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4 | g.127920765T>A | CA358170723 | MFSD8 | c.1422A>T (p.Gln474His) c.*743A>T (n.*743A>T) c.1140A>T (p.Gln380His) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.1975A>T c.972A>T (p.Gln324His) c.1287A>T (p.Gln429His) c.1308A>T (p.Gln436His) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.669A>T c.347A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.1107A>T (p.Gln369His) c.*587A>T (n.*587A>T) c.1221A>T (p.Gln407His) c.1249A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.623A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.1286A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.1764A>T c.1275A>T (p.Gln425His) n.1905A>T c.1173A>T (p.Gln391His) n.1395A>T n.1281A>T n.1194A>T n.2041A>T n.1937A>T n.1250A>T c.1431A>T (p.Gln477His) c.1428A>T (p.Gln476His) | |
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4 | g.127920766T>A | CA358170725 | MFSD8 | c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.*742A>T (n.*742A>T) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.1974A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.668A>T c.346A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.*586A>T (n.*586A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1248A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.622A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.624A>T (p.Pro208=) n.1285A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.1763A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1904A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1394A>T n.1280A>T n.1193A>T n.2040A>T n.1936A>T n.1249A>T c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) | |
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4 | g.127920766T>G | CA358170727 | MFSD8 | c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.*742A>C (n.*742A>C) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.1974A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*993A>C (n.*993A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.668A>C c.346A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.*586A>C (n.*586A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1248A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.622A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.624A>C (p.Pro208=) n.1285A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.1763A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1904A>C c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.1394A>C n.1280A>C n.1193A>C n.2040A>C n.1936A>C n.1249A>C c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) | |
4 | g.127920767G>A | CA358170728 | MFSD8 | c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.*741C>T (n.*741C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.1973C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.667C>T c.345C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.*585C>T (n.*585C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1247C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.621C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) n.1284C>T c.*739C>T (n.*739C>T) n.1762C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1903C>T c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.1393C>T n.1279C>T n.1192C>T n.2039C>T n.1935C>T n.1248C>T c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127920770T>A | CA358170735 | MFSD8 | c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.1970A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.664A>T c.342A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1244A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.618A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.1281A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.1759A>T c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.1900A>T c.1168A>T (p.Ser390Cys) n.1390A>T n.1276A>T n.1189A>T n.2036A>T n.1932A>T n.1245A>T c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) | |
4 | g.127920770T>C | CA358170737 | MFSD8 | c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.1970A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.664A>G c.342A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1244A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.618A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.1281A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.1759A>G c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.1900A>G c.1168A>G (p.Ser390Gly) n.1390A>G n.1276A>G n.1189A>G n.2036A>G n.1932A>G n.1245A>G c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127920770T>G | CA358170736 | MFSD8 | c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.1970A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.664A>C c.342A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.*582A>C (n.*582A>C) c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1244A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.618A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.1281A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.1759A>C c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.1900A>C c.1168A>C (p.Ser390Arg) n.1390A>C n.1276A>C n.1189A>C n.2036A>C n.1932A>C n.1245A>C c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) | |
4 | g.127920770T= | CA1492816510 | MFSD8 | c.1417A= (p.Ser473=) c.*738A= (n.*738A=) c.1135A= (p.Ser379=) c.*302A= (n.*302A=) c.*1418A= (n.*1418A=) n.1970A= c.967A= (p.Ser323=) c.1282A= (p.Ser428=) c.1303A= (p.Ser435=) c.*989A= (n.*989A=) c.*559A= (n.*559A=) c.*1233A= (n.*1233A=) n.664A= c.342A= c.*650A= (n.*650A=) c.1102A= (p.Ser368=) c.*582A= (n.*582A=) c.1216A= (p.Ser406=) c.1244A= c.*669A= (n.*669A=) c.*478A= (n.*478A=) c.618A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.*546A= (n.*546A=) c.620A= (p.Gln207=) n.1281A= c.*736A= (n.*736A=) n.1759A= c.1270A= (p.Ser424=) n.1900A= c.1168A= (p.Ser390=) n.1390A= n.1276A= n.1189A= n.2036A= n.1932A= n.1245A= c.1426A= (p.Ser476=) c.1423A= (p.Ser475=) | |
4 | g.127920773_127920775del | CA554736665 | MFSD8 | c.1415_1417del (p.Ile472del) c.*736_*738del (n.*736_*738del) c.1133_1135del (p.Ile378del) c.*300_*302del (n.*300_*302del) c.*1416_*1418del (n.*1416_*1418del) n.1968_1970del c.965_967del (p.Ile322del) c.1280_1282del (p.Ile427del) c.1301_1303del (p.Ile434del) c.*987_*989del (n.*987_*989del) c.*557_*559del (n.*557_*559del) c.*1231_*1233del (n.*1231_*1233del) n.662_664del c.340_342del c.*648_*650del (n.*648_*650del) c.1100_1102del (p.Ile367del) c.*580_*582del (n.*580_*582del) c.1214_1216del (p.Ile405del) c.1242_1244del c.*667_*669del (n.*667_*669del) c.*476_*478del (n.*476_*478del) c.616_618del c.*1163_*1165del (n.*1163_*1165del) c.*544_*546del (n.*544_*546del) c.618_620del (p.His206del) n.1279_1281del c.*734_*736del (n.*734_*736del) n.1757_1759del c.1268_1270del (p.Ile423del) n.1898_1900del c.1166_1168del (p.Ile389del) n.1388_1390del n.1274_1276del n.1187_1189del n.2034_2036del n.1930_1932del n.1243_1245del c.1424_1426del (p.Ile475del) c.1421_1423del (p.Ile474del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.127920771G>A | CA441209419 | MFSD8 | c.1416C>T (p.Ile472=) c.*737C>T (n.*737C>T) c.1134C>T (p.Ile378=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1969C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.1281C>T (p.Ile427=) c.1302C>T (p.Ile434=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.663C>T c.341C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.1101C>T (p.Ile367=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.1215C>T (p.Ile405=) c.1243C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.617C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.1280C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.1758C>T c.1269C>T (p.Ile423=) n.1899C>T c.1167C>T (p.Ile389=) n.1389C>T n.1275C>T n.1188C>T n.2035C>T n.1931C>T n.1244C>T c.1425C>T (p.Ile475=) c.1422C>T (p.Ile474=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920771G>C | CA358170738 | MFSD8 | c.1416C>G (p.Ile472Met) c.*737C>G (n.*737C>G) c.1134C>G (p.Ile378Met) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1969C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1302C>G (p.Ile434Met) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.663C>G c.341C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.*581C>G (n.*581C>G) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1243C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.617C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.1280C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.1758C>G c.1269C>G (p.Ile423Met) n.1899C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) n.1389C>G n.1275C>G n.1188C>G n.2035C>G n.1931C>G n.1244C>G c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1422C>G (p.Ile474Met) | |
4 | g.127920771G= | CA1492816516 | MFSD8 | c.1416C= (p.Ile472=) c.*737C= (n.*737C=) c.1134C= (p.Ile378=) c.*301C= (n.*301C=) c.*1417C= (n.*1417C=) n.1969C= c.966C= (p.Ile322=) c.1281C= (p.Ile427=) c.1302C= (p.Ile434=) c.*988C= (n.*988C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*1232C= (n.*1232C=) n.663C= c.341C= c.*649C= (n.*649C=) c.1101C= (p.Ile367=) c.*581C= (n.*581C=) c.1215C= (p.Ile405=) c.1243C= c.*668C= (n.*668C=) c.*477C= (n.*477C=) c.617C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.*545C= (n.*545C=) c.619C= (p.Gln207=) n.1280C= c.*735C= (n.*735C=) n.1758C= c.1269C= (p.Ile423=) n.1899C= c.1167C= (p.Ile389=) n.1389C= n.1275C= n.1188C= n.2035C= n.1931C= n.1244C= c.1425C= (p.Ile475=) c.1422C= (p.Ile474=) | |
4 | g.127920771G>T | CA441209420 | MFSD8 | c.1416C>A (p.Ile472=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.1134C>A (p.Ile378=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.1969C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.1281C>A (p.Ile427=) c.1302C>A (p.Ile434=) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.663C>A c.341C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) c.*581C>A (n.*581C>A) c.1215C>A (p.Ile405=) c.1243C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.617C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.1280C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.1758C>A c.1269C>A (p.Ile423=) n.1899C>A c.1167C>A (p.Ile389=) n.1389C>A n.1275C>A n.1188C>A n.2035C>A n.1931C>A n.1244C>A c.1425C>A (p.Ile475=) c.1422C>A (p.Ile474=) | ClinVar |
4 | g.127920772A>C | CA358170740 | MFSD8 | c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.1968T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.662T>G c.340T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.*580T>G (n.*580T>G) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1242T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.616T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.618T>G (p.His206Gln) n.1279T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.1757T>G c.1268T>G (p.Ile423Ser) n.1898T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1388T>G n.1274T>G n.1187T>G n.2034T>G n.1930T>G n.1243T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1421T>G (p.Ile474Ser) | |
4 | g.127920772A>G | CA358170739 | MFSD8 | c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.1968T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.662T>C c.340T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.*580T>C (n.*580T>C) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1242T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.616T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.618T>C (p.His206=) n.1279T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.1757T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) n.1898T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1388T>C n.1274T>C n.1187T>C n.2034T>C n.1930T>C n.1243T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) | |
4 | g.127920772A>T | CA358170741 | MFSD8 | c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.1968T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.662T>A c.340T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.*580T>A (n.*580T>A) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1242T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.616T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.618T>A (p.His206Gln) n.1279T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.1757T>A c.1268T>A (p.Ile423Asn) n.1898T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1388T>A n.1274T>A n.1187T>A n.2034T>A n.1930T>A n.1243T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1421T>A (p.Ile474Asn) | ClinVar |
4 | g.127920773T>A | CA358170742 | MFSD8 | c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.*735A>T (n.*735A>T) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.1967A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.661A>T c.339A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1241A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.615A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.617A>T (p.His206Leu) n.1278A>T c.*733A>T (n.*733A>T) n.1756A>T c.1267A>T (p.Ile423Phe) n.1897A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1387A>T n.1273A>T n.1186A>T n.2033A>T n.1929A>T n.1242A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1420A>T (p.Ile474Phe) | |
4 | g.127920773T>C | CA358170743 | MFSD8 | c.1414A>G (p.Ile472Val) c.*735A>G (n.*735A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.1967A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.661A>G c.339A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1241A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.615A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.617A>G (p.His206Arg) n.1278A>G c.*733A>G (n.*733A>G) n.1756A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) n.1897A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1387A>G n.1273A>G n.1186A>G n.2033A>G n.1929A>G n.1242A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920773T>G | CA358170744 | MFSD8 | c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.*735A>C (n.*735A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.1967A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.661A>C c.339A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1241A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.615A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.617A>C (p.His206Pro) n.1278A>C c.*733A>C (n.*733A>C) n.1756A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) n.1897A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1387A>C n.1273A>C n.1186A>C n.2033A>C n.1929A>C n.1242A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) | |
4 | g.127920773T= | CA1492816519 | MFSD8 | c.1414A= (p.Ile472=) c.*735A= (n.*735A=) c.1132A= (p.Ile378=) c.*299A= (n.*299A=) c.*1415A= (n.*1415A=) n.1967A= c.964A= (p.Ile322=) c.1279A= (p.Ile427=) c.1300A= (p.Ile434=) c.*986A= (n.*986A=) c.*556A= (n.*556A=) c.*1230A= (n.*1230A=) n.661A= c.339A= c.*647A= (n.*647A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.*579A= (n.*579A=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1241A= c.*666A= (n.*666A=) c.*475A= (n.*475A=) c.615A= c.*1162A= (n.*1162A=) c.*543A= (n.*543A=) c.617A= (p.His206=) n.1278A= c.*733A= (n.*733A=) n.1756A= c.1267A= (p.Ile423=) n.1897A= c.1165A= (p.Ile389=) n.1387A= n.1273A= n.1186A= n.2033A= n.1929A= n.1242A= c.1423A= (p.Ile475=) c.1420A= (p.Ile474=) | |
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4 | g.127920774G>A | CA441209422 | MFSD8 | c.1413C>T (p.Phe471=) c.*734C>T (n.*734C>T) c.1131C>T (p.Phe377=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.1966C>T c.963C>T (p.Phe321=) c.1278C>T (p.Phe426=) c.1299C>T (p.Phe433=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.660C>T c.338C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.1098C>T (p.Phe366=) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1212C>T (p.Phe404=) c.1240C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.614C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.616C>T (p.His206Tyr) n.1277C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.1755C>T c.1266C>T (p.Phe422=) n.1896C>T c.1164C>T (p.Phe388=) n.1386C>T n.1272C>T n.1185C>T n.2032C>T n.1928C>T n.1241C>T c.1422C>T (p.Phe474=) c.1419C>T (p.Phe473=) | |
4 | g.127920774G>C | CA358170745 | MFSD8 | c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.*734C>G (n.*734C>G) c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.1966C>G c.963C>G (p.Phe321Leu) c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.660C>G c.338C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1240C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.614C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.616C>G (p.His206Asp) n.1277C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.1755C>G c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.1896C>G c.1164C>G (p.Phe388Leu) n.1386C>G n.1272C>G n.1185C>G n.2032C>G n.1928C>G n.1241C>G c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1419C>G (p.Phe473Leu) | |
4 | g.127920774G>T | CA358170746 | MFSD8 | c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.*734C>A (n.*734C>A) c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.1966C>A c.963C>A (p.Phe321Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.660C>A c.338C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.*578C>A (n.*578C>A) c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1240C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.614C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.616C>A (p.His206Asn) n.1277C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.1755C>A c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.1896C>A c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.1386C>A n.1272C>A n.1185C>A n.2032C>A n.1928C>A n.1241C>A c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1419C>A (p.Phe473Leu) | |
4 | g.127920775A>C | CA358170747 | MFSD8 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1965T>G c.962T>G (p.Phe321Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.659T>G c.337T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.*577T>G (n.*577T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1239T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.613T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.615T>G (p.Val205=) n.1276T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.1754T>G c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1895T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.1385T>G n.1271T>G n.1184T>G n.2031T>G n.1927T>G n.1240T>G c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1418T>G (p.Phe473Cys) | |
4 | g.127920775A>G | CA358170748 | MFSD8 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1965T>C c.962T>C (p.Phe321Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.659T>C c.337T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.*577T>C (n.*577T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1239T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.613T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.615T>C (p.Val205=) n.1276T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.1754T>C c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1895T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.1385T>C n.1271T>C n.1184T>C n.2031T>C n.1927T>C n.1240T>C c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1418T>C (p.Phe473Ser) | |
4 | g.127920775A>T | CA358170749 | MFSD8 | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1965T>A c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.659T>A c.337T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.*577T>A (n.*577T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1239T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.613T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.615T>A (p.Val205=) n.1276T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.1754T>A c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1895T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.1385T>A n.1271T>A n.1184T>A n.2031T>A n.1927T>A n.1240T>A c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) | |
4 | g.127920776del | CA2580071506 | MFSD8 | c.1412del (p.Phe471SerfsTer21) c.*733del (n.*733del) c.1130del (p.Phe377SerfsTer21) c.*297del (n.*297del) c.*1413del (n.*1413del) n.1965del c.962del (p.Phe321SerfsTer21) c.1277del (p.Phe426SerfsTer21) c.1298del (p.Phe433SerfsTer21) c.*984del (n.*984del) c.*554del (n.*554del) c.*1228del (n.*1228del) n.659del c.337del c.*645del (n.*645del) c.1097del (p.Phe366SerfsTer21) c.*577del (n.*577del) c.1211del (p.Phe404SerfsTer21) c.1239del c.*664del (n.*664del) c.*473del (n.*473del) c.613del c.*1160del (n.*1160del) c.*541del (n.*541del) c.615del (p.His206IlefsTer?) n.1276del c.*731del (n.*731del) n.1754del c.1265del (p.Phe422SerfsTer21) n.1895del c.1163del (p.Phe388SerfsTer21) n.1385del n.1271del n.1184del n.2031del n.1927del n.1240del c.1421del (p.Phe474SerfsTer21) c.1418del (p.Phe473SerfsTer21) | ClinVar |
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4 | g.127920776A>G | CA358170751 | MFSD8 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*732T>C (n.*732T>C) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.1964T>C c.961T>C (p.Phe321Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.658T>C c.336T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.*576T>C (n.*576T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1238T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.612T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) n.1275T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.1753T>C c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1894T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.1384T>C n.1270T>C n.1183T>C n.2030T>C n.1926T>C n.1239T>C c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1417T>C (p.Phe473Leu) | |
4 | g.127920776A>T | CA358170752 | MFSD8 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*732T>A (n.*732T>A) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.1964T>A c.961T>A (p.Phe321Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.658T>A c.336T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.*576T>A (n.*576T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1238T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.612T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) n.1275T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.1753T>A c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1894T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.1384T>A n.1270T>A n.1183T>A n.2030T>A n.1926T>A n.1239T>A c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1417T>A (p.Phe473Ile) | |
4 | g.127920777C>A | CA358170755 | MFSD8 | c.1410G>T (p.Met470Ile) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1128G>T (p.Met376Ile) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.1963G>T c.960G>T (p.Met320Ile) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.657G>T c.335G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.1237G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.611G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) n.1274G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.1752G>T c.1263G>T (p.Met421Ile) n.1893G>T c.1161G>T (p.Met387Ile) n.1383G>T n.1269G>T n.1182G>T n.2029G>T n.1925G>T n.1238G>T c.1419G>T (p.Met473Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) | |
4 | g.127920777C>G | CA358170754 | MFSD8 | c.1410G>C (p.Met470Ile) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1128G>C (p.Met376Ile) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.1963G>C c.960G>C (p.Met320Ile) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.*982G>C (n.*982G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.657G>C c.335G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.*575G>C (n.*575G>C) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.1237G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.611G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) n.1274G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.1752G>C c.1263G>C (p.Met421Ile) n.1893G>C c.1161G>C (p.Met387Ile) n.1383G>C n.1269G>C n.1182G>C n.2029G>C n.1925G>C n.1238G>C c.1419G>C (p.Met473Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) | |
4 | g.127920777C>T | CA358170753 | MFSD8 | c.1410G>A (p.Met470Ile) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1128G>A (p.Met376Ile) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.1963G>A c.960G>A (p.Met320Ile) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.657G>A c.335G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.1237G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.611G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) n.1274G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.1752G>A c.1263G>A (p.Met421Ile) n.1893G>A c.1161G>A (p.Met387Ile) n.1383G>A n.1269G>A n.1182G>A n.2029G>A n.1925G>A n.1238G>A c.1419G>A (p.Met473Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) | |
4 | g.127920778A>C | CA358170756 | MFSD8 | c.1409T>G (p.Met470Arg) c.*730T>G (n.*730T>G) c.1127T>G (p.Met376Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.1962T>G c.959T>G (p.Met320Arg) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.656T>G c.334T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.1236T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.610T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.612T>G (p.Tyr204Ter) n.1273T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.1751T>G c.1262T>G (p.Met421Arg) n.1892T>G c.1160T>G (p.Met387Arg) n.1382T>G n.1268T>G n.1181T>G n.2028T>G n.1924T>G n.1237T>G c.1418T>G (p.Met473Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) | |
4 | g.127920778A>G | CA358170757 | MFSD8 | c.1409T>C (p.Met470Thr) c.*730T>C (n.*730T>C) c.1127T>C (p.Met376Thr) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.1962T>C c.959T>C (p.Met320Thr) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.656T>C c.334T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.*574T>C (n.*574T>C) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.1236T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.610T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.612T>C (p.Tyr204=) n.1273T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.1751T>C c.1262T>C (p.Met421Thr) n.1892T>C c.1160T>C (p.Met387Thr) n.1382T>C n.1268T>C n.1181T>C n.2028T>C n.1924T>C n.1237T>C c.1418T>C (p.Met473Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) | |
4 | g.127920778A>T | CA358170758 | MFSD8 | c.1409T>A (p.Met470Lys) c.*730T>A (n.*730T>A) c.1127T>A (p.Met376Lys) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.1962T>A c.959T>A (p.Met320Lys) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.656T>A c.334T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.*574T>A (n.*574T>A) c.1208T>A (p.Met403Lys) c.1236T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.610T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.612T>A (p.Tyr204Ter) n.1273T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.1751T>A c.1262T>A (p.Met421Lys) n.1892T>A c.1160T>A (p.Met387Lys) n.1382T>A n.1268T>A n.1181T>A n.2028T>A n.1924T>A n.1237T>A c.1418T>A (p.Met473Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) | |
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4 | g.127920801A>T | CA358170801 | MFSD8 | c.1386T>A (p.Ser462Arg) c.*707T>A (n.*707T>A) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.1939T>A c.936T>A (p.Ser312Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1272T>A (p.Ser424Arg) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.633T>A c.311T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.1071T>A (p.Ser357Arg) c.*551T>A (n.*551T>A) c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1213T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.587T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.589T>A (p.Trp197Arg) n.1250T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.1728T>A c.1239T>A (p.Ser413Arg) n.1869T>A c.1137T>A (p.Ser379Arg) n.1359T>A n.1245T>A n.1158T>A n.2005T>A n.1901T>A n.1214T>A c.1395T>A (p.Ser465Arg) c.1392T>A (p.Ser464Arg) | |
4 | g.127920802C>A | CA358170804 | MFSD8 | c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.1938G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.632G>T c.310G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1212G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.586G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) n.1249G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.1727G>T c.1238G>T (p.Ser413Ile) n.1868G>T c.1136G>T (p.Ser379Ile) n.1358G>T n.1244G>T n.1157G>T n.2004G>T n.1900G>T n.1213G>T c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) | |
4 | g.127920802C>G | CA358170803 | MFSD8 | c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.1938G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.632G>C c.310G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1212G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.586G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) n.1249G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.1727G>C c.1238G>C (p.Ser413Thr) n.1868G>C c.1136G>C (p.Ser379Thr) n.1358G>C n.1244G>C n.1157G>C n.2004G>C n.1900G>C n.1213G>C c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) | |
4 | g.127920802C>T | CA358170802 | MFSD8 | c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.1938G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.632G>A c.310G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1212G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.586G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.588G>A (p.Lys196=) n.1249G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.1727G>A c.1238G>A (p.Ser413Asn) n.1868G>A c.1136G>A (p.Ser379Asn) n.1358G>A n.1244G>A n.1157G>A n.2004G>A n.1900G>A n.1213G>A c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) | |
4 | g.127920803T>A | CA358170805 | MFSD8 | c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.1937A>T c.934A>T (p.Ser312Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.631A>T c.309A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.*549A>T (n.*549A>T) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1211A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.585A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) n.1248A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.1726A>T c.1237A>T (p.Ser413Cys) n.1867A>T c.1135A>T (p.Ser379Cys) n.1357A>T n.1243A>T n.1156A>T n.2003A>T n.1899A>T n.1212A>T c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) | |
4 | g.127920803T>C | CA358170806 | MFSD8 | c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.1937A>G c.934A>G (p.Ser312Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.631A>G c.309A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.*549A>G (n.*549A>G) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1211A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.585A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1248A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.1726A>G c.1237A>G (p.Ser413Gly) n.1867A>G c.1135A>G (p.Ser379Gly) n.1357A>G n.1243A>G n.1156A>G n.2003A>G n.1899A>G n.1212A>G c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.1390A>G (p.Ser464Gly) | |
4 | g.127920803T>G | CA358170807 | MFSD8 | c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.1937A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.631A>C c.309A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.*549A>C (n.*549A>C) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1211A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.585A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1248A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.1726A>C c.1237A>C (p.Ser413Arg) n.1867A>C c.1135A>C (p.Ser379Arg) n.1357A>C n.1243A>C n.1156A>C n.2003A>C n.1899A>C n.1212A>C c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) | |
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4 | g.127920806C>G | CA358170811 | MFSD8 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.*702G>C (n.*702G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.1934G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.628G>C c.306G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.*546G>C (n.*546G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1208G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.582G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.584G>C (p.Trp195Ser) n.1245G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.1723G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1864G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.1354G>C n.1240G>C n.1153G>C n.2000G>C n.1896G>C n.1209G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) | |
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4 | g.127920807A>T | CA441209463 | MFSD8 | c.1380T>A (p.Ser460=) c.*701T>A (n.*701T>A) c.1098T>A (p.Ser366=) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.1933T>A c.930T>A (p.Ser310=) c.1245T>A (p.Ser415=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.627T>A c.305T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.1065T>A (p.Ser355=) c.*545T>A (n.*545T>A) c.1179T>A (p.Ser393=) c.1207T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.581T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.583T>A (p.Trp195Arg) n.1244T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.1722T>A c.1233T>A (p.Ser411=) n.1863T>A c.1131T>A (p.Ser377=) n.1353T>A n.1239T>A n.1152T>A n.1999T>A n.1895T>A n.1208T>A c.1389T>A (p.Ser463=) c.1386T>A (p.Ser462=) | |
4 | g.127920808G>A | CA358170814 | MFSD8 | c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.*700C>T (n.*700C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.1932C>T c.929C>T (p.Ser310Phe) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.626C>T c.304C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1206C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.580C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.582C>T (p.Ile194=) n.1243C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1721C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1862C>T c.1130C>T (p.Ser377Phe) n.1352C>T n.1238C>T n.1151C>T n.1998C>T n.1894C>T n.1207C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.1385C>T (p.Ser462Phe) | |
4 | g.127920808G>C | CA358170815 | MFSD8 | c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.*700C>G (n.*700C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.1932C>G c.929C>G (p.Ser310Cys) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.626C>G c.304C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1206C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.580C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.582C>G (p.Ile194Met) n.1243C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.1721C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.1862C>G c.1130C>G (p.Ser377Cys) n.1352C>G n.1238C>G n.1151C>G n.1998C>G n.1894C>G n.1207C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.1385C>G (p.Ser462Cys) | |
4 | g.127920808G>T | CA358170816 | MFSD8 | c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.*700C>A (n.*700C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.1932C>A c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.626C>A c.304C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1206C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.580C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.582C>A (p.Ile194=) n.1243C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.1721C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1862C>A c.1130C>A (p.Ser377Tyr) n.1352C>A n.1238C>A n.1151C>A n.1998C>A n.1894C>A n.1207C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) | |
4 | g.127920809A= | CA1492816581 | MFSD8 | c.1378T= (p.Ser460=) c.*699T= (n.*699T=) c.1096T= (p.Ser366=) c.*263T= (n.*263T=) c.*1379T= (n.*1379T=) n.1931T= c.928T= (p.Ser310=) c.1243T= (p.Ser415=) c.1264T= (p.Ser422=) c.*950T= (n.*950T=) c.*520T= (n.*520T=) c.*1194T= (n.*1194T=) n.625T= c.303T= c.*611T= (n.*611T=) c.1063T= (p.Ser355=) c.*543T= (n.*543T=) c.1177T= (p.Ser393=) c.1205T= c.*630T= (n.*630T=) c.*439T= (n.*439T=) c.579T= c.*1126T= (n.*1126T=) c.*507T= (n.*507T=) c.581T= (p.Ile194=) n.1242T= c.*697T= (n.*697T=) n.1720T= c.1231T= (p.Ser411=) n.1861T= c.1129T= (p.Ser377=) n.1351T= n.1237T= n.1150T= n.1997T= n.1893T= n.1206T= c.1387T= (p.Ser463=) c.1384T= (p.Ser462=) | |
4 | g.127920809A>C | CA358170817 | MFSD8 | c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.1931T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.625T>G c.303T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.*543T>G (n.*543T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1205T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.579T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1242T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.1720T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1861T>G c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1351T>G n.1237T>G n.1150T>G n.1997T>G n.1893T>G n.1206T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) | |
4 | g.127920809A>G | CA105670078 | MFSD8 | c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.1931T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.625T>C c.303T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1205T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.579T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1242T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.1720T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1861T>C c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1351T>C n.1237T>C n.1150T>C n.1997T>C n.1893T>C n.1206T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920809A>T | CA358170818 | MFSD8 | c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.*699T>A (n.*699T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.1931T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.625T>A c.303T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1205T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.579T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1242T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.1720T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1861T>A c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.1351T>A n.1237T>A n.1150T>A n.1997T>A n.1893T>A n.1206T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) | |
4 | g.127920810T>A | CA441209464 | MFSD8 | c.1377A>T (p.Ala459=) c.*698A>T (n.*698A>T) c.1095A>T (p.Ala365=) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.1930A>T c.927A>T (p.Ala309=) c.1242A>T (p.Ala414=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.624A>T c.302A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.1062A>T (p.Ala354=) c.*542A>T (n.*542A>T) c.1176A>T (p.Ala392=) c.1204A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.578A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1241A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.1719A>T c.1230A>T (p.Ala410=) n.1860A>T c.1128A>T (p.Ala376=) n.1350A>T n.1236A>T n.1149A>T n.1996A>T n.1892A>T n.1205A>T c.1386A>T (p.Ala462=) c.1383A>T (p.Ala461=) | |
4 | g.127920810T>C | CA3077230 | MFSD8 | c.1377A>G (p.Ala459=) c.*698A>G (n.*698A>G) c.1095A>G (p.Ala365=) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.1930A>G c.927A>G (p.Ala309=) c.1242A>G (p.Ala414=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.624A>G c.302A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1062A>G (p.Ala354=) c.*542A>G (n.*542A>G) c.1176A>G (p.Ala392=) c.1204A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.578A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.580A>G (p.Ile194Val) n.1241A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.1719A>G c.1230A>G (p.Ala410=) n.1860A>G c.1128A>G (p.Ala376=) n.1350A>G n.1236A>G n.1149A>G n.1996A>G n.1892A>G n.1205A>G c.1386A>G (p.Ala462=) c.1383A>G (p.Ala461=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920810T>G | CA441209465 | MFSD8 | c.1377A>C (p.Ala459=) c.*698A>C (n.*698A>C) c.1095A>C (p.Ala365=) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.1930A>C c.927A>C (p.Ala309=) c.1242A>C (p.Ala414=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.624A>C c.302A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.1062A>C (p.Ala354=) c.*542A>C (n.*542A>C) c.1176A>C (p.Ala392=) c.1204A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.578A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1241A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.1719A>C c.1230A>C (p.Ala410=) n.1860A>C c.1128A>C (p.Ala376=) n.1350A>C n.1236A>C n.1149A>C n.1996A>C n.1892A>C n.1205A>C c.1386A>C (p.Ala462=) c.1383A>C (p.Ala461=) | |
4 | g.127920810T= | CA1492816584 | MFSD8 | c.1377A= (p.Ala459=) c.*698A= (n.*698A=) c.1095A= (p.Ala365=) c.*262A= (n.*262A=) c.*1378A= (n.*1378A=) n.1930A= c.927A= (p.Ala309=) c.1242A= (p.Ala414=) c.1263A= (p.Ala421=) c.*949A= (n.*949A=) c.*519A= (n.*519A=) c.*1193A= (n.*1193A=) n.624A= c.302A= c.*610A= (n.*610A=) c.1062A= (p.Ala354=) c.*542A= (n.*542A=) c.1176A= (p.Ala392=) c.1204A= c.*629A= (n.*629A=) c.*438A= (n.*438A=) c.578A= c.*1125A= (n.*1125A=) c.*506A= (n.*506A=) c.580A= (p.Ile194=) n.1241A= c.*696A= (n.*696A=) n.1719A= c.1230A= (p.Ala410=) n.1860A= c.1128A= (p.Ala376=) n.1350A= n.1236A= n.1149A= n.1996A= n.1892A= n.1205A= c.1386A= (p.Ala462=) c.1383A= (p.Ala461=) | |
4 | g.127920811G>A | CA358170819 | MFSD8 | c.1376C>T (p.Ala459Val) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.1929C>T c.926C>T (p.Ala309Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.623C>T c.301C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1203C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.577C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.579C>T (p.Ser193=) n.1240C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.1718C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1859C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1349C>T n.1235C>T n.1148C>T n.1995C>T n.1891C>T n.1204C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) | dbSNP |
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4 | g.127920811G= | CA1492816587 | MFSD8 | c.1376C= (p.Ala459=) c.*697C= (n.*697C=) c.1094C= (p.Ala365=) c.*261C= (n.*261C=) c.*1377C= (n.*1377C=) n.1929C= c.926C= (p.Ala309=) c.1241C= (p.Ala414=) c.1262C= (p.Ala421=) c.*948C= (n.*948C=) c.*518C= (n.*518C=) c.*1192C= (n.*1192C=) n.623C= c.301C= c.*609C= (n.*609C=) c.1061C= (p.Ala354=) c.*541C= (n.*541C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1203C= c.*628C= (n.*628C=) c.*437C= (n.*437C=) c.577C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.*505C= (n.*505C=) c.579C= (p.Ser193=) n.1240C= c.*695C= (n.*695C=) n.1718C= c.1229C= (p.Ala410=) n.1859C= c.1127C= (p.Ala376=) n.1349C= n.1235C= n.1148C= n.1995C= n.1891C= n.1204C= c.1385C= (p.Ala462=) c.1382C= (p.Ala461=) | |
4 | g.127920811G>T | CA358170821 | MFSD8 | c.1376C>A (p.Ala459Glu) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.1929C>A c.926C>A (p.Ala309Glu) c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.623C>A c.301C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.1061C>A (p.Ala354Glu) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.1203C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.577C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.1240C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.1718C>A c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.1859C>A c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.1349C>A n.1235C>A n.1148C>A n.1995C>A n.1891C>A n.1204C>A c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) | |
4 | g.127920812C>A | CA358170822 | MFSD8 | c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.1928G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.622G>T c.300G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1202G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.576G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.1239G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.1717G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1858G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1348G>T n.1234G>T n.1147G>T n.1994G>T n.1890G>T n.1203G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) | |
4 | g.127920812C>G | CA358170823 | MFSD8 | c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.1928G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.622G>C c.300G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1202G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.576G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.1239G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.1717G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1858G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1348G>C n.1234G>C n.1147G>C n.1994G>C n.1890G>C n.1203G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) | |
4 | g.127920812C>T | CA358170824 | MFSD8 | c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.1928G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.622G>A c.300G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1202G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.576G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.1239G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.1717G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1858G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1348G>A n.1234G>A n.1147G>A n.1994G>A n.1890G>A n.1203G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) | |
4 | g.127920813T>A | CA441209466 | MFSD8 | c.1374A>T (p.Thr458=) c.*695A>T (n.*695A>T) c.1092A>T (p.Thr364=) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.1927A>T c.924A>T (p.Thr308=) c.1239A>T (p.Thr413=) c.1260A>T (p.Thr420=) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.621A>T c.299A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.1059A>T (p.Thr353=) c.*539A>T (n.*539A>T) c.1173A>T (p.Thr391=) c.1201A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.575A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.1238A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.1716A>T c.1227A>T (p.Thr409=) n.1857A>T c.1125A>T (p.Thr375=) n.1347A>T n.1233A>T n.1146A>T n.1993A>T n.1889A>T n.1202A>T c.1383A>T (p.Thr461=) c.1380A>T (p.Thr460=) | |
4 | g.127920813T>C | CA441209467 | MFSD8 | c.1374A>G (p.Thr458=) c.*695A>G (n.*695A>G) c.1092A>G (p.Thr364=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.1927A>G c.924A>G (p.Thr308=) c.1239A>G (p.Thr413=) c.1260A>G (p.Thr420=) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.621A>G c.299A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.1059A>G (p.Thr353=) c.*539A>G (n.*539A>G) c.1173A>G (p.Thr391=) c.1201A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.575A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.1238A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.1716A>G c.1227A>G (p.Thr409=) n.1857A>G c.1125A>G (p.Thr375=) n.1347A>G n.1233A>G n.1146A>G n.1993A>G n.1889A>G n.1202A>G c.1383A>G (p.Thr461=) c.1380A>G (p.Thr460=) | |
4 | g.127920813T>G | CA441209468 | MFSD8 | c.1374A>C (p.Thr458=) c.*695A>C (n.*695A>C) c.1092A>C (p.Thr364=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1927A>C c.924A>C (p.Thr308=) c.1239A>C (p.Thr413=) c.1260A>C (p.Thr420=) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.621A>C c.299A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.1059A>C (p.Thr353=) c.*539A>C (n.*539A>C) c.1173A>C (p.Thr391=) c.1201A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.575A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.1238A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.1716A>C c.1227A>C (p.Thr409=) n.1857A>C c.1125A>C (p.Thr375=) n.1347A>C n.1233A>C n.1146A>C n.1993A>C n.1889A>C n.1202A>C c.1383A>C (p.Thr461=) c.1380A>C (p.Thr460=) | |
4 | g.127920814G>A | CA358170825 | MFSD8 | c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.1926C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.620C>T c.298C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1200C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.574C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.576C>T (p.Asn192=) n.1237C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.1715C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) n.1856C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.1346C>T n.1232C>T n.1145C>T n.1992C>T n.1888C>T n.1201C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.127920814G>C | CA358170827 | MFSD8 | c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.1926C>G c.923C>G (p.Thr308Arg) c.1238C>G (p.Thr413Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.620C>G c.298C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.1200C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.574C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.576C>G (p.Asn192Lys) n.1237C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.1715C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) n.1856C>G c.1124C>G (p.Thr375Arg) n.1346C>G n.1232C>G n.1145C>G n.1992C>G n.1888C>G n.1201C>G c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.1379C>G (p.Thr460Arg) | |
4 | g.127920814G>T | CA358170826 | MFSD8 | c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.1926C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.620C>A c.298C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.1200C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.574C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.576C>A (p.Asn192Lys) n.1237C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.1715C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.1856C>A c.1124C>A (p.Thr375Lys) n.1346C>A n.1232C>A n.1145C>A n.1992C>A n.1888C>A n.1201C>A c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.1379C>A (p.Thr460Lys) | |
4 | g.127920815T>A | CA358170828 | MFSD8 | c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.*693A>T (n.*693A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.1925A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.619A>T c.297A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.*537A>T (n.*537A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1199A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.573A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.1236A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.1714A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.1855A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1345A>T n.1231A>T n.1144A>T n.1991A>T n.1887A>T n.1200A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) | |
4 | g.127920815T>C | CA3077231 | MFSD8 | c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.*693A>G (n.*693A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.1925A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.619A>G c.297A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.*537A>G (n.*537A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1199A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.573A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.1236A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.1714A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.1855A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1345A>G n.1231A>G n.1144A>G n.1991A>G n.1887A>G n.1200A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920815T>G | CA358170829 | MFSD8 | c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.*693A>C (n.*693A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.1925A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.619A>C c.297A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.*537A>C (n.*537A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1199A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.573A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.1236A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.1714A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.1855A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1345A>C n.1231A>C n.1144A>C n.1991A>C n.1887A>C n.1200A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) | |
4 | g.127920815T= | CA1492816589 | MFSD8 | c.1372A= (p.Thr458=) c.*693A= (n.*693A=) c.1090A= (p.Thr364=) c.*257A= (n.*257A=) c.*1373A= (n.*1373A=) n.1925A= c.922A= (p.Thr308=) c.1237A= (p.Thr413=) c.1258A= (p.Thr420=) c.*944A= (n.*944A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*1188A= (n.*1188A=) n.619A= c.297A= c.*605A= (n.*605A=) c.1057A= (p.Thr353=) c.*537A= (n.*537A=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1199A= c.*624A= (n.*624A=) c.*433A= (n.*433A=) c.573A= c.*1120A= (n.*1120A=) c.*501A= (n.*501A=) c.575A= (p.Asn192=) n.1236A= c.*691A= (n.*691A=) n.1714A= c.1225A= (p.Thr409=) n.1855A= c.1123A= (p.Thr375=) n.1345A= n.1231A= n.1144A= n.1991A= n.1887A= n.1200A= c.1381A= (p.Thr461=) c.1378A= (p.Thr460=) | |
4 | g.127920816T>A | CA358170830 | MFSD8 | c.1371A>T (p.Leu457Phe) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1089A>T (p.Leu363Phe) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.1924A>T c.921A>T (p.Leu307Phe) c.1236A>T (p.Leu412Phe) c.1257A>T (p.Leu419Phe) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.618A>T c.296A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.1056A>T (p.Leu352Phe) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1170A>T (p.Leu390Phe) c.1198A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.572A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.1235A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.1713A>T c.1224A>T (p.Leu408Phe) n.1854A>T c.1122A>T (p.Leu374Phe) n.1344A>T n.1230A>T n.1143A>T n.1990A>T n.1886A>T n.1199A>T c.1380A>T (p.Leu460Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) | |
4 | g.127920816T>C | CA441209469 | MFSD8 | c.1371A>G (p.Leu457=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1089A>G (p.Leu363=) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.1924A>G c.921A>G (p.Leu307=) c.1236A>G (p.Leu412=) c.1257A>G (p.Leu419=) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.618A>G c.296A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.1056A>G (p.Leu352=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1170A>G (p.Leu390=) c.1198A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.572A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.1235A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1713A>G c.1224A>G (p.Leu408=) n.1854A>G c.1122A>G (p.Leu374=) n.1344A>G n.1230A>G n.1143A>G n.1990A>G n.1886A>G n.1199A>G c.1380A>G (p.Leu460=) c.1377A>G (p.Leu459=) | gnomAD v4 |
4 | g.127920816T>G | CA358170831 | MFSD8 | c.1371A>C (p.Leu457Phe) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1089A>C (p.Leu363Phe) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.1924A>C c.921A>C (p.Leu307Phe) c.1236A>C (p.Leu412Phe) c.1257A>C (p.Leu419Phe) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.618A>C c.296A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.1056A>C (p.Leu352Phe) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1170A>C (p.Leu390Phe) c.1198A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.572A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.574A>C (p.Asn192His) n.1235A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.1713A>C c.1224A>C (p.Leu408Phe) n.1854A>C c.1122A>C (p.Leu374Phe) n.1344A>C n.1230A>C n.1143A>C n.1990A>C n.1886A>C n.1199A>C c.1380A>C (p.Leu460Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) | |
4 | g.127920817A>C | CA358170832 | MFSD8 | c.1370T>G (p.Leu457Ter) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1088T>G (p.Leu363Ter) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.1923T>G c.920T>G (p.Leu307Ter) c.1235T>G (p.Leu412Ter) c.1256T>G (p.Leu419Ter) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.617T>G c.295T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.1055T>G (p.Leu352Ter) c.*535T>G (n.*535T>G) c.1169T>G (p.Leu390Ter) c.1197T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.571T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.573T>G (p.Val191=) n.1234T>G c.*689T>G (n.*689T>G) n.1712T>G c.1223T>G (p.Leu408Ter) n.1853T>G c.1121T>G (p.Leu374Ter) n.1343T>G n.1229T>G n.1142T>G n.1989T>G n.1885T>G n.1198T>G c.1379T>G (p.Leu460Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) | |
4 | g.127920817A>G | CA358170833 | MFSD8 | c.1370T>C (p.Leu457Ser) c.*691T>C (n.*691T>C) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) n.1923T>C c.920T>C (p.Leu307Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.617T>C c.295T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.*535T>C (n.*535T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.1197T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.571T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.573T>C (p.Val191=) n.1234T>C c.*689T>C (n.*689T>C) n.1712T>C c.1223T>C (p.Leu408Ser) n.1853T>C c.1121T>C (p.Leu374Ser) n.1343T>C n.1229T>C n.1142T>C n.1989T>C n.1885T>C n.1198T>C c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) | |
4 | g.127920817A>T | CA358170834 | MFSD8 | c.1370T>A (p.Leu457Ter) c.*691T>A (n.*691T>A) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) n.1923T>A c.920T>A (p.Leu307Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.617T>A c.295T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.*535T>A (n.*535T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.1197T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.571T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.573T>A (p.Val191=) n.1234T>A c.*689T>A (n.*689T>A) n.1712T>A c.1223T>A (p.Leu408Ter) n.1853T>A c.1121T>A (p.Leu374Ter) n.1343T>A n.1229T>A n.1142T>A n.1989T>A n.1885T>A n.1198T>A c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) | |
4 | g.127920818A>C | CA358170835 | MFSD8 | c.1369T>G (p.Leu457Val) c.*690T>G (n.*690T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.1922T>G c.919T>G (p.Leu307Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.616T>G c.294T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1168T>G (p.Leu390Val) c.1196T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.570T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) n.1233T>G c.*688T>G (n.*688T>G) n.1711T>G c.1222T>G (p.Leu408Val) n.1852T>G c.1120T>G (p.Leu374Val) n.1342T>G n.1228T>G n.1141T>G n.1988T>G n.1884T>G n.1197T>G c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) | |
4 | g.127920818A>G | CA441209470 | MFSD8 | c.1369T>C (p.Leu457=) c.*690T>C (n.*690T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) n.1922T>C c.919T>C (p.Leu307=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.1255T>C (p.Leu419=) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.616T>C c.294T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) c.1196T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.570T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) n.1233T>C c.*688T>C (n.*688T>C) n.1711T>C c.1222T>C (p.Leu408=) n.1852T>C c.1120T>C (p.Leu374=) n.1342T>C n.1228T>C n.1141T>C n.1988T>C n.1884T>C n.1197T>C c.1378T>C (p.Leu460=) c.1375T>C (p.Leu459=) | |
4 | g.127920818A>T | CA358170836 | MFSD8 | c.1369T>A (p.Leu457Ile) c.*690T>A (n.*690T>A) c.1087T>A (p.Leu363Ile) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.1922T>A c.919T>A (p.Leu307Ile) c.1234T>A (p.Leu412Ile) c.1255T>A (p.Leu419Ile) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.616T>A c.294T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.1054T>A (p.Leu352Ile) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1168T>A (p.Leu390Ile) c.1196T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.570T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.572T>A (p.Val191Asp) n.1233T>A c.*688T>A (n.*688T>A) n.1711T>A c.1222T>A (p.Leu408Ile) n.1852T>A c.1120T>A (p.Leu374Ile) n.1342T>A n.1228T>A n.1141T>A n.1988T>A n.1884T>A n.1197T>A c.1378T>A (p.Leu460Ile) c.1375T>A (p.Leu459Ile) | |
4 | g.127920821_127920836del | CA2573052296 | MFSD8 | c.1354_1369del (p.Val452Ter) c.*675_*690del (n.*675_*690del) c.1072_1087del (p.Val358Ter) c.*239_*254del (n.*239_*254del) c.*1355_*1370del (n.*1355_*1370del) n.1907_1922del c.904_919del (p.Val302Ter) c.1219_1234del (p.Val407Ter) c.1240_1255del (p.Val414Ter) c.*926_*941del (n.*926_*941del) c.*496_*511del (n.*496_*511del) c.*1170_*1185del (n.*1170_*1185del) n.601_616del c.279_294del c.*587_*602del (n.*587_*602del) c.1039_1054del (p.Val347Ter) c.*519_*534del (n.*519_*534del) c.1153_1168del (p.Val385Ter) c.1181_1196del c.*606_*621del (n.*606_*621del) c.*415_*430del (n.*415_*430del) c.555_570del c.*1102_*1117del (n.*1102_*1117del) c.*483_*498del (n.*483_*498del) c.557_572del (p.Cys186LeufsTer?) n.1218_1233del c.*673_*688del (n.*673_*688del) n.1696_1711del c.1207_1222del (p.Val403Ter) n.1837_1852del c.1105_1120del (p.Val369Ter) n.1327_1342del n.1213_1228del n.1126_1141del n.1973_1988del n.1869_1884del n.1182_1197del c.1363_1378del (p.Val455Ter) c.1360_1375del (p.Val454Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127920819C>A | CA358170837 | MFSD8 | c.1368G>T (p.Trp456Cys) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.1921G>T c.918G>T (p.Trp306Cys) c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.1254G>T (p.Trp418Cys) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.615G>T c.293G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.1195G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.569G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.571G>T (p.Val191Phe) n.1232G>T c.*687G>T (n.*687G>T) n.1710G>T c.1221G>T (p.Trp407Cys) n.1851G>T c.1119G>T (p.Trp373Cys) n.1341G>T n.1227G>T n.1140G>T n.1987G>T n.1883G>T n.1196G>T c.1377G>T (p.Trp459Cys) c.1374G>T (p.Trp458Cys) | |
4 | g.127920819C>G | CA358170838 | MFSD8 | c.1368G>C (p.Trp456Cys) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*1369G>C (n.*1369G>C) n.1921G>C c.918G>C (p.Trp306Cys) c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.1254G>C (p.Trp418Cys) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.615G>C c.293G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.1195G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.569G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) n.1232G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.1710G>C c.1221G>C (p.Trp407Cys) n.1851G>C c.1119G>C (p.Trp373Cys) n.1341G>C n.1227G>C n.1140G>C n.1987G>C n.1883G>C n.1196G>C c.1377G>C (p.Trp459Cys) c.1374G>C (p.Trp458Cys) | |
4 | g.127920819C>T | CA358170839 | MFSD8 | c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) n.1921G>A c.918G>A (p.Trp306Ter) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.1254G>A (p.Trp418Ter) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.615G>A c.293G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.1195G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.569G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.571G>A (p.Val191Ile) n.1232G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.1710G>A c.1221G>A (p.Trp407Ter) n.1851G>A c.1119G>A (p.Trp373Ter) n.1341G>A n.1227G>A n.1140G>A n.1987G>A n.1883G>A n.1196G>A c.1377G>A (p.Trp459Ter) c.1374G>A (p.Trp458Ter) | |
4 | g.127920820C>A | CA358170842 | MFSD8 | c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.*688G>T (n.*688G>T) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.1920G>T c.917G>T (p.Trp306Leu) c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.1253G>T (p.Trp418Leu) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.614G>T c.292G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.1194G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.568G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.570G>T (p.Leu190=) n.1231G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.1709G>T c.1220G>T (p.Trp407Leu) n.1850G>T c.1118G>T (p.Trp373Leu) n.1340G>T n.1226G>T n.1139G>T n.1986G>T n.1882G>T n.1195G>T c.1376G>T (p.Trp459Leu) c.1373G>T (p.Trp458Leu) | |
4 | g.127920820C>G | CA358170840 | MFSD8 | c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.*688G>C (n.*688G>C) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.1920G>C c.917G>C (p.Trp306Ser) c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.1253G>C (p.Trp418Ser) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.614G>C c.292G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.1194G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.568G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.570G>C (p.Leu190=) n.1231G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.1709G>C c.1220G>C (p.Trp407Ser) n.1850G>C c.1118G>C (p.Trp373Ser) n.1340G>C n.1226G>C n.1139G>C n.1986G>C n.1882G>C n.1195G>C c.1376G>C (p.Trp459Ser) c.1373G>C (p.Trp458Ser) | |
4 | g.127920820C>T | CA358170841 | MFSD8 | c.1367G>A (p.Trp456Ter) c.*688G>A (n.*688G>A) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.1920G>A c.917G>A (p.Trp306Ter) c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.1253G>A (p.Trp418Ter) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.614G>A c.292G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.1194G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.568G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.570G>A (p.Leu190=) n.1231G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.1709G>A c.1220G>A (p.Trp407Ter) n.1850G>A c.1118G>A (p.Trp373Ter) n.1340G>A n.1226G>A n.1139G>A n.1986G>A n.1882G>A n.1195G>A c.1376G>A (p.Trp459Ter) c.1373G>A (p.Trp458Ter) | gnomAD v4 |
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4 | g.127920822G>T | CA441209473 | MFSD8 | c.1365C>A (p.Gly455=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.1083C>A (p.Gly361=) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.1918C>A c.915C>A (p.Gly305=) c.1230C>A (p.Gly410=) c.1251C>A (p.Gly417=) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.612C>A c.290C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.1050C>A (p.Gly350=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.1192C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.566C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.568C>A (p.Leu190Met) n.1229C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1707C>A c.1218C>A (p.Gly406=) n.1848C>A c.1116C>A (p.Gly372=) n.1338C>A n.1224C>A n.1137C>A n.1984C>A n.1880C>A n.1193C>A c.1374C>A (p.Gly458=) c.1371C>A (p.Gly457=) | |
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4 | g.127920823C>G | CA358170847 | MFSD8 | c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.1917G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.611G>C c.289G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1191G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.565G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.567G>C (p.Gly189=) n.1228G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.1706G>C c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.1847G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1337G>C n.1223G>C n.1136G>C n.1983G>C n.1879G>C n.1192G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) | |
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4 | g.127920825C>A | CA358170852 | MFSD8 | c.1362G>T (p.Met454Ile) c.*683G>T (n.*683G>T) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.1915G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) c.1248G>T (p.Met416Ile) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.609G>T c.287G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.1047G>T (p.Met349Ile) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1161G>T (p.Met387Ile) c.1189G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.563G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.565G>T (p.Gly189Trp) n.1226G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.1704G>T c.1215G>T (p.Met405Ile) n.1845G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1335G>T n.1221G>T n.1134G>T n.1981G>T n.1877G>T n.1190G>T c.1371G>T (p.Met457Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) | |
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4 | g.127920834A>T | CA441209481 | MFSD8 | c.1353T>A (p.Gly451=) c.*674T>A (n.*674T>A) c.1071T>A (p.Gly357=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.1906T>A c.903T>A (p.Gly301=) c.1218T>A (p.Gly406=) c.1239T>A (p.Gly413=) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.600T>A c.278T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.1038T>A (p.Gly346=) c.*518T>A (n.*518T>A) c.1152T>A (p.Gly384=) c.1180T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.554T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.556T>A (p.Cys186Ser) n.1217T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.1695T>A c.1206T>A (p.Gly402=) n.1836T>A c.1104T>A (p.Gly368=) n.1326T>A n.1212T>A n.1125T>A n.1972T>A n.1868T>A n.1181T>A c.1362T>A (p.Gly454=) c.1359T>A (p.Gly453=) | |
4 | g.127920835C>A | CA358170872 | MFSD8 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.1905G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.599G>T c.277G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1179G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.553G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.555G>T (p.Gly185=) n.1216G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1694G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1835G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1325G>T n.1211G>T n.1124G>T n.1971G>T n.1867G>T n.1180G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) | |
4 | g.127920835C>G | CA358170873 | MFSD8 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.1905G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.599G>C c.277G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*517G>C (n.*517G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1179G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.553G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.555G>C (p.Gly185=) n.1216G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.1694G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1835G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1325G>C n.1211G>C n.1124G>C n.1971G>C n.1867G>C n.1180G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) | |
4 | g.127920835C>T | CA358170874 | MFSD8 | c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.1905G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.599G>A c.277G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1179G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.553G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.555G>A (p.Gly185=) n.1216G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.1694G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.1835G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1325G>A n.1211G>A n.1124G>A n.1971G>A n.1867G>A n.1180G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) | |
4 | g.127920836C>A | CA316006 | MFSD8 | c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.*672G>T (n.*672G>T) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.1904G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.598G>T c.276G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1178G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.552G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.1215G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1693G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.1834G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1324G>T n.1210G>T n.1123G>T n.1970G>T n.1866G>T n.1179G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.127920836C>T | CA358170876 | MFSD8 | c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.*672G>A (n.*672G>A) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.1904G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.598G>A c.276G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1178G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.552G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1215G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1693G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.1834G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1324G>A n.1210G>A n.1123G>A n.1970G>A n.1866G>A n.1179G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) | |
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4 | g.127920837C= | CA1492816616 | MFSD8 | c.1351-1G= (n.1351-1G=) c.*672-1G= (n.*672-1G=) c.1069-1G= (n.1069-1G=) c.*236-1G= (n.*236-1G=) c.*1351G= (n.*1351G=) n.1903G= c.901-1G= (n.901-1G=) c.1216-1G= (n.1216-1G=) c.1237-1G= (n.1237-1G=) c.*922G= (n.*922G=) c.*493-1G= (n.*493-1G=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.598-1G= c.276-1G= c.*584-1G= (n.*584-1G=) c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.*516-1G= (n.*516-1G=) c.1150-1G= (n.1150-1G=) c.1178-1G= c.*603-1G= (n.*603-1G=) c.*412-1G= (n.*412-1G=) c.552-1G= c.*1098G= (n.*1098G=) c.*480-1G= (n.*480-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) n.1215-1G= c.*669G= (n.*669G=) n.1693-1G= c.1204-1G= (n.1204-1G=) n.1834-1G= c.1102-1G= (n.1102-1G=) n.1324-1G= n.1210-1G= n.1123-1G= n.1969G= n.1865G= n.1179-1G= c.1360-1G= (n.1360-1G=) c.1357-1G= (n.1357-1G=) | |
4 | g.127920837C>G | CA358170877 | MFSD8 | c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.*672-1G>C (n.*672-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.*236-1G>C (n.*236-1G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.1903G>C c.901-1G>C (n.901-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*493-1G>C (n.*493-1G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.598-1G>C c.276-1G>C c.*584-1G>C (n.*584-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.*516-1G>C (n.*516-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.1178-1G>C c.*603-1G>C (n.*603-1G>C) c.*412-1G>C (n.*412-1G>C) c.552-1G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.*480-1G>C (n.*480-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) n.1215-1G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1693-1G>C c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) n.1834-1G>C c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) n.1324-1G>C n.1210-1G>C n.1123-1G>C n.1969G>C n.1865G>C n.1179-1G>C c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) c.1357-1G>C (n.1357-1G>C) | |
4 | g.127920837C>T | CA3077235 | MFSD8 | c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.*672-1G>A (n.*672-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.*236-1G>A (n.*236-1G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.1903G>A c.901-1G>A (n.901-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.598-1G>A c.276-1G>A c.*584-1G>A (n.*584-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.*516-1G>A (n.*516-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.1178-1G>A c.*603-1G>A (n.*603-1G>A) c.*412-1G>A (n.*412-1G>A) c.552-1G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*480-1G>A (n.*480-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) n.1215-1G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1693-1G>A c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) n.1834-1G>A c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) n.1324-1G>A n.1210-1G>A n.1123-1G>A n.1969G>A n.1865G>A n.1179-1G>A c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) c.1357-1G>A (n.1357-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920838T>A | CA358170879 | MFSD8 | c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.*672-2A>T (n.*672-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.*236-2A>T (n.*236-2A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.1902A>T c.901-2A>T (n.901-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.598-2A>T c.276-2A>T c.*584-2A>T (n.*584-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.*516-2A>T (n.*516-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.1178-2A>T c.*603-2A>T (n.*603-2A>T) c.*412-2A>T (n.*412-2A>T) c.552-2A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*480-2A>T (n.*480-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) n.1215-2A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.1693-2A>T c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) n.1834-2A>T c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) n.1324-2A>T n.1210-2A>T n.1123-2A>T n.1968A>T n.1864A>T n.1179-2A>T c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) | |
4 | g.127920838T>C | CA16042547 | MFSD8 | c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.*672-2A>G (n.*672-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.1902A>G c.901-2A>G (n.901-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.598-2A>G c.276-2A>G c.*584-2A>G (n.*584-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.*516-2A>G (n.*516-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.1178-2A>G c.*603-2A>G (n.*603-2A>G) c.*412-2A>G (n.*412-2A>G) c.552-2A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*480-2A>G (n.*480-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) n.1215-2A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.1693-2A>G c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) n.1834-2A>G c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) n.1324-2A>G n.1210-2A>G n.1123-2A>G n.1968A>G n.1864A>G n.1179-2A>G c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.127920838T>G | CA358170880 | MFSD8 | c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.*672-2A>C (n.*672-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.*236-2A>C (n.*236-2A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.1902A>C c.901-2A>C (n.901-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.598-2A>C c.276-2A>C c.*584-2A>C (n.*584-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.*516-2A>C (n.*516-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.1178-2A>C c.*603-2A>C (n.*603-2A>C) c.*412-2A>C (n.*412-2A>C) c.552-2A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*480-2A>C (n.*480-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) n.1215-2A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.1693-2A>C c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) n.1834-2A>C c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) n.1324-2A>C n.1210-2A>C n.1123-2A>C n.1968A>C n.1864A>C n.1179-2A>C c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) | |
4 | g.127920838T= | CA1492816620 | MFSD8 | c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.*672-2A= (n.*672-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.*236-2A= (n.*236-2A=) c.*1350A= (n.*1350A=) n.1902A= c.901-2A= (n.901-2A=) c.1216-2A= (n.1216-2A=) c.1237-2A= (n.1237-2A=) c.*921A= (n.*921A=) c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.598-2A= c.276-2A= c.*584-2A= (n.*584-2A=) c.1036-2A= (n.1036-2A=) c.*516-2A= (n.*516-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) c.1178-2A= c.*603-2A= (n.*603-2A=) c.*412-2A= (n.*412-2A=) c.552-2A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.*480-2A= (n.*480-2A=) c.554-2A= (n.554-2A=) n.1215-2A= c.*668A= (n.*668A=) n.1693-2A= c.1204-2A= (n.1204-2A=) n.1834-2A= c.1102-2A= (n.1102-2A=) n.1324-2A= n.1210-2A= n.1123-2A= n.1968A= n.1864A= n.1179-2A= c.1360-2A= (n.1360-2A=) c.1357-2A= (n.1357-2A=) | |
4 | g.127920839G>A | CA658796468 | MFSD8 | c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.*672-3C>T (n.*672-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.*236-3C>T (n.*236-3C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1901C>T c.901-3C>T (n.901-3C>T) c.1216-3C>T (n.1216-3C>T) c.1237-3C>T (n.1237-3C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*493-3C>T (n.*493-3C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.598-3C>T c.276-3C>T c.*584-3C>T (n.*584-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.*516-3C>T (n.*516-3C>T) c.1150-3C>T (n.1150-3C>T) c.1178-3C>T c.*603-3C>T (n.*603-3C>T) c.*412-3C>T (n.*412-3C>T) c.552-3C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*480-3C>T (n.*480-3C>T) c.554-3C>T (n.554-3C>T) n.1215-3C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1693-3C>T c.1204-3C>T (n.1204-3C>T) n.1834-3C>T c.1102-3C>T (n.1102-3C>T) n.1324-3C>T n.1210-3C>T n.1123-3C>T n.1967C>T n.1863C>T n.1179-3C>T c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.1357-3C>T (n.1357-3C>T) | ClinVar dbSNP |
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4 | g.127920846del | CA3077236 | MFSD8 | c.1351-6del (n.1351-6del) c.*672-6del (n.*672-6del) c.1069-6del (n.1069-6del) c.*236-6del (n.*236-6del) c.*1346del (n.*1346del) n.1898del c.901-6del (n.901-6del) c.1216-6del (n.1216-6del) c.1237-6del (n.1237-6del) c.*917del (n.*917del) c.*493-6del (n.*493-6del) c.*1161del (n.*1161del) n.598-6del c.276-6del c.*584-6del (n.*584-6del) c.1036-6del (n.1036-6del) c.*516-6del (n.*516-6del) c.1150-6del (n.1150-6del) c.1178-6del c.*603-6del (n.*603-6del) c.*412-6del (n.*412-6del) c.552-6del c.*1093del (n.*1093del) c.*480-6del (n.*480-6del) c.554-6del (n.554-6del) n.1215-6del c.*664del (n.*664del) n.1693-6del c.1204-6del (n.1204-6del) n.1834-6del c.1102-6del (n.1102-6del) n.1324-6del n.1210-6del n.1123-6del n.1964del n.1860del n.1179-6del c.1360-6del (n.1360-6del) c.1357-6del (n.1357-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920843G>A | CA3077237 | MFSD8 | c.1351-7C>T (n.1351-7C>T) c.*672-7C>T (n.*672-7C>T) c.1069-7C>T (n.1069-7C>T) c.*236-7C>T (n.*236-7C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.1897C>T c.901-7C>T (n.901-7C>T) c.1216-7C>T (n.1216-7C>T) c.1237-7C>T (n.1237-7C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*493-7C>T (n.*493-7C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.598-7C>T c.276-7C>T c.*584-7C>T (n.*584-7C>T) c.1036-7C>T (n.1036-7C>T) c.*516-7C>T (n.*516-7C>T) c.1150-7C>T (n.1150-7C>T) c.1178-7C>T c.*603-7C>T (n.*603-7C>T) c.*412-7C>T (n.*412-7C>T) c.552-7C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*480-7C>T (n.*480-7C>T) c.554-7C>T (n.554-7C>T) n.1215-7C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.1693-7C>T c.1204-7C>T (n.1204-7C>T) n.1834-7C>T c.1102-7C>T (n.1102-7C>T) n.1324-7C>T n.1210-7C>T n.1123-7C>T n.1963C>T n.1859C>T n.1179-7C>T c.1360-7C>T (n.1360-7C>T) c.1357-7C>T (n.1357-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127920843G>C | CA1492816639 | MFSD8 | c.1351-7C>G (n.1351-7C>G) c.*672-7C>G (n.*672-7C>G) c.1069-7C>G (n.1069-7C>G) c.*236-7C>G (n.*236-7C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.1897C>G c.901-7C>G (n.901-7C>G) c.1216-7C>G (n.1216-7C>G) c.1237-7C>G (n.1237-7C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*493-7C>G (n.*493-7C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.598-7C>G c.276-7C>G c.*584-7C>G (n.*584-7C>G) c.1036-7C>G (n.1036-7C>G) c.*516-7C>G (n.*516-7C>G) c.1150-7C>G (n.1150-7C>G) c.1178-7C>G c.*603-7C>G (n.*603-7C>G) c.*412-7C>G (n.*412-7C>G) c.552-7C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*480-7C>G (n.*480-7C>G) c.554-7C>G (n.554-7C>G) n.1215-7C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.1693-7C>G c.1204-7C>G (n.1204-7C>G) n.1834-7C>G c.1102-7C>G (n.1102-7C>G) n.1324-7C>G n.1210-7C>G n.1123-7C>G n.1963C>G n.1859C>G n.1179-7C>G c.1360-7C>G (n.1360-7C>G) c.1357-7C>G (n.1357-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920843G= | CA1492816641 | MFSD8 | c.1351-7C= (n.1351-7C=) c.*672-7C= (n.*672-7C=) c.1069-7C= (n.1069-7C=) c.*236-7C= (n.*236-7C=) c.*1345C= (n.*1345C=) n.1897C= c.901-7C= (n.901-7C=) c.1216-7C= (n.1216-7C=) c.1237-7C= (n.1237-7C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*493-7C= (n.*493-7C=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.598-7C= c.276-7C= c.*584-7C= (n.*584-7C=) c.1036-7C= (n.1036-7C=) c.*516-7C= (n.*516-7C=) c.1150-7C= (n.1150-7C=) c.1178-7C= c.*603-7C= (n.*603-7C=) c.*412-7C= (n.*412-7C=) c.552-7C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.*480-7C= (n.*480-7C=) c.554-7C= (n.554-7C=) n.1215-7C= c.*663C= (n.*663C=) n.1693-7C= c.1204-7C= (n.1204-7C=) n.1834-7C= c.1102-7C= (n.1102-7C=) n.1324-7C= n.1210-7C= n.1123-7C= n.1963C= n.1859C= n.1179-7C= c.1360-7C= (n.1360-7C=) c.1357-7C= (n.1357-7C=) | |
4 | g.127920843G>T | CA786926339 | MFSD8 | c.1351-7C>A (n.1351-7C>A) c.*672-7C>A (n.*672-7C>A) c.1069-7C>A (n.1069-7C>A) c.*236-7C>A (n.*236-7C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.1897C>A c.901-7C>A (n.901-7C>A) c.1216-7C>A (n.1216-7C>A) c.1237-7C>A (n.1237-7C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*493-7C>A (n.*493-7C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.598-7C>A c.276-7C>A c.*584-7C>A (n.*584-7C>A) c.1036-7C>A (n.1036-7C>A) c.*516-7C>A (n.*516-7C>A) c.1150-7C>A (n.1150-7C>A) c.1178-7C>A c.*603-7C>A (n.*603-7C>A) c.*412-7C>A (n.*412-7C>A) c.552-7C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*480-7C>A (n.*480-7C>A) c.554-7C>A (n.554-7C>A) n.1215-7C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.1693-7C>A c.1204-7C>A (n.1204-7C>A) n.1834-7C>A c.1102-7C>A (n.1102-7C>A) n.1324-7C>A n.1210-7C>A n.1123-7C>A n.1963C>A n.1859C>A n.1179-7C>A c.1360-7C>A (n.1360-7C>A) c.1357-7C>A (n.1357-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127920844G>A | CA1067849134 | MFSD8 | c.1351-8C>T (n.1351-8C>T) c.*672-8C>T (n.*672-8C>T) c.1069-8C>T (n.1069-8C>T) c.*236-8C>T (n.*236-8C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.1896C>T c.901-8C>T (n.901-8C>T) c.1216-8C>T (n.1216-8C>T) c.1237-8C>T (n.1237-8C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*493-8C>T (n.*493-8C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.598-8C>T c.276-8C>T c.*584-8C>T (n.*584-8C>T) c.1036-8C>T (n.1036-8C>T) c.*516-8C>T (n.*516-8C>T) c.1150-8C>T (n.1150-8C>T) c.1178-8C>T c.*603-8C>T (n.*603-8C>T) c.*412-8C>T (n.*412-8C>T) c.552-8C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*480-8C>T (n.*480-8C>T) c.554-8C>T (n.554-8C>T) n.1215-8C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1693-8C>T c.1204-8C>T (n.1204-8C>T) n.1834-8C>T c.1102-8C>T (n.1102-8C>T) n.1324-8C>T n.1210-8C>T n.1123-8C>T n.1962C>T n.1858C>T n.1179-8C>T c.1360-8C>T (n.1360-8C>T) c.1357-8C>T (n.1357-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920844G>C | CA2672041483 | MFSD8 | c.1351-8C>G (n.1351-8C>G) c.*672-8C>G (n.*672-8C>G) c.1069-8C>G (n.1069-8C>G) c.*236-8C>G (n.*236-8C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.1896C>G c.901-8C>G (n.901-8C>G) c.1216-8C>G (n.1216-8C>G) c.1237-8C>G (n.1237-8C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*493-8C>G (n.*493-8C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.598-8C>G c.276-8C>G c.*584-8C>G (n.*584-8C>G) c.1036-8C>G (n.1036-8C>G) c.*516-8C>G (n.*516-8C>G) c.1150-8C>G (n.1150-8C>G) c.1178-8C>G c.*603-8C>G (n.*603-8C>G) c.*412-8C>G (n.*412-8C>G) c.552-8C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*480-8C>G (n.*480-8C>G) c.554-8C>G (n.554-8C>G) n.1215-8C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1693-8C>G c.1204-8C>G (n.1204-8C>G) n.1834-8C>G c.1102-8C>G (n.1102-8C>G) n.1324-8C>G n.1210-8C>G n.1123-8C>G n.1962C>G n.1858C>G n.1179-8C>G c.1360-8C>G (n.1360-8C>G) c.1357-8C>G (n.1357-8C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127920844G= | CA1492816644 | MFSD8 | c.1351-8C= (n.1351-8C=) c.*672-8C= (n.*672-8C=) c.1069-8C= (n.1069-8C=) c.*236-8C= (n.*236-8C=) c.*1344C= (n.*1344C=) n.1896C= c.901-8C= (n.901-8C=) c.1216-8C= (n.1216-8C=) c.1237-8C= (n.1237-8C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*493-8C= (n.*493-8C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.598-8C= c.276-8C= c.*584-8C= (n.*584-8C=) c.1036-8C= (n.1036-8C=) c.*516-8C= (n.*516-8C=) c.1150-8C= (n.1150-8C=) c.1178-8C= c.*603-8C= (n.*603-8C=) c.*412-8C= (n.*412-8C=) c.552-8C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.*480-8C= (n.*480-8C=) c.554-8C= (n.554-8C=) n.1215-8C= c.*662C= (n.*662C=) n.1693-8C= c.1204-8C= (n.1204-8C=) n.1834-8C= c.1102-8C= (n.1102-8C=) n.1324-8C= n.1210-8C= n.1123-8C= n.1962C= n.1858C= n.1179-8C= c.1360-8C= (n.1360-8C=) c.1357-8C= (n.1357-8C=) | |
4 | g.127920845G>A | CA292095 | MFSD8 | c.1351-9C>T (n.1351-9C>T) c.*672-9C>T (n.*672-9C>T) c.1069-9C>T (n.1069-9C>T) c.*236-9C>T (n.*236-9C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.1895C>T c.901-9C>T (n.901-9C>T) c.1216-9C>T (n.1216-9C>T) c.1237-9C>T (n.1237-9C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*493-9C>T (n.*493-9C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.598-9C>T c.276-9C>T c.*584-9C>T (n.*584-9C>T) c.1036-9C>T (n.1036-9C>T) c.*516-9C>T (n.*516-9C>T) c.1150-9C>T (n.1150-9C>T) c.1178-9C>T c.*603-9C>T (n.*603-9C>T) c.*412-9C>T (n.*412-9C>T) c.552-9C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*480-9C>T (n.*480-9C>T) c.554-9C>T (n.554-9C>T) n.1215-9C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1693-9C>T c.1204-9C>T (n.1204-9C>T) n.1834-9C>T c.1102-9C>T (n.1102-9C>T) n.1324-9C>T n.1210-9C>T n.1123-9C>T n.1961C>T n.1857C>T n.1179-9C>T c.1360-9C>T (n.1360-9C>T) c.1357-9C>T (n.1357-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920845G>C | CA105670151 | MFSD8 | c.1351-9C>G (n.1351-9C>G) c.*672-9C>G (n.*672-9C>G) c.1069-9C>G (n.1069-9C>G) c.*236-9C>G (n.*236-9C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.1895C>G c.901-9C>G (n.901-9C>G) c.1216-9C>G (n.1216-9C>G) c.1237-9C>G (n.1237-9C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*493-9C>G (n.*493-9C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.598-9C>G c.276-9C>G c.*584-9C>G (n.*584-9C>G) c.1036-9C>G (n.1036-9C>G) c.*516-9C>G (n.*516-9C>G) c.1150-9C>G (n.1150-9C>G) c.1178-9C>G c.*603-9C>G (n.*603-9C>G) c.*412-9C>G (n.*412-9C>G) c.552-9C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*480-9C>G (n.*480-9C>G) c.554-9C>G (n.554-9C>G) n.1215-9C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1693-9C>G c.1204-9C>G (n.1204-9C>G) n.1834-9C>G c.1102-9C>G (n.1102-9C>G) n.1324-9C>G n.1210-9C>G n.1123-9C>G n.1961C>G n.1857C>G n.1179-9C>G c.1360-9C>G (n.1360-9C>G) c.1357-9C>G (n.1357-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920845G= | CA1492816650 | MFSD8 | c.1351-9C= (n.1351-9C=) c.*672-9C= (n.*672-9C=) c.1069-9C= (n.1069-9C=) c.*236-9C= (n.*236-9C=) c.*1343C= (n.*1343C=) n.1895C= c.901-9C= (n.901-9C=) c.1216-9C= (n.1216-9C=) c.1237-9C= (n.1237-9C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*493-9C= (n.*493-9C=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.598-9C= c.276-9C= c.*584-9C= (n.*584-9C=) c.1036-9C= (n.1036-9C=) c.*516-9C= (n.*516-9C=) c.1150-9C= (n.1150-9C=) c.1178-9C= c.*603-9C= (n.*603-9C=) c.*412-9C= (n.*412-9C=) c.552-9C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*480-9C= (n.*480-9C=) c.554-9C= (n.554-9C=) n.1215-9C= c.*661C= (n.*661C=) n.1693-9C= c.1204-9C= (n.1204-9C=) n.1834-9C= c.1102-9C= (n.1102-9C=) n.1324-9C= n.1210-9C= n.1123-9C= n.1961C= n.1857C= n.1179-9C= c.1360-9C= (n.1360-9C=) c.1357-9C= (n.1357-9C=) | |
4 | g.127920845G>T | CA292094 | MFSD8 | c.1351-9C>A (n.1351-9C>A) c.*672-9C>A (n.*672-9C>A) c.1069-9C>A (n.1069-9C>A) c.*236-9C>A (n.*236-9C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.1895C>A c.901-9C>A (n.901-9C>A) c.1216-9C>A (n.1216-9C>A) c.1237-9C>A (n.1237-9C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*493-9C>A (n.*493-9C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.598-9C>A c.276-9C>A c.*584-9C>A (n.*584-9C>A) c.1036-9C>A (n.1036-9C>A) c.*516-9C>A (n.*516-9C>A) c.1150-9C>A (n.1150-9C>A) c.1178-9C>A c.*603-9C>A (n.*603-9C>A) c.*412-9C>A (n.*412-9C>A) c.552-9C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*480-9C>A (n.*480-9C>A) c.554-9C>A (n.554-9C>A) n.1215-9C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.1693-9C>A c.1204-9C>A (n.1204-9C>A) n.1834-9C>A c.1102-9C>A (n.1102-9C>A) n.1324-9C>A n.1210-9C>A n.1123-9C>A n.1961C>A n.1857C>A n.1179-9C>A c.1360-9C>A (n.1360-9C>A) c.1357-9C>A (n.1357-9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920846G>A | CA786926354 | MFSD8 | c.1351-10C>T (n.1351-10C>T) c.*672-10C>T (n.*672-10C>T) c.1069-10C>T (n.1069-10C>T) c.*236-10C>T (n.*236-10C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.1894C>T c.901-10C>T (n.901-10C>T) c.1216-10C>T (n.1216-10C>T) c.1237-10C>T (n.1237-10C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*493-10C>T (n.*493-10C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.598-10C>T c.276-10C>T c.*584-10C>T (n.*584-10C>T) c.1036-10C>T (n.1036-10C>T) c.*516-10C>T (n.*516-10C>T) c.1150-10C>T (n.1150-10C>T) c.1178-10C>T c.*603-10C>T (n.*603-10C>T) c.*412-10C>T (n.*412-10C>T) c.552-10C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*480-10C>T (n.*480-10C>T) c.554-10C>T (n.554-10C>T) n.1215-10C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.1693-10C>T c.1204-10C>T (n.1204-10C>T) n.1834-10C>T c.1102-10C>T (n.1102-10C>T) n.1324-10C>T n.1210-10C>T n.1123-10C>T n.1960C>T n.1856C>T n.1179-10C>T c.1360-10C>T (n.1360-10C>T) c.1357-10C>T (n.1357-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127920846G= | CA1492816656 | MFSD8 | c.1351-10C= (n.1351-10C=) c.*672-10C= (n.*672-10C=) c.1069-10C= (n.1069-10C=) c.*236-10C= (n.*236-10C=) c.*1342C= (n.*1342C=) n.1894C= c.901-10C= (n.901-10C=) c.1216-10C= (n.1216-10C=) c.1237-10C= (n.1237-10C=) c.*913C= (n.*913C=) c.*493-10C= (n.*493-10C=) c.*1157C= (n.*1157C=) n.598-10C= c.276-10C= c.*584-10C= (n.*584-10C=) c.1036-10C= (n.1036-10C=) c.*516-10C= (n.*516-10C=) c.1150-10C= (n.1150-10C=) c.1178-10C= c.*603-10C= (n.*603-10C=) c.*412-10C= (n.*412-10C=) c.552-10C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*480-10C= (n.*480-10C=) c.554-10C= (n.554-10C=) n.1215-10C= c.*660C= (n.*660C=) n.1693-10C= c.1204-10C= (n.1204-10C=) n.1834-10C= c.1102-10C= (n.1102-10C=) n.1324-10C= n.1210-10C= n.1123-10C= n.1960C= n.1856C= n.1179-10C= c.1360-10C= (n.1360-10C=) c.1357-10C= (n.1357-10C=) | |
4 | g.127920846G>T | CA786926356 | MFSD8 | c.1351-10C>A (n.1351-10C>A) c.*672-10C>A (n.*672-10C>A) c.1069-10C>A (n.1069-10C>A) c.*236-10C>A (n.*236-10C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.1894C>A c.901-10C>A (n.901-10C>A) c.1216-10C>A (n.1216-10C>A) c.1237-10C>A (n.1237-10C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*493-10C>A (n.*493-10C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.598-10C>A c.276-10C>A c.*584-10C>A (n.*584-10C>A) c.1036-10C>A (n.1036-10C>A) c.*516-10C>A (n.*516-10C>A) c.1150-10C>A (n.1150-10C>A) c.1178-10C>A c.*603-10C>A (n.*603-10C>A) c.*412-10C>A (n.*412-10C>A) c.552-10C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*480-10C>A (n.*480-10C>A) c.554-10C>A (n.554-10C>A) n.1215-10C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.1693-10C>A c.1204-10C>A (n.1204-10C>A) n.1834-10C>A c.1102-10C>A (n.1102-10C>A) n.1324-10C>A n.1210-10C>A n.1123-10C>A n.1960C>A n.1856C>A n.1179-10C>A c.1360-10C>A (n.1360-10C>A) c.1357-10C>A (n.1357-10C>A) | dbSNP |
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