Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127921772_127921819delinsCTGTAAAAACAAAACCATTGCAGTGCATTACTTGTTGATTTTAGATAA | CA1492804344 | MFSD8 | c.1102+41_1103-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.1102+41_1103-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.*376_*423delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.*376_*423delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.820+41_821-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.820+41_821-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.864-48_864-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.864-48_864-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.999-48_999-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.999-48_999-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.798-48_798-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.798-48_798-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.*416+41_*417-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.*416+41_*417-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) n.968+41_969-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG c.652+41_653-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.652+41_653-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.967+41_968-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.967+41_968-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.988+41_989-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.988+41_989-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.*164-48_*164-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.*164-48_*164-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.*232-48_*232-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.*232-48_*232-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) n.350-48_350-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG c.684-48_684-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.684-48_684-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.28-48_28-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG c.*335+41_*336-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.*335+41_*336-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.787+41_788-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.787+41_788-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.885-48_885-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.885-48_885-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.*267+41_*268-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.*267+41_*268-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.901+41_902-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.901+41_902-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.929+41_930-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG c.*354+41_*355-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.*354+41_*355-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) c.335-48_335-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG c.304-48_304-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG c.554-983_554-936delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.554-983_554-936delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) n.966+41_967-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG n.130+41_131-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG n.894-48_894-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG n.1445-48_1445-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG c.955+41_956-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.955+41_956-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) n.1179+41_1180-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG c.853+41_854-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.853+41_854-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) n.1076-48_1076-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG n.962-48_962-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG n.875-48_875-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG n.1034+41_1035-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG n.931-48_931-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG c.1108+41_1109-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG (n.1108+41_1109-1delinsTTATCTAAAATCAACAAGTAATGCACTGCAATGGTTTTGTTTTTACAG) | |
4 | g.127921773_127921819del | CA555019802 | MFSD8 | c.1102+41_1103-2del (n.1102+41_1103-2del) c.*376_*422del (n.*376_*422del) c.820+41_821-2del (n.820+41_821-2del) c.864-48_864-2del (n.864-48_864-2del) c.999-48_999-2del (n.999-48_999-2del) c.798-48_798-2del (n.798-48_798-2del) c.*416+41_*417-2del (n.*416+41_*417-2del) n.968+41_969-2del c.652+41_653-2del (n.652+41_653-2del) c.967+41_968-2del (n.967+41_968-2del) c.988+41_989-2del (n.988+41_989-2del) c.*164-48_*164-2del (n.*164-48_*164-2del) c.*232-48_*232-2del (n.*232-48_*232-2del) n.350-48_350-2del c.684-48_684-2del (n.684-48_684-2del) c.28-48_28-2del c.*335+41_*336-2del (n.*335+41_*336-2del) c.787+41_788-2del (n.787+41_788-2del) c.885-48_885-2del (n.885-48_885-2del) c.*267+41_*268-2del (n.*267+41_*268-2del) c.901+41_902-2del (n.901+41_902-2del) c.929+41_930-2del c.*354+41_*355-2del (n.*354+41_*355-2del) c.335-48_335-2del c.304-48_304-2del c.554-983_554-937del (n.554-983_554-937del) n.966+41_967-2del n.130+41_131-2del n.894-48_894-2del n.1445-48_1445-2del c.955+41_956-2del (n.955+41_956-2del) n.1179+41_1180-2del c.853+41_854-2del (n.853+41_854-2del) n.1076-48_1076-2del n.962-48_962-2del n.875-48_875-2del n.1034+41_1035-2del n.931-48_931-2del c.1108+41_1109-2del (n.1108+41_1109-2del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127921793A= | CA1492804378 | MFSD8 | c.1103-22T= (n.1103-22T=) c.*402T= (n.*402T=) c.821-22T= (n.821-22T=) c.864-22T= (n.864-22T=) c.999-22T= (n.999-22T=) c.798-22T= (n.798-22T=) c.*417-22T= (n.*417-22T=) n.969-22T= c.653-22T= (n.653-22T=) c.968-22T= (n.968-22T=) c.989-22T= (n.989-22T=) c.*164-22T= (n.*164-22T=) c.*232-22T= (n.*232-22T=) n.350-22T= c.684-22T= (n.684-22T=) c.28-22T= c.*336-22T= (n.*336-22T=) c.788-22T= (n.788-22T=) c.885-22T= (n.885-22T=) c.*268-22T= (n.*268-22T=) c.902-22T= (n.902-22T=) c.930-22T= c.*355-22T= (n.*355-22T=) c.335-22T= c.304-22T= c.554-957T= (n.554-957T=) n.967-22T= n.131-22T= n.894-22T= n.1445-22T= c.956-22T= (n.956-22T=) n.1180-22T= c.854-22T= (n.854-22T=) n.1076-22T= n.962-22T= n.875-22T= n.1035-22T= n.931-22T= c.1109-22T= (n.1109-22T=) | |
4 | g.127921793A>C | CA786927240 | MFSD8 | c.1103-22T>G (n.1103-22T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.821-22T>G (n.821-22T>G) c.864-22T>G (n.864-22T>G) c.999-22T>G (n.999-22T>G) c.798-22T>G (n.798-22T>G) c.*417-22T>G (n.*417-22T>G) n.969-22T>G c.653-22T>G (n.653-22T>G) c.968-22T>G (n.968-22T>G) c.989-22T>G (n.989-22T>G) c.*164-22T>G (n.*164-22T>G) c.*232-22T>G (n.*232-22T>G) n.350-22T>G c.684-22T>G (n.684-22T>G) c.28-22T>G c.*336-22T>G (n.*336-22T>G) c.788-22T>G (n.788-22T>G) c.885-22T>G (n.885-22T>G) c.*268-22T>G (n.*268-22T>G) c.902-22T>G (n.902-22T>G) c.930-22T>G c.*355-22T>G (n.*355-22T>G) c.335-22T>G c.304-22T>G c.554-957T>G (n.554-957T>G) n.967-22T>G n.131-22T>G n.894-22T>G n.1445-22T>G c.956-22T>G (n.956-22T>G) n.1180-22T>G c.854-22T>G (n.854-22T>G) n.1076-22T>G n.962-22T>G n.875-22T>G n.1035-22T>G n.931-22T>G c.1109-22T>G (n.1109-22T>G) | dbSNP |
4 | g.127921795T>C | CA2672041855 | MFSD8 | c.1103-24A>G (n.1103-24A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.821-24A>G (n.821-24A>G) c.864-24A>G (n.864-24A>G) c.999-24A>G (n.999-24A>G) c.798-24A>G (n.798-24A>G) c.*417-24A>G (n.*417-24A>G) n.969-24A>G c.653-24A>G (n.653-24A>G) c.968-24A>G (n.968-24A>G) c.989-24A>G (n.989-24A>G) c.*164-24A>G (n.*164-24A>G) c.*232-24A>G (n.*232-24A>G) n.350-24A>G c.684-24A>G (n.684-24A>G) c.28-24A>G c.*336-24A>G (n.*336-24A>G) c.788-24A>G (n.788-24A>G) c.885-24A>G (n.885-24A>G) c.*268-24A>G (n.*268-24A>G) c.902-24A>G (n.902-24A>G) c.930-24A>G c.*355-24A>G (n.*355-24A>G) c.335-24A>G c.304-24A>G c.554-959A>G (n.554-959A>G) n.967-24A>G n.131-24A>G n.894-24A>G n.1445-24A>G c.956-24A>G (n.956-24A>G) n.1180-24A>G c.854-24A>G (n.854-24A>G) n.1076-24A>G n.962-24A>G n.875-24A>G n.1035-24A>G n.931-24A>G c.1109-24A>G (n.1109-24A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921795T>G | CA2672041856 | MFSD8 | c.1103-24A>C (n.1103-24A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.821-24A>C (n.821-24A>C) c.864-24A>C (n.864-24A>C) c.999-24A>C (n.999-24A>C) c.798-24A>C (n.798-24A>C) c.*417-24A>C (n.*417-24A>C) n.969-24A>C c.653-24A>C (n.653-24A>C) c.968-24A>C (n.968-24A>C) c.989-24A>C (n.989-24A>C) c.*164-24A>C (n.*164-24A>C) c.*232-24A>C (n.*232-24A>C) n.350-24A>C c.684-24A>C (n.684-24A>C) c.28-24A>C c.*336-24A>C (n.*336-24A>C) c.788-24A>C (n.788-24A>C) c.885-24A>C (n.885-24A>C) c.*268-24A>C (n.*268-24A>C) c.902-24A>C (n.902-24A>C) c.930-24A>C c.*355-24A>C (n.*355-24A>C) c.335-24A>C c.304-24A>C c.554-959A>C (n.554-959A>C) n.967-24A>C n.131-24A>C n.894-24A>C n.1445-24A>C c.956-24A>C (n.956-24A>C) n.1180-24A>C c.854-24A>C (n.854-24A>C) n.1076-24A>C n.962-24A>C n.875-24A>C n.1035-24A>C n.931-24A>C c.1109-24A>C (n.1109-24A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127921796G>A | CA2578192925 | MFSD8 | c.1103-25C>T (n.1103-25C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.821-25C>T (n.821-25C>T) c.864-25C>T (n.864-25C>T) c.999-25C>T (n.999-25C>T) c.798-25C>T (n.798-25C>T) c.*417-25C>T (n.*417-25C>T) n.969-25C>T c.653-25C>T (n.653-25C>T) c.968-25C>T (n.968-25C>T) c.989-25C>T (n.989-25C>T) c.*164-25C>T (n.*164-25C>T) c.*232-25C>T (n.*232-25C>T) n.350-25C>T c.684-25C>T (n.684-25C>T) c.28-25C>T c.*336-25C>T (n.*336-25C>T) c.788-25C>T (n.788-25C>T) c.885-25C>T (n.885-25C>T) c.*268-25C>T (n.*268-25C>T) c.902-25C>T (n.902-25C>T) c.930-25C>T c.*355-25C>T (n.*355-25C>T) c.335-25C>T c.304-25C>T c.554-960C>T (n.554-960C>T) n.967-25C>T n.131-25C>T n.894-25C>T n.1445-25C>T c.956-25C>T (n.956-25C>T) n.1180-25C>T c.854-25C>T (n.854-25C>T) n.1076-25C>T n.962-25C>T n.875-25C>T n.1035-25C>T n.931-25C>T c.1109-25C>T (n.1109-25C>T) | |
4 | g.127921798A>C | CA2672041857 | MFSD8 | c.1103-27T>G (n.1103-27T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.821-27T>G (n.821-27T>G) c.864-27T>G (n.864-27T>G) c.999-27T>G (n.999-27T>G) c.798-27T>G (n.798-27T>G) c.*417-27T>G (n.*417-27T>G) n.969-27T>G c.653-27T>G (n.653-27T>G) c.968-27T>G (n.968-27T>G) c.989-27T>G (n.989-27T>G) c.*164-27T>G (n.*164-27T>G) c.*232-27T>G (n.*232-27T>G) n.350-27T>G c.684-27T>G (n.684-27T>G) c.28-27T>G c.*336-27T>G (n.*336-27T>G) c.788-27T>G (n.788-27T>G) c.885-27T>G (n.885-27T>G) c.*268-27T>G (n.*268-27T>G) c.902-27T>G (n.902-27T>G) c.930-27T>G c.*355-27T>G (n.*355-27T>G) c.335-27T>G c.304-27T>G c.554-962T>G (n.554-962T>G) n.967-27T>G n.131-27T>G n.894-27T>G n.1445-27T>G c.956-27T>G (n.956-27T>G) n.1180-27T>G c.854-27T>G (n.854-27T>G) n.1076-27T>G n.962-27T>G n.875-27T>G n.1035-27T>G n.931-27T>G c.1109-27T>G (n.1109-27T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921799T>C | CA105671029 | MFSD8 | c.1103-28A>G (n.1103-28A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.821-28A>G (n.821-28A>G) c.864-28A>G (n.864-28A>G) c.999-28A>G (n.999-28A>G) c.798-28A>G (n.798-28A>G) c.*417-28A>G (n.*417-28A>G) n.969-28A>G c.653-28A>G (n.653-28A>G) c.968-28A>G (n.968-28A>G) c.989-28A>G (n.989-28A>G) c.*164-28A>G (n.*164-28A>G) c.*232-28A>G (n.*232-28A>G) n.350-28A>G c.684-28A>G (n.684-28A>G) c.28-28A>G c.*336-28A>G (n.*336-28A>G) c.788-28A>G (n.788-28A>G) c.885-28A>G (n.885-28A>G) c.*268-28A>G (n.*268-28A>G) c.902-28A>G (n.902-28A>G) c.930-28A>G c.*355-28A>G (n.*355-28A>G) c.335-28A>G c.304-28A>G c.554-963A>G (n.554-963A>G) n.967-28A>G n.131-28A>G n.894-28A>G n.1445-28A>G c.956-28A>G (n.956-28A>G) n.1180-28A>G c.854-28A>G (n.854-28A>G) n.1076-28A>G n.962-28A>G n.875-28A>G n.1035-28A>G n.931-28A>G c.1109-28A>G (n.1109-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921799T= | CA1492804380 | MFSD8 | c.1103-28A= (n.1103-28A=) c.*396A= (n.*396A=) c.821-28A= (n.821-28A=) c.864-28A= (n.864-28A=) c.999-28A= (n.999-28A=) c.798-28A= (n.798-28A=) c.*417-28A= (n.*417-28A=) n.969-28A= c.653-28A= (n.653-28A=) c.968-28A= (n.968-28A=) c.989-28A= (n.989-28A=) c.*164-28A= (n.*164-28A=) c.*232-28A= (n.*232-28A=) n.350-28A= c.684-28A= (n.684-28A=) c.28-28A= c.*336-28A= (n.*336-28A=) c.788-28A= (n.788-28A=) c.885-28A= (n.885-28A=) c.*268-28A= (n.*268-28A=) c.902-28A= (n.902-28A=) c.930-28A= c.*355-28A= (n.*355-28A=) c.335-28A= c.304-28A= c.554-963A= (n.554-963A=) n.967-28A= n.131-28A= n.894-28A= n.1445-28A= c.956-28A= (n.956-28A=) n.1180-28A= c.854-28A= (n.854-28A=) n.1076-28A= n.962-28A= n.875-28A= n.1035-28A= n.931-28A= c.1109-28A= (n.1109-28A=) | |
4 | g.127921800T>C | CA1492804385 | MFSD8 | c.1103-29A>G (n.1103-29A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.821-29A>G (n.821-29A>G) c.864-29A>G (n.864-29A>G) c.999-29A>G (n.999-29A>G) c.798-29A>G (n.798-29A>G) c.*417-29A>G (n.*417-29A>G) n.969-29A>G c.653-29A>G (n.653-29A>G) c.968-29A>G (n.968-29A>G) c.989-29A>G (n.989-29A>G) c.*164-29A>G (n.*164-29A>G) c.*232-29A>G (n.*232-29A>G) n.350-29A>G c.684-29A>G (n.684-29A>G) c.28-29A>G c.*336-29A>G (n.*336-29A>G) c.788-29A>G (n.788-29A>G) c.885-29A>G (n.885-29A>G) c.*268-29A>G (n.*268-29A>G) c.902-29A>G (n.902-29A>G) c.930-29A>G c.*355-29A>G (n.*355-29A>G) c.335-29A>G c.304-29A>G c.554-964A>G (n.554-964A>G) n.967-29A>G n.131-29A>G n.894-29A>G n.1445-29A>G c.956-29A>G (n.956-29A>G) n.1180-29A>G c.854-29A>G (n.854-29A>G) n.1076-29A>G n.962-29A>G n.875-29A>G n.1035-29A>G n.931-29A>G c.1109-29A>G (n.1109-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921800T= | CA1492804383 | MFSD8 | c.1103-29A= (n.1103-29A=) c.*395A= (n.*395A=) c.821-29A= (n.821-29A=) c.864-29A= (n.864-29A=) c.999-29A= (n.999-29A=) c.798-29A= (n.798-29A=) c.*417-29A= (n.*417-29A=) n.969-29A= c.653-29A= (n.653-29A=) c.968-29A= (n.968-29A=) c.989-29A= (n.989-29A=) c.*164-29A= (n.*164-29A=) c.*232-29A= (n.*232-29A=) n.350-29A= c.684-29A= (n.684-29A=) c.28-29A= c.*336-29A= (n.*336-29A=) c.788-29A= (n.788-29A=) c.885-29A= (n.885-29A=) c.*268-29A= (n.*268-29A=) c.902-29A= (n.902-29A=) c.930-29A= c.*355-29A= (n.*355-29A=) c.335-29A= c.304-29A= c.554-964A= (n.554-964A=) n.967-29A= n.131-29A= n.894-29A= n.1445-29A= c.956-29A= (n.956-29A=) n.1180-29A= c.854-29A= (n.854-29A=) n.1076-29A= n.962-29A= n.875-29A= n.1035-29A= n.931-29A= c.1109-29A= (n.1109-29A=) | |
4 | g.127921800_127921801delinsTA | CA1492804382 | MFSD8 | c.1103-30_1103-29delinsTA (n.1103-30_1103-29delinsTA) c.*394_*395delinsTA (n.*394_*395delinsTA) c.821-30_821-29delinsTA (n.821-30_821-29delinsTA) c.864-30_864-29delinsTA (n.864-30_864-29delinsTA) c.999-30_999-29delinsTA (n.999-30_999-29delinsTA) c.798-30_798-29delinsTA (n.798-30_798-29delinsTA) c.*417-30_*417-29delinsTA (n.*417-30_*417-29delinsTA) n.969-30_969-29delinsTA c.653-30_653-29delinsTA (n.653-30_653-29delinsTA) c.968-30_968-29delinsTA (n.968-30_968-29delinsTA) c.989-30_989-29delinsTA (n.989-30_989-29delinsTA) c.*164-30_*164-29delinsTA (n.*164-30_*164-29delinsTA) c.*232-30_*232-29delinsTA (n.*232-30_*232-29delinsTA) n.350-30_350-29delinsTA c.684-30_684-29delinsTA (n.684-30_684-29delinsTA) c.28-30_28-29delinsTA c.*336-30_*336-29delinsTA (n.*336-30_*336-29delinsTA) c.788-30_788-29delinsTA (n.788-30_788-29delinsTA) c.885-30_885-29delinsTA (n.885-30_885-29delinsTA) c.*268-30_*268-29delinsTA (n.*268-30_*268-29delinsTA) c.902-30_902-29delinsTA (n.902-30_902-29delinsTA) c.930-30_930-29delinsTA c.*355-30_*355-29delinsTA (n.*355-30_*355-29delinsTA) c.335-30_335-29delinsTA c.304-30_304-29delinsTA c.554-965_554-964delinsTA (n.554-965_554-964delinsTA) n.967-30_967-29delinsTA n.131-30_131-29delinsTA n.894-30_894-29delinsTA n.1445-30_1445-29delinsTA c.956-30_956-29delinsTA (n.956-30_956-29delinsTA) n.1180-30_1180-29delinsTA c.854-30_854-29delinsTA (n.854-30_854-29delinsTA) n.1076-30_1076-29delinsTA n.962-30_962-29delinsTA n.875-30_875-29delinsTA n.1035-30_1035-29delinsTA n.931-30_931-29delinsTA c.1109-30_1109-29delinsTA (n.1109-30_1109-29delinsTA) | |
4 | g.127921801del | CA554736859 | MFSD8 | c.1103-30del (n.1103-30del) c.*394del (n.*394del) c.821-30del (n.821-30del) c.864-30del (n.864-30del) c.999-30del (n.999-30del) c.798-30del (n.798-30del) c.*417-30del (n.*417-30del) n.969-30del c.653-30del (n.653-30del) c.968-30del (n.968-30del) c.989-30del (n.989-30del) c.*164-30del (n.*164-30del) c.*232-30del (n.*232-30del) n.350-30del c.684-30del (n.684-30del) c.28-30del c.*336-30del (n.*336-30del) c.788-30del (n.788-30del) c.885-30del (n.885-30del) c.*268-30del (n.*268-30del) c.902-30del (n.902-30del) c.930-30del c.*355-30del (n.*355-30del) c.335-30del c.304-30del c.554-965del (n.554-965del) n.967-30del n.131-30del n.894-30del n.1445-30del c.956-30del (n.956-30del) n.1180-30del c.854-30del (n.854-30del) n.1076-30del n.962-30del n.875-30del n.1035-30del n.931-30del c.1109-30del (n.1109-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921802C>A | CA1492804387 | MFSD8 | c.1103-31G>T (n.1103-31G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.821-31G>T (n.821-31G>T) c.864-31G>T (n.864-31G>T) c.999-31G>T (n.999-31G>T) c.798-31G>T (n.798-31G>T) c.*417-31G>T (n.*417-31G>T) n.969-31G>T c.653-31G>T (n.653-31G>T) c.968-31G>T (n.968-31G>T) c.989-31G>T (n.989-31G>T) c.*164-31G>T (n.*164-31G>T) c.*232-31G>T (n.*232-31G>T) n.350-31G>T c.684-31G>T (n.684-31G>T) c.28-31G>T c.*336-31G>T (n.*336-31G>T) c.788-31G>T (n.788-31G>T) c.885-31G>T (n.885-31G>T) c.*268-31G>T (n.*268-31G>T) c.902-31G>T (n.902-31G>T) c.930-31G>T c.*355-31G>T (n.*355-31G>T) c.335-31G>T c.304-31G>T c.554-966G>T (n.554-966G>T) n.967-31G>T n.131-31G>T n.894-31G>T n.1445-31G>T c.956-31G>T (n.956-31G>T) n.1180-31G>T c.854-31G>T (n.854-31G>T) n.1076-31G>T n.962-31G>T n.875-31G>T n.1035-31G>T n.931-31G>T c.1109-31G>T (n.1109-31G>T) | dbSNP |
4 | g.127921802C= | CA1492804388 | MFSD8 | c.1103-31G= (n.1103-31G=) c.*393G= (n.*393G=) c.821-31G= (n.821-31G=) c.864-31G= (n.864-31G=) c.999-31G= (n.999-31G=) c.798-31G= (n.798-31G=) c.*417-31G= (n.*417-31G=) n.969-31G= c.653-31G= (n.653-31G=) c.968-31G= (n.968-31G=) c.989-31G= (n.989-31G=) c.*164-31G= (n.*164-31G=) c.*232-31G= (n.*232-31G=) n.350-31G= c.684-31G= (n.684-31G=) c.28-31G= c.*336-31G= (n.*336-31G=) c.788-31G= (n.788-31G=) c.885-31G= (n.885-31G=) c.*268-31G= (n.*268-31G=) c.902-31G= (n.902-31G=) c.930-31G= c.*355-31G= (n.*355-31G=) c.335-31G= c.304-31G= c.554-966G= (n.554-966G=) n.967-31G= n.131-31G= n.894-31G= n.1445-31G= c.956-31G= (n.956-31G=) n.1180-31G= c.854-31G= (n.854-31G=) n.1076-31G= n.962-31G= n.875-31G= n.1035-31G= n.931-31G= c.1109-31G= (n.1109-31G=) | |
4 | g.127921803T>C | CA554736860 | MFSD8 | c.1103-32A>G (n.1103-32A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.821-32A>G (n.821-32A>G) c.864-32A>G (n.864-32A>G) c.999-32A>G (n.999-32A>G) c.798-32A>G (n.798-32A>G) c.*417-32A>G (n.*417-32A>G) n.969-32A>G c.653-32A>G (n.653-32A>G) c.968-32A>G (n.968-32A>G) c.989-32A>G (n.989-32A>G) c.*164-32A>G (n.*164-32A>G) c.*232-32A>G (n.*232-32A>G) n.350-32A>G c.684-32A>G (n.684-32A>G) c.28-32A>G c.*336-32A>G (n.*336-32A>G) c.788-32A>G (n.788-32A>G) c.885-32A>G (n.885-32A>G) c.*268-32A>G (n.*268-32A>G) c.902-32A>G (n.902-32A>G) c.930-32A>G c.*355-32A>G (n.*355-32A>G) c.335-32A>G c.304-32A>G c.554-967A>G (n.554-967A>G) n.967-32A>G n.131-32A>G n.894-32A>G n.1445-32A>G c.956-32A>G (n.956-32A>G) n.1180-32A>G c.854-32A>G (n.854-32A>G) n.1076-32A>G n.962-32A>G n.875-32A>G n.1035-32A>G n.931-32A>G c.1109-32A>G (n.1109-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921803T= | CA1492804390 | MFSD8 | c.1103-32A= (n.1103-32A=) c.*392A= (n.*392A=) c.821-32A= (n.821-32A=) c.864-32A= (n.864-32A=) c.999-32A= (n.999-32A=) c.798-32A= (n.798-32A=) c.*417-32A= (n.*417-32A=) n.969-32A= c.653-32A= (n.653-32A=) c.968-32A= (n.968-32A=) c.989-32A= (n.989-32A=) c.*164-32A= (n.*164-32A=) c.*232-32A= (n.*232-32A=) n.350-32A= c.684-32A= (n.684-32A=) c.28-32A= c.*336-32A= (n.*336-32A=) c.788-32A= (n.788-32A=) c.885-32A= (n.885-32A=) c.*268-32A= (n.*268-32A=) c.902-32A= (n.902-32A=) c.930-32A= c.*355-32A= (n.*355-32A=) c.335-32A= c.304-32A= c.554-967A= (n.554-967A=) n.967-32A= n.131-32A= n.894-32A= n.1445-32A= c.956-32A= (n.956-32A=) n.1180-32A= c.854-32A= (n.854-32A=) n.1076-32A= n.962-32A= n.875-32A= n.1035-32A= n.931-32A= c.1109-32A= (n.1109-32A=) | |
4 | g.127921804T>C | CA2578192926 | MFSD8 | c.1103-33A>G (n.1103-33A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.821-33A>G (n.821-33A>G) c.864-33A>G (n.864-33A>G) c.999-33A>G (n.999-33A>G) c.798-33A>G (n.798-33A>G) c.*417-33A>G (n.*417-33A>G) n.969-33A>G c.653-33A>G (n.653-33A>G) c.968-33A>G (n.968-33A>G) c.989-33A>G (n.989-33A>G) c.*164-33A>G (n.*164-33A>G) c.*232-33A>G (n.*232-33A>G) n.350-33A>G c.684-33A>G (n.684-33A>G) c.28-33A>G c.*336-33A>G (n.*336-33A>G) c.788-33A>G (n.788-33A>G) c.885-33A>G (n.885-33A>G) c.*268-33A>G (n.*268-33A>G) c.902-33A>G (n.902-33A>G) c.930-33A>G c.*355-33A>G (n.*355-33A>G) c.335-33A>G c.304-33A>G c.554-968A>G (n.554-968A>G) n.967-33A>G n.131-33A>G n.894-33A>G n.1445-33A>G c.956-33A>G (n.956-33A>G) n.1180-33A>G c.854-33A>G (n.854-33A>G) n.1076-33A>G n.962-33A>G n.875-33A>G n.1035-33A>G n.931-33A>G c.1109-33A>G (n.1109-33A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921805G>A | CA3077289 | MFSD8 | c.1103-34C>T (n.1103-34C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.821-34C>T (n.821-34C>T) c.864-34C>T (n.864-34C>T) c.999-34C>T (n.999-34C>T) c.798-34C>T (n.798-34C>T) c.*417-34C>T (n.*417-34C>T) n.969-34C>T c.653-34C>T (n.653-34C>T) c.968-34C>T (n.968-34C>T) c.989-34C>T (n.989-34C>T) c.*164-34C>T (n.*164-34C>T) c.*232-34C>T (n.*232-34C>T) n.350-34C>T c.684-34C>T (n.684-34C>T) c.28-34C>T c.*336-34C>T (n.*336-34C>T) c.788-34C>T (n.788-34C>T) c.885-34C>T (n.885-34C>T) c.*268-34C>T (n.*268-34C>T) c.902-34C>T (n.902-34C>T) c.930-34C>T c.*355-34C>T (n.*355-34C>T) c.335-34C>T c.304-34C>T c.554-969C>T (n.554-969C>T) n.967-34C>T n.131-34C>T n.894-34C>T n.1445-34C>T c.956-34C>T (n.956-34C>T) n.1180-34C>T c.854-34C>T (n.854-34C>T) n.1076-34C>T n.962-34C>T n.875-34C>T n.1035-34C>T n.931-34C>T c.1109-34C>T (n.1109-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921805G= | CA1492804391 | MFSD8 | c.1103-34C= (n.1103-34C=) c.*390C= (n.*390C=) c.821-34C= (n.821-34C=) c.864-34C= (n.864-34C=) c.999-34C= (n.999-34C=) c.798-34C= (n.798-34C=) c.*417-34C= (n.*417-34C=) n.969-34C= c.653-34C= (n.653-34C=) c.968-34C= (n.968-34C=) c.989-34C= (n.989-34C=) c.*164-34C= (n.*164-34C=) c.*232-34C= (n.*232-34C=) n.350-34C= c.684-34C= (n.684-34C=) c.28-34C= c.*336-34C= (n.*336-34C=) c.788-34C= (n.788-34C=) c.885-34C= (n.885-34C=) c.*268-34C= (n.*268-34C=) c.902-34C= (n.902-34C=) c.930-34C= c.*355-34C= (n.*355-34C=) c.335-34C= c.304-34C= c.554-969C= (n.554-969C=) n.967-34C= n.131-34C= n.894-34C= n.1445-34C= c.956-34C= (n.956-34C=) n.1180-34C= c.854-34C= (n.854-34C=) n.1076-34C= n.962-34C= n.875-34C= n.1035-34C= n.931-34C= c.1109-34C= (n.1109-34C=) | |
4 | g.127921806T>C | CA3077290 | MFSD8 | c.1103-35A>G (n.1103-35A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.821-35A>G (n.821-35A>G) c.864-35A>G (n.864-35A>G) c.999-35A>G (n.999-35A>G) c.798-35A>G (n.798-35A>G) c.*417-35A>G (n.*417-35A>G) n.969-35A>G c.653-35A>G (n.653-35A>G) c.968-35A>G (n.968-35A>G) c.989-35A>G (n.989-35A>G) c.*164-35A>G (n.*164-35A>G) c.*232-35A>G (n.*232-35A>G) n.350-35A>G c.684-35A>G (n.684-35A>G) c.28-35A>G c.*336-35A>G (n.*336-35A>G) c.788-35A>G (n.788-35A>G) c.885-35A>G (n.885-35A>G) c.*268-35A>G (n.*268-35A>G) c.902-35A>G (n.902-35A>G) c.930-35A>G c.*355-35A>G (n.*355-35A>G) c.335-35A>G c.304-35A>G c.554-970A>G (n.554-970A>G) n.967-35A>G n.131-35A>G n.894-35A>G n.1445-35A>G c.956-35A>G (n.956-35A>G) n.1180-35A>G c.854-35A>G (n.854-35A>G) n.1076-35A>G n.962-35A>G n.875-35A>G n.1035-35A>G n.931-35A>G c.1109-35A>G (n.1109-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921806T= | CA1492804395 | MFSD8 | c.1103-35A= (n.1103-35A=) c.*389A= (n.*389A=) c.821-35A= (n.821-35A=) c.864-35A= (n.864-35A=) c.999-35A= (n.999-35A=) c.798-35A= (n.798-35A=) c.*417-35A= (n.*417-35A=) n.969-35A= c.653-35A= (n.653-35A=) c.968-35A= (n.968-35A=) c.989-35A= (n.989-35A=) c.*164-35A= (n.*164-35A=) c.*232-35A= (n.*232-35A=) n.350-35A= c.684-35A= (n.684-35A=) c.28-35A= c.*336-35A= (n.*336-35A=) c.788-35A= (n.788-35A=) c.885-35A= (n.885-35A=) c.*268-35A= (n.*268-35A=) c.902-35A= (n.902-35A=) c.930-35A= c.*355-35A= (n.*355-35A=) c.335-35A= c.304-35A= c.554-970A= (n.554-970A=) n.967-35A= n.131-35A= n.894-35A= n.1445-35A= c.956-35A= (n.956-35A=) n.1180-35A= c.854-35A= (n.854-35A=) n.1076-35A= n.962-35A= n.875-35A= n.1035-35A= n.931-35A= c.1109-35A= (n.1109-35A=) | |
4 | g.127921807T>A | CA2672041858 | MFSD8 | c.1103-36A>T (n.1103-36A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.821-36A>T (n.821-36A>T) c.864-36A>T (n.864-36A>T) c.999-36A>T (n.999-36A>T) c.798-36A>T (n.798-36A>T) c.*417-36A>T (n.*417-36A>T) n.969-36A>T c.653-36A>T (n.653-36A>T) c.968-36A>T (n.968-36A>T) c.989-36A>T (n.989-36A>T) c.*164-36A>T (n.*164-36A>T) c.*232-36A>T (n.*232-36A>T) n.350-36A>T c.684-36A>T (n.684-36A>T) c.28-36A>T c.*336-36A>T (n.*336-36A>T) c.788-36A>T (n.788-36A>T) c.885-36A>T (n.885-36A>T) c.*268-36A>T (n.*268-36A>T) c.902-36A>T (n.902-36A>T) c.930-36A>T c.*355-36A>T (n.*355-36A>T) c.335-36A>T c.304-36A>T c.554-971A>T (n.554-971A>T) n.967-36A>T n.131-36A>T n.894-36A>T n.1445-36A>T c.956-36A>T (n.956-36A>T) n.1180-36A>T c.854-36A>T (n.854-36A>T) n.1076-36A>T n.962-36A>T n.875-36A>T n.1035-36A>T n.931-36A>T c.1109-36A>T (n.1109-36A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127921808G>C | CA915019899 | MFSD8 | c.1103-37C>G (n.1103-37C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.821-37C>G (n.821-37C>G) c.864-37C>G (n.864-37C>G) c.999-37C>G (n.999-37C>G) c.798-37C>G (n.798-37C>G) c.*417-37C>G (n.*417-37C>G) n.969-37C>G c.653-37C>G (n.653-37C>G) c.968-37C>G (n.968-37C>G) c.989-37C>G (n.989-37C>G) c.*164-37C>G (n.*164-37C>G) c.*232-37C>G (n.*232-37C>G) n.350-37C>G c.684-37C>G (n.684-37C>G) c.28-37C>G c.*336-37C>G (n.*336-37C>G) c.788-37C>G (n.788-37C>G) c.885-37C>G (n.885-37C>G) c.*268-37C>G (n.*268-37C>G) c.902-37C>G (n.902-37C>G) c.930-37C>G c.*355-37C>G (n.*355-37C>G) c.335-37C>G c.304-37C>G c.554-972C>G (n.554-972C>G) n.967-37C>G n.131-37C>G n.894-37C>G n.1445-37C>G c.956-37C>G (n.956-37C>G) n.1180-37C>G c.854-37C>G (n.854-37C>G) n.1076-37C>G n.962-37C>G n.875-37C>G n.1035-37C>G n.931-37C>G c.1109-37C>G (n.1109-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921808G= | CA1492804398 | MFSD8 | c.1103-37C= (n.1103-37C=) c.*387C= (n.*387C=) c.821-37C= (n.821-37C=) c.864-37C= (n.864-37C=) c.999-37C= (n.999-37C=) c.798-37C= (n.798-37C=) c.*417-37C= (n.*417-37C=) n.969-37C= c.653-37C= (n.653-37C=) c.968-37C= (n.968-37C=) c.989-37C= (n.989-37C=) c.*164-37C= (n.*164-37C=) c.*232-37C= (n.*232-37C=) n.350-37C= c.684-37C= (n.684-37C=) c.28-37C= c.*336-37C= (n.*336-37C=) c.788-37C= (n.788-37C=) c.885-37C= (n.885-37C=) c.*268-37C= (n.*268-37C=) c.902-37C= (n.902-37C=) c.930-37C= c.*355-37C= (n.*355-37C=) c.335-37C= c.304-37C= c.554-972C= (n.554-972C=) n.967-37C= n.131-37C= n.894-37C= n.1445-37C= c.956-37C= (n.956-37C=) n.1180-37C= c.854-37C= (n.854-37C=) n.1076-37C= n.962-37C= n.875-37C= n.1035-37C= n.931-37C= c.1109-37C= (n.1109-37C=) | |
4 | g.127921810T>C | CA2672041859 | MFSD8 | c.1103-39A>G (n.1103-39A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.821-39A>G (n.821-39A>G) c.864-39A>G (n.864-39A>G) c.999-39A>G (n.999-39A>G) c.798-39A>G (n.798-39A>G) c.*417-39A>G (n.*417-39A>G) n.969-39A>G c.653-39A>G (n.653-39A>G) c.968-39A>G (n.968-39A>G) c.989-39A>G (n.989-39A>G) c.*164-39A>G (n.*164-39A>G) c.*232-39A>G (n.*232-39A>G) n.350-39A>G c.684-39A>G (n.684-39A>G) c.28-39A>G c.*336-39A>G (n.*336-39A>G) c.788-39A>G (n.788-39A>G) c.885-39A>G (n.885-39A>G) c.*268-39A>G (n.*268-39A>G) c.902-39A>G (n.902-39A>G) c.930-39A>G c.*355-39A>G (n.*355-39A>G) c.335-39A>G c.304-39A>G c.554-974A>G (n.554-974A>G) n.967-39A>G n.131-39A>G n.894-39A>G n.1445-39A>G c.956-39A>G (n.956-39A>G) n.1180-39A>G c.854-39A>G (n.854-39A>G) n.1076-39A>G n.962-39A>G n.875-39A>G n.1035-39A>G n.931-39A>G c.1109-39A>G (n.1109-39A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921814A= | CA1492804399 | MFSD8 | c.1103-43T= (n.1103-43T=) c.*381T= (n.*381T=) c.821-43T= (n.821-43T=) c.864-43T= (n.864-43T=) c.999-43T= (n.999-43T=) c.798-43T= (n.798-43T=) c.*417-43T= (n.*417-43T=) n.969-43T= c.653-43T= (n.653-43T=) c.968-43T= (n.968-43T=) c.989-43T= (n.989-43T=) c.*164-43T= (n.*164-43T=) c.*232-43T= (n.*232-43T=) n.350-43T= c.684-43T= (n.684-43T=) c.28-43T= c.*336-43T= (n.*336-43T=) c.788-43T= (n.788-43T=) c.885-43T= (n.885-43T=) c.*268-43T= (n.*268-43T=) c.902-43T= (n.902-43T=) c.930-43T= c.*355-43T= (n.*355-43T=) c.335-43T= c.304-43T= c.554-978T= (n.554-978T=) n.967-43T= n.131-43T= n.894-43T= n.1445-43T= c.956-43T= (n.956-43T=) n.1180-43T= c.854-43T= (n.854-43T=) n.1076-43T= n.962-43T= n.875-43T= n.1035-43T= n.931-43T= c.1109-43T= (n.1109-43T=) | |
4 | g.127921814A>C | CA3077291 | MFSD8 | c.1103-43T>G (n.1103-43T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.821-43T>G (n.821-43T>G) c.864-43T>G (n.864-43T>G) c.999-43T>G (n.999-43T>G) c.798-43T>G (n.798-43T>G) c.*417-43T>G (n.*417-43T>G) n.969-43T>G c.653-43T>G (n.653-43T>G) c.968-43T>G (n.968-43T>G) c.989-43T>G (n.989-43T>G) c.*164-43T>G (n.*164-43T>G) c.*232-43T>G (n.*232-43T>G) n.350-43T>G c.684-43T>G (n.684-43T>G) c.28-43T>G c.*336-43T>G (n.*336-43T>G) c.788-43T>G (n.788-43T>G) c.885-43T>G (n.885-43T>G) c.*268-43T>G (n.*268-43T>G) c.902-43T>G (n.902-43T>G) c.930-43T>G c.*355-43T>G (n.*355-43T>G) c.335-43T>G c.304-43T>G c.554-978T>G (n.554-978T>G) n.967-43T>G n.131-43T>G n.894-43T>G n.1445-43T>G c.956-43T>G (n.956-43T>G) n.1180-43T>G c.854-43T>G (n.854-43T>G) n.1076-43T>G n.962-43T>G n.875-43T>G n.1035-43T>G n.931-43T>G c.1109-43T>G (n.1109-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921817T>A | CA554736861 | MFSD8 | c.1102+43A>T (n.1102+43A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.820+43A>T (n.820+43A>T) c.864-46A>T (n.864-46A>T) c.999-46A>T (n.999-46A>T) c.798-46A>T (n.798-46A>T) c.*416+43A>T (n.*416+43A>T) n.968+43A>T c.652+43A>T (n.652+43A>T) c.967+43A>T (n.967+43A>T) c.988+43A>T (n.988+43A>T) c.*164-46A>T (n.*164-46A>T) c.*232-46A>T (n.*232-46A>T) n.350-46A>T c.684-46A>T (n.684-46A>T) c.28-46A>T c.*335+43A>T (n.*335+43A>T) c.787+43A>T (n.787+43A>T) c.885-46A>T (n.885-46A>T) c.*267+43A>T (n.*267+43A>T) c.901+43A>T (n.901+43A>T) c.929+43A>T c.*354+43A>T (n.*354+43A>T) c.335-46A>T c.304-46A>T c.554-981A>T (n.554-981A>T) n.966+43A>T n.130+43A>T n.894-46A>T n.1445-46A>T c.955+43A>T (n.955+43A>T) n.1179+43A>T c.853+43A>T (n.853+43A>T) n.1076-46A>T n.962-46A>T n.875-46A>T n.1034+43A>T n.931-46A>T c.1108+43A>T (n.1108+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921817T= | CA1492804401 | MFSD8 | c.1102+43A= (n.1102+43A=) c.*378A= (n.*378A=) c.820+43A= (n.820+43A=) c.864-46A= (n.864-46A=) c.999-46A= (n.999-46A=) c.798-46A= (n.798-46A=) c.*416+43A= (n.*416+43A=) n.968+43A= c.652+43A= (n.652+43A=) c.967+43A= (n.967+43A=) c.988+43A= (n.988+43A=) c.*164-46A= (n.*164-46A=) c.*232-46A= (n.*232-46A=) n.350-46A= c.684-46A= (n.684-46A=) c.28-46A= c.*335+43A= (n.*335+43A=) c.787+43A= (n.787+43A=) c.885-46A= (n.885-46A=) c.*267+43A= (n.*267+43A=) c.901+43A= (n.901+43A=) c.929+43A= c.*354+43A= (n.*354+43A=) c.335-46A= c.304-46A= c.554-981A= (n.554-981A=) n.966+43A= n.130+43A= n.894-46A= n.1445-46A= c.955+43A= (n.955+43A=) n.1179+43A= c.853+43A= (n.853+43A=) n.1076-46A= n.962-46A= n.875-46A= n.1034+43A= n.931-46A= c.1108+43A= (n.1108+43A=) | |
4 | g.127921820A= | CA1492804403 | MFSD8 | c.1102+40T= (n.1102+40T=) c.*375T= (n.*375T=) c.820+40T= (n.820+40T=) c.864-49T= (n.864-49T=) c.999-49T= (n.999-49T=) c.798-49T= (n.798-49T=) c.*416+40T= (n.*416+40T=) n.968+40T= c.652+40T= (n.652+40T=) c.967+40T= (n.967+40T=) c.988+40T= (n.988+40T=) c.*164-49T= (n.*164-49T=) c.*232-49T= (n.*232-49T=) n.350-49T= c.684-49T= (n.684-49T=) c.28-49T= c.*335+40T= (n.*335+40T=) c.787+40T= (n.787+40T=) c.885-49T= (n.885-49T=) c.*267+40T= (n.*267+40T=) c.901+40T= (n.901+40T=) c.929+40T= c.*354+40T= (n.*354+40T=) c.335-49T= c.304-49T= c.554-984T= (n.554-984T=) n.966+40T= n.130+40T= n.894-49T= n.1445-49T= c.955+40T= (n.955+40T=) n.1179+40T= c.853+40T= (n.853+40T=) n.1076-49T= n.962-49T= n.875-49T= n.1034+40T= n.931-49T= c.1108+40T= (n.1108+40T=) | |
4 | g.127921820A>C | CA2672041860 | MFSD8 | c.1102+40T>G (n.1102+40T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.820+40T>G (n.820+40T>G) c.864-49T>G (n.864-49T>G) c.999-49T>G (n.999-49T>G) c.798-49T>G (n.798-49T>G) c.*416+40T>G (n.*416+40T>G) n.968+40T>G c.652+40T>G (n.652+40T>G) c.967+40T>G (n.967+40T>G) c.988+40T>G (n.988+40T>G) c.*164-49T>G (n.*164-49T>G) c.*232-49T>G (n.*232-49T>G) n.350-49T>G c.684-49T>G (n.684-49T>G) c.28-49T>G c.*335+40T>G (n.*335+40T>G) c.787+40T>G (n.787+40T>G) c.885-49T>G (n.885-49T>G) c.*267+40T>G (n.*267+40T>G) c.901+40T>G (n.901+40T>G) c.929+40T>G c.*354+40T>G (n.*354+40T>G) c.335-49T>G c.304-49T>G c.554-984T>G (n.554-984T>G) n.966+40T>G n.130+40T>G n.894-49T>G n.1445-49T>G c.955+40T>G (n.955+40T>G) n.1179+40T>G c.853+40T>G (n.853+40T>G) n.1076-49T>G n.962-49T>G n.875-49T>G n.1034+40T>G n.931-49T>G c.1108+40T>G (n.1108+40T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921820A>G | CA3077292 | MFSD8 | c.1102+40T>C (n.1102+40T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.820+40T>C (n.820+40T>C) c.864-49T>C (n.864-49T>C) c.999-49T>C (n.999-49T>C) c.798-49T>C (n.798-49T>C) c.*416+40T>C (n.*416+40T>C) n.968+40T>C c.652+40T>C (n.652+40T>C) c.967+40T>C (n.967+40T>C) c.988+40T>C (n.988+40T>C) c.*164-49T>C (n.*164-49T>C) c.*232-49T>C (n.*232-49T>C) n.350-49T>C c.684-49T>C (n.684-49T>C) c.28-49T>C c.*335+40T>C (n.*335+40T>C) c.787+40T>C (n.787+40T>C) c.885-49T>C (n.885-49T>C) c.*267+40T>C (n.*267+40T>C) c.901+40T>C (n.901+40T>C) c.929+40T>C c.*354+40T>C (n.*354+40T>C) c.335-49T>C c.304-49T>C c.554-984T>C (n.554-984T>C) n.966+40T>C n.130+40T>C n.894-49T>C n.1445-49T>C c.955+40T>C (n.955+40T>C) n.1179+40T>C c.853+40T>C (n.853+40T>C) n.1076-49T>C n.962-49T>C n.875-49T>C n.1034+40T>C n.931-49T>C c.1108+40T>C (n.1108+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921824C= | CA1492804405 | MFSD8 | c.1102+36G= (n.1102+36G=) c.*371G= (n.*371G=) c.820+36G= (n.820+36G=) c.864-53G= (n.864-53G=) c.999-53G= (n.999-53G=) c.798-53G= (n.798-53G=) c.*416+36G= (n.*416+36G=) n.968+36G= c.652+36G= (n.652+36G=) c.967+36G= (n.967+36G=) c.988+36G= (n.988+36G=) c.*164-53G= (n.*164-53G=) c.*232-53G= (n.*232-53G=) n.350-53G= c.684-53G= (n.684-53G=) c.28-53G= c.*335+36G= (n.*335+36G=) c.787+36G= (n.787+36G=) c.885-53G= (n.885-53G=) c.*267+36G= (n.*267+36G=) c.901+36G= (n.901+36G=) c.929+36G= c.*354+36G= (n.*354+36G=) c.335-53G= c.304-53G= c.554-988G= (n.554-988G=) n.966+36G= n.130+36G= n.894-53G= n.1445-53G= c.955+36G= (n.955+36G=) n.1179+36G= c.853+36G= (n.853+36G=) n.1076-53G= n.962-53G= n.875-53G= n.1034+36G= n.931-53G= c.1108+36G= (n.1108+36G=) | |
4 | g.127921824C>T | CA1067849306 | MFSD8 | c.1102+36G>A (n.1102+36G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.820+36G>A (n.820+36G>A) c.864-53G>A (n.864-53G>A) c.999-53G>A (n.999-53G>A) c.798-53G>A (n.798-53G>A) c.*416+36G>A (n.*416+36G>A) n.968+36G>A c.652+36G>A (n.652+36G>A) c.967+36G>A (n.967+36G>A) c.988+36G>A (n.988+36G>A) c.*164-53G>A (n.*164-53G>A) c.*232-53G>A (n.*232-53G>A) n.350-53G>A c.684-53G>A (n.684-53G>A) c.28-53G>A c.*335+36G>A (n.*335+36G>A) c.787+36G>A (n.787+36G>A) c.885-53G>A (n.885-53G>A) c.*267+36G>A (n.*267+36G>A) c.901+36G>A (n.901+36G>A) c.929+36G>A c.*354+36G>A (n.*354+36G>A) c.335-53G>A c.304-53G>A c.554-988G>A (n.554-988G>A) n.966+36G>A n.130+36G>A n.894-53G>A n.1445-53G>A c.955+36G>A (n.955+36G>A) n.1179+36G>A c.853+36G>A (n.853+36G>A) n.1076-53G>A n.962-53G>A n.875-53G>A n.1034+36G>A n.931-53G>A c.1108+36G>A (n.1108+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921825A= | CA1492804407 | MFSD8 | c.1102+35T= (n.1102+35T=) c.*370T= (n.*370T=) c.820+35T= (n.820+35T=) c.864-54T= (n.864-54T=) c.999-54T= (n.999-54T=) c.798-54T= (n.798-54T=) c.*416+35T= (n.*416+35T=) n.968+35T= c.652+35T= (n.652+35T=) c.967+35T= (n.967+35T=) c.988+35T= (n.988+35T=) c.*164-54T= (n.*164-54T=) c.*232-54T= (n.*232-54T=) n.350-54T= c.684-54T= (n.684-54T=) c.28-54T= c.*335+35T= (n.*335+35T=) c.787+35T= (n.787+35T=) c.885-54T= (n.885-54T=) c.*267+35T= (n.*267+35T=) c.901+35T= (n.901+35T=) c.929+35T= c.*354+35T= (n.*354+35T=) c.335-54T= c.304-54T= c.554-989T= (n.554-989T=) n.966+35T= n.130+35T= n.894-54T= n.1445-54T= c.955+35T= (n.955+35T=) n.1179+35T= c.853+35T= (n.853+35T=) n.1076-54T= n.962-54T= n.875-54T= n.1034+35T= n.931-54T= c.1108+35T= (n.1108+35T=) | |
4 | g.127921825A>G | CA3077293 | MFSD8 | c.1102+35T>C (n.1102+35T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.820+35T>C (n.820+35T>C) c.864-54T>C (n.864-54T>C) c.999-54T>C (n.999-54T>C) c.798-54T>C (n.798-54T>C) c.*416+35T>C (n.*416+35T>C) n.968+35T>C c.652+35T>C (n.652+35T>C) c.967+35T>C (n.967+35T>C) c.988+35T>C (n.988+35T>C) c.*164-54T>C (n.*164-54T>C) c.*232-54T>C (n.*232-54T>C) n.350-54T>C c.684-54T>C (n.684-54T>C) c.28-54T>C c.*335+35T>C (n.*335+35T>C) c.787+35T>C (n.787+35T>C) c.885-54T>C (n.885-54T>C) c.*267+35T>C (n.*267+35T>C) c.901+35T>C (n.901+35T>C) c.929+35T>C c.*354+35T>C (n.*354+35T>C) c.335-54T>C c.304-54T>C c.554-989T>C (n.554-989T>C) n.966+35T>C n.130+35T>C n.894-54T>C n.1445-54T>C c.955+35T>C (n.955+35T>C) n.1179+35T>C c.853+35T>C (n.853+35T>C) n.1076-54T>C n.962-54T>C n.875-54T>C n.1034+35T>C n.931-54T>C c.1108+35T>C (n.1108+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921827_127921828del | CA2578192927 | MFSD8 | c.1102+34_1102+35del (n.1102+34_1102+35del) c.*369_*370del (n.*369_*370del) c.820+34_820+35del (n.820+34_820+35del) c.864-55_864-54del (n.864-55_864-54del) c.999-55_999-54del (n.999-55_999-54del) c.798-55_798-54del (n.798-55_798-54del) c.*416+34_*416+35del (n.*416+34_*416+35del) n.968+34_968+35del c.652+34_652+35del (n.652+34_652+35del) c.967+34_967+35del (n.967+34_967+35del) c.988+34_988+35del (n.988+34_988+35del) c.*164-55_*164-54del (n.*164-55_*164-54del) c.*232-55_*232-54del (n.*232-55_*232-54del) n.350-55_350-54del c.684-55_684-54del (n.684-55_684-54del) c.28-55_28-54del c.*335+34_*335+35del (n.*335+34_*335+35del) c.787+34_787+35del (n.787+34_787+35del) c.885-55_885-54del (n.885-55_885-54del) c.*267+34_*267+35del (n.*267+34_*267+35del) c.901+34_901+35del (n.901+34_901+35del) c.929+34_929+35del c.*354+34_*354+35del (n.*354+34_*354+35del) c.335-55_335-54del c.304-55_304-54del c.554-990_554-989del (n.554-990_554-989del) n.966+34_966+35del n.130+34_130+35del n.894-55_894-54del n.1445-55_1445-54del c.955+34_955+35del (n.955+34_955+35del) n.1179+34_1179+35del c.853+34_853+35del (n.853+34_853+35del) n.1076-55_1076-54del n.962-55_962-54del n.875-55_875-54del n.1034+34_1034+35del n.931-55_931-54del c.1108+34_1108+35del (n.1108+34_1108+35del) | |
4 | g.127921826G>A | CA1492804409 | MFSD8 | c.1102+34C>T (n.1102+34C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.820+34C>T (n.820+34C>T) c.864-55C>T (n.864-55C>T) c.999-55C>T (n.999-55C>T) c.798-55C>T (n.798-55C>T) c.*416+34C>T (n.*416+34C>T) n.968+34C>T c.652+34C>T (n.652+34C>T) c.967+34C>T (n.967+34C>T) c.988+34C>T (n.988+34C>T) c.*164-55C>T (n.*164-55C>T) c.*232-55C>T (n.*232-55C>T) n.350-55C>T c.684-55C>T (n.684-55C>T) c.28-55C>T c.*335+34C>T (n.*335+34C>T) c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.885-55C>T (n.885-55C>T) c.*267+34C>T (n.*267+34C>T) c.901+34C>T (n.901+34C>T) c.929+34C>T c.*354+34C>T (n.*354+34C>T) c.335-55C>T c.304-55C>T c.554-990C>T (n.554-990C>T) n.966+34C>T n.130+34C>T n.894-55C>T n.1445-55C>T c.955+34C>T (n.955+34C>T) n.1179+34C>T c.853+34C>T (n.853+34C>T) n.1076-55C>T n.962-55C>T n.875-55C>T n.1034+34C>T n.931-55C>T c.1108+34C>T (n.1108+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921826G= | CA1492804408 | MFSD8 | c.1102+34C= (n.1102+34C=) c.*369C= (n.*369C=) c.820+34C= (n.820+34C=) c.864-55C= (n.864-55C=) c.999-55C= (n.999-55C=) c.798-55C= (n.798-55C=) c.*416+34C= (n.*416+34C=) n.968+34C= c.652+34C= (n.652+34C=) c.967+34C= (n.967+34C=) c.988+34C= (n.988+34C=) c.*164-55C= (n.*164-55C=) c.*232-55C= (n.*232-55C=) n.350-55C= c.684-55C= (n.684-55C=) c.28-55C= c.*335+34C= (n.*335+34C=) c.787+34C= (n.787+34C=) c.885-55C= (n.885-55C=) c.*267+34C= (n.*267+34C=) c.901+34C= (n.901+34C=) c.929+34C= c.*354+34C= (n.*354+34C=) c.335-55C= c.304-55C= c.554-990C= (n.554-990C=) n.966+34C= n.130+34C= n.894-55C= n.1445-55C= c.955+34C= (n.955+34C=) n.1179+34C= c.853+34C= (n.853+34C=) n.1076-55C= n.962-55C= n.875-55C= n.1034+34C= n.931-55C= c.1108+34C= (n.1108+34C=) | |
4 | g.127921828G>A | CA1492804412 | MFSD8 | c.1102+32C>T (n.1102+32C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.820+32C>T (n.820+32C>T) c.864-57C>T (n.864-57C>T) c.999-57C>T (n.999-57C>T) c.798-57C>T (n.798-57C>T) c.*416+32C>T (n.*416+32C>T) n.968+32C>T c.652+32C>T (n.652+32C>T) c.967+32C>T (n.967+32C>T) c.988+32C>T (n.988+32C>T) c.*164-57C>T (n.*164-57C>T) c.*232-57C>T (n.*232-57C>T) n.350-57C>T c.684-57C>T (n.684-57C>T) c.28-57C>T c.*335+32C>T (n.*335+32C>T) c.787+32C>T (n.787+32C>T) c.885-57C>T (n.885-57C>T) c.*267+32C>T (n.*267+32C>T) c.901+32C>T (n.901+32C>T) c.929+32C>T c.*354+32C>T (n.*354+32C>T) c.335-57C>T c.304-57C>T c.554-992C>T (n.554-992C>T) n.966+32C>T n.130+32C>T n.894-57C>T n.1445-57C>T c.955+32C>T (n.955+32C>T) n.1179+32C>T c.853+32C>T (n.853+32C>T) n.1076-57C>T n.962-57C>T n.875-57C>T n.1034+32C>T n.931-57C>T c.1108+32C>T (n.1108+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921828G= | CA1492804411 | MFSD8 | c.1102+32C= (n.1102+32C=) c.*367C= (n.*367C=) c.820+32C= (n.820+32C=) c.864-57C= (n.864-57C=) c.999-57C= (n.999-57C=) c.798-57C= (n.798-57C=) c.*416+32C= (n.*416+32C=) n.968+32C= c.652+32C= (n.652+32C=) c.967+32C= (n.967+32C=) c.988+32C= (n.988+32C=) c.*164-57C= (n.*164-57C=) c.*232-57C= (n.*232-57C=) n.350-57C= c.684-57C= (n.684-57C=) c.28-57C= c.*335+32C= (n.*335+32C=) c.787+32C= (n.787+32C=) c.885-57C= (n.885-57C=) c.*267+32C= (n.*267+32C=) c.901+32C= (n.901+32C=) c.929+32C= c.*354+32C= (n.*354+32C=) c.335-57C= c.304-57C= c.554-992C= (n.554-992C=) n.966+32C= n.130+32C= n.894-57C= n.1445-57C= c.955+32C= (n.955+32C=) n.1179+32C= c.853+32C= (n.853+32C=) n.1076-57C= n.962-57C= n.875-57C= n.1034+32C= n.931-57C= c.1108+32C= (n.1108+32C=) | |
4 | g.127921829G>T | CA2672041861 | MFSD8 | c.1102+31C>A (n.1102+31C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.820+31C>A (n.820+31C>A) c.864-58C>A (n.864-58C>A) c.999-58C>A (n.999-58C>A) c.798-58C>A (n.798-58C>A) c.*416+31C>A (n.*416+31C>A) n.968+31C>A c.652+31C>A (n.652+31C>A) c.967+31C>A (n.967+31C>A) c.988+31C>A (n.988+31C>A) c.*164-58C>A (n.*164-58C>A) c.*232-58C>A (n.*232-58C>A) n.350-58C>A c.684-58C>A (n.684-58C>A) c.28-58C>A c.*335+31C>A (n.*335+31C>A) c.787+31C>A (n.787+31C>A) c.885-58C>A (n.885-58C>A) c.*267+31C>A (n.*267+31C>A) c.901+31C>A (n.901+31C>A) c.929+31C>A c.*354+31C>A (n.*354+31C>A) c.335-58C>A c.304-58C>A c.554-993C>A (n.554-993C>A) n.966+31C>A n.130+31C>A n.894-58C>A n.1445-58C>A c.955+31C>A (n.955+31C>A) n.1179+31C>A c.853+31C>A (n.853+31C>A) n.1076-58C>A n.962-58C>A n.875-58C>A n.1034+31C>A n.931-58C>A c.1108+31C>A (n.1108+31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921834C>T | CA2672041862 | MFSD8 | c.1102+26G>A (n.1102+26G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.820+26G>A (n.820+26G>A) c.864-63G>A (n.864-63G>A) c.999-63G>A (n.999-63G>A) c.798-63G>A (n.798-63G>A) c.*416+26G>A (n.*416+26G>A) n.968+26G>A c.652+26G>A (n.652+26G>A) c.967+26G>A (n.967+26G>A) c.988+26G>A (n.988+26G>A) c.*164-63G>A (n.*164-63G>A) c.*232-63G>A (n.*232-63G>A) n.350-63G>A c.684-63G>A (n.684-63G>A) c.28-63G>A c.*335+26G>A (n.*335+26G>A) c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.885-63G>A (n.885-63G>A) c.*267+26G>A (n.*267+26G>A) c.901+26G>A (n.901+26G>A) c.929+26G>A c.*354+26G>A (n.*354+26G>A) c.335-63G>A c.304-63G>A c.554-998G>A (n.554-998G>A) n.966+26G>A n.130+26G>A n.894-63G>A n.1445-63G>A c.955+26G>A (n.955+26G>A) n.1179+26G>A c.853+26G>A (n.853+26G>A) n.1076-63G>A n.962-63G>A n.875-63G>A n.1034+26G>A n.931-63G>A c.1108+26G>A (n.1108+26G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921836T>A | CA3077294 | MFSD8 | c.1102+24A>T (n.1102+24A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.820+24A>T (n.820+24A>T) c.864-65A>T (n.864-65A>T) c.999-65A>T (n.999-65A>T) c.798-65A>T (n.798-65A>T) c.*416+24A>T (n.*416+24A>T) n.968+24A>T c.652+24A>T (n.652+24A>T) c.967+24A>T (n.967+24A>T) c.988+24A>T (n.988+24A>T) c.*164-65A>T (n.*164-65A>T) c.*232-65A>T (n.*232-65A>T) n.350-65A>T c.684-65A>T (n.684-65A>T) c.28-65A>T c.*335+24A>T (n.*335+24A>T) c.787+24A>T (n.787+24A>T) c.885-65A>T (n.885-65A>T) c.*267+24A>T (n.*267+24A>T) c.901+24A>T (n.901+24A>T) c.929+24A>T c.*354+24A>T (n.*354+24A>T) c.335-65A>T c.304-65A>T c.554-1000A>T (n.554-1000A>T) n.966+24A>T n.130+24A>T n.894-65A>T n.1445-65A>T c.955+24A>T (n.955+24A>T) n.1179+24A>T c.853+24A>T (n.853+24A>T) n.1076-65A>T n.962-65A>T n.875-65A>T n.1034+24A>T n.931-65A>T c.1108+24A>T (n.1108+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921836T>G | CA2578192929 | MFSD8 | c.1102+24A>C (n.1102+24A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.820+24A>C (n.820+24A>C) c.864-65A>C (n.864-65A>C) c.999-65A>C (n.999-65A>C) c.798-65A>C (n.798-65A>C) c.*416+24A>C (n.*416+24A>C) n.968+24A>C c.652+24A>C (n.652+24A>C) c.967+24A>C (n.967+24A>C) c.988+24A>C (n.988+24A>C) c.*164-65A>C (n.*164-65A>C) c.*232-65A>C (n.*232-65A>C) n.350-65A>C c.684-65A>C (n.684-65A>C) c.28-65A>C c.*335+24A>C (n.*335+24A>C) c.787+24A>C (n.787+24A>C) c.885-65A>C (n.885-65A>C) c.*267+24A>C (n.*267+24A>C) c.901+24A>C (n.901+24A>C) c.929+24A>C c.*354+24A>C (n.*354+24A>C) c.335-65A>C c.304-65A>C c.554-1000A>C (n.554-1000A>C) n.966+24A>C n.130+24A>C n.894-65A>C n.1445-65A>C c.955+24A>C (n.955+24A>C) n.1179+24A>C c.853+24A>C (n.853+24A>C) n.1076-65A>C n.962-65A>C n.875-65A>C n.1034+24A>C n.931-65A>C c.1108+24A>C (n.1108+24A>C) | |
4 | g.127921836T= | CA1492804414 | MFSD8 | c.1102+24A= (n.1102+24A=) c.*359A= (n.*359A=) c.820+24A= (n.820+24A=) c.864-65A= (n.864-65A=) c.999-65A= (n.999-65A=) c.798-65A= (n.798-65A=) c.*416+24A= (n.*416+24A=) n.968+24A= c.652+24A= (n.652+24A=) c.967+24A= (n.967+24A=) c.988+24A= (n.988+24A=) c.*164-65A= (n.*164-65A=) c.*232-65A= (n.*232-65A=) n.350-65A= c.684-65A= (n.684-65A=) c.28-65A= c.*335+24A= (n.*335+24A=) c.787+24A= (n.787+24A=) c.885-65A= (n.885-65A=) c.*267+24A= (n.*267+24A=) c.901+24A= (n.901+24A=) c.929+24A= c.*354+24A= (n.*354+24A=) c.335-65A= c.304-65A= c.554-1000A= (n.554-1000A=) n.966+24A= n.130+24A= n.894-65A= n.1445-65A= c.955+24A= (n.955+24A=) n.1179+24A= c.853+24A= (n.853+24A=) n.1076-65A= n.962-65A= n.875-65A= n.1034+24A= n.931-65A= c.1108+24A= (n.1108+24A=) | |
4 | g.127921838A>C | CA2672041863 | MFSD8 | c.1102+22T>G (n.1102+22T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.820+22T>G (n.820+22T>G) c.864-67T>G (n.864-67T>G) c.999-67T>G (n.999-67T>G) c.798-67T>G (n.798-67T>G) c.*416+22T>G (n.*416+22T>G) n.968+22T>G c.652+22T>G (n.652+22T>G) c.967+22T>G (n.967+22T>G) c.988+22T>G (n.988+22T>G) c.*164-67T>G (n.*164-67T>G) c.*232-67T>G (n.*232-67T>G) n.350-67T>G c.684-67T>G (n.684-67T>G) c.28-67T>G c.*335+22T>G (n.*335+22T>G) c.787+22T>G (n.787+22T>G) c.885-67T>G (n.885-67T>G) c.*267+22T>G (n.*267+22T>G) c.901+22T>G (n.901+22T>G) c.929+22T>G c.*354+22T>G (n.*354+22T>G) c.335-67T>G c.304-67T>G c.554-1002T>G (n.554-1002T>G) n.966+22T>G n.130+22T>G n.894-67T>G n.1445-67T>G c.955+22T>G (n.955+22T>G) n.1179+22T>G c.853+22T>G (n.853+22T>G) n.1076-67T>G n.962-67T>G n.875-67T>G n.1034+22T>G n.931-67T>G c.1108+22T>G (n.1108+22T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921839T>C | CA3077295 | MFSD8 | c.1102+21A>G (n.1102+21A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.820+21A>G (n.820+21A>G) c.864-68A>G (n.864-68A>G) c.999-68A>G (n.999-68A>G) c.798-68A>G (n.798-68A>G) c.*416+21A>G (n.*416+21A>G) n.968+21A>G c.652+21A>G (n.652+21A>G) c.967+21A>G (n.967+21A>G) c.988+21A>G (n.988+21A>G) c.*164-68A>G (n.*164-68A>G) c.*232-68A>G (n.*232-68A>G) n.350-68A>G c.684-68A>G (n.684-68A>G) c.28-68A>G c.*335+21A>G (n.*335+21A>G) c.787+21A>G (n.787+21A>G) c.885-68A>G (n.885-68A>G) c.*267+21A>G (n.*267+21A>G) c.901+21A>G (n.901+21A>G) c.929+21A>G c.*354+21A>G (n.*354+21A>G) c.335-68A>G c.304-68A>G c.554-1003A>G (n.554-1003A>G) n.966+21A>G n.130+21A>G n.894-68A>G n.1445-68A>G c.955+21A>G (n.955+21A>G) n.1179+21A>G c.853+21A>G (n.853+21A>G) n.1076-68A>G n.962-68A>G n.875-68A>G n.1034+21A>G n.931-68A>G c.1108+21A>G (n.1108+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921839T= | CA1492804416 | MFSD8 | c.1102+21A= (n.1102+21A=) c.*356A= (n.*356A=) c.820+21A= (n.820+21A=) c.864-68A= (n.864-68A=) c.999-68A= (n.999-68A=) c.798-68A= (n.798-68A=) c.*416+21A= (n.*416+21A=) n.968+21A= c.652+21A= (n.652+21A=) c.967+21A= (n.967+21A=) c.988+21A= (n.988+21A=) c.*164-68A= (n.*164-68A=) c.*232-68A= (n.*232-68A=) n.350-68A= c.684-68A= (n.684-68A=) c.28-68A= c.*335+21A= (n.*335+21A=) c.787+21A= (n.787+21A=) c.885-68A= (n.885-68A=) c.*267+21A= (n.*267+21A=) c.901+21A= (n.901+21A=) c.929+21A= c.*354+21A= (n.*354+21A=) c.335-68A= c.304-68A= c.554-1003A= (n.554-1003A=) n.966+21A= n.130+21A= n.894-68A= n.1445-68A= c.955+21A= (n.955+21A=) n.1179+21A= c.853+21A= (n.853+21A=) n.1076-68A= n.962-68A= n.875-68A= n.1034+21A= n.931-68A= c.1108+21A= (n.1108+21A=) | |
4 | g.127921840_127921841delinsAG | CA1492804418 | MFSD8 | c.1102+19_1102+20delinsCT (n.1102+19_1102+20delinsCT) c.*354_*355delinsCT (n.*354_*355delinsCT) c.820+19_820+20delinsCT (n.820+19_820+20delinsCT) c.864-70_864-69delinsCT (n.864-70_864-69delinsCT) c.999-70_999-69delinsCT (n.999-70_999-69delinsCT) c.798-70_798-69delinsCT (n.798-70_798-69delinsCT) c.*416+19_*416+20delinsCT (n.*416+19_*416+20delinsCT) n.968+19_968+20delinsCT c.652+19_652+20delinsCT (n.652+19_652+20delinsCT) c.967+19_967+20delinsCT (n.967+19_967+20delinsCT) c.988+19_988+20delinsCT (n.988+19_988+20delinsCT) c.*164-70_*164-69delinsCT (n.*164-70_*164-69delinsCT) c.*232-70_*232-69delinsCT (n.*232-70_*232-69delinsCT) n.350-70_350-69delinsCT c.684-70_684-69delinsCT (n.684-70_684-69delinsCT) c.28-70_28-69delinsCT c.*335+19_*335+20delinsCT (n.*335+19_*335+20delinsCT) c.787+19_787+20delinsCT (n.787+19_787+20delinsCT) c.885-70_885-69delinsCT (n.885-70_885-69delinsCT) c.*267+19_*267+20delinsCT (n.*267+19_*267+20delinsCT) c.901+19_901+20delinsCT (n.901+19_901+20delinsCT) c.929+19_929+20delinsCT c.*354+19_*354+20delinsCT (n.*354+19_*354+20delinsCT) c.335-70_335-69delinsCT c.304-70_304-69delinsCT c.554-1005_554-1004delinsCT (n.554-1005_554-1004delinsCT) n.966+19_966+20delinsCT n.130+19_130+20delinsCT n.894-70_894-69delinsCT n.1445-70_1445-69delinsCT c.955+19_955+20delinsCT (n.955+19_955+20delinsCT) n.1179+19_1179+20delinsCT c.853+19_853+20delinsCT (n.853+19_853+20delinsCT) n.1076-70_1076-69delinsCT n.962-70_962-69delinsCT n.875-70_875-69delinsCT n.1034+19_1034+20delinsCT n.931-70_931-69delinsCT c.1108+19_1108+20delinsCT (n.1108+19_1108+20delinsCT) | |
4 | g.127921841del | CA554736862 | MFSD8 | c.1102+19del (n.1102+19del) c.*354del (n.*354del) c.820+19del (n.820+19del) c.864-70del (n.864-70del) c.999-70del (n.999-70del) c.798-70del (n.798-70del) c.*416+19del (n.*416+19del) n.968+19del c.652+19del (n.652+19del) c.967+19del (n.967+19del) c.988+19del (n.988+19del) c.*164-70del (n.*164-70del) c.*232-70del (n.*232-70del) n.350-70del c.684-70del (n.684-70del) c.28-70del c.*335+19del (n.*335+19del) c.787+19del (n.787+19del) c.885-70del (n.885-70del) c.*267+19del (n.*267+19del) c.901+19del (n.901+19del) c.929+19del c.*354+19del (n.*354+19del) c.335-70del c.304-70del c.554-1005del (n.554-1005del) n.966+19del n.130+19del n.894-70del n.1445-70del c.955+19del (n.955+19del) n.1179+19del c.853+19del (n.853+19del) n.1076-70del n.962-70del n.875-70del n.1034+19del n.931-70del c.1108+19del (n.1108+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921841G>A | CA2707137167 | MFSD8 | c.1102+19C>T (n.1102+19C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.820+19C>T (n.820+19C>T) c.864-70C>T (n.864-70C>T) c.999-70C>T (n.999-70C>T) c.798-70C>T (n.798-70C>T) c.*416+19C>T (n.*416+19C>T) n.968+19C>T c.652+19C>T (n.652+19C>T) c.967+19C>T (n.967+19C>T) c.988+19C>T (n.988+19C>T) c.*164-70C>T (n.*164-70C>T) c.*232-70C>T (n.*232-70C>T) n.350-70C>T c.684-70C>T (n.684-70C>T) c.28-70C>T c.*335+19C>T (n.*335+19C>T) c.787+19C>T (n.787+19C>T) c.885-70C>T (n.885-70C>T) c.*267+19C>T (n.*267+19C>T) c.901+19C>T (n.901+19C>T) c.929+19C>T c.*354+19C>T (n.*354+19C>T) c.335-70C>T c.304-70C>T c.554-1005C>T (n.554-1005C>T) n.966+19C>T n.130+19C>T n.894-70C>T n.1445-70C>T c.955+19C>T (n.955+19C>T) n.1179+19C>T c.853+19C>T (n.853+19C>T) n.1076-70C>T n.962-70C>T n.875-70C>T n.1034+19C>T n.931-70C>T c.1108+19C>T (n.1108+19C>T) | dbSNP |
4 | g.127921841G>T | CA2672041864 | MFSD8 | c.1102+19C>A (n.1102+19C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.820+19C>A (n.820+19C>A) c.864-70C>A (n.864-70C>A) c.999-70C>A (n.999-70C>A) c.798-70C>A (n.798-70C>A) c.*416+19C>A (n.*416+19C>A) n.968+19C>A c.652+19C>A (n.652+19C>A) c.967+19C>A (n.967+19C>A) c.988+19C>A (n.988+19C>A) c.*164-70C>A (n.*164-70C>A) c.*232-70C>A (n.*232-70C>A) n.350-70C>A c.684-70C>A (n.684-70C>A) c.28-70C>A c.*335+19C>A (n.*335+19C>A) c.787+19C>A (n.787+19C>A) c.885-70C>A (n.885-70C>A) c.*267+19C>A (n.*267+19C>A) c.901+19C>A (n.901+19C>A) c.929+19C>A c.*354+19C>A (n.*354+19C>A) c.335-70C>A c.304-70C>A c.554-1005C>A (n.554-1005C>A) n.966+19C>A n.130+19C>A n.894-70C>A n.1445-70C>A c.955+19C>A (n.955+19C>A) n.1179+19C>A c.853+19C>A (n.853+19C>A) n.1076-70C>A n.962-70C>A n.875-70C>A n.1034+19C>A n.931-70C>A c.1108+19C>A (n.1108+19C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921842A= | CA1492804420 | MFSD8 | c.1102+18T= (n.1102+18T=) c.*353T= (n.*353T=) c.820+18T= (n.820+18T=) c.864-71T= (n.864-71T=) c.999-71T= (n.999-71T=) c.798-71T= (n.798-71T=) c.*416+18T= (n.*416+18T=) n.968+18T= c.652+18T= (n.652+18T=) c.967+18T= (n.967+18T=) c.988+18T= (n.988+18T=) c.*164-71T= (n.*164-71T=) c.*232-71T= (n.*232-71T=) n.350-71T= c.684-71T= (n.684-71T=) c.28-71T= c.*335+18T= (n.*335+18T=) c.787+18T= (n.787+18T=) c.885-71T= (n.885-71T=) c.*267+18T= (n.*267+18T=) c.901+18T= (n.901+18T=) c.929+18T= c.*354+18T= (n.*354+18T=) c.335-71T= c.304-71T= c.554-1006T= (n.554-1006T=) n.966+18T= n.130+18T= n.894-71T= n.1445-71T= c.955+18T= (n.955+18T=) n.1179+18T= c.853+18T= (n.853+18T=) n.1076-71T= n.962-71T= n.875-71T= n.1034+18T= n.931-71T= c.1108+18T= (n.1108+18T=) | |
4 | g.127921842A>C | CA1067849308 | MFSD8 | c.1102+18T>G (n.1102+18T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.820+18T>G (n.820+18T>G) c.864-71T>G (n.864-71T>G) c.999-71T>G (n.999-71T>G) c.798-71T>G (n.798-71T>G) c.*416+18T>G (n.*416+18T>G) n.968+18T>G c.652+18T>G (n.652+18T>G) c.967+18T>G (n.967+18T>G) c.988+18T>G (n.988+18T>G) c.*164-71T>G (n.*164-71T>G) c.*232-71T>G (n.*232-71T>G) n.350-71T>G c.684-71T>G (n.684-71T>G) c.28-71T>G c.*335+18T>G (n.*335+18T>G) c.787+18T>G (n.787+18T>G) c.885-71T>G (n.885-71T>G) c.*267+18T>G (n.*267+18T>G) c.901+18T>G (n.901+18T>G) c.929+18T>G c.*354+18T>G (n.*354+18T>G) c.335-71T>G c.304-71T>G c.554-1006T>G (n.554-1006T>G) n.966+18T>G n.130+18T>G n.894-71T>G n.1445-71T>G c.955+18T>G (n.955+18T>G) n.1179+18T>G c.853+18T>G (n.853+18T>G) n.1076-71T>G n.962-71T>G n.875-71T>G n.1034+18T>G n.931-71T>G c.1108+18T>G (n.1108+18T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921842A>T | CA2578192930 | MFSD8 | c.1102+18T>A (n.1102+18T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.820+18T>A (n.820+18T>A) c.864-71T>A (n.864-71T>A) c.999-71T>A (n.999-71T>A) c.798-71T>A (n.798-71T>A) c.*416+18T>A (n.*416+18T>A) n.968+18T>A c.652+18T>A (n.652+18T>A) c.967+18T>A (n.967+18T>A) c.988+18T>A (n.988+18T>A) c.*164-71T>A (n.*164-71T>A) c.*232-71T>A (n.*232-71T>A) n.350-71T>A c.684-71T>A (n.684-71T>A) c.28-71T>A c.*335+18T>A (n.*335+18T>A) c.787+18T>A (n.787+18T>A) c.885-71T>A (n.885-71T>A) c.*267+18T>A (n.*267+18T>A) c.901+18T>A (n.901+18T>A) c.929+18T>A c.*354+18T>A (n.*354+18T>A) c.335-71T>A c.304-71T>A c.554-1006T>A (n.554-1006T>A) n.966+18T>A n.130+18T>A n.894-71T>A n.1445-71T>A c.955+18T>A (n.955+18T>A) n.1179+18T>A c.853+18T>A (n.853+18T>A) n.1076-71T>A n.962-71T>A n.875-71T>A n.1034+18T>A n.931-71T>A c.1108+18T>A (n.1108+18T>A) | ClinVar |
4 | g.127921846A= | CA1492804424 | MFSD8 | c.1102+14T= (n.1102+14T=) c.*349T= (n.*349T=) c.820+14T= (n.820+14T=) c.864-75T= (n.864-75T=) c.999-75T= (n.999-75T=) c.798-75T= (n.798-75T=) c.*416+14T= (n.*416+14T=) n.968+14T= c.652+14T= (n.652+14T=) c.967+14T= (n.967+14T=) c.988+14T= (n.988+14T=) c.*164-75T= (n.*164-75T=) c.*232-75T= (n.*232-75T=) n.350-75T= c.684-75T= (n.684-75T=) c.28-75T= c.*335+14T= (n.*335+14T=) c.787+14T= (n.787+14T=) c.885-75T= (n.885-75T=) c.*267+14T= (n.*267+14T=) c.901+14T= (n.901+14T=) c.929+14T= c.*354+14T= (n.*354+14T=) c.335-75T= c.304-75T= c.554-1010T= (n.554-1010T=) n.966+14T= n.130+14T= n.894-75T= n.1445-75T= c.955+14T= (n.955+14T=) n.1179+14T= c.853+14T= (n.853+14T=) n.1076-75T= n.962-75T= n.875-75T= n.1034+14T= n.931-75T= c.1108+14T= (n.1108+14T=) | |
4 | g.127921846A>G | CA3077296 | MFSD8 | c.1102+14T>C (n.1102+14T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.820+14T>C (n.820+14T>C) c.864-75T>C (n.864-75T>C) c.999-75T>C (n.999-75T>C) c.798-75T>C (n.798-75T>C) c.*416+14T>C (n.*416+14T>C) n.968+14T>C c.652+14T>C (n.652+14T>C) c.967+14T>C (n.967+14T>C) c.988+14T>C (n.988+14T>C) c.*164-75T>C (n.*164-75T>C) c.*232-75T>C (n.*232-75T>C) n.350-75T>C c.684-75T>C (n.684-75T>C) c.28-75T>C c.*335+14T>C (n.*335+14T>C) c.787+14T>C (n.787+14T>C) c.885-75T>C (n.885-75T>C) c.*267+14T>C (n.*267+14T>C) c.901+14T>C (n.901+14T>C) c.929+14T>C c.*354+14T>C (n.*354+14T>C) c.335-75T>C c.304-75T>C c.554-1010T>C (n.554-1010T>C) n.966+14T>C n.130+14T>C n.894-75T>C n.1445-75T>C c.955+14T>C (n.955+14T>C) n.1179+14T>C c.853+14T>C (n.853+14T>C) n.1076-75T>C n.962-75T>C n.875-75T>C n.1034+14T>C n.931-75T>C c.1108+14T>C (n.1108+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921847T>C | CA3077297 | MFSD8 | c.1102+13A>G (n.1102+13A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.820+13A>G (n.820+13A>G) c.864-76A>G (n.864-76A>G) c.999-76A>G (n.999-76A>G) c.798-76A>G (n.798-76A>G) c.*416+13A>G (n.*416+13A>G) n.968+13A>G c.652+13A>G (n.652+13A>G) c.967+13A>G (n.967+13A>G) c.988+13A>G (n.988+13A>G) c.*164-76A>G (n.*164-76A>G) c.*232-76A>G (n.*232-76A>G) n.350-76A>G c.684-76A>G (n.684-76A>G) c.28-76A>G c.*335+13A>G (n.*335+13A>G) c.787+13A>G (n.787+13A>G) c.885-76A>G (n.885-76A>G) c.*267+13A>G (n.*267+13A>G) c.901+13A>G (n.901+13A>G) c.929+13A>G c.*354+13A>G (n.*354+13A>G) c.335-76A>G c.304-76A>G c.554-1011A>G (n.554-1011A>G) n.966+13A>G n.130+13A>G n.894-76A>G n.1445-76A>G c.955+13A>G (n.955+13A>G) n.1179+13A>G c.853+13A>G (n.853+13A>G) n.1076-76A>G n.962-76A>G n.875-76A>G n.1034+13A>G n.931-76A>G c.1108+13A>G (n.1108+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921847T= | CA1492804430 | MFSD8 | c.1102+13A= (n.1102+13A=) c.*348A= (n.*348A=) c.820+13A= (n.820+13A=) c.864-76A= (n.864-76A=) c.999-76A= (n.999-76A=) c.798-76A= (n.798-76A=) c.*416+13A= (n.*416+13A=) n.968+13A= c.652+13A= (n.652+13A=) c.967+13A= (n.967+13A=) c.988+13A= (n.988+13A=) c.*164-76A= (n.*164-76A=) c.*232-76A= (n.*232-76A=) n.350-76A= c.684-76A= (n.684-76A=) c.28-76A= c.*335+13A= (n.*335+13A=) c.787+13A= (n.787+13A=) c.885-76A= (n.885-76A=) c.*267+13A= (n.*267+13A=) c.901+13A= (n.901+13A=) c.929+13A= c.*354+13A= (n.*354+13A=) c.335-76A= c.304-76A= c.554-1011A= (n.554-1011A=) n.966+13A= n.130+13A= n.894-76A= n.1445-76A= c.955+13A= (n.955+13A=) n.1179+13A= c.853+13A= (n.853+13A=) n.1076-76A= n.962-76A= n.875-76A= n.1034+13A= n.931-76A= c.1108+13A= (n.1108+13A=) | |
4 | g.127921848G>A | CA2672041865 | MFSD8 | c.1102+12C>T (n.1102+12C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.820+12C>T (n.820+12C>T) c.864-77C>T (n.864-77C>T) c.999-77C>T (n.999-77C>T) c.798-77C>T (n.798-77C>T) c.*416+12C>T (n.*416+12C>T) n.968+12C>T c.652+12C>T (n.652+12C>T) c.967+12C>T (n.967+12C>T) c.988+12C>T (n.988+12C>T) c.*164-77C>T (n.*164-77C>T) c.*232-77C>T (n.*232-77C>T) n.350-77C>T c.684-77C>T (n.684-77C>T) c.28-77C>T c.*335+12C>T (n.*335+12C>T) c.787+12C>T (n.787+12C>T) c.885-77C>T (n.885-77C>T) c.*267+12C>T (n.*267+12C>T) c.901+12C>T (n.901+12C>T) c.929+12C>T c.*354+12C>T (n.*354+12C>T) c.335-77C>T c.304-77C>T c.554-1012C>T (n.554-1012C>T) n.966+12C>T n.130+12C>T n.894-77C>T n.1445-77C>T c.955+12C>T (n.955+12C>T) n.1179+12C>T c.853+12C>T (n.853+12C>T) n.1076-77C>T n.962-77C>T n.875-77C>T n.1034+12C>T n.931-77C>T c.1108+12C>T (n.1108+12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127921849T>A | CA2511328701 | MFSD8 | c.1102+11A>T (n.1102+11A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.820+11A>T (n.820+11A>T) c.864-78A>T (n.864-78A>T) c.999-78A>T (n.999-78A>T) c.798-78A>T (n.798-78A>T) c.*416+11A>T (n.*416+11A>T) n.968+11A>T c.652+11A>T (n.652+11A>T) c.967+11A>T (n.967+11A>T) c.988+11A>T (n.988+11A>T) c.*164-78A>T (n.*164-78A>T) c.*232-78A>T (n.*232-78A>T) n.350-78A>T c.684-78A>T (n.684-78A>T) c.28-78A>T c.*335+11A>T (n.*335+11A>T) c.787+11A>T (n.787+11A>T) c.885-78A>T (n.885-78A>T) c.*267+11A>T (n.*267+11A>T) c.901+11A>T (n.901+11A>T) c.929+11A>T c.*354+11A>T (n.*354+11A>T) c.335-78A>T c.304-78A>T c.554-1013A>T (n.554-1013A>T) n.966+11A>T n.130+11A>T n.894-78A>T n.1445-78A>T c.955+11A>T (n.955+11A>T) n.1179+11A>T c.853+11A>T (n.853+11A>T) n.1076-78A>T n.962-78A>T n.875-78A>T n.1034+11A>T n.931-78A>T c.1108+11A>T (n.1108+11A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127921849T>C | CA3077298 | MFSD8 | c.1102+11A>G (n.1102+11A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.820+11A>G (n.820+11A>G) c.864-78A>G (n.864-78A>G) c.999-78A>G (n.999-78A>G) c.798-78A>G (n.798-78A>G) c.*416+11A>G (n.*416+11A>G) n.968+11A>G c.652+11A>G (n.652+11A>G) c.967+11A>G (n.967+11A>G) c.988+11A>G (n.988+11A>G) c.*164-78A>G (n.*164-78A>G) c.*232-78A>G (n.*232-78A>G) n.350-78A>G c.684-78A>G (n.684-78A>G) c.28-78A>G c.*335+11A>G (n.*335+11A>G) c.787+11A>G (n.787+11A>G) c.885-78A>G (n.885-78A>G) c.*267+11A>G (n.*267+11A>G) c.901+11A>G (n.901+11A>G) c.929+11A>G c.*354+11A>G (n.*354+11A>G) c.335-78A>G c.304-78A>G c.554-1013A>G (n.554-1013A>G) n.966+11A>G n.130+11A>G n.894-78A>G n.1445-78A>G c.955+11A>G (n.955+11A>G) n.1179+11A>G c.853+11A>G (n.853+11A>G) n.1076-78A>G n.962-78A>G n.875-78A>G n.1034+11A>G n.931-78A>G c.1108+11A>G (n.1108+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921849T= | CA1492804433 | MFSD8 | c.1102+11A= (n.1102+11A=) c.*346A= (n.*346A=) c.820+11A= (n.820+11A=) c.864-78A= (n.864-78A=) c.999-78A= (n.999-78A=) c.798-78A= (n.798-78A=) c.*416+11A= (n.*416+11A=) n.968+11A= c.652+11A= (n.652+11A=) c.967+11A= (n.967+11A=) c.988+11A= (n.988+11A=) c.*164-78A= (n.*164-78A=) c.*232-78A= (n.*232-78A=) n.350-78A= c.684-78A= (n.684-78A=) c.28-78A= c.*335+11A= (n.*335+11A=) c.787+11A= (n.787+11A=) c.885-78A= (n.885-78A=) c.*267+11A= (n.*267+11A=) c.901+11A= (n.901+11A=) c.929+11A= c.*354+11A= (n.*354+11A=) c.335-78A= c.304-78A= c.554-1013A= (n.554-1013A=) n.966+11A= n.130+11A= n.894-78A= n.1445-78A= c.955+11A= (n.955+11A=) n.1179+11A= c.853+11A= (n.853+11A=) n.1076-78A= n.962-78A= n.875-78A= n.1034+11A= n.931-78A= c.1108+11A= (n.1108+11A=) | |
4 | g.127921851T>C | CA3077299 | MFSD8 | c.1102+9A>G (n.1102+9A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.820+9A>G (n.820+9A>G) c.864-80A>G (n.864-80A>G) c.999-80A>G (n.999-80A>G) c.798-80A>G (n.798-80A>G) c.*416+9A>G (n.*416+9A>G) n.968+9A>G c.652+9A>G (n.652+9A>G) c.967+9A>G (n.967+9A>G) c.988+9A>G (n.988+9A>G) c.*164-80A>G (n.*164-80A>G) c.*232-80A>G (n.*232-80A>G) n.350-80A>G c.684-80A>G (n.684-80A>G) c.28-80A>G c.*335+9A>G (n.*335+9A>G) c.787+9A>G (n.787+9A>G) c.885-80A>G (n.885-80A>G) c.*267+9A>G (n.*267+9A>G) c.901+9A>G (n.901+9A>G) c.929+9A>G c.*354+9A>G (n.*354+9A>G) c.335-80A>G c.304-80A>G c.554-1015A>G (n.554-1015A>G) n.966+9A>G n.130+9A>G n.894-80A>G n.1445-80A>G c.955+9A>G (n.955+9A>G) n.1179+9A>G c.853+9A>G (n.853+9A>G) n.1076-80A>G n.962-80A>G n.875-80A>G n.1034+9A>G n.931-80A>G c.1108+9A>G (n.1108+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921851T= | CA1492804436 | MFSD8 | c.1102+9A= (n.1102+9A=) c.*344A= (n.*344A=) c.820+9A= (n.820+9A=) c.864-80A= (n.864-80A=) c.999-80A= (n.999-80A=) c.798-80A= (n.798-80A=) c.*416+9A= (n.*416+9A=) n.968+9A= c.652+9A= (n.652+9A=) c.967+9A= (n.967+9A=) c.988+9A= (n.988+9A=) c.*164-80A= (n.*164-80A=) c.*232-80A= (n.*232-80A=) n.350-80A= c.684-80A= (n.684-80A=) c.28-80A= c.*335+9A= (n.*335+9A=) c.787+9A= (n.787+9A=) c.885-80A= (n.885-80A=) c.*267+9A= (n.*267+9A=) c.901+9A= (n.901+9A=) c.929+9A= c.*354+9A= (n.*354+9A=) c.335-80A= c.304-80A= c.554-1015A= (n.554-1015A=) n.966+9A= n.130+9A= n.894-80A= n.1445-80A= c.955+9A= (n.955+9A=) n.1179+9A= c.853+9A= (n.853+9A=) n.1076-80A= n.962-80A= n.875-80A= n.1034+9A= n.931-80A= c.1108+9A= (n.1108+9A=) | |
4 | g.127921852G>C | CA2578192932 | MFSD8 | c.1102+8C>G (n.1102+8C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.820+8C>G (n.820+8C>G) c.864-81C>G (n.864-81C>G) c.999-81C>G (n.999-81C>G) c.798-81C>G (n.798-81C>G) c.*416+8C>G (n.*416+8C>G) n.968+8C>G c.652+8C>G (n.652+8C>G) c.967+8C>G (n.967+8C>G) c.988+8C>G (n.988+8C>G) c.*164-81C>G (n.*164-81C>G) c.*232-81C>G (n.*232-81C>G) n.350-81C>G c.684-81C>G (n.684-81C>G) c.28-81C>G c.*335+8C>G (n.*335+8C>G) c.787+8C>G (n.787+8C>G) c.885-81C>G (n.885-81C>G) c.*267+8C>G (n.*267+8C>G) c.901+8C>G (n.901+8C>G) c.929+8C>G c.*354+8C>G (n.*354+8C>G) c.335-81C>G c.304-81C>G c.554-1016C>G (n.554-1016C>G) n.966+8C>G n.130+8C>G n.894-81C>G n.1445-81C>G c.955+8C>G (n.955+8C>G) n.1179+8C>G c.853+8C>G (n.853+8C>G) n.1076-81C>G n.962-81C>G n.875-81C>G n.1034+8C>G n.931-81C>G c.1108+8C>G (n.1108+8C>G) | |
4 | g.127921854C= | CA1492804438 | MFSD8 | c.1102+6G= (n.1102+6G=) c.*341G= (n.*341G=) c.820+6G= (n.820+6G=) c.864-83G= (n.864-83G=) c.999-83G= (n.999-83G=) c.798-83G= (n.798-83G=) c.*416+6G= (n.*416+6G=) n.968+6G= c.652+6G= (n.652+6G=) c.967+6G= (n.967+6G=) c.988+6G= (n.988+6G=) c.*164-83G= (n.*164-83G=) c.*232-83G= (n.*232-83G=) n.350-83G= c.684-83G= (n.684-83G=) c.28-83G= c.*335+6G= (n.*335+6G=) c.787+6G= (n.787+6G=) c.885-83G= (n.885-83G=) c.*267+6G= (n.*267+6G=) c.901+6G= (n.901+6G=) c.929+6G= c.*354+6G= (n.*354+6G=) c.335-83G= c.304-83G= c.554-1018G= (n.554-1018G=) n.966+6G= n.130+6G= n.894-83G= n.1445-83G= c.955+6G= (n.955+6G=) n.1179+6G= c.853+6G= (n.853+6G=) n.1076-83G= n.962-83G= n.875-83G= n.1034+6G= n.931-83G= c.1108+6G= (n.1108+6G=) | |
4 | g.127921854C>T | CA105671056 | MFSD8 | c.1102+6G>A (n.1102+6G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.820+6G>A (n.820+6G>A) c.864-83G>A (n.864-83G>A) c.999-83G>A (n.999-83G>A) c.798-83G>A (n.798-83G>A) c.*416+6G>A (n.*416+6G>A) n.968+6G>A c.652+6G>A (n.652+6G>A) c.967+6G>A (n.967+6G>A) c.988+6G>A (n.988+6G>A) c.*164-83G>A (n.*164-83G>A) c.*232-83G>A (n.*232-83G>A) n.350-83G>A c.684-83G>A (n.684-83G>A) c.28-83G>A c.*335+6G>A (n.*335+6G>A) c.787+6G>A (n.787+6G>A) c.885-83G>A (n.885-83G>A) c.*267+6G>A (n.*267+6G>A) c.901+6G>A (n.901+6G>A) c.929+6G>A c.*354+6G>A (n.*354+6G>A) c.335-83G>A c.304-83G>A c.554-1018G>A (n.554-1018G>A) n.966+6G>A n.130+6G>A n.894-83G>A n.1445-83G>A c.955+6G>A (n.955+6G>A) n.1179+6G>A c.853+6G>A (n.853+6G>A) n.1076-83G>A n.962-83G>A n.875-83G>A n.1034+6G>A n.931-83G>A c.1108+6G>A (n.1108+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921855T>C | CA2672041866 | MFSD8 | c.1102+5A>G (n.1102+5A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.820+5A>G (n.820+5A>G) c.864-84A>G (n.864-84A>G) c.999-84A>G (n.999-84A>G) c.798-84A>G (n.798-84A>G) c.*416+5A>G (n.*416+5A>G) n.968+5A>G c.652+5A>G (n.652+5A>G) c.967+5A>G (n.967+5A>G) c.988+5A>G (n.988+5A>G) c.*164-84A>G (n.*164-84A>G) c.*232-84A>G (n.*232-84A>G) n.350-84A>G c.684-84A>G (n.684-84A>G) c.28-84A>G c.*335+5A>G (n.*335+5A>G) c.787+5A>G (n.787+5A>G) c.885-84A>G (n.885-84A>G) c.*267+5A>G (n.*267+5A>G) c.901+5A>G (n.901+5A>G) c.929+5A>G c.*354+5A>G (n.*354+5A>G) c.335-84A>G c.304-84A>G c.554-1019A>G (n.554-1019A>G) n.966+5A>G n.130+5A>G n.894-84A>G n.1445-84A>G c.955+5A>G (n.955+5A>G) n.1179+5A>G c.853+5A>G (n.853+5A>G) n.1076-84A>G n.962-84A>G n.875-84A>G n.1034+5A>G n.931-84A>G c.1108+5A>G (n.1108+5A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921857T>C | CA2672041867 | MFSD8 | c.1102+3A>G (n.1102+3A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.820+3A>G (n.820+3A>G) c.864-86A>G (n.864-86A>G) c.999-86A>G (n.999-86A>G) c.798-86A>G (n.798-86A>G) c.*416+3A>G (n.*416+3A>G) n.968+3A>G c.652+3A>G (n.652+3A>G) c.967+3A>G (n.967+3A>G) c.988+3A>G (n.988+3A>G) c.*164-86A>G (n.*164-86A>G) c.*232-86A>G (n.*232-86A>G) n.350-86A>G c.684-86A>G (n.684-86A>G) c.28-86A>G c.*335+3A>G (n.*335+3A>G) c.787+3A>G (n.787+3A>G) c.885-86A>G (n.885-86A>G) c.*267+3A>G (n.*267+3A>G) c.901+3A>G (n.901+3A>G) c.929+3A>G c.*354+3A>G (n.*354+3A>G) c.335-86A>G c.304-86A>G c.554-1021A>G (n.554-1021A>G) n.966+3A>G n.130+3A>G n.894-86A>G n.1445-86A>G c.955+3A>G (n.955+3A>G) n.1179+3A>G c.853+3A>G (n.853+3A>G) n.1076-86A>G n.962-86A>G n.875-86A>G n.1034+3A>G n.931-86A>G c.1108+3A>G (n.1108+3A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921858A= | CA1492804441 | MFSD8 | c.1102+2T= (n.1102+2T=) c.*337T= (n.*337T=) c.820+2T= (n.820+2T=) c.864-87T= (n.864-87T=) c.999-87T= (n.999-87T=) c.798-87T= (n.798-87T=) c.*416+2T= (n.*416+2T=) n.968+2T= c.652+2T= (n.652+2T=) c.967+2T= (n.967+2T=) c.988+2T= (n.988+2T=) c.*164-87T= (n.*164-87T=) c.*232-87T= (n.*232-87T=) n.350-87T= c.684-87T= (n.684-87T=) c.28-87T= c.*335+2T= (n.*335+2T=) c.787+2T= (n.787+2T=) c.885-87T= (n.885-87T=) c.*267+2T= (n.*267+2T=) c.901+2T= (n.901+2T=) c.929+2T= c.*354+2T= (n.*354+2T=) c.335-87T= c.304-87T= c.554-1022T= (n.554-1022T=) n.966+2T= n.130+2T= n.894-87T= n.1445-87T= c.955+2T= (n.955+2T=) n.1179+2T= c.853+2T= (n.853+2T=) n.1076-87T= n.962-87T= n.875-87T= n.1034+2T= n.931-87T= c.1108+2T= (n.1108+2T=) | |
4 | g.127921858A>C | CA358171589 | MFSD8 | c.1102+2T>G (n.1102+2T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.820+2T>G (n.820+2T>G) c.864-87T>G (n.864-87T>G) c.999-87T>G (n.999-87T>G) c.798-87T>G (n.798-87T>G) c.*416+2T>G (n.*416+2T>G) n.968+2T>G c.652+2T>G (n.652+2T>G) c.967+2T>G (n.967+2T>G) c.988+2T>G (n.988+2T>G) c.*164-87T>G (n.*164-87T>G) c.*232-87T>G (n.*232-87T>G) n.350-87T>G c.684-87T>G (n.684-87T>G) c.28-87T>G c.*335+2T>G (n.*335+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.885-87T>G (n.885-87T>G) c.*267+2T>G (n.*267+2T>G) c.901+2T>G (n.901+2T>G) c.929+2T>G c.*354+2T>G (n.*354+2T>G) c.335-87T>G c.304-87T>G c.554-1022T>G (n.554-1022T>G) n.966+2T>G n.130+2T>G n.894-87T>G n.1445-87T>G c.955+2T>G (n.955+2T>G) n.1179+2T>G c.853+2T>G (n.853+2T>G) n.1076-87T>G n.962-87T>G n.875-87T>G n.1034+2T>G n.931-87T>G c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) | |
4 | g.127921858A>G | CA358171590 | MFSD8 | c.1102+2T>C (n.1102+2T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.820+2T>C (n.820+2T>C) c.864-87T>C (n.864-87T>C) c.999-87T>C (n.999-87T>C) c.798-87T>C (n.798-87T>C) c.*416+2T>C (n.*416+2T>C) n.968+2T>C c.652+2T>C (n.652+2T>C) c.967+2T>C (n.967+2T>C) c.988+2T>C (n.988+2T>C) c.*164-87T>C (n.*164-87T>C) c.*232-87T>C (n.*232-87T>C) n.350-87T>C c.684-87T>C (n.684-87T>C) c.28-87T>C c.*335+2T>C (n.*335+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.885-87T>C (n.885-87T>C) c.*267+2T>C (n.*267+2T>C) c.901+2T>C (n.901+2T>C) c.929+2T>C c.*354+2T>C (n.*354+2T>C) c.335-87T>C c.304-87T>C c.554-1022T>C (n.554-1022T>C) n.966+2T>C n.130+2T>C n.894-87T>C n.1445-87T>C c.955+2T>C (n.955+2T>C) n.1179+2T>C c.853+2T>C (n.853+2T>C) n.1076-87T>C n.962-87T>C n.875-87T>C n.1034+2T>C n.931-87T>C c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921858A>T | CA358171592 | MFSD8 | c.1102+2T>A (n.1102+2T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.820+2T>A (n.820+2T>A) c.864-87T>A (n.864-87T>A) c.999-87T>A (n.999-87T>A) c.798-87T>A (n.798-87T>A) c.*416+2T>A (n.*416+2T>A) n.968+2T>A c.652+2T>A (n.652+2T>A) c.967+2T>A (n.967+2T>A) c.988+2T>A (n.988+2T>A) c.*164-87T>A (n.*164-87T>A) c.*232-87T>A (n.*232-87T>A) n.350-87T>A c.684-87T>A (n.684-87T>A) c.28-87T>A c.*335+2T>A (n.*335+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.885-87T>A (n.885-87T>A) c.*267+2T>A (n.*267+2T>A) c.901+2T>A (n.901+2T>A) c.929+2T>A c.*354+2T>A (n.*354+2T>A) c.335-87T>A c.304-87T>A c.554-1022T>A (n.554-1022T>A) n.966+2T>A n.130+2T>A n.894-87T>A n.1445-87T>A c.955+2T>A (n.955+2T>A) n.1179+2T>A c.853+2T>A (n.853+2T>A) n.1076-87T>A n.962-87T>A n.875-87T>A n.1034+2T>A n.931-87T>A c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) | |
4 | g.127921859C>A | CA358171595 | MFSD8 | c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.820+1G>T (n.820+1G>T) c.864-88G>T (n.864-88G>T) c.999-88G>T (n.999-88G>T) c.798-88G>T (n.798-88G>T) c.*416+1G>T (n.*416+1G>T) n.968+1G>T c.652+1G>T (n.652+1G>T) c.967+1G>T (n.967+1G>T) c.988+1G>T (n.988+1G>T) c.*164-88G>T (n.*164-88G>T) c.*232-88G>T (n.*232-88G>T) n.350-88G>T c.684-88G>T (n.684-88G>T) c.28-88G>T c.*335+1G>T (n.*335+1G>T) c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.885-88G>T (n.885-88G>T) c.*267+1G>T (n.*267+1G>T) c.901+1G>T (n.901+1G>T) c.929+1G>T c.*354+1G>T (n.*354+1G>T) c.335-88G>T c.304-88G>T c.554-1023G>T (n.554-1023G>T) n.966+1G>T n.130+1G>T n.894-88G>T n.1445-88G>T c.955+1G>T (n.955+1G>T) n.1179+1G>T c.853+1G>T (n.853+1G>T) n.1076-88G>T n.962-88G>T n.875-88G>T n.1034+1G>T n.931-88G>T c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) | |
4 | g.127921859C>G | CA358171599 | MFSD8 | c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.820+1G>C (n.820+1G>C) c.864-88G>C (n.864-88G>C) c.999-88G>C (n.999-88G>C) c.798-88G>C (n.798-88G>C) c.*416+1G>C (n.*416+1G>C) n.968+1G>C c.652+1G>C (n.652+1G>C) c.967+1G>C (n.967+1G>C) c.988+1G>C (n.988+1G>C) c.*164-88G>C (n.*164-88G>C) c.*232-88G>C (n.*232-88G>C) n.350-88G>C c.684-88G>C (n.684-88G>C) c.28-88G>C c.*335+1G>C (n.*335+1G>C) c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.885-88G>C (n.885-88G>C) c.*267+1G>C (n.*267+1G>C) c.901+1G>C (n.901+1G>C) c.929+1G>C c.*354+1G>C (n.*354+1G>C) c.335-88G>C c.304-88G>C c.554-1023G>C (n.554-1023G>C) n.966+1G>C n.130+1G>C n.894-88G>C n.1445-88G>C c.955+1G>C (n.955+1G>C) n.1179+1G>C c.853+1G>C (n.853+1G>C) n.1076-88G>C n.962-88G>C n.875-88G>C n.1034+1G>C n.931-88G>C c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) | |
4 | g.127921859C>T | CA358171597 | MFSD8 | c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.820+1G>A (n.820+1G>A) c.864-88G>A (n.864-88G>A) c.999-88G>A (n.999-88G>A) c.798-88G>A (n.798-88G>A) c.*416+1G>A (n.*416+1G>A) n.968+1G>A c.652+1G>A (n.652+1G>A) c.967+1G>A (n.967+1G>A) c.988+1G>A (n.988+1G>A) c.*164-88G>A (n.*164-88G>A) c.*232-88G>A (n.*232-88G>A) n.350-88G>A c.684-88G>A (n.684-88G>A) c.28-88G>A c.*335+1G>A (n.*335+1G>A) c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.885-88G>A (n.885-88G>A) c.*267+1G>A (n.*267+1G>A) c.901+1G>A (n.901+1G>A) c.929+1G>A c.*354+1G>A (n.*354+1G>A) c.335-88G>A c.304-88G>A c.554-1023G>A (n.554-1023G>A) n.966+1G>A n.130+1G>A n.894-88G>A n.1445-88G>A c.955+1G>A (n.955+1G>A) n.1179+1G>A c.853+1G>A (n.853+1G>A) n.1076-88G>A n.962-88G>A n.875-88G>A n.1034+1G>A n.931-88G>A c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) | ClinVar |
4 | g.127921860C>A | CA358171602 | MFSD8 | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.*335G>T (n.*335G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.864-89G>T (n.864-89G>T) c.999-89G>T (n.999-89G>T) c.798-89G>T (n.798-89G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.968G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.*164-89G>T (n.*164-89G>T) c.*232-89G>T (n.*232-89G>T) n.350-89G>T c.684-89G>T (n.684-89G>T) c.28-89G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.885-89G>T (n.885-89G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.929G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.335-89G>T c.304-89G>T c.554-1024G>T (n.554-1024G>T) n.966G>T n.130G>T n.894-89G>T n.1445-89G>T c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1179G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.1076-89G>T n.962-89G>T n.875-89G>T n.1034G>T n.931-89G>T c.1108G>T (p.Asp370Tyr) | |
4 | g.127921860C= | CA1492804446 | MFSD8 | c.1102G= (p.Asp368=) c.*335G= (n.*335G=) c.820G= (p.Asp274=) c.864-89G= (n.864-89G=) c.999-89G= (n.999-89G=) c.798-89G= (n.798-89G=) c.*416G= (n.*416G=) n.968G= c.652G= (p.Asp218=) c.967G= (p.Asp323=) c.988G= (p.Asp330=) c.*164-89G= (n.*164-89G=) c.*232-89G= (n.*232-89G=) n.350-89G= c.684-89G= (n.684-89G=) c.28-89G= c.787G= (p.Asp263=) c.885-89G= (n.885-89G=) c.*267G= (n.*267G=) c.901G= (p.Asp301=) c.929G= c.*354G= (n.*354G=) c.335-89G= c.304-89G= c.554-1024G= (n.554-1024G=) n.966G= n.130G= n.894-89G= n.1445-89G= c.955G= (p.Asp319=) n.1179G= c.853G= (p.Asp285=) n.1076-89G= n.962-89G= n.875-89G= n.1034G= n.931-89G= c.1108G= (p.Asp370=) | |
4 | g.127921860C>G | CA175008 | MFSD8 | c.1102G>C (p.Asp368His) c.*335G>C (n.*335G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.864-89G>C (n.864-89G>C) c.999-89G>C (n.999-89G>C) c.798-89G>C (n.798-89G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.968G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.967G>C (p.Asp323His) c.988G>C (p.Asp330His) c.*164-89G>C (n.*164-89G>C) c.*232-89G>C (n.*232-89G>C) n.350-89G>C c.684-89G>C (n.684-89G>C) c.28-89G>C c.787G>C (p.Asp263His) c.885-89G>C (n.885-89G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.929G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.335-89G>C c.304-89G>C c.554-1024G>C (n.554-1024G>C) n.966G>C n.130G>C n.894-89G>C n.1445-89G>C c.955G>C (p.Asp319His) n.1179G>C c.853G>C (p.Asp285His) n.1076-89G>C n.962-89G>C n.875-89G>C n.1034G>C n.931-89G>C c.1108G>C (p.Asp370His) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921860C>T | CA358171605 | MFSD8 | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.*335G>A (n.*335G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.864-89G>A (n.864-89G>A) c.999-89G>A (n.999-89G>A) c.798-89G>A (n.798-89G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.968G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.*164-89G>A (n.*164-89G>A) c.*232-89G>A (n.*232-89G>A) n.350-89G>A c.684-89G>A (n.684-89G>A) c.28-89G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) c.885-89G>A (n.885-89G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.929G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.335-89G>A c.304-89G>A c.554-1024G>A (n.554-1024G>A) n.966G>A n.130G>A n.894-89G>A n.1445-89G>A c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1179G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) n.1076-89G>A n.962-89G>A n.875-89G>A n.1034G>A n.931-89G>A c.1108G>A (p.Asp370Asn) | |
4 | g.127921861T>A | CA358171608 | MFSD8 | c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.*334A>T (n.*334A>T) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.864-90A>T (n.864-90A>T) c.999-90A>T (n.999-90A>T) c.798-90A>T (n.798-90A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.967A>T c.651A>T (p.Glu217Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.*164-90A>T (n.*164-90A>T) c.*232-90A>T (n.*232-90A>T) n.350-90A>T c.684-90A>T (n.684-90A>T) c.28-90A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) c.885-90A>T (n.885-90A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) c.928A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.335-90A>T c.304-90A>T c.554-1025A>T (n.554-1025A>T) n.965A>T n.129A>T n.894-90A>T n.1445-90A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1178A>T c.852A>T (p.Glu284Asp) n.1076-90A>T n.962-90A>T n.875-90A>T n.1033A>T n.931-90A>T c.1107A>T (p.Glu369Asp) | |
4 | g.127921861T>C | CA441209603 | MFSD8 | c.1101A>G (p.Glu367=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.819A>G (p.Glu273=) c.864-90A>G (n.864-90A>G) c.999-90A>G (n.999-90A>G) c.798-90A>G (n.798-90A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.967A>G c.651A>G (p.Glu217=) c.966A>G (p.Glu322=) c.987A>G (p.Glu329=) c.*164-90A>G (n.*164-90A>G) c.*232-90A>G (n.*232-90A>G) n.350-90A>G c.684-90A>G (n.684-90A>G) c.28-90A>G c.786A>G (p.Glu262=) c.885-90A>G (n.885-90A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.900A>G (p.Glu300=) c.928A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.335-90A>G c.304-90A>G c.554-1025A>G (n.554-1025A>G) n.965A>G n.129A>G n.894-90A>G n.1445-90A>G c.954A>G (p.Glu318=) n.1178A>G c.852A>G (p.Glu284=) n.1076-90A>G n.962-90A>G n.875-90A>G n.1033A>G n.931-90A>G c.1107A>G (p.Glu369=) | |
4 | g.127921861T>G | CA358171610 | MFSD8 | c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.*334A>C (n.*334A>C) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.864-90A>C (n.864-90A>C) c.999-90A>C (n.999-90A>C) c.798-90A>C (n.798-90A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.967A>C c.651A>C (p.Glu217Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.*164-90A>C (n.*164-90A>C) c.*232-90A>C (n.*232-90A>C) n.350-90A>C c.684-90A>C (n.684-90A>C) c.28-90A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) c.885-90A>C (n.885-90A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) c.928A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.335-90A>C c.304-90A>C c.554-1025A>C (n.554-1025A>C) n.965A>C n.129A>C n.894-90A>C n.1445-90A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1178A>C c.852A>C (p.Glu284Asp) n.1076-90A>C n.962-90A>C n.875-90A>C n.1033A>C n.931-90A>C c.1107A>C (p.Glu369Asp) | |
4 | g.127921862T>A | CA358171613 | MFSD8 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.*333A>T (n.*333A>T) c.818A>T (p.Glu273Val) c.864-91A>T (n.864-91A>T) c.999-91A>T (n.999-91A>T) c.798-91A>T (n.798-91A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.966A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.*164-91A>T (n.*164-91A>T) c.*232-91A>T (n.*232-91A>T) n.350-91A>T c.684-91A>T (n.684-91A>T) c.28-91A>T c.785A>T (p.Glu262Val) c.885-91A>T (n.885-91A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.927A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.335-91A>T c.304-91A>T c.554-1026A>T (n.554-1026A>T) n.964A>T n.128A>T n.894-91A>T n.1445-91A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1177A>T c.851A>T (p.Glu284Val) n.1076-91A>T n.962-91A>T n.875-91A>T n.1032A>T n.931-91A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) | |
4 | g.127921862T>C | CA358171615 | MFSD8 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.864-91A>G (n.864-91A>G) c.999-91A>G (n.999-91A>G) c.798-91A>G (n.798-91A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.966A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*164-91A>G (n.*164-91A>G) c.*232-91A>G (n.*232-91A>G) n.350-91A>G c.684-91A>G (n.684-91A>G) c.28-91A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) c.885-91A>G (n.885-91A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.927A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.335-91A>G c.304-91A>G c.554-1026A>G (n.554-1026A>G) n.964A>G n.128A>G n.894-91A>G n.1445-91A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1177A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1076-91A>G n.962-91A>G n.875-91A>G n.1032A>G n.931-91A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) | |
4 | g.127921862T>G | CA358171617 | MFSD8 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.864-91A>C (n.864-91A>C) c.999-91A>C (n.999-91A>C) c.798-91A>C (n.798-91A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.966A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*164-91A>C (n.*164-91A>C) c.*232-91A>C (n.*232-91A>C) n.350-91A>C c.684-91A>C (n.684-91A>C) c.28-91A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) c.885-91A>C (n.885-91A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.927A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.335-91A>C c.304-91A>C c.554-1026A>C (n.554-1026A>C) n.964A>C n.128A>C n.894-91A>C n.1445-91A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1177A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1076-91A>C n.962-91A>C n.875-91A>C n.1032A>C n.931-91A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) | |
4 | g.127921863C>A | CA358171620 | MFSD8 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.864-92G>T (n.864-92G>T) c.999-92G>T (n.999-92G>T) c.798-92G>T (n.798-92G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.965G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*164-92G>T (n.*164-92G>T) c.*232-92G>T (n.*232-92G>T) n.350-92G>T c.684-92G>T (n.684-92G>T) c.28-92G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) c.885-92G>T (n.885-92G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.926G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.335-92G>T c.304-92G>T c.554-1027G>T (n.554-1027G>T) n.963G>T n.127G>T n.894-92G>T n.1445-92G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1176G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1076-92G>T n.962-92G>T n.875-92G>T n.1031G>T n.931-92G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) | |
4 | g.127921863C>G | CA358171622 | MFSD8 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.864-92G>C (n.864-92G>C) c.999-92G>C (n.999-92G>C) c.798-92G>C (n.798-92G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) n.965G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*164-92G>C (n.*164-92G>C) c.*232-92G>C (n.*232-92G>C) n.350-92G>C c.684-92G>C (n.684-92G>C) c.28-92G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) c.885-92G>C (n.885-92G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.926G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.335-92G>C c.304-92G>C c.554-1027G>C (n.554-1027G>C) n.963G>C n.127G>C n.894-92G>C n.1445-92G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1176G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1076-92G>C n.962-92G>C n.875-92G>C n.1031G>C n.931-92G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) | |
4 | g.127921863C>T | CA358171624 | MFSD8 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.864-92G>A (n.864-92G>A) c.999-92G>A (n.999-92G>A) c.798-92G>A (n.798-92G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.965G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*164-92G>A (n.*164-92G>A) c.*232-92G>A (n.*232-92G>A) n.350-92G>A c.684-92G>A (n.684-92G>A) c.28-92G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.885-92G>A (n.885-92G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.926G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.335-92G>A c.304-92G>A c.554-1027G>A (n.554-1027G>A) n.963G>A n.127G>A n.894-92G>A n.1445-92G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1176G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1076-92G>A n.962-92G>A n.875-92G>A n.1031G>A n.931-92G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) | |
4 | g.127921864C>A | CA358171627 | MFSD8 | c.1098G>T (p.Trp366Cys) c.*331G>T (n.*331G>T) c.816G>T (p.Trp272Cys) c.864-93G>T (n.864-93G>T) c.999-93G>T (n.999-93G>T) c.798-93G>T (n.798-93G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.964G>T c.648G>T (p.Trp216Cys) c.963G>T (p.Trp321Cys) c.984G>T (p.Trp328Cys) c.*164-93G>T (n.*164-93G>T) c.*232-93G>T (n.*232-93G>T) n.350-93G>T c.684-93G>T (n.684-93G>T) c.28-93G>T c.783G>T (p.Trp261Cys) c.885-93G>T (n.885-93G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.897G>T (p.Trp299Cys) c.925G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.335-93G>T c.304-93G>T c.554-1028G>T (n.554-1028G>T) n.962G>T n.126G>T n.894-93G>T n.1445-93G>T c.951G>T (p.Trp317Cys) n.1175G>T c.849G>T (p.Trp283Cys) n.1076-93G>T n.962-93G>T n.875-93G>T n.1030G>T n.931-93G>T c.1104G>T (p.Trp368Cys) | |
4 | g.127921864C>G | CA358171629 | MFSD8 | c.1098G>C (p.Trp366Cys) c.*331G>C (n.*331G>C) c.816G>C (p.Trp272Cys) c.864-93G>C (n.864-93G>C) c.999-93G>C (n.999-93G>C) c.798-93G>C (n.798-93G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.964G>C c.648G>C (p.Trp216Cys) c.963G>C (p.Trp321Cys) c.984G>C (p.Trp328Cys) c.*164-93G>C (n.*164-93G>C) c.*232-93G>C (n.*232-93G>C) n.350-93G>C c.684-93G>C (n.684-93G>C) c.28-93G>C c.783G>C (p.Trp261Cys) c.885-93G>C (n.885-93G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.897G>C (p.Trp299Cys) c.925G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.335-93G>C c.304-93G>C c.554-1028G>C (n.554-1028G>C) n.962G>C n.126G>C n.894-93G>C n.1445-93G>C c.951G>C (p.Trp317Cys) n.1175G>C c.849G>C (p.Trp283Cys) n.1076-93G>C n.962-93G>C n.875-93G>C n.1030G>C n.931-93G>C c.1104G>C (p.Trp368Cys) | |
4 | g.127921864C>T | CA358171626 | MFSD8 | c.1098G>A (p.Trp366Ter) c.*331G>A (n.*331G>A) c.816G>A (p.Trp272Ter) c.864-93G>A (n.864-93G>A) c.999-93G>A (n.999-93G>A) c.798-93G>A (n.798-93G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.964G>A c.648G>A (p.Trp216Ter) c.963G>A (p.Trp321Ter) c.984G>A (p.Trp328Ter) c.*164-93G>A (n.*164-93G>A) c.*232-93G>A (n.*232-93G>A) n.350-93G>A c.684-93G>A (n.684-93G>A) c.28-93G>A c.783G>A (p.Trp261Ter) c.885-93G>A (n.885-93G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.897G>A (p.Trp299Ter) c.925G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.335-93G>A c.304-93G>A c.554-1028G>A (n.554-1028G>A) n.962G>A n.126G>A n.894-93G>A n.1445-93G>A c.951G>A (p.Trp317Ter) n.1175G>A c.849G>A (p.Trp283Ter) n.1076-93G>A n.962-93G>A n.875-93G>A n.1030G>A n.931-93G>A c.1104G>A (p.Trp368Ter) | |
4 | g.127921865C>A | CA358171636 | MFSD8 | c.1097G>T (p.Trp366Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.815G>T (p.Trp272Leu) c.864-94G>T (n.864-94G>T) c.999-94G>T (n.999-94G>T) c.798-94G>T (n.798-94G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.963G>T c.647G>T (p.Trp216Leu) c.962G>T (p.Trp321Leu) c.983G>T (p.Trp328Leu) c.*164-94G>T (n.*164-94G>T) c.*232-94G>T (n.*232-94G>T) n.350-94G>T c.684-94G>T (n.684-94G>T) c.28-94G>T c.782G>T (p.Trp261Leu) c.885-94G>T (n.885-94G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.896G>T (p.Trp299Leu) c.924G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.335-94G>T c.304-94G>T c.554-1029G>T (n.554-1029G>T) n.961G>T n.125G>T n.894-94G>T n.1445-94G>T c.950G>T (p.Trp317Leu) n.1174G>T c.848G>T (p.Trp283Leu) n.1076-94G>T n.962-94G>T n.875-94G>T n.1029G>T n.931-94G>T c.1103G>T (p.Trp368Leu) | |
4 | g.127921865C= | CA1492804450 | MFSD8 | c.1097G= (p.Trp366=) c.*330G= (n.*330G=) c.815G= (p.Trp272=) c.864-94G= (n.864-94G=) c.999-94G= (n.999-94G=) c.798-94G= (n.798-94G=) c.*411G= (n.*411G=) n.963G= c.647G= (p.Trp216=) c.962G= (p.Trp321=) c.983G= (p.Trp328=) c.*164-94G= (n.*164-94G=) c.*232-94G= (n.*232-94G=) n.350-94G= c.684-94G= (n.684-94G=) c.28-94G= c.782G= (p.Trp261=) c.885-94G= (n.885-94G=) c.*262G= (n.*262G=) c.896G= (p.Trp299=) c.924G= c.*349G= (n.*349G=) c.335-94G= c.304-94G= c.554-1029G= (n.554-1029G=) n.961G= n.125G= n.894-94G= n.1445-94G= c.950G= (p.Trp317=) n.1174G= c.848G= (p.Trp283=) n.1076-94G= n.962-94G= n.875-94G= n.1029G= n.931-94G= c.1103G= (p.Trp368=) | |
4 | g.127921865C>G | CA358171632 | MFSD8 | c.1097G>C (p.Trp366Ser) c.*330G>C (n.*330G>C) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.864-94G>C (n.864-94G>C) c.999-94G>C (n.999-94G>C) c.798-94G>C (n.798-94G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.963G>C c.647G>C (p.Trp216Ser) c.962G>C (p.Trp321Ser) c.983G>C (p.Trp328Ser) c.*164-94G>C (n.*164-94G>C) c.*232-94G>C (n.*232-94G>C) n.350-94G>C c.684-94G>C (n.684-94G>C) c.28-94G>C c.782G>C (p.Trp261Ser) c.885-94G>C (n.885-94G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.896G>C (p.Trp299Ser) c.924G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.335-94G>C c.304-94G>C c.554-1029G>C (n.554-1029G>C) n.961G>C n.125G>C n.894-94G>C n.1445-94G>C c.950G>C (p.Trp317Ser) n.1174G>C c.848G>C (p.Trp283Ser) n.1076-94G>C n.962-94G>C n.875-94G>C n.1029G>C n.931-94G>C c.1103G>C (p.Trp368Ser) | |
4 | g.127921865C>T | CA358171634 | MFSD8 | c.1097G>A (p.Trp366Ter) c.*330G>A (n.*330G>A) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.864-94G>A (n.864-94G>A) c.999-94G>A (n.999-94G>A) c.798-94G>A (n.798-94G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.963G>A c.647G>A (p.Trp216Ter) c.962G>A (p.Trp321Ter) c.983G>A (p.Trp328Ter) c.*164-94G>A (n.*164-94G>A) c.*232-94G>A (n.*232-94G>A) n.350-94G>A c.684-94G>A (n.684-94G>A) c.28-94G>A c.782G>A (p.Trp261Ter) c.885-94G>A (n.885-94G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.896G>A (p.Trp299Ter) c.924G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.335-94G>A c.304-94G>A c.554-1029G>A (n.554-1029G>A) n.961G>A n.125G>A n.894-94G>A n.1445-94G>A c.950G>A (p.Trp317Ter) n.1174G>A c.848G>A (p.Trp283Ter) n.1076-94G>A n.962-94G>A n.875-94G>A n.1029G>A n.931-94G>A c.1103G>A (p.Trp368Ter) | dbSNP |
4 | g.127921866A>C | CA358171638 | MFSD8 | c.1096T>G (p.Trp366Gly) c.*329T>G (n.*329T>G) c.814T>G (p.Trp272Gly) c.864-95T>G (n.864-95T>G) c.999-95T>G (n.999-95T>G) c.798-95T>G (n.798-95T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.962T>G c.646T>G (p.Trp216Gly) c.961T>G (p.Trp321Gly) c.982T>G (p.Trp328Gly) c.*164-95T>G (n.*164-95T>G) c.*232-95T>G (n.*232-95T>G) n.350-95T>G c.684-95T>G (n.684-95T>G) c.28-95T>G c.781T>G (p.Trp261Gly) c.885-95T>G (n.885-95T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.895T>G (p.Trp299Gly) c.923T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.335-95T>G c.304-95T>G c.554-1030T>G (n.554-1030T>G) n.960T>G n.124T>G n.894-95T>G n.1445-95T>G c.949T>G (p.Trp317Gly) n.1173T>G c.847T>G (p.Trp283Gly) n.1076-95T>G n.962-95T>G n.875-95T>G n.1028T>G n.931-95T>G c.1102T>G (p.Trp368Gly) | |
4 | g.127921866A>G | CA358171640 | MFSD8 | c.1096T>C (p.Trp366Arg) c.*329T>C (n.*329T>C) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.864-95T>C (n.864-95T>C) c.999-95T>C (n.999-95T>C) c.798-95T>C (n.798-95T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.962T>C c.646T>C (p.Trp216Arg) c.961T>C (p.Trp321Arg) c.982T>C (p.Trp328Arg) c.*164-95T>C (n.*164-95T>C) c.*232-95T>C (n.*232-95T>C) n.350-95T>C c.684-95T>C (n.684-95T>C) c.28-95T>C c.781T>C (p.Trp261Arg) c.885-95T>C (n.885-95T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.895T>C (p.Trp299Arg) c.923T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.335-95T>C c.304-95T>C c.554-1030T>C (n.554-1030T>C) n.960T>C n.124T>C n.894-95T>C n.1445-95T>C c.949T>C (p.Trp317Arg) n.1173T>C c.847T>C (p.Trp283Arg) n.1076-95T>C n.962-95T>C n.875-95T>C n.1028T>C n.931-95T>C c.1102T>C (p.Trp368Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.127921866A>T | CA358171642 | MFSD8 | c.1096T>A (p.Trp366Arg) c.*329T>A (n.*329T>A) c.814T>A (p.Trp272Arg) c.864-95T>A (n.864-95T>A) c.999-95T>A (n.999-95T>A) c.798-95T>A (n.798-95T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.962T>A c.646T>A (p.Trp216Arg) c.961T>A (p.Trp321Arg) c.982T>A (p.Trp328Arg) c.*164-95T>A (n.*164-95T>A) c.*232-95T>A (n.*232-95T>A) n.350-95T>A c.684-95T>A (n.684-95T>A) c.28-95T>A c.781T>A (p.Trp261Arg) c.885-95T>A (n.885-95T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.895T>A (p.Trp299Arg) c.923T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.335-95T>A c.304-95T>A c.554-1030T>A (n.554-1030T>A) n.960T>A n.124T>A n.894-95T>A n.1445-95T>A c.949T>A (p.Trp317Arg) n.1173T>A c.847T>A (p.Trp283Arg) n.1076-95T>A n.962-95T>A n.875-95T>A n.1028T>A n.931-95T>A c.1102T>A (p.Trp368Arg) | |
4 | g.127921867C>A | CA358171645 | MFSD8 | c.1095G>T (p.Gln365His) c.*328G>T (n.*328G>T) c.813G>T (p.Gln271His) c.864-96G>T (n.864-96G>T) c.999-96G>T (n.999-96G>T) c.798-96G>T (n.798-96G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.961G>T c.645G>T (p.Gln215His) c.960G>T (p.Gln320His) c.981G>T (p.Gln327His) c.*164-96G>T (n.*164-96G>T) c.*232-96G>T (n.*232-96G>T) n.350-96G>T c.684-96G>T (n.684-96G>T) c.28-96G>T c.780G>T (p.Gln260His) c.885-96G>T (n.885-96G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.894G>T (p.Gln298His) c.922G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.335-96G>T c.304-96G>T c.554-1031G>T (n.554-1031G>T) n.959G>T n.123G>T n.894-96G>T n.1445-96G>T c.948G>T (p.Gln316His) n.1172G>T c.846G>T (p.Gln282His) n.1076-96G>T n.962-96G>T n.875-96G>T n.1027G>T n.931-96G>T c.1101G>T (p.Gln367His) | |
4 | g.127921867C= | CA1492804452 | MFSD8 | c.1095G= (p.Gln365=) c.*328G= (n.*328G=) c.813G= (p.Gln271=) c.864-96G= (n.864-96G=) c.999-96G= (n.999-96G=) c.798-96G= (n.798-96G=) c.*409G= (n.*409G=) n.961G= c.645G= (p.Gln215=) c.960G= (p.Gln320=) c.981G= (p.Gln327=) c.*164-96G= (n.*164-96G=) c.*232-96G= (n.*232-96G=) n.350-96G= c.684-96G= (n.684-96G=) c.28-96G= c.780G= (p.Gln260=) c.885-96G= (n.885-96G=) c.*260G= (n.*260G=) c.894G= (p.Gln298=) c.922G= c.*347G= (n.*347G=) c.335-96G= c.304-96G= c.554-1031G= (n.554-1031G=) n.959G= n.123G= n.894-96G= n.1445-96G= c.948G= (p.Gln316=) n.1172G= c.846G= (p.Gln282=) n.1076-96G= n.962-96G= n.875-96G= n.1027G= n.931-96G= c.1101G= (p.Gln367=) | |
4 | g.127921867C>G | CA358171647 | MFSD8 | c.1095G>C (p.Gln365His) c.*328G>C (n.*328G>C) c.813G>C (p.Gln271His) c.864-96G>C (n.864-96G>C) c.999-96G>C (n.999-96G>C) c.798-96G>C (n.798-96G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.961G>C c.645G>C (p.Gln215His) c.960G>C (p.Gln320His) c.981G>C (p.Gln327His) c.*164-96G>C (n.*164-96G>C) c.*232-96G>C (n.*232-96G>C) n.350-96G>C c.684-96G>C (n.684-96G>C) c.28-96G>C c.780G>C (p.Gln260His) c.885-96G>C (n.885-96G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.894G>C (p.Gln298His) c.922G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.335-96G>C c.304-96G>C c.554-1031G>C (n.554-1031G>C) n.959G>C n.123G>C n.894-96G>C n.1445-96G>C c.948G>C (p.Gln316His) n.1172G>C c.846G>C (p.Gln282His) n.1076-96G>C n.962-96G>C n.875-96G>C n.1027G>C n.931-96G>C c.1101G>C (p.Gln367His) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127921867C>T | CA441209621 | MFSD8 | c.1095G>A (p.Gln365=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.813G>A (p.Gln271=) c.864-96G>A (n.864-96G>A) c.999-96G>A (n.999-96G>A) c.798-96G>A (n.798-96G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.961G>A c.645G>A (p.Gln215=) c.960G>A (p.Gln320=) c.981G>A (p.Gln327=) c.*164-96G>A (n.*164-96G>A) c.*232-96G>A (n.*232-96G>A) n.350-96G>A c.684-96G>A (n.684-96G>A) c.28-96G>A c.780G>A (p.Gln260=) c.885-96G>A (n.885-96G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.894G>A (p.Gln298=) c.922G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.335-96G>A c.304-96G>A c.554-1031G>A (n.554-1031G>A) n.959G>A n.123G>A n.894-96G>A n.1445-96G>A c.948G>A (p.Gln316=) n.1172G>A c.846G>A (p.Gln282=) n.1076-96G>A n.962-96G>A n.875-96G>A n.1027G>A n.931-96G>A c.1101G>A (p.Gln367=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921868T>A | CA358171649 | MFSD8 | c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.*327A>T (n.*327A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.864-97A>T (n.864-97A>T) c.999-97A>T (n.999-97A>T) c.798-97A>T (n.798-97A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.960A>T c.644A>T (p.Gln215Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.*164-97A>T (n.*164-97A>T) c.*232-97A>T (n.*232-97A>T) n.350-97A>T c.684-97A>T (n.684-97A>T) c.28-97A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) c.885-97A>T (n.885-97A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.921A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.335-97A>T c.304-97A>T c.554-1032A>T (n.554-1032A>T) n.958A>T n.122A>T n.894-97A>T n.1445-97A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1171A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1076-97A>T n.962-97A>T n.875-97A>T n.1026A>T n.931-97A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) | COSMIC |
4 | g.127921868T>C | CA358171653 | MFSD8 | c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.*327A>G (n.*327A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.864-97A>G (n.864-97A>G) c.999-97A>G (n.999-97A>G) c.798-97A>G (n.798-97A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.960A>G c.644A>G (p.Gln215Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.*164-97A>G (n.*164-97A>G) c.*232-97A>G (n.*232-97A>G) n.350-97A>G c.684-97A>G (n.684-97A>G) c.28-97A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) c.885-97A>G (n.885-97A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.921A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.335-97A>G c.304-97A>G c.554-1032A>G (n.554-1032A>G) n.958A>G n.122A>G n.894-97A>G n.1445-97A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1171A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) n.1076-97A>G n.962-97A>G n.875-97A>G n.1026A>G n.931-97A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921868T>G | CA358171651 | MFSD8 | c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.*327A>C (n.*327A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.864-97A>C (n.864-97A>C) c.999-97A>C (n.999-97A>C) c.798-97A>C (n.798-97A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.960A>C c.644A>C (p.Gln215Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.*164-97A>C (n.*164-97A>C) c.*232-97A>C (n.*232-97A>C) n.350-97A>C c.684-97A>C (n.684-97A>C) c.28-97A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) c.885-97A>C (n.885-97A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.921A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.335-97A>C c.304-97A>C c.554-1032A>C (n.554-1032A>C) n.958A>C n.122A>C n.894-97A>C n.1445-97A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1171A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) n.1076-97A>C n.962-97A>C n.875-97A>C n.1026A>C n.931-97A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) | |
4 | g.127921868T= | CA1492804455 | MFSD8 | c.1094A= (p.Gln365=) c.*327A= (n.*327A=) c.812A= (p.Gln271=) c.864-97A= (n.864-97A=) c.999-97A= (n.999-97A=) c.798-97A= (n.798-97A=) c.*408A= (n.*408A=) n.960A= c.644A= (p.Gln215=) c.959A= (p.Gln320=) c.980A= (p.Gln327=) c.*164-97A= (n.*164-97A=) c.*232-97A= (n.*232-97A=) n.350-97A= c.684-97A= (n.684-97A=) c.28-97A= c.779A= (p.Gln260=) c.885-97A= (n.885-97A=) c.*259A= (n.*259A=) c.893A= (p.Gln298=) c.921A= c.*346A= (n.*346A=) c.335-97A= c.304-97A= c.554-1032A= (n.554-1032A=) n.958A= n.122A= n.894-97A= n.1445-97A= c.947A= (p.Gln316=) n.1171A= c.845A= (p.Gln282=) n.1076-97A= n.962-97A= n.875-97A= n.1026A= n.931-97A= c.1100A= (p.Gln367=) | |
4 | g.127921870_127921884del | CA2578192934 | MFSD8 | c.1080_1094del (p.Phe361_Gln365del) c.*313_*327del (n.*313_*327del) c.798_812del (p.Phe267_Gln271del) c.864-111_864-97del (n.864-111_864-97del) c.999-111_999-97del (n.999-111_999-97del) c.798-111_798-97del (n.798-111_798-97del) c.*394_*408del (n.*394_*408del) n.946_960del c.630_644del (p.Phe211_Gln215del) c.945_959del (p.Phe316_Gln320del) c.966_980del (p.Phe323_Gln327del) c.*164-111_*164-97del (n.*164-111_*164-97del) c.*232-111_*232-97del (n.*232-111_*232-97del) n.350-111_350-97del c.684-111_684-97del (n.684-111_684-97del) c.28-111_28-97del c.765_779del (p.Phe256_Gln260del) c.885-111_885-97del (n.885-111_885-97del) c.*245_*259del (n.*245_*259del) c.879_893del (p.Phe294_Gln298del) c.907_921del c.*332_*346del (n.*332_*346del) c.335-111_335-97del c.304-111_304-97del c.554-1046_554-1032del (n.554-1046_554-1032del) n.944_958del n.108_122del n.894-111_894-97del n.1445-111_1445-97del c.933_947del (p.Phe312_Gln316del) n.1157_1171del c.831_845del (p.Phe278_Gln282del) n.1076-111_1076-97del n.962-111_962-97del n.875-111_875-97del n.1012_1026del n.931-111_931-97del c.1086_1100del (p.Phe363_Gln367del) | |
4 | g.127921869G>A | CA105671097 | MFSD8 | c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.*326C>T (n.*326C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.864-98C>T (n.864-98C>T) c.999-98C>T (n.999-98C>T) c.798-98C>T (n.798-98C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.959C>T c.643C>T (p.Gln215Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.*164-98C>T (n.*164-98C>T) c.*232-98C>T (n.*232-98C>T) n.350-98C>T c.684-98C>T (n.684-98C>T) c.28-98C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) c.885-98C>T (n.885-98C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.920C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.335-98C>T c.304-98C>T c.554-1033C>T (n.554-1033C>T) n.957C>T n.121C>T n.894-98C>T n.1445-98C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1170C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1076-98C>T n.962-98C>T n.875-98C>T n.1025C>T n.931-98C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921869G>C | CA358171660 | MFSD8 | c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.*326C>G (n.*326C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.864-98C>G (n.864-98C>G) c.999-98C>G (n.999-98C>G) c.798-98C>G (n.798-98C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.959C>G c.643C>G (p.Gln215Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.*164-98C>G (n.*164-98C>G) c.*232-98C>G (n.*232-98C>G) n.350-98C>G c.684-98C>G (n.684-98C>G) c.28-98C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) c.885-98C>G (n.885-98C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.920C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.335-98C>G c.304-98C>G c.554-1033C>G (n.554-1033C>G) n.957C>G n.121C>G n.894-98C>G n.1445-98C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1170C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) n.1076-98C>G n.962-98C>G n.875-98C>G n.1025C>G n.931-98C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921869G= | CA1492804458 | MFSD8 | c.1093C= (p.Gln365=) c.*326C= (n.*326C=) c.811C= (p.Gln271=) c.864-98C= (n.864-98C=) c.999-98C= (n.999-98C=) c.798-98C= (n.798-98C=) c.*407C= (n.*407C=) n.959C= c.643C= (p.Gln215=) c.958C= (p.Gln320=) c.979C= (p.Gln327=) c.*164-98C= (n.*164-98C=) c.*232-98C= (n.*232-98C=) n.350-98C= c.684-98C= (n.684-98C=) c.28-98C= c.778C= (p.Gln260=) c.885-98C= (n.885-98C=) c.*258C= (n.*258C=) c.892C= (p.Gln298=) c.920C= c.*345C= (n.*345C=) c.335-98C= c.304-98C= c.554-1033C= (n.554-1033C=) n.957C= n.121C= n.894-98C= n.1445-98C= c.946C= (p.Gln316=) n.1170C= c.844C= (p.Gln282=) n.1076-98C= n.962-98C= n.875-98C= n.1025C= n.931-98C= c.1099C= (p.Gln367=) | |
4 | g.127921869G>T | CA358171663 | MFSD8 | c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.*326C>A (n.*326C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.864-98C>A (n.864-98C>A) c.999-98C>A (n.999-98C>A) c.798-98C>A (n.798-98C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.959C>A c.643C>A (p.Gln215Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.*164-98C>A (n.*164-98C>A) c.*232-98C>A (n.*232-98C>A) n.350-98C>A c.684-98C>A (n.684-98C>A) c.28-98C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) c.885-98C>A (n.885-98C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.920C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.335-98C>A c.304-98C>A c.554-1033C>A (n.554-1033C>A) n.957C>A n.121C>A n.894-98C>A n.1445-98C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1170C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1076-98C>A n.962-98C>A n.875-98C>A n.1025C>A n.931-98C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) | |
4 | g.127921870T>A | CA441209633 | MFSD8 | c.1092A>T (p.Ile364=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.810A>T (p.Ile270=) c.864-99A>T (n.864-99A>T) c.999-99A>T (n.999-99A>T) c.798-99A>T (n.798-99A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.958A>T c.642A>T (p.Ile214=) c.957A>T (p.Ile319=) c.978A>T (p.Ile326=) c.*164-99A>T (n.*164-99A>T) c.*232-99A>T (n.*232-99A>T) n.350-99A>T c.684-99A>T (n.684-99A>T) c.28-99A>T c.777A>T (p.Ile259=) c.885-99A>T (n.885-99A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.891A>T (p.Ile297=) c.919A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.335-99A>T c.304-99A>T c.554-1034A>T (n.554-1034A>T) n.956A>T n.120A>T n.894-99A>T n.1445-99A>T c.945A>T (p.Ile315=) n.1169A>T c.843A>T (p.Ile281=) n.1076-99A>T n.962-99A>T n.875-99A>T n.1024A>T n.931-99A>T c.1098A>T (p.Ile366=) | |
4 | g.127921870T>C | CA358171665 | MFSD8 | c.1092A>G (p.Ile364Met) c.*325A>G (n.*325A>G) c.810A>G (p.Ile270Met) c.864-99A>G (n.864-99A>G) c.999-99A>G (n.999-99A>G) c.798-99A>G (n.798-99A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.958A>G c.642A>G (p.Ile214Met) c.957A>G (p.Ile319Met) c.978A>G (p.Ile326Met) c.*164-99A>G (n.*164-99A>G) c.*232-99A>G (n.*232-99A>G) n.350-99A>G c.684-99A>G (n.684-99A>G) c.28-99A>G c.777A>G (p.Ile259Met) c.885-99A>G (n.885-99A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.891A>G (p.Ile297Met) c.919A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.335-99A>G c.304-99A>G c.554-1034A>G (n.554-1034A>G) n.956A>G n.120A>G n.894-99A>G n.1445-99A>G c.945A>G (p.Ile315Met) n.1169A>G c.843A>G (p.Ile281Met) n.1076-99A>G n.962-99A>G n.875-99A>G n.1024A>G n.931-99A>G c.1098A>G (p.Ile366Met) | |
4 | g.127921870T>G | CA441209637 | MFSD8 | c.1092A>C (p.Ile364=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.810A>C (p.Ile270=) c.864-99A>C (n.864-99A>C) c.999-99A>C (n.999-99A>C) c.798-99A>C (n.798-99A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.958A>C c.642A>C (p.Ile214=) c.957A>C (p.Ile319=) c.978A>C (p.Ile326=) c.*164-99A>C (n.*164-99A>C) c.*232-99A>C (n.*232-99A>C) n.350-99A>C c.684-99A>C (n.684-99A>C) c.28-99A>C c.777A>C (p.Ile259=) c.885-99A>C (n.885-99A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.891A>C (p.Ile297=) c.919A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.335-99A>C c.304-99A>C c.554-1034A>C (n.554-1034A>C) n.956A>C n.120A>C n.894-99A>C n.1445-99A>C c.945A>C (p.Ile315=) n.1169A>C c.843A>C (p.Ile281=) n.1076-99A>C n.962-99A>C n.875-99A>C n.1024A>C n.931-99A>C c.1098A>C (p.Ile366=) | |
4 | g.127921871A>C | CA358171667 | MFSD8 | c.1091T>G (p.Ile364Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.809T>G (p.Ile270Arg) c.864-100T>G (n.864-100T>G) c.999-100T>G (n.999-100T>G) c.798-100T>G (n.798-100T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.957T>G c.641T>G (p.Ile214Arg) c.956T>G (p.Ile319Arg) c.977T>G (p.Ile326Arg) c.*164-100T>G (n.*164-100T>G) c.*232-100T>G (n.*232-100T>G) n.350-100T>G c.684-100T>G (n.684-100T>G) c.28-100T>G c.776T>G (p.Ile259Arg) c.885-100T>G (n.885-100T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.918T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.335-100T>G c.304-100T>G c.554-1035T>G (n.554-1035T>G) n.955T>G n.119T>G n.894-100T>G n.1445-100T>G c.944T>G (p.Ile315Arg) n.1168T>G c.842T>G (p.Ile281Arg) n.1076-100T>G n.962-100T>G n.875-100T>G n.1023T>G n.931-100T>G c.1097T>G (p.Ile366Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.127921871A>G | CA358171669 | MFSD8 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.*324T>C (n.*324T>C) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.864-100T>C (n.864-100T>C) c.999-100T>C (n.999-100T>C) c.798-100T>C (n.798-100T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.957T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.*164-100T>C (n.*164-100T>C) c.*232-100T>C (n.*232-100T>C) n.350-100T>C c.684-100T>C (n.684-100T>C) c.28-100T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.885-100T>C (n.885-100T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.918T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.335-100T>C c.304-100T>C c.554-1035T>C (n.554-1035T>C) n.955T>C n.119T>C n.894-100T>C n.1445-100T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) n.1168T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) n.1076-100T>C n.962-100T>C n.875-100T>C n.1023T>C n.931-100T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) | |
4 | g.127921871A>T | CA358171668 | MFSD8 | c.1091T>A (p.Ile364Lys) c.*324T>A (n.*324T>A) c.809T>A (p.Ile270Lys) c.864-100T>A (n.864-100T>A) c.999-100T>A (n.999-100T>A) c.798-100T>A (n.798-100T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.957T>A c.641T>A (p.Ile214Lys) c.956T>A (p.Ile319Lys) c.977T>A (p.Ile326Lys) c.*164-100T>A (n.*164-100T>A) c.*232-100T>A (n.*232-100T>A) n.350-100T>A c.684-100T>A (n.684-100T>A) c.28-100T>A c.776T>A (p.Ile259Lys) c.885-100T>A (n.885-100T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.918T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.335-100T>A c.304-100T>A c.554-1035T>A (n.554-1035T>A) n.955T>A n.119T>A n.894-100T>A n.1445-100T>A c.944T>A (p.Ile315Lys) n.1168T>A c.842T>A (p.Ile281Lys) n.1076-100T>A n.962-100T>A n.875-100T>A n.1023T>A n.931-100T>A c.1097T>A (p.Ile366Lys) | |
4 | g.127921872T>A | CA358171673 | MFSD8 | c.1090A>T (p.Ile364Leu) c.*323A>T (n.*323A>T) c.808A>T (p.Ile270Leu) c.864-101A>T (n.864-101A>T) c.999-101A>T (n.999-101A>T) c.798-101A>T (n.798-101A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.956A>T c.640A>T (p.Ile214Leu) c.955A>T (p.Ile319Leu) c.976A>T (p.Ile326Leu) c.*164-101A>T (n.*164-101A>T) c.*232-101A>T (n.*232-101A>T) n.350-101A>T c.684-101A>T (n.684-101A>T) c.28-101A>T c.775A>T (p.Ile259Leu) c.885-101A>T (n.885-101A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.917A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.335-101A>T c.304-101A>T c.554-1036A>T (n.554-1036A>T) n.954A>T n.118A>T n.894-101A>T n.1445-101A>T c.943A>T (p.Ile315Leu) n.1167A>T c.841A>T (p.Ile281Leu) n.1076-101A>T n.962-101A>T n.875-101A>T n.1022A>T n.931-101A>T c.1096A>T (p.Ile366Leu) | |
4 | g.127921872T>C | CA358171674 | MFSD8 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.*323A>G (n.*323A>G) c.808A>G (p.Ile270Val) c.864-101A>G (n.864-101A>G) c.999-101A>G (n.999-101A>G) c.798-101A>G (n.798-101A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.956A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.955A>G (p.Ile319Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.*164-101A>G (n.*164-101A>G) c.*232-101A>G (n.*232-101A>G) n.350-101A>G c.684-101A>G (n.684-101A>G) c.28-101A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.885-101A>G (n.885-101A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.889A>G (p.Ile297Val) c.917A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.335-101A>G c.304-101A>G c.554-1036A>G (n.554-1036A>G) n.954A>G n.118A>G n.894-101A>G n.1445-101A>G c.943A>G (p.Ile315Val) n.1167A>G c.841A>G (p.Ile281Val) n.1076-101A>G n.962-101A>G n.875-101A>G n.1022A>G n.931-101A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) | |
4 | g.127921872T>G | CA358171677 | MFSD8 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.*323A>C (n.*323A>C) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.864-101A>C (n.864-101A>C) c.999-101A>C (n.999-101A>C) c.798-101A>C (n.798-101A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.956A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.*164-101A>C (n.*164-101A>C) c.*232-101A>C (n.*232-101A>C) n.350-101A>C c.684-101A>C (n.684-101A>C) c.28-101A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.885-101A>C (n.885-101A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.917A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.335-101A>C c.304-101A>C c.554-1036A>C (n.554-1036A>C) n.954A>C n.118A>C n.894-101A>C n.1445-101A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) n.1167A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) n.1076-101A>C n.962-101A>C n.875-101A>C n.1022A>C n.931-101A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) | |
4 | g.127921875del | CA2573138010 | MFSD8 | c.1090del (p.Ile364TyrfsTer?) c.*323del (n.*323del) c.808del (p.Ile270TyrfsTer?) c.864-101del (n.864-101del) c.999-101del (n.999-101del) c.798-101del (n.798-101del) c.*404del (n.*404del) n.956del c.640del (p.Ile214TyrfsTer?) c.955del (p.Ile319TyrfsTer?) c.976del (p.Ile326TyrfsTer?) c.*164-101del (n.*164-101del) c.*232-101del (n.*232-101del) n.350-101del c.684-101del (n.684-101del) c.28-101del c.775del (p.Ile259TyrfsTer?) c.885-101del (n.885-101del) c.*255del (n.*255del) c.889del (p.Ile297TyrfsTer?) c.917del c.*342del (n.*342del) c.335-101del c.304-101del c.554-1036del (n.554-1036del) n.954del n.118del n.894-101del n.1445-101del c.943del (p.Ile315TyrfsTer?) n.1167del c.841del (p.Ile281TyrfsTer?) n.1076-101del n.962-101del n.875-101del n.1022del n.931-101del c.1096del (p.Ile366TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921873T>A | CA358171679 | MFSD8 | c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.*322A>T (n.*322A>T) c.807A>T (p.Lys269Asn) c.864-102A>T (n.864-102A>T) c.999-102A>T (n.999-102A>T) c.798-102A>T (n.798-102A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.955A>T c.639A>T (p.Lys213Asn) c.954A>T (p.Lys318Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) c.*164-102A>T (n.*164-102A>T) c.*232-102A>T (n.*232-102A>T) n.350-102A>T c.684-102A>T (n.684-102A>T) c.28-102A>T c.774A>T (p.Lys258Asn) c.885-102A>T (n.885-102A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.916A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.335-102A>T c.304-102A>T c.554-1037A>T (n.554-1037A>T) n.953A>T n.117A>T n.894-102A>T n.1445-102A>T c.942A>T (p.Lys314Asn) n.1166A>T c.840A>T (p.Lys280Asn) n.1076-102A>T n.962-102A>T n.875-102A>T n.1021A>T n.931-102A>T c.1095A>T (p.Lys365Asn) | |
4 | g.127921873T>C | CA441209641 | MFSD8 | c.1089A>G (p.Lys363=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.807A>G (p.Lys269=) c.864-102A>G (n.864-102A>G) c.999-102A>G (n.999-102A>G) c.798-102A>G (n.798-102A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.955A>G c.639A>G (p.Lys213=) c.954A>G (p.Lys318=) c.975A>G (p.Lys325=) c.*164-102A>G (n.*164-102A>G) c.*232-102A>G (n.*232-102A>G) n.350-102A>G c.684-102A>G (n.684-102A>G) c.28-102A>G c.774A>G (p.Lys258=) c.885-102A>G (n.885-102A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.888A>G (p.Lys296=) c.916A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.335-102A>G c.304-102A>G c.554-1037A>G (n.554-1037A>G) n.953A>G n.117A>G n.894-102A>G n.1445-102A>G c.942A>G (p.Lys314=) n.1166A>G c.840A>G (p.Lys280=) n.1076-102A>G n.962-102A>G n.875-102A>G n.1021A>G n.931-102A>G c.1095A>G (p.Lys365=) | |
4 | g.127921873T>G | CA358171680 | MFSD8 | c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.*322A>C (n.*322A>C) c.807A>C (p.Lys269Asn) c.864-102A>C (n.864-102A>C) c.999-102A>C (n.999-102A>C) c.798-102A>C (n.798-102A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.955A>C c.639A>C (p.Lys213Asn) c.954A>C (p.Lys318Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.*164-102A>C (n.*164-102A>C) c.*232-102A>C (n.*232-102A>C) n.350-102A>C c.684-102A>C (n.684-102A>C) c.28-102A>C c.774A>C (p.Lys258Asn) c.885-102A>C (n.885-102A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.916A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.335-102A>C c.304-102A>C c.554-1037A>C (n.554-1037A>C) n.953A>C n.117A>C n.894-102A>C n.1445-102A>C c.942A>C (p.Lys314Asn) n.1166A>C c.840A>C (p.Lys280Asn) n.1076-102A>C n.962-102A>C n.875-102A>C n.1021A>C n.931-102A>C c.1095A>C (p.Lys365Asn) | |
4 | g.127921874T>A | CA358171683 | MFSD8 | c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.*321A>T (n.*321A>T) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.864-103A>T (n.864-103A>T) c.999-103A>T (n.999-103A>T) c.798-103A>T (n.798-103A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) n.954A>T c.638A>T (p.Lys213Ile) c.953A>T (p.Lys318Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) c.*164-103A>T (n.*164-103A>T) c.*232-103A>T (n.*232-103A>T) n.350-103A>T c.684-103A>T (n.684-103A>T) c.28-103A>T c.773A>T (p.Lys258Ile) c.885-103A>T (n.885-103A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.915A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.335-103A>T c.304-103A>T c.554-1038A>T (n.554-1038A>T) n.952A>T n.116A>T n.894-103A>T n.1445-103A>T c.941A>T (p.Lys314Ile) n.1165A>T c.839A>T (p.Lys280Ile) n.1076-103A>T n.962-103A>T n.875-103A>T n.1020A>T n.931-103A>T c.1094A>T (p.Lys365Ile) | |
4 | g.127921874T>C | CA358171684 | MFSD8 | c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.864-103A>G (n.864-103A>G) c.999-103A>G (n.999-103A>G) c.798-103A>G (n.798-103A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.954A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.*164-103A>G (n.*164-103A>G) c.*232-103A>G (n.*232-103A>G) n.350-103A>G c.684-103A>G (n.684-103A>G) c.28-103A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.885-103A>G (n.885-103A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.915A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.335-103A>G c.304-103A>G c.554-1038A>G (n.554-1038A>G) n.952A>G n.116A>G n.894-103A>G n.1445-103A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1165A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.1076-103A>G n.962-103A>G n.875-103A>G n.1020A>G n.931-103A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.127921874T>G | CA358171687 | MFSD8 | c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.*321A>C (n.*321A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.864-103A>C (n.864-103A>C) c.999-103A>C (n.999-103A>C) c.798-103A>C (n.798-103A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.954A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.*164-103A>C (n.*164-103A>C) c.*232-103A>C (n.*232-103A>C) n.350-103A>C c.684-103A>C (n.684-103A>C) c.28-103A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.885-103A>C (n.885-103A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.915A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.335-103A>C c.304-103A>C c.554-1038A>C (n.554-1038A>C) n.952A>C n.116A>C n.894-103A>C n.1445-103A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1165A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.1076-103A>C n.962-103A>C n.875-103A>C n.1020A>C n.931-103A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) | |
4 | g.127921875T>A | CA358171690 | MFSD8 | c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.*320A>T (n.*320A>T) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.864-104A>T (n.864-104A>T) c.999-104A>T (n.999-104A>T) c.798-104A>T (n.798-104A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.953A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.*164-104A>T (n.*164-104A>T) c.*232-104A>T (n.*232-104A>T) n.350-104A>T c.684-104A>T (n.684-104A>T) c.28-104A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.885-104A>T (n.885-104A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.914A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.335-104A>T c.304-104A>T c.554-1039A>T (n.554-1039A>T) n.951A>T n.115A>T n.894-104A>T n.1445-104A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1164A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.1076-104A>T n.962-104A>T n.875-104A>T n.1019A>T n.931-104A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) | |
4 | g.127921875T>C | CA358171692 | MFSD8 | c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.*320A>G (n.*320A>G) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.864-104A>G (n.864-104A>G) c.999-104A>G (n.999-104A>G) c.798-104A>G (n.798-104A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.953A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.*164-104A>G (n.*164-104A>G) c.*232-104A>G (n.*232-104A>G) n.350-104A>G c.684-104A>G (n.684-104A>G) c.28-104A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) c.885-104A>G (n.885-104A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.914A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.335-104A>G c.304-104A>G c.554-1039A>G (n.554-1039A>G) n.951A>G n.115A>G n.894-104A>G n.1445-104A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1164A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.1076-104A>G n.962-104A>G n.875-104A>G n.1019A>G n.931-104A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) | |
4 | g.127921875T>G | CA358171694 | MFSD8 | c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.*320A>C (n.*320A>C) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.864-104A>C (n.864-104A>C) c.999-104A>C (n.999-104A>C) c.798-104A>C (n.798-104A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.953A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.*164-104A>C (n.*164-104A>C) c.*232-104A>C (n.*232-104A>C) n.350-104A>C c.684-104A>C (n.684-104A>C) c.28-104A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) c.885-104A>C (n.885-104A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.914A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.335-104A>C c.304-104A>C c.554-1039A>C (n.554-1039A>C) n.951A>C n.115A>C n.894-104A>C n.1445-104A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1164A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.1076-104A>C n.962-104A>C n.875-104A>C n.1019A>C n.931-104A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) | |
4 | g.127921875_127921876delinsTG | CA1492804461 | MFSD8 | c.1086_1087delinsCA (p.Pro362=) c.*319_*320delinsCA (n.*319_*320delinsCA) c.804_805delinsCA (p.Pro268=) c.864-105_864-104delinsCA (n.864-105_864-104delinsCA) c.999-105_999-104delinsCA (n.999-105_999-104delinsCA) c.798-105_798-104delinsCA (n.798-105_798-104delinsCA) c.*400_*401delinsCA (n.*400_*401delinsCA) n.952_953delinsCA c.636_637delinsCA (p.Pro212=) c.951_952delinsCA (p.Pro317=) c.972_973delinsCA (p.Pro324=) c.*164-105_*164-104delinsCA (n.*164-105_*164-104delinsCA) c.*232-105_*232-104delinsCA (n.*232-105_*232-104delinsCA) n.350-105_350-104delinsCA c.684-105_684-104delinsCA (n.684-105_684-104delinsCA) c.28-105_28-104delinsCA c.771_772delinsCA (p.Pro257=) c.885-105_885-104delinsCA (n.885-105_885-104delinsCA) c.*251_*252delinsCA (n.*251_*252delinsCA) c.885_886delinsCA (p.Pro295=) c.913_914delinsCA c.*338_*339delinsCA (n.*338_*339delinsCA) c.335-105_335-104delinsCA c.304-105_304-104delinsCA c.554-1040_554-1039delinsCA (n.554-1040_554-1039delinsCA) n.950_951delinsCA n.114_115delinsCA n.894-105_894-104delinsCA n.1445-105_1445-104delinsCA c.939_940delinsCA (p.Pro313=) n.1163_1164delinsCA c.837_838delinsCA (p.Pro279=) n.1076-105_1076-104delinsCA n.962-105_962-104delinsCA n.875-105_875-104delinsCA n.1018_1019delinsCA n.931-105_931-104delinsCA c.1092_1093delinsCA (p.Pro364=) | |
4 | g.127921876G>A | CA441209651 | MFSD8 | c.1086C>T (p.Pro362=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.804C>T (p.Pro268=) c.864-105C>T (n.864-105C>T) c.999-105C>T (n.999-105C>T) c.798-105C>T (n.798-105C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.952C>T c.636C>T (p.Pro212=) c.951C>T (p.Pro317=) c.972C>T (p.Pro324=) c.*164-105C>T (n.*164-105C>T) c.*232-105C>T (n.*232-105C>T) n.350-105C>T c.684-105C>T (n.684-105C>T) c.28-105C>T c.771C>T (p.Pro257=) c.885-105C>T (n.885-105C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.885C>T (p.Pro295=) c.913C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.335-105C>T c.304-105C>T c.554-1040C>T (n.554-1040C>T) n.950C>T n.114C>T n.894-105C>T n.1445-105C>T c.939C>T (p.Pro313=) n.1163C>T c.837C>T (p.Pro279=) n.1076-105C>T n.962-105C>T n.875-105C>T n.1018C>T n.931-105C>T c.1092C>T (p.Pro364=) | |
4 | g.127921876G>C | CA441209654 | MFSD8 | c.1086C>G (p.Pro362=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.804C>G (p.Pro268=) c.864-105C>G (n.864-105C>G) c.999-105C>G (n.999-105C>G) c.798-105C>G (n.798-105C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.952C>G c.636C>G (p.Pro212=) c.951C>G (p.Pro317=) c.972C>G (p.Pro324=) c.*164-105C>G (n.*164-105C>G) c.*232-105C>G (n.*232-105C>G) n.350-105C>G c.684-105C>G (n.684-105C>G) c.28-105C>G c.771C>G (p.Pro257=) c.885-105C>G (n.885-105C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.885C>G (p.Pro295=) c.913C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.335-105C>G c.304-105C>G c.554-1040C>G (n.554-1040C>G) n.950C>G n.114C>G n.894-105C>G n.1445-105C>G c.939C>G (p.Pro313=) n.1163C>G c.837C>G (p.Pro279=) n.1076-105C>G n.962-105C>G n.875-105C>G n.1018C>G n.931-105C>G c.1092C>G (p.Pro364=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921876G= | CA1492804468 | MFSD8 | c.1086C= (p.Pro362=) c.*319C= (n.*319C=) c.804C= (p.Pro268=) c.864-105C= (n.864-105C=) c.999-105C= (n.999-105C=) c.798-105C= (n.798-105C=) c.*400C= (n.*400C=) n.952C= c.636C= (p.Pro212=) c.951C= (p.Pro317=) c.972C= (p.Pro324=) c.*164-105C= (n.*164-105C=) c.*232-105C= (n.*232-105C=) n.350-105C= c.684-105C= (n.684-105C=) c.28-105C= c.771C= (p.Pro257=) c.885-105C= (n.885-105C=) c.*251C= (n.*251C=) c.885C= (p.Pro295=) c.913C= c.*338C= (n.*338C=) c.335-105C= c.304-105C= c.554-1040C= (n.554-1040C=) n.950C= n.114C= n.894-105C= n.1445-105C= c.939C= (p.Pro313=) n.1163C= c.837C= (p.Pro279=) n.1076-105C= n.962-105C= n.875-105C= n.1018C= n.931-105C= c.1092C= (p.Pro364=) | |
4 | g.127921876G>T | CA441209653 | MFSD8 | c.1086C>A (p.Pro362=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.864-105C>A (n.864-105C>A) c.999-105C>A (n.999-105C>A) c.798-105C>A (n.798-105C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.952C>A c.636C>A (p.Pro212=) c.951C>A (p.Pro317=) c.972C>A (p.Pro324=) c.*164-105C>A (n.*164-105C>A) c.*232-105C>A (n.*232-105C>A) n.350-105C>A c.684-105C>A (n.684-105C>A) c.28-105C>A c.771C>A (p.Pro257=) c.885-105C>A (n.885-105C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.885C>A (p.Pro295=) c.913C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.335-105C>A c.304-105C>A c.554-1040C>A (n.554-1040C>A) n.950C>A n.114C>A n.894-105C>A n.1445-105C>A c.939C>A (p.Pro313=) n.1163C>A c.837C>A (p.Pro279=) n.1076-105C>A n.962-105C>A n.875-105C>A n.1018C>A n.931-105C>A c.1092C>A (p.Pro364=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921878del | CA554736863 | MFSD8 | c.1086del (p.Ile364TyrfsTer?) c.*319del (n.*319del) c.804del (p.Ile270TyrfsTer?) c.864-105del (n.864-105del) c.999-105del (n.999-105del) c.798-105del (n.798-105del) c.*400del (n.*400del) n.952del c.636del (p.Ile214TyrfsTer?) c.951del (p.Ile319TyrfsTer?) c.972del (p.Ile326TyrfsTer?) c.*164-105del (n.*164-105del) c.*232-105del (n.*232-105del) n.350-105del c.684-105del (n.684-105del) c.28-105del c.771del (p.Ile259TyrfsTer?) c.885-105del (n.885-105del) c.*251del (n.*251del) c.885del (p.Ile297TyrfsTer?) c.913del c.*338del (n.*338del) c.335-105del c.304-105del c.554-1040del (n.554-1040del) n.950del n.114del n.894-105del n.1445-105del c.939del (p.Ile315TyrfsTer?) n.1163del c.837del (p.Ile281TyrfsTer?) n.1076-105del n.962-105del n.875-105del n.1018del n.931-105del c.1092del (p.Ile366TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921877G>A | CA358171701 | MFSD8 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.864-106C>T (n.864-106C>T) c.999-106C>T (n.999-106C>T) c.798-106C>T (n.798-106C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.951C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.*164-106C>T (n.*164-106C>T) c.*232-106C>T (n.*232-106C>T) n.350-106C>T c.684-106C>T (n.684-106C>T) c.28-106C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.885-106C>T (n.885-106C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.912C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.335-106C>T c.304-106C>T c.554-1041C>T (n.554-1041C>T) n.949C>T n.113C>T n.894-106C>T n.1445-106C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1162C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) n.1076-106C>T n.962-106C>T n.875-106C>T n.1017C>T n.931-106C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) | |
4 | g.127921877G>C | CA358171699 | MFSD8 | c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.864-106C>G (n.864-106C>G) c.999-106C>G (n.999-106C>G) c.798-106C>G (n.798-106C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.951C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.*164-106C>G (n.*164-106C>G) c.*232-106C>G (n.*232-106C>G) n.350-106C>G c.684-106C>G (n.684-106C>G) c.28-106C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.885-106C>G (n.885-106C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.912C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.335-106C>G c.304-106C>G c.554-1041C>G (n.554-1041C>G) n.949C>G n.113C>G n.894-106C>G n.1445-106C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1162C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1076-106C>G n.962-106C>G n.875-106C>G n.1017C>G n.931-106C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) | |
4 | g.127921877G= | CA1492804472 | MFSD8 | c.1085C= (p.Pro362=) c.*318C= (n.*318C=) c.803C= (p.Pro268=) c.864-106C= (n.864-106C=) c.999-106C= (n.999-106C=) c.798-106C= (n.798-106C=) c.*399C= (n.*399C=) n.951C= c.635C= (p.Pro212=) c.950C= (p.Pro317=) c.971C= (p.Pro324=) c.*164-106C= (n.*164-106C=) c.*232-106C= (n.*232-106C=) n.350-106C= c.684-106C= (n.684-106C=) c.28-106C= c.770C= (p.Pro257=) c.885-106C= (n.885-106C=) c.*250C= (n.*250C=) c.884C= (p.Pro295=) c.912C= c.*337C= (n.*337C=) c.335-106C= c.304-106C= c.554-1041C= (n.554-1041C=) n.949C= n.113C= n.894-106C= n.1445-106C= c.938C= (p.Pro313=) n.1162C= c.836C= (p.Pro279=) n.1076-106C= n.962-106C= n.875-106C= n.1017C= n.931-106C= c.1091C= (p.Pro364=) | |
4 | g.127921877G>T | CA358171697 | MFSD8 | c.1085C>A (p.Pro362His) c.*318C>A (n.*318C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.864-106C>A (n.864-106C>A) c.999-106C>A (n.999-106C>A) c.798-106C>A (n.798-106C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.951C>A c.635C>A (p.Pro212His) c.950C>A (p.Pro317His) c.971C>A (p.Pro324His) c.*164-106C>A (n.*164-106C>A) c.*232-106C>A (n.*232-106C>A) n.350-106C>A c.684-106C>A (n.684-106C>A) c.28-106C>A c.770C>A (p.Pro257His) c.885-106C>A (n.885-106C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.884C>A (p.Pro295His) c.912C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.335-106C>A c.304-106C>A c.554-1041C>A (n.554-1041C>A) n.949C>A n.113C>A n.894-106C>A n.1445-106C>A c.938C>A (p.Pro313His) n.1162C>A c.836C>A (p.Pro279His) n.1076-106C>A n.962-106C>A n.875-106C>A n.1017C>A n.931-106C>A c.1091C>A (p.Pro364His) | dbSNP |
4 | g.127921878G>A | CA105671100 | MFSD8 | c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.864-107C>T (n.864-107C>T) c.999-107C>T (n.999-107C>T) c.798-107C>T (n.798-107C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.950C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.*164-107C>T (n.*164-107C>T) c.*232-107C>T (n.*232-107C>T) n.350-107C>T c.684-107C>T (n.684-107C>T) c.28-107C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.885-107C>T (n.885-107C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.911C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.335-107C>T c.304-107C>T c.554-1042C>T (n.554-1042C>T) n.948C>T n.112C>T n.894-107C>T n.1445-107C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1161C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1076-107C>T n.962-107C>T n.875-107C>T n.1016C>T n.931-107C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) | dbSNP |
4 | g.127921878G>C | CA358171707 | MFSD8 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.864-107C>G (n.864-107C>G) c.999-107C>G (n.999-107C>G) c.798-107C>G (n.798-107C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.950C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.*164-107C>G (n.*164-107C>G) c.*232-107C>G (n.*232-107C>G) n.350-107C>G c.684-107C>G (n.684-107C>G) c.28-107C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.885-107C>G (n.885-107C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.911C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.335-107C>G c.304-107C>G c.554-1042C>G (n.554-1042C>G) n.948C>G n.112C>G n.894-107C>G n.1445-107C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1161C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1076-107C>G n.962-107C>G n.875-107C>G n.1016C>G n.931-107C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) | |
4 | g.127921878G= | CA1492804474 | MFSD8 | c.1084C= (p.Pro362=) c.*317C= (n.*317C=) c.802C= (p.Pro268=) c.864-107C= (n.864-107C=) c.999-107C= (n.999-107C=) c.798-107C= (n.798-107C=) c.*398C= (n.*398C=) n.950C= c.634C= (p.Pro212=) c.949C= (p.Pro317=) c.970C= (p.Pro324=) c.*164-107C= (n.*164-107C=) c.*232-107C= (n.*232-107C=) n.350-107C= c.684-107C= (n.684-107C=) c.28-107C= c.769C= (p.Pro257=) c.885-107C= (n.885-107C=) c.*249C= (n.*249C=) c.883C= (p.Pro295=) c.911C= c.*336C= (n.*336C=) c.335-107C= c.304-107C= c.554-1042C= (n.554-1042C=) n.948C= n.112C= n.894-107C= n.1445-107C= c.937C= (p.Pro313=) n.1161C= c.835C= (p.Pro279=) n.1076-107C= n.962-107C= n.875-107C= n.1016C= n.931-107C= c.1090C= (p.Pro364=) | |
4 | g.127921878G>T | CA358171704 | MFSD8 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.864-107C>A (n.864-107C>A) c.999-107C>A (n.999-107C>A) c.798-107C>A (n.798-107C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.950C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.*164-107C>A (n.*164-107C>A) c.*232-107C>A (n.*232-107C>A) n.350-107C>A c.684-107C>A (n.684-107C>A) c.28-107C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.885-107C>A (n.885-107C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.911C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.335-107C>A c.304-107C>A c.554-1042C>A (n.554-1042C>A) n.948C>A n.112C>A n.894-107C>A n.1445-107C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1161C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1076-107C>A n.962-107C>A n.875-107C>A n.1016C>A n.931-107C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) | |
4 | g.127921879A>C | CA358171709 | MFSD8 | c.1083T>G (p.Phe361Leu) c.*316T>G (n.*316T>G) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.864-108T>G (n.864-108T>G) c.999-108T>G (n.999-108T>G) c.798-108T>G (n.798-108T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.949T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.948T>G (p.Phe316Leu) c.969T>G (p.Phe323Leu) c.*164-108T>G (n.*164-108T>G) c.*232-108T>G (n.*232-108T>G) n.350-108T>G c.684-108T>G (n.684-108T>G) c.28-108T>G c.768T>G (p.Phe256Leu) c.885-108T>G (n.885-108T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.910T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.335-108T>G c.304-108T>G c.554-1043T>G (n.554-1043T>G) n.947T>G n.111T>G n.894-108T>G n.1445-108T>G c.936T>G (p.Phe312Leu) n.1160T>G c.834T>G (p.Phe278Leu) n.1076-108T>G n.962-108T>G n.875-108T>G n.1015T>G n.931-108T>G c.1089T>G (p.Phe363Leu) | |
4 | g.127921879A>G | CA441209660 | MFSD8 | c.1083T>C (p.Phe361=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.801T>C (p.Phe267=) c.864-108T>C (n.864-108T>C) c.999-108T>C (n.999-108T>C) c.798-108T>C (n.798-108T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.949T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.948T>C (p.Phe316=) c.969T>C (p.Phe323=) c.*164-108T>C (n.*164-108T>C) c.*232-108T>C (n.*232-108T>C) n.350-108T>C c.684-108T>C (n.684-108T>C) c.28-108T>C c.768T>C (p.Phe256=) c.885-108T>C (n.885-108T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.882T>C (p.Phe294=) c.910T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.335-108T>C c.304-108T>C c.554-1043T>C (n.554-1043T>C) n.947T>C n.111T>C n.894-108T>C n.1445-108T>C c.936T>C (p.Phe312=) n.1160T>C c.834T>C (p.Phe278=) n.1076-108T>C n.962-108T>C n.875-108T>C n.1015T>C n.931-108T>C c.1089T>C (p.Phe363=) | |
4 | g.127921879A>T | CA358171711 | MFSD8 | c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.864-108T>A (n.864-108T>A) c.999-108T>A (n.999-108T>A) c.798-108T>A (n.798-108T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.949T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.948T>A (p.Phe316Leu) c.969T>A (p.Phe323Leu) c.*164-108T>A (n.*164-108T>A) c.*232-108T>A (n.*232-108T>A) n.350-108T>A c.684-108T>A (n.684-108T>A) c.28-108T>A c.768T>A (p.Phe256Leu) c.885-108T>A (n.885-108T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.910T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.335-108T>A c.304-108T>A c.554-1043T>A (n.554-1043T>A) n.947T>A n.111T>A n.894-108T>A n.1445-108T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) n.1160T>A c.834T>A (p.Phe278Leu) n.1076-108T>A n.962-108T>A n.875-108T>A n.1015T>A n.931-108T>A c.1089T>A (p.Phe363Leu) | |
4 | g.127921880A>C | CA358171714 | MFSD8 | c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.*315T>G (n.*315T>G) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.864-109T>G (n.864-109T>G) c.999-109T>G (n.999-109T>G) c.798-109T>G (n.798-109T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.948T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.*164-109T>G (n.*164-109T>G) c.*232-109T>G (n.*232-109T>G) n.350-109T>G c.684-109T>G (n.684-109T>G) c.28-109T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) c.885-109T>G (n.885-109T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.909T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.335-109T>G c.304-109T>G c.554-1044T>G (n.554-1044T>G) n.946T>G n.110T>G n.894-109T>G n.1445-109T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1159T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) n.1076-109T>G n.962-109T>G n.875-109T>G n.1014T>G n.931-109T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) | |
4 | g.127921880A>G | CA358171716 | MFSD8 | c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.*315T>C (n.*315T>C) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.864-109T>C (n.864-109T>C) c.999-109T>C (n.999-109T>C) c.798-109T>C (n.798-109T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.948T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.*164-109T>C (n.*164-109T>C) c.*232-109T>C (n.*232-109T>C) n.350-109T>C c.684-109T>C (n.684-109T>C) c.28-109T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) c.885-109T>C (n.885-109T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.909T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.335-109T>C c.304-109T>C c.554-1044T>C (n.554-1044T>C) n.946T>C n.110T>C n.894-109T>C n.1445-109T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1159T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) n.1076-109T>C n.962-109T>C n.875-109T>C n.1014T>C n.931-109T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) | |
4 | g.127921880A>T | CA358171717 | MFSD8 | c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.*315T>A (n.*315T>A) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.864-109T>A (n.864-109T>A) c.999-109T>A (n.999-109T>A) c.798-109T>A (n.798-109T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.948T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.*164-109T>A (n.*164-109T>A) c.*232-109T>A (n.*232-109T>A) n.350-109T>A c.684-109T>A (n.684-109T>A) c.28-109T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.885-109T>A (n.885-109T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.909T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.335-109T>A c.304-109T>A c.554-1044T>A (n.554-1044T>A) n.946T>A n.110T>A n.894-109T>A n.1445-109T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1159T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.1076-109T>A n.962-109T>A n.875-109T>A n.1014T>A n.931-109T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) | |
4 | g.127921881A>C | CA358171719 | MFSD8 | c.1081T>G (p.Phe361Val) c.*314T>G (n.*314T>G) c.799T>G (p.Phe267Val) c.864-110T>G (n.864-110T>G) c.999-110T>G (n.999-110T>G) c.798-110T>G (n.798-110T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.947T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.*164-110T>G (n.*164-110T>G) c.*232-110T>G (n.*232-110T>G) n.350-110T>G c.684-110T>G (n.684-110T>G) c.28-110T>G c.766T>G (p.Phe256Val) c.885-110T>G (n.885-110T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) c.908T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.335-110T>G c.304-110T>G c.554-1045T>G (n.554-1045T>G) n.945T>G n.109T>G n.894-110T>G n.1445-110T>G c.934T>G (p.Phe312Val) n.1158T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.1076-110T>G n.962-110T>G n.875-110T>G n.1013T>G n.931-110T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) | |
4 | g.127921881A>G | CA358171721 | MFSD8 | c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.*314T>C (n.*314T>C) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.864-110T>C (n.864-110T>C) c.999-110T>C (n.999-110T>C) c.798-110T>C (n.798-110T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.947T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.*164-110T>C (n.*164-110T>C) c.*232-110T>C (n.*232-110T>C) n.350-110T>C c.684-110T>C (n.684-110T>C) c.28-110T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) c.885-110T>C (n.885-110T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.908T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.335-110T>C c.304-110T>C c.554-1045T>C (n.554-1045T>C) n.945T>C n.109T>C n.894-110T>C n.1445-110T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1158T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.1076-110T>C n.962-110T>C n.875-110T>C n.1013T>C n.931-110T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) | |
4 | g.127921881A>T | CA358171723 | MFSD8 | c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.*314T>A (n.*314T>A) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.864-110T>A (n.864-110T>A) c.999-110T>A (n.999-110T>A) c.798-110T>A (n.798-110T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.947T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.*164-110T>A (n.*164-110T>A) c.*232-110T>A (n.*232-110T>A) n.350-110T>A c.684-110T>A (n.684-110T>A) c.28-110T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) c.885-110T>A (n.885-110T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.908T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.335-110T>A c.304-110T>A c.554-1045T>A (n.554-1045T>A) n.945T>A n.109T>A n.894-110T>A n.1445-110T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1158T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.1076-110T>A n.962-110T>A n.875-110T>A n.1013T>A n.931-110T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) | |
4 | g.127921882T>A | CA358171726 | MFSD8 | c.1080A>T (p.Gln360His) c.*313A>T (n.*313A>T) c.798A>T (p.Gln266His) c.864-111A>T (n.864-111A>T) c.999-111A>T (n.999-111A>T) c.798-111A>T (n.798-111A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.946A>T c.630A>T (p.Gln210His) c.945A>T (p.Gln315His) c.966A>T (p.Gln322His) c.*164-111A>T (n.*164-111A>T) c.*232-111A>T (n.*232-111A>T) n.350-111A>T c.684-111A>T (n.684-111A>T) c.28-111A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.885-111A>T (n.885-111A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.879A>T (p.Gln293His) c.907A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.335-111A>T c.304-111A>T c.554-1046A>T (n.554-1046A>T) n.944A>T n.108A>T n.894-111A>T n.1445-111A>T c.933A>T (p.Gln311His) n.1157A>T c.831A>T (p.Gln277His) n.1076-111A>T n.962-111A>T n.875-111A>T n.1012A>T n.931-111A>T c.1086A>T (p.Gln362His) | |
4 | g.127921882T>C | CA3077300 | MFSD8 | c.1080A>G (p.Gln360=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.798A>G (p.Gln266=) c.864-111A>G (n.864-111A>G) c.999-111A>G (n.999-111A>G) c.798-111A>G (n.798-111A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.946A>G c.630A>G (p.Gln210=) c.945A>G (p.Gln315=) c.966A>G (p.Gln322=) c.*164-111A>G (n.*164-111A>G) c.*232-111A>G (n.*232-111A>G) n.350-111A>G c.684-111A>G (n.684-111A>G) c.28-111A>G c.765A>G (p.Gln255=) c.885-111A>G (n.885-111A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.879A>G (p.Gln293=) c.907A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.335-111A>G c.304-111A>G c.554-1046A>G (n.554-1046A>G) n.944A>G n.108A>G n.894-111A>G n.1445-111A>G c.933A>G (p.Gln311=) n.1157A>G c.831A>G (p.Gln277=) n.1076-111A>G n.962-111A>G n.875-111A>G n.1012A>G n.931-111A>G c.1086A>G (p.Gln362=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921882T>G | CA358171729 | MFSD8 | c.1080A>C (p.Gln360His) c.*313A>C (n.*313A>C) c.798A>C (p.Gln266His) c.864-111A>C (n.864-111A>C) c.999-111A>C (n.999-111A>C) c.798-111A>C (n.798-111A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.946A>C c.630A>C (p.Gln210His) c.945A>C (p.Gln315His) c.966A>C (p.Gln322His) c.*164-111A>C (n.*164-111A>C) c.*232-111A>C (n.*232-111A>C) n.350-111A>C c.684-111A>C (n.684-111A>C) c.28-111A>C c.765A>C (p.Gln255His) c.885-111A>C (n.885-111A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.879A>C (p.Gln293His) c.907A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.335-111A>C c.304-111A>C c.554-1046A>C (n.554-1046A>C) n.944A>C n.108A>C n.894-111A>C n.1445-111A>C c.933A>C (p.Gln311His) n.1157A>C c.831A>C (p.Gln277His) n.1076-111A>C n.962-111A>C n.875-111A>C n.1012A>C n.931-111A>C c.1086A>C (p.Gln362His) | |
4 | g.127921882T= | CA1492804479 | MFSD8 | c.1080A= (p.Gln360=) c.*313A= (n.*313A=) c.798A= (p.Gln266=) c.864-111A= (n.864-111A=) c.999-111A= (n.999-111A=) c.798-111A= (n.798-111A=) c.*394A= (n.*394A=) n.946A= c.630A= (p.Gln210=) c.945A= (p.Gln315=) c.966A= (p.Gln322=) c.*164-111A= (n.*164-111A=) c.*232-111A= (n.*232-111A=) n.350-111A= c.684-111A= (n.684-111A=) c.28-111A= c.765A= (p.Gln255=) c.885-111A= (n.885-111A=) c.*245A= (n.*245A=) c.879A= (p.Gln293=) c.907A= c.*332A= (n.*332A=) c.335-111A= c.304-111A= c.554-1046A= (n.554-1046A=) n.944A= n.108A= n.894-111A= n.1445-111A= c.933A= (p.Gln311=) n.1157A= c.831A= (p.Gln277=) n.1076-111A= n.962-111A= n.875-111A= n.1012A= n.931-111A= c.1086A= (p.Gln362=) | |
4 | g.127921883T>A | CA358171736 | MFSD8 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.864-112A>T (n.864-112A>T) c.999-112A>T (n.999-112A>T) c.798-112A>T (n.798-112A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.945A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.*164-112A>T (n.*164-112A>T) c.*232-112A>T (n.*232-112A>T) n.350-112A>T c.684-112A>T (n.684-112A>T) c.28-112A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.885-112A>T (n.885-112A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.906A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.335-112A>T c.304-112A>T c.554-1047A>T (n.554-1047A>T) n.943A>T n.107A>T n.894-112A>T n.1445-112A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) n.1156A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1076-112A>T n.962-112A>T n.875-112A>T n.1011A>T n.931-112A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) | |
4 | g.127921883T>C | CA358171734 | MFSD8 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.864-112A>G (n.864-112A>G) c.999-112A>G (n.999-112A>G) c.798-112A>G (n.798-112A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.945A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.*164-112A>G (n.*164-112A>G) c.*232-112A>G (n.*232-112A>G) n.350-112A>G c.684-112A>G (n.684-112A>G) c.28-112A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.885-112A>G (n.885-112A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.906A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.335-112A>G c.304-112A>G c.554-1047A>G (n.554-1047A>G) n.943A>G n.107A>G n.894-112A>G n.1445-112A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) n.1156A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1076-112A>G n.962-112A>G n.875-112A>G n.1011A>G n.931-112A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.127921883T>G | CA358171732 | MFSD8 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.864-112A>C (n.864-112A>C) c.999-112A>C (n.999-112A>C) c.798-112A>C (n.798-112A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.945A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.*164-112A>C (n.*164-112A>C) c.*232-112A>C (n.*232-112A>C) n.350-112A>C c.684-112A>C (n.684-112A>C) c.28-112A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) c.885-112A>C (n.885-112A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.906A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.335-112A>C c.304-112A>C c.554-1047A>C (n.554-1047A>C) n.943A>C n.107A>C n.894-112A>C n.1445-112A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) n.1156A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1076-112A>C n.962-112A>C n.875-112A>C n.1011A>C n.931-112A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) | |
4 | g.127921884G>A | CA358171739 | MFSD8 | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.*311C>T (n.*311C>T) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.864-113C>T (n.864-113C>T) c.999-113C>T (n.999-113C>T) c.798-113C>T (n.798-113C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.944C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.*164-113C>T (n.*164-113C>T) c.*232-113C>T (n.*232-113C>T) n.350-113C>T c.684-113C>T (n.684-113C>T) c.28-113C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.885-113C>T (n.885-113C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.905C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.335-113C>T c.304-113C>T c.554-1048C>T (n.554-1048C>T) n.942C>T n.106C>T n.894-113C>T n.1445-113C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) n.1155C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1076-113C>T n.962-113C>T n.875-113C>T n.1010C>T n.931-113C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.127921884G>C | CA358171741 | MFSD8 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.864-113C>G (n.864-113C>G) c.999-113C>G (n.999-113C>G) c.798-113C>G (n.798-113C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.944C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.*164-113C>G (n.*164-113C>G) c.*232-113C>G (n.*232-113C>G) n.350-113C>G c.684-113C>G (n.684-113C>G) c.28-113C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) c.885-113C>G (n.885-113C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.905C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.335-113C>G c.304-113C>G c.554-1048C>G (n.554-1048C>G) n.942C>G n.106C>G n.894-113C>G n.1445-113C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) n.1155C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1076-113C>G n.962-113C>G n.875-113C>G n.1010C>G n.931-113C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) | |
4 | g.127921884G>T | CA358171743 | MFSD8 | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.864-113C>A (n.864-113C>A) c.999-113C>A (n.999-113C>A) c.798-113C>A (n.798-113C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.944C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.*164-113C>A (n.*164-113C>A) c.*232-113C>A (n.*232-113C>A) n.350-113C>A c.684-113C>A (n.684-113C>A) c.28-113C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) c.885-113C>A (n.885-113C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.905C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.335-113C>A c.304-113C>A c.554-1048C>A (n.554-1048C>A) n.942C>A n.106C>A n.894-113C>A n.1445-113C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) n.1155C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1076-113C>A n.962-113C>A n.875-113C>A n.1010C>A n.931-113C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) | |
4 | g.127921885A>C | CA358171746 | MFSD8 | c.1077T>G (p.Asn359Lys) c.*310T>G (n.*310T>G) c.795T>G (p.Asn265Lys) c.864-114T>G (n.864-114T>G) c.999-114T>G (n.999-114T>G) c.798-114T>G (n.798-114T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.943T>G c.627T>G (p.Asn209Lys) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.*164-114T>G (n.*164-114T>G) c.*232-114T>G (n.*232-114T>G) n.350-114T>G c.684-114T>G (n.684-114T>G) c.28-114T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) c.885-114T>G (n.885-114T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.904T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.335-114T>G c.304-114T>G c.554-1049T>G (n.554-1049T>G) n.941T>G n.105T>G n.894-114T>G n.1445-114T>G c.930T>G (p.Asn310Lys) n.1154T>G c.828T>G (p.Asn276Lys) n.1076-114T>G n.962-114T>G n.875-114T>G n.1009T>G n.931-114T>G c.1083T>G (p.Asn361Lys) | |
4 | g.127921885A>G | CA441209682 | MFSD8 | c.1077T>C (p.Asn359=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.795T>C (p.Asn265=) c.864-114T>C (n.864-114T>C) c.999-114T>C (n.999-114T>C) c.798-114T>C (n.798-114T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.943T>C c.627T>C (p.Asn209=) c.942T>C (p.Asn314=) c.963T>C (p.Asn321=) c.*164-114T>C (n.*164-114T>C) c.*232-114T>C (n.*232-114T>C) n.350-114T>C c.684-114T>C (n.684-114T>C) c.28-114T>C c.762T>C (p.Asn254=) c.885-114T>C (n.885-114T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.876T>C (p.Asn292=) c.904T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.335-114T>C c.304-114T>C c.554-1049T>C (n.554-1049T>C) n.941T>C n.105T>C n.894-114T>C n.1445-114T>C c.930T>C (p.Asn310=) n.1154T>C c.828T>C (p.Asn276=) n.1076-114T>C n.962-114T>C n.875-114T>C n.1009T>C n.931-114T>C c.1083T>C (p.Asn361=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921885A>T | CA358171747 | MFSD8 | c.1077T>A (p.Asn359Lys) c.*310T>A (n.*310T>A) c.795T>A (p.Asn265Lys) c.864-114T>A (n.864-114T>A) c.999-114T>A (n.999-114T>A) c.798-114T>A (n.798-114T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.943T>A c.627T>A (p.Asn209Lys) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.*164-114T>A (n.*164-114T>A) c.*232-114T>A (n.*232-114T>A) n.350-114T>A c.684-114T>A (n.684-114T>A) c.28-114T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) c.885-114T>A (n.885-114T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.904T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.335-114T>A c.304-114T>A c.554-1049T>A (n.554-1049T>A) n.941T>A n.105T>A n.894-114T>A n.1445-114T>A c.930T>A (p.Asn310Lys) n.1154T>A c.828T>A (p.Asn276Lys) n.1076-114T>A n.962-114T>A n.875-114T>A n.1009T>A n.931-114T>A c.1083T>A (p.Asn361Lys) | |
4 | g.127921886T>A | CA358171749 | MFSD8 | c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.*309A>T (n.*309A>T) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.864-115A>T (n.864-115A>T) c.999-115A>T (n.999-115A>T) c.798-115A>T (n.798-115A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.942A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.*164-115A>T (n.*164-115A>T) c.*232-115A>T (n.*232-115A>T) n.350-115A>T c.684-115A>T (n.684-115A>T) c.28-115A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.885-115A>T (n.885-115A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.903A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.335-115A>T c.304-115A>T c.554-1050A>T (n.554-1050A>T) n.940A>T n.104A>T n.894-115A>T n.1445-115A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1153A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) n.1076-115A>T n.962-115A>T n.875-115A>T n.1008A>T n.931-115A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) | |
4 | g.127921886T>C | CA358171751 | MFSD8 | c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.*309A>G (n.*309A>G) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.864-115A>G (n.864-115A>G) c.999-115A>G (n.999-115A>G) c.798-115A>G (n.798-115A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.942A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.*164-115A>G (n.*164-115A>G) c.*232-115A>G (n.*232-115A>G) n.350-115A>G c.684-115A>G (n.684-115A>G) c.28-115A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.885-115A>G (n.885-115A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.903A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.335-115A>G c.304-115A>G c.554-1050A>G (n.554-1050A>G) n.940A>G n.104A>G n.894-115A>G n.1445-115A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1153A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) n.1076-115A>G n.962-115A>G n.875-115A>G n.1008A>G n.931-115A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) | |
4 | g.127921886T>G | CA358171753 | MFSD8 | c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.*309A>C (n.*309A>C) c.794A>C (p.Asn265Thr) c.864-115A>C (n.864-115A>C) c.999-115A>C (n.999-115A>C) c.798-115A>C (n.798-115A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.942A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.*164-115A>C (n.*164-115A>C) c.*232-115A>C (n.*232-115A>C) n.350-115A>C c.684-115A>C (n.684-115A>C) c.28-115A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.885-115A>C (n.885-115A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.903A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.335-115A>C c.304-115A>C c.554-1050A>C (n.554-1050A>C) n.940A>C n.104A>C n.894-115A>C n.1445-115A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1153A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1076-115A>C n.962-115A>C n.875-115A>C n.1008A>C n.931-115A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) | |
4 | g.127921888del | CA2672041868 | MFSD8 | c.1076del (p.Asn359IlefsTer?) c.*309del (n.*309del) c.794del (p.Asn265IlefsTer?) c.864-115del (n.864-115del) c.999-115del (n.999-115del) c.798-115del (n.798-115del) c.*390del (n.*390del) n.942del c.626del (p.Asn209IlefsTer?) c.941del (p.Asn314IlefsTer?) c.962del (p.Asn321IlefsTer?) c.*164-115del (n.*164-115del) c.*232-115del (n.*232-115del) n.350-115del c.684-115del (n.684-115del) c.28-115del c.761del (p.Asn254IlefsTer?) c.885-115del (n.885-115del) c.*241del (n.*241del) c.875del (p.Asn292IlefsTer?) c.903del c.*328del (n.*328del) c.335-115del c.304-115del c.554-1050del (n.554-1050del) n.940del n.104del n.894-115del n.1445-115del c.929del (p.Asn310IlefsTer?) n.1153del c.827del (p.Asn276IlefsTer?) n.1076-115del n.962-115del n.875-115del n.1008del n.931-115del c.1082del (p.Asn361IlefsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.127921887T>A | CA358171756 | MFSD8 | c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.*308A>T (n.*308A>T) c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.864-116A>T (n.864-116A>T) c.999-116A>T (n.999-116A>T) c.798-116A>T (n.798-116A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.941A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.*164-116A>T (n.*164-116A>T) c.*232-116A>T (n.*232-116A>T) n.350-116A>T c.684-116A>T (n.684-116A>T) c.28-116A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.885-116A>T (n.885-116A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.902A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.335-116A>T c.304-116A>T c.554-1051A>T (n.554-1051A>T) n.939A>T n.103A>T n.894-116A>T n.1445-116A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.1152A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.1076-116A>T n.962-116A>T n.875-116A>T n.1007A>T n.931-116A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) | |
4 | g.127921887T>C | CA358171758 | MFSD8 | c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.*308A>G (n.*308A>G) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.864-116A>G (n.864-116A>G) c.999-116A>G (n.999-116A>G) c.798-116A>G (n.798-116A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.941A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.*164-116A>G (n.*164-116A>G) c.*232-116A>G (n.*232-116A>G) n.350-116A>G c.684-116A>G (n.684-116A>G) c.28-116A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.885-116A>G (n.885-116A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.902A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.335-116A>G c.304-116A>G c.554-1051A>G (n.554-1051A>G) n.939A>G n.103A>G n.894-116A>G n.1445-116A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) n.1152A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) n.1076-116A>G n.962-116A>G n.875-116A>G n.1007A>G n.931-116A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) | |
4 | g.127921887T>G | CA358171760 | MFSD8 | c.1075A>C (p.Asn359His) c.*308A>C (n.*308A>C) c.793A>C (p.Asn265His) c.864-116A>C (n.864-116A>C) c.999-116A>C (n.999-116A>C) c.798-116A>C (n.798-116A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.941A>C c.625A>C (p.Asn209His) c.940A>C (p.Asn314His) c.961A>C (p.Asn321His) c.*164-116A>C (n.*164-116A>C) c.*232-116A>C (n.*232-116A>C) n.350-116A>C c.684-116A>C (n.684-116A>C) c.28-116A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.885-116A>C (n.885-116A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.874A>C (p.Asn292His) c.902A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.335-116A>C c.304-116A>C c.554-1051A>C (n.554-1051A>C) n.939A>C n.103A>C n.894-116A>C n.1445-116A>C c.928A>C (p.Asn310His) n.1152A>C c.826A>C (p.Asn276His) n.1076-116A>C n.962-116A>C n.875-116A>C n.1007A>C n.931-116A>C c.1081A>C (p.Asn361His) | dbSNP |
4 | g.127921887T= | CA1492804482 | MFSD8 | c.1075A= (p.Asn359=) c.*308A= (n.*308A=) c.793A= (p.Asn265=) c.864-116A= (n.864-116A=) c.999-116A= (n.999-116A=) c.798-116A= (n.798-116A=) c.*389A= (n.*389A=) n.941A= c.625A= (p.Asn209=) c.940A= (p.Asn314=) c.961A= (p.Asn321=) c.*164-116A= (n.*164-116A=) c.*232-116A= (n.*232-116A=) n.350-116A= c.684-116A= (n.684-116A=) c.28-116A= c.760A= (p.Asn254=) c.885-116A= (n.885-116A=) c.*240A= (n.*240A=) c.874A= (p.Asn292=) c.902A= c.*327A= (n.*327A=) c.335-116A= c.304-116A= c.554-1051A= (n.554-1051A=) n.939A= n.103A= n.894-116A= n.1445-116A= c.928A= (p.Asn310=) n.1152A= c.826A= (p.Asn276=) n.1076-116A= n.962-116A= n.875-116A= n.1007A= n.931-116A= c.1081A= (p.Asn361=) | |
4 | g.127921888T>A | CA441209685 | MFSD8 | c.1074A>T (p.Gly358=) c.*307A>T (n.*307A>T) c.792A>T (p.Gly264=) c.864-117A>T (n.864-117A>T) c.999-117A>T (n.999-117A>T) c.798-117A>T (n.798-117A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.940A>T c.624A>T (p.Gly208=) c.939A>T (p.Gly313=) c.960A>T (p.Gly320=) c.*164-117A>T (n.*164-117A>T) c.*232-117A>T (n.*232-117A>T) n.350-117A>T c.684-117A>T (n.684-117A>T) c.28-117A>T c.759A>T (p.Gly253=) c.885-117A>T (n.885-117A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.873A>T (p.Gly291=) c.901A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.335-117A>T c.304-117A>T c.554-1052A>T (n.554-1052A>T) n.938A>T n.102A>T n.894-117A>T n.1445-117A>T c.927A>T (p.Gly309=) n.1151A>T c.825A>T (p.Gly275=) n.1076-117A>T n.962-117A>T n.875-117A>T n.1006A>T n.931-117A>T c.1080A>T (p.Gly360=) | |
4 | g.127921888T>C | CA3077301 | MFSD8 | c.1074A>G (p.Gly358=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.792A>G (p.Gly264=) c.864-117A>G (n.864-117A>G) c.999-117A>G (n.999-117A>G) c.798-117A>G (n.798-117A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.940A>G c.624A>G (p.Gly208=) c.939A>G (p.Gly313=) c.960A>G (p.Gly320=) c.*164-117A>G (n.*164-117A>G) c.*232-117A>G (n.*232-117A>G) n.350-117A>G c.684-117A>G (n.684-117A>G) c.28-117A>G c.759A>G (p.Gly253=) c.885-117A>G (n.885-117A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.873A>G (p.Gly291=) c.901A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.335-117A>G c.304-117A>G c.554-1052A>G (n.554-1052A>G) n.938A>G n.102A>G n.894-117A>G n.1445-117A>G c.927A>G (p.Gly309=) n.1151A>G c.825A>G (p.Gly275=) n.1076-117A>G n.962-117A>G n.875-117A>G n.1006A>G n.931-117A>G c.1080A>G (p.Gly360=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921888T>G | CA441209686 | MFSD8 | c.1074A>C (p.Gly358=) c.*307A>C (n.*307A>C) c.792A>C (p.Gly264=) c.864-117A>C (n.864-117A>C) c.999-117A>C (n.999-117A>C) c.798-117A>C (n.798-117A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.940A>C c.624A>C (p.Gly208=) c.939A>C (p.Gly313=) c.960A>C (p.Gly320=) c.*164-117A>C (n.*164-117A>C) c.*232-117A>C (n.*232-117A>C) n.350-117A>C c.684-117A>C (n.684-117A>C) c.28-117A>C c.759A>C (p.Gly253=) c.885-117A>C (n.885-117A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.873A>C (p.Gly291=) c.901A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.335-117A>C c.304-117A>C c.554-1052A>C (n.554-1052A>C) n.938A>C n.102A>C n.894-117A>C n.1445-117A>C c.927A>C (p.Gly309=) n.1151A>C c.825A>C (p.Gly275=) n.1076-117A>C n.962-117A>C n.875-117A>C n.1006A>C n.931-117A>C c.1080A>C (p.Gly360=) | |
4 | g.127921888T= | CA1492804486 | MFSD8 | c.1074A= (p.Gly358=) c.*307A= (n.*307A=) c.792A= (p.Gly264=) c.864-117A= (n.864-117A=) c.999-117A= (n.999-117A=) c.798-117A= (n.798-117A=) c.*388A= (n.*388A=) n.940A= c.624A= (p.Gly208=) c.939A= (p.Gly313=) c.960A= (p.Gly320=) c.*164-117A= (n.*164-117A=) c.*232-117A= (n.*232-117A=) n.350-117A= c.684-117A= (n.684-117A=) c.28-117A= c.759A= (p.Gly253=) c.885-117A= (n.885-117A=) c.*239A= (n.*239A=) c.873A= (p.Gly291=) c.901A= c.*326A= (n.*326A=) c.335-117A= c.304-117A= c.554-1052A= (n.554-1052A=) n.938A= n.102A= n.894-117A= n.1445-117A= c.927A= (p.Gly309=) n.1151A= c.825A= (p.Gly275=) n.1076-117A= n.962-117A= n.875-117A= n.1006A= n.931-117A= c.1080A= (p.Gly360=) | |
4 | g.127921889C>A | CA358171769 | MFSD8 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.*306G>T (n.*306G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) c.864-118G>T (n.864-118G>T) c.999-118G>T (n.999-118G>T) c.798-118G>T (n.798-118G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.939G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.*164-118G>T (n.*164-118G>T) c.*232-118G>T (n.*232-118G>T) n.350-118G>T c.684-118G>T (n.684-118G>T) c.28-118G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.885-118G>T (n.885-118G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.900G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.335-118G>T c.304-118G>T c.554-1053G>T (n.554-1053G>T) n.937G>T n.101G>T n.894-118G>T n.1445-118G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.1150G>T c.824G>T (p.Gly275Val) n.1076-118G>T n.962-118G>T n.875-118G>T n.1005G>T n.931-118G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) | |
4 | g.127921889C>G | CA358171767 | MFSD8 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.864-118G>C (n.864-118G>C) c.999-118G>C (n.999-118G>C) c.798-118G>C (n.798-118G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.939G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*164-118G>C (n.*164-118G>C) c.*232-118G>C (n.*232-118G>C) n.350-118G>C c.684-118G>C (n.684-118G>C) c.28-118G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.885-118G>C (n.885-118G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.900G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.335-118G>C c.304-118G>C c.554-1053G>C (n.554-1053G>C) n.937G>C n.101G>C n.894-118G>C n.1445-118G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1150G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1076-118G>C n.962-118G>C n.875-118G>C n.1005G>C n.931-118G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) | |
4 | g.127921889C>T | CA358171765 | MFSD8 | c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.*306G>A (n.*306G>A) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.864-118G>A (n.864-118G>A) c.999-118G>A (n.999-118G>A) c.798-118G>A (n.798-118G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.939G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.*164-118G>A (n.*164-118G>A) c.*232-118G>A (n.*232-118G>A) n.350-118G>A c.684-118G>A (n.684-118G>A) c.28-118G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) c.885-118G>A (n.885-118G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.900G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.335-118G>A c.304-118G>A c.554-1053G>A (n.554-1053G>A) n.937G>A n.101G>A n.894-118G>A n.1445-118G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) n.1150G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) n.1076-118G>A n.962-118G>A n.875-118G>A n.1005G>A n.931-118G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) | |
4 | g.127921892del | CA2578192936 | MFSD8 | c.1073del (p.Gly358GlufsTer?) c.*306del (n.*306del) c.791del (p.Gly264GlufsTer?) c.864-118del (n.864-118del) c.999-118del (n.999-118del) c.798-118del (n.798-118del) c.*387del (n.*387del) n.939del c.623del (p.Gly208GlufsTer?) c.938del (p.Gly313GlufsTer?) c.959del (p.Gly320GlufsTer?) c.*164-118del (n.*164-118del) c.*232-118del (n.*232-118del) n.350-118del c.684-118del (n.684-118del) c.28-118del c.758del (p.Gly253GlufsTer?) c.885-118del (n.885-118del) c.*238del (n.*238del) c.872del (p.Gly291GlufsTer?) c.900del c.*325del (n.*325del) c.335-118del c.304-118del c.554-1053del (n.554-1053del) n.937del n.101del n.894-118del n.1445-118del c.926del (p.Gly309GlufsTer?) n.1150del c.824del (p.Gly275GlufsTer?) n.1076-118del n.962-118del n.875-118del n.1005del n.931-118del c.1079del (p.Gly360GlufsTer?) | |
4 | g.127921890C>A | CA358171771 | MFSD8 | c.1072G>T (p.Gly358Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.864-119G>T (n.864-119G>T) c.999-119G>T (n.999-119G>T) c.798-119G>T (n.798-119G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.938G>T c.622G>T (p.Gly208Ter) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.*164-119G>T (n.*164-119G>T) c.*232-119G>T (n.*232-119G>T) n.350-119G>T c.684-119G>T (n.684-119G>T) c.28-119G>T c.757G>T (p.Gly253Ter) c.885-119G>T (n.885-119G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.871G>T (p.Gly291Ter) c.899G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.335-119G>T c.304-119G>T c.554-1054G>T (n.554-1054G>T) n.936G>T n.100G>T n.894-119G>T n.1445-119G>T c.925G>T (p.Gly309Ter) n.1149G>T c.823G>T (p.Gly275Ter) n.1076-119G>T n.962-119G>T n.875-119G>T n.1004G>T n.931-119G>T c.1078G>T (p.Gly360Ter) | |
4 | g.127921890C= | CA1492804492 | MFSD8 | c.1072G= (p.Gly358=) c.*305G= (n.*305G=) c.790G= (p.Gly264=) c.864-119G= (n.864-119G=) c.999-119G= (n.999-119G=) c.798-119G= (n.798-119G=) c.*386G= (n.*386G=) n.938G= c.622G= (p.Gly208=) c.937G= (p.Gly313=) c.958G= (p.Gly320=) c.*164-119G= (n.*164-119G=) c.*232-119G= (n.*232-119G=) n.350-119G= c.684-119G= (n.684-119G=) c.28-119G= c.757G= (p.Gly253=) c.885-119G= (n.885-119G=) c.*237G= (n.*237G=) c.871G= (p.Gly291=) c.899G= c.*324G= (n.*324G=) c.335-119G= c.304-119G= c.554-1054G= (n.554-1054G=) n.936G= n.100G= n.894-119G= n.1445-119G= c.925G= (p.Gly309=) n.1149G= c.823G= (p.Gly275=) n.1076-119G= n.962-119G= n.875-119G= n.1004G= n.931-119G= c.1078G= (p.Gly360=) | |
4 | g.127921890C>G | CA358171774 | MFSD8 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.864-119G>C (n.864-119G>C) c.999-119G>C (n.999-119G>C) c.798-119G>C (n.798-119G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.938G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*164-119G>C (n.*164-119G>C) c.*232-119G>C (n.*232-119G>C) n.350-119G>C c.684-119G>C (n.684-119G>C) c.28-119G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.885-119G>C (n.885-119G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.899G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.335-119G>C c.304-119G>C c.554-1054G>C (n.554-1054G>C) n.936G>C n.100G>C n.894-119G>C n.1445-119G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.1149G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1076-119G>C n.962-119G>C n.875-119G>C n.1004G>C n.931-119G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) | |
4 | g.127921890C>T | CA3077302 | MFSD8 | c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.*305G>A (n.*305G>A) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.864-119G>A (n.864-119G>A) c.999-119G>A (n.999-119G>A) c.798-119G>A (n.798-119G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.938G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.*164-119G>A (n.*164-119G>A) c.*232-119G>A (n.*232-119G>A) n.350-119G>A c.684-119G>A (n.684-119G>A) c.28-119G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) c.885-119G>A (n.885-119G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.899G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.335-119G>A c.304-119G>A c.554-1054G>A (n.554-1054G>A) n.936G>A n.100G>A n.894-119G>A n.1445-119G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) n.1149G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) n.1076-119G>A n.962-119G>A n.875-119G>A n.1004G>A n.931-119G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921891C>A | CA358171777 | MFSD8 | c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.*304G>T (n.*304G>T) c.789G>T (p.Trp263Cys) c.864-120G>T (n.864-120G>T) c.999-120G>T (n.999-120G>T) c.798-120G>T (n.798-120G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.937G>T c.621G>T (p.Trp207Cys) c.936G>T (p.Trp312Cys) c.957G>T (p.Trp319Cys) c.*164-120G>T (n.*164-120G>T) c.*232-120G>T (n.*232-120G>T) n.350-120G>T c.684-120G>T (n.684-120G>T) c.28-120G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) c.885-120G>T (n.885-120G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.870G>T (p.Trp290Cys) c.898G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.335-120G>T c.304-120G>T c.554-1055G>T (n.554-1055G>T) n.935G>T n.99G>T n.894-120G>T n.1445-120G>T c.924G>T (p.Trp308Cys) n.1148G>T c.822G>T (p.Trp274Cys) n.1076-120G>T n.962-120G>T n.875-120G>T n.1003G>T n.931-120G>T c.1077G>T (p.Trp359Cys) | |
4 | g.127921891C>G | CA358171781 | MFSD8 | c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.*304G>C (n.*304G>C) c.789G>C (p.Trp263Cys) c.864-120G>C (n.864-120G>C) c.999-120G>C (n.999-120G>C) c.798-120G>C (n.798-120G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.937G>C c.621G>C (p.Trp207Cys) c.936G>C (p.Trp312Cys) c.957G>C (p.Trp319Cys) c.*164-120G>C (n.*164-120G>C) c.*232-120G>C (n.*232-120G>C) n.350-120G>C c.684-120G>C (n.684-120G>C) c.28-120G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) c.885-120G>C (n.885-120G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.870G>C (p.Trp290Cys) c.898G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.335-120G>C c.304-120G>C c.554-1055G>C (n.554-1055G>C) n.935G>C n.99G>C n.894-120G>C n.1445-120G>C c.924G>C (p.Trp308Cys) n.1148G>C c.822G>C (p.Trp274Cys) n.1076-120G>C n.962-120G>C n.875-120G>C n.1003G>C n.931-120G>C c.1077G>C (p.Trp359Cys) | |
4 | g.127921891C>T | CA358171779 | MFSD8 | c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.*304G>A (n.*304G>A) c.789G>A (p.Trp263Ter) c.864-120G>A (n.864-120G>A) c.999-120G>A (n.999-120G>A) c.798-120G>A (n.798-120G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.937G>A c.621G>A (p.Trp207Ter) c.936G>A (p.Trp312Ter) c.957G>A (p.Trp319Ter) c.*164-120G>A (n.*164-120G>A) c.*232-120G>A (n.*232-120G>A) n.350-120G>A c.684-120G>A (n.684-120G>A) c.28-120G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) c.885-120G>A (n.885-120G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.870G>A (p.Trp290Ter) c.898G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.335-120G>A c.304-120G>A c.554-1055G>A (n.554-1055G>A) n.935G>A n.99G>A n.894-120G>A n.1445-120G>A c.924G>A (p.Trp308Ter) n.1148G>A c.822G>A (p.Trp274Ter) n.1076-120G>A n.962-120G>A n.875-120G>A n.1003G>A n.931-120G>A c.1077G>A (p.Trp359Ter) | ClinVar |
4 | g.127921892C>A | CA358171783 | MFSD8 | c.1070G>T (p.Trp357Leu) c.*303G>T (n.*303G>T) c.788G>T (p.Trp263Leu) c.864-121G>T (n.864-121G>T) c.999-121G>T (n.999-121G>T) c.798-121G>T (n.798-121G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.936G>T c.620G>T (p.Trp207Leu) c.935G>T (p.Trp312Leu) c.956G>T (p.Trp319Leu) c.*164-121G>T (n.*164-121G>T) c.*232-121G>T (n.*232-121G>T) n.350-121G>T c.684-121G>T (n.684-121G>T) c.28-121G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) c.885-121G>T (n.885-121G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.869G>T (p.Trp290Leu) c.897G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.335-121G>T c.304-121G>T c.554-1056G>T (n.554-1056G>T) n.934G>T n.98G>T n.894-121G>T n.1445-121G>T c.923G>T (p.Trp308Leu) n.1147G>T c.821G>T (p.Trp274Leu) n.1076-121G>T n.962-121G>T n.875-121G>T n.1002G>T n.931-121G>T c.1076G>T (p.Trp359Leu) | |
4 | g.127921892C>G | CA358171786 | MFSD8 | c.1070G>C (p.Trp357Ser) c.*303G>C (n.*303G>C) c.788G>C (p.Trp263Ser) c.864-121G>C (n.864-121G>C) c.999-121G>C (n.999-121G>C) c.798-121G>C (n.798-121G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.936G>C c.620G>C (p.Trp207Ser) c.935G>C (p.Trp312Ser) c.956G>C (p.Trp319Ser) c.*164-121G>C (n.*164-121G>C) c.*232-121G>C (n.*232-121G>C) n.350-121G>C c.684-121G>C (n.684-121G>C) c.28-121G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) c.885-121G>C (n.885-121G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.869G>C (p.Trp290Ser) c.897G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.335-121G>C c.304-121G>C c.554-1056G>C (n.554-1056G>C) n.934G>C n.98G>C n.894-121G>C n.1445-121G>C c.923G>C (p.Trp308Ser) n.1147G>C c.821G>C (p.Trp274Ser) n.1076-121G>C n.962-121G>C n.875-121G>C n.1002G>C n.931-121G>C c.1076G>C (p.Trp359Ser) | |
4 | g.127921892C>T | CA358171788 | MFSD8 | c.1070G>A (p.Trp357Ter) c.*303G>A (n.*303G>A) c.788G>A (p.Trp263Ter) c.864-121G>A (n.864-121G>A) c.999-121G>A (n.999-121G>A) c.798-121G>A (n.798-121G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.936G>A c.620G>A (p.Trp207Ter) c.935G>A (p.Trp312Ter) c.956G>A (p.Trp319Ter) c.*164-121G>A (n.*164-121G>A) c.*232-121G>A (n.*232-121G>A) n.350-121G>A c.684-121G>A (n.684-121G>A) c.28-121G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) c.885-121G>A (n.885-121G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.869G>A (p.Trp290Ter) c.897G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.335-121G>A c.304-121G>A c.554-1056G>A (n.554-1056G>A) n.934G>A n.98G>A n.894-121G>A n.1445-121G>A c.923G>A (p.Trp308Ter) n.1147G>A c.821G>A (p.Trp274Ter) n.1076-121G>A n.962-121G>A n.875-121G>A n.1002G>A n.931-121G>A c.1076G>A (p.Trp359Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.127921893A>C | CA358171789 | MFSD8 | c.1069T>G (p.Trp357Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) c.787T>G (p.Trp263Gly) c.864-122T>G (n.864-122T>G) c.999-122T>G (n.999-122T>G) c.798-122T>G (n.798-122T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.935T>G c.619T>G (p.Trp207Gly) c.934T>G (p.Trp312Gly) c.955T>G (p.Trp319Gly) c.*164-122T>G (n.*164-122T>G) c.*232-122T>G (n.*232-122T>G) n.350-122T>G c.684-122T>G (n.684-122T>G) c.28-122T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) c.885-122T>G (n.885-122T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.868T>G (p.Trp290Gly) c.896T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.335-122T>G c.304-122T>G c.554-1057T>G (n.554-1057T>G) n.933T>G n.97T>G n.894-122T>G n.1445-122T>G c.922T>G (p.Trp308Gly) n.1146T>G c.820T>G (p.Trp274Gly) n.1076-122T>G n.962-122T>G n.875-122T>G n.1001T>G n.931-122T>G c.1075T>G (p.Trp359Gly) | |
4 | g.127921893A>G | CA358171791 | MFSD8 | c.1069T>C (p.Trp357Arg) c.*302T>C (n.*302T>C) c.787T>C (p.Trp263Arg) c.864-122T>C (n.864-122T>C) c.999-122T>C (n.999-122T>C) c.798-122T>C (n.798-122T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.935T>C c.619T>C (p.Trp207Arg) c.934T>C (p.Trp312Arg) c.955T>C (p.Trp319Arg) c.*164-122T>C (n.*164-122T>C) c.*232-122T>C (n.*232-122T>C) n.350-122T>C c.684-122T>C (n.684-122T>C) c.28-122T>C c.754T>C (p.Trp252Arg) c.885-122T>C (n.885-122T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.868T>C (p.Trp290Arg) c.896T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.335-122T>C c.304-122T>C c.554-1057T>C (n.554-1057T>C) n.933T>C n.97T>C n.894-122T>C n.1445-122T>C c.922T>C (p.Trp308Arg) n.1146T>C c.820T>C (p.Trp274Arg) n.1076-122T>C n.962-122T>C n.875-122T>C n.1001T>C n.931-122T>C c.1075T>C (p.Trp359Arg) | |
4 | g.127921893A>T | CA358171793 | MFSD8 | c.1069T>A (p.Trp357Arg) c.*302T>A (n.*302T>A) c.787T>A (p.Trp263Arg) c.864-122T>A (n.864-122T>A) c.999-122T>A (n.999-122T>A) c.798-122T>A (n.798-122T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.935T>A c.619T>A (p.Trp207Arg) c.934T>A (p.Trp312Arg) c.955T>A (p.Trp319Arg) c.*164-122T>A (n.*164-122T>A) c.*232-122T>A (n.*232-122T>A) n.350-122T>A c.684-122T>A (n.684-122T>A) c.28-122T>A c.754T>A (p.Trp252Arg) c.885-122T>A (n.885-122T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.868T>A (p.Trp290Arg) c.896T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.335-122T>A c.304-122T>A c.554-1057T>A (n.554-1057T>A) n.933T>A n.97T>A n.894-122T>A n.1445-122T>A c.922T>A (p.Trp308Arg) n.1146T>A c.820T>A (p.Trp274Arg) n.1076-122T>A n.962-122T>A n.875-122T>A n.1001T>A n.931-122T>A c.1075T>A (p.Trp359Arg) | |
4 | g.127921894del | CA2672041869 | MFSD8 | c.1069del (p.Trp357GlyfsTer?) c.*302del (n.*302del) c.787del (p.Trp263GlyfsTer?) c.864-122del (n.864-122del) c.999-122del (n.999-122del) c.798-122del (n.798-122del) c.*383del (n.*383del) n.935del c.619del (p.Trp207GlyfsTer?) c.934del (p.Trp312GlyfsTer?) c.955del (p.Trp319GlyfsTer?) c.*164-122del (n.*164-122del) c.*232-122del (n.*232-122del) n.350-122del c.684-122del (n.684-122del) c.28-122del c.754del (p.Trp252GlyfsTer?) c.885-122del (n.885-122del) c.*234del (n.*234del) c.868del (p.Trp290GlyfsTer?) c.896del c.*321del (n.*321del) c.335-122del c.304-122del c.554-1057del (n.554-1057del) n.933del n.97del n.894-122del n.1445-122del c.922del (p.Trp308GlyfsTer?) n.1146del c.820del (p.Trp274GlyfsTer?) n.1076-122del n.962-122del n.875-122del n.1001del n.931-122del c.1075del (p.Trp359GlyfsTer?) | gnomAD v4 |