Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127829733A= | CA1879981845 | ENG | c.-233T= (n.-233T=) c.314T= (p.Val105=) n.72T= n.83-2665A= | |
9 | g.127829733A>C | CA374985911 | ENG | c.-233T>G (n.-233T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) n.72T>G n.83-2665A>C | |
9 | g.127829733A>G | CA374985913 | ENG | c.-233T>C (n.-233T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) n.72T>C n.83-2665A>G | dbSNP |
9 | g.127829733A>T | CA374985916 | ENG | c.-233T>A (n.-233T>A) c.314T>A (p.Val105Asp) n.72T>A n.83-2665A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829735_127829736del | CA2580616309 | ENG | c.-234_-233del (n.-234_-233del) c.313_314del (p.Val105LeufsTer?) n.71_72del n.83-2663_83-2662del | ClinVar |
9 | g.127829734C>A | CA374985919 | ENG | c.-234G>T (n.-234G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) n.71G>T n.83-2664C>A | |
9 | g.127829734C>G | CA374985921 | ENG | c.-234G>C (n.-234G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.71G>C n.83-2664C>G | |
9 | g.127829734C>T | CA374985924 | ENG | c.-234G>A (n.-234G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) n.71G>A n.83-2664C>T | |
9 | g.127829735A>C | CA374985931 | ENG | c.-235T>G (n.-235T>G) c.312T>G (p.Ser104Arg) n.70T>G n.83-2663A>C | |
9 | g.127829735A>G | CA467232207 | ENG | c.-235T>C (n.-235T>C) c.312T>C (p.Ser104=) n.70T>C n.83-2663A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127829735A>T | CA374985928 | ENG | c.-235T>A (n.-235T>A) c.312T>A (p.Ser104Arg) n.70T>A n.83-2663A>T | |
9 | g.127829736C>A | CA374985934 | ENG | c.-236G>T (n.-236G>T) c.311G>T (p.Ser104Ile) n.69G>T n.83-2662C>A | |
9 | g.127829736C= | CA1879981846 | ENG | c.-236G= (n.-236G=) c.311G= (p.Ser104=) n.69G= n.83-2662C= | |
9 | g.127829736C>G | CA374985936 | ENG | c.-236G>C (n.-236G>C) c.311G>C (p.Ser104Thr) n.69G>C n.83-2662C>G | |
9 | g.127829736C>T | CA200315418 | ENG | c.-236G>A (n.-236G>A) c.311G>A (p.Ser104Asn) n.69G>A n.83-2662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829739_127829741del | CA2695211340 | ENG | c.-238_-236del (n.-238_-236del) c.309_311del (p.Ser104del) n.67_69del n.83-2659_83-2657del | |
9 | g.127829737T>A | CA374985940 | ENG | c.-237A>T (n.-237A>T) c.310A>T (p.Ser104Cys) n.68A>T n.83-2661T>A | |
9 | g.127829737T>C | CA5253163 | ENG | c.-237A>G (n.-237A>G) c.310A>G (p.Ser104Gly) n.68A>G n.83-2661T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829737T>G | CA374985943 | ENG | c.-237A>C (n.-237A>C) c.310A>C (p.Ser104Arg) n.68A>C n.83-2661T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829737T= | CA1879981851 | ENG | c.-237A= (n.-237A=) c.310A= (p.Ser104=) n.68A= n.83-2661T= | |
9 | g.127829738G>A | CA467232209 | ENG | c.-238C>T (n.-238C>T) c.309C>T (p.Ser103=) n.67C>T n.83-2660G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127829738G>C | CA374985948 | ENG | c.-238C>G (n.-238C>G) c.309C>G (p.Ser103Arg) n.67C>G n.83-2660G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829738G>T | CA374985946 | ENG | c.-238C>A (n.-238C>A) c.309C>A (p.Ser103Arg) n.67C>A n.83-2660G>T | |
9 | g.127829739C>A | CA374985950 | ENG | c.-239G>T (n.-239G>T) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.66G>T n.83-2659C>A | |
9 | g.127829739C>G | CA374985952 | ENG | c.-239G>C (n.-239G>C) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.66G>C n.83-2659C>G | |
9 | g.127829739C>T | CA374985954 | ENG | c.-239G>A (n.-239G>A) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.66G>A n.83-2659C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127829740T>A | CA374985957 | ENG | c.-240A>T (n.-240A>T) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.65A>T n.83-2658T>A | |
9 | g.127829740T>C | CA374985960 | ENG | c.-240A>G (n.-240A>G) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.65A>G n.83-2658T>C | |
9 | g.127829740T>G | CA374985963 | ENG | c.-240A>C (n.-240A>C) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.65A>C n.83-2658T>G | |
9 | g.127829741G>A | CA5253164 | ENG | c.-241C>T (n.-241C>T) c.306C>T (p.Asn102=) n.64C>T n.83-2657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829741G>C | CA374985969 | ENG | c.-241C>G (n.-241C>G) c.306C>G (p.Asn102Lys) n.64C>G n.83-2657G>C | |
9 | g.127829741G= | CA1879981853 | ENG | c.-241C= (n.-241C=) c.306C= (p.Asn102=) n.64C= n.83-2657G= | |
9 | g.127829741G>T | CA374985966 | ENG | c.-241C>A (n.-241C>A) c.306C>A (p.Asn102Lys) n.64C>A n.83-2657G>T | |
9 | g.127829742T>A | CA374985971 | ENG | c.-242A>T (n.-242A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.63A>T n.83-2656T>A | |
9 | g.127829742T>C | CA374985974 | ENG | c.-242A>G (n.-242A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.63A>G n.83-2656T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829742T>G | CA374985976 | ENG | c.-242A>C (n.-242A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.63A>C n.83-2656T>G | |
9 | g.127829744del | CA913185949 | ENG | c.-242del (n.-242del) c.305del (p.Asn102ThrfsTer?) n.63del n.83-2654del | |
9 | g.127829743T>A | CA374985986 | ENG | c.-243A>T (n.-243A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.62A>T n.83-2655T>A | |
9 | g.127829743T>C | CA374985988 | ENG | c.-243A>G (n.-243A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.62A>G n.83-2655T>C | |
9 | g.127829743T>G | CA374985991 | ENG | c.-243A>C (n.-243A>C) c.304A>C (p.Asn102His) n.62A>C n.83-2655T>G | |
9 | g.127829744T>A | CA467232213 | ENG | c.-244A>T (n.-244A>T) c.303A>T (p.Val101=) n.61A>T n.83-2654T>A | |
9 | g.127829744T>C | CA467232214 | ENG | c.-244A>G (n.-244A>G) c.303A>G (p.Val101=) n.61A>G n.83-2654T>C | |
9 | g.127829744T>G | CA467232215 | ENG | c.-244A>C (n.-244A>C) c.303A>C (p.Val101=) n.61A>C n.83-2654T>G | |
9 | g.127829745A>C | CA374985995 | ENG | c.-245T>G (n.-245T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.60T>G n.83-2653A>C | |
9 | g.127829745A>G | CA374985998 | ENG | c.-245T>C (n.-245T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.60T>C n.83-2653A>G | |
9 | g.127829745A>T | CA374986000 | ENG | c.-245T>A (n.-245T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.60T>A n.83-2653A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829746C>A | CA374986004 | ENG | c.-246G>T (n.-246G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.59G>T n.83-2652C>A | |
9 | g.127829746C= | CA1879981858 | ENG | c.-246G= (n.-246G=) c.301G= (p.Val101=) n.59G= n.83-2652C= | |
9 | g.127829746C>G | CA374986006 | ENG | c.-246G>C (n.-246G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.59G>C n.83-2652C>G | |
9 | g.127829746C>T | CA374986008 | ENG | c.-246G>A (n.-246G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.59G>A n.83-2652C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829747A= | CA1879981859 | ENG | c.-247T= (n.-247T=) c.300T= (p.Ser100=) n.58T= n.83-2651A= | |
9 | g.127829747A>C | CA374986015 | ENG | c.-247T>G (n.-247T>G) c.300T>G (p.Ser100Arg) n.58T>G n.83-2651A>C | |
9 | g.127829747A>G | CA5253165 | ENG | c.-247T>C (n.-247T>C) c.300T>C (p.Ser100=) n.58T>C n.83-2651A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829747A>T | CA374986012 | ENG | c.-247T>A (n.-247T>A) c.300T>A (p.Ser100Arg) n.58T>A n.83-2651A>T | |
9 | g.127829747_127829749delinsACT | CA1879981860 | ENG | c.-249_-247delinsAGT (n.-249_-247delinsAGT) c.298_300delinsAGT (p.Ser100=) n.56_58delinsAGT n.83-2651_83-2649delinsACT | |
9 | g.127829748C>A | CA374986025 | ENG | c.-248G>T (n.-248G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) n.57G>T n.83-2650C>A | |
9 | g.127829748C= | CA1879981864 | ENG | c.-248G= (n.-248G=) c.299G= (p.Ser100=) n.57G= n.83-2650C= | |
9 | g.127829748C>G | CA5253166 | ENG | c.-248G>C (n.-248G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) n.57G>C n.83-2650C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829748C>T | CA374986021 | ENG | c.-248G>A (n.-248G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) n.57G>A n.83-2650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829748_127829749del | CA1139661224 | ENG | c.-249_-248del (n.-249_-248del) c.298_299del (p.Ser100CysfsTer?) n.56_57del n.83-2650_83-2649del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829749T>A | CA374986029 | ENG | c.-249A>T (n.-249A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) n.56A>T n.83-2649T>A | |
9 | g.127829749T>C | CA374986031 | ENG | c.-249A>G (n.-249A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) n.56A>G n.83-2649T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829749T>G | CA374986034 | ENG | c.-249A>C (n.-249A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) n.56A>C n.83-2649T>G | |
9 | g.127829750G>A | CA467232228 | ENG | c.-250C>T (n.-250C>T) c.297C>T (p.Leu99=) n.55C>T n.83-2648G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127829750G>C | CA467232233 | ENG | c.-250C>G (n.-250C>G) c.297C>G (p.Leu99=) n.55C>G n.83-2648G>C | |
9 | g.127829750G>T | CA467232235 | ENG | c.-250C>A (n.-250C>A) c.297C>A (p.Leu99=) n.55C>A n.83-2648G>T | |
9 | g.127829751A>C | CA374986042 | ENG | c.-251T>G (n.-251T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.54T>G n.83-2647A>C | |
9 | g.127829751A>G | CA374986039 | ENG | c.-251T>C (n.-251T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.54T>C n.83-2647A>G | |
9 | g.127829751A>T | CA374986037 | ENG | c.-251T>A (n.-251T>A) c.296T>A (p.Leu99His) n.54T>A n.83-2647A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829752G>A | CA5253167 | ENG | c.-252C>T (n.-252C>T) c.295C>T (p.Leu99Phe) n.53C>T n.83-2646G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829752G>C | CA374986047 | ENG | c.-252C>G (n.-252C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.53C>G n.83-2646G>C | |
9 | g.127829752G= | CA1879981871 | ENG | c.-252C= (n.-252C=) c.295C= (p.Leu99=) n.53C= n.83-2646G= | |
9 | g.127829752G>T | CA374986049 | ENG | c.-252C>A (n.-252C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.53C>A n.83-2646G>T | |
9 | g.127829753G>A | CA467232241 | ENG | c.-253C>T (n.-253C>T) c.294C>T (p.Val98=) n.52C>T n.83-2645G>A | |
9 | g.127829753G>C | CA467232242 | ENG | c.-253C>G (n.-253C>G) c.294C>G (p.Val98=) n.52C>G n.83-2645G>C | |
9 | g.127829753G>T | CA467232243 | ENG | c.-253C>A (n.-253C>A) c.294C>A (p.Val98=) n.52C>A n.83-2645G>T | |
9 | g.127829754A= | CA1879981876 | ENG | c.-254T= (n.-254T=) c.293T= (p.Val98=) n.51T= n.83-2644A= | |
9 | g.127829754A>C | CA374986052 | ENG | c.-254T>G (n.-254T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) n.51T>G n.83-2644A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829754A>G | CA374986055 | ENG | c.-254T>C (n.-254T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) n.51T>C n.83-2644A>G | |
9 | g.127829754A>T | CA374986069 | ENG | c.-254T>A (n.-254T>A) c.293T>A (p.Val98Asp) n.51T>A n.83-2644A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829755C>A | CA374986078 | ENG | c.-255G>T (n.-255G>T) c.292G>T (p.Val98Phe) n.50G>T n.83-2643C>A | |
9 | g.127829755C= | CA1879981880 | ENG | c.-255G= (n.-255G=) c.292G= (p.Val98=) n.50G= n.83-2643C= | |
9 | g.127829755C>G | CA374986073 | ENG | c.-255G>C (n.-255G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) n.50G>C n.83-2643C>G | |
9 | g.127829755C>T | CA374986076 | ENG | c.-255G>A (n.-255G>A) c.292G>A (p.Val98Ile) n.50G>A n.83-2643C>T | dbSNP |
9 | g.127829756C>A | CA5253169 | ENG | c.-256G>T (n.-256G>T) c.291G>T (p.Leu97=) n.49G>T n.83-2642C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829756C= | CA1879981885 | ENG | c.-256G= (n.-256G=) c.291G= (p.Leu97=) n.49G= n.83-2642C= | |
9 | g.127829756C>G | CA5253168 | ENG | c.-256G>C (n.-256G>C) c.291G>C (p.Leu97=) n.49G>C n.83-2642C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829756C>T | CA467232250 | ENG | c.-256G>A (n.-256G>A) c.291G>A (p.Leu97=) n.49G>A n.83-2642C>T | |
9 | g.127829757A>C | CA374986088 | ENG | c.-257T>G (n.-257T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.48T>G n.83-2641A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829757A>G | CA374986091 | ENG | c.-257T>C (n.-257T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.48T>C n.83-2641A>G | |
9 | g.127829757A>T | CA374986094 | ENG | c.-257T>A (n.-257T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.48T>A n.83-2641A>T | |
9 | g.127829758G>A | CA467232258 | ENG | c.-258C>T (n.-258C>T) c.289C>T (p.Leu97=) n.47C>T n.83-2640G>A | |
9 | g.127829758G>C | CA200315439 | ENG | c.-258C>G (n.-258C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.47C>G n.83-2640G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829758G= | CA1879981889 | ENG | c.-258C= (n.-258C=) c.289C= (p.Leu97=) n.47C= n.83-2640G= | |
9 | g.127829758G>T | CA374986100 | ENG | c.-258C>A (n.-258C>A) c.289C>A (p.Leu97Met) n.47C>A n.83-2640G>T | |
9 | g.127829759A>C | CA467232261 | ENG | c.-259T>G (n.-259T>G) c.288T>G (p.Leu96=) n.46T>G n.83-2639A>C | |
9 | g.127829759A>G | CA467232262 | ENG | c.-259T>C (n.-259T>C) c.288T>C (p.Leu96=) n.46T>C n.83-2639A>G | |
9 | g.127829759A>T | CA467232263 | ENG | c.-259T>A (n.-259T>A) c.288T>A (p.Leu96=) n.46T>A n.83-2639A>T | |
9 | g.127829760A>C | CA374986104 | ENG | c.-260T>G (n.-260T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.45T>G n.83-2638A>C | |
9 | g.127829760A>G | CA374986107 | ENG | c.-260T>C (n.-260T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.45T>C n.83-2638A>G | |
9 | g.127829760A>T | CA374986109 | ENG | c.-260T>A (n.-260T>A) c.287T>A (p.Leu96His) n.45T>A n.83-2638A>T | |
9 | g.127829761G>A | CA374986111 | ENG | c.-261C>T (n.-261C>T) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.44C>T n.83-2637G>A | |
9 | g.127829761G>C | CA374986112 | ENG | c.-261C>G (n.-261C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) n.44C>G n.83-2637G>C | |
9 | g.127829761G>T | CA374986114 | ENG | c.-261C>A (n.-261C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.44C>A n.83-2637G>T | |
9 | g.127829762C>A | CA467232271 | ENG | c.-262G>T (n.-262G>T) c.285G>T (p.Val95=) n.43G>T n.83-2636C>A | |
9 | g.127829762C= | CA1879981895 | ENG | c.-262G= (n.-262G=) c.285G= (p.Val95=) n.43G= n.83-2636C= | |
9 | g.127829762C>G | CA467232275 | ENG | c.-262G>C (n.-262G>C) c.285G>C (p.Val95=) n.43G>C n.83-2636C>G | |
9 | g.127829762C>T | CA467232277 | ENG | c.-262G>A (n.-262G>A) c.285G>A (p.Val95=) n.43G>A n.83-2636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829763A>C | CA374986125 | ENG | c.-263T>G (n.-263T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) n.42T>G n.83-2635A>C | |
9 | g.127829763A>G | CA374986118 | ENG | c.-263T>C (n.-263T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) n.42T>C n.83-2635A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829763A>T | CA374986121 | ENG | c.-263T>A (n.-263T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) n.42T>A n.83-2635A>T | |
9 | g.127829764C>A | CA374986130 | ENG | c.-264G>T (n.-264G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) n.41G>T n.83-2634C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829764C= | CA1879981900 | ENG | c.-264G= (n.-264G=) c.283G= (p.Val95=) n.41G= n.83-2634C= | |
9 | g.127829764C>G | CA374986132 | ENG | c.-264G>C (n.-264G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) n.41G>C n.83-2634C>G | |
9 | g.127829764C>T | CA5253170 | ENG | c.-264G>A (n.-264G>A) c.283G>A (p.Val95Met) n.41G>A n.83-2634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829765C>A | CA374986136 | ENG | c.-265G>T (n.-265G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.40G>T n.83-2633C>A | |
9 | g.127829765C= | CA1879981906 | ENG | c.-265G= (n.-265G=) c.282G= (p.Glu94=) n.40G= n.83-2633C= | |
9 | g.127829765C>G | CA374986139 | ENG | c.-265G>C (n.-265G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.40G>C n.83-2633C>G | |
9 | g.127829765C>T | CA467232286 | ENG | c.-265G>A (n.-265G>A) c.282G>A (p.Glu94=) n.40G>A n.83-2633C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829766T>A | CA374986142 | ENG | c.-266A>T (n.-266A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.39A>T n.83-2632T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829766T>C | CA374986144 | ENG | c.-266A>G (n.-266A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.39A>G n.83-2632T>C | |
9 | g.127829766T>G | CA374986147 | ENG | c.-266A>C (n.-266A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.39A>C n.83-2632T>G | |
9 | g.127829767C>A | CA374986150 | ENG | c.-267G>T (n.-267G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.38G>T n.83-2631C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829767C= | CA1879981909 | ENG | c.-267G= (n.-267G=) c.280G= (p.Glu94=) n.38G= n.83-2631C= | |
9 | g.127829767C>G | CA374986152 | ENG | c.-267G>C (n.-267G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.38G>C n.83-2631C>G | |
9 | g.127829767C>T | CA374986154 | ENG | c.-267G>A (n.-267G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.38G>A n.83-2631C>T | |
9 | g.127829768T>A | CA467232296 | ENG | c.-268A>T (n.-268A>T) c.279A>T (p.Arg93=) n.37A>T n.83-2630T>A | |
9 | g.127829768T>C | CA467232300 | ENG | c.-268A>G (n.-268A>G) c.279A>G (p.Arg93=) n.37A>G n.83-2630T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829768T>G | CA467232297 | ENG | c.-268A>C (n.-268A>C) c.279A>C (p.Arg93=) n.37A>C n.83-2630T>G | |
9 | g.127829769del | CA2580079583 | ENG | c.-269del (n.-269del) c.278del (p.Arg93GlnfsTer9) n.36del n.83-2629del | ClinVar |
9 | g.127829769C>A | CA374986158 | ENG | c.-269G>T (n.-269G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.36G>T n.83-2629C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829769C= | CA1879981917 | ENG | c.-269G= (n.-269G=) c.278G= (p.Arg93=) n.36G= n.83-2629C= | |
9 | g.127829769C>G | CA374986162 | ENG | c.-269G>C (n.-269G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.36G>C n.83-2629C>G | |
9 | g.127829769C>T | CA5253171 | ENG | c.-269G>A (n.-269G>A) c.278G>A (p.Arg93Gln) n.36G>A n.83-2629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829770G>A | CA10588468 | ENG | c.-270C>T (n.-270C>T) c.277C>T (p.Arg93Ter) n.35C>T n.83-2628G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127829770G>C | CA374986165 | ENG | c.-270C>G (n.-270C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.35C>G n.83-2628G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127829770G= | CA1879981932 | ENG | c.-270C= (n.-270C=) c.277C= (p.Arg93=) n.35C= n.83-2628G= | |
9 | g.127829770G>T | CA467232306 | ENG | c.-270C>A (n.-270C>A) c.277C>A (p.Arg93=) n.35C>A n.83-2628G>T | |
9 | g.127829773dup | CA1139661225 | ENG | c.-270dup (n.-270dup) c.277dup (p.Arg93ProfsTer?) n.35dup n.83-2625dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829773del | CA2695211342 | ENG | c.-270del (n.-270del) c.277del (p.Arg93GlufsTer9) n.35del n.83-2625del | |
9 | g.127829771_127829788dup | CA2695211341 | ENG | c.-287_-270dup (n.-287_-270dup) c.260_277dup (p.Pro92_Arg93insGlnAsnGlyThrTrpPro) n.18_35dup n.83-2627_83-2610dup | |
9 | g.127829771G>A | CA467232307 | ENG | c.-271C>T (n.-271C>T) c.276C>T (p.Pro92=) n.34C>T n.83-2627G>A | |
9 | g.127829771G>C | CA467232308 | ENG | c.-271C>G (n.-271C>G) c.276C>G (p.Pro92=) n.34C>G n.83-2627G>C | |
9 | g.127829771G>T | CA467232310 | ENG | c.-271C>A (n.-271C>A) c.276C>A (p.Pro92=) n.34C>A n.83-2627G>T | |
9 | g.127829772G>A | CA374986169 | ENG | c.-272C>T (n.-272C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.33C>T n.83-2626G>A | |
9 | g.127829772G>C | CA374986172 | ENG | c.-272C>G (n.-272C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.33C>G n.83-2626G>C | |
9 | g.127829772G>T | CA374986173 | ENG | c.-272C>A (n.-272C>A) c.275C>A (p.Pro92His) n.33C>A n.83-2626G>T | |
9 | g.127829773G>A | CA374986175 | ENG | c.-273C>T (n.-273C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.32C>T n.83-2625G>A | |
9 | g.127829773G>C | CA374986178 | ENG | c.-273C>G (n.-273C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.32C>G n.83-2625G>C | |
9 | g.127829773G>T | CA374986181 | ENG | c.-273C>A (n.-273C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.32C>A n.83-2625G>T | |
9 | g.127829777_127829783del | CA2740092852 | ENG | c.-279_-273del (n.-279_-273del) c.268_274del (p.Thr90ProfsTer10) n.26_32del n.83-2621_83-2615del | ClinVar |
9 | g.127829774C>A | CA200315442 | ENG | c.-274G>T (n.-274G>T) c.273G>T (p.Trp91Cys) n.31G>T n.83-2624C>A | dbSNP |
9 | g.127829774C= | CA1879981935 | ENG | c.-274G= (n.-274G=) c.273G= (p.Trp91=) n.31G= n.83-2624C= | |
9 | g.127829774C>G | CA374986186 | ENG | c.-274G>C (n.-274G>C) c.273G>C (p.Trp91Cys) n.31G>C n.83-2624C>G | |
9 | g.127829774C>T | CA374986189 | ENG | c.-274G>A (n.-274G>A) c.273G>A (p.Trp91Ter) n.31G>A n.83-2624C>T | |
9 | g.127829775C>A | CA374986193 | ENG | c.-275G>T (n.-275G>T) c.272G>T (p.Trp91Leu) n.30G>T n.83-2623C>A | |
9 | g.127829775C>G | CA374986195 | ENG | c.-275G>C (n.-275G>C) c.272G>C (p.Trp91Ser) n.30G>C n.83-2623C>G | |
9 | g.127829775C>T | CA374986198 | ENG | c.-275G>A (n.-275G>A) c.272G>A (p.Trp91Ter) n.30G>A n.83-2623C>T | ClinVar |
9 | g.127829776A= | CA1879981940 | ENG | c.-276T= (n.-276T=) c.271T= (p.Trp91=) n.29T= n.83-2622A= | |
9 | g.127829776A>C | CA374986203 | ENG | c.-276T>G (n.-276T>G) c.271T>G (p.Trp91Gly) n.29T>G n.83-2622A>C | |
9 | g.127829776A>G | CA5253172 | ENG | c.-276T>C (n.-276T>C) c.271T>C (p.Trp91Arg) n.29T>C n.83-2622A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829776A>T | CA5253173 | ENG | c.-276T>A (n.-276T>A) c.271T>A (p.Trp91Arg) n.29T>A n.83-2622A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829777G>A | CA467232320 | ENG | c.-277C>T (n.-277C>T) c.270C>T (p.Thr90=) n.28C>T n.83-2621G>A | |
9 | g.127829777G>C | CA467232321 | ENG | c.-277C>G (n.-277C>G) c.270C>G (p.Thr90=) n.28C>G n.83-2621G>C | |
9 | g.127829777G>T | CA467232322 | ENG | c.-277C>A (n.-277C>A) c.270C>A (p.Thr90=) n.28C>A n.83-2621G>T | |
9 | g.127829778G>A | CA5253174 | ENG | c.-278C>T (n.-278C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.27C>T n.83-2620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829778G>C | CA374986216 | ENG | c.-278C>G (n.-278C>G) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.27C>G n.83-2620G>C | |
9 | g.127829778G= | CA1879981946 | ENG | c.-278C= (n.-278C=) c.269C= (p.Thr90=) n.27C= n.83-2620G= | |
9 | g.127829778G>T | CA374986214 | ENG | c.-278C>A (n.-278C>A) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.27C>A n.83-2620G>T | |
9 | g.127829779T>A | CA374986220 | ENG | c.-279A>T (n.-279A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.26A>T n.83-2619T>A | |
9 | g.127829779T>C | CA374986223 | ENG | c.-279A>G (n.-279A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.26A>G n.83-2619T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829779T>G | CA374986227 | ENG | c.-279A>C (n.-279A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.26A>C n.83-2619T>G | |
9 | g.127829780G>A | CA467232328 | ENG | c.-280C>T (n.-280C>T) c.267C>T (p.Gly89=) n.25C>T n.83-2618G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829780G>C | CA467232331 | ENG | c.-280C>G (n.-280C>G) c.267C>G (p.Gly89=) n.25C>G n.83-2618G>C | |
9 | g.127829780G>T | CA467232329 | ENG | c.-280C>A (n.-280C>A) c.267C>A (p.Gly89=) n.25C>A n.83-2618G>T | |
9 | g.127829781C>A | CA374986228 | ENG | c.-281G>T (n.-281G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) n.24G>T n.83-2617C>A | |
9 | g.127829781C= | CA1879981951 | ENG | c.-281G= (n.-281G=) c.266G= (p.Gly89=) n.24G= n.83-2617C= | |
9 | g.127829781C>G | CA200315450 | ENG | c.-281G>C (n.-281G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.24G>C n.83-2617C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829781C>T | CA374986230 | ENG | c.-281G>A (n.-281G>A) c.266G>A (p.Gly89Asp) n.24G>A n.83-2617C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829782C>A | CA374986232 | ENG | c.-282G>T (n.-282G>T) c.265G>T (p.Gly89Cys) n.23G>T n.83-2616C>A | |
9 | g.127829782C>G | CA374986233 | ENG | c.-282G>C (n.-282G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.23G>C n.83-2616C>G | |
9 | g.127829782C>T | CA374986234 | ENG | c.-282G>A (n.-282G>A) c.265G>A (p.Gly89Ser) n.23G>A n.83-2616C>T | |
9 | g.127829783A>C | CA374986235 | ENG | c.-283T>G (n.-283T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) n.22T>G n.83-2615A>C | |
9 | g.127829783A>G | CA467232339 | ENG | c.-283T>C (n.-283T>C) c.264T>C (p.Asn88=) n.22T>C n.83-2615A>G | |
9 | g.127829783A>T | CA374986237 | ENG | c.-283T>A (n.-283T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) n.22T>A n.83-2615A>T | |
9 | g.127829784T>A | CA374986243 | ENG | c.-284A>T (n.-284A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.21A>T n.83-2614T>A | |
9 | g.127829784T>C | CA374986239 | ENG | c.-284A>G (n.-284A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.21A>G n.83-2614T>C | |
9 | g.127829784T>G | CA374986241 | ENG | c.-284A>C (n.-284A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.21A>C n.83-2614T>G | |
9 | g.127829787del | CA2580079585 | ENG | c.-284del (n.-284del) c.263del (p.Asn88MetfsTer14) n.21del n.83-2611del | ClinVar |
9 | g.127829785T>A | CA374986247 | ENG | c.-285A>T (n.-285A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.20A>T n.83-2613T>A | |
9 | g.127829785T>C | CA374986250 | ENG | c.-285A>G (n.-285A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.20A>G n.83-2613T>C | |
9 | g.127829785T>G | CA374986252 | ENG | c.-285A>C (n.-285A>C) c.262A>C (p.Asn88His) n.20A>C n.83-2613T>G | |
9 | g.127829785_127829786insA | CA2691808471 | ENG | c.-286_-285insT (n.-286_-285insT) c.261_262insT (p.Asn88Ter) n.19_20insT n.83-2613_83-2612insA | gnomAD v4 |
9 | g.127829786T>A | CA374986254 | ENG | c.-286A>T (n.-286A>T) c.261A>T (p.Gln87His) n.19A>T n.83-2612T>A | |
9 | g.127829786T>C | CA467232345 | ENG | c.-286A>G (n.-286A>G) c.261A>G (p.Gln87=) n.19A>G n.83-2612T>C | |
9 | g.127829786T>G | CA374986256 | ENG | c.-286A>C (n.-286A>C) c.261A>C (p.Gln87His) n.19A>C n.83-2612T>G | |
9 | g.127829787T>A | CA374986260 | ENG | c.-287A>T (n.-287A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.18A>T n.83-2611T>A | |
9 | g.127829787T>C | CA374986263 | ENG | c.-287A>G (n.-287A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.18A>G n.83-2611T>C | |
9 | g.127829787T>G | CA374986266 | ENG | c.-287A>C (n.-287A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.18A>C n.83-2611T>G | |
9 | g.127829788G>A | CA346329 | ENG | c.-288C>T (n.-288C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.17C>T n.83-2610G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829788G>C | CA374986271 | ENG | c.-288C>G (n.-288C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.17C>G n.83-2610G>C | |
9 | g.127829788G= | CA1879981957 | ENG | c.-288C= (n.-288C=) c.259C= (p.Gln87=) n.17C= n.83-2610G= | |
9 | g.127829788G>T | CA374986277 | ENG | c.-288C>A (n.-288C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.17C>A n.83-2610G>T | |
9 | g.127829789del | CA2580079588 | ENG | c.-289del (n.-289del) c.258del (p.Lys86AsnfsTer16) n.16del n.83-2609del | ClinVar |
9 | g.127829789C>A | CA374986281 | ENG | c.-289G>T (n.-289G>T) c.258G>T (p.Lys86Asn) n.16G>T n.83-2609C>A | |
9 | g.127829789C>G | CA374986279 | ENG | c.-289G>C (n.-289G>C) c.258G>C (p.Lys86Asn) n.16G>C n.83-2609C>G | |
9 | g.127829789C>T | CA467232349 | ENG | c.-289G>A (n.-289G>A) c.258G>A (p.Lys86=) n.16G>A n.83-2609C>T | |
9 | g.127829790T>A | CA374986284 | ENG | c.-290A>T (n.-290A>T) c.257A>T (p.Lys86Met) n.15A>T n.83-2608T>A | |
9 | g.127829790T>C | CA374986286 | ENG | c.-290A>G (n.-290A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.15A>G n.83-2608T>C | |
9 | g.127829790T>G | CA374986291 | ENG | c.-290A>C (n.-290A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.15A>C n.83-2608T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829791T>A | CA374986295 | ENG | c.-291A>T (n.-291A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.14A>T n.83-2607T>A | |
9 | g.127829791T>C | CA374986297 | ENG | c.-291A>G (n.-291A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.14A>G n.83-2607T>C | dbSNP |
9 | g.127829791T>G | CA374986300 | ENG | c.-291A>C (n.-291A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.14A>C n.83-2607T>G | |
9 | g.127829791T= | CA1879981963 | ENG | c.-291A= (n.-291A=) c.256A= (p.Lys86=) n.14A= n.83-2607T= | |
9 | g.127829792G>A | CA467232351 | ENG | c.-292C>T (n.-292C>T) c.255C>T (p.Ser85=) n.13C>T n.83-2606G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829792G>C | CA467232353 | ENG | c.-292C>G (n.-292C>G) c.255C>G (p.Ser85=) n.13C>G n.83-2606G>C | |
9 | g.127829792G>T | CA467232352 | ENG | c.-292C>A (n.-292C>A) c.255C>A (p.Ser85=) n.13C>A n.83-2606G>T | |
9 | g.127829793G>A | CA374986304 | ENG | c.-293C>T (n.-293C>T) c.254C>T (p.Ser85Phe) n.12C>T n.83-2605G>A | |
9 | g.127829793G>C | CA374986305 | ENG | c.-293C>G (n.-293C>G) c.254C>G (p.Ser85Cys) n.12C>G n.83-2605G>C | dbSNP |
9 | g.127829793G= | CA1879981967 | ENG | c.-293C= (n.-293C=) c.254C= (p.Ser85=) n.12C= n.83-2605G= | |
9 | g.127829793G>T | CA374986308 | ENG | c.-293C>A (n.-293C>A) c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.12C>A n.83-2605G>T | |
9 | g.127829794A= | CA1879981969 | ENG | c.-294T= (n.-294T=) c.253T= (p.Ser85=) n.11T= n.83-2604A= | |
9 | g.127829794A>C | CA374986312 | ENG | c.-294T>G (n.-294T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.11T>G n.83-2604A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127829794A>G | CA374986314 | ENG | c.-294T>C (n.-294T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.11T>C n.83-2604A>G | |
9 | g.127829794A>T | CA5253175 | ENG | c.-294T>A (n.-294T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.11T>A n.83-2604A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829795T>A | CA467232357 | ENG | c.-295A>T (n.-295A>T) c.252A>T (p.Ala84=) n.10A>T n.83-2603T>A | |
9 | g.127829795T>C | CA467232359 | ENG | c.-295A>G (n.-295A>G) c.252A>G (p.Ala84=) n.10A>G n.83-2603T>C | |
9 | g.127829795T>G | CA467232360 | ENG | c.-295A>C (n.-295A>C) c.252A>C (p.Ala84=) n.10A>C n.83-2603T>G | |
9 | g.127829796G>A | CA374986321 | ENG | c.-296C>T (n.-296C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) n.9C>T n.83-2602G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829796G>C | CA374986324 | ENG | c.-296C>G (n.-296C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.9C>G n.83-2602G>C | |
9 | g.127829796G= | CA1879981972 | ENG | c.-296C= (n.-296C=) c.251C= (p.Ala84=) n.9C= n.83-2602G= | |
9 | g.127829796G>T | CA374986319 | ENG | c.-296C>A (n.-296C>A) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.9C>A n.83-2602G>T | |
9 | g.127829797C>A | CA374986328 | ENG | c.-297G>T (n.-297G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.8G>T n.83-2601C>A | |
9 | g.127829797C= | CA1879981976 | ENG | c.-297G= (n.-297G=) c.250G= (p.Ala84=) n.8G= n.83-2601C= | |
9 | g.127829797C>G | CA5253176 | ENG | c.-297G>C (n.-297G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.8G>C n.83-2601C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829797C>T | CA374986331 | ENG | c.-297G>A (n.-297G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.8G>A n.83-2601C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127829798C>A | CA374986334 | ENG | c.-298G>T (n.-298G>T) c.249G>T (p.Gln83His) n.7G>T n.83-2600C>A | ClinVar |
9 | g.127829798C>G | CA374986336 | ENG | c.-298G>C (n.-298G>C) c.249G>C (p.Gln83His) n.7G>C n.83-2600C>G | |
9 | g.127829798C>T | CA467232364 | ENG | c.-298G>A (n.-298G>A) c.249G>A (p.Gln83=) n.7G>A n.83-2600C>T | |
9 | g.127829799T>A | CA374986343 | ENG | c.-299A>T (n.-299A>T) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.6A>T n.83-2599T>A | |
9 | g.127829799T>C | CA374986339 | ENG | c.-299A>G (n.-299A>G) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.6A>G n.83-2599T>C | |
9 | g.127829799T>G | CA374986341 | ENG | c.-299A>C (n.-299A>C) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.6A>C n.83-2599T>G | |
9 | g.127829800G>A | CA322606 | ENG | c.-300C>T (n.-300C>T) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.5C>T n.83-2598G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829800G>C | CA374986346 | ENG | c.-300C>G (n.-300C>G) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.5C>G n.83-2598G>C | |
9 | g.127829800G= | CA1879981982 | ENG | c.-300C= (n.-300C=) c.247C= (p.Gln83=) n.5C= n.83-2598G= | |
9 | g.127829800G>T | CA374986348 | ENG | c.-300C>A (n.-300C>A) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.5C>A n.83-2598G>T | |
9 | g.127829801G>A | CA467232368 | ENG | c.-301C>T (n.-301C>T) c.246C>T (p.Leu82=) n.4C>T n.83-2597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829801G>C | CA467232371 | ENG | c.-301C>G (n.-301C>G) c.246C>G (p.Leu82=) n.4C>G n.83-2597G>C | |
9 | g.127829801G= | CA1879981988 | ENG | c.-301C= (n.-301C=) c.246C= (p.Leu82=) n.4C= n.83-2597G= | |
9 | g.127829801G>T | CA467232373 | ENG | c.-301C>A (n.-301C>A) c.246C>A (p.Leu82=) n.4C>A n.83-2597G>T | |
9 | g.127829804_127829805del | CA2695211343 | ENG | c.-302_-301del (n.-302_-301del) c.245_246del (p.Leu82ProfsTer?) n.83-2594_83-2593del | |
9 | g.127829802A>C | CA374986350 | ENG | c.-302T>G (n.-302T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.3T>G n.83-2596A>C | |
9 | g.127829802A>G | CA374986352 | ENG | c.-302T>C (n.-302T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.3T>C n.83-2596A>G | |
9 | g.127829802A>T | CA374986354 | ENG | c.-302T>A (n.-302T>A) c.245T>A (p.Leu82His) n.3T>A n.83-2596A>T | |
9 | g.127829802_127829803delinsAG | CA1879981993 | ENG | c.-303_-302delinsCT (n.-303_-302delinsCT) c.244_245delinsCT (p.Leu82=) n.2_3delinsCT n.83-2596_83-2595delinsAG | |
9 | g.127829803del | CA658656047 | ENG | c.-303del (n.-303del) c.244del (p.Leu82SerfsTer20) n.2del n.83-2595del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829803G>A | CA374986358 | ENG | c.-303C>T (n.-303C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.2C>T n.83-2595G>A | dbSNP |
9 | g.127829803G>C | CA374986360 | ENG | c.-303C>G (n.-303C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.2C>G n.83-2595G>C | |
9 | g.127829803G= | CA1879982000 | ENG | c.-303C= (n.-303C=) c.244C= (p.Leu82=) n.2C= n.83-2595G= | |
9 | g.127829803G>T | CA374986356 | ENG | c.-303C>A (n.-303C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.2C>A n.83-2595G>T | |
9 | g.127829804A>C | CA467232375 | ENG | c.-304T>G (n.-304T>G) c.243T>G (p.Thr81=) n.1T>G n.83-2594A>C | |
9 | g.127829804A>G | CA467232376 | ENG | c.-304T>C (n.-304T>C) c.243T>C (p.Thr81=) n.1T>C n.83-2594A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127829804A>T | CA467232377 | ENG | c.-304T>A (n.-304T>A) c.243T>A (p.Thr81=) n.1T>A n.83-2594A>T | |
9 | g.127829805G>A | CA374986364 | ENG | c.-305C>T (n.-305C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.83-2593G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127829805G>C | CA374986362 | ENG | c.-305C>G (n.-305C>G) c.242C>G (p.Thr81Ser) n.83-2593G>C | |
9 | g.127829805G= | CA1879982001 | ENG | c.-305C= (n.-305C=) c.242C= (p.Thr81=) n.83-2593G= | |
9 | g.127829805G>T | CA374986366 | ENG | c.-305C>A (n.-305C>A) c.242C>A (p.Thr81Asn) n.83-2593G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829806T>A | CA374986368 | ENG | c.-306A>T (n.-306A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.83-2592T>A | |
9 | g.127829806T>C | CA374986370 | ENG | c.-306A>G (n.-306A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.83-2592T>C | |
9 | g.127829806T>G | CA374986372 | ENG | c.-306A>C (n.-306A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.83-2592T>G | |
9 | g.127829807C>A | CA467232379 | ENG | c.-307G>T (n.-307G>T) c.240G>T (p.Leu80=) n.83-2591C>A | |
9 | g.127829807C>G | CA467232380 | ENG | c.-307G>C (n.-307G>C) c.240G>C (p.Leu80=) n.83-2591C>G | |
9 | g.127829807C>T | CA467232381 | ENG | c.-307G>A (n.-307G>A) c.240G>A (p.Leu80=) n.83-2591C>T | |
9 | g.127829808del | CA2580079593 | ENG | c.-308del (n.-308del) c.239del (p.Leu80ArgfsTer22) n.83-2590del | ClinVar |
9 | g.127829808A= | CA1879982007 | ENG | c.-308T= (n.-308T=) c.239T= (p.Leu80=) n.83-2590A= | |
9 | g.127829808A>C | CA374986374 | ENG | c.-308T>G (n.-308T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.83-2590A>C | |
9 | g.127829808A>G | CA374986376 | ENG | c.-308T>C (n.-308T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.83-2590A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829808A>T | CA374986378 | ENG | c.-308T>A (n.-308T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.83-2590A>T | ClinVar |
9 | g.127829809G>A | CA5253177 | ENG | c.-309C>T (n.-309C>T) c.238C>T (p.Leu80=) n.83-2589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829809G>C | CA374986381 | ENG | c.-309C>G (n.-309C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) n.83-2589G>C | |
9 | g.127829809G= | CA1879982009 | ENG | c.-309C= (n.-309C=) c.238C= (p.Leu80=) n.83-2589G= | |
9 | g.127829809G>T | CA374986382 | ENG | c.-309C>A (n.-309C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) n.83-2589G>T | |
9 | g.127829810C>A | CA374986386 | ENG | c.-310G>T (n.-310G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.83-2588C>A | |
9 | g.127829810C>G | CA374986387 | ENG | c.-310G>C (n.-310G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.83-2588C>G | |
9 | g.127829810C>T | CA467232388 | ENG | c.-310G>A (n.-310G>A) c.237G>A (p.Glu79=) n.83-2588C>T | |
9 | g.127829811T>A | CA374986390 | ENG | c.-311A>T (n.-311A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.83-2587T>A | |
9 | g.127829811T>C | CA374986392 | ENG | c.-311A>G (n.-311A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.83-2587T>C | |
9 | g.127829811T>G | CA374986393 | ENG | c.-311A>C (n.-311A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.83-2587T>G | |
9 | g.127829812C>A | CA374986395 | ENG | c.-312G>T (n.-312G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.83-2586C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829812C= | CA1879982014 | ENG | c.-312G= (n.-312G=) c.235G= (p.Glu79=) n.83-2586C= | |
9 | g.127829812C>G | CA374986398 | ENG | c.-312G>C (n.-312G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.83-2586C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829812C>T | CA5253178 | ENG | c.-312G>A (n.-312G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.83-2586C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829813C>A | CA467232390 | ENG | c.-313G>T (n.-313G>T) c.234G>T (p.Leu78=) n.83-2585C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.127829813C= | CA1879982019 | ENG | c.-313G= (n.-313G=) c.234G= (p.Leu78=) n.83-2585C= | |
9 | g.127829813C>G | CA467232392 | ENG | c.-313G>C (n.-313G>C) c.234G>C (p.Leu78=) n.83-2585C>G | |
9 | g.127829813C>T | CA5253179 | ENG | c.-313G>A (n.-313G>A) c.234G>A (p.Leu78=) n.83-2585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829814A>C | CA374986402 | ENG | c.-314T>G (n.-314T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.83-2584A>C | |
9 | g.127829814A>G | CA374986404 | ENG | c.-314T>C (n.-314T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.83-2584A>G | |
9 | g.127829814A>T | CA374986405 | ENG | c.-314T>A (n.-314T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.83-2584A>T | |
9 | g.127829814dup | CA2697558073 | ENG | c.-314dup (n.-314dup) c.233dup (p.Glu79GlyfsTer?) n.83-2584dup | ClinVar |
9 | g.127829815G>A | CA16612416 | ENG | c.-315C>T (n.-315C>T) c.232C>T (p.Leu78=) n.83-2583G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829815G>C | CA374986406 | ENG | c.-315C>G (n.-315C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) n.83-2583G>C | |
9 | g.127829815G= | CA1879982026 | ENG | c.-315C= (n.-315C=) c.232C= (p.Leu78=) n.83-2583G= | |
9 | g.127829815G>T | CA374986408 | ENG | c.-315C>A (n.-315C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) n.83-2583G>T | |
9 | g.127829816C>A | CA374986410 | ENG | c.-316G>T (n.-316G>T) c.231G>T (p.Gln77His) n.83-2582C>A | |
9 | g.127829816C>G | CA374986412 | ENG | c.-316G>C (n.-316G>C) c.231G>C (p.Gln77His) n.83-2582C>G | |
9 | g.127829816C>T | CA467232399 | ENG | c.-316G>A (n.-316G>A) c.231G>A (p.Gln77=) n.83-2582C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127829817T>A | CA374986414 | ENG | c.-317A>T (n.-317A>T) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.83-2581T>A | |
9 | g.127829817T>C | CA374986416 | ENG | c.-317A>G (n.-317A>G) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.83-2581T>C | |
9 | g.127829817T>G | CA374986417 | ENG | c.-317A>C (n.-317A>C) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.83-2581T>G | |
9 | g.127829817_127829818delinsTG | CA1879982028 | ENG | c.-318_-317delinsCA (n.-318_-317delinsCA) c.229_230delinsCA (p.Gln77=) n.83-2581_83-2580delinsTG | |
9 | g.127829818del | CA658656048 | ENG | c.-318del (n.-318del) c.229del (p.Gln77SerfsTer4) n.83-2580del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829818G>A | CA374986424 | ENG | c.-318C>T (n.-318C>T) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.83-2580G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829818G>C | CA374986422 | ENG | c.-318C>G (n.-318C>G) c.229C>G (p.Gln77Glu) n.83-2580G>C | |
9 | g.127829818G= | CA1879982033 | ENG | c.-318C= (n.-318C=) c.229C= (p.Gln77=) n.83-2580G= | |
9 | g.127829818G>T | CA374986420 | ENG | c.-318C>A (n.-318C>A) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.83-2580G>T | |
9 | g.127829819T>A | CA467232404 | ENG | c.-319A>T (n.-319A>T) c.228A>T (p.Ser76=) n.83-2579T>A | |
9 | g.127829819T>C | CA467232405 | ENG | c.-319A>G (n.-319A>G) c.228A>G (p.Ser76=) n.83-2579T>C | |
9 | g.127829819T>G | CA467232407 | ENG | c.-319A>C (n.-319A>C) c.228A>C (p.Ser76=) n.83-2579T>G | |
9 | g.127829820G>A | CA374986426 | ENG | c.-320C>T (n.-320C>T) c.227C>T (p.Ser76Leu) n.83-2578G>A | |
9 | g.127829820G>C | CA374986428 | ENG | c.-320C>G (n.-320C>G) c.227C>G (p.Ser76Ter) n.83-2578G>C | |
9 | g.127829820G>T | CA374986430 | ENG | c.-320C>A (n.-320C>A) c.227C>A (p.Ser76Ter) n.83-2578G>T | |
9 | g.127829823_127829836del | CA2695211344 | ENG | c.-327-6_-320del c.220-6_227del n.83-2575_83-2562del | |
9 | g.127829821A>C | CA374986432 | ENG | c.-321T>G (n.-321T>G) c.226T>G (p.Ser76Ala) n.83-2577A>C | |
9 | g.127829821A>G | CA374986433 | ENG | c.-321T>C (n.-321T>C) c.226T>C (p.Ser76Pro) n.83-2577A>G | |
9 | g.127829821A>T | CA374986435 | ENG | c.-321T>A (n.-321T>A) c.226T>A (p.Ser76Thr) n.83-2577A>T | |
9 | g.127829822C>A | CA467232408 | ENG | c.-322G>T (n.-322G>T) c.225G>T (p.Pro75=) n.83-2576C>A | dbSNP |
9 | g.127829822C= | CA1879982038 | ENG | c.-322G= (n.-322G=) c.225G= (p.Pro75=) n.83-2576C= | |
9 | g.127829822C>G | CA467232409 | ENG | c.-322G>C (n.-322G>C) c.225G>C (p.Pro75=) n.83-2576C>G | |
9 | g.127829822C>T | CA5253180 | ENG | c.-322G>A (n.-322G>A) c.225G>A (p.Pro75=) n.83-2576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127829822_127829823delinsCG | CA1879982041 | ENG | c.-323_-322delinsCG (n.-323_-322delinsCG) c.224_225delinsCG (p.Pro75=) n.83-2576_83-2575delinsCG | |
9 | g.127829823G>A | CA5253181 | ENG | c.-323C>T (n.-323C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.83-2575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829823G>C | CA374986440 | ENG | c.-323C>G (n.-323C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.83-2575G>C | |
9 | g.127829823G= | CA1879982052 | ENG | c.-323C= (n.-323C=) c.224C= (p.Pro75=) n.83-2575G= | |
9 | g.127829823G>T | CA374986442 | ENG | c.-323C>A (n.-323C>A) c.224C>A (p.Pro75Gln) n.83-2575G>T | |
9 | g.127829825del | CA658797297 | ENG | c.-323del (n.-323del) c.224del (p.Pro75ArgfsTer6) n.83-2573del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829824G>A | CA374986443 | ENG | c.-324C>T (n.-324C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.83-2574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829824G>C | CA374986445 | ENG | c.-324C>G (n.-324C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.83-2574G>C | |
9 | g.127829824G= | CA1879982062 | ENG | c.-324C= (n.-324C=) c.223C= (p.Pro75=) n.83-2574G= | |
9 | g.127829824G>T | CA5253182 | ENG | c.-324C>A (n.-324C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.83-2574G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829825G>A | CA467232415 | ENG | c.-325C>T (n.-325C>T) c.222C>T (p.Gly74=) n.83-2573G>A | |
9 | g.127829825G>C | CA467232418 | ENG | c.-325C>G (n.-325C>G) c.222C>G (p.Gly74=) n.83-2573G>C | |
9 | g.127829825G>T | CA467232420 | ENG | c.-325C>A (n.-325C>A) c.222C>A (p.Gly74=) n.83-2573G>T | |
9 | g.127829825_127829826delinsGC | CA1879982066 | ENG | c.-326_-325delinsGC (n.-326_-325delinsGC) c.221_222delinsGC (p.Gly74=) n.83-2573_83-2572delinsGC | |
9 | g.127829826C>A | CA374986453 | ENG | c.-326G>T (n.-326G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) n.83-2572C>A | |
9 | g.127829826C>G | CA374986448 | ENG | c.-326G>C (n.-326G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.83-2572C>G | ClinVar |
9 | g.127829826C>T | CA374986452 | ENG | c.-326G>A (n.-326G>A) c.221G>A (p.Gly74Asp) n.83-2572C>T | |
9 | g.127829828del | CA200315491 | ENG | c.-326del c.221del n.83-2570del | dbSNP |
9 | g.127829827C>A | CA374986456 | ENG | c.-327G>T (n.-327G>T) c.220G>T (p.Gly74Cys) n.83-2571C>A | |
9 | g.127829827C>G | CA374986458 | ENG | c.-327G>C (n.-327G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.83-2571C>G | |
9 | g.127829827C>T | CA374986460 | ENG | c.-327G>A (n.-327G>A) c.220G>A (p.Gly74Ser) n.83-2571C>T | |
9 | g.127829828C>A | CA374986463 | ENG | c.-327-1G>T (n.-327-1G>T) c.220-1G>T (n.220-1G>T) n.83-2570C>A | |
9 | g.127829828C= | CA1879982078 | ENG | c.-327-1G= (n.-327-1G=) c.220-1G= (n.220-1G=) n.83-2570C= | |
9 | g.127829828C>G | CA374986464 | ENG | c.-327-1G>C (n.-327-1G>C) c.220-1G>C (n.220-1G>C) n.83-2570C>G | |
9 | g.127829828C>T | CA374986465 | ENG | c.-327-1G>A (n.-327-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) n.83-2570C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127829829T>A | CA200315493 | ENG | c.-327-2A>T (n.-327-2A>T) c.220-2A>T (n.220-2A>T) n.83-2569T>A | dbSNP |
9 | g.127829829T>C | CA374986468 | ENG | c.-327-2A>G (n.-327-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) n.83-2569T>C | |
9 | g.127829829T>G | CA200315495 | ENG | c.-327-2A>C (n.-327-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) n.83-2569T>G | dbSNP |
9 | g.127829829T= | CA1879982086 | ENG | c.-327-2A= (n.-327-2A=) c.220-2A= (n.220-2A=) n.83-2569T= | |
9 | g.127829829dup | CA860200189 | ENG | c.-327-2dup (n.-327-2dup) c.220-2dup (n.220-2dup) n.83-2569dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829829_127829830delinsTG | CA1879982084 | ENG | c.-327-3_-327-2delinsCA (n.-327-3_-327-2delinsCA) c.220-3_220-2delinsCA (n.220-3_220-2delinsCA) n.83-2569_83-2568delinsTG | |
9 | g.127829834del | CA5253183 | ENG | c.-327-3del (n.-327-3del) c.220-3del (n.220-3del) n.83-2564del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127829831G>A | CA1129282273 | ENG | c.-327-4C>T (n.-327-4C>T) c.220-4C>T (n.220-4C>T) n.83-2567G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829831G= | CA1879982089 | ENG | c.-327-4C= (n.-327-4C=) c.220-4C= (n.220-4C=) n.83-2567G= | |
9 | g.127829833G>A | CA5253185 | ENG | c.-327-6C>T (n.-327-6C>T) c.220-6C>T (n.220-6C>T) n.83-2565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829833G= | CA1879982092 | ENG | c.-327-6C= (n.-327-6C=) c.220-6C= (n.220-6C=) n.83-2565G= | |
9 | g.127829833G>T | CA5253184 | ENG | c.-327-6C>A (n.-327-6C>A) c.220-6C>A (n.220-6C>A) n.83-2565G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |