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4 | g.127921539T= | CA1492817242 | MFSD8 | c.1335A= (p.Leu445=) c.*656A= (n.*656A=) c.1053A= (p.Leu351=) c.*220A= (n.*220A=) c.*649A= (n.*649A=) n.1201A= c.885A= (p.Leu295=) c.1200A= (p.Leu400=) c.1221A= (p.Leu407=) c.*396A= (n.*396A=) c.*464A= (n.*464A=) n.582A= c.260A= c.*568A= (n.*568A=) c.1020A= (p.Leu340=) c.*500A= (n.*500A=) c.1134A= (p.Leu378=) c.1162A= c.*587A= (n.*587A=) c.567A= c.536A= c.554-703A= (n.554-703A=) n.1199A= n.363A= n.1677A= c.1188A= (p.Leu396=) n.1412A= c.1086A= (p.Leu362=) n.1308A= n.1194A= n.1107A= n.1267A= n.1163A= c.1341A= (p.Leu447=) | |
4 | g.127921540A>C | CA358170921 | MFSD8 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.*655T>G (n.*655T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1200T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.581T>G c.259T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.*499T>G (n.*499T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1161T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.566T>G c.535T>G c.554-704T>G (n.554-704T>G) n.1198T>G n.362T>G n.1676T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1411T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1307T>G n.1193T>G n.1106T>G n.1266T>G n.1162T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) | |
4 | g.127921540A>G | CA358170919 | MFSD8 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*655T>C (n.*655T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1200T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.581T>C c.259T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.*499T>C (n.*499T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1161T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.566T>C c.535T>C c.554-704T>C (n.554-704T>C) n.1198T>C n.362T>C n.1676T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1411T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1307T>C n.1193T>C n.1106T>C n.1266T>C n.1162T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.127921540A>T | CA358170920 | MFSD8 | c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.*655T>A (n.*655T>A) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1200T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.581T>A c.259T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.*499T>A (n.*499T>A) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1161T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.566T>A c.535T>A c.554-704T>A (n.554-704T>A) n.1198T>A n.362T>A n.1676T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.1411T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1307T>A n.1193T>A n.1106T>A n.1266T>A n.1162T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) | |
4 | g.127921541G>A | CA441375846 | MFSD8 | c.1333C>T (p.Leu445=) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1051C>T (p.Leu351=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1199C>T c.883C>T (p.Leu295=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.580C>T c.258C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) c.*498C>T (n.*498C>T) c.1132C>T (p.Leu378=) c.1160C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.565C>T c.534C>T c.554-705C>T (n.554-705C>T) n.1197C>T n.361C>T n.1675C>T c.1186C>T (p.Leu396=) n.1410C>T c.1084C>T (p.Leu362=) n.1306C>T n.1192C>T n.1105C>T n.1265C>T n.1161C>T c.1339C>T (p.Leu447=) | |
4 | g.127921541G>C | CA358170922 | MFSD8 | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1199C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.580C>G c.258C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.*498C>G (n.*498C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1160C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.565C>G c.534C>G c.554-705C>G (n.554-705C>G) n.1197C>G n.361C>G n.1675C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1410C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1306C>G n.1192C>G n.1105C>G n.1265C>G n.1161C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) | |
4 | g.127921541G= | CA1492817246 | MFSD8 | c.1333C= (p.Leu445=) c.*654C= (n.*654C=) c.1051C= (p.Leu351=) c.*218C= (n.*218C=) c.*647C= (n.*647C=) n.1199C= c.883C= (p.Leu295=) c.1198C= (p.Leu400=) c.1219C= (p.Leu407=) c.*394C= (n.*394C=) c.*462C= (n.*462C=) n.580C= c.258C= c.*566C= (n.*566C=) c.1018C= (p.Leu340=) c.*498C= (n.*498C=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1160C= c.*585C= (n.*585C=) c.565C= c.534C= c.554-705C= (n.554-705C=) n.1197C= n.361C= n.1675C= c.1186C= (p.Leu396=) n.1410C= c.1084C= (p.Leu362=) n.1306C= n.1192C= n.1105C= n.1265C= n.1161C= c.1339C= (p.Leu447=) | |
4 | g.127921541G>T | CA358170923 | MFSD8 | c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1199C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.580C>A c.258C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.*498C>A (n.*498C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1160C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.565C>A c.534C>A c.554-705C>A (n.554-705C>A) n.1197C>A n.361C>A n.1675C>A c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.1410C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.1306C>A n.1192C>A n.1105C>A n.1265C>A n.1161C>A c.1339C>A (p.Leu447Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921542A>C | CA358170924 | MFSD8 | c.1332T>G (p.Ile444Met) c.*653T>G (n.*653T>G) c.1050T>G (p.Ile350Met) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1198T>G c.882T>G (p.Ile294Met) c.1197T>G (p.Ile399Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.579T>G c.257T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.1017T>G (p.Ile339Met) c.*497T>G (n.*497T>G) c.1131T>G (p.Ile377Met) c.1159T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.564T>G c.533T>G c.554-706T>G (n.554-706T>G) n.1196T>G n.360T>G n.1674T>G c.1185T>G (p.Ile395Met) n.1409T>G c.1083T>G (p.Ile361Met) n.1305T>G n.1191T>G n.1104T>G n.1264T>G n.1160T>G c.1338T>G (p.Ile446Met) | |
4 | g.127921542A>G | CA441375848 | MFSD8 | c.1332T>C (p.Ile444=) c.*653T>C (n.*653T>C) c.1050T>C (p.Ile350=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1198T>C c.882T>C (p.Ile294=) c.1197T>C (p.Ile399=) c.1218T>C (p.Ile406=) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.579T>C c.257T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.1017T>C (p.Ile339=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.1131T>C (p.Ile377=) c.1159T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.564T>C c.533T>C c.554-706T>C (n.554-706T>C) n.1196T>C n.360T>C n.1674T>C c.1185T>C (p.Ile395=) n.1409T>C c.1083T>C (p.Ile361=) n.1305T>C n.1191T>C n.1104T>C n.1264T>C n.1160T>C c.1338T>C (p.Ile446=) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921543A>G | CA358170926 | MFSD8 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.*652T>C (n.*652T>C) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1197T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.578T>C c.256T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.*496T>C (n.*496T>C) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1158T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.563T>C c.532T>C c.554-707T>C (n.554-707T>C) n.1195T>C n.359T>C n.1673T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1408T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1304T>C n.1190T>C n.1103T>C n.1263T>C n.1159T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) | |
4 | g.127921543A>T | CA358170927 | MFSD8 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.*652T>A (n.*652T>A) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1197T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.578T>A c.256T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1158T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.563T>A c.532T>A c.554-707T>A (n.554-707T>A) n.1195T>A n.359T>A n.1673T>A c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1408T>A c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1304T>A n.1190T>A n.1103T>A n.1263T>A n.1159T>A c.1337T>A (p.Ile446Asn) | |
4 | g.127921544T>A | CA358170928 | MFSD8 | c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.1196A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.577A>T c.255A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.*495A>T (n.*495A>T) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1157A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.562A>T c.531A>T c.554-708A>T (n.554-708A>T) n.1194A>T n.358A>T n.1672A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1407A>T c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1303A>T n.1189A>T n.1102A>T n.1262A>T n.1158A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) | |
4 | g.127921544T>C | CA358170929 | MFSD8 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1196A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.577A>G c.255A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.*495A>G (n.*495A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1157A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.562A>G c.531A>G c.554-708A>G (n.554-708A>G) n.1194A>G n.358A>G n.1672A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1407A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1303A>G n.1189A>G n.1102A>G n.1262A>G n.1158A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) | |
4 | g.127921544T>G | CA358170930 | MFSD8 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1196A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.577A>C c.255A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1157A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.562A>C c.531A>C c.554-708A>C (n.554-708A>C) n.1194A>C n.358A>C n.1672A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1407A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1303A>C n.1189A>C n.1102A>C n.1262A>C n.1158A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) | dbSNP |
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4 | g.127921545T>C | CA441375855 | MFSD8 | c.1329A>G (p.Lys443=) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1047A>G (p.Lys349=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.1195A>G c.879A>G (p.Lys293=) c.1194A>G (p.Lys398=) c.1215A>G (p.Lys405=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.576A>G c.254A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.1014A>G (p.Lys338=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.1128A>G (p.Lys376=) c.1156A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.561A>G c.530A>G c.554-709A>G (n.554-709A>G) n.1193A>G n.357A>G n.1671A>G c.1182A>G (p.Lys394=) n.1406A>G c.1080A>G (p.Lys360=) n.1302A>G n.1188A>G n.1101A>G n.1261A>G n.1157A>G c.1335A>G (p.Lys445=) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921546T>A | CA3077251 | MFSD8 | c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.*649A>T (n.*649A>T) c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1194A>T c.878A>T (p.Lys293Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.575A>T c.253A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.*493A>T (n.*493A>T) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.1155A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.560A>T c.529A>T c.554-710A>T (n.554-710A>T) n.1192A>T n.356A>T n.1670A>T c.1181A>T (p.Lys394Ile) n.1405A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.1301A>T n.1187A>T n.1100A>T n.1260A>T n.1156A>T c.1334A>T (p.Lys445Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.127921548T>G | CA441375860 | MFSD8 | c.1326A>C (p.Ser442=) c.*647A>C (n.*647A>C) c.1044A>C (p.Ser348=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.1192A>C c.876A>C (p.Ser292=) c.1191A>C (p.Ser397=) c.1212A>C (p.Ser404=) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.573A>C c.251A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.1011A>C (p.Ser337=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1125A>C (p.Ser375=) c.1153A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.558A>C c.527A>C c.554-712A>C (n.554-712A>C) n.1190A>C n.354A>C n.1668A>C c.1179A>C (p.Ser393=) n.1403A>C c.1077A>C (p.Ser359=) n.1299A>C n.1185A>C n.1098A>C n.1258A>C n.1154A>C c.1332A>C (p.Ser444=) | |
4 | g.127921549G>A | CA358170937 | MFSD8 | c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1191C>T c.875C>T (p.Ser292Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.572C>T c.250C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1124C>T (p.Ser375Leu) c.1152C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.557C>T c.526C>T c.554-713C>T (n.554-713C>T) n.1189C>T n.353C>T n.1667C>T c.1178C>T (p.Ser393Leu) n.1402C>T c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.1298C>T n.1184C>T n.1097C>T n.1257C>T n.1153C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) | |
4 | g.127921549G>C | CA358170938 | MFSD8 | c.1325C>G (p.Ser442Ter) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1191C>G c.875C>G (p.Ser292Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.572C>G c.250C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.1010C>G (p.Ser337Ter) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1124C>G (p.Ser375Ter) c.1152C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.557C>G c.526C>G c.554-713C>G (n.554-713C>G) n.1189C>G n.353C>G n.1667C>G c.1178C>G (p.Ser393Ter) n.1402C>G c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.1298C>G n.1184C>G n.1097C>G n.1257C>G n.1153C>G c.1331C>G (p.Ser444Ter) | |
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4 | g.127921550A>C | CA358170939 | MFSD8 | c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1190T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.571T>G c.249T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1151T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.556T>G c.525T>G c.554-714T>G (n.554-714T>G) n.1188T>G n.352T>G n.1666T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.1401T>G c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1297T>G n.1183T>G n.1096T>G n.1256T>G n.1152T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) | |
4 | g.127921550A>G | CA358170940 | MFSD8 | c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1190T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.571T>C c.249T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1151T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.556T>C c.525T>C c.554-714T>C (n.554-714T>C) n.1188T>C n.352T>C n.1666T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1401T>C c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1297T>C n.1183T>C n.1096T>C n.1256T>C n.1152T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) | |
4 | g.127921550A>T | CA358170941 | MFSD8 | c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1190T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.571T>A c.249T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1151T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.556T>A c.525T>A c.554-714T>A (n.554-714T>A) n.1188T>A n.352T>A n.1666T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1401T>A c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1297T>A n.1183T>A n.1096T>A n.1256T>A n.1152T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) | |
4 | g.127921551A>C | CA358170942 | MFSD8 | c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.1189T>G c.873T>G (p.Tyr291Ter) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.570T>G c.248T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) c.*488T>G (n.*488T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1150T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.555T>G c.524T>G c.554-715T>G (n.554-715T>G) n.1187T>G n.351T>G n.1665T>G c.1176T>G (p.Tyr392Ter) n.1400T>G c.1074T>G (p.Tyr358Ter) n.1296T>G n.1182T>G n.1095T>G n.1255T>G n.1151T>G c.1329T>G (p.Tyr443Ter) | |
4 | g.127921551A>G | CA441375866 | MFSD8 | c.1323T>C (p.Tyr441=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1189T>C c.873T>C (p.Tyr291=) c.1188T>C (p.Tyr396=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.570T>C c.248T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.1008T>C (p.Tyr336=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1150T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.555T>C c.524T>C c.554-715T>C (n.554-715T>C) n.1187T>C n.351T>C n.1665T>C c.1176T>C (p.Tyr392=) n.1400T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) n.1296T>C n.1182T>C n.1095T>C n.1255T>C n.1151T>C c.1329T>C (p.Tyr443=) | ClinVar |
4 | g.127921551A>T | CA358170943 | MFSD8 | c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.1189T>A c.873T>A (p.Tyr291Ter) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.570T>A c.248T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) c.*488T>A (n.*488T>A) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1150T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.555T>A c.524T>A c.554-715T>A (n.554-715T>A) n.1187T>A n.351T>A n.1665T>A c.1176T>A (p.Tyr392Ter) n.1400T>A c.1074T>A (p.Tyr358Ter) n.1296T>A n.1182T>A n.1095T>A n.1255T>A n.1151T>A c.1329T>A (p.Tyr443Ter) | |
4 | g.127921552T>A | CA358170944 | MFSD8 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.*643A>T (n.*643A>T) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1188A>T c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.569A>T c.247A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1149A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.554A>T c.523A>T c.554-716A>T (n.554-716A>T) n.1186A>T n.350A>T n.1664A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.1399A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) n.1295A>T n.1181A>T n.1094A>T n.1254A>T n.1150A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) | |
4 | g.127921552T>C | CA3077253 | MFSD8 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.*643A>G (n.*643A>G) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1188A>G c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.569A>G c.247A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1149A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.554A>G c.523A>G c.554-716A>G (n.554-716A>G) n.1186A>G n.350A>G n.1664A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.1399A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) n.1295A>G n.1181A>G n.1094A>G n.1254A>G n.1150A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127921552T>G | CA358170945 | MFSD8 | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.*643A>C (n.*643A>C) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1188A>C c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.569A>C c.247A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.*487A>C (n.*487A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1149A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.554A>C c.523A>C c.554-716A>C (n.554-716A>C) n.1186A>C n.350A>C n.1664A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.1399A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) n.1295A>C n.1181A>C n.1094A>C n.1254A>C n.1150A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) | |
4 | g.127921552T= | CA1492804026 | MFSD8 | c.1322A= (p.Tyr441=) c.*643A= (n.*643A=) c.1040A= (p.Tyr347=) c.*207A= (n.*207A=) c.*636A= (n.*636A=) n.1188A= c.872A= (p.Tyr291=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.*383A= (n.*383A=) c.*451A= (n.*451A=) n.569A= c.247A= c.*555A= (n.*555A=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.*487A= (n.*487A=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.1149A= c.*574A= (n.*574A=) c.554A= c.523A= c.554-716A= (n.554-716A=) n.1186A= n.350A= n.1664A= c.1175A= (p.Tyr392=) n.1399A= c.1073A= (p.Tyr358=) n.1295A= n.1181A= n.1094A= n.1254A= n.1150A= c.1328A= (p.Tyr443=) | |
4 | g.127921557_127921563del | CA2499217081 | MFSD8 | c.1316_1322del (p.Thr439IlefsTer5) c.*637_*643del (n.*637_*643del) c.1034_1040del (p.Thr345IlefsTer5) c.*201_*207del (n.*201_*207del) c.*630_*636del (n.*630_*636del) n.1182_1188del c.866_872del (p.Thr289IlefsTer5) c.1181_1187del (p.Thr394IlefsTer5) c.1202_1208del (p.Thr401IlefsTer5) c.*377_*383del (n.*377_*383del) c.*445_*451del (n.*445_*451del) n.563_569del c.241_247del c.*549_*555del (n.*549_*555del) c.1001_1007del (p.Thr334IlefsTer5) c.*481_*487del (n.*481_*487del) c.1115_1121del (p.Thr372IlefsTer5) c.1143_1149del c.*568_*574del (n.*568_*574del) c.548_554del c.517_523del c.554-722_554-716del (n.554-722_554-716del) n.1180_1186del n.344_350del n.1658_1664del c.1169_1175del (p.Thr390IlefsTer5) n.1393_1399del c.1067_1073del (p.Thr356IlefsTer5) n.1289_1295del n.1175_1181del n.1088_1094del n.1248_1254del n.1144_1150del c.1322_1328del (p.Thr441IlefsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921553A= | CA1492804028 | MFSD8 | c.1321T= (p.Tyr441=) c.*642T= (n.*642T=) c.1039T= (p.Tyr347=) c.*206T= (n.*206T=) c.*635T= (n.*635T=) n.1187T= c.871T= (p.Tyr291=) c.1186T= (p.Tyr396=) c.1207T= (p.Tyr403=) c.*382T= (n.*382T=) c.*450T= (n.*450T=) n.568T= c.246T= c.*554T= (n.*554T=) c.1006T= (p.Tyr336=) c.*486T= (n.*486T=) c.1120T= (p.Tyr374=) c.1148T= c.*573T= (n.*573T=) c.553T= c.522T= c.554-717T= (n.554-717T=) n.1185T= n.349T= n.1663T= c.1174T= (p.Tyr392=) n.1398T= c.1072T= (p.Tyr358=) n.1294T= n.1180T= n.1093T= n.1253T= n.1149T= c.1327T= (p.Tyr443=) | |
4 | g.127921553A>C | CA358170946 | MFSD8 | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.*642T>G (n.*642T>G) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.1187T>G c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.568T>G c.246T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.*486T>G (n.*486T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1148T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.553T>G c.522T>G c.554-717T>G (n.554-717T>G) n.1185T>G n.349T>G n.1663T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.1398T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) n.1294T>G n.1180T>G n.1093T>G n.1253T>G n.1149T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) | |
4 | g.127921553A>G | CA358170947 | MFSD8 | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.*642T>C (n.*642T>C) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.1187T>C c.871T>C (p.Tyr291His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.568T>C c.246T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.*486T>C (n.*486T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1148T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.553T>C c.522T>C c.554-717T>C (n.554-717T>C) n.1185T>C n.349T>C n.1663T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) n.1398T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) n.1294T>C n.1180T>C n.1093T>C n.1253T>C n.1149T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) | dbSNP |
4 | g.127921553A>T | CA358170948 | MFSD8 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.*642T>A (n.*642T>A) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.1187T>A c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.568T>A c.246T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.*486T>A (n.*486T>A) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1148T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.553T>A c.522T>A c.554-717T>A (n.554-717T>A) n.1185T>A n.349T>A n.1663T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.1398T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) n.1294T>A n.1180T>A n.1093T>A n.1253T>A n.1149T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) | |
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4 | g.127921554T>C | CA3077254 | MFSD8 | c.1320A>G (p.Leu440=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.1038A>G (p.Leu346=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1186A>G c.870A>G (p.Leu290=) c.1185A>G (p.Leu395=) c.1206A>G (p.Leu402=) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.567A>G c.245A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.1005A>G (p.Leu335=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.1119A>G (p.Leu373=) c.1147A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.552A>G c.521A>G c.554-718A>G (n.554-718A>G) n.1184A>G n.348A>G n.1662A>G c.1173A>G (p.Leu391=) n.1397A>G c.1071A>G (p.Leu357=) n.1293A>G n.1179A>G n.1092A>G n.1252A>G n.1148A>G c.1326A>G (p.Leu442=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921554T>G | CA441375869 | MFSD8 | c.1320A>C (p.Leu440=) c.*641A>C (n.*641A>C) c.1038A>C (p.Leu346=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1186A>C c.870A>C (p.Leu290=) c.1185A>C (p.Leu395=) c.1206A>C (p.Leu402=) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.567A>C c.245A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.1005A>C (p.Leu335=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.1119A>C (p.Leu373=) c.1147A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.552A>C c.521A>C c.554-718A>C (n.554-718A>C) n.1184A>C n.348A>C n.1662A>C c.1173A>C (p.Leu391=) n.1397A>C c.1071A>C (p.Leu357=) n.1293A>C n.1179A>C n.1092A>C n.1252A>C n.1148A>C c.1326A>C (p.Leu442=) | |
4 | g.127921554T= | CA1492804032 | MFSD8 | c.1320A= (p.Leu440=) c.*641A= (n.*641A=) c.1038A= (p.Leu346=) c.*205A= (n.*205A=) c.*634A= (n.*634A=) n.1186A= c.870A= (p.Leu290=) c.1185A= (p.Leu395=) c.1206A= (p.Leu402=) c.*381A= (n.*381A=) c.*449A= (n.*449A=) n.567A= c.245A= c.*553A= (n.*553A=) c.1005A= (p.Leu335=) c.*485A= (n.*485A=) c.1119A= (p.Leu373=) c.1147A= c.*572A= (n.*572A=) c.552A= c.521A= c.554-718A= (n.554-718A=) n.1184A= n.348A= n.1662A= c.1173A= (p.Leu391=) n.1397A= c.1071A= (p.Leu357=) n.1293A= n.1179A= n.1092A= n.1252A= n.1148A= c.1326A= (p.Leu442=) | |
4 | g.127921555del | CA2672041849 | MFSD8 | c.1319del (p.Leu440HisfsTer6) c.*640del (n.*640del) c.1037del (p.Leu346HisfsTer6) c.*204del (n.*204del) c.*633del (n.*633del) n.1185del c.869del (p.Leu290HisfsTer6) c.1184del (p.Leu395HisfsTer6) c.1205del (p.Leu402HisfsTer6) c.*380del (n.*380del) c.*448del (n.*448del) n.566del c.244del c.*552del (n.*552del) c.1004del (p.Leu335HisfsTer6) c.*484del (n.*484del) c.1118del (p.Leu373HisfsTer6) c.1146del c.*571del (n.*571del) c.551del c.520del c.554-719del (n.554-719del) n.1183del n.347del n.1661del c.1172del (p.Leu391HisfsTer6) n.1396del c.1070del (p.Leu357HisfsTer6) n.1292del n.1178del n.1091del n.1251del n.1147del c.1325del (p.Leu442HisfsTer6) | gnomAD v4 |
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4 | g.127921555A>G | CA358170949 | MFSD8 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*640T>C (n.*640T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1185T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.566T>C c.244T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.*484T>C (n.*484T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1146T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.551T>C c.520T>C c.554-719T>C (n.554-719T>C) n.1183T>C n.347T>C n.1661T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1396T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1292T>C n.1178T>C n.1091T>C n.1251T>C n.1147T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.127921555A>T | CA358170950 | MFSD8 | c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.*640T>A (n.*640T>A) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1185T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.566T>A c.244T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.*484T>A (n.*484T>A) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1146T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.551T>A c.520T>A c.554-719T>A (n.554-719T>A) n.1183T>A n.347T>A n.1661T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1396T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.1292T>A n.1178T>A n.1091T>A n.1251T>A n.1147T>A c.1325T>A (p.Leu442Gln) | |
4 | g.127921556G>A | CA441375870 | MFSD8 | c.1318C>T (p.Leu440=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.1036C>T (p.Leu346=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1184C>T c.868C>T (p.Leu290=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.565C>T c.243C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) c.*483C>T (n.*483C>T) c.1117C>T (p.Leu373=) c.1145C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.550C>T c.519C>T c.554-720C>T (n.554-720C>T) n.1182C>T n.346C>T n.1660C>T c.1171C>T (p.Leu391=) n.1395C>T c.1069C>T (p.Leu357=) n.1291C>T n.1177C>T n.1090C>T n.1250C>T n.1146C>T c.1324C>T (p.Leu442=) | |
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4 | g.127921556G>T | CA358170952 | MFSD8 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.*639C>A (n.*639C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1184C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.565C>A c.243C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.*483C>A (n.*483C>A) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1145C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.550C>A c.519C>A c.554-720C>A (n.554-720C>A) n.1182C>A n.346C>A n.1660C>A c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1395C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1291C>A n.1177C>A n.1090C>A n.1250C>A n.1146C>A c.1324C>A (p.Leu442Ile) | |
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4 | g.127921557A>G | CA441375872 | MFSD8 | c.1317T>C (p.Thr439=) c.*638T>C (n.*638T>C) c.1035T>C (p.Thr345=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1183T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.1182T>C (p.Thr394=) c.1203T>C (p.Thr401=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.564T>C c.242T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.1002T>C (p.Thr334=) c.*482T>C (n.*482T>C) c.1116T>C (p.Thr372=) c.1144T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.549T>C c.518T>C c.554-721T>C (n.554-721T>C) n.1181T>C n.345T>C n.1659T>C c.1170T>C (p.Thr390=) n.1394T>C c.1068T>C (p.Thr356=) n.1290T>C n.1176T>C n.1089T>C n.1249T>C n.1145T>C c.1323T>C (p.Thr441=) | |
4 | g.127921557A>T | CA441375873 | MFSD8 | c.1317T>A (p.Thr439=) c.*638T>A (n.*638T>A) c.1035T>A (p.Thr345=) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1183T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.1182T>A (p.Thr394=) c.1203T>A (p.Thr401=) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.564T>A c.242T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.1002T>A (p.Thr334=) c.*482T>A (n.*482T>A) c.1116T>A (p.Thr372=) c.1144T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.549T>A c.518T>A c.554-721T>A (n.554-721T>A) n.1181T>A n.345T>A n.1659T>A c.1170T>A (p.Thr390=) n.1394T>A c.1068T>A (p.Thr356=) n.1290T>A n.1176T>A n.1089T>A n.1249T>A n.1145T>A c.1323T>A (p.Thr441=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921558G>A | CA3077255 | MFSD8 | c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.*637C>T (n.*637C>T) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1182C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.563C>T c.241C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*481C>T (n.*481C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1143C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.548C>T c.517C>T c.554-722C>T (n.554-722C>T) n.1180C>T n.344C>T n.1658C>T c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.1393C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.1289C>T n.1175C>T n.1088C>T n.1248C>T n.1144C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921558G>C | CA358170953 | MFSD8 | c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.*637C>G (n.*637C>G) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.1182C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.563C>G c.241C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*481C>G (n.*481C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.1143C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.548C>G c.517C>G c.554-722C>G (n.554-722C>G) n.1180C>G n.344C>G n.1658C>G c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.1393C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) n.1289C>G n.1175C>G n.1088C>G n.1248C>G n.1144C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) | |
4 | g.127921558G= | CA1492804037 | MFSD8 | c.1316C= (p.Thr439=) c.*637C= (n.*637C=) c.1034C= (p.Thr345=) c.*201C= (n.*201C=) c.*630C= (n.*630C=) n.1182C= c.866C= (p.Thr289=) c.1181C= (p.Thr394=) c.1202C= (p.Thr401=) c.*377C= (n.*377C=) c.*445C= (n.*445C=) n.563C= c.241C= c.*549C= (n.*549C=) c.1001C= (p.Thr334=) c.*481C= (n.*481C=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1143C= c.*568C= (n.*568C=) c.548C= c.517C= c.554-722C= (n.554-722C=) n.1180C= n.344C= n.1658C= c.1169C= (p.Thr390=) n.1393C= c.1067C= (p.Thr356=) n.1289C= n.1175C= n.1088C= n.1248C= n.1144C= c.1322C= (p.Thr441=) | |
4 | g.127921558G>T | CA358170954 | MFSD8 | c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.*637C>A (n.*637C>A) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1182C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.563C>A c.241C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*481C>A (n.*481C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.1143C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.548C>A c.517C>A c.554-722C>A (n.554-722C>A) n.1180C>A n.344C>A n.1658C>A c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.1393C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.1289C>A n.1175C>A n.1088C>A n.1248C>A n.1144C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) | |
4 | g.127921559T>A | CA358170955 | MFSD8 | c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.*636A>T (n.*636A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1181A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.562A>T c.240A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*480A>T (n.*480A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1142A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.547A>T c.516A>T c.554-723A>T (n.554-723A>T) n.1179A>T n.343A>T n.1657A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.1392A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.1288A>T n.1174A>T n.1087A>T n.1247A>T n.1143A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) | |
4 | g.127921559T>C | CA358170956 | MFSD8 | c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.*636A>G (n.*636A>G) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1181A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.562A>G c.240A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*480A>G (n.*480A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1142A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.547A>G c.516A>G c.554-723A>G (n.554-723A>G) n.1179A>G n.343A>G n.1657A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.1392A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.1288A>G n.1174A>G n.1087A>G n.1247A>G n.1143A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) | |
4 | g.127921559T>G | CA358170957 | MFSD8 | c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.*636A>C (n.*636A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1181A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.562A>C c.240A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1142A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.547A>C c.516A>C c.554-723A>C (n.554-723A>C) n.1179A>C n.343A>C n.1657A>C c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.1392A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.1288A>C n.1174A>C n.1087A>C n.1247A>C n.1143A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) | |
4 | g.127921560A>C | CA358170958 | MFSD8 | c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.*635T>G (n.*635T>G) c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1180T>G c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.1179T>G (p.Tyr393Ter) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.561T>G c.239T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.*479T>G (n.*479T>G) c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.1141T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.546T>G c.515T>G c.554-724T>G (n.554-724T>G) n.1178T>G n.342T>G n.1656T>G c.1167T>G (p.Tyr389Ter) n.1391T>G c.1065T>G (p.Tyr355Ter) n.1287T>G n.1173T>G n.1086T>G n.1246T>G n.1142T>G c.1320T>G (p.Tyr440Ter) | |
4 | g.127921560A>G | CA441375879 | MFSD8 | c.1314T>C (p.Tyr438=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.1032T>C (p.Tyr344=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1180T>C c.864T>C (p.Tyr288=) c.1179T>C (p.Tyr393=) c.1200T>C (p.Tyr400=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.561T>C c.239T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.999T>C (p.Tyr333=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.1113T>C (p.Tyr371=) c.1141T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.546T>C c.515T>C c.554-724T>C (n.554-724T>C) n.1178T>C n.342T>C n.1656T>C c.1167T>C (p.Tyr389=) n.1391T>C c.1065T>C (p.Tyr355=) n.1287T>C n.1173T>C n.1086T>C n.1246T>C n.1142T>C c.1320T>C (p.Tyr440=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921560A>T | CA358170959 | MFSD8 | c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.*635T>A (n.*635T>A) c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1180T>A c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.1179T>A (p.Tyr393Ter) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.561T>A c.239T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.*479T>A (n.*479T>A) c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.1141T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.546T>A c.515T>A c.554-724T>A (n.554-724T>A) n.1178T>A n.342T>A n.1656T>A c.1167T>A (p.Tyr389Ter) n.1391T>A c.1065T>A (p.Tyr355Ter) n.1287T>A n.1173T>A n.1086T>A n.1246T>A n.1142T>A c.1320T>A (p.Tyr440Ter) | |
4 | g.127921561T>A | CA358170962 | MFSD8 | c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1179A>T c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.560A>T c.238A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1140A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.545A>T c.514A>T c.554-725A>T (n.554-725A>T) n.1177A>T n.341A>T n.1655A>T c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.1390A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) n.1286A>T n.1172A>T n.1085A>T n.1245A>T n.1141A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) | |
4 | g.127921561T>C | CA358170961 | MFSD8 | c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1179A>G c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.560A>G c.238A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.*478A>G (n.*478A>G) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1140A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.545A>G c.514A>G c.554-725A>G (n.554-725A>G) n.1177A>G n.341A>G n.1655A>G c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.1390A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) n.1286A>G n.1172A>G n.1085A>G n.1245A>G n.1141A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.127921561T>G | CA358170960 | MFSD8 | c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) n.1179A>C c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.560A>C c.238A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.*478A>C (n.*478A>C) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1140A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.545A>C c.514A>C c.554-725A>C (n.554-725A>C) n.1177A>C n.341A>C n.1655A>C c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.1390A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) n.1286A>C n.1172A>C n.1085A>C n.1245A>C n.1141A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) | |
4 | g.127921562A>C | CA358170965 | MFSD8 | c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.*633T>G (n.*633T>G) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) n.1178T>G c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.559T>G c.237T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.*477T>G (n.*477T>G) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1139T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.544T>G c.513T>G c.554-726T>G (n.554-726T>G) n.1176T>G n.340T>G n.1654T>G c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.1389T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) n.1285T>G n.1171T>G n.1084T>G n.1244T>G n.1140T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) | |
4 | g.127921562A>G | CA358170967 | MFSD8 | c.1312T>C (p.Tyr438His) c.*633T>C (n.*633T>C) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) n.1178T>C c.862T>C (p.Tyr288His) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.559T>C c.237T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.997T>C (p.Tyr333His) c.*477T>C (n.*477T>C) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1139T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.544T>C c.513T>C c.554-726T>C (n.554-726T>C) n.1176T>C n.340T>C n.1654T>C c.1165T>C (p.Tyr389His) n.1389T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) n.1285T>C n.1171T>C n.1084T>C n.1244T>C n.1140T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) | |
4 | g.127921562A>T | CA358170969 | MFSD8 | c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.*633T>A (n.*633T>A) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) n.1178T>A c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.559T>A c.237T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.*477T>A (n.*477T>A) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1139T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.544T>A c.513T>A c.554-726T>A (n.554-726T>A) n.1176T>A n.340T>A n.1654T>A c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.1389T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) n.1285T>A n.1171T>A n.1084T>A n.1244T>A n.1140T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) | |
4 | g.127921563G>A | CA441375881 | MFSD8 | c.1311C>T (p.Ser437=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.1029C>T (p.Ser343=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) n.1177C>T c.861C>T (p.Ser287=) c.1176C>T (p.Ser392=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.558C>T c.236C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.996C>T (p.Ser332=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1110C>T (p.Ser370=) c.1138C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.543C>T c.512C>T c.554-727C>T (n.554-727C>T) n.1175C>T n.339C>T n.1653C>T c.1164C>T (p.Ser388=) n.1388C>T c.1062C>T (p.Ser354=) n.1284C>T n.1170C>T n.1083C>T n.1243C>T n.1139C>T c.1317C>T (p.Ser439=) | |
4 | g.127921563G>C | CA292092 | MFSD8 | c.1311C>G (p.Ser437=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.1029C>G (p.Ser343=) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) n.1177C>G c.861C>G (p.Ser287=) c.1176C>G (p.Ser392=) c.1197C>G (p.Ser399=) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.558C>G c.236C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.996C>G (p.Ser332=) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1110C>G (p.Ser370=) c.1138C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.543C>G c.512C>G c.554-727C>G (n.554-727C>G) n.1175C>G n.339C>G n.1653C>G c.1164C>G (p.Ser388=) n.1388C>G c.1062C>G (p.Ser354=) n.1284C>G n.1170C>G n.1083C>G n.1243C>G n.1139C>G c.1317C>G (p.Ser439=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921563G= | CA1492804042 | MFSD8 | c.1311C= (p.Ser437=) c.*632C= (n.*632C=) c.1029C= (p.Ser343=) c.*196C= (n.*196C=) c.*625C= (n.*625C=) n.1177C= c.861C= (p.Ser287=) c.1176C= (p.Ser392=) c.1197C= (p.Ser399=) c.*372C= (n.*372C=) c.*440C= (n.*440C=) n.558C= c.236C= c.*544C= (n.*544C=) c.996C= (p.Ser332=) c.*476C= (n.*476C=) c.1110C= (p.Ser370=) c.1138C= c.*563C= (n.*563C=) c.543C= c.512C= c.554-727C= (n.554-727C=) n.1175C= n.339C= n.1653C= c.1164C= (p.Ser388=) n.1388C= c.1062C= (p.Ser354=) n.1284C= n.1170C= n.1083C= n.1243C= n.1139C= c.1317C= (p.Ser439=) | |
4 | g.127921563G>T | CA441375884 | MFSD8 | c.1311C>A (p.Ser437=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.1029C>A (p.Ser343=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.1177C>A c.861C>A (p.Ser287=) c.1176C>A (p.Ser392=) c.1197C>A (p.Ser399=) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.558C>A c.236C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.996C>A (p.Ser332=) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1110C>A (p.Ser370=) c.1138C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.543C>A c.512C>A c.554-727C>A (n.554-727C>A) n.1175C>A n.339C>A n.1653C>A c.1164C>A (p.Ser388=) n.1388C>A c.1062C>A (p.Ser354=) n.1284C>A n.1170C>A n.1083C>A n.1243C>A n.1139C>A c.1317C>A (p.Ser439=) | COSMIC |
4 | g.127921564G>A | CA358170977 | MFSD8 | c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.*631C>T (n.*631C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1176C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.557C>T c.235C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.1137C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.542C>T c.511C>T c.554-728C>T (n.554-728C>T) n.1174C>T n.338C>T n.1652C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.1387C>T c.1061C>T (p.Ser354Phe) n.1283C>T n.1169C>T n.1082C>T n.1242C>T n.1138C>T c.1316C>T (p.Ser439Phe) | |
4 | g.127921564G>C | CA358170979 | MFSD8 | c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.*631C>G (n.*631C>G) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1176C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.557C>G c.235C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.*475C>G (n.*475C>G) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.1137C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.542C>G c.511C>G c.554-728C>G (n.554-728C>G) n.1174C>G n.338C>G n.1652C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.1387C>G c.1061C>G (p.Ser354Cys) n.1283C>G n.1169C>G n.1082C>G n.1242C>G n.1138C>G c.1316C>G (p.Ser439Cys) | |
4 | g.127921564G= | CA1492804048 | MFSD8 | c.1310C= (p.Ser437=) c.*631C= (n.*631C=) c.1028C= (p.Ser343=) c.*195C= (n.*195C=) c.*624C= (n.*624C=) n.1176C= c.860C= (p.Ser287=) c.1175C= (p.Ser392=) c.1196C= (p.Ser399=) c.*371C= (n.*371C=) c.*439C= (n.*439C=) n.557C= c.235C= c.*543C= (n.*543C=) c.995C= (p.Ser332=) c.*475C= (n.*475C=) c.1109C= (p.Ser370=) c.1137C= c.*562C= (n.*562C=) c.542C= c.511C= c.554-728C= (n.554-728C=) n.1174C= n.338C= n.1652C= c.1163C= (p.Ser388=) n.1387C= c.1061C= (p.Ser354=) n.1283C= n.1169C= n.1082C= n.1242C= n.1138C= c.1316C= (p.Ser439=) | |
4 | g.127921564G>T | CA358170980 | MFSD8 | c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.*631C>A (n.*631C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1176C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.557C>A c.235C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.1137C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.542C>A c.511C>A c.554-728C>A (n.554-728C>A) n.1174C>A n.338C>A n.1652C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.1387C>A c.1061C>A (p.Ser354Tyr) n.1283C>A n.1169C>A n.1082C>A n.1242C>A n.1138C>A c.1316C>A (p.Ser439Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921565A>C | CA358170983 | MFSD8 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1175T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.556T>G c.234T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.*474T>G (n.*474T>G) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1136T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.541T>G c.510T>G c.554-729T>G (n.554-729T>G) n.1173T>G n.337T>G n.1651T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1386T>G c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.1282T>G n.1168T>G n.1081T>G n.1241T>G n.1137T>G c.1315T>G (p.Ser439Ala) | |
4 | g.127921565A>G | CA358170985 | MFSD8 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1175T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.556T>C c.234T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1136T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.541T>C c.510T>C c.554-729T>C (n.554-729T>C) n.1173T>C n.337T>C n.1651T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1386T>C c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.1282T>C n.1168T>C n.1081T>C n.1241T>C n.1137T>C c.1315T>C (p.Ser439Pro) | |
4 | g.127921565A>T | CA358170987 | MFSD8 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1175T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.556T>A c.234T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.*474T>A (n.*474T>A) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1136T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.541T>A c.510T>A c.554-729T>A (n.554-729T>A) n.1173T>A n.337T>A n.1651T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1386T>A c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.1282T>A n.1168T>A n.1081T>A n.1241T>A n.1137T>A c.1315T>A (p.Ser439Thr) | |
4 | g.127921566C>A | CA358170989 | MFSD8 | c.1308G>T (p.Met436Ile) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.1174G>T c.858G>T (p.Met286Ile) c.1173G>T (p.Met391Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.555G>T c.233G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.993G>T (p.Met331Ile) c.*473G>T (n.*473G>T) c.1107G>T (p.Met369Ile) c.1135G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.540G>T c.509G>T c.554-730G>T (n.554-730G>T) n.1172G>T n.336G>T n.1650G>T c.1161G>T (p.Met387Ile) n.1385G>T c.1059G>T (p.Met353Ile) n.1281G>T n.1167G>T n.1080G>T n.1240G>T n.1136G>T c.1314G>T (p.Met438Ile) | |
4 | g.127921566C= | CA1492804050 | MFSD8 | c.1308G= (p.Met436=) c.*629G= (n.*629G=) c.1026G= (p.Met342=) c.*193G= (n.*193G=) c.*622G= (n.*622G=) n.1174G= c.858G= (p.Met286=) c.1173G= (p.Met391=) c.1194G= (p.Met398=) c.*369G= (n.*369G=) c.*437G= (n.*437G=) n.555G= c.233G= c.*541G= (n.*541G=) c.993G= (p.Met331=) c.*473G= (n.*473G=) c.1107G= (p.Met369=) c.1135G= c.*560G= (n.*560G=) c.540G= c.509G= c.554-730G= (n.554-730G=) n.1172G= n.336G= n.1650G= c.1161G= (p.Met387=) n.1385G= c.1059G= (p.Met353=) n.1281G= n.1167G= n.1080G= n.1240G= n.1136G= c.1314G= (p.Met438=) | |
4 | g.127921566C>G | CA358170991 | MFSD8 | c.1308G>C (p.Met436Ile) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1174G>C c.858G>C (p.Met286Ile) c.1173G>C (p.Met391Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.555G>C c.233G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.993G>C (p.Met331Ile) c.*473G>C (n.*473G>C) c.1107G>C (p.Met369Ile) c.1135G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.540G>C c.509G>C c.554-730G>C (n.554-730G>C) n.1172G>C n.336G>C n.1650G>C c.1161G>C (p.Met387Ile) n.1385G>C c.1059G>C (p.Met353Ile) n.1281G>C n.1167G>C n.1080G>C n.1240G>C n.1136G>C c.1314G>C (p.Met438Ile) | |
4 | g.127921566C>T | CA358170993 | MFSD8 | c.1308G>A (p.Met436Ile) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.1174G>A c.858G>A (p.Met286Ile) c.1173G>A (p.Met391Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.555G>A c.233G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.993G>A (p.Met331Ile) c.*473G>A (n.*473G>A) c.1107G>A (p.Met369Ile) c.1135G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.540G>A c.509G>A c.554-730G>A (n.554-730G>A) n.1172G>A n.336G>A n.1650G>A c.1161G>A (p.Met387Ile) n.1385G>A c.1059G>A (p.Met353Ile) n.1281G>A n.1167G>A n.1080G>A n.1240G>A n.1136G>A c.1314G>A (p.Met438Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921567A= | CA1492804053 | MFSD8 | c.1307T= (p.Met436=) c.*628T= (n.*628T=) c.1025T= (p.Met342=) c.*192T= (n.*192T=) c.*621T= (n.*621T=) n.1173T= c.857T= (p.Met286=) c.1172T= (p.Met391=) c.1193T= (p.Met398=) c.*368T= (n.*368T=) c.*436T= (n.*436T=) n.554T= c.232T= c.*540T= (n.*540T=) c.992T= (p.Met331=) c.*472T= (n.*472T=) c.1106T= (p.Met369=) c.1134T= c.*559T= (n.*559T=) c.539T= c.508T= c.554-731T= (n.554-731T=) n.1171T= n.335T= n.1649T= c.1160T= (p.Met387=) n.1384T= c.1058T= (p.Met353=) n.1280T= n.1166T= n.1079T= n.1239T= n.1135T= c.1313T= (p.Met438=) | |
4 | g.127921567A>C | CA358171000 | MFSD8 | c.1307T>G (p.Met436Arg) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1173T>G c.857T>G (p.Met286Arg) c.1172T>G (p.Met391Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.554T>G c.232T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.992T>G (p.Met331Arg) c.*472T>G (n.*472T>G) c.1106T>G (p.Met369Arg) c.1134T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.539T>G c.508T>G c.554-731T>G (n.554-731T>G) n.1171T>G n.335T>G n.1649T>G c.1160T>G (p.Met387Arg) n.1384T>G c.1058T>G (p.Met353Arg) n.1280T>G n.1166T>G n.1079T>G n.1239T>G n.1135T>G c.1313T>G (p.Met438Arg) | |
4 | g.127921567A>G | CA358170996 | MFSD8 | c.1307T>C (p.Met436Thr) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1173T>C c.857T>C (p.Met286Thr) c.1172T>C (p.Met391Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.554T>C c.232T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.992T>C (p.Met331Thr) c.*472T>C (n.*472T>C) c.1106T>C (p.Met369Thr) c.1134T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.539T>C c.508T>C c.554-731T>C (n.554-731T>C) n.1171T>C n.335T>C n.1649T>C c.1160T>C (p.Met387Thr) n.1384T>C c.1058T>C (p.Met353Thr) n.1280T>C n.1166T>C n.1079T>C n.1239T>C n.1135T>C c.1313T>C (p.Met438Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921567A>T | CA358170998 | MFSD8 | c.1307T>A (p.Met436Lys) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1173T>A c.857T>A (p.Met286Lys) c.1172T>A (p.Met391Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.554T>A c.232T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.992T>A (p.Met331Lys) c.*472T>A (n.*472T>A) c.1106T>A (p.Met369Lys) c.1134T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.539T>A c.508T>A c.554-731T>A (n.554-731T>A) n.1171T>A n.335T>A n.1649T>A c.1160T>A (p.Met387Lys) n.1384T>A c.1058T>A (p.Met353Lys) n.1280T>A n.1166T>A n.1079T>A n.1239T>A n.1135T>A c.1313T>A (p.Met438Lys) | |
4 | g.127921568T>A | CA358171004 | MFSD8 | c.1306A>T (p.Met436Leu) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1172A>T c.856A>T (p.Met286Leu) c.1171A>T (p.Met391Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.553A>T c.231A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.991A>T (p.Met331Leu) c.*471A>T (n.*471A>T) c.1105A>T (p.Met369Leu) c.1133A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.538A>T c.507A>T c.554-732A>T (n.554-732A>T) n.1170A>T n.334A>T n.1648A>T c.1159A>T (p.Met387Leu) n.1383A>T c.1057A>T (p.Met353Leu) n.1279A>T n.1165A>T n.1078A>T n.1238A>T n.1134A>T c.1312A>T (p.Met438Leu) | |
4 | g.127921568T>C | CA358171005 | MFSD8 | c.1306A>G (p.Met436Val) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1024A>G (p.Met342Val) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1172A>G c.856A>G (p.Met286Val) c.1171A>G (p.Met391Val) c.1192A>G (p.Met398Val) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.553A>G c.231A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.991A>G (p.Met331Val) c.*471A>G (n.*471A>G) c.1105A>G (p.Met369Val) c.1133A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.538A>G c.507A>G c.554-732A>G (n.554-732A>G) n.1170A>G n.334A>G n.1648A>G c.1159A>G (p.Met387Val) n.1383A>G c.1057A>G (p.Met353Val) n.1279A>G n.1165A>G n.1078A>G n.1238A>G n.1134A>G c.1312A>G (p.Met438Val) | |
4 | g.127921568T>G | CA358171007 | MFSD8 | c.1306A>C (p.Met436Leu) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1172A>C c.856A>C (p.Met286Leu) c.1171A>C (p.Met391Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.553A>C c.231A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.991A>C (p.Met331Leu) c.*471A>C (n.*471A>C) c.1105A>C (p.Met369Leu) c.1133A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.538A>C c.507A>C c.554-732A>C (n.554-732A>C) n.1170A>C n.334A>C n.1648A>C c.1159A>C (p.Met387Leu) n.1383A>C c.1057A>C (p.Met353Leu) n.1279A>C n.1165A>C n.1078A>C n.1238A>C n.1134A>C c.1312A>C (p.Met438Leu) | |
4 | g.127921569A>C | CA441375893 | MFSD8 | c.1305T>G (p.Leu435=) c.*626T>G (n.*626T>G) c.1023T>G (p.Leu341=) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1171T>G c.855T>G (p.Leu285=) c.1170T>G (p.Leu390=) c.1191T>G (p.Leu397=) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.552T>G c.230T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.990T>G (p.Leu330=) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1104T>G (p.Leu368=) c.1132T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.537T>G c.506T>G c.554-733T>G (n.554-733T>G) n.1169T>G n.333T>G n.1647T>G c.1158T>G (p.Leu386=) n.1382T>G c.1056T>G (p.Leu352=) n.1278T>G n.1164T>G n.1077T>G n.1237T>G n.1133T>G c.1311T>G (p.Leu437=) | |
4 | g.127921569A>G | CA441375894 | MFSD8 | c.1305T>C (p.Leu435=) c.*626T>C (n.*626T>C) c.1023T>C (p.Leu341=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1171T>C c.855T>C (p.Leu285=) c.1170T>C (p.Leu390=) c.1191T>C (p.Leu397=) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.552T>C c.230T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.990T>C (p.Leu330=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1104T>C (p.Leu368=) c.1132T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.537T>C c.506T>C c.554-733T>C (n.554-733T>C) n.1169T>C n.333T>C n.1647T>C c.1158T>C (p.Leu386=) n.1382T>C c.1056T>C (p.Leu352=) n.1278T>C n.1164T>C n.1077T>C n.1237T>C n.1133T>C c.1311T>C (p.Leu437=) | gnomAD v4 |
4 | g.127921569A>T | CA441375895 | MFSD8 | c.1305T>A (p.Leu435=) c.*626T>A (n.*626T>A) c.1023T>A (p.Leu341=) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1171T>A c.855T>A (p.Leu285=) c.1170T>A (p.Leu390=) c.1191T>A (p.Leu397=) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.552T>A c.230T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.990T>A (p.Leu330=) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1104T>A (p.Leu368=) c.1132T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.537T>A c.506T>A c.554-733T>A (n.554-733T>A) n.1169T>A n.333T>A n.1647T>A c.1158T>A (p.Leu386=) n.1382T>A c.1056T>A (p.Leu352=) n.1278T>A n.1164T>A n.1077T>A n.1237T>A n.1133T>A c.1311T>A (p.Leu437=) | |
4 | g.127921570A= | CA1492804055 | MFSD8 | c.1304T= (p.Leu435=) c.*625T= (n.*625T=) c.1022T= (p.Leu341=) c.*189T= (n.*189T=) c.*618T= (n.*618T=) n.1170T= c.854T= (p.Leu285=) c.1169T= (p.Leu390=) c.1190T= (p.Leu397=) c.*365T= (n.*365T=) c.*433T= (n.*433T=) n.551T= c.229T= c.*537T= (n.*537T=) c.989T= (p.Leu330=) c.*469T= (n.*469T=) c.1103T= (p.Leu368=) c.1131T= c.*556T= (n.*556T=) c.536T= c.505T= c.554-734T= (n.554-734T=) n.1168T= n.332T= n.1646T= c.1157T= (p.Leu386=) n.1381T= c.1055T= (p.Leu352=) n.1277T= n.1163T= n.1076T= n.1236T= n.1132T= c.1310T= (p.Leu437=) | |
4 | g.127921570A>C | CA358171010 | MFSD8 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1170T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.551T>G c.229T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*469T>G (n.*469T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1131T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.536T>G c.505T>G c.554-734T>G (n.554-734T>G) n.1168T>G n.332T>G n.1646T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1381T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1277T>G n.1163T>G n.1076T>G n.1236T>G n.1132T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) | |
4 | g.127921570A>G | CA358171012 | MFSD8 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1170T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.551T>C c.229T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*469T>C (n.*469T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1131T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.536T>C c.505T>C c.554-734T>C (n.554-734T>C) n.1168T>C n.332T>C n.1646T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1381T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1277T>C n.1163T>C n.1076T>C n.1236T>C n.1132T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921570A>T | CA358171014 | MFSD8 | c.1304T>A (p.Leu435His) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1022T>A (p.Leu341His) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1170T>A c.854T>A (p.Leu285His) c.1169T>A (p.Leu390His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.551T>A c.229T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.989T>A (p.Leu330His) c.*469T>A (n.*469T>A) c.1103T>A (p.Leu368His) c.1131T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.536T>A c.505T>A c.554-734T>A (n.554-734T>A) n.1168T>A n.332T>A n.1646T>A c.1157T>A (p.Leu386His) n.1381T>A c.1055T>A (p.Leu352His) n.1277T>A n.1163T>A n.1076T>A n.1236T>A n.1132T>A c.1310T>A (p.Leu437His) | |
4 | g.127921571G>A | CA358171017 | MFSD8 | c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1169C>T c.853C>T (p.Leu285Phe) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.550C>T c.228C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1130C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.535C>T c.504C>T c.554-735C>T (n.554-735C>T) n.1167C>T n.331C>T n.1645C>T c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1380C>T c.1054C>T (p.Leu352Phe) n.1276C>T n.1162C>T n.1075C>T n.1235C>T n.1131C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) | |
4 | g.127921571G>C | CA358171019 | MFSD8 | c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1169C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.550C>G c.228C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1130C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.535C>G c.504C>G c.554-735C>G (n.554-735C>G) n.1167C>G n.331C>G n.1645C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1380C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1276C>G n.1162C>G n.1075C>G n.1235C>G n.1131C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) | COSMIC |
4 | g.127921571G>T | CA358171021 | MFSD8 | c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1169C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.550C>A c.228C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1130C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.535C>A c.504C>A c.554-735C>A (n.554-735C>A) n.1167C>A n.331C>A n.1645C>A c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1380C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.1276C>A n.1162C>A n.1075C>A n.1235C>A n.1131C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) | |
4 | g.127921572A>C | CA358171024 | MFSD8 | c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1168T>G c.852T>G (p.Asn284Lys) c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.549T>G c.227T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.987T>G (p.Asn329Lys) c.*467T>G (n.*467T>G) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.1129T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.534T>G c.503T>G c.554-736T>G (n.554-736T>G) n.1166T>G n.330T>G n.1644T>G c.1155T>G (p.Asn385Lys) n.1379T>G c.1053T>G (p.Asn351Lys) n.1275T>G n.1161T>G n.1074T>G n.1234T>G n.1130T>G c.1308T>G (p.Asn436Lys) | |
4 | g.127921572A>G | CA441375902 | MFSD8 | c.1302T>C (p.Asn434=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1020T>C (p.Asn340=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1168T>C c.852T>C (p.Asn284=) c.1167T>C (p.Asn389=) c.1188T>C (p.Asn396=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.549T>C c.227T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.987T>C (p.Asn329=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.1101T>C (p.Asn367=) c.1129T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.534T>C c.503T>C c.554-736T>C (n.554-736T>C) n.1166T>C n.330T>C n.1644T>C c.1155T>C (p.Asn385=) n.1379T>C c.1053T>C (p.Asn351=) n.1275T>C n.1161T>C n.1074T>C n.1234T>C n.1130T>C c.1308T>C (p.Asn436=) | |
4 | g.127921572A>T | CA358171025 | MFSD8 | c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1168T>A c.852T>A (p.Asn284Lys) c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.549T>A c.227T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.987T>A (p.Asn329Lys) c.*467T>A (n.*467T>A) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.1129T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.534T>A c.503T>A c.554-736T>A (n.554-736T>A) n.1166T>A n.330T>A n.1644T>A c.1155T>A (p.Asn385Lys) n.1379T>A c.1053T>A (p.Asn351Lys) n.1275T>A n.1161T>A n.1074T>A n.1234T>A n.1130T>A c.1308T>A (p.Asn436Lys) | |
4 | g.127921573T>A | CA358171032 | MFSD8 | c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) n.1167A>T c.851A>T (p.Asn284Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.548A>T c.226A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1128A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.533A>T c.502A>T c.554-737A>T (n.554-737A>T) n.1165A>T n.329A>T n.1643A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) n.1378A>T c.1052A>T (p.Asn351Ile) n.1274A>T n.1160A>T n.1073A>T n.1233A>T n.1129A>T c.1307A>T (p.Asn436Ile) | |
4 | g.127921573T>C | CA358171031 | MFSD8 | c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1167A>G c.851A>G (p.Asn284Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.548A>G c.226A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.*466A>G (n.*466A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1128A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.533A>G c.502A>G c.554-737A>G (n.554-737A>G) n.1165A>G n.329A>G n.1643A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) n.1378A>G c.1052A>G (p.Asn351Ser) n.1274A>G n.1160A>G n.1073A>G n.1233A>G n.1129A>G c.1307A>G (p.Asn436Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.127921573T>G | CA358171028 | MFSD8 | c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) n.1167A>C c.851A>C (p.Asn284Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.548A>C c.226A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1128A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.533A>C c.502A>C c.554-737A>C (n.554-737A>C) n.1165A>C n.329A>C n.1643A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) n.1378A>C c.1052A>C (p.Asn351Thr) n.1274A>C n.1160A>C n.1073A>C n.1233A>C n.1129A>C c.1307A>C (p.Asn436Thr) | |
4 | g.127921574T>A | CA358171035 | MFSD8 | c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.*621A>T (n.*621A>T) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1166A>T c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.547A>T c.225A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.*465A>T (n.*465A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1127A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.532A>T c.501A>T c.554-738A>T (n.554-738A>T) n.1164A>T n.328A>T n.1642A>T c.1153A>T (p.Asn385Tyr) n.1377A>T c.1051A>T (p.Asn351Tyr) n.1273A>T n.1159A>T n.1072A>T n.1232A>T n.1128A>T c.1306A>T (p.Asn436Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.127921574T>C | CA358171040 | MFSD8 | c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.*621A>G (n.*621A>G) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1166A>G c.850A>G (p.Asn284Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.547A>G c.225A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.*465A>G (n.*465A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1127A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.532A>G c.501A>G c.554-738A>G (n.554-738A>G) n.1164A>G n.328A>G n.1642A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) n.1377A>G c.1051A>G (p.Asn351Asp) n.1273A>G n.1159A>G n.1072A>G n.1232A>G n.1128A>G c.1306A>G (p.Asn436Asp) | |
4 | g.127921574T>G | CA358171038 | MFSD8 | c.1300A>C (p.Asn434His) c.*621A>C (n.*621A>C) c.1018A>C (p.Asn340His) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1166A>C c.850A>C (p.Asn284His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.1186A>C (p.Asn396His) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.547A>C c.225A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.985A>C (p.Asn329His) c.*465A>C (n.*465A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) c.1127A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.532A>C c.501A>C c.554-738A>C (n.554-738A>C) n.1164A>C n.328A>C n.1642A>C c.1153A>C (p.Asn385His) n.1377A>C c.1051A>C (p.Asn351His) n.1273A>C n.1159A>C n.1072A>C n.1232A>C n.1128A>C c.1306A>C (p.Asn436His) | |
4 | g.127921575G>A | CA441375905 | MFSD8 | c.1299C>T (p.Cys433=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.1017C>T (p.Cys339=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1165C>T c.849C>T (p.Cys283=) c.1164C>T (p.Cys388=) c.1185C>T (p.Cys395=) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.546C>T c.224C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.984C>T (p.Cys328=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1098C>T (p.Cys366=) c.1126C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.531C>T c.500C>T c.554-739C>T (n.554-739C>T) n.1163C>T n.327C>T n.1641C>T c.1152C>T (p.Cys384=) n.1376C>T c.1050C>T (p.Cys350=) n.1272C>T n.1158C>T n.1071C>T n.1231C>T n.1127C>T c.1305C>T (p.Cys435=) | |
4 | g.127921575G>C | CA358171043 | MFSD8 | c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.*620C>G (n.*620C>G) c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1165C>G c.849C>G (p.Cys283Trp) c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.1185C>G (p.Cys395Trp) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.546C>G c.224C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.984C>G (p.Cys328Trp) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.1126C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.531C>G c.500C>G c.554-739C>G (n.554-739C>G) n.1163C>G n.327C>G n.1641C>G c.1152C>G (p.Cys384Trp) n.1376C>G c.1050C>G (p.Cys350Trp) n.1272C>G n.1158C>G n.1071C>G n.1231C>G n.1127C>G c.1305C>G (p.Cys435Trp) | |
4 | g.127921575G>T | CA358171044 | MFSD8 | c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.*620C>A (n.*620C>A) c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1165C>A c.849C>A (p.Cys283Ter) c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.1185C>A (p.Cys395Ter) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.546C>A c.224C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.984C>A (p.Cys328Ter) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.1126C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.531C>A c.500C>A c.554-739C>A (n.554-739C>A) n.1163C>A n.327C>A n.1641C>A c.1152C>A (p.Cys384Ter) n.1376C>A c.1050C>A (p.Cys350Ter) n.1272C>A n.1158C>A n.1071C>A n.1231C>A n.1127C>A c.1305C>A (p.Cys435Ter) | |
4 | g.127921576C>A | CA358171047 | MFSD8 | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) n.1164G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.545G>T c.223G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.983G>T (p.Cys328Phe) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.1125G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.530G>T c.499G>T c.554-740G>T (n.554-740G>T) n.1162G>T n.326G>T n.1640G>T c.1151G>T (p.Cys384Phe) n.1375G>T c.1049G>T (p.Cys350Phe) n.1271G>T n.1157G>T n.1070G>T n.1230G>T n.1126G>T c.1304G>T (p.Cys435Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.127921576C>G | CA358171048 | MFSD8 | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.*619G>C (n.*619G>C) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) n.1164G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.545G>C c.223G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.983G>C (p.Cys328Ser) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.1125G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.530G>C c.499G>C c.554-740G>C (n.554-740G>C) n.1162G>C n.326G>C n.1640G>C c.1151G>C (p.Cys384Ser) n.1375G>C c.1049G>C (p.Cys350Ser) n.1271G>C n.1157G>C n.1070G>C n.1230G>C n.1126G>C c.1304G>C (p.Cys435Ser) | |
4 | g.127921576C>T | CA358171051 | MFSD8 | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) n.1164G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.545G>A c.223G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.1125G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.530G>A c.499G>A c.554-740G>A (n.554-740G>A) n.1162G>A n.326G>A n.1640G>A c.1151G>A (p.Cys384Tyr) n.1375G>A c.1049G>A (p.Cys350Tyr) n.1271G>A n.1157G>A n.1070G>A n.1230G>A n.1126G>A c.1304G>A (p.Cys435Tyr) | |
4 | g.127921577A>C | CA358171054 | MFSD8 | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.*618T>G (n.*618T>G) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1163T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.544T>G c.222T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.982T>G (p.Cys328Gly) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.1124T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.529T>G c.498T>G c.554-741T>G (n.554-741T>G) n.1161T>G n.325T>G n.1639T>G c.1150T>G (p.Cys384Gly) n.1374T>G c.1048T>G (p.Cys350Gly) n.1270T>G n.1156T>G n.1069T>G n.1229T>G n.1125T>G c.1303T>G (p.Cys435Gly) | |
4 | g.127921577A>G | CA358171056 | MFSD8 | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.*618T>C (n.*618T>C) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1163T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.544T>C c.222T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.982T>C (p.Cys328Arg) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.1124T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.529T>C c.498T>C c.554-741T>C (n.554-741T>C) n.1161T>C n.325T>C n.1639T>C c.1150T>C (p.Cys384Arg) n.1374T>C c.1048T>C (p.Cys350Arg) n.1270T>C n.1156T>C n.1069T>C n.1229T>C n.1125T>C c.1303T>C (p.Cys435Arg) | |
4 | g.127921577A>T | CA358171058 | MFSD8 | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.*618T>A (n.*618T>A) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1163T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.544T>A c.222T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.982T>A (p.Cys328Ser) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.1124T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.529T>A c.498T>A c.554-741T>A (n.554-741T>A) n.1161T>A n.325T>A n.1639T>A c.1150T>A (p.Cys384Ser) n.1374T>A c.1048T>A (p.Cys350Ser) n.1270T>A n.1156T>A n.1069T>A n.1229T>A n.1125T>A c.1303T>A (p.Cys435Ser) | |
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4 | g.127921587G>C | CA3077256 | MFSD8 | c.1287C>G (p.Gly429=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.1005C>G (p.Gly335=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.1153C>G c.837C>G (p.Gly279=) c.1152C>G (p.Gly384=) c.1173C>G (p.Gly391=) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.534C>G c.212C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.972C>G (p.Gly324=) c.*452C>G (n.*452C>G) c.1086C>G (p.Gly362=) c.1114C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.519C>G c.488C>G c.554-751C>G (n.554-751C>G) n.1151C>G n.315C>G n.1629C>G c.1140C>G (p.Gly380=) n.1364C>G c.1038C>G (p.Gly346=) n.1260C>G n.1146C>G n.1059C>G n.1219C>G n.1115C>G c.1293C>G (p.Gly431=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.127921587G= | CA1492804066 | MFSD8 | c.1287C= (p.Gly429=) c.*608C= (n.*608C=) c.1005C= (p.Gly335=) c.*172C= (n.*172C=) c.*601C= (n.*601C=) n.1153C= c.837C= (p.Gly279=) c.1152C= (p.Gly384=) c.1173C= (p.Gly391=) c.*348C= (n.*348C=) c.*416C= (n.*416C=) n.534C= c.212C= c.*520C= (n.*520C=) c.972C= (p.Gly324=) c.*452C= (n.*452C=) c.1086C= (p.Gly362=) c.1114C= c.*539C= (n.*539C=) c.519C= c.488C= c.554-751C= (n.554-751C=) n.1151C= n.315C= n.1629C= c.1140C= (p.Gly380=) n.1364C= c.1038C= (p.Gly346=) n.1260C= n.1146C= n.1059C= n.1219C= n.1115C= c.1293C= (p.Gly431=) | |
4 | g.127921587G>T | CA441375929 | MFSD8 | c.1287C>A (p.Gly429=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.1005C>A (p.Gly335=) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.1153C>A c.837C>A (p.Gly279=) c.1152C>A (p.Gly384=) c.1173C>A (p.Gly391=) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.534C>A c.212C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.972C>A (p.Gly324=) c.*452C>A (n.*452C>A) c.1086C>A (p.Gly362=) c.1114C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.519C>A c.488C>A c.554-751C>A (n.554-751C>A) n.1151C>A n.315C>A n.1629C>A c.1140C>A (p.Gly380=) n.1364C>A c.1038C>A (p.Gly346=) n.1260C>A n.1146C>A n.1059C>A n.1219C>A n.1115C>A c.1293C>A (p.Gly431=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921588C>A | CA358171098 | MFSD8 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.*607G>T (n.*607G>T) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1152G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.533G>T c.211G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.971G>T (p.Gly324Val) c.*451G>T (n.*451G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1113G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.518G>T c.487G>T c.554-752G>T (n.554-752G>T) n.1150G>T n.314G>T n.1628G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1363G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1259G>T n.1145G>T n.1058G>T n.1218G>T n.1114G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) | |
4 | g.127921588C= | CA1492804078 | MFSD8 | c.1286G= (p.Gly429=) c.*607G= (n.*607G=) c.1004G= (p.Gly335=) c.*171G= (n.*171G=) c.*600G= (n.*600G=) n.1152G= c.836G= (p.Gly279=) c.1151G= (p.Gly384=) c.1172G= (p.Gly391=) c.*347G= (n.*347G=) c.*415G= (n.*415G=) n.533G= c.211G= c.*519G= (n.*519G=) c.971G= (p.Gly324=) c.*451G= (n.*451G=) c.1085G= (p.Gly362=) c.1113G= c.*538G= (n.*538G=) c.518G= c.487G= c.554-752G= (n.554-752G=) n.1150G= n.314G= n.1628G= c.1139G= (p.Gly380=) n.1363G= c.1037G= (p.Gly346=) n.1259G= n.1145G= n.1058G= n.1218G= n.1114G= c.1292G= (p.Gly431=) | |
4 | g.127921588C>G | CA358171099 | MFSD8 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.*607G>C (n.*607G>C) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1152G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.533G>C c.211G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.*451G>C (n.*451G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1113G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.518G>C c.487G>C c.554-752G>C (n.554-752G>C) n.1150G>C n.314G>C n.1628G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1363G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1259G>C n.1145G>C n.1058G>C n.1218G>C n.1114G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) | |
4 | g.127921588C>T | CA251660 | MFSD8 | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.*607G>A (n.*607G>A) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1152G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.533G>A c.211G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.*451G>A (n.*451G>A) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.1113G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.518G>A c.487G>A c.554-752G>A (n.554-752G>A) n.1150G>A n.314G>A n.1628G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) n.1363G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1259G>A n.1145G>A n.1058G>A n.1218G>A n.1114G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921589C>A | CA358171100 | MFSD8 | c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.*606G>T (n.*606G>T) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1151G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.532G>T c.210G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1112G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.517G>T c.486G>T c.554-753G>T (n.554-753G>T) n.1149G>T n.313G>T n.1627G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) n.1362G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1258G>T n.1144G>T n.1057G>T n.1217G>T n.1113G>T c.1291G>T (p.Gly431Cys) | |
4 | g.127921589C>G | CA358171101 | MFSD8 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.*606G>C (n.*606G>C) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1151G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.532G>C c.210G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1112G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.517G>C c.486G>C c.554-753G>C (n.554-753G>C) n.1149G>C n.313G>C n.1627G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1362G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1258G>C n.1144G>C n.1057G>C n.1217G>C n.1113G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) | |
4 | g.127921589C>T | CA358171102 | MFSD8 | c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.*606G>A (n.*606G>A) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1151G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.532G>A c.210G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.1112G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.517G>A c.486G>A c.554-753G>A (n.554-753G>A) n.1149G>A n.313G>A n.1627G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) n.1362G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1258G>A n.1144G>A n.1057G>A n.1217G>A n.1113G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) | |
4 | g.127921590del | CA2578192878 | MFSD8 | c.1284del (p.Gly429AlafsTer17) c.*605del (n.*605del) c.1002del (p.Gly335AlafsTer17) c.*169del (n.*169del) c.*598del (n.*598del) n.1150del c.834del (p.Gly279AlafsTer17) c.1149del (p.Gly384AlafsTer17) c.1170del (p.Gly391AlafsTer17) c.*345del (n.*345del) c.*413del (n.*413del) n.531del c.209del c.*517del (n.*517del) c.969del (p.Gly324AlafsTer17) c.*449del (n.*449del) c.1083del (p.Gly362AlafsTer17) c.1111del c.*536del (n.*536del) c.516del c.485del c.554-754del (n.554-754del) n.1148del n.312del n.1626del c.1137del (p.Gly380AlafsTer17) n.1361del c.1035del (p.Gly346AlafsTer17) n.1257del n.1143del n.1056del n.1216del n.1112del c.1290del (p.Gly431AlafsTer17) | |
4 | g.127921590T>A | CA358171103 | MFSD8 | c.1284A>T (p.Leu428Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) c.1002A>T (p.Leu334Phe) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1150A>T c.834A>T (p.Leu278Phe) c.1149A>T (p.Leu383Phe) c.1170A>T (p.Leu390Phe) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.531A>T c.209A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.969A>T (p.Leu323Phe) c.*449A>T (n.*449A>T) c.1083A>T (p.Leu361Phe) c.1111A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.516A>T c.485A>T c.554-754A>T (n.554-754A>T) n.1148A>T n.312A>T n.1626A>T c.1137A>T (p.Leu379Phe) n.1361A>T c.1035A>T (p.Leu345Phe) n.1257A>T n.1143A>T n.1056A>T n.1216A>T n.1112A>T c.1290A>T (p.Leu430Phe) | |
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4 | g.127921598T= | CA1492804094 | MFSD8 | c.1276A= (p.Ile426=) c.*597A= (n.*597A=) c.994A= (p.Ile332=) c.*161A= (n.*161A=) c.*590A= (n.*590A=) n.1142A= c.826A= (p.Ile276=) c.1141A= (p.Ile381=) c.1162A= (p.Ile388=) c.*337A= (n.*337A=) c.*405A= (n.*405A=) n.523A= c.201A= c.*509A= (n.*509A=) c.961A= (p.Ile321=) c.*441A= (n.*441A=) c.1075A= (p.Ile359=) c.1103A= c.*528A= (n.*528A=) c.508A= c.477A= c.554-762A= (n.554-762A=) n.1140A= n.304A= n.1618A= c.1129A= (p.Ile377=) n.1353A= c.1027A= (p.Ile343=) n.1249A= n.1135A= n.1048A= n.1208A= n.1104A= c.1282A= (p.Ile428=) | |
4 | g.127921599T>A | CA441375943 | MFSD8 | c.1275A>T (p.Leu425=) c.*596A>T (n.*596A>T) c.993A>T (p.Leu331=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1141A>T c.825A>T (p.Leu275=) c.1140A>T (p.Leu380=) c.1161A>T (p.Leu387=) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.522A>T c.200A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.960A>T (p.Leu320=) c.*440A>T (n.*440A>T) c.1074A>T (p.Leu358=) c.1102A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.507A>T c.476A>T c.554-763A>T (n.554-763A>T) n.1139A>T n.303A>T n.1617A>T c.1128A>T (p.Leu376=) n.1352A>T c.1026A>T (p.Leu342=) n.1248A>T n.1134A>T n.1047A>T n.1207A>T n.1103A>T c.1281A>T (p.Leu427=) | |
4 | g.127921599T>C | CA441375944 | MFSD8 | c.1275A>G (p.Leu425=) c.*596A>G (n.*596A>G) c.993A>G (p.Leu331=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1141A>G c.825A>G (p.Leu275=) c.1140A>G (p.Leu380=) c.1161A>G (p.Leu387=) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.522A>G c.200A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.960A>G (p.Leu320=) c.*440A>G (n.*440A>G) c.1074A>G (p.Leu358=) c.1102A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.507A>G c.476A>G c.554-763A>G (n.554-763A>G) n.1139A>G n.303A>G n.1617A>G c.1128A>G (p.Leu376=) n.1352A>G c.1026A>G (p.Leu342=) n.1248A>G n.1134A>G n.1047A>G n.1207A>G n.1103A>G c.1281A>G (p.Leu427=) | |
4 | g.127921599T>G | CA441375945 | MFSD8 | c.1275A>C (p.Leu425=) c.*596A>C (n.*596A>C) c.993A>C (p.Leu331=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1141A>C c.825A>C (p.Leu275=) c.1140A>C (p.Leu380=) c.1161A>C (p.Leu387=) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.522A>C c.200A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.960A>C (p.Leu320=) c.*440A>C (n.*440A>C) c.1074A>C (p.Leu358=) c.1102A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.507A>C c.476A>C c.554-763A>C (n.554-763A>C) n.1139A>C n.303A>C n.1617A>C c.1128A>C (p.Leu376=) n.1352A>C c.1026A>C (p.Leu342=) n.1248A>C n.1134A>C n.1047A>C n.1207A>C n.1103A>C c.1281A>C (p.Leu427=) | |
4 | g.127921600A= | CA1492804097 | MFSD8 | c.1274T= (p.Leu425=) c.*595T= (n.*595T=) c.992T= (p.Leu331=) c.*159T= (n.*159T=) c.*588T= (n.*588T=) n.1140T= c.824T= (p.Leu275=) c.1139T= (p.Leu380=) c.1160T= (p.Leu387=) c.*335T= (n.*335T=) c.*403T= (n.*403T=) n.521T= c.199T= c.*507T= (n.*507T=) c.959T= (p.Leu320=) c.*439T= (n.*439T=) c.1073T= (p.Leu358=) c.1101T= c.*526T= (n.*526T=) c.506T= c.475T= c.554-764T= (n.554-764T=) n.1138T= n.302T= n.1616T= c.1127T= (p.Leu376=) n.1351T= c.1025T= (p.Leu342=) n.1247T= n.1133T= n.1046T= n.1206T= n.1102T= c.1280T= (p.Leu427=) | |
4 | g.127921600A>C | CA358171123 | MFSD8 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*595T>G (n.*595T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1140T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.521T>G c.199T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1101T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.506T>G c.475T>G c.554-764T>G (n.554-764T>G) n.1138T>G n.302T>G n.1616T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1351T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1247T>G n.1133T>G n.1046T>G n.1206T>G n.1102T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) | |
4 | g.127921600A>G | CA358171122 | MFSD8 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*595T>C (n.*595T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1140T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.521T>C c.199T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1101T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.506T>C c.475T>C c.554-764T>C (n.554-764T>C) n.1138T>C n.302T>C n.1616T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1351T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1247T>C n.1133T>C n.1046T>C n.1206T>C n.1102T>C c.1280T>C (p.Leu427Pro) | dbSNP |
4 | g.127921600A>T | CA358171121 | MFSD8 | c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.*595T>A (n.*595T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1140T>A c.824T>A (p.Leu275Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.521T>A c.199T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1101T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.506T>A c.475T>A c.554-764T>A (n.554-764T>A) n.1138T>A n.302T>A n.1616T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.1351T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.1247T>A n.1133T>A n.1046T>A n.1206T>A n.1102T>A c.1280T>A (p.Leu427Gln) | |
4 | g.127921601G>A | CA441375947 | MFSD8 | c.1273C>T (p.Leu425=) c.*594C>T (n.*594C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1139C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.520C>T c.198C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1100C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.505C>T c.474C>T c.554-765C>T (n.554-765C>T) n.1137C>T n.301C>T n.1615C>T c.1126C>T (p.Leu376=) n.1350C>T c.1024C>T (p.Leu342=) n.1246C>T n.1132C>T n.1045C>T n.1205C>T n.1101C>T c.1279C>T (p.Leu427=) | ClinVar |
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4 | g.127921601G>T | CA358171125 | MFSD8 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.*594C>A (n.*594C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1139C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.520C>A c.198C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.*438C>A (n.*438C>A) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.1100C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.505C>A c.474C>A c.554-765C>A (n.554-765C>A) n.1137C>A n.301C>A n.1615C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1350C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1246C>A n.1132C>A n.1045C>A n.1205C>A n.1101C>A c.1279C>A (p.Leu427Ile) | |
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4 | g.127921602C>G | CA441375950 | MFSD8 | c.1272G>C (p.Val424=) c.*593G>C (n.*593G>C) c.990G>C (p.Val330=) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.1138G>C c.822G>C (p.Val274=) c.1137G>C (p.Val379=) c.1158G>C (p.Val386=) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.519G>C c.197G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.957G>C (p.Val319=) c.*437G>C (n.*437G>C) c.1071G>C (p.Val357=) c.1099G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.504G>C c.473G>C c.554-766G>C (n.554-766G>C) n.1136G>C n.300G>C n.1614G>C c.1125G>C (p.Val375=) n.1349G>C c.1023G>C (p.Val341=) n.1245G>C n.1131G>C n.1044G>C n.1204G>C n.1100G>C c.1278G>C (p.Val426=) | |
4 | g.127921602C>T | CA441375948 | MFSD8 | c.1272G>A (p.Val424=) c.*593G>A (n.*593G>A) c.990G>A (p.Val330=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.1138G>A c.822G>A (p.Val274=) c.1137G>A (p.Val379=) c.1158G>A (p.Val386=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.519G>A c.197G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.957G>A (p.Val319=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1071G>A (p.Val357=) c.1099G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.504G>A c.473G>A c.554-766G>A (n.554-766G>A) n.1136G>A n.300G>A n.1614G>A c.1125G>A (p.Val375=) n.1349G>A c.1023G>A (p.Val341=) n.1245G>A n.1131G>A n.1044G>A n.1204G>A n.1100G>A c.1278G>A (p.Val426=) | |
4 | g.127921603A= | CA1492804101 | MFSD8 | c.1271T= (p.Val424=) c.*592T= (n.*592T=) c.989T= (p.Val330=) c.*156T= (n.*156T=) c.*585T= (n.*585T=) n.1137T= c.821T= (p.Val274=) c.1136T= (p.Val379=) c.1157T= (p.Val386=) c.*332T= (n.*332T=) c.*400T= (n.*400T=) n.518T= c.196T= c.*504T= (n.*504T=) c.956T= (p.Val319=) c.*436T= (n.*436T=) c.1070T= (p.Val357=) c.1098T= c.*523T= (n.*523T=) c.503T= c.472T= c.554-767T= (n.554-767T=) n.1135T= n.299T= n.1613T= c.1124T= (p.Val375=) n.1348T= c.1022T= (p.Val341=) n.1244T= n.1130T= n.1043T= n.1203T= n.1099T= c.1277T= (p.Val426=) | |
4 | g.127921603A>C | CA358171126 | MFSD8 | c.1271T>G (p.Val424Gly) c.*592T>G (n.*592T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.1137T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.518T>G c.196T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1098T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.503T>G c.472T>G c.554-767T>G (n.554-767T>G) n.1135T>G n.299T>G n.1613T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) n.1348T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1244T>G n.1130T>G n.1043T>G n.1203T>G n.1099T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) | |
4 | g.127921603A>G | CA358171128 | MFSD8 | c.1271T>C (p.Val424Ala) c.*592T>C (n.*592T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.1137T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.518T>C c.196T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.956T>C (p.Val319Ala) c.*436T>C (n.*436T>C) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1098T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.503T>C c.472T>C c.554-767T>C (n.554-767T>C) n.1135T>C n.299T>C n.1613T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) n.1348T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1244T>C n.1130T>C n.1043T>C n.1203T>C n.1099T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921603A>T | CA358171127 | MFSD8 | c.1271T>A (p.Val424Glu) c.*592T>A (n.*592T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.1137T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.518T>A c.196T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.956T>A (p.Val319Glu) c.*436T>A (n.*436T>A) c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1098T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.503T>A c.472T>A c.554-767T>A (n.554-767T>A) n.1135T>A n.299T>A n.1613T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) n.1348T>A c.1022T>A (p.Val341Glu) n.1244T>A n.1130T>A n.1043T>A n.1203T>A n.1099T>A c.1277T>A (p.Val426Glu) | |
4 | g.127921604C>A | CA358171129 | MFSD8 | c.1270G>T (p.Val424Leu) c.*591G>T (n.*591G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) n.1136G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.517G>T c.195G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.955G>T (p.Val319Leu) c.*435G>T (n.*435G>T) c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1097G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.502G>T c.471G>T c.554-768G>T (n.554-768G>T) n.1134G>T n.298G>T n.1612G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) n.1347G>T c.1021G>T (p.Val341Leu) n.1243G>T n.1129G>T n.1042G>T n.1202G>T n.1098G>T c.1276G>T (p.Val426Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921604C= | CA1492804105 | MFSD8 | c.1270G= (p.Val424=) c.*591G= (n.*591G=) c.988G= (p.Val330=) c.*155G= (n.*155G=) c.*584G= (n.*584G=) n.1136G= c.820G= (p.Val274=) c.1135G= (p.Val379=) c.1156G= (p.Val386=) c.*331G= (n.*331G=) c.*399G= (n.*399G=) n.517G= c.195G= c.*503G= (n.*503G=) c.955G= (p.Val319=) c.*435G= (n.*435G=) c.1069G= (p.Val357=) c.1097G= c.*522G= (n.*522G=) c.502G= c.471G= c.554-768G= (n.554-768G=) n.1134G= n.298G= n.1612G= c.1123G= (p.Val375=) n.1347G= c.1021G= (p.Val341=) n.1243G= n.1129G= n.1042G= n.1202G= n.1098G= c.1276G= (p.Val426=) | |
4 | g.127921604C>G | CA358171130 | MFSD8 | c.1270G>C (p.Val424Leu) c.*591G>C (n.*591G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) n.1136G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.517G>C c.195G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.955G>C (p.Val319Leu) c.*435G>C (n.*435G>C) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1097G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.502G>C c.471G>C c.554-768G>C (n.554-768G>C) n.1134G>C n.298G>C n.1612G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) n.1347G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1243G>C n.1129G>C n.1042G>C n.1202G>C n.1098G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) | |
4 | g.127921604C>T | CA105670700 | MFSD8 | c.1270G>A (p.Val424Met) c.*591G>A (n.*591G>A) c.988G>A (p.Val330Met) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.1136G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.1135G>A (p.Val379Met) c.1156G>A (p.Val386Met) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.517G>A c.195G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.955G>A (p.Val319Met) c.*435G>A (n.*435G>A) c.1069G>A (p.Val357Met) c.1097G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.502G>A c.471G>A c.554-768G>A (n.554-768G>A) n.1134G>A n.298G>A n.1612G>A c.1123G>A (p.Val375Met) n.1347G>A c.1021G>A (p.Val341Met) n.1243G>A n.1129G>A n.1042G>A n.1202G>A n.1098G>A c.1276G>A (p.Val426Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921605A>C | CA441375952 | MFSD8 | c.1269T>G (p.Ala423=) c.*590T>G (n.*590T>G) c.987T>G (p.Ala329=) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1135T>G c.819T>G (p.Ala273=) c.1134T>G (p.Ala378=) c.1155T>G (p.Ala385=) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.516T>G c.194T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.954T>G (p.Ala318=) c.*434T>G (n.*434T>G) c.1068T>G (p.Ala356=) c.1096T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.501T>G c.470T>G c.554-769T>G (n.554-769T>G) n.1133T>G n.297T>G n.1611T>G c.1122T>G (p.Ala374=) n.1346T>G c.1020T>G (p.Ala340=) n.1242T>G n.1128T>G n.1041T>G n.1201T>G n.1097T>G c.1275T>G (p.Ala425=) | |
4 | g.127921605A>G | CA441375953 | MFSD8 | c.1269T>C (p.Ala423=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.987T>C (p.Ala329=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1135T>C c.819T>C (p.Ala273=) c.1134T>C (p.Ala378=) c.1155T>C (p.Ala385=) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.516T>C c.194T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.954T>C (p.Ala318=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.1068T>C (p.Ala356=) c.1096T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.501T>C c.470T>C c.554-769T>C (n.554-769T>C) n.1133T>C n.297T>C n.1611T>C c.1122T>C (p.Ala374=) n.1346T>C c.1020T>C (p.Ala340=) n.1242T>C n.1128T>C n.1041T>C n.1201T>C n.1097T>C c.1275T>C (p.Ala425=) | |
4 | g.127921605A>T | CA441375955 | MFSD8 | c.1269T>A (p.Ala423=) c.*590T>A (n.*590T>A) c.987T>A (p.Ala329=) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1135T>A c.819T>A (p.Ala273=) c.1134T>A (p.Ala378=) c.1155T>A (p.Ala385=) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.516T>A c.194T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.954T>A (p.Ala318=) c.*434T>A (n.*434T>A) c.1068T>A (p.Ala356=) c.1096T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.501T>A c.470T>A c.554-769T>A (n.554-769T>A) n.1133T>A n.297T>A n.1611T>A c.1122T>A (p.Ala374=) n.1346T>A c.1020T>A (p.Ala340=) n.1242T>A n.1128T>A n.1041T>A n.1201T>A n.1097T>A c.1275T>A (p.Ala425=) | |
4 | g.127921606G>A | CA288960 | MFSD8 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.*589C>T (n.*589C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.1134C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.515C>T c.193C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.*433C>T (n.*433C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1095C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.500C>T c.469C>T c.554-770C>T (n.554-770C>T) n.1132C>T n.296C>T n.1610C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) n.1345C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1241C>T n.1127C>T n.1040C>T n.1200C>T n.1096C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921606G>C | CA358171131 | MFSD8 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.*589C>G (n.*589C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.1134C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.515C>G c.193C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.*433C>G (n.*433C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1095C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.500C>G c.469C>G c.554-770C>G (n.554-770C>G) n.1132C>G n.296C>G n.1610C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.1345C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1241C>G n.1127C>G n.1040C>G n.1200C>G n.1096C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127921606G= | CA1492804112 | MFSD8 | c.1268C= (p.Ala423=) c.*589C= (n.*589C=) c.986C= (p.Ala329=) c.*153C= (n.*153C=) c.*582C= (n.*582C=) n.1134C= c.818C= (p.Ala273=) c.1133C= (p.Ala378=) c.1154C= (p.Ala385=) c.*329C= (n.*329C=) c.*397C= (n.*397C=) n.515C= c.193C= c.*501C= (n.*501C=) c.953C= (p.Ala318=) c.*433C= (n.*433C=) c.1067C= (p.Ala356=) c.1095C= c.*520C= (n.*520C=) c.500C= c.469C= c.554-770C= (n.554-770C=) n.1132C= n.296C= n.1610C= c.1121C= (p.Ala374=) n.1345C= c.1019C= (p.Ala340=) n.1241C= n.1127C= n.1040C= n.1200C= n.1096C= c.1274C= (p.Ala425=) | |
4 | g.127921606G>T | CA358171132 | MFSD8 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.*589C>A (n.*589C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.1134C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.515C>A c.193C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.*433C>A (n.*433C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1095C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.500C>A c.469C>A c.554-770C>A (n.554-770C>A) n.1132C>A n.296C>A n.1610C>A c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.1345C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.1241C>A n.1127C>A n.1040C>A n.1200C>A n.1096C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) | dbSNP |
4 | g.127921607C>A | CA358171133 | MFSD8 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.*588G>T (n.*588G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1133G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.514G>T c.192G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.*432G>T (n.*432G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1094G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.499G>T c.468G>T c.554-771G>T (n.554-771G>T) n.1131G>T n.295G>T n.1609G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.1344G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1240G>T n.1126G>T n.1039G>T n.1199G>T n.1095G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) | |
4 | g.127921607C= | CA1492804117 | MFSD8 | c.1267G= (p.Ala423=) c.*588G= (n.*588G=) c.985G= (p.Ala329=) c.*152G= (n.*152G=) c.*581G= (n.*581G=) n.1133G= c.817G= (p.Ala273=) c.1132G= (p.Ala378=) c.1153G= (p.Ala385=) c.*328G= (n.*328G=) c.*396G= (n.*396G=) n.514G= c.192G= c.*500G= (n.*500G=) c.952G= (p.Ala318=) c.*432G= (n.*432G=) c.1066G= (p.Ala356=) c.1094G= c.*519G= (n.*519G=) c.499G= c.468G= c.554-771G= (n.554-771G=) n.1131G= n.295G= n.1609G= c.1120G= (p.Ala374=) n.1344G= c.1018G= (p.Ala340=) n.1240G= n.1126G= n.1039G= n.1199G= n.1095G= c.1273G= (p.Ala425=) | |
4 | g.127921607C>G | CA358171134 | MFSD8 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.*588G>C (n.*588G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1133G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.514G>C c.192G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.*432G>C (n.*432G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1094G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.499G>C c.468G>C c.554-771G>C (n.554-771G>C) n.1131G>C n.295G>C n.1609G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.1344G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1240G>C n.1126G>C n.1039G>C n.1199G>C n.1095G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921607C>T | CA358171135 | MFSD8 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.*588G>A (n.*588G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1133G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.514G>A c.192G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.*432G>A (n.*432G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1094G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.499G>A c.468G>A c.554-771G>A (n.554-771G>A) n.1131G>A n.295G>A n.1609G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.1344G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1240G>A n.1126G>A n.1039G>A n.1199G>A n.1095G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) | |
4 | g.127921607_127921608insCA | CA2672041850 | MFSD8 | c.1266_1267insTG (p.Ala423TrpfsTer4) c.*587_*588insTG (n.*587_*588insTG) c.984_985insTG (p.Ala329TrpfsTer4) c.*151_*152insTG (n.*151_*152insTG) c.*580_*581insTG (n.*580_*581insTG) n.1132_1133insTG c.816_817insTG (p.Ala273TrpfsTer4) c.1131_1132insTG (p.Ala378TrpfsTer4) c.1152_1153insTG (p.Ala385TrpfsTer4) c.*327_*328insTG (n.*327_*328insTG) c.*395_*396insTG (n.*395_*396insTG) n.513_514insTG c.191_192insTG c.*499_*500insTG (n.*499_*500insTG) c.951_952insTG (p.Ala318TrpfsTer4) c.*431_*432insTG (n.*431_*432insTG) c.1065_1066insTG (p.Ala356TrpfsTer4) c.1093_1094insTG c.*518_*519insTG (n.*518_*519insTG) c.498_499insTG c.467_468insTG c.554-772_554-771insTG (n.554-772_554-771insTG) n.1130_1131insTG n.294_295insTG n.1608_1609insTG c.1119_1120insTG (p.Ala374TrpfsTer4) n.1343_1344insTG c.1017_1018insTG (p.Ala340TrpfsTer4) n.1239_1240insTG n.1125_1126insTG n.1038_1039insTG n.1198_1199insTG n.1094_1095insTG c.1272_1273insTG (p.Ala425TrpfsTer4) | gnomAD v4 |
4 | g.127921608T>A | CA441375957 | MFSD8 | c.1266A>T (p.Ser422=) c.*587A>T (n.*587A>T) c.984A>T (p.Ser328=) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1132A>T c.816A>T (p.Ser272=) c.1131A>T (p.Ser377=) c.1152A>T (p.Ser384=) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) n.513A>T c.191A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.951A>T (p.Ser317=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.1065A>T (p.Ser355=) c.1093A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.498A>T c.467A>T c.554-772A>T (n.554-772A>T) n.1130A>T n.294A>T n.1608A>T c.1119A>T (p.Ser373=) n.1343A>T c.1017A>T (p.Ser339=) n.1239A>T n.1125A>T n.1038A>T n.1198A>T n.1094A>T c.1272A>T (p.Ser424=) | |
4 | g.127921608T>C | CA3077259 | MFSD8 | c.1266A>G (p.Ser422=) c.*587A>G (n.*587A>G) c.984A>G (p.Ser328=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1132A>G c.816A>G (p.Ser272=) c.1131A>G (p.Ser377=) c.1152A>G (p.Ser384=) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.513A>G c.191A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.951A>G (p.Ser317=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.1065A>G (p.Ser355=) c.1093A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.498A>G c.467A>G c.554-772A>G (n.554-772A>G) n.1130A>G n.294A>G n.1608A>G c.1119A>G (p.Ser373=) n.1343A>G c.1017A>G (p.Ser339=) n.1239A>G n.1125A>G n.1038A>G n.1198A>G n.1094A>G c.1272A>G (p.Ser424=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921608T>G | CA441375956 | MFSD8 | c.1266A>C (p.Ser422=) c.*587A>C (n.*587A>C) c.984A>C (p.Ser328=) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1132A>C c.816A>C (p.Ser272=) c.1131A>C (p.Ser377=) c.1152A>C (p.Ser384=) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) n.513A>C c.191A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.951A>C (p.Ser317=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.1065A>C (p.Ser355=) c.1093A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.498A>C c.467A>C c.554-772A>C (n.554-772A>C) n.1130A>C n.294A>C n.1608A>C c.1119A>C (p.Ser373=) n.1343A>C c.1017A>C (p.Ser339=) n.1239A>C n.1125A>C n.1038A>C n.1198A>C n.1094A>C c.1272A>C (p.Ser424=) | |
4 | g.127921608T= | CA1492804120 | MFSD8 | c.1266A= (p.Ser422=) c.*587A= (n.*587A=) c.984A= (p.Ser328=) c.*151A= (n.*151A=) c.*580A= (n.*580A=) n.1132A= c.816A= (p.Ser272=) c.1131A= (p.Ser377=) c.1152A= (p.Ser384=) c.*327A= (n.*327A=) c.*395A= (n.*395A=) n.513A= c.191A= c.*499A= (n.*499A=) c.951A= (p.Ser317=) c.*431A= (n.*431A=) c.1065A= (p.Ser355=) c.1093A= c.*518A= (n.*518A=) c.498A= c.467A= c.554-772A= (n.554-772A=) n.1130A= n.294A= n.1608A= c.1119A= (p.Ser373=) n.1343A= c.1017A= (p.Ser339=) n.1239A= n.1125A= n.1038A= n.1198A= n.1094A= c.1272A= (p.Ser424=) | |
4 | g.127921609G>A | CA358171136 | MFSD8 | c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.*586C>T (n.*586C>T) c.983C>T (p.Ser328Leu) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1131C>T c.815C>T (p.Ser272Leu) c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.512C>T c.190C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.*430C>T (n.*430C>T) c.1064C>T (p.Ser355Leu) c.1092C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.497C>T c.466C>T c.554-773C>T (n.554-773C>T) n.1129C>T n.293C>T n.1607C>T c.1118C>T (p.Ser373Leu) n.1342C>T c.1016C>T (p.Ser339Leu) n.1238C>T n.1124C>T n.1037C>T n.1197C>T n.1093C>T c.1271C>T (p.Ser424Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921609G>C | CA358171137 | MFSD8 | c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.*586C>G (n.*586C>G) c.983C>G (p.Ser328Ter) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1131C>G c.815C>G (p.Ser272Ter) c.1130C>G (p.Ser377Ter) c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.512C>G c.190C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.950C>G (p.Ser317Ter) c.*430C>G (n.*430C>G) c.1064C>G (p.Ser355Ter) c.1092C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.497C>G c.466C>G c.554-773C>G (n.554-773C>G) n.1129C>G n.293C>G n.1607C>G c.1118C>G (p.Ser373Ter) n.1342C>G c.1016C>G (p.Ser339Ter) n.1238C>G n.1124C>G n.1037C>G n.1197C>G n.1093C>G c.1271C>G (p.Ser424Ter) | |
4 | g.127921609G= | CA1492804123 | MFSD8 | c.1265C= (p.Ser422=) c.*586C= (n.*586C=) c.983C= (p.Ser328=) c.*150C= (n.*150C=) c.*579C= (n.*579C=) n.1131C= c.815C= (p.Ser272=) c.1130C= (p.Ser377=) c.1151C= (p.Ser384=) c.*326C= (n.*326C=) c.*394C= (n.*394C=) n.512C= c.190C= c.*498C= (n.*498C=) c.950C= (p.Ser317=) c.*430C= (n.*430C=) c.1064C= (p.Ser355=) c.1092C= c.*517C= (n.*517C=) c.497C= c.466C= c.554-773C= (n.554-773C=) n.1129C= n.293C= n.1607C= c.1118C= (p.Ser373=) n.1342C= c.1016C= (p.Ser339=) n.1238C= n.1124C= n.1037C= n.1197C= n.1093C= c.1271C= (p.Ser424=) | |
4 | g.127921609G>T | CA358171138 | MFSD8 | c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.*586C>A (n.*586C>A) c.983C>A (p.Ser328Ter) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1131C>A c.815C>A (p.Ser272Ter) c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.512C>A c.190C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.950C>A (p.Ser317Ter) c.*430C>A (n.*430C>A) c.1064C>A (p.Ser355Ter) c.1092C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.497C>A c.466C>A c.554-773C>A (n.554-773C>A) n.1129C>A n.293C>A n.1607C>A c.1118C>A (p.Ser373Ter) n.1342C>A c.1016C>A (p.Ser339Ter) n.1238C>A n.1124C>A n.1037C>A n.1197C>A n.1093C>A c.1271C>A (p.Ser424Ter) | |
4 | g.127921609_127921610del | CA2672041851 | MFSD8 | c.1264_1265del (p.Ala423CysfsTer?) c.*585_*586del (n.*585_*586del) c.982_983del (p.Ala329CysfsTer?) c.*149_*150del (n.*149_*150del) c.*578_*579del (n.*578_*579del) n.1130_1131del c.814_815del (p.Ala273CysfsTer?) c.1129_1130del (p.Ala378CysfsTer?) c.1150_1151del (p.Ala385CysfsTer?) c.*325_*326del (n.*325_*326del) c.*393_*394del (n.*393_*394del) n.511_512del c.189_190del c.*497_*498del (n.*497_*498del) c.949_950del (p.Ala318CysfsTer?) c.*429_*430del (n.*429_*430del) c.1063_1064del (p.Ala356CysfsTer?) c.1091_1092del c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.496_497del c.465_466del c.554-774_554-773del (n.554-774_554-773del) n.1128_1129del n.292_293del n.1606_1607del c.1117_1118del (p.Ala374CysfsTer?) n.1341_1342del c.1015_1016del (p.Ala340CysfsTer?) n.1237_1238del n.1123_1124del n.1036_1037del n.1196_1197del n.1092_1093del c.1270_1271del (p.Ala425CysfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.127921610A>C | CA358171139 | MFSD8 | c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.*585T>G (n.*585T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1130T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.511T>G c.189T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.*429T>G (n.*429T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1091T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.496T>G c.465T>G c.554-774T>G (n.554-774T>G) n.1128T>G n.292T>G n.1606T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.1341T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1237T>G n.1123T>G n.1036T>G n.1196T>G n.1092T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) | |
4 | g.127921610A>G | CA358171140 | MFSD8 | c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.*585T>C (n.*585T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.1130T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.511T>C c.189T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1091T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.496T>C c.465T>C c.554-774T>C (n.554-774T>C) n.1128T>C n.292T>C n.1606T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.1341T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.1237T>C n.1123T>C n.1036T>C n.1196T>C n.1092T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) | |
4 | g.127921610A>T | CA358171141 | MFSD8 | c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.*585T>A (n.*585T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1130T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.511T>A c.189T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1091T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.496T>A c.465T>A c.554-774T>A (n.554-774T>A) n.1128T>A n.292T>A n.1606T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.1341T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1237T>A n.1123T>A n.1036T>A n.1196T>A n.1092T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) | |
4 | g.127921611T>A | CA441375959 | MFSD8 | c.1263A>T (p.Thr421=) c.*584A>T (n.*584A>T) c.981A>T (p.Thr327=) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1129A>T c.813A>T (p.Thr271=) c.1128A>T (p.Thr376=) c.1149A>T (p.Thr383=) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.510A>T c.188A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.948A>T (p.Thr316=) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1062A>T (p.Thr354=) c.1090A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.495A>T c.464A>T c.554-775A>T (n.554-775A>T) n.1127A>T n.291A>T n.1605A>T c.1116A>T (p.Thr372=) n.1340A>T c.1014A>T (p.Thr338=) n.1236A>T n.1122A>T n.1035A>T n.1195A>T n.1091A>T c.1269A>T (p.Thr423=) | |
4 | g.127921611T>C | CA441375960 | MFSD8 | c.1263A>G (p.Thr421=) c.*584A>G (n.*584A>G) c.981A>G (p.Thr327=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1129A>G c.813A>G (p.Thr271=) c.1128A>G (p.Thr376=) c.1149A>G (p.Thr383=) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.510A>G c.188A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.948A>G (p.Thr316=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1062A>G (p.Thr354=) c.1090A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.495A>G c.464A>G c.554-775A>G (n.554-775A>G) n.1127A>G n.291A>G n.1605A>G c.1116A>G (p.Thr372=) n.1340A>G c.1014A>G (p.Thr338=) n.1236A>G n.1122A>G n.1035A>G n.1195A>G n.1091A>G c.1269A>G (p.Thr423=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127921611T>G | CA441375961 | MFSD8 | c.1263A>C (p.Thr421=) c.*584A>C (n.*584A>C) c.981A>C (p.Thr327=) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1129A>C c.813A>C (p.Thr271=) c.1128A>C (p.Thr376=) c.1149A>C (p.Thr383=) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.510A>C c.188A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.948A>C (p.Thr316=) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1062A>C (p.Thr354=) c.1090A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.495A>C c.464A>C c.554-775A>C (n.554-775A>C) n.1127A>C n.291A>C n.1605A>C c.1116A>C (p.Thr372=) n.1340A>C c.1014A>C (p.Thr338=) n.1236A>C n.1122A>C n.1035A>C n.1195A>C n.1091A>C c.1269A>C (p.Thr423=) | |
4 | g.127921611T= | CA1492804125 | MFSD8 | c.1263A= (p.Thr421=) c.*584A= (n.*584A=) c.981A= (p.Thr327=) c.*148A= (n.*148A=) c.*577A= (n.*577A=) n.1129A= c.813A= (p.Thr271=) c.1128A= (p.Thr376=) c.1149A= (p.Thr383=) c.*324A= (n.*324A=) c.*392A= (n.*392A=) n.510A= c.188A= c.*496A= (n.*496A=) c.948A= (p.Thr316=) c.*428A= (n.*428A=) c.1062A= (p.Thr354=) c.1090A= c.*515A= (n.*515A=) c.495A= c.464A= c.554-775A= (n.554-775A=) n.1127A= n.291A= n.1605A= c.1116A= (p.Thr372=) n.1340A= c.1014A= (p.Thr338=) n.1236A= n.1122A= n.1035A= n.1195A= n.1091A= c.1269A= (p.Thr423=) | |
4 | g.127921612G>A | CA315988 | MFSD8 | c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.*583C>T (n.*583C>T) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1128C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.509C>T c.187C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.*427C>T (n.*427C>T) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1089C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.494C>T c.463C>T c.554-776C>T (n.554-776C>T) n.1126C>T n.290C>T n.1604C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1339C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1235C>T n.1121C>T n.1034C>T n.1194C>T n.1090C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127921612G>C | CA358171143 | MFSD8 | c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.*583C>G (n.*583C>G) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1128C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.509C>G c.187C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.*427C>G (n.*427C>G) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.1089C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.494C>G c.463C>G c.554-776C>G (n.554-776C>G) n.1126C>G n.290C>G n.1604C>G c.1115C>G (p.Thr372Arg) n.1339C>G c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.1235C>G n.1121C>G n.1034C>G n.1194C>G n.1090C>G c.1268C>G (p.Thr423Arg) | |
4 | g.127921612G= | CA1492804128 | MFSD8 | c.1262C= (p.Thr421=) c.*583C= (n.*583C=) c.980C= (p.Thr327=) c.*147C= (n.*147C=) c.*576C= (n.*576C=) n.1128C= c.812C= (p.Thr271=) c.1127C= (p.Thr376=) c.1148C= (p.Thr383=) c.*323C= (n.*323C=) c.*391C= (n.*391C=) n.509C= c.187C= c.*495C= (n.*495C=) c.947C= (p.Thr316=) c.*427C= (n.*427C=) c.1061C= (p.Thr354=) c.1089C= c.*514C= (n.*514C=) c.494C= c.463C= c.554-776C= (n.554-776C=) n.1126C= n.290C= n.1604C= c.1115C= (p.Thr372=) n.1339C= c.1013C= (p.Thr338=) n.1235C= n.1121C= n.1034C= n.1194C= n.1090C= c.1268C= (p.Thr423=) | |
4 | g.127921612G>T | CA358171142 | MFSD8 | c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.*583C>A (n.*583C>A) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1128C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.509C>A c.187C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.*427C>A (n.*427C>A) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.1089C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.494C>A c.463C>A c.554-776C>A (n.554-776C>A) n.1126C>A n.290C>A n.1604C>A c.1115C>A (p.Thr372Lys) n.1339C>A c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.1235C>A n.1121C>A n.1034C>A n.1194C>A n.1090C>A c.1268C>A (p.Thr423Lys) | |
4 | g.127921613T>A | CA358171144 | MFSD8 | c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.*582A>T (n.*582A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1127A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.508A>T c.186A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.*426A>T (n.*426A>T) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1088A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.493A>T c.462A>T c.554-777A>T (n.554-777A>T) n.1125A>T n.289A>T n.1603A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1338A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1234A>T n.1120A>T n.1033A>T n.1193A>T n.1089A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) | |
4 | g.127921613T>C | CA358171145 | MFSD8 | c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.*582A>G (n.*582A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1127A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.508A>G c.186A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.*426A>G (n.*426A>G) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1088A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.493A>G c.462A>G c.554-777A>G (n.554-777A>G) n.1125A>G n.289A>G n.1603A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1338A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1234A>G n.1120A>G n.1033A>G n.1193A>G n.1089A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) | |
4 | g.127921613T>G | CA358171146 | MFSD8 | c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.*582A>C (n.*582A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1127A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.508A>C c.186A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1088A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.493A>C c.462A>C c.554-777A>C (n.554-777A>C) n.1125A>C n.289A>C n.1603A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1338A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1234A>C n.1120A>C n.1033A>C n.1193A>C n.1089A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) | |
4 | g.127921614A>C | CA441375962 | MFSD8 | c.1260T>G (p.Leu420=) c.*581T>G (n.*581T>G) c.978T>G (p.Leu326=) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.1126T>G c.810T>G (p.Leu270=) c.1125T>G (p.Leu375=) c.1146T>G (p.Leu382=) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.507T>G c.185T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.945T>G (p.Leu315=) c.*425T>G (n.*425T>G) c.1059T>G (p.Leu353=) c.1087T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.492T>G c.461T>G c.554-778T>G (n.554-778T>G) n.1124T>G n.288T>G n.1602T>G c.1113T>G (p.Leu371=) n.1337T>G c.1011T>G (p.Leu337=) n.1233T>G n.1119T>G n.1032T>G n.1192T>G n.1088T>G c.1266T>G (p.Leu422=) | |
4 | g.127921614A>G | CA441375963 | MFSD8 | c.1260T>C (p.Leu420=) c.*581T>C (n.*581T>C) c.978T>C (p.Leu326=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.1126T>C c.810T>C (p.Leu270=) c.1125T>C (p.Leu375=) c.1146T>C (p.Leu382=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.507T>C c.185T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.945T>C (p.Leu315=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1059T>C (p.Leu353=) c.1087T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.492T>C c.461T>C c.554-778T>C (n.554-778T>C) n.1124T>C n.288T>C n.1602T>C c.1113T>C (p.Leu371=) n.1337T>C c.1011T>C (p.Leu337=) n.1233T>C n.1119T>C n.1032T>C n.1192T>C n.1088T>C c.1266T>C (p.Leu422=) | |
4 | g.127921614A>T | CA441375964 | MFSD8 | c.1260T>A (p.Leu420=) c.*581T>A (n.*581T>A) c.978T>A (p.Leu326=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.1126T>A c.810T>A (p.Leu270=) c.1125T>A (p.Leu375=) c.1146T>A (p.Leu382=) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.507T>A c.185T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.945T>A (p.Leu315=) c.*425T>A (n.*425T>A) c.1059T>A (p.Leu353=) c.1087T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.492T>A c.461T>A c.554-778T>A (n.554-778T>A) n.1124T>A n.288T>A n.1602T>A c.1113T>A (p.Leu371=) n.1337T>A c.1011T>A (p.Leu337=) n.1233T>A n.1119T>A n.1032T>A n.1192T>A n.1088T>A c.1266T>A (p.Leu422=) | |
4 | g.127921615A>C | CA358171147 | MFSD8 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.*580T>G (n.*580T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1125T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.506T>G c.184T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1086T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.491T>G c.460T>G c.554-779T>G (n.554-779T>G) n.1123T>G n.287T>G n.1601T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1336T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1232T>G n.1118T>G n.1031T>G n.1191T>G n.1087T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) | |
4 | g.127921615A>G | CA358171148 | MFSD8 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.*580T>C (n.*580T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1125T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.506T>C c.184T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1086T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.491T>C c.460T>C c.554-779T>C (n.554-779T>C) n.1123T>C n.287T>C n.1601T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1336T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1232T>C n.1118T>C n.1031T>C n.1191T>C n.1087T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) | |
4 | g.127921615A>T | CA358171149 | MFSD8 | c.1259T>A (p.Leu420His) c.*580T>A (n.*580T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1125T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.1124T>A (p.Leu375His) c.1145T>A (p.Leu382His) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.506T>A c.184T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.944T>A (p.Leu315His) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1058T>A (p.Leu353His) c.1086T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.491T>A c.460T>A c.554-779T>A (n.554-779T>A) n.1123T>A n.287T>A n.1601T>A c.1112T>A (p.Leu371His) n.1336T>A c.1010T>A (p.Leu337His) n.1232T>A n.1118T>A n.1031T>A n.1191T>A n.1087T>A c.1265T>A (p.Leu422His) | |
4 | g.127921616G>A | CA358171150 | MFSD8 | c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.*579C>T (n.*579C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1124C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.505C>T c.183C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.1085C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.490C>T c.459C>T c.554-780C>T (n.554-780C>T) n.1122C>T n.286C>T n.1600C>T c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.1335C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) n.1231C>T n.1117C>T n.1030C>T n.1190C>T n.1086C>T c.1264C>T (p.Leu422Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921616G= | CA1492804132 | MFSD8 | c.1258C= (p.Leu420=) c.*579C= (n.*579C=) c.976C= (p.Leu326=) c.*143C= (n.*143C=) c.*572C= (n.*572C=) n.1124C= c.808C= (p.Leu270=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1144C= (p.Leu382=) c.*319C= (n.*319C=) c.*387C= (n.*387C=) n.505C= c.183C= c.*491C= (n.*491C=) c.943C= (p.Leu315=) c.*423C= (n.*423C=) c.1057C= (p.Leu353=) c.1085C= c.*510C= (n.*510C=) c.490C= c.459C= c.554-780C= (n.554-780C=) n.1122C= n.286C= n.1600C= c.1111C= (p.Leu371=) n.1335C= c.1009C= (p.Leu337=) n.1231C= n.1117C= n.1030C= n.1190C= n.1086C= c.1264C= (p.Leu422=) | |
4 | g.127921616G>T | CA358171152 | MFSD8 | c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.*579C>A (n.*579C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1124C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.505C>A c.183C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.*423C>A (n.*423C>A) c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.1085C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.490C>A c.459C>A c.554-780C>A (n.554-780C>A) n.1122C>A n.286C>A n.1600C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.1335C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1231C>A n.1117C>A n.1030C>A n.1190C>A n.1086C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) | |
4 | g.127921617G>A | CA3077260 | MFSD8 | c.1257C>T (p.Phe419=) c.*578C>T (n.*578C>T) c.975C>T (p.Phe325=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1123C>T c.807C>T (p.Phe269=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.1143C>T (p.Phe381=) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.504C>T c.182C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.942C>T (p.Phe314=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1056C>T (p.Phe352=) c.1084C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.489C>T c.458C>T c.554-781C>T (n.554-781C>T) n.1121C>T n.285C>T n.1599C>T c.1110C>T (p.Phe370=) n.1334C>T c.1008C>T (p.Phe336=) n.1230C>T n.1116C>T n.1029C>T n.1189C>T n.1085C>T c.1263C>T (p.Phe421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.127921617G>C | CA358171154 | MFSD8 | c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.*578C>G (n.*578C>G) c.975C>G (p.Phe325Leu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1123C>G c.807C>G (p.Phe269Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.504C>G c.182C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.942C>G (p.Phe314Leu) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.1084C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.489C>G c.458C>G c.554-781C>G (n.554-781C>G) n.1121C>G n.285C>G n.1599C>G c.1110C>G (p.Phe370Leu) n.1334C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) n.1230C>G n.1116C>G n.1029C>G n.1189C>G n.1085C>G c.1263C>G (p.Phe421Leu) | |
4 | g.127921617G= | CA1492804135 | MFSD8 | c.1257C= (p.Phe419=) c.*578C= (n.*578C=) c.975C= (p.Phe325=) c.*142C= (n.*142C=) c.*571C= (n.*571C=) n.1123C= c.807C= (p.Phe269=) c.1122C= (p.Phe374=) c.1143C= (p.Phe381=) c.*318C= (n.*318C=) c.*386C= (n.*386C=) n.504C= c.182C= c.*490C= (n.*490C=) c.942C= (p.Phe314=) c.*422C= (n.*422C=) c.1056C= (p.Phe352=) c.1084C= c.*509C= (n.*509C=) c.489C= c.458C= c.554-781C= (n.554-781C=) n.1121C= n.285C= n.1599C= c.1110C= (p.Phe370=) n.1334C= c.1008C= (p.Phe336=) n.1230C= n.1116C= n.1029C= n.1189C= n.1085C= c.1263C= (p.Phe421=) | |
4 | g.127921617G>T | CA358171153 | MFSD8 | c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.*578C>A (n.*578C>A) c.975C>A (p.Phe325Leu) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1123C>A c.807C>A (p.Phe269Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.504C>A c.182C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.942C>A (p.Phe314Leu) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.1084C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.489C>A c.458C>A c.554-781C>A (n.554-781C>A) n.1121C>A n.285C>A n.1599C>A c.1110C>A (p.Phe370Leu) n.1334C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) n.1230C>A n.1116C>A n.1029C>A n.1189C>A n.1085C>A c.1263C>A (p.Phe421Leu) | |
4 | g.127921618A>C | CA358171155 | MFSD8 | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.*577T>G (n.*577T>G) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.1122T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.503T>G c.181T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.*421T>G (n.*421T>G) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.1083T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.488T>G c.457T>G c.554-782T>G (n.554-782T>G) n.1120T>G n.284T>G n.1598T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1333T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1229T>G n.1115T>G n.1028T>G n.1188T>G n.1084T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) | |
4 | g.127921618A>G | CA358171156 | MFSD8 | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.*577T>C (n.*577T>C) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.1122T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.503T>C c.181T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.*421T>C (n.*421T>C) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.1083T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.488T>C c.457T>C c.554-782T>C (n.554-782T>C) n.1120T>C n.284T>C n.1598T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1333T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1229T>C n.1115T>C n.1028T>C n.1188T>C n.1084T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) | |
4 | g.127921618A>T | CA358171157 | MFSD8 | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.*577T>A (n.*577T>A) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) n.1122T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.503T>A c.181T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.*421T>A (n.*421T>A) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.1083T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.488T>A c.457T>A c.554-782T>A (n.554-782T>A) n.1120T>A n.284T>A n.1598T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1333T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1229T>A n.1115T>A n.1028T>A n.1188T>A n.1084T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) | |
4 | g.127921619A= | CA1492804138 | MFSD8 | c.1255T= (p.Phe419=) c.*576T= (n.*576T=) c.973T= (p.Phe325=) c.*140T= (n.*140T=) c.*569T= (n.*569T=) n.1121T= c.805T= (p.Phe269=) c.1120T= (p.Phe374=) c.1141T= (p.Phe381=) c.*316T= (n.*316T=) c.*384T= (n.*384T=) n.502T= c.180T= c.*488T= (n.*488T=) c.940T= (p.Phe314=) c.*420T= (n.*420T=) c.1054T= (p.Phe352=) c.1082T= c.*507T= (n.*507T=) c.487T= c.456T= c.554-783T= (n.554-783T=) n.1119T= n.283T= n.1597T= c.1108T= (p.Phe370=) n.1332T= c.1006T= (p.Phe336=) n.1228T= n.1114T= n.1027T= n.1187T= n.1083T= c.1261T= (p.Phe421=) | |
4 | g.127921619A>C | CA358171158 | MFSD8 | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.*576T>G (n.*576T>G) c.973T>G (p.Phe325Val) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1121T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.502T>G c.180T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.940T>G (p.Phe314Val) c.*420T>G (n.*420T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.1082T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.487T>G c.456T>G c.554-783T>G (n.554-783T>G) n.1119T>G n.283T>G n.1597T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1332T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1228T>G n.1114T>G n.1027T>G n.1187T>G n.1083T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) | |
4 | g.127921619A>G | CA358171159 | MFSD8 | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.*576T>C (n.*576T>C) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1121T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.502T>C c.180T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.*420T>C (n.*420T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.1082T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.487T>C c.456T>C c.554-783T>C (n.554-783T>C) n.1119T>C n.283T>C n.1597T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1332T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1228T>C n.1114T>C n.1027T>C n.1187T>C n.1083T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) | |
4 | g.127921619A>T | CA105670734 | MFSD8 | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.*576T>A (n.*576T>A) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1121T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.502T>A c.180T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.*420T>A (n.*420T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.1082T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.487T>A c.456T>A c.554-783T>A (n.554-783T>A) n.1119T>A n.283T>A n.1597T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1332T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1228T>A n.1114T>A n.1027T>A n.1187T>A n.1083T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) | dbSNP |
4 | g.127921620C>A | CA358171161 | MFSD8 | c.1254G>T (p.Gln418His) c.*575G>T (n.*575G>T) c.972G>T (p.Gln324His) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.1120G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1140G>T (p.Gln380His) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.501G>T c.179G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.939G>T (p.Gln313His) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1053G>T (p.Gln351His) c.1081G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.486G>T c.455G>T c.554-784G>T (n.554-784G>T) n.1118G>T n.282G>T n.1596G>T c.1107G>T (p.Gln369His) n.1331G>T c.1005G>T (p.Gln335His) n.1227G>T n.1113G>T n.1026G>T n.1186G>T n.1082G>T c.1260G>T (p.Gln420His) | dbSNP |
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4 | g.127921620C>T | CA441375967 | MFSD8 | c.1254G>A (p.Gln418=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.972G>A (p.Gln324=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.1120G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1140G>A (p.Gln380=) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.501G>A c.179G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.939G>A (p.Gln313=) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1053G>A (p.Gln351=) c.1081G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.486G>A c.455G>A c.554-784G>A (n.554-784G>A) n.1118G>A n.282G>A n.1596G>A c.1107G>A (p.Gln369=) n.1331G>A c.1005G>A (p.Gln335=) n.1227G>A n.1113G>A n.1026G>A n.1186G>A n.1082G>A c.1260G>A (p.Gln420=) | |
4 | g.127921621T>A | CA358171162 | MFSD8 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.*574A>T (n.*574A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1119A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.500A>T c.178A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.*418A>T (n.*418A>T) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.1080A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.485A>T c.454A>T c.554-785A>T (n.554-785A>T) n.1117A>T n.281A>T n.1595A>T c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1330A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.1226A>T n.1112A>T n.1025A>T n.1185A>T n.1081A>T c.1259A>T (p.Gln420Leu) | |
4 | g.127921621T>C | CA3077261 | MFSD8 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.*574A>G (n.*574A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1119A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.500A>G c.178A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.1080A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.485A>G c.454A>G c.554-785A>G (n.554-785A>G) n.1117A>G n.281A>G n.1595A>G c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1330A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.1226A>G n.1112A>G n.1025A>G n.1185A>G n.1081A>G c.1259A>G (p.Gln420Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921621T>G | CA358171163 | MFSD8 | c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.*574A>C (n.*574A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1119A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.500A>C c.178A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.1080A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.485A>C c.454A>C c.554-785A>C (n.554-785A>C) n.1117A>C n.281A>C n.1595A>C c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.1330A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.1226A>C n.1112A>C n.1025A>C n.1185A>C n.1081A>C c.1259A>C (p.Gln420Pro) | |
4 | g.127921621T= | CA1492804145 | MFSD8 | c.1253A= (p.Gln418=) c.*574A= (n.*574A=) c.971A= (p.Gln324=) c.*138A= (n.*138A=) c.*567A= (n.*567A=) n.1119A= c.803A= (p.Gln268=) c.1118A= (p.Gln373=) c.1139A= (p.Gln380=) c.*314A= (n.*314A=) c.*382A= (n.*382A=) n.500A= c.178A= c.*486A= (n.*486A=) c.938A= (p.Gln313=) c.*418A= (n.*418A=) c.1052A= (p.Gln351=) c.1080A= c.*505A= (n.*505A=) c.485A= c.454A= c.554-785A= (n.554-785A=) n.1117A= n.281A= n.1595A= c.1106A= (p.Gln369=) n.1330A= c.1004A= (p.Gln335=) n.1226A= n.1112A= n.1025A= n.1185A= n.1081A= c.1259A= (p.Gln420=) | |
4 | g.127921622G>A | CA358171164 | MFSD8 | c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.*573C>T (n.*573C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1118C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.499C>T c.177C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.*417C>T (n.*417C>T) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.1079C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.484C>T c.453C>T c.554-786C>T (n.554-786C>T) n.1116C>T n.280C>T n.1594C>T c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1329C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1225C>T n.1111C>T n.1024C>T n.1184C>T n.1080C>T c.1258C>T (p.Gln420Ter) | |
4 | g.127921622G>C | CA358171165 | MFSD8 | c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.*573C>G (n.*573C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.1118C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.499C>G c.177C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.*417C>G (n.*417C>G) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.1079C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.484C>G c.453C>G c.554-786C>G (n.554-786C>G) n.1116C>G n.280C>G n.1594C>G c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1329C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.1225C>G n.1111C>G n.1024C>G n.1184C>G n.1080C>G c.1258C>G (p.Gln420Glu) | |
4 | g.127921622G>T | CA358171166 | MFSD8 | c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.*573C>A (n.*573C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1118C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.499C>A c.177C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.*417C>A (n.*417C>A) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.1079C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.484C>A c.453C>A c.554-786C>A (n.554-786C>A) n.1116C>A n.280C>A n.1594C>A c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.1329C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.1225C>A n.1111C>A n.1024C>A n.1184C>A n.1080C>A c.1258C>A (p.Gln420Lys) | |
4 | g.127921623G>A | CA441375968 | MFSD8 | c.1251C>T (p.Ala417=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.969C>T (p.Ala323=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1117C>T c.801C>T (p.Ala267=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1137C>T (p.Ala379=) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.498C>T c.176C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.936C>T (p.Ala312=) c.*416C>T (n.*416C>T) c.1050C>T (p.Ala350=) c.1078C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.483C>T c.452C>T c.554-787C>T (n.554-787C>T) n.1115C>T n.279C>T n.1593C>T c.1104C>T (p.Ala368=) n.1328C>T c.1002C>T (p.Ala334=) n.1224C>T n.1110C>T n.1023C>T n.1183C>T n.1079C>T c.1257C>T (p.Ala419=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.127921623G= | CA1492804150 | MFSD8 | c.1251C= (p.Ala417=) c.*572C= (n.*572C=) c.969C= (p.Ala323=) c.*136C= (n.*136C=) c.*565C= (n.*565C=) n.1117C= c.801C= (p.Ala267=) c.1116C= (p.Ala372=) c.1137C= (p.Ala379=) c.*312C= (n.*312C=) c.*380C= (n.*380C=) n.498C= c.176C= c.*484C= (n.*484C=) c.936C= (p.Ala312=) c.*416C= (n.*416C=) c.1050C= (p.Ala350=) c.1078C= c.*503C= (n.*503C=) c.483C= c.452C= c.554-787C= (n.554-787C=) n.1115C= n.279C= n.1593C= c.1104C= (p.Ala368=) n.1328C= c.1002C= (p.Ala334=) n.1224C= n.1110C= n.1023C= n.1183C= n.1079C= c.1257C= (p.Ala419=) | |
4 | g.127921623G>T | CA441375970 | MFSD8 | c.1251C>A (p.Ala417=) c.*572C>A (n.*572C>A) c.969C>A (p.Ala323=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1117C>A c.801C>A (p.Ala267=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.1137C>A (p.Ala379=) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.498C>A c.176C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.936C>A (p.Ala312=) c.*416C>A (n.*416C>A) c.1050C>A (p.Ala350=) c.1078C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.483C>A c.452C>A c.554-787C>A (n.554-787C>A) n.1115C>A n.279C>A n.1593C>A c.1104C>A (p.Ala368=) n.1328C>A c.1002C>A (p.Ala334=) n.1224C>A n.1110C>A n.1023C>A n.1183C>A n.1079C>A c.1257C>A (p.Ala419=) | |
4 | g.127921624G>A | CA358171167 | MFSD8 | c.1250C>T (p.Ala417Val) c.*571C>T (n.*571C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1116C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) n.497C>T c.175C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1077C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.482C>T c.451C>T c.554-788C>T (n.554-788C>T) n.1114C>T n.278C>T n.1592C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1327C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) n.1223C>T n.1109C>T n.1022C>T n.1182C>T n.1078C>T c.1256C>T (p.Ala419Val) | |
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4 | g.127921624G>T | CA358171168 | MFSD8 | c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.*571C>A (n.*571C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1116C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) n.497C>A c.175C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1077C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.482C>A c.451C>A c.554-788C>A (n.554-788C>A) n.1114C>A n.278C>A n.1592C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.1327C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.1223C>A n.1109C>A n.1022C>A n.1182C>A n.1078C>A c.1256C>A (p.Ala419Asp) | |
4 | g.127921625C>A | CA358171170 | MFSD8 | c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.*570G>T (n.*570G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.1115G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.496G>T c.174G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*414G>T (n.*414G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1076G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.481G>T c.450G>T c.554-789G>T (n.554-789G>T) n.1113G>T n.277G>T n.1591G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1326G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.1222G>T n.1108G>T n.1021G>T n.1181G>T n.1077G>T c.1255G>T (p.Ala419Ser) | |
4 | g.127921625C>G | CA358171171 | MFSD8 | c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.*570G>C (n.*570G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.1115G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.496G>C c.174G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*414G>C (n.*414G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1076G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.481G>C c.450G>C c.554-789G>C (n.554-789G>C) n.1113G>C n.277G>C n.1591G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1326G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.1222G>C n.1108G>C n.1021G>C n.1181G>C n.1077G>C c.1255G>C (p.Ala419Pro) | |
4 | g.127921625C>T | CA358171172 | MFSD8 | c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.*570G>A (n.*570G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.1115G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.496G>A c.174G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*414G>A (n.*414G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1076G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.481G>A c.450G>A c.554-789G>A (n.554-789G>A) n.1113G>A n.277G>A n.1591G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1326G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.1222G>A n.1108G>A n.1021G>A n.1181G>A n.1077G>A c.1255G>A (p.Ala419Thr) | ClinVar COSMIC |
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4 | g.127921626C>G | CA441375973 | MFSD8 | c.1248G>C (p.Leu416=) c.*569G>C (n.*569G>C) c.966G>C (p.Leu322=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.1114G>C c.798G>C (p.Leu266=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.495G>C c.173G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.933G>C (p.Leu311=) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1047G>C (p.Leu349=) c.1075G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.480G>C c.449G>C c.554-790G>C (n.554-790G>C) n.1112G>C n.276G>C n.1590G>C c.1101G>C (p.Leu367=) n.1325G>C c.999G>C (p.Leu333=) n.1221G>C n.1107G>C n.1020G>C n.1180G>C n.1076G>C c.1254G>C (p.Leu418=) | |
4 | g.127921626C>T | CA441375974 | MFSD8 | c.1248G>A (p.Leu416=) c.*569G>A (n.*569G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.1114G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.495G>A c.173G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.933G>A (p.Leu311=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1075G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.480G>A c.449G>A c.554-790G>A (n.554-790G>A) n.1112G>A n.276G>A n.1590G>A c.1101G>A (p.Leu367=) n.1325G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.1221G>A n.1107G>A n.1020G>A n.1180G>A n.1076G>A c.1254G>A (p.Leu418=) | |
4 | g.127921627A>C | CA358171173 | MFSD8 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1113T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.494T>G c.172T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.*412T>G (n.*412T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1074T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.479T>G c.448T>G c.554-791T>G (n.554-791T>G) n.1111T>G n.275T>G n.1589T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1324T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1220T>G n.1106T>G n.1019T>G n.1179T>G n.1075T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) | |
4 | g.127921627A>G | CA358171174 | MFSD8 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.*568T>C (n.*568T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1113T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.494T>C c.172T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.*412T>C (n.*412T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1074T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.479T>C c.448T>C c.554-791T>C (n.554-791T>C) n.1111T>C n.275T>C n.1589T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1324T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1220T>C n.1106T>C n.1019T>C n.1179T>C n.1075T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) | |
4 | g.127921627A>T | CA358171175 | MFSD8 | c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.*568T>A (n.*568T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1113T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.494T>A c.172T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.*412T>A (n.*412T>A) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1074T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.479T>A c.448T>A c.554-791T>A (n.554-791T>A) n.1111T>A n.275T>A n.1589T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1324T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1220T>A n.1106T>A n.1019T>A n.1179T>A n.1075T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) | |
4 | g.127921628G>A | CA441375975 | MFSD8 | c.1246C>T (p.Leu416=) c.*567C>T (n.*567C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.1112C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.493C>T c.171C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.931C>T (p.Leu311=) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1073C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.478C>T c.447C>T c.554-792C>T (n.554-792C>T) n.1110C>T n.274C>T n.1588C>T c.1099C>T (p.Leu367=) n.1323C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.1219C>T n.1105C>T n.1018C>T n.1178C>T n.1074C>T c.1252C>T (p.Leu418=) | |
4 | g.127921628G>C | CA358171176 | MFSD8 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.*567C>G (n.*567C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.1112C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.493C>G c.171C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1073C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.478C>G c.447C>G c.554-792C>G (n.554-792C>G) n.1110C>G n.274C>G n.1588C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1323C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.1219C>G n.1105C>G n.1018C>G n.1178C>G n.1074C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) | |
4 | g.127921628G>T | CA358171177 | MFSD8 | c.1246C>A (p.Leu416Met) c.*567C>A (n.*567C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.1112C>A c.796C>A (p.Leu266Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.493C>A c.171C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.931C>A (p.Leu311Met) c.*411C>A (n.*411C>A) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1073C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.478C>A c.447C>A c.554-792C>A (n.554-792C>A) n.1110C>A n.274C>A n.1588C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1323C>A c.997C>A (p.Leu333Met) n.1219C>A n.1105C>A n.1018C>A n.1178C>A n.1074C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) | |
4 | g.127921629A>C | CA358171178 | MFSD8 | c.1245T>G (p.His415Gln) c.*566T>G (n.*566T>G) c.963T>G (p.His321Gln) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1111T>G c.795T>G (p.His265Gln) c.1110T>G (p.His370Gln) c.1131T>G (p.His377Gln) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.492T>G c.170T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.930T>G (p.His310Gln) c.*410T>G (n.*410T>G) c.1044T>G (p.His348Gln) c.1072T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.477T>G c.446T>G c.554-793T>G (n.554-793T>G) n.1109T>G n.273T>G n.1587T>G c.1098T>G (p.His366Gln) n.1322T>G c.996T>G (p.His332Gln) n.1218T>G n.1104T>G n.1017T>G n.1177T>G n.1073T>G c.1251T>G (p.His417Gln) | |
4 | g.127921629A>G | CA441375977 | MFSD8 | c.1245T>C (p.His415=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.963T>C (p.His321=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1111T>C c.795T>C (p.His265=) c.1110T>C (p.His370=) c.1131T>C (p.His377=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.492T>C c.170T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.930T>C (p.His310=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.1044T>C (p.His348=) c.1072T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.477T>C c.446T>C c.554-793T>C (n.554-793T>C) n.1109T>C n.273T>C n.1587T>C c.1098T>C (p.His366=) n.1322T>C c.996T>C (p.His332=) n.1218T>C n.1104T>C n.1017T>C n.1177T>C n.1073T>C c.1251T>C (p.His417=) | |
4 | g.127921629A>T | CA358171179 | MFSD8 | c.1245T>A (p.His415Gln) c.*566T>A (n.*566T>A) c.963T>A (p.His321Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1111T>A c.795T>A (p.His265Gln) c.1110T>A (p.His370Gln) c.1131T>A (p.His377Gln) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.492T>A c.170T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.930T>A (p.His310Gln) c.*410T>A (n.*410T>A) c.1044T>A (p.His348Gln) c.1072T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.477T>A c.446T>A c.554-793T>A (n.554-793T>A) n.1109T>A n.273T>A n.1587T>A c.1098T>A (p.His366Gln) n.1322T>A c.996T>A (p.His332Gln) n.1218T>A n.1104T>A n.1017T>A n.1177T>A n.1073T>A c.1251T>A (p.His417Gln) | |
4 | g.127921630T>A | CA358171182 | MFSD8 | c.1244A>T (p.His415Leu) c.*565A>T (n.*565A>T) c.962A>T (p.His321Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1110A>T c.794A>T (p.His265Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.491A>T c.169A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.929A>T (p.His310Leu) c.*409A>T (n.*409A>T) c.1043A>T (p.His348Leu) c.1071A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.476A>T c.445A>T c.554-794A>T (n.554-794A>T) n.1108A>T n.272A>T n.1586A>T c.1097A>T (p.His366Leu) n.1321A>T c.995A>T (p.His332Leu) n.1217A>T n.1103A>T n.1016A>T n.1176A>T n.1072A>T c.1250A>T (p.His417Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127921630T>C | CA358171181 | MFSD8 | c.1244A>G (p.His415Arg) c.*565A>G (n.*565A>G) c.962A>G (p.His321Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1110A>G c.794A>G (p.His265Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.491A>G c.169A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.929A>G (p.His310Arg) c.*409A>G (n.*409A>G) c.1043A>G (p.His348Arg) c.1071A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.476A>G c.445A>G c.554-794A>G (n.554-794A>G) n.1108A>G n.272A>G n.1586A>G c.1097A>G (p.His366Arg) n.1321A>G c.995A>G (p.His332Arg) n.1217A>G n.1103A>G n.1016A>G n.1176A>G n.1072A>G c.1250A>G (p.His417Arg) | |
4 | g.127921630T>G | CA358171180 | MFSD8 | c.1244A>C (p.His415Pro) c.*565A>C (n.*565A>C) c.962A>C (p.His321Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1110A>C c.794A>C (p.His265Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.491A>C c.169A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.929A>C (p.His310Pro) c.*409A>C (n.*409A>C) c.1043A>C (p.His348Pro) c.1071A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.476A>C c.445A>C c.554-794A>C (n.554-794A>C) n.1108A>C n.272A>C n.1586A>C c.1097A>C (p.His366Pro) n.1321A>C c.995A>C (p.His332Pro) n.1217A>C n.1103A>C n.1016A>C n.1176A>C n.1072A>C c.1250A>C (p.His417Pro) | |
4 | g.127921630T= | CA1492804153 | MFSD8 | c.1244A= (p.His415=) c.*565A= (n.*565A=) c.962A= (p.His321=) c.*129A= (n.*129A=) c.*558A= (n.*558A=) n.1110A= c.794A= (p.His265=) c.1109A= (p.His370=) c.1130A= (p.His377=) c.*305A= (n.*305A=) c.*373A= (n.*373A=) n.491A= c.169A= c.*477A= (n.*477A=) c.929A= (p.His310=) c.*409A= (n.*409A=) c.1043A= (p.His348=) c.1071A= c.*496A= (n.*496A=) c.476A= c.445A= c.554-794A= (n.554-794A=) n.1108A= n.272A= n.1586A= c.1097A= (p.His366=) n.1321A= c.995A= (p.His332=) n.1217A= n.1103A= n.1016A= n.1176A= n.1072A= c.1250A= (p.His417=) | |
4 | g.127921631G>A | CA358171183 | MFSD8 | c.1243C>T (p.His415Tyr) c.*564C>T (n.*564C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1109C>T c.793C>T (p.His265Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.490C>T c.168C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1042C>T (p.His348Tyr) c.1070C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.475C>T c.444C>T c.554-795C>T (n.554-795C>T) n.1107C>T n.271C>T n.1585C>T c.1096C>T (p.His366Tyr) n.1320C>T c.994C>T (p.His332Tyr) n.1216C>T n.1102C>T n.1015C>T n.1175C>T n.1071C>T c.1249C>T (p.His417Tyr) | COSMIC |
4 | g.127921631G>C | CA358171185 | MFSD8 | c.1243C>G (p.His415Asp) c.*564C>G (n.*564C>G) c.961C>G (p.His321Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1109C>G c.793C>G (p.His265Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.490C>G c.168C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.928C>G (p.His310Asp) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1042C>G (p.His348Asp) c.1070C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.475C>G c.444C>G c.554-795C>G (n.554-795C>G) n.1107C>G n.271C>G n.1585C>G c.1096C>G (p.His366Asp) n.1320C>G c.994C>G (p.His332Asp) n.1216C>G n.1102C>G n.1015C>G n.1175C>G n.1071C>G c.1249C>G (p.His417Asp) | |
4 | g.127921631G>T | CA358171184 | MFSD8 | c.1243C>A (p.His415Asn) c.*564C>A (n.*564C>A) c.961C>A (p.His321Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1109C>A c.793C>A (p.His265Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.490C>A c.168C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.928C>A (p.His310Asn) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1042C>A (p.His348Asn) c.1070C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.475C>A c.444C>A c.554-795C>A (n.554-795C>A) n.1107C>A n.271C>A n.1585C>A c.1096C>A (p.His366Asn) n.1320C>A c.994C>A (p.His332Asn) n.1216C>A n.1102C>A n.1015C>A n.1175C>A n.1071C>A c.1249C>A (p.His417Asn) | |
4 | g.127921632A>C | CA358171186 | MFSD8 | c.1242T>G (p.Ile414Met) c.*563T>G (n.*563T>G) c.960T>G (p.Ile320Met) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.1108T>G c.792T>G (p.Ile264Met) c.1107T>G (p.Ile369Met) c.1128T>G (p.Ile376Met) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.489T>G c.167T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.927T>G (p.Ile309Met) c.*407T>G (n.*407T>G) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1069T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.474T>G c.443T>G c.554-796T>G (n.554-796T>G) n.1106T>G n.270T>G n.1584T>G c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1319T>G c.993T>G (p.Ile331Met) n.1215T>G n.1101T>G n.1014T>G n.1174T>G n.1070T>G c.1248T>G (p.Ile416Met) | |
4 | g.127921632A>G | CA441375978 | MFSD8 | c.1242T>C (p.Ile414=) c.*563T>C (n.*563T>C) c.960T>C (p.Ile320=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.1108T>C c.792T>C (p.Ile264=) c.1107T>C (p.Ile369=) c.1128T>C (p.Ile376=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.489T>C c.167T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.927T>C (p.Ile309=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.1041T>C (p.Ile347=) c.1069T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.474T>C c.443T>C c.554-796T>C (n.554-796T>C) n.1106T>C n.270T>C n.1584T>C c.1095T>C (p.Ile365=) n.1319T>C c.993T>C (p.Ile331=) n.1215T>C n.1101T>C n.1014T>C n.1174T>C n.1070T>C c.1248T>C (p.Ile416=) | |
4 | g.127921632A>T | CA441375979 | MFSD8 | c.1242T>A (p.Ile414=) c.*563T>A (n.*563T>A) c.960T>A (p.Ile320=) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.1108T>A c.792T>A (p.Ile264=) c.1107T>A (p.Ile369=) c.1128T>A (p.Ile376=) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.489T>A c.167T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.927T>A (p.Ile309=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.1041T>A (p.Ile347=) c.1069T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.474T>A c.443T>A c.554-796T>A (n.554-796T>A) n.1106T>A n.270T>A n.1584T>A c.1095T>A (p.Ile365=) n.1319T>A c.993T>A (p.Ile331=) n.1215T>A n.1101T>A n.1014T>A n.1174T>A n.1070T>A c.1248T>A (p.Ile416=) | |
4 | g.127921633A>C | CA358171187 | MFSD8 | c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.*562T>G (n.*562T>G) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1107T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.488T>G c.166T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.*406T>G (n.*406T>G) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1068T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.473T>G c.442T>G c.554-797T>G (n.554-797T>G) n.1105T>G n.269T>G n.1583T>G c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1318T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) n.1214T>G n.1100T>G n.1013T>G n.1173T>G n.1069T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) | |
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