| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 4 | g.127921382T>C | CA1492817094 | MFSD8 | c.1350+142A>G (n.1350+142A>G) c.*671+142A>G (n.*671+142A>G) c.1068+142A>G (n.1068+142A>G) c.*235+142A>G (n.*235+142A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) n.1358A>G c.900+142A>G (n.900+142A>G) c.1215+142A>G (n.1215+142A>G) c.1236+142A>G (n.1236+142A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*411+142A>G (n.*411+142A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.597+142A>G c.275+142A>G c.*583+142A>G (n.*583+142A>G) c.1035+142A>G (n.1035+142A>G) c.*515+142A>G (n.*515+142A>G) c.1149+142A>G (n.1149+142A>G) c.1177+142A>G c.*602+142A>G (n.*602+142A>G) c.551+142A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.*479+142A>G (n.*479+142A>G) c.554-546A>G (n.554-546A>G) n.1214+142A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.520A>G n.1692+142A>G c.1203+142A>G (n.1203+142A>G) n.1569A>G c.1101+142A>G (n.1101+142A>G) n.1323+142A>G n.1209+142A>G n.1122+142A>G n.1424A>G n.1320A>G n.1178+142A>G c.1359+133A>G (n.1359+133A>G) c.1356+142A>G (n.1356+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921383G>A | CA2672041785 | MFSD8 | c.1350+141C>T (n.1350+141C>T) c.*671+141C>T (n.*671+141C>T) c.1068+141C>T (n.1068+141C>T) c.*235+141C>T (n.*235+141C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1357C>T c.900+141C>T (n.900+141C>T) c.1215+141C>T (n.1215+141C>T) c.1236+141C>T (n.1236+141C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*411+141C>T (n.*411+141C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.597+141C>T c.275+141C>T c.*583+141C>T (n.*583+141C>T) c.1035+141C>T (n.1035+141C>T) c.*515+141C>T (n.*515+141C>T) c.1149+141C>T (n.1149+141C>T) c.1177+141C>T c.*602+141C>T (n.*602+141C>T) c.551+141C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.*479+141C>T (n.*479+141C>T) c.554-547C>T (n.554-547C>T) n.1214+141C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.519C>T n.1692+141C>T c.1203+141C>T (n.1203+141C>T) n.1568C>T c.1101+141C>T (n.1101+141C>T) n.1323+141C>T n.1209+141C>T n.1122+141C>T n.1423C>T n.1319C>T n.1178+141C>T c.1359+132C>T (n.1359+132C>T) c.1356+141C>T (n.1356+141C>T) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921385G>T | CA2672041787 | MFSD8 | c.1350+139C>A (n.1350+139C>A) c.*671+139C>A (n.*671+139C>A) c.1068+139C>A (n.1068+139C>A) c.*235+139C>A (n.*235+139C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.1355C>A c.900+139C>A (n.900+139C>A) c.1215+139C>A (n.1215+139C>A) c.1236+139C>A (n.1236+139C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*411+139C>A (n.*411+139C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.597+139C>A c.275+139C>A c.*583+139C>A (n.*583+139C>A) c.1035+139C>A (n.1035+139C>A) c.*515+139C>A (n.*515+139C>A) c.1149+139C>A (n.1149+139C>A) c.1177+139C>A c.*602+139C>A (n.*602+139C>A) c.551+139C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.*479+139C>A (n.*479+139C>A) c.554-549C>A (n.554-549C>A) n.1214+139C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.517C>A n.1692+139C>A c.1203+139C>A (n.1203+139C>A) n.1566C>A c.1101+139C>A (n.1101+139C>A) n.1323+139C>A n.1209+139C>A n.1122+139C>A n.1421C>A n.1317C>A n.1178+139C>A c.1359+130C>A (n.1359+130C>A) c.1356+139C>A (n.1356+139C>A) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921387T>G | CA2578192830 | MFSD8 | c.1350+137A>C (n.1350+137A>C) c.*671+137A>C (n.*671+137A>C) c.1068+137A>C (n.1068+137A>C) c.*235+137A>C (n.*235+137A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) n.1353A>C c.900+137A>C (n.900+137A>C) c.1215+137A>C (n.1215+137A>C) c.1236+137A>C (n.1236+137A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*411+137A>C (n.*411+137A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.597+137A>C c.275+137A>C c.*583+137A>C (n.*583+137A>C) c.1035+137A>C (n.1035+137A>C) c.*515+137A>C (n.*515+137A>C) c.1149+137A>C (n.1149+137A>C) c.1177+137A>C c.*602+137A>C (n.*602+137A>C) c.551+137A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.*479+137A>C (n.*479+137A>C) c.554-551A>C (n.554-551A>C) n.1214+137A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.515A>C n.1692+137A>C c.1203+137A>C (n.1203+137A>C) n.1564A>C c.1101+137A>C (n.1101+137A>C) n.1323+137A>C n.1209+137A>C n.1122+137A>C n.1419A>C n.1315A>C n.1178+137A>C c.1359+128A>C (n.1359+128A>C) c.1356+137A>C (n.1356+137A>C) | |
| 4 | g.127921391dup | CA2578192829 | MFSD8 | c.1350+137dup (n.1350+137dup) c.*671+137dup (n.*671+137dup) c.1068+137dup (n.1068+137dup) c.*235+137dup (n.*235+137dup) c.*801dup (n.*801dup) n.1353dup c.900+137dup (n.900+137dup) c.1215+137dup (n.1215+137dup) c.1236+137dup (n.1236+137dup) c.*372dup (n.*372dup) c.*411+137dup (n.*411+137dup) c.*616dup (n.*616dup) n.597+137dup c.275+137dup c.*583+137dup (n.*583+137dup) c.1035+137dup (n.1035+137dup) c.*515+137dup (n.*515+137dup) c.1149+137dup (n.1149+137dup) c.1177+137dup c.*602+137dup (n.*602+137dup) c.551+137dup c.*548dup (n.*548dup) c.*479+137dup (n.*479+137dup) c.554-551dup (n.554-551dup) n.1214+137dup c.*119dup (n.*119dup) n.515dup n.1692+137dup c.1203+137dup (n.1203+137dup) n.1564dup c.1101+137dup (n.1101+137dup) n.1323+137dup n.1209+137dup n.1122+137dup n.1419dup n.1315dup n.1178+137dup c.1359+128dup (n.1359+128dup) c.1356+137dup (n.1356+137dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921391T>A | CA786926634 | MFSD8 | c.1350+133A>T (n.1350+133A>T) c.*671+133A>T (n.*671+133A>T) c.1068+133A>T (n.1068+133A>T) c.*235+133A>T (n.*235+133A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) n.1349A>T c.900+133A>T (n.900+133A>T) c.1215+133A>T (n.1215+133A>T) c.1236+133A>T (n.1236+133A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*411+133A>T (n.*411+133A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.597+133A>T c.275+133A>T c.*583+133A>T (n.*583+133A>T) c.1035+133A>T (n.1035+133A>T) c.*515+133A>T (n.*515+133A>T) c.1149+133A>T (n.1149+133A>T) c.1177+133A>T c.*602+133A>T (n.*602+133A>T) c.551+133A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.*479+133A>T (n.*479+133A>T) c.554-555A>T (n.554-555A>T) n.1214+133A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.511A>T n.1692+133A>T c.1203+133A>T (n.1203+133A>T) n.1560A>T c.1101+133A>T (n.1101+133A>T) n.1323+133A>T n.1209+133A>T n.1122+133A>T n.1415A>T n.1311A>T n.1178+133A>T c.1359+124A>T (n.1359+124A>T) c.1356+133A>T (n.1356+133A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921398_127921422del | CA2672041789 | MFSD8 | c.1350+109_1350+133del (n.1350+109_1350+133del) c.*671+109_*671+133del (n.*671+109_*671+133del) c.1068+109_1068+133del (n.1068+109_1068+133del) c.*235+109_*235+133del (n.*235+109_*235+133del) c.*773_*797del (n.*773_*797del) n.1325_1349del c.900+109_900+133del (n.900+109_900+133del) c.1215+109_1215+133del (n.1215+109_1215+133del) c.1236+109_1236+133del (n.1236+109_1236+133del) c.*344_*368del (n.*344_*368del) c.*411+109_*411+133del (n.*411+109_*411+133del) c.*588_*612del (n.*588_*612del) n.597+109_597+133del c.275+109_275+133del c.*583+109_*583+133del (n.*583+109_*583+133del) c.1035+109_1035+133del (n.1035+109_1035+133del) c.*515+109_*515+133del (n.*515+109_*515+133del) c.1149+109_1149+133del (n.1149+109_1149+133del) c.1177+109_1177+133del c.*602+109_*602+133del (n.*602+109_*602+133del) c.551+109_551+133del c.*520_*544del (n.*520_*544del) c.*479+109_*479+133del (n.*479+109_*479+133del) c.554-579_554-555del (n.554-579_554-555del) n.1214+109_1214+133del c.*91_*115del (n.*91_*115del) n.487_511del n.1692+109_1692+133del c.1203+109_1203+133del (n.1203+109_1203+133del) n.1536_1560del c.1101+109_1101+133del (n.1101+109_1101+133del) n.1323+109_1323+133del n.1209+109_1209+133del n.1122+109_1122+133del n.1391_1415del n.1287_1311del n.1178+109_1178+133del c.1359+100_1359+124del (n.1359+100_1359+124del) c.1356+109_1356+133del (n.1356+109_1356+133del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921392A= | CA1492817097 | MFSD8 | c.1350+132T= (n.1350+132T=) c.*671+132T= (n.*671+132T=) c.1068+132T= (n.1068+132T=) c.*235+132T= (n.*235+132T=) c.*796T= (n.*796T=) n.1348T= c.900+132T= (n.900+132T=) c.1215+132T= (n.1215+132T=) c.1236+132T= (n.1236+132T=) c.*367T= (n.*367T=) c.*411+132T= (n.*411+132T=) c.*611T= (n.*611T=) n.597+132T= c.275+132T= c.*583+132T= (n.*583+132T=) c.1035+132T= (n.1035+132T=) c.*515+132T= (n.*515+132T=) c.1149+132T= (n.1149+132T=) c.1177+132T= c.*602+132T= (n.*602+132T=) c.551+132T= c.*543T= (n.*543T=) c.*479+132T= (n.*479+132T=) c.554-556T= (n.554-556T=) n.1214+132T= c.*114T= (n.*114T=) n.510T= n.1692+132T= c.1203+132T= (n.1203+132T=) n.1559T= c.1101+132T= (n.1101+132T=) n.1323+132T= n.1209+132T= n.1122+132T= n.1414T= n.1310T= n.1178+132T= c.1359+123T= (n.1359+123T=) c.1356+132T= (n.1356+132T=) | |
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| 4 | g.127921399T>C | CA2578192833 | MFSD8 | c.1350+125A>G (n.1350+125A>G) c.*671+125A>G (n.*671+125A>G) c.1068+125A>G (n.1068+125A>G) c.*235+125A>G (n.*235+125A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) n.1341A>G c.900+125A>G (n.900+125A>G) c.1215+125A>G (n.1215+125A>G) c.1236+125A>G (n.1236+125A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*411+125A>G (n.*411+125A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.597+125A>G c.275+125A>G c.*583+125A>G (n.*583+125A>G) c.1035+125A>G (n.1035+125A>G) c.*515+125A>G (n.*515+125A>G) c.1149+125A>G (n.1149+125A>G) c.1177+125A>G c.*602+125A>G (n.*602+125A>G) c.551+125A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*479+125A>G (n.*479+125A>G) c.554-563A>G (n.554-563A>G) n.1214+125A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.503A>G n.1692+125A>G c.1203+125A>G (n.1203+125A>G) n.1552A>G c.1101+125A>G (n.1101+125A>G) n.1323+125A>G n.1209+125A>G n.1122+125A>G n.1407A>G n.1303A>G n.1178+125A>G c.1359+116A>G (n.1359+116A>G) c.1356+125A>G (n.1356+125A>G) | |
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| 4 | g.127921411T>A | CA1492817109 | MFSD8 | c.1350+113A>T (n.1350+113A>T) c.*671+113A>T (n.*671+113A>T) c.1068+113A>T (n.1068+113A>T) c.*235+113A>T (n.*235+113A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) n.1329A>T c.900+113A>T (n.900+113A>T) c.1215+113A>T (n.1215+113A>T) c.1236+113A>T (n.1236+113A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*411+113A>T (n.*411+113A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.597+113A>T c.275+113A>T c.*583+113A>T (n.*583+113A>T) c.1035+113A>T (n.1035+113A>T) c.*515+113A>T (n.*515+113A>T) c.1149+113A>T (n.1149+113A>T) c.1177+113A>T c.*602+113A>T (n.*602+113A>T) c.551+113A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.*479+113A>T (n.*479+113A>T) c.554-575A>T (n.554-575A>T) n.1214+113A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.491A>T n.1692+113A>T c.1203+113A>T (n.1203+113A>T) n.1540A>T c.1101+113A>T (n.1101+113A>T) n.1323+113A>T n.1209+113A>T n.1122+113A>T n.1395A>T n.1291A>T n.1178+113A>T c.1359+104A>T (n.1359+104A>T) c.1356+113A>T (n.1356+113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921411T= | CA1492817110 | MFSD8 | c.1350+113A= (n.1350+113A=) c.*671+113A= (n.*671+113A=) c.1068+113A= (n.1068+113A=) c.*235+113A= (n.*235+113A=) c.*777A= (n.*777A=) n.1329A= c.900+113A= (n.900+113A=) c.1215+113A= (n.1215+113A=) c.1236+113A= (n.1236+113A=) c.*348A= (n.*348A=) c.*411+113A= (n.*411+113A=) c.*592A= (n.*592A=) n.597+113A= c.275+113A= c.*583+113A= (n.*583+113A=) c.1035+113A= (n.1035+113A=) c.*515+113A= (n.*515+113A=) c.1149+113A= (n.1149+113A=) c.1177+113A= c.*602+113A= (n.*602+113A=) c.551+113A= c.*524A= (n.*524A=) c.*479+113A= (n.*479+113A=) c.554-575A= (n.554-575A=) n.1214+113A= c.*95A= (n.*95A=) n.491A= n.1692+113A= c.1203+113A= (n.1203+113A=) n.1540A= c.1101+113A= (n.1101+113A=) n.1323+113A= n.1209+113A= n.1122+113A= n.1395A= n.1291A= n.1178+113A= c.1359+104A= (n.1359+104A=) c.1356+113A= (n.1356+113A=) | |
| 4 | g.127921412A>T | CA2672041801 | MFSD8 | c.1350+112T>A (n.1350+112T>A) c.*671+112T>A (n.*671+112T>A) c.1068+112T>A (n.1068+112T>A) c.*235+112T>A (n.*235+112T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.1328T>A c.900+112T>A (n.900+112T>A) c.1215+112T>A (n.1215+112T>A) c.1236+112T>A (n.1236+112T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*411+112T>A (n.*411+112T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) n.597+112T>A c.275+112T>A c.*583+112T>A (n.*583+112T>A) c.1035+112T>A (n.1035+112T>A) c.*515+112T>A (n.*515+112T>A) c.1149+112T>A (n.1149+112T>A) c.1177+112T>A c.*602+112T>A (n.*602+112T>A) c.551+112T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*479+112T>A (n.*479+112T>A) c.554-576T>A (n.554-576T>A) n.1214+112T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.490T>A n.1692+112T>A c.1203+112T>A (n.1203+112T>A) n.1539T>A c.1101+112T>A (n.1101+112T>A) n.1323+112T>A n.1209+112T>A n.1122+112T>A n.1394T>A n.1290T>A n.1178+112T>A c.1359+103T>A (n.1359+103T>A) c.1356+112T>A (n.1356+112T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921413T>C | CA786926674 | MFSD8 | c.1350+111A>G (n.1350+111A>G) c.*671+111A>G (n.*671+111A>G) c.1068+111A>G (n.1068+111A>G) c.*235+111A>G (n.*235+111A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) n.1327A>G c.900+111A>G (n.900+111A>G) c.1215+111A>G (n.1215+111A>G) c.1236+111A>G (n.1236+111A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*411+111A>G (n.*411+111A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.597+111A>G c.275+111A>G c.*583+111A>G (n.*583+111A>G) c.1035+111A>G (n.1035+111A>G) c.*515+111A>G (n.*515+111A>G) c.1149+111A>G (n.1149+111A>G) c.1177+111A>G c.*602+111A>G (n.*602+111A>G) c.551+111A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.*479+111A>G (n.*479+111A>G) c.554-577A>G (n.554-577A>G) n.1214+111A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.489A>G n.1692+111A>G c.1203+111A>G (n.1203+111A>G) n.1538A>G c.1101+111A>G (n.1101+111A>G) n.1323+111A>G n.1209+111A>G n.1122+111A>G n.1393A>G n.1289A>G n.1178+111A>G c.1359+102A>G (n.1359+102A>G) c.1356+111A>G (n.1356+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921413T= | CA1492817113 | MFSD8 | c.1350+111A= (n.1350+111A=) c.*671+111A= (n.*671+111A=) c.1068+111A= (n.1068+111A=) c.*235+111A= (n.*235+111A=) c.*775A= (n.*775A=) n.1327A= c.900+111A= (n.900+111A=) c.1215+111A= (n.1215+111A=) c.1236+111A= (n.1236+111A=) c.*346A= (n.*346A=) c.*411+111A= (n.*411+111A=) c.*590A= (n.*590A=) n.597+111A= c.275+111A= c.*583+111A= (n.*583+111A=) c.1035+111A= (n.1035+111A=) c.*515+111A= (n.*515+111A=) c.1149+111A= (n.1149+111A=) c.1177+111A= c.*602+111A= (n.*602+111A=) c.551+111A= c.*522A= (n.*522A=) c.*479+111A= (n.*479+111A=) c.554-577A= (n.554-577A=) n.1214+111A= c.*93A= (n.*93A=) n.489A= n.1692+111A= c.1203+111A= (n.1203+111A=) n.1538A= c.1101+111A= (n.1101+111A=) n.1323+111A= n.1209+111A= n.1122+111A= n.1393A= n.1289A= n.1178+111A= c.1359+102A= (n.1359+102A=) c.1356+111A= (n.1356+111A=) | |
| 4 | g.127921414G= | CA1492817115 | MFSD8 | c.1350+110C= (n.1350+110C=) c.*671+110C= (n.*671+110C=) c.1068+110C= (n.1068+110C=) c.*235+110C= (n.*235+110C=) c.*774C= (n.*774C=) n.1326C= c.900+110C= (n.900+110C=) c.1215+110C= (n.1215+110C=) c.1236+110C= (n.1236+110C=) c.*345C= (n.*345C=) c.*411+110C= (n.*411+110C=) c.*589C= (n.*589C=) n.597+110C= c.275+110C= c.*583+110C= (n.*583+110C=) c.1035+110C= (n.1035+110C=) c.*515+110C= (n.*515+110C=) c.1149+110C= (n.1149+110C=) c.1177+110C= c.*602+110C= (n.*602+110C=) c.551+110C= c.*521C= (n.*521C=) c.*479+110C= (n.*479+110C=) c.554-578C= (n.554-578C=) n.1214+110C= c.*92C= (n.*92C=) n.488C= n.1692+110C= c.1203+110C= (n.1203+110C=) n.1537C= c.1101+110C= (n.1101+110C=) n.1323+110C= n.1209+110C= n.1122+110C= n.1392C= n.1288C= n.1178+110C= c.1359+101C= (n.1359+101C=) c.1356+110C= (n.1356+110C=) | |
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| 4 | g.127921414_127921415del | CA2672041802 | MFSD8 | c.1350+109_1350+110del (n.1350+109_1350+110del) c.*671+109_*671+110del (n.*671+109_*671+110del) c.1068+109_1068+110del (n.1068+109_1068+110del) c.*235+109_*235+110del (n.*235+109_*235+110del) c.*773_*774del (n.*773_*774del) n.1325_1326del c.900+109_900+110del (n.900+109_900+110del) c.1215+109_1215+110del (n.1215+109_1215+110del) c.1236+109_1236+110del (n.1236+109_1236+110del) c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.*411+109_*411+110del (n.*411+109_*411+110del) c.*588_*589del (n.*588_*589del) n.597+109_597+110del c.275+109_275+110del c.*583+109_*583+110del (n.*583+109_*583+110del) c.1035+109_1035+110del (n.1035+109_1035+110del) c.*515+109_*515+110del (n.*515+109_*515+110del) c.1149+109_1149+110del (n.1149+109_1149+110del) c.1177+109_1177+110del c.*602+109_*602+110del (n.*602+109_*602+110del) c.551+109_551+110del c.*520_*521del (n.*520_*521del) c.*479+109_*479+110del (n.*479+109_*479+110del) c.554-579_554-578del (n.554-579_554-578del) n.1214+109_1214+110del c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.487_488del n.1692+109_1692+110del c.1203+109_1203+110del (n.1203+109_1203+110del) n.1536_1537del c.1101+109_1101+110del (n.1101+109_1101+110del) n.1323+109_1323+110del n.1209+109_1209+110del n.1122+109_1122+110del n.1391_1392del n.1287_1288del n.1178+109_1178+110del c.1359+100_1359+101del (n.1359+100_1359+101del) c.1356+109_1356+110del (n.1356+109_1356+110del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921416T>C | CA2672041803 | MFSD8 | c.1350+108A>G (n.1350+108A>G) c.*671+108A>G (n.*671+108A>G) c.1068+108A>G (n.1068+108A>G) c.*235+108A>G (n.*235+108A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) n.1324A>G c.900+108A>G (n.900+108A>G) c.1215+108A>G (n.1215+108A>G) c.1236+108A>G (n.1236+108A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*411+108A>G (n.*411+108A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.597+108A>G c.275+108A>G c.*583+108A>G (n.*583+108A>G) c.1035+108A>G (n.1035+108A>G) c.*515+108A>G (n.*515+108A>G) c.1149+108A>G (n.1149+108A>G) c.1177+108A>G c.*602+108A>G (n.*602+108A>G) c.551+108A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.*479+108A>G (n.*479+108A>G) c.554-580A>G (n.554-580A>G) n.1214+108A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.486A>G n.1692+108A>G c.1203+108A>G (n.1203+108A>G) n.1535A>G c.1101+108A>G (n.1101+108A>G) n.1323+108A>G n.1209+108A>G n.1122+108A>G n.1390A>G n.1286A>G n.1178+108A>G c.1359+99A>G (n.1359+99A>G) c.1356+108A>G (n.1356+108A>G) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921417A>G | CA2511951305 | MFSD8 | c.1350+107T>C (n.1350+107T>C) c.*671+107T>C (n.*671+107T>C) c.1068+107T>C (n.1068+107T>C) c.*235+107T>C (n.*235+107T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.1323T>C c.900+107T>C (n.900+107T>C) c.1215+107T>C (n.1215+107T>C) c.1236+107T>C (n.1236+107T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*411+107T>C (n.*411+107T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.597+107T>C c.275+107T>C c.*583+107T>C (n.*583+107T>C) c.1035+107T>C (n.1035+107T>C) c.*515+107T>C (n.*515+107T>C) c.1149+107T>C (n.1149+107T>C) c.1177+107T>C c.*602+107T>C (n.*602+107T>C) c.551+107T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.*479+107T>C (n.*479+107T>C) c.554-581T>C (n.554-581T>C) n.1214+107T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.485T>C n.1692+107T>C c.1203+107T>C (n.1203+107T>C) n.1534T>C c.1101+107T>C (n.1101+107T>C) n.1323+107T>C n.1209+107T>C n.1122+107T>C n.1389T>C n.1285T>C n.1178+107T>C c.1359+98T>C (n.1359+98T>C) c.1356+107T>C (n.1356+107T>C) | |
| 4 | g.127921421dup | CA1492817119 | MFSD8 | c.1350+107dup (n.1350+107dup) c.*671+107dup (n.*671+107dup) c.1068+107dup (n.1068+107dup) c.*235+107dup (n.*235+107dup) c.*771dup (n.*771dup) n.1323dup c.900+107dup (n.900+107dup) c.1215+107dup (n.1215+107dup) c.1236+107dup (n.1236+107dup) c.*342dup (n.*342dup) c.*411+107dup (n.*411+107dup) c.*586dup (n.*586dup) n.597+107dup c.275+107dup c.*583+107dup (n.*583+107dup) c.1035+107dup (n.1035+107dup) c.*515+107dup (n.*515+107dup) c.1149+107dup (n.1149+107dup) c.1177+107dup c.*602+107dup (n.*602+107dup) c.551+107dup c.*518dup (n.*518dup) c.*479+107dup (n.*479+107dup) c.554-581dup (n.554-581dup) n.1214+107dup c.*89dup (n.*89dup) n.485dup n.1692+107dup c.1203+107dup (n.1203+107dup) n.1534dup c.1101+107dup (n.1101+107dup) n.1323+107dup n.1209+107dup n.1122+107dup n.1389dup n.1285dup n.1178+107dup c.1359+98dup (n.1359+98dup) c.1356+107dup (n.1356+107dup) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.127921449G>C | CA2672041822 | MFSD8 | c.1350+75C>G (n.1350+75C>G) c.*671+75C>G (n.*671+75C>G) c.1068+75C>G (n.1068+75C>G) c.*235+75C>G (n.*235+75C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) n.1291C>G c.900+75C>G (n.900+75C>G) c.1215+75C>G (n.1215+75C>G) c.1236+75C>G (n.1236+75C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*411+75C>G (n.*411+75C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.597+75C>G c.275+75C>G c.*583+75C>G (n.*583+75C>G) c.1035+75C>G (n.1035+75C>G) c.*515+75C>G (n.*515+75C>G) c.1149+75C>G (n.1149+75C>G) c.1177+75C>G c.*602+75C>G (n.*602+75C>G) c.551+75C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.*479+75C>G (n.*479+75C>G) c.554-613C>G (n.554-613C>G) n.1214+75C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.453C>G n.1692+75C>G c.1203+75C>G (n.1203+75C>G) n.1502C>G c.1101+75C>G (n.1101+75C>G) n.1323+75C>G n.1209+75C>G n.1122+75C>G n.1357C>G n.1253C>G n.1178+75C>G c.1359+66C>G (n.1359+66C>G) c.1356+75C>G (n.1356+75C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921450A>C | CA2672041823 | MFSD8 | c.1350+74T>G (n.1350+74T>G) c.*671+74T>G (n.*671+74T>G) c.1068+74T>G (n.1068+74T>G) c.*235+74T>G (n.*235+74T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) n.1290T>G c.900+74T>G (n.900+74T>G) c.1215+74T>G (n.1215+74T>G) c.1236+74T>G (n.1236+74T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*411+74T>G (n.*411+74T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.597+74T>G c.275+74T>G c.*583+74T>G (n.*583+74T>G) c.1035+74T>G (n.1035+74T>G) c.*515+74T>G (n.*515+74T>G) c.1149+74T>G (n.1149+74T>G) c.1177+74T>G c.*602+74T>G (n.*602+74T>G) c.551+74T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.*479+74T>G (n.*479+74T>G) c.554-614T>G (n.554-614T>G) n.1214+74T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.452T>G n.1692+74T>G c.1203+74T>G (n.1203+74T>G) n.1501T>G c.1101+74T>G (n.1101+74T>G) n.1323+74T>G n.1209+74T>G n.1122+74T>G n.1356T>G n.1252T>G n.1178+74T>G c.1359+65T>G (n.1359+65T>G) c.1356+74T>G (n.1356+74T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921451G>A | CA2672041824 | MFSD8 | c.1350+73C>T (n.1350+73C>T) c.*671+73C>T (n.*671+73C>T) c.1068+73C>T (n.1068+73C>T) c.*235+73C>T (n.*235+73C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.1289C>T c.900+73C>T (n.900+73C>T) c.1215+73C>T (n.1215+73C>T) c.1236+73C>T (n.1236+73C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*411+73C>T (n.*411+73C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.597+73C>T c.275+73C>T c.*583+73C>T (n.*583+73C>T) c.1035+73C>T (n.1035+73C>T) c.*515+73C>T (n.*515+73C>T) c.1149+73C>T (n.1149+73C>T) c.1177+73C>T c.*602+73C>T (n.*602+73C>T) c.551+73C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.*479+73C>T (n.*479+73C>T) c.554-615C>T (n.554-615C>T) n.1214+73C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.451C>T n.1692+73C>T c.1203+73C>T (n.1203+73C>T) n.1500C>T c.1101+73C>T (n.1101+73C>T) n.1323+73C>T n.1209+73C>T n.1122+73C>T n.1355C>T n.1251C>T n.1178+73C>T c.1359+64C>T (n.1359+64C>T) c.1356+73C>T (n.1356+73C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921451G>C | CA105670558 | MFSD8 | c.1350+73C>G (n.1350+73C>G) c.*671+73C>G (n.*671+73C>G) c.1068+73C>G (n.1068+73C>G) c.*235+73C>G (n.*235+73C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) n.1289C>G c.900+73C>G (n.900+73C>G) c.1215+73C>G (n.1215+73C>G) c.1236+73C>G (n.1236+73C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*411+73C>G (n.*411+73C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.597+73C>G c.275+73C>G c.*583+73C>G (n.*583+73C>G) c.1035+73C>G (n.1035+73C>G) c.*515+73C>G (n.*515+73C>G) c.1149+73C>G (n.1149+73C>G) c.1177+73C>G c.*602+73C>G (n.*602+73C>G) c.551+73C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.*479+73C>G (n.*479+73C>G) c.554-615C>G (n.554-615C>G) n.1214+73C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.451C>G n.1692+73C>G c.1203+73C>G (n.1203+73C>G) n.1500C>G c.1101+73C>G (n.1101+73C>G) n.1323+73C>G n.1209+73C>G n.1122+73C>G n.1355C>G n.1251C>G n.1178+73C>G c.1359+64C>G (n.1359+64C>G) c.1356+73C>G (n.1356+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127921451G= | CA1492817130 | MFSD8 | c.1350+73C= (n.1350+73C=) c.*671+73C= (n.*671+73C=) c.1068+73C= (n.1068+73C=) c.*235+73C= (n.*235+73C=) c.*737C= (n.*737C=) n.1289C= c.900+73C= (n.900+73C=) c.1215+73C= (n.1215+73C=) c.1236+73C= (n.1236+73C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*411+73C= (n.*411+73C=) c.*552C= (n.*552C=) n.597+73C= c.275+73C= c.*583+73C= (n.*583+73C=) c.1035+73C= (n.1035+73C=) c.*515+73C= (n.*515+73C=) c.1149+73C= (n.1149+73C=) c.1177+73C= c.*602+73C= (n.*602+73C=) c.551+73C= c.*484C= (n.*484C=) c.*479+73C= (n.*479+73C=) c.554-615C= (n.554-615C=) n.1214+73C= c.*55C= (n.*55C=) n.451C= n.1692+73C= c.1203+73C= (n.1203+73C=) n.1500C= c.1101+73C= (n.1101+73C=) n.1323+73C= n.1209+73C= n.1122+73C= n.1355C= n.1251C= n.1178+73C= c.1359+64C= (n.1359+64C=) c.1356+73C= (n.1356+73C=) | |
| 4 | g.127921454T>G | CA1492817134 | MFSD8 | c.1350+70A>C (n.1350+70A>C) c.*671+70A>C (n.*671+70A>C) c.1068+70A>C (n.1068+70A>C) c.*235+70A>C (n.*235+70A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1286A>C c.900+70A>C (n.900+70A>C) c.1215+70A>C (n.1215+70A>C) c.1236+70A>C (n.1236+70A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*411+70A>C (n.*411+70A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) n.597+70A>C c.275+70A>C c.*583+70A>C (n.*583+70A>C) c.1035+70A>C (n.1035+70A>C) c.*515+70A>C (n.*515+70A>C) c.1149+70A>C (n.1149+70A>C) c.1177+70A>C c.*602+70A>C (n.*602+70A>C) c.551+70A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*479+70A>C (n.*479+70A>C) c.554-618A>C (n.554-618A>C) n.1214+70A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.448A>C n.1692+70A>C c.1203+70A>C (n.1203+70A>C) n.1497A>C c.1101+70A>C (n.1101+70A>C) n.1323+70A>C n.1209+70A>C n.1122+70A>C n.1352A>C n.1248A>C n.1178+70A>C c.1359+61A>C (n.1359+61A>C) c.1356+70A>C (n.1356+70A>C) | dbSNP |
| 4 | g.127921454T= | CA1492817132 | MFSD8 | c.1350+70A= (n.1350+70A=) c.*671+70A= (n.*671+70A=) c.1068+70A= (n.1068+70A=) c.*235+70A= (n.*235+70A=) c.*734A= (n.*734A=) n.1286A= c.900+70A= (n.900+70A=) c.1215+70A= (n.1215+70A=) c.1236+70A= (n.1236+70A=) c.*305A= (n.*305A=) c.*411+70A= (n.*411+70A=) c.*549A= (n.*549A=) n.597+70A= c.275+70A= c.*583+70A= (n.*583+70A=) c.1035+70A= (n.1035+70A=) c.*515+70A= (n.*515+70A=) c.1149+70A= (n.1149+70A=) c.1177+70A= c.*602+70A= (n.*602+70A=) c.551+70A= c.*481A= (n.*481A=) c.*479+70A= (n.*479+70A=) c.554-618A= (n.554-618A=) n.1214+70A= c.*52A= (n.*52A=) n.448A= n.1692+70A= c.1203+70A= (n.1203+70A=) n.1497A= c.1101+70A= (n.1101+70A=) n.1323+70A= n.1209+70A= n.1122+70A= n.1352A= n.1248A= n.1178+70A= c.1359+61A= (n.1359+61A=) c.1356+70A= (n.1356+70A=) | |
| 4 | g.127921455G>T | CA2672041825 | MFSD8 | c.1350+69C>A (n.1350+69C>A) c.*671+69C>A (n.*671+69C>A) c.1068+69C>A (n.1068+69C>A) c.*235+69C>A (n.*235+69C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1285C>A c.900+69C>A (n.900+69C>A) c.1215+69C>A (n.1215+69C>A) c.1236+69C>A (n.1236+69C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*411+69C>A (n.*411+69C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.597+69C>A c.275+69C>A c.*583+69C>A (n.*583+69C>A) c.1035+69C>A (n.1035+69C>A) c.*515+69C>A (n.*515+69C>A) c.1149+69C>A (n.1149+69C>A) c.1177+69C>A c.*602+69C>A (n.*602+69C>A) c.551+69C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*479+69C>A (n.*479+69C>A) c.554-619C>A (n.554-619C>A) n.1214+69C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.447C>A n.1692+69C>A c.1203+69C>A (n.1203+69C>A) n.1496C>A c.1101+69C>A (n.1101+69C>A) n.1323+69C>A n.1209+69C>A n.1122+69C>A n.1351C>A n.1247C>A n.1178+69C>A c.1359+60C>A (n.1359+60C>A) c.1356+69C>A (n.1356+69C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921456G>A | CA2672041826 | MFSD8 | c.1350+68C>T (n.1350+68C>T) c.*671+68C>T (n.*671+68C>T) c.1068+68C>T (n.1068+68C>T) c.*235+68C>T (n.*235+68C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1284C>T c.900+68C>T (n.900+68C>T) c.1215+68C>T (n.1215+68C>T) c.1236+68C>T (n.1236+68C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*411+68C>T (n.*411+68C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.597+68C>T c.275+68C>T c.*583+68C>T (n.*583+68C>T) c.1035+68C>T (n.1035+68C>T) c.*515+68C>T (n.*515+68C>T) c.1149+68C>T (n.1149+68C>T) c.1177+68C>T c.*602+68C>T (n.*602+68C>T) c.551+68C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*479+68C>T (n.*479+68C>T) c.554-620C>T (n.554-620C>T) n.1214+68C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.446C>T n.1692+68C>T c.1203+68C>T (n.1203+68C>T) n.1495C>T c.1101+68C>T (n.1101+68C>T) n.1323+68C>T n.1209+68C>T n.1122+68C>T n.1350C>T n.1246C>T n.1178+68C>T c.1359+59C>T (n.1359+59C>T) c.1356+68C>T (n.1356+68C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921457C>T | CA2578192842 | MFSD8 | c.1350+67G>A (n.1350+67G>A) c.*671+67G>A (n.*671+67G>A) c.1068+67G>A (n.1068+67G>A) c.*235+67G>A (n.*235+67G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1283G>A c.900+67G>A (n.900+67G>A) c.1215+67G>A (n.1215+67G>A) c.1236+67G>A (n.1236+67G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*411+67G>A (n.*411+67G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.597+67G>A c.275+67G>A c.*583+67G>A (n.*583+67G>A) c.1035+67G>A (n.1035+67G>A) c.*515+67G>A (n.*515+67G>A) c.1149+67G>A (n.1149+67G>A) c.1177+67G>A c.*602+67G>A (n.*602+67G>A) c.551+67G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*479+67G>A (n.*479+67G>A) c.554-621G>A (n.554-621G>A) n.1214+67G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.445G>A n.1692+67G>A c.1203+67G>A (n.1203+67G>A) n.1494G>A c.1101+67G>A (n.1101+67G>A) n.1323+67G>A n.1209+67G>A n.1122+67G>A n.1349G>A n.1245G>A n.1178+67G>A c.1359+58G>A (n.1359+58G>A) c.1356+67G>A (n.1356+67G>A) | |
| 4 | g.127921458A>G | CA2672041827 | MFSD8 | c.1350+66T>C (n.1350+66T>C) c.*671+66T>C (n.*671+66T>C) c.1068+66T>C (n.1068+66T>C) c.*235+66T>C (n.*235+66T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1282T>C c.900+66T>C (n.900+66T>C) c.1215+66T>C (n.1215+66T>C) c.1236+66T>C (n.1236+66T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*411+66T>C (n.*411+66T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.597+66T>C c.275+66T>C c.*583+66T>C (n.*583+66T>C) c.1035+66T>C (n.1035+66T>C) c.*515+66T>C (n.*515+66T>C) c.1149+66T>C (n.1149+66T>C) c.1177+66T>C c.*602+66T>C (n.*602+66T>C) c.551+66T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*479+66T>C (n.*479+66T>C) c.554-622T>C (n.554-622T>C) n.1214+66T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.444T>C n.1692+66T>C c.1203+66T>C (n.1203+66T>C) n.1493T>C c.1101+66T>C (n.1101+66T>C) n.1323+66T>C n.1209+66T>C n.1122+66T>C n.1348T>C n.1244T>C n.1178+66T>C c.1359+57T>C (n.1359+57T>C) c.1356+66T>C (n.1356+66T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921466dup | CA2672041828 | MFSD8 | c.1350+63dup (n.1350+63dup) c.*671+63dup (n.*671+63dup) c.1068+63dup (n.1068+63dup) c.*235+63dup (n.*235+63dup) c.*727dup (n.*727dup) n.1279dup c.900+63dup (n.900+63dup) c.1215+63dup (n.1215+63dup) c.1236+63dup (n.1236+63dup) c.*298dup (n.*298dup) c.*411+63dup (n.*411+63dup) c.*542dup (n.*542dup) n.597+63dup c.275+63dup c.*583+63dup (n.*583+63dup) c.1035+63dup (n.1035+63dup) c.*515+63dup (n.*515+63dup) c.1149+63dup (n.1149+63dup) c.1177+63dup c.*602+63dup (n.*602+63dup) c.551+63dup c.*474dup (n.*474dup) c.*479+63dup (n.*479+63dup) c.554-625dup (n.554-625dup) n.1214+63dup c.*45dup (n.*45dup) n.441dup n.1692+63dup c.1203+63dup (n.1203+63dup) n.1490dup c.1101+63dup (n.1101+63dup) n.1323+63dup n.1209+63dup n.1122+63dup n.1345dup n.1241dup n.1178+63dup c.1359+54dup (n.1359+54dup) c.1356+63dup (n.1356+63dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921466A= | CA1492817138 | MFSD8 | c.1350+58T= (n.1350+58T=) c.*671+58T= (n.*671+58T=) c.1068+58T= (n.1068+58T=) c.*235+58T= (n.*235+58T=) c.*722T= (n.*722T=) n.1274T= c.900+58T= (n.900+58T=) c.1215+58T= (n.1215+58T=) c.1236+58T= (n.1236+58T=) c.*293T= (n.*293T=) c.*411+58T= (n.*411+58T=) c.*537T= (n.*537T=) n.597+58T= c.275+58T= c.*583+58T= (n.*583+58T=) c.1035+58T= (n.1035+58T=) c.*515+58T= (n.*515+58T=) c.1149+58T= (n.1149+58T=) c.1177+58T= c.*602+58T= (n.*602+58T=) c.551+58T= c.*469T= (n.*469T=) c.*479+58T= (n.*479+58T=) c.554-630T= (n.554-630T=) n.1214+58T= c.*40T= (n.*40T=) n.436T= n.1692+58T= c.1203+58T= (n.1203+58T=) n.1485T= c.1101+58T= (n.1101+58T=) n.1323+58T= n.1209+58T= n.1122+58T= n.1340T= n.1236T= n.1178+58T= c.1359+49T= (n.1359+49T=) c.1356+58T= (n.1356+58T=) | |
| 4 | g.127921466A>T | CA105670569 | MFSD8 | c.1350+58T>A (n.1350+58T>A) c.*671+58T>A (n.*671+58T>A) c.1068+58T>A (n.1068+58T>A) c.*235+58T>A (n.*235+58T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1274T>A c.900+58T>A (n.900+58T>A) c.1215+58T>A (n.1215+58T>A) c.1236+58T>A (n.1236+58T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*411+58T>A (n.*411+58T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.597+58T>A c.275+58T>A c.*583+58T>A (n.*583+58T>A) c.1035+58T>A (n.1035+58T>A) c.*515+58T>A (n.*515+58T>A) c.1149+58T>A (n.1149+58T>A) c.1177+58T>A c.*602+58T>A (n.*602+58T>A) c.551+58T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*479+58T>A (n.*479+58T>A) c.554-630T>A (n.554-630T>A) n.1214+58T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.436T>A n.1692+58T>A c.1203+58T>A (n.1203+58T>A) n.1485T>A c.1101+58T>A (n.1101+58T>A) n.1323+58T>A n.1209+58T>A n.1122+58T>A n.1340T>A n.1236T>A n.1178+58T>A c.1359+49T>A (n.1359+49T>A) c.1356+58T>A (n.1356+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127921467T>A | CA2672041829 | MFSD8 | c.1350+57A>T (n.1350+57A>T) c.*671+57A>T (n.*671+57A>T) c.1068+57A>T (n.1068+57A>T) c.*235+57A>T (n.*235+57A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) n.1273A>T c.900+57A>T (n.900+57A>T) c.1215+57A>T (n.1215+57A>T) c.1236+57A>T (n.1236+57A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*411+57A>T (n.*411+57A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.597+57A>T c.275+57A>T c.*583+57A>T (n.*583+57A>T) c.1035+57A>T (n.1035+57A>T) c.*515+57A>T (n.*515+57A>T) c.1149+57A>T (n.1149+57A>T) c.1177+57A>T c.*602+57A>T (n.*602+57A>T) c.639A>T c.551+57A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*479+57A>T (n.*479+57A>T) c.554-631A>T (n.554-631A>T) n.1214+57A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.435A>T n.1692+57A>T c.1203+57A>T (n.1203+57A>T) n.1484A>T c.1101+57A>T (n.1101+57A>T) n.1323+57A>T n.1209+57A>T n.1122+57A>T n.1339A>T n.1235A>T n.1178+57A>T c.1359+48A>T (n.1359+48A>T) c.1356+57A>T (n.1356+57A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.127921467T>C | CA1492817142 | MFSD8 | c.1350+57A>G (n.1350+57A>G) c.*671+57A>G (n.*671+57A>G) c.1068+57A>G (n.1068+57A>G) c.*235+57A>G (n.*235+57A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) n.1273A>G c.900+57A>G (n.900+57A>G) c.1215+57A>G (n.1215+57A>G) c.1236+57A>G (n.1236+57A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*411+57A>G (n.*411+57A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.597+57A>G c.275+57A>G c.*583+57A>G (n.*583+57A>G) c.1035+57A>G (n.1035+57A>G) c.*515+57A>G (n.*515+57A>G) c.1149+57A>G (n.1149+57A>G) c.1177+57A>G c.*602+57A>G (n.*602+57A>G) c.639A>G c.551+57A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*479+57A>G (n.*479+57A>G) c.554-631A>G (n.554-631A>G) n.1214+57A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.435A>G n.1692+57A>G c.1203+57A>G (n.1203+57A>G) n.1484A>G c.1101+57A>G (n.1101+57A>G) n.1323+57A>G n.1209+57A>G n.1122+57A>G n.1339A>G n.1235A>G n.1178+57A>G c.1359+48A>G (n.1359+48A>G) c.1356+57A>G (n.1356+57A>G) | dbSNP |
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