Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127868422C>A	CA374947350	AK1	n.915G>T c.2090G>T (n.2090G>T) c.1979G>T (n.1979G>T) c.415G>T (p.Val139Leu) c.2339G>T (n.2339G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.463G>T (p.Val155Leu) c.237G>T c.195G>T (n.195G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.3734G>T n.3577G>T n.3614G>T n.2992G>T n.2937G>T n.2973G>T n.2918G>T n.3007G>T
9	g.127868422C>G	CA374947353	AK1	n.915G>C c.2090G>C (n.2090G>C) c.1979G>C (n.1979G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.2339G>C (n.2339G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) c.237G>C c.195G>C (n.195G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.3734G>C n.3577G>C n.3614G>C n.2992G>C n.2937G>C n.2973G>C n.2918G>C n.3007G>C
9	g.127868422C>T	CA374947357	AK1	n.915G>A c.2090G>A (n.2090G>A) c.1979G>A (n.1979G>A) c.415G>A (p.Val139Met) c.2339G>A (n.2339G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.463G>A (p.Val155Met) c.237G>A c.195G>A (n.195G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.3734G>A n.3577G>A n.3614G>A n.2992G>A n.2937G>A n.2973G>A n.2918G>A n.3007G>A
9	g.127868423A=	CA1880009354	AK1	n.914T= c.2089T= (n.2089T=) c.1978T= (n.1978T=) c.414T= (p.Arg138=) c.2338T= (n.2338T=) c.447T= (n.447T=) c.462T= (p.Arg154=) c.236T= c.194T= (n.194T=) c.234T= (p.Arg78=) c.393T= (p.Arg131=) n.3733T= n.3576T= n.3613T= n.2991T= n.2936T= n.2972T= n.2917T= n.3006T=
9	g.127868423A>C	CA467224152	AK1	n.914T>G c.2089T>G (n.2089T>G) c.1978T>G (n.1978T>G) c.414T>G (p.Arg138=) c.2338T>G (n.2338T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.462T>G (p.Arg154=) c.236T>G c.194T>G (n.194T>G) c.234T>G (p.Arg78=) c.393T>G (p.Arg131=) n.3733T>G n.3576T>G n.3613T>G n.2991T>G n.2936T>G n.2972T>G n.2917T>G n.3006T>G
9	g.127868423A>G	CA467224153	AK1	n.914T>C c.2089T>C (n.2089T>C) c.1978T>C (n.1978T>C) c.414T>C (p.Arg138=) c.2338T>C (n.2338T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.462T>C (p.Arg154=) c.236T>C c.194T>C (n.194T>C) c.234T>C (p.Arg78=) c.393T>C (p.Arg131=) n.3733T>C n.3576T>C n.3613T>C n.2991T>C n.2936T>C n.2972T>C n.2917T>C n.3006T>C
9	g.127868423A>T	CA467224155	AK1	n.914T>A c.2089T>A (n.2089T>A) c.1978T>A (n.1978T>A) c.414T>A (p.Arg138=) c.2338T>A (n.2338T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.462T>A (p.Arg154=) c.236T>A c.194T>A (n.194T>A) c.234T>A (p.Arg78=) c.393T>A (p.Arg131=) n.3733T>A n.3576T>A n.3613T>A n.2991T>A n.2936T>A n.2972T>A n.2917T>A n.3006T>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868424C>A	CA374947361	AK1	n.913G>T c.2088G>T (n.2088G>T) c.1977G>T (n.1977G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.2337G>T (n.2337G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.235G>T c.193G>T (n.193G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) n.3732G>T n.3575G>T n.3612G>T n.2990G>T n.2935G>T n.2971G>T n.2916G>T n.3005G>T	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868424C=	CA1880009355	AK1	n.913G= c.2088G= (n.2088G=) c.1977G= (n.1977G=) c.413G= (p.Arg138=) c.2337G= (n.2337G=) c.446G= (n.446G=) c.461G= (p.Arg154=) c.235G= c.193G= (n.193G=) c.233G= (p.Arg78=) c.392G= (p.Arg131=) n.3732G= n.3575G= n.3612G= n.2990G= n.2935G= n.2971G= n.2916G= n.3005G=
9	g.127868424C>G	CA374947364	AK1	n.913G>C c.2088G>C (n.2088G>C) c.1977G>C (n.1977G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.2337G>C (n.2337G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.235G>C c.193G>C (n.193G>C) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) n.3732G>C n.3575G>C n.3612G>C n.2990G>C n.2935G>C n.2971G>C n.2916G>C n.3005G>C	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868424C>T	CA5253344	AK1	n.913G>A c.2088G>A (n.2088G>A) c.1977G>A (n.1977G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.2337G>A (n.2337G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.461G>A (p.Arg154His) c.235G>A c.193G>A (n.193G>A) c.233G>A (p.Arg78His) c.392G>A (p.Arg131His) n.3732G>A n.3575G>A n.3612G>A n.2990G>A n.2935G>A n.2971G>A n.2916G>A n.3005G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868425G>A	CA374947370	AK1	n.912C>T c.2087C>T (n.2087C>T) c.1976C>T (n.1976C>T) c.412C>T (p.Arg138Cys) c.2336C>T (n.2336C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.460C>T (p.Arg154Cys) c.234C>T c.192C>T (n.192C>T) c.232C>T (p.Arg78Cys) c.391C>T (p.Arg131Cys) n.3731C>T n.3574C>T n.3611C>T n.2989C>T n.2934C>T n.2970C>T n.2915C>T n.3004C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868425G>C	CA374947373	AK1	n.912C>G c.2087C>G (n.2087C>G) c.1976C>G (n.1976C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.2336C>G (n.2336C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.234C>G c.192C>G (n.192C>G) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) n.3731C>G n.3574C>G n.3611C>G n.2989C>G n.2934C>G n.2970C>G n.2915C>G n.3004C>G
9	g.127868425G=	CA1880009356	AK1	n.912C= c.2087C= (n.2087C=) c.1976C= (n.1976C=) c.412C= (p.Arg138=) c.2336C= (n.2336C=) c.445C= (n.445C=) c.460C= (p.Arg154=) c.234C= c.192C= (n.192C=) c.232C= (p.Arg78=) c.391C= (p.Arg131=) n.3731C= n.3574C= n.3611C= n.2989C= n.2934C= n.2970C= n.2915C= n.3004C=
9	g.127868425G>T	CA374947377	AK1	n.912C>A c.2087C>A (n.2087C>A) c.1976C>A (n.1976C>A) c.412C>A (p.Arg138Ser) c.2336C>A (n.2336C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.234C>A c.192C>A (n.192C>A) c.232C>A (p.Arg78Ser) c.391C>A (p.Arg131Ser) n.3731C>A n.3574C>A n.3611C>A n.2989C>A n.2934C>A n.2970C>A n.2915C>A n.3004C>A
9	g.127868426C>A	CA467224169	AK1	n.911G>T c.2086G>T (n.2086G>T) c.1975G>T (n.1975G>T) c.411G>T (p.Gly137=) c.2335G>T (n.2335G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.459G>T (p.Gly153=) c.233G>T c.191G>T (n.191G>T) c.231G>T (p.Gly77=) c.390G>T (p.Gly130=) n.3730G>T n.3573G>T n.3610G>T n.2988G>T n.2933G>T n.2969G>T n.2914G>T n.3003G>T
9	g.127868426C=	CA1880009357	AK1	n.911G= c.2086G= (n.2086G=) c.1975G= (n.1975G=) c.411G= (p.Gly137=) c.2335G= (n.2335G=) c.444G= (n.444G=) c.459G= (p.Gly153=) c.233G= c.191G= (n.191G=) c.231G= (p.Gly77=) c.390G= (p.Gly130=) n.3730G= n.3573G= n.3610G= n.2988G= n.2933G= n.2969G= n.2914G= n.3003G=
9	g.127868426C>G	CA467224172	AK1	n.911G>C c.2086G>C (n.2086G>C) c.1975G>C (n.1975G>C) c.411G>C (p.Gly137=) c.2335G>C (n.2335G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.459G>C (p.Gly153=) c.233G>C c.191G>C (n.191G>C) c.231G>C (p.Gly77=) c.390G>C (p.Gly130=) n.3730G>C n.3573G>C n.3610G>C n.2988G>C n.2933G>C n.2969G>C n.2914G>C n.3003G>C	dbSNP
9	g.127868426C>T	CA467224174	AK1	n.911G>A c.2086G>A (n.2086G>A) c.1975G>A (n.1975G>A) c.411G>A (p.Gly137=) c.2335G>A (n.2335G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.459G>A (p.Gly153=) c.233G>A c.191G>A (n.191G>A) c.231G>A (p.Gly77=) c.390G>A (p.Gly130=) n.3730G>A n.3573G>A n.3610G>A n.2988G>A n.2933G>A n.2969G>A n.2914G>A n.3003G>A	gnomAD v4
9	g.127868427C>A	CA374947380	AK1	n.910G>T c.2085G>T (n.2085G>T) c.1974G>T (n.1974G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.2334G>T (n.2334G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.232G>T c.190G>T (n.190G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.389G>T (p.Gly130Val) n.3729G>T n.3572G>T n.3609G>T n.2987G>T n.2932G>T n.2968G>T n.2913G>T n.3002G>T
9	g.127868427C=	CA1880009358	AK1	n.910G= c.2085G= (n.2085G=) c.1974G= (n.1974G=) c.410G= (p.Gly137=) c.2334G= (n.2334G=) c.443G= (n.443G=) c.458G= (p.Gly153=) c.232G= c.190G= (n.190G=) c.230G= (p.Gly77=) c.389G= (p.Gly130=) n.3729G= n.3572G= n.3609G= n.2987G= n.2932G= n.2968G= n.2913G= n.3002G=
9	g.127868427C>G	CA374947383	AK1	n.910G>C c.2085G>C (n.2085G>C) c.1974G>C (n.1974G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.2334G>C (n.2334G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.232G>C c.190G>C (n.190G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.3729G>C n.3572G>C n.3609G>C n.2987G>C n.2932G>C n.2968G>C n.2913G>C n.3002G>C
9	g.127868427C>T	CA374947386	AK1	n.910G>A c.2085G>A (n.2085G>A) c.1974G>A (n.1974G>A) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.2334G>A (n.2334G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) c.232G>A c.190G>A (n.190G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.3729G>A n.3572G>A n.3609G>A n.2987G>A n.2932G>A n.2968G>A n.2913G>A n.3002G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868428C>A	CA374947396	AK1	n.909G>T c.2084G>T (n.2084G>T) c.1973G>T (n.1973G>T) c.409G>T (p.Gly137Trp) c.2333G>T (n.2333G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) c.231G>T c.189G>T (n.189G>T) c.229G>T (p.Gly77Trp) c.388G>T (p.Gly130Trp) n.3728G>T n.3571G>T n.3608G>T n.2986G>T n.2931G>T n.2967G>T n.2912G>T n.3001G>T
9	g.127868428C=	CA1880009359	AK1	n.909G= c.2084G= (n.2084G=) c.1973G= (n.1973G=) c.409G= (p.Gly137=) c.2333G= (n.2333G=) c.442G= (n.442G=) c.457G= (p.Gly153=) c.231G= c.189G= (n.189G=) c.229G= (p.Gly77=) c.388G= (p.Gly130=) n.3728G= n.3571G= n.3608G= n.2986G= n.2931G= n.2967G= n.2912G= n.3001G=
9	g.127868428C>G	CA374947392	AK1	n.909G>C c.2084G>C (n.2084G>C) c.1973G>C (n.1973G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.2333G>C (n.2333G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.231G>C c.189G>C (n.189G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.3728G>C n.3571G>C n.3608G>C n.2986G>C n.2931G>C n.2967G>C n.2912G>C n.3001G>C
9	g.127868428C>T	CA5253345	AK1	n.909G>A c.2084G>A (n.2084G>A) c.1973G>A (n.1973G>A) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.2333G>A (n.2333G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.231G>A c.189G>A (n.189G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.3728G>A n.3571G>A n.3608G>A n.2986G>A n.2931G>A n.2967G>A n.2912G>A n.3001G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868429G>A	CA5253346	AK1	n.908C>T c.2083C>T (n.2083C>T) c.1972C>T (n.1972C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.2332C>T (n.2332C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.456C>T (p.Ser152=) c.230C>T c.188C>T (n.188C>T) c.228C>T (p.Ser76=) c.387C>T (p.Ser129=) n.3727C>T n.3570C>T n.3607C>T n.2985C>T n.2930C>T n.2966C>T n.2911C>T n.3000C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868429G>C	CA374947403	AK1	n.908C>G c.2083C>G (n.2083C>G) c.1972C>G (n.1972C>G) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.2332C>G (n.2332C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.456C>G (p.Ser152Arg) c.230C>G c.188C>G (n.188C>G) c.228C>G (p.Ser76Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) n.3727C>G n.3570C>G n.3607C>G n.2985C>G n.2930C>G n.2966C>G n.2911C>G n.3000C>G
9	g.127868429G=	CA1880009360	AK1	n.908C= c.2083C= (n.2083C=) c.1972C= (n.1972C=) c.408C= (p.Ser136=) c.2332C= (n.2332C=) c.441C= (n.441C=) c.456C= (p.Ser152=) c.230C= c.188C= (n.188C=) c.228C= (p.Ser76=) c.387C= (p.Ser129=) n.3727C= n.3570C= n.3607C= n.2985C= n.2930C= n.2966C= n.2911C= n.3000C=
9	g.127868429G>T	CA5253347	AK1	n.908C>A c.2083C>A (n.2083C>A) c.1972C>A (n.1972C>A) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.2332C>A (n.2332C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.456C>A (p.Ser152Arg) c.230C>A c.188C>A (n.188C>A) c.228C>A (p.Ser76Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) n.3727C>A n.3570C>A n.3607C>A n.2985C>A n.2930C>A n.2966C>A n.2911C>A n.3000C>A	dbSNP ExAC
9	g.127868430C>A	CA374947409	AK1	n.907G>T c.2082G>T (n.2082G>T) c.1971G>T (n.1971G>T) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.2331G>T (n.2331G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.229G>T c.187G>T (n.187G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.3726G>T n.3569G>T n.3606G>T n.2984G>T n.2929G>T n.2965G>T n.2910G>T n.2999G>T
9	g.127868430C>G	CA374947414	AK1	n.907G>C c.2082G>C (n.2082G>C) c.1971G>C (n.1971G>C) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.2331G>C (n.2331G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.229G>C c.187G>C (n.187G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.3726G>C n.3569G>C n.3606G>C n.2984G>C n.2929G>C n.2965G>C n.2910G>C n.2999G>C
9	g.127868430C>T	CA374947417	AK1	n.907G>A c.2082G>A (n.2082G>A) c.1971G>A (n.1971G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.2331G>A (n.2331G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.229G>A c.187G>A (n.187G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.3726G>A n.3569G>A n.3606G>A n.2984G>A n.2929G>A n.2965G>A n.2910G>A n.2999G>A
9	g.127868431T>A	CA374947421	AK1	n.906A>T c.2081A>T (n.2081A>T) c.1970A>T (n.1970A>T) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.2330A>T (n.2330A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.228A>T c.186A>T (n.186A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.3725A>T n.3568A>T n.3605A>T n.2983A>T n.2928A>T n.2964A>T n.2909A>T n.2998A>T
9	g.127868431T>C	CA374947423	AK1	n.906A>G c.2081A>G (n.2081A>G) c.1970A>G (n.1970A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.2330A>G (n.2330A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.228A>G c.186A>G (n.186A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.3725A>G n.3568A>G n.3605A>G n.2983A>G n.2928A>G n.2964A>G n.2909A>G n.2998A>G
9	g.127868431T>G	CA374947426	AK1	n.906A>C c.2081A>C (n.2081A>C) c.1970A>C (n.1970A>C) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.2330A>C (n.2330A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.228A>C c.186A>C (n.186A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.3725A>C n.3568A>C n.3605A>C n.2983A>C n.2928A>C n.2964A>C n.2909A>C n.2998A>C
9	g.127868432G>A	CA467224201	AK1	n.905C>T c.2080C>T (n.2080C>T) c.1969C>T (n.1969C>T) c.405C>T (p.Thr135=) c.2329C>T (n.2329C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.453C>T (p.Thr151=) c.227C>T c.185C>T (n.185C>T) c.225C>T (p.Thr75=) c.384C>T (p.Thr128=) n.3724C>T n.3567C>T n.3604C>T n.2982C>T n.2927C>T n.2963C>T n.2908C>T n.2997C>T	dbSNP
9	g.127868432G>C	CA467224202	AK1	n.905C>G c.2080C>G (n.2080C>G) c.1969C>G (n.1969C>G) c.405C>G (p.Thr135=) c.2329C>G (n.2329C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.453C>G (p.Thr151=) c.227C>G c.185C>G (n.185C>G) c.225C>G (p.Thr75=) c.384C>G (p.Thr128=) n.3724C>G n.3567C>G n.3604C>G n.2982C>G n.2927C>G n.2963C>G n.2908C>G n.2997C>G
9	g.127868432G=	CA1880009361	AK1	n.905C= c.2080C= (n.2080C=) c.1969C= (n.1969C=) c.405C= (p.Thr135=) c.2329C= (n.2329C=) c.438C= (n.438C=) c.453C= (p.Thr151=) c.227C= c.185C= (n.185C=) c.225C= (p.Thr75=) c.384C= (p.Thr128=) n.3724C= n.3567C= n.3604C= n.2982C= n.2927C= n.2963C= n.2908C= n.2997C=
9	g.127868432G>T	CA467224204	AK1	n.905C>A c.2080C>A (n.2080C>A) c.1969C>A (n.1969C>A) c.405C>A (p.Thr135=) c.2329C>A (n.2329C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.453C>A (p.Thr151=) c.227C>A c.185C>A (n.185C>A) c.225C>A (p.Thr75=) c.384C>A (p.Thr128=) n.3724C>A n.3567C>A n.3604C>A n.2982C>A n.2927C>A n.2963C>A n.2908C>A n.2997C>A
9	g.127868433G>A	CA5253348	AK1	n.904C>T c.2079C>T (n.2079C>T) c.1968C>T (n.1968C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.2328C>T (n.2328C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.226C>T c.184C>T (n.184C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) n.3723C>T n.3566C>T n.3603C>T n.2981C>T n.2926C>T n.2962C>T n.2907C>T n.2996C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868433G>C	CA374947432	AK1	n.904C>G c.2079C>G (n.2079C>G) c.1968C>G (n.1968C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.2328C>G (n.2328C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.226C>G c.184C>G (n.184C>G) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) n.3723C>G n.3566C>G n.3603C>G n.2981C>G n.2926C>G n.2962C>G n.2907C>G n.2996C>G
9	g.127868433G=	CA1880009362	AK1	n.904C= c.2079C= (n.2079C=) c.1968C= (n.1968C=) c.404C= (p.Thr135=) c.2328C= (n.2328C=) c.437C= (n.437C=) c.452C= (p.Thr151=) c.226C= c.184C= (n.184C=) c.224C= (p.Thr75=) c.383C= (p.Thr128=) n.3723C= n.3566C= n.3603C= n.2981C= n.2926C= n.2962C= n.2907C= n.2996C=
9	g.127868433G>T	CA374947436	AK1	n.904C>A c.2079C>A (n.2079C>A) c.1968C>A (n.1968C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.2328C>A (n.2328C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.226C>A c.184C>A (n.184C>A) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) n.3723C>A n.3566C>A n.3603C>A n.2981C>A n.2926C>A n.2962C>A n.2907C>A n.2996C>A
9	g.127868434T>A	CA374947447	AK1	n.903A>T c.2078A>T (n.2078A>T) c.1967A>T (n.1967A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.2327A>T (n.2327A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.225A>T c.183A>T (n.183A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) n.3722A>T n.3565A>T n.3602A>T n.2980A>T n.2925A>T n.2961A>T n.2906A>T n.2995A>T
9	g.127868434T>C	CA374947443	AK1	n.903A>G c.2078A>G (n.2078A>G) c.1967A>G (n.1967A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.2327A>G (n.2327A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.225A>G c.183A>G (n.183A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) n.3722A>G n.3565A>G n.3602A>G n.2980A>G n.2925A>G n.2961A>G n.2906A>G n.2995A>G
9	g.127868434T>G	CA374947440	AK1	n.903A>C c.2078A>C (n.2078A>C) c.1967A>C (n.1967A>C) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.2327A>C (n.2327A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.225A>C c.183A>C (n.183A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) n.3722A>C n.3565A>C n.3602A>C n.2980A>C n.2925A>C n.2961A>C n.2906A>C n.2995A>C
9	g.127868435C>A	CA374947450	AK1	n.902G>T c.2077G>T (n.2077G>T) c.1966G>T (n.1966G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.2326G>T (n.2326G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.224G>T c.182G>T (n.182G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.3721G>T n.3564G>T n.3601G>T n.2979G>T n.2924G>T n.2960G>T n.2905G>T n.2994G>T	gnomAD v4
9	g.127868435C>G	CA374947452	AK1	n.902G>C c.2077G>C (n.2077G>C) c.1966G>C (n.1966G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.2326G>C (n.2326G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.224G>C c.182G>C (n.182G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.3721G>C n.3564G>C n.3601G>C n.2979G>C n.2924G>C n.2960G>C n.2905G>C n.2994G>C	gnomAD v4
9	g.127868435C>T	CA467224212	AK1	n.902G>A c.2077G>A (n.2077G>A) c.1966G>A (n.1966G>A) c.402G>A (p.Glu134=) c.2326G>A (n.2326G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.450G>A (p.Glu150=) c.224G>A c.182G>A (n.182G>A) c.222G>A (p.Glu74=) c.381G>A (p.Glu127=) n.3721G>A n.3564G>A n.3601G>A n.2979G>A n.2924G>A n.2960G>A n.2905G>A n.2994G>A	gnomAD v4
9	g.127868436T>A	CA374947455	AK1	n.901A>T c.2076A>T (n.2076A>T) c.1965A>T (n.1965A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.2325A>T (n.2325A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.223A>T c.181A>T (n.181A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.3720A>T n.3563A>T n.3600A>T n.2978A>T n.2923A>T n.2959A>T n.2904A>T n.2993A>T
9	g.127868436T>C	CA374947457	AK1	n.901A>G c.2076A>G (n.2076A>G) c.1965A>G (n.1965A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.2325A>G (n.2325A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.223A>G c.181A>G (n.181A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.3720A>G n.3563A>G n.3600A>G n.2978A>G n.2923A>G n.2959A>G n.2904A>G n.2993A>G
9	g.127868436T>G	CA374947460	AK1	n.901A>C c.2076A>C (n.2076A>C) c.1965A>C (n.1965A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.2325A>C (n.2325A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.223A>C c.181A>C (n.181A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.3720A>C n.3563A>C n.3600A>C n.2978A>C n.2923A>C n.2959A>C n.2904A>C n.2993A>C
9	g.127868437C>A	CA374947463	AK1	n.900G>T c.2075G>T (n.2075G>T) c.1964G>T (n.1964G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.2324G>T (n.2324G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.222G>T c.180G>T (n.180G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.3719G>T n.3562G>T n.3599G>T n.2977G>T n.2922G>T n.2958G>T n.2903G>T n.2992G>T
9	g.127868437C>G	CA374947465	AK1	n.900G>C c.2075G>C (n.2075G>C) c.1964G>C (n.1964G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.2324G>C (n.2324G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.222G>C c.180G>C (n.180G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.3719G>C n.3562G>C n.3599G>C n.2977G>C n.2922G>C n.2958G>C n.2903G>C n.2992G>C
9	g.127868437C>T	CA374947468	AK1	n.900G>A c.2075G>A (n.2075G>A) c.1964G>A (n.1964G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.2324G>A (n.2324G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.222G>A c.180G>A (n.180G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.3719G>A n.3562G>A n.3599G>A n.2977G>A n.2922G>A n.2958G>A n.2903G>A n.2992G>A	gnomAD v4
9	g.127868438T>A	CA467224224	AK1	n.899A>T c.2074A>T (n.2074A>T) c.1963A>T (n.1963A>T) c.399A>T (p.Gly133=) c.2323A>T (n.2323A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.447A>T (p.Gly149=) c.221A>T c.179A>T (n.179A>T) c.219A>T (p.Gly73=) c.378A>T (p.Gly126=) n.3718A>T n.3561A>T n.3598A>T n.2976A>T n.2921A>T n.2957A>T n.2902A>T n.2991A>T
9	g.127868438T>C	CA467224226	AK1	n.899A>G c.2074A>G (n.2074A>G) c.1963A>G (n.1963A>G) c.399A>G (p.Gly133=) c.2323A>G (n.2323A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.447A>G (p.Gly149=) c.221A>G c.179A>G (n.179A>G) c.219A>G (p.Gly73=) c.378A>G (p.Gly126=) n.3718A>G n.3561A>G n.3598A>G n.2976A>G n.2921A>G n.2957A>G n.2902A>G n.2991A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868438T>G	CA467224229	AK1	n.899A>C c.2074A>C (n.2074A>C) c.1963A>C (n.1963A>C) c.399A>C (p.Gly133=) c.2323A>C (n.2323A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.447A>C (p.Gly149=) c.221A>C c.179A>C (n.179A>C) c.219A>C (p.Gly73=) c.378A>C (p.Gly126=) n.3718A>C n.3561A>C n.3598A>C n.2976A>C n.2921A>C n.2957A>C n.2902A>C n.2991A>C
9	g.127868438T=	CA1880009363	AK1	n.899A= c.2074A= (n.2074A=) c.1963A= (n.1963A=) c.399A= (p.Gly133=) c.2323A= (n.2323A=) c.432A= (n.432A=) c.447A= (p.Gly149=) c.221A= c.179A= (n.179A=) c.219A= (p.Gly73=) c.378A= (p.Gly126=) n.3718A= n.3561A= n.3598A= n.2976A= n.2921A= n.2957A= n.2902A= n.2991A=
9	g.127868439C>A	CA374947472	AK1	n.898G>T c.2073G>T (n.2073G>T) c.1962G>T (n.1962G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.2322G>T (n.2322G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.220G>T c.178G>T (n.178G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.3717G>T n.3560G>T n.3597G>T n.2975G>T n.2920G>T n.2956G>T n.2901G>T n.2990G>T
9	g.127868439C=	CA1880009364	AK1	n.898G= c.2073G= (n.2073G=) c.1962G= (n.1962G=) c.398G= (p.Gly133=) c.2322G= (n.2322G=) c.431G= (n.431G=) c.446G= (p.Gly149=) c.220G= c.178G= (n.178G=) c.218G= (p.Gly73=) c.377G= (p.Gly126=) n.3717G= n.3560G= n.3597G= n.2975G= n.2920G= n.2956G= n.2901G= n.2990G=
9	g.127868439C>G	CA374947474	AK1	n.898G>C c.2073G>C (n.2073G>C) c.1962G>C (n.1962G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.2322G>C (n.2322G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.220G>C c.178G>C (n.178G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.3717G>C n.3560G>C n.3597G>C n.2975G>C n.2920G>C n.2956G>C n.2901G>C n.2990G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868439C>T	CA374947476	AK1	n.898G>A c.2073G>A (n.2073G>A) c.1962G>A (n.1962G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.2322G>A (n.2322G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.220G>A c.178G>A (n.178G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) n.3717G>A n.3560G>A n.3597G>A n.2975G>A n.2920G>A n.2956G>A n.2901G>A n.2990G>A
9	g.127868440C>A	CA374947480	AK1	n.897G>T c.2072G>T (n.2072G>T) c.1961G>T (n.1961G>T) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.2321G>T (n.2321G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.219G>T c.177G>T (n.177G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.376G>T (p.Gly126Ter) n.3716G>T n.3559G>T n.3596G>T n.2974G>T n.2919G>T n.2955G>T n.2900G>T n.2989G>T
9	g.127868440C=	CA1880009365	AK1	n.897G= c.2072G= (n.2072G=) c.1961G= (n.1961G=) c.397G= (p.Gly133=) c.2321G= (n.2321G=) c.430G= (n.430G=) c.445G= (p.Gly149=) c.219G= c.177G= (n.177G=) c.217G= (p.Gly73=) c.376G= (p.Gly126=) n.3716G= n.3559G= n.3596G= n.2974G= n.2919G= n.2955G= n.2900G= n.2989G=
9	g.127868440C>G	CA374947481	AK1	n.897G>C c.2072G>C (n.2072G>C) c.1961G>C (n.1961G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.2321G>C (n.2321G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.219G>C c.177G>C (n.177G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.3716G>C n.3559G>C n.3596G>C n.2974G>C n.2919G>C n.2955G>C n.2900G>C n.2989G>C
9	g.127868440C>T	CA374947483	AK1	n.897G>A c.2072G>A (n.2072G>A) c.1961G>A (n.1961G>A) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.2321G>A (n.2321G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.219G>A c.177G>A (n.177G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.3716G>A n.3559G>A n.3596G>A n.2974G>A n.2919G>A n.2955G>A n.2900G>A n.2989G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868441A=	CA1880009366	AK1	n.896T= c.2071T= (n.2071T=) c.1960T= (n.1960T=) c.396T= (p.Arg132=) c.2320T= (n.2320T=) c.429T= (n.429T=) c.444T= (p.Arg148=) c.218T= c.176T= (n.176T=) c.216T= (p.Arg72=) c.375T= (p.Arg125=) n.3715T= n.3558T= n.3595T= n.2973T= n.2918T= n.2954T= n.2899T= n.2988T=
9	g.127868441A>C	CA467224233	AK1	n.896T>G c.2071T>G (n.2071T>G) c.1960T>G (n.1960T>G) c.396T>G (p.Arg132=) c.2320T>G (n.2320T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.444T>G (p.Arg148=) c.218T>G c.176T>G (n.176T>G) c.216T>G (p.Arg72=) c.375T>G (p.Arg125=) n.3715T>G n.3558T>G n.3595T>G n.2973T>G n.2918T>G n.2954T>G n.2899T>G n.2988T>G
9	g.127868441A>G	CA467224234	AK1	n.896T>C c.2071T>C (n.2071T>C) c.1960T>C (n.1960T>C) c.396T>C (p.Arg132=) c.2320T>C (n.2320T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.444T>C (p.Arg148=) c.218T>C c.176T>C (n.176T>C) c.216T>C (p.Arg72=) c.375T>C (p.Arg125=) n.3715T>C n.3558T>C n.3595T>C n.2973T>C n.2918T>C n.2954T>C n.2899T>C n.2988T>C	dbSNP
9	g.127868441A>T	CA467224235	AK1	n.896T>A c.2071T>A (n.2071T>A) c.1960T>A (n.1960T>A) c.396T>A (p.Arg132=) c.2320T>A (n.2320T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.444T>A (p.Arg148=) c.218T>A c.176T>A (n.176T>A) c.216T>A (p.Arg72=) c.375T>A (p.Arg125=) n.3715T>A n.3558T>A n.3595T>A n.2973T>A n.2918T>A n.2954T>A n.2899T>A n.2988T>A
9	g.127868442C>A	CA374947492	AK1	n.895G>T c.2070G>T (n.2070G>T) c.1959G>T (n.1959G>T) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.2319G>T (n.2319G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.217G>T c.175G>T (n.175G>T) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.3714G>T n.3557G>T n.3594G>T n.2972G>T n.2917G>T n.2953G>T n.2898G>T n.2987G>T
9	g.127868442C=	CA1880009367	AK1	n.895G= c.2070G= (n.2070G=) c.1959G= (n.1959G=) c.395G= (p.Arg132=) c.2319G= (n.2319G=) c.428G= (n.428G=) c.443G= (p.Arg148=) c.217G= c.175G= (n.175G=) c.215G= (p.Arg72=) c.374G= (p.Arg125=) n.3714G= n.3557G= n.3594G= n.2972G= n.2917G= n.2953G= n.2898G= n.2987G=
9	g.127868442C>G	CA374947495	AK1	n.895G>C c.2070G>C (n.2070G>C) c.1959G>C (n.1959G>C) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.2319G>C (n.2319G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.217G>C c.175G>C (n.175G>C) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.3714G>C n.3557G>C n.3594G>C n.2972G>C n.2917G>C n.2953G>C n.2898G>C n.2987G>C	gnomAD v4
9	g.127868442C>T	CA374947490	AK1	n.895G>A c.2070G>A (n.2070G>A) c.1959G>A (n.1959G>A) c.395G>A (p.Arg132His) c.2319G>A (n.2319G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.443G>A (p.Arg148His) c.217G>A c.175G>A (n.175G>A) c.215G>A (p.Arg72His) c.374G>A (p.Arg125His) n.3714G>A n.3557G>A n.3594G>A n.2972G>A n.2917G>A n.2953G>A n.2898G>A n.2987G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868443G>A	CA5253349	AK1	n.894C>T c.2069C>T (n.2069C>T) c.1958C>T (n.1958C>T) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.2318C>T (n.2318C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.216C>T c.174C>T (n.174C>T) c.214C>T (p.Arg72Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) n.3713C>T n.3556C>T n.3593C>T n.2971C>T n.2916C>T n.2952C>T n.2897C>T n.2986C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868443G>C	CA374947500	AK1	n.894C>G c.2069C>G (n.2069C>G) c.1958C>G (n.1958C>G) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.2318C>G (n.2318C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.216C>G c.174C>G (n.174C>G) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.3713C>G n.3556C>G n.3593C>G n.2971C>G n.2916C>G n.2952C>G n.2897C>G n.2986C>G
9	g.127868443G=	CA1880009368	AK1	n.894C= c.2069C= (n.2069C=) c.1958C= (n.1958C=) c.394C= (p.Arg132=) c.2318C= (n.2318C=) c.427C= (n.427C=) c.442C= (p.Arg148=) c.216C= c.174C= (n.174C=) c.214C= (p.Arg72=) c.373C= (p.Arg125=) n.3713C= n.3556C= n.3593C= n.2971C= n.2916C= n.2952C= n.2897C= n.2986C=
9	g.127868443G>T	CA374947503	AK1	n.894C>A c.2069C>A (n.2069C>A) c.1958C>A (n.1958C>A) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.2318C>A (n.2318C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.216C>A c.174C>A (n.174C>A) c.214C>A (p.Arg72Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) n.3713C>A n.3556C>A n.3593C>A n.2971C>A n.2916C>A n.2952C>A n.2897C>A n.2986C>A	gnomAD v4 COSMIC
9	g.127868444T>A	CA374947508	AK1	n.893A>T c.2068A>T (n.2068A>T) c.1957A>T (n.1957A>T) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.2317A>T (n.2317A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.215A>T c.173A>T (n.173A>T) c.213A>T (p.Lys71Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) n.3712A>T n.3555A>T n.3592A>T n.2970A>T n.2915A>T n.2951A>T n.2896A>T n.2985A>T
9	g.127868444T>C	CA467224243	AK1	n.893A>G c.2068A>G (n.2068A>G) c.1957A>G (n.1957A>G) c.393A>G (p.Lys131=) c.2317A>G (n.2317A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.215A>G c.173A>G (n.173A>G) c.213A>G (p.Lys71=) c.372A>G (p.Lys124=) n.3712A>G n.3555A>G n.3592A>G n.2970A>G n.2915A>G n.2951A>G n.2896A>G n.2985A>G	dbSNP
9	g.127868444T>G	CA374947509	AK1	n.893A>C c.2068A>C (n.2068A>C) c.1957A>C (n.1957A>C) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.2317A>C (n.2317A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.215A>C c.173A>C (n.173A>C) c.213A>C (p.Lys71Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) n.3712A>C n.3555A>C n.3592A>C n.2970A>C n.2915A>C n.2951A>C n.2896A>C n.2985A>C
9	g.127868444T=	CA1880009369	AK1	n.893A= c.2068A= (n.2068A=) c.1957A= (n.1957A=) c.393A= (p.Lys131=) c.2317A= (n.2317A=) c.426A= (n.426A=) c.441A= (p.Lys147=) c.215A= c.173A= (n.173A=) c.213A= (p.Lys71=) c.372A= (p.Lys124=) n.3712A= n.3555A= n.3592A= n.2970A= n.2915A= n.2951A= n.2896A= n.2985A=
9	g.127868445T>A	CA374947518	AK1	n.892A>T c.2067A>T (n.2067A>T) c.1956A>T (n.1956A>T) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.2316A>T (n.2316A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.214A>T c.172A>T (n.172A>T) c.212A>T (p.Lys71Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) n.3711A>T n.3554A>T n.3591A>T n.2969A>T n.2914A>T n.2950A>T n.2895A>T n.2984A>T
9	g.127868445T>C	CA374947513	AK1	n.892A>G c.2067A>G (n.2067A>G) c.1956A>G (n.1956A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.2316A>G (n.2316A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.214A>G c.172A>G (n.172A>G) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.3711A>G n.3554A>G n.3591A>G n.2969A>G n.2914A>G n.2950A>G n.2895A>G n.2984A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868445T>G	CA374947516	AK1	n.892A>C c.2067A>C (n.2067A>C) c.1956A>C (n.1956A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.2316A>C (n.2316A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.214A>C c.172A>C (n.172A>C) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.3711A>C n.3554A>C n.3591A>C n.2969A>C n.2914A>C n.2950A>C n.2895A>C n.2984A>C
9	g.127868445T=	CA1880009370	AK1	n.892A= c.2067A= (n.2067A=) c.1956A= (n.1956A=) c.392A= (p.Lys131=) c.2316A= (n.2316A=) c.425A= (n.425A=) c.440A= (p.Lys147=) c.214A= c.172A= (n.172A=) c.212A= (p.Lys71=) c.371A= (p.Lys124=) n.3711A= n.3554A= n.3591A= n.2969A= n.2914A= n.2950A= n.2895A= n.2984A=
9	g.127868446T>A	CA374947522	AK1	n.891A>T c.2066A>T (n.2066A>T) c.1955A>T (n.1955A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.2315A>T (n.2315A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.213A>T c.171A>T (n.171A>T) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.3710A>T n.3553A>T n.3590A>T n.2968A>T n.2913A>T n.2949A>T n.2894A>T n.2983A>T
9	g.127868446T>C	CA374947525	AK1	n.891A>G c.2066A>G (n.2066A>G) c.1955A>G (n.1955A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.2315A>G (n.2315A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.213A>G c.171A>G (n.171A>G) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.3710A>G n.3553A>G n.3590A>G n.2968A>G n.2913A>G n.2949A>G n.2894A>G n.2983A>G	COSMIC
9	g.127868446T>G	CA374947527	AK1	n.891A>C c.2066A>C (n.2066A>C) c.1955A>C (n.1955A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.2315A>C (n.2315A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.213A>C c.171A>C (n.171A>C) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.3710A>C n.3553A>C n.3590A>C n.2968A>C n.2913A>C n.2949A>C n.2894A>C n.2983A>C
9	g.127868447C>A	CA374947531	AK1	n.890G>T c.2065G>T (n.2065G>T) c.1954G>T (n.1954G>T) c.390G>T (p.Leu130Phe) c.2314G>T (n.2314G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.212G>T c.170G>T (n.170G>T) c.210G>T (p.Leu70Phe) c.369G>T (p.Leu123Phe) n.3709G>T n.3552G>T n.3589G>T n.2967G>T n.2912G>T n.2948G>T n.2893G>T n.2982G>T
9	g.127868447C=	CA1880009371	AK1	n.890G= c.2065G= (n.2065G=) c.1954G= (n.1954G=) c.390G= (p.Leu130=) c.2314G= (n.2314G=) c.423G= (n.423G=) c.438G= (p.Leu146=) c.212G= c.170G= (n.170G=) c.210G= (p.Leu70=) c.369G= (p.Leu123=) n.3709G= n.3552G= n.3589G= n.2967G= n.2912G= n.2948G= n.2893G= n.2982G=
9	g.127868447C>G	CA374947534	AK1	n.890G>C c.2065G>C (n.2065G>C) c.1954G>C (n.1954G>C) c.390G>C (p.Leu130Phe) c.2314G>C (n.2314G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.212G>C c.170G>C (n.170G>C) c.210G>C (p.Leu70Phe) c.369G>C (p.Leu123Phe) n.3709G>C n.3552G>C n.3589G>C n.2967G>C n.2912G>C n.2948G>C n.2893G>C n.2982G>C
9	g.127868447C>T	CA200287095	AK1	n.890G>A c.2065G>A (n.2065G>A) c.1954G>A (n.1954G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.2314G>A (n.2314G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.212G>A c.170G>A (n.170G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.369G>A (p.Leu123=) n.3709G>A n.3552G>A n.3589G>A n.2967G>A n.2912G>A n.2948G>A n.2893G>A n.2982G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868448A=	CA1880009372	AK1	n.889T= c.2064T= (n.2064T=) c.1953T= (n.1953T=) c.389T= (p.Leu130=) c.2313T= (n.2313T=) c.422T= (n.422T=) c.437T= (p.Leu146=) c.211T= c.169T= (n.169T=) c.209T= (p.Leu70=) c.368T= (p.Leu123=) n.3708T= n.3551T= n.3588T= n.2966T= n.2911T= n.2947T= n.2892T= n.2981T=
9	g.127868448A>C	CA374947540	AK1	n.889T>G c.2064T>G (n.2064T>G) c.1953T>G (n.1953T>G) c.389T>G (p.Leu130Trp) c.2313T>G (n.2313T>G) c.422T>G (n.422T>G) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.211T>G c.169T>G (n.169T>G) c.209T>G (p.Leu70Trp) c.368T>G (p.Leu123Trp) n.3708T>G n.3551T>G n.3588T>G n.2966T>G n.2911T>G n.2947T>G n.2892T>G n.2981T>G
9	g.127868448A>G	CA200287112	AK1	n.889T>C c.2064T>C (n.2064T>C) c.1953T>C (n.1953T>C) c.389T>C (p.Leu130Ser) c.2313T>C (n.2313T>C) c.422T>C (n.422T>C) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.211T>C c.169T>C (n.169T>C) c.209T>C (p.Leu70Ser) c.368T>C (p.Leu123Ser) n.3708T>C n.3551T>C n.3588T>C n.2966T>C n.2911T>C n.2947T>C n.2892T>C n.2981T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868448A>T	CA374947537	AK1	n.889T>A c.2064T>A (n.2064T>A) c.1953T>A (n.1953T>A) c.389T>A (p.Leu130Ter) c.2313T>A (n.2313T>A) c.422T>A (n.422T>A) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.211T>A c.169T>A (n.169T>A) c.209T>A (p.Leu70Ter) c.368T>A (p.Leu123Ter) n.3708T>A n.3551T>A n.3588T>A n.2966T>A n.2911T>A n.2947T>A n.2892T>A n.2981T>A
9	g.127868449A=	CA1880009373	AK1	n.888T= c.2063T= (n.2063T=) c.1952T= (n.1952T=) c.388T= (p.Leu130=) c.2312T= (n.2312T=) c.421T= (n.421T=) c.436T= (p.Leu146=) c.210T= c.168T= (n.168T=) c.208T= (p.Leu70=) c.367T= (p.Leu123=) n.3707T= n.3550T= n.3587T= n.2965T= n.2910T= n.2946T= n.2891T= n.2980T=
9	g.127868449A>C	CA374947542	AK1	n.888T>G c.2063T>G (n.2063T>G) c.1952T>G (n.1952T>G) c.388T>G (p.Leu130Val) c.2312T>G (n.2312T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.436T>G (p.Leu146Val) c.210T>G c.168T>G (n.168T>G) c.208T>G (p.Leu70Val) c.367T>G (p.Leu123Val) n.3707T>G n.3550T>G n.3587T>G n.2965T>G n.2910T>G n.2946T>G n.2891T>G n.2980T>G	dbSNP
9	g.127868449A>G	CA467224274	AK1	n.888T>C c.2063T>C (n.2063T>C) c.1952T>C (n.1952T>C) c.388T>C (p.Leu130=) c.2312T>C (n.2312T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.436T>C (p.Leu146=) c.210T>C c.168T>C (n.168T>C) c.208T>C (p.Leu70=) c.367T>C (p.Leu123=) n.3707T>C n.3550T>C n.3587T>C n.2965T>C n.2910T>C n.2946T>C n.2891T>C n.2980T>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868449A>T	CA374947544	AK1	n.888T>A c.2063T>A (n.2063T>A) c.1952T>A (n.1952T>A) c.388T>A (p.Leu130Met) c.2312T>A (n.2312T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.210T>A c.168T>A (n.168T>A) c.208T>A (p.Leu70Met) c.367T>A (p.Leu123Met) n.3707T>A n.3550T>A n.3587T>A n.2965T>A n.2910T>A n.2946T>A n.2891T>A n.2980T>A
9	g.127868450G>A	CA467224276	AK1	n.887C>T c.2062C>T (n.2062C>T) c.1951C>T (n.1951C>T) c.387C>T (p.Leu129=) c.2311C>T (n.2311C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.435C>T (p.Leu145=) c.209C>T c.167C>T (n.167C>T) c.207C>T (p.Leu69=) c.366C>T (p.Leu122=) n.3706C>T n.3549C>T n.3586C>T n.2964C>T n.2909C>T n.2945C>T n.2890C>T n.2979C>T	gnomAD v4
9	g.127868450G>C	CA467224279	AK1	n.887C>G c.2062C>G (n.2062C>G) c.1951C>G (n.1951C>G) c.387C>G (p.Leu129=) c.2311C>G (n.2311C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.435C>G (p.Leu145=) c.209C>G c.167C>G (n.167C>G) c.207C>G (p.Leu69=) c.366C>G (p.Leu122=) n.3706C>G n.3549C>G n.3586C>G n.2964C>G n.2909C>G n.2945C>G n.2890C>G n.2979C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868450G=	CA1880009374	AK1	n.887C= c.2062C= (n.2062C=) c.1951C= (n.1951C=) c.387C= (p.Leu129=) c.2311C= (n.2311C=) c.420C= (n.420C=) c.435C= (p.Leu145=) c.209C= c.167C= (n.167C=) c.207C= (p.Leu69=) c.366C= (p.Leu122=) n.3706C= n.3549C= n.3586C= n.2964C= n.2909C= n.2945C= n.2890C= n.2979C=
9	g.127868450G>T	CA467224278	AK1	n.887C>A c.2062C>A (n.2062C>A) c.1951C>A (n.1951C>A) c.387C>A (p.Leu129=) c.2311C>A (n.2311C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.435C>A (p.Leu145=) c.209C>A c.167C>A (n.167C>A) c.207C>A (p.Leu69=) c.366C>A (p.Leu122=) n.3706C>A n.3549C>A n.3586C>A n.2964C>A n.2909C>A n.2945C>A n.2890C>A n.2979C>A	gnomAD v4
9	g.127868451A>C	CA374947548	AK1	n.886T>G c.2061T>G (n.2061T>G) c.1950T>G (n.1950T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.2310T>G (n.2310T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.208T>G c.166T>G (n.166T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.3705T>G n.3548T>G n.3585T>G n.2963T>G n.2908T>G n.2944T>G n.2889T>G n.2978T>G
9	g.127868451A>G	CA374947550	AK1	n.886T>C c.2061T>C (n.2061T>C) c.1950T>C (n.1950T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.2310T>C (n.2310T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.208T>C c.166T>C (n.166T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.3705T>C n.3548T>C n.3585T>C n.2963T>C n.2908T>C n.2944T>C n.2889T>C n.2978T>C
9	g.127868451A>T	CA374947553	AK1	n.886T>A c.2061T>A (n.2061T>A) c.1950T>A (n.1950T>A) c.386T>A (p.Leu129His) c.2310T>A (n.2310T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.434T>A (p.Leu145His) c.208T>A c.166T>A (n.166T>A) c.206T>A (p.Leu69His) c.365T>A (p.Leu122His) n.3705T>A n.3548T>A n.3585T>A n.2963T>A n.2908T>A n.2944T>A n.2889T>A n.2978T>A
9	g.127868451_127868473delinsAGCCGCTGGGTCATGGTCTCAGG	CA1880009375	AK1	n.864_886delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT c.2039_2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.2039_2061delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.1928_1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.1928_1950delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.364_386delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro122=) c.2288_2310delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.2288_2310delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.397_419delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.397_419delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT) c.412_434delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro138=) c.186_208delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT c.144_166delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (n.[c.144_166delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT;Ala48=]) c.184_206delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro62=) c.343_365delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT (p.Pro115=) n.3683_3705delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.3526_3548delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.3563_3585delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2941_2963delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2886_2908delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2922_2944delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2867_2889delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT n.2956_2978delinsCCTGAGACCATGACCCAGCGGCT
9	g.127868452G>A	CA374947558	AK1	n.885C>T c.2060C>T (n.2060C>T) c.1949C>T (n.1949C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.2309C>T (n.2309C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.207C>T c.165C>T (n.165C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) n.3704C>T n.3547C>T n.3584C>T n.2962C>T n.2907C>T n.2943C>T n.2888C>T n.2977C>T
9	g.127868452G>C	CA374947559	AK1	n.885C>G c.2060C>G (n.2060C>G) c.1949C>G (n.1949C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.2309C>G (n.2309C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.207C>G c.165C>G (n.165C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.3704C>G n.3547C>G n.3584C>G n.2962C>G n.2907C>G n.2943C>G n.2888C>G n.2977C>G
9	g.127868452G>T	CA374947563	AK1	n.885C>A c.2060C>A (n.2060C>A) c.1949C>A (n.1949C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.2309C>A (n.2309C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.207C>A c.165C>A (n.165C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) n.3704C>A n.3547C>A n.3584C>A n.2962C>A n.2907C>A n.2943C>A n.2888C>A n.2977C>A
9	g.127868455_127868476del	CA5253350	AK1	n.864_885del c.2039_2060del (n.2039_2060del) c.1928_1949del (n.1928_1949del) c.364_385del (p.Pro122SerfsTer2) c.2288_2309del (n.2288_2309del) c.397_418del (n.397_418del) c.412_433del (p.Pro138SerfsTer2) c.186_207del c.144_165del c.184_205del (p.Pro62SerfsTer2) c.343_364del (p.Pro115SerfsTer2) n.3683_3704del n.3526_3547del n.3563_3584del n.2941_2962del n.2886_2907del n.2922_2943del n.2867_2888del n.2956_2977del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868453C>A	CA467224297	AK1	n.884G>T c.2059G>T (n.2059G>T) c.1948G>T (n.1948G>T) c.384G>T (p.Arg128=) c.2308G>T (n.2308G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.432G>T (p.Arg144=) c.206G>T c.164G>T (n.164G>T) c.204G>T (p.Arg68=) c.363G>T (p.Arg121=) n.3703G>T n.3546G>T n.3583G>T n.2961G>T n.2906G>T n.2942G>T n.2887G>T n.2976G>T	gnomAD v4
9	g.127868453C>G	CA467224299	AK1	n.884G>C c.2059G>C (n.2059G>C) c.1948G>C (n.1948G>C) c.384G>C (p.Arg128=) c.2308G>C (n.2308G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.432G>C (p.Arg144=) c.206G>C c.164G>C (n.164G>C) c.204G>C (p.Arg68=) c.363G>C (p.Arg121=) n.3703G>C n.3546G>C n.3583G>C n.2961G>C n.2906G>C n.2942G>C n.2887G>C n.2976G>C
9	g.127868453C>T	CA467224300	AK1	n.884G>A c.2059G>A (n.2059G>A) c.1948G>A (n.1948G>A) c.384G>A (p.Arg128=) c.2308G>A (n.2308G>A) c.417G>A (n.417G>A) c.432G>A (p.Arg144=) c.206G>A c.164G>A (n.164G>A) c.204G>A (p.Arg68=) c.363G>A (p.Arg121=) n.3703G>A n.3546G>A n.3583G>A n.2961G>A n.2906G>A n.2942G>A n.2887G>A n.2976G>A	gnomAD v4
9	g.127868454C>A	CA374947569	AK1	n.883G>T c.2058G>T (n.2058G>T) c.1947G>T (n.1947G>T) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.2307G>T (n.2307G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.205G>T c.163G>T (n.163G>T) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.3702G>T n.3545G>T n.3582G>T n.2960G>T n.2905G>T n.2941G>T n.2886G>T n.2975G>T
9	g.127868454C=	CA1880009376	AK1	n.883G= c.2058G= (n.2058G=) c.1947G= (n.1947G=) c.383G= (p.Arg128=) c.2307G= (n.2307G=) c.416G= (n.416G=) c.431G= (p.Arg144=) c.205G= c.163G= (n.163G=) c.203G= (p.Arg68=) c.362G= (p.Arg121=) n.3702G= n.3545G= n.3582G= n.2960G= n.2905G= n.2941G= n.2886G= n.2975G=
9	g.127868454C>G	CA374947572	AK1	n.883G>C c.2058G>C (n.2058G>C) c.1947G>C (n.1947G>C) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.2307G>C (n.2307G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.205G>C c.163G>C (n.163G>C) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.3702G>C n.3545G>C n.3582G>C n.2960G>C n.2905G>C n.2941G>C n.2886G>C n.2975G>C
9	g.127868454C>T	CA374947574	AK1	n.883G>A c.2058G>A (n.2058G>A) c.1947G>A (n.1947G>A) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.2307G>A (n.2307G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.205G>A c.163G>A (n.163G>A) c.203G>A (p.Arg68Gln) c.362G>A (p.Arg121Gln) n.3702G>A n.3545G>A n.3582G>A n.2960G>A n.2905G>A n.2941G>A n.2886G>A n.2975G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868455G>A	CA128011	AK1	n.882C>T c.2057C>T (n.2057C>T) c.1946C>T (n.1946C>T) c.382C>T (p.Arg128Trp) c.2306C>T (n.2306C>T) c.415C>T (n.415C>T) c.430C>T (p.Arg144Trp) c.204C>T c.162C>T (n.162C>T) c.202C>T (p.Arg68Trp) c.361C>T (p.Arg121Trp) n.3701C>T n.3544C>T n.3581C>T n.2959C>T n.2904C>T n.2940C>T n.2885C>T n.2974C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127868455G>C	CA374947577	AK1	n.882C>G c.2057C>G (n.2057C>G) c.1946C>G (n.1946C>G) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.2306C>G (n.2306C>G) c.415C>G (n.415C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.204C>G c.162C>G (n.162C>G) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.3701C>G n.3544C>G n.3581C>G n.2959C>G n.2904C>G n.2940C>G n.2885C>G n.2974C>G
9	g.127868455G=	CA1880009377	AK1	n.882C= c.2057C= (n.2057C=) c.1946C= (n.1946C=) c.382C= (p.Arg128=) c.2306C= (n.2306C=) c.415C= (n.415C=) c.430C= (p.Arg144=) c.204C= c.162C= (n.162C=) c.202C= (p.Arg68=) c.361C= (p.Arg121=) n.3701C= n.3544C= n.3581C= n.2959C= n.2904C= n.2940C= n.2885C= n.2974C=
9	g.127868455G>T	CA467224308	AK1	n.882C>A c.2057C>A (n.2057C>A) c.1946C>A (n.1946C>A) c.382C>A (p.Arg128=) c.2306C>A (n.2306C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.430C>A (p.Arg144=) c.204C>A c.162C>A (n.162C>A) c.202C>A (p.Arg68=) c.361C>A (p.Arg121=) n.3701C>A n.3544C>A n.3581C>A n.2959C>A n.2904C>A n.2940C>A n.2885C>A n.2974C>A	gnomAD v4
9	g.127868456C>A	CA374947582	AK1	n.881G>T c.2056G>T (n.2056G>T) c.1945G>T (n.1945G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.2305G>T (n.2305G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.203G>T c.161G>T (n.161G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.360G>T (p.Gln120His) n.3700G>T n.3543G>T n.3580G>T n.2958G>T n.2903G>T n.2939G>T n.2884G>T n.2973G>T
9	g.127868456C>G	CA374947585	AK1	n.881G>C c.2056G>C (n.2056G>C) c.1945G>C (n.1945G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.2305G>C (n.2305G>C) c.414G>C (n.414G>C) c.429G>C (p.Gln143His) c.203G>C c.161G>C (n.161G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.360G>C (p.Gln120His) n.3700G>C n.3543G>C n.3580G>C n.2958G>C n.2903G>C n.2939G>C n.2884G>C n.2973G>C
9	g.127868456C>T	CA467224311	AK1	n.881G>A c.2056G>A (n.2056G>A) c.1945G>A (n.1945G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.2305G>A (n.2305G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.429G>A (p.Gln143=) c.203G>A c.161G>A (n.161G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.360G>A (p.Gln120=) n.3700G>A n.3543G>A n.3580G>A n.2958G>A n.2903G>A n.2939G>A n.2884G>A n.2973G>A	COSMIC
9	g.127868457T>A	CA374947590	AK1	n.880A>T c.2055A>T (n.2055A>T) c.1944A>T (n.1944A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.2304A>T (n.2304A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.202A>T c.160A>T (n.160A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.3699A>T n.3542A>T n.3579A>T n.2957A>T n.2902A>T n.2938A>T n.2883A>T n.2972A>T
9	g.127868457T>C	CA5253351	AK1	n.880A>G c.2055A>G (n.2055A>G) c.1944A>G (n.1944A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.2304A>G (n.2304A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.202A>G c.160A>G (n.160A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.3699A>G n.3542A>G n.3579A>G n.2957A>G n.2902A>G n.2938A>G n.2883A>G n.2972A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868457T>G	CA374947594	AK1	n.880A>C c.2055A>C (n.2055A>C) c.1944A>C (n.1944A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.2304A>C (n.2304A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.202A>C c.160A>C (n.160A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.3699A>C n.3542A>C n.3579A>C n.2957A>C n.2902A>C n.2938A>C n.2883A>C n.2972A>C
9	g.127868457T=	CA1880009378	AK1	n.880A= c.2055A= (n.2055A=) c.1944A= (n.1944A=) c.380A= (p.Gln127=) c.2304A= (n.2304A=) c.413A= (n.413A=) c.428A= (p.Gln143=) c.202A= c.160A= (n.160A=) c.200A= (p.Gln67=) c.359A= (p.Gln120=) n.3699A= n.3542A= n.3579A= n.2957A= n.2902A= n.2938A= n.2883A= n.2972A=
9	g.127868457_127868458delinsTG	CA1880009379	AK1	n.879_880delinsCA c.2054_2055delinsCA (n.2054_2055delinsCA) c.1943_1944delinsCA (n.1943_1944delinsCA) c.379_380delinsCA (p.Gln127=) c.2303_2304delinsCA (n.2303_2304delinsCA) c.412_413delinsCA (n.412_413delinsCA) c.427_428delinsCA (p.Gln143=) c.201_202delinsCA c.159_160delinsCA (n.159_160delinsCA) c.199_200delinsCA (p.Gln67=) c.358_359delinsCA (p.Gln120=) n.3698_3699delinsCA n.3541_3542delinsCA n.3578_3579delinsCA n.2956_2957delinsCA n.2901_2902delinsCA n.2937_2938delinsCA n.2882_2883delinsCA n.2971_2972delinsCA
9	g.127868458G>A	CA374947598	AK1	n.879C>T c.2054C>T (n.2054C>T) c.1943C>T (n.1943C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.2303C>T (n.2303C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.201C>T c.159C>T (n.159C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.3698C>T n.3541C>T n.3578C>T n.2956C>T n.2901C>T n.2937C>T n.2882C>T n.2971C>T	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868458G>C	CA374947599	AK1	n.879C>G c.2054C>G (n.2054C>G) c.1943C>G (n.1943C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.2303C>G (n.2303C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.201C>G c.159C>G (n.159C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.3698C>G n.3541C>G n.3578C>G n.2956C>G n.2901C>G n.2937C>G n.2882C>G n.2971C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868458G=	CA1880009381	AK1	n.879C= c.2054C= (n.2054C=) c.1943C= (n.1943C=) c.379C= (p.Gln127=) c.2303C= (n.2303C=) c.412C= (n.412C=) c.427C= (p.Gln143=) c.201C= c.159C= (n.159C=) c.199C= (p.Gln67=) c.358C= (p.Gln120=) n.3698C= n.3541C= n.3578C= n.2956C= n.2901C= n.2937C= n.2882C= n.2971C=
9	g.127868458G>T	CA374947602	AK1	n.879C>A c.2054C>A (n.2054C>A) c.1943C>A (n.1943C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.2303C>A (n.2303C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.201C>A c.159C>A (n.159C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.3698C>A n.3541C>A n.3578C>A n.2956C>A n.2901C>A n.2937C>A n.2882C>A n.2971C>A	gnomAD v4
9	g.127868460del	CA1880009380	AK1	n.879del c.2054del (n.2054del) c.1943del (n.1943del) c.379del (p.Gln127SerfsTer4) c.2303del (n.2303del) c.412del (n.412del) c.427del (p.Gln143SerfsTer4) c.201del c.159del (n.159del) c.199del (p.Gln67SerfsTer4) c.358del (p.Gln120SerfsTer4) n.3698del n.3541del n.3578del n.2956del n.2901del n.2937del n.2882del n.2971del	dbSNP
9	g.127868459G>A	CA467224334	AK1	n.878C>T c.2053C>T (n.2053C>T) c.1942C>T (n.1942C>T) c.378C>T (p.Thr126=) c.2302C>T (n.2302C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.426C>T (p.Thr142=) c.200C>T c.158C>T (n.158C>T) c.198C>T (p.Thr66=) c.357C>T (p.Thr119=) n.3697C>T n.3540C>T n.3577C>T n.2955C>T n.2900C>T n.2936C>T n.2881C>T n.2970C>T
9	g.127868459G>C	CA467224332	AK1	n.878C>G c.2053C>G (n.2053C>G) c.1942C>G (n.1942C>G) c.378C>G (p.Thr126=) c.2302C>G (n.2302C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.426C>G (p.Thr142=) c.200C>G c.158C>G (n.158C>G) c.198C>G (p.Thr66=) c.357C>G (p.Thr119=) n.3697C>G n.3540C>G n.3577C>G n.2955C>G n.2900C>G n.2936C>G n.2881C>G n.2970C>G
9	g.127868459G>T	CA467224329	AK1	n.878C>A c.2053C>A (n.2053C>A) c.1942C>A (n.1942C>A) c.378C>A (p.Thr126=) c.2302C>A (n.2302C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.426C>A (p.Thr142=) c.200C>A c.158C>A (n.158C>A) c.198C>A (p.Thr66=) c.357C>A (p.Thr119=) n.3697C>A n.3540C>A n.3577C>A n.2955C>A n.2900C>A n.2936C>A n.2881C>A n.2970C>A
9	g.127868460G>A	CA374947605	AK1	n.877C>T c.2052C>T (n.2052C>T) c.1941C>T (n.1941C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.2301C>T (n.2301C>T) c.410C>T (n.410C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.199C>T c.157C>T (n.157C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.3696C>T n.3539C>T n.3576C>T n.2954C>T n.2899C>T n.2935C>T n.2880C>T n.2969C>T
9	g.127868460G>C	CA374947608	AK1	n.877C>G c.2052C>G (n.2052C>G) c.1941C>G (n.1941C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.2301C>G (n.2301C>G) c.410C>G (n.410C>G) c.425C>G (p.Thr142Ser) c.199C>G c.157C>G (n.157C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) n.3696C>G n.3539C>G n.3576C>G n.2954C>G n.2899C>G n.2935C>G n.2880C>G n.2969C>G
9	g.127868460G=	CA1880009382	AK1	n.877C= c.2052C= (n.2052C=) c.1941C= (n.1941C=) c.377C= (p.Thr126=) c.2301C= (n.2301C=) c.410C= (n.410C=) c.425C= (p.Thr142=) c.199C= c.157C= (n.157C=) c.197C= (p.Thr66=) c.356C= (p.Thr119=) n.3696C= n.3539C= n.3576C= n.2954C= n.2899C= n.2935C= n.2880C= n.2969C=
9	g.127868460G>T	CA374947610	AK1	n.877C>A c.2052C>A (n.2052C>A) c.1941C>A (n.1941C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.2301C>A (n.2301C>A) c.410C>A (n.410C>A) c.425C>A (p.Thr142Asn) c.199C>A c.157C>A (n.157C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) n.3696C>A n.3539C>A n.3576C>A n.2954C>A n.2899C>A n.2935C>A n.2880C>A n.2969C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868461T>A	CA374947616	AK1	n.876A>T c.2051A>T (n.2051A>T) c.1940A>T (n.1940A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.2300A>T (n.2300A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.198A>T c.156A>T (p.Ter52Cys) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.3695A>T n.3538A>T n.3575A>T n.2953A>T n.2898A>T n.2934A>T n.2879A>T n.2968A>T
9	g.127868461T>C	CA374947618	AK1	n.876A>G c.2051A>G (n.2051A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.2300A>G (n.2300A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.198A>G c.156A>G (p.Ter52Trp) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.3695A>G n.3538A>G n.3575A>G n.2953A>G n.2898A>G n.2934A>G n.2879A>G n.2968A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868461T>G	CA374947620	AK1	n.876A>C c.2051A>C (n.2051A>C) c.1940A>C (n.1940A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.2300A>C (n.2300A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.198A>C c.156A>C (p.Ter52Cys) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.3695A>C n.3538A>C n.3575A>C n.2953A>C n.2898A>C n.2934A>C n.2879A>C n.2968A>C
9	g.127868461T=	CA1880009383	AK1	n.876A= c.2051A= (n.2051A=) c.1940A= (n.1940A=) c.376A= (p.Thr126=) c.2300A= (n.2300A=) c.409A= (n.409A=) c.424A= (p.Thr142=) c.198A= c.156A= (p.Ter52=) c.196A= (p.Thr66=) c.355A= (p.Thr119=) n.3695A= n.3538A= n.3575A= n.2953A= n.2898A= n.2934A= n.2879A= n.2968A=
9	g.127868462C>A	CA374947631	AK1	n.875G>T c.2050G>T (n.2050G>T) c.1939G>T (n.1939G>T) c.375G>T (p.Met125Ile) c.2299G>T (n.2299G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.423G>T (p.Met141Ile) c.197G>T c.155G>T (p.Ter52Leu) c.195G>T (p.Met65Ile) c.354G>T (p.Met118Ile) n.3694G>T n.3537G>T n.3574G>T n.2952G>T n.2897G>T n.2933G>T n.2878G>T n.2967G>T
9	g.127868462C>G	CA374947627	AK1	n.875G>C c.2050G>C (n.2050G>C) c.1939G>C (n.1939G>C) c.375G>C (p.Met125Ile) c.2299G>C (n.2299G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.423G>C (p.Met141Ile) c.197G>C c.155G>C (p.Ter52Ser) c.195G>C (p.Met65Ile) c.354G>C (p.Met118Ile) n.3694G>C n.3537G>C n.3574G>C n.2952G>C n.2897G>C n.2933G>C n.2878G>C n.2967G>C
9	g.127868462C>T	CA374947624	AK1	n.875G>A c.2050G>A (n.2050G>A) c.1939G>A (n.1939G>A) c.375G>A (p.Met125Ile) c.2299G>A (n.2299G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.423G>A (p.Met141Ile) c.197G>A c.155G>A (p.Ter52=) c.195G>A (p.Met65Ile) c.354G>A (p.Met118Ile) n.3694G>A n.3537G>A n.3574G>A n.2952G>A n.2897G>A n.2933G>A n.2878G>A n.2967G>A
9	g.127868463A>C	CA374947634	AK1	n.874T>G c.2049T>G (n.2049T>G) c.1938T>G (n.1938T>G) c.374T>G (p.Met125Arg) c.2298T>G (n.2298T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.422T>G (p.Met141Arg) c.196T>G c.154T>G (p.Ter52Gly) c.394T>G (n.394T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) c.353T>G (p.Met118Arg) n.3693T>G n.3536T>G n.3573T>G n.2951T>G n.2896T>G n.2932T>G n.2877T>G n.2966T>G
9	g.127868463A>G	CA374947638	AK1	n.874T>C c.2049T>C (n.2049T>C) c.1938T>C (n.1938T>C) c.374T>C (p.Met125Thr) c.2298T>C (n.2298T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.422T>C (p.Met141Thr) c.196T>C c.154T>C (p.Ter52Arg) c.394T>C (n.394T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) c.353T>C (p.Met118Thr) n.3693T>C n.3536T>C n.3573T>C n.2951T>C n.2896T>C n.2932T>C n.2877T>C n.2966T>C	gnomAD v4
9	g.127868463A>T	CA374947636	AK1	n.874T>A c.2049T>A (n.2049T>A) c.1938T>A (n.1938T>A) c.374T>A (p.Met125Lys) c.2298T>A (n.2298T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.422T>A (p.Met141Lys) c.196T>A c.154T>A (p.Ter52Arg) c.394T>A (n.394T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) c.353T>A (p.Met118Lys) n.3693T>A n.3536T>A n.3573T>A n.2951T>A n.2896T>A n.2932T>A n.2877T>A n.2966T>A
9	g.127868464T>A	CA374947647	AK1	n.873A>T c.2048A>T (n.2048A>T) c.1937A>T (n.1937A>T) c.373A>T (p.Met125Leu) c.2297A>T (n.2297A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.421A>T (p.Met141Leu) c.195A>T c.153A>T (p.Pro51=) c.393A>T (n.393A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) c.352A>T (p.Met118Leu) n.3692A>T n.3535A>T n.3572A>T n.2950A>T n.2895A>T n.2931A>T n.2876A>T n.2965A>T
9	g.127868464T>C	CA374947657	AK1	n.873A>G c.2048A>G (n.2048A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) c.373A>G (p.Met125Val) c.2297A>G (n.2297A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.421A>G (p.Met141Val) c.195A>G c.153A>G (p.Pro51=) c.393A>G (n.393A>G) c.193A>G (p.Met65Val) c.352A>G (p.Met118Val) n.3692A>G n.3535A>G n.3572A>G n.2950A>G n.2895A>G n.2931A>G n.2876A>G n.2965A>G	gnomAD v4
9	g.127868464T>G	CA374947653	AK1	n.873A>C c.2048A>C (n.2048A>C) c.1937A>C (n.1937A>C) c.373A>C (p.Met125Leu) c.2297A>C (n.2297A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.421A>C (p.Met141Leu) c.195A>C c.153A>C (p.Pro51=) c.393A>C (n.393A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) c.352A>C (p.Met118Leu) n.3692A>C n.3535A>C n.3572A>C n.2950A>C n.2895A>C n.2931A>C n.2876A>C n.2965A>C
9	g.127868465G>A	CA467224362	AK1	n.872C>T c.2047C>T (n.2047C>T) c.1936C>T (n.1936C>T) c.372C>T (p.Thr124=) c.2296C>T (n.2296C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.420C>T (p.Thr140=) c.194C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) c.392C>T (n.392C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.351C>T (p.Thr117=) n.3691C>T n.3534C>T n.3571C>T n.2949C>T n.2894C>T n.2930C>T n.2875C>T n.2964C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868465G>C	CA467224365	AK1	n.872C>G c.2047C>G (n.2047C>G) c.1936C>G (n.1936C>G) c.372C>G (p.Thr124=) c.2296C>G (n.2296C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.420C>G (p.Thr140=) c.194C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) c.392C>G (n.392C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.351C>G (p.Thr117=) n.3691C>G n.3534C>G n.3571C>G n.2949C>G n.2894C>G n.2930C>G n.2875C>G n.2964C>G
9	g.127868465G=	CA1880009384	AK1	n.872C= c.2047C= (n.2047C=) c.1936C= (n.1936C=) c.372C= (p.Thr124=) c.2296C= (n.2296C=) c.405C= (n.405C=) c.420C= (p.Thr140=) c.194C= c.152C= (p.Pro51=) c.392C= (n.392C=) c.192C= (p.Thr64=) c.351C= (p.Thr117=) n.3691C= n.3534C= n.3571C= n.2949C= n.2894C= n.2930C= n.2875C= n.2964C=
9	g.127868465G>T	CA467224367	AK1	n.872C>A c.2047C>A (n.2047C>A) c.1936C>A (n.1936C>A) c.372C>A (p.Thr124=) c.2296C>A (n.2296C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.420C>A (p.Thr140=) c.194C>A c.152C>A (p.Pro51Gln) c.392C>A (n.392C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.351C>A (p.Thr117=) n.3691C>A n.3534C>A n.3571C>A n.2949C>A n.2894C>A n.2930C>A n.2875C>A n.2964C>A	gnomAD v4
9	g.127868466G>A	CA374947658	AK1	n.871C>T c.2046C>T (n.2046C>T) c.1935C>T (n.1935C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.2295C>T (n.2295C>T) c.404C>T (n.404C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.193C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) c.391C>T (n.391C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.3690C>T n.3533C>T n.3570C>T n.2948C>T n.2893C>T n.2929C>T n.2874C>T n.2963C>T
9	g.127868466G>C	CA374947660	AK1	n.871C>G c.2046C>G (n.2046C>G) c.1935C>G (n.1935C>G) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.2295C>G (n.2295C>G) c.404C>G (n.404C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.193C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) c.391C>G (n.391C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.3690C>G n.3533C>G n.3570C>G n.2948C>G n.2893C>G n.2929C>G n.2874C>G n.2963C>G
9	g.127868466G>T	CA374947659	AK1	n.871C>A c.2046C>A (n.2046C>A) c.1935C>A (n.1935C>A) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.2295C>A (n.2295C>A) c.404C>A (n.404C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.193C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) c.391C>A (n.391C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.3690C>A n.3533C>A n.3570C>A n.2948C>A n.2893C>A n.2929C>A n.2874C>A n.2963C>A
9	g.127868467T>A	CA374947661	AK1	n.870A>T c.2045A>T (n.2045A>T) c.1934A>T (n.1934A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.2294A>T (n.2294A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.192A>T c.150A>T (p.Arg50Ser) c.390A>T (n.390A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.3689A>T n.3532A>T n.3569A>T n.2947A>T n.2892A>T n.2928A>T n.2873A>T n.2962A>T
9	g.127868467T>C	CA374947664	AK1	n.870A>G c.2045A>G (n.2045A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.2294A>G (n.2294A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.192A>G c.150A>G (p.Arg50=) c.390A>G (n.390A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.3689A>G n.3532A>G n.3569A>G n.2947A>G n.2892A>G n.2928A>G n.2873A>G n.2962A>G
9	g.127868467T>G	CA374947663	AK1	n.870A>C c.2045A>C (n.2045A>C) c.1934A>C (n.1934A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.2294A>C (n.2294A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.192A>C c.150A>C (p.Arg50Ser) c.390A>C (n.390A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.3689A>C n.3532A>C n.3569A>C n.2947A>C n.2892A>C n.2928A>C n.2873A>C n.2962A>C
9	g.127868468C>A	CA5253353	AK1	n.869G>T c.2044G>T (n.2044G>T) c.1933G>T (n.1933G>T) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.2293G>T (n.2293G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.191G>T c.149G>T (p.Arg50Ile) c.389G>T (n.389G>T) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.3688G>T n.3531G>T n.3568G>T n.2946G>T n.2891G>T n.2927G>T n.2872G>T n.2961G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.127868468C=	CA1880009385	AK1	n.869G= c.2044G= (n.2044G=) c.1933G= (n.1933G=) c.369G= (p.Glu123=) c.2293G= (n.2293G=) c.402G= (n.402G=) c.417G= (p.Glu139=) c.191G= c.149G= (p.Arg50=) c.389G= (n.389G=) c.189G= (p.Glu63=) c.348G= (p.Glu116=) n.3688G= n.3531G= n.3568G= n.2946G= n.2891G= n.2927G= n.2872G= n.2961G=
9	g.127868468C>G	CA5253352	AK1	n.869G>C c.2044G>C (n.2044G>C) c.1933G>C (n.1933G>C) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.2293G>C (n.2293G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.191G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.389G>C (n.389G>C) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.3688G>C n.3531G>C n.3568G>C n.2946G>C n.2891G>C n.2927G>C n.2872G>C n.2961G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868468C>T	CA467224385	AK1	n.869G>A c.2044G>A (n.2044G>A) c.1933G>A (n.1933G>A) c.369G>A (p.Glu123=) c.2293G>A (n.2293G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.417G>A (p.Glu139=) c.191G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.389G>A (n.389G>A) c.189G>A (p.Glu63=) c.348G>A (p.Glu116=) n.3688G>A n.3531G>A n.3568G>A n.2946G>A n.2891G>A n.2927G>A n.2872G>A n.2961G>A
9	g.127868469T>A	CA374947667	AK1	n.868A>T c.2043A>T (n.2043A>T) c.1932A>T (n.1932A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.2292A>T (n.2292A>T) c.401A>T (n.401A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.190A>T c.148A>T (p.Arg50Ter) c.388A>T (n.388A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.3687A>T n.3530A>T n.3567A>T n.2945A>T n.2890A>T n.2926A>T n.2871A>T n.2960A>T
9	g.127868469T>C	CA374947668	AK1	n.868A>G c.2043A>G (n.2043A>G) c.1932A>G (n.1932A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.2292A>G (n.2292A>G) c.401A>G (n.401A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.190A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.388A>G (n.388A>G) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.3687A>G n.3530A>G n.3567A>G n.2945A>G n.2890A>G n.2926A>G n.2871A>G n.2960A>G
9	g.127868469T>G	CA374947669	AK1	n.868A>C c.2043A>C (n.2043A>C) c.1932A>C (n.1932A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.2292A>C (n.2292A>C) c.401A>C (n.401A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.190A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.388A>C (n.388A>C) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.3687A>C n.3530A>C n.3567A>C n.2945A>C n.2890A>C n.2926A>C n.2871A>C n.2960A>C
9	g.127868470C>A	CA374947671	AK1	n.867G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.1931G>T (n.1931G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.2291G>T (n.2291G>T) c.400G>T (n.400G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.189G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.387G>T (n.387G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.3686G>T n.3529G>T n.3566G>T n.2944G>T n.2889G>T n.2925G>T n.2870G>T n.2959G>T
9	g.127868470C=	CA1880009386	AK1	n.867G= c.2042G= (n.2042G=) c.1931G= (n.1931G=) c.367G= (p.Glu123=) c.2291G= (n.2291G=) c.400G= (n.400G=) c.415G= (p.Glu139=) c.189G= c.147G= (p.Leu49=) c.387G= (n.387G=) c.187G= (p.Glu63=) c.346G= (p.Glu116=) n.3686G= n.3529G= n.3566G= n.2944G= n.2889G= n.2925G= n.2870G= n.2959G=
9	g.127868470C>G	CA5253354	AK1	n.867G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.1931G>C (n.1931G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.2291G>C (n.2291G>C) c.400G>C (n.400G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.189G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.387G>C (n.387G>C) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.3686G>C n.3529G>C n.3566G>C n.2944G>C n.2889G>C n.2925G>C n.2870G>C n.2959G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868470C>T	CA374947672	AK1	n.867G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.1931G>A (n.1931G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.2291G>A (n.2291G>A) c.400G>A (n.400G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.189G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.387G>A (n.387G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.3686G>A n.3529G>A n.3566G>A n.2944G>A n.2889G>A n.2925G>A n.2870G>A n.2959G>A
9	g.127868471A>C	CA467224397	AK1	n.866T>G c.2041T>G (n.2041T>G) c.1930T>G (n.1930T>G) c.366T>G (p.Pro122=) c.2290T>G (n.2290T>G) c.399T>G (n.399T>G) c.414T>G (p.Pro138=) c.188T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.386T>G (n.386T>G) c.186T>G (p.Pro62=) c.345T>G (p.Pro115=) n.3685T>G n.3528T>G n.3565T>G n.2943T>G n.2888T>G n.2924T>G n.2869T>G n.2958T>G
9	g.127868471A>G	CA467224406	AK1	n.866T>C c.2041T>C (n.2041T>C) c.1930T>C (n.1930T>C) c.366T>C (p.Pro122=) c.2290T>C (n.2290T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.414T>C (p.Pro138=) c.188T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.386T>C (n.386T>C) c.186T>C (p.Pro62=) c.345T>C (p.Pro115=) n.3685T>C n.3528T>C n.3565T>C n.2943T>C n.2888T>C n.2924T>C n.2869T>C n.2958T>C	gnomAD v4
9	g.127868471A>T	CA467224407	AK1	n.866T>A c.2041T>A (n.2041T>A) c.1930T>A (n.1930T>A) c.366T>A (p.Pro122=) c.2290T>A (n.2290T>A) c.399T>A (n.399T>A) c.414T>A (p.Pro138=) c.188T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.386T>A (n.386T>A) c.186T>A (p.Pro62=) c.345T>A (p.Pro115=) n.3685T>A n.3528T>A n.3565T>A n.2943T>A n.2888T>A n.2924T>A n.2869T>A n.2958T>A
9	g.127868472G>A	CA374947674	AK1	n.865C>T c.2040C>T (n.2040C>T) c.1929C>T (n.1929C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.2289C>T (n.2289C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.187C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.385C>T (n.385C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.3684C>T n.3527C>T n.3564C>T n.2942C>T n.2887C>T n.2923C>T n.2868C>T n.2957C>T	gnomAD v4
9	g.127868472G>C	CA374947675	AK1	n.865C>G c.2040C>G (n.2040C>G) c.1929C>G (n.1929C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.2289C>G (n.2289C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.187C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.385C>G (n.385C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.3684C>G n.3527C>G n.3564C>G n.2942C>G n.2887C>G n.2923C>G n.2868C>G n.2957C>G
9	g.127868472G>T	CA374947677	AK1	n.865C>A c.2040C>A (n.2040C>A) c.1929C>A (n.1929C>A) c.365C>A (p.Pro122His) c.2289C>A (n.2289C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.413C>A (p.Pro138His) c.187C>A c.145C>A (p.Leu49Met) c.385C>A (n.385C>A) c.185C>A (p.Pro62His) c.344C>A (p.Pro115His) n.3684C>A n.3527C>A n.3564C>A n.2942C>A n.2887C>A n.2923C>A n.2868C>A n.2957C>A
9	g.127868473G>A	CA374947680	AK1	n.864C>T c.2039C>T (n.2039C>T) c.1928C>T (n.1928C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.2288C>T (n.2288C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.186C>T c.144C>T (p.Ala48=) c.384C>T (n.384C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.3683C>T n.3526C>T n.3563C>T n.2941C>T n.2886C>T n.2922C>T n.2867C>T n.2956C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9	g.127868473G>C	CA374947681	AK1	n.864C>G c.2039C>G (n.2039C>G) c.1928C>G (n.1928C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.2288C>G (n.2288C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.186C>G c.144C>G (p.Ala48=) c.384C>G (n.384C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.3683C>G n.3526C>G n.3563C>G n.2941C>G n.2886C>G n.2922C>G n.2867C>G n.2956C>G
9	g.127868473G=	CA1880009387	AK1	n.864C= c.2039C= (n.2039C=) c.1928C= (n.1928C=) c.364C= (p.Pro122=) c.2288C= (n.2288C=) c.397C= (n.397C=) c.412C= (p.Pro138=) c.186C= c.144C= (p.Ala48=) c.384C= (n.384C=) c.184C= (p.Pro62=) c.343C= (p.Pro115=) n.3683C= n.3526C= n.3563C= n.2941C= n.2886C= n.2922C= n.2867C= n.2956C=
9	g.127868473G>T	CA374947682	AK1	n.864C>A c.2039C>A (n.2039C>A) c.1928C>A (n.1928C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.2288C>A (n.2288C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.186C>A c.144C>A (p.Ala48=) c.384C>A (n.384C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.3683C>A n.3526C>A n.3563C>A n.2941C>A n.2886C>A n.2922C>A n.2867C>A n.2956C>A
9	g.127868474G>A	CA467224420	AK1	n.863C>T c.2038C>T (n.2038C>T) c.1927C>T (n.1927C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.2287C>T (n.2287C>T) c.396C>T (n.396C>T) c.411C>T (p.Gly137=) c.185C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.383C>T (n.383C>T) c.183C>T (p.Gly61=) c.342C>T (p.Gly114=) n.3682C>T n.3525C>T n.3562C>T n.2940C>T n.2885C>T n.2921C>T n.2866C>T n.2955C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868474G>C	CA467224422	AK1	n.863C>G c.2038C>G (n.2038C>G) c.1927C>G (n.1927C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.2287C>G (n.2287C>G) c.396C>G (n.396C>G) c.411C>G (p.Gly137=) c.185C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.383C>G (n.383C>G) c.183C>G (p.Gly61=) c.342C>G (p.Gly114=) n.3682C>G n.3525C>G n.3562C>G n.2940C>G n.2885C>G n.2921C>G n.2866C>G n.2955C>G
9	g.127868474G=	CA1880009388	AK1	n.863C= c.2038C= (n.2038C=) c.1927C= (n.1927C=) c.363C= (p.Gly121=) c.2287C= (n.2287C=) c.396C= (n.396C=) c.411C= (p.Gly137=) c.185C= c.143C= (p.Ala48=) c.383C= (n.383C=) c.183C= (p.Gly61=) c.342C= (p.Gly114=) n.3682C= n.3525C= n.3562C= n.2940C= n.2885C= n.2921C= n.2866C= n.2955C=
9	g.127868474G>T	CA467224424	AK1	n.863C>A c.2038C>A (n.2038C>A) c.1927C>A (n.1927C>A) c.363C>A (p.Gly121=) c.2287C>A (n.2287C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.411C>A (p.Gly137=) c.185C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.383C>A (n.383C>A) c.183C>A (p.Gly61=) c.342C>A (p.Gly114=) n.3682C>A n.3525C>A n.3562C>A n.2940C>A n.2885C>A n.2921C>A n.2866C>A n.2955C>A
9	g.127868475C>A	CA374947687	AK1	n.862G>T c.2037G>T (n.2037G>T) c.1926G>T (n.1926G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.2286G>T (n.2286G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.184G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.382G>T (n.382G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.341G>T (p.Gly114Val) n.3681G>T n.3524G>T n.3561G>T n.2939G>T n.2884G>T n.2920G>T n.2865G>T n.2954G>T	gnomAD v4
9	g.127868475C>G	CA374947684	AK1	n.862G>C c.2037G>C (n.2037G>C) c.1926G>C (n.1926G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.2286G>C (n.2286G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.184G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.382G>C (n.382G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.3681G>C n.3524G>C n.3561G>C n.2939G>C n.2884G>C n.2920G>C n.2865G>C n.2954G>C
9	g.127868475C>T	CA374947685	AK1	n.862G>A c.2037G>A (n.2037G>A) c.1926G>A (n.1926G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.2286G>A (n.2286G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.184G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.382G>A (n.382G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.3681G>A n.3524G>A n.3561G>A n.2939G>A n.2884G>A n.2920G>A n.2865G>A n.2954G>A
9	g.127868476C>A	CA374947688	AK1	n.861G>T c.2036G>T (n.2036G>T) c.1925G>T (n.1925G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.2285G>T (n.2285G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.183G>T c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.381G>T (n.381G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.3680G>T n.3524-1G>T n.3560G>T n.2938G>T n.2883G>T n.2919G>T n.2864G>T n.2953G>T	gnomAD v4
9	g.127868476C>G	CA374947690	AK1	n.861G>C c.2036G>C (n.2036G>C) c.1925G>C (n.1925G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.2285G>C (n.2285G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.183G>C c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.381G>C (n.381G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.3680G>C n.3524-1G>C n.3560G>C n.2938G>C n.2883G>C n.2919G>C n.2864G>C n.2953G>C
9	g.127868476C>T	CA374947691	AK1	n.861G>A c.2036G>A (n.2036G>A) c.1925G>A (n.1925G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.2285G>A (n.2285G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.183G>A c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.381G>A (n.381G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.3680G>A n.3524-1G>A n.3560G>A n.2938G>A n.2883G>A n.2919G>A n.2864G>A n.2953G>A	gnomAD v4
9	g.127868477T>A	CA467224441	AK1	n.860A>T c.2035A>T (n.2035A>T) c.1924A>T (n.1924A>T) c.360A>T (p.Ala120=) c.2284A>T (n.2284A>T) c.393A>T (n.393A>T) c.408A>T (p.Ala136=) c.182A>T c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.380A>T (n.380A>T) c.180A>T (p.Ala60=) c.339A>T (p.Ala113=) n.3679A>T n.3524-2A>T n.3559A>T n.2937A>T n.2882A>T n.2918A>T n.2863A>T n.2952A>T	gnomAD v4
9	g.127868477T>C	CA467224443	AK1	n.860A>G c.2035A>G (n.2035A>G) c.1924A>G (n.1924A>G) c.360A>G (p.Ala120=) c.2284A>G (n.2284A>G) c.393A>G (n.393A>G) c.408A>G (p.Ala136=) c.182A>G c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.380A>G (n.380A>G) c.180A>G (p.Ala60=) c.339A>G (p.Ala113=) n.3679A>G n.3524-2A>G n.3559A>G n.2937A>G n.2882A>G n.2918A>G n.2863A>G n.2952A>G	gnomAD v4
9	g.127868477T>G	CA467224446	AK1	n.860A>C c.2035A>C (n.2035A>C) c.1924A>C (n.1924A>C) c.360A>C (p.Ala120=) c.2284A>C (n.2284A>C) c.393A>C (n.393A>C) c.408A>C (p.Ala136=) c.182A>C c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.380A>C (n.380A>C) c.180A>C (p.Ala60=) c.339A>C (p.Ala113=) n.3679A>C n.3524-2A>C n.3559A>C n.2937A>C n.2882A>C n.2918A>C n.2863A>C n.2952A>C
9	g.127868478G>A	CA374947692	AK1	n.859C>T c.2034C>T (n.2034C>T) c.1923C>T (n.1923C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.2283C>T (n.2283C>T) c.392C>T (n.392C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.181C>T c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.3678C>T n.3524-3C>T n.3558C>T n.2936C>T n.2881C>T n.2917C>T n.2862C>T n.2951C>T	gnomAD v4
9	g.127868478G>C	CA374947693	AK1	n.859C>G c.2034C>G (n.2034C>G) c.1923C>G (n.1923C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.2283C>G (n.2283C>G) c.392C>G (n.392C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.181C>G c.142-3C>G (n.142-3C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.3678C>G n.3524-3C>G n.3558C>G n.2936C>G n.2881C>G n.2917C>G n.2862C>G n.2951C>G
9	g.127868478G>T	CA374947697	AK1	n.859C>A c.2034C>A (n.2034C>A) c.1923C>A (n.1923C>A) c.359C>A (p.Ala120Glu) c.2283C>A (n.2283C>A) c.392C>A (n.392C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.181C>A c.142-3C>A (n.142-3C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) n.3678C>A n.3524-3C>A n.3558C>A n.2936C>A n.2881C>A n.2917C>A n.2862C>A n.2951C>A	gnomAD v4
9	g.127868479C>A	CA374947699	AK1	n.858G>T c.2033G>T (n.2033G>T) c.1922G>T (n.1922G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.2282G>T (n.2282G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.180G>T c.142-4G>T (n.142-4G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.3677G>T n.3524-4G>T n.3557G>T n.2935G>T n.2880G>T n.2916G>T n.2861G>T n.2950G>T	gnomAD v4
9	g.127868479C=	CA1880009389	AK1	n.858G= c.2033G= (n.2033G=) c.1922G= (n.1922G=) c.358G= (p.Ala120=) c.2282G= (n.2282G=) c.391G= (n.391G=) c.406G= (p.Ala136=) c.180G= c.142-4G= (n.142-4G=) c.378G= (n.378G=) c.178G= (p.Ala60=) c.337G= (p.Ala113=) n.3677G= n.3524-4G= n.3557G= n.2935G= n.2880G= n.2916G= n.2861G= n.2950G=
9	g.127868479C>G	CA374947701	AK1	n.858G>C c.2033G>C (n.2033G>C) c.1922G>C (n.1922G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.2282G>C (n.2282G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.180G>C c.142-4G>C (n.142-4G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.3677G>C n.3524-4G>C n.3557G>C n.2935G>C n.2880G>C n.2916G>C n.2861G>C n.2950G>C	gnomAD v4
9	g.127868479C>T	CA374947702	AK1	n.858G>A c.2033G>A (n.2033G>A) c.1922G>A (n.1922G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.2282G>A (n.2282G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.180G>A c.142-4G>A (n.142-4G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.3677G>A n.3524-4G>A n.3557G>A n.2935G>A n.2880G>A n.2916G>A n.2861G>A n.2950G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868480G>A	CA467224461	AK1	n.857C>T c.2032C>T (n.2032C>T) c.1921C>T (n.1921C>T) c.357C>T (p.Asp119=) c.2281C>T (n.2281C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.405C>T (p.Asp135=) c.179C>T c.142-5C>T (n.142-5C>T) c.377C>T (n.377C>T) c.177C>T (p.Asp59=) c.336C>T (p.Asp112=) n.3676C>T n.3524-5C>T n.3556C>T n.2934C>T n.2879C>T n.2915C>T n.2860C>T n.2949C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.127868480G>C	CA374947704	AK1	n.857C>G c.2032C>G (n.2032C>G) c.1921C>G (n.1921C>G) c.357C>G (p.Asp119Glu) c.2281C>G (n.2281C>G) c.390C>G (n.390C>G) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.179C>G c.142-5C>G (n.142-5C>G) c.377C>G (n.377C>G) c.177C>G (p.Asp59Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) n.3676C>G n.3524-5C>G n.3556C>G n.2934C>G n.2879C>G n.2915C>G n.2860C>G n.2949C>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868480G=	CA1880009390	AK1	n.857C= c.2032C= (n.2032C=) c.1921C= (n.1921C=) c.357C= (p.Asp119=) c.2281C= (n.2281C=) c.390C= (n.390C=) c.405C= (p.Asp135=) c.179C= c.142-5C= (n.142-5C=) c.377C= (n.377C=) c.177C= (p.Asp59=) c.336C= (p.Asp112=) n.3676C= n.3524-5C= n.3556C= n.2934C= n.2879C= n.2915C= n.2860C= n.2949C=
9	g.127868480G>T	CA374947705	AK1	n.857C>A c.2032C>A (n.2032C>A) c.1921C>A (n.1921C>A) c.357C>A (p.Asp119Glu) c.2281C>A (n.2281C>A) c.390C>A (n.390C>A) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.179C>A c.142-5C>A (n.142-5C>A) c.377C>A (n.377C>A) c.177C>A (p.Asp59Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) n.3676C>A n.3524-5C>A n.3556C>A n.2934C>A n.2879C>A n.2915C>A n.2860C>A n.2949C>A	gnomAD v4
9	g.127868481T>A	CA374947712	AK1	n.856A>T c.2031A>T (n.2031A>T) c.1920A>T (n.1920A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) c.2280A>T (n.2280A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.178A>T c.142-6A>T (n.142-6A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.176A>T (p.Asp59Val) c.335A>T (p.Asp112Val) n.3675A>T n.3524-6A>T n.3555A>T n.2933A>T n.2878A>T n.2914A>T n.2859A>T n.2948A>T
9	g.127868481T>C	CA374947710	AK1	n.856A>G c.2031A>G (n.2031A>G) c.1920A>G (n.1920A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.2280A>G (n.2280A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.178A>G c.142-6A>G (n.142-6A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.176A>G (p.Asp59Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.3675A>G n.3524-6A>G n.3555A>G n.2933A>G n.2878A>G n.2914A>G n.2859A>G n.2948A>G
9	g.127868481T>G	CA374947708	AK1	n.856A>C c.2031A>C (n.2031A>C) c.1920A>C (n.1920A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.2280A>C (n.2280A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.178A>C c.142-6A>C (n.142-6A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.176A>C (p.Asp59Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.3675A>C n.3524-6A>C n.3555A>C n.2933A>C n.2878A>C n.2914A>C n.2859A>C n.2948A>C
9	g.127868482C>A	CA374947714	AK1	n.855G>T c.2030G>T (n.2030G>T) c.1919G>T (n.1919G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.2279G>T (n.2279G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.177G>T c.142-7G>T (n.142-7G>T) c.375G>T (n.375G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.3674G>T n.3524-7G>T n.3554G>T n.2932G>T n.2877G>T n.2913G>T n.2858G>T n.2947G>T	gnomAD v4
9	g.127868482C=	CA1880009391	AK1	n.855G= c.2030G= (n.2030G=) c.1919G= (n.1919G=) c.355G= (p.Asp119=) c.2279G= (n.2279G=) c.388G= (n.388G=) c.403G= (p.Asp135=) c.177G= c.142-7G= (n.142-7G=) c.375G= (n.375G=) c.175G= (p.Asp59=) c.334G= (p.Asp112=) n.3674G= n.3524-7G= n.3554G= n.2932G= n.2877G= n.2913G= n.2858G= n.2947G=
9	g.127868482C>G	CA374947716	AK1	n.855G>C c.2030G>C (n.2030G>C) c.1919G>C (n.1919G>C) c.355G>C (p.Asp119His) c.2279G>C (n.2279G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.177G>C c.142-7G>C (n.142-7G>C) c.375G>C (n.375G>C) c.175G>C (p.Asp59His) c.334G>C (p.Asp112His) n.3674G>C n.3524-7G>C n.3554G>C n.2932G>C n.2877G>C n.2913G>C n.2858G>C n.2947G>C	gnomAD v4
9	g.127868482C>T	CA374947717	AK1	n.855G>A c.2030G>A (n.2030G>A) c.1919G>A (n.1919G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.2279G>A (n.2279G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.177G>A c.142-7G>A (n.142-7G>A) c.375G>A (n.375G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.3674G>A n.3524-7G>A n.3554G>A n.2932G>A n.2877G>A n.2913G>A n.2858G>A n.2947G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868483C>A	CA467224489	AK1	n.854G>T c.2029G>T (n.2029G>T) c.1918G>T (n.1918G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.2278G>T (n.2278G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.402G>T (p.Val134=) c.176G>T c.142-8G>T (n.142-8G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.174G>T (p.Val58=) c.333G>T (p.Val111=) n.3673G>T n.3524-8G>T n.3553G>T n.2931G>T n.2876G>T n.2912G>T n.2857G>T n.2946G>T
9	g.127868483C>G	CA467224491	AK1	n.854G>C c.2029G>C (n.2029G>C) c.1918G>C (n.1918G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.2278G>C (n.2278G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.402G>C (p.Val134=) c.176G>C c.142-8G>C (n.142-8G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.174G>C (p.Val58=) c.333G>C (p.Val111=) n.3673G>C n.3524-8G>C n.3553G>C n.2931G>C n.2876G>C n.2912G>C n.2857G>C n.2946G>C
9	g.127868483C>T	CA467224494	AK1	n.854G>A c.2029G>A (n.2029G>A) c.1918G>A (n.1918G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.2278G>A (n.2278G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.402G>A (p.Val134=) c.176G>A c.142-8G>A (n.142-8G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.174G>A (p.Val58=) c.333G>A (p.Val111=) n.3673G>A n.3524-8G>A n.3553G>A n.2931G>A n.2876G>A n.2912G>A n.2857G>A n.2946G>A	gnomAD v4
9	g.127868484A>C	CA374947718	AK1	n.853T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.1917T>G (n.1917T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.2277T>G (n.2277T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) c.175T>G c.142-9T>G (n.142-9T>G) c.373T>G (n.373T>G) c.173T>G (p.Val58Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.3672T>G n.3524-9T>G n.3552T>G n.2930T>G n.2875T>G n.2911T>G n.2856T>G n.2945T>G
9	g.127868484A>G	CA374947724	AK1	n.853T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.1917T>C (n.1917T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.2277T>C (n.2277T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) c.175T>C c.142-9T>C (n.142-9T>C) c.373T>C (n.373T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.3672T>C n.3524-9T>C n.3552T>C n.2930T>C n.2875T>C n.2911T>C n.2856T>C n.2945T>C
9	g.127868484A>T	CA374947726	AK1	n.853T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.1917T>A (n.1917T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.2277T>A (n.2277T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.401T>A (p.Val134Glu) c.175T>A c.142-9T>A (n.142-9T>A) c.373T>A (n.373T>A) c.173T>A (p.Val58Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) n.3672T>A n.3524-9T>A n.3552T>A n.2930T>A n.2875T>A n.2911T>A n.2856T>A n.2945T>A
9	g.127868485C>A	CA374947728	AK1	n.852G>T c.2027G>T (n.2027G>T) c.1916G>T (n.1916G>T) c.352G>T (p.Val118Leu) c.2276G>T (n.2276G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.400G>T (p.Val134Leu) c.174G>T c.142-10G>T (n.142-10G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.3671G>T n.3524-10G>T n.3551G>T n.2929G>T n.2874G>T n.2910G>T n.2855G>T n.2944G>T	gnomAD v4
9	g.127868485C>G	CA374947729	AK1	n.852G>C c.2027G>C (n.2027G>C) c.1916G>C (n.1916G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.2276G>C (n.2276G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) c.174G>C c.142-10G>C (n.142-10G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.3671G>C n.3524-10G>C n.3551G>C n.2929G>C n.2874G>C n.2910G>C n.2855G>C n.2944G>C
9	g.127868485C>T	CA374947731	AK1	n.852G>A c.2027G>A (n.2027G>A) c.1916G>A (n.1916G>A) c.352G>A (p.Val118Met) c.2276G>A (n.2276G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.400G>A (p.Val134Met) c.174G>A c.142-10G>A (n.142-10G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.172G>A (p.Val58Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.3671G>A n.3524-10G>A n.3551G>A n.2929G>A n.2874G>A n.2910G>A n.2855G>A n.2944G>A	gnomAD v4
9	g.127868486A>C	CA374947733	AK1	n.851T>G c.2026T>G (n.2026T>G) c.1915T>G (n.1915T>G) c.351T>G (p.Tyr117Ter) c.2275T>G (n.2275T>G) c.384T>G (n.384T>G) c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.173T>G c.142-11T>G (n.142-11T>G) c.371T>G (n.371T>G) c.171T>G (p.Tyr57Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.3670T>G n.3524-11T>G n.3550T>G n.2928T>G n.2873T>G n.2909T>G n.2854T>G n.2943T>G
9	g.127868486A>G	CA467224506	AK1	n.851T>C c.2026T>C (n.2026T>C) c.1915T>C (n.1915T>C) c.351T>C (p.Tyr117=) c.2275T>C (n.2275T>C) c.384T>C (n.384T>C) c.399T>C (p.Tyr133=) c.173T>C c.142-11T>C (n.142-11T>C) c.371T>C (n.371T>C) c.171T>C (p.Tyr57=) c.330T>C (p.Tyr110=) n.3670T>C n.3524-11T>C n.3550T>C n.2928T>C n.2873T>C n.2909T>C n.2854T>C n.2943T>C
9	g.127868486A>T	CA374947735	AK1	n.851T>A c.2026T>A (n.2026T>A) c.1915T>A (n.1915T>A) c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.2275T>A (n.2275T>A) c.384T>A (n.384T>A) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.173T>A c.142-11T>A (n.142-11T>A) c.371T>A (n.371T>A) c.171T>A (p.Tyr57Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.3670T>A n.3524-11T>A n.3550T>A n.2928T>A n.2873T>A n.2909T>A n.2854T>A n.2943T>A
9	g.127868487T>A	CA374947740	AK1	n.850A>T c.2025A>T (n.2025A>T) c.1914A>T (n.1914A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.2274A>T (n.2274A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.172A>T c.142-12A>T (n.142-12A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.3669A>T n.3524-12A>T n.3549A>T n.2927A>T n.2872A>T n.2908A>T n.2853A>T n.2942A>T
9	g.127868487T>C	CA374947738	AK1	n.850A>G c.2025A>G (n.2025A>G) c.1914A>G (n.1914A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.2274A>G (n.2274A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.172A>G c.142-12A>G (n.142-12A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.3669A>G n.3524-12A>G n.3549A>G n.2927A>G n.2872A>G n.2908A>G n.2853A>G n.2942A>G	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868487T>G	CA374947736	AK1	n.850A>C c.2025A>C (n.2025A>C) c.1914A>C (n.1914A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.2274A>C (n.2274A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.172A>C c.142-12A>C (n.142-12A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.3669A>C n.3524-12A>C n.3549A>C n.2927A>C n.2872A>C n.2908A>C n.2853A>C n.2942A>C
9	g.127868487T=	CA1880009392	AK1	n.850A= c.2025A= (n.2025A=) c.1914A= (n.1914A=) c.350A= (p.Tyr117=) c.2274A= (n.2274A=) c.383A= (n.383A=) c.398A= (p.Tyr133=) c.172A= c.142-12A= (n.142-12A=) c.370A= (n.370A=) c.170A= (p.Tyr57=) c.329A= (p.Tyr110=) n.3669A= n.3524-12A= n.3549A= n.2927A= n.2872A= n.2908A= n.2853A= n.2942A=
9	g.127868488A>C	CA374947742	AK1	n.849T>G c.2024T>G (n.2024T>G) c.1913T>G (n.1913T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.2273T>G (n.2273T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.171T>G c.142-13T>G (n.142-13T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.3668T>G n.3524-13T>G n.3548T>G n.2926T>G n.2871T>G n.2907T>G n.2852T>G n.2941T>G
9	g.127868488A>G	CA374947744	AK1	n.849T>C c.2024T>C (n.2024T>C) c.1913T>C (n.1913T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) c.2273T>C (n.2273T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) c.171T>C c.142-13T>C (n.142-13T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.169T>C (p.Tyr57His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.3668T>C n.3524-13T>C n.3548T>C n.2926T>C n.2871T>C n.2907T>C n.2852T>C n.2941T>C
9	g.127868488A>T	CA374947746	AK1	n.849T>A c.2024T>A (n.2024T>A) c.1913T>A (n.1913T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.2273T>A (n.2273T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.171T>A c.142-13T>A (n.142-13T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.3668T>A n.3524-13T>A n.3548T>A n.2926T>A n.2871T>A n.2907T>A n.2852T>A n.2941T>A
9	g.127868489C>A	CA467224529	AK1	n.848G>T c.2023G>T (n.2023G>T) c.1912G>T (n.1912G>T) c.348G>T (p.Leu116=) c.2272G>T (n.2272G>T) c.381G>T (n.381G>T) c.396G>T (p.Leu132=) c.170G>T c.142-14G>T (n.142-14G>T) c.368G>T (n.368G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.327G>T (p.Leu109=) n.3667G>T n.3524-14G>T n.3547G>T n.2925G>T n.2870G>T n.2906G>T n.2851G>T n.2940G>T	gnomAD v4
9	g.127868489C=	CA1880009393	AK1	n.848G= c.2023G= (n.2023G=) c.1912G= (n.1912G=) c.348G= (p.Leu116=) c.2272G= (n.2272G=) c.381G= (n.381G=) c.396G= (p.Leu132=) c.170G= c.142-14G= (n.142-14G=) c.368G= (n.368G=) c.168G= (p.Leu56=) c.327G= (p.Leu109=) n.3667G= n.3524-14G= n.3547G= n.2925G= n.2870G= n.2906G= n.2851G= n.2940G=
9	g.127868489C>G	CA467224530	AK1	n.848G>C c.2023G>C (n.2023G>C) c.1912G>C (n.1912G>C) c.348G>C (p.Leu116=) c.2272G>C (n.2272G>C) c.381G>C (n.381G>C) c.396G>C (p.Leu132=) c.170G>C c.142-14G>C (n.142-14G>C) c.368G>C (n.368G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.327G>C (p.Leu109=) n.3667G>C n.3524-14G>C n.3547G>C n.2925G>C n.2870G>C n.2906G>C n.2851G>C n.2940G>C
9	g.127868489C>T	CA467224532	AK1	n.848G>A c.2023G>A (n.2023G>A) c.1912G>A (n.1912G>A) c.348G>A (p.Leu116=) c.2272G>A (n.2272G>A) c.381G>A (n.381G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.170G>A c.142-14G>A (n.142-14G>A) c.368G>A (n.368G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.327G>A (p.Leu109=) n.3667G>A n.3524-14G>A n.3547G>A n.2925G>A n.2870G>A n.2906G>A n.2851G>A n.2940G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868490A>C	CA374947748	AK1	n.847T>G c.2022T>G (n.2022T>G) c.1911T>G (n.1911T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.2271T>G (n.2271T>G) c.380T>G (n.380T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.169T>G c.142-15T>G (n.142-15T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.3666T>G n.3524-15T>G n.3546T>G n.2924T>G n.2869T>G n.2905T>G n.2850T>G n.2939T>G
9	g.127868490A>G	CA374947750	AK1	n.847T>C c.2022T>C (n.2022T>C) c.1911T>C (n.1911T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.2271T>C (n.2271T>C) c.380T>C (n.380T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.169T>C c.142-15T>C (n.142-15T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.3666T>C n.3524-15T>C n.3546T>C n.2924T>C n.2869T>C n.2905T>C n.2850T>C n.2939T>C
9	g.127868490A>T	CA374947752	AK1	n.847T>A c.2022T>A (n.2022T>A) c.1911T>A (n.1911T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.2271T>A (n.2271T>A) c.380T>A (n.380T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.169T>A c.142-15T>A (n.142-15T>A) c.367T>A (n.367T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.3666T>A n.3524-15T>A n.3546T>A n.2924T>A n.2869T>A n.2905T>A n.2850T>A n.2939T>A
9	g.127868491G>A	CA467224555	AK1	n.846C>T c.2021C>T (n.2021C>T) c.1910C>T (n.1910C>T) c.346C>T (p.Leu116=) c.2270C>T (n.2270C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.168C>T c.142-16C>T (n.142-16C>T) c.366C>T (n.366C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.325C>T (p.Leu109=) n.3665C>T n.3524-16C>T n.3545C>T n.2923C>T n.2868C>T n.2904C>T n.2849C>T n.2938C>T
9	g.127868491G>C	CA374947754	AK1	n.846C>G c.2021C>G (n.2021C>G) c.1910C>G (n.1910C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.2270C>G (n.2270C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.168C>G c.142-16C>G (n.142-16C>G) c.366C>G (n.366C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.3665C>G n.3524-16C>G n.3545C>G n.2923C>G n.2868C>G n.2904C>G n.2849C>G n.2938C>G
9	g.127868491G>T	CA374947755	AK1	n.846C>A c.2021C>A (n.2021C>A) c.1910C>A (n.1910C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) c.2270C>A (n.2270C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) c.168C>A c.142-16C>A (n.142-16C>A) c.366C>A (n.366C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.325C>A (p.Leu109Met) n.3665C>A n.3524-16C>A n.3545C>A n.2923C>A n.2868C>A n.2904C>A n.2849C>A n.2938C>A
9	g.127868492C>A	CA467224557	AK1	n.845G>T c.2020G>T (n.2020G>T) c.1909G>T (n.1909G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.2269G>T (n.2269G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.393G>T (p.Leu131=) c.167G>T c.142-17G>T (n.142-17G>T) c.365G>T (n.365G>T) c.165G>T (p.Leu55=) c.324G>T (p.Leu108=) n.3664G>T n.3524-17G>T n.3544G>T n.2922G>T n.2867G>T n.2903G>T n.2848G>T n.2937G>T	gnomAD v4
9	g.127868492C>G	CA467224559	AK1	n.845G>C c.2020G>C (n.2020G>C) c.1909G>C (n.1909G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.2269G>C (n.2269G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.393G>C (p.Leu131=) c.167G>C c.142-17G>C (n.142-17G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.165G>C (p.Leu55=) c.324G>C (p.Leu108=) n.3664G>C n.3524-17G>C n.3544G>C n.2922G>C n.2867G>C n.2903G>C n.2848G>C n.2937G>C
9	g.127868492C>T	CA467224571	AK1	n.845G>A c.2020G>A (n.2020G>A) c.1909G>A (n.1909G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.2269G>A (n.2269G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.393G>A (p.Leu131=) c.167G>A c.142-17G>A (n.142-17G>A) c.365G>A (n.365G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.324G>A (p.Leu108=) n.3664G>A n.3524-17G>A n.3544G>A n.2922G>A n.2867G>A n.2903G>A n.2848G>A n.2937G>A	gnomAD v4
9	g.127868493A>C	CA374947757	AK1	n.844T>G c.2019T>G (n.2019T>G) c.1908T>G (n.1908T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.2268T>G (n.2268T>G) c.377T>G (n.377T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.166T>G c.142-18T>G (n.142-18T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.3663T>G n.3524-18T>G n.3543T>G n.2921T>G n.2866T>G n.2902T>G n.2847T>G n.2936T>G
9	g.127868493A>G	CA374947759	AK1	n.844T>C c.2019T>C (n.2019T>C) c.1908T>C (n.1908T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.2268T>C (n.2268T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.166T>C c.142-18T>C (n.142-18T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.3663T>C n.3524-18T>C n.3543T>C n.2921T>C n.2866T>C n.2902T>C n.2847T>C n.2936T>C	gnomAD v4
9	g.127868493A>T	CA374947761	AK1	n.844T>A c.2019T>A (n.2019T>A) c.1908T>A (n.1908T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.2268T>A (n.2268T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.166T>A c.142-18T>A (n.142-18T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.3663T>A n.3524-18T>A n.3543T>A n.2921T>A n.2866T>A n.2902T>A n.2847T>A n.2936T>A
9	g.127868494G>A	CA467224578	AK1	n.843C>T c.2018C>T (n.2018C>T) c.1907C>T (n.1907C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.2267C>T (n.2267C>T) c.376C>T (n.376C>T) c.391C>T (p.Leu131=) c.165C>T c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.163C>T (p.Leu55=) c.322C>T (p.Leu108=) n.3662C>T n.3524-19C>T n.3542C>T n.2920C>T n.2865C>T n.2901C>T n.2846C>T n.2935C>T	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868494G>C	CA374947765	AK1	n.843C>G c.2018C>G (n.2018C>G) c.1907C>G (n.1907C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.2267C>G (n.2267C>G) c.376C>G (n.376C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.165C>G c.142-19C>G (n.142-19C>G) c.363C>G (n.363C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.3662C>G n.3524-19C>G n.3542C>G n.2920C>G n.2865C>G n.2901C>G n.2846C>G n.2935C>G
9	g.127868494G=	CA1880009394	AK1	n.843C= c.2018C= (n.2018C=) c.1907C= (n.1907C=) c.343C= (p.Leu115=) c.2267C= (n.2267C=) c.376C= (n.376C=) c.391C= (p.Leu131=) c.165C= c.142-19C= (n.142-19C=) c.363C= (n.363C=) c.163C= (p.Leu55=) c.322C= (p.Leu108=) n.3662C= n.3524-19C= n.3542C= n.2920C= n.2865C= n.2901C= n.2846C= n.2935C=
9	g.127868494G>T	CA374947766	AK1	n.843C>A c.2018C>A (n.2018C>A) c.1907C>A (n.1907C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) c.2267C>A (n.2267C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.391C>A (p.Leu131Met) c.165C>A c.142-19C>A (n.142-19C>A) c.363C>A (n.363C>A) c.163C>A (p.Leu55Met) c.322C>A (p.Leu108Met) n.3662C>A n.3524-19C>A n.3542C>A n.2920C>A n.2865C>A n.2901C>A n.2846C>A n.2935C>A	gnomAD v4
9	g.127868495C>A	CA467224580	AK1	n.842G>T c.2017G>T (n.2017G>T) c.1906G>T (n.1906G>T) c.342G>T (p.Leu114=) c.2266G>T (n.2266G>T) c.375G>T (n.375G>T) c.390G>T (p.Leu130=) c.164G>T c.142-20G>T (n.142-20G>T) c.362G>T (n.362G>T) c.162G>T (p.Leu54=) c.321G>T (p.Leu107=) n.3661G>T n.3524-20G>T n.3541G>T n.2919G>T n.2864G>T n.2900G>T n.2845G>T n.2934G>T
9	g.127868495C=	CA1880009395	AK1	n.842G= c.2017G= (n.2017G=) c.1906G= (n.1906G=) c.342G= (p.Leu114=) c.2266G= (n.2266G=) c.375G= (n.375G=) c.390G= (p.Leu130=) c.164G= c.142-20G= (n.142-20G=) c.362G= (n.362G=) c.162G= (p.Leu54=) c.321G= (p.Leu107=) n.3661G= n.3524-20G= n.3541G= n.2919G= n.2864G= n.2900G= n.2845G= n.2934G=
9	g.127868495C>G	CA467224582	AK1	n.842G>C c.2017G>C (n.2017G>C) c.1906G>C (n.1906G>C) c.342G>C (p.Leu114=) c.2266G>C (n.2266G>C) c.375G>C (n.375G>C) c.390G>C (p.Leu130=) c.164G>C c.142-20G>C (n.142-20G>C) c.362G>C (n.362G>C) c.162G>C (p.Leu54=) c.321G>C (p.Leu107=) n.3661G>C n.3524-20G>C n.3541G>C n.2919G>C n.2864G>C n.2900G>C n.2845G>C n.2934G>C
9	g.127868495C>T	CA5253355	AK1	n.842G>A c.2017G>A (n.2017G>A) c.1906G>A (n.1906G>A) c.342G>A (p.Leu114=) c.2266G>A (n.2266G>A) c.375G>A (n.375G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.164G>A c.142-20G>A (n.142-20G>A) c.362G>A (n.362G>A) c.162G>A (p.Leu54=) c.321G>A (p.Leu107=) n.3661G>A n.3524-20G>A n.3541G>A n.2919G>A n.2864G>A n.2900G>A n.2845G>A n.2934G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868496A>C	CA374947773	AK1	n.841T>G c.2016T>G (n.2016T>G) c.1905T>G (n.1905T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.2265T>G (n.2265T>G) c.374T>G (n.374T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.163T>G c.142-21T>G (n.142-21T>G) c.361T>G (n.361T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.3660T>G n.3524-21T>G n.3540T>G n.2918T>G n.2863T>G n.2899T>G n.2844T>G n.2933T>G
9	g.127868496A>G	CA374947772	AK1	n.841T>C c.2016T>C (n.2016T>C) c.1905T>C (n.1905T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.2265T>C (n.2265T>C) c.374T>C (n.374T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.163T>C c.142-21T>C (n.142-21T>C) c.361T>C (n.361T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.3660T>C n.3524-21T>C n.3540T>C n.2918T>C n.2863T>C n.2899T>C n.2844T>C n.2933T>C
9	g.127868496A>T	CA374947776	AK1	n.841T>A c.2016T>A (n.2016T>A) c.1905T>A (n.1905T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.2265T>A (n.2265T>A) c.374T>A (n.374T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.163T>A c.142-21T>A (n.142-21T>A) c.361T>A (n.361T>A) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.3660T>A n.3524-21T>A n.3540T>A n.2918T>A n.2863T>A n.2899T>A n.2844T>A n.2933T>A	gnomAD v4
9	g.127868497G>A	CA5253356	AK1	n.840C>T c.2015C>T (n.2015C>T) c.1904C>T (n.1904C>T) c.340C>T (p.Leu114=) c.2264C>T (n.2264C>T) c.373C>T (n.373C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.162C>T c.142-22C>T (n.142-22C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.160C>T (p.Leu54=) c.319C>T (p.Leu107=) n.3659C>T n.3524-22C>T n.3539C>T n.2917C>T n.2862C>T n.2898C>T n.2843C>T n.2932C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868497G>C	CA374947779	AK1	n.840C>G c.2015C>G (n.2015C>G) c.1904C>G (n.1904C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.2264C>G (n.2264C>G) c.373C>G (n.373C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.162C>G c.142-22C>G (n.142-22C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.3659C>G n.3524-22C>G n.3539C>G n.2917C>G n.2862C>G n.2898C>G n.2843C>G n.2932C>G
9	g.127868497G=	CA1880009396	AK1	n.840C= c.2015C= (n.2015C=) c.1904C= (n.1904C=) c.340C= (p.Leu114=) c.2264C= (n.2264C=) c.373C= (n.373C=) c.388C= (p.Leu130=) c.162C= c.142-22C= (n.142-22C=) c.360C= (n.360C=) c.160C= (p.Leu54=) c.319C= (p.Leu107=) n.3659C= n.3524-22C= n.3539C= n.2917C= n.2862C= n.2898C= n.2843C= n.2932C=
9	g.127868497G>T	CA374947782	AK1	n.840C>A c.2015C>A (n.2015C>A) c.1904C>A (n.1904C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) c.2264C>A (n.2264C>A) c.373C>A (n.373C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.162C>A c.142-22C>A (n.142-22C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.160C>A (p.Leu54Met) c.319C>A (p.Leu107Met) n.3659C>A n.3524-22C>A n.3539C>A n.2917C>A n.2862C>A n.2898C>A n.2843C>A n.2932C>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868498T>A	CA467224607	AK1	n.839A>T c.2014A>T (n.2014A>T) c.1903A>T (n.1903A>T) c.339A>T (p.Thr113=) c.2263A>T (n.2263A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.387A>T (p.Thr129=) c.161A>T c.142-23A>T (n.142-23A>T) c.359A>T (n.359A>T) c.159A>T (p.Thr53=) c.318A>T (p.Thr106=) n.3658A>T n.3524-23A>T n.3538A>T n.2916A>T n.2861A>T n.2897A>T n.2842A>T n.2931A>T
9	g.127868498T>C	CA467224610	AK1	n.839A>G c.2014A>G (n.2014A>G) c.1903A>G (n.1903A>G) c.339A>G (p.Thr113=) c.2263A>G (n.2263A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.387A>G (p.Thr129=) c.161A>G c.142-23A>G (n.142-23A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.159A>G (p.Thr53=) c.318A>G (p.Thr106=) n.3658A>G n.3524-23A>G n.3538A>G n.2916A>G n.2861A>G n.2897A>G n.2842A>G n.2931A>G	dbSNP
9	g.127868498T>G	CA467224614	AK1	n.839A>C c.2014A>C (n.2014A>C) c.1903A>C (n.1903A>C) c.339A>C (p.Thr113=) c.2263A>C (n.2263A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.387A>C (p.Thr129=) c.161A>C c.142-23A>C (n.142-23A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.159A>C (p.Thr53=) c.318A>C (p.Thr106=) n.3658A>C n.3524-23A>C n.3538A>C n.2916A>C n.2861A>C n.2897A>C n.2842A>C n.2931A>C
9	g.127868498T=	CA1880009397	AK1	n.839A= c.2014A= (n.2014A=) c.1903A= (n.1903A=) c.339A= (p.Thr113=) c.2263A= (n.2263A=) c.372A= (n.372A=) c.387A= (p.Thr129=) c.161A= c.142-23A= (n.142-23A=) c.359A= (n.359A=) c.159A= (p.Thr53=) c.318A= (p.Thr106=) n.3658A= n.3524-23A= n.3538A= n.2916A= n.2861A= n.2897A= n.2842A= n.2931A=
9	g.127868499G>A	CA374947784	AK1	n.838C>T c.2013C>T (n.2013C>T) c.1902C>T (n.1902C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.2262C>T (n.2262C>T) c.371C>T (n.371C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.160C>T c.142-24C>T (n.142-24C>T) c.358C>T (n.358C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.3657C>T n.3524-24C>T n.3537C>T n.2915C>T n.2860C>T n.2896C>T n.2841C>T n.2930C>T
9	g.127868499G>C	CA374947787	AK1	n.838C>G c.2013C>G (n.2013C>G) c.1902C>G (n.1902C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.2262C>G (n.2262C>G) c.371C>G (n.371C>G) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.160C>G c.142-24C>G (n.142-24C>G) c.358C>G (n.358C>G) c.158C>G (p.Thr53Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) n.3657C>G n.3524-24C>G n.3537C>G n.2915C>G n.2860C>G n.2896C>G n.2841C>G n.2930C>G
9	g.127868499G>T	CA374947790	AK1	n.838C>A c.2013C>A (n.2013C>A) c.1902C>A (n.1902C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.2262C>A (n.2262C>A) c.371C>A (n.371C>A) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.160C>A c.142-24C>A (n.142-24C>A) c.358C>A (n.358C>A) c.158C>A (p.Thr53Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) n.3657C>A n.3524-24C>A n.3537C>A n.2915C>A n.2860C>A n.2896C>A n.2841C>A n.2930C>A
9	g.127868500T>A	CA374947794	AK1	n.837A>T c.2012A>T (n.2012A>T) c.1901A>T (n.1901A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.2261A>T (n.2261A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.159A>T c.142-25A>T (n.142-25A>T) c.357A>T (n.357A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.3656A>T n.3524-25A>T n.3536A>T n.2914A>T n.2859A>T n.2895A>T n.2840A>T n.2929A>T
9	g.127868500T>C	CA374947796	AK1	n.837A>G c.2012A>G (n.2012A>G) c.1901A>G (n.1901A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.2261A>G (n.2261A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.159A>G c.142-25A>G (n.142-25A>G) c.357A>G (n.357A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.3656A>G n.3524-25A>G n.3536A>G n.2914A>G n.2859A>G n.2895A>G n.2840A>G n.2929A>G	gnomAD v4
9	g.127868500T>G	CA374947799	AK1	n.837A>C c.2012A>C (n.2012A>C) c.1901A>C (n.1901A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.2261A>C (n.2261A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.159A>C c.142-25A>C (n.142-25A>C) c.357A>C (n.357A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.3656A>C n.3524-25A>C n.3536A>C n.2914A>C n.2859A>C n.2895A>C n.2840A>C n.2929A>C
9	g.127868501G>A	CA467224647	AK1	n.836C>T c.2011C>T (n.2011C>T) c.1900C>T (n.1900C>T) c.336C>T (p.Pro112=) c.2260C>T (n.2260C>T) c.369C>T (n.369C>T) c.384C>T (p.Pro128=) c.158C>T c.142-26C>T (n.142-26C>T) c.356C>T (n.356C>T) c.156C>T (p.Pro52=) c.315C>T (p.Pro105=) n.3655C>T n.3524-26C>T n.3535C>T n.2913C>T n.2858C>T n.2894C>T n.2839C>T n.2928C>T
9	g.127868501G>C	CA467224644	AK1	n.836C>G c.2011C>G (n.2011C>G) c.1900C>G (n.1900C>G) c.336C>G (p.Pro112=) c.2260C>G (n.2260C>G) c.369C>G (n.369C>G) c.384C>G (p.Pro128=) c.158C>G c.142-26C>G (n.142-26C>G) c.356C>G (n.356C>G) c.156C>G (p.Pro52=) c.315C>G (p.Pro105=) n.3655C>G n.3524-26C>G n.3535C>G n.2913C>G n.2858C>G n.2894C>G n.2839C>G n.2928C>G
9	g.127868501G>T	CA467224641	AK1	n.836C>A c.2011C>A (n.2011C>A) c.1900C>A (n.1900C>A) c.336C>A (p.Pro112=) c.2260C>A (n.2260C>A) c.369C>A (n.369C>A) c.384C>A (p.Pro128=) c.158C>A c.142-26C>A (n.142-26C>A) c.356C>A (n.356C>A) c.156C>A (p.Pro52=) c.315C>A (p.Pro105=) n.3655C>A n.3524-26C>A n.3535C>A n.2913C>A n.2858C>A n.2894C>A n.2839C>A n.2928C>A
9	g.127868502G>A	CA200287171	AK1	n.835C>T c.2010C>T (n.2010C>T) c.1899C>T (n.1899C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.2259C>T (n.2259C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.157C>T c.142-27C>T (n.142-27C>T) c.355C>T (n.355C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.3654C>T n.3524-27C>T n.3534C>T n.2912C>T n.2857C>T n.2893C>T n.2838C>T n.2927C>T	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868502G>C	CA374947803	AK1	n.835C>G c.2010C>G (n.2010C>G) c.1899C>G (n.1899C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.2259C>G (n.2259C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.157C>G c.142-27C>G (n.142-27C>G) c.355C>G (n.355C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.3654C>G n.3524-27C>G n.3534C>G n.2912C>G n.2857C>G n.2893C>G n.2838C>G n.2927C>G
9	g.127868502G=	CA1880009398	AK1	n.835C= c.2010C= (n.2010C=) c.1899C= (n.1899C=) c.335C= (p.Pro112=) c.2259C= (n.2259C=) c.368C= (n.368C=) c.383C= (p.Pro128=) c.157C= c.142-27C= (n.142-27C=) c.355C= (n.355C=) c.155C= (p.Pro52=) c.314C= (p.Pro105=) n.3654C= n.3524-27C= n.3534C= n.2912C= n.2857C= n.2893C= n.2838C= n.2927C=
9	g.127868502G>T	CA374947806	AK1	n.835C>A c.2010C>A (n.2010C>A) c.1899C>A (n.1899C>A) c.335C>A (p.Pro112His) c.2259C>A (n.2259C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.157C>A c.142-27C>A (n.142-27C>A) c.355C>A (n.355C>A) c.155C>A (p.Pro52His) c.314C>A (p.Pro105His) n.3654C>A n.3524-27C>A n.3534C>A n.2912C>A n.2857C>A n.2893C>A n.2838C>A n.2927C>A	gnomAD v4
9	g.127868503G>A	CA374947814	AK1	n.834C>T c.2009C>T (n.2009C>T) c.1898C>T (n.1898C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.2258C>T (n.2258C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.156C>T c.142-28C>T (n.142-28C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.3653C>T n.3524-28C>T n.3533C>T n.2911C>T n.2856C>T n.2892C>T n.2837C>T n.2926C>T	gnomAD v4
9	g.127868503G>C	CA374947809	AK1	n.834C>G c.2009C>G (n.2009C>G) c.1898C>G (n.1898C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.2258C>G (n.2258C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.156C>G c.142-28C>G (n.142-28C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.3653C>G n.3524-28C>G n.3533C>G n.2911C>G n.2856C>G n.2892C>G n.2837C>G n.2926C>G	gnomAD v4
9	g.127868503G=	CA1880009399	AK1	n.834C= c.2009C= (n.2009C=) c.1898C= (n.1898C=) c.334C= (p.Pro112=) c.2258C= (n.2258C=) c.367C= (n.367C=) c.382C= (p.Pro128=) c.156C= c.142-28C= (n.142-28C=) c.354C= (n.354C=) c.154C= (p.Pro52=) c.313C= (p.Pro105=) n.3653C= n.3524-28C= n.3533C= n.2911C= n.2856C= n.2892C= n.2837C= n.2926C=
9	g.127868503G>T	CA200287175	AK1	n.834C>A c.2009C>A (n.2009C>A) c.1898C>A (n.1898C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.2258C>A (n.2258C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.156C>A c.142-28C>A (n.142-28C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.3653C>A n.3524-28C>A n.3533C>A n.2911C>A n.2856C>A n.2892C>A n.2837C>A n.2926C>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868504C>A	CA374947816	AK1	n.833G>T c.2008G>T (n.2008G>T) c.1897G>T (n.1897G>T) c.333G>T (p.Gln111His) c.2257G>T (n.2257G>T) c.366G>T (n.366G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.155G>T c.142-29G>T (n.142-29G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.153G>T (p.Gln51His) c.312G>T (p.Gln104His) n.3652G>T n.3524-29G>T n.3532G>T n.2910G>T n.2855G>T n.2891G>T n.2836G>T n.2925G>T	gnomAD v4
9	g.127868504C>G	CA374947818	AK1	n.833G>C c.2008G>C (n.2008G>C) c.1897G>C (n.1897G>C) c.333G>C (p.Gln111His) c.2257G>C (n.2257G>C) c.366G>C (n.366G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.155G>C c.142-29G>C (n.142-29G>C) c.353G>C (n.353G>C) c.153G>C (p.Gln51His) c.312G>C (p.Gln104His) n.3652G>C n.3524-29G>C n.3532G>C n.2910G>C n.2855G>C n.2891G>C n.2836G>C n.2925G>C
9	g.127868504C>T	CA467224658	AK1	n.833G>A c.2008G>A (n.2008G>A) c.1897G>A (n.1897G>A) c.333G>A (p.Gln111=) c.2257G>A (n.2257G>A) c.366G>A (n.366G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.155G>A c.142-29G>A (n.142-29G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.153G>A (p.Gln51=) c.312G>A (p.Gln104=) n.3652G>A n.3524-29G>A n.3532G>A n.2910G>A n.2855G>A n.2891G>A n.2836G>A n.2925G>A	gnomAD v4
9	g.127868505T>A	CA374947821	AK1	n.832A>T c.2007A>T (n.2007A>T) c.1896A>T (n.1896A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.2256A>T (n.2256A>T) c.365A>T (n.365A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.154A>T c.142-30A>T (n.142-30A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.3651A>T n.3524-30A>T n.3531A>T n.2909A>T n.2854A>T n.2890A>T n.2835A>T n.2924A>T
9	g.127868505T>C	CA374947823	AK1	n.832A>G c.2007A>G (n.2007A>G) c.1896A>G (n.1896A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.2256A>G (n.2256A>G) c.365A>G (n.365A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.154A>G c.142-30A>G (n.142-30A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.3651A>G n.3524-30A>G n.3531A>G n.2909A>G n.2854A>G n.2890A>G n.2835A>G n.2924A>G
9	g.127868505T>G	CA374947825	AK1	n.832A>C c.2007A>C (n.2007A>C) c.1896A>C (n.1896A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.2256A>C (n.2256A>C) c.365A>C (n.365A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.154A>C c.142-30A>C (n.142-30A>C) c.352A>C (n.352A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.3651A>C n.3524-30A>C n.3531A>C n.2909A>C n.2854A>C n.2890A>C n.2835A>C n.2924A>C
9	g.127868506G>A	CA374947831	AK1	n.831C>T c.2006C>T (n.2006C>T) c.1895C>T (n.1895C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.2255C>T (n.2255C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.153C>T c.142-31C>T (n.142-31C>T) c.351C>T (n.351C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.3650C>T n.3524-31C>T n.3530C>T n.2908C>T n.2853C>T n.2889C>T n.2834C>T n.2923C>T	gnomAD v4
9	g.127868506G>C	CA374947833	AK1	n.831C>G c.2006C>G (n.2006C>G) c.1895C>G (n.1895C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.2255C>G (n.2255C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.153C>G c.142-31C>G (n.142-31C>G) c.351C>G (n.351C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.3650C>G n.3524-31C>G n.3530C>G n.2908C>G n.2853C>G n.2889C>G n.2834C>G n.2923C>G
9	g.127868506G>T	CA374947834	AK1	n.831C>A c.2006C>A (n.2006C>A) c.1895C>A (n.1895C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.2255C>A (n.2255C>A) c.364C>A (n.364C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.153C>A c.142-31C>A (n.142-31C>A) c.351C>A (n.351C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.3650C>A n.3524-31C>A n.3530C>A n.2908C>A n.2853C>A n.2889C>A n.2834C>A n.2923C>A
9	g.127868507T>A	CA467224670	AK1	n.830A>T c.2005A>T (n.2005A>T) c.1894A>T (n.1894A>T) c.330A>T (p.Gly110=) c.2254A>T (n.2254A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.378A>T (p.Gly126=) c.152A>T c.142-32A>T (n.142-32A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.150A>T (p.Gly50=) c.309A>T (p.Gly103=) n.3649A>T n.3524-32A>T n.3529A>T n.2907A>T n.2852A>T n.2888A>T n.2833A>T n.2922A>T
9	g.127868507T>C	CA467224672	AK1	n.830A>G c.2005A>G (n.2005A>G) c.1894A>G (n.1894A>G) c.330A>G (p.Gly110=) c.2254A>G (n.2254A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.378A>G (p.Gly126=) c.152A>G c.142-32A>G (n.142-32A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.150A>G (p.Gly50=) c.309A>G (p.Gly103=) n.3649A>G n.3524-32A>G n.3529A>G n.2907A>G n.2852A>G n.2888A>G n.2833A>G n.2922A>G
9	g.127868507T>G	CA467224671	AK1	n.830A>C c.2005A>C (n.2005A>C) c.1894A>C (n.1894A>C) c.330A>C (p.Gly110=) c.2254A>C (n.2254A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.378A>C (p.Gly126=) c.152A>C c.142-32A>C (n.142-32A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.150A>C (p.Gly50=) c.309A>C (p.Gly103=) n.3649A>C n.3524-32A>C n.3529A>C n.2907A>C n.2852A>C n.2888A>C n.2833A>C n.2922A>C
9	g.127868508C>A	CA374947838	AK1	n.829G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.1893G>T (n.1893G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) c.2253G>T (n.2253G>T) c.362G>T (n.362G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.151G>T c.142-33G>T (n.142-33G>T) c.349G>T (n.349G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.3648G>T n.3524-33G>T n.3528G>T n.2906G>T n.2851G>T n.2887G>T n.2832G>T n.2921G>T	gnomAD v4
9	g.127868508C>G	CA374947839	AK1	n.829G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.1893G>C (n.1893G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.2253G>C (n.2253G>C) c.362G>C (n.362G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.151G>C c.142-33G>C (n.142-33G>C) c.349G>C (n.349G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.3648G>C n.3524-33G>C n.3528G>C n.2906G>C n.2851G>C n.2887G>C n.2832G>C n.2921G>C
9	g.127868508C>T	CA374947842	AK1	n.829G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.1893G>A (n.1893G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.2253G>A (n.2253G>A) c.362G>A (n.362G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.151G>A c.142-33G>A (n.142-33G>A) c.349G>A (n.349G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.3648G>A n.3524-33G>A n.3528G>A n.2906G>A n.2851G>A n.2887G>A n.2832G>A n.2921G>A	gnomAD v4
9	g.127868509C>A	CA374947850	AK1	n.828G>T c.2003G>T (n.2003G>T) c.1892G>T (n.1892G>T) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.2252G>T (n.2252G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.150G>T c.142-34G>T (n.142-34G>T) c.348G>T (n.348G>T) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.3647G>T n.3524-34G>T n.3527G>T n.2905G>T n.2850G>T n.2886G>T n.2831G>T n.2920G>T	gnomAD v4
9	g.127868509C>G	CA374947847	AK1	n.828G>C c.2003G>C (n.2003G>C) c.1892G>C (n.1892G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.2252G>C (n.2252G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.150G>C c.142-34G>C (n.142-34G>C) c.348G>C (n.348G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.3647G>C n.3524-34G>C n.3527G>C n.2905G>C n.2850G>C n.2886G>C n.2831G>C n.2920G>C
9	g.127868509C>T	CA374947844	AK1	n.828G>A c.2003G>A (n.2003G>A) c.1892G>A (n.1892G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.2252G>A (n.2252G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.150G>A c.142-34G>A (n.142-34G>A) c.348G>A (n.348G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.3647G>A n.3524-34G>A n.3527G>A n.2905G>A n.2850G>A n.2886G>A n.2831G>A n.2920G>A	dbSNP
9	g.127868510A=	CA1880009400	AK1	n.827T= c.2002T= (n.2002T=) c.1891T= (n.1891T=) c.327T= (p.Ile109=) c.2251T= (n.2251T=) c.360T= (n.360T=) c.375T= (p.Ile125=) c.149T= c.142-35T= (n.142-35T=) c.347T= (n.347T=) c.147T= (p.Ile49=) c.306T= (p.Ile102=) n.3646T= n.3524-35T= n.3526T= n.2904T= n.2849T= n.2885T= n.2830T= n.2919T=
9	g.127868510A>C	CA374947852	AK1	n.827T>G c.2002T>G (n.2002T>G) c.1891T>G (n.1891T>G) c.327T>G (p.Ile109Met) c.2251T>G (n.2251T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.375T>G (p.Ile125Met) c.149T>G c.142-35T>G (n.142-35T>G) c.347T>G (n.347T>G) c.147T>G (p.Ile49Met) c.306T>G (p.Ile102Met) n.3646T>G n.3524-35T>G n.3526T>G n.2904T>G n.2849T>G n.2885T>G n.2830T>G n.2919T>G
9	g.127868510A>G	CA467224681	AK1	n.827T>C c.2002T>C (n.2002T>C) c.1891T>C (n.1891T>C) c.327T>C (p.Ile109=) c.2251T>C (n.2251T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.375T>C (p.Ile125=) c.149T>C c.142-35T>C (n.142-35T>C) c.347T>C (n.347T>C) c.147T>C (p.Ile49=) c.306T>C (p.Ile102=) n.3646T>C n.3524-35T>C n.3526T>C n.2904T>C n.2849T>C n.2885T>C n.2830T>C n.2919T>C	dbSNP
9	g.127868510A>T	CA467224682	AK1	n.827T>A c.2002T>A (n.2002T>A) c.1891T>A (n.1891T>A) c.327T>A (p.Ile109=) c.2251T>A (n.2251T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.375T>A (p.Ile125=) c.149T>A c.142-35T>A (n.142-35T>A) c.347T>A (n.347T>A) c.147T>A (p.Ile49=) c.306T>A (p.Ile102=) n.3646T>A n.3524-35T>A n.3526T>A n.2904T>A n.2849T>A n.2885T>A n.2830T>A n.2919T>A
9	g.127868511A>C	CA374947854	AK1	n.826T>G c.2001T>G (n.2001T>G) c.1890T>G (n.1890T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.2250T>G (n.2250T>G) c.359T>G (n.359T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.148T>G c.142-36T>G (n.142-36T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.3645T>G n.3524-36T>G n.3525T>G n.2903T>G n.2848T>G n.2884T>G n.2829T>G n.2918T>G
9	g.127868511A>G	CA374947857	AK1	n.826T>C c.2001T>C (n.2001T>C) c.1890T>C (n.1890T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.2250T>C (n.2250T>C) c.359T>C (n.359T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.148T>C c.142-36T>C (n.142-36T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.3645T>C n.3524-36T>C n.3525T>C n.2903T>C n.2848T>C n.2884T>C n.2829T>C n.2918T>C
9	g.127868511A>T	CA374947858	AK1	n.826T>A c.2001T>A (n.2001T>A) c.1890T>A (n.1890T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.2250T>A (n.2250T>A) c.359T>A (n.359T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.148T>A c.142-36T>A (n.142-36T>A) c.346T>A (n.346T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.3645T>A n.3524-36T>A n.3525T>A n.2903T>A n.2848T>A n.2884T>A n.2829T>A n.2918T>A
9	g.127868512T>A	CA374947860	AK1	n.825A>T c.2000A>T (n.2000A>T) c.1889A>T (n.1889A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.2249A>T (n.2249A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.147A>T c.142-37A>T (n.142-37A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.3644A>T n.3524-37A>T n.3524A>T n.2902A>T n.2847A>T n.2883A>T n.2828A>T n.2917A>T
9	g.127868512T>C	CA374947862	AK1	n.825A>G c.2000A>G (n.2000A>G) c.1889A>G (n.1889A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.2249A>G (n.2249A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.147A>G c.142-37A>G (n.142-37A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.3644A>G n.3524-37A>G n.3524A>G n.2902A>G n.2847A>G n.2883A>G n.2828A>G n.2917A>G
9	g.127868512T>G	CA374947865	AK1	n.825A>C c.2000A>C (n.2000A>C) c.1889A>C (n.1889A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.2249A>C (n.2249A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.147A>C c.142-37A>C (n.142-37A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.3644A>C n.3524-37A>C n.3524A>C n.2902A>C n.2847A>C n.2883A>C n.2828A>C n.2917A>C
9	g.127868513C>A	CA374947867	AK1	n.825-1G>T c.2000-1G>T (n.2000-1G>T) c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.2249-1G>T (n.2249-1G>T) c.358-1G>T (n.358-1G>T) c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.147-1G>T c.142-38G>T (n.142-38G>T) c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) n.3644-1G>T n.3524-38G>T n.3524-1G>T n.2902-1G>T n.2847-1G>T n.2883-1G>T n.2828-1G>T n.2917-1G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868513C=	CA1880009401	AK1	n.825-1G= c.2000-1G= (n.2000-1G=) c.1889-1G= (n.1889-1G=) c.325-1G= (n.325-1G=) c.2249-1G= (n.2249-1G=) c.358-1G= (n.358-1G=) c.373-1G= (n.373-1G=) c.147-1G= c.142-38G= (n.142-38G=) c.345-1G= (n.345-1G=) c.145-1G= (n.145-1G=) c.304-1G= (n.304-1G=) n.3644-1G= n.3524-38G= n.3524-1G= n.2902-1G= n.2847-1G= n.2883-1G= n.2828-1G= n.2917-1G=
9	g.127868513C>G	CA374947870	AK1	n.825-1G>C c.2000-1G>C (n.2000-1G>C) c.1889-1G>C (n.1889-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.2249-1G>C (n.2249-1G>C) c.358-1G>C (n.358-1G>C) c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.147-1G>C c.142-38G>C (n.142-38G>C) c.345-1G>C (n.345-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) n.3644-1G>C n.3524-38G>C n.3524-1G>C n.2902-1G>C n.2847-1G>C n.2883-1G>C n.2828-1G>C n.2917-1G>C
9	g.127868513C>T	CA374947873	AK1	n.825-1G>A c.2000-1G>A (n.2000-1G>A) c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.2249-1G>A (n.2249-1G>A) c.358-1G>A (n.358-1G>A) c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.147-1G>A c.142-38G>A (n.142-38G>A) c.345-1G>A (n.345-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) n.3644-1G>A n.3524-38G>A n.3524-1G>A n.2902-1G>A n.2847-1G>A n.2883-1G>A n.2828-1G>A n.2917-1G>A
9	g.127868514T>A	CA374947875	AK1	n.825-2A>T c.2000-2A>T (n.2000-2A>T) c.1889-2A>T (n.1889-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.2249-2A>T (n.2249-2A>T) c.358-2A>T (n.358-2A>T) c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.147-2A>T c.142-39A>T (n.142-39A>T) c.345-2A>T (n.345-2A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) n.3644-2A>T n.3524-39A>T n.3524-2A>T n.2902-2A>T n.2847-2A>T n.2883-2A>T n.2828-2A>T n.2917-2A>T
9	g.127868514T>C	CA200287192	AK1	n.825-2A>G c.2000-2A>G (n.2000-2A>G) c.1889-2A>G (n.1889-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.2249-2A>G (n.2249-2A>G) c.358-2A>G (n.358-2A>G) c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.147-2A>G c.142-39A>G (n.142-39A>G) c.345-2A>G (n.345-2A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) n.3644-2A>G n.3524-39A>G n.3524-2A>G n.2902-2A>G n.2847-2A>G n.2883-2A>G n.2828-2A>G n.2917-2A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868514T>G	CA374947880	AK1	n.825-2A>C c.2000-2A>C (n.2000-2A>C) c.1889-2A>C (n.1889-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.2249-2A>C (n.2249-2A>C) c.358-2A>C (n.358-2A>C) c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.147-2A>C c.142-39A>C (n.142-39A>C) c.345-2A>C (n.345-2A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) n.3644-2A>C n.3524-39A>C n.3524-2A>C n.2902-2A>C n.2847-2A>C n.2883-2A>C n.2828-2A>C n.2917-2A>C
9	g.127868514T=	CA1880009402	AK1	n.825-2A= c.2000-2A= (n.2000-2A=) c.1889-2A= (n.1889-2A=) c.325-2A= (n.325-2A=) c.2249-2A= (n.2249-2A=) c.358-2A= (n.358-2A=) c.373-2A= (n.373-2A=) c.147-2A= c.142-39A= (n.142-39A=) c.345-2A= (n.345-2A=) c.145-2A= (n.145-2A=) c.304-2A= (n.304-2A=) n.3644-2A= n.3524-39A= n.3524-2A= n.2902-2A= n.2847-2A= n.2883-2A= n.2828-2A= n.2917-2A=
9	g.127868515G>T	CA2691812684	AK1	n.825-3C>A c.2000-3C>A (n.2000-3C>A) c.1889-3C>A (n.1889-3C>A) c.325-3C>A (n.325-3C>A) c.2249-3C>A (n.2249-3C>A) c.358-3C>A (n.358-3C>A) c.373-3C>A (n.373-3C>A) c.147-3C>A c.142-40C>A (n.142-40C>A) c.345-3C>A (n.345-3C>A) c.145-3C>A (n.145-3C>A) c.304-3C>A (n.304-3C>A) n.3644-3C>A n.3524-40C>A n.3524-3C>A n.2902-3C>A n.2847-3C>A n.2883-3C>A n.2828-3C>A n.2917-3C>A	gnomAD v4
9	g.127868516C>T	CA2691812685	AK1	n.825-4G>A c.2000-4G>A (n.2000-4G>A) c.1889-4G>A (n.1889-4G>A) c.325-4G>A (n.325-4G>A) c.2249-4G>A (n.2249-4G>A) c.358-4G>A (n.358-4G>A) c.373-4G>A (n.373-4G>A) c.147-4G>A c.142-41G>A (n.142-41G>A) c.345-4G>A (n.345-4G>A) c.145-4G>A (n.145-4G>A) c.304-4G>A (n.304-4G>A) n.3644-4G>A n.3524-41G>A n.3524-4G>A n.2902-4G>A n.2847-4G>A n.2883-4G>A n.2828-4G>A n.2917-4G>A	gnomAD v4
9	g.127868517A=	CA1880009403	AK1	n.825-5T= c.2000-5T= (n.2000-5T=) c.1889-5T= (n.1889-5T=) c.325-5T= (n.325-5T=) c.2249-5T= (n.2249-5T=) c.358-5T= (n.358-5T=) c.373-5T= (n.373-5T=) c.147-5T= c.142-42T= (n.142-42T=) c.345-5T= (n.345-5T=) c.145-5T= (n.145-5T=) c.304-5T= (n.304-5T=) n.3644-5T= n.3524-42T= n.3524-5T= n.2902-5T= n.2847-5T= n.2883-5T= n.2828-5T= n.2917-5T=
9	g.127868517A>G	CA1880009404	AK1	n.825-5T>C c.2000-5T>C (n.2000-5T>C) c.1889-5T>C (n.1889-5T>C) c.325-5T>C (n.325-5T>C) c.2249-5T>C (n.2249-5T>C) c.358-5T>C (n.358-5T>C) c.373-5T>C (n.373-5T>C) c.147-5T>C c.142-42T>C (n.142-42T>C) c.345-5T>C (n.345-5T>C) c.145-5T>C (n.145-5T>C) c.304-5T>C (n.304-5T>C) n.3644-5T>C n.3524-42T>C n.3524-5T>C n.2902-5T>C n.2847-5T>C n.2883-5T>C n.2828-5T>C n.2917-5T>C	dbSNP
9	g.127868518G>T	CA2691812686	AK1	n.825-6C>A c.2000-6C>A (n.2000-6C>A) c.1889-6C>A (n.1889-6C>A) c.325-6C>A (n.325-6C>A) c.2249-6C>A (n.2249-6C>A) c.358-6C>A (n.358-6C>A) c.373-6C>A (n.373-6C>A) c.147-6C>A c.142-43C>A (n.142-43C>A) c.345-6C>A (n.345-6C>A) c.145-6C>A (n.145-6C>A) c.304-6C>A (n.304-6C>A) n.3644-6C>A n.3524-43C>A n.3524-6C>A n.2902-6C>A n.2847-6C>A n.2883-6C>A n.2828-6C>A n.2917-6C>A	gnomAD v4
9	g.127868520C>A	CA860200400	AK1	n.825-8G>T c.2000-8G>T (n.2000-8G>T) c.1889-8G>T (n.1889-8G>T) c.325-8G>T (n.325-8G>T) c.2249-8G>T (n.2249-8G>T) c.358-8G>T (n.358-8G>T) c.373-8G>T (n.373-8G>T) c.147-8G>T c.142-45G>T (n.142-45G>T) c.345-8G>T (n.345-8G>T) c.145-8G>T (n.145-8G>T) c.304-8G>T (n.304-8G>T) n.3644-8G>T n.3524-45G>T n.3524-8G>T n.2902-8G>T n.2847-8G>T n.2883-8G>T n.2828-8G>T n.2917-8G>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868520C=	CA1880009405	AK1	n.825-8G= c.2000-8G= (n.2000-8G=) c.1889-8G= (n.1889-8G=) c.325-8G= (n.325-8G=) c.2249-8G= (n.2249-8G=) c.358-8G= (n.358-8G=) c.373-8G= (n.373-8G=) c.147-8G= c.142-45G= (n.142-45G=) c.345-8G= (n.345-8G=) c.145-8G= (n.145-8G=) c.304-8G= (n.304-8G=) n.3644-8G= n.3524-45G= n.3524-8G= n.2902-8G= n.2847-8G= n.2883-8G= n.2828-8G= n.2917-8G=
9	g.127868520C>G	CA2579489859	AK1	n.825-8G>C c.2000-8G>C (n.2000-8G>C) c.1889-8G>C (n.1889-8G>C) c.325-8G>C (n.325-8G>C) c.2249-8G>C (n.2249-8G>C) c.358-8G>C (n.358-8G>C) c.373-8G>C (n.373-8G>C) c.147-8G>C c.142-45G>C (n.142-45G>C) c.345-8G>C (n.345-8G>C) c.145-8G>C (n.145-8G>C) c.304-8G>C (n.304-8G>C) n.3644-8G>C n.3524-45G>C n.3524-8G>C n.2902-8G>C n.2847-8G>C n.2883-8G>C n.2828-8G>C n.2917-8G>C	gnomAD v4
9	g.127868520C>T	CA5253357	AK1	n.825-8G>A c.2000-8G>A (n.2000-8G>A) c.1889-8G>A (n.1889-8G>A) c.325-8G>A (n.325-8G>A) c.2249-8G>A (n.2249-8G>A) c.358-8G>A (n.358-8G>A) c.373-8G>A (n.373-8G>A) c.147-8G>A c.142-45G>A (n.142-45G>A) c.345-8G>A (n.345-8G>A) c.145-8G>A (n.145-8G>A) c.304-8G>A (n.304-8G>A) n.3644-8G>A n.3524-45G>A n.3524-8G>A n.2902-8G>A n.2847-8G>A n.2883-8G>A n.2828-8G>A n.2917-8G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868521G>A	CA5253358	AK1	n.825-9C>T c.2000-9C>T (n.2000-9C>T) c.1889-9C>T (n.1889-9C>T) c.325-9C>T (n.325-9C>T) c.2249-9C>T (n.2249-9C>T) c.358-9C>T (n.358-9C>T) c.373-9C>T (n.373-9C>T) c.147-9C>T c.142-46C>T (n.142-46C>T) c.345-9C>T (n.345-9C>T) c.145-9C>T (n.145-9C>T) c.304-9C>T (n.304-9C>T) n.3644-9C>T n.3524-46C>T n.3524-9C>T n.2902-9C>T n.2847-9C>T n.2883-9C>T n.2828-9C>T n.2917-9C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868521G=	CA1880009406	AK1	n.825-9C= c.2000-9C= (n.2000-9C=) c.1889-9C= (n.1889-9C=) c.325-9C= (n.325-9C=) c.2249-9C= (n.2249-9C=) c.358-9C= (n.358-9C=) c.373-9C= (n.373-9C=) c.147-9C= c.142-46C= (n.142-46C=) c.345-9C= (n.345-9C=) c.145-9C= (n.145-9C=) c.304-9C= (n.304-9C=) n.3644-9C= n.3524-46C= n.3524-9C= n.2902-9C= n.2847-9C= n.2883-9C= n.2828-9C= n.2917-9C=
9	g.127868521G>T	CA860200406	AK1	n.825-9C>A c.2000-9C>A (n.2000-9C>A) c.1889-9C>A (n.1889-9C>A) c.325-9C>A (n.325-9C>A) c.2249-9C>A (n.2249-9C>A) c.358-9C>A (n.358-9C>A) c.373-9C>A (n.373-9C>A) c.147-9C>A c.142-46C>A (n.142-46C>A) c.345-9C>A (n.345-9C>A) c.145-9C>A (n.145-9C>A) c.304-9C>A (n.304-9C>A) n.3644-9C>A n.3524-46C>A n.3524-9C>A n.2902-9C>A n.2847-9C>A n.2883-9C>A n.2828-9C>A n.2917-9C>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868522G>A	CA200287209	AK1	n.825-10C>T c.2000-10C>T (n.2000-10C>T) c.1889-10C>T (n.1889-10C>T) c.325-10C>T (n.325-10C>T) c.2249-10C>T (n.2249-10C>T) c.358-10C>T (n.358-10C>T) c.373-10C>T (n.373-10C>T) c.147-10C>T c.142-47C>T (n.142-47C>T) c.345-10C>T (n.345-10C>T) c.145-10C>T (n.145-10C>T) c.304-10C>T (n.304-10C>T) n.3644-10C>T n.3524-47C>T n.3524-10C>T n.2902-10C>T n.2847-10C>T n.2883-10C>T n.2828-10C>T n.2917-10C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868522G=	CA1880009407	AK1	n.825-10C= c.2000-10C= (n.2000-10C=) c.1889-10C= (n.1889-10C=) c.325-10C= (n.325-10C=) c.2249-10C= (n.2249-10C=) c.358-10C= (n.358-10C=) c.373-10C= (n.373-10C=) c.147-10C= c.142-47C= (n.142-47C=) c.345-10C= (n.345-10C=) c.145-10C= (n.145-10C=) c.304-10C= (n.304-10C=) n.3644-10C= n.3524-47C= n.3524-10C= n.2902-10C= n.2847-10C= n.2883-10C= n.2828-10C= n.2917-10C=
9	g.127868522G>T	CA2579489860	AK1	n.825-10C>A c.2000-10C>A (n.2000-10C>A) c.1889-10C>A (n.1889-10C>A) c.325-10C>A (n.325-10C>A) c.2249-10C>A (n.2249-10C>A) c.358-10C>A (n.358-10C>A) c.373-10C>A (n.373-10C>A) c.147-10C>A c.142-47C>A (n.142-47C>A) c.345-10C>A (n.345-10C>A) c.145-10C>A (n.145-10C>A) c.304-10C>A (n.304-10C>A) n.3644-10C>A n.3524-47C>A n.3524-10C>A n.2902-10C>A n.2847-10C>A n.2883-10C>A n.2828-10C>A n.2917-10C>A

Number of alleles fetched