Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127868289C=	CA1880009293	AK1	n.1016+32G= c.2191+32G= (n.2191+32G=) c.2080+32G= (n.2080+32G=) c.516+32G= (n.516+32G=) c.2440+32G= (n.2440+32G=) c.549+32G= (n.549+32G=) c.564+32G= (n.564+32G=) c.338+32G= c.296+32G= (n.296+32G=) c.336+32G= (n.336+32G=) c.495+32G= (n.495+32G=) n.3835+32G= n.3678+32G= n.3715+32G= n.3093+32G= n.3038+32G= n.3074+32G= n.3019+32G= n.3108+32G=
9	g.127868289C>T	CA590939600	AK1	n.1016+32G>A c.2191+32G>A (n.2191+32G>A) c.2080+32G>A (n.2080+32G>A) c.516+32G>A (n.516+32G>A) c.2440+32G>A (n.2440+32G>A) c.549+32G>A (n.549+32G>A) c.564+32G>A (n.564+32G>A) c.338+32G>A c.296+32G>A (n.296+32G>A) c.336+32G>A (n.336+32G>A) c.495+32G>A (n.495+32G>A) n.3835+32G>A n.3678+32G>A n.3715+32G>A n.3093+32G>A n.3038+32G>A n.3074+32G>A n.3019+32G>A n.3108+32G>A	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868291del	CA2691812662	AK1	n.1016+32del c.2191+32del (n.2191+32del) c.2080+32del (n.2080+32del) c.516+32del (n.516+32del) c.2440+32del (n.2440+32del) c.549+32del (n.549+32del) c.564+32del (n.564+32del) c.338+32del c.296+32del (n.296+32del) c.336+32del (n.336+32del) c.495+32del (n.495+32del) n.3835+32del n.3678+32del n.3715+32del n.3093+32del n.3038+32del n.3074+32del n.3019+32del n.3108+32del	gnomAD v4
9	g.127868290C>A	CA5253316	AK1	n.1016+31G>T c.2191+31G>T (n.2191+31G>T) c.2080+31G>T (n.2080+31G>T) c.516+31G>T (n.516+31G>T) c.2440+31G>T (n.2440+31G>T) c.549+31G>T (n.549+31G>T) c.564+31G>T (n.564+31G>T) c.338+31G>T c.296+31G>T (n.296+31G>T) c.336+31G>T (n.336+31G>T) c.495+31G>T (n.495+31G>T) n.3835+31G>T n.3678+31G>T n.3715+31G>T n.3093+31G>T n.3038+31G>T n.3074+31G>T n.3019+31G>T n.3108+31G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868290C=	CA1880009294	AK1	n.1016+31G= c.2191+31G= (n.2191+31G=) c.2080+31G= (n.2080+31G=) c.516+31G= (n.516+31G=) c.2440+31G= (n.2440+31G=) c.549+31G= (n.549+31G=) c.564+31G= (n.564+31G=) c.338+31G= c.296+31G= (n.296+31G=) c.336+31G= (n.336+31G=) c.495+31G= (n.495+31G=) n.3835+31G= n.3678+31G= n.3715+31G= n.3093+31G= n.3038+31G= n.3074+31G= n.3019+31G= n.3108+31G=
9	g.127868291C=	CA1880009295	AK1	n.1016+30G= c.2191+30G= (n.2191+30G=) c.2080+30G= (n.2080+30G=) c.516+30G= (n.516+30G=) c.2440+30G= (n.2440+30G=) c.549+30G= (n.549+30G=) c.564+30G= (n.564+30G=) c.338+30G= c.296+30G= (n.296+30G=) c.336+30G= (n.336+30G=) c.495+30G= (n.495+30G=) n.3835+30G= n.3678+30G= n.3715+30G= n.3093+30G= n.3038+30G= n.3074+30G= n.3019+30G= n.3108+30G=
9	g.127868291C>G	CA1129285358	AK1	n.1016+30G>C c.2191+30G>C (n.2191+30G>C) c.2080+30G>C (n.2080+30G>C) c.516+30G>C (n.516+30G>C) c.2440+30G>C (n.2440+30G>C) c.549+30G>C (n.549+30G>C) c.564+30G>C (n.564+30G>C) c.338+30G>C c.296+30G>C (n.296+30G>C) c.336+30G>C (n.336+30G>C) c.495+30G>C (n.495+30G>C) n.3835+30G>C n.3678+30G>C n.3715+30G>C n.3093+30G>C n.3038+30G>C n.3074+30G>C n.3019+30G>C n.3108+30G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868291C>T	CA5253317	AK1	n.1016+30G>A c.2191+30G>A (n.2191+30G>A) c.2080+30G>A (n.2080+30G>A) c.516+30G>A (n.516+30G>A) c.2440+30G>A (n.2440+30G>A) c.549+30G>A (n.549+30G>A) c.564+30G>A (n.564+30G>A) c.338+30G>A c.296+30G>A (n.296+30G>A) c.336+30G>A (n.336+30G>A) c.495+30G>A (n.495+30G>A) n.3835+30G>A n.3678+30G>A n.3715+30G>A n.3093+30G>A n.3038+30G>A n.3074+30G>A n.3019+30G>A n.3108+30G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868292G>A	CA5253318	AK1	n.1016+29C>T c.2191+29C>T (n.2191+29C>T) c.2080+29C>T (n.2080+29C>T) c.516+29C>T (n.516+29C>T) c.2440+29C>T (n.2440+29C>T) c.549+29C>T (n.549+29C>T) c.564+29C>T (n.564+29C>T) c.338+29C>T c.296+29C>T (n.296+29C>T) c.336+29C>T (n.336+29C>T) c.495+29C>T (n.495+29C>T) n.3835+29C>T n.3678+29C>T n.3715+29C>T n.3093+29C>T n.3038+29C>T n.3074+29C>T n.3019+29C>T n.3108+29C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868292G>C	CA467223273	AK1	n.1016+29C>G c.2191+29C>G (n.2191+29C>G) c.2080+29C>G (n.2080+29C>G) c.516+29C>G (n.516+29C>G) c.2440+29C>G (n.2440+29C>G) c.549+29C>G (n.549+29C>G) c.564+29C>G (n.564+29C>G) c.338+29C>G c.296+29C>G (n.296+29C>G) c.336+29C>G (n.336+29C>G) c.495+29C>G (n.495+29C>G) n.3835+29C>G n.3678+29C>G n.3715+29C>G n.3093+29C>G n.3038+29C>G n.3074+29C>G n.3019+29C>G n.3108+29C>G	gnomAD v4
9	g.127868292G=	CA1880009296	AK1	n.1016+29C= c.2191+29C= (n.2191+29C=) c.2080+29C= (n.2080+29C=) c.516+29C= (n.516+29C=) c.2440+29C= (n.2440+29C=) c.549+29C= (n.549+29C=) c.564+29C= (n.564+29C=) c.338+29C= c.296+29C= (n.296+29C=) c.336+29C= (n.336+29C=) c.495+29C= (n.495+29C=) n.3835+29C= n.3678+29C= n.3715+29C= n.3093+29C= n.3038+29C= n.3074+29C= n.3019+29C= n.3108+29C=
9	g.127868292G>T	CA2785997908	AK1	n.1016+29C>A c.2191+29C>A (n.2191+29C>A) c.2080+29C>A (n.2080+29C>A) c.516+29C>A (n.516+29C>A) c.2440+29C>A (n.2440+29C>A) c.549+29C>A (n.549+29C>A) c.564+29C>A (n.564+29C>A) c.338+29C>A c.296+29C>A (n.296+29C>A) c.336+29C>A (n.336+29C>A) c.495+29C>A (n.495+29C>A) n.3835+29C>A n.3678+29C>A n.3715+29C>A n.3093+29C>A n.3038+29C>A n.3074+29C>A n.3019+29C>A n.3108+29C>A
9	g.127868293G>A	CA200286861	AK1	n.1016+28C>T c.2191+28C>T (n.2191+28C>T) c.2080+28C>T (n.2080+28C>T) c.516+28C>T (n.516+28C>T) c.2440+28C>T (n.2440+28C>T) c.549+28C>T (n.549+28C>T) c.564+28C>T (n.564+28C>T) c.338+28C>T c.296+28C>T (n.296+28C>T) c.336+28C>T (n.336+28C>T) c.495+28C>T (n.495+28C>T) n.3835+28C>T n.3678+28C>T n.3715+28C>T n.3093+28C>T n.3038+28C>T n.3074+28C>T n.3019+28C>T n.3108+28C>T	dbSNP
9	g.127868293G=	CA1880009297	AK1	n.1016+28C= c.2191+28C= (n.2191+28C=) c.2080+28C= (n.2080+28C=) c.516+28C= (n.516+28C=) c.2440+28C= (n.2440+28C=) c.549+28C= (n.549+28C=) c.564+28C= (n.564+28C=) c.338+28C= c.296+28C= (n.296+28C=) c.336+28C= (n.336+28C=) c.495+28C= (n.495+28C=) n.3835+28C= n.3678+28C= n.3715+28C= n.3093+28C= n.3038+28C= n.3074+28C= n.3019+28C= n.3108+28C=
9	g.127868293G>T	CA5253319	AK1	n.1016+28C>A c.2191+28C>A (n.2191+28C>A) c.2080+28C>A (n.2080+28C>A) c.516+28C>A (n.516+28C>A) c.2440+28C>A (n.2440+28C>A) c.549+28C>A (n.549+28C>A) c.564+28C>A (n.564+28C>A) c.338+28C>A c.296+28C>A (n.296+28C>A) c.336+28C>A (n.336+28C>A) c.495+28C>A (n.495+28C>A) n.3835+28C>A n.3678+28C>A n.3715+28C>A n.3093+28C>A n.3038+28C>A n.3074+28C>A n.3019+28C>A n.3108+28C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.127868294A>G	CA2785997909	AK1	n.1016+27T>C c.2191+27T>C (n.2191+27T>C) c.2080+27T>C (n.2080+27T>C) c.516+27T>C (n.516+27T>C) c.2440+27T>C (n.2440+27T>C) c.549+27T>C (n.549+27T>C) c.564+27T>C (n.564+27T>C) c.338+27T>C c.296+27T>C (n.296+27T>C) c.336+27T>C (n.336+27T>C) c.495+27T>C (n.495+27T>C) n.3835+27T>C n.3678+27T>C n.3715+27T>C n.3093+27T>C n.3038+27T>C n.3074+27T>C n.3019+27T>C n.3108+27T>C
9	g.127868295G>T	CA2691812663	AK1	n.1016+26C>A c.2191+26C>A (n.2191+26C>A) c.2080+26C>A (n.2080+26C>A) c.516+26C>A (n.516+26C>A) c.2440+26C>A (n.2440+26C>A) c.549+26C>A (n.549+26C>A) c.564+26C>A (n.564+26C>A) c.338+26C>A c.296+26C>A (n.296+26C>A) c.336+26C>A (n.336+26C>A) c.495+26C>A (n.495+26C>A) n.3835+26C>A n.3678+26C>A n.3715+26C>A n.3093+26C>A n.3038+26C>A n.3074+26C>A n.3019+26C>A n.3108+26C>A	gnomAD v4
9	g.127868296C>G	CA2691812664	AK1	n.1016+25G>C c.2191+25G>C (n.2191+25G>C) c.2080+25G>C (n.2080+25G>C) c.516+25G>C (n.516+25G>C) c.2440+25G>C (n.2440+25G>C) c.549+25G>C (n.549+25G>C) c.564+25G>C (n.564+25G>C) c.338+25G>C c.296+25G>C (n.296+25G>C) c.336+25G>C (n.336+25G>C) c.495+25G>C (n.495+25G>C) n.3835+25G>C n.3678+25G>C n.3715+25G>C n.3093+25G>C n.3038+25G>C n.3074+25G>C n.3019+25G>C n.3108+25G>C	gnomAD v4
9	g.127868297T>C	CA2691812665	AK1	n.1016+24A>G c.2191+24A>G (n.2191+24A>G) c.2080+24A>G (n.2080+24A>G) c.516+24A>G (n.516+24A>G) c.2440+24A>G (n.2440+24A>G) c.549+24A>G (n.549+24A>G) c.564+24A>G (n.564+24A>G) c.338+24A>G c.296+24A>G (n.296+24A>G) c.336+24A>G (n.336+24A>G) c.495+24A>G (n.495+24A>G) n.3835+24A>G n.3678+24A>G n.3715+24A>G n.3093+24A>G n.3038+24A>G n.3074+24A>G n.3019+24A>G n.3108+24A>G	gnomAD v4
9	g.127868298G>C	CA2691812666	AK1	n.1016+23C>G c.2191+23C>G (n.2191+23C>G) c.2080+23C>G (n.2080+23C>G) c.516+23C>G (n.516+23C>G) c.2440+23C>G (n.2440+23C>G) c.549+23C>G (n.549+23C>G) c.564+23C>G (n.564+23C>G) c.338+23C>G c.296+23C>G (n.296+23C>G) c.336+23C>G (n.336+23C>G) c.495+23C>G (n.495+23C>G) n.3835+23C>G n.3678+23C>G n.3715+23C>G n.3093+23C>G n.3038+23C>G n.3074+23C>G n.3019+23C>G n.3108+23C>G	gnomAD v4
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9	g.127868299C>G	CA2691812668	AK1	n.1016+22G>C c.2191+22G>C (n.2191+22G>C) c.2080+22G>C (n.2080+22G>C) c.516+22G>C (n.516+22G>C) c.2440+22G>C (n.2440+22G>C) c.549+22G>C (n.549+22G>C) c.564+22G>C (n.564+22G>C) c.338+22G>C c.296+22G>C (n.296+22G>C) c.336+22G>C (n.336+22G>C) c.495+22G>C (n.495+22G>C) n.3835+22G>C n.3678+22G>C n.3715+22G>C n.3093+22G>C n.3038+22G>C n.3074+22G>C n.3019+22G>C n.3108+22G>C	gnomAD v4
9	g.127868299C>T	CA2691812669	AK1	n.1016+22G>A c.2191+22G>A (n.2191+22G>A) c.2080+22G>A (n.2080+22G>A) c.516+22G>A (n.516+22G>A) c.2440+22G>A (n.2440+22G>A) c.549+22G>A (n.549+22G>A) c.564+22G>A (n.564+22G>A) c.338+22G>A c.296+22G>A (n.296+22G>A) c.336+22G>A (n.336+22G>A) c.495+22G>A (n.495+22G>A) n.3835+22G>A n.3678+22G>A n.3715+22G>A n.3093+22G>A n.3038+22G>A n.3074+22G>A n.3019+22G>A n.3108+22G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868300C>A	CA2523762628	AK1	n.1016+21G>T c.2191+21G>T (n.2191+21G>T) c.2080+21G>T (n.2080+21G>T) c.516+21G>T (n.516+21G>T) c.2440+21G>T (n.2440+21G>T) c.549+21G>T (n.549+21G>T) c.564+21G>T (n.564+21G>T) c.338+21G>T c.296+21G>T (n.296+21G>T) c.336+21G>T (n.336+21G>T) c.495+21G>T (n.495+21G>T) n.3835+21G>T n.3678+21G>T n.3715+21G>T n.3093+21G>T n.3038+21G>T n.3074+21G>T n.3019+21G>T n.3108+21G>T
9	g.127868301C>T	CA2691812670	AK1	n.1016+20G>A c.2191+20G>A (n.2191+20G>A) c.2080+20G>A (n.2080+20G>A) c.516+20G>A (n.516+20G>A) c.2440+20G>A (n.2440+20G>A) c.549+20G>A (n.549+20G>A) c.564+20G>A (n.564+20G>A) c.338+20G>A c.296+20G>A (n.296+20G>A) c.336+20G>A (n.336+20G>A) c.495+20G>A (n.495+20G>A) n.3835+20G>A n.3678+20G>A n.3715+20G>A n.3093+20G>A n.3038+20G>A n.3074+20G>A n.3019+20G>A n.3108+20G>A	gnomAD v4
9	g.127868302_127868303del	CA2579489850	AK1	n.1016+18_1016+19del c.2191+18_2191+19del (n.2191+18_2191+19del) c.2080+18_2080+19del (n.2080+18_2080+19del) c.516+18_516+19del (n.516+18_516+19del) c.2440+18_2440+19del (n.2440+18_2440+19del) c.549+18_549+19del (n.549+18_549+19del) c.564+18_564+19del (n.564+18_564+19del) c.338+18_338+19del c.296+18_296+19del (n.296+18_296+19del) c.336+18_336+19del (n.336+18_336+19del) c.495+18_495+19del (n.495+18_495+19del) n.3835+18_3835+19del n.3678+18_3678+19del n.3715+18_3715+19del n.3093+18_3093+19del n.3038+18_3038+19del n.3074+18_3074+19del n.3019+18_3019+19del n.3108+18_3108+19del
9	g.127868302_127868303delinsCT	CA1880009298	AK1	n.1016+18_1016+19delinsAG c.2191+18_2191+19delinsAG (n.2191+18_2191+19delinsAG) c.2080+18_2080+19delinsAG (n.2080+18_2080+19delinsAG) c.516+18_516+19delinsAG (n.516+18_516+19delinsAG) c.2440+18_2440+19delinsAG (n.2440+18_2440+19delinsAG) c.549+18_549+19delinsAG (n.549+18_549+19delinsAG) c.564+18_564+19delinsAG (n.564+18_564+19delinsAG) c.338+18_338+19delinsAG c.296+18_296+19delinsAG (n.296+18_296+19delinsAG) c.336+18_336+19delinsAG (n.336+18_336+19delinsAG) c.495+18_495+19delinsAG (n.495+18_495+19delinsAG) n.3835+18_3835+19delinsAG n.3678+18_3678+19delinsAG n.3715+18_3715+19delinsAG n.3093+18_3093+19delinsAG n.3038+18_3038+19delinsAG n.3074+18_3074+19delinsAG n.3019+18_3019+19delinsAG n.3108+18_3108+19delinsAG
9	g.127868303del	CA590939601	AK1	n.1016+18del c.2191+18del (n.2191+18del) c.2080+18del (n.2080+18del) c.516+18del (n.516+18del) c.2440+18del (n.2440+18del) c.549+18del (n.549+18del) c.564+18del (n.564+18del) c.338+18del c.296+18del (n.296+18del) c.336+18del (n.336+18del) c.495+18del (n.495+18del) n.3835+18del n.3678+18del n.3715+18del n.3093+18del n.3038+18del n.3074+18del n.3019+18del n.3108+18del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868303T>A	CA2691812671	AK1	n.1016+18A>T c.2191+18A>T (n.2191+18A>T) c.2080+18A>T (n.2080+18A>T) c.516+18A>T (n.516+18A>T) c.2440+18A>T (n.2440+18A>T) c.549+18A>T (n.549+18A>T) c.564+18A>T (n.564+18A>T) c.338+18A>T c.296+18A>T (n.296+18A>T) c.336+18A>T (n.336+18A>T) c.495+18A>T (n.495+18A>T) n.3835+18A>T n.3678+18A>T n.3715+18A>T n.3093+18A>T n.3038+18A>T n.3074+18A>T n.3019+18A>T n.3108+18A>T	gnomAD v4
9	g.127868303T>C	CA2691812672	AK1	n.1016+18A>G c.2191+18A>G (n.2191+18A>G) c.2080+18A>G (n.2080+18A>G) c.516+18A>G (n.516+18A>G) c.2440+18A>G (n.2440+18A>G) c.549+18A>G (n.549+18A>G) c.564+18A>G (n.564+18A>G) c.338+18A>G c.296+18A>G (n.296+18A>G) c.336+18A>G (n.336+18A>G) c.495+18A>G (n.495+18A>G) n.3835+18A>G n.3678+18A>G n.3715+18A>G n.3093+18A>G n.3038+18A>G n.3074+18A>G n.3019+18A>G n.3108+18A>G	gnomAD v4
9	g.127868303_127868305delinsTGG	CA1880009299	AK1	n.1016+16_1016+18delinsCCA c.2191+16_2191+18delinsCCA (n.2191+16_2191+18delinsCCA) c.2080+16_2080+18delinsCCA (n.2080+16_2080+18delinsCCA) c.516+16_516+18delinsCCA (n.516+16_516+18delinsCCA) c.2440+16_2440+18delinsCCA (n.2440+16_2440+18delinsCCA) c.549+16_549+18delinsCCA (n.549+16_549+18delinsCCA) c.564+16_564+18delinsCCA (n.564+16_564+18delinsCCA) c.338+16_338+18delinsCCA c.296+16_296+18delinsCCA (n.296+16_296+18delinsCCA) c.336+16_336+18delinsCCA (n.336+16_336+18delinsCCA) c.495+16_495+18delinsCCA (n.495+16_495+18delinsCCA) n.3835+16_3835+18delinsCCA n.3678+16_3678+18delinsCCA n.3715+16_3715+18delinsCCA n.3093+16_3093+18delinsCCA n.3038+16_3038+18delinsCCA n.3074+16_3074+18delinsCCA n.3019+16_3019+18delinsCCA n.3108+16_3108+18delinsCCA
9	g.127868304G>A	CA2579489851	AK1	n.1016+17C>T c.2191+17C>T (n.2191+17C>T) c.2080+17C>T (n.2080+17C>T) c.516+17C>T (n.516+17C>T) c.2440+17C>T (n.2440+17C>T) c.549+17C>T (n.549+17C>T) c.564+17C>T (n.564+17C>T) c.338+17C>T c.296+17C>T (n.296+17C>T) c.336+17C>T (n.336+17C>T) c.495+17C>T (n.495+17C>T) n.3835+17C>T n.3678+17C>T n.3715+17C>T n.3093+17C>T n.3038+17C>T n.3074+17C>T n.3019+17C>T n.3108+17C>T
9	g.127868304G=	CA1880009300	AK1	n.1016+17C= c.2191+17C= (n.2191+17C=) c.2080+17C= (n.2080+17C=) c.516+17C= (n.516+17C=) c.2440+17C= (n.2440+17C=) c.549+17C= (n.549+17C=) c.564+17C= (n.564+17C=) c.338+17C= c.296+17C= (n.296+17C=) c.336+17C= (n.336+17C=) c.495+17C= (n.495+17C=) n.3835+17C= n.3678+17C= n.3715+17C= n.3093+17C= n.3038+17C= n.3074+17C= n.3019+17C= n.3108+17C=
9	g.127868306del	CA2691812673	AK1	n.1016+17del c.2191+17del (n.2191+17del) c.2080+17del (n.2080+17del) c.516+17del (n.516+17del) c.2440+17del (n.2440+17del) c.549+17del (n.549+17del) c.564+17del (n.564+17del) c.338+17del c.296+17del (n.296+17del) c.336+17del (n.336+17del) c.495+17del (n.495+17del) n.3835+17del n.3678+17del n.3715+17del n.3093+17del n.3038+17del n.3074+17del n.3019+17del n.3108+17del	gnomAD v4
9	g.127868305_127868306del	CA590939602	AK1	n.1016+16_1016+17del c.2191+16_2191+17del (n.2191+16_2191+17del) c.2080+16_2080+17del (n.2080+16_2080+17del) c.516+16_516+17del (n.516+16_516+17del) c.2440+16_2440+17del (n.2440+16_2440+17del) c.549+16_549+17del (n.549+16_549+17del) c.564+16_564+17del (n.564+16_564+17del) c.338+16_338+17del c.296+16_296+17del (n.296+16_296+17del) c.336+16_336+17del (n.336+16_336+17del) c.495+16_495+17del (n.495+16_495+17del) n.3835+16_3835+17del n.3678+16_3678+17del n.3715+16_3715+17del n.3093+16_3093+17del n.3038+16_3038+17del n.3074+16_3074+17del n.3019+16_3019+17del n.3108+16_3108+17del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868305G>A	CA2691812674	AK1	n.1016+16C>T c.2191+16C>T (n.2191+16C>T) c.2080+16C>T (n.2080+16C>T) c.516+16C>T (n.516+16C>T) c.2440+16C>T (n.2440+16C>T) c.549+16C>T (n.549+16C>T) c.564+16C>T (n.564+16C>T) c.338+16C>T c.296+16C>T (n.296+16C>T) c.336+16C>T (n.336+16C>T) c.495+16C>T (n.495+16C>T) n.3835+16C>T n.3678+16C>T n.3715+16C>T n.3093+16C>T n.3038+16C>T n.3074+16C>T n.3019+16C>T n.3108+16C>T	gnomAD v4
9	g.127868305G>C	CA5253320	AK1	n.1016+16C>G c.2191+16C>G (n.2191+16C>G) c.2080+16C>G (n.2080+16C>G) c.516+16C>G (n.516+16C>G) c.2440+16C>G (n.2440+16C>G) c.549+16C>G (n.549+16C>G) c.564+16C>G (n.564+16C>G) c.338+16C>G c.296+16C>G (n.296+16C>G) c.336+16C>G (n.336+16C>G) c.495+16C>G (n.495+16C>G) n.3835+16C>G n.3678+16C>G n.3715+16C>G n.3093+16C>G n.3038+16C>G n.3074+16C>G n.3019+16C>G n.3108+16C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127868307_127868313dup	CA590939603	AK1	n.1016+10_1016+16dup c.2191+10_2191+16dup (n.2191+10_2191+16dup) c.2080+10_2080+16dup (n.2080+10_2080+16dup) c.516+10_516+16dup (n.516+10_516+16dup) c.2440+10_2440+16dup (n.2440+10_2440+16dup) c.549+10_549+16dup (n.549+10_549+16dup) c.564+10_564+16dup (n.564+10_564+16dup) c.338+10_338+16dup c.296+10_296+16dup (n.296+10_296+16dup) c.336+10_336+16dup (n.336+10_336+16dup) c.495+10_495+16dup (n.495+10_495+16dup) n.3835+10_3835+16dup n.3678+10_3678+16dup n.3715+10_3715+16dup n.3093+10_3093+16dup n.3038+10_3038+16dup n.3074+10_3074+16dup n.3019+10_3019+16dup n.3108+10_3108+16dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868306G>A	CA2691812675	AK1	n.1016+15C>T c.2191+15C>T (n.2191+15C>T) c.2080+15C>T (n.2080+15C>T) c.516+15C>T (n.516+15C>T) c.2440+15C>T (n.2440+15C>T) c.549+15C>T (n.549+15C>T) c.564+15C>T (n.564+15C>T) c.338+15C>T c.296+15C>T (n.296+15C>T) c.336+15C>T (n.336+15C>T) c.495+15C>T (n.495+15C>T) n.3835+15C>T n.3678+15C>T n.3715+15C>T n.3093+15C>T n.3038+15C>T n.3074+15C>T n.3019+15C>T n.3108+15C>T	gnomAD v4
9	g.127868306G>C	CA2579489852	AK1	n.1016+15C>G c.2191+15C>G (n.2191+15C>G) c.2080+15C>G (n.2080+15C>G) c.516+15C>G (n.516+15C>G) c.2440+15C>G (n.2440+15C>G) c.549+15C>G (n.549+15C>G) c.564+15C>G (n.564+15C>G) c.338+15C>G c.296+15C>G (n.296+15C>G) c.336+15C>G (n.336+15C>G) c.495+15C>G (n.495+15C>G) n.3835+15C>G n.3678+15C>G n.3715+15C>G n.3093+15C>G n.3038+15C>G n.3074+15C>G n.3019+15C>G n.3108+15C>G
9	g.127868307C>A	CA1880009304	AK1	n.1016+14G>T c.2191+14G>T (n.2191+14G>T) c.2080+14G>T (n.2080+14G>T) c.516+14G>T (n.516+14G>T) c.2440+14G>T (n.2440+14G>T) c.549+14G>T (n.549+14G>T) c.564+14G>T (n.564+14G>T) c.338+14G>T c.296+14G>T (n.296+14G>T) c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.495+14G>T (n.495+14G>T) n.3835+14G>T n.3678+14G>T n.3715+14G>T n.3093+14G>T n.3038+14G>T n.3074+14G>T n.3019+14G>T n.3108+14G>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868307C=	CA1880009302	AK1	n.1016+14G= c.2191+14G= (n.2191+14G=) c.2080+14G= (n.2080+14G=) c.516+14G= (n.516+14G=) c.2440+14G= (n.2440+14G=) c.549+14G= (n.549+14G=) c.564+14G= (n.564+14G=) c.338+14G= c.296+14G= (n.296+14G=) c.336+14G= (n.336+14G=) c.495+14G= (n.495+14G=) n.3835+14G= n.3678+14G= n.3715+14G= n.3093+14G= n.3038+14G= n.3074+14G= n.3019+14G= n.3108+14G=
9	g.127868307C>G	CA1880009303	AK1	n.1016+14G>C c.2191+14G>C (n.2191+14G>C) c.2080+14G>C (n.2080+14G>C) c.516+14G>C (n.516+14G>C) c.2440+14G>C (n.2440+14G>C) c.549+14G>C (n.549+14G>C) c.564+14G>C (n.564+14G>C) c.338+14G>C c.296+14G>C (n.296+14G>C) c.336+14G>C (n.336+14G>C) c.495+14G>C (n.495+14G>C) n.3835+14G>C n.3678+14G>C n.3715+14G>C n.3093+14G>C n.3038+14G>C n.3074+14G>C n.3019+14G>C n.3108+14G>C	dbSNP
9	g.127868307C>T	CA2691812676	AK1	n.1016+14G>A c.2191+14G>A (n.2191+14G>A) c.2080+14G>A (n.2080+14G>A) c.516+14G>A (n.516+14G>A) c.2440+14G>A (n.2440+14G>A) c.549+14G>A (n.549+14G>A) c.564+14G>A (n.564+14G>A) c.338+14G>A c.296+14G>A (n.296+14G>A) c.336+14G>A (n.336+14G>A) c.495+14G>A (n.495+14G>A) n.3835+14G>A n.3678+14G>A n.3715+14G>A n.3093+14G>A n.3038+14G>A n.3074+14G>A n.3019+14G>A n.3108+14G>A	gnomAD v4
9	g.127868307_127868309del	CA2579489853	AK1	n.1016+12_1016+14del c.2191+12_2191+14del (n.2191+12_2191+14del) c.2080+12_2080+14del (n.2080+12_2080+14del) c.516+12_516+14del (n.516+12_516+14del) c.2440+12_2440+14del (n.2440+12_2440+14del) c.549+12_549+14del (n.549+12_549+14del) c.564+12_564+14del (n.564+12_564+14del) c.338+12_338+14del c.296+12_296+14del (n.296+12_296+14del) c.336+12_336+14del (n.336+12_336+14del) c.495+12_495+14del (n.495+12_495+14del) n.3835+12_3835+14del n.3678+12_3678+14del n.3715+12_3715+14del n.3093+12_3093+14del n.3038+12_3038+14del n.3074+12_3074+14del n.3019+12_3019+14del n.3108+12_3108+14del
9	g.127868308C>A	CA2579489854	AK1	n.1016+13G>T c.2191+13G>T (n.2191+13G>T) c.2080+13G>T (n.2080+13G>T) c.516+13G>T (n.516+13G>T) c.2440+13G>T (n.2440+13G>T) c.549+13G>T (n.549+13G>T) c.564+13G>T (n.564+13G>T) c.338+13G>T c.296+13G>T (n.296+13G>T) c.336+13G>T (n.336+13G>T) c.495+13G>T (n.495+13G>T) n.3835+13G>T n.3678+13G>T n.3715+13G>T n.3093+13G>T n.3038+13G>T n.3074+13G>T n.3019+13G>T n.3108+13G>T
9	g.127868308C=	CA1880009305	AK1	n.1016+13G= c.2191+13G= (n.2191+13G=) c.2080+13G= (n.2080+13G=) c.516+13G= (n.516+13G=) c.2440+13G= (n.2440+13G=) c.549+13G= (n.549+13G=) c.564+13G= (n.564+13G=) c.338+13G= c.296+13G= (n.296+13G=) c.336+13G= (n.336+13G=) c.495+13G= (n.495+13G=) n.3835+13G= n.3678+13G= n.3715+13G= n.3093+13G= n.3038+13G= n.3074+13G= n.3019+13G= n.3108+13G=
9	g.127868308C>T	CA5253321	AK1	n.1016+13G>A c.2191+13G>A (n.2191+13G>A) c.2080+13G>A (n.2080+13G>A) c.516+13G>A (n.516+13G>A) c.2440+13G>A (n.2440+13G>A) c.549+13G>A (n.549+13G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) c.338+13G>A c.296+13G>A (n.296+13G>A) c.336+13G>A (n.336+13G>A) c.495+13G>A (n.495+13G>A) n.3835+13G>A n.3678+13G>A n.3715+13G>A n.3093+13G>A n.3038+13G>A n.3074+13G>A n.3019+13G>A n.3108+13G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868309C>A	CA2579489855	AK1	n.1016+12G>T c.2191+12G>T (n.2191+12G>T) c.2080+12G>T (n.2080+12G>T) c.516+12G>T (n.516+12G>T) c.2440+12G>T (n.2440+12G>T) c.549+12G>T (n.549+12G>T) c.564+12G>T (n.564+12G>T) c.338+12G>T c.296+12G>T (n.296+12G>T) c.336+12G>T (n.336+12G>T) c.495+12G>T (n.495+12G>T) n.3835+12G>T n.3678+12G>T n.3715+12G>T n.3093+12G>T n.3038+12G>T n.3074+12G>T n.3019+12G>T n.3108+12G>T
9	g.127868309C=	CA1880009306	AK1	n.1016+12G= c.2191+12G= (n.2191+12G=) c.2080+12G= (n.2080+12G=) c.516+12G= (n.516+12G=) c.2440+12G= (n.2440+12G=) c.549+12G= (n.549+12G=) c.564+12G= (n.564+12G=) c.338+12G= c.296+12G= (n.296+12G=) c.336+12G= (n.336+12G=) c.495+12G= (n.495+12G=) n.3835+12G= n.3678+12G= n.3715+12G= n.3093+12G= n.3038+12G= n.3074+12G= n.3019+12G= n.3108+12G=
9	g.127868309C>T	CA5253322	AK1	n.1016+12G>A c.2191+12G>A (n.2191+12G>A) c.2080+12G>A (n.2080+12G>A) c.516+12G>A (n.516+12G>A) c.2440+12G>A (n.2440+12G>A) c.549+12G>A (n.549+12G>A) c.564+12G>A (n.564+12G>A) c.338+12G>A c.296+12G>A (n.296+12G>A) c.336+12G>A (n.336+12G>A) c.495+12G>A (n.495+12G>A) n.3835+12G>A n.3678+12G>A n.3715+12G>A n.3093+12G>A n.3038+12G>A n.3074+12G>A n.3019+12G>A n.3108+12G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868310G>A	CA5253324	AK1	n.1016+11C>T c.2191+11C>T (n.2191+11C>T) c.2080+11C>T (n.2080+11C>T) c.516+11C>T (n.516+11C>T) c.2440+11C>T (n.2440+11C>T) c.549+11C>T (n.549+11C>T) c.564+11C>T (n.564+11C>T) c.338+11C>T c.296+11C>T (n.296+11C>T) c.336+11C>T (n.336+11C>T) c.495+11C>T (n.495+11C>T) n.3835+11C>T n.3678+11C>T n.3715+11C>T n.3093+11C>T n.3038+11C>T n.3074+11C>T n.3019+11C>T n.3108+11C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868310G>C	CA2691812677	AK1	n.1016+11C>G c.2191+11C>G (n.2191+11C>G) c.2080+11C>G (n.2080+11C>G) c.516+11C>G (n.516+11C>G) c.2440+11C>G (n.2440+11C>G) c.549+11C>G (n.549+11C>G) c.564+11C>G (n.564+11C>G) c.338+11C>G c.296+11C>G (n.296+11C>G) c.336+11C>G (n.336+11C>G) c.495+11C>G (n.495+11C>G) n.3835+11C>G n.3678+11C>G n.3715+11C>G n.3093+11C>G n.3038+11C>G n.3074+11C>G n.3019+11C>G n.3108+11C>G	gnomAD v4
9	g.127868310G=	CA1880009307	AK1	n.1016+11C= c.2191+11C= (n.2191+11C=) c.2080+11C= (n.2080+11C=) c.516+11C= (n.516+11C=) c.2440+11C= (n.2440+11C=) c.549+11C= (n.549+11C=) c.564+11C= (n.564+11C=) c.338+11C= c.296+11C= (n.296+11C=) c.336+11C= (n.336+11C=) c.495+11C= (n.495+11C=) n.3835+11C= n.3678+11C= n.3715+11C= n.3093+11C= n.3038+11C= n.3074+11C= n.3019+11C= n.3108+11C=
9	g.127868310G>T	CA5253323	AK1	n.1016+11C>A c.2191+11C>A (n.2191+11C>A) c.2080+11C>A (n.2080+11C>A) c.516+11C>A (n.516+11C>A) c.2440+11C>A (n.2440+11C>A) c.549+11C>A (n.549+11C>A) c.564+11C>A (n.564+11C>A) c.338+11C>A c.296+11C>A (n.296+11C>A) c.336+11C>A (n.336+11C>A) c.495+11C>A (n.495+11C>A) n.3835+11C>A n.3678+11C>A n.3715+11C>A n.3093+11C>A n.3038+11C>A n.3074+11C>A n.3019+11C>A n.3108+11C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868311C=	CA1880009308	AK1	n.1016+10G= c.2191+10G= (n.2191+10G=) c.2080+10G= (n.2080+10G=) c.516+10G= (n.516+10G=) c.2440+10G= (n.2440+10G=) c.549+10G= (n.549+10G=) c.564+10G= (n.564+10G=) c.338+10G= c.296+10G= (n.296+10G=) c.336+10G= (n.336+10G=) c.495+10G= (n.495+10G=) n.3835+10G= n.3678+10G= n.3715+10G= n.3093+10G= n.3038+10G= n.3074+10G= n.3019+10G= n.3108+10G=
9	g.127868311C>T	CA5253325	AK1	n.1016+10G>A c.2191+10G>A (n.2191+10G>A) c.2080+10G>A (n.2080+10G>A) c.516+10G>A (n.516+10G>A) c.2440+10G>A (n.2440+10G>A) c.549+10G>A (n.549+10G>A) c.564+10G>A (n.564+10G>A) c.338+10G>A c.296+10G>A (n.296+10G>A) c.336+10G>A (n.336+10G>A) c.495+10G>A (n.495+10G>A) n.3835+10G>A n.3678+10G>A n.3715+10G>A n.3093+10G>A n.3038+10G>A n.3074+10G>A n.3019+10G>A n.3108+10G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868311_127868318del	CA2579489856	AK1	n.1016+3_1016+10del c.2191+3_2191+10del (n.2191+3_2191+10del) c.2080+3_2080+10del (n.2080+3_2080+10del) c.516+3_516+10del (n.516+3_516+10del) c.2440+3_2440+10del (n.2440+3_2440+10del) c.549+3_549+10del (n.549+3_549+10del) c.564+3_564+10del (n.564+3_564+10del) c.338+3_338+10del c.296+3_296+10del (n.296+3_296+10del) c.336+3_336+10del (n.336+3_336+10del) c.495+3_495+10del (n.495+3_495+10del) n.3835+3_3835+10del n.3678+3_3678+10del n.3715+3_3715+10del n.3093+3_3093+10del n.3038+3_3038+10del n.3074+3_3074+10del n.3019+3_3019+10del n.3108+3_3108+10del
9	g.127868312G>A	CA590939604	AK1	n.1016+9C>T c.2191+9C>T (n.2191+9C>T) c.2080+9C>T (n.2080+9C>T) c.516+9C>T (n.516+9C>T) c.2440+9C>T (n.2440+9C>T) c.549+9C>T (n.549+9C>T) c.564+9C>T (n.564+9C>T) c.338+9C>T c.296+9C>T (n.296+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.495+9C>T (n.495+9C>T) n.3835+9C>T n.3678+9C>T n.3715+9C>T n.3093+9C>T n.3038+9C>T n.3074+9C>T n.3019+9C>T n.3108+9C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868312G=	CA1880009309	AK1	n.1016+9C= c.2191+9C= (n.2191+9C=) c.2080+9C= (n.2080+9C=) c.516+9C= (n.516+9C=) c.2440+9C= (n.2440+9C=) c.549+9C= (n.549+9C=) c.564+9C= (n.564+9C=) c.338+9C= c.296+9C= (n.296+9C=) c.336+9C= (n.336+9C=) c.495+9C= (n.495+9C=) n.3835+9C= n.3678+9C= n.3715+9C= n.3093+9C= n.3038+9C= n.3074+9C= n.3019+9C= n.3108+9C=
9	g.127868312G>T	CA2691812678	AK1	n.1016+9C>A c.2191+9C>A (n.2191+9C>A) c.2080+9C>A (n.2080+9C>A) c.516+9C>A (n.516+9C>A) c.2440+9C>A (n.2440+9C>A) c.549+9C>A (n.549+9C>A) c.564+9C>A (n.564+9C>A) c.338+9C>A c.296+9C>A (n.296+9C>A) c.336+9C>A (n.336+9C>A) c.495+9C>A (n.495+9C>A) n.3835+9C>A n.3678+9C>A n.3715+9C>A n.3093+9C>A n.3038+9C>A n.3074+9C>A n.3019+9C>A n.3108+9C>A	gnomAD v4
9	g.127868315del	CA2579489857	AK1	n.1016+9del c.2191+9del (n.2191+9del) c.2080+9del (n.2080+9del) c.516+9del (n.516+9del) c.2440+9del (n.2440+9del) c.549+9del (n.549+9del) c.564+9del (n.564+9del) c.338+9del c.296+9del (n.296+9del) c.336+9del (n.336+9del) c.495+9del (n.495+9del) n.3835+9del n.3678+9del n.3715+9del n.3093+9del n.3038+9del n.3074+9del n.3019+9del n.3108+9del
9	g.127868313G>T	CA2691812679	AK1	n.1016+8C>A c.2191+8C>A (n.2191+8C>A) c.2080+8C>A (n.2080+8C>A) c.516+8C>A (n.516+8C>A) c.2440+8C>A (n.2440+8C>A) c.549+8C>A (n.549+8C>A) c.564+8C>A (n.564+8C>A) c.338+8C>A c.296+8C>A (n.296+8C>A) c.336+8C>A (n.336+8C>A) c.495+8C>A (n.495+8C>A) n.3835+8C>A n.3678+8C>A n.3715+8C>A n.3093+8C>A n.3038+8C>A n.3074+8C>A n.3019+8C>A n.3108+8C>A	gnomAD v4
9	g.127868314G>T	CA2579489858	AK1	n.1016+7C>A c.2191+7C>A (n.2191+7C>A) c.2080+7C>A (n.2080+7C>A) c.516+7C>A (n.516+7C>A) c.2440+7C>A (n.2440+7C>A) c.549+7C>A (n.549+7C>A) c.564+7C>A (n.564+7C>A) c.338+7C>A c.296+7C>A (n.296+7C>A) c.336+7C>A (n.336+7C>A) c.495+7C>A (n.495+7C>A) n.3835+7C>A n.3678+7C>A n.3715+7C>A n.3093+7C>A n.3038+7C>A n.3074+7C>A n.3019+7C>A n.3108+7C>A
9	g.127868315G>T	CA2691812680	AK1	n.1016+6C>A c.2191+6C>A (n.2191+6C>A) c.2080+6C>A (n.2080+6C>A) c.516+6C>A (n.516+6C>A) c.2440+6C>A (n.2440+6C>A) c.549+6C>A (n.549+6C>A) c.564+6C>A (n.564+6C>A) c.338+6C>A c.296+6C>A (n.296+6C>A) c.336+6C>A (n.336+6C>A) c.495+6C>A (n.495+6C>A) n.3835+6C>A n.3678+6C>A n.3715+6C>A n.3093+6C>A n.3038+6C>A n.3074+6C>A n.3019+6C>A n.3108+6C>A	gnomAD v4
9	g.127868317C>A	CA2691812681	AK1	n.1016+4G>T c.2191+4G>T (n.2191+4G>T) c.2080+4G>T (n.2080+4G>T) c.516+4G>T (n.516+4G>T) c.2440+4G>T (n.2440+4G>T) c.549+4G>T (n.549+4G>T) c.564+4G>T (n.564+4G>T) c.338+4G>T c.296+4G>T (n.296+4G>T) c.336+4G>T (n.336+4G>T) c.495+4G>T (n.495+4G>T) n.3835+4G>T n.3678+4G>T n.3715+4G>T n.3093+4G>T n.3038+4G>T n.3074+4G>T n.3019+4G>T n.3108+4G>T	gnomAD v4
9	g.127868317C=	CA1880009310	AK1	n.1016+4G= c.2191+4G= (n.2191+4G=) c.2080+4G= (n.2080+4G=) c.516+4G= (n.516+4G=) c.2440+4G= (n.2440+4G=) c.549+4G= (n.549+4G=) c.564+4G= (n.564+4G=) c.338+4G= c.296+4G= (n.296+4G=) c.336+4G= (n.336+4G=) c.495+4G= (n.495+4G=) n.3835+4G= n.3678+4G= n.3715+4G= n.3093+4G= n.3038+4G= n.3074+4G= n.3019+4G= n.3108+4G=
9	g.127868317C>T	CA590939605	AK1	n.1016+4G>A c.2191+4G>A (n.2191+4G>A) c.2080+4G>A (n.2080+4G>A) c.516+4G>A (n.516+4G>A) c.2440+4G>A (n.2440+4G>A) c.549+4G>A (n.549+4G>A) c.564+4G>A (n.564+4G>A) c.338+4G>A c.296+4G>A (n.296+4G>A) c.336+4G>A (n.336+4G>A) c.495+4G>A (n.495+4G>A) n.3835+4G>A n.3678+4G>A n.3715+4G>A n.3093+4G>A n.3038+4G>A n.3074+4G>A n.3019+4G>A n.3108+4G>A	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868318C=	CA1880009311	AK1	n.1016+3G= c.2191+3G= (n.2191+3G=) c.2080+3G= (n.2080+3G=) c.516+3G= (n.516+3G=) c.2440+3G= (n.2440+3G=) c.549+3G= (n.549+3G=) c.564+3G= (n.564+3G=) c.338+3G= c.296+3G= (n.296+3G=) c.336+3G= (n.336+3G=) c.495+3G= (n.495+3G=) n.3835+3G= n.3678+3G= n.3715+3G= n.3093+3G= n.3038+3G= n.3074+3G= n.3019+3G= n.3108+3G=
9	g.127868318C>T	CA590939606	AK1	n.1016+3G>A c.2191+3G>A (n.2191+3G>A) c.2080+3G>A (n.2080+3G>A) c.516+3G>A (n.516+3G>A) c.2440+3G>A (n.2440+3G>A) c.549+3G>A (n.549+3G>A) c.564+3G>A (n.564+3G>A) c.338+3G>A c.296+3G>A (n.296+3G>A) c.336+3G>A (n.336+3G>A) c.495+3G>A (n.495+3G>A) n.3835+3G>A n.3678+3G>A n.3715+3G>A n.3093+3G>A n.3038+3G>A n.3074+3G>A n.3019+3G>A n.3108+3G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868319A>C	CA374946562	AK1	n.1016+2T>G c.2191+2T>G (n.2191+2T>G) c.2080+2T>G (n.2080+2T>G) c.516+2T>G (n.516+2T>G) c.2440+2T>G (n.2440+2T>G) c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.338+2T>G c.296+2T>G (n.296+2T>G) c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) n.3835+2T>G n.3678+2T>G n.3715+2T>G n.3093+2T>G n.3038+2T>G n.3074+2T>G n.3019+2T>G n.3108+2T>G
9	g.127868319A>G	CA374946565	AK1	n.1016+2T>C c.2191+2T>C (n.2191+2T>C) c.2080+2T>C (n.2080+2T>C) c.516+2T>C (n.516+2T>C) c.2440+2T>C (n.2440+2T>C) c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.338+2T>C c.296+2T>C (n.296+2T>C) c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) n.3835+2T>C n.3678+2T>C n.3715+2T>C n.3093+2T>C n.3038+2T>C n.3074+2T>C n.3019+2T>C n.3108+2T>C
9	g.127868319A>T	CA374946568	AK1	n.1016+2T>A c.2191+2T>A (n.2191+2T>A) c.2080+2T>A (n.2080+2T>A) c.516+2T>A (n.516+2T>A) c.2440+2T>A (n.2440+2T>A) c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.338+2T>A c.296+2T>A (n.296+2T>A) c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.3835+2T>A n.3678+2T>A n.3715+2T>A n.3093+2T>A n.3038+2T>A n.3074+2T>A n.3019+2T>A n.3108+2T>A
9	g.127868320C>A	CA374946571	AK1	n.1016+1G>T c.2191+1G>T (n.2191+1G>T) c.2080+1G>T (n.2080+1G>T) c.516+1G>T (n.516+1G>T) c.2440+1G>T (n.2440+1G>T) c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.338+1G>T c.296+1G>T (n.296+1G>T) c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) n.3835+1G>T n.3678+1G>T n.3715+1G>T n.3093+1G>T n.3038+1G>T n.3074+1G>T n.3019+1G>T n.3108+1G>T
9	g.127868320C=	CA1880009312	AK1	n.1016+1G= c.2191+1G= (n.2191+1G=) c.2080+1G= (n.2080+1G=) c.516+1G= (n.516+1G=) c.2440+1G= (n.2440+1G=) c.549+1G= (n.549+1G=) c.564+1G= (n.564+1G=) c.338+1G= c.296+1G= (n.296+1G=) c.336+1G= (n.336+1G=) c.495+1G= (n.495+1G=) n.3835+1G= n.3678+1G= n.3715+1G= n.3093+1G= n.3038+1G= n.3074+1G= n.3019+1G= n.3108+1G=
9	g.127868320C>G	CA374946573	AK1	n.1016+1G>C c.2191+1G>C (n.2191+1G>C) c.2080+1G>C (n.2080+1G>C) c.516+1G>C (n.516+1G>C) c.2440+1G>C (n.2440+1G>C) c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.338+1G>C c.296+1G>C (n.296+1G>C) c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) n.3835+1G>C n.3678+1G>C n.3715+1G>C n.3093+1G>C n.3038+1G>C n.3074+1G>C n.3019+1G>C n.3108+1G>C
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9	g.127868322T>G	CA374946600	AK1	n.1015A>C c.2190A>C (n.2190A>C) c.2079A>C (n.2079A>C) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.2439A>C (n.2439A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.337A>C c.295A>C (n.295A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.3834A>C n.3677A>C n.3714A>C n.3092A>C n.3037A>C n.3073A>C n.3018A>C n.3107A>C
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9	g.127868337C>T	CA374946714	AK1	n.1000G>A c.2175G>A (n.2175G>A) c.2064G>A (n.2064G>A) c.500G>A (p.Arg167His) c.2424G>A (n.2424G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.548G>A (p.Arg183His) c.322G>A c.280G>A (n.280G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.479G>A (p.Arg160His) n.3819G>A n.3662G>A n.3699G>A n.3077G>A n.3022G>A n.3058G>A n.3003G>A n.3092G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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9	g.127868339T>C	CA5253331	AK1	n.998A>G c.2173A>G (n.2173A>G) c.2062A>G (n.2062A>G) c.498A>G (p.Lys166=) c.2422A>G (n.2422A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.546A>G (p.Lys182=) c.320A>G c.278A>G (n.278A>G) c.318A>G (p.Lys106=) c.477A>G (p.Lys159=) n.3817A>G n.3660A>G n.3697A>G n.3075A>G n.3020A>G n.3056A>G n.3001A>G n.3090A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.127868351G=	CA1880009324	AK1	n.986C= c.2161C= (n.2161C=) c.2050C= (n.2050C=) c.486C= (p.Ala162=) c.2410C= (n.2410C=) c.519C= (n.519C=) c.534C= (p.Ala178=) c.308C= c.266C= (n.266C=) c.306C= (p.Ala102=) c.465C= (p.Ala155=) n.3805C= n.3648C= n.3685C= n.3063C= n.3008C= n.3044C= n.2989C= n.3078C=
9	g.127868351G>T	CA467223417	AK1	n.986C>A c.2161C>A (n.2161C>A) c.2050C>A (n.2050C>A) c.486C>A (p.Ala162=) c.2410C>A (n.2410C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.534C>A (p.Ala178=) c.308C>A c.266C>A (n.266C>A) c.306C>A (p.Ala102=) c.465C>A (p.Ala155=) n.3805C>A n.3648C>A n.3685C>A n.3063C>A n.3008C>A n.3044C>A n.2989C>A n.3078C>A	gnomAD v4
9	g.127868352G>A	CA5253333	AK1	n.985C>T c.2160C>T (n.2160C>T) c.2049C>T (n.2049C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.2409C>T (n.2409C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.307C>T c.265C>T (n.265C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.3804C>T n.3647C>T n.3684C>T n.3062C>T n.3007C>T n.3043C>T n.2988C>T n.3077C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868352G>C	CA374946893	AK1	n.985C>G c.2160C>G (n.2160C>G) c.2049C>G (n.2049C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.2409C>G (n.2409C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.307C>G c.265C>G (n.265C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.3804C>G n.3647C>G n.3684C>G n.3062C>G n.3007C>G n.3043C>G n.2988C>G n.3077C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868352G=	CA1880009325	AK1	n.985C= c.2160C= (n.2160C=) c.2049C= (n.2049C=) c.485C= (p.Ala162=) c.2409C= (n.2409C=) c.518C= (n.518C=) c.533C= (p.Ala178=) c.307C= c.265C= (n.265C=) c.305C= (p.Ala102=) c.464C= (p.Ala155=) n.3804C= n.3647C= n.3684C= n.3062C= n.3007C= n.3043C= n.2988C= n.3077C=
9	g.127868352G>T	CA374946897	AK1	n.985C>A c.2160C>A (n.2160C>A) c.2049C>A (n.2049C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.2409C>A (n.2409C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.307C>A c.265C>A (n.265C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) n.3804C>A n.3647C>A n.3684C>A n.3062C>A n.3007C>A n.3043C>A n.2988C>A n.3077C>A	gnomAD v4
9	g.127868353C>A	CA374946900	AK1	n.984G>T c.2159G>T (n.2159G>T) c.2048G>T (n.2048G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.2408G>T (n.2408G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.306G>T c.264G>T (n.264G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.3803G>T n.3646G>T n.3683G>T n.3061G>T n.3006G>T n.3042G>T n.2987G>T n.3076G>T
9	g.127868353C=	CA1880009326	AK1	n.984G= c.2159G= (n.2159G=) c.2048G= (n.2048G=) c.484G= (p.Ala162=) c.2408G= (n.2408G=) c.517G= (n.517G=) c.532G= (p.Ala178=) c.306G= c.264G= (n.264G=) c.304G= (p.Ala102=) c.463G= (p.Ala155=) n.3803G= n.3646G= n.3683G= n.3061G= n.3006G= n.3042G= n.2987G= n.3076G=
9	g.127868353C>G	CA374946906	AK1	n.984G>C c.2159G>C (n.2159G>C) c.2048G>C (n.2048G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.2408G>C (n.2408G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.306G>C c.264G>C (n.264G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.3803G>C n.3646G>C n.3683G>C n.3061G>C n.3006G>C n.3042G>C n.2987G>C n.3076G>C
9	g.127868353C>T	CA5253334	AK1	n.984G>A c.2159G>A (n.2159G>A) c.2048G>A (n.2048G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.2408G>A (n.2408G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.306G>A c.264G>A (n.264G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.3803G>A n.3646G>A n.3683G>A n.3061G>A n.3006G>A n.3042G>A n.2987G>A n.3076G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868354G>A	CA5253335	AK1	n.983C>T c.2158C>T (n.2158C>T) c.2047C>T (n.2047C>T) c.483C>T (p.Ile161=) c.2407C>T (n.2407C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.305C>T c.263C>T (n.263C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.462C>T (p.Ile154=) n.3802C>T n.3645C>T n.3682C>T n.3060C>T n.3005C>T n.3041C>T n.2986C>T n.3075C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.127868354G>C	CA374946917	AK1	n.983C>G c.2158C>G (n.2158C>G) c.2047C>G (n.2047C>G) c.483C>G (p.Ile161Met) c.2407C>G (n.2407C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.305C>G c.263C>G (n.263C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) c.462C>G (p.Ile154Met) n.3802C>G n.3645C>G n.3682C>G n.3060C>G n.3005C>G n.3041C>G n.2986C>G n.3075C>G	gnomAD v4
9	g.127868354G=	CA1880009327	AK1	n.983C= c.2158C= (n.2158C=) c.2047C= (n.2047C=) c.483C= (p.Ile161=) c.2407C= (n.2407C=) c.516C= (n.516C=) c.531C= (p.Ile177=) c.305C= c.263C= (n.263C=) c.303C= (p.Ile101=) c.462C= (p.Ile154=) n.3802C= n.3645C= n.3682C= n.3060C= n.3005C= n.3041C= n.2986C= n.3075C=
9	g.127868354G>T	CA467223428	AK1	n.983C>A c.2158C>A (n.2158C>A) c.2047C>A (n.2047C>A) c.483C>A (p.Ile161=) c.2407C>A (n.2407C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.305C>A c.263C>A (n.263C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.462C>A (p.Ile154=) n.3802C>A n.3645C>A n.3682C>A n.3060C>A n.3005C>A n.3041C>A n.2986C>A n.3075C>A	gnomAD v4
9	g.127868354_127868375del	CA2691812682	AK1	n.962_983del c.2137_2158del (n.2137_2158del) c.2026_2047del (n.2026_2047del) c.462_483del (p.Tyr154Ter) c.2386_2407del (n.2386_2407del) c.495_516del (n.495_516del) c.510_531del (p.Tyr170Ter) c.284_305del c.242_263del (n.242_263del) c.282_303del (p.Tyr94Ter) c.441_462del (p.Tyr147Ter) n.3781_3802del n.3624_3645del n.3661_3682del n.3039_3060del n.2984_3005del n.3020_3041del n.2965_2986del n.3054_3075del	gnomAD v4
9	g.127868355A=	CA1880009328	AK1	n.982T= c.2157T= (n.2157T=) c.2046T= (n.2046T=) c.482T= (p.Ile161=) c.2406T= (n.2406T=) c.515T= (n.515T=) c.530T= (p.Ile177=) c.304T= c.262T= (n.262T=) c.302T= (p.Ile101=) c.461T= (p.Ile154=) n.3801T= n.3644T= n.3681T= n.3059T= n.3004T= n.3040T= n.2985T= n.3074T=
9	g.127868355A>C	CA374946924	AK1	n.982T>G c.2157T>G (n.2157T>G) c.2046T>G (n.2046T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.2406T>G (n.2406T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.304T>G c.262T>G (n.262T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.3801T>G n.3644T>G n.3681T>G n.3059T>G n.3004T>G n.3040T>G n.2985T>G n.3074T>G
9	g.127868355A>G	CA374946931	AK1	n.982T>C c.2157T>C (n.2157T>C) c.2046T>C (n.2046T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.2406T>C (n.2406T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.304T>C c.262T>C (n.262T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.3801T>C n.3644T>C n.3681T>C n.3059T>C n.3004T>C n.3040T>C n.2985T>C n.3074T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868355A>T	CA374946922	AK1	n.982T>A c.2157T>A (n.2157T>A) c.2046T>A (n.2046T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.2406T>A (n.2406T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.304T>A c.262T>A (n.262T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.3801T>A n.3644T>A n.3681T>A n.3059T>A n.3004T>A n.3040T>A n.2985T>A n.3074T>A
9	g.127868356T>A	CA374946936	AK1	n.981A>T c.2156A>T (n.2156A>T) c.2045A>T (n.2045A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.2405A>T (n.2405A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.303A>T c.261A>T (n.261A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.3800A>T n.3643A>T n.3680A>T n.3058A>T n.3003A>T n.3039A>T n.2984A>T n.3073A>T
9	g.127868356T>C	CA374946934	AK1	n.981A>G c.2156A>G (n.2156A>G) c.2045A>G (n.2045A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.2405A>G (n.2405A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.303A>G c.261A>G (n.261A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.460A>G (p.Ile154Val) n.3800A>G n.3643A>G n.3680A>G n.3058A>G n.3003A>G n.3039A>G n.2984A>G n.3073A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868356T>G	CA374946940	AK1	n.981A>C c.2156A>C (n.2156A>C) c.2045A>C (n.2045A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.2405A>C (n.2405A>C) c.514A>C (n.514A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.303A>C c.261A>C (n.261A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.3800A>C n.3643A>C n.3680A>C n.3058A>C n.3003A>C n.3039A>C n.2984A>C n.3073A>C
9	g.127868356T=	CA1880009329	AK1	n.981A= c.2156A= (n.2156A=) c.2045A= (n.2045A=) c.481A= (p.Ile161=) c.2405A= (n.2405A=) c.514A= (n.514A=) c.529A= (p.Ile177=) c.303A= c.261A= (n.261A=) c.301A= (p.Ile101=) c.460A= (p.Ile154=) n.3800A= n.3643A= n.3680A= n.3058A= n.3003A= n.3039A= n.2984A= n.3073A=
9	g.127868357G>A	CA467223442	AK1	n.980C>T c.2155C>T (n.2155C>T) c.2044C>T (n.2044C>T) c.480C>T (p.Val160=) c.2404C>T (n.2404C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.528C>T (p.Val176=) c.302C>T c.260C>T (n.260C>T) c.300C>T (p.Val100=) c.459C>T (p.Val153=) n.3799C>T n.3642C>T n.3679C>T n.3057C>T n.3002C>T n.3038C>T n.2983C>T n.3072C>T	dbSNP
9	g.127868357G>C	CA467223444	AK1	n.980C>G c.2155C>G (n.2155C>G) c.2044C>G (n.2044C>G) c.480C>G (p.Val160=) c.2404C>G (n.2404C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.528C>G (p.Val176=) c.302C>G c.260C>G (n.260C>G) c.300C>G (p.Val100=) c.459C>G (p.Val153=) n.3799C>G n.3642C>G n.3679C>G n.3057C>G n.3002C>G n.3038C>G n.2983C>G n.3072C>G
9	g.127868357G=	CA1880009330	AK1	n.980C= c.2155C= (n.2155C=) c.2044C= (n.2044C=) c.480C= (p.Val160=) c.2404C= (n.2404C=) c.513C= (n.513C=) c.528C= (p.Val176=) c.302C= c.260C= (n.260C=) c.300C= (p.Val100=) c.459C= (p.Val153=) n.3799C= n.3642C= n.3679C= n.3057C= n.3002C= n.3038C= n.2983C= n.3072C=
9	g.127868357G>T	CA467223447	AK1	n.980C>A c.2155C>A (n.2155C>A) c.2044C>A (n.2044C>A) c.480C>A (p.Val160=) c.2404C>A (n.2404C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.528C>A (p.Val176=) c.302C>A c.260C>A (n.260C>A) c.300C>A (p.Val100=) c.459C>A (p.Val153=) n.3799C>A n.3642C>A n.3679C>A n.3057C>A n.3002C>A n.3038C>A n.2983C>A n.3072C>A	gnomAD v4
9	g.127868358A>C	CA374946943	AK1	n.979T>G c.2154T>G (n.2154T>G) c.2043T>G (n.2043T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) c.2403T>G (n.2403T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.301T>G c.259T>G (n.259T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.3798T>G n.3641T>G n.3678T>G n.3056T>G n.3001T>G n.3037T>G n.2982T>G n.3071T>G
9	g.127868358A>G	CA374946948	AK1	n.979T>C c.2154T>C (n.2154T>C) c.2043T>C (n.2043T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.2403T>C (n.2403T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.301T>C c.259T>C (n.259T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.3798T>C n.3641T>C n.3678T>C n.3056T>C n.3001T>C n.3037T>C n.2982T>C n.3071T>C	gnomAD v4
9	g.127868358A>T	CA374946945	AK1	n.979T>A c.2154T>A (n.2154T>A) c.2043T>A (n.2043T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) c.2403T>A (n.2403T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) c.301T>A c.259T>A (n.259T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.3798T>A n.3641T>A n.3678T>A n.3056T>A n.3001T>A n.3037T>A n.2982T>A n.3071T>A
9	g.127868359C>A	CA374946950	AK1	n.978G>T c.2153G>T (n.2153G>T) c.2042G>T (n.2042G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) c.2402G>T (n.2402G>T) c.511G>T (n.511G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) c.300G>T c.258G>T (n.258G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.3797G>T n.3640G>T n.3677G>T n.3055G>T n.3000G>T n.3036G>T n.2981G>T n.3070G>T	gnomAD v4
9	g.127868359C=	CA1880009331	AK1	n.978G= c.2153G= (n.2153G=) c.2042G= (n.2042G=) c.478G= (p.Val160=) c.2402G= (n.2402G=) c.511G= (n.511G=) c.526G= (p.Val176=) c.300G= c.258G= (n.258G=) c.298G= (p.Val100=) c.457G= (p.Val153=) n.3797G= n.3640G= n.3677G= n.3055G= n.3000G= n.3036G= n.2981G= n.3070G=
9	g.127868359C>G	CA374946951	AK1	n.978G>C c.2153G>C (n.2153G>C) c.2042G>C (n.2042G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.2402G>C (n.2402G>C) c.511G>C (n.511G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.300G>C c.258G>C (n.258G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.3797G>C n.3640G>C n.3677G>C n.3055G>C n.3000G>C n.3036G>C n.2981G>C n.3070G>C
9	g.127868359C>T	CA200286964	AK1	n.978G>A c.2153G>A (n.2153G>A) c.2042G>A (n.2042G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.2402G>A (n.2402G>A) c.511G>A (n.511G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) c.300G>A c.258G>A (n.258G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.3797G>A n.3640G>A n.3677G>A n.3055G>A n.3000G>A n.3036G>A n.2981G>A n.3070G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.127868359_127868360delinsCA	CA1880009332	AK1	n.977_978delinsTG c.2152_2153delinsTG (n.2152_2153delinsTG) c.2041_2042delinsTG (n.2041_2042delinsTG) c.477_478delinsTG (p.Pro159=) c.2401_2402delinsTG (n.2401_2402delinsTG) c.510_511delinsTG (n.510_511delinsTG) c.525_526delinsTG (p.Pro175=) c.299_300delinsTG c.257_258delinsTG (n.257_258delinsTG) c.297_298delinsTG (p.Pro99=) c.456_457delinsTG (p.Pro152=) n.3796_3797delinsTG n.3639_3640delinsTG n.3676_3677delinsTG n.3054_3055delinsTG n.2999_3000delinsTG n.3035_3036delinsTG n.2980_2981delinsTG n.3069_3070delinsTG
9	g.127868360del	CA5253336	AK1	n.977del c.2152del (n.2152del) c.2041del (n.2041del) c.477del (p.Val160SerfsTer?) c.2401del (n.2401del) c.510del (n.510del) c.525del (p.Val176SerfsTer?) c.299del c.257del (n.257del) c.297del (p.Val100SerfsTer?) c.456del (p.Val153SerfsTer?) n.3796del n.3639del n.3676del n.3054del n.2999del n.3035del n.2980del n.3069del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868360A=	CA1880009333	AK1	n.977T= c.2152T= (n.2152T=) c.2041T= (n.2041T=) c.477T= (p.Pro159=) c.2401T= (n.2401T=) c.510T= (n.510T=) c.525T= (p.Pro175=) c.299T= c.257T= (n.257T=) c.297T= (p.Pro99=) c.456T= (p.Pro152=) n.3796T= n.3639T= n.3676T= n.3054T= n.2999T= n.3035T= n.2980T= n.3069T=
9	g.127868360A>C	CA200286981	AK1	n.977T>G c.2152T>G (n.2152T>G) c.2041T>G (n.2041T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.2401T>G (n.2401T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.299T>G c.257T>G (n.257T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.456T>G (p.Pro152=) n.3796T>G n.3639T>G n.3676T>G n.3054T>G n.2999T>G n.3035T>G n.2980T>G n.3069T>G	dbSNP
9	g.127868360A>G	CA5253337	AK1	n.977T>C c.2152T>C (n.2152T>C) c.2041T>C (n.2041T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.2401T>C (n.2401T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.299T>C c.257T>C (n.257T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.456T>C (p.Pro152=) n.3796T>C n.3639T>C n.3676T>C n.3054T>C n.2999T>C n.3035T>C n.2980T>C n.3069T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868360A>T	CA467223456	AK1	n.977T>A c.2152T>A (n.2152T>A) c.2041T>A (n.2041T>A) c.477T>A (p.Pro159=) c.2401T>A (n.2401T>A) c.510T>A (n.510T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.299T>A c.257T>A (n.257T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.456T>A (p.Pro152=) n.3796T>A n.3639T>A n.3676T>A n.3054T>A n.2999T>A n.3035T>A n.2980T>A n.3069T>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.127868361G>A	CA374946955	AK1	n.976C>T c.2151C>T (n.2151C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.2400C>T (n.2400C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.298C>T c.256C>T (n.256C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.3795C>T n.3638C>T n.3675C>T n.3053C>T n.2998C>T n.3034C>T n.2979C>T n.3068C>T	dbSNP gnomAD v2
9	g.127868361G>C	CA374946963	AK1	n.976C>G c.2151C>G (n.2151C>G) c.2040C>G (n.2040C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.2400C>G (n.2400C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.298C>G c.256C>G (n.256C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.3795C>G n.3638C>G n.3675C>G n.3053C>G n.2998C>G n.3034C>G n.2979C>G n.3068C>G	dbSNP
9	g.127868361G=	CA1880009334	AK1	n.976C= c.2151C= (n.2151C=) c.2040C= (n.2040C=) c.476C= (p.Pro159=) c.2400C= (n.2400C=) c.509C= (n.509C=) c.524C= (p.Pro175=) c.298C= c.256C= (n.256C=) c.296C= (p.Pro99=) c.455C= (p.Pro152=) n.3795C= n.3638C= n.3675C= n.3053C= n.2998C= n.3034C= n.2979C= n.3068C=
9	g.127868361G>T	CA374946965	AK1	n.976C>A c.2151C>A (n.2151C>A) c.2040C>A (n.2040C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.2400C>A (n.2400C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.298C>A c.256C>A (n.256C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.455C>A (p.Pro152His) n.3795C>A n.3638C>A n.3675C>A n.3053C>A n.2998C>A n.3034C>A n.2979C>A n.3068C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127868362G>A	CA374946967	AK1	n.975C>T c.2150C>T (n.2150C>T) c.2039C>T (n.2039C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.2399C>T (n.2399C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.297C>T c.255C>T (n.255C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.3794C>T n.3637C>T n.3674C>T n.3052C>T n.2997C>T n.3033C>T n.2978C>T n.3067C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127868362G>C	CA374946969	AK1	n.975C>G c.2150C>G (n.2150C>G) c.2039C>G (n.2039C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.2399C>G (n.2399C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.297C>G c.255C>G (n.255C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.3794C>G n.3637C>G n.3674C>G n.3052C>G n.2997C>G n.3033C>G n.2978C>G n.3067C>G
9	g.127868362G=	CA1880009335	AK1	n.975C= c.2150C= (n.2150C=) c.2039C= (n.2039C=) c.475C= (p.Pro159=) c.2399C= (n.2399C=) c.508C= (n.508C=) c.523C= (p.Pro175=) c.297C= c.255C= (n.255C=) c.295C= (p.Pro99=) c.454C= (p.Pro152=) n.3794C= n.3637C= n.3674C= n.3052C= n.2997C= n.3033C= n.2978C= n.3067C=
9	g.127868362G>T	CA374946971	AK1	n.975C>A c.2150C>A (n.2150C>A) c.2039C>A (n.2039C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.2399C>A (n.2399C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.297C>A c.255C>A (n.255C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.3794C>A n.3637C>A n.3674C>A n.3052C>A n.2997C>A n.3033C>A n.2978C>A n.3067C>A
9	g.127868363T>A	CA374946975	AK1	n.974A>T c.2149A>T (n.2149A>T) c.2038A>T (n.2038A>T) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.2398A>T (n.2398A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.296A>T c.254A>T (n.254A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) n.3793A>T n.3636A>T n.3673A>T n.3051A>T n.2996A>T n.3032A>T n.2977A>T n.3066A>T
9	g.127868363T>C	CA467223470	AK1	n.974A>G c.2149A>G (n.2149A>G) c.2038A>G (n.2038A>G) c.474A>G (p.Glu158=) c.2398A>G (n.2398A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.296A>G c.254A>G (n.254A>G) c.294A>G (p.Glu98=) c.453A>G (p.Glu151=) n.3793A>G n.3636A>G n.3673A>G n.3051A>G n.2996A>G n.3032A>G n.2977A>G n.3066A>G	COSMIC
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Number of alleles fetched