Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127921738A= | CA1492804279 | MFSD8 | c.1136T= (p.Phe379=) c.*457T= (n.*457T=) c.854T= (p.Phe285=) c.*21T= (n.*21T=) c.*450T= (n.*450T=) n.1002T= c.686T= (p.Phe229=) c.1001T= (p.Phe334=) c.1022T= (p.Phe341=) c.*197T= (n.*197T=) c.*265T= (n.*265T=) n.383T= c.61T= c.*369T= (n.*369T=) c.821T= (p.Phe274=) c.*301T= (n.*301T=) c.935T= (p.Phe312=) c.963T= c.*388T= (n.*388T=) c.368T= c.337T= c.554-902T= (n.554-902T=) n.1000T= n.164T= n.927T= n.1478T= c.989T= (p.Phe330=) n.1213T= c.887T= (p.Phe296=) n.1109T= n.995T= n.908T= n.1068T= n.964T= c.1142T= (p.Phe381=) | |
4 | g.127921738A>C | CA358171414 | MFSD8 | c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*457T>G (n.*457T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.1002T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.383T>G c.61T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.*301T>G (n.*301T>G) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.963T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.368T>G c.337T>G c.554-902T>G (n.554-902T>G) n.1000T>G n.164T>G n.927T>G n.1478T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1213T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) n.1109T>G n.995T>G n.908T>G n.1068T>G n.964T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) | |
4 | g.127921738A>G | CA315984 | MFSD8 | c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*457T>C (n.*457T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.1002T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.383T>C c.61T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.*301T>C (n.*301T>C) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.963T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.368T>C c.337T>C c.554-902T>C (n.554-902T>C) n.1000T>C n.164T>C n.927T>C n.1478T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1213T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) n.1109T>C n.995T>C n.908T>C n.1068T>C n.964T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921738A>T | CA358171415 | MFSD8 | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*457T>A (n.*457T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.1002T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.383T>A c.61T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.*301T>A (n.*301T>A) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.963T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.368T>A c.337T>A c.554-902T>A (n.554-902T>A) n.1000T>A n.164T>A n.927T>A n.1478T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1213T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.1109T>A n.995T>A n.908T>A n.1068T>A n.964T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) | |
4 | g.127921739A= | CA1492804282 | MFSD8 | c.1135T= (p.Phe379=) c.*456T= (n.*456T=) c.853T= (p.Phe285=) c.*20T= (n.*20T=) c.*449T= (n.*449T=) n.1001T= c.685T= (p.Phe229=) c.1000T= (p.Phe334=) c.1021T= (p.Phe341=) c.*196T= (n.*196T=) c.*264T= (n.*264T=) n.382T= c.60T= c.*368T= (n.*368T=) c.820T= (p.Phe274=) c.*300T= (n.*300T=) c.934T= (p.Phe312=) c.962T= c.*387T= (n.*387T=) c.367T= c.336T= c.554-903T= (n.554-903T=) n.999T= n.163T= n.926T= n.1477T= c.988T= (p.Phe330=) n.1212T= c.886T= (p.Phe296=) n.1108T= n.994T= n.907T= n.1067T= n.963T= c.1141T= (p.Phe381=) | |
4 | g.127921739A>C | CA358171416 | MFSD8 | c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*456T>G (n.*456T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1001T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.382T>G c.60T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) c.*300T>G (n.*300T>G) c.934T>G (p.Phe312Val) c.962T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.367T>G c.336T>G c.554-903T>G (n.554-903T>G) n.999T>G n.163T>G n.926T>G n.1477T>G c.988T>G (p.Phe330Val) n.1212T>G c.886T>G (p.Phe296Val) n.1108T>G n.994T>G n.907T>G n.1067T>G n.963T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) | |
4 | g.127921739A>G | CA358171417 | MFSD8 | c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*456T>C (n.*456T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1001T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.382T>C c.60T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.*300T>C (n.*300T>C) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.962T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.367T>C c.336T>C c.554-903T>C (n.554-903T>C) n.999T>C n.163T>C n.926T>C n.1477T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1212T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) n.1108T>C n.994T>C n.907T>C n.1067T>C n.963T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) | |
4 | g.127921739A>T | CA3077280 | MFSD8 | c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*456T>A (n.*456T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1001T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.382T>A c.60T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.*300T>A (n.*300T>A) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.962T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.367T>A c.336T>A c.554-903T>A (n.554-903T>A) n.999T>A n.163T>A n.926T>A n.1477T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1212T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) n.1108T>A n.994T>A n.907T>A n.1067T>A n.963T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921740T>A | CA441376108 | MFSD8 | c.1134A>T (p.Thr378=) c.*455A>T (n.*455A>T) c.852A>T (p.Thr284=) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.1000A>T c.684A>T (p.Thr228=) c.999A>T (p.Thr333=) c.1020A>T (p.Thr340=) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.381A>T c.59A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.819A>T (p.Thr273=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.933A>T (p.Thr311=) c.961A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.366A>T c.335A>T c.554-904A>T (n.554-904A>T) n.998A>T n.162A>T n.925A>T n.1476A>T c.987A>T (p.Thr329=) n.1211A>T c.885A>T (p.Thr295=) n.1107A>T n.993A>T n.906A>T n.1066A>T n.962A>T c.1140A>T (p.Thr380=) | |
4 | g.127921740T>C | CA441376109 | MFSD8 | c.1134A>G (p.Thr378=) c.*455A>G (n.*455A>G) c.852A>G (p.Thr284=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.1000A>G c.684A>G (p.Thr228=) c.999A>G (p.Thr333=) c.1020A>G (p.Thr340=) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.381A>G c.59A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.819A>G (p.Thr273=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.933A>G (p.Thr311=) c.961A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.366A>G c.335A>G c.554-904A>G (n.554-904A>G) n.998A>G n.162A>G n.925A>G n.1476A>G c.987A>G (p.Thr329=) n.1211A>G c.885A>G (p.Thr295=) n.1107A>G n.993A>G n.906A>G n.1066A>G n.962A>G c.1140A>G (p.Thr380=) | |
4 | g.127921740T>G | CA441376110 | MFSD8 | c.1134A>C (p.Thr378=) c.*455A>C (n.*455A>C) c.852A>C (p.Thr284=) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.1000A>C c.684A>C (p.Thr228=) c.999A>C (p.Thr333=) c.1020A>C (p.Thr340=) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.381A>C c.59A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.819A>C (p.Thr273=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.933A>C (p.Thr311=) c.961A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.366A>C c.335A>C c.554-904A>C (n.554-904A>C) n.998A>C n.162A>C n.925A>C n.1476A>C c.987A>C (p.Thr329=) n.1211A>C c.885A>C (p.Thr295=) n.1107A>C n.993A>C n.906A>C n.1066A>C n.962A>C c.1140A>C (p.Thr380=) | |
4 | g.127921741G>A | CA358171418 | MFSD8 | c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.*454C>T (n.*454C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.999C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.380C>T c.58C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.*298C>T (n.*298C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.960C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.365C>T c.334C>T c.554-905C>T (n.554-905C>T) n.997C>T n.161C>T n.924C>T n.1475C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) n.1210C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1106C>T n.992C>T n.905C>T n.1065C>T n.961C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) | |
4 | g.127921741G>C | CA358171419 | MFSD8 | c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.*454C>G (n.*454C>G) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.999C>G c.683C>G (p.Thr228Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.380C>G c.58C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.960C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.365C>G c.334C>G c.554-905C>G (n.554-905C>G) n.997C>G n.161C>G n.924C>G n.1475C>G c.986C>G (p.Thr329Arg) n.1210C>G c.884C>G (p.Thr295Arg) n.1106C>G n.992C>G n.905C>G n.1065C>G n.961C>G c.1139C>G (p.Thr380Arg) | |
4 | g.127921741G>T | CA358171420 | MFSD8 | c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.*454C>A (n.*454C>A) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.999C>A c.683C>A (p.Thr228Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.380C>A c.58C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.*298C>A (n.*298C>A) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.960C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.365C>A c.334C>A c.554-905C>A (n.554-905C>A) n.997C>A n.161C>A n.924C>A n.1475C>A c.986C>A (p.Thr329Lys) n.1210C>A c.884C>A (p.Thr295Lys) n.1106C>A n.992C>A n.905C>A n.1065C>A n.961C>A c.1139C>A (p.Thr380Lys) | |
4 | g.127921742T>A | CA358171421 | MFSD8 | c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.*453A>T (n.*453A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.998A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.379A>T c.57A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*297A>T (n.*297A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.959A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.364A>T c.333A>T c.554-906A>T (n.554-906A>T) n.996A>T n.160A>T n.923A>T n.1474A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) n.1209A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1105A>T n.991A>T n.904A>T n.1064A>T n.960A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) | |
4 | g.127921742T>C | CA358171422 | MFSD8 | c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.*453A>G (n.*453A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.998A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.379A>G c.57A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*297A>G (n.*297A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.959A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.364A>G c.333A>G c.554-906A>G (n.554-906A>G) n.996A>G n.160A>G n.923A>G n.1474A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) n.1209A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1105A>G n.991A>G n.904A>G n.1064A>G n.960A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) | |
4 | g.127921742T>G | CA358171423 | MFSD8 | c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.*453A>C (n.*453A>C) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.998A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.379A>C c.57A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*297A>C (n.*297A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.959A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.364A>C c.333A>C c.554-906A>C (n.554-906A>C) n.996A>C n.160A>C n.923A>C n.1474A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) n.1209A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1105A>C n.991A>C n.904A>C n.1064A>C n.960A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) | |
4 | g.127921743G>A | CA105670965 | MFSD8 | c.1131C>T (p.Thr377=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.849C>T (p.Thr283=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.997C>T c.681C>T (p.Thr227=) c.996C>T (p.Thr332=) c.1017C>T (p.Thr339=) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.378C>T c.56C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.816C>T (p.Thr272=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.930C>T (p.Thr310=) c.958C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.363C>T c.332C>T c.554-907C>T (n.554-907C>T) n.995C>T n.159C>T n.922C>T n.1473C>T c.984C>T (p.Thr328=) n.1208C>T c.882C>T (p.Thr294=) n.1104C>T n.990C>T n.903C>T n.1063C>T n.959C>T c.1137C>T (p.Thr379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921743G>C | CA441376117 | MFSD8 | c.1131C>G (p.Thr377=) c.*452C>G (n.*452C>G) c.849C>G (p.Thr283=) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.997C>G c.681C>G (p.Thr227=) c.996C>G (p.Thr332=) c.1017C>G (p.Thr339=) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.378C>G c.56C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.816C>G (p.Thr272=) c.*296C>G (n.*296C>G) c.930C>G (p.Thr310=) c.958C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.363C>G c.332C>G c.554-907C>G (n.554-907C>G) n.995C>G n.159C>G n.922C>G n.1473C>G c.984C>G (p.Thr328=) n.1208C>G c.882C>G (p.Thr294=) n.1104C>G n.990C>G n.903C>G n.1063C>G n.959C>G c.1137C>G (p.Thr379=) | |
4 | g.127921743G= | CA1492804292 | MFSD8 | c.1131C= (p.Thr377=) c.*452C= (n.*452C=) c.849C= (p.Thr283=) c.*16C= (n.*16C=) c.*445C= (n.*445C=) n.997C= c.681C= (p.Thr227=) c.996C= (p.Thr332=) c.1017C= (p.Thr339=) c.*192C= (n.*192C=) c.*260C= (n.*260C=) n.378C= c.56C= c.*364C= (n.*364C=) c.816C= (p.Thr272=) c.*296C= (n.*296C=) c.930C= (p.Thr310=) c.958C= c.*383C= (n.*383C=) c.363C= c.332C= c.554-907C= (n.554-907C=) n.995C= n.159C= n.922C= n.1473C= c.984C= (p.Thr328=) n.1208C= c.882C= (p.Thr294=) n.1104C= n.990C= n.903C= n.1063C= n.959C= c.1137C= (p.Thr379=) | |
4 | g.127921743G>T | CA441376118 | MFSD8 | c.1131C>A (p.Thr377=) c.*452C>A (n.*452C>A) c.849C>A (p.Thr283=) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.997C>A c.681C>A (p.Thr227=) c.996C>A (p.Thr332=) c.1017C>A (p.Thr339=) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.378C>A c.56C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.816C>A (p.Thr272=) c.*296C>A (n.*296C>A) c.930C>A (p.Thr310=) c.958C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.363C>A c.332C>A c.554-907C>A (n.554-907C>A) n.995C>A n.159C>A n.922C>A n.1473C>A c.984C>A (p.Thr328=) n.1208C>A c.882C>A (p.Thr294=) n.1104C>A n.990C>A n.903C>A n.1063C>A n.959C>A c.1137C>A (p.Thr379=) | |
4 | g.127921744G>A | CA358171426 | MFSD8 | c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.*451C>T (n.*451C>T) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.996C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.377C>T c.55C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.*295C>T (n.*295C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.957C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.362C>T c.331C>T c.554-908C>T (n.554-908C>T) n.994C>T n.158C>T n.921C>T n.1472C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1207C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1103C>T n.989C>T n.902C>T n.1062C>T n.958C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) | |
4 | g.127921744G>C | CA358171425 | MFSD8 | c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.*451C>G (n.*451C>G) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.996C>G c.680C>G (p.Thr227Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.377C>G c.55C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.*295C>G (n.*295C>G) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.957C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.362C>G c.331C>G c.554-908C>G (n.554-908C>G) n.994C>G n.158C>G n.921C>G n.1472C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1207C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1103C>G n.989C>G n.902C>G n.1062C>G n.958C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) | |
4 | g.127921744G= | CA1492804295 | MFSD8 | c.1130C= (p.Thr377=) c.*451C= (n.*451C=) c.848C= (p.Thr283=) c.*15C= (n.*15C=) c.*444C= (n.*444C=) n.996C= c.680C= (p.Thr227=) c.995C= (p.Thr332=) c.1016C= (p.Thr339=) c.*191C= (n.*191C=) c.*259C= (n.*259C=) n.377C= c.55C= c.*363C= (n.*363C=) c.815C= (p.Thr272=) c.*295C= (n.*295C=) c.929C= (p.Thr310=) c.957C= c.*382C= (n.*382C=) c.362C= c.331C= c.554-908C= (n.554-908C=) n.994C= n.158C= n.921C= n.1472C= c.983C= (p.Thr328=) n.1207C= c.881C= (p.Thr294=) n.1103C= n.989C= n.902C= n.1062C= n.958C= c.1136C= (p.Thr379=) | |
4 | g.127921744G>T | CA358171424 | MFSD8 | c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.*451C>A (n.*451C>A) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.996C>A c.680C>A (p.Thr227Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.377C>A c.55C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.*295C>A (n.*295C>A) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.957C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.362C>A c.331C>A c.554-908C>A (n.554-908C>A) n.994C>A n.158C>A n.921C>A n.1472C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1207C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1103C>A n.989C>A n.902C>A n.1062C>A n.958C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921745T>A | CA358171427 | MFSD8 | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.*450A>T (n.*450A>T) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.995A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.376A>T c.54A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.956A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.361A>T c.330A>T c.554-909A>T (n.554-909A>T) n.993A>T n.157A>T n.920A>T n.1471A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1206A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1102A>T n.988A>T n.901A>T n.1061A>T n.957A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) | |
4 | g.127921745T>C | CA358171428 | MFSD8 | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.*450A>G (n.*450A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.995A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.376A>G c.54A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*294A>G (n.*294A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.956A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.361A>G c.330A>G c.554-909A>G (n.554-909A>G) n.993A>G n.157A>G n.920A>G n.1471A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1206A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1102A>G n.988A>G n.901A>G n.1061A>G n.957A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) | |
4 | g.127921745T>G | CA358171429 | MFSD8 | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.995A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.376A>C c.54A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.956A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.361A>C c.330A>C c.554-909A>C (n.554-909A>C) n.993A>C n.157A>C n.920A>C n.1471A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1206A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1102A>C n.988A>C n.901A>C n.1061A>C n.957A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) | |
4 | g.127921746A= | CA1492804297 | MFSD8 | c.1128T= (p.Asn376=) c.*449T= (n.*449T=) c.846T= (p.Asn282=) c.*13T= (n.*13T=) c.*442T= (n.*442T=) n.994T= c.678T= (p.Asn226=) c.993T= (p.Asn331=) c.1014T= (p.Asn338=) c.*189T= (n.*189T=) c.*257T= (n.*257T=) n.375T= c.53T= c.*361T= (n.*361T=) c.813T= (p.Asn271=) c.*293T= (n.*293T=) c.927T= (p.Asn309=) c.955T= c.*380T= (n.*380T=) c.360T= c.329T= c.554-910T= (n.554-910T=) n.992T= n.156T= n.919T= n.1470T= c.981T= (p.Asn327=) n.1205T= c.879T= (p.Asn293=) n.1101T= n.987T= n.900T= n.1060T= n.956T= c.1134T= (p.Asn378=) | |
4 | g.127921746A>C | CA358171430 | MFSD8 | c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.*449T>G (n.*449T>G) c.846T>G (p.Asn282Lys) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.994T>G c.678T>G (p.Asn226Lys) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.375T>G c.53T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.813T>G (p.Asn271Lys) c.*293T>G (n.*293T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.955T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.360T>G c.329T>G c.554-910T>G (n.554-910T>G) n.992T>G n.156T>G n.919T>G n.1470T>G c.981T>G (p.Asn327Lys) n.1205T>G c.879T>G (p.Asn293Lys) n.1101T>G n.987T>G n.900T>G n.1060T>G n.956T>G c.1134T>G (p.Asn378Lys) | |
4 | g.127921746A>G | CA441376123 | MFSD8 | c.1128T>C (p.Asn376=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.846T>C (p.Asn282=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.994T>C c.678T>C (p.Asn226=) c.993T>C (p.Asn331=) c.1014T>C (p.Asn338=) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.375T>C c.53T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.813T>C (p.Asn271=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.927T>C (p.Asn309=) c.955T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.360T>C c.329T>C c.554-910T>C (n.554-910T>C) n.992T>C n.156T>C n.919T>C n.1470T>C c.981T>C (p.Asn327=) n.1205T>C c.879T>C (p.Asn293=) n.1101T>C n.987T>C n.900T>C n.1060T>C n.956T>C c.1134T>C (p.Asn378=) | |
4 | g.127921746A>T | CA358171431 | MFSD8 | c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.*449T>A (n.*449T>A) c.846T>A (p.Asn282Lys) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.994T>A c.678T>A (p.Asn226Lys) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.375T>A c.53T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.813T>A (p.Asn271Lys) c.*293T>A (n.*293T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.955T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.360T>A c.329T>A c.554-910T>A (n.554-910T>A) n.992T>A n.156T>A n.919T>A n.1470T>A c.981T>A (p.Asn327Lys) n.1205T>A c.879T>A (p.Asn293Lys) n.1101T>A n.987T>A n.900T>A n.1060T>A n.956T>A c.1134T>A (p.Asn378Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921747T>A | CA358171432 | MFSD8 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.*448A>T (n.*448A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.993A>T c.677A>T (p.Asn226Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.374A>T c.52A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.*292A>T (n.*292A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.954A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.359A>T c.328A>T c.554-911A>T (n.554-911A>T) n.991A>T n.155A>T n.918A>T n.1469A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) n.1204A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1100A>T n.986A>T n.899A>T n.1059A>T n.955A>T c.1133A>T (p.Asn378Ile) | |
4 | g.127921747T>C | CA358171433 | MFSD8 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.*448A>G (n.*448A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.993A>G c.677A>G (p.Asn226Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.374A>G c.52A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.*292A>G (n.*292A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.954A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.359A>G c.328A>G c.554-911A>G (n.554-911A>G) n.991A>G n.155A>G n.918A>G n.1469A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) n.1204A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1100A>G n.986A>G n.899A>G n.1059A>G n.955A>G c.1133A>G (p.Asn378Ser) | |
4 | g.127921747T>G | CA358171434 | MFSD8 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.*448A>C (n.*448A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.993A>C c.677A>C (p.Asn226Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.374A>C c.52A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.*292A>C (n.*292A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.954A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.359A>C c.328A>C c.554-911A>C (n.554-911A>C) n.991A>C n.155A>C n.918A>C n.1469A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) n.1204A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1100A>C n.986A>C n.899A>C n.1059A>C n.955A>C c.1133A>C (p.Asn378Thr) | |
4 | g.127921748T>A | CA358171435 | MFSD8 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.*447A>T (n.*447A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.992A>T c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.373A>T c.51A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.*291A>T (n.*291A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.953A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.358A>T c.327A>T c.554-912A>T (n.554-912A>T) n.990A>T n.154A>T n.917A>T n.1468A>T c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.1203A>T c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1099A>T n.985A>T n.898A>T n.1058A>T n.954A>T c.1132A>T (p.Asn378Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127921748T>C | CA358171436 | MFSD8 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.*447A>G (n.*447A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.992A>G c.676A>G (p.Asn226Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.373A>G c.51A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.*291A>G (n.*291A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.953A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.358A>G c.327A>G c.554-912A>G (n.554-912A>G) n.990A>G n.154A>G n.917A>G n.1468A>G c.979A>G (p.Asn327Asp) n.1203A>G c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1099A>G n.985A>G n.898A>G n.1058A>G n.954A>G c.1132A>G (p.Asn378Asp) | |
4 | g.127921748T>G | CA358171437 | MFSD8 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.*447A>C (n.*447A>C) c.844A>C (p.Asn282His) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.992A>C c.676A>C (p.Asn226His) c.991A>C (p.Asn331His) c.1012A>C (p.Asn338His) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.373A>C c.51A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.811A>C (p.Asn271His) c.*291A>C (n.*291A>C) c.925A>C (p.Asn309His) c.953A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.358A>C c.327A>C c.554-912A>C (n.554-912A>C) n.990A>C n.154A>C n.917A>C n.1468A>C c.979A>C (p.Asn327His) n.1203A>C c.877A>C (p.Asn293His) n.1099A>C n.985A>C n.898A>C n.1058A>C n.954A>C c.1132A>C (p.Asn378His) | |
4 | g.127921748T= | CA1492804301 | MFSD8 | c.1126A= (p.Asn376=) c.*447A= (n.*447A=) c.844A= (p.Asn282=) c.*11A= (n.*11A=) c.*440A= (n.*440A=) n.992A= c.676A= (p.Asn226=) c.991A= (p.Asn331=) c.1012A= (p.Asn338=) c.*187A= (n.*187A=) c.*255A= (n.*255A=) n.373A= c.51A= c.*359A= (n.*359A=) c.811A= (p.Asn271=) c.*291A= (n.*291A=) c.925A= (p.Asn309=) c.953A= c.*378A= (n.*378A=) c.358A= c.327A= c.554-912A= (n.554-912A=) n.990A= n.154A= n.917A= n.1468A= c.979A= (p.Asn327=) n.1203A= c.877A= (p.Asn293=) n.1099A= n.985A= n.898A= n.1058A= n.954A= c.1132A= (p.Asn378=) | |
4 | g.127921749A>C | CA441376128 | MFSD8 | c.1125T>G (p.Pro375=) c.*446T>G (n.*446T>G) c.843T>G (p.Pro281=) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.991T>G c.675T>G (p.Pro225=) c.990T>G (p.Pro330=) c.1011T>G (p.Pro337=) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.372T>G c.50T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.810T>G (p.Pro270=) c.*290T>G (n.*290T>G) c.924T>G (p.Pro308=) c.952T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.357T>G c.326T>G c.554-913T>G (n.554-913T>G) n.989T>G n.153T>G n.916T>G n.1467T>G c.978T>G (p.Pro326=) n.1202T>G c.876T>G (p.Pro292=) n.1098T>G n.984T>G n.897T>G n.1057T>G n.953T>G c.1131T>G (p.Pro377=) | |
4 | g.127921749A>G | CA441376130 | MFSD8 | c.1125T>C (p.Pro375=) c.*446T>C (n.*446T>C) c.843T>C (p.Pro281=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.991T>C c.675T>C (p.Pro225=) c.990T>C (p.Pro330=) c.1011T>C (p.Pro337=) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.372T>C c.50T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.810T>C (p.Pro270=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.924T>C (p.Pro308=) c.952T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.357T>C c.326T>C c.554-913T>C (n.554-913T>C) n.989T>C n.153T>C n.916T>C n.1467T>C c.978T>C (p.Pro326=) n.1202T>C c.876T>C (p.Pro292=) n.1098T>C n.984T>C n.897T>C n.1057T>C n.953T>C c.1131T>C (p.Pro377=) | |
4 | g.127921749A>T | CA441376131 | MFSD8 | c.1125T>A (p.Pro375=) c.*446T>A (n.*446T>A) c.843T>A (p.Pro281=) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.991T>A c.675T>A (p.Pro225=) c.990T>A (p.Pro330=) c.1011T>A (p.Pro337=) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.372T>A c.50T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.810T>A (p.Pro270=) c.*290T>A (n.*290T>A) c.924T>A (p.Pro308=) c.952T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.357T>A c.326T>A c.554-913T>A (n.554-913T>A) n.989T>A n.153T>A n.916T>A n.1467T>A c.978T>A (p.Pro326=) n.1202T>A c.876T>A (p.Pro292=) n.1098T>A n.984T>A n.897T>A n.1057T>A n.953T>A c.1131T>A (p.Pro377=) | |
4 | g.127921749_127921750delinsAG | CA1492804304 | MFSD8 | c.1124_1125delinsCT (p.Pro375=) c.*445_*446delinsCT (n.*445_*446delinsCT) c.842_843delinsCT (p.Pro281=) c.*9_*10delinsCT (n.*9_*10delinsCT) c.*438_*439delinsCT (n.*438_*439delinsCT) n.990_991delinsCT c.674_675delinsCT (p.Pro225=) c.989_990delinsCT (p.Pro330=) c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=) c.*185_*186delinsCT (n.*185_*186delinsCT) c.*253_*254delinsCT (n.*253_*254delinsCT) n.371_372delinsCT c.49_50delinsCT c.*357_*358delinsCT (n.*357_*358delinsCT) c.809_810delinsCT (p.Pro270=) c.*289_*290delinsCT (n.*289_*290delinsCT) c.923_924delinsCT (p.Pro308=) c.951_952delinsCT c.*376_*377delinsCT (n.*376_*377delinsCT) c.356_357delinsCT c.325_326delinsCT c.554-914_554-913delinsCT (n.554-914_554-913delinsCT) n.988_989delinsCT n.152_153delinsCT n.915_916delinsCT n.1466_1467delinsCT c.977_978delinsCT (p.Pro326=) n.1201_1202delinsCT c.875_876delinsCT (p.Pro292=) n.1097_1098delinsCT n.983_984delinsCT n.896_897delinsCT n.1056_1057delinsCT n.952_953delinsCT c.1130_1131delinsCT (p.Pro377=) | |
4 | g.127921750G>A | CA358171439 | MFSD8 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.*445C>T (n.*445C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.990C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.371C>T c.49C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*289C>T (n.*289C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.951C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.356C>T c.325C>T c.554-914C>T (n.554-914C>T) n.988C>T n.152C>T n.915C>T n.1466C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1201C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) n.1097C>T n.983C>T n.896C>T n.1056C>T n.952C>T c.1130C>T (p.Pro377Leu) | |
4 | g.127921750G>C | CA358171440 | MFSD8 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.*445C>G (n.*445C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.990C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.371C>G c.49C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.951C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.356C>G c.325C>G c.554-914C>G (n.554-914C>G) n.988C>G n.152C>G n.915C>G n.1466C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1201C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) n.1097C>G n.983C>G n.896C>G n.1056C>G n.952C>G c.1130C>G (p.Pro377Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921750G= | CA1492804310 | MFSD8 | c.1124C= (p.Pro375=) c.*445C= (n.*445C=) c.842C= (p.Pro281=) c.*9C= (n.*9C=) c.*438C= (n.*438C=) n.990C= c.674C= (p.Pro225=) c.989C= (p.Pro330=) c.1010C= (p.Pro337=) c.*185C= (n.*185C=) c.*253C= (n.*253C=) n.371C= c.49C= c.*357C= (n.*357C=) c.809C= (p.Pro270=) c.*289C= (n.*289C=) c.923C= (p.Pro308=) c.951C= c.*376C= (n.*376C=) c.356C= c.325C= c.554-914C= (n.554-914C=) n.988C= n.152C= n.915C= n.1466C= c.977C= (p.Pro326=) n.1201C= c.875C= (p.Pro292=) n.1097C= n.983C= n.896C= n.1056C= n.952C= c.1130C= (p.Pro377=) | |
4 | g.127921750G>T | CA358171438 | MFSD8 | c.1124C>A (p.Pro375His) c.*445C>A (n.*445C>A) c.842C>A (p.Pro281His) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.990C>A c.674C>A (p.Pro225His) c.989C>A (p.Pro330His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.371C>A c.49C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.809C>A (p.Pro270His) c.*289C>A (n.*289C>A) c.923C>A (p.Pro308His) c.951C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.356C>A c.325C>A c.554-914C>A (n.554-914C>A) n.988C>A n.152C>A n.915C>A n.1466C>A c.977C>A (p.Pro326His) n.1201C>A c.875C>A (p.Pro292His) n.1097C>A n.983C>A n.896C>A n.1056C>A n.952C>A c.1130C>A (p.Pro377His) | |
4 | g.127921752del | CA915943187 | MFSD8 | c.1124del (p.Pro375LeufsTer?) c.*445del (n.*445del) c.842del (p.Pro281LeufsTer?) c.*9del (n.*9del) c.*438del (n.*438del) n.990del c.674del (p.Pro225LeufsTer?) c.989del (p.Pro330LeufsTer?) c.1010del (p.Pro337LeufsTer?) c.*185del (n.*185del) c.*253del (n.*253del) n.371del c.49del c.*357del (n.*357del) c.809del (p.Pro270LeufsTer?) c.*289del (n.*289del) c.923del (p.Pro308LeufsTer?) c.951del c.*376del (n.*376del) c.356del c.325del c.554-914del (n.554-914del) n.988del n.152del n.915del n.1466del c.977del (p.Pro326LeufsTer?) n.1201del c.875del (p.Pro292LeufsTer?) n.1097del n.983del n.896del n.1056del n.952del c.1130del (p.Pro377LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921751G>A | CA358171441 | MFSD8 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.*444C>T (n.*444C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.989C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.370C>T c.48C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*288C>T (n.*288C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.950C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.355C>T c.324C>T c.554-915C>T (n.554-915C>T) n.987C>T n.151C>T n.914C>T n.1465C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1200C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) n.1096C>T n.982C>T n.895C>T n.1055C>T n.951C>T c.1129C>T (p.Pro377Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921751G>C | CA358171442 | MFSD8 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.*444C>G (n.*444C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*8C>G (n.*8C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.989C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.370C>G c.48C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*288C>G (n.*288C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.950C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.355C>G c.324C>G c.554-915C>G (n.554-915C>G) n.987C>G n.151C>G n.914C>G n.1465C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1200C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) n.1096C>G n.982C>G n.895C>G n.1055C>G n.951C>G c.1129C>G (p.Pro377Ala) | |
4 | g.127921751G= | CA1492804314 | MFSD8 | c.1123C= (p.Pro375=) c.*444C= (n.*444C=) c.841C= (p.Pro281=) c.*8C= (n.*8C=) c.*437C= (n.*437C=) n.989C= c.673C= (p.Pro225=) c.988C= (p.Pro330=) c.1009C= (p.Pro337=) c.*184C= (n.*184C=) c.*252C= (n.*252C=) n.370C= c.48C= c.*356C= (n.*356C=) c.808C= (p.Pro270=) c.*288C= (n.*288C=) c.922C= (p.Pro308=) c.950C= c.*375C= (n.*375C=) c.355C= c.324C= c.554-915C= (n.554-915C=) n.987C= n.151C= n.914C= n.1465C= c.976C= (p.Pro326=) n.1200C= c.874C= (p.Pro292=) n.1096C= n.982C= n.895C= n.1055C= n.951C= c.1129C= (p.Pro377=) | |
4 | g.127921751G>T | CA358171444 | MFSD8 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.*444C>A (n.*444C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.989C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.370C>A c.48C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*288C>A (n.*288C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.950C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.355C>A c.324C>A c.554-915C>A (n.554-915C>A) n.987C>A n.151C>A n.914C>A n.1465C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1200C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) n.1096C>A n.982C>A n.895C>A n.1055C>A n.951C>A c.1129C>A (p.Pro377Thr) | |
4 | g.127921752G>A | CA441376135 | MFSD8 | c.1122C>T (p.Ile374=) c.*443C>T (n.*443C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.988C>T c.672C>T (p.Ile224=) c.987C>T (p.Ile329=) c.1008C>T (p.Ile336=) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.369C>T c.47C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.807C>T (p.Ile269=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.921C>T (p.Ile307=) c.949C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.354C>T c.323C>T c.554-916C>T (n.554-916C>T) n.986C>T n.150C>T n.913C>T n.1464C>T c.975C>T (p.Ile325=) n.1199C>T c.873C>T (p.Ile291=) n.1095C>T n.981C>T n.894C>T n.1054C>T n.950C>T c.1128C>T (p.Ile376=) | |
4 | g.127921752G>C | CA358171446 | MFSD8 | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*443C>G (n.*443C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.988C>G c.672C>G (p.Ile224Met) c.987C>G (p.Ile329Met) c.1008C>G (p.Ile336Met) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.369C>G c.47C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.807C>G (p.Ile269Met) c.*287C>G (n.*287C>G) c.921C>G (p.Ile307Met) c.949C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.354C>G c.323C>G c.554-916C>G (n.554-916C>G) n.986C>G n.150C>G n.913C>G n.1464C>G c.975C>G (p.Ile325Met) n.1199C>G c.873C>G (p.Ile291Met) n.1095C>G n.981C>G n.894C>G n.1054C>G n.950C>G c.1128C>G (p.Ile376Met) | |
4 | g.127921752G= | CA1492804316 | MFSD8 | c.1122C= (p.Ile374=) c.*443C= (n.*443C=) c.840C= (p.Ile280=) c.*7C= (n.*7C=) c.*436C= (n.*436C=) n.988C= c.672C= (p.Ile224=) c.987C= (p.Ile329=) c.1008C= (p.Ile336=) c.*183C= (n.*183C=) c.*251C= (n.*251C=) n.369C= c.47C= c.*355C= (n.*355C=) c.807C= (p.Ile269=) c.*287C= (n.*287C=) c.921C= (p.Ile307=) c.949C= c.*374C= (n.*374C=) c.354C= c.323C= c.554-916C= (n.554-916C=) n.986C= n.150C= n.913C= n.1464C= c.975C= (p.Ile325=) n.1199C= c.873C= (p.Ile291=) n.1095C= n.981C= n.894C= n.1054C= n.950C= c.1128C= (p.Ile376=) | |
4 | g.127921752G>T | CA441376134 | MFSD8 | c.1122C>A (p.Ile374=) c.*443C>A (n.*443C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.988C>A c.672C>A (p.Ile224=) c.987C>A (p.Ile329=) c.1008C>A (p.Ile336=) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.369C>A c.47C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.807C>A (p.Ile269=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.921C>A (p.Ile307=) c.949C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.354C>A c.323C>A c.554-916C>A (n.554-916C>A) n.986C>A n.150C>A n.913C>A n.1464C>A c.975C>A (p.Ile325=) n.1199C>A c.873C>A (p.Ile291=) n.1095C>A n.981C>A n.894C>A n.1054C>A n.950C>A c.1128C>A (p.Ile376=) | dbSNP |
4 | g.127921754_127921757del | CA2739265919 | MFSD8 | c.1119_1122del (p.Ile374LeufsTer?) c.*440_*443del (n.*440_*443del) c.837_840del (p.Ile280LeufsTer?) c.*4_*7del (n.*4_*7del) c.*433_*436del (n.*433_*436del) n.985_988del c.669_672del (p.Ile224LeufsTer?) c.984_987del (p.Ile329LeufsTer?) c.1005_1008del (p.Ile336LeufsTer?) c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.*248_*251del (n.*248_*251del) n.366_369del c.44_47del c.*352_*355del (n.*352_*355del) c.804_807del (p.Ile269LeufsTer?) c.*284_*287del (n.*284_*287del) c.918_921del (p.Ile307LeufsTer?) c.946_949del c.*371_*374del (n.*371_*374del) c.351_354del c.320_323del c.554-919_554-916del (n.554-919_554-916del) n.983_986del n.147_150del n.910_913del n.1461_1464del c.972_975del (p.Ile325LeufsTer?) n.1196_1199del c.870_873del (p.Ile291LeufsTer?) n.1092_1095del n.978_981del n.891_894del n.1051_1054del n.947_950del c.1125_1128del (p.Ile376LeufsTer?) | ClinVar |
4 | g.127921753A>C | CA358171448 | MFSD8 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*442T>G (n.*442T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.987T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.368T>G c.46T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*286T>G (n.*286T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.948T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.353T>G c.322T>G c.554-917T>G (n.554-917T>G) n.985T>G n.149T>G n.912T>G n.1463T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) n.1198T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) n.1094T>G n.980T>G n.893T>G n.1053T>G n.949T>G c.1127T>G (p.Ile376Ser) | |
4 | g.127921753A>G | CA358171450 | MFSD8 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*442T>C (n.*442T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.987T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.368T>C c.46T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*286T>C (n.*286T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.948T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.353T>C c.322T>C c.554-917T>C (n.554-917T>C) n.985T>C n.149T>C n.912T>C n.1463T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) n.1198T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) n.1094T>C n.980T>C n.893T>C n.1053T>C n.949T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) | |
4 | g.127921753A>T | CA358171452 | MFSD8 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*442T>A (n.*442T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.987T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.368T>A c.46T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*286T>A (n.*286T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.948T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.353T>A c.322T>A c.554-917T>A (n.554-917T>A) n.985T>A n.149T>A n.912T>A n.1463T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) n.1198T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) n.1094T>A n.980T>A n.893T>A n.1053T>A n.949T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) | |
4 | g.127921753_127921754insAGG | CA2763478552 | MFSD8 | c.1120_1121insCCT (p.Ile374delinsThrPhe) c.*441_*442insCCT (n.*441_*442insCCT) c.838_839insCCT (p.Ile280delinsThrPhe) c.*5_*6insCCT (n.*5_*6insCCT) c.*434_*435insCCT (n.*434_*435insCCT) n.986_987insCCT c.670_671insCCT (p.Ile224delinsThrPhe) c.985_986insCCT (p.Ile329delinsThrPhe) c.1006_1007insCCT (p.Ile336delinsThrPhe) c.*181_*182insCCT (n.*181_*182insCCT) c.*249_*250insCCT (n.*249_*250insCCT) n.367_368insCCT c.45_46insCCT c.*353_*354insCCT (n.*353_*354insCCT) c.805_806insCCT (p.Ile269delinsThrPhe) c.*285_*286insCCT (n.*285_*286insCCT) c.919_920insCCT (p.Ile307delinsThrPhe) c.947_948insCCT c.*372_*373insCCT (n.*372_*373insCCT) c.352_353insCCT c.321_322insCCT c.554-918_554-917insCCT (n.554-918_554-917insCCT) n.984_985insCCT n.148_149insCCT n.911_912insCCT n.1462_1463insCCT c.973_974insCCT (p.Ile325delinsThrPhe) n.1197_1198insCCT c.871_872insCCT (p.Ile291delinsThrPhe) n.1093_1094insCCT n.979_980insCCT n.892_893insCCT n.1052_1053insCCT n.948_949insCCT c.1126_1127insCCT (p.Ile376delinsThrPhe) | |
4 | g.127921754T>A | CA358171455 | MFSD8 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*441A>T (n.*441A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.986A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.367A>T c.45A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.947A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.352A>T c.321A>T c.554-918A>T (n.554-918A>T) n.984A>T n.148A>T n.911A>T n.1462A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) n.1197A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) n.1093A>T n.979A>T n.892A>T n.1052A>T n.948A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) | |
4 | g.127921754T>C | CA358171457 | MFSD8 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*441A>G (n.*441A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.986A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.367A>G c.45A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.805A>G (p.Ile269Val) c.*285A>G (n.*285A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) c.947A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.352A>G c.321A>G c.554-918A>G (n.554-918A>G) n.984A>G n.148A>G n.911A>G n.1462A>G c.973A>G (p.Ile325Val) n.1197A>G c.871A>G (p.Ile291Val) n.1093A>G n.979A>G n.892A>G n.1052A>G n.948A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921754T>G | CA358171459 | MFSD8 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*441A>C (n.*441A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.986A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.367A>C c.45A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*285A>C (n.*285A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.947A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.352A>C c.321A>C c.554-918A>C (n.554-918A>C) n.984A>C n.148A>C n.911A>C n.1462A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) n.1197A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) n.1093A>C n.979A>C n.892A>C n.1052A>C n.948A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) | |
4 | g.127921754T= | CA1492804322 | MFSD8 | c.1120A= (p.Ile374=) c.*441A= (n.*441A=) c.838A= (p.Ile280=) c.*5A= (n.*5A=) c.*434A= (n.*434A=) n.986A= c.670A= (p.Ile224=) c.985A= (p.Ile329=) c.1006A= (p.Ile336=) c.*181A= (n.*181A=) c.*249A= (n.*249A=) n.367A= c.45A= c.*353A= (n.*353A=) c.805A= (p.Ile269=) c.*285A= (n.*285A=) c.919A= (p.Ile307=) c.947A= c.*372A= (n.*372A=) c.352A= c.321A= c.554-918A= (n.554-918A=) n.984A= n.148A= n.911A= n.1462A= c.973A= (p.Ile325=) n.1197A= c.871A= (p.Ile291=) n.1093A= n.979A= n.892A= n.1052A= n.948A= c.1126A= (p.Ile376=) | |
4 | g.127921755del | CA2499217083 | MFSD8 | c.1120del (p.Ile374SerfsTer?) c.*441del (n.*441del) c.838del (p.Ile280SerfsTer?) c.*5del (n.*5del) c.*434del (n.*434del) n.986del c.670del (p.Ile224SerfsTer?) c.985del (p.Ile329SerfsTer?) c.1006del (p.Ile336SerfsTer?) c.*181del (n.*181del) c.*249del (n.*249del) n.367del c.45del c.*353del (n.*353del) c.805del (p.Ile269SerfsTer?) c.*285del (n.*285del) c.919del (p.Ile307SerfsTer?) c.947del c.*372del (n.*372del) c.352del c.321del c.554-918del (n.554-918del) n.984del n.148del n.911del n.1462del c.973del (p.Ile325SerfsTer?) n.1197del c.871del (p.Ile291SerfsTer?) n.1093del n.979del n.892del n.1052del n.948del c.1126del (p.Ile376SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921755T>A | CA441376137 | MFSD8 | c.1119A>T (p.Ser373=) c.*440A>T (n.*440A>T) c.837A>T (p.Ser279=) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.985A>T c.669A>T (p.Ser223=) c.984A>T (p.Ser328=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.366A>T c.44A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.804A>T (p.Ser268=) c.*284A>T (n.*284A>T) c.918A>T (p.Ser306=) c.946A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.351A>T c.320A>T c.554-919A>T (n.554-919A>T) n.983A>T n.147A>T n.910A>T n.1461A>T c.972A>T (p.Ser324=) n.1196A>T c.870A>T (p.Ser290=) n.1092A>T n.978A>T n.891A>T n.1051A>T n.947A>T c.1125A>T (p.Ser375=) | |
4 | g.127921755T>C | CA441376139 | MFSD8 | c.1119A>G (p.Ser373=) c.*440A>G (n.*440A>G) c.837A>G (p.Ser279=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.985A>G c.669A>G (p.Ser223=) c.984A>G (p.Ser328=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.366A>G c.44A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.804A>G (p.Ser268=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.918A>G (p.Ser306=) c.946A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.351A>G c.320A>G c.554-919A>G (n.554-919A>G) n.983A>G n.147A>G n.910A>G n.1461A>G c.972A>G (p.Ser324=) n.1196A>G c.870A>G (p.Ser290=) n.1092A>G n.978A>G n.891A>G n.1051A>G n.947A>G c.1125A>G (p.Ser375=) | |
4 | g.127921755T>G | CA441376140 | MFSD8 | c.1119A>C (p.Ser373=) c.*440A>C (n.*440A>C) c.837A>C (p.Ser279=) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.985A>C c.669A>C (p.Ser223=) c.984A>C (p.Ser328=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.366A>C c.44A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.804A>C (p.Ser268=) c.*284A>C (n.*284A>C) c.918A>C (p.Ser306=) c.946A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.351A>C c.320A>C c.554-919A>C (n.554-919A>C) n.983A>C n.147A>C n.910A>C n.1461A>C c.972A>C (p.Ser324=) n.1196A>C c.870A>C (p.Ser290=) n.1092A>C n.978A>C n.891A>C n.1051A>C n.947A>C c.1125A>C (p.Ser375=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921756G>A | CA358171462 | MFSD8 | c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.*439C>T (n.*439C>T) c.836C>T (p.Ser279Leu) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.984C>T c.668C>T (p.Ser223Leu) c.983C>T (p.Ser328Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.365C>T c.43C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.803C>T (p.Ser268Leu) c.*283C>T (n.*283C>T) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.945C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.350C>T c.319C>T c.554-920C>T (n.554-920C>T) n.982C>T n.146C>T n.909C>T n.1460C>T c.971C>T (p.Ser324Leu) n.1195C>T c.869C>T (p.Ser290Leu) n.1091C>T n.977C>T n.890C>T n.1050C>T n.946C>T c.1124C>T (p.Ser375Leu) | |
4 | g.127921756G>C | CA358171463 | MFSD8 | c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.*439C>G (n.*439C>G) c.836C>G (p.Ser279Ter) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.984C>G c.668C>G (p.Ser223Ter) c.983C>G (p.Ser328Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.365C>G c.43C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.803C>G (p.Ser268Ter) c.*283C>G (n.*283C>G) c.917C>G (p.Ser306Ter) c.945C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.350C>G c.319C>G c.554-920C>G (n.554-920C>G) n.982C>G n.146C>G n.909C>G n.1460C>G c.971C>G (p.Ser324Ter) n.1195C>G c.869C>G (p.Ser290Ter) n.1091C>G n.977C>G n.890C>G n.1050C>G n.946C>G c.1124C>G (p.Ser375Ter) | |
4 | g.127921756G>T | CA358171466 | MFSD8 | c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.*439C>A (n.*439C>A) c.836C>A (p.Ser279Ter) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.984C>A c.668C>A (p.Ser223Ter) c.983C>A (p.Ser328Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.365C>A c.43C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.803C>A (p.Ser268Ter) c.*283C>A (n.*283C>A) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.945C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.350C>A c.319C>A c.554-920C>A (n.554-920C>A) n.982C>A n.146C>A n.909C>A n.1460C>A c.971C>A (p.Ser324Ter) n.1195C>A c.869C>A (p.Ser290Ter) n.1091C>A n.977C>A n.890C>A n.1050C>A n.946C>A c.1124C>A (p.Ser375Ter) | |
4 | g.127921757A>C | CA358171473 | MFSD8 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.*438T>G (n.*438T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.983T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.364T>G c.42T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.*282T>G (n.*282T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.944T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.349T>G c.318T>G c.554-921T>G (n.554-921T>G) n.981T>G n.145T>G n.908T>G n.1459T>G c.970T>G (p.Ser324Ala) n.1194T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) n.1090T>G n.976T>G n.889T>G n.1049T>G n.945T>G c.1123T>G (p.Ser375Ala) | |
4 | g.127921757A>G | CA358171470 | MFSD8 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.*438T>C (n.*438T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.983T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.364T>C c.42T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.*282T>C (n.*282T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.944T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.349T>C c.318T>C c.554-921T>C (n.554-921T>C) n.981T>C n.145T>C n.908T>C n.1459T>C c.970T>C (p.Ser324Pro) n.1194T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) n.1090T>C n.976T>C n.889T>C n.1049T>C n.945T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) | |
4 | g.127921757A>T | CA358171468 | MFSD8 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.983T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.364T>A c.42T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.944T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.349T>A c.318T>A c.554-921T>A (n.554-921T>A) n.981T>A n.145T>A n.908T>A n.1459T>A c.970T>A (p.Ser324Thr) n.1194T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) n.1090T>A n.976T>A n.889T>A n.1049T>A n.945T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) | |
4 | g.127921758A= | CA1492804327 | MFSD8 | c.1116T= (p.Asn372=) c.*437T= (n.*437T=) c.834T= (p.Asn278=) c.*1T= (n.*1T=) c.*430T= (n.*430T=) n.982T= c.666T= (p.Asn222=) c.981T= (p.Asn327=) c.1002T= (p.Asn334=) c.*177T= (n.*177T=) c.*245T= (n.*245T=) n.363T= c.41T= c.*349T= (n.*349T=) c.801T= (p.Asn267=) c.*281T= (n.*281T=) c.915T= (p.Asn305=) c.943T= c.*368T= (n.*368T=) c.348T= c.317T= c.554-922T= (n.554-922T=) n.980T= n.144T= n.907T= n.1458T= c.969T= (p.Asn323=) n.1193T= c.867T= (p.Asn289=) n.1089T= n.975T= n.888T= n.1048T= n.944T= c.1122T= (p.Asn374=) | |
4 | g.127921758A>C | CA358171475 | MFSD8 | c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.*437T>G (n.*437T>G) c.834T>G (p.Asn278Lys) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.982T>G c.666T>G (p.Asn222Lys) c.981T>G (p.Asn327Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.363T>G c.41T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.801T>G (p.Asn267Lys) c.*281T>G (n.*281T>G) c.915T>G (p.Asn305Lys) c.943T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.348T>G c.317T>G c.554-922T>G (n.554-922T>G) n.980T>G n.144T>G n.907T>G n.1458T>G c.969T>G (p.Asn323Lys) n.1193T>G c.867T>G (p.Asn289Lys) n.1089T>G n.975T>G n.888T>G n.1048T>G n.944T>G c.1122T>G (p.Asn374Lys) | |
4 | g.127921758A>G | CA441376142 | MFSD8 | c.1116T>C (p.Asn372=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.834T>C (p.Asn278=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.982T>C c.666T>C (p.Asn222=) c.981T>C (p.Asn327=) c.1002T>C (p.Asn334=) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.363T>C c.41T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.801T>C (p.Asn267=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.915T>C (p.Asn305=) c.943T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.348T>C c.317T>C c.554-922T>C (n.554-922T>C) n.980T>C n.144T>C n.907T>C n.1458T>C c.969T>C (p.Asn323=) n.1193T>C c.867T>C (p.Asn289=) n.1089T>C n.975T>C n.888T>C n.1048T>C n.944T>C c.1122T>C (p.Asn374=) | |
4 | g.127921758A>T | CA3077281 | MFSD8 | c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.*437T>A (n.*437T>A) c.834T>A (p.Asn278Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.982T>A c.666T>A (p.Asn222Lys) c.981T>A (p.Asn327Lys) c.1002T>A (p.Asn334Lys) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.363T>A c.41T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.801T>A (p.Asn267Lys) c.*281T>A (n.*281T>A) c.915T>A (p.Asn305Lys) c.943T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.348T>A c.317T>A c.554-922T>A (n.554-922T>A) n.980T>A n.144T>A n.907T>A n.1458T>A c.969T>A (p.Asn323Lys) n.1193T>A c.867T>A (p.Asn289Lys) n.1089T>A n.975T>A n.888T>A n.1048T>A n.944T>A c.1122T>A (p.Asn374Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921759T>A | CA358171479 | MFSD8 | c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.*436A>T (n.*436A>T) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.876A>T (p.Ter292Tyr) c.1011A>T (p.Ter337Tyr) c.810A>T (p.Ter270Tyr) c.*429A>T (n.*429A>T) n.981A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.362A>T c.696A>T (p.Ter232Tyr) c.40A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.897A>T (p.Ter299Tyr) c.*280A>T (n.*280A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.942A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.347A>T c.316A>T c.554-923A>T (n.554-923A>T) n.979A>T n.143A>T n.906A>T n.1457A>T c.968A>T (p.Asn323Ile) n.1192A>T c.866A>T (p.Asn289Ile) n.1088A>T n.974A>T n.887A>T n.1047A>T n.943A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) | |
4 | g.127921759T>C | CA3077282 | MFSD8 | c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.*436A>G (n.*436A>G) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.876A>G (p.Ter292=) c.1011A>G (p.Ter337=) c.810A>G (p.Ter270=) c.*429A>G (n.*429A>G) n.981A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.362A>G c.696A>G (p.Ter232=) c.40A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.897A>G (p.Ter299=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.942A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.347A>G c.316A>G c.554-923A>G (n.554-923A>G) n.979A>G n.143A>G n.906A>G n.1457A>G c.968A>G (p.Asn323Ser) n.1192A>G c.866A>G (p.Asn289Ser) n.1088A>G n.974A>G n.887A>G n.1047A>G n.943A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921759T>G | CA358171482 | MFSD8 | c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.*436A>C (n.*436A>C) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.876A>C (p.Ter292Tyr) c.1011A>C (p.Ter337Tyr) c.810A>C (p.Ter270Tyr) c.*429A>C (n.*429A>C) n.981A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.362A>C c.696A>C (p.Ter232Tyr) c.40A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.897A>C (p.Ter299Tyr) c.*280A>C (n.*280A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.942A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.347A>C c.316A>C c.554-923A>C (n.554-923A>C) n.979A>C n.143A>C n.906A>C n.1457A>C c.968A>C (p.Asn323Thr) n.1192A>C c.866A>C (p.Asn289Thr) n.1088A>C n.974A>C n.887A>C n.1047A>C n.943A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) | |
4 | g.127921759T= | CA1492804329 | MFSD8 | c.1115A= (p.Asn372=) c.*436A= (n.*436A=) c.833A= (p.Asn278=) c.876A= (p.Ter292=) c.1011A= (p.Ter337=) c.810A= (p.Ter270=) c.*429A= (n.*429A=) n.981A= c.665A= (p.Asn222=) c.980A= (p.Asn327=) c.1001A= (p.Asn334=) c.*176A= (n.*176A=) c.*244A= (n.*244A=) n.362A= c.696A= (p.Ter232=) c.40A= c.*348A= (n.*348A=) c.800A= (p.Asn267=) c.897A= (p.Ter299=) c.*280A= (n.*280A=) c.914A= (p.Asn305=) c.942A= c.*367A= (n.*367A=) c.347A= c.316A= c.554-923A= (n.554-923A=) n.979A= n.143A= n.906A= n.1457A= c.968A= (p.Asn323=) n.1192A= c.866A= (p.Asn289=) n.1088A= n.974A= n.887A= n.1047A= n.943A= c.1121A= (p.Asn374=) | |
4 | g.127921760T>A | CA358171484 | MFSD8 | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.*435A>T (n.*435A>T) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.875A>T (p.Ter292Leu) c.1010A>T (p.Ter337Leu) c.809A>T (p.Ter270Leu) c.*428A>T (n.*428A>T) n.980A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.361A>T c.695A>T (p.Ter232Leu) c.39A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.896A>T (p.Ter299Leu) c.*279A>T (n.*279A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.941A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.346A>T c.315A>T c.554-924A>T (n.554-924A>T) n.978A>T n.142A>T n.905A>T n.1456A>T c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.1191A>T c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.1087A>T n.973A>T n.886A>T n.1046A>T n.942A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) | |
4 | g.127921760T>C | CA358171488 | MFSD8 | c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.*435A>G (n.*435A>G) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.875A>G (p.Ter292=) c.1010A>G (p.Ter337=) c.809A>G (p.Ter270=) c.*428A>G (n.*428A>G) n.980A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.361A>G c.695A>G (p.Ter232=) c.39A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.896A>G (p.Ter299=) c.*279A>G (n.*279A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.941A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.346A>G c.315A>G c.554-924A>G (n.554-924A>G) n.978A>G n.142A>G n.905A>G n.1456A>G c.967A>G (p.Asn323Asp) n.1191A>G c.865A>G (p.Asn289Asp) n.1087A>G n.973A>G n.886A>G n.1046A>G n.942A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) | |
4 | g.127921760T>G | CA358171490 | MFSD8 | c.1114A>C (p.Asn372His) c.*435A>C (n.*435A>C) c.832A>C (p.Asn278His) c.875A>C (p.Ter292Ser) c.1010A>C (p.Ter337Ser) c.809A>C (p.Ter270Ser) c.*428A>C (n.*428A>C) n.980A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.979A>C (p.Asn327His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.361A>C c.695A>C (p.Ter232Ser) c.39A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.799A>C (p.Asn267His) c.896A>C (p.Ter299Ser) c.*279A>C (n.*279A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.941A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.346A>C c.315A>C c.554-924A>C (n.554-924A>C) n.978A>C n.142A>C n.905A>C n.1456A>C c.967A>C (p.Asn323His) n.1191A>C c.865A>C (p.Asn289His) n.1087A>C n.973A>C n.886A>C n.1046A>C n.942A>C c.1120A>C (p.Asn374His) | gnomAD v4 |
4 | g.127921761del | CA2499217084 | MFSD8 | c.1113del (p.Asn371LysfsTer?) c.*434del (n.*434del) c.831del (p.Asn277LysfsTer?) c.874del (p.Ter292AsnextTer?) c.1009del (p.Ter337AsnextTer?) c.808del (p.Ter270AsnextTer?) c.*427del (n.*427del) n.979del c.663del (p.Asn221LysfsTer?) c.978del (p.Asn326LysfsTer?) c.999del (p.Asn333LysfsTer?) c.*174del (n.*174del) c.*242del (n.*242del) n.360del c.694del (p.Ter232AsnextTer?) c.38del c.*346del (n.*346del) c.798del (p.Asn266LysfsTer?) c.895del (p.Ter299AsnextTer?) c.*278del (n.*278del) c.912del (p.Asn304LysfsTer?) c.940del c.*365del (n.*365del) c.345del c.314del c.554-925del (n.554-925del) n.977del n.141del n.904del n.1455del c.966del (p.Asn322LysfsTer?) n.1190del c.864del (p.Asn288LysfsTer?) n.1086del n.972del n.885del n.1045del n.941del c.1119del (p.Asn373LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921761A>C | CA358171493 | MFSD8 | c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.*434T>G (n.*434T>G) c.831T>G (p.Asn277Lys) c.874T>G (p.Ter292Glu) c.1009T>G (p.Ter337Glu) c.808T>G (p.Ter270Glu) c.*427T>G (n.*427T>G) n.979T>G c.663T>G (p.Asn221Lys) c.978T>G (p.Asn326Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.360T>G c.694T>G (p.Ter232Glu) c.38T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.798T>G (p.Asn266Lys) c.895T>G (p.Ter299Glu) c.*278T>G (n.*278T>G) c.912T>G (p.Asn304Lys) c.940T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.345T>G c.314T>G c.554-925T>G (n.554-925T>G) n.977T>G n.141T>G n.904T>G n.1455T>G c.966T>G (p.Asn322Lys) n.1190T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) n.1086T>G n.972T>G n.885T>G n.1045T>G n.941T>G c.1119T>G (p.Asn373Lys) | |
4 | g.127921761A>G | CA441376144 | MFSD8 | c.1113T>C (p.Asn371=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.831T>C (p.Asn277=) c.874T>C (p.Ter292Gln) c.1009T>C (p.Ter337Gln) c.808T>C (p.Ter270Gln) c.*427T>C (n.*427T>C) n.979T>C c.663T>C (p.Asn221=) c.978T>C (p.Asn326=) c.999T>C (p.Asn333=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.360T>C c.694T>C (p.Ter232Gln) c.38T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.798T>C (p.Asn266=) c.895T>C (p.Ter299Gln) c.*278T>C (n.*278T>C) c.912T>C (p.Asn304=) c.940T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.345T>C c.314T>C c.554-925T>C (n.554-925T>C) n.977T>C n.141T>C n.904T>C n.1455T>C c.966T>C (p.Asn322=) n.1190T>C c.864T>C (p.Asn288=) n.1086T>C n.972T>C n.885T>C n.1045T>C n.941T>C c.1119T>C (p.Asn373=) | |
4 | g.127921761A>T | CA358171495 | MFSD8 | c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.*434T>A (n.*434T>A) c.831T>A (p.Asn277Lys) c.874T>A (p.Ter292Lys) c.1009T>A (p.Ter337Lys) c.808T>A (p.Ter270Lys) c.*427T>A (n.*427T>A) n.979T>A c.663T>A (p.Asn221Lys) c.978T>A (p.Asn326Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.360T>A c.694T>A (p.Ter232Lys) c.38T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.798T>A (p.Asn266Lys) c.895T>A (p.Ter299Lys) c.*278T>A (n.*278T>A) c.912T>A (p.Asn304Lys) c.940T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.345T>A c.314T>A c.554-925T>A (n.554-925T>A) n.977T>A n.141T>A n.904T>A n.1455T>A c.966T>A (p.Asn322Lys) n.1190T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) n.1086T>A n.972T>A n.885T>A n.1045T>A n.941T>A c.1119T>A (p.Asn373Lys) | |
4 | g.127921762T>A | CA358171498 | MFSD8 | c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.*433A>T (n.*433A>T) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.873A>T (p.Gln291His) c.1008A>T (p.Gln336His) c.807A>T (p.Gln269His) c.*426A>T (n.*426A>T) n.978A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.359A>T c.693A>T (p.Gln231His) c.37A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) c.894A>T (p.Gln298His) c.*277A>T (n.*277A>T) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.939A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.344A>T c.313A>T c.554-926A>T (n.554-926A>T) n.976A>T n.140A>T n.903A>T n.1454A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.1189A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) n.1085A>T n.971A>T n.884A>T n.1044A>T n.940A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) | |
4 | g.127921762T>C | CA358171499 | MFSD8 | c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.*433A>G (n.*433A>G) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.873A>G (p.Gln291=) c.1008A>G (p.Gln336=) c.807A>G (p.Gln269=) c.*426A>G (n.*426A>G) n.978A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.359A>G c.693A>G (p.Gln231=) c.37A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) c.894A>G (p.Gln298=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.939A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.344A>G c.313A>G c.554-926A>G (n.554-926A>G) n.976A>G n.140A>G n.903A>G n.1454A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.1189A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) n.1085A>G n.971A>G n.884A>G n.1044A>G n.940A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) | ClinVar |
4 | g.127921762T>G | CA358171501 | MFSD8 | c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.*433A>C (n.*433A>C) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.873A>C (p.Gln291His) c.1008A>C (p.Gln336His) c.807A>C (p.Gln269His) c.*426A>C (n.*426A>C) n.978A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.359A>C c.693A>C (p.Gln231His) c.37A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) c.894A>C (p.Gln298His) c.*277A>C (n.*277A>C) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.939A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.344A>C c.313A>C c.554-926A>C (n.554-926A>C) n.976A>C n.140A>C n.903A>C n.1454A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.1189A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) n.1085A>C n.971A>C n.884A>C n.1044A>C n.940A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) | |
4 | g.127921763T>A | CA358171506 | MFSD8 | c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.*432A>T (n.*432A>T) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.*425A>T (n.*425A>T) n.977A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.358A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) c.36A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.938A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.343A>T c.312A>T c.554-927A>T (n.554-927A>T) n.975A>T n.139A>T n.902A>T n.1453A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.1188A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.1084A>T n.970A>T n.883A>T n.1043A>T n.939A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) | |
4 | g.127921763T>C | CA358171508 | MFSD8 | c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.*432A>G (n.*432A>G) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.*425A>G (n.*425A>G) n.977A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.358A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) c.36A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.938A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.343A>G c.312A>G c.554-927A>G (n.554-927A>G) n.975A>G n.139A>G n.902A>G n.1453A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.1188A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) n.1084A>G n.970A>G n.883A>G n.1043A>G n.939A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) | |
4 | g.127921763T>G | CA358171504 | MFSD8 | c.1111A>C (p.Asn371His) c.*432A>C (n.*432A>C) c.829A>C (p.Asn277His) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.*425A>C (n.*425A>C) n.977A>C c.661A>C (p.Asn221His) c.976A>C (p.Asn326His) c.997A>C (p.Asn333His) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.358A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) c.36A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.796A>C (p.Asn266His) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) c.910A>C (p.Asn304His) c.938A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.343A>C c.312A>C c.554-927A>C (n.554-927A>C) n.975A>C n.139A>C n.902A>C n.1453A>C c.964A>C (p.Asn322His) n.1188A>C c.862A>C (p.Asn288His) n.1084A>C n.970A>C n.883A>C n.1043A>C n.939A>C c.1117A>C (p.Asn373His) | |
4 | g.127921764G>A | CA441376146 | MFSD8 | c.1110C>T (p.His370=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.828C>T (p.His276=) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*424C>T (n.*424C>T) n.976C>T c.660C>T (p.His220=) c.975C>T (p.His325=) c.996C>T (p.His332=) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.357C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.35C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.795C>T (p.His265=) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*275C>T (n.*275C>T) c.909C>T (p.His303=) c.937C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.342C>T c.311C>T c.554-928C>T (n.554-928C>T) n.974C>T n.138C>T n.901C>T n.1452C>T c.963C>T (p.His321=) n.1187C>T c.861C>T (p.His287=) n.1083C>T n.969C>T n.882C>T n.1042C>T n.938C>T c.1116C>T (p.His372=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921764G>C | CA358171513 | MFSD8 | c.1110C>G (p.His370Gln) c.*431C>G (n.*431C>G) c.828C>G (p.His276Gln) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.*424C>G (n.*424C>G) n.976C>G c.660C>G (p.His220Gln) c.975C>G (p.His325Gln) c.996C>G (p.His332Gln) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.357C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.35C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.795C>G (p.His265Gln) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*275C>G (n.*275C>G) c.909C>G (p.His303Gln) c.937C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.342C>G c.311C>G c.554-928C>G (n.554-928C>G) n.974C>G n.138C>G n.901C>G n.1452C>G c.963C>G (p.His321Gln) n.1187C>G c.861C>G (p.His287Gln) n.1083C>G n.969C>G n.882C>G n.1042C>G n.938C>G c.1116C>G (p.His372Gln) | |
4 | g.127921764G>T | CA358171511 | MFSD8 | c.1110C>A (p.His370Gln) c.*431C>A (n.*431C>A) c.828C>A (p.His276Gln) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.*424C>A (n.*424C>A) n.976C>A c.660C>A (p.His220Gln) c.975C>A (p.His325Gln) c.996C>A (p.His332Gln) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.357C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.35C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.795C>A (p.His265Gln) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*275C>A (n.*275C>A) c.909C>A (p.His303Gln) c.937C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.342C>A c.311C>A c.554-928C>A (n.554-928C>A) n.974C>A n.138C>A n.901C>A n.1452C>A c.963C>A (p.His321Gln) n.1187C>A c.861C>A (p.His287Gln) n.1083C>A n.969C>A n.882C>A n.1042C>A n.938C>A c.1116C>A (p.His372Gln) | |
4 | g.127921765T>A | CA358171520 | MFSD8 | c.1109A>T (p.His370Leu) c.*430A>T (n.*430A>T) c.827A>T (p.His276Leu) c.870A>T (p.Ala290=) c.1005A>T (p.Ala335=) c.804A>T (p.Ala268=) c.*423A>T (n.*423A>T) n.975A>T c.659A>T (p.His220Leu) c.974A>T (p.His325Leu) c.995A>T (p.His332Leu) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.356A>T c.690A>T (p.Ala230=) c.34A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.794A>T (p.His265Leu) c.891A>T (p.Ala297=) c.*274A>T (n.*274A>T) c.908A>T (p.His303Leu) c.936A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.341A>T c.310A>T c.554-929A>T (n.554-929A>T) n.973A>T n.137A>T n.900A>T n.1451A>T c.962A>T (p.His321Leu) n.1186A>T c.860A>T (p.His287Leu) n.1082A>T n.968A>T n.881A>T n.1041A>T n.937A>T c.1115A>T (p.His372Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921765T>C | CA358171516 | MFSD8 | c.1109A>G (p.His370Arg) c.*430A>G (n.*430A>G) c.827A>G (p.His276Arg) c.870A>G (p.Ala290=) c.1005A>G (p.Ala335=) c.804A>G (p.Ala268=) c.*423A>G (n.*423A>G) n.975A>G c.659A>G (p.His220Arg) c.974A>G (p.His325Arg) c.995A>G (p.His332Arg) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.356A>G c.690A>G (p.Ala230=) c.34A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.794A>G (p.His265Arg) c.891A>G (p.Ala297=) c.*274A>G (n.*274A>G) c.908A>G (p.His303Arg) c.936A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.341A>G c.310A>G c.554-929A>G (n.554-929A>G) n.973A>G n.137A>G n.900A>G n.1451A>G c.962A>G (p.His321Arg) n.1186A>G c.860A>G (p.His287Arg) n.1082A>G n.968A>G n.881A>G n.1041A>G n.937A>G c.1115A>G (p.His372Arg) | |
4 | g.127921765T>G | CA358171518 | MFSD8 | c.1109A>C (p.His370Pro) c.*430A>C (n.*430A>C) c.827A>C (p.His276Pro) c.870A>C (p.Ala290=) c.1005A>C (p.Ala335=) c.804A>C (p.Ala268=) c.*423A>C (n.*423A>C) n.975A>C c.659A>C (p.His220Pro) c.974A>C (p.His325Pro) c.995A>C (p.His332Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.356A>C c.690A>C (p.Ala230=) c.34A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.794A>C (p.His265Pro) c.891A>C (p.Ala297=) c.*274A>C (n.*274A>C) c.908A>C (p.His303Pro) c.936A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.341A>C c.310A>C c.554-929A>C (n.554-929A>C) n.973A>C n.137A>C n.900A>C n.1451A>C c.962A>C (p.His321Pro) n.1186A>C c.860A>C (p.His287Pro) n.1082A>C n.968A>C n.881A>C n.1041A>C n.937A>C c.1115A>C (p.His372Pro) | |
4 | g.127921765T= | CA1492804334 | MFSD8 | c.1109A= (p.His370=) c.*430A= (n.*430A=) c.827A= (p.His276=) c.870A= (p.Ala290=) c.1005A= (p.Ala335=) c.804A= (p.Ala268=) c.*423A= (n.*423A=) n.975A= c.659A= (p.His220=) c.974A= (p.His325=) c.995A= (p.His332=) c.*170A= (n.*170A=) c.*238A= (n.*238A=) n.356A= c.690A= (p.Ala230=) c.34A= c.*342A= (n.*342A=) c.794A= (p.His265=) c.891A= (p.Ala297=) c.*274A= (n.*274A=) c.908A= (p.His303=) c.936A= c.*361A= (n.*361A=) c.341A= c.310A= c.554-929A= (n.554-929A=) n.973A= n.137A= n.900A= n.1451A= c.962A= (p.His321=) n.1186A= c.860A= (p.His287=) n.1082A= n.968A= n.881A= n.1041A= n.937A= c.1115A= (p.His372=) | |
4 | g.127921766G>A | CA358171523 | MFSD8 | c.1108C>T (p.His370Tyr) c.*429C>T (n.*429C>T) c.826C>T (p.His276Tyr) c.869C>T (p.Ala290Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.*422C>T (n.*422C>T) n.974C>T c.658C>T (p.His220Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.355C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.33C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.793C>T (p.His265Tyr) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*273C>T (n.*273C>T) c.907C>T (p.His303Tyr) c.935C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.340C>T c.309C>T c.554-930C>T (n.554-930C>T) n.972C>T n.136C>T n.899C>T n.1450C>T c.961C>T (p.His321Tyr) n.1185C>T c.859C>T (p.His287Tyr) n.1081C>T n.967C>T n.880C>T n.1040C>T n.936C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) | |
4 | g.127921766G>C | CA358171524 | MFSD8 | c.1108C>G (p.His370Asp) c.*429C>G (n.*429C>G) c.826C>G (p.His276Asp) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*422C>G (n.*422C>G) n.974C>G c.658C>G (p.His220Asp) c.973C>G (p.His325Asp) c.994C>G (p.His332Asp) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.355C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.33C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.793C>G (p.His265Asp) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) c.907C>G (p.His303Asp) c.935C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.340C>G c.309C>G c.554-930C>G (n.554-930C>G) n.972C>G n.136C>G n.899C>G n.1450C>G c.961C>G (p.His321Asp) n.1185C>G c.859C>G (p.His287Asp) n.1081C>G n.967C>G n.880C>G n.1040C>G n.936C>G c.1114C>G (p.His372Asp) | |
4 | g.127921766G>T | CA358171526 | MFSD8 | c.1108C>A (p.His370Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.826C>A (p.His276Asn) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.*422C>A (n.*422C>A) n.974C>A c.658C>A (p.His220Asn) c.973C>A (p.His325Asn) c.994C>A (p.His332Asn) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.355C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.33C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.793C>A (p.His265Asn) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*273C>A (n.*273C>A) c.907C>A (p.His303Asn) c.935C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.340C>A c.309C>A c.554-930C>A (n.554-930C>A) n.972C>A n.136C>A n.899C>A n.1450C>A c.961C>A (p.His321Asn) n.1185C>A c.859C>A (p.His287Asn) n.1081C>A n.967C>A n.880C>A n.1040C>A n.936C>A c.1114C>A (p.His372Asn) | |
4 | g.127921767C>A | CA358171529 | MFSD8 | c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.*428G>T (n.*428G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) n.973G>T c.657G>T (p.Leu219Phe) c.972G>T (p.Leu324Phe) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.354G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.32G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*272G>T (n.*272G>T) c.906G>T (p.Leu302Phe) c.934G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.339G>T c.308G>T c.554-931G>T (n.554-931G>T) n.971G>T n.135G>T n.898G>T n.1449G>T c.960G>T (p.Leu320Phe) n.1184G>T c.858G>T (p.Leu286Phe) n.1080G>T n.966G>T n.879G>T n.1039G>T n.935G>T c.1113G>T (p.Leu371Phe) | |
4 | g.127921767C= | CA1492804337 | MFSD8 | c.1107G= (p.Leu369=) c.*428G= (n.*428G=) c.825G= (p.Leu275=) c.868G= (p.Ala290=) c.1003G= (p.Ala335=) c.802G= (p.Ala268=) c.*421G= (n.*421G=) n.973G= c.657G= (p.Leu219=) c.972G= (p.Leu324=) c.993G= (p.Leu331=) c.*168G= (n.*168G=) c.*236G= (n.*236G=) n.354G= c.688G= (p.Ala230=) c.32G= c.*340G= (n.*340G=) c.792G= (p.Leu264=) c.889G= (p.Ala297=) c.*272G= (n.*272G=) c.906G= (p.Leu302=) c.934G= c.*359G= (n.*359G=) c.339G= c.308G= c.554-931G= (n.554-931G=) n.971G= n.135G= n.898G= n.1449G= c.960G= (p.Leu320=) n.1184G= c.858G= (p.Leu286=) n.1080G= n.966G= n.879G= n.1039G= n.935G= c.1113G= (p.Leu371=) | |
4 | g.127921767C>G | CA3077283 | MFSD8 | c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.*428G>C (n.*428G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*421G>C (n.*421G>C) n.973G>C c.657G>C (p.Leu219Phe) c.972G>C (p.Leu324Phe) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.354G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.32G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*272G>C (n.*272G>C) c.906G>C (p.Leu302Phe) c.934G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.339G>C c.308G>C c.554-931G>C (n.554-931G>C) n.971G>C n.135G>C n.898G>C n.1449G>C c.960G>C (p.Leu320Phe) n.1184G>C c.858G>C (p.Leu286Phe) n.1080G>C n.966G>C n.879G>C n.1039G>C n.935G>C c.1113G>C (p.Leu371Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921767C>T | CA441376151 | MFSD8 | c.1107G>A (p.Leu369=) c.*428G>A (n.*428G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*421G>A (n.*421G>A) n.973G>A c.657G>A (p.Leu219=) c.972G>A (p.Leu324=) c.993G>A (p.Leu331=) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.354G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.32G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*272G>A (n.*272G>A) c.906G>A (p.Leu302=) c.934G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.339G>A c.308G>A c.554-931G>A (n.554-931G>A) n.971G>A n.135G>A n.898G>A n.1449G>A c.960G>A (p.Leu320=) n.1184G>A c.858G>A (p.Leu286=) n.1080G>A n.966G>A n.879G>A n.1039G>A n.935G>A c.1113G>A (p.Leu371=) | |
4 | g.127921768A>C | CA358171534 | MFSD8 | c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.*427T>G (n.*427T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.*420T>G (n.*420T>G) n.972T>G c.656T>G (p.Leu219Trp) c.971T>G (p.Leu324Trp) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.353T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) c.31T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.*271T>G (n.*271T>G) c.905T>G (p.Leu302Trp) c.933T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.338T>G c.307T>G c.554-932T>G (n.554-932T>G) n.970T>G n.134T>G n.897T>G n.1448T>G c.959T>G (p.Leu320Trp) n.1183T>G c.857T>G (p.Leu286Trp) n.1079T>G n.965T>G n.878T>G n.1038T>G n.934T>G c.1112T>G (p.Leu371Trp) | |
4 | g.127921768A>G | CA358171536 | MFSD8 | c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.*427T>C (n.*427T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.867T>C (p.Phe289=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.801T>C (p.Phe267=) c.*420T>C (n.*420T>C) n.972T>C c.656T>C (p.Leu219Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.353T>C c.687T>C (p.Phe229=) c.31T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.888T>C (p.Phe296=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.905T>C (p.Leu302Ser) c.933T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.338T>C c.307T>C c.554-932T>C (n.554-932T>C) n.970T>C n.134T>C n.897T>C n.1448T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) n.1183T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1079T>C n.965T>C n.878T>C n.1038T>C n.934T>C c.1112T>C (p.Leu371Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921768A>T | CA358171537 | MFSD8 | c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.*427T>A (n.*427T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.*420T>A (n.*420T>A) n.972T>A c.656T>A (p.Leu219Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.353T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) c.31T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.*271T>A (n.*271T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.933T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.338T>A c.307T>A c.554-932T>A (n.554-932T>A) n.970T>A n.134T>A n.897T>A n.1448T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) n.1183T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1079T>A n.965T>A n.878T>A n.1038T>A n.934T>A c.1112T>A (p.Leu371Ter) | |
4 | g.127921769A>C | CA358171539 | MFSD8 | c.1105T>G (p.Leu369Val) c.*426T>G (n.*426T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.*419T>G (n.*419T>G) n.971T>G c.655T>G (p.Leu219Val) c.970T>G (p.Leu324Val) c.991T>G (p.Leu331Val) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.352T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.30T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.790T>G (p.Leu264Val) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.*270T>G (n.*270T>G) c.904T>G (p.Leu302Val) c.932T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.337T>G c.306T>G c.554-933T>G (n.554-933T>G) n.969T>G n.133T>G n.896T>G n.1447T>G c.958T>G (p.Leu320Val) n.1182T>G c.856T>G (p.Leu286Val) n.1078T>G n.964T>G n.877T>G n.1037T>G n.933T>G c.1111T>G (p.Leu371Val) | dbSNP |
4 | g.127921769A>G | CA441376153 | MFSD8 | c.1105T>C (p.Leu369=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.823T>C (p.Leu275=) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.*419T>C (n.*419T>C) n.971T>C c.655T>C (p.Leu219=) c.970T>C (p.Leu324=) c.991T>C (p.Leu331=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.352T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.30T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.790T>C (p.Leu264=) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.*270T>C (n.*270T>C) c.904T>C (p.Leu302=) c.932T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.337T>C c.306T>C c.554-933T>C (n.554-933T>C) n.969T>C n.133T>C n.896T>C n.1447T>C c.958T>C (p.Leu320=) n.1182T>C c.856T>C (p.Leu286=) n.1078T>C n.964T>C n.877T>C n.1037T>C n.933T>C c.1111T>C (p.Leu371=) | |
4 | g.127921769A>T | CA358171540 | MFSD8 | c.1105T>A (p.Leu369Met) c.*426T>A (n.*426T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.*419T>A (n.*419T>A) n.971T>A c.655T>A (p.Leu219Met) c.970T>A (p.Leu324Met) c.991T>A (p.Leu331Met) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.352T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.30T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.790T>A (p.Leu264Met) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.*270T>A (n.*270T>A) c.904T>A (p.Leu302Met) c.932T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.337T>A c.306T>A c.554-933T>A (n.554-933T>A) n.969T>A n.133T>A n.896T>A n.1447T>A c.958T>A (p.Leu320Met) n.1182T>A c.856T>A (p.Leu286Met) n.1078T>A n.964T>A n.877T>A n.1037T>A n.933T>A c.1111T>A (p.Leu371Met) | |
4 | g.127921770A>C | CA358171543 | MFSD8 | c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.*425T>G (n.*425T>G) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.865T>G (p.Phe289Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.*418T>G (n.*418T>G) n.970T>G c.654T>G (p.Asp218Glu) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.351T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.29T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.789T>G (p.Asp263Glu) c.886T>G (p.Phe296Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.931T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.336T>G c.305T>G c.554-934T>G (n.554-934T>G) n.968T>G n.132T>G n.895T>G n.1446T>G c.957T>G (p.Asp319Glu) n.1181T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) n.1077T>G n.963T>G n.876T>G n.1036T>G n.932T>G c.1110T>G (p.Asp370Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.127921770A>G | CA441376154 | MFSD8 | c.1104T>C (p.Asp368=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.822T>C (p.Asp274=) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.*418T>C (n.*418T>C) n.970T>C c.654T>C (p.Asp218=) c.969T>C (p.Asp323=) c.990T>C (p.Asp330=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.351T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) c.29T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.789T>C (p.Asp263=) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.*269T>C (n.*269T>C) c.903T>C (p.Asp301=) c.931T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.336T>C c.305T>C c.554-934T>C (n.554-934T>C) n.968T>C n.132T>C n.895T>C n.1446T>C c.957T>C (p.Asp319=) n.1181T>C c.855T>C (p.Asp285=) n.1077T>C n.963T>C n.876T>C n.1036T>C n.932T>C c.1110T>C (p.Asp370=) | |
4 | g.127921770A>T | CA358171542 | MFSD8 | c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.*425T>A (n.*425T>A) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.*418T>A (n.*418T>A) n.970T>A c.654T>A (p.Asp218Glu) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.351T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.29T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.789T>A (p.Asp263Glu) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.*269T>A (n.*269T>A) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.931T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.336T>A c.305T>A c.554-934T>A (n.554-934T>A) n.968T>A n.132T>A n.895T>A n.1446T>A c.957T>A (p.Asp319Glu) n.1181T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) n.1077T>A n.963T>A n.876T>A n.1036T>A n.932T>A c.1110T>A (p.Asp370Glu) | |
4 | g.127921771T>A | CA358171546 | MFSD8 | c.1103A>T (p.Asp368Val) c.*424A>T (n.*424A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.999A>T (p.Lys333Asn) c.798A>T (p.Lys266Asn) c.*417A>T (n.*417A>T) n.969A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.350A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.28A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) c.885A>T (p.Lys295Asn) c.*268A>T (n.*268A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.930A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.335A>T c.304A>T c.554-935A>T (n.554-935A>T) n.967A>T n.131A>T n.894A>T n.1445A>T c.956A>T (p.Asp319Val) n.1180A>T c.854A>T (p.Asp285Val) n.1076A>T n.962A>T n.875A>T n.1035A>T n.931A>T c.1109A>T (p.Asp370Val) | |
4 | g.127921771T>C | CA358171547 | MFSD8 | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.864A>G (p.Lys288=) c.999A>G (p.Lys333=) c.798A>G (p.Lys266=) c.*417A>G (n.*417A>G) n.969A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.350A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.28A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.885A>G (p.Lys295=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.930A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.335A>G c.304A>G c.554-935A>G (n.554-935A>G) n.967A>G n.131A>G n.894A>G n.1445A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1180A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) n.1076A>G n.962A>G n.875A>G n.1035A>G n.931A>G c.1109A>G (p.Asp370Gly) | ClinVar |
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4 | g.127921772C>A | CA358171552 | MFSD8 | c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.864-1G>T (n.864-1G>T) c.999-1G>T (n.999-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.*417-1G>T (n.*417-1G>T) n.969-1G>T c.653-1G>T (n.653-1G>T) c.968-1G>T (n.968-1G>T) c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) n.350-1G>T c.684-1G>T (n.684-1G>T) c.28-1G>T c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.*268-1G>T (n.*268-1G>T) c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.930-1G>T c.*355-1G>T (n.*355-1G>T) c.335-1G>T c.304-1G>T c.554-936G>T (n.554-936G>T) n.967-1G>T n.131-1G>T n.894-1G>T n.1445-1G>T c.956-1G>T (n.956-1G>T) n.1180-1G>T c.854-1G>T (n.854-1G>T) n.1076-1G>T n.962-1G>T n.875-1G>T n.1035-1G>T n.931-1G>T c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) | |
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4 | g.127921772C>G | CA358171554 | MFSD8 | c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.864-1G>C (n.864-1G>C) c.999-1G>C (n.999-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.*417-1G>C (n.*417-1G>C) n.969-1G>C c.653-1G>C (n.653-1G>C) c.968-1G>C (n.968-1G>C) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) n.350-1G>C c.684-1G>C (n.684-1G>C) c.28-1G>C c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.*268-1G>C (n.*268-1G>C) c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.930-1G>C c.*355-1G>C (n.*355-1G>C) c.335-1G>C c.304-1G>C c.554-936G>C (n.554-936G>C) n.967-1G>C n.131-1G>C n.894-1G>C n.1445-1G>C c.956-1G>C (n.956-1G>C) n.1180-1G>C c.854-1G>C (n.854-1G>C) n.1076-1G>C n.962-1G>C n.875-1G>C n.1035-1G>C n.931-1G>C c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921773_127921819del | CA555019802 | MFSD8 | c.1102+41_1103-2del (n.1102+41_1103-2del) c.*376_*422del (n.*376_*422del) c.820+41_821-2del (n.820+41_821-2del) c.864-48_864-2del (n.864-48_864-2del) c.999-48_999-2del (n.999-48_999-2del) c.798-48_798-2del (n.798-48_798-2del) c.*416+41_*417-2del (n.*416+41_*417-2del) n.968+41_969-2del c.652+41_653-2del (n.652+41_653-2del) c.967+41_968-2del (n.967+41_968-2del) c.988+41_989-2del (n.988+41_989-2del) c.*164-48_*164-2del (n.*164-48_*164-2del) c.*232-48_*232-2del (n.*232-48_*232-2del) n.350-48_350-2del c.684-48_684-2del (n.684-48_684-2del) c.28-48_28-2del c.*335+41_*336-2del (n.*335+41_*336-2del) c.787+41_788-2del (n.787+41_788-2del) c.885-48_885-2del (n.885-48_885-2del) c.*267+41_*268-2del (n.*267+41_*268-2del) c.901+41_902-2del (n.901+41_902-2del) c.929+41_930-2del c.*354+41_*355-2del (n.*354+41_*355-2del) c.335-48_335-2del c.304-48_304-2del c.554-983_554-937del (n.554-983_554-937del) n.966+41_967-2del n.130+41_131-2del n.894-48_894-2del n.1445-48_1445-2del c.955+41_956-2del (n.955+41_956-2del) n.1179+41_1180-2del c.853+41_854-2del (n.853+41_854-2del) n.1076-48_1076-2del n.962-48_962-2del n.875-48_875-2del n.1034+41_1035-2del n.931-48_931-2del c.1108+41_1109-2del (n.1108+41_1109-2del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127921774G>A | CA3077284 | MFSD8 | c.1103-3C>T (n.1103-3C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.821-3C>T (n.821-3C>T) c.864-3C>T (n.864-3C>T) c.999-3C>T (n.999-3C>T) c.798-3C>T (n.798-3C>T) c.*417-3C>T (n.*417-3C>T) n.969-3C>T c.653-3C>T (n.653-3C>T) c.968-3C>T (n.968-3C>T) c.989-3C>T (n.989-3C>T) c.*164-3C>T (n.*164-3C>T) c.*232-3C>T (n.*232-3C>T) n.350-3C>T c.684-3C>T (n.684-3C>T) c.28-3C>T c.*336-3C>T (n.*336-3C>T) c.788-3C>T (n.788-3C>T) c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.*268-3C>T (n.*268-3C>T) c.902-3C>T (n.902-3C>T) c.930-3C>T c.*355-3C>T (n.*355-3C>T) c.335-3C>T c.304-3C>T c.554-938C>T (n.554-938C>T) n.967-3C>T n.131-3C>T n.894-3C>T n.1445-3C>T c.956-3C>T (n.956-3C>T) n.1180-3C>T c.854-3C>T (n.854-3C>T) n.1076-3C>T n.962-3C>T n.875-3C>T n.1035-3C>T n.931-3C>T c.1109-3C>T (n.1109-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921774G= | CA1492804355 | MFSD8 | c.1103-3C= (n.1103-3C=) c.*421C= (n.*421C=) c.821-3C= (n.821-3C=) c.864-3C= (n.864-3C=) c.999-3C= (n.999-3C=) c.798-3C= (n.798-3C=) c.*417-3C= (n.*417-3C=) n.969-3C= c.653-3C= (n.653-3C=) c.968-3C= (n.968-3C=) c.989-3C= (n.989-3C=) c.*164-3C= (n.*164-3C=) c.*232-3C= (n.*232-3C=) n.350-3C= c.684-3C= (n.684-3C=) c.28-3C= c.*336-3C= (n.*336-3C=) c.788-3C= (n.788-3C=) c.885-3C= (n.885-3C=) c.*268-3C= (n.*268-3C=) c.902-3C= (n.902-3C=) c.930-3C= c.*355-3C= (n.*355-3C=) c.335-3C= c.304-3C= c.554-938C= (n.554-938C=) n.967-3C= n.131-3C= n.894-3C= n.1445-3C= c.956-3C= (n.956-3C=) n.1180-3C= c.854-3C= (n.854-3C=) n.1076-3C= n.962-3C= n.875-3C= n.1035-3C= n.931-3C= c.1109-3C= (n.1109-3C=) | |
4 | g.127921774G>T | CA1492804358 | MFSD8 | c.1103-3C>A (n.1103-3C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.821-3C>A (n.821-3C>A) c.864-3C>A (n.864-3C>A) c.999-3C>A (n.999-3C>A) c.798-3C>A (n.798-3C>A) c.*417-3C>A (n.*417-3C>A) n.969-3C>A c.653-3C>A (n.653-3C>A) c.968-3C>A (n.968-3C>A) c.989-3C>A (n.989-3C>A) c.*164-3C>A (n.*164-3C>A) c.*232-3C>A (n.*232-3C>A) n.350-3C>A c.684-3C>A (n.684-3C>A) c.28-3C>A c.*336-3C>A (n.*336-3C>A) c.788-3C>A (n.788-3C>A) c.885-3C>A (n.885-3C>A) c.*268-3C>A (n.*268-3C>A) c.902-3C>A (n.902-3C>A) c.930-3C>A c.*355-3C>A (n.*355-3C>A) c.335-3C>A c.304-3C>A c.554-938C>A (n.554-938C>A) n.967-3C>A n.131-3C>A n.894-3C>A n.1445-3C>A c.956-3C>A (n.956-3C>A) n.1180-3C>A c.854-3C>A (n.854-3C>A) n.1076-3C>A n.962-3C>A n.875-3C>A n.1035-3C>A n.931-3C>A c.1109-3C>A (n.1109-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921775T>C | CA2580071518 | MFSD8 | c.1103-4A>G (n.1103-4A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.821-4A>G (n.821-4A>G) c.864-4A>G (n.864-4A>G) c.999-4A>G (n.999-4A>G) c.798-4A>G (n.798-4A>G) c.*417-4A>G (n.*417-4A>G) n.969-4A>G c.653-4A>G (n.653-4A>G) c.968-4A>G (n.968-4A>G) c.989-4A>G (n.989-4A>G) c.*164-4A>G (n.*164-4A>G) c.*232-4A>G (n.*232-4A>G) n.350-4A>G c.684-4A>G (n.684-4A>G) c.28-4A>G c.*336-4A>G (n.*336-4A>G) c.788-4A>G (n.788-4A>G) c.885-4A>G (n.885-4A>G) c.*268-4A>G (n.*268-4A>G) c.902-4A>G (n.902-4A>G) c.930-4A>G c.*355-4A>G (n.*355-4A>G) c.335-4A>G c.304-4A>G c.554-939A>G (n.554-939A>G) n.967-4A>G n.131-4A>G n.894-4A>G n.1445-4A>G c.956-4A>G (n.956-4A>G) n.1180-4A>G c.854-4A>G (n.854-4A>G) n.1076-4A>G n.962-4A>G n.875-4A>G n.1035-4A>G n.931-4A>G c.1109-4A>G (n.1109-4A>G) | ClinVar |
4 | g.127921776A>G | CA2573138009 | MFSD8 | c.1103-5T>C (n.1103-5T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.821-5T>C (n.821-5T>C) c.864-5T>C (n.864-5T>C) c.999-5T>C (n.999-5T>C) c.798-5T>C (n.798-5T>C) c.*417-5T>C (n.*417-5T>C) n.969-5T>C c.653-5T>C (n.653-5T>C) c.968-5T>C (n.968-5T>C) c.989-5T>C (n.989-5T>C) c.*164-5T>C (n.*164-5T>C) c.*232-5T>C (n.*232-5T>C) n.350-5T>C c.684-5T>C (n.684-5T>C) c.28-5T>C c.*336-5T>C (n.*336-5T>C) c.788-5T>C (n.788-5T>C) c.885-5T>C (n.885-5T>C) c.*268-5T>C (n.*268-5T>C) c.902-5T>C (n.902-5T>C) c.930-5T>C c.*355-5T>C (n.*355-5T>C) c.335-5T>C c.304-5T>C c.554-940T>C (n.554-940T>C) n.967-5T>C n.131-5T>C n.894-5T>C n.1445-5T>C c.956-5T>C (n.956-5T>C) n.1180-5T>C c.854-5T>C (n.854-5T>C) n.1076-5T>C n.962-5T>C n.875-5T>C n.1035-5T>C n.931-5T>C c.1109-5T>C (n.1109-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921781_127921783del | CA1492804368 | MFSD8 | c.1103-10_1103-8del (n.1103-10_1103-8del) c.*414_*416del (n.*414_*416del) c.821-10_821-8del (n.821-10_821-8del) c.864-10_864-8del (n.864-10_864-8del) c.999-10_999-8del (n.999-10_999-8del) c.798-10_798-8del (n.798-10_798-8del) c.*417-10_*417-8del (n.*417-10_*417-8del) n.969-10_969-8del c.653-10_653-8del (n.653-10_653-8del) c.968-10_968-8del (n.968-10_968-8del) c.989-10_989-8del (n.989-10_989-8del) c.*164-10_*164-8del (n.*164-10_*164-8del) c.*232-10_*232-8del (n.*232-10_*232-8del) n.350-10_350-8del c.684-10_684-8del (n.684-10_684-8del) c.28-10_28-8del c.*336-10_*336-8del (n.*336-10_*336-8del) c.788-10_788-8del (n.788-10_788-8del) c.885-10_885-8del (n.885-10_885-8del) c.*268-10_*268-8del (n.*268-10_*268-8del) c.902-10_902-8del (n.902-10_902-8del) c.930-10_930-8del c.*355-10_*355-8del (n.*355-10_*355-8del) c.335-10_335-8del c.304-10_304-8del c.554-945_554-943del (n.554-945_554-943del) n.967-10_967-8del n.131-10_131-8del n.894-10_894-8del n.1445-10_1445-8del c.956-10_956-8del (n.956-10_956-8del) n.1180-10_1180-8del c.854-10_854-8del (n.854-10_854-8del) n.1076-10_1076-8del n.962-10_962-8del n.875-10_875-8del n.1035-10_1035-8del n.931-10_931-8del c.1109-10_1109-8del (n.1109-10_1109-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127921781C>T | CA1067849298 | MFSD8 | c.1103-10G>A (n.1103-10G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.821-10G>A (n.821-10G>A) c.864-10G>A (n.864-10G>A) c.999-10G>A (n.999-10G>A) c.798-10G>A (n.798-10G>A) c.*417-10G>A (n.*417-10G>A) n.969-10G>A c.653-10G>A (n.653-10G>A) c.968-10G>A (n.968-10G>A) c.989-10G>A (n.989-10G>A) c.*164-10G>A (n.*164-10G>A) c.*232-10G>A (n.*232-10G>A) n.350-10G>A c.684-10G>A (n.684-10G>A) c.28-10G>A c.*336-10G>A (n.*336-10G>A) c.788-10G>A (n.788-10G>A) c.885-10G>A (n.885-10G>A) c.*268-10G>A (n.*268-10G>A) c.902-10G>A (n.902-10G>A) c.930-10G>A c.*355-10G>A (n.*355-10G>A) c.335-10G>A c.304-10G>A c.554-945G>A (n.554-945G>A) n.967-10G>A n.131-10G>A n.894-10G>A n.1445-10G>A c.956-10G>A (n.956-10G>A) n.1180-10G>A c.854-10G>A (n.854-10G>A) n.1076-10G>A n.962-10G>A n.875-10G>A n.1035-10G>A n.931-10G>A c.1109-10G>A (n.1109-10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921785del | CA2697546936 | MFSD8 | c.1103-11del (n.1103-11del) c.*413del (n.*413del) c.821-11del (n.821-11del) c.864-11del (n.864-11del) c.999-11del (n.999-11del) c.798-11del (n.798-11del) c.*417-11del (n.*417-11del) n.969-11del c.653-11del (n.653-11del) c.968-11del (n.968-11del) c.989-11del (n.989-11del) c.*164-11del (n.*164-11del) c.*232-11del (n.*232-11del) n.350-11del c.684-11del (n.684-11del) c.28-11del c.*336-11del (n.*336-11del) c.788-11del (n.788-11del) c.885-11del (n.885-11del) c.*268-11del (n.*268-11del) c.902-11del (n.902-11del) c.930-11del c.*355-11del (n.*355-11del) c.335-11del c.304-11del c.554-946del (n.554-946del) n.967-11del n.131-11del n.894-11del n.1445-11del c.956-11del (n.956-11del) n.1180-11del c.854-11del (n.854-11del) n.1076-11del n.962-11del n.875-11del n.1035-11del n.931-11del c.1109-11del (n.1109-11del) | ClinVar |
4 | g.127921787C= | CA1492804372 | MFSD8 | c.1103-16G= (n.1103-16G=) c.*408G= (n.*408G=) c.821-16G= (n.821-16G=) c.864-16G= (n.864-16G=) c.999-16G= (n.999-16G=) c.798-16G= (n.798-16G=) c.*417-16G= (n.*417-16G=) n.969-16G= c.653-16G= (n.653-16G=) c.968-16G= (n.968-16G=) c.989-16G= (n.989-16G=) c.*164-16G= (n.*164-16G=) c.*232-16G= (n.*232-16G=) n.350-16G= c.684-16G= (n.684-16G=) c.28-16G= c.*336-16G= (n.*336-16G=) c.788-16G= (n.788-16G=) c.885-16G= (n.885-16G=) c.*268-16G= (n.*268-16G=) c.902-16G= (n.902-16G=) c.930-16G= c.*355-16G= (n.*355-16G=) c.335-16G= c.304-16G= c.554-951G= (n.554-951G=) n.967-16G= n.131-16G= n.894-16G= n.1445-16G= c.956-16G= (n.956-16G=) n.1180-16G= c.854-16G= (n.854-16G=) n.1076-16G= n.962-16G= n.875-16G= n.1035-16G= n.931-16G= c.1109-16G= (n.1109-16G=) | |
4 | g.127921787C>G | CA1492804373 | MFSD8 | c.1103-16G>C (n.1103-16G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.821-16G>C (n.821-16G>C) c.864-16G>C (n.864-16G>C) c.999-16G>C (n.999-16G>C) c.798-16G>C (n.798-16G>C) c.*417-16G>C (n.*417-16G>C) n.969-16G>C c.653-16G>C (n.653-16G>C) c.968-16G>C (n.968-16G>C) c.989-16G>C (n.989-16G>C) c.*164-16G>C (n.*164-16G>C) c.*232-16G>C (n.*232-16G>C) n.350-16G>C c.684-16G>C (n.684-16G>C) c.28-16G>C c.*336-16G>C (n.*336-16G>C) c.788-16G>C (n.788-16G>C) c.885-16G>C (n.885-16G>C) c.*268-16G>C (n.*268-16G>C) c.902-16G>C (n.902-16G>C) c.930-16G>C c.*355-16G>C (n.*355-16G>C) c.335-16G>C c.304-16G>C c.554-951G>C (n.554-951G>C) n.967-16G>C n.131-16G>C n.894-16G>C n.1445-16G>C c.956-16G>C (n.956-16G>C) n.1180-16G>C c.854-16G>C (n.854-16G>C) n.1076-16G>C n.962-16G>C n.875-16G>C n.1035-16G>C n.931-16G>C c.1109-16G>C (n.1109-16G>C) | dbSNP |
4 | g.127921787C>T | CA3077285 | MFSD8 | c.1103-16G>A (n.1103-16G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.821-16G>A (n.821-16G>A) c.864-16G>A (n.864-16G>A) c.999-16G>A (n.999-16G>A) c.798-16G>A (n.798-16G>A) c.*417-16G>A (n.*417-16G>A) n.969-16G>A c.653-16G>A (n.653-16G>A) c.968-16G>A (n.968-16G>A) c.989-16G>A (n.989-16G>A) c.*164-16G>A (n.*164-16G>A) c.*232-16G>A (n.*232-16G>A) n.350-16G>A c.684-16G>A (n.684-16G>A) c.28-16G>A c.*336-16G>A (n.*336-16G>A) c.788-16G>A (n.788-16G>A) c.885-16G>A (n.885-16G>A) c.*268-16G>A (n.*268-16G>A) c.902-16G>A (n.902-16G>A) c.930-16G>A c.*355-16G>A (n.*355-16G>A) c.335-16G>A c.304-16G>A c.554-951G>A (n.554-951G>A) n.967-16G>A n.131-16G>A n.894-16G>A n.1445-16G>A c.956-16G>A (n.956-16G>A) n.1180-16G>A c.854-16G>A (n.854-16G>A) n.1076-16G>A n.962-16G>A n.875-16G>A n.1035-16G>A n.931-16G>A c.1109-16G>A (n.1109-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921789T>A | CA3077287 | MFSD8 | c.1103-18A>T (n.1103-18A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.821-18A>T (n.821-18A>T) c.864-18A>T (n.864-18A>T) c.999-18A>T (n.999-18A>T) c.798-18A>T (n.798-18A>T) c.*417-18A>T (n.*417-18A>T) n.969-18A>T c.653-18A>T (n.653-18A>T) c.968-18A>T (n.968-18A>T) c.989-18A>T (n.989-18A>T) c.*164-18A>T (n.*164-18A>T) c.*232-18A>T (n.*232-18A>T) n.350-18A>T c.684-18A>T (n.684-18A>T) c.28-18A>T c.*336-18A>T (n.*336-18A>T) c.788-18A>T (n.788-18A>T) c.885-18A>T (n.885-18A>T) c.*268-18A>T (n.*268-18A>T) c.902-18A>T (n.902-18A>T) c.930-18A>T c.*355-18A>T (n.*355-18A>T) c.335-18A>T c.304-18A>T c.554-953A>T (n.554-953A>T) n.967-18A>T n.131-18A>T n.894-18A>T n.1445-18A>T c.956-18A>T (n.956-18A>T) n.1180-18A>T c.854-18A>T (n.854-18A>T) n.1076-18A>T n.962-18A>T n.875-18A>T n.1035-18A>T n.931-18A>T c.1109-18A>T (n.1109-18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921789T>C | CA3077286 | MFSD8 | c.1103-18A>G (n.1103-18A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.821-18A>G (n.821-18A>G) c.864-18A>G (n.864-18A>G) c.999-18A>G (n.999-18A>G) c.798-18A>G (n.798-18A>G) c.*417-18A>G (n.*417-18A>G) n.969-18A>G c.653-18A>G (n.653-18A>G) c.968-18A>G (n.968-18A>G) c.989-18A>G (n.989-18A>G) c.*164-18A>G (n.*164-18A>G) c.*232-18A>G (n.*232-18A>G) n.350-18A>G c.684-18A>G (n.684-18A>G) c.28-18A>G c.*336-18A>G (n.*336-18A>G) c.788-18A>G (n.788-18A>G) c.885-18A>G (n.885-18A>G) c.*268-18A>G (n.*268-18A>G) c.902-18A>G (n.902-18A>G) c.930-18A>G c.*355-18A>G (n.*355-18A>G) c.335-18A>G c.304-18A>G c.554-953A>G (n.554-953A>G) n.967-18A>G n.131-18A>G n.894-18A>G n.1445-18A>G c.956-18A>G (n.956-18A>G) n.1180-18A>G c.854-18A>G (n.854-18A>G) n.1076-18A>G n.962-18A>G n.875-18A>G n.1035-18A>G n.931-18A>G c.1109-18A>G (n.1109-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921789T= | CA1492804375 | MFSD8 | c.1103-18A= (n.1103-18A=) c.*406A= (n.*406A=) c.821-18A= (n.821-18A=) c.864-18A= (n.864-18A=) c.999-18A= (n.999-18A=) c.798-18A= (n.798-18A=) c.*417-18A= (n.*417-18A=) n.969-18A= c.653-18A= (n.653-18A=) c.968-18A= (n.968-18A=) c.989-18A= (n.989-18A=) c.*164-18A= (n.*164-18A=) c.*232-18A= (n.*232-18A=) n.350-18A= c.684-18A= (n.684-18A=) c.28-18A= c.*336-18A= (n.*336-18A=) c.788-18A= (n.788-18A=) c.885-18A= (n.885-18A=) c.*268-18A= (n.*268-18A=) c.902-18A= (n.902-18A=) c.930-18A= c.*355-18A= (n.*355-18A=) c.335-18A= c.304-18A= c.554-953A= (n.554-953A=) n.967-18A= n.131-18A= n.894-18A= n.1445-18A= c.956-18A= (n.956-18A=) n.1180-18A= c.854-18A= (n.854-18A=) n.1076-18A= n.962-18A= n.875-18A= n.1035-18A= n.931-18A= c.1109-18A= (n.1109-18A=) | |
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4 | g.127921814A>C | CA3077291 | MFSD8 | c.1103-43T>G (n.1103-43T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.821-43T>G (n.821-43T>G) c.864-43T>G (n.864-43T>G) c.999-43T>G (n.999-43T>G) c.798-43T>G (n.798-43T>G) c.*417-43T>G (n.*417-43T>G) n.969-43T>G c.653-43T>G (n.653-43T>G) c.968-43T>G (n.968-43T>G) c.989-43T>G (n.989-43T>G) c.*164-43T>G (n.*164-43T>G) c.*232-43T>G (n.*232-43T>G) n.350-43T>G c.684-43T>G (n.684-43T>G) c.28-43T>G c.*336-43T>G (n.*336-43T>G) c.788-43T>G (n.788-43T>G) c.885-43T>G (n.885-43T>G) c.*268-43T>G (n.*268-43T>G) c.902-43T>G (n.902-43T>G) c.930-43T>G c.*355-43T>G (n.*355-43T>G) c.335-43T>G c.304-43T>G c.554-978T>G (n.554-978T>G) n.967-43T>G n.131-43T>G n.894-43T>G n.1445-43T>G c.956-43T>G (n.956-43T>G) n.1180-43T>G c.854-43T>G (n.854-43T>G) n.1076-43T>G n.962-43T>G n.875-43T>G n.1035-43T>G n.931-43T>G c.1109-43T>G (n.1109-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921820A>C | CA2672041860 | MFSD8 | c.1102+40T>G (n.1102+40T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.820+40T>G (n.820+40T>G) c.864-49T>G (n.864-49T>G) c.999-49T>G (n.999-49T>G) c.798-49T>G (n.798-49T>G) c.*416+40T>G (n.*416+40T>G) n.968+40T>G c.652+40T>G (n.652+40T>G) c.967+40T>G (n.967+40T>G) c.988+40T>G (n.988+40T>G) c.*164-49T>G (n.*164-49T>G) c.*232-49T>G (n.*232-49T>G) n.350-49T>G c.684-49T>G (n.684-49T>G) c.28-49T>G c.*335+40T>G (n.*335+40T>G) c.787+40T>G (n.787+40T>G) c.885-49T>G (n.885-49T>G) c.*267+40T>G (n.*267+40T>G) c.901+40T>G (n.901+40T>G) c.929+40T>G c.*354+40T>G (n.*354+40T>G) c.335-49T>G c.304-49T>G c.554-984T>G (n.554-984T>G) n.966+40T>G n.130+40T>G n.894-49T>G n.1445-49T>G c.955+40T>G (n.955+40T>G) n.1179+40T>G c.853+40T>G (n.853+40T>G) n.1076-49T>G n.962-49T>G n.875-49T>G n.1034+40T>G n.931-49T>G c.1108+40T>G (n.1108+40T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127921820A>G | CA3077292 | MFSD8 | c.1102+40T>C (n.1102+40T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.820+40T>C (n.820+40T>C) c.864-49T>C (n.864-49T>C) c.999-49T>C (n.999-49T>C) c.798-49T>C (n.798-49T>C) c.*416+40T>C (n.*416+40T>C) n.968+40T>C c.652+40T>C (n.652+40T>C) c.967+40T>C (n.967+40T>C) c.988+40T>C (n.988+40T>C) c.*164-49T>C (n.*164-49T>C) c.*232-49T>C (n.*232-49T>C) n.350-49T>C c.684-49T>C (n.684-49T>C) c.28-49T>C c.*335+40T>C (n.*335+40T>C) c.787+40T>C (n.787+40T>C) c.885-49T>C (n.885-49T>C) c.*267+40T>C (n.*267+40T>C) c.901+40T>C (n.901+40T>C) c.929+40T>C c.*354+40T>C (n.*354+40T>C) c.335-49T>C c.304-49T>C c.554-984T>C (n.554-984T>C) n.966+40T>C n.130+40T>C n.894-49T>C n.1445-49T>C c.955+40T>C (n.955+40T>C) n.1179+40T>C c.853+40T>C (n.853+40T>C) n.1076-49T>C n.962-49T>C n.875-49T>C n.1034+40T>C n.931-49T>C c.1108+40T>C (n.1108+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921824C= | CA1492804405 | MFSD8 | c.1102+36G= (n.1102+36G=) c.*371G= (n.*371G=) c.820+36G= (n.820+36G=) c.864-53G= (n.864-53G=) c.999-53G= (n.999-53G=) c.798-53G= (n.798-53G=) c.*416+36G= (n.*416+36G=) n.968+36G= c.652+36G= (n.652+36G=) c.967+36G= (n.967+36G=) c.988+36G= (n.988+36G=) c.*164-53G= (n.*164-53G=) c.*232-53G= (n.*232-53G=) n.350-53G= c.684-53G= (n.684-53G=) c.28-53G= c.*335+36G= (n.*335+36G=) c.787+36G= (n.787+36G=) c.885-53G= (n.885-53G=) c.*267+36G= (n.*267+36G=) c.901+36G= (n.901+36G=) c.929+36G= c.*354+36G= (n.*354+36G=) c.335-53G= c.304-53G= c.554-988G= (n.554-988G=) n.966+36G= n.130+36G= n.894-53G= n.1445-53G= c.955+36G= (n.955+36G=) n.1179+36G= c.853+36G= (n.853+36G=) n.1076-53G= n.962-53G= n.875-53G= n.1034+36G= n.931-53G= c.1108+36G= (n.1108+36G=) | |
4 | g.127921824C>T | CA1067849306 | MFSD8 | c.1102+36G>A (n.1102+36G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.820+36G>A (n.820+36G>A) c.864-53G>A (n.864-53G>A) c.999-53G>A (n.999-53G>A) c.798-53G>A (n.798-53G>A) c.*416+36G>A (n.*416+36G>A) n.968+36G>A c.652+36G>A (n.652+36G>A) c.967+36G>A (n.967+36G>A) c.988+36G>A (n.988+36G>A) c.*164-53G>A (n.*164-53G>A) c.*232-53G>A (n.*232-53G>A) n.350-53G>A c.684-53G>A (n.684-53G>A) c.28-53G>A c.*335+36G>A (n.*335+36G>A) c.787+36G>A (n.787+36G>A) c.885-53G>A (n.885-53G>A) c.*267+36G>A (n.*267+36G>A) c.901+36G>A (n.901+36G>A) c.929+36G>A c.*354+36G>A (n.*354+36G>A) c.335-53G>A c.304-53G>A c.554-988G>A (n.554-988G>A) n.966+36G>A n.130+36G>A n.894-53G>A n.1445-53G>A c.955+36G>A (n.955+36G>A) n.1179+36G>A c.853+36G>A (n.853+36G>A) n.1076-53G>A n.962-53G>A n.875-53G>A n.1034+36G>A n.931-53G>A c.1108+36G>A (n.1108+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921825A= | CA1492804407 | MFSD8 | c.1102+35T= (n.1102+35T=) c.*370T= (n.*370T=) c.820+35T= (n.820+35T=) c.864-54T= (n.864-54T=) c.999-54T= (n.999-54T=) c.798-54T= (n.798-54T=) c.*416+35T= (n.*416+35T=) n.968+35T= c.652+35T= (n.652+35T=) c.967+35T= (n.967+35T=) c.988+35T= (n.988+35T=) c.*164-54T= (n.*164-54T=) c.*232-54T= (n.*232-54T=) n.350-54T= c.684-54T= (n.684-54T=) c.28-54T= c.*335+35T= (n.*335+35T=) c.787+35T= (n.787+35T=) c.885-54T= (n.885-54T=) c.*267+35T= (n.*267+35T=) c.901+35T= (n.901+35T=) c.929+35T= c.*354+35T= (n.*354+35T=) c.335-54T= c.304-54T= c.554-989T= (n.554-989T=) n.966+35T= n.130+35T= n.894-54T= n.1445-54T= c.955+35T= (n.955+35T=) n.1179+35T= c.853+35T= (n.853+35T=) n.1076-54T= n.962-54T= n.875-54T= n.1034+35T= n.931-54T= c.1108+35T= (n.1108+35T=) | |
4 | g.127921825A>G | CA3077293 | MFSD8 | c.1102+35T>C (n.1102+35T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.820+35T>C (n.820+35T>C) c.864-54T>C (n.864-54T>C) c.999-54T>C (n.999-54T>C) c.798-54T>C (n.798-54T>C) c.*416+35T>C (n.*416+35T>C) n.968+35T>C c.652+35T>C (n.652+35T>C) c.967+35T>C (n.967+35T>C) c.988+35T>C (n.988+35T>C) c.*164-54T>C (n.*164-54T>C) c.*232-54T>C (n.*232-54T>C) n.350-54T>C c.684-54T>C (n.684-54T>C) c.28-54T>C c.*335+35T>C (n.*335+35T>C) c.787+35T>C (n.787+35T>C) c.885-54T>C (n.885-54T>C) c.*267+35T>C (n.*267+35T>C) c.901+35T>C (n.901+35T>C) c.929+35T>C c.*354+35T>C (n.*354+35T>C) c.335-54T>C c.304-54T>C c.554-989T>C (n.554-989T>C) n.966+35T>C n.130+35T>C n.894-54T>C n.1445-54T>C c.955+35T>C (n.955+35T>C) n.1179+35T>C c.853+35T>C (n.853+35T>C) n.1076-54T>C n.962-54T>C n.875-54T>C n.1034+35T>C n.931-54T>C c.1108+35T>C (n.1108+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921827_127921828del | CA2578192927 | MFSD8 | c.1102+34_1102+35del (n.1102+34_1102+35del) c.*369_*370del (n.*369_*370del) c.820+34_820+35del (n.820+34_820+35del) c.864-55_864-54del (n.864-55_864-54del) c.999-55_999-54del (n.999-55_999-54del) c.798-55_798-54del (n.798-55_798-54del) c.*416+34_*416+35del (n.*416+34_*416+35del) n.968+34_968+35del c.652+34_652+35del (n.652+34_652+35del) c.967+34_967+35del (n.967+34_967+35del) c.988+34_988+35del (n.988+34_988+35del) c.*164-55_*164-54del (n.*164-55_*164-54del) c.*232-55_*232-54del (n.*232-55_*232-54del) n.350-55_350-54del c.684-55_684-54del (n.684-55_684-54del) c.28-55_28-54del c.*335+34_*335+35del (n.*335+34_*335+35del) c.787+34_787+35del (n.787+34_787+35del) c.885-55_885-54del (n.885-55_885-54del) c.*267+34_*267+35del (n.*267+34_*267+35del) c.901+34_901+35del (n.901+34_901+35del) c.929+34_929+35del c.*354+34_*354+35del (n.*354+34_*354+35del) c.335-55_335-54del c.304-55_304-54del c.554-990_554-989del (n.554-990_554-989del) n.966+34_966+35del n.130+34_130+35del n.894-55_894-54del n.1445-55_1445-54del c.955+34_955+35del (n.955+34_955+35del) n.1179+34_1179+35del c.853+34_853+35del (n.853+34_853+35del) n.1076-55_1076-54del n.962-55_962-54del n.875-55_875-54del n.1034+34_1034+35del n.931-55_931-54del c.1108+34_1108+35del (n.1108+34_1108+35del) | |
4 | g.127921826G>A | CA1492804409 | MFSD8 | c.1102+34C>T (n.1102+34C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.820+34C>T (n.820+34C>T) c.864-55C>T (n.864-55C>T) c.999-55C>T (n.999-55C>T) c.798-55C>T (n.798-55C>T) c.*416+34C>T (n.*416+34C>T) n.968+34C>T c.652+34C>T (n.652+34C>T) c.967+34C>T (n.967+34C>T) c.988+34C>T (n.988+34C>T) c.*164-55C>T (n.*164-55C>T) c.*232-55C>T (n.*232-55C>T) n.350-55C>T c.684-55C>T (n.684-55C>T) c.28-55C>T c.*335+34C>T (n.*335+34C>T) c.787+34C>T (n.787+34C>T) c.885-55C>T (n.885-55C>T) c.*267+34C>T (n.*267+34C>T) c.901+34C>T (n.901+34C>T) c.929+34C>T c.*354+34C>T (n.*354+34C>T) c.335-55C>T c.304-55C>T c.554-990C>T (n.554-990C>T) n.966+34C>T n.130+34C>T n.894-55C>T n.1445-55C>T c.955+34C>T (n.955+34C>T) n.1179+34C>T c.853+34C>T (n.853+34C>T) n.1076-55C>T n.962-55C>T n.875-55C>T n.1034+34C>T n.931-55C>T c.1108+34C>T (n.1108+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921826G= | CA1492804408 | MFSD8 | c.1102+34C= (n.1102+34C=) c.*369C= (n.*369C=) c.820+34C= (n.820+34C=) c.864-55C= (n.864-55C=) c.999-55C= (n.999-55C=) c.798-55C= (n.798-55C=) c.*416+34C= (n.*416+34C=) n.968+34C= c.652+34C= (n.652+34C=) c.967+34C= (n.967+34C=) c.988+34C= (n.988+34C=) c.*164-55C= (n.*164-55C=) c.*232-55C= (n.*232-55C=) n.350-55C= c.684-55C= (n.684-55C=) c.28-55C= c.*335+34C= (n.*335+34C=) c.787+34C= (n.787+34C=) c.885-55C= (n.885-55C=) c.*267+34C= (n.*267+34C=) c.901+34C= (n.901+34C=) c.929+34C= c.*354+34C= (n.*354+34C=) c.335-55C= c.304-55C= c.554-990C= (n.554-990C=) n.966+34C= n.130+34C= n.894-55C= n.1445-55C= c.955+34C= (n.955+34C=) n.1179+34C= c.853+34C= (n.853+34C=) n.1076-55C= n.962-55C= n.875-55C= n.1034+34C= n.931-55C= c.1108+34C= (n.1108+34C=) | |
4 | g.127921828G>A | CA1492804412 | MFSD8 | c.1102+32C>T (n.1102+32C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.820+32C>T (n.820+32C>T) c.864-57C>T (n.864-57C>T) c.999-57C>T (n.999-57C>T) c.798-57C>T (n.798-57C>T) c.*416+32C>T (n.*416+32C>T) n.968+32C>T c.652+32C>T (n.652+32C>T) c.967+32C>T (n.967+32C>T) c.988+32C>T (n.988+32C>T) c.*164-57C>T (n.*164-57C>T) c.*232-57C>T (n.*232-57C>T) n.350-57C>T c.684-57C>T (n.684-57C>T) c.28-57C>T c.*335+32C>T (n.*335+32C>T) c.787+32C>T (n.787+32C>T) c.885-57C>T (n.885-57C>T) c.*267+32C>T (n.*267+32C>T) c.901+32C>T (n.901+32C>T) c.929+32C>T c.*354+32C>T (n.*354+32C>T) c.335-57C>T c.304-57C>T c.554-992C>T (n.554-992C>T) n.966+32C>T n.130+32C>T n.894-57C>T n.1445-57C>T c.955+32C>T (n.955+32C>T) n.1179+32C>T c.853+32C>T (n.853+32C>T) n.1076-57C>T n.962-57C>T n.875-57C>T n.1034+32C>T n.931-57C>T c.1108+32C>T (n.1108+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921828G= | CA1492804411 | MFSD8 | c.1102+32C= (n.1102+32C=) c.*367C= (n.*367C=) c.820+32C= (n.820+32C=) c.864-57C= (n.864-57C=) c.999-57C= (n.999-57C=) c.798-57C= (n.798-57C=) c.*416+32C= (n.*416+32C=) n.968+32C= c.652+32C= (n.652+32C=) c.967+32C= (n.967+32C=) c.988+32C= (n.988+32C=) c.*164-57C= (n.*164-57C=) c.*232-57C= (n.*232-57C=) n.350-57C= c.684-57C= (n.684-57C=) c.28-57C= c.*335+32C= (n.*335+32C=) c.787+32C= (n.787+32C=) c.885-57C= (n.885-57C=) c.*267+32C= (n.*267+32C=) c.901+32C= (n.901+32C=) c.929+32C= c.*354+32C= (n.*354+32C=) c.335-57C= c.304-57C= c.554-992C= (n.554-992C=) n.966+32C= n.130+32C= n.894-57C= n.1445-57C= c.955+32C= (n.955+32C=) n.1179+32C= c.853+32C= (n.853+32C=) n.1076-57C= n.962-57C= n.875-57C= n.1034+32C= n.931-57C= c.1108+32C= (n.1108+32C=) | |
4 | g.127921829G>T | CA2672041861 | MFSD8 | c.1102+31C>A (n.1102+31C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.820+31C>A (n.820+31C>A) c.864-58C>A (n.864-58C>A) c.999-58C>A (n.999-58C>A) c.798-58C>A (n.798-58C>A) c.*416+31C>A (n.*416+31C>A) n.968+31C>A c.652+31C>A (n.652+31C>A) c.967+31C>A (n.967+31C>A) c.988+31C>A (n.988+31C>A) c.*164-58C>A (n.*164-58C>A) c.*232-58C>A (n.*232-58C>A) n.350-58C>A c.684-58C>A (n.684-58C>A) c.28-58C>A c.*335+31C>A (n.*335+31C>A) c.787+31C>A (n.787+31C>A) c.885-58C>A (n.885-58C>A) c.*267+31C>A (n.*267+31C>A) c.901+31C>A (n.901+31C>A) c.929+31C>A c.*354+31C>A (n.*354+31C>A) c.335-58C>A c.304-58C>A c.554-993C>A (n.554-993C>A) n.966+31C>A n.130+31C>A n.894-58C>A n.1445-58C>A c.955+31C>A (n.955+31C>A) n.1179+31C>A c.853+31C>A (n.853+31C>A) n.1076-58C>A n.962-58C>A n.875-58C>A n.1034+31C>A n.931-58C>A c.1108+31C>A (n.1108+31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127921834C>T | CA2672041862 | MFSD8 | c.1102+26G>A (n.1102+26G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.820+26G>A (n.820+26G>A) c.864-63G>A (n.864-63G>A) c.999-63G>A (n.999-63G>A) c.798-63G>A (n.798-63G>A) c.*416+26G>A (n.*416+26G>A) n.968+26G>A c.652+26G>A (n.652+26G>A) c.967+26G>A (n.967+26G>A) c.988+26G>A (n.988+26G>A) c.*164-63G>A (n.*164-63G>A) c.*232-63G>A (n.*232-63G>A) n.350-63G>A c.684-63G>A (n.684-63G>A) c.28-63G>A c.*335+26G>A (n.*335+26G>A) c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.885-63G>A (n.885-63G>A) c.*267+26G>A (n.*267+26G>A) c.901+26G>A (n.901+26G>A) c.929+26G>A c.*354+26G>A (n.*354+26G>A) c.335-63G>A c.304-63G>A c.554-998G>A (n.554-998G>A) n.966+26G>A n.130+26G>A n.894-63G>A n.1445-63G>A c.955+26G>A (n.955+26G>A) n.1179+26G>A c.853+26G>A (n.853+26G>A) n.1076-63G>A n.962-63G>A n.875-63G>A n.1034+26G>A n.931-63G>A c.1108+26G>A (n.1108+26G>A) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921836T= | CA1492804414 | MFSD8 | c.1102+24A= (n.1102+24A=) c.*359A= (n.*359A=) c.820+24A= (n.820+24A=) c.864-65A= (n.864-65A=) c.999-65A= (n.999-65A=) c.798-65A= (n.798-65A=) c.*416+24A= (n.*416+24A=) n.968+24A= c.652+24A= (n.652+24A=) c.967+24A= (n.967+24A=) c.988+24A= (n.988+24A=) c.*164-65A= (n.*164-65A=) c.*232-65A= (n.*232-65A=) n.350-65A= c.684-65A= (n.684-65A=) c.28-65A= c.*335+24A= (n.*335+24A=) c.787+24A= (n.787+24A=) c.885-65A= (n.885-65A=) c.*267+24A= (n.*267+24A=) c.901+24A= (n.901+24A=) c.929+24A= c.*354+24A= (n.*354+24A=) c.335-65A= c.304-65A= c.554-1000A= (n.554-1000A=) n.966+24A= n.130+24A= n.894-65A= n.1445-65A= c.955+24A= (n.955+24A=) n.1179+24A= c.853+24A= (n.853+24A=) n.1076-65A= n.962-65A= n.875-65A= n.1034+24A= n.931-65A= c.1108+24A= (n.1108+24A=) | |
4 | g.127921838A>C | CA2672041863 | MFSD8 | c.1102+22T>G (n.1102+22T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.820+22T>G (n.820+22T>G) c.864-67T>G (n.864-67T>G) c.999-67T>G (n.999-67T>G) c.798-67T>G (n.798-67T>G) c.*416+22T>G (n.*416+22T>G) n.968+22T>G c.652+22T>G (n.652+22T>G) c.967+22T>G (n.967+22T>G) c.988+22T>G (n.988+22T>G) c.*164-67T>G (n.*164-67T>G) c.*232-67T>G (n.*232-67T>G) n.350-67T>G c.684-67T>G (n.684-67T>G) c.28-67T>G c.*335+22T>G (n.*335+22T>G) c.787+22T>G (n.787+22T>G) c.885-67T>G (n.885-67T>G) c.*267+22T>G (n.*267+22T>G) c.901+22T>G (n.901+22T>G) c.929+22T>G c.*354+22T>G (n.*354+22T>G) c.335-67T>G c.304-67T>G c.554-1002T>G (n.554-1002T>G) n.966+22T>G n.130+22T>G n.894-67T>G n.1445-67T>G c.955+22T>G (n.955+22T>G) n.1179+22T>G c.853+22T>G (n.853+22T>G) n.1076-67T>G n.962-67T>G n.875-67T>G n.1034+22T>G n.931-67T>G c.1108+22T>G (n.1108+22T>G) | gnomAD v4 |