Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.127833543T>C | CA1081326577 | CCDC192 | c.468+35381T>C (n.468+35381T>C) c.411+35381T>C (n.411+35381T>C) n.500+35381T>C n.434+35381T>C n.366+35381T>C n.305-6125A>G n.396+35381T>C n.425+35381T>C n.593+35381T>C n.597+35381T>C n.316+35381T>C n.503+35381T>C n.502+35381T>C n.501+35381T>C n.521-15764T>C n.502-5064T>C c.381+35381T>C (n.381+35381T>C) c.348+35381T>C (n.348+35381T>C) c.306+35381T>C (n.306+35381T>C) c.469-5064T>C (n.469-5064T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127833543T= | CA1581041844 | CCDC192 | c.468+35381T= (n.468+35381T=) c.411+35381T= (n.411+35381T=) n.500+35381T= n.434+35381T= n.366+35381T= n.305-6125A= n.396+35381T= n.425+35381T= n.593+35381T= n.597+35381T= n.316+35381T= n.503+35381T= n.502+35381T= n.501+35381T= n.521-15764T= n.502-5064T= c.381+35381T= (n.381+35381T=) c.348+35381T= (n.348+35381T=) c.306+35381T= (n.306+35381T=) c.469-5064T= (n.469-5064T=) | |
5 | g.127833547T>C | CA2570526052 | CCDC192 | c.468+35385T>C (n.468+35385T>C) c.411+35385T>C (n.411+35385T>C) n.500+35385T>C n.434+35385T>C n.366+35385T>C n.305-6129A>G n.396+35385T>C n.425+35385T>C n.593+35385T>C n.597+35385T>C n.316+35385T>C n.503+35385T>C n.502+35385T>C n.501+35385T>C n.521-15760T>C n.502-5060T>C c.381+35385T>C (n.381+35385T>C) c.348+35385T>C (n.348+35385T>C) c.306+35385T>C (n.306+35385T>C) c.469-5060T>C (n.469-5060T>C) | |
5 | g.127833551A= | CA1581041845 | CCDC192 | c.468+35389A= (n.468+35389A=) c.411+35389A= (n.411+35389A=) n.500+35389A= n.434+35389A= n.366+35389A= n.305-6133T= n.396+35389A= n.425+35389A= n.593+35389A= n.597+35389A= n.316+35389A= n.503+35389A= n.502+35389A= n.501+35389A= n.521-15756A= n.502-5056A= c.381+35389A= (n.381+35389A=) c.348+35389A= (n.348+35389A=) c.306+35389A= (n.306+35389A=) c.469-5056A= (n.469-5056A=) | |
5 | g.127833551A>G | CA803583023 | CCDC192 | c.468+35389A>G (n.468+35389A>G) c.411+35389A>G (n.411+35389A>G) n.500+35389A>G n.434+35389A>G n.366+35389A>G n.305-6133T>C n.396+35389A>G n.425+35389A>G n.593+35389A>G n.597+35389A>G n.316+35389A>G n.503+35389A>G n.502+35389A>G n.501+35389A>G n.521-15756A>G n.502-5056A>G c.381+35389A>G (n.381+35389A>G) c.348+35389A>G (n.348+35389A>G) c.306+35389A>G (n.306+35389A>G) c.469-5056A>G (n.469-5056A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127833553G>T | CA2539903547 | CCDC192 | c.468+35391G>T (n.468+35391G>T) c.411+35391G>T (n.411+35391G>T) n.500+35391G>T n.434+35391G>T n.366+35391G>T n.305-6135C>A n.396+35391G>T n.425+35391G>T n.593+35391G>T n.597+35391G>T n.316+35391G>T n.503+35391G>T n.502+35391G>T n.501+35391G>T n.521-15754G>T n.502-5054G>T c.381+35391G>T (n.381+35391G>T) c.348+35391G>T (n.348+35391G>T) c.306+35391G>T (n.306+35391G>T) c.469-5054G>T (n.469-5054G>T) | |
5 | g.127833560T>C | CA1081326580 | CCDC192 | c.468+35398T>C (n.468+35398T>C) c.411+35398T>C (n.411+35398T>C) n.500+35398T>C n.434+35398T>C n.366+35398T>C n.305-6142A>G n.396+35398T>C n.425+35398T>C n.593+35398T>C n.597+35398T>C n.316+35398T>C n.503+35398T>C n.502+35398T>C n.501+35398T>C n.521-15747T>C n.502-5047T>C c.381+35398T>C (n.381+35398T>C) c.348+35398T>C (n.348+35398T>C) c.306+35398T>C (n.306+35398T>C) c.469-5047T>C (n.469-5047T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127833560T= | CA1581041846 | CCDC192 | c.468+35398T= (n.468+35398T=) c.411+35398T= (n.411+35398T=) n.500+35398T= n.434+35398T= n.366+35398T= n.305-6142A= n.396+35398T= n.425+35398T= n.593+35398T= n.597+35398T= n.316+35398T= n.503+35398T= n.502+35398T= n.501+35398T= n.521-15747T= n.502-5047T= c.381+35398T= (n.381+35398T=) c.348+35398T= (n.348+35398T=) c.306+35398T= (n.306+35398T=) c.469-5047T= (n.469-5047T=) | |
5 | g.127833563G>A | CA446442607 | CCDC192 | c.468+35401G>A (n.468+35401G>A) c.411+35401G>A (n.411+35401G>A) n.500+35401G>A n.434+35401G>A n.366+35401G>A n.305-6145C>T n.396+35401G>A n.425+35401G>A n.593+35401G>A n.597+35401G>A n.316+35401G>A n.503+35401G>A n.502+35401G>A n.501+35401G>A n.521-15744G>A n.502-5044G>A c.381+35401G>A (n.381+35401G>A) c.348+35401G>A (n.348+35401G>A) c.306+35401G>A (n.306+35401G>A) c.469-5044G>A (n.469-5044G>A) | |
5 | g.127833566G>A | CA2709962495 | CCDC192 | c.468+35404G>A (n.468+35404G>A) c.411+35404G>A (n.411+35404G>A) n.500+35404G>A n.434+35404G>A n.366+35404G>A n.305-6148C>T n.396+35404G>A n.425+35404G>A n.593+35404G>A n.597+35404G>A n.316+35404G>A n.503+35404G>A n.502+35404G>A n.501+35404G>A n.521-15741G>A n.502-5041G>A c.381+35404G>A (n.381+35404G>A) c.348+35404G>A (n.348+35404G>A) c.306+35404G>A (n.306+35404G>A) c.469-5041G>A (n.469-5041G>A) | dbSNP |
5 | g.127833570G>A | CA127526287 | CCDC192 | c.468+35408G>A (n.468+35408G>A) c.411+35408G>A (n.411+35408G>A) n.500+35408G>A n.434+35408G>A n.366+35408G>A n.305-6152C>T n.396+35408G>A n.425+35408G>A n.593+35408G>A n.597+35408G>A n.316+35408G>A n.503+35408G>A n.502+35408G>A n.501+35408G>A n.521-15737G>A n.502-5037G>A c.381+35408G>A (n.381+35408G>A) c.348+35408G>A (n.348+35408G>A) c.306+35408G>A (n.306+35408G>A) c.469-5037G>A (n.469-5037G>A) | dbSNP |
5 | g.127833570G= | CA1581041847 | CCDC192 | c.468+35408G= (n.468+35408G=) c.411+35408G= (n.411+35408G=) n.500+35408G= n.434+35408G= n.366+35408G= n.305-6152C= n.396+35408G= n.425+35408G= n.593+35408G= n.597+35408G= n.316+35408G= n.503+35408G= n.502+35408G= n.501+35408G= n.521-15737G= n.502-5037G= c.381+35408G= (n.381+35408G=) c.348+35408G= (n.348+35408G=) c.306+35408G= (n.306+35408G=) c.469-5037G= (n.469-5037G=) | |
5 | g.127833570G>T | CA803583025 | CCDC192 | c.468+35408G>T (n.468+35408G>T) c.411+35408G>T (n.411+35408G>T) n.500+35408G>T n.434+35408G>T n.366+35408G>T n.305-6152C>A n.396+35408G>T n.425+35408G>T n.593+35408G>T n.597+35408G>T n.316+35408G>T n.503+35408G>T n.502+35408G>T n.501+35408G>T n.521-15737G>T n.502-5037G>T c.381+35408G>T (n.381+35408G>T) c.348+35408G>T (n.348+35408G>T) c.306+35408G>T (n.306+35408G>T) c.469-5037G>T (n.469-5037G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127833574A= | CA1581041848 | CCDC192 | c.468+35412A= (n.468+35412A=) c.411+35412A= (n.411+35412A=) n.500+35412A= n.434+35412A= n.366+35412A= n.305-6156T= n.396+35412A= n.425+35412A= n.593+35412A= n.597+35412A= n.316+35412A= n.503+35412A= n.502+35412A= n.501+35412A= n.521-15733A= n.502-5033A= c.381+35412A= (n.381+35412A=) c.348+35412A= (n.348+35412A=) c.306+35412A= (n.306+35412A=) c.469-5033A= (n.469-5033A=) | |
5 | g.127833574A>G | CA1081326582 | CCDC192 | c.468+35412A>G (n.468+35412A>G) c.411+35412A>G (n.411+35412A>G) n.500+35412A>G n.434+35412A>G n.366+35412A>G n.305-6156T>C n.396+35412A>G n.425+35412A>G n.593+35412A>G n.597+35412A>G n.316+35412A>G n.503+35412A>G n.502+35412A>G n.501+35412A>G n.521-15733A>G n.502-5033A>G c.381+35412A>G (n.381+35412A>G) c.348+35412A>G (n.348+35412A>G) c.306+35412A>G (n.306+35412A>G) c.469-5033A>G (n.469-5033A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127833576A= | CA1581041850 | CCDC192 | c.468+35414A= (n.468+35414A=) c.411+35414A= (n.411+35414A=) n.500+35414A= n.434+35414A= n.366+35414A= n.305-6158T= n.396+35414A= n.425+35414A= n.593+35414A= n.597+35414A= n.316+35414A= n.503+35414A= n.502+35414A= n.501+35414A= n.521-15731A= n.502-5031A= c.381+35414A= (n.381+35414A=) c.348+35414A= (n.348+35414A=) c.306+35414A= (n.306+35414A=) c.469-5031A= (n.469-5031A=) | |
5 | g.127833576A>G | CA127526288 | CCDC192 | c.468+35414A>G (n.468+35414A>G) c.411+35414A>G (n.411+35414A>G) n.500+35414A>G n.434+35414A>G n.366+35414A>G n.305-6158T>C n.396+35414A>G n.425+35414A>G n.593+35414A>G n.597+35414A>G n.316+35414A>G n.503+35414A>G n.502+35414A>G n.501+35414A>G n.521-15731A>G n.502-5031A>G c.381+35414A>G (n.381+35414A>G) c.348+35414A>G (n.348+35414A>G) c.306+35414A>G (n.306+35414A>G) c.469-5031A>G (n.469-5031A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127833576_127833578delinsATT | CA1581041849 | CCDC192 | c.468+35414_468+35416delinsATT (n.468+35414_468+35416delinsATT) c.411+35414_411+35416delinsATT (n.411+35414_411+35416delinsATT) n.500+35414_500+35416delinsATT n.434+35414_434+35416delinsATT n.366+35414_366+35416delinsATT n.305-6160_305-6158delinsAAT n.396+35414_396+35416delinsATT n.425+35414_425+35416delinsATT n.593+35414_593+35416delinsATT n.597+35414_597+35416delinsATT n.316+35414_316+35416delinsATT n.503+35414_503+35416delinsATT n.502+35414_502+35416delinsATT n.501+35414_501+35416delinsATT n.521-15731_521-15729delinsATT n.502-5031_502-5029delinsATT c.381+35414_381+35416delinsATT (n.381+35414_381+35416delinsATT) c.348+35414_348+35416delinsATT (n.348+35414_348+35416delinsATT) c.306+35414_306+35416delinsATT (n.306+35414_306+35416delinsATT) c.469-5031_469-5029delinsATT (n.469-5031_469-5029delinsATT) | |
5 | g.127833577T>G | CA127526291 | CCDC192 | c.468+35415T>G (n.468+35415T>G) c.411+35415T>G (n.411+35415T>G) n.500+35415T>G n.434+35415T>G n.366+35415T>G n.305-6159A>C n.396+35415T>G n.425+35415T>G n.593+35415T>G n.597+35415T>G n.316+35415T>G n.503+35415T>G n.502+35415T>G n.501+35415T>G n.521-15730T>G n.502-5030T>G c.381+35415T>G (n.381+35415T>G) c.348+35415T>G (n.348+35415T>G) c.306+35415T>G (n.306+35415T>G) c.469-5030T>G (n.469-5030T>G) | dbSNP |
5 | g.127833577T= | CA1581041851 | CCDC192 | c.468+35415T= (n.468+35415T=) c.411+35415T= (n.411+35415T=) n.500+35415T= n.434+35415T= n.366+35415T= n.305-6159A= n.396+35415T= n.425+35415T= n.593+35415T= n.597+35415T= n.316+35415T= n.503+35415T= n.502+35415T= n.501+35415T= n.521-15730T= n.502-5030T= c.381+35415T= (n.381+35415T=) c.348+35415T= (n.348+35415T=) c.306+35415T= (n.306+35415T=) c.469-5030T= (n.469-5030T=) | |
5 | g.127833581del | CA127526289 | CCDC192 | c.468+35419del (n.468+35419del) c.411+35419del (n.411+35419del) n.500+35419del n.434+35419del n.366+35419del n.305-6159del n.396+35419del n.425+35419del n.593+35419del n.597+35419del n.316+35419del n.503+35419del n.502+35419del n.501+35419del n.521-15726del n.502-5026del c.381+35419del (n.381+35419del) c.348+35419del (n.348+35419del) c.306+35419del (n.306+35419del) c.469-5026del (n.469-5026del) | dbSNP |
5 | g.127833580_127833581del | CA127526290 | CCDC192 | c.468+35418_468+35419del (n.468+35418_468+35419del) c.411+35418_411+35419del (n.411+35418_411+35419del) n.500+35418_500+35419del n.434+35418_434+35419del n.366+35418_366+35419del n.305-6160_305-6159del n.396+35418_396+35419del n.425+35418_425+35419del n.593+35418_593+35419del n.597+35418_597+35419del n.316+35418_316+35419del n.503+35418_503+35419del n.502+35418_502+35419del n.501+35418_501+35419del n.521-15727_521-15726del n.502-5027_502-5026del c.381+35418_381+35419del (n.381+35418_381+35419del) c.348+35418_348+35419del (n.348+35418_348+35419del) c.306+35418_306+35419del (n.306+35418_306+35419del) c.469-5027_469-5026del (n.469-5027_469-5026del) | dbSNP |
5 | g.127833594T>A | CA2768321437 | CCDC192 | c.468+35432T>A (n.468+35432T>A) c.411+35432T>A (n.411+35432T>A) n.500+35432T>A n.434+35432T>A n.366+35432T>A n.305-6176A>T n.396+35432T>A n.425+35432T>A n.593+35432T>A n.597+35432T>A n.316+35432T>A n.503+35432T>A n.502+35432T>A n.501+35432T>A n.521-15713T>A n.502-5013T>A c.381+35432T>A (n.381+35432T>A) c.348+35432T>A (n.348+35432T>A) c.306+35432T>A (n.306+35432T>A) c.469-5013T>A (n.469-5013T>A) | |
5 | g.127833594T>C | CA127526292 | CCDC192 | c.468+35432T>C (n.468+35432T>C) c.411+35432T>C (n.411+35432T>C) n.500+35432T>C n.434+35432T>C n.366+35432T>C n.305-6176A>G n.396+35432T>C n.425+35432T>C n.593+35432T>C n.597+35432T>C n.316+35432T>C n.503+35432T>C n.502+35432T>C n.501+35432T>C n.521-15713T>C n.502-5013T>C c.381+35432T>C (n.381+35432T>C) c.348+35432T>C (n.348+35432T>C) c.306+35432T>C (n.306+35432T>C) c.469-5013T>C (n.469-5013T>C) | dbSNP |
5 | g.127833594T= | CA1581041852 | CCDC192 | c.468+35432T= (n.468+35432T=) c.411+35432T= (n.411+35432T=) n.500+35432T= n.434+35432T= n.366+35432T= n.305-6176A= n.396+35432T= n.425+35432T= n.593+35432T= n.597+35432T= n.316+35432T= n.503+35432T= n.502+35432T= n.501+35432T= n.521-15713T= n.502-5013T= c.381+35432T= (n.381+35432T=) c.348+35432T= (n.348+35432T=) c.306+35432T= (n.306+35432T=) c.469-5013T= (n.469-5013T=) | |
5 | g.127833595A>T | CA2709962542 | CCDC192 | c.468+35433A>T (n.468+35433A>T) c.411+35433A>T (n.411+35433A>T) n.500+35433A>T n.434+35433A>T n.366+35433A>T n.305-6177T>A n.396+35433A>T n.425+35433A>T n.593+35433A>T n.597+35433A>T n.316+35433A>T n.503+35433A>T n.502+35433A>T n.501+35433A>T n.521-15712A>T n.502-5012A>T c.381+35433A>T (n.381+35433A>T) c.348+35433A>T (n.348+35433A>T) c.306+35433A>T (n.306+35433A>T) c.469-5012A>T (n.469-5012A>T) | dbSNP |
5 | g.127833609G>A | CA127526293 | CCDC192 | c.468+35447G>A (n.468+35447G>A) c.411+35447G>A (n.411+35447G>A) n.500+35447G>A n.434+35447G>A n.366+35447G>A n.305-6191C>T n.396+35447G>A n.425+35447G>A n.593+35447G>A n.597+35447G>A n.316+35447G>A n.503+35447G>A n.502+35447G>A n.501+35447G>A n.521-15698G>A n.502-4998G>A c.381+35447G>A (n.381+35447G>A) c.348+35447G>A (n.348+35447G>A) c.306+35447G>A (n.306+35447G>A) c.469-4998G>A (n.469-4998G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127833609G= | CA1581041853 | CCDC192 | c.468+35447G= (n.468+35447G=) c.411+35447G= (n.411+35447G=) n.500+35447G= n.434+35447G= n.366+35447G= n.305-6191C= n.396+35447G= n.425+35447G= n.593+35447G= n.597+35447G= n.316+35447G= n.503+35447G= n.502+35447G= n.501+35447G= n.521-15698G= n.502-4998G= c.381+35447G= (n.381+35447G=) c.348+35447G= (n.348+35447G=) c.306+35447G= (n.306+35447G=) c.469-4998G= (n.469-4998G=) | |
5 | g.127833617G>A | CA2528540539 | CCDC192 | c.468+35455G>A (n.468+35455G>A) c.411+35455G>A (n.411+35455G>A) n.500+35455G>A n.434+35455G>A n.366+35455G>A n.305-6199C>T n.396+35455G>A n.425+35455G>A n.593+35455G>A n.597+35455G>A n.316+35455G>A n.503+35455G>A n.502+35455G>A n.501+35455G>A n.521-15690G>A n.502-4990G>A c.381+35455G>A (n.381+35455G>A) c.348+35455G>A (n.348+35455G>A) c.306+35455G>A (n.306+35455G>A) c.469-4990G>A (n.469-4990G>A) | |
5 | g.127833617G>C | CA803583033 | CCDC192 | c.468+35455G>C (n.468+35455G>C) c.411+35455G>C (n.411+35455G>C) n.500+35455G>C n.434+35455G>C n.366+35455G>C n.305-6199C>G n.396+35455G>C n.425+35455G>C n.593+35455G>C n.597+35455G>C n.316+35455G>C n.503+35455G>C n.502+35455G>C n.501+35455G>C n.521-15690G>C n.502-4990G>C c.381+35455G>C (n.381+35455G>C) c.348+35455G>C (n.348+35455G>C) c.306+35455G>C (n.306+35455G>C) c.469-4990G>C (n.469-4990G>C) | dbSNP |
5 | g.127833617G= | CA1581041854 | CCDC192 | c.468+35455G= (n.468+35455G=) c.411+35455G= (n.411+35455G=) n.500+35455G= n.434+35455G= n.366+35455G= n.305-6199C= n.396+35455G= n.425+35455G= n.593+35455G= n.597+35455G= n.316+35455G= n.503+35455G= n.502+35455G= n.501+35455G= n.521-15690G= n.502-4990G= c.381+35455G= (n.381+35455G=) c.348+35455G= (n.348+35455G=) c.306+35455G= (n.306+35455G=) c.469-4990G= (n.469-4990G=) | |
5 | g.127833621A= | CA1581041855 | CCDC192 | c.468+35459A= (n.468+35459A=) c.411+35459A= (n.411+35459A=) n.500+35459A= n.434+35459A= n.366+35459A= n.305-6203T= n.396+35459A= n.425+35459A= n.593+35459A= n.597+35459A= n.316+35459A= n.503+35459A= n.502+35459A= n.501+35459A= n.521-15686A= n.502-4986A= c.381+35459A= (n.381+35459A=) c.348+35459A= (n.348+35459A=) c.306+35459A= (n.306+35459A=) c.469-4986A= (n.469-4986A=) | |
5 | g.127833621A>C | CA127526294 | CCDC192 | c.468+35459A>C (n.468+35459A>C) c.411+35459A>C (n.411+35459A>C) n.500+35459A>C n.434+35459A>C n.366+35459A>C n.305-6203T>G n.396+35459A>C n.425+35459A>C n.593+35459A>C n.597+35459A>C n.316+35459A>C n.503+35459A>C n.502+35459A>C n.501+35459A>C n.521-15686A>C n.502-4986A>C c.381+35459A>C (n.381+35459A>C) c.348+35459A>C (n.348+35459A>C) c.306+35459A>C (n.306+35459A>C) c.469-4986A>C (n.469-4986A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127833624_127833625insAAACAGAGACCAGAAGAGA | CA2537308275 | CCDC192 | c.468+35462_468+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA (n.468+35462_468+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA) c.411+35462_411+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA (n.411+35462_411+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA) n.500+35462_500+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.434+35462_434+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.366+35462_366+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.305-6207_305-6206insTCTCTTCTGGTCTCTGTTT n.396+35462_396+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.425+35462_425+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.593+35462_593+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.597+35462_597+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.316+35462_316+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.503+35462_503+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.502+35462_502+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.501+35462_501+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.521-15683_521-15682insAAACAGAGACCAGAAGAGA n.502-4983_502-4982insAAACAGAGACCAGAAGAGA c.381+35462_381+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA (n.381+35462_381+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA) c.348+35462_348+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA (n.348+35462_348+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA) c.306+35462_306+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA (n.306+35462_306+35463insAAACAGAGACCAGAAGAGA) c.469-4983_469-4982insAAACAGAGACCAGAAGAGA (n.469-4983_469-4982insAAACAGAGACCAGAAGAGA) | |
5 | g.127833626C>A | CA1581041857 | CCDC192 | c.468+35464C>A (n.468+35464C>A) c.411+35464C>A (n.411+35464C>A) n.500+35464C>A n.434+35464C>A n.366+35464C>A n.305-6208G>T n.396+35464C>A n.425+35464C>A n.593+35464C>A n.597+35464C>A n.316+35464C>A n.503+35464C>A n.502+35464C>A n.501+35464C>A n.521-15681C>A n.502-4981C>A c.381+35464C>A (n.381+35464C>A) c.348+35464C>A (n.348+35464C>A) c.306+35464C>A (n.306+35464C>A) c.469-4981C>A (n.469-4981C>A) | dbSNP |
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5 | g.127833632del | CA1081326587 | CCDC192 | c.468+35470del (n.468+35470del) c.411+35470del (n.411+35470del) n.500+35470del n.434+35470del n.366+35470del n.305-6210del n.396+35470del n.425+35470del n.593+35470del n.597+35470del n.316+35470del n.503+35470del n.502+35470del n.501+35470del n.521-15675del n.502-4975del c.381+35470del (n.381+35470del) c.348+35470del (n.348+35470del) c.306+35470del (n.306+35470del) c.469-4975del (n.469-4975del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.127833635C>A | CA803583042 | CCDC192 | c.468+35473C>A (n.468+35473C>A) c.411+35473C>A (n.411+35473C>A) n.500+35473C>A n.434+35473C>A n.366+35473C>A n.305-6217G>T n.396+35473C>A n.425+35473C>A n.593+35473C>A n.597+35473C>A n.316+35473C>A n.503+35473C>A n.502+35473C>A n.501+35473C>A n.521-15672C>A n.502-4972C>A c.381+35473C>A (n.381+35473C>A) c.348+35473C>A (n.348+35473C>A) c.306+35473C>A (n.306+35473C>A) c.469-4972C>A (n.469-4972C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.127833635C>T | CA1581041862 | CCDC192 | c.468+35473C>T (n.468+35473C>T) c.411+35473C>T (n.411+35473C>T) n.500+35473C>T n.434+35473C>T n.366+35473C>T n.305-6217G>A n.396+35473C>T n.425+35473C>T n.593+35473C>T n.597+35473C>T n.316+35473C>T n.503+35473C>T n.502+35473C>T n.501+35473C>T n.521-15672C>T n.502-4972C>T c.381+35473C>T (n.381+35473C>T) c.348+35473C>T (n.348+35473C>T) c.306+35473C>T (n.306+35473C>T) c.469-4972C>T (n.469-4972C>T) | dbSNP |
5 | g.127833641G>T | CA2709962834 | CCDC192 | c.468+35479G>T (n.468+35479G>T) c.411+35479G>T (n.411+35479G>T) n.500+35479G>T n.434+35479G>T n.366+35479G>T n.305-6223C>A n.396+35479G>T n.425+35479G>T n.593+35479G>T n.597+35479G>T n.316+35479G>T n.503+35479G>T n.502+35479G>T n.501+35479G>T n.521-15666G>T n.502-4966G>T c.381+35479G>T (n.381+35479G>T) c.348+35479G>T (n.348+35479G>T) c.306+35479G>T (n.306+35479G>T) c.469-4966G>T (n.469-4966G>T) | dbSNP |