Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.127868530G>T | CA2691812692 | AK1 | n.825-18C>A c.*2000-18C>A (n.*2000-18C>A) c.*1889-18C>A (n.*1889-18C>A) c.325-18C>A (n.325-18C>A) c.*2249-18C>A (n.*2249-18C>A) c.*358-18C>A (n.*358-18C>A) c.373-18C>A (n.373-18C>A) c.147-18C>A c.142-55C>A (n.142-55C>A) c.*345-18C>A (n.*345-18C>A) c.145-18C>A (n.145-18C>A) c.304-18C>A (n.304-18C>A) n.3644-18C>A n.3524-55C>A n.3524-18C>A n.2902-18C>A n.2847-18C>A n.2883-18C>A n.2828-18C>A n.2917-18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868532C>T | CA2691812693 | AK1 | n.825-20G>A c.*2000-20G>A (n.*2000-20G>A) c.*1889-20G>A (n.*1889-20G>A) c.325-20G>A (n.325-20G>A) c.*2249-20G>A (n.*2249-20G>A) c.*358-20G>A (n.*358-20G>A) c.373-20G>A (n.373-20G>A) c.147-20G>A c.142-57G>A (n.142-57G>A) c.*345-20G>A (n.*345-20G>A) c.145-20G>A (n.145-20G>A) c.304-20G>A (n.304-20G>A) n.3644-20G>A n.3524-57G>A n.3524-20G>A n.2902-20G>A n.2847-20G>A n.2883-20G>A n.2828-20G>A n.2917-20G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868535A= | CA1880009410 | AK1 | n.825-23T= c.*2000-23T= (n.*2000-23T=) c.*1889-23T= (n.*1889-23T=) c.325-23T= (n.325-23T=) c.*2249-23T= (n.*2249-23T=) c.*358-23T= (n.*358-23T=) c.373-23T= (n.373-23T=) c.147-23T= c.142-60T= (n.142-60T=) c.*345-23T= (n.*345-23T=) c.145-23T= (n.145-23T=) c.304-23T= (n.304-23T=) n.3644-23T= n.3524-60T= n.3524-23T= n.2902-23T= n.2847-23T= n.2883-23T= n.2828-23T= n.2917-23T= | |
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9 | g.127868538G>A | CA2691812698 | AK1 | n.825-26C>T c.*2000-26C>T (n.*2000-26C>T) c.*1889-26C>T (n.*1889-26C>T) c.325-26C>T (n.325-26C>T) c.*2249-26C>T (n.*2249-26C>T) c.*358-26C>T (n.*358-26C>T) c.373-26C>T (n.373-26C>T) c.147-26C>T c.142-63C>T (n.142-63C>T) c.*345-26C>T (n.*345-26C>T) c.145-26C>T (n.145-26C>T) c.304-26C>T (n.304-26C>T) n.3644-26C>T n.3524-63C>T n.3524-26C>T n.2902-26C>T n.2847-26C>T n.2883-26C>T n.2828-26C>T n.2917-26C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868538G>T | CA2691812699 | AK1 | n.825-26C>A c.*2000-26C>A (n.*2000-26C>A) c.*1889-26C>A (n.*1889-26C>A) c.325-26C>A (n.325-26C>A) c.*2249-26C>A (n.*2249-26C>A) c.*358-26C>A (n.*358-26C>A) c.373-26C>A (n.373-26C>A) c.147-26C>A c.142-63C>A (n.142-63C>A) c.*345-26C>A (n.*345-26C>A) c.145-26C>A (n.145-26C>A) c.304-26C>A (n.304-26C>A) n.3644-26C>A n.3524-63C>A n.3524-26C>A n.2902-26C>A n.2847-26C>A n.2883-26C>A n.2828-26C>A n.2917-26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868540C>A | CA860200410 | AK1 | n.825-28G>T c.*2000-28G>T (n.*2000-28G>T) c.*1889-28G>T (n.*1889-28G>T) c.325-28G>T (n.325-28G>T) c.*2249-28G>T (n.*2249-28G>T) c.*358-28G>T (n.*358-28G>T) c.373-28G>T (n.373-28G>T) c.147-28G>T c.142-65G>T (n.142-65G>T) c.*345-28G>T (n.*345-28G>T) c.145-28G>T (n.145-28G>T) c.304-28G>T (n.304-28G>T) n.3644-28G>T n.3524-65G>T n.3524-28G>T n.2902-28G>T n.2847-28G>T n.2883-28G>T n.2828-28G>T n.2917-28G>T | dbSNP |
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9 | g.127868543del | CA2691812700 | AK1 | n.825-28del c.*2000-28del (n.*2000-28del) c.*1889-28del (n.*1889-28del) c.325-28del (n.325-28del) c.*2249-28del (n.*2249-28del) c.*358-28del (n.*358-28del) c.373-28del (n.373-28del) c.147-28del c.142-65del (n.142-65del) c.*345-28del (n.*345-28del) c.145-28del (n.145-28del) c.304-28del (n.304-28del) n.3644-28del n.3524-65del n.3524-28del n.2902-28del n.2847-28del n.2883-28del n.2828-28del n.2917-28del | gnomAD v4 |
9 | g.127868541C>A | CA2691812701 | AK1 | n.825-29G>T c.*2000-29G>T (n.*2000-29G>T) c.*1889-29G>T (n.*1889-29G>T) c.325-29G>T (n.325-29G>T) c.*2249-29G>T (n.*2249-29G>T) c.*358-29G>T (n.*358-29G>T) c.373-29G>T (n.373-29G>T) c.147-29G>T c.142-66G>T (n.142-66G>T) c.*345-29G>T (n.*345-29G>T) c.145-29G>T (n.145-29G>T) c.304-29G>T (n.304-29G>T) n.3644-29G>T n.3524-66G>T n.3524-29G>T n.2902-29G>T n.2847-29G>T n.2883-29G>T n.2828-29G>T n.2917-29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868541C>T | CA2691812702 | AK1 | n.825-29G>A c.*2000-29G>A (n.*2000-29G>A) c.*1889-29G>A (n.*1889-29G>A) c.325-29G>A (n.325-29G>A) c.*2249-29G>A (n.*2249-29G>A) c.*358-29G>A (n.*358-29G>A) c.373-29G>A (n.373-29G>A) c.147-29G>A c.142-66G>A (n.142-66G>A) c.*345-29G>A (n.*345-29G>A) c.145-29G>A (n.145-29G>A) c.304-29G>A (n.304-29G>A) n.3644-29G>A n.3524-66G>A n.3524-29G>A n.2902-29G>A n.2847-29G>A n.2883-29G>A n.2828-29G>A n.2917-29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868542C>A | CA2691812703 | AK1 | n.825-30G>T c.*2000-30G>T (n.*2000-30G>T) c.*1889-30G>T (n.*1889-30G>T) c.325-30G>T (n.325-30G>T) c.*2249-30G>T (n.*2249-30G>T) c.*358-30G>T (n.*358-30G>T) c.373-30G>T (n.373-30G>T) c.147-30G>T c.142-67G>T (n.142-67G>T) c.*345-30G>T (n.*345-30G>T) c.145-30G>T (n.145-30G>T) c.304-30G>T (n.304-30G>T) n.3644-30G>T n.3524-67G>T n.3524-30G>T n.2902-30G>T n.2847-30G>T n.2883-30G>T n.2828-30G>T n.2917-30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868542C>T | CA2691812704 | AK1 | n.825-30G>A c.*2000-30G>A (n.*2000-30G>A) c.*1889-30G>A (n.*1889-30G>A) c.325-30G>A (n.325-30G>A) c.*2249-30G>A (n.*2249-30G>A) c.*358-30G>A (n.*358-30G>A) c.373-30G>A (n.373-30G>A) c.147-30G>A c.142-67G>A (n.142-67G>A) c.*345-30G>A (n.*345-30G>A) c.145-30G>A (n.145-30G>A) c.304-30G>A (n.304-30G>A) n.3644-30G>A n.3524-67G>A n.3524-30G>A n.2902-30G>A n.2847-30G>A n.2883-30G>A n.2828-30G>A n.2917-30G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868543C= | CA1880009413 | AK1 | n.825-31G= c.*2000-31G= (n.*2000-31G=) c.*1889-31G= (n.*1889-31G=) c.325-31G= (n.325-31G=) c.*2249-31G= (n.*2249-31G=) c.*358-31G= (n.*358-31G=) c.373-31G= (n.373-31G=) c.147-31G= c.142-68G= (n.142-68G=) c.*345-31G= (n.*345-31G=) c.145-31G= (n.145-31G=) c.304-31G= (n.304-31G=) n.3644-31G= n.3524-68G= n.3524-31G= n.2902-31G= n.2847-31G= n.2883-31G= n.2828-31G= n.2917-31G= | |
9 | g.127868543C>T | CA590601346 | AK1 | n.825-31G>A c.*2000-31G>A (n.*2000-31G>A) c.*1889-31G>A (n.*1889-31G>A) c.325-31G>A (n.325-31G>A) c.*2249-31G>A (n.*2249-31G>A) c.*358-31G>A (n.*358-31G>A) c.373-31G>A (n.373-31G>A) c.147-31G>A c.142-68G>A (n.142-68G>A) c.*345-31G>A (n.*345-31G>A) c.145-31G>A (n.145-31G>A) c.304-31G>A (n.304-31G>A) n.3644-31G>A n.3524-68G>A n.3524-31G>A n.2902-31G>A n.2847-31G>A n.2883-31G>A n.2828-31G>A n.2917-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868544A>G | CA2691812705 | AK1 | n.825-32T>C c.*2000-32T>C (n.*2000-32T>C) c.*1889-32T>C (n.*1889-32T>C) c.325-32T>C (n.325-32T>C) c.*2249-32T>C (n.*2249-32T>C) c.*358-32T>C (n.*358-32T>C) c.373-32T>C (n.373-32T>C) c.147-32T>C c.142-69T>C (n.142-69T>C) c.*345-32T>C (n.*345-32T>C) c.145-32T>C (n.145-32T>C) c.304-32T>C (n.304-32T>C) n.3644-32T>C n.3524-69T>C n.3524-32T>C n.2902-32T>C n.2847-32T>C n.2883-32T>C n.2828-32T>C n.2917-32T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868544A>T | CA2785997911 | AK1 | n.825-32T>A c.*2000-32T>A (n.*2000-32T>A) c.*1889-32T>A (n.*1889-32T>A) c.325-32T>A (n.325-32T>A) c.*2249-32T>A (n.*2249-32T>A) c.*358-32T>A (n.*358-32T>A) c.373-32T>A (n.373-32T>A) c.147-32T>A c.142-69T>A (n.142-69T>A) c.*345-32T>A (n.*345-32T>A) c.145-32T>A (n.145-32T>A) c.304-32T>A (n.304-32T>A) n.3644-32T>A n.3524-69T>A n.3524-32T>A n.2902-32T>A n.2847-32T>A n.2883-32T>A n.2828-32T>A n.2917-32T>A | |
9 | g.127868545T>C | CA5253360 | AK1 | n.825-33A>G c.*2000-33A>G (n.*2000-33A>G) c.*1889-33A>G (n.*1889-33A>G) c.325-33A>G (n.325-33A>G) c.*2249-33A>G (n.*2249-33A>G) c.*358-33A>G (n.*358-33A>G) c.373-33A>G (n.373-33A>G) c.147-33A>G c.142-70A>G (n.142-70A>G) c.*345-33A>G (n.*345-33A>G) c.145-33A>G (n.145-33A>G) c.304-33A>G (n.304-33A>G) n.3644-33A>G n.3524-70A>G n.3524-33A>G n.2902-33A>G n.2847-33A>G n.2883-33A>G n.2828-33A>G n.2917-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868545T= | CA1880009414 | AK1 | n.825-33A= c.*2000-33A= (n.*2000-33A=) c.*1889-33A= (n.*1889-33A=) c.325-33A= (n.325-33A=) c.*2249-33A= (n.*2249-33A=) c.*358-33A= (n.*358-33A=) c.373-33A= (n.373-33A=) c.147-33A= c.142-70A= (n.142-70A=) c.*345-33A= (n.*345-33A=) c.145-33A= (n.145-33A=) c.304-33A= (n.304-33A=) n.3644-33A= n.3524-70A= n.3524-33A= n.2902-33A= n.2847-33A= n.2883-33A= n.2828-33A= n.2917-33A= | |
9 | g.127868547C>T | CA2691812706 | AK1 | n.825-35G>A c.*2000-35G>A (n.*2000-35G>A) c.*1889-35G>A (n.*1889-35G>A) c.325-35G>A (n.325-35G>A) c.*2249-35G>A (n.*2249-35G>A) c.*358-35G>A (n.*358-35G>A) c.373-35G>A (n.373-35G>A) c.147-35G>A c.142-72G>A (n.142-72G>A) c.*345-35G>A (n.*345-35G>A) c.145-35G>A (n.145-35G>A) c.304-35G>A (n.304-35G>A) n.3644-35G>A n.3524-72G>A n.3524-35G>A n.2902-35G>A n.2847-35G>A n.2883-35G>A n.2828-35G>A n.2917-35G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868548C>A | CA2691812707 | AK1 | n.825-36G>T c.*2000-36G>T (n.*2000-36G>T) c.*1889-36G>T (n.*1889-36G>T) c.325-36G>T (n.325-36G>T) c.*2249-36G>T (n.*2249-36G>T) c.*358-36G>T (n.*358-36G>T) c.373-36G>T (n.373-36G>T) c.147-36G>T c.142-73G>T (n.142-73G>T) c.*345-36G>T (n.*345-36G>T) c.145-36G>T (n.145-36G>T) c.304-36G>T (n.304-36G>T) n.3644-36G>T n.3524-73G>T n.3524-36G>T n.2902-36G>T n.2847-36G>T n.2883-36G>T n.2828-36G>T n.2917-36G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868548C= | CA1880009415 | AK1 | n.825-36G= c.*2000-36G= (n.*2000-36G=) c.*1889-36G= (n.*1889-36G=) c.325-36G= (n.325-36G=) c.*2249-36G= (n.*2249-36G=) c.*358-36G= (n.*358-36G=) c.373-36G= (n.373-36G=) c.147-36G= c.142-73G= (n.142-73G=) c.*345-36G= (n.*345-36G=) c.145-36G= (n.145-36G=) c.304-36G= (n.304-36G=) n.3644-36G= n.3524-73G= n.3524-36G= n.2902-36G= n.2847-36G= n.2883-36G= n.2828-36G= n.2917-36G= | |
9 | g.127868548C>T | CA200287254 | AK1 | n.825-36G>A c.*2000-36G>A (n.*2000-36G>A) c.*1889-36G>A (n.*1889-36G>A) c.325-36G>A (n.325-36G>A) c.*2249-36G>A (n.*2249-36G>A) c.*358-36G>A (n.*358-36G>A) c.373-36G>A (n.373-36G>A) c.147-36G>A c.142-73G>A (n.142-73G>A) c.*345-36G>A (n.*345-36G>A) c.145-36G>A (n.145-36G>A) c.304-36G>A (n.304-36G>A) n.3644-36G>A n.3524-73G>A n.3524-36G>A n.2902-36G>A n.2847-36G>A n.2883-36G>A n.2828-36G>A n.2917-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868549T>C | CA5253361 | AK1 | n.825-37A>G c.*2000-37A>G (n.*2000-37A>G) c.*1889-37A>G (n.*1889-37A>G) c.325-37A>G (n.325-37A>G) c.*2249-37A>G (n.*2249-37A>G) c.*358-37A>G (n.*358-37A>G) c.373-37A>G (n.373-37A>G) c.147-37A>G c.142-74A>G (n.142-74A>G) c.*345-37A>G (n.*345-37A>G) c.145-37A>G (n.145-37A>G) c.304-37A>G (n.304-37A>G) n.3644-37A>G n.3524-74A>G n.3524-37A>G n.2902-37A>G n.2847-37A>G n.2883-37A>G n.2828-37A>G n.2917-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868549T= | CA1880009416 | AK1 | n.825-37A= c.*2000-37A= (n.*2000-37A=) c.*1889-37A= (n.*1889-37A=) c.325-37A= (n.325-37A=) c.*2249-37A= (n.*2249-37A=) c.*358-37A= (n.*358-37A=) c.373-37A= (n.373-37A=) c.147-37A= c.142-74A= (n.142-74A=) c.*345-37A= (n.*345-37A=) c.145-37A= (n.145-37A=) c.304-37A= (n.304-37A=) n.3644-37A= n.3524-74A= n.3524-37A= n.2902-37A= n.2847-37A= n.2883-37A= n.2828-37A= n.2917-37A= | |
9 | g.127868550G>A | CA200287278 | AK1 | n.825-38C>T c.*2000-38C>T (n.*2000-38C>T) c.*1889-38C>T (n.*1889-38C>T) c.325-38C>T (n.325-38C>T) c.*2249-38C>T (n.*2249-38C>T) c.*358-38C>T (n.*358-38C>T) c.373-38C>T (n.373-38C>T) c.147-38C>T c.142-75C>T (n.142-75C>T) c.*345-38C>T (n.*345-38C>T) c.145-38C>T (n.145-38C>T) c.304-38C>T (n.304-38C>T) n.3644-38C>T n.3524-75C>T n.3524-38C>T n.2902-38C>T n.2847-38C>T n.2883-38C>T n.2828-38C>T n.2917-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868550G>C | CA2785997912 | AK1 | n.825-38C>G c.*2000-38C>G (n.*2000-38C>G) c.*1889-38C>G (n.*1889-38C>G) c.325-38C>G (n.325-38C>G) c.*2249-38C>G (n.*2249-38C>G) c.*358-38C>G (n.*358-38C>G) c.373-38C>G (n.373-38C>G) c.147-38C>G c.142-75C>G (n.142-75C>G) c.*345-38C>G (n.*345-38C>G) c.145-38C>G (n.145-38C>G) c.304-38C>G (n.304-38C>G) n.3644-38C>G n.3524-75C>G n.3524-38C>G n.2902-38C>G n.2847-38C>G n.2883-38C>G n.2828-38C>G n.2917-38C>G | |
9 | g.127868550G= | CA1880009417 | AK1 | n.825-38C= c.*2000-38C= (n.*2000-38C=) c.*1889-38C= (n.*1889-38C=) c.325-38C= (n.325-38C=) c.*2249-38C= (n.*2249-38C=) c.*358-38C= (n.*358-38C=) c.373-38C= (n.373-38C=) c.147-38C= c.142-75C= (n.142-75C=) c.*345-38C= (n.*345-38C=) c.145-38C= (n.145-38C=) c.304-38C= (n.304-38C=) n.3644-38C= n.3524-75C= n.3524-38C= n.2902-38C= n.2847-38C= n.2883-38C= n.2828-38C= n.2917-38C= | |
9 | g.127868550G>T | CA2691812708 | AK1 | n.825-38C>A c.*2000-38C>A (n.*2000-38C>A) c.*1889-38C>A (n.*1889-38C>A) c.325-38C>A (n.325-38C>A) c.*2249-38C>A (n.*2249-38C>A) c.*358-38C>A (n.*358-38C>A) c.373-38C>A (n.373-38C>A) c.147-38C>A c.142-75C>A (n.142-75C>A) c.*345-38C>A (n.*345-38C>A) c.145-38C>A (n.145-38C>A) c.304-38C>A (n.304-38C>A) n.3644-38C>A n.3524-75C>A n.3524-38C>A n.2902-38C>A n.2847-38C>A n.2883-38C>A n.2828-38C>A n.2917-38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868551C>A | CA2691812709 | AK1 | n.825-39G>T c.*2000-39G>T (n.*2000-39G>T) c.*1889-39G>T (n.*1889-39G>T) c.325-39G>T (n.325-39G>T) c.*2249-39G>T (n.*2249-39G>T) c.*358-39G>T (n.*358-39G>T) c.373-39G>T (n.373-39G>T) c.147-39G>T c.142-76G>T (n.142-76G>T) c.*345-39G>T (n.*345-39G>T) c.145-39G>T (n.145-39G>T) c.304-39G>T (n.304-39G>T) n.3644-39G>T n.3524-76G>T n.3524-39G>T n.2902-39G>T n.2847-39G>T n.2883-39G>T n.2828-39G>T n.2917-39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868551C= | CA1880009418 | AK1 | n.825-39G= c.*2000-39G= (n.*2000-39G=) c.*1889-39G= (n.*1889-39G=) c.325-39G= (n.325-39G=) c.*2249-39G= (n.*2249-39G=) c.*358-39G= (n.*358-39G=) c.373-39G= (n.373-39G=) c.147-39G= c.142-76G= (n.142-76G=) c.*345-39G= (n.*345-39G=) c.145-39G= (n.145-39G=) c.304-39G= (n.304-39G=) n.3644-39G= n.3524-76G= n.3524-39G= n.2902-39G= n.2847-39G= n.2883-39G= n.2828-39G= n.2917-39G= | |
9 | g.127868551C>T | CA5253362 | AK1 | n.825-39G>A c.*2000-39G>A (n.*2000-39G>A) c.*1889-39G>A (n.*1889-39G>A) c.325-39G>A (n.325-39G>A) c.*2249-39G>A (n.*2249-39G>A) c.*358-39G>A (n.*358-39G>A) c.373-39G>A (n.373-39G>A) c.147-39G>A c.142-76G>A (n.142-76G>A) c.*345-39G>A (n.*345-39G>A) c.145-39G>A (n.145-39G>A) c.304-39G>A (n.304-39G>A) n.3644-39G>A n.3524-76G>A n.3524-39G>A n.2902-39G>A n.2847-39G>A n.2883-39G>A n.2828-39G>A n.2917-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127868555del | CA467224692 | AK1 | n.825-39del c.*2000-39del (n.*2000-39del) c.*1889-39del (n.*1889-39del) c.325-39del (n.325-39del) c.*2249-39del (n.*2249-39del) c.*358-39del (n.*358-39del) c.373-39del (n.373-39del) c.147-39del c.142-76del (n.142-76del) c.*345-39del (n.*345-39del) c.145-39del (n.145-39del) c.304-39del (n.304-39del) n.3644-39del n.3524-76del n.3524-39del n.2902-39del n.2847-39del n.2883-39del n.2828-39del n.2917-39del | gnomAD v4 |
9 | g.127868552C>A | CA2691812710 | AK1 | n.825-40G>T c.*2000-40G>T (n.*2000-40G>T) c.*1889-40G>T (n.*1889-40G>T) c.325-40G>T (n.325-40G>T) c.*2249-40G>T (n.*2249-40G>T) c.*358-40G>T (n.*358-40G>T) c.373-40G>T (n.373-40G>T) c.147-40G>T c.142-77G>T (n.142-77G>T) c.*345-40G>T (n.*345-40G>T) c.145-40G>T (n.145-40G>T) c.304-40G>T (n.304-40G>T) n.3644-40G>T n.3524-77G>T n.3524-40G>T n.2902-40G>T n.2847-40G>T n.2883-40G>T n.2828-40G>T n.2917-40G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868552C= | CA1880009419 | AK1 | n.825-40G= c.*2000-40G= (n.*2000-40G=) c.*1889-40G= (n.*1889-40G=) c.325-40G= (n.325-40G=) c.*2249-40G= (n.*2249-40G=) c.*358-40G= (n.*358-40G=) c.373-40G= (n.373-40G=) c.147-40G= c.142-77G= (n.142-77G=) c.*345-40G= (n.*345-40G=) c.145-40G= (n.145-40G=) c.304-40G= (n.304-40G=) n.3644-40G= n.3524-77G= n.3524-40G= n.2902-40G= n.2847-40G= n.2883-40G= n.2828-40G= n.2917-40G= | |
9 | g.127868552C>T | CA1129285450 | AK1 | n.825-40G>A c.*2000-40G>A (n.*2000-40G>A) c.*1889-40G>A (n.*1889-40G>A) c.325-40G>A (n.325-40G>A) c.*2249-40G>A (n.*2249-40G>A) c.*358-40G>A (n.*358-40G>A) c.373-40G>A (n.373-40G>A) c.147-40G>A c.142-77G>A (n.142-77G>A) c.*345-40G>A (n.*345-40G>A) c.145-40G>A (n.145-40G>A) c.304-40G>A (n.304-40G>A) n.3644-40G>A n.3524-77G>A n.3524-40G>A n.2902-40G>A n.2847-40G>A n.2883-40G>A n.2828-40G>A n.2917-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868553C>A | CA2691812711 | AK1 | n.825-41G>T c.*2000-41G>T (n.*2000-41G>T) c.*1889-41G>T (n.*1889-41G>T) c.325-41G>T (n.325-41G>T) c.*2249-41G>T (n.*2249-41G>T) c.*358-41G>T (n.*358-41G>T) c.373-41G>T (n.373-41G>T) c.147-41G>T c.142-78G>T (n.142-78G>T) c.*345-41G>T (n.*345-41G>T) c.145-41G>T (n.145-41G>T) c.304-41G>T (n.304-41G>T) n.3644-41G>T n.3524-78G>T n.3524-41G>T n.2902-41G>T n.2847-41G>T n.2883-41G>T n.2828-41G>T n.2917-41G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868554C>A | CA2691812712 | AK1 | n.825-42G>T c.*2000-42G>T (n.*2000-42G>T) c.*1889-42G>T (n.*1889-42G>T) c.325-42G>T (n.325-42G>T) c.*2249-42G>T (n.*2249-42G>T) c.*358-42G>T (n.*358-42G>T) c.373-42G>T (n.373-42G>T) c.147-42G>T c.142-79G>T (n.142-79G>T) c.*345-42G>T (n.*345-42G>T) c.145-42G>T (n.145-42G>T) c.304-42G>T (n.304-42G>T) n.3644-42G>T n.3524-79G>T n.3524-42G>T n.2902-42G>T n.2847-42G>T n.2883-42G>T n.2828-42G>T n.2917-42G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868554C= | CA1880009420 | AK1 | n.825-42G= c.*2000-42G= (n.*2000-42G=) c.*1889-42G= (n.*1889-42G=) c.325-42G= (n.325-42G=) c.*2249-42G= (n.*2249-42G=) c.*358-42G= (n.*358-42G=) c.373-42G= (n.373-42G=) c.147-42G= c.142-79G= (n.142-79G=) c.*345-42G= (n.*345-42G=) c.145-42G= (n.145-42G=) c.304-42G= (n.304-42G=) n.3644-42G= n.3524-79G= n.3524-42G= n.2902-42G= n.2847-42G= n.2883-42G= n.2828-42G= n.2917-42G= | |
9 | g.127868554C>T | CA590601355 | AK1 | n.825-42G>A c.*2000-42G>A (n.*2000-42G>A) c.*1889-42G>A (n.*1889-42G>A) c.325-42G>A (n.325-42G>A) c.*2249-42G>A (n.*2249-42G>A) c.*358-42G>A (n.*358-42G>A) c.373-42G>A (n.373-42G>A) c.147-42G>A c.142-79G>A (n.142-79G>A) c.*345-42G>A (n.*345-42G>A) c.145-42G>A (n.145-42G>A) c.304-42G>A (n.304-42G>A) n.3644-42G>A n.3524-79G>A n.3524-42G>A n.2902-42G>A n.2847-42G>A n.2883-42G>A n.2828-42G>A n.2917-42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868555C>A | CA2579489862 | AK1 | n.825-43G>T c.*2000-43G>T (n.*2000-43G>T) c.*1889-43G>T (n.*1889-43G>T) c.325-43G>T (n.325-43G>T) c.*2249-43G>T (n.*2249-43G>T) c.*358-43G>T (n.*358-43G>T) c.373-43G>T (n.373-43G>T) c.147-43G>T c.142-80G>T (n.142-80G>T) c.*345-43G>T (n.*345-43G>T) c.145-43G>T (n.145-43G>T) c.304-43G>T (n.304-43G>T) n.3644-43G>T n.3524-80G>T n.3524-43G>T n.2902-43G>T n.2847-43G>T n.2883-43G>T n.2828-43G>T n.2917-43G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868555C= | CA1880009422 | AK1 | n.825-43G= c.*2000-43G= (n.*2000-43G=) c.*1889-43G= (n.*1889-43G=) c.325-43G= (n.325-43G=) c.*2249-43G= (n.*2249-43G=) c.*358-43G= (n.*358-43G=) c.373-43G= (n.373-43G=) c.147-43G= c.142-80G= (n.142-80G=) c.*345-43G= (n.*345-43G=) c.145-43G= (n.145-43G=) c.304-43G= (n.304-43G=) n.3644-43G= n.3524-80G= n.3524-43G= n.2902-43G= n.2847-43G= n.2883-43G= n.2828-43G= n.2917-43G= | |
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9 | g.127868556del | CA590601363 | AK1 | n.825-44del c.*2000-44del (n.*2000-44del) c.*1889-44del (n.*1889-44del) c.325-44del (n.325-44del) c.*2249-44del (n.*2249-44del) c.*358-44del (n.*358-44del) c.373-44del (n.373-44del) c.147-44del c.142-81del (n.142-81del) c.*345-44del (n.*345-44del) c.145-44del (n.145-44del) c.304-44del (n.304-44del) n.3644-44del n.3524-81del n.3524-44del n.2902-44del n.2847-44del n.2883-44del n.2828-44del n.2917-44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868557A= | CA1880009423 | AK1 | n.825-45T= c.*2000-45T= (n.*2000-45T=) c.*1889-45T= (n.*1889-45T=) c.325-45T= (n.325-45T=) c.*2249-45T= (n.*2249-45T=) c.*358-45T= (n.*358-45T=) c.373-45T= (n.373-45T=) c.147-45T= c.142-82T= (n.142-82T=) c.*345-45T= (n.*345-45T=) c.145-45T= (n.145-45T=) c.304-45T= (n.304-45T=) n.3644-45T= n.3524-82T= n.3524-45T= n.2902-45T= n.2847-45T= n.2883-45T= n.2828-45T= n.2917-45T= | |
9 | g.127868557A>G | CA5253363 | AK1 | n.825-45T>C c.*2000-45T>C (n.*2000-45T>C) c.*1889-45T>C (n.*1889-45T>C) c.325-45T>C (n.325-45T>C) c.*2249-45T>C (n.*2249-45T>C) c.*358-45T>C (n.*358-45T>C) c.373-45T>C (n.373-45T>C) c.147-45T>C c.142-82T>C (n.142-82T>C) c.*345-45T>C (n.*345-45T>C) c.145-45T>C (n.145-45T>C) c.304-45T>C (n.304-45T>C) n.3644-45T>C n.3524-82T>C n.3524-45T>C n.2902-45T>C n.2847-45T>C n.2883-45T>C n.2828-45T>C n.2917-45T>C | dbSNP ExAC |
9 | g.127868558G>A | CA590601366 | AK1 | n.825-46C>T c.*2000-46C>T (n.*2000-46C>T) c.*1889-46C>T (n.*1889-46C>T) c.325-46C>T (n.325-46C>T) c.*2249-46C>T (n.*2249-46C>T) c.*358-46C>T (n.*358-46C>T) c.373-46C>T (n.373-46C>T) c.147-46C>T c.142-83C>T (n.142-83C>T) c.*345-46C>T (n.*345-46C>T) c.145-46C>T (n.145-46C>T) c.304-46C>T (n.304-46C>T) n.3644-46C>T n.3524-83C>T n.3524-46C>T n.2902-46C>T n.2847-46C>T n.2883-46C>T n.2828-46C>T n.2917-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868558G>C | CA2691812714 | AK1 | n.825-46C>G c.*2000-46C>G (n.*2000-46C>G) c.*1889-46C>G (n.*1889-46C>G) c.325-46C>G (n.325-46C>G) c.*2249-46C>G (n.*2249-46C>G) c.*358-46C>G (n.*358-46C>G) c.373-46C>G (n.373-46C>G) c.147-46C>G c.142-83C>G (n.142-83C>G) c.*345-46C>G (n.*345-46C>G) c.145-46C>G (n.145-46C>G) c.304-46C>G (n.304-46C>G) n.3644-46C>G n.3524-83C>G n.3524-46C>G n.2902-46C>G n.2847-46C>G n.2883-46C>G n.2828-46C>G n.2917-46C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868558G= | CA1880009424 | AK1 | n.825-46C= c.*2000-46C= (n.*2000-46C=) c.*1889-46C= (n.*1889-46C=) c.325-46C= (n.325-46C=) c.*2249-46C= (n.*2249-46C=) c.*358-46C= (n.*358-46C=) c.373-46C= (n.373-46C=) c.147-46C= c.142-83C= (n.142-83C=) c.*345-46C= (n.*345-46C=) c.145-46C= (n.145-46C=) c.304-46C= (n.304-46C=) n.3644-46C= n.3524-83C= n.3524-46C= n.2902-46C= n.2847-46C= n.2883-46C= n.2828-46C= n.2917-46C= | |
9 | g.127868558G>T | CA2691812715 | AK1 | n.825-46C>A c.*2000-46C>A (n.*2000-46C>A) c.*1889-46C>A (n.*1889-46C>A) c.325-46C>A (n.325-46C>A) c.*2249-46C>A (n.*2249-46C>A) c.*358-46C>A (n.*358-46C>A) c.373-46C>A (n.373-46C>A) c.147-46C>A c.142-83C>A (n.142-83C>A) c.*345-46C>A (n.*345-46C>A) c.145-46C>A (n.145-46C>A) c.304-46C>A (n.304-46C>A) n.3644-46C>A n.3524-83C>A n.3524-46C>A n.2902-46C>A n.2847-46C>A n.2883-46C>A n.2828-46C>A n.2917-46C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868559G>A | CA1129285455 | AK1 | n.825-47C>T c.*2000-47C>T (n.*2000-47C>T) c.*1889-47C>T (n.*1889-47C>T) c.325-47C>T (n.325-47C>T) c.*2249-47C>T (n.*2249-47C>T) c.*358-47C>T (n.*358-47C>T) c.373-47C>T (n.373-47C>T) c.147-47C>T c.142-84C>T (n.142-84C>T) c.*345-47C>T (n.*345-47C>T) c.145-47C>T (n.145-47C>T) c.304-47C>T (n.304-47C>T) n.3644-47C>T n.3524-84C>T n.3524-47C>T n.2902-47C>T n.2847-47C>T n.2883-47C>T n.2828-47C>T n.2917-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868559G= | CA1880009425 | AK1 | n.825-47C= c.*2000-47C= (n.*2000-47C=) c.*1889-47C= (n.*1889-47C=) c.325-47C= (n.325-47C=) c.*2249-47C= (n.*2249-47C=) c.*358-47C= (n.*358-47C=) c.373-47C= (n.373-47C=) c.147-47C= c.142-84C= (n.142-84C=) c.*345-47C= (n.*345-47C=) c.145-47C= (n.145-47C=) c.304-47C= (n.304-47C=) n.3644-47C= n.3524-84C= n.3524-47C= n.2902-47C= n.2847-47C= n.2883-47C= n.2828-47C= n.2917-47C= | |
9 | g.127868559G>T | CA2691812716 | AK1 | n.825-47C>A c.*2000-47C>A (n.*2000-47C>A) c.*1889-47C>A (n.*1889-47C>A) c.325-47C>A (n.325-47C>A) c.*2249-47C>A (n.*2249-47C>A) c.*358-47C>A (n.*358-47C>A) c.373-47C>A (n.373-47C>A) c.147-47C>A c.142-84C>A (n.142-84C>A) c.*345-47C>A (n.*345-47C>A) c.145-47C>A (n.145-47C>A) c.304-47C>A (n.304-47C>A) n.3644-47C>A n.3524-84C>A n.3524-47C>A n.2902-47C>A n.2847-47C>A n.2883-47C>A n.2828-47C>A n.2917-47C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868560G>A | CA590601370 | AK1 | n.825-48C>T c.*2000-48C>T (n.*2000-48C>T) c.*1889-48C>T (n.*1889-48C>T) c.325-48C>T (n.325-48C>T) c.*2249-48C>T (n.*2249-48C>T) c.*358-48C>T (n.*358-48C>T) c.373-48C>T (n.373-48C>T) c.147-48C>T c.142-85C>T (n.142-85C>T) c.*345-48C>T (n.*345-48C>T) c.145-48C>T (n.145-48C>T) c.304-48C>T (n.304-48C>T) n.3644-48C>T n.3524-85C>T n.3524-48C>T n.2902-48C>T n.2847-48C>T n.2883-48C>T n.2828-48C>T n.2917-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868560G= | CA1880009426 | AK1 | n.825-48C= c.*2000-48C= (n.*2000-48C=) c.*1889-48C= (n.*1889-48C=) c.325-48C= (n.325-48C=) c.*2249-48C= (n.*2249-48C=) c.*358-48C= (n.*358-48C=) c.373-48C= (n.373-48C=) c.147-48C= c.142-85C= (n.142-85C=) c.*345-48C= (n.*345-48C=) c.145-48C= (n.145-48C=) c.304-48C= (n.304-48C=) n.3644-48C= n.3524-85C= n.3524-48C= n.2902-48C= n.2847-48C= n.2883-48C= n.2828-48C= n.2917-48C= | |
9 | g.127868560G>T | CA2691812717 | AK1 | n.825-48C>A c.*2000-48C>A (n.*2000-48C>A) c.*1889-48C>A (n.*1889-48C>A) c.325-48C>A (n.325-48C>A) c.*2249-48C>A (n.*2249-48C>A) c.*358-48C>A (n.*358-48C>A) c.373-48C>A (n.373-48C>A) c.147-48C>A c.142-85C>A (n.142-85C>A) c.*345-48C>A (n.*345-48C>A) c.145-48C>A (n.145-48C>A) c.304-48C>A (n.304-48C>A) n.3644-48C>A n.3524-85C>A n.3524-48C>A n.2902-48C>A n.2847-48C>A n.2883-48C>A n.2828-48C>A n.2917-48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868561C= | CA1880009428 | AK1 | n.825-49G= c.*2000-49G= (n.*2000-49G=) c.*1889-49G= (n.*1889-49G=) c.325-49G= (n.325-49G=) c.*2249-49G= (n.*2249-49G=) c.*358-49G= (n.*358-49G=) c.373-49G= (n.373-49G=) c.147-49G= c.142-86G= (n.142-86G=) c.*345-49G= (n.*345-49G=) c.145-49G= (n.145-49G=) c.304-49G= (n.304-49G=) n.3644-49G= n.3524-86G= n.3524-49G= n.2902-49G= n.2847-49G= n.2883-49G= n.2828-49G= n.2917-49G= | |
9 | g.127868561C>G | CA1880009427 | AK1 | n.825-49G>C c.*2000-49G>C (n.*2000-49G>C) c.*1889-49G>C (n.*1889-49G>C) c.325-49G>C (n.325-49G>C) c.*2249-49G>C (n.*2249-49G>C) c.*358-49G>C (n.*358-49G>C) c.373-49G>C (n.373-49G>C) c.147-49G>C c.142-86G>C (n.142-86G>C) c.*345-49G>C (n.*345-49G>C) c.145-49G>C (n.145-49G>C) c.304-49G>C (n.304-49G>C) n.3644-49G>C n.3524-86G>C n.3524-49G>C n.2902-49G>C n.2847-49G>C n.2883-49G>C n.2828-49G>C n.2917-49G>C | dbSNP |
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9 | g.127868562del | CA2785997913 | AK1 | n.825-49del c.*2000-49del (n.*2000-49del) c.*1889-49del (n.*1889-49del) c.325-49del (n.325-49del) c.*2249-49del (n.*2249-49del) c.*358-49del (n.*358-49del) c.373-49del (n.373-49del) c.147-49del c.142-86del (n.142-86del) c.*345-49del (n.*345-49del) c.145-49del (n.145-49del) c.304-49del (n.304-49del) n.3644-49del n.3524-86del n.3524-49del n.2902-49del n.2847-49del n.2883-49del n.2828-49del n.2917-49del | |
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9 | g.127868564T>C | CA200287298 | AK1 | n.825-52A>G c.*2000-52A>G (n.*2000-52A>G) c.*1889-52A>G (n.*1889-52A>G) c.325-52A>G (n.325-52A>G) c.*2249-52A>G (n.*2249-52A>G) c.*358-52A>G (n.*358-52A>G) c.373-52A>G (n.373-52A>G) c.147-52A>G c.142-89A>G (n.142-89A>G) c.*345-52A>G (n.*345-52A>G) c.145-52A>G (n.145-52A>G) c.304-52A>G (n.304-52A>G) n.3644-52A>G n.3524-89A>G n.3524-52A>G n.2902-52A>G n.2847-52A>G n.2883-52A>G n.2828-52A>G n.2917-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868565C>A | CA2691812720 | AK1 | n.825-53G>T c.*2000-53G>T (n.*2000-53G>T) c.*1889-53G>T (n.*1889-53G>T) c.325-53G>T (n.325-53G>T) c.*2249-53G>T (n.*2249-53G>T) c.*358-53G>T (n.*358-53G>T) c.373-53G>T (n.373-53G>T) c.147-53G>T c.142-90G>T (n.142-90G>T) c.*345-53G>T (n.*345-53G>T) c.145-53G>T (n.145-53G>T) c.304-53G>T (n.304-53G>T) n.3644-53G>T n.3524-90G>T n.3524-53G>T n.2902-53G>T n.2847-53G>T n.2883-53G>T n.2828-53G>T n.2917-53G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868565C= | CA1880009431 | AK1 | n.825-53G= c.*2000-53G= (n.*2000-53G=) c.*1889-53G= (n.*1889-53G=) c.325-53G= (n.325-53G=) c.*2249-53G= (n.*2249-53G=) c.*358-53G= (n.*358-53G=) c.373-53G= (n.373-53G=) c.147-53G= c.142-90G= (n.142-90G=) c.*345-53G= (n.*345-53G=) c.145-53G= (n.145-53G=) c.304-53G= (n.304-53G=) n.3644-53G= n.3524-90G= n.3524-53G= n.2902-53G= n.2847-53G= n.2883-53G= n.2828-53G= n.2917-53G= | |
9 | g.127868565C>G | CA200287299 | AK1 | n.825-53G>C c.*2000-53G>C (n.*2000-53G>C) c.*1889-53G>C (n.*1889-53G>C) c.325-53G>C (n.325-53G>C) c.*2249-53G>C (n.*2249-53G>C) c.*358-53G>C (n.*358-53G>C) c.373-53G>C (n.373-53G>C) c.147-53G>C c.142-90G>C (n.142-90G>C) c.*345-53G>C (n.*345-53G>C) c.145-53G>C (n.145-53G>C) c.304-53G>C (n.304-53G>C) n.3644-53G>C n.3524-90G>C n.3524-53G>C n.2902-53G>C n.2847-53G>C n.2883-53G>C n.2828-53G>C n.2917-53G>C | dbSNP |
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9 | g.127868568C>G | CA2691812722 | AK1 | n.825-56G>C c.*2000-56G>C (n.*2000-56G>C) c.*1889-56G>C (n.*1889-56G>C) c.325-56G>C (n.325-56G>C) c.*2249-56G>C (n.*2249-56G>C) c.*358-56G>C (n.*358-56G>C) c.373-56G>C (n.373-56G>C) c.147-56G>C c.142-93G>C (n.142-93G>C) c.*345-56G>C (n.*345-56G>C) c.145-56G>C (n.145-56G>C) c.304-56G>C (n.304-56G>C) n.3644-56G>C n.3524-93G>C n.3524-56G>C n.2902-56G>C n.2847-56G>C n.2883-56G>C n.2828-56G>C n.2917-56G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868568C>T | CA2579489863 | AK1 | n.825-56G>A c.*2000-56G>A (n.*2000-56G>A) c.*1889-56G>A (n.*1889-56G>A) c.325-56G>A (n.325-56G>A) c.*2249-56G>A (n.*2249-56G>A) c.*358-56G>A (n.*358-56G>A) c.373-56G>A (n.373-56G>A) c.147-56G>A c.142-93G>A (n.142-93G>A) c.*345-56G>A (n.*345-56G>A) c.145-56G>A (n.145-56G>A) c.304-56G>A (n.304-56G>A) n.3644-56G>A n.3524-93G>A n.3524-56G>A n.2902-56G>A n.2847-56G>A n.2883-56G>A n.2828-56G>A n.2917-56G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868569T>G | CA2691812723 | AK1 | n.825-57A>C c.*2000-57A>C (n.*2000-57A>C) c.*1889-57A>C (n.*1889-57A>C) c.325-57A>C (n.325-57A>C) c.*2249-57A>C (n.*2249-57A>C) c.*358-57A>C (n.*358-57A>C) c.373-57A>C (n.373-57A>C) c.147-57A>C c.142-94A>C (n.142-94A>C) c.*345-57A>C (n.*345-57A>C) c.145-57A>C (n.145-57A>C) c.304-57A>C (n.304-57A>C) n.3644-57A>C n.3524-94A>C n.3524-57A>C n.2902-57A>C n.2847-57A>C n.2883-57A>C n.2828-57A>C n.2917-57A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868570C>A | CA2691812724 | AK1 | n.825-58G>T c.*2000-58G>T (n.*2000-58G>T) c.*1889-58G>T (n.*1889-58G>T) c.325-58G>T (n.325-58G>T) c.*2249-58G>T (n.*2249-58G>T) c.*358-58G>T (n.*358-58G>T) c.373-58G>T (n.373-58G>T) c.147-58G>T c.142-95G>T (n.142-95G>T) c.*345-58G>T (n.*345-58G>T) c.145-58G>T (n.145-58G>T) c.304-58G>T (n.304-58G>T) n.3644-58G>T n.3524-95G>T n.3524-58G>T n.2902-58G>T n.2847-58G>T n.2883-58G>T n.2828-58G>T n.2917-58G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868570C= | CA1880009432 | AK1 | n.825-58G= c.*2000-58G= (n.*2000-58G=) c.*1889-58G= (n.*1889-58G=) c.325-58G= (n.325-58G=) c.*2249-58G= (n.*2249-58G=) c.*358-58G= (n.*358-58G=) c.373-58G= (n.373-58G=) c.147-58G= c.142-95G= (n.142-95G=) c.*345-58G= (n.*345-58G=) c.145-58G= (n.145-58G=) c.304-58G= (n.304-58G=) n.3644-58G= n.3524-95G= n.3524-58G= n.2902-58G= n.2847-58G= n.2883-58G= n.2828-58G= n.2917-58G= | |
9 | g.127868570C>T | CA860200440 | AK1 | n.825-58G>A c.*2000-58G>A (n.*2000-58G>A) c.*1889-58G>A (n.*1889-58G>A) c.325-58G>A (n.325-58G>A) c.*2249-58G>A (n.*2249-58G>A) c.*358-58G>A (n.*358-58G>A) c.373-58G>A (n.373-58G>A) c.147-58G>A c.142-95G>A (n.142-95G>A) c.*345-58G>A (n.*345-58G>A) c.145-58G>A (n.145-58G>A) c.304-58G>A (n.304-58G>A) n.3644-58G>A n.3524-95G>A n.3524-58G>A n.2902-58G>A n.2847-58G>A n.2883-58G>A n.2828-58G>A n.2917-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868573C= | CA1880009434 | AK1 | n.825-61G= c.*2000-61G= (n.*2000-61G=) c.*1889-61G= (n.*1889-61G=) c.325-61G= (n.325-61G=) c.*2249-61G= (n.*2249-61G=) c.*358-61G= (n.*358-61G=) c.373-61G= (n.373-61G=) c.147-61G= c.142-98G= (n.142-98G=) c.*345-61G= (n.*345-61G=) c.145-61G= (n.145-61G=) c.304-61G= (n.304-61G=) n.3644-61G= n.3524-98G= n.3524-61G= n.2902-61G= n.2847-61G= n.2883-61G= n.2828-61G= n.2917-61G= | |
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9 | g.127868573C>T | CA2691812726 | AK1 | n.825-61G>A c.*2000-61G>A (n.*2000-61G>A) c.*1889-61G>A (n.*1889-61G>A) c.325-61G>A (n.325-61G>A) c.*2249-61G>A (n.*2249-61G>A) c.*358-61G>A (n.*358-61G>A) c.373-61G>A (n.373-61G>A) c.147-61G>A c.142-98G>A (n.142-98G>A) c.*345-61G>A (n.*345-61G>A) c.145-61G>A (n.145-61G>A) c.304-61G>A (n.304-61G>A) n.3644-61G>A n.3524-98G>A n.3524-61G>A n.2902-61G>A n.2847-61G>A n.2883-61G>A n.2828-61G>A n.2917-61G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868574A= | CA1880009435 | AK1 | n.825-62T= c.*2000-62T= (n.*2000-62T=) c.*1889-62T= (n.*1889-62T=) c.325-62T= (n.325-62T=) c.*2249-62T= (n.*2249-62T=) c.*358-62T= (n.*358-62T=) c.373-62T= (n.373-62T=) c.147-62T= c.142-99T= (n.142-99T=) c.*345-62T= (n.*345-62T=) c.145-62T= (n.145-62T=) c.304-62T= (n.304-62T=) n.3644-62T= n.3524-99T= n.3524-62T= n.2902-62T= n.2847-62T= n.2883-62T= n.2828-62T= n.2917-62T= | |
9 | g.127868574A>C | CA1129285460 | AK1 | n.825-62T>G c.*2000-62T>G (n.*2000-62T>G) c.*1889-62T>G (n.*1889-62T>G) c.325-62T>G (n.325-62T>G) c.*2249-62T>G (n.*2249-62T>G) c.*358-62T>G (n.*358-62T>G) c.373-62T>G (n.373-62T>G) c.147-62T>G c.142-99T>G (n.142-99T>G) c.*345-62T>G (n.*345-62T>G) c.145-62T>G (n.145-62T>G) c.304-62T>G (n.304-62T>G) n.3644-62T>G n.3524-99T>G n.3524-62T>G n.2902-62T>G n.2847-62T>G n.2883-62T>G n.2828-62T>G n.2917-62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868575T>C | CA2546456188 | AK1 | n.825-63A>G c.*2000-63A>G (n.*2000-63A>G) c.*1889-63A>G (n.*1889-63A>G) c.325-63A>G (n.325-63A>G) c.*2249-63A>G (n.*2249-63A>G) c.*358-63A>G (n.*358-63A>G) c.373-63A>G (n.373-63A>G) c.147-63A>G c.142-100A>G (n.142-100A>G) c.*345-63A>G (n.*345-63A>G) c.145-63A>G (n.145-63A>G) c.304-63A>G (n.304-63A>G) n.3644-63A>G n.3524-100A>G n.3524-63A>G n.2902-63A>G n.2847-63A>G n.2883-63A>G n.2828-63A>G n.2917-63A>G | |
9 | g.127868576C>A | CA2691812728 | AK1 | n.825-64G>T c.*2000-64G>T (n.*2000-64G>T) c.*1889-64G>T (n.*1889-64G>T) c.325-64G>T (n.325-64G>T) c.*2249-64G>T (n.*2249-64G>T) c.*358-64G>T (n.*358-64G>T) c.373-64G>T (n.373-64G>T) c.147-64G>T c.142-101G>T (n.142-101G>T) c.*345-64G>T (n.*345-64G>T) c.145-64G>T (n.145-64G>T) c.304-64G>T (n.304-64G>T) n.3644-64G>T n.3524-101G>T n.3524-64G>T n.2902-64G>T n.2847-64G>T n.2883-64G>T n.2828-64G>T n.2917-64G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868576C= | CA1880009436 | AK1 | n.825-64G= c.*2000-64G= (n.*2000-64G=) c.*1889-64G= (n.*1889-64G=) c.325-64G= (n.325-64G=) c.*2249-64G= (n.*2249-64G=) c.*358-64G= (n.*358-64G=) c.373-64G= (n.373-64G=) c.147-64G= c.142-101G= (n.142-101G=) c.*345-64G= (n.*345-64G=) c.145-64G= (n.145-64G=) c.304-64G= (n.304-64G=) n.3644-64G= n.3524-101G= n.3524-64G= n.2902-64G= n.2847-64G= n.2883-64G= n.2828-64G= n.2917-64G= | |
9 | g.127868576C>G | CA860200442 | AK1 | n.825-64G>C c.*2000-64G>C (n.*2000-64G>C) c.*1889-64G>C (n.*1889-64G>C) c.325-64G>C (n.325-64G>C) c.*2249-64G>C (n.*2249-64G>C) c.*358-64G>C (n.*358-64G>C) c.373-64G>C (n.373-64G>C) c.147-64G>C c.142-101G>C (n.142-101G>C) c.*345-64G>C (n.*345-64G>C) c.145-64G>C (n.145-64G>C) c.304-64G>C (n.304-64G>C) n.3644-64G>C n.3524-101G>C n.3524-64G>C n.2902-64G>C n.2847-64G>C n.2883-64G>C n.2828-64G>C n.2917-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868576C>T | CA2691812727 | AK1 | n.825-64G>A c.*2000-64G>A (n.*2000-64G>A) c.*1889-64G>A (n.*1889-64G>A) c.325-64G>A (n.325-64G>A) c.*2249-64G>A (n.*2249-64G>A) c.*358-64G>A (n.*358-64G>A) c.373-64G>A (n.373-64G>A) c.147-64G>A c.142-101G>A (n.142-101G>A) c.*345-64G>A (n.*345-64G>A) c.145-64G>A (n.145-64G>A) c.304-64G>A (n.304-64G>A) n.3644-64G>A n.3524-101G>A n.3524-64G>A n.2902-64G>A n.2847-64G>A n.2883-64G>A n.2828-64G>A n.2917-64G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868577T>C | CA2691812729 | AK1 | n.825-65A>G c.*2000-65A>G (n.*2000-65A>G) c.*1889-65A>G (n.*1889-65A>G) c.325-65A>G (n.325-65A>G) c.*2249-65A>G (n.*2249-65A>G) c.*358-65A>G (n.*358-65A>G) c.373-65A>G (n.373-65A>G) c.147-65A>G c.142-102A>G (n.142-102A>G) c.*345-65A>G (n.*345-65A>G) c.145-65A>G (n.145-65A>G) c.304-65A>G (n.304-65A>G) n.3644-65A>G n.3524-102A>G n.3524-65A>G n.2902-65A>G n.2847-65A>G n.2883-65A>G n.2828-65A>G n.2917-65A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868579C= | CA1880009437 | AK1 | n.825-67G= c.*2000-67G= (n.*2000-67G=) c.*1889-67G= (n.*1889-67G=) c.325-67G= (n.325-67G=) c.*2249-67G= (n.*2249-67G=) c.*358-67G= (n.*358-67G=) c.373-67G= (n.373-67G=) c.147-67G= c.142-104G= (n.142-104G=) c.*345-67G= (n.*345-67G=) c.145-67G= (n.145-67G=) c.304-67G= (n.304-67G=) n.3644-67G= n.3524-104G= n.3524-67G= n.2902-67G= n.2847-67G= n.2883-67G= n.2828-67G= n.2917-67G= | |
9 | g.127868579C>T | CA200287320 | AK1 | n.825-67G>A c.*2000-67G>A (n.*2000-67G>A) c.*1889-67G>A (n.*1889-67G>A) c.325-67G>A (n.325-67G>A) c.*2249-67G>A (n.*2249-67G>A) c.*358-67G>A (n.*358-67G>A) c.373-67G>A (n.373-67G>A) c.147-67G>A c.142-104G>A (n.142-104G>A) c.*345-67G>A (n.*345-67G>A) c.145-67G>A (n.145-67G>A) c.304-67G>A (n.304-67G>A) n.3644-67G>A n.3524-104G>A n.3524-67G>A n.2902-67G>A n.2847-67G>A n.2883-67G>A n.2828-67G>A n.2917-67G>A | dbSNP |
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9 | g.127868588G>C | CA1880009443 | AK1 | n.825-76C>G c.*2000-76C>G (n.*2000-76C>G) c.*1889-76C>G (n.*1889-76C>G) c.325-76C>G (n.325-76C>G) c.*2249-76C>G (n.*2249-76C>G) c.*358-76C>G (n.*358-76C>G) c.373-76C>G (n.373-76C>G) c.147-76C>G c.142-113C>G (n.142-113C>G) c.*345-76C>G (n.*345-76C>G) c.145-76C>G (n.145-76C>G) c.304-76C>G (n.304-76C>G) n.3644-76C>G n.3524-113C>G n.3524-76C>G n.2902-76C>G n.2847-76C>G n.2883-76C>G n.2828-76C>G n.2917-76C>G | dbSNP |
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9 | g.127868591G>T | CA2531817585 | AK1 | n.825-79C>A c.*2000-79C>A (n.*2000-79C>A) c.*1889-79C>A (n.*1889-79C>A) c.325-79C>A (n.325-79C>A) c.*2249-79C>A (n.*2249-79C>A) c.*358-79C>A (n.*358-79C>A) c.373-79C>A (n.373-79C>A) c.147-79C>A c.142-116C>A (n.142-116C>A) c.*345-79C>A (n.*345-79C>A) c.145-79C>A (n.145-79C>A) c.304-79C>A (n.304-79C>A) n.3644-79C>A n.3524-116C>A n.3524-79C>A n.2902-79C>A n.2847-79C>A n.2883-79C>A n.2828-79C>A n.2917-79C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868592C>A | CA2691812737 | AK1 | n.825-80G>T c.*2000-80G>T (n.*2000-80G>T) c.*1889-80G>T (n.*1889-80G>T) c.325-80G>T (n.325-80G>T) c.*2249-80G>T (n.*2249-80G>T) c.*358-80G>T (n.*358-80G>T) c.373-80G>T (n.373-80G>T) c.147-80G>T c.142-117G>T (n.142-117G>T) c.*345-80G>T (n.*345-80G>T) c.145-80G>T (n.145-80G>T) c.304-80G>T (n.304-80G>T) n.3644-80G>T n.3524-117G>T n.3524-80G>T n.2902-80G>T n.2847-80G>T n.2883-80G>T n.2828-80G>T n.2917-80G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868592C>T | CA2691812738 | AK1 | n.825-80G>A c.*2000-80G>A (n.*2000-80G>A) c.*1889-80G>A (n.*1889-80G>A) c.325-80G>A (n.325-80G>A) c.*2249-80G>A (n.*2249-80G>A) c.*358-80G>A (n.*358-80G>A) c.373-80G>A (n.373-80G>A) c.147-80G>A c.142-117G>A (n.142-117G>A) c.*345-80G>A (n.*345-80G>A) c.145-80G>A (n.145-80G>A) c.304-80G>A (n.304-80G>A) n.3644-80G>A n.3524-117G>A n.3524-80G>A n.2902-80G>A n.2847-80G>A n.2883-80G>A n.2828-80G>A n.2917-80G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868595del | CA2691812736 | AK1 | n.825-80del c.*2000-80del (n.*2000-80del) c.*1889-80del (n.*1889-80del) c.325-80del (n.325-80del) c.*2249-80del (n.*2249-80del) c.*358-80del (n.*358-80del) c.373-80del (n.373-80del) c.147-80del c.142-117del (n.142-117del) c.*345-80del (n.*345-80del) c.145-80del (n.145-80del) c.304-80del (n.304-80del) n.3644-80del n.3524-117del n.3524-80del n.2902-80del n.2847-80del n.2883-80del n.2828-80del n.2917-80del | gnomAD v4 |
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9 | g.127868600G>T | CA2691812743 | AK1 | n.825-88C>A c.*2000-88C>A (n.*2000-88C>A) c.*1889-88C>A (n.*1889-88C>A) c.325-88C>A (n.325-88C>A) c.*2249-88C>A (n.*2249-88C>A) c.*358-88C>A (n.*358-88C>A) c.373-88C>A (n.373-88C>A) c.147-88C>A c.142-125C>A (n.142-125C>A) c.*345-88C>A (n.*345-88C>A) c.145-88C>A (n.145-88C>A) c.304-88C>A (n.304-88C>A) n.3644-88C>A n.3524-125C>A n.3524-88C>A n.2902-88C>A n.2847-88C>A n.2883-88C>A n.2828-88C>A n.2917-88C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868611A>G | CA860200467 | AK1 | n.825-99T>C c.*2000-99T>C (n.*2000-99T>C) c.*1889-99T>C (n.*1889-99T>C) c.325-99T>C (n.325-99T>C) c.*2249-99T>C (n.*2249-99T>C) c.*358-99T>C (n.*358-99T>C) c.373-99T>C (n.373-99T>C) c.147-99T>C c.142-136T>C (n.142-136T>C) c.*345-99T>C (n.*345-99T>C) c.145-99T>C (n.145-99T>C) c.304-99T>C (n.304-99T>C) n.3644-99T>C n.3524-136T>C n.3524-99T>C n.2902-99T>C n.2847-99T>C n.2883-99T>C n.2828-99T>C n.2917-99T>C | dbSNP |
9 | g.127868612G>T | CA2691812755 | AK1 | n.825-100C>A c.*2000-100C>A (n.*2000-100C>A) c.*1889-100C>A (n.*1889-100C>A) c.325-100C>A (n.325-100C>A) c.*2249-100C>A (n.*2249-100C>A) c.*358-100C>A (n.*358-100C>A) c.373-100C>A (n.373-100C>A) c.147-100C>A c.142-137C>A (n.142-137C>A) c.*345-100C>A (n.*345-100C>A) c.145-100C>A (n.145-100C>A) c.304-100C>A (n.304-100C>A) n.3644-100C>A n.3524-137C>A n.3524-100C>A n.2902-100C>A n.2847-100C>A n.2883-100C>A n.2828-100C>A n.2917-100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868614C>A | CA2691812756 | AK1 | n.825-102G>T c.*2000-102G>T (n.*2000-102G>T) c.*1889-102G>T (n.*1889-102G>T) c.325-102G>T (n.325-102G>T) c.*2249-102G>T (n.*2249-102G>T) c.*358-102G>T (n.*358-102G>T) c.373-102G>T (n.373-102G>T) c.147-102G>T c.142-139G>T (n.142-139G>T) c.*345-102G>T (n.*345-102G>T) c.145-102G>T (n.145-102G>T) c.304-102G>T (n.304-102G>T) n.3644-102G>T n.3524-139G>T n.3524-102G>T n.2902-102G>T n.2847-102G>T n.2883-102G>T n.2828-102G>T n.2917-102G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868614C= | CA1880009453 | AK1 | n.825-102G= c.*2000-102G= (n.*2000-102G=) c.*1889-102G= (n.*1889-102G=) c.325-102G= (n.325-102G=) c.*2249-102G= (n.*2249-102G=) c.*358-102G= (n.*358-102G=) c.373-102G= (n.373-102G=) c.147-102G= c.142-139G= (n.142-139G=) c.*345-102G= (n.*345-102G=) c.145-102G= (n.145-102G=) c.304-102G= (n.304-102G=) n.3644-102G= n.3524-139G= n.3524-102G= n.2902-102G= n.2847-102G= n.2883-102G= n.2828-102G= n.2917-102G= | |
9 | g.127868614C>G | CA1129285468 | AK1 | n.825-102G>C c.*2000-102G>C (n.*2000-102G>C) c.*1889-102G>C (n.*1889-102G>C) c.325-102G>C (n.325-102G>C) c.*2249-102G>C (n.*2249-102G>C) c.*358-102G>C (n.*358-102G>C) c.373-102G>C (n.373-102G>C) c.147-102G>C c.142-139G>C (n.142-139G>C) c.*345-102G>C (n.*345-102G>C) c.145-102G>C (n.145-102G>C) c.304-102G>C (n.304-102G>C) n.3644-102G>C n.3524-139G>C n.3524-102G>C n.2902-102G>C n.2847-102G>C n.2883-102G>C n.2828-102G>C n.2917-102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868614C>T | CA2691812757 | AK1 | n.825-102G>A c.*2000-102G>A (n.*2000-102G>A) c.*1889-102G>A (n.*1889-102G>A) c.325-102G>A (n.325-102G>A) c.*2249-102G>A (n.*2249-102G>A) c.*358-102G>A (n.*358-102G>A) c.373-102G>A (n.373-102G>A) c.147-102G>A c.142-139G>A (n.142-139G>A) c.*345-102G>A (n.*345-102G>A) c.145-102G>A (n.145-102G>A) c.304-102G>A (n.304-102G>A) n.3644-102G>A n.3524-139G>A n.3524-102G>A n.2902-102G>A n.2847-102G>A n.2883-102G>A n.2828-102G>A n.2917-102G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868615C>T | CA2691812758 | AK1 | n.825-103G>A c.*2000-103G>A (n.*2000-103G>A) c.*1889-103G>A (n.*1889-103G>A) c.325-103G>A (n.325-103G>A) c.*2249-103G>A (n.*2249-103G>A) c.*358-103G>A (n.*358-103G>A) c.373-103G>A (n.373-103G>A) c.147-103G>A c.142-140G>A (n.142-140G>A) c.*345-103G>A (n.*345-103G>A) c.145-103G>A (n.145-103G>A) c.304-103G>A (n.304-103G>A) n.3644-103G>A n.3524-140G>A n.3524-103G>A n.2902-103G>A n.2847-103G>A n.2883-103G>A n.2828-103G>A n.2917-103G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868618C>A | CA2691812759 | AK1 | n.825-106G>T c.*2000-106G>T (n.*2000-106G>T) c.*1889-106G>T (n.*1889-106G>T) c.325-106G>T (n.325-106G>T) c.*2249-106G>T (n.*2249-106G>T) c.*358-106G>T (n.*358-106G>T) c.373-106G>T (n.373-106G>T) c.147-106G>T c.142-143G>T (n.142-143G>T) c.*345-106G>T (n.*345-106G>T) c.145-106G>T (n.145-106G>T) c.304-106G>T (n.304-106G>T) n.3644-106G>T n.3524-143G>T n.3524-106G>T n.2902-106G>T n.2847-106G>T n.2883-106G>T n.2828-106G>T n.2917-106G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868618C= | CA1880009454 | AK1 | n.825-106G= c.*2000-106G= (n.*2000-106G=) c.*1889-106G= (n.*1889-106G=) c.325-106G= (n.325-106G=) c.*2249-106G= (n.*2249-106G=) c.*358-106G= (n.*358-106G=) c.373-106G= (n.373-106G=) c.147-106G= c.142-143G= (n.142-143G=) c.*345-106G= (n.*345-106G=) c.145-106G= (n.145-106G=) c.304-106G= (n.304-106G=) n.3644-106G= n.3524-143G= n.3524-106G= n.2902-106G= n.2847-106G= n.2883-106G= n.2828-106G= n.2917-106G= | |
9 | g.127868618C>T | CA860200470 | AK1 | n.825-106G>A c.*2000-106G>A (n.*2000-106G>A) c.*1889-106G>A (n.*1889-106G>A) c.325-106G>A (n.325-106G>A) c.*2249-106G>A (n.*2249-106G>A) c.*358-106G>A (n.*358-106G>A) c.373-106G>A (n.373-106G>A) c.147-106G>A c.142-143G>A (n.142-143G>A) c.*345-106G>A (n.*345-106G>A) c.145-106G>A (n.145-106G>A) c.304-106G>A (n.304-106G>A) n.3644-106G>A n.3524-143G>A n.3524-106G>A n.2902-106G>A n.2847-106G>A n.2883-106G>A n.2828-106G>A n.2917-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868620A>T | CA200287347 | AK1 | n.825-108T>A c.*2000-108T>A (n.*2000-108T>A) c.*1889-108T>A (n.*1889-108T>A) c.325-108T>A (n.325-108T>A) c.*2249-108T>A (n.*2249-108T>A) c.*358-108T>A (n.*358-108T>A) c.373-108T>A (n.373-108T>A) c.147-108T>A c.142-145T>A (n.142-145T>A) c.*345-108T>A (n.*345-108T>A) c.145-108T>A (n.145-108T>A) c.304-108T>A (n.304-108T>A) n.3644-108T>A n.3524-145T>A n.3524-108T>A n.2902-108T>A n.2847-108T>A n.2883-108T>A n.2828-108T>A n.2917-108T>A | dbSNP |
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9 | g.127868622C>A | CA2691812761 | AK1 | n.825-110G>T c.*2000-110G>T (n.*2000-110G>T) c.*1889-110G>T (n.*1889-110G>T) c.325-110G>T (n.325-110G>T) c.*2249-110G>T (n.*2249-110G>T) c.*358-110G>T (n.*358-110G>T) c.373-110G>T (n.373-110G>T) c.147-110G>T c.142-147G>T (n.142-147G>T) c.*345-110G>T (n.*345-110G>T) c.145-110G>T (n.145-110G>T) c.304-110G>T (n.304-110G>T) n.3644-110G>T n.3524-147G>T n.3524-110G>T n.2902-110G>T n.2847-110G>T n.2883-110G>T n.2828-110G>T n.2917-110G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868622C>T | CA2691812762 | AK1 | n.825-110G>A c.*2000-110G>A (n.*2000-110G>A) c.*1889-110G>A (n.*1889-110G>A) c.325-110G>A (n.325-110G>A) c.*2249-110G>A (n.*2249-110G>A) c.*358-110G>A (n.*358-110G>A) c.373-110G>A (n.373-110G>A) c.147-110G>A c.142-147G>A (n.142-147G>A) c.*345-110G>A (n.*345-110G>A) c.145-110G>A (n.145-110G>A) c.304-110G>A (n.304-110G>A) n.3644-110G>A n.3524-147G>A n.3524-110G>A n.2902-110G>A n.2847-110G>A n.2883-110G>A n.2828-110G>A n.2917-110G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868623C>G | CA200287356 | AK1 | n.825-111G>C c.*2000-111G>C (n.*2000-111G>C) c.*1889-111G>C (n.*1889-111G>C) c.325-111G>C (n.325-111G>C) c.*2249-111G>C (n.*2249-111G>C) c.*358-111G>C (n.*358-111G>C) c.373-111G>C (n.373-111G>C) c.147-111G>C c.142-148G>C (n.142-148G>C) c.*345-111G>C (n.*345-111G>C) c.145-111G>C (n.145-111G>C) c.304-111G>C (n.304-111G>C) n.3644-111G>C n.3524-148G>C n.3524-111G>C n.2902-111G>C n.2847-111G>C n.2883-111G>C n.2828-111G>C n.2917-111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868624C>A | CA2691812764 | AK1 | n.825-112G>T c.*2000-112G>T (n.*2000-112G>T) c.*1889-112G>T (n.*1889-112G>T) c.325-112G>T (n.325-112G>T) c.*2249-112G>T (n.*2249-112G>T) c.*358-112G>T (n.*358-112G>T) c.373-112G>T (n.373-112G>T) c.147-112G>T c.142-149G>T (n.142-149G>T) c.*345-112G>T (n.*345-112G>T) c.145-112G>T (n.145-112G>T) c.304-112G>T (n.304-112G>T) n.3644-112G>T n.3524-149G>T n.3524-112G>T n.2902-112G>T n.2847-112G>T n.2883-112G>T n.2828-112G>T n.2917-112G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868624C= | CA1880009457 | AK1 | n.825-112G= c.*2000-112G= (n.*2000-112G=) c.*1889-112G= (n.*1889-112G=) c.325-112G= (n.325-112G=) c.*2249-112G= (n.*2249-112G=) c.*358-112G= (n.*358-112G=) c.373-112G= (n.373-112G=) c.147-112G= c.142-149G= (n.142-149G=) c.*345-112G= (n.*345-112G=) c.145-112G= (n.145-112G=) c.304-112G= (n.304-112G=) n.3644-112G= n.3524-149G= n.3524-112G= n.2902-112G= n.2847-112G= n.2883-112G= n.2828-112G= n.2917-112G= | |
9 | g.127868624C>G | CA590601378 | AK1 | n.825-112G>C c.*2000-112G>C (n.*2000-112G>C) c.*1889-112G>C (n.*1889-112G>C) c.325-112G>C (n.325-112G>C) c.*2249-112G>C (n.*2249-112G>C) c.*358-112G>C (n.*358-112G>C) c.373-112G>C (n.373-112G>C) c.147-112G>C c.142-149G>C (n.142-149G>C) c.*345-112G>C (n.*345-112G>C) c.145-112G>C (n.145-112G>C) c.304-112G>C (n.304-112G>C) n.3644-112G>C n.3524-149G>C n.3524-112G>C n.2902-112G>C n.2847-112G>C n.2883-112G>C n.2828-112G>C n.2917-112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868624C>T | CA2691812765 | AK1 | n.825-112G>A c.*2000-112G>A (n.*2000-112G>A) c.*1889-112G>A (n.*1889-112G>A) c.325-112G>A (n.325-112G>A) c.*2249-112G>A (n.*2249-112G>A) c.*358-112G>A (n.*358-112G>A) c.373-112G>A (n.373-112G>A) c.147-112G>A c.142-149G>A (n.142-149G>A) c.*345-112G>A (n.*345-112G>A) c.145-112G>A (n.145-112G>A) c.304-112G>A (n.304-112G>A) n.3644-112G>A n.3524-149G>A n.3524-112G>A n.2902-112G>A n.2847-112G>A n.2883-112G>A n.2828-112G>A n.2917-112G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868626T>C | CA2691812766 | AK1 | n.825-114A>G c.*2000-114A>G (n.*2000-114A>G) c.*1889-114A>G (n.*1889-114A>G) c.325-114A>G (n.325-114A>G) c.*2249-114A>G (n.*2249-114A>G) c.*358-114A>G (n.*358-114A>G) c.373-114A>G (n.373-114A>G) c.147-114A>G c.142-151A>G (n.142-151A>G) c.*345-114A>G (n.*345-114A>G) c.145-114A>G (n.145-114A>G) c.304-114A>G (n.304-114A>G) n.3644-114A>G n.3524-151A>G n.3524-114A>G n.2902-114A>G n.2847-114A>G n.2883-114A>G n.2828-114A>G n.2917-114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868627C>A | CA2691812767 | AK1 | n.825-115G>T c.*2000-115G>T (n.*2000-115G>T) c.*1889-115G>T (n.*1889-115G>T) c.325-115G>T (n.325-115G>T) c.*2249-115G>T (n.*2249-115G>T) c.*358-115G>T (n.*358-115G>T) c.373-115G>T (n.373-115G>T) c.147-115G>T c.142-152G>T (n.142-152G>T) c.*345-115G>T (n.*345-115G>T) c.145-115G>T (n.145-115G>T) c.304-115G>T (n.304-115G>T) n.3644-115G>T n.3524-152G>T n.3524-115G>T n.2902-115G>T n.2847-115G>T n.2883-115G>T n.2828-115G>T n.2917-115G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868627C>T | CA2785997916 | AK1 | n.825-115G>A c.*2000-115G>A (n.*2000-115G>A) c.*1889-115G>A (n.*1889-115G>A) c.325-115G>A (n.325-115G>A) c.*2249-115G>A (n.*2249-115G>A) c.*358-115G>A (n.*358-115G>A) c.373-115G>A (n.373-115G>A) c.147-115G>A c.142-152G>A (n.142-152G>A) c.*345-115G>A (n.*345-115G>A) c.145-115G>A (n.145-115G>A) c.304-115G>A (n.304-115G>A) n.3644-115G>A n.3524-152G>A n.3524-115G>A n.2902-115G>A n.2847-115G>A n.2883-115G>A n.2828-115G>A n.2917-115G>A | |
9 | g.127868628C>T | CA2691812768 | AK1 | n.825-116G>A c.*2000-116G>A (n.*2000-116G>A) c.*1889-116G>A (n.*1889-116G>A) c.325-116G>A (n.325-116G>A) c.*2249-116G>A (n.*2249-116G>A) c.*358-116G>A (n.*358-116G>A) c.373-116G>A (n.373-116G>A) c.147-116G>A c.142-153G>A (n.142-153G>A) c.*345-116G>A (n.*345-116G>A) c.145-116G>A (n.145-116G>A) c.304-116G>A (n.304-116G>A) n.3644-116G>A n.3524-153G>A n.3524-116G>A n.2902-116G>A n.2847-116G>A n.2883-116G>A n.2828-116G>A n.2917-116G>A | gnomAD v4 |