Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.127921759T>ACA358171479MFSD8c.1115A>T (p.Asn372Ile)
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c.1121A>G (p.Asn374Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921759T>GCA358171482MFSD8c.1115A>C (p.Asn372Thr)
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c.1121A>C (p.Asn374Thr)
4g.127921759T=CA1492804329MFSD8c.1115A= (p.Asn372=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.833A= (p.Asn278=)
c.876A= (p.Ter292=)
c.1011A= (p.Ter337=)
c.810A= (p.Ter270=)
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c.980A= (p.Asn327=)
c.1001A= (p.Asn334=)
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c.696A= (p.Ter232=)
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c.914A= (p.Asn305=)
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n.974A=
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n.1047A=
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c.1121A= (p.Asn374=)
4g.127921760T>ACA358171484MFSD8c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.875A>T (p.Ter292Leu)
c.1010A>T (p.Ter337Leu)
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n.980A>T
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.*175A>T (n.*175A>T)
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c.896A>T (p.Ter299Leu)
c.*279A>T (n.*279A>T)
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c.941A>T
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4g.127921760T>CCA358171488MFSD8c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.875A>G (p.Ter292=)
c.1010A>G (p.Ter337=)
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c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
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c.896A>G (p.Ter299=)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.941A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
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c.1120A>G (p.Asn374Asp)
4g.127921760T>GCA358171490MFSD8c.1114A>C (p.Asn372His)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.832A>C (p.Asn278His)
c.875A>C (p.Ter292Ser)
c.1010A>C (p.Ter337Ser)
c.809A>C (p.Ter270Ser)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.980A>C
c.664A>C (p.Asn222His)
c.979A>C (p.Asn327His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.361A>C
c.695A>C (p.Ter232Ser)
c.39A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.799A>C (p.Asn267His)
c.896A>C (p.Ter299Ser)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.941A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.346A>C
c.315A>C
c.554-924A>C (n.554-924A>C)
n.978A>C
n.142A>C
n.905A>C
n.1456A>C
c.967A>C (p.Asn323His)
n.1191A>C
c.865A>C (p.Asn289His)
n.1087A>C
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n.886A>C
n.1046A>C
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c.1120A>C (p.Asn374His)
 gnomAD v4
4g.127921761delCA2499217084MFSD8c.1113del (p.Asn371LysfsTer?)
c.*434del (n.*434del)
c.831del (p.Asn277LysfsTer?)
c.874del (p.Ter292AsnextTer?)
c.1009del (p.Ter337AsnextTer?)
c.808del (p.Ter270AsnextTer?)
c.*427del (n.*427del)
n.979del
c.663del (p.Asn221LysfsTer?)
c.978del (p.Asn326LysfsTer?)
c.999del (p.Asn333LysfsTer?)
c.*174del (n.*174del)
c.*242del (n.*242del)
n.360del
c.694del (p.Ter232AsnextTer?)
c.38del
c.*346del (n.*346del)
c.798del (p.Asn266LysfsTer?)
c.895del (p.Ter299AsnextTer?)
c.*278del (n.*278del)
c.912del (p.Asn304LysfsTer?)
c.940del
c.*365del (n.*365del)
c.345del
c.314del
c.554-925del (n.554-925del)
n.977del
n.141del
n.904del
n.1455del
c.966del (p.Asn322LysfsTer?)
n.1190del
c.864del (p.Asn288LysfsTer?)
n.1086del
n.972del
n.885del
n.1045del
n.941del
c.1119del (p.Asn373LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.127921761A>CCA358171493MFSD8c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.874T>G (p.Ter292Glu)
c.1009T>G (p.Ter337Glu)
c.808T>G (p.Ter270Glu)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.979T>G
c.663T>G (p.Asn221Lys)
c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.999T>G (p.Asn333Lys)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.360T>G
c.694T>G (p.Ter232Glu)
c.38T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.798T>G (p.Asn266Lys)
c.895T>G (p.Ter299Glu)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.940T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.345T>G
c.314T>G
c.554-925T>G (n.554-925T>G)
n.977T>G
n.141T>G
n.904T>G
n.1455T>G
c.966T>G (p.Asn322Lys)
n.1190T>G
c.864T>G (p.Asn288Lys)
n.1086T>G
n.972T>G
n.885T>G
n.1045T>G
n.941T>G
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
4g.127921761A>GCA441376144MFSD8c.1113T>C (p.Asn371=)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.831T>C (p.Asn277=)
c.874T>C (p.Ter292Gln)
c.1009T>C (p.Ter337Gln)
c.808T>C (p.Ter270Gln)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.979T>C
c.663T>C (p.Asn221=)
c.978T>C (p.Asn326=)
c.999T>C (p.Asn333=)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.360T>C
c.694T>C (p.Ter232Gln)
c.38T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.798T>C (p.Asn266=)
c.895T>C (p.Ter299Gln)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.912T>C (p.Asn304=)
c.940T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.345T>C
c.314T>C
c.554-925T>C (n.554-925T>C)
n.977T>C
n.141T>C
n.904T>C
n.1455T>C
c.966T>C (p.Asn322=)
n.1190T>C
c.864T>C (p.Asn288=)
n.1086T>C
n.972T>C
n.885T>C
n.1045T>C
n.941T>C
c.1119T>C (p.Asn373=)
4g.127921761A>TCA358171495MFSD8c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.874T>A (p.Ter292Lys)
c.1009T>A (p.Ter337Lys)
c.808T>A (p.Ter270Lys)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.979T>A
c.663T>A (p.Asn221Lys)
c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.999T>A (p.Asn333Lys)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.360T>A
c.694T>A (p.Ter232Lys)
c.38T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.798T>A (p.Asn266Lys)
c.895T>A (p.Ter299Lys)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.940T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.345T>A
c.314T>A
c.554-925T>A (n.554-925T>A)
n.977T>A
n.141T>A
n.904T>A
n.1455T>A
c.966T>A (p.Asn322Lys)
n.1190T>A
c.864T>A (p.Asn288Lys)
n.1086T>A
n.972T>A
n.885T>A
n.1045T>A
n.941T>A
c.1119T>A (p.Asn373Lys)
4g.127921762T>ACA358171498MFSD8c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.873A>T (p.Gln291His)
c.1008A>T (p.Gln336His)
c.807A>T (p.Gln269His)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.978A>T
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.359A>T
c.693A>T (p.Gln231His)
c.37A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.894A>T (p.Gln298His)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.939A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.344A>T
c.313A>T
c.554-926A>T (n.554-926A>T)
n.976A>T
n.140A>T
n.903A>T
n.1454A>T
c.965A>T (p.Asn322Ile)
n.1189A>T
c.863A>T (p.Asn288Ile)
n.1085A>T
n.971A>T
n.884A>T
n.1044A>T
n.940A>T
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
4g.127921762T>CCA358171499MFSD8c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.873A>G (p.Gln291=)
c.1008A>G (p.Gln336=)
c.807A>G (p.Gln269=)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.978A>G
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.359A>G
c.693A>G (p.Gln231=)
c.37A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.894A>G (p.Gln298=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.939A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.344A>G
c.313A>G
c.554-926A>G (n.554-926A>G)
n.976A>G
n.140A>G
n.903A>G
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 ClinVar
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4g.127921763T>GCA358171504MFSD8c.1111A>C (p.Asn371His)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.977A>C
c.661A>C (p.Asn221His)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.997A>C (p.Asn333His)
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n.358A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.36A>C
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c.893A>C (p.Gln298Pro)
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n.975A>C
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n.1188A>C
c.862A>C (p.Asn288His)
n.1084A>C
n.970A>C
n.883A>C
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n.939A>C
c.1117A>C (p.Asn373His)
4g.127921764G>ACA441376146MFSD8c.1110C>T (p.His370=)
c.*431C>T (n.*431C>T)
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n.1083C>T
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n.1042C>T
n.938C>T
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 gnomAD v4
4g.127921764G>CCA358171513MFSD8c.1110C>G (p.His370Gln)
c.*431C>G (n.*431C>G)
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n.1042C>G
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4g.127921764G>TCA358171511MFSD8c.1110C>A (p.His370Gln)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.828C>A (p.His276Gln)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.976C>A
c.660C>A (p.His220Gln)
c.975C>A (p.His325Gln)
c.996C>A (p.His332Gln)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.357C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.35C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.795C>A (p.His265Gln)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.909C>A (p.His303Gln)
c.937C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.342C>A
c.311C>A
c.554-928C>A (n.554-928C>A)
n.974C>A
n.138C>A
n.901C>A
n.1452C>A
c.963C>A (p.His321Gln)
n.1187C>A
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n.1083C>A
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n.1042C>A
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4g.127921765T>ACA358171520MFSD8c.1109A>T (p.His370Leu)
c.*430A>T (n.*430A>T)
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c.870A>T (p.Ala290=)
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n.968A>T
n.881A>T
n.1041A>T
n.937A>T
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 ClinVar dbSNP
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c.1005A>C (p.Ala335=)
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c.*423A>C (n.*423A>C)
n.975A>C
c.659A>C (p.His220Pro)
c.974A>C (p.His325Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.356A>C
c.690A>C (p.Ala230=)
c.34A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.794A>C (p.His265Pro)
c.891A>C (p.Ala297=)
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c.908A>C (p.His303Pro)
c.936A>C
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c.341A>C
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n.973A>C
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n.1082A>C
n.968A>C
n.881A>C
n.1041A>C
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c.1115A>C (p.His372Pro)
4g.127921765T=CA1492804334MFSD8c.1109A= (p.His370=)
c.*430A= (n.*430A=)
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c.891A= (p.Ala297=)
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c.1115A= (p.His372=)
4g.127921766G>ACA358171523MFSD8c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.*429C>T (n.*429C>T)
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c.1004C>T (p.Ala335Val)
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c.793C>T (p.His265Tyr)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.907C>T (p.His303Tyr)
c.935C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.340C>T
c.309C>T
c.554-930C>T (n.554-930C>T)
n.972C>T
n.136C>T
n.899C>T
n.1450C>T
c.961C>T (p.His321Tyr)
n.1185C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
n.1081C>T
n.967C>T
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c.1114C>T (p.His372Tyr)
4g.127921766G>CCA358171524MFSD8c.1108C>G (p.His370Asp)
c.*429C>G (n.*429C>G)
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n.355C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.33C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.793C>G (p.His265Asp)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.*273C>G (n.*273C>G)
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c.935C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
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4g.127921766G>TCA358171526MFSD8c.1108C>A (p.His370Asn)
c.*429C>A (n.*429C>A)
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c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
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c.*422C>A (n.*422C>A)
n.974C>A
c.658C>A (p.His220Asn)
c.973C>A (p.His325Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.355C>A
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.33C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.793C>A (p.His265Asn)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.907C>A (p.His303Asn)
c.935C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.340C>A
c.309C>A
c.554-930C>A (n.554-930C>A)
n.972C>A
n.136C>A
n.899C>A
n.1450C>A
c.961C>A (p.His321Asn)
n.1185C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
n.1081C>A
n.967C>A
n.880C>A
n.1040C>A
n.936C>A
c.1114C>A (p.His372Asn)
4g.127921767C>ACA358171529MFSD8c.1107G>T (p.Leu369Phe)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.973G>T
c.657G>T (p.Leu219Phe)
c.972G>T (p.Leu324Phe)
c.993G>T (p.Leu331Phe)
c.*168G>T (n.*168G>T)
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c.32G>T
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c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.906G>T (p.Leu302Phe)
c.934G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.339G>T
c.308G>T
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n.971G>T
n.135G>T
n.898G>T
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c.960G>T (p.Leu320Phe)
n.1184G>T
c.858G>T (p.Leu286Phe)
n.1080G>T
n.966G>T
n.879G>T
n.1039G>T
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c.1113G>T (p.Leu371Phe)
4g.127921767C=CA1492804337MFSD8c.1107G= (p.Leu369=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.1003G= (p.Ala335=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.973G=
c.657G= (p.Leu219=)
c.972G= (p.Leu324=)
c.993G= (p.Leu331=)
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n.354G=
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c.906G= (p.Leu302=)
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c.1113G= (p.Leu371=)
4g.127921767C>GCA3077283MFSD8c.1107G>C (p.Leu369Phe)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.973G>C
c.657G>C (p.Leu219Phe)
c.972G>C (p.Leu324Phe)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.354G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.32G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.906G>C (p.Leu302Phe)
c.934G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.339G>C
c.308G>C
c.554-931G>C (n.554-931G>C)
n.971G>C
n.135G>C
n.898G>C
n.1449G>C
c.960G>C (p.Leu320Phe)
n.1184G>C
c.858G>C (p.Leu286Phe)
n.1080G>C
n.966G>C
n.879G>C
n.1039G>C
n.935G>C
c.1113G>C (p.Leu371Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127921767C>TCA441376151MFSD8c.1107G>A (p.Leu369=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.973G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.354G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.32G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.934G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.339G>A
c.308G>A
c.554-931G>A (n.554-931G>A)
n.971G>A
n.135G>A
n.898G>A
n.1449G>A
c.960G>A (p.Leu320=)
n.1184G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
n.1080G>A
n.966G>A
n.879G>A
n.1039G>A
n.935G>A
c.1113G>A (p.Leu371=)
4g.127921768A>CCA358171534MFSD8c.1106T>G (p.Leu369Trp)
c.*427T>G (n.*427T>G)
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c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
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c.*420T>G (n.*420T>G)
n.972T>G
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c.992T>G (p.Leu331Trp)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.353T>G
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.31T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.905T>G (p.Leu302Trp)
c.933T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.338T>G
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c.554-932T>G (n.554-932T>G)
n.970T>G
n.134T>G
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c.959T>G (p.Leu320Trp)
n.1183T>G
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n.1079T>G
n.965T>G
n.878T>G
n.1038T>G
n.934T>G
c.1112T>G (p.Leu371Trp)
4g.127921768A>GCA358171536MFSD8c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.867T>C (p.Phe289=)
c.1002T>C (p.Phe334=)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.972T>C
c.656T>C (p.Leu219Ser)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.353T>C
c.687T>C (p.Phe229=)
c.31T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.888T>C (p.Phe296=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.933T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.338T>C
c.307T>C
c.554-932T>C (n.554-932T>C)
n.970T>C
n.134T>C
n.897T>C
n.1448T>C
c.959T>C (p.Leu320Ser)
n.1183T>C
c.857T>C (p.Leu286Ser)
n.1079T>C
n.965T>C
n.878T>C
n.1038T>C
n.934T>C
c.1112T>C (p.Leu371Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.127921768A>TCA358171537MFSD8c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.972T>A
c.656T>A (p.Leu219Ter)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.353T>A
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.31T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.933T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.338T>A
c.307T>A
c.554-932T>A (n.554-932T>A)
n.970T>A
n.134T>A
n.897T>A
n.1448T>A
c.959T>A (p.Leu320Ter)
n.1183T>A
c.857T>A (p.Leu286Ter)
n.1079T>A
n.965T>A
n.878T>A
n.1038T>A
n.934T>A
c.1112T>A (p.Leu371Ter)
4g.127921769A>CCA358171539MFSD8c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.971T>G
c.655T>G (p.Leu219Val)
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.352T>G
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.30T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.904T>G (p.Leu302Val)
c.932T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.337T>G
c.306T>G
c.554-933T>G (n.554-933T>G)
n.969T>G
n.133T>G
n.896T>G
n.1447T>G
c.958T>G (p.Leu320Val)
n.1182T>G
c.856T>G (p.Leu286Val)
n.1078T>G
n.964T>G
n.877T>G
n.1037T>G
n.933T>G
c.1111T>G (p.Leu371Val)
 dbSNP
4g.127921769A>GCA441376153MFSD8c.1105T>C (p.Leu369=)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.971T>C
c.655T>C (p.Leu219=)
c.970T>C (p.Leu324=)
c.991T>C (p.Leu331=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.352T>C
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.30T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.904T>C (p.Leu302=)
c.932T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.337T>C
c.306T>C
c.554-933T>C (n.554-933T>C)
n.969T>C
n.133T>C
n.896T>C
n.1447T>C
c.958T>C (p.Leu320=)
n.1182T>C
c.856T>C (p.Leu286=)
n.1078T>C
n.964T>C
n.877T>C
n.1037T>C
n.933T>C
c.1111T>C (p.Leu371=)
4g.127921769A>TCA358171540MFSD8c.1105T>A (p.Leu369Met)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.971T>A
c.655T>A (p.Leu219Met)
c.970T>A (p.Leu324Met)
c.991T>A (p.Leu331Met)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.352T>A
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.30T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.904T>A (p.Leu302Met)
c.932T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.337T>A
c.306T>A
c.554-933T>A (n.554-933T>A)
n.969T>A
n.133T>A
n.896T>A
n.1447T>A
c.958T>A (p.Leu320Met)
n.1182T>A
c.856T>A (p.Leu286Met)
n.1078T>A
n.964T>A
n.877T>A
n.1037T>A
n.933T>A
c.1111T>A (p.Leu371Met)
4g.127921770A>CCA358171543MFSD8c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.970T>G
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.351T>G
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.29T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.931T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.336T>G
c.305T>G
c.554-934T>G (n.554-934T>G)
n.968T>G
n.132T>G
n.895T>G
n.1446T>G
c.957T>G (p.Asp319Glu)
n.1181T>G
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n.1077T>G
n.963T>G
n.876T>G
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c.1110T>G (p.Asp370Glu)
 gnomAD v4
4g.127921770A>GCA441376154MFSD8c.1104T>C (p.Asp368=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127921836T>GCA2578192929MFSD8c.1102+24A>C (n.1102+24A>C)
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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