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9 | g.127868194C>T | CA2720665759 | AK1 | n.1017-118G>A c.*2192-118G>A (n.*2192-118G>A) c.*2081-118G>A (n.*2081-118G>A) c.517-118G>A (n.517-118G>A) c.*2441-118G>A (n.*2441-118G>A) c.*550-118G>A (n.*550-118G>A) c.565-118G>A (n.565-118G>A) c.339-118G>A c.297-118G>A (n.297-118G>A) c.337-118G>A (n.337-118G>A) c.496-118G>A (n.496-118G>A) n.3836-118G>A n.3679-118G>A n.3716-118G>A n.3094-118G>A n.3039-118G>A n.3075-118G>A n.3020-118G>A n.3109-118G>A | dbSNP |
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9 | g.127868196C= | CA1880009253 | AK1 | n.1017-120G= c.*2192-120G= (n.*2192-120G=) c.*2081-120G= (n.*2081-120G=) c.517-120G= (n.517-120G=) c.*2441-120G= (n.*2441-120G=) c.*550-120G= (n.*550-120G=) c.565-120G= (n.565-120G=) c.339-120G= c.297-120G= (n.297-120G=) c.337-120G= (n.337-120G=) c.496-120G= (n.496-120G=) n.3836-120G= n.3679-120G= n.3716-120G= n.3094-120G= n.3039-120G= n.3075-120G= n.3020-120G= n.3109-120G= | |
9 | g.127868196C>G | CA200286759 | AK1 | n.1017-120G>C c.*2192-120G>C (n.*2192-120G>C) c.*2081-120G>C (n.*2081-120G>C) c.517-120G>C (n.517-120G>C) c.*2441-120G>C (n.*2441-120G>C) c.*550-120G>C (n.*550-120G>C) c.565-120G>C (n.565-120G>C) c.339-120G>C c.297-120G>C (n.297-120G>C) c.337-120G>C (n.337-120G>C) c.496-120G>C (n.496-120G>C) n.3836-120G>C n.3679-120G>C n.3716-120G>C n.3094-120G>C n.3039-120G>C n.3075-120G>C n.3020-120G>C n.3109-120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868197A>G | CA2691812606 | AK1 | n.1017-121T>C c.*2192-121T>C (n.*2192-121T>C) c.*2081-121T>C (n.*2081-121T>C) c.517-121T>C (n.517-121T>C) c.*2441-121T>C (n.*2441-121T>C) c.*550-121T>C (n.*550-121T>C) c.565-121T>C (n.565-121T>C) c.339-121T>C c.297-121T>C (n.297-121T>C) c.337-121T>C (n.337-121T>C) c.496-121T>C (n.496-121T>C) n.3836-121T>C n.3679-121T>C n.3716-121T>C n.3094-121T>C n.3039-121T>C n.3075-121T>C n.3020-121T>C n.3109-121T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868198T>A | CA860199993 | AK1 | n.1017-122A>T c.*2192-122A>T (n.*2192-122A>T) c.*2081-122A>T (n.*2081-122A>T) c.517-122A>T (n.517-122A>T) c.*2441-122A>T (n.*2441-122A>T) c.*550-122A>T (n.*550-122A>T) c.565-122A>T (n.565-122A>T) c.339-122A>T c.297-122A>T (n.297-122A>T) c.337-122A>T (n.337-122A>T) c.496-122A>T (n.496-122A>T) n.3836-122A>T n.3679-122A>T n.3716-122A>T n.3094-122A>T n.3039-122A>T n.3075-122A>T n.3020-122A>T n.3109-122A>T | dbSNP |
9 | g.127868198T>C | CA2691812607 | AK1 | n.1017-122A>G c.*2192-122A>G (n.*2192-122A>G) c.*2081-122A>G (n.*2081-122A>G) c.517-122A>G (n.517-122A>G) c.*2441-122A>G (n.*2441-122A>G) c.*550-122A>G (n.*550-122A>G) c.565-122A>G (n.565-122A>G) c.339-122A>G c.297-122A>G (n.297-122A>G) c.337-122A>G (n.337-122A>G) c.496-122A>G (n.496-122A>G) n.3836-122A>G n.3679-122A>G n.3716-122A>G n.3094-122A>G n.3039-122A>G n.3075-122A>G n.3020-122A>G n.3109-122A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868198T= | CA1880009254 | AK1 | n.1017-122A= c.*2192-122A= (n.*2192-122A=) c.*2081-122A= (n.*2081-122A=) c.517-122A= (n.517-122A=) c.*2441-122A= (n.*2441-122A=) c.*550-122A= (n.*550-122A=) c.565-122A= (n.565-122A=) c.339-122A= c.297-122A= (n.297-122A=) c.337-122A= (n.337-122A=) c.496-122A= (n.496-122A=) n.3836-122A= n.3679-122A= n.3716-122A= n.3094-122A= n.3039-122A= n.3075-122A= n.3020-122A= n.3109-122A= | |
9 | g.127868200G>C | CA860199997 | AK1 | n.1016+121C>G c.*2191+121C>G (n.*2191+121C>G) c.*2080+121C>G (n.*2080+121C>G) c.516+121C>G (n.516+121C>G) c.*2440+121C>G (n.*2440+121C>G) c.*549+121C>G (n.*549+121C>G) c.564+121C>G (n.564+121C>G) c.338+121C>G c.296+121C>G (n.296+121C>G) c.336+121C>G (n.336+121C>G) c.495+121C>G (n.495+121C>G) n.3835+121C>G n.3678+121C>G n.3715+121C>G n.3093+121C>G n.3038+121C>G n.3074+121C>G n.3019+121C>G n.3108+121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868200G>T | CA2691812608 | AK1 | n.1016+121C>A c.*2191+121C>A (n.*2191+121C>A) c.*2080+121C>A (n.*2080+121C>A) c.516+121C>A (n.516+121C>A) c.*2440+121C>A (n.*2440+121C>A) c.*549+121C>A (n.*549+121C>A) c.564+121C>A (n.564+121C>A) c.338+121C>A c.296+121C>A (n.296+121C>A) c.336+121C>A (n.336+121C>A) c.495+121C>A (n.495+121C>A) n.3835+121C>A n.3678+121C>A n.3715+121C>A n.3093+121C>A n.3038+121C>A n.3074+121C>A n.3019+121C>A n.3108+121C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868203C>A | CA653569941 | AK1 | n.1016+118G>T c.*2191+118G>T (n.*2191+118G>T) c.*2080+118G>T (n.*2080+118G>T) c.516+118G>T (n.516+118G>T) c.*2440+118G>T (n.*2440+118G>T) c.*549+118G>T (n.*549+118G>T) c.564+118G>T (n.564+118G>T) c.338+118G>T c.296+118G>T (n.296+118G>T) c.336+118G>T (n.336+118G>T) c.495+118G>T (n.495+118G>T) n.3835+118G>T n.3678+118G>T n.3715+118G>T n.3093+118G>T n.3038+118G>T n.3074+118G>T n.3019+118G>T n.3108+118G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127868203C= | CA1880009256 | AK1 | n.1016+118G= c.*2191+118G= (n.*2191+118G=) c.*2080+118G= (n.*2080+118G=) c.516+118G= (n.516+118G=) c.*2440+118G= (n.*2440+118G=) c.*549+118G= (n.*549+118G=) c.564+118G= (n.564+118G=) c.338+118G= c.296+118G= (n.296+118G=) c.336+118G= (n.336+118G=) c.495+118G= (n.495+118G=) n.3835+118G= n.3678+118G= n.3715+118G= n.3093+118G= n.3038+118G= n.3074+118G= n.3019+118G= n.3108+118G= | |
9 | g.127868203C>G | CA1129285331 | AK1 | n.1016+118G>C c.*2191+118G>C (n.*2191+118G>C) c.*2080+118G>C (n.*2080+118G>C) c.516+118G>C (n.516+118G>C) c.*2440+118G>C (n.*2440+118G>C) c.*549+118G>C (n.*549+118G>C) c.564+118G>C (n.564+118G>C) c.338+118G>C c.296+118G>C (n.296+118G>C) c.336+118G>C (n.336+118G>C) c.495+118G>C (n.495+118G>C) n.3835+118G>C n.3678+118G>C n.3715+118G>C n.3093+118G>C n.3038+118G>C n.3074+118G>C n.3019+118G>C n.3108+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868208G>T | CA2691812610 | AK1 | n.1016+113C>A c.*2191+113C>A (n.*2191+113C>A) c.*2080+113C>A (n.*2080+113C>A) c.516+113C>A (n.516+113C>A) c.*2440+113C>A (n.*2440+113C>A) c.*549+113C>A (n.*549+113C>A) c.564+113C>A (n.564+113C>A) c.338+113C>A c.296+113C>A (n.296+113C>A) c.336+113C>A (n.336+113C>A) c.495+113C>A (n.495+113C>A) n.3835+113C>A n.3678+113C>A n.3715+113C>A n.3093+113C>A n.3038+113C>A n.3074+113C>A n.3019+113C>A n.3108+113C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868209G>A | CA2691812611 | AK1 | n.1016+112C>T c.*2191+112C>T (n.*2191+112C>T) c.*2080+112C>T (n.*2080+112C>T) c.516+112C>T (n.516+112C>T) c.*2440+112C>T (n.*2440+112C>T) c.*549+112C>T (n.*549+112C>T) c.564+112C>T (n.564+112C>T) c.338+112C>T c.296+112C>T (n.296+112C>T) c.336+112C>T (n.336+112C>T) c.495+112C>T (n.495+112C>T) n.3835+112C>T n.3678+112C>T n.3715+112C>T n.3093+112C>T n.3038+112C>T n.3074+112C>T n.3019+112C>T n.3108+112C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868210G>A | CA2691812612 | AK1 | n.1016+111C>T c.*2191+111C>T (n.*2191+111C>T) c.*2080+111C>T (n.*2080+111C>T) c.516+111C>T (n.516+111C>T) c.*2440+111C>T (n.*2440+111C>T) c.*549+111C>T (n.*549+111C>T) c.564+111C>T (n.564+111C>T) c.338+111C>T c.296+111C>T (n.296+111C>T) c.336+111C>T (n.336+111C>T) c.495+111C>T (n.495+111C>T) n.3835+111C>T n.3678+111C>T n.3715+111C>T n.3093+111C>T n.3038+111C>T n.3074+111C>T n.3019+111C>T n.3108+111C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127868215C= | CA1880009260 | AK1 | n.1016+106G= c.*2191+106G= (n.*2191+106G=) c.*2080+106G= (n.*2080+106G=) c.516+106G= (n.516+106G=) c.*2440+106G= (n.*2440+106G=) c.*549+106G= (n.*549+106G=) c.564+106G= (n.564+106G=) c.338+106G= c.296+106G= (n.296+106G=) c.336+106G= (n.336+106G=) c.495+106G= (n.495+106G=) n.3835+106G= n.3678+106G= n.3715+106G= n.3093+106G= n.3038+106G= n.3074+106G= n.3019+106G= n.3108+106G= | |
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9 | g.127868219G>A | CA2691812616 | AK1 | n.1016+102C>T c.*2191+102C>T (n.*2191+102C>T) c.*2080+102C>T (n.*2080+102C>T) c.516+102C>T (n.516+102C>T) c.*2440+102C>T (n.*2440+102C>T) c.*549+102C>T (n.*549+102C>T) c.564+102C>T (n.564+102C>T) c.338+102C>T c.296+102C>T (n.296+102C>T) c.336+102C>T (n.336+102C>T) c.495+102C>T (n.495+102C>T) n.3835+102C>T n.3678+102C>T n.3715+102C>T n.3093+102C>T n.3038+102C>T n.3074+102C>T n.3019+102C>T n.3108+102C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868219G>T | CA2691812617 | AK1 | n.1016+102C>A c.*2191+102C>A (n.*2191+102C>A) c.*2080+102C>A (n.*2080+102C>A) c.516+102C>A (n.516+102C>A) c.*2440+102C>A (n.*2440+102C>A) c.*549+102C>A (n.*549+102C>A) c.564+102C>A (n.564+102C>A) c.338+102C>A c.296+102C>A (n.296+102C>A) c.336+102C>A (n.336+102C>A) c.495+102C>A (n.495+102C>A) n.3835+102C>A n.3678+102C>A n.3715+102C>A n.3093+102C>A n.3038+102C>A n.3074+102C>A n.3019+102C>A n.3108+102C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868220G>A | CA590939592 | AK1 | n.1016+101C>T c.*2191+101C>T (n.*2191+101C>T) c.*2080+101C>T (n.*2080+101C>T) c.516+101C>T (n.516+101C>T) c.*2440+101C>T (n.*2440+101C>T) c.*549+101C>T (n.*549+101C>T) c.564+101C>T (n.564+101C>T) c.338+101C>T c.296+101C>T (n.296+101C>T) c.336+101C>T (n.336+101C>T) c.495+101C>T (n.495+101C>T) n.3835+101C>T n.3678+101C>T n.3715+101C>T n.3093+101C>T n.3038+101C>T n.3074+101C>T n.3019+101C>T n.3108+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868220G= | CA1880009264 | AK1 | n.1016+101C= c.*2191+101C= (n.*2191+101C=) c.*2080+101C= (n.*2080+101C=) c.516+101C= (n.516+101C=) c.*2440+101C= (n.*2440+101C=) c.*549+101C= (n.*549+101C=) c.564+101C= (n.564+101C=) c.338+101C= c.296+101C= (n.296+101C=) c.336+101C= (n.336+101C=) c.495+101C= (n.495+101C=) n.3835+101C= n.3678+101C= n.3715+101C= n.3093+101C= n.3038+101C= n.3074+101C= n.3019+101C= n.3108+101C= | |
9 | g.127868220G>T | CA1880009263 | AK1 | n.1016+101C>A c.*2191+101C>A (n.*2191+101C>A) c.*2080+101C>A (n.*2080+101C>A) c.516+101C>A (n.516+101C>A) c.*2440+101C>A (n.*2440+101C>A) c.*549+101C>A (n.*549+101C>A) c.564+101C>A (n.564+101C>A) c.338+101C>A c.296+101C>A (n.296+101C>A) c.336+101C>A (n.336+101C>A) c.495+101C>A (n.495+101C>A) n.3835+101C>A n.3678+101C>A n.3715+101C>A n.3093+101C>A n.3038+101C>A n.3074+101C>A n.3019+101C>A n.3108+101C>A | dbSNP |
9 | g.127868221C>A | CA2691812618 | AK1 | n.1016+100G>T c.*2191+100G>T (n.*2191+100G>T) c.*2080+100G>T (n.*2080+100G>T) c.516+100G>T (n.516+100G>T) c.*2440+100G>T (n.*2440+100G>T) c.*549+100G>T (n.*549+100G>T) c.564+100G>T (n.564+100G>T) c.338+100G>T c.296+100G>T (n.296+100G>T) c.336+100G>T (n.336+100G>T) c.495+100G>T (n.495+100G>T) n.3835+100G>T n.3678+100G>T n.3715+100G>T n.3093+100G>T n.3038+100G>T n.3074+100G>T n.3019+100G>T n.3108+100G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868221C>T | CA2691812619 | AK1 | n.1016+100G>A c.*2191+100G>A (n.*2191+100G>A) c.*2080+100G>A (n.*2080+100G>A) c.516+100G>A (n.516+100G>A) c.*2440+100G>A (n.*2440+100G>A) c.*549+100G>A (n.*549+100G>A) c.564+100G>A (n.564+100G>A) c.338+100G>A c.296+100G>A (n.296+100G>A) c.336+100G>A (n.336+100G>A) c.495+100G>A (n.495+100G>A) n.3835+100G>A n.3678+100G>A n.3715+100G>A n.3093+100G>A n.3038+100G>A n.3074+100G>A n.3019+100G>A n.3108+100G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868223del | CA2579489834 | AK1 | n.1016+100del c.*2191+100del (n.*2191+100del) c.*2080+100del (n.*2080+100del) c.516+100del (n.516+100del) c.*2440+100del (n.*2440+100del) c.*549+100del (n.*549+100del) c.564+100del (n.564+100del) c.338+100del c.296+100del (n.296+100del) c.336+100del (n.336+100del) c.495+100del (n.495+100del) n.3835+100del n.3678+100del n.3715+100del n.3093+100del n.3038+100del n.3074+100del n.3019+100del n.3108+100del | |
9 | g.127868222C= | CA1880009265 | AK1 | n.1016+99G= c.*2191+99G= (n.*2191+99G=) c.*2080+99G= (n.*2080+99G=) c.516+99G= (n.516+99G=) c.*2440+99G= (n.*2440+99G=) c.*549+99G= (n.*549+99G=) c.564+99G= (n.564+99G=) c.338+99G= c.296+99G= (n.296+99G=) c.336+99G= (n.336+99G=) c.495+99G= (n.495+99G=) n.3835+99G= n.3678+99G= n.3715+99G= n.3093+99G= n.3038+99G= n.3074+99G= n.3019+99G= n.3108+99G= | |
9 | g.127868222C>T | CA860200012 | AK1 | n.1016+99G>A c.*2191+99G>A (n.*2191+99G>A) c.*2080+99G>A (n.*2080+99G>A) c.516+99G>A (n.516+99G>A) c.*2440+99G>A (n.*2440+99G>A) c.*549+99G>A (n.*549+99G>A) c.564+99G>A (n.564+99G>A) c.338+99G>A c.296+99G>A (n.296+99G>A) c.336+99G>A (n.336+99G>A) c.495+99G>A (n.495+99G>A) n.3835+99G>A n.3678+99G>A n.3715+99G>A n.3093+99G>A n.3038+99G>A n.3074+99G>A n.3019+99G>A n.3108+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868223C>T | CA2691812620 | AK1 | n.1016+98G>A c.*2191+98G>A (n.*2191+98G>A) c.*2080+98G>A (n.*2080+98G>A) c.516+98G>A (n.516+98G>A) c.*2440+98G>A (n.*2440+98G>A) c.*549+98G>A (n.*549+98G>A) c.564+98G>A (n.564+98G>A) c.338+98G>A c.296+98G>A (n.296+98G>A) c.336+98G>A (n.336+98G>A) c.495+98G>A (n.495+98G>A) n.3835+98G>A n.3678+98G>A n.3715+98G>A n.3093+98G>A n.3038+98G>A n.3074+98G>A n.3019+98G>A n.3108+98G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868230_127868231del | CA2691812621 | AK1 | n.1016+96_1016+97del c.*2191+96_*2191+97del (n.*2191+96_*2191+97del) c.*2080+96_*2080+97del (n.*2080+96_*2080+97del) c.516+96_516+97del (n.516+96_516+97del) c.*2440+96_*2440+97del (n.*2440+96_*2440+97del) c.*549+96_*549+97del (n.*549+96_*549+97del) c.564+96_564+97del (n.564+96_564+97del) c.338+96_338+97del c.296+96_296+97del (n.296+96_296+97del) c.336+96_336+97del (n.336+96_336+97del) c.495+96_495+97del (n.495+96_495+97del) n.3835+96_3835+97del n.3678+96_3678+97del n.3715+96_3715+97del n.3093+96_3093+97del n.3038+96_3038+97del n.3074+96_3074+97del n.3019+96_3019+97del n.3108+96_3108+97del | gnomAD v4 |
9 | g.127868225G>A | CA860200014 | AK1 | n.1016+96C>T c.*2191+96C>T (n.*2191+96C>T) c.*2080+96C>T (n.*2080+96C>T) c.516+96C>T (n.516+96C>T) c.*2440+96C>T (n.*2440+96C>T) c.*549+96C>T (n.*549+96C>T) c.564+96C>T (n.564+96C>T) c.338+96C>T c.296+96C>T (n.296+96C>T) c.336+96C>T (n.336+96C>T) c.495+96C>T (n.495+96C>T) n.3835+96C>T n.3678+96C>T n.3715+96C>T n.3093+96C>T n.3038+96C>T n.3074+96C>T n.3019+96C>T n.3108+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868225G= | CA1880009266 | AK1 | n.1016+96C= c.*2191+96C= (n.*2191+96C=) c.*2080+96C= (n.*2080+96C=) c.516+96C= (n.516+96C=) c.*2440+96C= (n.*2440+96C=) c.*549+96C= (n.*549+96C=) c.564+96C= (n.564+96C=) c.338+96C= c.296+96C= (n.296+96C=) c.336+96C= (n.336+96C=) c.495+96C= (n.495+96C=) n.3835+96C= n.3678+96C= n.3715+96C= n.3093+96C= n.3038+96C= n.3074+96C= n.3019+96C= n.3108+96C= | |
9 | g.127868225G>T | CA2691812622 | AK1 | n.1016+96C>A c.*2191+96C>A (n.*2191+96C>A) c.*2080+96C>A (n.*2080+96C>A) c.516+96C>A (n.516+96C>A) c.*2440+96C>A (n.*2440+96C>A) c.*549+96C>A (n.*549+96C>A) c.564+96C>A (n.564+96C>A) c.338+96C>A c.296+96C>A (n.296+96C>A) c.336+96C>A (n.336+96C>A) c.495+96C>A (n.495+96C>A) n.3835+96C>A n.3678+96C>A n.3715+96C>A n.3093+96C>A n.3038+96C>A n.3074+96C>A n.3019+96C>A n.3108+96C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868226A>G | CA2691812623 | AK1 | n.1016+95T>C c.*2191+95T>C (n.*2191+95T>C) c.*2080+95T>C (n.*2080+95T>C) c.516+95T>C (n.516+95T>C) c.*2440+95T>C (n.*2440+95T>C) c.*549+95T>C (n.*549+95T>C) c.564+95T>C (n.564+95T>C) c.338+95T>C c.296+95T>C (n.296+95T>C) c.336+95T>C (n.336+95T>C) c.495+95T>C (n.495+95T>C) n.3835+95T>C n.3678+95T>C n.3715+95T>C n.3093+95T>C n.3038+95T>C n.3074+95T>C n.3019+95T>C n.3108+95T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868227G>A | CA860200016 | AK1 | n.1016+94C>T c.*2191+94C>T (n.*2191+94C>T) c.*2080+94C>T (n.*2080+94C>T) c.516+94C>T (n.516+94C>T) c.*2440+94C>T (n.*2440+94C>T) c.*549+94C>T (n.*549+94C>T) c.564+94C>T (n.564+94C>T) c.338+94C>T c.296+94C>T (n.296+94C>T) c.336+94C>T (n.336+94C>T) c.495+94C>T (n.495+94C>T) n.3835+94C>T n.3678+94C>T n.3715+94C>T n.3093+94C>T n.3038+94C>T n.3074+94C>T n.3019+94C>T n.3108+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127868227G= | CA1880009267 | AK1 | n.1016+94C= c.*2191+94C= (n.*2191+94C=) c.*2080+94C= (n.*2080+94C=) c.516+94C= (n.516+94C=) c.*2440+94C= (n.*2440+94C=) c.*549+94C= (n.*549+94C=) c.564+94C= (n.564+94C=) c.338+94C= c.296+94C= (n.296+94C=) c.336+94C= (n.336+94C=) c.495+94C= (n.495+94C=) n.3835+94C= n.3678+94C= n.3715+94C= n.3093+94C= n.3038+94C= n.3074+94C= n.3019+94C= n.3108+94C= | |
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9 | g.127868229G>C | CA1880009268 | AK1 | n.1016+92C>G c.*2191+92C>G (n.*2191+92C>G) c.*2080+92C>G (n.*2080+92C>G) c.516+92C>G (n.516+92C>G) c.*2440+92C>G (n.*2440+92C>G) c.*549+92C>G (n.*549+92C>G) c.564+92C>G (n.564+92C>G) c.338+92C>G c.296+92C>G (n.296+92C>G) c.336+92C>G (n.336+92C>G) c.495+92C>G (n.495+92C>G) n.3835+92C>G n.3678+92C>G n.3715+92C>G n.3093+92C>G n.3038+92C>G n.3074+92C>G n.3019+92C>G n.3108+92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127868231G>A | CA1129285343 | AK1 | n.1016+90C>T c.*2191+90C>T (n.*2191+90C>T) c.*2080+90C>T (n.*2080+90C>T) c.516+90C>T (n.516+90C>T) c.*2440+90C>T (n.*2440+90C>T) c.*549+90C>T (n.*549+90C>T) c.564+90C>T (n.564+90C>T) c.338+90C>T c.296+90C>T (n.296+90C>T) c.336+90C>T (n.336+90C>T) c.495+90C>T (n.495+90C>T) n.3835+90C>T n.3678+90C>T n.3715+90C>T n.3093+90C>T n.3038+90C>T n.3074+90C>T n.3019+90C>T n.3108+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868231G= | CA1880009270 | AK1 | n.1016+90C= c.*2191+90C= (n.*2191+90C=) c.*2080+90C= (n.*2080+90C=) c.516+90C= (n.516+90C=) c.*2440+90C= (n.*2440+90C=) c.*549+90C= (n.*549+90C=) c.564+90C= (n.564+90C=) c.338+90C= c.296+90C= (n.296+90C=) c.336+90C= (n.336+90C=) c.495+90C= (n.495+90C=) n.3835+90C= n.3678+90C= n.3715+90C= n.3093+90C= n.3038+90C= n.3074+90C= n.3019+90C= n.3108+90C= | |
9 | g.127868232G>A | CA1880009272 | AK1 | n.1016+89C>T c.*2191+89C>T (n.*2191+89C>T) c.*2080+89C>T (n.*2080+89C>T) c.516+89C>T (n.516+89C>T) c.*2440+89C>T (n.*2440+89C>T) c.*549+89C>T (n.*549+89C>T) c.564+89C>T (n.564+89C>T) c.338+89C>T c.296+89C>T (n.296+89C>T) c.336+89C>T (n.336+89C>T) c.495+89C>T (n.495+89C>T) n.3835+89C>T n.3678+89C>T n.3715+89C>T n.3093+89C>T n.3038+89C>T n.3074+89C>T n.3019+89C>T n.3108+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127868232G>T | CA2579489836 | AK1 | n.1016+89C>A c.*2191+89C>A (n.*2191+89C>A) c.*2080+89C>A (n.*2080+89C>A) c.516+89C>A (n.516+89C>A) c.*2440+89C>A (n.*2440+89C>A) c.*549+89C>A (n.*549+89C>A) c.564+89C>A (n.564+89C>A) c.338+89C>A c.296+89C>A (n.296+89C>A) c.336+89C>A (n.336+89C>A) c.495+89C>A (n.495+89C>A) n.3835+89C>A n.3678+89C>A n.3715+89C>A n.3093+89C>A n.3038+89C>A n.3074+89C>A n.3019+89C>A n.3108+89C>A | |
9 | g.127868233G>C | CA2691812626 | AK1 | n.1016+88C>G c.*2191+88C>G (n.*2191+88C>G) c.*2080+88C>G (n.*2080+88C>G) c.516+88C>G (n.516+88C>G) c.*2440+88C>G (n.*2440+88C>G) c.*549+88C>G (n.*549+88C>G) c.564+88C>G (n.564+88C>G) c.338+88C>G c.296+88C>G (n.296+88C>G) c.336+88C>G (n.336+88C>G) c.495+88C>G (n.495+88C>G) n.3835+88C>G n.3678+88C>G n.3715+88C>G n.3093+88C>G n.3038+88C>G n.3074+88C>G n.3019+88C>G n.3108+88C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127868233G>T | CA2691812627 | AK1 | n.1016+88C>A c.*2191+88C>A (n.*2191+88C>A) c.*2080+88C>A (n.*2080+88C>A) c.516+88C>A (n.516+88C>A) c.*2440+88C>A (n.*2440+88C>A) c.*549+88C>A (n.*549+88C>A) c.564+88C>A (n.564+88C>A) c.338+88C>A c.296+88C>A (n.296+88C>A) c.336+88C>A (n.336+88C>A) c.495+88C>A (n.495+88C>A) n.3835+88C>A n.3678+88C>A n.3715+88C>A n.3093+88C>A n.3038+88C>A n.3074+88C>A n.3019+88C>A n.3108+88C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868234G>A | CA2691812628 | AK1 | n.1016+87C>T c.*2191+87C>T (n.*2191+87C>T) c.*2080+87C>T (n.*2080+87C>T) c.516+87C>T (n.516+87C>T) c.*2440+87C>T (n.*2440+87C>T) c.*549+87C>T (n.*549+87C>T) c.564+87C>T (n.564+87C>T) c.338+87C>T c.296+87C>T (n.296+87C>T) c.336+87C>T (n.336+87C>T) c.495+87C>T (n.495+87C>T) n.3835+87C>T n.3678+87C>T n.3715+87C>T n.3093+87C>T n.3038+87C>T n.3074+87C>T n.3019+87C>T n.3108+87C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868234G>C | CA2579489837 | AK1 | n.1016+87C>G c.*2191+87C>G (n.*2191+87C>G) c.*2080+87C>G (n.*2080+87C>G) c.516+87C>G (n.516+87C>G) c.*2440+87C>G (n.*2440+87C>G) c.*549+87C>G (n.*549+87C>G) c.564+87C>G (n.564+87C>G) c.338+87C>G c.296+87C>G (n.296+87C>G) c.336+87C>G (n.336+87C>G) c.495+87C>G (n.495+87C>G) n.3835+87C>G n.3678+87C>G n.3715+87C>G n.3093+87C>G n.3038+87C>G n.3074+87C>G n.3019+87C>G n.3108+87C>G | |
9 | g.127868234G>T | CA2691812629 | AK1 | n.1016+87C>A c.*2191+87C>A (n.*2191+87C>A) c.*2080+87C>A (n.*2080+87C>A) c.516+87C>A (n.516+87C>A) c.*2440+87C>A (n.*2440+87C>A) c.*549+87C>A (n.*549+87C>A) c.564+87C>A (n.564+87C>A) c.338+87C>A c.296+87C>A (n.296+87C>A) c.336+87C>A (n.336+87C>A) c.495+87C>A (n.495+87C>A) n.3835+87C>A n.3678+87C>A n.3715+87C>A n.3093+87C>A n.3038+87C>A n.3074+87C>A n.3019+87C>A n.3108+87C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868234_127868239delinsGCTGGC | CA1880009273 | AK1 | n.1016+82_1016+87delinsGCCAGC c.*2191+82_*2191+87delinsGCCAGC (n.*2191+82_*2191+87delinsGCCAGC) c.*2080+82_*2080+87delinsGCCAGC (n.*2080+82_*2080+87delinsGCCAGC) c.516+82_516+87delinsGCCAGC (n.516+82_516+87delinsGCCAGC) c.*2440+82_*2440+87delinsGCCAGC (n.*2440+82_*2440+87delinsGCCAGC) c.*549+82_*549+87delinsGCCAGC (n.*549+82_*549+87delinsGCCAGC) c.564+82_564+87delinsGCCAGC (n.564+82_564+87delinsGCCAGC) c.338+82_338+87delinsGCCAGC c.296+82_296+87delinsGCCAGC (n.296+82_296+87delinsGCCAGC) c.336+82_336+87delinsGCCAGC (n.336+82_336+87delinsGCCAGC) c.495+82_495+87delinsGCCAGC (n.495+82_495+87delinsGCCAGC) n.3835+82_3835+87delinsGCCAGC n.3678+82_3678+87delinsGCCAGC n.3715+82_3715+87delinsGCCAGC n.3093+82_3093+87delinsGCCAGC n.3038+82_3038+87delinsGCCAGC n.3074+82_3074+87delinsGCCAGC n.3019+82_3019+87delinsGCCAGC n.3108+82_3108+87delinsGCCAGC | |
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9 | g.127868251C>A | CA1129285347 | AK1 | n.1016+70G>T c.*2191+70G>T (n.*2191+70G>T) c.*2080+70G>T (n.*2080+70G>T) c.516+70G>T (n.516+70G>T) c.*2440+70G>T (n.*2440+70G>T) c.*549+70G>T (n.*549+70G>T) c.564+70G>T (n.564+70G>T) c.338+70G>T c.296+70G>T (n.296+70G>T) c.336+70G>T (n.336+70G>T) c.495+70G>T (n.495+70G>T) n.3835+70G>T n.3678+70G>T n.3715+70G>T n.3093+70G>T n.3038+70G>T n.3074+70G>T n.3019+70G>T n.3108+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868251C= | CA1880009274 | AK1 | n.1016+70G= c.*2191+70G= (n.*2191+70G=) c.*2080+70G= (n.*2080+70G=) c.516+70G= (n.516+70G=) c.*2440+70G= (n.*2440+70G=) c.*549+70G= (n.*549+70G=) c.564+70G= (n.564+70G=) c.338+70G= c.296+70G= (n.296+70G=) c.336+70G= (n.336+70G=) c.495+70G= (n.495+70G=) n.3835+70G= n.3678+70G= n.3715+70G= n.3093+70G= n.3038+70G= n.3074+70G= n.3019+70G= n.3108+70G= | |
9 | g.127868251C>T | CA1880009275 | AK1 | n.1016+70G>A c.*2191+70G>A (n.*2191+70G>A) c.*2080+70G>A (n.*2080+70G>A) c.516+70G>A (n.516+70G>A) c.*2440+70G>A (n.*2440+70G>A) c.*549+70G>A (n.*549+70G>A) c.564+70G>A (n.564+70G>A) c.338+70G>A c.296+70G>A (n.296+70G>A) c.336+70G>A (n.336+70G>A) c.495+70G>A (n.495+70G>A) n.3835+70G>A n.3678+70G>A n.3715+70G>A n.3093+70G>A n.3038+70G>A n.3074+70G>A n.3019+70G>A n.3108+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868252A>G | CA2691812643 | AK1 | n.1016+69T>C c.*2191+69T>C (n.*2191+69T>C) c.*2080+69T>C (n.*2080+69T>C) c.516+69T>C (n.516+69T>C) c.*2440+69T>C (n.*2440+69T>C) c.*549+69T>C (n.*549+69T>C) c.564+69T>C (n.564+69T>C) c.338+69T>C c.296+69T>C (n.296+69T>C) c.336+69T>C (n.336+69T>C) c.495+69T>C (n.495+69T>C) n.3835+69T>C n.3678+69T>C n.3715+69T>C n.3093+69T>C n.3038+69T>C n.3074+69T>C n.3019+69T>C n.3108+69T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868254T>G | CA2691812644 | AK1 | n.1016+67A>C c.*2191+67A>C (n.*2191+67A>C) c.*2080+67A>C (n.*2080+67A>C) c.516+67A>C (n.516+67A>C) c.*2440+67A>C (n.*2440+67A>C) c.*549+67A>C (n.*549+67A>C) c.564+67A>C (n.564+67A>C) c.338+67A>C c.296+67A>C (n.296+67A>C) c.336+67A>C (n.336+67A>C) c.495+67A>C (n.495+67A>C) n.3835+67A>C n.3678+67A>C n.3715+67A>C n.3093+67A>C n.3038+67A>C n.3074+67A>C n.3019+67A>C n.3108+67A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127868255G>A | CA200286794 | AK1 | n.1016+66C>T c.*2191+66C>T (n.*2191+66C>T) c.*2080+66C>T (n.*2080+66C>T) c.516+66C>T (n.516+66C>T) c.*2440+66C>T (n.*2440+66C>T) c.*549+66C>T (n.*549+66C>T) c.564+66C>T (n.564+66C>T) c.338+66C>T c.296+66C>T (n.296+66C>T) c.336+66C>T (n.336+66C>T) c.495+66C>T (n.495+66C>T) n.3835+66C>T n.3678+66C>T n.3715+66C>T n.3093+66C>T n.3038+66C>T n.3074+66C>T n.3019+66C>T n.3108+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868255G= | CA1880009276 | AK1 | n.1016+66C= c.*2191+66C= (n.*2191+66C=) c.*2080+66C= (n.*2080+66C=) c.516+66C= (n.516+66C=) c.*2440+66C= (n.*2440+66C=) c.*549+66C= (n.*549+66C=) c.564+66C= (n.564+66C=) c.338+66C= c.296+66C= (n.296+66C=) c.336+66C= (n.336+66C=) c.495+66C= (n.495+66C=) n.3835+66C= n.3678+66C= n.3715+66C= n.3093+66C= n.3038+66C= n.3074+66C= n.3019+66C= n.3108+66C= | |
9 | g.127868256A= | CA1880009277 | AK1 | n.1016+65T= c.*2191+65T= (n.*2191+65T=) c.*2080+65T= (n.*2080+65T=) c.516+65T= (n.516+65T=) c.*2440+65T= (n.*2440+65T=) c.*549+65T= (n.*549+65T=) c.564+65T= (n.564+65T=) c.338+65T= c.296+65T= (n.296+65T=) c.336+65T= (n.336+65T=) c.495+65T= (n.495+65T=) n.3835+65T= n.3678+65T= n.3715+65T= n.3093+65T= n.3038+65T= n.3074+65T= n.3019+65T= n.3108+65T= | |
9 | g.127868256A>G | CA1880009278 | AK1 | n.1016+65T>C c.*2191+65T>C (n.*2191+65T>C) c.*2080+65T>C (n.*2080+65T>C) c.516+65T>C (n.516+65T>C) c.*2440+65T>C (n.*2440+65T>C) c.*549+65T>C (n.*549+65T>C) c.564+65T>C (n.564+65T>C) c.338+65T>C c.296+65T>C (n.296+65T>C) c.336+65T>C (n.336+65T>C) c.495+65T>C (n.495+65T>C) n.3835+65T>C n.3678+65T>C n.3715+65T>C n.3093+65T>C n.3038+65T>C n.3074+65T>C n.3019+65T>C n.3108+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868257G>A | CA2691812645 | AK1 | n.1016+64C>T c.*2191+64C>T (n.*2191+64C>T) c.*2080+64C>T (n.*2080+64C>T) c.516+64C>T (n.516+64C>T) c.*2440+64C>T (n.*2440+64C>T) c.*549+64C>T (n.*549+64C>T) c.564+64C>T (n.564+64C>T) c.338+64C>T c.296+64C>T (n.296+64C>T) c.336+64C>T (n.336+64C>T) c.495+64C>T (n.495+64C>T) n.3835+64C>T n.3678+64C>T n.3715+64C>T n.3093+64C>T n.3038+64C>T n.3074+64C>T n.3019+64C>T n.3108+64C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868257G>C | CA2579489846 | AK1 | n.1016+64C>G c.*2191+64C>G (n.*2191+64C>G) c.*2080+64C>G (n.*2080+64C>G) c.516+64C>G (n.516+64C>G) c.*2440+64C>G (n.*2440+64C>G) c.*549+64C>G (n.*549+64C>G) c.564+64C>G (n.564+64C>G) c.338+64C>G c.296+64C>G (n.296+64C>G) c.336+64C>G (n.336+64C>G) c.495+64C>G (n.495+64C>G) n.3835+64C>G n.3678+64C>G n.3715+64C>G n.3093+64C>G n.3038+64C>G n.3074+64C>G n.3019+64C>G n.3108+64C>G | |
9 | g.127868257G>T | CA2691812646 | AK1 | n.1016+64C>A c.*2191+64C>A (n.*2191+64C>A) c.*2080+64C>A (n.*2080+64C>A) c.516+64C>A (n.516+64C>A) c.*2440+64C>A (n.*2440+64C>A) c.*549+64C>A (n.*549+64C>A) c.564+64C>A (n.564+64C>A) c.338+64C>A c.296+64C>A (n.296+64C>A) c.336+64C>A (n.336+64C>A) c.495+64C>A (n.495+64C>A) n.3835+64C>A n.3678+64C>A n.3715+64C>A n.3093+64C>A n.3038+64C>A n.3074+64C>A n.3019+64C>A n.3108+64C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868258C>T | CA2691812647 | AK1 | n.1016+63G>A c.*2191+63G>A (n.*2191+63G>A) c.*2080+63G>A (n.*2080+63G>A) c.516+63G>A (n.516+63G>A) c.*2440+63G>A (n.*2440+63G>A) c.*549+63G>A (n.*549+63G>A) c.564+63G>A (n.564+63G>A) c.338+63G>A c.296+63G>A (n.296+63G>A) c.336+63G>A (n.336+63G>A) c.495+63G>A (n.495+63G>A) n.3835+63G>A n.3678+63G>A n.3715+63G>A n.3093+63G>A n.3038+63G>A n.3074+63G>A n.3019+63G>A n.3108+63G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868259T>C | CA590939594 | AK1 | n.1016+62A>G c.*2191+62A>G (n.*2191+62A>G) c.*2080+62A>G (n.*2080+62A>G) c.516+62A>G (n.516+62A>G) c.*2440+62A>G (n.*2440+62A>G) c.*549+62A>G (n.*549+62A>G) c.564+62A>G (n.564+62A>G) c.338+62A>G c.296+62A>G (n.296+62A>G) c.336+62A>G (n.336+62A>G) c.495+62A>G (n.495+62A>G) n.3835+62A>G n.3678+62A>G n.3715+62A>G n.3093+62A>G n.3038+62A>G n.3074+62A>G n.3019+62A>G n.3108+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868259T= | CA1880009279 | AK1 | n.1016+62A= c.*2191+62A= (n.*2191+62A=) c.*2080+62A= (n.*2080+62A=) c.516+62A= (n.516+62A=) c.*2440+62A= (n.*2440+62A=) c.*549+62A= (n.*549+62A=) c.564+62A= (n.564+62A=) c.338+62A= c.296+62A= (n.296+62A=) c.336+62A= (n.336+62A=) c.495+62A= (n.495+62A=) n.3835+62A= n.3678+62A= n.3715+62A= n.3093+62A= n.3038+62A= n.3074+62A= n.3019+62A= n.3108+62A= | |
9 | g.127868260G>A | CA590939595 | AK1 | n.1016+61C>T c.*2191+61C>T (n.*2191+61C>T) c.*2080+61C>T (n.*2080+61C>T) c.516+61C>T (n.516+61C>T) c.*2440+61C>T (n.*2440+61C>T) c.*549+61C>T (n.*549+61C>T) c.564+61C>T (n.564+61C>T) c.338+61C>T c.296+61C>T (n.296+61C>T) c.336+61C>T (n.336+61C>T) c.495+61C>T (n.495+61C>T) n.3835+61C>T n.3678+61C>T n.3715+61C>T n.3093+61C>T n.3038+61C>T n.3074+61C>T n.3019+61C>T n.3108+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868260G= | CA1880009280 | AK1 | n.1016+61C= c.*2191+61C= (n.*2191+61C=) c.*2080+61C= (n.*2080+61C=) c.516+61C= (n.516+61C=) c.*2440+61C= (n.*2440+61C=) c.*549+61C= (n.*549+61C=) c.564+61C= (n.564+61C=) c.338+61C= c.296+61C= (n.296+61C=) c.336+61C= (n.336+61C=) c.495+61C= (n.495+61C=) n.3835+61C= n.3678+61C= n.3715+61C= n.3093+61C= n.3038+61C= n.3074+61C= n.3019+61C= n.3108+61C= | |
9 | g.127868262G>A | CA2785997907 | AK1 | n.1016+59C>T c.*2191+59C>T (n.*2191+59C>T) c.*2080+59C>T (n.*2080+59C>T) c.516+59C>T (n.516+59C>T) c.*2440+59C>T (n.*2440+59C>T) c.*549+59C>T (n.*549+59C>T) c.564+59C>T (n.564+59C>T) c.338+59C>T c.296+59C>T (n.296+59C>T) c.336+59C>T (n.336+59C>T) c.495+59C>T (n.495+59C>T) n.3835+59C>T n.3678+59C>T n.3715+59C>T n.3093+59C>T n.3038+59C>T n.3074+59C>T n.3019+59C>T n.3108+59C>T | |
9 | g.127868262G>T | CA2691812648 | AK1 | n.1016+59C>A c.*2191+59C>A (n.*2191+59C>A) c.*2080+59C>A (n.*2080+59C>A) c.516+59C>A (n.516+59C>A) c.*2440+59C>A (n.*2440+59C>A) c.*549+59C>A (n.*549+59C>A) c.564+59C>A (n.564+59C>A) c.338+59C>A c.296+59C>A (n.296+59C>A) c.336+59C>A (n.336+59C>A) c.495+59C>A (n.495+59C>A) n.3835+59C>A n.3678+59C>A n.3715+59C>A n.3093+59C>A n.3038+59C>A n.3074+59C>A n.3019+59C>A n.3108+59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868264C>A | CA2691812649 | AK1 | n.1016+57G>T c.*2191+57G>T (n.*2191+57G>T) c.*2080+57G>T (n.*2080+57G>T) c.516+57G>T (n.516+57G>T) c.*2440+57G>T (n.*2440+57G>T) c.*549+57G>T (n.*549+57G>T) c.564+57G>T (n.564+57G>T) c.338+57G>T c.296+57G>T (n.296+57G>T) c.336+57G>T (n.336+57G>T) c.495+57G>T (n.495+57G>T) n.3835+57G>T n.3678+57G>T n.3715+57G>T n.3093+57G>T n.3038+57G>T n.3074+57G>T n.3019+57G>T n.3108+57G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127868264C= | CA1880009281 | AK1 | n.1016+57G= c.*2191+57G= (n.*2191+57G=) c.*2080+57G= (n.*2080+57G=) c.516+57G= (n.516+57G=) c.*2440+57G= (n.*2440+57G=) c.*549+57G= (n.*549+57G=) c.564+57G= (n.564+57G=) c.338+57G= c.296+57G= (n.296+57G=) c.336+57G= (n.336+57G=) c.495+57G= (n.495+57G=) n.3835+57G= n.3678+57G= n.3715+57G= n.3093+57G= n.3038+57G= n.3074+57G= n.3019+57G= n.3108+57G= | |
9 | g.127868264C>G | CA1880009282 | AK1 | n.1016+57G>C c.*2191+57G>C (n.*2191+57G>C) c.*2080+57G>C (n.*2080+57G>C) c.516+57G>C (n.516+57G>C) c.*2440+57G>C (n.*2440+57G>C) c.*549+57G>C (n.*549+57G>C) c.564+57G>C (n.564+57G>C) c.338+57G>C c.296+57G>C (n.296+57G>C) c.336+57G>C (n.336+57G>C) c.495+57G>C (n.495+57G>C) n.3835+57G>C n.3678+57G>C n.3715+57G>C n.3093+57G>C n.3038+57G>C n.3074+57G>C n.3019+57G>C n.3108+57G>C | dbSNP |
9 | g.127868264C>T | CA200286801 | AK1 | n.1016+57G>A c.*2191+57G>A (n.*2191+57G>A) c.*2080+57G>A (n.*2080+57G>A) c.516+57G>A (n.516+57G>A) c.*2440+57G>A (n.*2440+57G>A) c.*549+57G>A (n.*549+57G>A) c.564+57G>A (n.564+57G>A) c.338+57G>A c.296+57G>A (n.296+57G>A) c.336+57G>A (n.336+57G>A) c.495+57G>A (n.495+57G>A) n.3835+57G>A n.3678+57G>A n.3715+57G>A n.3093+57G>A n.3038+57G>A n.3074+57G>A n.3019+57G>A n.3108+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868265G>A | CA200286804 | AK1 | n.1016+56C>T c.*2191+56C>T (n.*2191+56C>T) c.*2080+56C>T (n.*2080+56C>T) c.516+56C>T (n.516+56C>T) c.*2440+56C>T (n.*2440+56C>T) c.*549+56C>T (n.*549+56C>T) c.564+56C>T (n.564+56C>T) c.338+56C>T c.296+56C>T (n.296+56C>T) c.336+56C>T (n.336+56C>T) c.495+56C>T (n.495+56C>T) n.3835+56C>T n.3678+56C>T n.3715+56C>T n.3093+56C>T n.3038+56C>T n.3074+56C>T n.3019+56C>T n.3108+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127868265G= | CA1880009283 | AK1 | n.1016+56C= c.*2191+56C= (n.*2191+56C=) c.*2080+56C= (n.*2080+56C=) c.516+56C= (n.516+56C=) c.*2440+56C= (n.*2440+56C=) c.*549+56C= (n.*549+56C=) c.564+56C= (n.564+56C=) c.338+56C= c.296+56C= (n.296+56C=) c.336+56C= (n.336+56C=) c.495+56C= (n.495+56C=) n.3835+56C= n.3678+56C= n.3715+56C= n.3093+56C= n.3038+56C= n.3074+56C= n.3019+56C= n.3108+56C= | |
9 | g.127868265G>T | CA2691812650 | AK1 | n.1016+56C>A c.*2191+56C>A (n.*2191+56C>A) c.*2080+56C>A (n.*2080+56C>A) c.516+56C>A (n.516+56C>A) c.*2440+56C>A (n.*2440+56C>A) c.*549+56C>A (n.*549+56C>A) c.564+56C>A (n.564+56C>A) c.338+56C>A c.296+56C>A (n.296+56C>A) c.336+56C>A (n.336+56C>A) c.495+56C>A (n.495+56C>A) n.3835+56C>A n.3678+56C>A n.3715+56C>A n.3093+56C>A n.3038+56C>A n.3074+56C>A n.3019+56C>A n.3108+56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868266G>T | CA2691812651 | AK1 | n.1016+55C>A c.*2191+55C>A (n.*2191+55C>A) c.*2080+55C>A (n.*2080+55C>A) c.516+55C>A (n.516+55C>A) c.*2440+55C>A (n.*2440+55C>A) c.*549+55C>A (n.*549+55C>A) c.564+55C>A (n.564+55C>A) c.338+55C>A c.296+55C>A (n.296+55C>A) c.336+55C>A (n.336+55C>A) c.495+55C>A (n.495+55C>A) n.3835+55C>A n.3678+55C>A n.3715+55C>A n.3093+55C>A n.3038+55C>A n.3074+55C>A n.3019+55C>A n.3108+55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127868268G>A | CA860200027 | AK1 | n.1016+53C>T c.*2191+53C>T (n.*2191+53C>T) c.*2080+53C>T (n.*2080+53C>T) c.516+53C>T (n.516+53C>T) c.*2440+53C>T (n.*2440+53C>T) c.*549+53C>T (n.*549+53C>T) c.564+53C>T (n.564+53C>T) c.338+53C>T c.296+53C>T (n.296+53C>T) c.336+53C>T (n.336+53C>T) c.495+53C>T (n.495+53C>T) n.3835+53C>T n.3678+53C>T n.3715+53C>T n.3093+53C>T n.3038+53C>T n.3074+53C>T n.3019+53C>T n.3108+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127868268G= | CA1880009284 | AK1 | n.1016+53C= c.*2191+53C= (n.*2191+53C=) c.*2080+53C= (n.*2080+53C=) c.516+53C= (n.516+53C=) c.*2440+53C= (n.*2440+53C=) c.*549+53C= (n.*549+53C=) c.564+53C= (n.564+53C=) c.338+53C= c.296+53C= (n.296+53C=) c.336+53C= (n.336+53C=) c.495+53C= (n.495+53C=) n.3835+53C= n.3678+53C= n.3715+53C= n.3093+53C= n.3038+53C= n.3074+53C= n.3019+53C= n.3108+53C= | |
9 | g.127868268G>T | CA2579489847 | AK1 | n.1016+53C>A c.*2191+53C>A (n.*2191+53C>A) c.*2080+53C>A (n.*2080+53C>A) c.516+53C>A (n.516+53C>A) c.*2440+53C>A (n.*2440+53C>A) c.*549+53C>A (n.*549+53C>A) c.564+53C>A (n.564+53C>A) c.338+53C>A c.296+53C>A (n.296+53C>A) c.336+53C>A (n.336+53C>A) c.495+53C>A (n.495+53C>A) n.3835+53C>A n.3678+53C>A n.3715+53C>A n.3093+53C>A n.3038+53C>A n.3074+53C>A n.3019+53C>A n.3108+53C>A |