>C | CA358171692 | MFSD8 | c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.*320A>G (n.*320A>G) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.864-104A>G (n.864-104A>G) c.999-104A>G (n.999-104A>G) c.798-104A>G (n.798-104A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.953A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.*164-104A>G (n.*164-104A>G) c.*232-104A>G (n.*232-104A>G) n.350-104A>G c.684-104A>G (n.684-104A>G) c.28-104A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) c.885-104A>G (n.885-104A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.914A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.335-104A>G c.304-104A>G c.554-1039A>G (n.554-1039A>G) n.951A>G n.115A>G n.894-104A>G n.1445-104A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1164A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.1076-104A>G n.962-104A>G n.875-104A>G n.1019A>G n.931-104A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) | |
4 | g.127921875T>G | CA358171694 | MFSD8 | c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.*320A>C (n.*320A>C) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.864-104A>C (n.864-104A>C) c.999-104A>C (n.999-104A>C) c.798-104A>C (n.798-104A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.953A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.*164-104A>C (n.*164-104A>C) c.*232-104A>C (n.*232-104A>C) n.350-104A>C c.684-104A>C (n.684-104A>C) c.28-104A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) c.885-104A>C (n.885-104A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.914A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.335-104A>C c.304-104A>C c.554-1039A>C (n.554-1039A>C) n.951A>C n.115A>C n.894-104A>C n.1445-104A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1164A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.1076-104A>C n.962-104A>C n.875-104A>C n.1019A>C n.931-104A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) | |
4 | g.127921875_127921876delinsTG | CA1492804461 | MFSD8 | c.1086_1087delinsCA (p.Pro362=) c.*319_*320delinsCA (n.*319_*320delinsCA) c.804_805delinsCA (p.Pro268=) c.864-105_864-104delinsCA (n.864-105_864-104delinsCA) c.999-105_999-104delinsCA (n.999-105_999-104delinsCA) c.798-105_798-104delinsCA (n.798-105_798-104delinsCA) c.*400_*401delinsCA (n.*400_*401delinsCA) n.952_953delinsCA c.636_637delinsCA (p.Pro212=) c.951_952delinsCA (p.Pro317=) c.972_973delinsCA (p.Pro324=) c.*164-105_*164-104delinsCA (n.*164-105_*164-104delinsCA) c.*232-105_*232-104delinsCA (n.*232-105_*232-104delinsCA) n.350-105_350-104delinsCA c.684-105_684-104delinsCA (n.684-105_684-104delinsCA) c.28-105_28-104delinsCA c.771_772delinsCA (p.Pro257=) c.885-105_885-104delinsCA (n.885-105_885-104delinsCA) c.*251_*252delinsCA (n.*251_*252delinsCA) c.885_886delinsCA (p.Pro295=) c.913_914delinsCA c.*338_*339delinsCA (n.*338_*339delinsCA) c.335-105_335-104delinsCA c.304-105_304-104delinsCA c.554-1040_554-1039delinsCA (n.554-1040_554-1039delinsCA) n.950_951delinsCA n.114_115delinsCA n.894-105_894-104delinsCA n.1445-105_1445-104delinsCA c.939_940delinsCA (p.Pro313=) n.1163_1164delinsCA c.837_838delinsCA (p.Pro279=) n.1076-105_1076-104delinsCA n.962-105_962-104delinsCA n.875-105_875-104delinsCA n.1018_1019delinsCA n.931-105_931-104delinsCA c.1092_1093delinsCA (p.Pro364=) | |
4 | g.127921876G>A | CA441209651 | MFSD8 | c.1086C>T (p.Pro362=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.804C>T (p.Pro268=) c.864-105C>T (n.864-105C>T) c.999-105C>T (n.999-105C>T) c.798-105C>T (n.798-105C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.952C>T c.636C>T (p.Pro212=) c.951C>T (p.Pro317=) c.972C>T (p.Pro324=) c.*164-105C>T (n.*164-105C>T) c.*232-105C>T (n.*232-105C>T) n.350-105C>T c.684-105C>T (n.684-105C>T) c.28-105C>T c.771C>T (p.Pro257=) c.885-105C>T (n.885-105C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.885C>T (p.Pro295=) c.913C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.335-105C>T c.304-105C>T c.554-1040C>T (n.554-1040C>T) n.950C>T n.114C>T n.894-105C>T n.1445-105C>T c.939C>T (p.Pro313=) n.1163C>T c.837C>T (p.Pro279=) n.1076-105C>T n.962-105C>T n.875-105C>T n.1018C>T n.931-105C>T c.1092C>T (p.Pro364=) | |
4 | g.127921876G>C | CA441209654 | MFSD8 | c.1086C>G (p.Pro362=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.804C>G (p.Pro268=) c.864-105C>G (n.864-105C>G) c.999-105C>G (n.999-105C>G) c.798-105C>G (n.798-105C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.952C>G c.636C>G (p.Pro212=) c.951C>G (p.Pro317=) c.972C>G (p.Pro324=) c.*164-105C>G (n.*164-105C>G) c.*232-105C>G (n.*232-105C>G) n.350-105C>G c.684-105C>G (n.684-105C>G) c.28-105C>G c.771C>G (p.Pro257=) c.885-105C>G (n.885-105C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.885C>G (p.Pro295=) c.913C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.335-105C>G c.304-105C>G c.554-1040C>G (n.554-1040C>G) n.950C>G n.114C>G n.894-105C>G n.1445-105C>G c.939C>G (p.Pro313=) n.1163C>G c.837C>G (p.Pro279=) n.1076-105C>G n.962-105C>G n.875-105C>G n.1018C>G n.931-105C>G c.1092C>G (p.Pro364=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921876G= | CA1492804468 | MFSD8 | c.1086C= (p.Pro362=) c.*319C= (n.*319C=) c.804C= (p.Pro268=) c.864-105C= (n.864-105C=) c.999-105C= (n.999-105C=) c.798-105C= (n.798-105C=) c.*400C= (n.*400C=) n.952C= c.636C= (p.Pro212=) c.951C= (p.Pro317=) c.972C= (p.Pro324=) c.*164-105C= (n.*164-105C=) c.*232-105C= (n.*232-105C=) n.350-105C= c.684-105C= (n.684-105C=) c.28-105C= c.771C= (p.Pro257=) c.885-105C= (n.885-105C=) c.*251C= (n.*251C=) c.885C= (p.Pro295=) c.913C= c.*338C= (n.*338C=) c.335-105C= c.304-105C= c.554-1040C= (n.554-1040C=) n.950C= n.114C= n.894-105C= n.1445-105C= c.939C= (p.Pro313=) n.1163C= c.837C= (p.Pro279=) n.1076-105C= n.962-105C= n.875-105C= n.1018C= n.931-105C= c.1092C= (p.Pro364=) | |
4 | g.127921876G>T | CA441209653 | MFSD8 | c.1086C>A (p.Pro362=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.864-105C>A (n.864-105C>A) c.999-105C>A (n.999-105C>A) c.798-105C>A (n.798-105C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.952C>A c.636C>A (p.Pro212=) c.951C>A (p.Pro317=) c.972C>A (p.Pro324=) c.*164-105C>A (n.*164-105C>A) c.*232-105C>A (n.*232-105C>A) n.350-105C>A c.684-105C>A (n.684-105C>A) c.28-105C>A c.771C>A (p.Pro257=) c.885-105C>A (n.885-105C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.885C>A (p.Pro295=) c.913C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.335-105C>A c.304-105C>A c.554-1040C>A (n.554-1040C>A) n.950C>A n.114C>A n.894-105C>A n.1445-105C>A c.939C>A (p.Pro313=) n.1163C>A c.837C>A (p.Pro279=) n.1076-105C>A n.962-105C>A n.875-105C>A n.1018C>A n.931-105C>A c.1092C>A (p.Pro364=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921878del | CA554736863 | MFSD8 | c.1086del (p.Ile364TyrfsTer?) c.*319del (n.*319del) c.804del (p.Ile270TyrfsTer?) c.864-105del (n.864-105del) c.999-105del (n.999-105del) c.798-105del (n.798-105del) c.*400del (n.*400del) n.952del c.636del (p.Ile214TyrfsTer?) c.951del (p.Ile319TyrfsTer?) c.972del (p.Ile326TyrfsTer?) c.*164-105del (n.*164-105del) c.*232-105del (n.*232-105del) n.350-105del c.684-105del (n.684-105del) c.28-105del c.771del (p.Ile259TyrfsTer?) c.885-105del (n.885-105del) c.*251del (n.*251del) c.885del (p.Ile297TyrfsTer?) c.913del c.*338del (n.*338del) c.335-105del c.304-105del c.554-1040del (n.554-1040del) n.950del n.114del n.894-105del n.1445-105del c.939del (p.Ile315TyrfsTer?) n.1163del c.837del (p.Ile281TyrfsTer?) n.1076-105del n.962-105del n.875-105del n.1018del n.931-105del c.1092del (p.Ile366TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921877G>A | CA358171701 | MFSD8 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.864-106C>T (n.864-106C>T) c.999-106C>T (n.999-106C>T) c.798-106C>T (n.798-106C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.951C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.*164-106C>T (n.*164-106C>T) c.*232-106C>T (n.*232-106C>T) n.350-106C>T c.684-106C>T (n.684-106C>T) c.28-106C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.885-106C>T (n.885-106C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.912C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.335-106C>T c.304-106C>T c.554-1041C>T (n.554-1041C>T) n.949C>T n.113C>T n.894-106C>T n.1445-106C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1162C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) n.1076-106C>T n.962-106C>T n.875-106C>T n.1017C>T n.931-106C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) | |
4 | g.127921877G>C | CA358171699 | MFSD8 | c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.864-106C>G (n.864-106C>G) c.999-106C>G (n.999-106C>G) c.798-106C>G (n.798-106C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.951C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.*164-106C>G (n.*164-106C>G) c.*232-106C>G (n.*232-106C>G) n.350-106C>G c.684-106C>G (n.684-106C>G) c.28-106C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.885-106C>G (n.885-106C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.912C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.335-106C>G c.304-106C>G c.554-1041C>G (n.554-1041C>G) n.949C>G n.113C>G n.894-106C>G n.1445-106C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1162C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1076-106C>G n.962-106C>G n.875-106C>G n.1017C>G n.931-106C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) | |
4 | g.127921877G= | CA1492804472 | MFSD8 | c.1085C= (p.Pro362=) c.*318C= (n.*318C=) c.803C= (p.Pro268=) c.864-106C= (n.864-106C=) c.999-106C= (n.999-106C=) c.798-106C= (n.798-106C=) c.*399C= (n.*399C=) n.951C= c.635C= (p.Pro212=) c.950C= (p.Pro317=) c.971C= (p.Pro324=) c.*164-106C= (n.*164-106C=) c.*232-106C= (n.*232-106C=) n.350-106C= c.684-106C= (n.684-106C=) c.28-106C= c.770C= (p.Pro257=) c.885-106C= (n.885-106C=) c.*250C= (n.*250C=) c.884C= (p.Pro295=) c.912C= c.*337C= (n.*337C=) c.335-106C= c.304-106C= c.554-1041C= (n.554-1041C=) n.949C= n.113C= n.894-106C= n.1445-106C= c.938C= (p.Pro313=) n.1162C= c.836C= (p.Pro279=) n.1076-106C= n.962-106C= n.875-106C= n.1017C= n.931-106C= c.1091C= (p.Pro364=) | |
4 | g.127921877G>T | CA358171697 | MFSD8 | c.1085C>A (p.Pro362His) c.*318C>A (n.*318C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.864-106C>A (n.864-106C>A) c.999-106C>A (n.999-106C>A) c.798-106C>A (n.798-106C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.951C>A c.635C>A (p.Pro212His) c.950C>A (p.Pro317His) c.971C>A (p.Pro324His) c.*164-106C>A (n.*164-106C>A) c.*232-106C>A (n.*232-106C>A) n.350-106C>A c.684-106C>A (n.684-106C>A) c.28-106C>A c.770C>A (p.Pro257His) c.885-106C>A (n.885-106C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.884C>A (p.Pro295His) c.912C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.335-106C>A c.304-106C>A c.554-1041C>A (n.554-1041C>A) n.949C>A n.113C>A n.894-106C>A n.1445-106C>A c.938C>A (p.Pro313His) n.1162C>A c.836C>A (p.Pro279His) n.1076-106C>A n.962-106C>A n.875-106C>A n.1017C>A n.931-106C>A c.1091C>A (p.Pro364His) | dbSNP |
4 | g.127921878G>A | CA105671100 | MFSD8 | c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.864-107C>T (n.864-107C>T) c.999-107C>T (n.999-107C>T) c.798-107C>T (n.798-107C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.950C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.*164-107C>T (n.*164-107C>T) c.*232-107C>T (n.*232-107C>T) n.350-107C>T c.684-107C>T (n.684-107C>T) c.28-107C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.885-107C>T (n.885-107C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.911C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.335-107C>T c.304-107C>T c.554-1042C>T (n.554-1042C>T) n.948C>T n.112C>T n.894-107C>T n.1445-107C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1161C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1076-107C>T n.962-107C>T n.875-107C>T n.1016C>T n.931-107C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) | dbSNP |
4 | g.127921878G>C | CA358171707 | MFSD8 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.864-107C>G (n.864-107C>G) c.999-107C>G (n.999-107C>G) c.798-107C>G (n.798-107C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.950C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.*164-107C>G (n.*164-107C>G) c.*232-107C>G (n.*232-107C>G) n.350-107C>G c.684-107C>G (n.684-107C>G) c.28-107C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.885-107C>G (n.885-107C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.911C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.335-107C>G c.304-107C>G c.554-1042C>G (n.554-1042C>G) n.948C>G n.112C>G n.894-107C>G n.1445-107C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1161C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1076-107C>G n.962-107C>G n.875-107C>G n.1016C>G n.931-107C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) | |
4 | g.127921878G= | CA1492804474 | MFSD8 | c.1084C= (p.Pro362=) c.*317C= (n.*317C=) c.802C= (p.Pro268=) c.864-107C= (n.864-107C=) c.999-107C= (n.999-107C=) c.798-107C= (n.798-107C=) c.*398C= (n.*398C=) n.950C= c.634C= (p.Pro212=) c.949C= (p.Pro317=) c.970C= (p.Pro324=) c.*164-107C= (n.*164-107C=) c.*232-107C= (n.*232-107C=) n.350-107C= c.684-107C= (n.684-107C=) c.28-107C= c.769C= (p.Pro257=) c.885-107C= (n.885-107C=) c.*249C= (n.*249C=) c.883C= (p.Pro295=) c.911C= c.*336C= (n.*336C=) c.335-107C= c.304-107C= c.554-1042C= (n.554-1042C=) n.948C= n.112C= n.894-107C= n.1445-107C= c.937C= (p.Pro313=) n.1161C= c.835C= (p.Pro279=) n.1076-107C= n.962-107C= n.875-107C= n.1016C= n.931-107C= c.1090C= (p.Pro364=) | |
4 | g.127921878G>T | CA358171704 | MFSD8 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.864-107C>A (n.864-107C>A) c.999-107C>A (n.999-107C>A) c.798-107C>A (n.798-107C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.950C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.*164-107C>A (n.*164-107C>A) c.*232-107C>A (n.*232-107C>A) n.350-107C>A c.684-107C>A (n.684-107C>A) c.28-107C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.885-107C>A (n.885-107C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.911C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.335-107C>A c.304-107C>A c.554-1042C>A (n.554-1042C>A) n.948C>A n.112C>A n.894-107C>A n.1445-107C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1161C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1076-107C>A n.962-107C>A n.875-107C>A n.1016C>A n.931-107C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) | |
4 | g.127921879A>C | CA358171709 | MFSD8 | c.1083T>G (p.Phe361Leu) c.*316T>G (n.*316T>G) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.864-108T>G (n.864-108T>G) c.999-108T>G (n.999-108T>G) c.798-108T>G (n.798-108T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.949T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.948T>G (p.Phe316Leu) c.969T>G (p.Phe323Leu) c.*164-108T>G (n.*164-108T>G) c.*232-108T>G (n.*232-108T>G) n.350-108T>G c.684-108T>G (n.684-108T>G) c.28-108T>G c.768T>G (p.Phe256Leu) c.885-108T>G (n.885-108T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.910T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.335-108T>G c.304-108T>G c.554-1043T>G (n.554-1043T>G) n.947T>G n.111T>G n.894-108T>G n.1445-108T>G c.936T>G (p.Phe312Leu) n.1160T>G c.834T>G (p.Phe278Leu) n.1076-108T>G n.962-108T>G n.875-108T>G n.1015T>G n.931-108T>G c.1089T>G (p.Phe363Leu) | |
4 | g.127921879A>G | CA441209660 | MFSD8 | c.1083T>C (p.Phe361=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.801T>C (p.Phe267=) c.864-108T>C (n.864-108T>C) c.999-108T>C (n.999-108T>C) c.798-108T>C (n.798-108T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.949T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.948T>C (p.Phe316=) c.969T>C (p.Phe323=) c.*164-108T>C (n.*164-108T>C) c.*232-108T>C (n.*232-108T>C) n.350-108T>C c.684-108T>C (n.684-108T>C) c.28-108T>C c.768T>C (p.Phe256=) c.885-108T>C (n.885-108T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.882T>C (p.Phe294=) c.910T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.335-108T>C c.304-108T>C c.554-1043T>C (n.554-1043T>C) n.947T>C n.111T>C n.894-108T>C n.1445-108T>C c.936T>C (p.Phe312=) n.1160T>C c.834T>C (p.Phe278=) n.1076-108T>C n.962-108T>C n.875-108T>C n.1015T>C n.931-108T>C c.1089T>C (p.Phe363=) | |
4 | g.127921879A>T | CA358171711 | MFSD8 | c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.864-108T>A (n.864-108T>A) c.999-108T>A (n.999-108T>A) c.798-108T>A (n.798-108T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.949T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.948T>A (p.Phe316Leu) c.969T>A (p.Phe323Leu) c.*164-108T>A (n.*164-108T>A) c.*232-108T>A (n.*232-108T>A) n.350-108T>A c.684-108T>A (n.684-108T>A) c.28-108T>A c.768T>A (p.Phe256Leu) c.885-108T>A (n.885-108T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.910T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.335-108T>A c.304-108T>A c.554-1043T>A (n.554-1043T>A) n.947T>A n.111T>A n.894-108T>A n.1445-108T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) n.1160T>A c.834T>A (p.Phe278Leu) n.1076-108T>A n.962-108T>A n.875-108T>A n.1015T>A n.931-108T>A c.1089T>A (p.Phe363Leu) | |
4 | g.127921880A>C | CA358171714 | MFSD8 | c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.*315T>G (n.*315T>G) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.864-109T>G (n.864-109T>G) c.999-109T>G (n.999-109T>G) c.798-109T>G (n.798-109T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.948T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.*164-109T>G (n.*164-109T>G) c.*232-109T>G (n.*232-109T>G) n.350-109T>G c.684-109T>G (n.684-109T>G) c.28-109T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) c.885-109T>G (n.885-109T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.909T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.335-109T>G c.304-109T>G c.554-1044T>G (n.554-1044T>G) n.946T>G n.110T>G n.894-109T>G n.1445-109T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1159T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) n.1076-109T>G n.962-109T>G n.875-109T>G n.1014T>G n.931-109T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) | |
4 | g.127921880A>G | CA358171716 | MFSD8 | c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.*315T>C (n.*315T>C) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.864-109T>C (n.864-109T>C) c.999-109T>C (n.999-109T>C) c.798-109T>C (n.798-109T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.948T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.*164-109T>C (n.*164-109T>C) c.*232-109T>C (n.*232-109T>C) n.350-109T>C c.684-109T>C (n.684-109T>C) c.28-109T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) c.885-109T>C (n.885-109T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.909T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.335-109T>C c.304-109T>C c.554-1044T>C (n.554-1044T>C) n.946T>C n.110T>C n.894-109T>C n.1445-109T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1159T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) n.1076-109T>C n.962-109T>C n.875-109T>C n.1014T>C n.931-109T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) | |
4 | g.127921880A>T | CA358171717 | MFSD8 | c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.*315T>A (n.*315T>A) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.864-109T>A (n.864-109T>A) c.999-109T>A (n.999-109T>A) c.798-109T>A (n.798-109T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.948T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.*164-109T>A (n.*164-109T>A) c.*232-109T>A (n.*232-109T>A) n.350-109T>A c.684-109T>A (n.684-109T>A) c.28-109T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.885-109T>A (n.885-109T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.909T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.335-109T>A c.304-109T>A c.554-1044T>A (n.554-1044T>A) n.946T>A n.110T>A n.894-109T>A n.1445-109T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1159T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.1076-109T>A n.962-109T>A n.875-109T>A n.1014T>A n.931-109T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) | |
4 | g.127921881A>C | CA358171719 | MFSD8 | c.1081T>G (p.Phe361Val) c.*314T>G (n.*314T>G) c.799T>G (p.Phe267Val) c.864-110T>G (n.864-110T>G) c.999-110T>G (n.999-110T>G) c.798-110T>G (n.798-110T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.947T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.*164-110T>G (n.*164-110T>G) c.*232-110T>G (n.*232-110T>G) n.350-110T>G c.684-110T>G (n.684-110T>G) c.28-110T>G c.766T>G (p.Phe256Val) c.885-110T>G (n.885-110T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) c.908T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.335-110T>G c.304-110T>G c.554-1045T>G (n.554-1045T>G) n.945T>G n.109T>G n.894-110T>G n.1445-110T>G c.934T>G (p.Phe312Val) n.1158T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.1076-110T>G n.962-110T>G n.875-110T>G n.1013T>G n.931-110T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) | |
4 | g.127921881A>G | CA358171721 | MFSD8 | c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.*314T>C (n.*314T>C) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.864-110T>C (n.864-110T>C) c.999-110T>C (n.999-110T>C) c.798-110T>C (n.798-110T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.947T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.*164-110T>C (n.*164-110T>C) c.*232-110T>C (n.*232-110T>C) n.350-110T>C c.684-110T>C (n.684-110T>C) c.28-110T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) c.885-110T>C (n.885-110T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.908T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.335-110T>C c.304-110T>C c.554-1045T>C (n.554-1045T>C) n.945T>C n.109T>C n.894-110T>C n.1445-110T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1158T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.1076-110T>C n.962-110T>C n.875-110T>C n.1013T>C n.931-110T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) | |
4 | g.127921881A>T | CA358171723 | MFSD8 | c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.*314T>A (n.*314T>A) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.864-110T>A (n.864-110T>A) c.999-110T>A (n.999-110T>A) c.798-110T>A (n.798-110T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.947T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.*164-110T>A (n.*164-110T>A) c.*232-110T>A (n.*232-110T>A) n.350-110T>A c.684-110T>A (n.684-110T>A) c.28-110T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) c.885-110T>A (n.885-110T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.908T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.335-110T>A c.304-110T>A c.554-1045T>A (n.554-1045T>A) n.945T>A n.109T>A n.894-110T>A n.1445-110T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1158T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.1076-110T>A n.962-110T>A n.875-110T>A n.1013T>A n.931-110T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) | |
4 | g.127921882T>A | CA358171726 | MFSD8 | c.1080A>T (p.Gln360His) c.*313A>T (n.*313A>T) c.798A>T (p.Gln266His) c.864-111A>T (n.864-111A>T) c.999-111A>T (n.999-111A>T) c.798-111A>T (n.798-111A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.946A>T c.630A>T (p.Gln210His) c.945A>T (p.Gln315His) c.966A>T (p.Gln322His) c.*164-111A>T (n.*164-111A>T) c.*232-111A>T (n.*232-111A>T) n.350-111A>T c.684-111A>T (n.684-111A>T) c.28-111A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.885-111A>T (n.885-111A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.879A>T (p.Gln293His) c.907A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.335-111A>T c.304-111A>T c.554-1046A>T (n.554-1046A>T) n.944A>T n.108A>T n.894-111A>T n.1445-111A>T c.933A>T (p.Gln311His) n.1157A>T c.831A>T (p.Gln277His) n.1076-111A>T n.962-111A>T n.875-111A>T n.1012A>T n.931-111A>T c.1086A>T (p.Gln362His) | |
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4 | g.127921886T>A | CA358171749 | MFSD8 | c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.*309A>T (n.*309A>T) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.864-115A>T (n.864-115A>T) c.999-115A>T (n.999-115A>T) c.798-115A>T (n.798-115A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.942A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.*164-115A>T (n.*164-115A>T) c.*232-115A>T (n.*232-115A>T) n.350-115A>T c.684-115A>T (n.684-115A>T) c.28-115A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.885-115A>T (n.885-115A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.903A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.335-115A>T c.304-115A>T c.554-1050A>T (n.554-1050A>T) n.940A>T n.104A>T n.894-115A>T n.1445-115A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1153A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) n.1076-115A>T n.962-115A>T n.875-115A>T n.1008A>T n.931-115A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) | |
4 | g.127921886T>C | CA358171751 | MFSD8 | c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.*309A>G (n.*309A>G) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.864-115A>G (n.864-115A>G) c.999-115A>G (n.999-115A>G) c.798-115A>G (n.798-115A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.942A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.*164-115A>G (n.*164-115A>G) c.*232-115A>G (n.*232-115A>G) n.350-115A>G c.684-115A>G (n.684-115A>G) c.28-115A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.885-115A>G (n.885-115A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.903A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.335-115A>G c.304-115A>G c.554-1050A>G (n.554-1050A>G) n.940A>G n.104A>G n.894-115A>G n.1445-115A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1153A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) n.1076-115A>G n.962-115A>G n.875-115A>G n.1008A>G n.931-115A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) | |
4 | g.127921886T>G | CA358171753 | MFSD8 | c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.*309A>C (n.*309A>C) c.794A>C (p.Asn265Thr) c.864-115A>C (n.864-115A>C) c.999-115A>C (n.999-115A>C) c.798-115A>C (n.798-115A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.942A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.*164-115A>C (n.*164-115A>C) c.*232-115A>C (n.*232-115A>C) n.350-115A>C c.684-115A>C (n.684-115A>C) c.28-115A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.885-115A>C (n.885-115A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.903A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.335-115A>C c.304-115A>C c.554-1050A>C (n.554-1050A>C) n.940A>C n.104A>C n.894-115A>C n.1445-115A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1153A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1076-115A>C n.962-115A>C n.875-115A>C n.1008A>C n.931-115A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) | |
4 | g.127921888del | CA2672041868 | MFSD8 | c.1076del (p.Asn359IlefsTer?) c.*309del (n.*309del) c.794del (p.Asn265IlefsTer?) c.864-115del (n.864-115del) c.999-115del (n.999-115del) c.798-115del (n.798-115del) c.*390del (n.*390del) n.942del c.626del (p.Asn209IlefsTer?) c.941del (p.Asn314IlefsTer?) c.962del (p.Asn321IlefsTer?) c.*164-115del (n.*164-115del) c.*232-115del (n.*232-115del) n.350-115del c.684-115del (n.684-115del) c.28-115del c.761del (p.Asn254IlefsTer?) c.885-115del (n.885-115del) c.*241del (n.*241del) c.875del (p.Asn292IlefsTer?) c.903del c.*328del (n.*328del) c.335-115del c.304-115del c.554-1050del (n.554-1050del) n.940del n.104del n.894-115del n.1445-115del c.929del (p.Asn310IlefsTer?) n.1153del c.827del (p.Asn276IlefsTer?) n.1076-115del n.962-115del n.875-115del n.1008del n.931-115del c.1082del (p.Asn361IlefsTer?) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921887T>C | CA358171758 | MFSD8 | c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.*308A>G (n.*308A>G) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.864-116A>G (n.864-116A>G) c.999-116A>G (n.999-116A>G) c.798-116A>G (n.798-116A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.941A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.*164-116A>G (n.*164-116A>G) c.*232-116A>G (n.*232-116A>G) n.350-116A>G c.684-116A>G (n.684-116A>G) c.28-116A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.885-116A>G (n.885-116A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.902A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.335-116A>G c.304-116A>G c.554-1051A>G (n.554-1051A>G) n.939A>G n.103A>G n.894-116A>G n.1445-116A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) n.1152A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) n.1076-116A>G n.962-116A>G n.875-116A>G n.1007A>G n.931-116A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) | |
4 | g.127921887T>G | CA358171760 | MFSD8 | c.1075A>C (p.Asn359His) c.*308A>C (n.*308A>C) c.793A>C (p.Asn265His) c.864-116A>C (n.864-116A>C) c.999-116A>C (n.999-116A>C) c.798-116A>C (n.798-116A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.941A>C c.625A>C (p.Asn209His) c.940A>C (p.Asn314His) c.961A>C (p.Asn321His) c.*164-116A>C (n.*164-116A>C) c.*232-116A>C (n.*232-116A>C) n.350-116A>C c.684-116A>C (n.684-116A>C) c.28-116A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.885-116A>C (n.885-116A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.874A>C (p.Asn292His) c.902A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.335-116A>C c.304-116A>C c.554-1051A>C (n.554-1051A>C) n.939A>C n.103A>C n.894-116A>C n.1445-116A>C c.928A>C (p.Asn310His) n.1152A>C c.826A>C (p.Asn276His) n.1076-116A>C n.962-116A>C n.875-116A>C n.1007A>C n.931-116A>C c.1081A>C (p.Asn361His) | dbSNP |
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4 | g.127921891C>G | CA358171781 | MFSD8 | c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.*304G>C (n.*304G>C) c.789G>C (p.Trp263Cys) c.864-120G>C (n.864-120G>C) c.999-120G>C (n.999-120G>C) c.798-120G>C (n.798-120G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.937G>C c.621G>C (p.Trp207Cys) c.936G>C (p.Trp312Cys) c.957G>C (p.Trp319Cys) c.*164-120G>C (n.*164-120G>C) c.*232-120G>C (n.*232-120G>C) n.350-120G>C c.684-120G>C (n.684-120G>C) c.28-120G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) c.885-120G>C (n.885-120G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.870G>C (p.Trp290Cys) c.898G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.335-120G>C c.304-120G>C c.554-1055G>C (n.554-1055G>C) n.935G>C n.99G>C n.894-120G>C n.1445-120G>C c.924G>C (p.Trp308Cys) n.1148G>C c.822G>C (p.Trp274Cys) n.1076-120G>C n.962-120G>C n.875-120G>C n.1003G>C n.931-120G>C c.1077G>C (p.Trp359Cys) | |
4 | g.127921891C>T | CA358171779 | MFSD8 | c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.*304G>A (n.*304G>A) c.789G>A (p.Trp263Ter) c.864-120G>A (n.864-120G>A) c.999-120G>A (n.999-120G>A) c.798-120G>A (n.798-120G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.937G>A c.621G>A (p.Trp207Ter) c.936G>A (p.Trp312Ter) c.957G>A (p.Trp319Ter) c.*164-120G>A (n.*164-120G>A) c.*232-120G>A (n.*232-120G>A) n.350-120G>A c.684-120G>A (n.684-120G>A) c.28-120G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) c.885-120G>A (n.885-120G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.870G>A (p.Trp290Ter) c.898G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.335-120G>A c.304-120G>A c.554-1055G>A (n.554-1055G>A) n.935G>A n.99G>A n.894-120G>A n.1445-120G>A c.924G>A (p.Trp308Ter) n.1148G>A c.822G>A (p.Trp274Ter) n.1076-120G>A n.962-120G>A n.875-120G>A n.1003G>A n.931-120G>A c.1077G>A (p.Trp359Ter) | ClinVar |
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4 | g.127921892C>G | CA358171786 | MFSD8 | c.1070G>C (p.Trp357Ser) c.*303G>C (n.*303G>C) c.788G>C (p.Trp263Ser) c.864-121G>C (n.864-121G>C) c.999-121G>C (n.999-121G>C) c.798-121G>C (n.798-121G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.936G>C c.620G>C (p.Trp207Ser) c.935G>C (p.Trp312Ser) c.956G>C (p.Trp319Ser) c.*164-121G>C (n.*164-121G>C) c.*232-121G>C (n.*232-121G>C) n.350-121G>C c.684-121G>C (n.684-121G>C) c.28-121G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) c.885-121G>C (n.885-121G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.869G>C (p.Trp290Ser) c.897G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.335-121G>C c.304-121G>C c.554-1056G>C (n.554-1056G>C) n.934G>C n.98G>C n.894-121G>C n.1445-121G>C c.923G>C (p.Trp308Ser) n.1147G>C c.821G>C (p.Trp274Ser) n.1076-121G>C n.962-121G>C n.875-121G>C n.1002G>C n.931-121G>C c.1076G>C (p.Trp359Ser) | |
4 | g.127921892C>T | CA358171788 | MFSD8 | c.1070G>A (p.Trp357Ter) c.*303G>A (n.*303G>A) c.788G>A (p.Trp263Ter) c.864-121G>A (n.864-121G>A) c.999-121G>A (n.999-121G>A) c.798-121G>A (n.798-121G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.936G>A c.620G>A (p.Trp207Ter) c.935G>A (p.Trp312Ter) c.956G>A (p.Trp319Ter) c.*164-121G>A (n.*164-121G>A) c.*232-121G>A (n.*232-121G>A) n.350-121G>A c.684-121G>A (n.684-121G>A) c.28-121G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) c.885-121G>A (n.885-121G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.869G>A (p.Trp290Ter) c.897G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.335-121G>A c.304-121G>A c.554-1056G>A (n.554-1056G>A) n.934G>A n.98G>A n.894-121G>A n.1445-121G>A c.923G>A (p.Trp308Ter) n.1147G>A c.821G>A (p.Trp274Ter) n.1076-121G>A n.962-121G>A n.875-121G>A n.1002G>A n.931-121G>A c.1076G>A (p.Trp359Ter) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921894A= | CA1492804497 | MFSD8 | c.1068T= (p.Pro356=) c.*301T= (n.*301T=) c.786T= (p.Pro262=) c.864-123T= (n.864-123T=) c.999-123T= (n.999-123T=) c.798-123T= (n.798-123T=) c.*382T= (n.*382T=) n.934T= c.618T= (p.Pro206=) c.933T= (p.Pro311=) c.954T= (p.Pro318=) c.*164-123T= (n.*164-123T=) c.*232-123T= (n.*232-123T=) n.350-123T= c.684-123T= (n.684-123T=) c.28-123T= c.753T= (p.Pro251=) c.885-123T= (n.885-123T=) c.*233T= (n.*233T=) c.867T= (p.Pro289=) c.895T= c.*320T= (n.*320T=) c.335-123T= c.304-123T= c.554-1058T= (n.554-1058T=) n.932T= n.96T= n.894-123T= n.1445-123T= c.921T= (p.Pro307=) n.1145T= c.819T= (p.Pro273=) n.1076-123T= n.962-123T= n.875-123T= n.1000T= n.931-123T= c.1074T= (p.Pro358=) | |
4 | g.127921894A>C | CA441209692 | MFSD8 | c.1068T>G (p.Pro356=) c.*301T>G (n.*301T>G) c.786T>G (p.Pro262=) c.864-123T>G (n.864-123T>G) c.999-123T>G (n.999-123T>G) c.798-123T>G (n.798-123T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.934T>G c.618T>G (p.Pro206=) c.933T>G (p.Pro311=) c.954T>G (p.Pro318=) c.*164-123T>G (n.*164-123T>G) c.*232-123T>G (n.*232-123T>G) n.350-123T>G c.684-123T>G (n.684-123T>G) c.28-123T>G c.753T>G (p.Pro251=) c.885-123T>G (n.885-123T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.867T>G (p.Pro289=) c.895T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.335-123T>G c.304-123T>G c.554-1058T>G (n.554-1058T>G) n.932T>G n.96T>G n.894-123T>G n.1445-123T>G c.921T>G (p.Pro307=) n.1145T>G c.819T>G (p.Pro273=) n.1076-123T>G n.962-123T>G n.875-123T>G n.1000T>G n.931-123T>G c.1074T>G (p.Pro358=) | |
4 | g.127921894A>G | CA3077303 | MFSD8 | c.1068T>C (p.Pro356=) c.*301T>C (n.*301T>C) c.786T>C (p.Pro262=) c.864-123T>C (n.864-123T>C) c.999-123T>C (n.999-123T>C) c.798-123T>C (n.798-123T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.934T>C c.618T>C (p.Pro206=) c.933T>C (p.Pro311=) c.954T>C (p.Pro318=) c.*164-123T>C (n.*164-123T>C) c.*232-123T>C (n.*232-123T>C) n.350-123T>C c.684-123T>C (n.684-123T>C) c.28-123T>C c.753T>C (p.Pro251=) c.885-123T>C (n.885-123T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.867T>C (p.Pro289=) c.895T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.335-123T>C c.304-123T>C c.554-1058T>C (n.554-1058T>C) n.932T>C n.96T>C n.894-123T>C n.1445-123T>C c.921T>C (p.Pro307=) n.1145T>C c.819T>C (p.Pro273=) n.1076-123T>C n.962-123T>C n.875-123T>C n.1000T>C n.931-123T>C c.1074T>C (p.Pro358=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921894A>T | CA441209694 | MFSD8 | c.1068T>A (p.Pro356=) c.*301T>A (n.*301T>A) c.786T>A (p.Pro262=) c.864-123T>A (n.864-123T>A) c.999-123T>A (n.999-123T>A) c.798-123T>A (n.798-123T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.934T>A c.618T>A (p.Pro206=) c.933T>A (p.Pro311=) c.954T>A (p.Pro318=) c.*164-123T>A (n.*164-123T>A) c.*232-123T>A (n.*232-123T>A) n.350-123T>A c.684-123T>A (n.684-123T>A) c.28-123T>A c.753T>A (p.Pro251=) c.885-123T>A (n.885-123T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.867T>A (p.Pro289=) c.895T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.335-123T>A c.304-123T>A c.554-1058T>A (n.554-1058T>A) n.932T>A n.96T>A n.894-123T>A n.1445-123T>A c.921T>A (p.Pro307=) n.1145T>A c.819T>A (p.Pro273=) n.1076-123T>A n.962-123T>A n.875-123T>A n.1000T>A n.931-123T>A c.1074T>A (p.Pro358=) | |
4 | g.127921895G>A | CA358171798 | MFSD8 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.864-124C>T (n.864-124C>T) c.999-124C>T (n.999-124C>T) c.798-124C>T (n.798-124C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.933C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.*164-124C>T (n.*164-124C>T) c.*232-124C>T (n.*232-124C>T) n.350-124C>T c.684-124C>T (n.684-124C>T) c.28-124C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) c.885-124C>T (n.885-124C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.894C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.335-124C>T c.304-124C>T c.554-1059C>T (n.554-1059C>T) n.931C>T n.95C>T n.894-124C>T n.1445-124C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1144C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1076-124C>T n.962-124C>T n.875-124C>T n.999C>T n.931-124C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) | |
4 | g.127921895G>C | CA358171799 | MFSD8 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.*300C>G (n.*300C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.864-124C>G (n.864-124C>G) c.999-124C>G (n.999-124C>G) c.798-124C>G (n.798-124C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.933C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.*164-124C>G (n.*164-124C>G) c.*232-124C>G (n.*232-124C>G) n.350-124C>G c.684-124C>G (n.684-124C>G) c.28-124C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) c.885-124C>G (n.885-124C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.894C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.335-124C>G c.304-124C>G c.554-1059C>G (n.554-1059C>G) n.931C>G n.95C>G n.894-124C>G n.1445-124C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1144C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1076-124C>G n.962-124C>G n.875-124C>G n.999C>G n.931-124C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) | COSMIC |
4 | g.127921895G>T | CA358171801 | MFSD8 | c.1067C>A (p.Pro356His) c.*300C>A (n.*300C>A) c.785C>A (p.Pro262His) c.864-124C>A (n.864-124C>A) c.999-124C>A (n.999-124C>A) c.798-124C>A (n.798-124C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.933C>A c.617C>A (p.Pro206His) c.932C>A (p.Pro311His) c.953C>A (p.Pro318His) c.*164-124C>A (n.*164-124C>A) c.*232-124C>A (n.*232-124C>A) n.350-124C>A c.684-124C>A (n.684-124C>A) c.28-124C>A c.752C>A (p.Pro251His) c.885-124C>A (n.885-124C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.866C>A (p.Pro289His) c.894C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.335-124C>A c.304-124C>A c.554-1059C>A (n.554-1059C>A) n.931C>A n.95C>A n.894-124C>A n.1445-124C>A c.920C>A (p.Pro307His) n.1144C>A c.818C>A (p.Pro273His) n.1076-124C>A n.962-124C>A n.875-124C>A n.999C>A n.931-124C>A c.1073C>A (p.Pro358His) | |
4 | g.127921896G>A | CA358171805 | MFSD8 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*299C>T (n.*299C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.864-125C>T (n.864-125C>T) c.999-125C>T (n.999-125C>T) c.798-125C>T (n.798-125C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.932C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.*164-125C>T (n.*164-125C>T) c.*232-125C>T (n.*232-125C>T) n.350-125C>T c.684-125C>T (n.684-125C>T) c.28-125C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) c.885-125C>T (n.885-125C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.893C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.335-125C>T c.304-125C>T c.554-1060C>T (n.554-1060C>T) n.930C>T n.94C>T n.894-125C>T n.1445-125C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1143C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) n.1076-125C>T n.962-125C>T n.875-125C>T n.998C>T n.931-125C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921896G>C | CA358171807 | MFSD8 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*299C>G (n.*299C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.864-125C>G (n.864-125C>G) c.999-125C>G (n.999-125C>G) c.798-125C>G (n.798-125C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.932C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.*164-125C>G (n.*164-125C>G) c.*232-125C>G (n.*232-125C>G) n.350-125C>G c.684-125C>G (n.684-125C>G) c.28-125C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) c.885-125C>G (n.885-125C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.893C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.335-125C>G c.304-125C>G c.554-1060C>G (n.554-1060C>G) n.930C>G n.94C>G n.894-125C>G n.1445-125C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1143C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) n.1076-125C>G n.962-125C>G n.875-125C>G n.998C>G n.931-125C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) | |
4 | g.127921896G= | CA1492804509 | MFSD8 | c.1066C= (p.Pro356=) c.*299C= (n.*299C=) c.784C= (p.Pro262=) c.864-125C= (n.864-125C=) c.999-125C= (n.999-125C=) c.798-125C= (n.798-125C=) c.*380C= (n.*380C=) n.932C= c.616C= (p.Pro206=) c.931C= (p.Pro311=) c.952C= (p.Pro318=) c.*164-125C= (n.*164-125C=) c.*232-125C= (n.*232-125C=) n.350-125C= c.684-125C= (n.684-125C=) c.28-125C= c.751C= (p.Pro251=) c.885-125C= (n.885-125C=) c.*231C= (n.*231C=) c.865C= (p.Pro289=) c.893C= c.*318C= (n.*318C=) c.335-125C= c.304-125C= c.554-1060C= (n.554-1060C=) n.930C= n.94C= n.894-125C= n.1445-125C= c.919C= (p.Pro307=) n.1143C= c.817C= (p.Pro273=) n.1076-125C= n.962-125C= n.875-125C= n.998C= n.931-125C= c.1072C= (p.Pro358=) | |
4 | g.127921896G>T | CA3077304 | MFSD8 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*299C>A (n.*299C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.864-125C>A (n.864-125C>A) c.999-125C>A (n.999-125C>A) c.798-125C>A (n.798-125C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.932C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.*164-125C>A (n.*164-125C>A) c.*232-125C>A (n.*232-125C>A) n.350-125C>A c.684-125C>A (n.684-125C>A) c.28-125C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) c.885-125C>A (n.885-125C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.893C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.335-125C>A c.304-125C>A c.554-1060C>A (n.554-1060C>A) n.930C>A n.94C>A n.894-125C>A n.1445-125C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1143C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) n.1076-125C>A n.962-125C>A n.875-125C>A n.998C>A n.931-125C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921897T>A | CA358171813 | MFSD8 | c.1065A>T (p.Leu355Phe) c.*298A>T (n.*298A>T) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.864-126A>T (n.864-126A>T) c.999-126A>T (n.999-126A>T) c.798-126A>T (n.798-126A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.931A>T c.615A>T (p.Leu205Phe) c.930A>T (p.Leu310Phe) c.951A>T (p.Leu317Phe) c.*164-126A>T (n.*164-126A>T) c.*232-126A>T (n.*232-126A>T) n.350-126A>T c.684-126A>T (n.684-126A>T) c.28-126A>T c.750A>T (p.Leu250Phe) c.885-126A>T (n.885-126A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.864A>T (p.Leu288Phe) c.892A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.335-126A>T c.304-126A>T c.554-1061A>T (n.554-1061A>T) n.929A>T n.93A>T n.894-126A>T n.1445-126A>T c.918A>T (p.Leu306Phe) n.1142A>T c.816A>T (p.Leu272Phe) n.1076-126A>T n.962-126A>T n.875-126A>T n.997A>T n.931-126A>T c.1071A>T (p.Leu357Phe) | |
4 | g.127921897T>C | CA441209697 | MFSD8 | c.1065A>G (p.Leu355=) c.*298A>G (n.*298A>G) c.783A>G (p.Leu261=) c.864-126A>G (n.864-126A>G) c.999-126A>G (n.999-126A>G) c.798-126A>G (n.798-126A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.931A>G c.615A>G (p.Leu205=) c.930A>G (p.Leu310=) c.951A>G (p.Leu317=) c.*164-126A>G (n.*164-126A>G) c.*232-126A>G (n.*232-126A>G) n.350-126A>G c.684-126A>G (n.684-126A>G) c.28-126A>G c.750A>G (p.Leu250=) c.885-126A>G (n.885-126A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.864A>G (p.Leu288=) c.892A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.335-126A>G c.304-126A>G c.554-1061A>G (n.554-1061A>G) n.929A>G n.93A>G n.894-126A>G n.1445-126A>G c.918A>G (p.Leu306=) n.1142A>G c.816A>G (p.Leu272=) n.1076-126A>G n.962-126A>G n.875-126A>G n.997A>G n.931-126A>G c.1071A>G (p.Leu357=) | |
4 | g.127921897T>G | CA358171811 | MFSD8 | c.1065A>C (p.Leu355Phe) c.*298A>C (n.*298A>C) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.864-126A>C (n.864-126A>C) c.999-126A>C (n.999-126A>C) c.798-126A>C (n.798-126A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.931A>C c.615A>C (p.Leu205Phe) c.930A>C (p.Leu310Phe) c.951A>C (p.Leu317Phe) c.*164-126A>C (n.*164-126A>C) c.*232-126A>C (n.*232-126A>C) n.350-126A>C c.684-126A>C (n.684-126A>C) c.28-126A>C c.750A>C (p.Leu250Phe) c.885-126A>C (n.885-126A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.864A>C (p.Leu288Phe) c.892A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.335-126A>C c.304-126A>C c.554-1061A>C (n.554-1061A>C) n.929A>C n.93A>C n.894-126A>C n.1445-126A>C c.918A>C (p.Leu306Phe) n.1142A>C c.816A>C (p.Leu272Phe) n.1076-126A>C n.962-126A>C n.875-126A>C n.997A>C n.931-126A>C c.1071A>C (p.Leu357Phe) | |
4 | g.127921898A>C | CA358171816 | MFSD8 | c.1064T>G (p.Leu355Ter) c.*297T>G (n.*297T>G) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.864-127T>G (n.864-127T>G) c.999-127T>G (n.999-127T>G) c.798-127T>G (n.798-127T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.930T>G c.614T>G (p.Leu205Ter) c.929T>G (p.Leu310Ter) c.950T>G (p.Leu317Ter) c.*164-127T>G (n.*164-127T>G) c.*232-127T>G (n.*232-127T>G) n.350-127T>G c.684-127T>G (n.684-127T>G) c.28-127T>G c.749T>G (p.Leu250Ter) c.885-127T>G (n.885-127T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.863T>G (p.Leu288Ter) c.891T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.335-127T>G c.304-127T>G c.554-1062T>G (n.554-1062T>G) n.928T>G n.92T>G n.894-127T>G n.1445-127T>G c.917T>G (p.Leu306Ter) n.1141T>G c.815T>G (p.Leu272Ter) n.1076-127T>G n.962-127T>G n.875-127T>G n.996T>G n.931-127T>G c.1070T>G (p.Leu357Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921898A>G | CA358171817 | MFSD8 | c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.864-127T>C (n.864-127T>C) c.999-127T>C (n.999-127T>C) c.798-127T>C (n.798-127T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.930T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.*164-127T>C (n.*164-127T>C) c.*232-127T>C (n.*232-127T>C) n.350-127T>C c.684-127T>C (n.684-127T>C) c.28-127T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) c.885-127T>C (n.885-127T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.863T>C (p.Leu288Ser) c.891T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.335-127T>C c.304-127T>C c.554-1062T>C (n.554-1062T>C) n.928T>C n.92T>C n.894-127T>C n.1445-127T>C c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1141T>C c.815T>C (p.Leu272Ser) n.1076-127T>C n.962-127T>C n.875-127T>C n.996T>C n.931-127T>C c.1070T>C (p.Leu357Ser) | |
4 | g.127921898A>T | CA358171820 | MFSD8 | c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.*297T>A (n.*297T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.864-127T>A (n.864-127T>A) c.999-127T>A (n.999-127T>A) c.798-127T>A (n.798-127T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.930T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.*164-127T>A (n.*164-127T>A) c.*232-127T>A (n.*232-127T>A) n.350-127T>A c.684-127T>A (n.684-127T>A) c.28-127T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) c.885-127T>A (n.885-127T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.863T>A (p.Leu288Ter) c.891T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.335-127T>A c.304-127T>A c.554-1062T>A (n.554-1062T>A) n.928T>A n.92T>A n.894-127T>A n.1445-127T>A c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1141T>A c.815T>A (p.Leu272Ter) n.1076-127T>A n.962-127T>A n.875-127T>A n.996T>A n.931-127T>A c.1070T>A (p.Leu357Ter) | |
4 | g.127921899A>C | CA358171822 | MFSD8 | c.1063T>G (p.Leu355Val) c.*296T>G (n.*296T>G) c.781T>G (p.Leu261Val) c.864-128T>G (n.864-128T>G) c.999-128T>G (n.999-128T>G) c.798-128T>G (n.798-128T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) n.929T>G c.613T>G (p.Leu205Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.949T>G (p.Leu317Val) c.*164-128T>G (n.*164-128T>G) c.*232-128T>G (n.*232-128T>G) n.350-128T>G c.684-128T>G (n.684-128T>G) c.28-128T>G c.748T>G (p.Leu250Val) c.885-128T>G (n.885-128T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.862T>G (p.Leu288Val) c.890T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.335-128T>G c.304-128T>G c.554-1063T>G (n.554-1063T>G) n.927T>G n.91T>G n.894-128T>G n.1445-128T>G c.916T>G (p.Leu306Val) n.1140T>G c.814T>G (p.Leu272Val) n.1076-128T>G n.962-128T>G n.875-128T>G n.995T>G n.931-128T>G c.1069T>G (p.Leu357Val) | |
4 | g.127921899A>G | CA441209699 | MFSD8 | c.1063T>C (p.Leu355=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.781T>C (p.Leu261=) c.864-128T>C (n.864-128T>C) c.999-128T>C (n.999-128T>C) c.798-128T>C (n.798-128T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) n.929T>C c.613T>C (p.Leu205=) c.928T>C (p.Leu310=) c.949T>C (p.Leu317=) c.*164-128T>C (n.*164-128T>C) c.*232-128T>C (n.*232-128T>C) n.350-128T>C c.684-128T>C (n.684-128T>C) c.28-128T>C c.748T>C (p.Leu250=) c.885-128T>C (n.885-128T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.862T>C (p.Leu288=) c.890T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.335-128T>C c.304-128T>C c.554-1063T>C (n.554-1063T>C) n.927T>C n.91T>C n.894-128T>C n.1445-128T>C c.916T>C (p.Leu306=) n.1140T>C c.814T>C (p.Leu272=) n.1076-128T>C n.962-128T>C n.875-128T>C n.995T>C n.931-128T>C c.1069T>C (p.Leu357=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921899A>T | CA358171825 | MFSD8 | c.1063T>A (p.Leu355Ile) c.*296T>A (n.*296T>A) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.864-128T>A (n.864-128T>A) c.999-128T>A (n.999-128T>A) c.798-128T>A (n.798-128T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) n.929T>A c.613T>A (p.Leu205Ile) c.928T>A (p.Leu310Ile) c.949T>A (p.Leu317Ile) c.*164-128T>A (n.*164-128T>A) c.*232-128T>A (n.*232-128T>A) n.350-128T>A c.684-128T>A (n.684-128T>A) c.28-128T>A c.748T>A (p.Leu250Ile) c.885-128T>A (n.885-128T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.862T>A (p.Leu288Ile) c.890T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.335-128T>A c.304-128T>A c.554-1063T>A (n.554-1063T>A) n.927T>A n.91T>A n.894-128T>A n.1445-128T>A c.916T>A (p.Leu306Ile) n.1140T>A c.814T>A (p.Leu272Ile) n.1076-128T>A n.962-128T>A n.875-128T>A n.995T>A n.931-128T>A c.1069T>A (p.Leu357Ile) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921900C= | CA1492804514 | MFSD8 | c.1062G= (p.Leu354=) c.*295G= (n.*295G=) c.780G= (p.Leu260=) c.864-129G= (n.864-129G=) c.999-129G= (n.999-129G=) c.798-129G= (n.798-129G=) c.*376G= (n.*376G=) n.928G= c.612G= (p.Leu204=) c.927G= (p.Leu309=) c.948G= (p.Leu316=) c.*164-129G= (n.*164-129G=) c.*232-129G= (n.*232-129G=) n.350-129G= c.684-129G= (n.684-129G=) c.28-129G= c.747G= (p.Leu249=) c.885-129G= (n.885-129G=) c.*227G= (n.*227G=) c.861G= (p.Leu287=) c.889G= c.*314G= (n.*314G=) c.335-129G= c.304-129G= c.554-1064G= (n.554-1064G=) n.926G= n.90G= n.894-129G= n.1445-129G= c.915G= (p.Leu305=) n.1139G= c.813G= (p.Leu271=) n.1076-129G= n.962-129G= n.875-129G= n.994G= n.931-129G= c.1068G= (p.Leu356=) | |
4 | g.127921900C>G | CA358171834 | MFSD8 | c.1062G>C (p.Leu354Phe) c.*295G>C (n.*295G>C) c.780G>C (p.Leu260Phe) c.864-129G>C (n.864-129G>C) c.999-129G>C (n.999-129G>C) c.798-129G>C (n.798-129G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.928G>C c.612G>C (p.Leu204Phe) c.927G>C (p.Leu309Phe) c.948G>C (p.Leu316Phe) c.*164-129G>C (n.*164-129G>C) c.*232-129G>C (n.*232-129G>C) n.350-129G>C c.684-129G>C (n.684-129G>C) c.28-129G>C c.747G>C (p.Leu249Phe) c.885-129G>C (n.885-129G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.861G>C (p.Leu287Phe) c.889G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.335-129G>C c.304-129G>C c.554-1064G>C (n.554-1064G>C) n.926G>C n.90G>C n.894-129G>C n.1445-129G>C c.915G>C (p.Leu305Phe) n.1139G>C c.813G>C (p.Leu271Phe) n.1076-129G>C n.962-129G>C n.875-129G>C n.994G>C n.931-129G>C c.1068G>C (p.Leu356Phe) | |
4 | g.127921900C>T | CA441209700 | MFSD8 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.864-129G>A (n.864-129G>A) c.999-129G>A (n.999-129G>A) c.798-129G>A (n.798-129G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.928G>A c.612G>A (p.Leu204=) c.927G>A (p.Leu309=) c.948G>A (p.Leu316=) c.*164-129G>A (n.*164-129G>A) c.*232-129G>A (n.*232-129G>A) n.350-129G>A c.684-129G>A (n.684-129G>A) c.28-129G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.885-129G>A (n.885-129G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.861G>A (p.Leu287=) c.889G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.335-129G>A c.304-129G>A c.554-1064G>A (n.554-1064G>A) n.926G>A n.90G>A n.894-129G>A n.1445-129G>A c.915G>A (p.Leu305=) n.1139G>A c.813G>A (p.Leu271=) n.1076-129G>A n.962-129G>A n.875-129G>A n.994G>A n.931-129G>A c.1068G>A (p.Leu356=) | |
4 | g.127921901A= | CA1492804522 | MFSD8 | c.1061T= (p.Leu354=) c.*294T= (n.*294T=) c.779T= (p.Leu260=) c.864-130T= (n.864-130T=) c.999-130T= (n.999-130T=) c.798-130T= (n.798-130T=) c.*375T= (n.*375T=) n.927T= c.611T= (p.Leu204=) c.926T= (p.Leu309=) c.947T= (p.Leu316=) c.*164-130T= (n.*164-130T=) c.*232-130T= (n.*232-130T=) n.350-130T= c.684-130T= (n.684-130T=) c.28-130T= c.746T= (p.Leu249=) c.885-130T= (n.885-130T=) c.*226T= (n.*226T=) c.860T= (p.Leu287=) c.888T= c.*313T= (n.*313T=) c.335-130T= c.304-130T= c.554-1065T= (n.554-1065T=) n.925T= n.89T= n.894-130T= n.1445-130T= c.914T= (p.Leu305=) n.1138T= c.812T= (p.Leu271=) n.1076-130T= n.962-130T= n.875-130T= n.993T= n.931-130T= c.1067T= (p.Leu356=) | |
4 | g.127921901A>C | CA358171836 | MFSD8 | c.1061T>G (p.Leu354Trp) c.*294T>G (n.*294T>G) c.779T>G (p.Leu260Trp) c.864-130T>G (n.864-130T>G) c.999-130T>G (n.999-130T>G) c.798-130T>G (n.798-130T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.927T>G c.611T>G (p.Leu204Trp) c.926T>G (p.Leu309Trp) c.947T>G (p.Leu316Trp) c.*164-130T>G (n.*164-130T>G) c.*232-130T>G (n.*232-130T>G) n.350-130T>G c.684-130T>G (n.684-130T>G) c.28-130T>G c.746T>G (p.Leu249Trp) c.885-130T>G (n.885-130T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.860T>G (p.Leu287Trp) c.888T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.335-130T>G c.304-130T>G c.554-1065T>G (n.554-1065T>G) n.925T>G n.89T>G n.894-130T>G n.1445-130T>G c.914T>G (p.Leu305Trp) n.1138T>G c.812T>G (p.Leu271Trp) n.1076-130T>G n.962-130T>G n.875-130T>G n.993T>G n.931-130T>G c.1067T>G (p.Leu356Trp) | gnomAD v4 |
4 | g.127921901A>G | CA3077305 | MFSD8 | c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.*294T>C (n.*294T>C) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.864-130T>C (n.864-130T>C) c.999-130T>C (n.999-130T>C) c.798-130T>C (n.798-130T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.927T>C c.611T>C (p.Leu204Ser) c.926T>C (p.Leu309Ser) c.947T>C (p.Leu316Ser) c.*164-130T>C (n.*164-130T>C) c.*232-130T>C (n.*232-130T>C) n.350-130T>C c.684-130T>C (n.684-130T>C) c.28-130T>C c.746T>C (p.Leu249Ser) c.885-130T>C (n.885-130T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.888T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.335-130T>C c.304-130T>C c.554-1065T>C (n.554-1065T>C) n.925T>C n.89T>C n.894-130T>C n.1445-130T>C c.914T>C (p.Leu305Ser) n.1138T>C c.812T>C (p.Leu271Ser) n.1076-130T>C n.962-130T>C n.875-130T>C n.993T>C n.931-130T>C c.1067T>C (p.Leu356Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921902A>G | CA441209705 | MFSD8 | c.1060T>C (p.Leu354=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.778T>C (p.Leu260=) c.864-131T>C (n.864-131T>C) c.999-131T>C (n.999-131T>C) c.798-131T>C (n.798-131T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.926T>C c.610T>C (p.Leu204=) c.925T>C (p.Leu309=) c.946T>C (p.Leu316=) c.*164-131T>C (n.*164-131T>C) c.*232-131T>C (n.*232-131T>C) n.350-131T>C c.684-131T>C (n.684-131T>C) c.28-131T>C c.745T>C (p.Leu249=) c.885-131T>C (n.885-131T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.859T>C (p.Leu287=) c.887T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.335-131T>C c.304-131T>C c.554-1066T>C (n.554-1066T>C) n.924T>C n.88T>C n.894-131T>C n.1445-131T>C c.913T>C (p.Leu305=) n.1137T>C c.811T>C (p.Leu271=) n.1076-131T>C n.962-131T>C n.875-131T>C n.992T>C n.931-131T>C c.1066T>C (p.Leu356=) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921903G>A | CA441209706 | MFSD8 | c.1059C>T (p.Ile353=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.777C>T (p.Ile259=) c.864-132C>T (n.864-132C>T) c.999-132C>T (n.999-132C>T) c.798-132C>T (n.798-132C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.925C>T c.609C>T (p.Ile203=) c.924C>T (p.Ile308=) c.945C>T (p.Ile315=) c.*164-132C>T (n.*164-132C>T) c.*232-132C>T (n.*232-132C>T) n.350-132C>T c.684-132C>T (n.684-132C>T) c.28-132C>T c.744C>T (p.Ile248=) c.885-132C>T (n.885-132C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.858C>T (p.Ile286=) c.886C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.335-132C>T c.304-132C>T c.554-1067C>T (n.554-1067C>T) n.923C>T n.87C>T n.894-132C>T n.1445-132C>T c.912C>T (p.Ile304=) n.1136C>T c.810C>T (p.Ile270=) n.1076-132C>T n.962-132C>T n.875-132C>T n.991C>T n.931-132C>T c.1065C>T (p.Ile355=) | |
4 | g.127921903G>C | CA358171850 | MFSD8 | c.1059C>G (p.Ile353Met) c.*292C>G (n.*292C>G) c.777C>G (p.Ile259Met) c.864-132C>G (n.864-132C>G) c.999-132C>G (n.999-132C>G) c.798-132C>G (n.798-132C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.925C>G c.609C>G (p.Ile203Met) c.924C>G (p.Ile308Met) c.945C>G (p.Ile315Met) c.*164-132C>G (n.*164-132C>G) c.*232-132C>G (n.*232-132C>G) n.350-132C>G c.684-132C>G (n.684-132C>G) c.28-132C>G c.744C>G (p.Ile248Met) c.885-132C>G (n.885-132C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.858C>G (p.Ile286Met) c.886C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.335-132C>G c.304-132C>G c.554-1067C>G (n.554-1067C>G) n.923C>G n.87C>G n.894-132C>G n.1445-132C>G c.912C>G (p.Ile304Met) n.1136C>G c.810C>G (p.Ile270Met) n.1076-132C>G n.962-132C>G n.875-132C>G n.991C>G n.931-132C>G c.1065C>G (p.Ile355Met) | |
4 | g.127921903G>T | CA441209708 | MFSD8 | c.1059C>A (p.Ile353=) c.*292C>A (n.*292C>A) c.777C>A (p.Ile259=) c.864-132C>A (n.864-132C>A) c.999-132C>A (n.999-132C>A) c.798-132C>A (n.798-132C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.925C>A c.609C>A (p.Ile203=) c.924C>A (p.Ile308=) c.945C>A (p.Ile315=) c.*164-132C>A (n.*164-132C>A) c.*232-132C>A (n.*232-132C>A) n.350-132C>A c.684-132C>A (n.684-132C>A) c.28-132C>A c.744C>A (p.Ile248=) c.885-132C>A (n.885-132C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.858C>A (p.Ile286=) c.886C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.335-132C>A c.304-132C>A c.554-1067C>A (n.554-1067C>A) n.923C>A n.87C>A n.894-132C>A n.1445-132C>A c.912C>A (p.Ile304=) n.1136C>A c.810C>A (p.Ile270=) n.1076-132C>A n.962-132C>A n.875-132C>A n.991C>A n.931-132C>A c.1065C>A (p.Ile355=) | |
4 | g.127921904A>C | CA358171853 | MFSD8 | c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.*291T>G (n.*291T>G) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.864-133T>G (n.864-133T>G) c.999-133T>G (n.999-133T>G) c.798-133T>G (n.798-133T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.924T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.*164-133T>G (n.*164-133T>G) c.*232-133T>G (n.*232-133T>G) n.350-133T>G c.684-133T>G (n.684-133T>G) c.28-133T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.885-133T>G (n.885-133T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.885T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.335-133T>G c.304-133T>G c.554-1068T>G (n.554-1068T>G) n.922T>G n.86T>G n.894-133T>G n.1445-133T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) n.1135T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) n.1076-133T>G n.962-133T>G n.875-133T>G n.990T>G n.931-133T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) | |
4 | g.127921904A>G | CA358171858 | MFSD8 | c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.*291T>C (n.*291T>C) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.864-133T>C (n.864-133T>C) c.999-133T>C (n.999-133T>C) c.798-133T>C (n.798-133T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.924T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.*164-133T>C (n.*164-133T>C) c.*232-133T>C (n.*232-133T>C) n.350-133T>C c.684-133T>C (n.684-133T>C) c.28-133T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.885-133T>C (n.885-133T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.885T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.335-133T>C c.304-133T>C c.554-1068T>C (n.554-1068T>C) n.922T>C n.86T>C n.894-133T>C n.1445-133T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) n.1135T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) n.1076-133T>C n.962-133T>C n.875-133T>C n.990T>C n.931-133T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) | |
4 | g.127921904A>T | CA358171855 | MFSD8 | c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.*291T>A (n.*291T>A) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.864-133T>A (n.864-133T>A) c.999-133T>A (n.999-133T>A) c.798-133T>A (n.798-133T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.924T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.*164-133T>A (n.*164-133T>A) c.*232-133T>A (n.*232-133T>A) n.350-133T>A c.684-133T>A (n.684-133T>A) c.28-133T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.885-133T>A (n.885-133T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.885T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.335-133T>A c.304-133T>A c.554-1068T>A (n.554-1068T>A) n.922T>A n.86T>A n.894-133T>A n.1445-133T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) n.1135T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) n.1076-133T>A n.962-133T>A n.875-133T>A n.990T>A n.931-133T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) | |
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4 | g.127921906A>G | CA441209710 | MFSD8 | c.1056T>C (p.Phe352=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.774T>C (p.Phe258=) c.864-135T>C (n.864-135T>C) c.999-135T>C (n.999-135T>C) c.798-135T>C (n.798-135T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.922T>C c.606T>C (p.Phe202=) c.921T>C (p.Phe307=) c.942T>C (p.Phe314=) c.*164-135T>C (n.*164-135T>C) c.*232-135T>C (n.*232-135T>C) n.350-135T>C c.684-135T>C (n.684-135T>C) c.28-135T>C c.741T>C (p.Phe247=) c.885-135T>C (n.885-135T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.855T>C (p.Phe285=) c.883T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.335-135T>C c.304-135T>C c.554-1070T>C (n.554-1070T>C) n.920T>C n.84T>C n.894-135T>C n.1445-135T>C c.909T>C (p.Phe303=) n.1133T>C c.807T>C (p.Phe269=) n.1076-135T>C n.962-135T>C n.875-135T>C n.988T>C n.931-135T>C c.1062T>C (p.Phe354=) | |
4 | g.127921906A>T | CA358171868 | MFSD8 | c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.*289T>A (n.*289T>A) c.774T>A (p.Phe258Leu) c.864-135T>A (n.864-135T>A) c.999-135T>A (n.999-135T>A) c.798-135T>A (n.798-135T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.922T>A c.606T>A (p.Phe202Leu) c.921T>A (p.Phe307Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) c.*164-135T>A (n.*164-135T>A) c.*232-135T>A (n.*232-135T>A) n.350-135T>A c.684-135T>A (n.684-135T>A) c.28-135T>A c.741T>A (p.Phe247Leu) c.885-135T>A (n.885-135T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.855T>A (p.Phe285Leu) c.883T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.335-135T>A c.304-135T>A c.554-1070T>A (n.554-1070T>A) n.920T>A n.84T>A n.894-135T>A n.1445-135T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) n.1133T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) n.1076-135T>A n.962-135T>A n.875-135T>A n.988T>A n.931-135T>A c.1062T>A (p.Phe354Leu) | |
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4 | g.127921907A>T | CA358171874 | MFSD8 | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.*288T>A (n.*288T>A) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.864-136T>A (n.864-136T>A) c.999-136T>A (n.999-136T>A) c.798-136T>A (n.798-136T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.921T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.*164-136T>A (n.*164-136T>A) c.*232-136T>A (n.*232-136T>A) n.350-136T>A c.684-136T>A (n.684-136T>A) c.28-136T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.885-136T>A (n.885-136T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.882T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.335-136T>A c.304-136T>A c.554-1071T>A (n.554-1071T>A) n.919T>A n.83T>A n.894-136T>A n.1445-136T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.1132T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.1076-136T>A n.962-136T>A n.875-136T>A n.987T>A n.931-136T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.127921908A>C | CA358171876 | MFSD8 | c.1054T>G (p.Phe352Val) c.*287T>G (n.*287T>G) c.772T>G (p.Phe258Val) c.864-137T>G (n.864-137T>G) c.999-137T>G (n.999-137T>G) c.798-137T>G (n.798-137T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.920T>G c.604T>G (p.Phe202Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.*164-137T>G (n.*164-137T>G) c.*232-137T>G (n.*232-137T>G) n.350-137T>G c.684-137T>G (n.684-137T>G) c.28-137T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.885-137T>G (n.885-137T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) c.881T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.335-137T>G c.304-137T>G c.554-1072T>G (n.554-1072T>G) n.918T>G n.82T>G n.894-137T>G n.1445-137T>G c.907T>G (p.Phe303Val) n.1131T>G c.805T>G (p.Phe269Val) n.1076-137T>G n.962-137T>G n.875-137T>G n.986T>G n.931-137T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) | |
4 | g.127921908A>G | CA358171878 | MFSD8 | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.*287T>C (n.*287T>C) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.864-137T>C (n.864-137T>C) c.999-137T>C (n.999-137T>C) c.798-137T>C (n.798-137T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.920T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.*164-137T>C (n.*164-137T>C) c.*232-137T>C (n.*232-137T>C) n.350-137T>C c.684-137T>C (n.684-137T>C) c.28-137T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.885-137T>C (n.885-137T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.881T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.335-137T>C c.304-137T>C c.554-1072T>C (n.554-1072T>C) n.918T>C n.82T>C n.894-137T>C n.1445-137T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) n.1131T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) n.1076-137T>C n.962-137T>C n.875-137T>C n.986T>C n.931-137T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) | |
4 | g.127921908A>T | CA358171880 | MFSD8 | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.*287T>A (n.*287T>A) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.864-137T>A (n.864-137T>A) c.999-137T>A (n.999-137T>A) c.798-137T>A (n.798-137T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.920T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.*164-137T>A (n.*164-137T>A) c.*232-137T>A (n.*232-137T>A) n.350-137T>A c.684-137T>A (n.684-137T>A) c.28-137T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.885-137T>A (n.885-137T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.881T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.335-137T>A c.304-137T>A c.554-1072T>A (n.554-1072T>A) n.918T>A n.82T>A n.894-137T>A n.1445-137T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) n.1131T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) n.1076-137T>A n.962-137T>A n.875-137T>A n.986T>A n.931-137T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) | |
4 | g.127921909G>A | CA441209712 | MFSD8 | c.1053C>T (p.Phe351=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.771C>T (p.Phe257=) c.864-138C>T (n.864-138C>T) c.999-138C>T (n.999-138C>T) c.798-138C>T (n.798-138C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.919C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.918C>T (p.Phe306=) c.939C>T (p.Phe313=) c.*164-138C>T (n.*164-138C>T) c.*232-138C>T (n.*232-138C>T) n.350-138C>T c.684-138C>T (n.684-138C>T) c.28-138C>T c.738C>T (p.Phe246=) c.885-138C>T (n.885-138C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.852C>T (p.Phe284=) c.880C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.335-138C>T c.304-138C>T c.554-1073C>T (n.554-1073C>T) n.917C>T n.81C>T n.894-138C>T n.1445-138C>T c.906C>T (p.Phe302=) n.1130C>T c.804C>T (p.Phe268=) n.1076-138C>T n.962-138C>T n.875-138C>T n.985C>T n.931-138C>T c.1059C>T (p.Phe353=) | |
4 | g.127921909G>C | CA358171882 | MFSD8 | c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.*286C>G (n.*286C>G) c.771C>G (p.Phe257Leu) c.864-138C>G (n.864-138C>G) c.999-138C>G (n.999-138C>G) c.798-138C>G (n.798-138C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.919C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.*164-138C>G (n.*164-138C>G) c.*232-138C>G (n.*232-138C>G) n.350-138C>G c.684-138C>G (n.684-138C>G) c.28-138C>G c.738C>G (p.Phe246Leu) c.885-138C>G (n.885-138C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.852C>G (p.Phe284Leu) c.880C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.335-138C>G c.304-138C>G c.554-1073C>G (n.554-1073C>G) n.917C>G n.81C>G n.894-138C>G n.1445-138C>G c.906C>G (p.Phe302Leu) n.1130C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1076-138C>G n.962-138C>G n.875-138C>G n.985C>G n.931-138C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu) | |
4 | g.127921909G>T | CA358171884 | MFSD8 | c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.*286C>A (n.*286C>A) c.771C>A (p.Phe257Leu) c.864-138C>A (n.864-138C>A) c.999-138C>A (n.999-138C>A) c.798-138C>A (n.798-138C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.919C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.*164-138C>A (n.*164-138C>A) c.*232-138C>A (n.*232-138C>A) n.350-138C>A c.684-138C>A (n.684-138C>A) c.28-138C>A c.738C>A (p.Phe246Leu) c.885-138C>A (n.885-138C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.852C>A (p.Phe284Leu) c.880C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.335-138C>A c.304-138C>A c.554-1073C>A (n.554-1073C>A) n.917C>A n.81C>A n.894-138C>A n.1445-138C>A c.906C>A (p.Phe302Leu) n.1130C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1076-138C>A n.962-138C>A n.875-138C>A n.985C>A n.931-138C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu) | |
4 | g.127921910A>C | CA358171887 | MFSD8 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.*285T>G (n.*285T>G) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.864-139T>G (n.864-139T>G) c.999-139T>G (n.999-139T>G) c.798-139T>G (n.798-139T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) n.918T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.*164-139T>G (n.*164-139T>G) c.*232-139T>G (n.*232-139T>G) n.350-139T>G c.684-139T>G (n.684-139T>G) c.28-139T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) c.885-139T>G (n.885-139T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.879T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.335-139T>G c.304-139T>G c.554-1074T>G (n.554-1074T>G) n.916T>G n.80T>G n.894-139T>G n.1445-139T>G c.905T>G (p.Phe302Cys) n.1129T>G c.803T>G (p.Phe268Cys) n.1076-139T>G n.962-139T>G n.875-139T>G n.984T>G n.931-139T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) | |
4 | g.127921910A>G | CA358171890 | MFSD8 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.*285T>C (n.*285T>C) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.864-139T>C (n.864-139T>C) c.999-139T>C (n.999-139T>C) c.798-139T>C (n.798-139T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.918T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.*164-139T>C (n.*164-139T>C) c.*232-139T>C (n.*232-139T>C) n.350-139T>C c.684-139T>C (n.684-139T>C) c.28-139T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) c.885-139T>C (n.885-139T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.879T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.335-139T>C c.304-139T>C c.554-1074T>C (n.554-1074T>C) n.916T>C n.80T>C n.894-139T>C n.1445-139T>C c.905T>C (p.Phe302Ser) n.1129T>C c.803T>C (p.Phe268Ser) n.1076-139T>C n.962-139T>C n.875-139T>C n.984T>C n.931-139T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) | |
4 | g.127921910A>T | CA358171889 | MFSD8 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.*285T>A (n.*285T>A) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.864-139T>A (n.864-139T>A) c.999-139T>A (n.999-139T>A) c.798-139T>A (n.798-139T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) n.918T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.*164-139T>A (n.*164-139T>A) c.*232-139T>A (n.*232-139T>A) n.350-139T>A c.684-139T>A (n.684-139T>A) c.28-139T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.885-139T>A (n.885-139T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.879T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.335-139T>A c.304-139T>A c.554-1074T>A (n.554-1074T>A) n.916T>A n.80T>A n.894-139T>A n.1445-139T>A c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.1129T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.1076-139T>A n.962-139T>A n.875-139T>A n.984T>A n.931-139T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) | |
4 | g.127921911A>C | CA358171891 | MFSD8 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.*284T>G (n.*284T>G) c.769T>G (p.Phe257Val) c.864-140T>G (n.864-140T>G) c.999-140T>G (n.999-140T>G) c.798-140T>G (n.798-140T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.917T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.*164-140T>G (n.*164-140T>G) c.*232-140T>G (n.*232-140T>G) n.350-140T>G c.684-140T>G (n.684-140T>G) c.28-140T>G c.736T>G (p.Phe246Val) c.885-140T>G (n.885-140T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.850T>G (p.Phe284Val) c.878T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.335-140T>G c.304-140T>G c.554-1075T>G (n.554-1075T>G) n.915T>G n.79T>G n.894-140T>G n.1445-140T>G c.904T>G (p.Phe302Val) n.1128T>G c.802T>G (p.Phe268Val) n.1076-140T>G n.962-140T>G n.875-140T>G n.983T>G n.931-140T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) | |
4 | g.127921911A>G | CA358171892 | MFSD8 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.*284T>C (n.*284T>C) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.864-140T>C (n.864-140T>C) c.999-140T>C (n.999-140T>C) c.798-140T>C (n.798-140T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.917T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.*164-140T>C (n.*164-140T>C) c.*232-140T>C (n.*232-140T>C) n.350-140T>C c.684-140T>C (n.684-140T>C) c.28-140T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) c.885-140T>C (n.885-140T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.878T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.335-140T>C c.304-140T>C c.554-1075T>C (n.554-1075T>C) n.915T>C n.79T>C n.894-140T>C n.1445-140T>C c.904T>C (p.Phe302Leu) n.1128T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1076-140T>C n.962-140T>C n.875-140T>C n.983T>C n.931-140T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) | |
4 | g.127921911A>T | CA358171893 | MFSD8 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.*284T>A (n.*284T>A) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.864-140T>A (n.864-140T>A) c.999-140T>A (n.999-140T>A) c.798-140T>A (n.798-140T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.917T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.*164-140T>A (n.*164-140T>A) c.*232-140T>A (n.*232-140T>A) n.350-140T>A c.684-140T>A (n.684-140T>A) c.28-140T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) c.885-140T>A (n.885-140T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.878T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.335-140T>A c.304-140T>A c.554-1075T>A (n.554-1075T>A) n.915T>A n.79T>A n.894-140T>A n.1445-140T>A c.904T>A (p.Phe302Ile) n.1128T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1076-140T>A n.962-140T>A n.875-140T>A n.983T>A n.931-140T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) | |
4 | g.127921912G>A | CA441209720 | MFSD8 | c.1050C>T (p.Gly350=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.768C>T (p.Gly256=) c.864-141C>T (n.864-141C>T) c.999-141C>T (n.999-141C>T) c.798-141C>T (n.798-141C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.916C>T c.600C>T (p.Gly200=) c.915C>T (p.Gly305=) c.936C>T (p.Gly312=) c.*164-141C>T (n.*164-141C>T) c.*232-141C>T (n.*232-141C>T) n.350-141C>T c.684-141C>T (n.684-141C>T) c.28-141C>T c.735C>T (p.Gly245=) c.885-141C>T (n.885-141C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.849C>T (p.Gly283=) c.877C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.335-141C>T c.304-141C>T c.554-1076C>T (n.554-1076C>T) n.914C>T n.78C>T n.894-141C>T n.1445-141C>T c.903C>T (p.Gly301=) n.1127C>T c.801C>T (p.Gly267=) n.1076-141C>T n.962-141C>T n.875-141C>T n.982C>T n.931-141C>T c.1056C>T (p.Gly352=) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921912G>T | CA441209718 | MFSD8 | c.1050C>A (p.Gly350=) c.*283C>A (n.*283C>A) c.768C>A (p.Gly256=) c.864-141C>A (n.864-141C>A) c.999-141C>A (n.999-141C>A) c.798-141C>A (n.798-141C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.916C>A c.600C>A (p.Gly200=) c.915C>A (p.Gly305=) c.936C>A (p.Gly312=) c.*164-141C>A (n.*164-141C>A) c.*232-141C>A (n.*232-141C>A) n.350-141C>A c.684-141C>A (n.684-141C>A) c.28-141C>A c.735C>A (p.Gly245=) c.885-141C>A (n.885-141C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.849C>A (p.Gly283=) c.877C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.335-141C>A c.304-141C>A c.554-1076C>A (n.554-1076C>A) n.914C>A n.78C>A n.894-141C>A n.1445-141C>A c.903C>A (p.Gly301=) n.1127C>A c.801C>A (p.Gly267=) n.1076-141C>A n.962-141C>A n.875-141C>A n.982C>A n.931-141C>A c.1056C>A (p.Gly352=) | |
4 | g.127921913C>A | CA358171896 | MFSD8 | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.*282G>T (n.*282G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.864-142G>T (n.864-142G>T) c.999-142G>T (n.999-142G>T) c.798-142G>T (n.798-142G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.915G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.*164-142G>T (n.*164-142G>T) c.*232-142G>T (n.*232-142G>T) n.350-142G>T c.684-142G>T (n.684-142G>T) c.28-142G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.885-142G>T (n.885-142G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) c.876G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.335-142G>T c.304-142G>T c.554-1077G>T (n.554-1077G>T) n.913G>T n.77G>T n.894-142G>T n.1445-142G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.1126G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.1076-142G>T n.962-142G>T n.875-142G>T n.981G>T n.931-142G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) | |
4 | g.127921913C>G | CA358171898 | MFSD8 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.*282G>C (n.*282G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.864-142G>C (n.864-142G>C) c.999-142G>C (n.999-142G>C) c.798-142G>C (n.798-142G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.915G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*164-142G>C (n.*164-142G>C) c.*232-142G>C (n.*232-142G>C) n.350-142G>C c.684-142G>C (n.684-142G>C) c.28-142G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.885-142G>C (n.885-142G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.876G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.335-142G>C c.304-142G>C c.554-1077G>C (n.554-1077G>C) n.913G>C n.77G>C n.894-142G>C n.1445-142G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1126G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.1076-142G>C n.962-142G>C n.875-142G>C n.981G>C n.931-142G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) | |
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4 | g.127921923C>A | CA358171949 | MFSD8 | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.*272G>T (n.*272G>T) c.757G>T (p.Val253Leu) c.864-152G>T (n.864-152G>T) c.999-152G>T (n.999-152G>T) c.798-152G>T (n.798-152G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.905G>T c.589G>T (p.Val197Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.*164-152G>T (n.*164-152G>T) c.*232-152G>T (n.*232-152G>T) n.350-152G>T c.684-152G>T (n.684-152G>T) c.28-152G>T c.724G>T (p.Val242Leu) c.885-152G>T (n.885-152G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) c.866G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.335-152G>T c.304-152G>T c.554-1087G>T (n.554-1087G>T) n.903G>T n.67G>T n.894-152G>T n.1445-152G>T c.892G>T (p.Val298Leu) n.1116G>T c.790G>T (p.Val264Leu) n.1076-152G>T n.962-152G>T n.875-152G>T n.971G>T n.931-152G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) | dbSNP |
4 | g.127921923C= | CA1492804543 | MFSD8 | c.1039G= (p.Val347=) c.*272G= (n.*272G=) c.757G= (p.Val253=) c.864-152G= (n.864-152G=) c.999-152G= (n.999-152G=) c.798-152G= (n.798-152G=) c.*353G= (n.*353G=) n.905G= c.589G= (p.Val197=) c.904G= (p.Val302=) c.925G= (p.Val309=) c.*164-152G= (n.*164-152G=) c.*232-152G= (n.*232-152G=) n.350-152G= c.684-152G= (n.684-152G=) c.28-152G= c.724G= (p.Val242=) c.885-152G= (n.885-152G=) c.*204G= (n.*204G=) c.838G= (p.Val280=) c.866G= c.*291G= (n.*291G=) c.335-152G= c.304-152G= c.554-1087G= (n.554-1087G=) n.903G= n.67G= n.894-152G= n.1445-152G= c.892G= (p.Val298=) n.1116G= c.790G= (p.Val264=) n.1076-152G= n.962-152G= n.875-152G= n.971G= n.931-152G= c.1045G= (p.Val349=) | |
4 | g.127921923C>G | CA3077307 | MFSD8 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.864-152G>C (n.864-152G>C) c.999-152G>C (n.999-152G>C) c.798-152G>C (n.798-152G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.905G>C c.589G>C (p.Val197Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.*164-152G>C (n.*164-152G>C) c.*232-152G>C (n.*232-152G>C) n.350-152G>C c.684-152G>C (n.684-152G>C) c.28-152G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.885-152G>C (n.885-152G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.866G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.335-152G>C c.304-152G>C c.554-1087G>C (n.554-1087G>C) n.903G>C n.67G>C n.894-152G>C n.1445-152G>C c.892G>C (p.Val298Leu) n.1116G>C c.790G>C (p.Val264Leu) n.1076-152G>C n.962-152G>C n.875-152G>C n.971G>C n.931-152G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921923C>T | CA358171951 | MFSD8 | c.1039G>A (p.Val347Ile) c.*272G>A (n.*272G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.864-152G>A (n.864-152G>A) c.999-152G>A (n.999-152G>A) c.798-152G>A (n.798-152G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.905G>A c.589G>A (p.Val197Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.*164-152G>A (n.*164-152G>A) c.*232-152G>A (n.*232-152G>A) n.350-152G>A c.684-152G>A (n.684-152G>A) c.28-152G>A c.724G>A (p.Val242Ile) c.885-152G>A (n.885-152G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.866G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.335-152G>A c.304-152G>A c.554-1087G>A (n.554-1087G>A) n.903G>A n.67G>A n.894-152G>A n.1445-152G>A c.892G>A (p.Val298Ile) n.1116G>A c.790G>A (p.Val264Ile) n.1076-152G>A n.962-152G>A n.875-152G>A n.971G>A n.931-152G>A c.1045G>A (p.Val349Ile) | ClinVar |
4 | g.127921924A>C | CA441209734 | MFSD8 | c.1038T>G (p.Val346=) c.*271T>G (n.*271T>G) c.756T>G (p.Val252=) c.864-153T>G (n.864-153T>G) c.999-153T>G (n.999-153T>G) c.798-153T>G (n.798-153T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.904T>G c.588T>G (p.Val196=) c.903T>G (p.Val301=) c.924T>G (p.Val308=) c.*164-153T>G (n.*164-153T>G) c.*232-153T>G (n.*232-153T>G) n.350-153T>G c.684-153T>G (n.684-153T>G) c.28-153T>G c.723T>G (p.Val241=) c.885-153T>G (n.885-153T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.837T>G (p.Val279=) c.865T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.335-153T>G c.304-153T>G c.554-1088T>G (n.554-1088T>G) n.902T>G n.66T>G n.894-153T>G n.1445-153T>G c.891T>G (p.Val297=) n.1115T>G c.789T>G (p.Val263=) n.1076-153T>G n.962-153T>G n.875-153T>G n.970T>G n.931-153T>G c.1044T>G (p.Val348=) | |
4 | g.127921924A>G | CA441209736 | MFSD8 | c.1038T>C (p.Val346=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.756T>C (p.Val252=) c.864-153T>C (n.864-153T>C) c.999-153T>C (n.999-153T>C) c.798-153T>C (n.798-153T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.904T>C c.588T>C (p.Val196=) c.903T>C (p.Val301=) c.924T>C (p.Val308=) c.*164-153T>C (n.*164-153T>C) c.*232-153T>C (n.*232-153T>C) n.350-153T>C c.684-153T>C (n.684-153T>C) c.28-153T>C c.723T>C (p.Val241=) c.885-153T>C (n.885-153T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.837T>C (p.Val279=) c.865T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.335-153T>C c.304-153T>C c.554-1088T>C (n.554-1088T>C) n.902T>C n.66T>C n.894-153T>C n.1445-153T>C c.891T>C (p.Val297=) n.1115T>C c.789T>C (p.Val263=) n.1076-153T>C n.962-153T>C n.875-153T>C n.970T>C n.931-153T>C c.1044T>C (p.Val348=) | |
4 | g.127921924A>T | CA441209735 | MFSD8 | c.1038T>A (p.Val346=) c.*271T>A (n.*271T>A) c.756T>A (p.Val252=) c.864-153T>A (n.864-153T>A) c.999-153T>A (n.999-153T>A) c.798-153T>A (n.798-153T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.904T>A c.588T>A (p.Val196=) c.903T>A (p.Val301=) c.924T>A (p.Val308=) c.*164-153T>A (n.*164-153T>A) c.*232-153T>A (n.*232-153T>A) n.350-153T>A c.684-153T>A (n.684-153T>A) c.28-153T>A c.723T>A (p.Val241=) c.885-153T>A (n.885-153T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.837T>A (p.Val279=) c.865T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.335-153T>A c.304-153T>A c.554-1088T>A (n.554-1088T>A) n.902T>A n.66T>A n.894-153T>A n.1445-153T>A c.891T>A (p.Val297=) n.1115T>A c.789T>A (p.Val263=) n.1076-153T>A n.962-153T>A n.875-153T>A n.970T>A n.931-153T>A c.1044T>A (p.Val348=) | |
4 | g.127921925dup | CA2672041872 | MFSD8 | c.1038dup (p.Val347CysfsTer26) c.*271dup (n.*271dup) c.756dup (p.Val253CysfsTer26) c.864-153dup (n.864-153dup) c.999-153dup (n.999-153dup) c.798-153dup (n.798-153dup) c.*352dup (n.*352dup) n.904dup c.588dup (p.Val197CysfsTer26) c.903dup (p.Val302CysfsTer26) c.924dup (p.Val309CysfsTer26) c.*164-153dup (n.*164-153dup) c.*232-153dup (n.*232-153dup) n.350-153dup c.684-153dup (n.684-153dup) c.28-153dup c.723dup (p.Val242CysfsTer26) c.885-153dup (n.885-153dup) c.*203dup (n.*203dup) c.837dup (p.Val280CysfsTer26) c.865dup c.*290dup (n.*290dup) c.335-153dup c.304-153dup c.554-1088dup (n.554-1088dup) n.902dup n.66dup n.894-153dup n.1445-153dup c.891dup (p.Val298CysfsTer26) n.1115dup c.789dup (p.Val264CysfsTer26) n.1076-153dup n.962-153dup n.875-153dup n.970dup n.931-153dup c.1044dup (p.Val349CysfsTer26) | gnomAD v4 |
4 | g.127921924_127921929delinsGG | CA2580071519 | MFSD8 | c.1033_1038delinsCC (p.Ile345ProfsTer?) c.*266_*271delinsCC (n.*266_*271delinsCC) c.751_756delinsCC (p.Ile251ProfsTer?) c.864-158_864-153delinsCC (n.864-158_864-153delinsCC) c.999-158_999-153delinsCC (n.999-158_999-153delinsCC) c.798-158_798-153delinsCC (n.798-158_798-153delinsCC) c.*347_*352delinsCC (n.*347_*352delinsCC) n.899_904delinsCC c.583_588delinsCC (p.Ile195ProfsTer?) c.898_903delinsCC (p.Ile300ProfsTer?) c.919_924delinsCC (p.Ile307ProfsTer?) c.*164-158_*164-153delinsCC (n.*164-158_*164-153delinsCC) c.*232-158_*232-153delinsCC (n.*232-158_*232-153delinsCC) n.350-158_350-153delinsCC c.684-158_684-153delinsCC (n.684-158_684-153delinsCC) c.28-158_28-153delinsCC c.718_723delinsCC (p.Ile240ProfsTer?) c.885-158_885-153delinsCC (n.885-158_885-153delinsCC) c.*198_*203delinsCC (n.*198_*203delinsCC) c.832_837delinsCC (p.Ile278ProfsTer?) c.860_865delinsCC c.*285_*290delinsCC (n.*285_*290delinsCC) c.335-158_335-153delinsCC c.304-158_304-153delinsCC c.554-1093_554-1088delinsCC (n.554-1093_554-1088delinsCC) n.897_902delinsCC n.61_66delinsCC n.894-158_894-153delinsCC n.1445-158_1445-153delinsCC c.886_891delinsCC (p.Ile296ProfsTer?) n.1110_1115delinsCC c.784_789delinsCC (p.Ile262ProfsTer?) n.1076-158_1076-153delinsCC n.962-158_962-153delinsCC n.875-158_875-153delinsCC n.965_970delinsCC n.931-158_931-153delinsCC c.1039_1044delinsCC (p.Ile347ProfsTer?) | ClinVar |
4 | g.127921924_127921930delinsAACGATG | CA1492804548 | MFSD8 | c.1032_1038delinsCATCGTT (p.Leu344=) c.*265_*271delinsCATCGTT (n.*265_*271delinsCATCGTT) c.750_756delinsCATCGTT (p.Leu250=) c.864-159_864-153delinsCATCGTT (n.864-159_864-153delinsCATCGTT) c.999-159_999-153delinsCATCGTT (n.999-159_999-153delinsCATCGTT) c.798-159_798-153delinsCATCGTT (n.798-159_798-153delinsCATCGTT) c.*346_*352delinsCATCGTT (n.*346_*352delinsCATCGTT) n.898_904delinsCATCGTT c.582_588delinsCATCGTT (p.Leu194=) c.897_903delinsCATCGTT (p.Leu299=) c.918_924delinsCATCGTT (p.Leu306=) c.*164-159_*164-153delinsCATCGTT (n.*164-159_*164-153delinsCATCGTT) c.*232-159_*232-153delinsCATCGTT (n.*232-159_*232-153delinsCATCGTT) n.350-159_350-153delinsCATCGTT c.684-159_684-153delinsCATCGTT (n.684-159_684-153delinsCATCGTT) c.28-159_28-153delinsCATCGTT c.717_723delinsCATCGTT (p.Leu239=) c.885-159_885-153delinsCATCGTT (n.885-159_885-153delinsCATCGTT) c.*197_*203delinsCATCGTT (n.*197_*203delinsCATCGTT) c.831_837delinsCATCGTT (p.Leu277=) c.859_865delinsCATCGTT c.*284_*290delinsCATCGTT (n.*284_*290delinsCATCGTT) c.335-159_335-153delinsCATCGTT c.304-159_304-153delinsCATCGTT c.554-1094_554-1088delinsCATCGTT (n.554-1094_554-1088delinsCATCGTT) n.896_902delinsCATCGTT n.60_66delinsCATCGTT n.894-159_894-153delinsCATCGTT n.1445-159_1445-153delinsCATCGTT c.885_891delinsCATCGTT (p.Leu295=) n.1109_1115delinsCATCGTT c.783_789delinsCATCGTT (p.Leu261=) n.1076-159_1076-153delinsCATCGTT n.962-159_962-153delinsCATCGTT n.875-159_875-153delinsCATCGTT n.964_970delinsCATCGTT n.931-159_931-153delinsCATCGTT c.1038_1044delinsCATCGTT (p.Leu346=) | |
4 | g.127921925A>C | CA358171953 | MFSD8 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*270T>G (n.*270T>G) c.755T>G (p.Val252Gly) c.864-154T>G (n.864-154T>G) c.999-154T>G (n.999-154T>G) c.798-154T>G (n.798-154T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.903T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.*164-154T>G (n.*164-154T>G) c.*232-154T>G (n.*232-154T>G) n.350-154T>G c.684-154T>G (n.684-154T>G) c.28-154T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.885-154T>G (n.885-154T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) c.864T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.335-154T>G c.304-154T>G c.554-1089T>G (n.554-1089T>G) n.901T>G n.65T>G n.894-154T>G n.1445-154T>G c.890T>G (p.Val297Gly) n.1114T>G c.788T>G (p.Val263Gly) n.1076-154T>G n.962-154T>G n.875-154T>G n.969T>G n.931-154T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) | |
4 | g.127921925A>G | CA358171955 | MFSD8 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*270T>C (n.*270T>C) c.755T>C (p.Val252Ala) c.864-154T>C (n.864-154T>C) c.999-154T>C (n.999-154T>C) c.798-154T>C (n.798-154T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.903T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.*164-154T>C (n.*164-154T>C) c.*232-154T>C (n.*232-154T>C) n.350-154T>C c.684-154T>C (n.684-154T>C) c.28-154T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.885-154T>C (n.885-154T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) c.864T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.335-154T>C c.304-154T>C c.554-1089T>C (n.554-1089T>C) n.901T>C n.65T>C n.894-154T>C n.1445-154T>C c.890T>C (p.Val297Ala) n.1114T>C c.788T>C (p.Val263Ala) n.1076-154T>C n.962-154T>C n.875-154T>C n.969T>C n.931-154T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) | |
4 | g.127921925A>T | CA358171957 | MFSD8 | c.1037T>A (p.Val346Asp) c.*270T>A (n.*270T>A) c.755T>A (p.Val252Asp) c.864-154T>A (n.864-154T>A) c.999-154T>A (n.999-154T>A) c.798-154T>A (n.798-154T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.903T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) c.*164-154T>A (n.*164-154T>A) c.*232-154T>A (n.*232-154T>A) n.350-154T>A c.684-154T>A (n.684-154T>A) c.28-154T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.885-154T>A (n.885-154T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.836T>A (p.Val279Asp) c.864T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.335-154T>A c.304-154T>A c.554-1089T>A (n.554-1089T>A) n.901T>A n.65T>A n.894-154T>A n.1445-154T>A c.890T>A (p.Val297Asp) n.1114T>A c.788T>A (p.Val263Asp) n.1076-154T>A n.962-154T>A n.875-154T>A n.969T>A n.931-154T>A c.1043T>A (p.Val348Asp) | |
4 | g.127921925_127921926delinsAC | CA1492804551 | MFSD8 | c.1036_1037delinsGT (p.Val346=) c.*269_*270delinsGT (n.*269_*270delinsGT) c.754_755delinsGT (p.Val252=) c.864-155_864-154delinsGT (n.864-155_864-154delinsGT) c.999-155_999-154delinsGT (n.999-155_999-154delinsGT) c.798-155_798-154delinsGT (n.798-155_798-154delinsGT) c.*350_*351delinsGT (n.*350_*351delinsGT) n.902_903delinsGT c.586_587delinsGT (p.Val196=) c.901_902delinsGT (p.Val301=) c.922_923delinsGT (p.Val308=) c.*164-155_*164-154delinsGT (n.*164-155_*164-154delinsGT) c.*232-155_*232-154delinsGT (n.*232-155_*232-154delinsGT) n.350-155_350-154delinsGT c.684-155_684-154delinsGT (n.684-155_684-154delinsGT) c.28-155_28-154delinsGT c.721_722delinsGT (p.Val241=) c.885-155_885-154delinsGT (n.885-155_885-154delinsGT) c.*201_*202delinsGT (n.*201_*202delinsGT) c.835_836delinsGT (p.Val279=) c.863_864delinsGT c.*288_*289delinsGT (n.*288_*289delinsGT) c.335-155_335-154delinsGT c.304-155_304-154delinsGT c.554-1090_554-1089delinsGT (n.554-1090_554-1089delinsGT) n.900_901delinsGT n.64_65delinsGT n.894-155_894-154delinsGT n.1445-155_1445-154delinsGT c.889_890delinsGT (p.Val297=) n.1113_1114delinsGT c.787_788delinsGT (p.Val263=) n.1076-155_1076-154delinsGT n.962-155_962-154delinsGT n.875-155_875-154delinsGT n.968_969delinsGT n.931-155_931-154delinsGT c.1042_1043delinsGT (p.Val348=) | |
4 | g.127921926_127921931del | CA1492804550 | MFSD8 | c.1032_1037del (p.Ile345_Val346del) c.*265_*270del (n.*265_*270del) c.750_755del (p.Ile251_Val252del) c.864-159_864-154del (n.864-159_864-154del) c.999-159_999-154del (n.999-159_999-154del) c.798-159_798-154del (n.798-159_798-154del) c.*346_*351del (n.*346_*351del) n.898_903del c.582_587del (p.Ile195_Val196del) c.897_902del (p.Ile300_Val301del) c.918_923del (p.Ile307_Val308del) c.*164-159_*164-154del (n.*164-159_*164-154del) c.*232-159_*232-154del (n.*232-159_*232-154del) n.350-159_350-154del c.684-159_684-154del (n.684-159_684-154del) c.28-159_28-154del c.717_722del (p.Ile240_Val241del) c.885-159_885-154del (n.885-159_885-154del) c.*197_*202del (n.*197_*202del) c.831_836del (p.Ile278_Val279del) c.859_864del c.*284_*289del (n.*284_*289del) c.335-159_335-154del c.304-159_304-154del c.554-1094_554-1089del (n.554-1094_554-1089del) n.896_901del n.60_65del n.894-159_894-154del n.1445-159_1445-154del c.885_890del (p.Ile296_Val297del) n.1109_1114del c.783_788del (p.Ile262_Val263del) n.1076-159_1076-154del n.962-159_962-154del n.875-159_875-154del n.964_969del n.931-159_931-154del c.1038_1043del (p.Ile347_Val348del) | dbSNP |
4 | g.127921926del | CA554736864 | MFSD8 | c.1036del (p.Val346LeufsTer?) c.*269del (n.*269del) c.754del (p.Val252LeufsTer?) c.864-155del (n.864-155del) c.999-155del (n.999-155del) c.798-155del (n.798-155del) c.*350del (n.*350del) n.902del c.586del (p.Val196LeufsTer?) c.901del (p.Val301LeufsTer?) c.922del (p.Val308LeufsTer?) c.*164-155del (n.*164-155del) c.*232-155del (n.*232-155del) n.350-155del c.684-155del (n.684-155del) c.28-155del c.721del (p.Val241LeufsTer?) c.747del c.885-155del (n.885-155del) c.*201del (n.*201del) c.835del (p.Val279LeufsTer?) c.863del c.*288del (n.*288del) c.335-155del c.304-155del c.554-1090del (n.554-1090del) n.900del n.64del n.894-155del n.1445-155del c.889del (p.Val297LeufsTer?) n.1113del c.787del (p.Val263LeufsTer?) n.1076-155del n.962-155del n.875-155del n.968del n.931-155del c.1042del (p.Val348LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921926C= | CA1492804560 | MFSD8 | c.1036G= (p.Val346=) c.*269G= (n.*269G=) c.754G= (p.Val252=) c.864-155G= (n.864-155G=) c.999-155G= (n.999-155G=) c.798-155G= (n.798-155G=) c.*350G= (n.*350G=) n.902G= c.586G= (p.Val196=) c.901G= (p.Val301=) c.922G= (p.Val308=) c.*164-155G= (n.*164-155G=) c.*232-155G= (n.*232-155G=) n.350-155G= c.684-155G= (n.684-155G=) c.28-155G= c.721G= (p.Val241=) c.747G= c.885-155G= (n.885-155G=) c.*201G= (n.*201G=) c.835G= (p.Val279=) c.863G= c.*288G= (n.*288G=) c.335-155G= c.304-155G= c.554-1090G= (n.554-1090G=) n.900G= n.64G= n.894-155G= n.1445-155G= c.889G= (p.Val297=) n.1113G= c.787G= (p.Val263=) n.1076-155G= n.962-155G= n.875-155G= n.968G= n.931-155G= c.1042G= (p.Val348=) | |
4 | g.127921926C>G | CA358171962 | MFSD8 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*269G>C (n.*269G>C) c.754G>C (p.Val252Leu) c.864-155G>C (n.864-155G>C) c.999-155G>C (n.999-155G>C) c.798-155G>C (n.798-155G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.902G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.*164-155G>C (n.*164-155G>C) c.*232-155G>C (n.*232-155G>C) n.350-155G>C c.684-155G>C (n.684-155G>C) c.28-155G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.747G>C c.885-155G>C (n.885-155G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) c.863G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.335-155G>C c.304-155G>C c.554-1090G>C (n.554-1090G>C) n.900G>C n.64G>C n.894-155G>C n.1445-155G>C c.889G>C (p.Val297Leu) n.1113G>C c.787G>C (p.Val263Leu) n.1076-155G>C n.962-155G>C n.875-155G>C n.968G>C n.931-155G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) | |
4 | g.127921926C>T | CA3077308 | MFSD8 | c.1036G>A (p.Val346Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) c.754G>A (p.Val252Ile) c.864-155G>A (n.864-155G>A) c.999-155G>A (n.999-155G>A) c.798-155G>A (n.798-155G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.902G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) c.*164-155G>A (n.*164-155G>A) c.*232-155G>A (n.*232-155G>A) n.350-155G>A c.684-155G>A (n.684-155G>A) c.28-155G>A c.721G>A (p.Val241Ile) c.747G>A c.885-155G>A (n.885-155G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.835G>A (p.Val279Ile) c.863G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.335-155G>A c.304-155G>A c.554-1090G>A (n.554-1090G>A) n.900G>A n.64G>A n.894-155G>A n.1445-155G>A c.889G>A (p.Val297Ile) n.1113G>A c.787G>A (p.Val263Ile) n.1076-155G>A n.962-155G>A n.875-155G>A n.968G>A n.931-155G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921927G>C | CA358171965 | MFSD8 | c.1035C>G (p.Ile345Met) c.*268C>G (n.*268C>G) c.753C>G (p.Ile251Met) c.864-156C>G (n.864-156C>G) c.999-156C>G (n.999-156C>G) c.798-156C>G (n.798-156C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.901C>G c.585C>G (p.Ile195Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.921C>G (p.Ile307Met) c.*164-156C>G (n.*164-156C>G) c.*232-156C>G (n.*232-156C>G) n.350-156C>G c.684-156C>G (n.684-156C>G) c.28-156C>G c.720C>G (p.Ile240Met) c.746C>G c.885-156C>G (n.885-156C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.834C>G (p.Ile278Met) c.862C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.335-156C>G c.304-156C>G c.554-1091C>G (n.554-1091C>G) n.899C>G n.63C>G n.894-156C>G n.1445-156C>G c.888C>G (p.Ile296Met) n.1112C>G c.786C>G (p.Ile262Met) n.1076-156C>G n.962-156C>G n.875-156C>G n.967C>G n.931-156C>G c.1041C>G (p.Ile347Met) | gnomAD v4 |
4 | g.127921927G= | CA1492804568 | MFSD8 | c.1035C= (p.Ile345=) c.*268C= (n.*268C=) c.753C= (p.Ile251=) c.864-156C= (n.864-156C=) c.999-156C= (n.999-156C=) c.798-156C= (n.798-156C=) c.*349C= (n.*349C=) n.901C= c.585C= (p.Ile195=) c.900C= (p.Ile300=) c.921C= (p.Ile307=) c.*164-156C= (n.*164-156C=) c.*232-156C= (n.*232-156C=) n.350-156C= c.684-156C= (n.684-156C=) c.28-156C= c.720C= (p.Ile240=) c.746C= c.885-156C= (n.885-156C=) c.*200C= (n.*200C=) c.834C= (p.Ile278=) c.862C= c.*287C= (n.*287C=) c.335-156C= c.304-156C= c.554-1091C= (n.554-1091C=) n.899C= n.63C= n.894-156C= n.1445-156C= c.888C= (p.Ile296=) n.1112C= c.786C= (p.Ile262=) n.1076-156C= n.962-156C= n.875-156C= n.967C= n.931-156C= c.1041C= (p.Ile347=) | |
4 | g.127921927G>T | CA441209738 | MFSD8 | c.1035C>A (p.Ile345=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.753C>A (p.Ile251=) c.864-156C>A (n.864-156C>A) c.999-156C>A (n.999-156C>A) c.798-156C>A (n.798-156C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.901C>A c.585C>A (p.Ile195=) c.900C>A (p.Ile300=) c.921C>A (p.Ile307=) c.*164-156C>A (n.*164-156C>A) c.*232-156C>A (n.*232-156C>A) n.350-156C>A c.684-156C>A (n.684-156C>A) c.28-156C>A c.720C>A (p.Ile240=) c.746C>A c.885-156C>A (n.885-156C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.834C>A (p.Ile278=) c.862C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.335-156C>A c.304-156C>A c.554-1091C>A (n.554-1091C>A) n.899C>A n.63C>A n.894-156C>A n.1445-156C>A c.888C>A (p.Ile296=) n.1112C>A c.786C>A (p.Ile262=) n.1076-156C>A n.962-156C>A n.875-156C>A n.967C>A n.931-156C>A c.1041C>A (p.Ile347=) | |
4 | g.127921928A>C | CA358171969 | MFSD8 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*267T>G (n.*267T>G) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.864-157T>G (n.864-157T>G) c.999-157T>G (n.999-157T>G) c.798-157T>G (n.798-157T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.900T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.*164-157T>G (n.*164-157T>G) c.*232-157T>G (n.*232-157T>G) n.350-157T>G c.684-157T>G (n.684-157T>G) c.28-157T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.745T>G c.885-157T>G (n.885-157T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.861T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.335-157T>G c.304-157T>G c.554-1092T>G (n.554-1092T>G) n.898T>G n.62T>G n.894-157T>G n.1445-157T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1111T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) n.1076-157T>G n.962-157T>G n.875-157T>G n.966T>G n.931-157T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) | |
4 | g.127921928A>G | CA358171971 | MFSD8 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*267T>C (n.*267T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.864-157T>C (n.864-157T>C) c.999-157T>C (n.999-157T>C) c.798-157T>C (n.798-157T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.900T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.*164-157T>C (n.*164-157T>C) c.*232-157T>C (n.*232-157T>C) n.350-157T>C c.684-157T>C (n.684-157T>C) c.28-157T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.745T>C c.885-157T>C (n.885-157T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.861T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.335-157T>C c.304-157T>C c.554-1092T>C (n.554-1092T>C) n.898T>C n.62T>C n.894-157T>C n.1445-157T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1111T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) n.1076-157T>C n.962-157T>C n.875-157T>C n.966T>C n.931-157T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921929T>A | CA358171974 | MFSD8 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*266A>T (n.*266A>T) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.864-158A>T (n.864-158A>T) c.999-158A>T (n.999-158A>T) c.798-158A>T (n.798-158A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.899A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.*164-158A>T (n.*164-158A>T) c.*232-158A>T (n.*232-158A>T) n.350-158A>T c.684-158A>T (n.684-158A>T) c.28-158A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.744A>T c.885-158A>T (n.885-158A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.860A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.335-158A>T c.304-158A>T c.554-1093A>T (n.554-1093A>T) n.897A>T n.61A>T n.894-158A>T n.1445-158A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1110A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) n.1076-158A>T n.962-158A>T n.875-158A>T n.965A>T n.931-158A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) | |
4 | g.127921929T>C | CA358171976 | MFSD8 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*266A>G (n.*266A>G) c.751A>G (p.Ile251Val) c.864-158A>G (n.864-158A>G) c.999-158A>G (n.999-158A>G) c.798-158A>G (n.798-158A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.899A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.*164-158A>G (n.*164-158A>G) c.*232-158A>G (n.*232-158A>G) n.350-158A>G c.684-158A>G (n.684-158A>G) c.28-158A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.744A>G c.885-158A>G (n.885-158A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) c.860A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.335-158A>G c.304-158A>G c.554-1093A>G (n.554-1093A>G) n.897A>G n.61A>G n.894-158A>G n.1445-158A>G c.886A>G (p.Ile296Val) n.1110A>G c.784A>G (p.Ile262Val) n.1076-158A>G n.962-158A>G n.875-158A>G n.965A>G n.931-158A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) | |
4 | g.127921929T>G | CA358171978 | MFSD8 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*266A>C (n.*266A>C) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.864-158A>C (n.864-158A>C) c.999-158A>C (n.999-158A>C) c.798-158A>C (n.798-158A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.899A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.*164-158A>C (n.*164-158A>C) c.*232-158A>C (n.*232-158A>C) n.350-158A>C c.684-158A>C (n.684-158A>C) c.28-158A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.744A>C c.885-158A>C (n.885-158A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.860A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.335-158A>C c.304-158A>C c.554-1093A>C (n.554-1093A>C) n.897A>C n.61A>C n.894-158A>C n.1445-158A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1110A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) n.1076-158A>C n.962-158A>C n.875-158A>C n.965A>C n.931-158A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) | |
4 | g.127921930G>A | CA441209739 | MFSD8 | c.1032C>T (p.Leu344=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.750C>T (p.Leu250=) c.864-159C>T (n.864-159C>T) c.999-159C>T (n.999-159C>T) c.798-159C>T (n.798-159C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.898C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.897C>T (p.Leu299=) c.918C>T (p.Leu306=) c.*164-159C>T (n.*164-159C>T) c.*232-159C>T (n.*232-159C>T) n.350-159C>T c.684-159C>T (n.684-159C>T) c.28-159C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.743C>T c.885-159C>T (n.885-159C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.831C>T (p.Leu277=) c.859C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.335-159C>T c.304-159C>T c.554-1094C>T (n.554-1094C>T) n.896C>T n.60C>T n.894-159C>T n.1445-159C>T c.885C>T (p.Leu295=) n.1109C>T c.783C>T (p.Leu261=) n.1076-159C>T n.962-159C>T n.875-159C>T n.964C>T n.931-159C>T c.1038C>T (p.Leu346=) | ClinVar |
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4 | g.127921930G>T | CA441209741 | MFSD8 | c.1032C>A (p.Leu344=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.750C>A (p.Leu250=) c.864-159C>A (n.864-159C>A) c.999-159C>A (n.999-159C>A) c.798-159C>A (n.798-159C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.898C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.897C>A (p.Leu299=) c.918C>A (p.Leu306=) c.*164-159C>A (n.*164-159C>A) c.*232-159C>A (n.*232-159C>A) n.350-159C>A c.684-159C>A (n.684-159C>A) c.28-159C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.743C>A c.885-159C>A (n.885-159C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.831C>A (p.Leu277=) c.859C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.335-159C>A c.304-159C>A c.554-1094C>A (n.554-1094C>A) n.896C>A n.60C>A n.894-159C>A n.1445-159C>A c.885C>A (p.Leu295=) n.1109C>A c.783C>A (p.Leu261=) n.1076-159C>A n.962-159C>A n.875-159C>A n.964C>A n.931-159C>A c.1038C>A (p.Leu346=) | |
4 | g.127921931A= | CA1492804573 | MFSD8 | c.1031T= (p.Leu344=) c.*264T= (n.*264T=) c.749T= (p.Leu250=) c.864-160T= (n.864-160T=) c.999-160T= (n.999-160T=) c.798-160T= (n.798-160T=) c.*345T= (n.*345T=) n.897T= c.581T= (p.Leu194=) c.896T= (p.Leu299=) c.917T= (p.Leu306=) c.*164-160T= (n.*164-160T=) c.*232-160T= (n.*232-160T=) n.350-160T= c.684-160T= (n.684-160T=) c.28-160T= c.716T= (p.Leu239=) c.742T= c.885-160T= (n.885-160T=) c.*196T= (n.*196T=) c.830T= (p.Leu277=) c.858T= c.*283T= (n.*283T=) c.335-160T= c.304-160T= c.554-1095T= (n.554-1095T=) n.895T= n.59T= n.894-160T= n.1445-160T= c.884T= (p.Leu295=) n.1108T= c.782T= (p.Leu261=) n.1076-160T= n.962-160T= n.875-160T= n.963T= n.931-160T= c.1037T= (p.Leu346=) | |
4 | g.127921931A>C | CA358171981 | MFSD8 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.864-160T>G (n.864-160T>G) c.999-160T>G (n.999-160T>G) c.798-160T>G (n.798-160T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.897T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*164-160T>G (n.*164-160T>G) c.*232-160T>G (n.*232-160T>G) n.350-160T>G c.684-160T>G (n.684-160T>G) c.28-160T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.742T>G c.885-160T>G (n.885-160T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.858T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.335-160T>G c.304-160T>G c.554-1095T>G (n.554-1095T>G) n.895T>G n.59T>G n.894-160T>G n.1445-160T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1108T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1076-160T>G n.962-160T>G n.875-160T>G n.963T>G n.931-160T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921931A>G | CA358171983 | MFSD8 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.864-160T>C (n.864-160T>C) c.999-160T>C (n.999-160T>C) c.798-160T>C (n.798-160T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.897T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*164-160T>C (n.*164-160T>C) c.*232-160T>C (n.*232-160T>C) n.350-160T>C c.684-160T>C (n.684-160T>C) c.28-160T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.742T>C c.885-160T>C (n.885-160T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.858T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.335-160T>C c.304-160T>C c.554-1095T>C (n.554-1095T>C) n.895T>C n.59T>C n.894-160T>C n.1445-160T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1108T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1076-160T>C n.962-160T>C n.875-160T>C n.963T>C n.931-160T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) | |
4 | g.127921931A>T | CA358171984 | MFSD8 | c.1031T>A (p.Leu344His) c.*264T>A (n.*264T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.864-160T>A (n.864-160T>A) c.999-160T>A (n.999-160T>A) c.798-160T>A (n.798-160T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.897T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.896T>A (p.Leu299His) c.917T>A (p.Leu306His) c.*164-160T>A (n.*164-160T>A) c.*232-160T>A (n.*232-160T>A) n.350-160T>A c.684-160T>A (n.684-160T>A) c.28-160T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.742T>A c.885-160T>A (n.885-160T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.830T>A (p.Leu277His) c.858T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.335-160T>A c.304-160T>A c.554-1095T>A (n.554-1095T>A) n.895T>A n.59T>A n.894-160T>A n.1445-160T>A c.884T>A (p.Leu295His) n.1108T>A c.782T>A (p.Leu261His) n.1076-160T>A n.962-160T>A n.875-160T>A n.963T>A n.931-160T>A c.1037T>A (p.Leu346His) | |
4 | g.127921932G>A | CA358171987 | MFSD8 | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.864-161C>T (n.864-161C>T) c.999-161C>T (n.999-161C>T) c.798-161C>T (n.798-161C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.896C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.*164-161C>T (n.*164-161C>T) c.*232-161C>T (n.*232-161C>T) n.350-161C>T c.684-161C>T (n.684-161C>T) c.28-161C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.741C>T c.885-161C>T (n.885-161C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.857C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.335-161C>T c.304-161C>T c.554-1096C>T (n.554-1096C>T) n.894C>T n.58C>T n.894-161C>T n.1445-161C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) n.1107C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) n.1076-161C>T n.962-161C>T n.875-161C>T n.962C>T n.931-161C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) | |
4 | g.127921932G>C | CA358171989 | MFSD8 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*263C>G (n.*263C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.864-161C>G (n.864-161C>G) c.999-161C>G (n.999-161C>G) c.798-161C>G (n.798-161C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.896C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*164-161C>G (n.*164-161C>G) c.*232-161C>G (n.*232-161C>G) n.350-161C>G c.684-161C>G (n.684-161C>G) c.28-161C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.741C>G c.885-161C>G (n.885-161C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.857C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.335-161C>G c.304-161C>G c.554-1096C>G (n.554-1096C>G) n.894C>G n.58C>G n.894-161C>G n.1445-161C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.1107C>G c.781C>G (p.Leu261Val) n.1076-161C>G n.962-161C>G n.875-161C>G n.962C>G n.931-161C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) | |
4 | g.127921932G>T | CA358171991 | MFSD8 | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.*263C>A (n.*263C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.864-161C>A (n.864-161C>A) c.999-161C>A (n.999-161C>A) c.798-161C>A (n.798-161C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.896C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.*164-161C>A (n.*164-161C>A) c.*232-161C>A (n.*232-161C>A) n.350-161C>A c.684-161C>A (n.684-161C>A) c.28-161C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.741C>A c.885-161C>A (n.885-161C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.857C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.335-161C>A c.304-161C>A c.554-1096C>A (n.554-1096C>A) n.894C>A n.58C>A n.894-161C>A n.1445-161C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) n.1107C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1076-161C>A n.962-161C>A n.875-161C>A n.962C>A n.931-161C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) | |
4 | g.127921933T>A | CA441209744 | MFSD8 | c.1029A>T (p.Gly343=) c.*262A>T (n.*262A>T) c.747A>T (p.Gly249=) c.864-162A>T (n.864-162A>T) c.999-162A>T (n.999-162A>T) c.798-162A>T (n.798-162A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.895A>T c.579A>T (p.Gly193=) c.894A>T (p.Gly298=) c.915A>T (p.Gly305=) c.*164-162A>T (n.*164-162A>T) c.*232-162A>T (n.*232-162A>T) n.350-162A>T c.684-162A>T (n.684-162A>T) c.28-162A>T c.714A>T (p.Gly238=) c.740A>T c.885-162A>T (n.885-162A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.828A>T (p.Gly276=) c.856A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.335-162A>T c.304-162A>T c.554-1097A>T (n.554-1097A>T) n.893A>T n.57A>T n.894-162A>T n.1445-162A>T c.882A>T (p.Gly294=) n.1106A>T c.780A>T (p.Gly260=) n.1076-162A>T n.962-162A>T n.875-162A>T n.961A>T n.931-162A>T c.1035A>T (p.Gly345=) | ClinVar |
4 | g.127921933T>C | CA441209742 | MFSD8 | c.1029A>G (p.Gly343=) c.*262A>G (n.*262A>G) c.747A>G (p.Gly249=) c.864-162A>G (n.864-162A>G) c.999-162A>G (n.999-162A>G) c.798-162A>G (n.798-162A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.895A>G c.579A>G (p.Gly193=) c.894A>G (p.Gly298=) c.915A>G (p.Gly305=) c.*164-162A>G (n.*164-162A>G) c.*232-162A>G (n.*232-162A>G) n.350-162A>G c.684-162A>G (n.684-162A>G) c.28-162A>G c.714A>G (p.Gly238=) c.740A>G c.885-162A>G (n.885-162A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.828A>G (p.Gly276=) c.856A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.335-162A>G c.304-162A>G c.554-1097A>G (n.554-1097A>G) n.893A>G n.57A>G n.894-162A>G n.1445-162A>G c.882A>G (p.Gly294=) n.1106A>G c.780A>G (p.Gly260=) n.1076-162A>G n.962-162A>G n.875-162A>G n.961A>G n.931-162A>G c.1035A>G (p.Gly345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921933T>G | CA441209743 | MFSD8 | c.1029A>C (p.Gly343=) c.*262A>C (n.*262A>C) c.747A>C (p.Gly249=) c.864-162A>C (n.864-162A>C) c.999-162A>C (n.999-162A>C) c.798-162A>C (n.798-162A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.895A>C c.579A>C (p.Gly193=) c.894A>C (p.Gly298=) c.915A>C (p.Gly305=) c.*164-162A>C (n.*164-162A>C) c.*232-162A>C (n.*232-162A>C) n.350-162A>C c.684-162A>C (n.684-162A>C) c.28-162A>C c.714A>C (p.Gly238=) c.740A>C c.885-162A>C (n.885-162A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.828A>C (p.Gly276=) c.856A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.335-162A>C c.304-162A>C c.554-1097A>C (n.554-1097A>C) n.893A>C n.57A>C n.894-162A>C n.1445-162A>C c.882A>C (p.Gly294=) n.1106A>C c.780A>C (p.Gly260=) n.1076-162A>C n.962-162A>C n.875-162A>C n.961A>C n.931-162A>C c.1035A>C (p.Gly345=) | |
4 | g.127921933T= | CA1492804576 | MFSD8 | c.1029A= (p.Gly343=) c.*262A= (n.*262A=) c.747A= (p.Gly249=) c.864-162A= (n.864-162A=) c.999-162A= (n.999-162A=) c.798-162A= (n.798-162A=) c.*343A= (n.*343A=) n.895A= c.579A= (p.Gly193=) c.894A= (p.Gly298=) c.915A= (p.Gly305=) c.*164-162A= (n.*164-162A=) c.*232-162A= (n.*232-162A=) n.350-162A= c.684-162A= (n.684-162A=) c.28-162A= c.714A= (p.Gly238=) c.740A= c.885-162A= (n.885-162A=) c.*194A= (n.*194A=) c.828A= (p.Gly276=) c.856A= c.*281A= (n.*281A=) c.335-162A= c.304-162A= c.554-1097A= (n.554-1097A=) n.893A= n.57A= n.894-162A= n.1445-162A= c.882A= (p.Gly294=) n.1106A= c.780A= (p.Gly260=) n.1076-162A= n.962-162A= n.875-162A= n.961A= n.931-162A= c.1035A= (p.Gly345=) | |
4 | g.127921934C>A | CA358171993 | MFSD8 | c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*261G>T (n.*261G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.864-163G>T (n.864-163G>T) c.999-163G>T (n.999-163G>T) c.798-163G>T (n.798-163G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.894G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.*164-163G>T (n.*164-163G>T) c.*232-163G>T (n.*232-163G>T) n.350-163G>T c.684-163G>T (n.684-163G>T) c.28-163G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.739G>T c.885-163G>T (n.885-163G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.855G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.335-163G>T c.304-163G>T c.554-1098G>T (n.554-1098G>T) n.892G>T n.56G>T n.894-163G>T n.1445-163G>T c.881G>T (p.Gly294Val) n.1105G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.1076-163G>T n.962-163G>T n.875-163G>T n.960G>T n.931-163G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) | gnomAD v4 |
4 | g.127921934C>G | CA358171996 | MFSD8 | c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*261G>C (n.*261G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.864-163G>C (n.864-163G>C) c.999-163G>C (n.999-163G>C) c.798-163G>C (n.798-163G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.894G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*164-163G>C (n.*164-163G>C) c.*232-163G>C (n.*232-163G>C) n.350-163G>C c.684-163G>C (n.684-163G>C) c.28-163G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.739G>C c.885-163G>C (n.885-163G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.855G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.335-163G>C c.304-163G>C c.554-1098G>C (n.554-1098G>C) n.892G>C n.56G>C n.894-163G>C n.1445-163G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1105G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1076-163G>C n.962-163G>C n.875-163G>C n.960G>C n.931-163G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) | |
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4 | g.127921938C>G | CA358172022 | MFSD8 | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.*257G>C (n.*257G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.864-167G>C (n.864-167G>C) c.999-167G>C (n.999-167G>C) c.798-167G>C (n.798-167G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.890G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*164-167G>C (n.*164-167G>C) c.*232-167G>C (n.*232-167G>C) n.350-167G>C c.684-167G>C (n.684-167G>C) c.28-167G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.735G>C c.885-167G>C (n.885-167G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.851G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.335-167G>C c.304-167G>C c.554-1102G>C (n.554-1102G>C) n.888G>C n.52G>C n.894-167G>C n.1445-167G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1101G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1076-167G>C n.962-167G>C n.875-167G>C n.956G>C n.931-167G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) | ClinVar |
4 | g.127921938C>T | CA358172024 | MFSD8 | c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.*257G>A (n.*257G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.864-167G>A (n.864-167G>A) c.999-167G>A (n.999-167G>A) c.798-167G>A (n.798-167G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.890G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.*164-167G>A (n.*164-167G>A) c.*232-167G>A (n.*232-167G>A) n.350-167G>A c.684-167G>A (n.684-167G>A) c.28-167G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.735G>A c.885-167G>A (n.885-167G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.851G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.335-167G>A c.304-167G>A c.554-1102G>A (n.554-1102G>A) n.888G>A n.52G>A n.894-167G>A n.1445-167G>A c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1101G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) n.1076-167G>A n.962-167G>A n.875-167G>A n.956G>A n.931-167G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) | |
4 | g.127921939C>A | CA441209748 | MFSD8 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.741G>T (p.Leu247=) c.864-168G>T (n.864-168G>T) c.999-168G>T (n.999-168G>T) c.798-168G>T (n.798-168G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.889G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.888G>T (p.Leu296=) c.909G>T (p.Leu303=) c.*164-168G>T (n.*164-168G>T) c.*232-168G>T (n.*232-168G>T) n.350-168G>T c.684-168G>T (n.684-168G>T) c.28-168G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.734G>T c.885-168G>T (n.885-168G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.822G>T (p.Leu274=) c.850G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.335-168G>T c.304-168G>T c.554-1103G>T (n.554-1103G>T) n.887G>T n.51G>T n.894-168G>T n.1445-168G>T c.876G>T (p.Leu292=) n.1100G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.1076-168G>T n.962-168G>T n.875-168G>T n.955G>T n.931-168G>T c.1029G>T (p.Leu343=) | COSMIC |
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4 | g.127921940_127921941delinsAG | CA1492804582 | MFSD8 | c.1021_1022delinsCT (p.Leu341=) c.*254_*255delinsCT (n.*254_*255delinsCT) c.739_740delinsCT (p.Leu247=) c.864-170_864-169delinsCT (n.864-170_864-169delinsCT) c.999-170_999-169delinsCT (n.999-170_999-169delinsCT) c.798-170_798-169delinsCT (n.798-170_798-169delinsCT) c.*335_*336delinsCT (n.*335_*336delinsCT) n.887_888delinsCT c.571_572delinsCT (p.Leu191=) c.886_887delinsCT (p.Leu296=) c.907_908delinsCT (p.Leu303=) c.*164-170_*164-169delinsCT (n.*164-170_*164-169delinsCT) c.*232-170_*232-169delinsCT (n.*232-170_*232-169delinsCT) n.350-170_350-169delinsCT c.684-170_684-169delinsCT (n.684-170_684-169delinsCT) c.28-170_28-169delinsCT c.706_707delinsCT (p.Leu236=) c.732_733delinsCT c.885-170_885-169delinsCT (n.885-170_885-169delinsCT) c.*186_*187delinsCT (n.*186_*187delinsCT) c.820_821delinsCT (p.Leu274=) c.848_849delinsCT c.*273_*274delinsCT (n.*273_*274delinsCT) c.335-170_335-169delinsCT c.304-170_304-169delinsCT c.554-1105_554-1104delinsCT (n.554-1105_554-1104delinsCT) n.885_886delinsCT n.49_50delinsCT n.894-170_894-169delinsCT n.1445-170_1445-169delinsCT c.874_875delinsCT (p.Leu292=) n.1098_1099delinsCT c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.1076-170_1076-169delinsCT n.962-170_962-169delinsCT n.875-170_875-169delinsCT n.953_954delinsCT n.931-170_931-169delinsCT c.1027_1028delinsCT (p.Leu343=) | |
4 | g.127921941del | CA1492804584 | MFSD8 | c.1021del (p.Leu341TrpfsTer?) c.*254del (n.*254del) c.739del (p.Leu247TrpfsTer?) c.864-170del (n.864-170del) c.999-170del (n.999-170del) c.798-170del (n.798-170del) c.*335del (n.*335del) n.887del c.571del (p.Leu191TrpfsTer?) c.886del (p.Leu296TrpfsTer?) c.907del (p.Leu303TrpfsTer?) c.*164-170del (n.*164-170del) c.*232-170del (n.*232-170del) n.350-170del c.684-170del (n.684-170del) c.28-170del c.706del (p.Leu236TrpfsTer?) c.732del c.885-170del (n.885-170del) c.*186del (n.*186del) c.820del (p.Leu274TrpfsTer?) c.848del c.*273del (n.*273del) c.335-170del c.304-170del c.554-1105del (n.554-1105del) n.885del n.49del n.894-170del n.1445-170del c.874del (p.Leu292TrpfsTer?) n.1098del c.772del (p.Leu258TrpfsTer?) n.1076-170del n.962-170del n.875-170del n.953del n.931-170del c.1027del (p.Leu343TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921941G>C | CA358172033 | MFSD8 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*254C>G (n.*254C>G) c.739C>G (p.Leu247Val) c.864-170C>G (n.864-170C>G) c.999-170C>G (n.999-170C>G) c.798-170C>G (n.798-170C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.887C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*164-170C>G (n.*164-170C>G) c.*232-170C>G (n.*232-170C>G) n.350-170C>G c.684-170C>G (n.684-170C>G) c.28-170C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.732C>G c.885-170C>G (n.885-170C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.848C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.335-170C>G c.304-170C>G c.554-1105C>G (n.554-1105C>G) n.885C>G n.49C>G n.894-170C>G n.1445-170C>G c.874C>G (p.Leu292Val) n.1098C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.1076-170C>G n.962-170C>G n.875-170C>G n.953C>G n.931-170C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) | gnomAD v4 |
4 | g.127921941G>T | CA358172035 | MFSD8 | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*254C>A (n.*254C>A) c.739C>A (p.Leu247Met) c.864-170C>A (n.864-170C>A) c.999-170C>A (n.999-170C>A) c.798-170C>A (n.798-170C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.887C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.*164-170C>A (n.*164-170C>A) c.*232-170C>A (n.*232-170C>A) n.350-170C>A c.684-170C>A (n.684-170C>A) c.28-170C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.732C>A c.885-170C>A (n.885-170C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.820C>A (p.Leu274Met) c.848C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.335-170C>A c.304-170C>A c.554-1105C>A (n.554-1105C>A) n.885C>A n.49C>A n.894-170C>A n.1445-170C>A c.874C>A (p.Leu292Met) n.1098C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.1076-170C>A n.962-170C>A n.875-170C>A n.953C>A n.931-170C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) | |
4 | g.127921942T>A | CA441209752 | MFSD8 | c.1020A>T (p.Leu340=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.738A>T (p.Leu246=) c.864-171A>T (n.864-171A>T) c.999-171A>T (n.999-171A>T) c.798-171A>T (n.798-171A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.886A>T c.570A>T (p.Leu190=) c.885A>T (p.Leu295=) c.906A>T (p.Leu302=) c.*164-171A>T (n.*164-171A>T) c.*232-171A>T (n.*232-171A>T) n.350-171A>T c.684-171A>T (n.684-171A>T) c.28-171A>T c.705A>T (p.Leu235=) c.731A>T c.885-171A>T (n.885-171A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.819A>T (p.Leu273=) c.847A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.335-171A>T c.304-171A>T c.554-1106A>T (n.554-1106A>T) n.884A>T n.48A>T n.894-171A>T n.1445-171A>T c.873A>T (p.Leu291=) n.1097A>T c.771A>T (p.Leu257=) n.1076-171A>T n.962-171A>T n.875-171A>T n.952A>T n.931-171A>T c.1026A>T (p.Leu342=) | |
4 | g.127921942T>C | CA441209753 | MFSD8 | c.1020A>G (p.Leu340=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.738A>G (p.Leu246=) c.864-171A>G (n.864-171A>G) c.999-171A>G (n.999-171A>G) c.798-171A>G (n.798-171A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.886A>G c.570A>G (p.Leu190=) c.885A>G (p.Leu295=) c.906A>G (p.Leu302=) c.*164-171A>G (n.*164-171A>G) c.*232-171A>G (n.*232-171A>G) n.350-171A>G c.684-171A>G (n.684-171A>G) c.28-171A>G c.705A>G (p.Leu235=) c.731A>G c.885-171A>G (n.885-171A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.819A>G (p.Leu273=) c.847A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.335-171A>G c.304-171A>G c.554-1106A>G (n.554-1106A>G) n.884A>G n.48A>G n.894-171A>G n.1445-171A>G c.873A>G (p.Leu291=) n.1097A>G c.771A>G (p.Leu257=) n.1076-171A>G n.962-171A>G n.875-171A>G n.952A>G n.931-171A>G c.1026A>G (p.Leu342=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921942T>G | CA441209754 | MFSD8 | c.1020A>C (p.Leu340=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.738A>C (p.Leu246=) c.864-171A>C (n.864-171A>C) c.999-171A>C (n.999-171A>C) c.798-171A>C (n.798-171A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.886A>C c.570A>C (p.Leu190=) c.885A>C (p.Leu295=) c.906A>C (p.Leu302=) c.*164-171A>C (n.*164-171A>C) c.*232-171A>C (n.*232-171A>C) n.350-171A>C c.684-171A>C (n.684-171A>C) c.28-171A>C c.705A>C (p.Leu235=) c.731A>C c.885-171A>C (n.885-171A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.819A>C (p.Leu273=) c.847A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.335-171A>C c.304-171A>C c.554-1106A>C (n.554-1106A>C) n.884A>C n.48A>C n.894-171A>C n.1445-171A>C c.873A>C (p.Leu291=) n.1097A>C c.771A>C (p.Leu257=) n.1076-171A>C n.962-171A>C n.875-171A>C n.952A>C n.931-171A>C c.1026A>C (p.Leu342=) | ClinVar |
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4 | g.127921945A>T | CA441209757 | MFSD8 | c.1017T>A (p.Ile339=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.735T>A (p.Ile245=) c.864-174T>A (n.864-174T>A) c.999-174T>A (n.999-174T>A) c.798-174T>A (n.798-174T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.883T>A c.567T>A (p.Ile189=) c.882T>A (p.Ile294=) c.903T>A (p.Ile301=) c.*164-174T>A (n.*164-174T>A) c.*232-174T>A (n.*232-174T>A) n.350-174T>A c.684-174T>A (n.684-174T>A) c.28-174T>A c.702T>A (p.Ile234=) c.728T>A c.885-174T>A (n.885-174T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.816T>A (p.Ile272=) c.844T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.335-174T>A c.304-174T>A c.554-1109T>A (n.554-1109T>A) n.881T>A n.45T>A n.894-174T>A n.1445-174T>A c.870T>A (p.Ile290=) n.1094T>A c.768T>A (p.Ile256=) n.1076-174T>A n.962-174T>A n.875-174T>A n.949T>A n.931-174T>A c.1023T>A (p.Ile341=) | |
4 | g.127921946A>C | CA358172053 | MFSD8 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.*249T>G (n.*249T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.864-175T>G (n.864-175T>G) c.999-175T>G (n.999-175T>G) c.798-175T>G (n.798-175T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.882T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.*164-175T>G (n.*164-175T>G) c.*232-175T>G (n.*232-175T>G) n.350-175T>G c.684-175T>G (n.684-175T>G) c.28-175T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.727T>G c.885-175T>G (n.885-175T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.843T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.335-175T>G c.304-175T>G c.554-1110T>G (n.554-1110T>G) n.880T>G n.44T>G n.894-175T>G n.1445-175T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1093T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1076-175T>G n.962-175T>G n.875-175T>G n.948T>G n.931-175T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921946A>T | CA358172051 | MFSD8 | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.*249T>A (n.*249T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.864-175T>A (n.864-175T>A) c.999-175T>A (n.999-175T>A) c.798-175T>A (n.798-175T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.882T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.*164-175T>A (n.*164-175T>A) c.*232-175T>A (n.*232-175T>A) n.350-175T>A c.684-175T>A (n.684-175T>A) c.28-175T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.727T>A c.885-175T>A (n.885-175T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.843T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.335-175T>A c.304-175T>A c.554-1110T>A (n.554-1110T>A) n.880T>A n.44T>A n.894-175T>A n.1445-175T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1093T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1076-175T>A n.962-175T>A n.875-175T>A n.948T>A n.931-175T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) | |
4 | g.127921947T>A | CA358172055 | MFSD8 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.*248A>T (n.*248A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.864-176A>T (n.864-176A>T) c.999-176A>T (n.999-176A>T) c.798-176A>T (n.798-176A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.881A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.*164-176A>T (n.*164-176A>T) c.*232-176A>T (n.*232-176A>T) n.350-176A>T c.684-176A>T (n.684-176A>T) c.28-176A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.726A>T c.885-176A>T (n.885-176A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.842A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.335-176A>T c.304-176A>T c.554-1111A>T (n.554-1111A>T) n.879A>T n.43A>T n.894-176A>T n.1445-176A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1092A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1076-176A>T n.962-176A>T n.875-176A>T n.947A>T n.931-176A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921951A>C | CA441209761 | MFSD8 | c.1011T>G (p.Arg337=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.729T>G (p.Arg243=) c.864-180T>G (n.864-180T>G) c.999-180T>G (n.999-180T>G) c.798-180T>G (n.798-180T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.877T>G c.561T>G (p.Arg187=) c.876T>G (p.Arg292=) c.897T>G (p.Arg299=) c.*164-180T>G (n.*164-180T>G) c.*232-180T>G (n.*232-180T>G) n.350-180T>G c.684-180T>G (n.684-180T>G) c.28-180T>G c.696T>G (p.Arg232=) c.722T>G c.885-180T>G (n.885-180T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.810T>G (p.Arg270=) c.838T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.335-180T>G c.304-180T>G c.554-1115T>G (n.554-1115T>G) n.875T>G n.39T>G n.894-180T>G n.1445-180T>G c.864T>G (p.Arg288=) n.1088T>G c.762T>G (p.Arg254=) n.1076-180T>G n.962-180T>G n.875-180T>G n.943T>G n.931-180T>G c.1017T>G (p.Arg339=) | |
4 | g.127921951A>G | CA441209762 | MFSD8 | c.1011T>C (p.Arg337=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.729T>C (p.Arg243=) c.864-180T>C (n.864-180T>C) c.999-180T>C (n.999-180T>C) c.798-180T>C (n.798-180T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.877T>C c.561T>C (p.Arg187=) c.876T>C (p.Arg292=) c.897T>C (p.Arg299=) c.*164-180T>C (n.*164-180T>C) c.*232-180T>C (n.*232-180T>C) n.350-180T>C c.684-180T>C (n.684-180T>C) c.28-180T>C c.696T>C (p.Arg232=) c.722T>C c.885-180T>C (n.885-180T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.810T>C (p.Arg270=) c.838T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.335-180T>C c.304-180T>C c.554-1115T>C (n.554-1115T>C) n.875T>C n.39T>C n.894-180T>C n.1445-180T>C c.864T>C (p.Arg288=) n.1088T>C c.762T>C (p.Arg254=) n.1076-180T>C n.962-180T>C n.875-180T>C n.943T>C n.931-180T>C c.1017T>C (p.Arg339=) | |
4 | g.127921951A>T | CA441209763 | MFSD8 | c.1011T>A (p.Arg337=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.729T>A (p.Arg243=) c.864-180T>A (n.864-180T>A) c.999-180T>A (n.999-180T>A) c.798-180T>A (n.798-180T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.877T>A c.561T>A (p.Arg187=) c.876T>A (p.Arg292=) c.897T>A (p.Arg299=) c.*164-180T>A (n.*164-180T>A) c.*232-180T>A (n.*232-180T>A) n.350-180T>A c.684-180T>A (n.684-180T>A) c.28-180T>A c.696T>A (p.Arg232=) c.722T>A c.885-180T>A (n.885-180T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.810T>A (p.Arg270=) c.838T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.335-180T>A c.304-180T>A c.554-1115T>A (n.554-1115T>A) n.875T>A n.39T>A n.894-180T>A n.1445-180T>A c.864T>A (p.Arg288=) n.1088T>A c.762T>A (p.Arg254=) n.1076-180T>A n.962-180T>A n.875-180T>A n.943T>A n.931-180T>A c.1017T>A (p.Arg339=) | |
4 | g.127921952C>A | CA358172074 | MFSD8 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.864-181G>T (n.864-181G>T) c.999-181G>T (n.999-181G>T) c.798-181G>T (n.798-181G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.876G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.*164-181G>T (n.*164-181G>T) c.*232-181G>T (n.*232-181G>T) n.350-181G>T c.684-181G>T (n.684-181G>T) c.28-181G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.721G>T c.885-181G>T (n.885-181G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.837G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.335-181G>T c.304-181G>T c.554-1116G>T (n.554-1116G>T) n.874G>T n.38G>T n.894-181G>T n.1445-181G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) n.1087G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.1076-181G>T n.962-181G>T n.875-181G>T n.942G>T n.931-181G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.127921952C= | CA1492804595 | MFSD8 | c.1010G= (p.Arg337=) c.*243G= (n.*243G=) c.728G= (p.Arg243=) c.864-181G= (n.864-181G=) c.999-181G= (n.999-181G=) c.798-181G= (n.798-181G=) c.*324G= (n.*324G=) n.876G= c.560G= (p.Arg187=) c.875G= (p.Arg292=) c.896G= (p.Arg299=) c.*164-181G= (n.*164-181G=) c.*232-181G= (n.*232-181G=) n.350-181G= c.684-181G= (n.684-181G=) c.28-181G= c.695G= (p.Arg232=) c.721G= c.885-181G= (n.885-181G=) c.*175G= (n.*175G=) c.809G= (p.Arg270=) c.837G= c.*262G= (n.*262G=) c.335-181G= c.304-181G= c.554-1116G= (n.554-1116G=) n.874G= n.38G= n.894-181G= n.1445-181G= c.863G= (p.Arg288=) n.1087G= c.761G= (p.Arg254=) n.1076-181G= n.962-181G= n.875-181G= n.942G= n.931-181G= c.1016G= (p.Arg339=) | |
4 | g.127921952C>G | CA358172075 | MFSD8 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.864-181G>C (n.864-181G>C) c.999-181G>C (n.999-181G>C) c.798-181G>C (n.798-181G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.876G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.*164-181G>C (n.*164-181G>C) c.*232-181G>C (n.*232-181G>C) n.350-181G>C c.684-181G>C (n.684-181G>C) c.28-181G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.721G>C c.885-181G>C (n.885-181G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.837G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.335-181G>C c.304-181G>C c.554-1116G>C (n.554-1116G>C) n.874G>C n.38G>C n.894-181G>C n.1445-181G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) n.1087G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.1076-181G>C n.962-181G>C n.875-181G>C n.942G>C n.931-181G>C c.1016G>C (p.Arg339Pro) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921952C>T | CA3077310 | MFSD8 | c.1010G>A (p.Arg337His) c.*243G>A (n.*243G>A) c.728G>A (p.Arg243His) c.864-181G>A (n.864-181G>A) c.999-181G>A (n.999-181G>A) c.798-181G>A (n.798-181G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.876G>A c.560G>A (p.Arg187His) c.875G>A (p.Arg292His) c.896G>A (p.Arg299His) c.*164-181G>A (n.*164-181G>A) c.*232-181G>A (n.*232-181G>A) n.350-181G>A c.684-181G>A (n.684-181G>A) c.28-181G>A c.695G>A (p.Arg232His) c.721G>A c.885-181G>A (n.885-181G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.809G>A (p.Arg270His) c.837G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.335-181G>A c.304-181G>A c.554-1116G>A (n.554-1116G>A) n.874G>A n.38G>A n.894-181G>A n.1445-181G>A c.863G>A (p.Arg288His) n.1087G>A c.761G>A (p.Arg254His) n.1076-181G>A n.962-181G>A n.875-181G>A n.942G>A n.931-181G>A c.1016G>A (p.Arg339His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921953G>A | CA105671194 | MFSD8 | c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.*242C>T (n.*242C>T) c.727C>T (p.Arg243Cys) c.864-182C>T (n.864-182C>T) c.999-182C>T (n.999-182C>T) c.798-182C>T (n.798-182C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.875C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) c.874C>T (p.Arg292Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.*164-182C>T (n.*164-182C>T) c.*232-182C>T (n.*232-182C>T) n.350-182C>T c.684-182C>T (n.684-182C>T) c.28-182C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) c.720C>T c.885-182C>T (n.885-182C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.836C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.335-182C>T c.304-182C>T c.554-1117C>T (n.554-1117C>T) n.873C>T n.37C>T n.894-182C>T n.1445-182C>T c.862C>T (p.Arg288Cys) n.1086C>T c.760C>T (p.Arg254Cys) n.1076-182C>T n.962-182C>T n.875-182C>T n.941C>T n.931-182C>T c.1015C>T (p.Arg339Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921953G>C | CA358172079 | MFSD8 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.*242C>G (n.*242C>G) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.864-182C>G (n.864-182C>G) c.999-182C>G (n.999-182C>G) c.798-182C>G (n.798-182C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.875C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.*164-182C>G (n.*164-182C>G) c.*232-182C>G (n.*232-182C>G) n.350-182C>G c.684-182C>G (n.684-182C>G) c.28-182C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) c.720C>G c.885-182C>G (n.885-182C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.836C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.335-182C>G c.304-182C>G c.554-1117C>G (n.554-1117C>G) n.873C>G n.37C>G n.894-182C>G n.1445-182C>G c.862C>G (p.Arg288Gly) n.1086C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) n.1076-182C>G n.962-182C>G n.875-182C>G n.941C>G n.931-182C>G c.1015C>G (p.Arg339Gly) | |
4 | g.127921953G= | CA1492804598 | MFSD8 | c.1009C= (p.Arg337=) c.*242C= (n.*242C=) c.727C= (p.Arg243=) c.864-182C= (n.864-182C=) c.999-182C= (n.999-182C=) c.798-182C= (n.798-182C=) c.*323C= (n.*323C=) n.875C= c.559C= (p.Arg187=) c.874C= (p.Arg292=) c.895C= (p.Arg299=) c.*164-182C= (n.*164-182C=) c.*232-182C= (n.*232-182C=) n.350-182C= c.684-182C= (n.684-182C=) c.28-182C= c.694C= (p.Arg232=) c.720C= c.885-182C= (n.885-182C=) c.*174C= (n.*174C=) c.808C= (p.Arg270=) c.836C= c.*261C= (n.*261C=) c.335-182C= c.304-182C= c.554-1117C= (n.554-1117C=) n.873C= n.37C= n.894-182C= n.1445-182C= c.862C= (p.Arg288=) n.1086C= c.760C= (p.Arg254=) n.1076-182C= n.962-182C= n.875-182C= n.941C= n.931-182C= c.1015C= (p.Arg339=) | |
4 | g.127921953G>T | CA358172081 | MFSD8 | c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.*242C>A (n.*242C>A) c.727C>A (p.Arg243Ser) c.864-182C>A (n.864-182C>A) c.999-182C>A (n.999-182C>A) c.798-182C>A (n.798-182C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.875C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.*164-182C>A (n.*164-182C>A) c.*232-182C>A (n.*232-182C>A) n.350-182C>A c.684-182C>A (n.684-182C>A) c.28-182C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) c.720C>A c.885-182C>A (n.885-182C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.836C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.335-182C>A c.304-182C>A c.554-1117C>A (n.554-1117C>A) n.873C>A n.37C>A n.894-182C>A n.1445-182C>A c.862C>A (p.Arg288Ser) n.1086C>A c.760C>A (p.Arg254Ser) n.1076-182C>A n.962-182C>A n.875-182C>A n.941C>A n.931-182C>A c.1015C>A (p.Arg339Ser) | |
4 | g.127921954C>A | CA358172085 | MFSD8 | c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.*241G>T (n.*241G>T) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.864-183G>T (n.864-183G>T) c.999-183G>T (n.999-183G>T) c.798-183G>T (n.798-183G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.874G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*164-183G>T (n.*164-183G>T) c.*232-183G>T (n.*232-183G>T) n.350-183G>T c.684-183G>T (n.684-183G>T) c.28-183G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) c.719G>T c.885-183G>T (n.885-183G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.835G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.335-183G>T c.304-183G>T c.554-1118G>T (n.554-1118G>T) n.872G>T n.36G>T n.894-183G>T n.1445-183G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) n.1085G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) n.1076-183G>T n.962-183G>T n.875-183G>T n.940G>T n.931-183G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.127921954C>G | CA358172086 | MFSD8 | c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.*241G>C (n.*241G>C) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.864-183G>C (n.864-183G>C) c.999-183G>C (n.999-183G>C) c.798-183G>C (n.798-183G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.874G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*164-183G>C (n.*164-183G>C) c.*232-183G>C (n.*232-183G>C) n.350-183G>C c.684-183G>C (n.684-183G>C) c.28-183G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) c.719G>C c.885-183G>C (n.885-183G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.835G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.335-183G>C c.304-183G>C c.554-1118G>C (n.554-1118G>C) n.872G>C n.36G>C n.894-183G>C n.1445-183G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) n.1085G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) n.1076-183G>C n.962-183G>C n.875-183G>C n.940G>C n.931-183G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) | |
4 | g.127921954C>T | CA441209764 | MFSD8 | c.1008G>A (p.Glu336=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.726G>A (p.Glu242=) c.864-183G>A (n.864-183G>A) c.999-183G>A (n.999-183G>A) c.798-183G>A (n.798-183G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.874G>A c.558G>A (p.Glu186=) c.873G>A (p.Glu291=) c.894G>A (p.Glu298=) c.*164-183G>A (n.*164-183G>A) c.*232-183G>A (n.*232-183G>A) n.350-183G>A c.684-183G>A (n.684-183G>A) c.28-183G>A c.693G>A (p.Glu231=) c.719G>A c.885-183G>A (n.885-183G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.807G>A (p.Glu269=) c.835G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.335-183G>A c.304-183G>A c.554-1118G>A (n.554-1118G>A) n.872G>A n.36G>A n.894-183G>A n.1445-183G>A c.861G>A (p.Glu287=) n.1085G>A c.759G>A (p.Glu253=) n.1076-183G>A n.962-183G>A n.875-183G>A n.940G>A n.931-183G>A c.1014G>A (p.Glu338=) | ClinVar |
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4 | g.127921955T>C | CA358172090 | MFSD8 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.864-184A>G (n.864-184A>G) c.999-184A>G (n.999-184A>G) c.798-184A>G (n.798-184A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.873A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*164-184A>G (n.*164-184A>G) c.*232-184A>G (n.*232-184A>G) n.350-184A>G c.684-184A>G (n.684-184A>G) c.28-184A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) c.718A>G c.885-184A>G (n.885-184A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.834A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.335-184A>G c.304-184A>G c.554-1119A>G (n.554-1119A>G) n.871A>G n.35A>G n.894-184A>G n.1445-184A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1084A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1076-184A>G n.962-184A>G n.875-184A>G n.939A>G n.931-184A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) | |
4 | g.127921955T>G | CA3077311 | MFSD8 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.864-184A>C (n.864-184A>C) c.999-184A>C (n.999-184A>C) c.798-184A>C (n.798-184A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.873A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*164-184A>C (n.*164-184A>C) c.*232-184A>C (n.*232-184A>C) n.350-184A>C c.684-184A>C (n.684-184A>C) c.28-184A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) c.718A>C c.885-184A>C (n.885-184A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.834A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.335-184A>C c.304-184A>C c.554-1119A>C (n.554-1119A>C) n.871A>C n.35A>C n.894-184A>C n.1445-184A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1084A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1076-184A>C n.962-184A>C n.875-184A>C n.939A>C n.931-184A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921957G= | CA1492804615 | MFSD8 | c.1005C= (p.Gly335=) c.*238C= (n.*238C=) c.723C= (p.Gly241=) c.864-186C= (n.864-186C=) c.999-186C= (n.999-186C=) c.798-186C= (n.798-186C=) c.*319C= (n.*319C=) n.871C= c.555C= (p.Gly185=) c.870C= (p.Gly290=) c.891C= (p.Gly297=) c.*164-186C= (n.*164-186C=) c.*232-186C= (n.*232-186C=) n.350-186C= c.684-186C= (n.684-186C=) c.28-186C= c.690C= (p.Gly230=) c.716C= c.885-186C= (n.885-186C=) c.*170C= (n.*170C=) c.804C= (p.Gly268=) c.832C= c.*257C= (n.*257C=) c.335-186C= c.304-186C= c.554-1121C= (n.554-1121C=) n.869C= n.33C= n.894-186C= n.1445-186C= c.858C= (p.Gly286=) n.1082C= c.756C= (p.Gly252=) n.1076-186C= n.962-186C= n.875-186C= n.937C= n.931-186C= c.1011C= (p.Gly337=) | |
4 | g.127921957G>T | CA3077312 | MFSD8 | c.1005C>A (p.Gly335=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.723C>A (p.Gly241=) c.864-186C>A (n.864-186C>A) c.999-186C>A (n.999-186C>A) c.798-186C>A (n.798-186C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.871C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.870C>A (p.Gly290=) c.891C>A (p.Gly297=) c.*164-186C>A (n.*164-186C>A) c.*232-186C>A (n.*232-186C>A) n.350-186C>A c.684-186C>A (n.684-186C>A) c.28-186C>A c.690C>A (p.Gly230=) c.716C>A c.885-186C>A (n.885-186C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.804C>A (p.Gly268=) c.832C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.335-186C>A c.304-186C>A c.554-1121C>A (n.554-1121C>A) n.869C>A n.33C>A n.894-186C>A n.1445-186C>A c.858C>A (p.Gly286=) n.1082C>A c.756C>A (p.Gly252=) n.1076-186C>A n.962-186C>A n.875-186C>A n.937C>A n.931-186C>A c.1011C>A (p.Gly337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921959C>T | CA358172106 | MFSD8 | c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.864-188G>A (n.864-188G>A) c.999-188G>A (n.999-188G>A) c.798-188G>A (n.798-188G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.869G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.*164-188G>A (n.*164-188G>A) c.*232-188G>A (n.*232-188G>A) n.350-188G>A c.684-188G>A (n.684-188G>A) c.28-188G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.714G>A c.885-188G>A (n.885-188G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.830G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.335-188G>A c.304-188G>A c.554-1123G>A (n.554-1123G>A) n.867G>A n.31G>A n.894-188G>A n.1445-188G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1080G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) n.1076-188G>A n.962-188G>A n.875-188G>A n.935G>A n.931-188G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) | |
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4 | g.127921960A>C | CA358172111 | MFSD8 | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.*235T>G (n.*235T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.864-189T>G (n.864-189T>G) c.999-189T>G (n.999-189T>G) c.798-189T>G (n.798-189T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.868T>G c.552T>G (p.Ile184Met) c.867T>G (p.Ile289Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.*164-189T>G (n.*164-189T>G) c.*232-189T>G (n.*232-189T>G) n.350-189T>G c.684-189T>G (n.684-189T>G) c.28-189T>G c.687T>G (p.Ile229Met) c.713T>G c.885-189T>G (n.885-189T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.801T>G (p.Ile267Met) c.829T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.335-189T>G c.304-189T>G c.554-1124T>G (n.554-1124T>G) n.866T>G n.30T>G n.894-189T>G n.1445-189T>G c.855T>G (p.Ile285Met) n.1079T>G c.753T>G (p.Ile251Met) n.1076-189T>G n.962-189T>G n.875-189T>G n.934T>G n.931-189T>G c.1008T>G (p.Ile336Met) | |
4 | g.127921960A>G | CA441209766 | MFSD8 | c.1002T>C (p.Ile334=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.864-189T>C (n.864-189T>C) c.999-189T>C (n.999-189T>C) c.798-189T>C (n.798-189T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.868T>C c.552T>C (p.Ile184=) c.867T>C (p.Ile289=) c.888T>C (p.Ile296=) c.*164-189T>C (n.*164-189T>C) c.*232-189T>C (n.*232-189T>C) n.350-189T>C c.684-189T>C (n.684-189T>C) c.28-189T>C c.687T>C (p.Ile229=) c.713T>C c.885-189T>C (n.885-189T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.801T>C (p.Ile267=) c.829T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.335-189T>C c.304-189T>C c.554-1124T>C (n.554-1124T>C) n.866T>C n.30T>C n.894-189T>C n.1445-189T>C c.855T>C (p.Ile285=) n.1079T>C c.753T>C (p.Ile251=) n.1076-189T>C n.962-189T>C n.875-189T>C n.934T>C n.931-189T>C c.1008T>C (p.Ile336=) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127921961A= | CA1492804623 | MFSD8 | c.1001T= (p.Ile334=) c.*234T= (n.*234T=) c.719T= (p.Ile240=) c.864-190T= (n.864-190T=) c.999-190T= (n.999-190T=) c.798-190T= (n.798-190T=) c.*315T= (n.*315T=) n.867T= c.551T= (p.Ile184=) c.866T= (p.Ile289=) c.887T= (p.Ile296=) c.*164-190T= (n.*164-190T=) c.*232-190T= (n.*232-190T=) n.350-190T= c.684-190T= (n.684-190T=) c.28-190T= c.686T= (p.Ile229=) c.712T= c.885-190T= (n.885-190T=) c.*166T= (n.*166T=) c.800T= (p.Ile267=) c.828T= c.*253T= (n.*253T=) c.335-190T= c.304-190T= c.554-1125T= (n.554-1125T=) n.865T= n.29T= n.894-190T= n.1445-190T= c.854T= (p.Ile285=) n.1078T= c.752T= (p.Ile251=) n.1076-190T= n.962-190T= n.875-190T= n.933T= n.931-190T= c.1007T= (p.Ile336=) | |
4 | g.127921961A>C | CA358172114 | MFSD8 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.864-190T>G (n.864-190T>G) c.999-190T>G (n.999-190T>G) c.798-190T>G (n.798-190T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.867T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*164-190T>G (n.*164-190T>G) c.*232-190T>G (n.*232-190T>G) n.350-190T>G c.684-190T>G (n.684-190T>G) c.28-190T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.712T>G c.885-190T>G (n.885-190T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.828T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.335-190T>G c.304-190T>G c.554-1125T>G (n.554-1125T>G) n.865T>G n.29T>G n.894-190T>G n.1445-190T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) n.1078T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1076-190T>G n.962-190T>G n.875-190T>G n.933T>G n.931-190T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) | |
4 | g.127921961A>G | CA358172115 | MFSD8 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.864-190T>C (n.864-190T>C) c.999-190T>C (n.999-190T>C) c.798-190T>C (n.798-190T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.867T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*164-190T>C (n.*164-190T>C) c.*232-190T>C (n.*232-190T>C) n.350-190T>C c.684-190T>C (n.684-190T>C) c.28-190T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.712T>C c.885-190T>C (n.885-190T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.828T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.335-190T>C c.304-190T>C c.554-1125T>C (n.554-1125T>C) n.865T>C n.29T>C n.894-190T>C n.1445-190T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) n.1078T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1076-190T>C n.962-190T>C n.875-190T>C n.933T>C n.931-190T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127921961A>T | CA358172117 | MFSD8 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.864-190T>A (n.864-190T>A) c.999-190T>A (n.999-190T>A) c.798-190T>A (n.798-190T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.867T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*164-190T>A (n.*164-190T>A) c.*232-190T>A (n.*232-190T>A) n.350-190T>A c.684-190T>A (n.684-190T>A) c.28-190T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.712T>A c.885-190T>A (n.885-190T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.828T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.335-190T>A c.304-190T>A c.554-1125T>A (n.554-1125T>A) n.865T>A n.29T>A n.894-190T>A n.1445-190T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) n.1078T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1076-190T>A n.962-190T>A n.875-190T>A n.933T>A n.931-190T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) | |
4 | g.127921962T>A | CA358172127 | MFSD8 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.864-191A>T (n.864-191A>T) c.999-191A>T (n.999-191A>T) c.798-191A>T (n.798-191A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.866A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*164-191A>T (n.*164-191A>T) c.*232-191A>T (n.*232-191A>T) n.350-191A>T c.684-191A>T (n.684-191A>T) c.28-191A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.711A>T c.885-191A>T (n.885-191A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.827A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.335-191A>T c.304-191A>T c.554-1126A>T (n.554-1126A>T) n.864A>T n.28A>T n.894-191A>T n.1445-191A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) n.1077A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1076-191A>T n.962-191A>T n.875-191A>T n.932A>T n.931-191A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) | COSMIC |
4 | g.127921962T>C | CA358172129 | MFSD8 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.864-191A>G (n.864-191A>G) c.999-191A>G (n.999-191A>G) c.798-191A>G (n.798-191A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.866A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*164-191A>G (n.*164-191A>G) c.*232-191A>G (n.*232-191A>G) n.350-191A>G c.684-191A>G (n.684-191A>G) c.28-191A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.711A>G c.885-191A>G (n.885-191A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.827A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.335-191A>G c.304-191A>G c.554-1126A>G (n.554-1126A>G) n.864A>G n.28A>G n.894-191A>G n.1445-191A>G c.853A>G (p.Ile285Val) n.1077A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.1076-191A>G n.962-191A>G n.875-191A>G n.932A>G n.931-191A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) | |
4 | g.127921962T>G | CA358172131 | MFSD8 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.864-191A>C (n.864-191A>C) c.999-191A>C (n.999-191A>C) c.798-191A>C (n.798-191A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.866A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*164-191A>C (n.*164-191A>C) c.*232-191A>C (n.*232-191A>C) n.350-191A>C c.684-191A>C (n.684-191A>C) c.28-191A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.711A>C c.885-191A>C (n.885-191A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.827A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.335-191A>C c.304-191A>C c.554-1126A>C (n.554-1126A>C) n.864A>C n.28A>C n.894-191A>C n.1445-191A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) n.1077A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1076-191A>C n.962-191A>C n.875-191A>C n.932A>C n.931-191A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
4 | g.127921963C>A | CA358172133 | MFSD8 | c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*232G>T (n.*232G>T) c.717G>T (p.Lys239Asn) c.864-192G>T (n.864-192G>T) c.999-192G>T (n.999-192G>T) c.798-192G>T (n.798-192G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.865G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*164-192G>T (n.*164-192G>T) c.*232-192G>T (n.*232-192G>T) n.350-192G>T c.684-192G>T (n.684-192G>T) c.28-192G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.710G>T c.885-192G>T (n.885-192G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.826G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.335-192G>T c.304-192G>T c.554-1127G>T (n.554-1127G>T) n.863G>T n.27G>T n.894-192G>T n.1445-192G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) n.1076G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) n.1076-192G>T n.962-192G>T n.875-192G>T n.931G>T n.931-192G>T c.1005G>T (p.Lys335Asn) | |
4 | g.127921963C= | CA1492804629 | MFSD8 | c.999G= (p.Lys333=) c.*232G= (n.*232G=) c.717G= (p.Lys239=) c.864-192G= (n.864-192G=) c.999-192G= (n.999-192G=) c.798-192G= (n.798-192G=) c.*313G= (n.*313G=) n.865G= c.549G= (p.Lys183=) c.864G= (p.Lys288=) c.885G= (p.Lys295=) c.*164-192G= (n.*164-192G=) c.*232-192G= (n.*232-192G=) n.350-192G= c.684-192G= (n.684-192G=) c.28-192G= c.684G= (p.Lys228=) c.710G= c.885-192G= (n.885-192G=) c.*164G= (n.*164G=) c.798G= (p.Lys266=) c.826G= c.*251G= (n.*251G=) c.335-192G= c.304-192G= c.554-1127G= (n.554-1127G=) n.863G= n.27G= n.894-192G= n.1445-192G= c.852G= (p.Lys284=) n.1076G= c.750G= (p.Lys250=) n.1076-192G= n.962-192G= n.875-192G= n.931G= n.931-192G= c.1005G= (p.Lys335=) | |
4 | g.127921963C>G | CA358172136 | MFSD8 | c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*232G>C (n.*232G>C) c.717G>C (p.Lys239Asn) c.864-192G>C (n.864-192G>C) c.999-192G>C (n.999-192G>C) c.798-192G>C (n.798-192G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.865G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*164-192G>C (n.*164-192G>C) c.*232-192G>C (n.*232-192G>C) n.350-192G>C c.684-192G>C (n.684-192G>C) c.28-192G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.710G>C c.885-192G>C (n.885-192G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.826G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.335-192G>C c.304-192G>C c.554-1127G>C (n.554-1127G>C) n.863G>C n.27G>C n.894-192G>C n.1445-192G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) n.1076G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) n.1076-192G>C n.962-192G>C n.875-192G>C n.931G>C n.931-192G>C c.1005G>C (p.Lys335Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921963C>T | CA16605069 | MFSD8 | c.999G>A (p.Lys333=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.717G>A (p.Lys239=) c.864-192G>A (n.864-192G>A) c.999-192G>A (n.999-192G>A) c.798-192G>A (n.798-192G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.865G>A c.549G>A (p.Lys183=) c.864G>A (p.Lys288=) c.885G>A (p.Lys295=) c.*164-192G>A (n.*164-192G>A) c.*232-192G>A (n.*232-192G>A) n.350-192G>A c.684-192G>A (n.684-192G>A) c.28-192G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.710G>A c.885-192G>A (n.885-192G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.798G>A (p.Lys266=) c.826G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.335-192G>A c.304-192G>A c.554-1127G>A (n.554-1127G>A) n.863G>A n.27G>A n.894-192G>A n.1445-192G>A c.852G>A (p.Lys284=) n.1076G>A c.750G>A (p.Lys250=) n.1076-192G>A n.962-192G>A n.875-192G>A n.931G>A n.931-192G>A c.1005G>A (p.Lys335=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921964C>G | CA358172140 | MFSD8 | c.999-1G>C (n.999-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.864-193G>C (n.864-193G>C) c.999-193G>C (n.999-193G>C) c.798-193G>C (n.798-193G>C) c.*313-1G>C (n.*313-1G>C) n.865-1G>C c.549-1G>C (n.549-1G>C) c.864-1G>C (n.864-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.*164-193G>C (n.*164-193G>C) c.*232-193G>C (n.*232-193G>C) n.350-193G>C c.684-193G>C (n.684-193G>C) c.28-193G>C c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.710-1G>C c.885-193G>C (n.885-193G>C) c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.826-1G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.335-193G>C c.304-193G>C c.554-1128G>C (n.554-1128G>C) n.863-1G>C n.26G>C n.894-193G>C n.1445-193G>C c.852-1G>C (n.852-1G>C) n.1076-1G>C c.750-1G>C (n.750-1G>C) n.1076-193G>C n.962-193G>C n.875-193G>C n.931-1G>C n.931-193G>C c.1005-1G>C (n.1005-1G>C) | |
4 | g.127921964C>T | CA358172142 | MFSD8 | c.999-1G>A (n.999-1G>A) c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.864-193G>A (n.864-193G>A) c.999-193G>A (n.999-193G>A) c.798-193G>A (n.798-193G>A) c.*313-1G>A (n.*313-1G>A) n.865-1G>A c.549-1G>A (n.549-1G>A) c.864-1G>A (n.864-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.*164-193G>A (n.*164-193G>A) c.*232-193G>A (n.*232-193G>A) n.350-193G>A c.684-193G>A (n.684-193G>A) c.28-193G>A c.684-1G>A (n.684-1G>A) c.710-1G>A c.885-193G>A (n.885-193G>A) c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.826-1G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.335-193G>A c.304-193G>A c.554-1128G>A (n.554-1128G>A) n.863-1G>A n.26G>A n.894-193G>A n.1445-193G>A c.852-1G>A (n.852-1G>A) n.1076-1G>A c.750-1G>A (n.750-1G>A) n.1076-193G>A n.962-193G>A n.875-193G>A n.931-1G>A n.931-193G>A c.1005-1G>A (n.1005-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921965T>A | CA358172148 | MFSD8 | c.999-2A>T (n.999-2A>T) c.*232-2A>T (n.*232-2A>T) c.717-2A>T (n.717-2A>T) c.864-194A>T (n.864-194A>T) c.999-194A>T (n.999-194A>T) c.798-194A>T (n.798-194A>T) c.*313-2A>T (n.*313-2A>T) n.865-2A>T c.549-2A>T (n.549-2A>T) c.864-2A>T (n.864-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.*164-194A>T (n.*164-194A>T) c.*232-194A>T (n.*232-194A>T) n.350-194A>T c.684-194A>T (n.684-194A>T) c.28-194A>T c.684-2A>T (n.684-2A>T) c.710-2A>T c.885-194A>T (n.885-194A>T) c.*164-2A>T (n.*164-2A>T) c.798-2A>T (n.798-2A>T) c.826-2A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.335-194A>T c.304-194A>T c.554-1129A>T (n.554-1129A>T) n.863-2A>T n.25A>T n.894-194A>T n.1445-194A>T c.852-2A>T (n.852-2A>T) n.1076-2A>T c.750-2A>T (n.750-2A>T) n.1076-194A>T n.962-194A>T n.875-194A>T n.931-2A>T n.931-194A>T c.1005-2A>T (n.1005-2A>T) | |
4 | g.127921965T>C | CA358172145 | MFSD8 | c.999-2A>G (n.999-2A>G) c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) c.717-2A>G (n.717-2A>G) c.864-194A>G (n.864-194A>G) c.999-194A>G (n.999-194A>G) c.798-194A>G (n.798-194A>G) c.*313-2A>G (n.*313-2A>G) n.865-2A>G c.549-2A>G (n.549-2A>G) c.864-2A>G (n.864-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.*164-194A>G (n.*164-194A>G) c.*232-194A>G (n.*232-194A>G) n.350-194A>G c.684-194A>G (n.684-194A>G) c.28-194A>G c.684-2A>G (n.684-2A>G) c.710-2A>G c.885-194A>G (n.885-194A>G) c.*164-2A>G (n.*164-2A>G) c.798-2A>G (n.798-2A>G) c.826-2A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.335-194A>G c.304-194A>G c.554-1129A>G (n.554-1129A>G) n.863-2A>G n.25A>G n.894-194A>G n.1445-194A>G c.852-2A>G (n.852-2A>G) n.1076-2A>G c.750-2A>G (n.750-2A>G) n.1076-194A>G n.962-194A>G n.875-194A>G n.931-2A>G n.931-194A>G c.1005-2A>G (n.1005-2A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921965T>G | CA358172147 | MFSD8 | c.999-2A>C (n.999-2A>C) c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) c.717-2A>C (n.717-2A>C) c.864-194A>C (n.864-194A>C) c.999-194A>C (n.999-194A>C) c.798-194A>C (n.798-194A>C) c.*313-2A>C (n.*313-2A>C) n.865-2A>C c.549-2A>C (n.549-2A>C) c.864-2A>C (n.864-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.*164-194A>C (n.*164-194A>C) c.*232-194A>C (n.*232-194A>C) n.350-194A>C c.684-194A>C (n.684-194A>C) c.28-194A>C c.684-2A>C (n.684-2A>C) c.710-2A>C c.885-194A>C (n.885-194A>C) c.*164-2A>C (n.*164-2A>C) c.798-2A>C (n.798-2A>C) c.826-2A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.335-194A>C c.304-194A>C c.554-1129A>C (n.554-1129A>C) n.863-2A>C n.25A>C n.894-194A>C n.1445-194A>C c.852-2A>C (n.852-2A>C) n.1076-2A>C c.750-2A>C (n.750-2A>C) n.1076-194A>C n.962-194A>C n.875-194A>C n.931-2A>C n.931-194A>C c.1005-2A>C (n.1005-2A>C) | |
4 | g.127921966G>A | CA1492804632 | MFSD8 | c.999-3C>T (n.999-3C>T) c.*232-3C>T (n.*232-3C>T) c.717-3C>T (n.717-3C>T) c.864-195C>T (n.864-195C>T) c.999-195C>T (n.999-195C>T) c.798-195C>T (n.798-195C>T) c.*313-3C>T (n.*313-3C>T) n.865-3C>T c.549-3C>T (n.549-3C>T) c.864-3C>T (n.864-3C>T) c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.*164-195C>T (n.*164-195C>T) c.*232-195C>T (n.*232-195C>T) n.350-195C>T c.684-195C>T (n.684-195C>T) c.28-195C>T c.684-3C>T (n.684-3C>T) c.710-3C>T c.885-195C>T (n.885-195C>T) c.*164-3C>T (n.*164-3C>T) c.798-3C>T (n.798-3C>T) c.826-3C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.335-195C>T c.304-195C>T c.554-1130C>T (n.554-1130C>T) n.863-3C>T n.24C>T n.894-195C>T n.1445-195C>T c.852-3C>T (n.852-3C>T) n.1076-3C>T c.750-3C>T (n.750-3C>T) n.1076-195C>T n.962-195C>T n.875-195C>T n.931-3C>T n.931-195C>T c.1005-3C>T (n.1005-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921967T>A | CA2499217086 | MFSD8 | c.999-4A>T (n.999-4A>T) c.*232-4A>T (n.*232-4A>T) c.717-4A>T (n.717-4A>T) c.864-196A>T (n.864-196A>T) c.999-196A>T (n.999-196A>T) c.798-196A>T (n.798-196A>T) c.*313-4A>T (n.*313-4A>T) n.865-4A>T c.549-4A>T (n.549-4A>T) c.864-4A>T (n.864-4A>T) c.885-4A>T (n.885-4A>T) c.*164-196A>T (n.*164-196A>T) c.*232-196A>T (n.*232-196A>T) n.350-196A>T c.684-196A>T (n.684-196A>T) c.28-196A>T c.684-4A>T (n.684-4A>T) c.710-4A>T c.885-196A>T (n.885-196A>T) c.*164-4A>T (n.*164-4A>T) c.798-4A>T (n.798-4A>T) c.826-4A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.335-196A>T c.304-196A>T c.554-1131A>T (n.554-1131A>T) n.863-4A>T n.23A>T n.894-196A>T n.1445-196A>T c.852-4A>T (n.852-4A>T) n.1076-4A>T c.750-4A>T (n.750-4A>T) n.1076-196A>T n.962-196A>T n.875-196A>T n.931-4A>T n.931-196A>T c.1005-4A>T (n.1005-4A>T) | ClinVar dbSNP |
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