Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.127868483C>T | CA467224494 | AK1 | n.854G>A c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.402G>A (p.Val134=) c.176G>A c.142-8G>A (n.142-8G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.174G>A (p.Val58=) c.333G>A (p.Val111=) n.3673G>A n.3524-8G>A n.3553G>A n.2931G>A n.2876G>A n.2912G>A n.2857G>A n.2946G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868486A>T | CA374947735 | AK1 | n.851T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.173T>A c.142-11T>A (n.142-11T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.171T>A (p.Tyr57Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.3670T>A n.3524-11T>A n.3550T>A n.2928T>A n.2873T>A n.2909T>A n.2854T>A n.2943T>A | |
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9 | g.127868487T= | CA1880009392 | AK1 | n.850A= c.*2025A= (n.*2025A=) c.*1914A= (n.*1914A=) c.350A= (p.Tyr117=) c.*2274A= (n.*2274A=) c.*383A= (n.*383A=) c.398A= (p.Tyr133=) c.172A= c.142-12A= (n.142-12A=) c.*370A= (n.*370A=) c.170A= (p.Tyr57=) c.329A= (p.Tyr110=) n.3669A= n.3524-12A= n.3549A= n.2927A= n.2872A= n.2908A= n.2853A= n.2942A= | |
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9 | g.127868492C>T | CA467224571 | AK1 | n.845G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.393G>A (p.Leu131=) c.167G>A c.142-17G>A (n.142-17G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.324G>A (p.Leu108=) n.3664G>A n.3524-17G>A n.3544G>A n.2922G>A n.2867G>A n.2903G>A n.2848G>A n.2937G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868495C>T | CA5253355 | AK1 | n.842G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.342G>A (p.Leu114=) c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.164G>A c.142-20G>A (n.142-20G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.162G>A (p.Leu54=) c.321G>A (p.Leu107=) n.3661G>A n.3524-20G>A n.3541G>A n.2919G>A n.2864G>A n.2900G>A n.2845G>A n.2934G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868496A>C | CA374947773 | AK1 | n.841T>G c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.163T>G c.142-21T>G (n.142-21T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.3660T>G n.3524-21T>G n.3540T>G n.2918T>G n.2863T>G n.2899T>G n.2844T>G n.2933T>G | |
9 | g.127868496A>G | CA374947772 | AK1 | n.841T>C c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.163T>C c.142-21T>C (n.142-21T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.3660T>C n.3524-21T>C n.3540T>C n.2918T>C n.2863T>C n.2899T>C n.2844T>C n.2933T>C | |
9 | g.127868496A>T | CA374947776 | AK1 | n.841T>A c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.163T>A c.142-21T>A (n.142-21T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.3660T>A n.3524-21T>A n.3540T>A n.2918T>A n.2863T>A n.2899T>A n.2844T>A n.2933T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868497G>A | CA5253356 | AK1 | n.840C>T c.*2015C>T (n.*2015C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.340C>T (p.Leu114=) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.162C>T c.142-22C>T (n.142-22C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.160C>T (p.Leu54=) c.319C>T (p.Leu107=) n.3659C>T n.3524-22C>T n.3539C>T n.2917C>T n.2862C>T n.2898C>T n.2843C>T n.2932C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868497G>C | CA374947779 | AK1 | n.840C>G c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.162C>G c.142-22C>G (n.142-22C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.3659C>G n.3524-22C>G n.3539C>G n.2917C>G n.2862C>G n.2898C>G n.2843C>G n.2932C>G | |
9 | g.127868497G= | CA1880009396 | AK1 | n.840C= c.*2015C= (n.*2015C=) c.*1904C= (n.*1904C=) c.340C= (p.Leu114=) c.*2264C= (n.*2264C=) c.*373C= (n.*373C=) c.388C= (p.Leu130=) c.162C= c.142-22C= (n.142-22C=) c.*360C= (n.*360C=) c.160C= (p.Leu54=) c.319C= (p.Leu107=) n.3659C= n.3524-22C= n.3539C= n.2917C= n.2862C= n.2898C= n.2843C= n.2932C= | |
9 | g.127868497G>T | CA374947782 | AK1 | n.840C>A c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.162C>A c.142-22C>A (n.142-22C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.160C>A (p.Leu54Met) c.319C>A (p.Leu107Met) n.3659C>A n.3524-22C>A n.3539C>A n.2917C>A n.2862C>A n.2898C>A n.2843C>A n.2932C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868498T>A | CA467224607 | AK1 | n.839A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.339A>T (p.Thr113=) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.387A>T (p.Thr129=) c.161A>T c.142-23A>T (n.142-23A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.159A>T (p.Thr53=) c.318A>T (p.Thr106=) n.3658A>T n.3524-23A>T n.3538A>T n.2916A>T n.2861A>T n.2897A>T n.2842A>T n.2931A>T | |
9 | g.127868498T>C | CA467224610 | AK1 | n.839A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.339A>G (p.Thr113=) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.387A>G (p.Thr129=) c.161A>G c.142-23A>G (n.142-23A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.159A>G (p.Thr53=) c.318A>G (p.Thr106=) n.3658A>G n.3524-23A>G n.3538A>G n.2916A>G n.2861A>G n.2897A>G n.2842A>G n.2931A>G | dbSNP |
9 | g.127868498T>G | CA467224614 | AK1 | n.839A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.339A>C (p.Thr113=) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.387A>C (p.Thr129=) c.161A>C c.142-23A>C (n.142-23A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.159A>C (p.Thr53=) c.318A>C (p.Thr106=) n.3658A>C n.3524-23A>C n.3538A>C n.2916A>C n.2861A>C n.2897A>C n.2842A>C n.2931A>C | |
9 | g.127868498T= | CA1880009397 | AK1 | n.839A= c.*2014A= (n.*2014A=) c.*1903A= (n.*1903A=) c.339A= (p.Thr113=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.*372A= (n.*372A=) c.387A= (p.Thr129=) c.161A= c.142-23A= (n.142-23A=) c.*359A= (n.*359A=) c.159A= (p.Thr53=) c.318A= (p.Thr106=) n.3658A= n.3524-23A= n.3538A= n.2916A= n.2861A= n.2897A= n.2842A= n.2931A= | |
9 | g.127868499G>A | CA374947784 | AK1 | n.838C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.160C>T c.142-24C>T (n.142-24C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.3657C>T n.3524-24C>T n.3537C>T n.2915C>T n.2860C>T n.2896C>T n.2841C>T n.2930C>T | |
9 | g.127868499G>C | CA374947787 | AK1 | n.838C>G c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.*2262C>G (n.*2262C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.160C>G c.142-24C>G (n.142-24C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.158C>G (p.Thr53Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) n.3657C>G n.3524-24C>G n.3537C>G n.2915C>G n.2860C>G n.2896C>G n.2841C>G n.2930C>G | |
9 | g.127868499G>T | CA374947790 | AK1 | n.838C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.160C>A c.142-24C>A (n.142-24C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.158C>A (p.Thr53Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) n.3657C>A n.3524-24C>A n.3537C>A n.2915C>A n.2860C>A n.2896C>A n.2841C>A n.2930C>A | |
9 | g.127868500T>A | CA374947794 | AK1 | n.837A>T c.*2012A>T (n.*2012A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.159A>T c.142-25A>T (n.142-25A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.3656A>T n.3524-25A>T n.3536A>T n.2914A>T n.2859A>T n.2895A>T n.2840A>T n.2929A>T | |
9 | g.127868500T>C | CA374947796 | AK1 | n.837A>G c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.159A>G c.142-25A>G (n.142-25A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.3656A>G n.3524-25A>G n.3536A>G n.2914A>G n.2859A>G n.2895A>G n.2840A>G n.2929A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868500T>G | CA374947799 | AK1 | n.837A>C c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.159A>C c.142-25A>C (n.142-25A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.3656A>C n.3524-25A>C n.3536A>C n.2914A>C n.2859A>C n.2895A>C n.2840A>C n.2929A>C | |
9 | g.127868501G>A | CA467224647 | AK1 | n.836C>T c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.336C>T (p.Pro112=) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.384C>T (p.Pro128=) c.158C>T c.142-26C>T (n.142-26C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.156C>T (p.Pro52=) c.315C>T (p.Pro105=) n.3655C>T n.3524-26C>T n.3535C>T n.2913C>T n.2858C>T n.2894C>T n.2839C>T n.2928C>T | |
9 | g.127868501G>C | CA467224644 | AK1 | n.836C>G c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.336C>G (p.Pro112=) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.384C>G (p.Pro128=) c.158C>G c.142-26C>G (n.142-26C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.156C>G (p.Pro52=) c.315C>G (p.Pro105=) n.3655C>G n.3524-26C>G n.3535C>G n.2913C>G n.2858C>G n.2894C>G n.2839C>G n.2928C>G | |
9 | g.127868501G>T | CA467224641 | AK1 | n.836C>A c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.336C>A (p.Pro112=) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.384C>A (p.Pro128=) c.158C>A c.142-26C>A (n.142-26C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.156C>A (p.Pro52=) c.315C>A (p.Pro105=) n.3655C>A n.3524-26C>A n.3535C>A n.2913C>A n.2858C>A n.2894C>A n.2839C>A n.2928C>A | |
9 | g.127868503del | CA2842448162 | AK1 | n.836del c.*2011del (n.*2011del) c.*1900del (n.*1900del) c.336del (p.Thr113HisfsTer13) c.*2260del (n.*2260del) c.*369del (n.*369del) c.384del (p.Thr129HisfsTer13) c.158del c.142-26del (n.142-26del) c.*356del (n.*356del) c.156del (p.Thr53HisfsTer13) c.315del (p.Thr106HisfsTer13) n.3655del n.3524-26del n.3535del n.2913del n.2858del n.2894del n.2839del n.2928del | |
9 | g.127868502G>A | CA200287171 | AK1 | n.835C>T c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.157C>T c.142-27C>T (n.142-27C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.3654C>T n.3524-27C>T n.3534C>T n.2912C>T n.2857C>T n.2893C>T n.2838C>T n.2927C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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9 | g.127868502G= | CA1880009398 | AK1 | n.835C= c.*2010C= (n.*2010C=) c.*1899C= (n.*1899C=) c.335C= (p.Pro112=) c.*2259C= (n.*2259C=) c.*368C= (n.*368C=) c.383C= (p.Pro128=) c.157C= c.142-27C= (n.142-27C=) c.*355C= (n.*355C=) c.155C= (p.Pro52=) c.314C= (p.Pro105=) n.3654C= n.3524-27C= n.3534C= n.2912C= n.2857C= n.2893C= n.2838C= n.2927C= | |
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9 | g.127868506G>A | CA374947831 | AK1 | n.831C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.153C>T c.142-31C>T (n.142-31C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.3650C>T n.3524-31C>T n.3530C>T n.2908C>T n.2853C>T n.2889C>T n.2834C>T n.2923C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127868508C>T | CA374947842 | AK1 | n.829G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.151G>A c.142-33G>A (n.142-33G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.3648G>A n.3524-33G>A n.3528G>A n.2906G>A n.2851G>A n.2887G>A n.2832G>A n.2921G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868510A>C | CA374947852 | AK1 | n.827T>G c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.327T>G (p.Ile109Met) c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.375T>G (p.Ile125Met) c.149T>G c.142-35T>G (n.142-35T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.147T>G (p.Ile49Met) c.306T>G (p.Ile102Met) n.3646T>G n.3524-35T>G n.3526T>G n.2904T>G n.2849T>G n.2885T>G n.2830T>G n.2919T>G | |
9 | g.127868510A>G | CA467224681 | AK1 | n.827T>C c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.327T>C (p.Ile109=) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.375T>C (p.Ile125=) c.149T>C c.142-35T>C (n.142-35T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.147T>C (p.Ile49=) c.306T>C (p.Ile102=) n.3646T>C n.3524-35T>C n.3526T>C n.2904T>C n.2849T>C n.2885T>C n.2830T>C n.2919T>C | dbSNP |
9 | g.127868510A>T | CA467224682 | AK1 | n.827T>A c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.327T>A (p.Ile109=) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.375T>A (p.Ile125=) c.149T>A c.142-35T>A (n.142-35T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.147T>A (p.Ile49=) c.306T>A (p.Ile102=) n.3646T>A n.3524-35T>A n.3526T>A n.2904T>A n.2849T>A n.2885T>A n.2830T>A n.2919T>A | |
9 | g.127868511A>C | CA374947854 | AK1 | n.826T>G c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.148T>G c.142-36T>G (n.142-36T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.3645T>G n.3524-36T>G n.3525T>G n.2903T>G n.2848T>G n.2884T>G n.2829T>G n.2918T>G | |
9 | g.127868511A>G | CA374947857 | AK1 | n.826T>C c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.148T>C c.142-36T>C (n.142-36T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.3645T>C n.3524-36T>C n.3525T>C n.2903T>C n.2848T>C n.2884T>C n.2829T>C n.2918T>C | |
9 | g.127868511A>T | CA374947858 | AK1 | n.826T>A c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.148T>A c.142-36T>A (n.142-36T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.3645T>A n.3524-36T>A n.3525T>A n.2903T>A n.2848T>A n.2884T>A n.2829T>A n.2918T>A | |
9 | g.127868512T>A | CA374947860 | AK1 | n.825A>T c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.*2249A>T (n.*2249A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.147A>T c.142-37A>T (n.142-37A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.3644A>T n.3524-37A>T n.3524A>T n.2902A>T n.2847A>T n.2883A>T n.2828A>T n.2917A>T | |
9 | g.127868512T>C | CA374947862 | AK1 | n.825A>G c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.147A>G c.142-37A>G (n.142-37A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.3644A>G n.3524-37A>G n.3524A>G n.2902A>G n.2847A>G n.2883A>G n.2828A>G n.2917A>G | |
9 | g.127868512T>G | CA374947865 | AK1 | n.825A>C c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.147A>C c.142-37A>C (n.142-37A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.3644A>C n.3524-37A>C n.3524A>C n.2902A>C n.2847A>C n.2883A>C n.2828A>C n.2917A>C | |
9 | g.127868513C>A | CA374947867 | AK1 | n.825-1G>T c.*2000-1G>T (n.*2000-1G>T) c.*1889-1G>T (n.*1889-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.*2249-1G>T (n.*2249-1G>T) c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.147-1G>T c.142-38G>T (n.142-38G>T) c.*345-1G>T (n.*345-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) n.3644-1G>T n.3524-38G>T n.3524-1G>T n.2902-1G>T n.2847-1G>T n.2883-1G>T n.2828-1G>T n.2917-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868513C= | CA1880009401 | AK1 | n.825-1G= c.*2000-1G= (n.*2000-1G=) c.*1889-1G= (n.*1889-1G=) c.325-1G= (n.325-1G=) c.*2249-1G= (n.*2249-1G=) c.*358-1G= (n.*358-1G=) c.373-1G= (n.373-1G=) c.147-1G= c.142-38G= (n.142-38G=) c.*345-1G= (n.*345-1G=) c.145-1G= (n.145-1G=) c.304-1G= (n.304-1G=) n.3644-1G= n.3524-38G= n.3524-1G= n.2902-1G= n.2847-1G= n.2883-1G= n.2828-1G= n.2917-1G= | |
9 | g.127868513C>G | CA374947870 | AK1 | n.825-1G>C c.*2000-1G>C (n.*2000-1G>C) c.*1889-1G>C (n.*1889-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.*2249-1G>C (n.*2249-1G>C) c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.147-1G>C c.142-38G>C (n.142-38G>C) c.*345-1G>C (n.*345-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) n.3644-1G>C n.3524-38G>C n.3524-1G>C n.2902-1G>C n.2847-1G>C n.2883-1G>C n.2828-1G>C n.2917-1G>C | |
9 | g.127868513C>T | CA374947873 | AK1 | n.825-1G>A c.*2000-1G>A (n.*2000-1G>A) c.*1889-1G>A (n.*1889-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.*2249-1G>A (n.*2249-1G>A) c.*358-1G>A (n.*358-1G>A) c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.147-1G>A c.142-38G>A (n.142-38G>A) c.*345-1G>A (n.*345-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) n.3644-1G>A n.3524-38G>A n.3524-1G>A n.2902-1G>A n.2847-1G>A n.2883-1G>A n.2828-1G>A n.2917-1G>A | |
9 | g.127868514T>A | CA374947875 | AK1 | n.825-2A>T c.*2000-2A>T (n.*2000-2A>T) c.*1889-2A>T (n.*1889-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.*2249-2A>T (n.*2249-2A>T) c.*358-2A>T (n.*358-2A>T) c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.147-2A>T c.142-39A>T (n.142-39A>T) c.*345-2A>T (n.*345-2A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) n.3644-2A>T n.3524-39A>T n.3524-2A>T n.2902-2A>T n.2847-2A>T n.2883-2A>T n.2828-2A>T n.2917-2A>T | |
9 | g.127868514T>C | CA200287192 | AK1 | n.825-2A>G c.*2000-2A>G (n.*2000-2A>G) c.*1889-2A>G (n.*1889-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.*2249-2A>G (n.*2249-2A>G) c.*358-2A>G (n.*358-2A>G) c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.147-2A>G c.142-39A>G (n.142-39A>G) c.*345-2A>G (n.*345-2A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) n.3644-2A>G n.3524-39A>G n.3524-2A>G n.2902-2A>G n.2847-2A>G n.2883-2A>G n.2828-2A>G n.2917-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868514T>G | CA374947880 | AK1 | n.825-2A>C c.*2000-2A>C (n.*2000-2A>C) c.*1889-2A>C (n.*1889-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.*2249-2A>C (n.*2249-2A>C) c.*358-2A>C (n.*358-2A>C) c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.147-2A>C c.142-39A>C (n.142-39A>C) c.*345-2A>C (n.*345-2A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) n.3644-2A>C n.3524-39A>C n.3524-2A>C n.2902-2A>C n.2847-2A>C n.2883-2A>C n.2828-2A>C n.2917-2A>C | |
9 | g.127868514T= | CA1880009402 | AK1 | n.825-2A= c.*2000-2A= (n.*2000-2A=) c.*1889-2A= (n.*1889-2A=) c.325-2A= (n.325-2A=) c.*2249-2A= (n.*2249-2A=) c.*358-2A= (n.*358-2A=) c.373-2A= (n.373-2A=) c.147-2A= c.142-39A= (n.142-39A=) c.*345-2A= (n.*345-2A=) c.145-2A= (n.145-2A=) c.304-2A= (n.304-2A=) n.3644-2A= n.3524-39A= n.3524-2A= n.2902-2A= n.2847-2A= n.2883-2A= n.2828-2A= n.2917-2A= | |
9 | g.127868515G>T | CA2691812684 | AK1 | n.825-3C>A c.*2000-3C>A (n.*2000-3C>A) c.*1889-3C>A (n.*1889-3C>A) c.325-3C>A (n.325-3C>A) c.*2249-3C>A (n.*2249-3C>A) c.*358-3C>A (n.*358-3C>A) c.373-3C>A (n.373-3C>A) c.147-3C>A c.142-40C>A (n.142-40C>A) c.*345-3C>A (n.*345-3C>A) c.145-3C>A (n.145-3C>A) c.304-3C>A (n.304-3C>A) n.3644-3C>A n.3524-40C>A n.3524-3C>A n.2902-3C>A n.2847-3C>A n.2883-3C>A n.2828-3C>A n.2917-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868516C>T | CA2691812685 | AK1 | n.825-4G>A c.*2000-4G>A (n.*2000-4G>A) c.*1889-4G>A (n.*1889-4G>A) c.325-4G>A (n.325-4G>A) c.*2249-4G>A (n.*2249-4G>A) c.*358-4G>A (n.*358-4G>A) c.373-4G>A (n.373-4G>A) c.147-4G>A c.142-41G>A (n.142-41G>A) c.*345-4G>A (n.*345-4G>A) c.145-4G>A (n.145-4G>A) c.304-4G>A (n.304-4G>A) n.3644-4G>A n.3524-41G>A n.3524-4G>A n.2902-4G>A n.2847-4G>A n.2883-4G>A n.2828-4G>A n.2917-4G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868517A= | CA1880009403 | AK1 | n.825-5T= c.*2000-5T= (n.*2000-5T=) c.*1889-5T= (n.*1889-5T=) c.325-5T= (n.325-5T=) c.*2249-5T= (n.*2249-5T=) c.*358-5T= (n.*358-5T=) c.373-5T= (n.373-5T=) c.147-5T= c.142-42T= (n.142-42T=) c.*345-5T= (n.*345-5T=) c.145-5T= (n.145-5T=) c.304-5T= (n.304-5T=) n.3644-5T= n.3524-42T= n.3524-5T= n.2902-5T= n.2847-5T= n.2883-5T= n.2828-5T= n.2917-5T= | |
9 | g.127868517A>G | CA1880009404 | AK1 | n.825-5T>C c.*2000-5T>C (n.*2000-5T>C) c.*1889-5T>C (n.*1889-5T>C) c.325-5T>C (n.325-5T>C) c.*2249-5T>C (n.*2249-5T>C) c.*358-5T>C (n.*358-5T>C) c.373-5T>C (n.373-5T>C) c.147-5T>C c.142-42T>C (n.142-42T>C) c.*345-5T>C (n.*345-5T>C) c.145-5T>C (n.145-5T>C) c.304-5T>C (n.304-5T>C) n.3644-5T>C n.3524-42T>C n.3524-5T>C n.2902-5T>C n.2847-5T>C n.2883-5T>C n.2828-5T>C n.2917-5T>C | dbSNP |
9 | g.127868518G>T | CA2691812686 | AK1 | n.825-6C>A c.*2000-6C>A (n.*2000-6C>A) c.*1889-6C>A (n.*1889-6C>A) c.325-6C>A (n.325-6C>A) c.*2249-6C>A (n.*2249-6C>A) c.*358-6C>A (n.*358-6C>A) c.373-6C>A (n.373-6C>A) c.147-6C>A c.142-43C>A (n.142-43C>A) c.*345-6C>A (n.*345-6C>A) c.145-6C>A (n.145-6C>A) c.304-6C>A (n.304-6C>A) n.3644-6C>A n.3524-43C>A n.3524-6C>A n.2902-6C>A n.2847-6C>A n.2883-6C>A n.2828-6C>A n.2917-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868519G>A | CA2838814313 | AK1 | n.825-7C>T c.*2000-7C>T (n.*2000-7C>T) c.*1889-7C>T (n.*1889-7C>T) c.325-7C>T (n.325-7C>T) c.*2249-7C>T (n.*2249-7C>T) c.*358-7C>T (n.*358-7C>T) c.373-7C>T (n.373-7C>T) c.147-7C>T c.142-44C>T (n.142-44C>T) c.*345-7C>T (n.*345-7C>T) c.145-7C>T (n.145-7C>T) c.304-7C>T (n.304-7C>T) n.3644-7C>T n.3524-44C>T n.3524-7C>T n.2902-7C>T n.2847-7C>T n.2883-7C>T n.2828-7C>T n.2917-7C>T | |
9 | g.127868520C>A | CA860200400 | AK1 | n.825-8G>T c.*2000-8G>T (n.*2000-8G>T) c.*1889-8G>T (n.*1889-8G>T) c.325-8G>T (n.325-8G>T) c.*2249-8G>T (n.*2249-8G>T) c.*358-8G>T (n.*358-8G>T) c.373-8G>T (n.373-8G>T) c.147-8G>T c.142-45G>T (n.142-45G>T) c.*345-8G>T (n.*345-8G>T) c.145-8G>T (n.145-8G>T) c.304-8G>T (n.304-8G>T) n.3644-8G>T n.3524-45G>T n.3524-8G>T n.2902-8G>T n.2847-8G>T n.2883-8G>T n.2828-8G>T n.2917-8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868520C= | CA1880009405 | AK1 | n.825-8G= c.*2000-8G= (n.*2000-8G=) c.*1889-8G= (n.*1889-8G=) c.325-8G= (n.325-8G=) c.*2249-8G= (n.*2249-8G=) c.*358-8G= (n.*358-8G=) c.373-8G= (n.373-8G=) c.147-8G= c.142-45G= (n.142-45G=) c.*345-8G= (n.*345-8G=) c.145-8G= (n.145-8G=) c.304-8G= (n.304-8G=) n.3644-8G= n.3524-45G= n.3524-8G= n.2902-8G= n.2847-8G= n.2883-8G= n.2828-8G= n.2917-8G= | |
9 | g.127868520C>G | CA2579489859 | AK1 | n.825-8G>C c.*2000-8G>C (n.*2000-8G>C) c.*1889-8G>C (n.*1889-8G>C) c.325-8G>C (n.325-8G>C) c.*2249-8G>C (n.*2249-8G>C) c.*358-8G>C (n.*358-8G>C) c.373-8G>C (n.373-8G>C) c.147-8G>C c.142-45G>C (n.142-45G>C) c.*345-8G>C (n.*345-8G>C) c.145-8G>C (n.145-8G>C) c.304-8G>C (n.304-8G>C) n.3644-8G>C n.3524-45G>C n.3524-8G>C n.2902-8G>C n.2847-8G>C n.2883-8G>C n.2828-8G>C n.2917-8G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868520C>T | CA5253357 | AK1 | n.825-8G>A c.*2000-8G>A (n.*2000-8G>A) c.*1889-8G>A (n.*1889-8G>A) c.325-8G>A (n.325-8G>A) c.*2249-8G>A (n.*2249-8G>A) c.*358-8G>A (n.*358-8G>A) c.373-8G>A (n.373-8G>A) c.147-8G>A c.142-45G>A (n.142-45G>A) c.*345-8G>A (n.*345-8G>A) c.145-8G>A (n.145-8G>A) c.304-8G>A (n.304-8G>A) n.3644-8G>A n.3524-45G>A n.3524-8G>A n.2902-8G>A n.2847-8G>A n.2883-8G>A n.2828-8G>A n.2917-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868521G>A | CA5253358 | AK1 | n.825-9C>T c.*2000-9C>T (n.*2000-9C>T) c.*1889-9C>T (n.*1889-9C>T) c.325-9C>T (n.325-9C>T) c.*2249-9C>T (n.*2249-9C>T) c.*358-9C>T (n.*358-9C>T) c.373-9C>T (n.373-9C>T) c.147-9C>T c.142-46C>T (n.142-46C>T) c.*345-9C>T (n.*345-9C>T) c.145-9C>T (n.145-9C>T) c.304-9C>T (n.304-9C>T) n.3644-9C>T n.3524-46C>T n.3524-9C>T n.2902-9C>T n.2847-9C>T n.2883-9C>T n.2828-9C>T n.2917-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868521G= | CA1880009406 | AK1 | n.825-9C= c.*2000-9C= (n.*2000-9C=) c.*1889-9C= (n.*1889-9C=) c.325-9C= (n.325-9C=) c.*2249-9C= (n.*2249-9C=) c.*358-9C= (n.*358-9C=) c.373-9C= (n.373-9C=) c.147-9C= c.142-46C= (n.142-46C=) c.*345-9C= (n.*345-9C=) c.145-9C= (n.145-9C=) c.304-9C= (n.304-9C=) n.3644-9C= n.3524-46C= n.3524-9C= n.2902-9C= n.2847-9C= n.2883-9C= n.2828-9C= n.2917-9C= | |
9 | g.127868521G>T | CA860200406 | AK1 | n.825-9C>A c.*2000-9C>A (n.*2000-9C>A) c.*1889-9C>A (n.*1889-9C>A) c.325-9C>A (n.325-9C>A) c.*2249-9C>A (n.*2249-9C>A) c.*358-9C>A (n.*358-9C>A) c.373-9C>A (n.373-9C>A) c.147-9C>A c.142-46C>A (n.142-46C>A) c.*345-9C>A (n.*345-9C>A) c.145-9C>A (n.145-9C>A) c.304-9C>A (n.304-9C>A) n.3644-9C>A n.3524-46C>A n.3524-9C>A n.2902-9C>A n.2847-9C>A n.2883-9C>A n.2828-9C>A n.2917-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868522G>A | CA200287209 | AK1 | n.825-10C>T c.*2000-10C>T (n.*2000-10C>T) c.*1889-10C>T (n.*1889-10C>T) c.325-10C>T (n.325-10C>T) c.*2249-10C>T (n.*2249-10C>T) c.*358-10C>T (n.*358-10C>T) c.373-10C>T (n.373-10C>T) c.147-10C>T c.142-47C>T (n.142-47C>T) c.*345-10C>T (n.*345-10C>T) c.145-10C>T (n.145-10C>T) c.304-10C>T (n.304-10C>T) n.3644-10C>T n.3524-47C>T n.3524-10C>T n.2902-10C>T n.2847-10C>T n.2883-10C>T n.2828-10C>T n.2917-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868522G= | CA1880009407 | AK1 | n.825-10C= c.*2000-10C= (n.*2000-10C=) c.*1889-10C= (n.*1889-10C=) c.325-10C= (n.325-10C=) c.*2249-10C= (n.*2249-10C=) c.*358-10C= (n.*358-10C=) c.373-10C= (n.373-10C=) c.147-10C= c.142-47C= (n.142-47C=) c.*345-10C= (n.*345-10C=) c.145-10C= (n.145-10C=) c.304-10C= (n.304-10C=) n.3644-10C= n.3524-47C= n.3524-10C= n.2902-10C= n.2847-10C= n.2883-10C= n.2828-10C= n.2917-10C= | |
9 | g.127868522G>T | CA2579489860 | AK1 | n.825-10C>A c.*2000-10C>A (n.*2000-10C>A) c.*1889-10C>A (n.*1889-10C>A) c.325-10C>A (n.325-10C>A) c.*2249-10C>A (n.*2249-10C>A) c.*358-10C>A (n.*358-10C>A) c.373-10C>A (n.373-10C>A) c.147-10C>A c.142-47C>A (n.142-47C>A) c.*345-10C>A (n.*345-10C>A) c.145-10C>A (n.145-10C>A) c.304-10C>A (n.304-10C>A) n.3644-10C>A n.3524-47C>A n.3524-10C>A n.2902-10C>A n.2847-10C>A n.2883-10C>A n.2828-10C>A n.2917-10C>A | |
9 | g.127868523G>A | CA2691812687 | AK1 | n.825-11C>T c.*2000-11C>T (n.*2000-11C>T) c.*1889-11C>T (n.*1889-11C>T) c.325-11C>T (n.325-11C>T) c.*2249-11C>T (n.*2249-11C>T) c.*358-11C>T (n.*358-11C>T) c.373-11C>T (n.373-11C>T) c.147-11C>T c.142-48C>T (n.142-48C>T) c.*345-11C>T (n.*345-11C>T) c.145-11C>T (n.145-11C>T) c.304-11C>T (n.304-11C>T) n.3644-11C>T n.3524-48C>T n.3524-11C>T n.2902-11C>T n.2847-11C>T n.2883-11C>T n.2828-11C>T n.2917-11C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868523G>T | CA2839965368 | AK1 | n.825-11C>A c.*2000-11C>A (n.*2000-11C>A) c.*1889-11C>A (n.*1889-11C>A) c.325-11C>A (n.325-11C>A) c.*2249-11C>A (n.*2249-11C>A) c.*358-11C>A (n.*358-11C>A) c.373-11C>A (n.373-11C>A) c.147-11C>A c.142-48C>A (n.142-48C>A) c.*345-11C>A (n.*345-11C>A) c.145-11C>A (n.145-11C>A) c.304-11C>A (n.304-11C>A) n.3644-11C>A n.3524-48C>A n.3524-11C>A n.2902-11C>A n.2847-11C>A n.2883-11C>A n.2828-11C>A n.2917-11C>A | |
9 | g.127868524C>A | CA2691812688 | AK1 | n.825-12G>T c.*2000-12G>T (n.*2000-12G>T) c.*1889-12G>T (n.*1889-12G>T) c.325-12G>T (n.325-12G>T) c.*2249-12G>T (n.*2249-12G>T) c.*358-12G>T (n.*358-12G>T) c.373-12G>T (n.373-12G>T) c.147-12G>T c.142-49G>T (n.142-49G>T) c.*345-12G>T (n.*345-12G>T) c.145-12G>T (n.145-12G>T) c.304-12G>T (n.304-12G>T) n.3644-12G>T n.3524-49G>T n.3524-12G>T n.2902-12G>T n.2847-12G>T n.2883-12G>T n.2828-12G>T n.2917-12G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868524C>T | CA2691812689 | AK1 | n.825-12G>A c.*2000-12G>A (n.*2000-12G>A) c.*1889-12G>A (n.*1889-12G>A) c.325-12G>A (n.325-12G>A) c.*2249-12G>A (n.*2249-12G>A) c.*358-12G>A (n.*358-12G>A) c.373-12G>A (n.373-12G>A) c.147-12G>A c.142-49G>A (n.142-49G>A) c.*345-12G>A (n.*345-12G>A) c.145-12G>A (n.145-12G>A) c.304-12G>A (n.304-12G>A) n.3644-12G>A n.3524-49G>A n.3524-12G>A n.2902-12G>A n.2847-12G>A n.2883-12G>A n.2828-12G>A n.2917-12G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868526_127868528del | CA2558662727 | AK1 | n.825-14_825-12del c.*2000-14_*2000-12del (n.*2000-14_*2000-12del) c.*1889-14_*1889-12del (n.*1889-14_*1889-12del) c.325-14_325-12del (n.325-14_325-12del) c.*2249-14_*2249-12del (n.*2249-14_*2249-12del) c.*358-14_*358-12del (n.*358-14_*358-12del) c.373-14_373-12del (n.373-14_373-12del) c.147-14_147-12del c.142-51_142-49del (n.142-51_142-49del) c.*345-14_*345-12del (n.*345-14_*345-12del) c.145-14_145-12del (n.145-14_145-12del) c.304-14_304-12del (n.304-14_304-12del) n.3644-14_3644-12del n.3524-51_3524-49del n.3524-14_3524-12del n.2902-14_2902-12del n.2847-14_2847-12del n.2883-14_2883-12del n.2828-14_2828-12del n.2917-14_2917-12del | |
9 | g.127868525A>T | CA2842448163 | AK1 | n.825-13T>A c.*2000-13T>A (n.*2000-13T>A) c.*1889-13T>A (n.*1889-13T>A) c.325-13T>A (n.325-13T>A) c.*2249-13T>A (n.*2249-13T>A) c.*358-13T>A (n.*358-13T>A) c.373-13T>A (n.373-13T>A) c.147-13T>A c.142-50T>A (n.142-50T>A) c.*345-13T>A (n.*345-13T>A) c.145-13T>A (n.145-13T>A) c.304-13T>A (n.304-13T>A) n.3644-13T>A n.3524-50T>A n.3524-13T>A n.2902-13T>A n.2847-13T>A n.2883-13T>A n.2828-13T>A n.2917-13T>A | |
9 | g.127868526C>A | CA2691812690 | AK1 | n.825-14G>T c.*2000-14G>T (n.*2000-14G>T) c.*1889-14G>T (n.*1889-14G>T) c.325-14G>T (n.325-14G>T) c.*2249-14G>T (n.*2249-14G>T) c.*358-14G>T (n.*358-14G>T) c.373-14G>T (n.373-14G>T) c.147-14G>T c.142-51G>T (n.142-51G>T) c.*345-14G>T (n.*345-14G>T) c.145-14G>T (n.145-14G>T) c.304-14G>T (n.304-14G>T) n.3644-14G>T n.3524-51G>T n.3524-14G>T n.2902-14G>T n.2847-14G>T n.2883-14G>T n.2828-14G>T n.2917-14G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868527C>A | CA2691812691 | AK1 | n.825-15G>T c.*2000-15G>T (n.*2000-15G>T) c.*1889-15G>T (n.*1889-15G>T) c.325-15G>T (n.325-15G>T) c.*2249-15G>T (n.*2249-15G>T) c.*358-15G>T (n.*358-15G>T) c.373-15G>T (n.373-15G>T) c.147-15G>T c.142-52G>T (n.142-52G>T) c.*345-15G>T (n.*345-15G>T) c.145-15G>T (n.145-15G>T) c.304-15G>T (n.304-15G>T) n.3644-15G>T n.3524-52G>T n.3524-15G>T n.2902-15G>T n.2847-15G>T n.2883-15G>T n.2828-15G>T n.2917-15G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868527C= | CA1880009408 | AK1 | n.825-15G= c.*2000-15G= (n.*2000-15G=) c.*1889-15G= (n.*1889-15G=) c.325-15G= (n.325-15G=) c.*2249-15G= (n.*2249-15G=) c.*358-15G= (n.*358-15G=) c.373-15G= (n.373-15G=) c.147-15G= c.142-52G= (n.142-52G=) c.*345-15G= (n.*345-15G=) c.145-15G= (n.145-15G=) c.304-15G= (n.304-15G=) n.3644-15G= n.3524-52G= n.3524-15G= n.2902-15G= n.2847-15G= n.2883-15G= n.2828-15G= n.2917-15G= | |
9 | g.127868527C>T | CA590601341 | AK1 | n.825-15G>A c.*2000-15G>A (n.*2000-15G>A) c.*1889-15G>A (n.*1889-15G>A) c.325-15G>A (n.325-15G>A) c.*2249-15G>A (n.*2249-15G>A) c.*358-15G>A (n.*358-15G>A) c.373-15G>A (n.373-15G>A) c.147-15G>A c.142-52G>A (n.142-52G>A) c.*345-15G>A (n.*345-15G>A) c.145-15G>A (n.145-15G>A) c.304-15G>A (n.304-15G>A) n.3644-15G>A n.3524-52G>A n.3524-15G>A n.2902-15G>A n.2847-15G>A n.2883-15G>A n.2828-15G>A n.2917-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868528A= | CA1880009409 | AK1 | n.825-16T= c.*2000-16T= (n.*2000-16T=) c.*1889-16T= (n.*1889-16T=) c.325-16T= (n.325-16T=) c.*2249-16T= (n.*2249-16T=) c.*358-16T= (n.*358-16T=) c.373-16T= (n.373-16T=) c.147-16T= c.142-53T= (n.142-53T=) c.*345-16T= (n.*345-16T=) c.145-16T= (n.145-16T=) c.304-16T= (n.304-16T=) n.3644-16T= n.3524-53T= n.3524-16T= n.2902-16T= n.2847-16T= n.2883-16T= n.2828-16T= n.2917-16T= | |
9 | g.127868528A>C | CA5253359 | AK1 | n.825-16T>G c.*2000-16T>G (n.*2000-16T>G) c.*1889-16T>G (n.*1889-16T>G) c.325-16T>G (n.325-16T>G) c.*2249-16T>G (n.*2249-16T>G) c.*358-16T>G (n.*358-16T>G) c.373-16T>G (n.373-16T>G) c.147-16T>G c.142-53T>G (n.142-53T>G) c.*345-16T>G (n.*345-16T>G) c.145-16T>G (n.145-16T>G) c.304-16T>G (n.304-16T>G) n.3644-16T>G n.3524-53T>G n.3524-16T>G n.2902-16T>G n.2847-16T>G n.2883-16T>G n.2828-16T>G n.2917-16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868529T>C | CA2579489861 | AK1 | n.825-17A>G c.*2000-17A>G (n.*2000-17A>G) c.*1889-17A>G (n.*1889-17A>G) c.325-17A>G (n.325-17A>G) c.*2249-17A>G (n.*2249-17A>G) c.*358-17A>G (n.*358-17A>G) c.373-17A>G (n.373-17A>G) c.147-17A>G c.142-54A>G (n.142-54A>G) c.*345-17A>G (n.*345-17A>G) c.145-17A>G (n.145-17A>G) c.304-17A>G (n.304-17A>G) n.3644-17A>G n.3524-54A>G n.3524-17A>G n.2902-17A>G n.2847-17A>G n.2883-17A>G n.2828-17A>G n.2917-17A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868530G>A | CA2785997910 | AK1 | n.825-18C>T c.*2000-18C>T (n.*2000-18C>T) c.*1889-18C>T (n.*1889-18C>T) c.325-18C>T (n.325-18C>T) c.*2249-18C>T (n.*2249-18C>T) c.*358-18C>T (n.*358-18C>T) c.373-18C>T (n.373-18C>T) c.147-18C>T c.142-55C>T (n.142-55C>T) c.*345-18C>T (n.*345-18C>T) c.145-18C>T (n.145-18C>T) c.304-18C>T (n.304-18C>T) n.3644-18C>T n.3524-55C>T n.3524-18C>T n.2902-18C>T n.2847-18C>T n.2883-18C>T n.2828-18C>T n.2917-18C>T | |
9 | g.127868530G>T | CA2691812692 | AK1 | n.825-18C>A c.*2000-18C>A (n.*2000-18C>A) c.*1889-18C>A (n.*1889-18C>A) c.325-18C>A (n.325-18C>A) c.*2249-18C>A (n.*2249-18C>A) c.*358-18C>A (n.*358-18C>A) c.373-18C>A (n.373-18C>A) c.147-18C>A c.142-55C>A (n.142-55C>A) c.*345-18C>A (n.*345-18C>A) c.145-18C>A (n.145-18C>A) c.304-18C>A (n.304-18C>A) n.3644-18C>A n.3524-55C>A n.3524-18C>A n.2902-18C>A n.2847-18C>A n.2883-18C>A n.2828-18C>A n.2917-18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868532del | CA2842448164 | AK1 | n.825-20del c.*2000-20del (n.*2000-20del) c.*1889-20del (n.*1889-20del) c.325-20del (n.325-20del) c.*2249-20del (n.*2249-20del) c.*358-20del (n.*358-20del) c.373-20del (n.373-20del) c.147-20del c.142-57del (n.142-57del) c.*345-20del (n.*345-20del) c.145-20del (n.145-20del) c.304-20del (n.304-20del) n.3644-20del n.3524-57del n.3524-20del n.2902-20del n.2847-20del n.2883-20del n.2828-20del n.2917-20del | |
9 | g.127868532C>T | CA2691812693 | AK1 | n.825-20G>A c.*2000-20G>A (n.*2000-20G>A) c.*1889-20G>A (n.*1889-20G>A) c.325-20G>A (n.325-20G>A) c.*2249-20G>A (n.*2249-20G>A) c.*358-20G>A (n.*358-20G>A) c.373-20G>A (n.373-20G>A) c.147-20G>A c.142-57G>A (n.142-57G>A) c.*345-20G>A (n.*345-20G>A) c.145-20G>A (n.145-20G>A) c.304-20G>A (n.304-20G>A) n.3644-20G>A n.3524-57G>A n.3524-20G>A n.2902-20G>A n.2847-20G>A n.2883-20G>A n.2828-20G>A n.2917-20G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868534_127868535del | CA2839171213 | AK1 | n.825-21_825-20del c.*2000-21_*2000-20del (n.*2000-21_*2000-20del) c.*1889-21_*1889-20del (n.*1889-21_*1889-20del) c.325-21_325-20del (n.325-21_325-20del) c.*2249-21_*2249-20del (n.*2249-21_*2249-20del) c.*358-21_*358-20del (n.*358-21_*358-20del) c.373-21_373-20del (n.373-21_373-20del) c.147-21_147-20del c.142-58_142-57del (n.142-58_142-57del) c.*345-21_*345-20del (n.*345-21_*345-20del) c.145-21_145-20del (n.145-21_145-20del) c.304-21_304-20del (n.304-21_304-20del) n.3644-21_3644-20del n.3524-58_3524-57del n.3524-21_3524-20del n.2902-21_2902-20del n.2847-21_2847-20del n.2883-21_2883-20del n.2828-21_2828-20del n.2917-21_2917-20del | |
9 | g.127868534C>A | CA2842448165 | AK1 | n.825-22G>T c.*2000-22G>T (n.*2000-22G>T) c.*1889-22G>T (n.*1889-22G>T) c.325-22G>T (n.325-22G>T) c.*2249-22G>T (n.*2249-22G>T) c.*358-22G>T (n.*358-22G>T) c.373-22G>T (n.373-22G>T) c.147-22G>T c.142-59G>T (n.142-59G>T) c.*345-22G>T (n.*345-22G>T) c.145-22G>T (n.145-22G>T) c.304-22G>T (n.304-22G>T) n.3644-22G>T n.3524-59G>T n.3524-22G>T n.2902-22G>T n.2847-22G>T n.2883-22G>T n.2828-22G>T n.2917-22G>T | |
9 | g.127868535A= | CA1880009410 | AK1 | n.825-23T= c.*2000-23T= (n.*2000-23T=) c.*1889-23T= (n.*1889-23T=) c.325-23T= (n.325-23T=) c.*2249-23T= (n.*2249-23T=) c.*358-23T= (n.*358-23T=) c.373-23T= (n.373-23T=) c.147-23T= c.142-60T= (n.142-60T=) c.*345-23T= (n.*345-23T=) c.145-23T= (n.145-23T=) c.304-23T= (n.304-23T=) n.3644-23T= n.3524-60T= n.3524-23T= n.2902-23T= n.2847-23T= n.2883-23T= n.2828-23T= n.2917-23T= | |
9 | g.127868535A>C | CA2691812694 | AK1 | n.825-23T>G c.*2000-23T>G (n.*2000-23T>G) c.*1889-23T>G (n.*1889-23T>G) c.325-23T>G (n.325-23T>G) c.*2249-23T>G (n.*2249-23T>G) c.*358-23T>G (n.*358-23T>G) c.373-23T>G (n.373-23T>G) c.147-23T>G c.142-60T>G (n.142-60T>G) c.*345-23T>G (n.*345-23T>G) c.145-23T>G (n.145-23T>G) c.304-23T>G (n.304-23T>G) n.3644-23T>G n.3524-60T>G n.3524-23T>G n.2902-23T>G n.2847-23T>G n.2883-23T>G n.2828-23T>G n.2917-23T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868535A>G | CA200287231 | AK1 | n.825-23T>C c.*2000-23T>C (n.*2000-23T>C) c.*1889-23T>C (n.*1889-23T>C) c.325-23T>C (n.325-23T>C) c.*2249-23T>C (n.*2249-23T>C) c.*358-23T>C (n.*358-23T>C) c.373-23T>C (n.373-23T>C) c.147-23T>C c.142-60T>C (n.142-60T>C) c.*345-23T>C (n.*345-23T>C) c.145-23T>C (n.145-23T>C) c.304-23T>C (n.304-23T>C) n.3644-23T>C n.3524-60T>C n.3524-23T>C n.2902-23T>C n.2847-23T>C n.2883-23T>C n.2828-23T>C n.2917-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868535A>T | CA2691812695 | AK1 | n.825-23T>A c.*2000-23T>A (n.*2000-23T>A) c.*1889-23T>A (n.*1889-23T>A) c.325-23T>A (n.325-23T>A) c.*2249-23T>A (n.*2249-23T>A) c.*358-23T>A (n.*358-23T>A) c.373-23T>A (n.373-23T>A) c.147-23T>A c.142-60T>A (n.142-60T>A) c.*345-23T>A (n.*345-23T>A) c.145-23T>A (n.145-23T>A) c.304-23T>A (n.304-23T>A) n.3644-23T>A n.3524-60T>A n.3524-23T>A n.2902-23T>A n.2847-23T>A n.2883-23T>A n.2828-23T>A n.2917-23T>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127868537G>A | CA590601344 | AK1 | n.825-25C>T c.*2000-25C>T (n.*2000-25C>T) c.*1889-25C>T (n.*1889-25C>T) c.325-25C>T (n.325-25C>T) c.*2249-25C>T (n.*2249-25C>T) c.*358-25C>T (n.*358-25C>T) c.373-25C>T (n.373-25C>T) c.147-25C>T c.142-62C>T (n.142-62C>T) c.*345-25C>T (n.*345-25C>T) c.145-25C>T (n.145-25C>T) c.304-25C>T (n.304-25C>T) n.3644-25C>T n.3524-62C>T n.3524-25C>T n.2902-25C>T n.2847-25C>T n.2883-25C>T n.2828-25C>T n.2917-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127868538G>A | CA2691812698 | AK1 | n.825-26C>T c.*2000-26C>T (n.*2000-26C>T) c.*1889-26C>T (n.*1889-26C>T) c.325-26C>T (n.325-26C>T) c.*2249-26C>T (n.*2249-26C>T) c.*358-26C>T (n.*358-26C>T) c.373-26C>T (n.373-26C>T) c.147-26C>T c.142-63C>T (n.142-63C>T) c.*345-26C>T (n.*345-26C>T) c.145-26C>T (n.145-26C>T) c.304-26C>T (n.304-26C>T) n.3644-26C>T n.3524-63C>T n.3524-26C>T n.2902-26C>T n.2847-26C>T n.2883-26C>T n.2828-26C>T n.2917-26C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868538G>T | CA2691812699 | AK1 | n.825-26C>A c.*2000-26C>A (n.*2000-26C>A) c.*1889-26C>A (n.*1889-26C>A) c.325-26C>A (n.325-26C>A) c.*2249-26C>A (n.*2249-26C>A) c.*358-26C>A (n.*358-26C>A) c.373-26C>A (n.373-26C>A) c.147-26C>A c.142-63C>A (n.142-63C>A) c.*345-26C>A (n.*345-26C>A) c.145-26C>A (n.145-26C>A) c.304-26C>A (n.304-26C>A) n.3644-26C>A n.3524-63C>A n.3524-26C>A n.2902-26C>A n.2847-26C>A n.2883-26C>A n.2828-26C>A n.2917-26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868539A>G | CA2838414780 | AK1 | n.825-27T>C c.*2000-27T>C (n.*2000-27T>C) c.*1889-27T>C (n.*1889-27T>C) c.325-27T>C (n.325-27T>C) c.*2249-27T>C (n.*2249-27T>C) c.*358-27T>C (n.*358-27T>C) c.373-27T>C (n.373-27T>C) c.147-27T>C c.142-64T>C (n.142-64T>C) c.*345-27T>C (n.*345-27T>C) c.145-27T>C (n.145-27T>C) c.304-27T>C (n.304-27T>C) n.3644-27T>C n.3524-64T>C n.3524-27T>C n.2902-27T>C n.2847-27T>C n.2883-27T>C n.2828-27T>C n.2917-27T>C | |
9 | g.127868540C>A | CA860200410 | AK1 | n.825-28G>T c.*2000-28G>T (n.*2000-28G>T) c.*1889-28G>T (n.*1889-28G>T) c.325-28G>T (n.325-28G>T) c.*2249-28G>T (n.*2249-28G>T) c.*358-28G>T (n.*358-28G>T) c.373-28G>T (n.373-28G>T) c.147-28G>T c.142-65G>T (n.142-65G>T) c.*345-28G>T (n.*345-28G>T) c.145-28G>T (n.145-28G>T) c.304-28G>T (n.304-28G>T) n.3644-28G>T n.3524-65G>T n.3524-28G>T n.2902-28G>T n.2847-28G>T n.2883-28G>T n.2828-28G>T n.2917-28G>T | dbSNP |
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9 | g.127868543del | CA2691812700 | AK1 | n.825-28del c.*2000-28del (n.*2000-28del) c.*1889-28del (n.*1889-28del) c.325-28del (n.325-28del) c.*2249-28del (n.*2249-28del) c.*358-28del (n.*358-28del) c.373-28del (n.373-28del) c.147-28del c.142-65del (n.142-65del) c.*345-28del (n.*345-28del) c.145-28del (n.145-28del) c.304-28del (n.304-28del) n.3644-28del n.3524-65del n.3524-28del n.2902-28del n.2847-28del n.2883-28del n.2828-28del n.2917-28del | gnomAD v4 |
9 | g.127868541C>A | CA2691812701 | AK1 | n.825-29G>T c.*2000-29G>T (n.*2000-29G>T) c.*1889-29G>T (n.*1889-29G>T) c.325-29G>T (n.325-29G>T) c.*2249-29G>T (n.*2249-29G>T) c.*358-29G>T (n.*358-29G>T) c.373-29G>T (n.373-29G>T) c.147-29G>T c.142-66G>T (n.142-66G>T) c.*345-29G>T (n.*345-29G>T) c.145-29G>T (n.145-29G>T) c.304-29G>T (n.304-29G>T) n.3644-29G>T n.3524-66G>T n.3524-29G>T n.2902-29G>T n.2847-29G>T n.2883-29G>T n.2828-29G>T n.2917-29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868541C>T | CA2691812702 | AK1 | n.825-29G>A c.*2000-29G>A (n.*2000-29G>A) c.*1889-29G>A (n.*1889-29G>A) c.325-29G>A (n.325-29G>A) c.*2249-29G>A (n.*2249-29G>A) c.*358-29G>A (n.*358-29G>A) c.373-29G>A (n.373-29G>A) c.147-29G>A c.142-66G>A (n.142-66G>A) c.*345-29G>A (n.*345-29G>A) c.145-29G>A (n.145-29G>A) c.304-29G>A (n.304-29G>A) n.3644-29G>A n.3524-66G>A n.3524-29G>A n.2902-29G>A n.2847-29G>A n.2883-29G>A n.2828-29G>A n.2917-29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868542C>A | CA2691812703 | AK1 | n.825-30G>T c.*2000-30G>T (n.*2000-30G>T) c.*1889-30G>T (n.*1889-30G>T) c.325-30G>T (n.325-30G>T) c.*2249-30G>T (n.*2249-30G>T) c.*358-30G>T (n.*358-30G>T) c.373-30G>T (n.373-30G>T) c.147-30G>T c.142-67G>T (n.142-67G>T) c.*345-30G>T (n.*345-30G>T) c.145-30G>T (n.145-30G>T) c.304-30G>T (n.304-30G>T) n.3644-30G>T n.3524-67G>T n.3524-30G>T n.2902-30G>T n.2847-30G>T n.2883-30G>T n.2828-30G>T n.2917-30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868542C>T | CA2691812704 | AK1 | n.825-30G>A c.*2000-30G>A (n.*2000-30G>A) c.*1889-30G>A (n.*1889-30G>A) c.325-30G>A (n.325-30G>A) c.*2249-30G>A (n.*2249-30G>A) c.*358-30G>A (n.*358-30G>A) c.373-30G>A (n.373-30G>A) c.147-30G>A c.142-67G>A (n.142-67G>A) c.*345-30G>A (n.*345-30G>A) c.145-30G>A (n.145-30G>A) c.304-30G>A (n.304-30G>A) n.3644-30G>A n.3524-67G>A n.3524-30G>A n.2902-30G>A n.2847-30G>A n.2883-30G>A n.2828-30G>A n.2917-30G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868543C>A | CA2839965369 | AK1 | n.825-31G>T c.*2000-31G>T (n.*2000-31G>T) c.*1889-31G>T (n.*1889-31G>T) c.325-31G>T (n.325-31G>T) c.*2249-31G>T (n.*2249-31G>T) c.*358-31G>T (n.*358-31G>T) c.373-31G>T (n.373-31G>T) c.147-31G>T c.142-68G>T (n.142-68G>T) c.*345-31G>T (n.*345-31G>T) c.145-31G>T (n.145-31G>T) c.304-31G>T (n.304-31G>T) n.3644-31G>T n.3524-68G>T n.3524-31G>T n.2902-31G>T n.2847-31G>T n.2883-31G>T n.2828-31G>T n.2917-31G>T | |
9 | g.127868543C= | CA1880009413 | AK1 | n.825-31G= c.*2000-31G= (n.*2000-31G=) c.*1889-31G= (n.*1889-31G=) c.325-31G= (n.325-31G=) c.*2249-31G= (n.*2249-31G=) c.*358-31G= (n.*358-31G=) c.373-31G= (n.373-31G=) c.147-31G= c.142-68G= (n.142-68G=) c.*345-31G= (n.*345-31G=) c.145-31G= (n.145-31G=) c.304-31G= (n.304-31G=) n.3644-31G= n.3524-68G= n.3524-31G= n.2902-31G= n.2847-31G= n.2883-31G= n.2828-31G= n.2917-31G= | |
9 | g.127868543C>T | CA590601346 | AK1 | n.825-31G>A c.*2000-31G>A (n.*2000-31G>A) c.*1889-31G>A (n.*1889-31G>A) c.325-31G>A (n.325-31G>A) c.*2249-31G>A (n.*2249-31G>A) c.*358-31G>A (n.*358-31G>A) c.373-31G>A (n.373-31G>A) c.147-31G>A c.142-68G>A (n.142-68G>A) c.*345-31G>A (n.*345-31G>A) c.145-31G>A (n.145-31G>A) c.304-31G>A (n.304-31G>A) n.3644-31G>A n.3524-68G>A n.3524-31G>A n.2902-31G>A n.2847-31G>A n.2883-31G>A n.2828-31G>A n.2917-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127868544A>T | CA2785997911 | AK1 | n.825-32T>A c.*2000-32T>A (n.*2000-32T>A) c.*1889-32T>A (n.*1889-32T>A) c.325-32T>A (n.325-32T>A) c.*2249-32T>A (n.*2249-32T>A) c.*358-32T>A (n.*358-32T>A) c.373-32T>A (n.373-32T>A) c.147-32T>A c.142-69T>A (n.142-69T>A) c.*345-32T>A (n.*345-32T>A) c.145-32T>A (n.145-32T>A) c.304-32T>A (n.304-32T>A) n.3644-32T>A n.3524-69T>A n.3524-32T>A n.2902-32T>A n.2847-32T>A n.2883-32T>A n.2828-32T>A n.2917-32T>A | |
9 | g.127868545T>C | CA5253360 | AK1 | n.825-33A>G c.*2000-33A>G (n.*2000-33A>G) c.*1889-33A>G (n.*1889-33A>G) c.325-33A>G (n.325-33A>G) c.*2249-33A>G (n.*2249-33A>G) c.*358-33A>G (n.*358-33A>G) c.373-33A>G (n.373-33A>G) c.147-33A>G c.142-70A>G (n.142-70A>G) c.*345-33A>G (n.*345-33A>G) c.145-33A>G (n.145-33A>G) c.304-33A>G (n.304-33A>G) n.3644-33A>G n.3524-70A>G n.3524-33A>G n.2902-33A>G n.2847-33A>G n.2883-33A>G n.2828-33A>G n.2917-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868546T>C | CA2842448167 | AK1 | n.825-34A>G c.*2000-34A>G (n.*2000-34A>G) c.*1889-34A>G (n.*1889-34A>G) c.325-34A>G (n.325-34A>G) c.*2249-34A>G (n.*2249-34A>G) c.*358-34A>G (n.*358-34A>G) c.373-34A>G (n.373-34A>G) c.147-34A>G c.142-71A>G (n.142-71A>G) c.*345-34A>G (n.*345-34A>G) c.145-34A>G (n.145-34A>G) c.304-34A>G (n.304-34A>G) n.3644-34A>G n.3524-71A>G n.3524-34A>G n.2902-34A>G n.2847-34A>G n.2883-34A>G n.2828-34A>G n.2917-34A>G | |
9 | g.127868547C>A | CA2838814302 | AK1 | n.825-35G>T c.*2000-35G>T (n.*2000-35G>T) c.*1889-35G>T (n.*1889-35G>T) c.325-35G>T (n.325-35G>T) c.*2249-35G>T (n.*2249-35G>T) c.*358-35G>T (n.*358-35G>T) c.373-35G>T (n.373-35G>T) c.147-35G>T c.142-72G>T (n.142-72G>T) c.*345-35G>T (n.*345-35G>T) c.145-35G>T (n.145-35G>T) c.304-35G>T (n.304-35G>T) n.3644-35G>T n.3524-72G>T n.3524-35G>T n.2902-35G>T n.2847-35G>T n.2883-35G>T n.2828-35G>T n.2917-35G>T | |
9 | g.127868547C>T | CA2691812706 | AK1 | n.825-35G>A c.*2000-35G>A (n.*2000-35G>A) c.*1889-35G>A (n.*1889-35G>A) c.325-35G>A (n.325-35G>A) c.*2249-35G>A (n.*2249-35G>A) c.*358-35G>A (n.*358-35G>A) c.373-35G>A (n.373-35G>A) c.147-35G>A c.142-72G>A (n.142-72G>A) c.*345-35G>A (n.*345-35G>A) c.145-35G>A (n.145-35G>A) c.304-35G>A (n.304-35G>A) n.3644-35G>A n.3524-72G>A n.3524-35G>A n.2902-35G>A n.2847-35G>A n.2883-35G>A n.2828-35G>A n.2917-35G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868548C>A | CA2691812707 | AK1 | n.825-36G>T c.*2000-36G>T (n.*2000-36G>T) c.*1889-36G>T (n.*1889-36G>T) c.325-36G>T (n.325-36G>T) c.*2249-36G>T (n.*2249-36G>T) c.*358-36G>T (n.*358-36G>T) c.373-36G>T (n.373-36G>T) c.147-36G>T c.142-73G>T (n.142-73G>T) c.*345-36G>T (n.*345-36G>T) c.145-36G>T (n.145-36G>T) c.304-36G>T (n.304-36G>T) n.3644-36G>T n.3524-73G>T n.3524-36G>T n.2902-36G>T n.2847-36G>T n.2883-36G>T n.2828-36G>T n.2917-36G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868548C= | CA1880009415 | AK1 | n.825-36G= c.*2000-36G= (n.*2000-36G=) c.*1889-36G= (n.*1889-36G=) c.325-36G= (n.325-36G=) c.*2249-36G= (n.*2249-36G=) c.*358-36G= (n.*358-36G=) c.373-36G= (n.373-36G=) c.147-36G= c.142-73G= (n.142-73G=) c.*345-36G= (n.*345-36G=) c.145-36G= (n.145-36G=) c.304-36G= (n.304-36G=) n.3644-36G= n.3524-73G= n.3524-36G= n.2902-36G= n.2847-36G= n.2883-36G= n.2828-36G= n.2917-36G= | |
9 | g.127868548C>T | CA200287254 | AK1 | n.825-36G>A c.*2000-36G>A (n.*2000-36G>A) c.*1889-36G>A (n.*1889-36G>A) c.325-36G>A (n.325-36G>A) c.*2249-36G>A (n.*2249-36G>A) c.*358-36G>A (n.*358-36G>A) c.373-36G>A (n.373-36G>A) c.147-36G>A c.142-73G>A (n.142-73G>A) c.*345-36G>A (n.*345-36G>A) c.145-36G>A (n.145-36G>A) c.304-36G>A (n.304-36G>A) n.3644-36G>A n.3524-73G>A n.3524-36G>A n.2902-36G>A n.2847-36G>A n.2883-36G>A n.2828-36G>A n.2917-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868549T>C | CA5253361 | AK1 | n.825-37A>G c.*2000-37A>G (n.*2000-37A>G) c.*1889-37A>G (n.*1889-37A>G) c.325-37A>G (n.325-37A>G) c.*2249-37A>G (n.*2249-37A>G) c.*358-37A>G (n.*358-37A>G) c.373-37A>G (n.373-37A>G) c.147-37A>G c.142-74A>G (n.142-74A>G) c.*345-37A>G (n.*345-37A>G) c.145-37A>G (n.145-37A>G) c.304-37A>G (n.304-37A>G) n.3644-37A>G n.3524-74A>G n.3524-37A>G n.2902-37A>G n.2847-37A>G n.2883-37A>G n.2828-37A>G n.2917-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868549T= | CA1880009416 | AK1 | n.825-37A= c.*2000-37A= (n.*2000-37A=) c.*1889-37A= (n.*1889-37A=) c.325-37A= (n.325-37A=) c.*2249-37A= (n.*2249-37A=) c.*358-37A= (n.*358-37A=) c.373-37A= (n.373-37A=) c.147-37A= c.142-74A= (n.142-74A=) c.*345-37A= (n.*345-37A=) c.145-37A= (n.145-37A=) c.304-37A= (n.304-37A=) n.3644-37A= n.3524-74A= n.3524-37A= n.2902-37A= n.2847-37A= n.2883-37A= n.2828-37A= n.2917-37A= | |
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9 | g.127868550G= | CA1880009417 | AK1 | n.825-38C= c.*2000-38C= (n.*2000-38C=) c.*1889-38C= (n.*1889-38C=) c.325-38C= (n.325-38C=) c.*2249-38C= (n.*2249-38C=) c.*358-38C= (n.*358-38C=) c.373-38C= (n.373-38C=) c.147-38C= c.142-75C= (n.142-75C=) c.*345-38C= (n.*345-38C=) c.145-38C= (n.145-38C=) c.304-38C= (n.304-38C=) n.3644-38C= n.3524-75C= n.3524-38C= n.2902-38C= n.2847-38C= n.2883-38C= n.2828-38C= n.2917-38C= | |
9 | g.127868550G>T | CA2691812708 | AK1 | n.825-38C>A c.*2000-38C>A (n.*2000-38C>A) c.*1889-38C>A (n.*1889-38C>A) c.325-38C>A (n.325-38C>A) c.*2249-38C>A (n.*2249-38C>A) c.*358-38C>A (n.*358-38C>A) c.373-38C>A (n.373-38C>A) c.147-38C>A c.142-75C>A (n.142-75C>A) c.*345-38C>A (n.*345-38C>A) c.145-38C>A (n.145-38C>A) c.304-38C>A (n.304-38C>A) n.3644-38C>A n.3524-75C>A n.3524-38C>A n.2902-38C>A n.2847-38C>A n.2883-38C>A n.2828-38C>A n.2917-38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868551C>A | CA2691812709 | AK1 | n.825-39G>T c.*2000-39G>T (n.*2000-39G>T) c.*1889-39G>T (n.*1889-39G>T) c.325-39G>T (n.325-39G>T) c.*2249-39G>T (n.*2249-39G>T) c.*358-39G>T (n.*358-39G>T) c.373-39G>T (n.373-39G>T) c.147-39G>T c.142-76G>T (n.142-76G>T) c.*345-39G>T (n.*345-39G>T) c.145-39G>T (n.145-39G>T) c.304-39G>T (n.304-39G>T) n.3644-39G>T n.3524-76G>T n.3524-39G>T n.2902-39G>T n.2847-39G>T n.2883-39G>T n.2828-39G>T n.2917-39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868551C= | CA1880009418 | AK1 | n.825-39G= c.*2000-39G= (n.*2000-39G=) c.*1889-39G= (n.*1889-39G=) c.325-39G= (n.325-39G=) c.*2249-39G= (n.*2249-39G=) c.*358-39G= (n.*358-39G=) c.373-39G= (n.373-39G=) c.147-39G= c.142-76G= (n.142-76G=) c.*345-39G= (n.*345-39G=) c.145-39G= (n.145-39G=) c.304-39G= (n.304-39G=) n.3644-39G= n.3524-76G= n.3524-39G= n.2902-39G= n.2847-39G= n.2883-39G= n.2828-39G= n.2917-39G= | |
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9 | g.127868554C>A | CA2691812712 | AK1 | n.825-42G>T c.*2000-42G>T (n.*2000-42G>T) c.*1889-42G>T (n.*1889-42G>T) c.325-42G>T (n.325-42G>T) c.*2249-42G>T (n.*2249-42G>T) c.*358-42G>T (n.*358-42G>T) c.373-42G>T (n.373-42G>T) c.147-42G>T c.142-79G>T (n.142-79G>T) c.*345-42G>T (n.*345-42G>T) c.145-42G>T (n.145-42G>T) c.304-42G>T (n.304-42G>T) n.3644-42G>T n.3524-79G>T n.3524-42G>T n.2902-42G>T n.2847-42G>T n.2883-42G>T n.2828-42G>T n.2917-42G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868554C= | CA1880009420 | AK1 | n.825-42G= c.*2000-42G= (n.*2000-42G=) c.*1889-42G= (n.*1889-42G=) c.325-42G= (n.325-42G=) c.*2249-42G= (n.*2249-42G=) c.*358-42G= (n.*358-42G=) c.373-42G= (n.373-42G=) c.147-42G= c.142-79G= (n.142-79G=) c.*345-42G= (n.*345-42G=) c.145-42G= (n.145-42G=) c.304-42G= (n.304-42G=) n.3644-42G= n.3524-79G= n.3524-42G= n.2902-42G= n.2847-42G= n.2883-42G= n.2828-42G= n.2917-42G= | |
9 | g.127868554C>T | CA590601355 | AK1 | n.825-42G>A c.*2000-42G>A (n.*2000-42G>A) c.*1889-42G>A (n.*1889-42G>A) c.325-42G>A (n.325-42G>A) c.*2249-42G>A (n.*2249-42G>A) c.*358-42G>A (n.*358-42G>A) c.373-42G>A (n.373-42G>A) c.147-42G>A c.142-79G>A (n.142-79G>A) c.*345-42G>A (n.*345-42G>A) c.145-42G>A (n.145-42G>A) c.304-42G>A (n.304-42G>A) n.3644-42G>A n.3524-79G>A n.3524-42G>A n.2902-42G>A n.2847-42G>A n.2883-42G>A n.2828-42G>A n.2917-42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127868555C>A | CA2579489862 | AK1 | n.825-43G>T c.*2000-43G>T (n.*2000-43G>T) c.*1889-43G>T (n.*1889-43G>T) c.325-43G>T (n.325-43G>T) c.*2249-43G>T (n.*2249-43G>T) c.*358-43G>T (n.*358-43G>T) c.373-43G>T (n.373-43G>T) c.147-43G>T c.142-80G>T (n.142-80G>T) c.*345-43G>T (n.*345-43G>T) c.145-43G>T (n.145-43G>T) c.304-43G>T (n.304-43G>T) n.3644-43G>T n.3524-80G>T n.3524-43G>T n.2902-43G>T n.2847-43G>T n.2883-43G>T n.2828-43G>T n.2917-43G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127868555C>T | CA590601359 | AK1 | n.825-43G>A c.*2000-43G>A (n.*2000-43G>A) c.*1889-43G>A (n.*1889-43G>A) c.325-43G>A (n.325-43G>A) c.*2249-43G>A (n.*2249-43G>A) c.*358-43G>A (n.*358-43G>A) c.373-43G>A (n.373-43G>A) c.147-43G>A c.142-80G>A (n.142-80G>A) c.*345-43G>A (n.*345-43G>A) c.145-43G>A (n.145-43G>A) c.304-43G>A (n.304-43G>A) n.3644-43G>A n.3524-80G>A n.3524-43G>A n.2902-43G>A n.2847-43G>A n.2883-43G>A n.2828-43G>A n.2917-43G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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9 | g.127868556del | CA590601363 | AK1 | n.825-44del c.*2000-44del (n.*2000-44del) c.*1889-44del (n.*1889-44del) c.325-44del (n.325-44del) c.*2249-44del (n.*2249-44del) c.*358-44del (n.*358-44del) c.373-44del (n.373-44del) c.147-44del c.142-81del (n.142-81del) c.*345-44del (n.*345-44del) c.145-44del (n.145-44del) c.304-44del (n.304-44del) n.3644-44del n.3524-81del n.3524-44del n.2902-44del n.2847-44del n.2883-44del n.2828-44del n.2917-44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868557A= | CA1880009423 | AK1 | n.825-45T= c.*2000-45T= (n.*2000-45T=) c.*1889-45T= (n.*1889-45T=) c.325-45T= (n.325-45T=) c.*2249-45T= (n.*2249-45T=) c.*358-45T= (n.*358-45T=) c.373-45T= (n.373-45T=) c.147-45T= c.142-82T= (n.142-82T=) c.*345-45T= (n.*345-45T=) c.145-45T= (n.145-45T=) c.304-45T= (n.304-45T=) n.3644-45T= n.3524-82T= n.3524-45T= n.2902-45T= n.2847-45T= n.2883-45T= n.2828-45T= n.2917-45T= | |
9 | g.127868557A>G | CA5253363 | AK1 | n.825-45T>C c.*2000-45T>C (n.*2000-45T>C) c.*1889-45T>C (n.*1889-45T>C) c.325-45T>C (n.325-45T>C) c.*2249-45T>C (n.*2249-45T>C) c.*358-45T>C (n.*358-45T>C) c.373-45T>C (n.373-45T>C) c.147-45T>C c.142-82T>C (n.142-82T>C) c.*345-45T>C (n.*345-45T>C) c.145-45T>C (n.145-45T>C) c.304-45T>C (n.304-45T>C) n.3644-45T>C n.3524-82T>C n.3524-45T>C n.2902-45T>C n.2847-45T>C n.2883-45T>C n.2828-45T>C n.2917-45T>C | dbSNP ExAC |
9 | g.127868558G>A | CA590601366 | AK1 | n.825-46C>T c.*2000-46C>T (n.*2000-46C>T) c.*1889-46C>T (n.*1889-46C>T) c.325-46C>T (n.325-46C>T) c.*2249-46C>T (n.*2249-46C>T) c.*358-46C>T (n.*358-46C>T) c.373-46C>T (n.373-46C>T) c.147-46C>T c.142-83C>T (n.142-83C>T) c.*345-46C>T (n.*345-46C>T) c.145-46C>T (n.145-46C>T) c.304-46C>T (n.304-46C>T) n.3644-46C>T n.3524-83C>T n.3524-46C>T n.2902-46C>T n.2847-46C>T n.2883-46C>T n.2828-46C>T n.2917-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868558G>C | CA2691812714 | AK1 | n.825-46C>G c.*2000-46C>G (n.*2000-46C>G) c.*1889-46C>G (n.*1889-46C>G) c.325-46C>G (n.325-46C>G) c.*2249-46C>G (n.*2249-46C>G) c.*358-46C>G (n.*358-46C>G) c.373-46C>G (n.373-46C>G) c.147-46C>G c.142-83C>G (n.142-83C>G) c.*345-46C>G (n.*345-46C>G) c.145-46C>G (n.145-46C>G) c.304-46C>G (n.304-46C>G) n.3644-46C>G n.3524-83C>G n.3524-46C>G n.2902-46C>G n.2847-46C>G n.2883-46C>G n.2828-46C>G n.2917-46C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868558G= | CA1880009424 | AK1 | n.825-46C= c.*2000-46C= (n.*2000-46C=) c.*1889-46C= (n.*1889-46C=) c.325-46C= (n.325-46C=) c.*2249-46C= (n.*2249-46C=) c.*358-46C= (n.*358-46C=) c.373-46C= (n.373-46C=) c.147-46C= c.142-83C= (n.142-83C=) c.*345-46C= (n.*345-46C=) c.145-46C= (n.145-46C=) c.304-46C= (n.304-46C=) n.3644-46C= n.3524-83C= n.3524-46C= n.2902-46C= n.2847-46C= n.2883-46C= n.2828-46C= n.2917-46C= | |
9 | g.127868558G>T | CA2691812715 | AK1 | n.825-46C>A c.*2000-46C>A (n.*2000-46C>A) c.*1889-46C>A (n.*1889-46C>A) c.325-46C>A (n.325-46C>A) c.*2249-46C>A (n.*2249-46C>A) c.*358-46C>A (n.*358-46C>A) c.373-46C>A (n.373-46C>A) c.147-46C>A c.142-83C>A (n.142-83C>A) c.*345-46C>A (n.*345-46C>A) c.145-46C>A (n.145-46C>A) c.304-46C>A (n.304-46C>A) n.3644-46C>A n.3524-83C>A n.3524-46C>A n.2902-46C>A n.2847-46C>A n.2883-46C>A n.2828-46C>A n.2917-46C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868559G>A | CA1129285455 | AK1 | n.825-47C>T c.*2000-47C>T (n.*2000-47C>T) c.*1889-47C>T (n.*1889-47C>T) c.325-47C>T (n.325-47C>T) c.*2249-47C>T (n.*2249-47C>T) c.*358-47C>T (n.*358-47C>T) c.373-47C>T (n.373-47C>T) c.147-47C>T c.142-84C>T (n.142-84C>T) c.*345-47C>T (n.*345-47C>T) c.145-47C>T (n.145-47C>T) c.304-47C>T (n.304-47C>T) n.3644-47C>T n.3524-84C>T n.3524-47C>T n.2902-47C>T n.2847-47C>T n.2883-47C>T n.2828-47C>T n.2917-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868559G= | CA1880009425 | AK1 | n.825-47C= c.*2000-47C= (n.*2000-47C=) c.*1889-47C= (n.*1889-47C=) c.325-47C= (n.325-47C=) c.*2249-47C= (n.*2249-47C=) c.*358-47C= (n.*358-47C=) c.373-47C= (n.373-47C=) c.147-47C= c.142-84C= (n.142-84C=) c.*345-47C= (n.*345-47C=) c.145-47C= (n.145-47C=) c.304-47C= (n.304-47C=) n.3644-47C= n.3524-84C= n.3524-47C= n.2902-47C= n.2847-47C= n.2883-47C= n.2828-47C= n.2917-47C= | |
9 | g.127868559G>T | CA2691812716 | AK1 | n.825-47C>A c.*2000-47C>A (n.*2000-47C>A) c.*1889-47C>A (n.*1889-47C>A) c.325-47C>A (n.325-47C>A) c.*2249-47C>A (n.*2249-47C>A) c.*358-47C>A (n.*358-47C>A) c.373-47C>A (n.373-47C>A) c.147-47C>A c.142-84C>A (n.142-84C>A) c.*345-47C>A (n.*345-47C>A) c.145-47C>A (n.145-47C>A) c.304-47C>A (n.304-47C>A) n.3644-47C>A n.3524-84C>A n.3524-47C>A n.2902-47C>A n.2847-47C>A n.2883-47C>A n.2828-47C>A n.2917-47C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868560G>A | CA590601370 | AK1 | n.825-48C>T c.*2000-48C>T (n.*2000-48C>T) c.*1889-48C>T (n.*1889-48C>T) c.325-48C>T (n.325-48C>T) c.*2249-48C>T (n.*2249-48C>T) c.*358-48C>T (n.*358-48C>T) c.373-48C>T (n.373-48C>T) c.147-48C>T c.142-85C>T (n.142-85C>T) c.*345-48C>T (n.*345-48C>T) c.145-48C>T (n.145-48C>T) c.304-48C>T (n.304-48C>T) n.3644-48C>T n.3524-85C>T n.3524-48C>T n.2902-48C>T n.2847-48C>T n.2883-48C>T n.2828-48C>T n.2917-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127868560G= | CA1880009426 | AK1 | n.825-48C= c.*2000-48C= (n.*2000-48C=) c.*1889-48C= (n.*1889-48C=) c.325-48C= (n.325-48C=) c.*2249-48C= (n.*2249-48C=) c.*358-48C= (n.*358-48C=) c.373-48C= (n.373-48C=) c.147-48C= c.142-85C= (n.142-85C=) c.*345-48C= (n.*345-48C=) c.145-48C= (n.145-48C=) c.304-48C= (n.304-48C=) n.3644-48C= n.3524-85C= n.3524-48C= n.2902-48C= n.2847-48C= n.2883-48C= n.2828-48C= n.2917-48C= | |
9 | g.127868560G>T | CA2691812717 | AK1 | n.825-48C>A c.*2000-48C>A (n.*2000-48C>A) c.*1889-48C>A (n.*1889-48C>A) c.325-48C>A (n.325-48C>A) c.*2249-48C>A (n.*2249-48C>A) c.*358-48C>A (n.*358-48C>A) c.373-48C>A (n.373-48C>A) c.147-48C>A c.142-85C>A (n.142-85C>A) c.*345-48C>A (n.*345-48C>A) c.145-48C>A (n.145-48C>A) c.304-48C>A (n.304-48C>A) n.3644-48C>A n.3524-85C>A n.3524-48C>A n.2902-48C>A n.2847-48C>A n.2883-48C>A n.2828-48C>A n.2917-48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868561C= | CA1880009428 | AK1 | n.825-49G= c.*2000-49G= (n.*2000-49G=) c.*1889-49G= (n.*1889-49G=) c.325-49G= (n.325-49G=) c.*2249-49G= (n.*2249-49G=) c.*358-49G= (n.*358-49G=) c.373-49G= (n.373-49G=) c.147-49G= c.142-86G= (n.142-86G=) c.*345-49G= (n.*345-49G=) c.145-49G= (n.145-49G=) c.304-49G= (n.304-49G=) n.3644-49G= n.3524-86G= n.3524-49G= n.2902-49G= n.2847-49G= n.2883-49G= n.2828-49G= n.2917-49G= | |
9 | g.127868561C>G | CA1880009427 | AK1 | n.825-49G>C c.*2000-49G>C (n.*2000-49G>C) c.*1889-49G>C (n.*1889-49G>C) c.325-49G>C (n.325-49G>C) c.*2249-49G>C (n.*2249-49G>C) c.*358-49G>C (n.*358-49G>C) c.373-49G>C (n.373-49G>C) c.147-49G>C c.142-86G>C (n.142-86G>C) c.*345-49G>C (n.*345-49G>C) c.145-49G>C (n.145-49G>C) c.304-49G>C (n.304-49G>C) n.3644-49G>C n.3524-86G>C n.3524-49G>C n.2902-49G>C n.2847-49G>C n.2883-49G>C n.2828-49G>C n.2917-49G>C | dbSNP |
9 | g.127868561C>T | CA2691812719 | AK1 | n.825-49G>A c.*2000-49G>A (n.*2000-49G>A) c.*1889-49G>A (n.*1889-49G>A) c.325-49G>A (n.325-49G>A) c.*2249-49G>A (n.*2249-49G>A) c.*358-49G>A (n.*358-49G>A) c.373-49G>A (n.373-49G>A) c.147-49G>A c.142-86G>A (n.142-86G>A) c.*345-49G>A (n.*345-49G>A) c.145-49G>A (n.145-49G>A) c.304-49G>A (n.304-49G>A) n.3644-49G>A n.3524-86G>A n.3524-49G>A n.2902-49G>A n.2847-49G>A n.2883-49G>A n.2828-49G>A n.2917-49G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868562del | CA2785997913 | AK1 | n.825-49del c.*2000-49del (n.*2000-49del) c.*1889-49del (n.*1889-49del) c.325-49del (n.325-49del) c.*2249-49del (n.*2249-49del) c.*358-49del (n.*358-49del) c.373-49del (n.373-49del) c.147-49del c.142-86del (n.142-86del) c.*345-49del (n.*345-49del) c.145-49del (n.145-49del) c.304-49del (n.304-49del) n.3644-49del n.3524-86del n.3524-49del n.2902-49del n.2847-49del n.2883-49del n.2828-49del n.2917-49del | |
9 | g.127868567_127868577del | CA2691812718 | AK1 | n.825-59_825-49del c.*2000-59_*2000-49del (n.*2000-59_*2000-49del) c.*1889-59_*1889-49del (n.*1889-59_*1889-49del) c.325-59_325-49del (n.325-59_325-49del) c.*2249-59_*2249-49del (n.*2249-59_*2249-49del) c.*358-59_*358-49del (n.*358-59_*358-49del) c.373-59_373-49del (n.373-59_373-49del) c.147-59_147-49del c.142-96_142-86del (n.142-96_142-86del) c.*345-59_*345-49del (n.*345-59_*345-49del) c.145-59_145-49del (n.145-59_145-49del) c.304-59_304-49del (n.304-59_304-49del) n.3644-59_3644-49del n.3524-96_3524-86del n.3524-59_3524-49del n.2902-59_2902-49del n.2847-59_2847-49del n.2883-59_2883-49del n.2828-59_2828-49del n.2917-59_2917-49del | gnomAD v4 |
9 | g.127868562C= | CA1880009429 | AK1 | n.825-50G= c.*2000-50G= (n.*2000-50G=) c.*1889-50G= (n.*1889-50G=) c.325-50G= (n.325-50G=) c.*2249-50G= (n.*2249-50G=) c.*358-50G= (n.*358-50G=) c.373-50G= (n.373-50G=) c.147-50G= c.142-87G= (n.142-87G=) c.*345-50G= (n.*345-50G=) c.145-50G= (n.145-50G=) c.304-50G= (n.304-50G=) n.3644-50G= n.3524-87G= n.3524-50G= n.2902-50G= n.2847-50G= n.2883-50G= n.2828-50G= n.2917-50G= | |
9 | g.127868562C>T | CA590601373 | AK1 | n.825-50G>A c.*2000-50G>A (n.*2000-50G>A) c.*1889-50G>A (n.*1889-50G>A) c.325-50G>A (n.325-50G>A) c.*2249-50G>A (n.*2249-50G>A) c.*358-50G>A (n.*358-50G>A) c.373-50G>A (n.373-50G>A) c.147-50G>A c.142-87G>A (n.142-87G>A) c.*345-50G>A (n.*345-50G>A) c.145-50G>A (n.145-50G>A) c.304-50G>A (n.304-50G>A) n.3644-50G>A n.3524-87G>A n.3524-50G>A n.2902-50G>A n.2847-50G>A n.2883-50G>A n.2828-50G>A n.2917-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127868568C>G | CA2691812722 | AK1 | n.825-56G>C c.*2000-56G>C (n.*2000-56G>C) c.*1889-56G>C (n.*1889-56G>C) c.325-56G>C (n.325-56G>C) c.*2249-56G>C (n.*2249-56G>C) c.*358-56G>C (n.*358-56G>C) c.373-56G>C (n.373-56G>C) c.147-56G>C c.142-93G>C (n.142-93G>C) c.*345-56G>C (n.*345-56G>C) c.145-56G>C (n.145-56G>C) c.304-56G>C (n.304-56G>C) n.3644-56G>C n.3524-93G>C n.3524-56G>C n.2902-56G>C n.2847-56G>C n.2883-56G>C n.2828-56G>C n.2917-56G>C | gnomAD v4 |
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9 | g.127868569T>G | CA2691812723 | AK1 | n.825-57A>C c.*2000-57A>C (n.*2000-57A>C) c.*1889-57A>C (n.*1889-57A>C) c.325-57A>C (n.325-57A>C) c.*2249-57A>C (n.*2249-57A>C) c.*358-57A>C (n.*358-57A>C) c.373-57A>C (n.373-57A>C) c.147-57A>C c.142-94A>C (n.142-94A>C) c.*345-57A>C (n.*345-57A>C) c.145-57A>C (n.145-57A>C) c.304-57A>C (n.304-57A>C) n.3644-57A>C n.3524-94A>C n.3524-57A>C n.2902-57A>C n.2847-57A>C n.2883-57A>C n.2828-57A>C n.2917-57A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868570C>A | CA2691812724 | AK1 | n.825-58G>T c.*2000-58G>T (n.*2000-58G>T) c.*1889-58G>T (n.*1889-58G>T) c.325-58G>T (n.325-58G>T) c.*2249-58G>T (n.*2249-58G>T) c.*358-58G>T (n.*358-58G>T) c.373-58G>T (n.373-58G>T) c.147-58G>T c.142-95G>T (n.142-95G>T) c.*345-58G>T (n.*345-58G>T) c.145-58G>T (n.145-58G>T) c.304-58G>T (n.304-58G>T) n.3644-58G>T n.3524-95G>T n.3524-58G>T n.2902-58G>T n.2847-58G>T n.2883-58G>T n.2828-58G>T n.2917-58G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127868573C>G | CA200287315 | AK1 | n.825-61G>C c.*2000-61G>C (n.*2000-61G>C) c.*1889-61G>C (n.*1889-61G>C) c.325-61G>C (n.325-61G>C) c.*2249-61G>C (n.*2249-61G>C) c.*358-61G>C (n.*358-61G>C) c.373-61G>C (n.373-61G>C) c.147-61G>C c.142-98G>C (n.142-98G>C) c.*345-61G>C (n.*345-61G>C) c.145-61G>C (n.145-61G>C) c.304-61G>C (n.304-61G>C) n.3644-61G>C n.3524-98G>C n.3524-61G>C n.2902-61G>C n.2847-61G>C n.2883-61G>C n.2828-61G>C n.2917-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868573C>T | CA2691812726 | AK1 | n.825-61G>A c.*2000-61G>A (n.*2000-61G>A) c.*1889-61G>A (n.*1889-61G>A) c.325-61G>A (n.325-61G>A) c.*2249-61G>A (n.*2249-61G>A) c.*358-61G>A (n.*358-61G>A) c.373-61G>A (n.373-61G>A) c.147-61G>A c.142-98G>A (n.142-98G>A) c.*345-61G>A (n.*345-61G>A) c.145-61G>A (n.145-61G>A) c.304-61G>A (n.304-61G>A) n.3644-61G>A n.3524-98G>A n.3524-61G>A n.2902-61G>A n.2847-61G>A n.2883-61G>A n.2828-61G>A n.2917-61G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868574A= | CA1880009435 | AK1 | n.825-62T= c.*2000-62T= (n.*2000-62T=) c.*1889-62T= (n.*1889-62T=) c.325-62T= (n.325-62T=) c.*2249-62T= (n.*2249-62T=) c.*358-62T= (n.*358-62T=) c.373-62T= (n.373-62T=) c.147-62T= c.142-99T= (n.142-99T=) c.*345-62T= (n.*345-62T=) c.145-62T= (n.145-62T=) c.304-62T= (n.304-62T=) n.3644-62T= n.3524-99T= n.3524-62T= n.2902-62T= n.2847-62T= n.2883-62T= n.2828-62T= n.2917-62T= | |
9 | g.127868574A>C | CA1129285460 | AK1 | n.825-62T>G c.*2000-62T>G (n.*2000-62T>G) c.*1889-62T>G (n.*1889-62T>G) c.325-62T>G (n.325-62T>G) c.*2249-62T>G (n.*2249-62T>G) c.*358-62T>G (n.*358-62T>G) c.373-62T>G (n.373-62T>G) c.147-62T>G c.142-99T>G (n.142-99T>G) c.*345-62T>G (n.*345-62T>G) c.145-62T>G (n.145-62T>G) c.304-62T>G (n.304-62T>G) n.3644-62T>G n.3524-99T>G n.3524-62T>G n.2902-62T>G n.2847-62T>G n.2883-62T>G n.2828-62T>G n.2917-62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868574A>G | CA2527150138 | AK1 | n.825-62T>C c.*2000-62T>C (n.*2000-62T>C) c.*1889-62T>C (n.*1889-62T>C) c.325-62T>C (n.325-62T>C) c.*2249-62T>C (n.*2249-62T>C) c.*358-62T>C (n.*358-62T>C) c.373-62T>C (n.373-62T>C) c.147-62T>C c.142-99T>C (n.142-99T>C) c.*345-62T>C (n.*345-62T>C) c.145-62T>C (n.145-62T>C) c.304-62T>C (n.304-62T>C) n.3644-62T>C n.3524-99T>C n.3524-62T>C n.2902-62T>C n.2847-62T>C n.2883-62T>C n.2828-62T>C n.2917-62T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868575T>C | CA2546456188 | AK1 | n.825-63A>G c.*2000-63A>G (n.*2000-63A>G) c.*1889-63A>G (n.*1889-63A>G) c.325-63A>G (n.325-63A>G) c.*2249-63A>G (n.*2249-63A>G) c.*358-63A>G (n.*358-63A>G) c.373-63A>G (n.373-63A>G) c.147-63A>G c.142-100A>G (n.142-100A>G) c.*345-63A>G (n.*345-63A>G) c.145-63A>G (n.145-63A>G) c.304-63A>G (n.304-63A>G) n.3644-63A>G n.3524-100A>G n.3524-63A>G n.2902-63A>G n.2847-63A>G n.2883-63A>G n.2828-63A>G n.2917-63A>G | |
9 | g.127868576C>A | CA2691812728 | AK1 | n.825-64G>T c.*2000-64G>T (n.*2000-64G>T) c.*1889-64G>T (n.*1889-64G>T) c.325-64G>T (n.325-64G>T) c.*2249-64G>T (n.*2249-64G>T) c.*358-64G>T (n.*358-64G>T) c.373-64G>T (n.373-64G>T) c.147-64G>T c.142-101G>T (n.142-101G>T) c.*345-64G>T (n.*345-64G>T) c.145-64G>T (n.145-64G>T) c.304-64G>T (n.304-64G>T) n.3644-64G>T n.3524-101G>T n.3524-64G>T n.2902-64G>T n.2847-64G>T n.2883-64G>T n.2828-64G>T n.2917-64G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868576C= | CA1880009436 | AK1 | n.825-64G= c.*2000-64G= (n.*2000-64G=) c.*1889-64G= (n.*1889-64G=) c.325-64G= (n.325-64G=) c.*2249-64G= (n.*2249-64G=) c.*358-64G= (n.*358-64G=) c.373-64G= (n.373-64G=) c.147-64G= c.142-101G= (n.142-101G=) c.*345-64G= (n.*345-64G=) c.145-64G= (n.145-64G=) c.304-64G= (n.304-64G=) n.3644-64G= n.3524-101G= n.3524-64G= n.2902-64G= n.2847-64G= n.2883-64G= n.2828-64G= n.2917-64G= | |
9 | g.127868576C>G | CA860200442 | AK1 | n.825-64G>C c.*2000-64G>C (n.*2000-64G>C) c.*1889-64G>C (n.*1889-64G>C) c.325-64G>C (n.325-64G>C) c.*2249-64G>C (n.*2249-64G>C) c.*358-64G>C (n.*358-64G>C) c.373-64G>C (n.373-64G>C) c.147-64G>C c.142-101G>C (n.142-101G>C) c.*345-64G>C (n.*345-64G>C) c.145-64G>C (n.145-64G>C) c.304-64G>C (n.304-64G>C) n.3644-64G>C n.3524-101G>C n.3524-64G>C n.2902-64G>C n.2847-64G>C n.2883-64G>C n.2828-64G>C n.2917-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868576C>T | CA2691812727 | AK1 | n.825-64G>A c.*2000-64G>A (n.*2000-64G>A) c.*1889-64G>A (n.*1889-64G>A) c.325-64G>A (n.325-64G>A) c.*2249-64G>A (n.*2249-64G>A) c.*358-64G>A (n.*358-64G>A) c.373-64G>A (n.373-64G>A) c.147-64G>A c.142-101G>A (n.142-101G>A) c.*345-64G>A (n.*345-64G>A) c.145-64G>A (n.145-64G>A) c.304-64G>A (n.304-64G>A) n.3644-64G>A n.3524-101G>A n.3524-64G>A n.2902-64G>A n.2847-64G>A n.2883-64G>A n.2828-64G>A n.2917-64G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868577T>C | CA2691812729 | AK1 | n.825-65A>G c.*2000-65A>G (n.*2000-65A>G) c.*1889-65A>G (n.*1889-65A>G) c.325-65A>G (n.325-65A>G) c.*2249-65A>G (n.*2249-65A>G) c.*358-65A>G (n.*358-65A>G) c.373-65A>G (n.373-65A>G) c.147-65A>G c.142-102A>G (n.142-102A>G) c.*345-65A>G (n.*345-65A>G) c.145-65A>G (n.145-65A>G) c.304-65A>G (n.304-65A>G) n.3644-65A>G n.3524-102A>G n.3524-65A>G n.2902-65A>G n.2847-65A>G n.2883-65A>G n.2828-65A>G n.2917-65A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868579C= | CA1880009437 | AK1 | n.825-67G= c.*2000-67G= (n.*2000-67G=) c.*1889-67G= (n.*1889-67G=) c.325-67G= (n.325-67G=) c.*2249-67G= (n.*2249-67G=) c.*358-67G= (n.*358-67G=) c.373-67G= (n.373-67G=) c.147-67G= c.142-104G= (n.142-104G=) c.*345-67G= (n.*345-67G=) c.145-67G= (n.145-67G=) c.304-67G= (n.304-67G=) n.3644-67G= n.3524-104G= n.3524-67G= n.2902-67G= n.2847-67G= n.2883-67G= n.2828-67G= n.2917-67G= | |
9 | g.127868579C>T | CA200287320 | AK1 | n.825-67G>A c.*2000-67G>A (n.*2000-67G>A) c.*1889-67G>A (n.*1889-67G>A) c.325-67G>A (n.325-67G>A) c.*2249-67G>A (n.*2249-67G>A) c.*358-67G>A (n.*358-67G>A) c.373-67G>A (n.373-67G>A) c.147-67G>A c.142-104G>A (n.142-104G>A) c.*345-67G>A (n.*345-67G>A) c.145-67G>A (n.145-67G>A) c.304-67G>A (n.304-67G>A) n.3644-67G>A n.3524-104G>A n.3524-67G>A n.2902-67G>A n.2847-67G>A n.2883-67G>A n.2828-67G>A n.2917-67G>A | dbSNP |
9 | g.127868581del | CA2691812730 | AK1 | n.825-67del c.*2000-67del (n.*2000-67del) c.*1889-67del (n.*1889-67del) c.325-67del (n.325-67del) c.*2249-67del (n.*2249-67del) c.*358-67del (n.*358-67del) c.373-67del (n.373-67del) c.147-67del c.142-104del (n.142-104del) c.*345-67del (n.*345-67del) c.145-67del (n.145-67del) c.304-67del (n.304-67del) n.3644-67del n.3524-104del n.3524-67del n.2902-67del n.2847-67del n.2883-67del n.2828-67del n.2917-67del | gnomAD v4 |
9 | g.127868581C>T | CA2691812731 | AK1 | n.825-69G>A c.*2000-69G>A (n.*2000-69G>A) c.*1889-69G>A (n.*1889-69G>A) c.325-69G>A (n.325-69G>A) c.*2249-69G>A (n.*2249-69G>A) c.*358-69G>A (n.*358-69G>A) c.373-69G>A (n.373-69G>A) c.147-69G>A c.142-106G>A (n.142-106G>A) c.*345-69G>A (n.*345-69G>A) c.145-69G>A (n.145-69G>A) c.304-69G>A (n.304-69G>A) n.3644-69G>A n.3524-106G>A n.3524-69G>A n.2902-69G>A n.2847-69G>A n.2883-69G>A n.2828-69G>A n.2917-69G>A | gnomAD v4 |