Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127829790T>ACA374986284ENGc.-290A>T (n.-290A>T)
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.15A>T
n.83-2608T>A
9g.127829790T>CCA374986286ENGc.-290A>G (n.-290A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.15A>G
n.83-2608T>C
9g.127829790T>GCA374986291ENGc.-290A>C (n.-290A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.15A>C
n.83-2608T>G
 gnomAD v4
9g.127829791T>ACA374986295ENGc.-291A>T (n.-291A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.14A>T
n.83-2607T>A
9g.127829791T>CCA374986297ENGc.-291A>G (n.-291A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.14A>G
n.83-2607T>C
 dbSNP
9g.127829791T>GCA374986300ENGc.-291A>C (n.-291A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.14A>C
n.83-2607T>G
9g.127829791T=CA1879981963ENGc.-291A= (n.-291A=)
c.256A= (p.Lys86=)
n.14A=
n.83-2607T=
9g.127829792G>ACA467232351ENGc.-292C>T (n.-292C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
n.13C>T
n.83-2606G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829792G>CCA467232353ENGc.-292C>G (n.-292C>G)
c.255C>G (p.Ser85=)
n.13C>G
n.83-2606G>C
9g.127829792G>TCA467232352ENGc.-292C>A (n.-292C>A)
c.255C>A (p.Ser85=)
n.13C>A
n.83-2606G>T
9g.127829793G>ACA374986304ENGc.-293C>T (n.-293C>T)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
n.12C>T
n.83-2605G>A
9g.127829793G>CCA374986305ENGc.-293C>G (n.-293C>G)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
n.12C>G
n.83-2605G>C
 dbSNP
9g.127829793G=CA1879981967ENGc.-293C= (n.-293C=)
c.254C= (p.Ser85=)
n.12C=
n.83-2605G=
9g.127829793G>TCA374986308ENGc.-293C>A (n.-293C>A)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
n.12C>A
n.83-2605G>T
9g.127829794A=CA1879981969ENGc.-294T= (n.-294T=)
c.253T= (p.Ser85=)
n.11T=
n.83-2604A=
9g.127829794A>CCA374986312ENGc.-294T>G (n.-294T>G)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.11T>G
n.83-2604A>C
 gnomAD v4
9g.127829794A>GCA374986314ENGc.-294T>C (n.-294T>C)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.11T>C
n.83-2604A>G
9g.127829794A>TCA5253175ENGc.-294T>A (n.-294T>A)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.11T>A
n.83-2604A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829795T>ACA467232357ENGc.-295A>T (n.-295A>T)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.10A>T
n.83-2603T>A
9g.127829795T>CCA467232359ENGc.-295A>G (n.-295A>G)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.10A>G
n.83-2603T>C
9g.127829795T>GCA467232360ENGc.-295A>C (n.-295A>C)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.10A>C
n.83-2603T>G
9g.127829796G>ACA374986321ENGc.-296C>T (n.-296C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.9C>T
n.83-2602G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829796G>CCA374986324ENGc.-296C>G (n.-296C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.9C>G
n.83-2602G>C
9g.127829796G=CA1879981972ENGc.-296C= (n.-296C=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.9C=
n.83-2602G=
9g.127829796G>TCA374986319ENGc.-296C>A (n.-296C>A)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.9C>A
n.83-2602G>T
9g.127829797C>ACA374986328ENGc.-297G>T (n.-297G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.8G>T
n.83-2601C>A
9g.127829797C=CA1879981976ENGc.-297G= (n.-297G=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.8G=
n.83-2601C=
9g.127829797C>GCA5253176ENGc.-297G>C (n.-297G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.8G>C
n.83-2601C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829797C>TCA374986331ENGc.-297G>A (n.-297G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.8G>A
n.83-2601C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829798C>ACA374986334ENGc.-298G>T (n.-298G>T)
c.249G>T (p.Gln83His)
n.7G>T
n.83-2600C>A
 ClinVar
9g.127829798C>GCA374986336ENGc.-298G>C (n.-298G>C)
c.249G>C (p.Gln83His)
n.7G>C
n.83-2600C>G
9g.127829798C>TCA467232364ENGc.-298G>A (n.-298G>A)
c.249G>A (p.Gln83=)
n.7G>A
n.83-2600C>T
9g.127829799T>ACA374986343ENGc.-299A>T (n.-299A>T)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.6A>T
n.83-2599T>A
9g.127829799T>CCA374986339ENGc.-299A>G (n.-299A>G)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.6A>G
n.83-2599T>C
9g.127829799T>GCA374986341ENGc.-299A>C (n.-299A>C)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.6A>C
n.83-2599T>G
9g.127829800G>ACA322606ENGc.-300C>T (n.-300C>T)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.5C>T
n.83-2598G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829800G>CCA374986346ENGc.-300C>G (n.-300C>G)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.5C>G
n.83-2598G>C
9g.127829800G=CA1879981982ENGc.-300C= (n.-300C=)
c.247C= (p.Gln83=)
n.5C=
n.83-2598G=
9g.127829800G>TCA374986348ENGc.-300C>A (n.-300C>A)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.5C>A
n.83-2598G>T
9g.127829801G>ACA467232368ENGc.-301C>T (n.-301C>T)
c.246C>T (p.Leu82=)
n.4C>T
n.83-2597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829801G>CCA467232371ENGc.-301C>G (n.-301C>G)
c.246C>G (p.Leu82=)
n.4C>G
n.83-2597G>C
9g.127829801G=CA1879981988ENGc.-301C= (n.-301C=)
c.246C= (p.Leu82=)
n.4C=
n.83-2597G=
9g.127829801G>TCA467232373ENGc.-301C>A (n.-301C>A)
c.246C>A (p.Leu82=)
n.4C>A
n.83-2597G>T
9g.127829804_127829805delCA2695211343ENGc.-302_-301del (n.-302_-301del)
c.245_246del (p.Leu82ProfsTer?)
n.83-2594_83-2593del
9g.127829802A>CCA374986350ENGc.-302T>G (n.-302T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.3T>G
n.83-2596A>C
9g.127829802A>GCA374986352ENGc.-302T>C (n.-302T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.3T>C
n.83-2596A>G
9g.127829802A>TCA374986354ENGc.-302T>A (n.-302T>A)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.3T>A
n.83-2596A>T
9g.127829802_127829803delinsAGCA1879981993ENGc.-303_-302delinsCT (n.-303_-302delinsCT)
c.244_245delinsCT (p.Leu82=)
n.2_3delinsCT
n.83-2596_83-2595delinsAG
9g.127829803delCA658656047ENGc.-303del (n.-303del)
c.244del (p.Leu82SerfsTer20)
n.2del
n.83-2595del
 ClinVar dbSNP
9g.127829803G>ACA374986358ENGc.-303C>T (n.-303C>T)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.2C>T
n.83-2595G>A
 dbSNP
9g.127829803G>CCA374986360ENGc.-303C>G (n.-303C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.2C>G
n.83-2595G>C
9g.127829803G=CA1879982000ENGc.-303C= (n.-303C=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.2C=
n.83-2595G=
9g.127829803G>TCA374986356ENGc.-303C>A (n.-303C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.2C>A
n.83-2595G>T
9g.127829804A>CCA467232375ENGc.-304T>G (n.-304T>G)
c.243T>G (p.Thr81=)
n.1T>G
n.83-2594A>C
9g.127829804A>GCA467232376ENGc.-304T>C (n.-304T>C)
c.243T>C (p.Thr81=)
n.1T>C
n.83-2594A>G
 gnomAD v4
9g.127829804A>TCA467232377ENGc.-304T>A (n.-304T>A)
c.243T>A (p.Thr81=)
n.1T>A
n.83-2594A>T
9g.127829805G>ACA374986364ENGc.-305C>T (n.-305C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.83-2593G>A
 gnomAD v4
9g.127829805G>CCA374986362ENGc.-305C>G (n.-305C>G)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.83-2593G>C
9g.127829805G=CA1879982001ENGc.-305C= (n.-305C=)
c.242C= (p.Thr81=)
n.83-2593G=
9g.127829805G>TCA374986366ENGc.-305C>A (n.-305C>A)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.83-2593G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829806T>ACA374986368ENGc.-306A>T (n.-306A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.83-2592T>A
9g.127829806T>CCA374986370ENGc.-306A>G (n.-306A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.83-2592T>C
9g.127829806T>GCA374986372ENGc.-306A>C (n.-306A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.83-2592T>G
9g.127829807C>ACA467232379ENGc.-307G>T (n.-307G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.83-2591C>A
9g.127829807C>GCA467232380ENGc.-307G>C (n.-307G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.83-2591C>G
9g.127829807C>TCA467232381ENGc.-307G>A (n.-307G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.83-2591C>T
9g.127829808delCA2580079593ENGc.-308del (n.-308del)
c.239del (p.Leu80ArgfsTer22)
n.83-2590del
 ClinVar
9g.127829808A=CA1879982007ENGc.-308T= (n.-308T=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.83-2590A=
9g.127829808A>CCA374986374ENGc.-308T>G (n.-308T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.83-2590A>C
9g.127829808A>GCA374986376ENGc.-308T>C (n.-308T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.83-2590A>G
 ClinVar dbSNP
9g.127829808A>TCA374986378ENGc.-308T>A (n.-308T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.83-2590A>T
 ClinVar
9g.127829809G>ACA5253177ENGc.-309C>T (n.-309C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.83-2589G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829809G>CCA374986381ENGc.-309C>G (n.-309C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.83-2589G>C
9g.127829809G=CA1879982009ENGc.-309C= (n.-309C=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.83-2589G=
9g.127829809G>TCA374986382ENGc.-309C>A (n.-309C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.83-2589G>T
9g.127829810C>ACA374986386ENGc.-310G>T (n.-310G>T)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.83-2588C>A
9g.127829810C>GCA374986387ENGc.-310G>C (n.-310G>C)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.83-2588C>G
9g.127829810C>TCA467232388ENGc.-310G>A (n.-310G>A)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.83-2588C>T
9g.127829811T>ACA374986390ENGc.-311A>T (n.-311A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.83-2587T>A
9g.127829811T>CCA374986392ENGc.-311A>G (n.-311A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.83-2587T>C
9g.127829811T>GCA374986393ENGc.-311A>C (n.-311A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.83-2587T>G
9g.127829812C>ACA374986395ENGc.-312G>T (n.-312G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.83-2586C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829812C=CA1879982014ENGc.-312G= (n.-312G=)
c.235G= (p.Glu79=)
n.83-2586C=
9g.127829812C>GCA374986398ENGc.-312G>C (n.-312G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.83-2586C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829812C>TCA5253178ENGc.-312G>A (n.-312G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.83-2586C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829813C>ACA467232390ENGc.-313G>T (n.-313G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.83-2585C>A
 COSMIC COSMIC
9g.127829813C=CA1879982019ENGc.-313G= (n.-313G=)
c.234G= (p.Leu78=)
n.83-2585C=
9g.127829813C>GCA467232392ENGc.-313G>C (n.-313G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.83-2585C>G
9g.127829813C>TCA5253179ENGc.-313G>A (n.-313G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.83-2585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829814A>CCA374986402ENGc.-314T>G (n.-314T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.83-2584A>C
9g.127829814A>GCA374986404ENGc.-314T>C (n.-314T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.83-2584A>G
9g.127829814A>TCA374986405ENGc.-314T>A (n.-314T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.83-2584A>T
9g.127829814dupCA2697558073ENGc.-314dup (n.-314dup)
c.233dup (p.Glu79GlyfsTer?)
n.83-2584dup
 ClinVar
9g.127829815G>ACA16612416ENGc.-315C>T (n.-315C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.83-2583G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829815G>CCA374986406ENGc.-315C>G (n.-315C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.83-2583G>C
9g.127829815G=CA1879982026ENGc.-315C= (n.-315C=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.83-2583G=
9g.127829815G>TCA374986408ENGc.-315C>A (n.-315C>A)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.83-2583G>T
9g.127829816C>ACA374986410ENGc.-316G>T (n.-316G>T)
c.231G>T (p.Gln77His)
n.83-2582C>A
9g.127829816C>GCA374986412ENGc.-316G>C (n.-316G>C)
c.231G>C (p.Gln77His)
n.83-2582C>G
9g.127829816C>TCA467232399ENGc.-316G>A (n.-316G>A)
c.231G>A (p.Gln77=)
n.83-2582C>T
 gnomAD v4
9g.127829817T>ACA374986414ENGc.-317A>T (n.-317A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.83-2581T>A
9g.127829817T>CCA374986416ENGc.-317A>G (n.-317A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.83-2581T>C
9g.127829817T>GCA374986417ENGc.-317A>C (n.-317A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.83-2581T>G
9g.127829817_127829818delinsTGCA1879982028ENGc.-318_-317delinsCA (n.-318_-317delinsCA)
c.229_230delinsCA (p.Gln77=)
n.83-2581_83-2580delinsTG
9g.127829818delCA658656048ENGc.-318del (n.-318del)
c.229del (p.Gln77SerfsTer4)
n.83-2580del
 ClinVar dbSNP
9g.127829818G>ACA374986424ENGc.-318C>T (n.-318C>T)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.83-2580G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829818G>CCA374986422ENGc.-318C>G (n.-318C>G)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.83-2580G>C
9g.127829818G=CA1879982033ENGc.-318C= (n.-318C=)
c.229C= (p.Gln77=)
n.83-2580G=
9g.127829818G>TCA374986420ENGc.-318C>A (n.-318C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.83-2580G>T
9g.127829819T>ACA467232404ENGc.-319A>T (n.-319A>T)
c.228A>T (p.Ser76=)
n.83-2579T>A
9g.127829819T>CCA467232405ENGc.-319A>G (n.-319A>G)
c.228A>G (p.Ser76=)
n.83-2579T>C
9g.127829819T>GCA467232407ENGc.-319A>C (n.-319A>C)
c.228A>C (p.Ser76=)
n.83-2579T>G
9g.127829820G>ACA374986426ENGc.-320C>T (n.-320C>T)
c.227C>T (p.Ser76Leu)
n.83-2578G>A
9g.127829820G>CCA374986428ENGc.-320C>G (n.-320C>G)
c.227C>G (p.Ser76Ter)
n.83-2578G>C
9g.127829820G>TCA374986430ENGc.-320C>A (n.-320C>A)
c.227C>A (p.Ser76Ter)
n.83-2578G>T
9g.127829823_127829836delCA2695211344ENGc.-327-6_-320del
c.220-6_227del
n.83-2575_83-2562del
9g.127829821A>CCA374986432ENGc.-321T>G (n.-321T>G)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.83-2577A>C
9g.127829821A>GCA374986433ENGc.-321T>C (n.-321T>C)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.83-2577A>G
9g.127829821A>TCA374986435ENGc.-321T>A (n.-321T>A)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.83-2577A>T
9g.127829822C>ACA467232408ENGc.-322G>T (n.-322G>T)
c.225G>T (p.Pro75=)
n.83-2576C>A
 dbSNP
9g.127829822C=CA1879982038ENGc.-322G= (n.-322G=)
c.225G= (p.Pro75=)
n.83-2576C=
9g.127829822C>GCA467232409ENGc.-322G>C (n.-322G>C)
c.225G>C (p.Pro75=)
n.83-2576C>G
9g.127829822C>TCA5253180ENGc.-322G>A (n.-322G>A)
c.225G>A (p.Pro75=)
n.83-2576C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127829822_127829823delinsCGCA1879982041ENGc.-323_-322delinsCG (n.-323_-322delinsCG)
c.224_225delinsCG (p.Pro75=)
n.83-2576_83-2575delinsCG
9g.127829823G>ACA5253181ENGc.-323C>T (n.-323C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.83-2575G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829823G>CCA374986440ENGc.-323C>G (n.-323C>G)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.83-2575G>C
9g.127829823G=CA1879982052ENGc.-323C= (n.-323C=)
c.224C= (p.Pro75=)
n.83-2575G=
9g.127829823G>TCA374986442ENGc.-323C>A (n.-323C>A)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.83-2575G>T
9g.127829825delCA658797297ENGc.-323del (n.-323del)
c.224del (p.Pro75ArgfsTer6)
n.83-2573del
 ClinVar dbSNP
9g.127829824G>ACA374986443ENGc.-324C>T (n.-324C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.83-2574G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829824G>CCA374986445ENGc.-324C>G (n.-324C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.83-2574G>C
9g.127829824G=CA1879982062ENGc.-324C= (n.-324C=)
c.223C= (p.Pro75=)
n.83-2574G=
9g.127829824G>TCA5253182ENGc.-324C>A (n.-324C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.83-2574G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829825G>ACA467232415ENGc.-325C>T (n.-325C>T)
c.222C>T (p.Gly74=)
n.83-2573G>A
9g.127829825G>CCA467232418ENGc.-325C>G (n.-325C>G)
c.222C>G (p.Gly74=)
n.83-2573G>C
9g.127829825G>TCA467232420ENGc.-325C>A (n.-325C>A)
c.222C>A (p.Gly74=)
n.83-2573G>T
9g.127829825_127829826delinsGCCA1879982066ENGc.-326_-325delinsGC (n.-326_-325delinsGC)
c.221_222delinsGC (p.Gly74=)
n.83-2573_83-2572delinsGC
9g.127829826C>ACA374986453ENGc.-326G>T (n.-326G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.83-2572C>A
9g.127829826C>GCA374986448ENGc.-326G>C (n.-326G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.83-2572C>G
 ClinVar
9g.127829826C>TCA374986452ENGc.-326G>A (n.-326G>A)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.83-2572C>T
9g.127829828delCA200315491ENGc.-326del
c.221del
n.83-2570del
 dbSNP
9g.127829827C>ACA374986456ENGc.-327G>T (n.-327G>T)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.83-2571C>A
9g.127829827C>GCA374986458ENGc.-327G>C (n.-327G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.83-2571C>G
9g.127829827C>TCA374986460ENGc.-327G>A (n.-327G>A)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.83-2571C>T
9g.127829828C>ACA374986463ENGc.-327-1G>T (n.-327-1G>T)
c.220-1G>T (n.220-1G>T)
n.83-2570C>A
9g.127829828C=CA1879982078ENGc.-327-1G= (n.-327-1G=)
c.220-1G= (n.220-1G=)
n.83-2570C=
9g.127829828C>GCA374986464ENGc.-327-1G>C (n.-327-1G>C)
c.220-1G>C (n.220-1G>C)
n.83-2570C>G
9g.127829828C>TCA374986465ENGc.-327-1G>A (n.-327-1G>A)
c.220-1G>A (n.220-1G>A)
n.83-2570C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829829T>ACA200315493ENGc.-327-2A>T (n.-327-2A>T)
c.220-2A>T (n.220-2A>T)
n.83-2569T>A
 dbSNP
9g.127829829T>CCA374986468ENGc.-327-2A>G (n.-327-2A>G)
c.220-2A>G (n.220-2A>G)
n.83-2569T>C
9g.127829829T>GCA200315495ENGc.-327-2A>C (n.-327-2A>C)
c.220-2A>C (n.220-2A>C)
n.83-2569T>G
 dbSNP
9g.127829829T=CA1879982086ENGc.-327-2A= (n.-327-2A=)
c.220-2A= (n.220-2A=)
n.83-2569T=
9g.127829829dupCA860200189ENGc.-327-2dup (n.-327-2dup)
c.220-2dup (n.220-2dup)
n.83-2569dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829829_127829830delinsTGCA1879982084ENGc.-327-3_-327-2delinsCA (n.-327-3_-327-2delinsCA)
c.220-3_220-2delinsCA (n.220-3_220-2delinsCA)
n.83-2569_83-2568delinsTG
9g.127829834delCA5253183ENGc.-327-3del (n.-327-3del)
c.220-3del (n.220-3del)
n.83-2564del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829831G>ACA1129282273ENGc.-327-4C>T (n.-327-4C>T)
c.220-4C>T (n.220-4C>T)
n.83-2567G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829831G=CA1879982089ENGc.-327-4C= (n.-327-4C=)
c.220-4C= (n.220-4C=)
n.83-2567G=
9g.127829833G>ACA5253185ENGc.-327-6C>T (n.-327-6C>T)
c.220-6C>T (n.220-6C>T)
n.83-2565G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829833G=CA1879982092ENGc.-327-6C= (n.-327-6C=)
c.220-6C= (n.220-6C=)
n.83-2565G=
9g.127829833G>TCA5253184ENGc.-327-6C>A (n.-327-6C>A)
c.220-6C>A (n.220-6C>A)
n.83-2565G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829834G>ACA860200197ENGc.-327-7C>T (n.-327-7C>T)
c.220-7C>T (n.220-7C>T)
n.83-2564G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829834G=CA1879982096ENGc.-327-7C= (n.-327-7C=)
c.220-7C= (n.220-7C=)
n.83-2564G=
9g.127829840_127829852dupCA2691808491ENGc.-327-19_-327-7dup (n.-327-19_-327-7dup)
c.220-19_220-7dup (n.220-19_220-7dup)
n.83-2558_83-2546dup
 gnomAD v4
9g.127829836C=CA1879982099ENGc.-327-9G= (n.-327-9G=)
c.220-9G= (n.220-9G=)
n.83-2562C=
9g.127829836C>TCA5253186ENGc.-327-9G>A (n.-327-9G>A)
c.220-9G>A (n.220-9G>A)
n.83-2562C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829838C=CA1879982104ENGc.-327-11G= (n.-327-11G=)
c.220-11G= (n.220-11G=)
n.83-2560C=
9g.127829838C>GCA860200198ENGc.-327-11G>C (n.-327-11G>C)
c.220-11G>C (n.220-11G>C)
n.83-2560C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829838_127829840delinsCAGCA1879982102ENGc.-327-13_-327-11delinsCTG (n.-327-13_-327-11delinsCTG)
c.220-13_220-11delinsCTG (n.220-13_220-11delinsCTG)
n.83-2560_83-2558delinsCAG
9g.127829839A>CCA2691808493ENGc.-327-12T>G (n.-327-12T>G)
c.220-12T>G (n.220-12T>G)
n.83-2559A>C
 gnomAD v4
9g.127829839A>TCA2580079597ENGc.-327-12T>A (n.-327-12T>A)
c.220-12T>A (n.220-12T>A)
n.83-2559A>T
 ClinVar
9g.127829839_127829842delinsAGAGCA1879982108ENGc.-327-15_-327-12delinsCTCT (n.-327-15_-327-12delinsCTCT)
c.220-15_220-12delinsCTCT (n.220-15_220-12delinsCTCT)
n.83-2559_83-2556delinsAGAG
9g.127829841_127829842delCA5253187ENGc.-327-13_-327-12del (n.-327-13_-327-12del)
c.220-13_220-12del (n.220-13_220-12del)
n.83-2557_83-2556del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829840G>ACA5253189ENGc.-327-13C>T (n.-327-13C>T)
c.220-13C>T (n.220-13C>T)
n.83-2558G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127829840G>CCA2691808495ENGc.-327-13C>G (n.-327-13C>G)
c.220-13C>G (n.220-13C>G)
n.83-2558G>C
 gnomAD v4
9g.127829840G=CA1879982112ENGc.-327-13C= (n.-327-13C=)
c.220-13C= (n.220-13C=)
n.83-2558G=
9g.127829840G>TCA2507415901ENGc.-327-13C>A (n.-327-13C>A)
c.220-13C>A (n.220-13C>A)
n.83-2558G>T
9g.127829843_127829845delCA5253188ENGc.-327-15_-327-13del (n.-327-15_-327-13del)
c.220-15_220-13del (n.220-15_220-13del)
n.83-2555_83-2553del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829842G>ACA5253190ENGc.-327-15C>T (n.-327-15C>T)
c.220-15C>T (n.220-15C>T)
n.83-2556G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829842G=CA1879982116ENGc.-327-15C= (n.-327-15C=)
c.220-15C= (n.220-15C=)
n.83-2556G=
9g.127829843G>ACA5253191ENGc.-327-16C>T (n.-327-16C>T)
c.220-16C>T (n.220-16C>T)
n.83-2555G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829843G=CA1879982122ENGc.-327-16C= (n.-327-16C=)
c.220-16C= (n.220-16C=)
n.83-2555G=
9g.127829847_127829848dupCA1129282338ENGc.-327-17_-327-16dup (n.-327-17_-327-16dup)
c.220-17_220-16dup (n.220-17_220-16dup)
n.83-2551_83-2550dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829844A=CA1879982125ENGc.-327-17T= (n.-327-17T=)
c.220-17T= (n.220-17T=)
n.83-2554A=
9g.127829844A>GCA5253192ENGc.-327-17T>C (n.-327-17T>C)
c.220-17T>C (n.220-17T>C)
n.83-2554A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127829845G>ACA2691808499ENGc.-327-18C>T (n.-327-18C>T)
c.220-18C>T (n.220-18C>T)
n.83-2553G>A
 gnomAD v4
9g.127829847G>ACA2691808503ENGc.-327-20C>T (n.-327-20C>T)
c.220-20C>T (n.220-20C>T)
n.83-2551G>A
 gnomAD v4
9g.127829847G>CCA590603629ENGc.-327-20C>G (n.-327-20C>G)
c.220-20C>G (n.220-20C>G)
n.83-2551G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829847G=CA1879982129ENGc.-327-20C= (n.-327-20C=)
c.220-20C= (n.220-20C=)
n.83-2551G=
9g.127829847_127829849delinsGACCA1879982128ENGc.-327-22_-327-20delinsGTC (n.-327-22_-327-20delinsGTC)
c.220-22_220-20delinsGTC (n.220-22_220-20delinsGTC)
n.83-2551_83-2549delinsGAC
9g.127829855_127829856delCA5253193ENGc.-327-22_-327-21del (n.-327-22_-327-21del)
c.220-22_220-21del (n.220-22_220-21del)
n.83-2543_83-2542del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829849C>TCA2691808504ENGc.-327-22G>A (n.-327-22G>A)
c.220-22G>A (n.220-22G>A)
n.83-2549C>T
 gnomAD v4
9g.127829851C>TCA2691808505ENGc.-327-24G>A (n.-327-24G>A)
c.220-24G>A (n.220-24G>A)
n.83-2547C>T
 gnomAD v4
9g.127829852A>GCA2691808507ENGc.-327-25T>C (n.-327-25T>C)
c.220-25T>C (n.220-25T>C)
n.83-2546A>G
 gnomAD v4
9g.127829853C>ACA2691808509ENGc.-327-26G>T (n.-327-26G>T)
c.220-26G>T (n.220-26G>T)
n.83-2545C>A
 gnomAD v4
9g.127829853C=CA1879982134ENGc.-327-26G= (n.-327-26G=)
c.220-26G= (n.220-26G=)
n.83-2545C=
9g.127829853C>GCA2785997975ENGc.-327-26G>C (n.-327-26G>C)
c.220-26G>C (n.220-26G>C)
n.83-2545C>G
9g.127829853C>TCA5253194ENGc.-327-26G>A (n.-327-26G>A)
c.220-26G>A (n.220-26G>A)
n.83-2545C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127829854A>GCA2691808510ENGc.-327-27T>C (n.-327-27T>C)
c.220-27T>C (n.220-27T>C)
n.83-2544A>G
 gnomAD v4
9g.127829856A=CA1879982137ENGc.-327-29T= (n.-327-29T=)
c.220-29T= (n.220-29T=)
n.83-2542A=
9g.127829856A>TCA1879982139ENGc.-327-29T>A (n.-327-29T>A)
c.220-29T>A (n.220-29T>A)
n.83-2542A>T
 dbSNP
9g.127829857G=CA1879982140ENGc.-327-30C= (n.-327-30C=)
c.220-30C= (n.220-30C=)
n.83-2541G=
9g.127829857G>TCA1879982141ENGc.-327-30C>A (n.-327-30C>A)
c.220-30C>A (n.220-30C>A)
n.83-2541G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829859C>GCA2691808511ENGc.-327-32G>C (n.-327-32G>C)
c.220-32G>C (n.220-32G>C)
n.83-2539C>G
 gnomAD v4
9g.127829862G>ACA1879982144ENGc.-327-35C>T (n.-327-35C>T)
c.220-35C>T (n.220-35C>T)
n.83-2536G>A
 dbSNP
9g.127829862G=CA1879982142ENGc.-327-35C= (n.-327-35C=)
c.220-35C= (n.220-35C=)
n.83-2536G=
9g.127829864C=CA1879982147ENGc.-327-37G= (n.-327-37G=)
c.220-37G= (n.220-37G=)
n.83-2534C=
9g.127829864C>GCA860200227ENGc.-327-37G>C (n.-327-37G>C)
c.220-37G>C (n.220-37G>C)
n.83-2534C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829864C>TCA5253195ENGc.-327-37G>A (n.-327-37G>A)
c.220-37G>A (n.220-37G>A)
n.83-2534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829866G>CCA2579461464ENGc.-327-39C>G (n.-327-39C>G)
c.220-39C>G (n.220-39C>G)
n.83-2532G>C
 gnomAD v4
9g.127829867A>TCA2691808512ENGc.-327-40T>A (n.-327-40T>A)
c.220-40T>A (n.220-40T>A)
n.83-2531A>T
 gnomAD v4
9g.127829870T>CCA2691808513ENGc.-327-43A>G (n.-327-43A>G)
c.220-43A>G (n.220-43A>G)
n.83-2528T>C
 gnomAD v4
9g.127829873A=CA1879982150ENGc.-327-46T= (n.-327-46T=)
c.220-46T= (n.220-46T=)
n.83-2525A=
9g.127829873A>GCA590603632ENGc.-327-46T>C (n.-327-46T>C)
c.220-46T>C (n.220-46T>C)
n.83-2525A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829876G>TCA2691808522ENGc.-327-49C>A (n.-327-49C>A)
c.220-49C>A (n.220-49C>A)
n.83-2522G>T
 gnomAD v4
9g.127829877delCA2691808520ENGc.-327-49del (n.-327-49del)
c.220-49del (n.220-49del)
n.83-2521del
 gnomAD v4
9g.127829876_127829883delCA2691808518ENGc.-327-56_-327-49del (n.-327-56_-327-49del)
c.220-56_220-49del (n.220-56_220-49del)
n.83-2522_83-2515del
 gnomAD v4
9g.127829877G>ACA2691808523ENGc.-327-50C>T (n.-327-50C>T)
c.220-50C>T (n.220-50C>T)
n.83-2521G>A
 gnomAD v4
9g.127829877G>CCA2691808524ENGc.-327-50C>G (n.-327-50C>G)
c.220-50C>G (n.220-50C>G)
n.83-2521G>C
 gnomAD v4
9g.127829877G>TCA2691808525ENGc.-327-50C>A (n.-327-50C>A)
c.220-50C>A (n.220-50C>A)
n.83-2521G>T
 gnomAD v4
9g.127829878T>CCA2691808526ENGc.-327-51A>G (n.-327-51A>G)
c.220-51A>G (n.220-51A>G)
n.83-2520T>C
 gnomAD v4
9g.127829880G>TCA2691808528ENGc.-327-53C>A (n.-327-53C>A)
c.220-53C>A (n.220-53C>A)
n.83-2518G>T
 gnomAD v4
9g.127829882G>ACA653542284ENGc.-327-55C>T (n.-327-55C>T)
c.220-55C>T (n.220-55C>T)
n.83-2516G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.127829883C>TCA2691808529ENGc.-327-56G>A (n.-327-56G>A)
c.220-56G>A (n.220-56G>A)
n.83-2515C>T
 gnomAD v4
9g.127829884C=CA1879982151ENGc.-327-57G= (n.-327-57G=)
c.220-57G= (n.220-57G=)
n.83-2514C=
9g.127829884C>TCA200315519ENGc.-327-57G>A (n.-327-57G>A)
c.220-57G>A (n.220-57G>A)
n.83-2514C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829886C=CA1879982153ENGc.-327-59G= (n.-327-59G=)
c.220-59G= (n.220-59G=)
n.83-2512C=
9g.127829886C>TCA860200232ENGc.-327-59G>A (n.-327-59G>A)
c.220-59G>A (n.220-59G>A)
n.83-2512C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829887_127829953delCA2691808530ENGc.-327-125_-327-59del (n.-327-125_-327-59del)
c.220-125_220-59del (n.220-125_220-59del)
n.83-2511_83-2445del
 gnomAD v4
9g.127829887C>ACA590603633ENGc.-327-60G>T (n.-327-60G>T)
c.220-60G>T (n.220-60G>T)
n.83-2511C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829887C=CA1879982157ENGc.-327-60G= (n.-327-60G=)
c.220-60G= (n.220-60G=)
n.83-2511C=
9g.127829888C>ACA2579461465ENGc.-327-61G>T (n.-327-61G>T)
c.220-61G>T (n.220-61G>T)
n.83-2510C>A
9g.127829888C=CA1879982158ENGc.-327-61G= (n.-327-61G=)
c.220-61G= (n.220-61G=)
n.83-2510C=
9g.127829888C>GCA200315523ENGc.-327-61G>C (n.-327-61G>C)
c.220-61G>C (n.220-61G>C)
n.83-2510C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829890G>ACA2579461466ENGc.-327-63C>T (n.-327-63C>T)
c.220-63C>T (n.220-63C>T)
n.83-2508G>A
9g.127829890G>TCA2691808533ENGc.-327-63C>A (n.-327-63C>A)
c.220-63C>A (n.220-63C>A)
n.83-2508G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched