Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127829718_127829727delinsTGGAGATGCACA1879981785ENGc.-227_-218delinsTGCATCTCCA (n.-227_-218delinsTGCATCTCCA)
c.320_329delinsTGCATCTCCA (p.Leu107=)
n.78_87delinsTGCATCTCCA
n.83-2680_83-2671delinsTGGAGATGCA
9g.127829722_127829730delCA916081558ENGc.-227_-219del (n.-227_-219del)
c.320_328del (p.Leu107_Leu109del)
n.78_86del
n.83-2676_83-2668del
 ClinVar dbSNP
9g.127829722_127829723delCA2695211337ENGc.-221_-220del (n.-221_-220del)
c.326_327del (p.Leu109ProfsTer?)
n.84_85del
n.83-2676_83-2675del
9g.127829721A>CCA374985828ENGc.-221T>G (n.-221T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.84T>G
n.83-2677A>C
9g.127829721A>GCA374985830ENGc.-221T>C (n.-221T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.84T>C
n.83-2677A>G
9g.127829721A>TCA374985833ENGc.-221T>A (n.-221T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
n.84T>A
n.83-2677A>T
9g.127829722G>ACA374985842ENGc.-222C>T (n.-222C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.83C>T
n.83-2676G>A
 gnomAD v4
9g.127829722G>CCA374985839ENGc.-222C>G (n.-222C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.83C>G
n.83-2676G>C
9g.127829722G>TCA374985837ENGc.-222C>A (n.-222C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.83C>A
n.83-2676G>T
9g.127829723A>CCA374985846ENGc.-223T>G (n.-223T>G)
c.324T>G (p.His108Gln)
n.82T>G
n.83-2675A>C
9g.127829723A>GCA467232183ENGc.-223T>C (n.-223T>C)
c.324T>C (p.His108=)
n.82T>C
n.83-2675A>G
9g.127829723A>TCA374985847ENGc.-223T>A (n.-223T>A)
c.324T>A (p.His108Gln)
n.82T>A
n.83-2675A>T
9g.127829723dupCA2695211338ENGc.-223dup (n.-223dup)
c.324dup (p.Leu109SerfsTer?)
n.82dup
n.83-2675dup
9g.127829724T>ACA374985852ENGc.-224A>T (n.-224A>T)
c.323A>T (p.His108Leu)
n.81A>T
n.83-2674T>A
9g.127829724T>CCA374985854ENGc.-224A>G (n.-224A>G)
c.323A>G (p.His108Arg)
n.81A>G
n.83-2674T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829724T>GCA374985855ENGc.-224A>C (n.-224A>C)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.81A>C
n.83-2674T>G
9g.127829724T=CA1879981798ENGc.-224A= (n.-224A=)
c.323A= (p.His108=)
n.81A=
n.83-2674T=
9g.127829725G>ACA5253160ENGc.-225C>T (n.-225C>T)
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.80C>T
n.83-2673G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829725G>CCA374985858ENGc.-225C>G (n.-225C>G)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.80C>G
n.83-2673G>C
9g.127829725G=CA1879981806ENGc.-225C= (n.-225C=)
c.322C= (p.His108=)
n.80C=
n.83-2673G=
9g.127829725G>TCA374985860ENGc.-225C>A (n.-225C>A)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.80C>A
n.83-2673G>T
 gnomAD v4
9g.127829725_127829726delinsAACA16612414ENGc.-226_-225delinsTT (n.-226_-225delinsTT)
c.321_322delinsTT (p.His108Tyr)
n.79_80delinsTT
n.83-2673_83-2672delinsAA
 ClinVar dbSNP
9g.127829725_127829726delinsGCCA1879981812ENGc.-226_-225delinsGC (n.-226_-225delinsGC)
c.321_322delinsGC (p.Leu107=)
n.79_80delinsGC
n.83-2673_83-2672delinsGC
9g.127829726C>ACA5253161ENGc.-226G>T (n.-226G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.79G>T
n.83-2672C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829726C=CA1879981824ENGc.-226G= (n.-226G=)
c.321G= (p.Leu107=)
n.79G=
n.83-2672C=
9g.127829726C>GCA467232192ENGc.-226G>C (n.-226G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.79G>C
n.83-2672C>G
9g.127829726C>TCA467232190ENGc.-226G>A (n.-226G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.79G>A
n.83-2672C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127829727A>CCA374985867ENGc.-227T>G (n.-227T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.78T>G
n.83-2671A>C
 ClinVar
9g.127829727A>GCA374985870ENGc.-227T>C (n.-227T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.78T>C
n.83-2671A>G
9g.127829727A>TCA374985872ENGc.-227T>A (n.-227T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.78T>A
n.83-2671A>T
9g.127829728G>ACA5253162ENGc.-228C>T (n.-228C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.77C>T
n.83-2670G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829728G>CCA374985879ENGc.-228C>G (n.-228C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.77C>G
n.83-2670G>C
9g.127829728G=CA1879981826ENGc.-228C= (n.-228C=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.77C=
n.83-2670G=
9g.127829728G>TCA374985883ENGc.-228C>A (n.-228C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.77C>A
n.83-2670G>T
9g.127829729delCA2695211339ENGc.-228del (n.-228del)
c.319del (p.Leu107CysfsTer?)
n.77del
n.83-2669del
9g.127829729G>ACA467232195ENGc.-229C>T (n.-229C>T)
c.318C>T (p.Phe106=)
n.76C>T
n.83-2669G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829729G>CCA374985891ENGc.-229C>G (n.-229C>G)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.76C>G
n.83-2669G>C
9g.127829729G=CA1879981831ENGc.-229C= (n.-229C=)
c.318C= (p.Phe106=)
n.76C=
n.83-2669G=
9g.127829729G>TCA374985892ENGc.-229C>A (n.-229C>A)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.76C>A
n.83-2669G>T
9g.127829730A>CCA374985894ENGc.-230T>G (n.-230T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.75T>G
n.83-2668A>C
9g.127829730A>GCA374985897ENGc.-230T>C (n.-230T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.75T>C
n.83-2668A>G
9g.127829730A>TCA374985899ENGc.-230T>A (n.-230T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.75T>A
n.83-2668A>T
9g.127829731A=CA1879981834ENGc.-231T= (n.-231T=)
c.316T= (p.Phe106=)
n.74T=
n.83-2667A=
9g.127829731A>CCA374985903ENGc.-231T>G (n.-231T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.74T>G
n.83-2667A>C
 gnomAD v4
9g.127829731A>GCA374985906ENGc.-231T>C (n.-231T>C)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.74T>C
n.83-2667A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829731A>TCA374985909ENGc.-231T>A (n.-231T>A)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.74T>A
n.83-2667A>T
9g.127829732G>ACA467232199ENGc.-232C>T (n.-232C>T)
c.315C>T (p.Val105=)
n.73C>T
n.83-2666G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829732G>CCA467232201ENGc.-232C>G (n.-232C>G)
c.315C>G (p.Val105=)
n.73C>G
n.83-2666G>C
9g.127829732G=CA1879981838ENGc.-232C= (n.-232C=)
c.315C= (p.Val105=)
n.73C=
n.83-2666G=
9g.127829732G>TCA467232202ENGc.-232C>A (n.-232C>A)
c.315C>A (p.Val105=)
n.73C>A
n.83-2666G>T
9g.127829733A=CA1879981845ENGc.-233T= (n.-233T=)
c.314T= (p.Val105=)
n.72T=
n.83-2665A=
9g.127829733A>CCA374985911ENGc.-233T>G (n.-233T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.72T>G
n.83-2665A>C
9g.127829733A>GCA374985913ENGc.-233T>C (n.-233T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.72T>C
n.83-2665A>G
 dbSNP
9g.127829733A>TCA374985916ENGc.-233T>A (n.-233T>A)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.72T>A
n.83-2665A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829735_127829736delCA2580616309ENGc.-234_-233del (n.-234_-233del)
c.313_314del (p.Val105LeufsTer?)
n.71_72del
n.83-2663_83-2662del
 ClinVar
9g.127829734C>ACA374985919ENGc.-234G>T (n.-234G>T)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.71G>T
n.83-2664C>A
9g.127829734C>GCA374985921ENGc.-234G>C (n.-234G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.71G>C
n.83-2664C>G
9g.127829734C>TCA374985924ENGc.-234G>A (n.-234G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.71G>A
n.83-2664C>T
9g.127829735A>CCA374985931ENGc.-235T>G (n.-235T>G)
c.312T>G (p.Ser104Arg)
n.70T>G
n.83-2663A>C
9g.127829735A>GCA467232207ENGc.-235T>C (n.-235T>C)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.70T>C
n.83-2663A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.127829735A>TCA374985928ENGc.-235T>A (n.-235T>A)
c.312T>A (p.Ser104Arg)
n.70T>A
n.83-2663A>T
9g.127829736C>ACA374985934ENGc.-236G>T (n.-236G>T)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.69G>T
n.83-2662C>A
9g.127829736C=CA1879981846ENGc.-236G= (n.-236G=)
c.311G= (p.Ser104=)
n.69G=
n.83-2662C=
9g.127829736C>GCA374985936ENGc.-236G>C (n.-236G>C)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.69G>C
n.83-2662C>G
9g.127829736C>TCA200315418ENGc.-236G>A (n.-236G>A)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.69G>A
n.83-2662C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829739_127829741delCA2695211340ENGc.-238_-236del (n.-238_-236del)
c.309_311del (p.Ser104del)
n.67_69del
n.83-2659_83-2657del
9g.127829737T>ACA374985940ENGc.-237A>T (n.-237A>T)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
n.68A>T
n.83-2661T>A
9g.127829737T>CCA5253163ENGc.-237A>G (n.-237A>G)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
n.68A>G
n.83-2661T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829737T>GCA374985943ENGc.-237A>C (n.-237A>C)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
n.68A>C
n.83-2661T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829737T=CA1879981851ENGc.-237A= (n.-237A=)
c.310A= (p.Ser104=)
n.68A=
n.83-2661T=
9g.127829738G>ACA467232209ENGc.-238C>T (n.-238C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.67C>T
n.83-2660G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829738G>CCA374985948ENGc.-238C>G (n.-238C>G)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.67C>G
n.83-2660G>C
 gnomAD v4
9g.127829738G>TCA374985946ENGc.-238C>A (n.-238C>A)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.67C>A
n.83-2660G>T
9g.127829739C>ACA374985950ENGc.-239G>T (n.-239G>T)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.66G>T
n.83-2659C>A
9g.127829739C>GCA374985952ENGc.-239G>C (n.-239G>C)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.66G>C
n.83-2659C>G
9g.127829739C>TCA374985954ENGc.-239G>A (n.-239G>A)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.66G>A
n.83-2659C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829740T>ACA374985957ENGc.-240A>T (n.-240A>T)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.65A>T
n.83-2658T>A
9g.127829740T>CCA374985960ENGc.-240A>G (n.-240A>G)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.65A>G
n.83-2658T>C
9g.127829740T>GCA374985963ENGc.-240A>C (n.-240A>C)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.65A>C
n.83-2658T>G
9g.127829741G>ACA5253164ENGc.-241C>T (n.-241C>T)
c.306C>T (p.Asn102=)
n.64C>T
n.83-2657G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829741G>CCA374985969ENGc.-241C>G (n.-241C>G)
c.306C>G (p.Asn102Lys)
n.64C>G
n.83-2657G>C
9g.127829741G=CA1879981853ENGc.-241C= (n.-241C=)
c.306C= (p.Asn102=)
n.64C=
n.83-2657G=
9g.127829741G>TCA374985966ENGc.-241C>A (n.-241C>A)
c.306C>A (p.Asn102Lys)
n.64C>A
n.83-2657G>T
9g.127829742T>ACA374985971ENGc.-242A>T (n.-242A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.63A>T
n.83-2656T>A
9g.127829742T>CCA374985974ENGc.-242A>G (n.-242A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.63A>G
n.83-2656T>C
 gnomAD v4
9g.127829742T>GCA374985976ENGc.-242A>C (n.-242A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.63A>C
n.83-2656T>G
9g.127829744delCA913185949ENGc.-242del (n.-242del)
c.305del (p.Asn102ThrfsTer?)
n.63del
n.83-2654del
9g.127829743T>ACA374985986ENGc.-243A>T (n.-243A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.62A>T
n.83-2655T>A
9g.127829743T>CCA374985988ENGc.-243A>G (n.-243A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.62A>G
n.83-2655T>C
9g.127829743T>GCA374985991ENGc.-243A>C (n.-243A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
n.62A>C
n.83-2655T>G
9g.127829744T>ACA467232213ENGc.-244A>T (n.-244A>T)
c.303A>T (p.Val101=)
n.61A>T
n.83-2654T>A
9g.127829744T>CCA467232214ENGc.-244A>G (n.-244A>G)
c.303A>G (p.Val101=)
n.61A>G
n.83-2654T>C
9g.127829744T>GCA467232215ENGc.-244A>C (n.-244A>C)
c.303A>C (p.Val101=)
n.61A>C
n.83-2654T>G
9g.127829745A>CCA374985995ENGc.-245T>G (n.-245T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.60T>G
n.83-2653A>C
9g.127829745A>GCA374985998ENGc.-245T>C (n.-245T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.60T>C
n.83-2653A>G
9g.127829745A>TCA374986000ENGc.-245T>A (n.-245T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.60T>A
n.83-2653A>T
 gnomAD v4
9g.127829746C>ACA374986004ENGc.-246G>T (n.-246G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.59G>T
n.83-2652C>A
9g.127829746C=CA1879981858ENGc.-246G= (n.-246G=)
c.301G= (p.Val101=)
n.59G=
n.83-2652C=
9g.127829746C>GCA374986006ENGc.-246G>C (n.-246G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.59G>C
n.83-2652C>G
9g.127829746C>TCA374986008ENGc.-246G>A (n.-246G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.59G>A
n.83-2652C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829747A=CA1879981859ENGc.-247T= (n.-247T=)
c.300T= (p.Ser100=)
n.58T=
n.83-2651A=
9g.127829747A>CCA374986015ENGc.-247T>G (n.-247T>G)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.58T>G
n.83-2651A>C
9g.127829747A>GCA5253165ENGc.-247T>C (n.-247T>C)
c.300T>C (p.Ser100=)
n.58T>C
n.83-2651A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829747A>TCA374986012ENGc.-247T>A (n.-247T>A)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.58T>A
n.83-2651A>T
9g.127829747_127829749delinsACTCA1879981860ENGc.-249_-247delinsAGT (n.-249_-247delinsAGT)
c.298_300delinsAGT (p.Ser100=)
n.56_58delinsAGT
n.83-2651_83-2649delinsACT
9g.127829748C>ACA374986025ENGc.-248G>T (n.-248G>T)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.57G>T
n.83-2650C>A
9g.127829748C=CA1879981864ENGc.-248G= (n.-248G=)
c.299G= (p.Ser100=)
n.57G=
n.83-2650C=
9g.127829748C>GCA5253166ENGc.-248G>C (n.-248G>C)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.57G>C
n.83-2650C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829748C>TCA374986021ENGc.-248G>A (n.-248G>A)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.57G>A
n.83-2650C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829748_127829749delCA1139661224ENGc.-249_-248del (n.-249_-248del)
c.298_299del (p.Ser100CysfsTer?)
n.56_57del
n.83-2650_83-2649del
 ClinVar dbSNP
9g.127829749T>ACA374986029ENGc.-249A>T (n.-249A>T)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.56A>T
n.83-2649T>A
9g.127829749T>CCA374986031ENGc.-249A>G (n.-249A>G)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.56A>G
n.83-2649T>C
 gnomAD v4
9g.127829749T>GCA374986034ENGc.-249A>C (n.-249A>C)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.56A>C
n.83-2649T>G
9g.127829750G>ACA467232228ENGc.-250C>T (n.-250C>T)
c.297C>T (p.Leu99=)
n.55C>T
n.83-2648G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829750G>CCA467232233ENGc.-250C>G (n.-250C>G)
c.297C>G (p.Leu99=)
n.55C>G
n.83-2648G>C
9g.127829750G>TCA467232235ENGc.-250C>A (n.-250C>A)
c.297C>A (p.Leu99=)
n.55C>A
n.83-2648G>T
9g.127829751A>CCA374986042ENGc.-251T>G (n.-251T>G)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.54T>G
n.83-2647A>C
9g.127829751A>GCA374986039ENGc.-251T>C (n.-251T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.54T>C
n.83-2647A>G
9g.127829751A>TCA374986037ENGc.-251T>A (n.-251T>A)
c.296T>A (p.Leu99His)
n.54T>A
n.83-2647A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829752G>ACA5253167ENGc.-252C>T (n.-252C>T)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.53C>T
n.83-2646G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829752G>CCA374986047ENGc.-252C>G (n.-252C>G)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.53C>G
n.83-2646G>C
9g.127829752G=CA1879981871ENGc.-252C= (n.-252C=)
c.295C= (p.Leu99=)
n.53C=
n.83-2646G=
9g.127829752G>TCA374986049ENGc.-252C>A (n.-252C>A)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.53C>A
n.83-2646G>T
9g.127829753G>ACA467232241ENGc.-253C>T (n.-253C>T)
c.294C>T (p.Val98=)
n.52C>T
n.83-2645G>A
9g.127829753G>CCA467232242ENGc.-253C>G (n.-253C>G)
c.294C>G (p.Val98=)
n.52C>G
n.83-2645G>C
9g.127829753G>TCA467232243ENGc.-253C>A (n.-253C>A)
c.294C>A (p.Val98=)
n.52C>A
n.83-2645G>T
9g.127829754A=CA1879981876ENGc.-254T= (n.-254T=)
c.293T= (p.Val98=)
n.51T=
n.83-2644A=
9g.127829754A>CCA374986052ENGc.-254T>G (n.-254T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.51T>G
n.83-2644A>C
 gnomAD v4
9g.127829754A>GCA374986055ENGc.-254T>C (n.-254T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.51T>C
n.83-2644A>G
9g.127829754A>TCA374986069ENGc.-254T>A (n.-254T>A)
c.293T>A (p.Val98Asp)
n.51T>A
n.83-2644A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829755C>ACA374986078ENGc.-255G>T (n.-255G>T)
c.292G>T (p.Val98Phe)
n.50G>T
n.83-2643C>A
9g.127829755C=CA1879981880ENGc.-255G= (n.-255G=)
c.292G= (p.Val98=)
n.50G=
n.83-2643C=
9g.127829755C>GCA374986073ENGc.-255G>C (n.-255G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.50G>C
n.83-2643C>G
9g.127829755C>TCA374986076ENGc.-255G>A (n.-255G>A)
c.292G>A (p.Val98Ile)
n.50G>A
n.83-2643C>T
 dbSNP
9g.127829756C>ACA5253169ENGc.-256G>T (n.-256G>T)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.49G>T
n.83-2642C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829756C=CA1879981885ENGc.-256G= (n.-256G=)
c.291G= (p.Leu97=)
n.49G=
n.83-2642C=
9g.127829756C>GCA5253168ENGc.-256G>C (n.-256G>C)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.49G>C
n.83-2642C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829756C>TCA467232250ENGc.-256G>A (n.-256G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.49G>A
n.83-2642C>T
9g.127829757A>CCA374986088ENGc.-257T>G (n.-257T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.48T>G
n.83-2641A>C
 ClinVar dbSNP
9g.127829757A>GCA374986091ENGc.-257T>C (n.-257T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.48T>C
n.83-2641A>G
9g.127829757A>TCA374986094ENGc.-257T>A (n.-257T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.48T>A
n.83-2641A>T
9g.127829758G>ACA467232258ENGc.-258C>T (n.-258C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.47C>T
n.83-2640G>A
9g.127829758G>CCA200315439ENGc.-258C>G (n.-258C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.47C>G
n.83-2640G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829758G=CA1879981889ENGc.-258C= (n.-258C=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.47C=
n.83-2640G=
9g.127829758G>TCA374986100ENGc.-258C>A (n.-258C>A)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.47C>A
n.83-2640G>T
9g.127829759A>CCA467232261ENGc.-259T>G (n.-259T>G)
c.288T>G (p.Leu96=)
n.46T>G
n.83-2639A>C
9g.127829759A>GCA467232262ENGc.-259T>C (n.-259T>C)
c.288T>C (p.Leu96=)
n.46T>C
n.83-2639A>G
9g.127829759A>TCA467232263ENGc.-259T>A (n.-259T>A)
c.288T>A (p.Leu96=)
n.46T>A
n.83-2639A>T
9g.127829760A>CCA374986104ENGc.-260T>G (n.-260T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.45T>G
n.83-2638A>C
9g.127829760A>GCA374986107ENGc.-260T>C (n.-260T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.45T>C
n.83-2638A>G
9g.127829760A>TCA374986109ENGc.-260T>A (n.-260T>A)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.45T>A
n.83-2638A>T
9g.127829761G>ACA374986111ENGc.-261C>T (n.-261C>T)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.44C>T
n.83-2637G>A
9g.127829761G>CCA374986112ENGc.-261C>G (n.-261C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.44C>G
n.83-2637G>C
9g.127829761G>TCA374986114ENGc.-261C>A (n.-261C>A)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.44C>A
n.83-2637G>T
9g.127829762C>ACA467232271ENGc.-262G>T (n.-262G>T)
c.285G>T (p.Val95=)
n.43G>T
n.83-2636C>A
9g.127829762C=CA1879981895ENGc.-262G= (n.-262G=)
c.285G= (p.Val95=)
n.43G=
n.83-2636C=
9g.127829762C>GCA467232275ENGc.-262G>C (n.-262G>C)
c.285G>C (p.Val95=)
n.43G>C
n.83-2636C>G
9g.127829762C>TCA467232277ENGc.-262G>A (n.-262G>A)
c.285G>A (p.Val95=)
n.43G>A
n.83-2636C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829763A>CCA374986125ENGc.-263T>G (n.-263T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.42T>G
n.83-2635A>C
9g.127829763A>GCA374986118ENGc.-263T>C (n.-263T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.42T>C
n.83-2635A>G
 gnomAD v4
9g.127829763A>TCA374986121ENGc.-263T>A (n.-263T>A)
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.42T>A
n.83-2635A>T
9g.127829764C>ACA374986130ENGc.-264G>T (n.-264G>T)
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.41G>T
n.83-2634C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829764C=CA1879981900ENGc.-264G= (n.-264G=)
c.283G= (p.Val95=)
n.41G=
n.83-2634C=
9g.127829764C>GCA374986132ENGc.-264G>C (n.-264G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.41G>C
n.83-2634C>G
9g.127829764C>TCA5253170ENGc.-264G>A (n.-264G>A)
c.283G>A (p.Val95Met)
n.41G>A
n.83-2634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829765C>ACA374986136ENGc.-265G>T (n.-265G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.40G>T
n.83-2633C>A
9g.127829765C=CA1879981906ENGc.-265G= (n.-265G=)
c.282G= (p.Glu94=)
n.40G=
n.83-2633C=
9g.127829765C>GCA374986139ENGc.-265G>C (n.-265G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.40G>C
n.83-2633C>G
9g.127829765C>TCA467232286ENGc.-265G>A (n.-265G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.40G>A
n.83-2633C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829766T>ACA374986142ENGc.-266A>T (n.-266A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.39A>T
n.83-2632T>A
 gnomAD v4
9g.127829766T>CCA374986144ENGc.-266A>G (n.-266A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.39A>G
n.83-2632T>C
9g.127829766T>GCA374986147ENGc.-266A>C (n.-266A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.39A>C
n.83-2632T>G
9g.127829767C>ACA374986150ENGc.-267G>T (n.-267G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.38G>T
n.83-2631C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829767C=CA1879981909ENGc.-267G= (n.-267G=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.38G=
n.83-2631C=
9g.127829767C>GCA374986152ENGc.-267G>C (n.-267G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.38G>C
n.83-2631C>G
9g.127829767C>TCA374986154ENGc.-267G>A (n.-267G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.38G>A
n.83-2631C>T
9g.127829768T>ACA467232296ENGc.-268A>T (n.-268A>T)
c.279A>T (p.Arg93=)
n.37A>T
n.83-2630T>A
9g.127829768T>CCA467232300ENGc.-268A>G (n.-268A>G)
c.279A>G (p.Arg93=)
n.37A>G
n.83-2630T>C
 gnomAD v4
9g.127829768T>GCA467232297ENGc.-268A>C (n.-268A>C)
c.279A>C (p.Arg93=)
n.37A>C
n.83-2630T>G
9g.127829769delCA2580079583ENGc.-269del (n.-269del)
c.278del (p.Arg93GlnfsTer9)
n.36del
n.83-2629del
 ClinVar
9g.127829769C>ACA374986158ENGc.-269G>T (n.-269G>T)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.36G>T
n.83-2629C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829769C=CA1879981917ENGc.-269G= (n.-269G=)
c.278G= (p.Arg93=)
n.36G=
n.83-2629C=
9g.127829769C>GCA374986162ENGc.-269G>C (n.-269G>C)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.36G>C
n.83-2629C>G
9g.127829769C>TCA5253171ENGc.-269G>A (n.-269G>A)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
n.36G>A
n.83-2629C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829770G>ACA10588468ENGc.-270C>T (n.-270C>T)
c.277C>T (p.Arg93Ter)
n.35C>T
n.83-2628G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829770G>CCA374986165ENGc.-270C>G (n.-270C>G)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.35C>G
n.83-2628G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.127829770G=CA1879981932ENGc.-270C= (n.-270C=)
c.277C= (p.Arg93=)
n.35C=
n.83-2628G=
9g.127829770G>TCA467232306ENGc.-270C>A (n.-270C>A)
c.277C>A (p.Arg93=)
n.35C>A
n.83-2628G>T
9g.127829773dupCA1139661225ENGc.-270dup (n.-270dup)
c.277dup (p.Arg93ProfsTer?)
n.35dup
n.83-2625dup
 ClinVar dbSNP
9g.127829773delCA2695211342ENGc.-270del (n.-270del)
c.277del (p.Arg93GlufsTer9)
n.35del
n.83-2625del
9g.127829771_127829788dupCA2695211341ENGc.-287_-270dup (n.-287_-270dup)
c.260_277dup (p.Pro92_Arg93insGlnAsnGlyThrTrpPro)
n.18_35dup
n.83-2627_83-2610dup
9g.127829771G>ACA467232307ENGc.-271C>T (n.-271C>T)
c.276C>T (p.Pro92=)
n.34C>T
n.83-2627G>A
9g.127829771G>CCA467232308ENGc.-271C>G (n.-271C>G)
c.276C>G (p.Pro92=)
n.34C>G
n.83-2627G>C
9g.127829771G>TCA467232310ENGc.-271C>A (n.-271C>A)
c.276C>A (p.Pro92=)
n.34C>A
n.83-2627G>T
9g.127829772G>ACA374986169ENGc.-272C>T (n.-272C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.33C>T
n.83-2626G>A
9g.127829772G>CCA374986172ENGc.-272C>G (n.-272C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.33C>G
n.83-2626G>C
9g.127829772G>TCA374986173ENGc.-272C>A (n.-272C>A)
c.275C>A (p.Pro92His)
n.33C>A
n.83-2626G>T
9g.127829773G>ACA374986175ENGc.-273C>T (n.-273C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.32C>T
n.83-2625G>A
9g.127829773G>CCA374986178ENGc.-273C>G (n.-273C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.32C>G
n.83-2625G>C
9g.127829773G>TCA374986181ENGc.-273C>A (n.-273C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.32C>A
n.83-2625G>T
9g.127829777_127829783delCA2740092852ENGc.-279_-273del (n.-279_-273del)
c.268_274del (p.Thr90ProfsTer10)
n.26_32del
n.83-2621_83-2615del
 ClinVar
9g.127829774C>ACA200315442ENGc.-274G>T (n.-274G>T)
c.273G>T (p.Trp91Cys)
n.31G>T
n.83-2624C>A
 dbSNP
9g.127829774C=CA1879981935ENGc.-274G= (n.-274G=)
c.273G= (p.Trp91=)
n.31G=
n.83-2624C=
9g.127829774C>GCA374986186ENGc.-274G>C (n.-274G>C)
c.273G>C (p.Trp91Cys)
n.31G>C
n.83-2624C>G
9g.127829774C>TCA374986189ENGc.-274G>A (n.-274G>A)
c.273G>A (p.Trp91Ter)
n.31G>A
n.83-2624C>T
9g.127829775C>ACA374986193ENGc.-275G>T (n.-275G>T)
c.272G>T (p.Trp91Leu)
n.30G>T
n.83-2623C>A
9g.127829775C>GCA374986195ENGc.-275G>C (n.-275G>C)
c.272G>C (p.Trp91Ser)
n.30G>C
n.83-2623C>G
9g.127829775C>TCA374986198ENGc.-275G>A (n.-275G>A)
c.272G>A (p.Trp91Ter)
n.30G>A
n.83-2623C>T
 ClinVar
9g.127829776A=CA1879981940ENGc.-276T= (n.-276T=)
c.271T= (p.Trp91=)
n.29T=
n.83-2622A=
9g.127829776A>CCA374986203ENGc.-276T>G (n.-276T>G)
c.271T>G (p.Trp91Gly)
n.29T>G
n.83-2622A>C
9g.127829776A>GCA5253172ENGc.-276T>C (n.-276T>C)
c.271T>C (p.Trp91Arg)
n.29T>C
n.83-2622A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829776A>TCA5253173ENGc.-276T>A (n.-276T>A)
c.271T>A (p.Trp91Arg)
n.29T>A
n.83-2622A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829777G>ACA467232320ENGc.-277C>T (n.-277C>T)
c.270C>T (p.Thr90=)
n.28C>T
n.83-2621G>A
9g.127829777G>CCA467232321ENGc.-277C>G (n.-277C>G)
c.270C>G (p.Thr90=)
n.28C>G
n.83-2621G>C
9g.127829777G>TCA467232322ENGc.-277C>A (n.-277C>A)
c.270C>A (p.Thr90=)
n.28C>A
n.83-2621G>T
9g.127829778G>ACA5253174ENGc.-278C>T (n.-278C>T)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.27C>T
n.83-2620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829778G>CCA374986216ENGc.-278C>G (n.-278C>G)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
n.27C>G
n.83-2620G>C
9g.127829778G=CA1879981946ENGc.-278C= (n.-278C=)
c.269C= (p.Thr90=)
n.27C=
n.83-2620G=
9g.127829778G>TCA374986214ENGc.-278C>A (n.-278C>A)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
n.27C>A
n.83-2620G>T
9g.127829779T>ACA374986220ENGc.-279A>T (n.-279A>T)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.26A>T
n.83-2619T>A
9g.127829779T>CCA374986223ENGc.-279A>G (n.-279A>G)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.26A>G
n.83-2619T>C
 gnomAD v4
9g.127829779T>GCA374986227ENGc.-279A>C (n.-279A>C)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.26A>C
n.83-2619T>G
9g.127829780G>ACA467232328ENGc.-280C>T (n.-280C>T)
c.267C>T (p.Gly89=)
n.25C>T
n.83-2618G>A
 gnomAD v4
9g.127829780G>CCA467232331ENGc.-280C>G (n.-280C>G)
c.267C>G (p.Gly89=)
n.25C>G
n.83-2618G>C
9g.127829780G>TCA467232329ENGc.-280C>A (n.-280C>A)
c.267C>A (p.Gly89=)
n.25C>A
n.83-2618G>T
9g.127829781C>ACA374986228ENGc.-281G>T (n.-281G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.24G>T
n.83-2617C>A
9g.127829781C=CA1879981951ENGc.-281G= (n.-281G=)
c.266G= (p.Gly89=)
n.24G=
n.83-2617C=
9g.127829781C>GCA200315450ENGc.-281G>C (n.-281G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.24G>C
n.83-2617C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829781C>TCA374986230ENGc.-281G>A (n.-281G>A)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.24G>A
n.83-2617C>T
 gnomAD v4
9g.127829782C>ACA374986232ENGc.-282G>T (n.-282G>T)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.23G>T
n.83-2616C>A
9g.127829782C>GCA374986233ENGc.-282G>C (n.-282G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.23G>C
n.83-2616C>G
9g.127829782C>TCA374986234ENGc.-282G>A (n.-282G>A)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.23G>A
n.83-2616C>T
9g.127829783A>CCA374986235ENGc.-283T>G (n.-283T>G)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
n.22T>G
n.83-2615A>C
9g.127829783A>GCA467232339ENGc.-283T>C (n.-283T>C)
c.264T>C (p.Asn88=)
n.22T>C
n.83-2615A>G
9g.127829783A>TCA374986237ENGc.-283T>A (n.-283T>A)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
n.22T>A
n.83-2615A>T
9g.127829784T>ACA374986243ENGc.-284A>T (n.-284A>T)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.21A>T
n.83-2614T>A
9g.127829784T>CCA374986239ENGc.-284A>G (n.-284A>G)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.21A>G
n.83-2614T>C
9g.127829784T>GCA374986241ENGc.-284A>C (n.-284A>C)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.21A>C
n.83-2614T>G
9g.127829787delCA2580079585ENGc.-284del (n.-284del)
c.263del (p.Asn88MetfsTer14)
n.21del
n.83-2611del
 ClinVar
9g.127829785T>ACA374986247ENGc.-285A>T (n.-285A>T)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.20A>T
n.83-2613T>A
9g.127829785T>CCA374986250ENGc.-285A>G (n.-285A>G)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.20A>G
n.83-2613T>C
9g.127829785T>GCA374986252ENGc.-285A>C (n.-285A>C)
c.262A>C (p.Asn88His)
n.20A>C
n.83-2613T>G
9g.127829785_127829786insACA2691808471ENGc.-286_-285insT (n.-286_-285insT)
c.261_262insT (p.Asn88Ter)
n.19_20insT
n.83-2613_83-2612insA
 gnomAD v4
9g.127829786T>ACA374986254ENGc.-286A>T (n.-286A>T)
c.261A>T (p.Gln87His)
n.19A>T
n.83-2612T>A
9g.127829786T>CCA467232345ENGc.-286A>G (n.-286A>G)
c.261A>G (p.Gln87=)
n.19A>G
n.83-2612T>C
9g.127829786T>GCA374986256ENGc.-286A>C (n.-286A>C)
c.261A>C (p.Gln87His)
n.19A>C
n.83-2612T>G
9g.127829787T>ACA374986260ENGc.-287A>T (n.-287A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.18A>T
n.83-2611T>A
9g.127829787T>CCA374986263ENGc.-287A>G (n.-287A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.18A>G
n.83-2611T>C
9g.127829787T>GCA374986266ENGc.-287A>C (n.-287A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.18A>C
n.83-2611T>G
9g.127829788G>ACA346329ENGc.-288C>T (n.-288C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.17C>T
n.83-2610G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829788G>CCA374986271ENGc.-288C>G (n.-288C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.17C>G
n.83-2610G>C
9g.127829788G=CA1879981957ENGc.-288C= (n.-288C=)
c.259C= (p.Gln87=)
n.17C=
n.83-2610G=
9g.127829788G>TCA374986277ENGc.-288C>A (n.-288C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.17C>A
n.83-2610G>T
9g.127829789delCA2580079588ENGc.-289del (n.-289del)
c.258del (p.Lys86AsnfsTer16)
n.16del
n.83-2609del
 ClinVar
9g.127829789C>ACA374986281ENGc.-289G>T (n.-289G>T)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.16G>T
n.83-2609C>A
9g.127829789C>GCA374986279ENGc.-289G>C (n.-289G>C)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.16G>C
n.83-2609C>G
9g.127829789C>TCA467232349ENGc.-289G>A (n.-289G>A)
c.258G>A (p.Lys86=)
n.16G>A
n.83-2609C>T
9g.127829790T>ACA374986284ENGc.-290A>T (n.-290A>T)
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.15A>T
n.83-2608T>A
9g.127829790T>CCA374986286ENGc.-290A>G (n.-290A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.15A>G
n.83-2608T>C
9g.127829790T>GCA374986291ENGc.-290A>C (n.-290A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.15A>C
n.83-2608T>G
 gnomAD v4
9g.127829791T>ACA374986295ENGc.-291A>T (n.-291A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.14A>T
n.83-2607T>A
9g.127829791T>CCA374986297ENGc.-291A>G (n.-291A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.14A>G
n.83-2607T>C
 dbSNP
9g.127829791T>GCA374986300ENGc.-291A>C (n.-291A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.14A>C
n.83-2607T>G
9g.127829791T=CA1879981963ENGc.-291A= (n.-291A=)
c.256A= (p.Lys86=)
n.14A=
n.83-2607T=
9g.127829792G>ACA467232351ENGc.-292C>T (n.-292C>T)
c.255C>T (p.Ser85=)
n.13C>T
n.83-2606G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829792G>CCA467232353ENGc.-292C>G (n.-292C>G)
c.255C>G (p.Ser85=)
n.13C>G
n.83-2606G>C
9g.127829792G>TCA467232352ENGc.-292C>A (n.-292C>A)
c.255C>A (p.Ser85=)
n.13C>A
n.83-2606G>T
9g.127829793G>ACA374986304ENGc.-293C>T (n.-293C>T)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
n.12C>T
n.83-2605G>A
9g.127829793G>CCA374986305ENGc.-293C>G (n.-293C>G)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
n.12C>G
n.83-2605G>C
 dbSNP
9g.127829793G=CA1879981967ENGc.-293C= (n.-293C=)
c.254C= (p.Ser85=)
n.12C=
n.83-2605G=
9g.127829793G>TCA374986308ENGc.-293C>A (n.-293C>A)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
n.12C>A
n.83-2605G>T
9g.127829794A=CA1879981969ENGc.-294T= (n.-294T=)
c.253T= (p.Ser85=)
n.11T=
n.83-2604A=
9g.127829794A>CCA374986312ENGc.-294T>G (n.-294T>G)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.11T>G
n.83-2604A>C
 gnomAD v4
9g.127829794A>GCA374986314ENGc.-294T>C (n.-294T>C)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.11T>C
n.83-2604A>G
9g.127829794A>TCA5253175ENGc.-294T>A (n.-294T>A)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.11T>A
n.83-2604A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829795T>ACA467232357ENGc.-295A>T (n.-295A>T)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.10A>T
n.83-2603T>A
9g.127829795T>CCA467232359ENGc.-295A>G (n.-295A>G)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.10A>G
n.83-2603T>C
9g.127829795T>GCA467232360ENGc.-295A>C (n.-295A>C)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.10A>C
n.83-2603T>G
9g.127829796G>ACA374986321ENGc.-296C>T (n.-296C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.9C>T
n.83-2602G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829796G>CCA374986324ENGc.-296C>G (n.-296C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.9C>G
n.83-2602G>C
9g.127829796G=CA1879981972ENGc.-296C= (n.-296C=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.9C=
n.83-2602G=
9g.127829796G>TCA374986319ENGc.-296C>A (n.-296C>A)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.9C>A
n.83-2602G>T
9g.127829797C>ACA374986328ENGc.-297G>T (n.-297G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.8G>T
n.83-2601C>A
9g.127829797C=CA1879981976ENGc.-297G= (n.-297G=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.8G=
n.83-2601C=
9g.127829797C>GCA5253176ENGc.-297G>C (n.-297G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.8G>C
n.83-2601C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829797C>TCA374986331ENGc.-297G>A (n.-297G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.8G>A
n.83-2601C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127829798C>ACA374986334ENGc.-298G>T (n.-298G>T)
c.249G>T (p.Gln83His)
n.7G>T
n.83-2600C>A
 ClinVar
9g.127829798C>GCA374986336ENGc.-298G>C (n.-298G>C)
c.249G>C (p.Gln83His)
n.7G>C
n.83-2600C>G
9g.127829798C>TCA467232364ENGc.-298G>A (n.-298G>A)
c.249G>A (p.Gln83=)
n.7G>A
n.83-2600C>T
9g.127829799T>ACA374986343ENGc.-299A>T (n.-299A>T)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.6A>T
n.83-2599T>A
9g.127829799T>CCA374986339ENGc.-299A>G (n.-299A>G)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.6A>G
n.83-2599T>C
9g.127829799T>GCA374986341ENGc.-299A>C (n.-299A>C)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.6A>C
n.83-2599T>G
9g.127829800G>ACA322606ENGc.-300C>T (n.-300C>T)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.5C>T
n.83-2598G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829800G>CCA374986346ENGc.-300C>G (n.-300C>G)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.5C>G
n.83-2598G>C
9g.127829800G=CA1879981982ENGc.-300C= (n.-300C=)
c.247C= (p.Gln83=)
n.5C=
n.83-2598G=
9g.127829800G>TCA374986348ENGc.-300C>A (n.-300C>A)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.5C>A
n.83-2598G>T
9g.127829801G>ACA467232368ENGc.-301C>T (n.-301C>T)
c.246C>T (p.Leu82=)
n.4C>T
n.83-2597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829801G>CCA467232371ENGc.-301C>G (n.-301C>G)
c.246C>G (p.Leu82=)
n.4C>G
n.83-2597G>C
9g.127829801G=CA1879981988ENGc.-301C= (n.-301C=)
c.246C= (p.Leu82=)
n.4C=
n.83-2597G=
9g.127829801G>TCA467232373ENGc.-301C>A (n.-301C>A)
c.246C>A (p.Leu82=)
n.4C>A
n.83-2597G>T
9g.127829804_127829805delCA2695211343ENGc.-302_-301del (n.-302_-301del)
c.245_246del (p.Leu82ProfsTer?)
n.83-2594_83-2593del
9g.127829802A>CCA374986350ENGc.-302T>G (n.-302T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.3T>G
n.83-2596A>C
9g.127829802A>GCA374986352ENGc.-302T>C (n.-302T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.3T>C
n.83-2596A>G
9g.127829802A>TCA374986354ENGc.-302T>A (n.-302T>A)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.3T>A
n.83-2596A>T
9g.127829802_127829803delinsAGCA1879981993ENGc.-303_-302delinsCT (n.-303_-302delinsCT)
c.244_245delinsCT (p.Leu82=)
n.2_3delinsCT
n.83-2596_83-2595delinsAG
9g.127829803delCA658656047ENGc.-303del (n.-303del)
c.244del (p.Leu82SerfsTer20)
n.2del
n.83-2595del
 ClinVar dbSNP
9g.127829803G>ACA374986358ENGc.-303C>T (n.-303C>T)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.2C>T
n.83-2595G>A
 dbSNP
9g.127829803G>CCA374986360ENGc.-303C>G (n.-303C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.2C>G
n.83-2595G>C
9g.127829803G=CA1879982000ENGc.-303C= (n.-303C=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.2C=
n.83-2595G=
9g.127829803G>TCA374986356ENGc.-303C>A (n.-303C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.2C>A
n.83-2595G>T
9g.127829804A>CCA467232375ENGc.-304T>G (n.-304T>G)
c.243T>G (p.Thr81=)
n.1T>G
n.83-2594A>C
9g.127829804A>GCA467232376ENGc.-304T>C (n.-304T>C)
c.243T>C (p.Thr81=)
n.1T>C
n.83-2594A>G
 gnomAD v4
9g.127829804A>TCA467232377ENGc.-304T>A (n.-304T>A)
c.243T>A (p.Thr81=)
n.1T>A
n.83-2594A>T
9g.127829805G>ACA374986364ENGc.-305C>T (n.-305C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.83-2593G>A
 gnomAD v4
9g.127829805G>CCA374986362ENGc.-305C>G (n.-305C>G)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.83-2593G>C
9g.127829805G=CA1879982001ENGc.-305C= (n.-305C=)
c.242C= (p.Thr81=)
n.83-2593G=
9g.127829805G>TCA374986366ENGc.-305C>A (n.-305C>A)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.83-2593G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829806T>ACA374986368ENGc.-306A>T (n.-306A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.83-2592T>A
9g.127829806T>CCA374986370ENGc.-306A>G (n.-306A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.83-2592T>C
9g.127829806T>GCA374986372ENGc.-306A>C (n.-306A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.83-2592T>G
9g.127829807C>ACA467232379ENGc.-307G>T (n.-307G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.83-2591C>A
9g.127829807C>GCA467232380ENGc.-307G>C (n.-307G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.83-2591C>G
9g.127829807C>TCA467232381ENGc.-307G>A (n.-307G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.83-2591C>T
9g.127829808delCA2580079593ENGc.-308del (n.-308del)
c.239del (p.Leu80ArgfsTer22)
n.83-2590del
 ClinVar
9g.127829808A=CA1879982007ENGc.-308T= (n.-308T=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.83-2590A=
9g.127829808A>CCA374986374ENGc.-308T>G (n.-308T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.83-2590A>C
9g.127829808A>GCA374986376ENGc.-308T>C (n.-308T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.83-2590A>G
 ClinVar dbSNP
9g.127829808A>TCA374986378ENGc.-308T>A (n.-308T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.83-2590A>T
 ClinVar
9g.127829809G>ACA5253177ENGc.-309C>T (n.-309C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.83-2589G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829809G>CCA374986381ENGc.-309C>G (n.-309C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.83-2589G>C
9g.127829809G=CA1879982009ENGc.-309C= (n.-309C=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.83-2589G=
9g.127829809G>TCA374986382ENGc.-309C>A (n.-309C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.83-2589G>T
9g.127829810C>ACA374986386ENGc.-310G>T (n.-310G>T)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.83-2588C>A
9g.127829810C>GCA374986387ENGc.-310G>C (n.-310G>C)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.83-2588C>G
9g.127829810C>TCA467232388ENGc.-310G>A (n.-310G>A)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.83-2588C>T
9g.127829811T>ACA374986390ENGc.-311A>T (n.-311A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.83-2587T>A
9g.127829811T>CCA374986392ENGc.-311A>G (n.-311A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.83-2587T>C
9g.127829811T>GCA374986393ENGc.-311A>C (n.-311A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.83-2587T>G
9g.127829812C>ACA374986395ENGc.-312G>T (n.-312G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.83-2586C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829812C=CA1879982014ENGc.-312G= (n.-312G=)
c.235G= (p.Glu79=)
n.83-2586C=
9g.127829812C>GCA374986398ENGc.-312G>C (n.-312G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.83-2586C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829812C>TCA5253178ENGc.-312G>A (n.-312G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.83-2586C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829813C>ACA467232390ENGc.-313G>T (n.-313G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.83-2585C>A
 COSMIC COSMIC
9g.127829813C=CA1879982019ENGc.-313G= (n.-313G=)
c.234G= (p.Leu78=)
n.83-2585C=
9g.127829813C>GCA467232392ENGc.-313G>C (n.-313G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.83-2585C>G
9g.127829813C>TCA5253179ENGc.-313G>A (n.-313G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.83-2585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829814A>CCA374986402ENGc.-314T>G (n.-314T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.83-2584A>C
9g.127829814A>GCA374986404ENGc.-314T>C (n.-314T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.83-2584A>G
9g.127829814A>TCA374986405ENGc.-314T>A (n.-314T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.83-2584A>T
9g.127829814dupCA2697558073ENGc.-314dup (n.-314dup)
c.233dup (p.Glu79GlyfsTer?)
n.83-2584dup
 ClinVar
9g.127829815G>ACA16612416ENGc.-315C>T (n.-315C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.83-2583G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829815G>CCA374986406ENGc.-315C>G (n.-315C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.83-2583G>C
9g.127829815G=CA1879982026ENGc.-315C= (n.-315C=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.83-2583G=
9g.127829815G>TCA374986408ENGc.-315C>A (n.-315C>A)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.83-2583G>T
9g.127829816C>ACA374986410ENGc.-316G>T (n.-316G>T)
c.231G>T (p.Gln77His)
n.83-2582C>A
9g.127829816C>GCA374986412ENGc.-316G>C (n.-316G>C)
c.231G>C (p.Gln77His)
n.83-2582C>G
9g.127829816C>TCA467232399ENGc.-316G>A (n.-316G>A)
c.231G>A (p.Gln77=)
n.83-2582C>T
 gnomAD v4
9g.127829817T>ACA374986414ENGc.-317A>T (n.-317A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.83-2581T>A
9g.127829817T>CCA374986416ENGc.-317A>G (n.-317A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.83-2581T>C
9g.127829817T>GCA374986417ENGc.-317A>C (n.-317A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.83-2581T>G
9g.127829817_127829818delinsTGCA1879982028ENGc.-318_-317delinsCA (n.-318_-317delinsCA)
c.229_230delinsCA (p.Gln77=)
n.83-2581_83-2580delinsTG
9g.127829818delCA658656048ENGc.-318del (n.-318del)
c.229del (p.Gln77SerfsTer4)
n.83-2580del
 ClinVar dbSNP
9g.127829818G>ACA374986424ENGc.-318C>T (n.-318C>T)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.83-2580G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829818G>CCA374986422ENGc.-318C>G (n.-318C>G)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.83-2580G>C
9g.127829818G=CA1879982033ENGc.-318C= (n.-318C=)
c.229C= (p.Gln77=)
n.83-2580G=
9g.127829818G>TCA374986420ENGc.-318C>A (n.-318C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.83-2580G>T
9g.127829819T>ACA467232404ENGc.-319A>T (n.-319A>T)
c.228A>T (p.Ser76=)
n.83-2579T>A
9g.127829819T>CCA467232405ENGc.-319A>G (n.-319A>G)
c.228A>G (p.Ser76=)
n.83-2579T>C
9g.127829819T>GCA467232407ENGc.-319A>C (n.-319A>C)
c.228A>C (p.Ser76=)
n.83-2579T>G
9g.127829820G>ACA374986426ENGc.-320C>T (n.-320C>T)
c.227C>T (p.Ser76Leu)
n.83-2578G>A
9g.127829820G>CCA374986428ENGc.-320C>G (n.-320C>G)
c.227C>G (p.Ser76Ter)
n.83-2578G>C
9g.127829820G>TCA374986430ENGc.-320C>A (n.-320C>A)
c.227C>A (p.Ser76Ter)
n.83-2578G>T
9g.127829823_127829836delCA2695211344ENGc.-327-6_-320del
c.220-6_227del
n.83-2575_83-2562del
9g.127829821A>CCA374986432ENGc.-321T>G (n.-321T>G)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.83-2577A>C
9g.127829821A>GCA374986433ENGc.-321T>C (n.-321T>C)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.83-2577A>G
9g.127829821A>TCA374986435ENGc.-321T>A (n.-321T>A)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.83-2577A>T

Number of alleles fetched