Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127829590T>CCA200315330ENGc.-187+97A>G (n.-187+97A>G)
c.360+97A>G (n.360+97A>G)
n.118+97A>G
n.83-2808T>C
 dbSNP
9g.127829590T=CA1879981499ENGc.-187+97A= (n.-187+97A=)
c.360+97A= (n.360+97A=)
n.118+97A=
n.83-2808T=
9g.127829591G>ACA2691808211ENGc.-187+96C>T (n.-187+96C>T)
c.360+96C>T (n.360+96C>T)
n.118+96C>T
n.83-2807G>A
 gnomAD v4
9g.127829591G>TCA2691808210ENGc.-187+96C>A (n.-187+96C>A)
c.360+96C>A (n.360+96C>A)
n.118+96C>A
n.83-2807G>T
 gnomAD v4
9g.127829593delCA2691808209ENGc.-187+96del (n.-187+96del)
c.360+96del (n.360+96del)
n.118+96del
n.83-2805del
 gnomAD v4
9g.127829592G>TCA2579461393ENGc.-187+95C>A (n.-187+95C>A)
c.360+95C>A (n.360+95C>A)
n.118+95C>A
n.83-2806G>T
9g.127829593G>ACA1879981503ENGc.-187+94C>T (n.-187+94C>T)
c.360+94C>T (n.360+94C>T)
n.118+94C>T
n.83-2805G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829593G=CA1879981501ENGc.-187+94C= (n.-187+94C=)
c.360+94C= (n.360+94C=)
n.118+94C=
n.83-2805G=
9g.127829594C>ACA2691808212ENGc.-187+93G>T (n.-187+93G>T)
c.360+93G>T (n.360+93G>T)
n.118+93G>T
n.83-2804C>A
 gnomAD v4
9g.127829595C>ACA2691808215ENGc.-187+92G>T (n.-187+92G>T)
c.360+92G>T (n.360+92G>T)
n.118+92G>T
n.83-2803C>A
 gnomAD v4
9g.127829595C=CA1879981510ENGc.-187+92G= (n.-187+92G=)
c.360+92G= (n.360+92G=)
n.118+92G=
n.83-2803C=
9g.127829595C>GCA860199903ENGc.-187+92G>C (n.-187+92G>C)
c.360+92G>C (n.360+92G>C)
n.118+92G>C
n.83-2803C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829595C>TCA200315338ENGc.-187+92G>A (n.-187+92G>A)
c.360+92G>A (n.360+92G>A)
n.118+92G>A
n.83-2803C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829596G>ACA200315341ENGc.-187+91C>T (n.-187+91C>T)
c.360+91C>T (n.360+91C>T)
n.118+91C>T
n.83-2802G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829596G=CA1879981513ENGc.-187+91C= (n.-187+91C=)
c.360+91C= (n.360+91C=)
n.118+91C=
n.83-2802G=
9g.127829596G>TCA200315344ENGc.-187+91C>A (n.-187+91C>A)
c.360+91C>A (n.360+91C>A)
n.118+91C>A
n.83-2802G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829597C>ACA860199909ENGc.-187+90G>T (n.-187+90G>T)
c.360+90G>T (n.360+90G>T)
n.118+90G>T
n.83-2801C>A
 dbSNP
9g.127829597C=CA1879981520ENGc.-187+90G= (n.-187+90G=)
c.360+90G= (n.360+90G=)
n.118+90G=
n.83-2801C=
9g.127829597C>GCA2691808227ENGc.-187+90G>C (n.-187+90G>C)
c.360+90G>C (n.360+90G>C)
n.118+90G>C
n.83-2801C>G
 gnomAD v4
9g.127829598T>GCA2785996817ENGc.-187+89A>C (n.-187+89A>C)
c.360+89A>C (n.360+89A>C)
n.118+89A>C
n.83-2800T>G
9g.127829599G>ACA2785996818ENGc.-187+88C>T (n.-187+88C>T)
c.360+88C>T (n.360+88C>T)
n.118+88C>T
n.83-2799G>A
9g.127829599G>TCA2691808228ENGc.-187+88C>A (n.-187+88C>A)
c.360+88C>A (n.360+88C>A)
n.118+88C>A
n.83-2799G>T
 gnomAD v4
9g.127829602delCA1129282120ENGc.-187+88del (n.-187+88del)
c.360+88del (n.360+88del)
n.118+88del
n.83-2796del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829600G>CCA200315347ENGc.-187+87C>G (n.-187+87C>G)
c.360+87C>G (n.360+87C>G)
n.118+87C>G
n.83-2798G>C
 dbSNP
9g.127829600G=CA1879981525ENGc.-187+87C= (n.-187+87C=)
c.360+87C= (n.360+87C=)
n.118+87C=
n.83-2798G=
9g.127829600G>TCA2579461396ENGc.-187+87C>A (n.-187+87C>A)
c.360+87C>A (n.360+87C>A)
n.118+87C>A
n.83-2798G>T
 gnomAD v4
9g.127829601G>ACA2579461397ENGc.-187+86C>T (n.-187+86C>T)
c.360+86C>T (n.360+86C>T)
n.118+86C>T
n.83-2797G>A
 gnomAD v4
9g.127829601G=CA1879981529ENGc.-187+86C= (n.-187+86C=)
c.360+86C= (n.360+86C=)
n.118+86C=
n.83-2797G=
9g.127829601G>TCA1879981530ENGc.-187+86C>A (n.-187+86C>A)
c.360+86C>A (n.360+86C>A)
n.118+86C>A
n.83-2797G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829602G>ACA590603593ENGc.-187+85C>T (n.-187+85C>T)
c.360+85C>T (n.360+85C>T)
n.118+85C>T
n.83-2796G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829602G=CA1879981533ENGc.-187+85C= (n.-187+85C=)
c.360+85C= (n.360+85C=)
n.118+85C=
n.83-2796G=
9g.127829602G>TCA860199915ENGc.-187+85C>A (n.-187+85C>A)
c.360+85C>A (n.360+85C>A)
n.118+85C>A
n.83-2796G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829603T>GCA1879981536ENGc.-187+84A>C (n.-187+84A>C)
c.360+84A>C (n.360+84A>C)
n.118+84A>C
n.83-2795T>G
 dbSNP
9g.127829603T=CA1879981534ENGc.-187+84A= (n.-187+84A=)
c.360+84A= (n.360+84A=)
n.118+84A=
n.83-2795T=
9g.127829604G>ACA2691808236ENGc.-187+83C>T (n.-187+83C>T)
c.360+83C>T (n.360+83C>T)
n.118+83C>T
n.83-2794G>A
 gnomAD v4
9g.127829604G>TCA2691808238ENGc.-187+83C>A (n.-187+83C>A)
c.360+83C>A (n.360+83C>A)
n.118+83C>A
n.83-2794G>T
 gnomAD v4
9g.127829606G>ACA2691808240ENGc.-187+81C>T (n.-187+81C>T)
c.360+81C>T (n.360+81C>T)
n.118+81C>T
n.83-2792G>A
 gnomAD v4
9g.127829606G>CCA2691808241ENGc.-187+81C>G (n.-187+81C>G)
c.360+81C>G (n.360+81C>G)
n.118+81C>G
n.83-2792G>C
 gnomAD v4
9g.127829606G>TCA2691808242ENGc.-187+81C>A (n.-187+81C>A)
c.360+81C>A (n.360+81C>A)
n.118+81C>A
n.83-2792G>T
 gnomAD v4
9g.127829607A=CA1879981539ENGc.-187+80T= (n.-187+80T=)
c.360+80T= (n.360+80T=)
n.118+80T=
n.83-2791A=
9g.127829607A>GCA1879981537ENGc.-187+80T>C (n.-187+80T>C)
c.360+80T>C (n.360+80T>C)
n.118+80T>C
n.83-2791A>G
 dbSNP
9g.127829608G>ACA2579461398ENGc.-187+79C>T (n.-187+79C>T)
c.360+79C>T (n.360+79C>T)
n.118+79C>T
n.83-2790G>A
9g.127829608G>TCA2691808244ENGc.-187+79C>A (n.-187+79C>A)
c.360+79C>A (n.360+79C>A)
n.118+79C>A
n.83-2790G>T
 gnomAD v4
9g.127829609A>TCA2785996821ENGc.-187+78T>A (n.-187+78T>A)
c.360+78T>A (n.360+78T>A)
n.118+78T>A
n.83-2789A>T
9g.127829610C>ACA2691808245ENGc.-187+77G>T (n.-187+77G>T)
c.360+77G>T (n.360+77G>T)
n.118+77G>T
n.83-2788C>A
 gnomAD v4
9g.127829610C=CA1879981542ENGc.-187+77G= (n.-187+77G=)
c.360+77G= (n.360+77G=)
n.118+77G=
n.83-2788C=
9g.127829610C>TCA860199918ENGc.-187+77G>A (n.-187+77G>A)
c.360+77G>A (n.360+77G>A)
n.118+77G>A
n.83-2788C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829611C>ACA2691808246ENGc.-187+76G>T (n.-187+76G>T)
c.360+76G>T (n.360+76G>T)
n.118+76G>T
n.83-2787C>A
 gnomAD v4
9g.127829611C=CA1879981543ENGc.-187+76G= (n.-187+76G=)
c.360+76G= (n.360+76G=)
n.118+76G=
n.83-2787C=
9g.127829611C>TCA860199921ENGc.-187+76G>A (n.-187+76G>A)
c.360+76G>A (n.360+76G>A)
n.118+76G>A
n.83-2787C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829612C>ACA2691808247ENGc.-187+75G>T (n.-187+75G>T)
c.360+75G>T (n.360+75G>T)
n.118+75G>T
n.83-2786C>A
 gnomAD v4
9g.127829612C>TCA2691808249ENGc.-187+75G>A (n.-187+75G>A)
c.360+75G>A (n.360+75G>A)
n.118+75G>A
n.83-2786C>T
 gnomAD v4
9g.127829613T>CCA2691808250ENGc.-187+74A>G (n.-187+74A>G)
c.360+74A>G (n.360+74A>G)
n.118+74A>G
n.83-2785T>C
 gnomAD v4
9g.127829614G>ACA2579461399ENGc.-187+73C>T (n.-187+73C>T)
c.360+73C>T (n.360+73C>T)
n.118+73C>T
n.83-2784G>A
 gnomAD v4
9g.127829614G>TCA2691808256ENGc.-187+73C>A (n.-187+73C>A)
c.360+73C>A (n.360+73C>A)
n.118+73C>A
n.83-2784G>T
 gnomAD v4
9g.127829616C>TCA2691808257ENGc.-187+71G>A (n.-187+71G>A)
c.360+71G>A (n.360+71G>A)
n.118+71G>A
n.83-2782C>T
 gnomAD v4
9g.127829618C>TCA2691808258ENGc.-187+69G>A (n.-187+69G>A)
c.360+69G>A (n.360+69G>A)
n.118+69G>A
n.83-2780C>T
 gnomAD v4
9g.127829619A>GCA2691808259ENGc.-187+68T>C (n.-187+68T>C)
c.360+68T>C (n.360+68T>C)
n.118+68T>C
n.83-2779A>G
 gnomAD v4
9g.127829621A>CCA2691808260ENGc.-187+66T>G (n.-187+66T>G)
c.360+66T>G (n.360+66T>G)
n.118+66T>G
n.83-2777A>C
 gnomAD v4
9g.127829622G>ACA2691808261ENGc.-187+65C>T (n.-187+65C>T)
c.360+65C>T (n.360+65C>T)
n.118+65C>T
n.83-2776G>A
 gnomAD v4
9g.127829622G>TCA2691808262ENGc.-187+65C>A (n.-187+65C>A)
c.360+65C>A (n.360+65C>A)
n.118+65C>A
n.83-2776G>T
 gnomAD v4
9g.127829623A>GCA2691808264ENGc.-187+64T>C (n.-187+64T>C)
c.360+64T>C (n.360+64T>C)
n.118+64T>C
n.83-2775A>G
 gnomAD v4
9g.127829624G>ACA1879981548ENGc.-187+63C>T (n.-187+63C>T)
c.360+63C>T (n.360+63C>T)
n.118+63C>T
n.83-2774G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829624G>CCA2691808266ENGc.-187+63C>G (n.-187+63C>G)
c.360+63C>G (n.360+63C>G)
n.118+63C>G
n.83-2774G>C
 gnomAD v4
9g.127829624G=CA1879981545ENGc.-187+63C= (n.-187+63C=)
c.360+63C= (n.360+63C=)
n.118+63C=
n.83-2774G=
9g.127829624G>TCA2691808265ENGc.-187+63C>A (n.-187+63C>A)
c.360+63C>A (n.360+63C>A)
n.118+63C>A
n.83-2774G>T
 gnomAD v4
9g.127829625A>CCA2579461400ENGc.-187+62T>G (n.-187+62T>G)
c.360+62T>G (n.360+62T>G)
n.118+62T>G
n.83-2773A>C
9g.127829626T>CCA1129282128ENGc.-187+61A>G (n.-187+61A>G)
c.360+61A>G (n.360+61A>G)
n.118+61A>G
n.83-2772T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829626T>GCA2691808269ENGc.-187+61A>C (n.-187+61A>C)
c.360+61A>C (n.360+61A>C)
n.118+61A>C
n.83-2772T>G
 gnomAD v4
9g.127829626T=CA1879981551ENGc.-187+61A= (n.-187+61A=)
c.360+61A= (n.360+61A=)
n.118+61A=
n.83-2772T=
9g.127829627G>ACA2691808270ENGc.-187+60C>T (n.-187+60C>T)
c.360+60C>T (n.360+60C>T)
n.118+60C>T
n.83-2771G>A
 gnomAD v4
9g.127829627G>TCA2691808271ENGc.-187+60C>A (n.-187+60C>A)
c.360+60C>A (n.360+60C>A)
n.118+60C>A
n.83-2771G>T
 gnomAD v4
9g.127829629A=CA1879981556ENGc.-187+58T= (n.-187+58T=)
c.360+58T= (n.360+58T=)
n.118+58T=
n.83-2769A=
9g.127829629A>GCA200315350ENGc.-187+58T>C (n.-187+58T>C)
c.360+58T>C (n.360+58T>C)
n.118+58T>C
n.83-2769A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829630C=CA1879981557ENGc.-187+57G= (n.-187+57G=)
c.360+57G= (n.360+57G=)
n.118+57G=
n.83-2768C=
9g.127829630C>GCA1879981558ENGc.-187+57G>C (n.-187+57G>C)
c.360+57G>C (n.360+57G>C)
n.118+57G>C
n.83-2768C>G
 dbSNP
9g.127829631A=CA1879981560ENGc.-187+56T= (n.-187+56T=)
c.360+56T= (n.360+56T=)
n.118+56T=
n.83-2767A=
9g.127829631A>GCA1129282144ENGc.-187+56T>C (n.-187+56T>C)
c.360+56T>C (n.360+56T>C)
n.118+56T>C
n.83-2767A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829631A>TCA2695211331ENGc.-187+56T>A (n.-187+56T>A)
c.360+56T>A (n.360+56T>A)
n.118+56T>A
n.83-2767A>T
9g.127829633T>CCA860199922ENGc.-187+54A>G (n.-187+54A>G)
c.360+54A>G (n.360+54A>G)
n.118+54A>G
n.83-2765T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829633T=CA1879981562ENGc.-187+54A= (n.-187+54A=)
c.360+54A= (n.360+54A=)
n.118+54A=
n.83-2765T=
9g.127829634A>GCA2691808273ENGc.-187+53T>C (n.-187+53T>C)
c.360+53T>C (n.360+53T>C)
n.118+53T>C
n.83-2764A>G
 gnomAD v4
9g.127829635G>ACA2691808274ENGc.-187+52C>T (n.-187+52C>T)
c.360+52C>T (n.360+52C>T)
n.118+52C>T
n.83-2763G>A
 gnomAD v4
9g.127829636G>ACA2691808275ENGc.-187+51C>T (n.-187+51C>T)
c.360+51C>T (n.360+51C>T)
n.118+51C>T
n.83-2762G>A
 gnomAD v4
9g.127829636G>CCA2691808276ENGc.-187+51C>G (n.-187+51C>G)
c.360+51C>G (n.360+51C>G)
n.118+51C>G
n.83-2762G>C
 gnomAD v4
9g.127829637G>ACA2691808278ENGc.-187+50C>T (n.-187+50C>T)
c.360+50C>T (n.360+50C>T)
n.118+50C>T
n.83-2761G>A
 gnomAD v4
9g.127829637G=CA1879981563ENGc.-187+50C= (n.-187+50C=)
c.360+50C= (n.360+50C=)
n.118+50C=
n.83-2761G=
9g.127829637G>TCA2691808279ENGc.-187+50C>A (n.-187+50C>A)
c.360+50C>A (n.360+50C>A)
n.118+50C>A
n.83-2761G>T
 gnomAD v4
9g.127829638A=CA1879981571ENGc.-187+49T= (n.-187+49T=)
c.360+49T= (n.360+49T=)
n.118+49T=
n.83-2760A=
9g.127829638A>CCA200315353ENGc.-187+49T>G (n.-187+49T>G)
c.360+49T>G (n.360+49T>G)
n.118+49T>G
n.83-2760A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829638A>GCA2691808280ENGc.-187+49T>C (n.-187+49T>C)
c.360+49T>C (n.360+49T>C)
n.118+49T>C
n.83-2760A>G
 gnomAD v4
9g.127829638_127829639dupCA5253147ENGc.-187+48_-187+49dup (n.-187+48_-187+49dup)
c.360+48_360+49dup (n.360+48_360+49dup)
n.118+48_118+49dup
n.83-2760_83-2759dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829639C>TCA2691808282ENGc.-187+48G>A (n.-187+48G>A)
c.360+48G>A (n.360+48G>A)
n.118+48G>A
n.83-2759C>T
 gnomAD v4
9g.127829640C>ACA2691808284ENGc.-187+47G>T (n.-187+47G>T)
c.360+47G>T (n.360+47G>T)
n.118+47G>T
n.83-2758C>A
 gnomAD v4
9g.127829640C=CA1879981574ENGc.-187+47G= (n.-187+47G=)
c.360+47G= (n.360+47G=)
n.118+47G=
n.83-2758C=
9g.127829640C>GCA2691808285ENGc.-187+47G>C (n.-187+47G>C)
c.360+47G>C (n.360+47G>C)
n.118+47G>C
n.83-2758C>G
 gnomAD v4
9g.127829640C>TCA5253148ENGc.-187+47G>A (n.-187+47G>A)
c.360+47G>A (n.360+47G>A)
n.118+47G>A
n.83-2758C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829642C>ACA2691808286ENGc.-187+45G>T (n.-187+45G>T)
c.360+45G>T (n.360+45G>T)
n.118+45G>T
n.83-2756C>A
 gnomAD v4
9g.127829643C=CA1879981577ENGc.-187+44G= (n.-187+44G=)
c.360+44G= (n.360+44G=)
n.118+44G=
n.83-2755C=
9g.127829643C>TCA2691808287ENGc.-187+44G>A (n.-187+44G>A)
c.360+44G>A (n.360+44G>A)
n.118+44G>A
n.83-2755C>T
 gnomAD v4
9g.127829644C=CA1879981582ENGc.-187+43G= (n.-187+43G=)
c.360+43G= (n.360+43G=)
n.118+43G=
n.83-2754C=
9g.127829644C>TCA5253150ENGc.-187+43G>A (n.-187+43G>A)
c.360+43G>A (n.360+43G>A)
n.118+43G>A
n.83-2754C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829644_127829646dupCA5253149ENGc.-187+41_-187+43dup (n.-187+41_-187+43dup)
c.360+41_360+43dup (n.360+41_360+43dup)
n.118+41_118+43dup
n.83-2754_83-2752dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829645A=CA1879981586ENGc.-187+42T= (n.-187+42T=)
c.360+42T= (n.360+42T=)
n.118+42T=
n.83-2753A=
9g.127829645A>GCA1879981588ENGc.-187+42T>C (n.-187+42T>C)
c.360+42T>C (n.360+42T>C)
n.118+42T>C
n.83-2753A>G
 dbSNP
9g.127829647G>TCA2691808293ENGc.-187+40C>A (n.-187+40C>A)
c.360+40C>A (n.360+40C>A)
n.118+40C>A
n.83-2751G>T
 gnomAD v4
9g.127829648G=CA1879981589ENGc.-187+39C= (n.-187+39C=)
c.360+39C= (n.360+39C=)
n.118+39C=
n.83-2750G=
9g.127829648G>TCA590603594ENGc.-187+39C>A (n.-187+39C>A)
c.360+39C>A (n.360+39C>A)
n.118+39C>A
n.83-2750G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829649C=CA1879981593ENGc.-187+38G= (n.-187+38G=)
c.360+38G= (n.360+38G=)
n.118+38G=
n.83-2749C=
9g.127829649C>TCA590603595ENGc.-187+38G>A (n.-187+38G>A)
c.360+38G>A (n.360+38G>A)
n.118+38G>A
n.83-2749C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127829652G>ACA860199931ENGc.-187+35C>T (n.-187+35C>T)
c.360+35C>T (n.360+35C>T)
n.118+35C>T
n.83-2746G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829652G>CCA2691808295ENGc.-187+35C>G (n.-187+35C>G)
c.360+35C>G (n.360+35C>G)
n.118+35C>G
n.83-2746G>C
 gnomAD v4
9g.127829652G=CA1879981596ENGc.-187+35C= (n.-187+35C=)
c.360+35C= (n.360+35C=)
n.118+35C=
n.83-2746G=
9g.127829653A>TCA2691808297ENGc.-187+34T>A (n.-187+34T>A)
c.360+34T>A (n.360+34T>A)
n.118+34T>A
n.83-2745A>T
 gnomAD v4
9g.127829654G>ACA2691808298ENGc.-187+33C>T (n.-187+33C>T)
c.360+33C>T (n.360+33C>T)
n.118+33C>T
n.83-2744G>A
 gnomAD v4
9g.127829657T>CCA200315374ENGc.-187+30A>G (n.-187+30A>G)
c.360+30A>G (n.360+30A>G)
n.118+30A>G
n.83-2741T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829657T>GCA2579461401ENGc.-187+30A>C (n.-187+30A>C)
c.360+30A>C (n.360+30A>C)
n.118+30A>C
n.83-2741T>G
9g.127829657T=CA1879981599ENGc.-187+30A= (n.-187+30A=)
c.360+30A= (n.360+30A=)
n.118+30A=
n.83-2741T=
9g.127829658C>GCA2691808300ENGc.-187+29G>C (n.-187+29G>C)
c.360+29G>C (n.360+29G>C)
n.118+29G>C
n.83-2740C>G
 gnomAD v4
9g.127829660G>TCA2579461402ENGc.-187+27C>A (n.-187+27C>A)
c.360+27C>A (n.360+27C>A)
n.118+27C>A
n.83-2738G>T
 gnomAD v4
9g.127829661C>GCA2785997954ENGc.-187+26G>C (n.-187+26G>C)
c.360+26G>C (n.360+26G>C)
n.118+26G>C
n.83-2737C>G
9g.127829661C>TCA2691808303ENGc.-187+26G>A (n.-187+26G>A)
c.360+26G>A (n.360+26G>A)
n.118+26G>A
n.83-2737C>T
 gnomAD v4
9g.127829664G>ACA1879981604ENGc.-187+23C>T (n.-187+23C>T)
c.360+23C>T (n.360+23C>T)
n.118+23C>T
n.83-2734G>A
 dbSNP
9g.127829664G=CA1879981602ENGc.-187+23C= (n.-187+23C=)
c.360+23C= (n.360+23C=)
n.118+23C=
n.83-2734G=
9g.127829664G>TCA2538422415ENGc.-187+23C>A (n.-187+23C>A)
c.360+23C>A (n.360+23C>A)
n.118+23C>A
n.83-2734G>T
9g.127829667delCA2691808304ENGc.-187+23del (n.-187+23del)
c.360+23del (n.360+23del)
n.118+23del
n.83-2731del
 gnomAD v4
9g.127829665G>CCA2691808305ENGc.-187+22C>G (n.-187+22C>G)
c.360+22C>G (n.360+22C>G)
n.118+22C>G
n.83-2733G>C
 gnomAD v4
9g.127829666G>ACA5253151ENGc.-187+21C>T (n.-187+21C>T)
c.360+21C>T (n.360+21C>T)
n.118+21C>T
n.83-2732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829666G>CCA2580890521ENGc.-187+21C>G (n.-187+21C>G)
c.360+21C>G (n.360+21C>G)
n.118+21C>G
n.83-2732G>C
9g.127829666G=CA1879981607ENGc.-187+21C= (n.-187+21C=)
c.360+21C= (n.360+21C=)
n.118+21C=
n.83-2732G=
9g.127829666G>TCA467232106ENGc.-187+21C>A (n.-187+21C>A)
c.360+21C>A (n.360+21C>A)
n.118+21C>A
n.83-2732G>T
9g.127829668T>CCA2691808308ENGc.-187+19A>G (n.-187+19A>G)
c.360+19A>G (n.360+19A>G)
n.118+19A>G
n.83-2730T>C
 gnomAD v4
9g.127829668T>GCA1879981612ENGc.-187+19A>C (n.-187+19A>C)
c.360+19A>C (n.360+19A>C)
n.118+19A>C
n.83-2730T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829668T=CA1879981611ENGc.-187+19A= (n.-187+19A=)
c.360+19A= (n.360+19A=)
n.118+19A=
n.83-2730T=
9g.127829670G>ACA1129282154ENGc.-187+17C>T (n.-187+17C>T)
c.360+17C>T (n.360+17C>T)
n.118+17C>T
n.83-2728G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829670G=CA1879981614ENGc.-187+17C= (n.-187+17C=)
c.360+17C= (n.360+17C=)
n.118+17C=
n.83-2728G=
9g.127829675G>ACA2691808310ENGc.-187+12C>T (n.-187+12C>T)
c.360+12C>T (n.360+12C>T)
n.118+12C>T
n.83-2723G>A
 gnomAD v4
9g.127829675G>CCA1879981617ENGc.-187+12C>G (n.-187+12C>G)
c.360+12C>G (n.360+12C>G)
n.118+12C>G
n.83-2723G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829675G=CA1879981615ENGc.-187+12C= (n.-187+12C=)
c.360+12C= (n.360+12C=)
n.118+12C=
n.83-2723G=
9g.127829675G>TCA2691808311ENGc.-187+12C>A (n.-187+12C>A)
c.360+12C>A (n.360+12C>A)
n.118+12C>A
n.83-2723G>T
 gnomAD v4
9g.127829680C>ACA467232107ENGc.-187+7G>T (n.-187+7G>T)
c.360+7G>T (n.360+7G>T)
n.118+7G>T
n.83-2718C>A
 COSMIC
9g.127829680C>TCA2691808313ENGc.-187+7G>A (n.-187+7G>A)
c.360+7G>A (n.360+7G>A)
n.118+7G>A
n.83-2718C>T
 gnomAD v4
9g.127829683_127829686delCA2573143994ENGc.-187+4_-187+7del (n.-187+4_-187+7del)
c.360+4_360+7del (n.360+4_360+7del)
n.118+4_118+7del
n.83-2715_83-2712del
 ClinVar dbSNP
9g.127829681A>CCA2499219647ENGc.-187+6T>G (n.-187+6T>G)
c.360+6T>G (n.360+6T>G)
n.118+6T>G
n.83-2717A>C
 ClinVar dbSNP
9g.127829682C>ACA2695211332ENGc.-187+5G>T (n.-187+5G>T)
c.360+5G>T (n.360+5G>T)
n.118+5G>T
n.83-2716C>A
9g.127829682C=CA1879981629ENGc.-187+5G= (n.-187+5G=)
c.360+5G= (n.360+5G=)
n.118+5G=
n.83-2716C=
9g.127829682C>GCA16612712ENGc.-187+5G>C (n.-187+5G>C)
c.360+5G>C (n.360+5G>C)
n.118+5G>C
n.83-2716C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127829682C>TCA915947187ENGc.-187+5G>A (n.-187+5G>A)
c.360+5G>A (n.360+5G>A)
n.118+5G>A
n.83-2716C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829683T>CCA913184727ENGc.-187+4A>G (n.-187+4A>G)
c.360+4A>G (n.360+4A>G)
n.118+4A>G
n.83-2715T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127829683T=CA1879981638ENGc.-187+4A= (n.-187+4A=)
c.360+4A= (n.360+4A=)
n.118+4A=
n.83-2715T=
9g.127829684C>GCA2695211333ENGc.-187+3G>C (n.-187+3G>C)
c.360+3G>C (n.360+3G>C)
n.118+3G>C
n.83-2714C>G
9g.127829685A>CCA374985607ENGc.-187+2T>G (n.-187+2T>G)
c.360+2T>G (n.360+2T>G)
n.118+2T>G
n.83-2713A>C
9g.127829685A>GCA374985611ENGc.-187+2T>C (n.-187+2T>C)
c.360+2T>C (n.360+2T>C)
n.118+2T>C
n.83-2713A>G
 ClinVar
9g.127829685A>TCA374985614ENGc.-187+2T>A (n.-187+2T>A)
c.360+2T>A (n.360+2T>A)
n.118+2T>A
n.83-2713A>T
9g.127829685dupCA2580079576ENGc.-187+2dup (n.-187+2dup)
c.360+2dup (n.360+2dup)
n.118+2dup
n.83-2713dup
 ClinVar
9g.127829686C>ACA374985618ENGc.-187+1G>T (n.-187+1G>T)
c.360+1G>T (n.360+1G>T)
n.118+1G>T
n.83-2712C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127829686C=CA1879981650ENGc.-187+1G= (n.-187+1G=)
c.360+1G= (n.360+1G=)
n.118+1G=
n.83-2712C=
9g.127829686C>GCA374985622ENGc.-187+1G>C (n.-187+1G>C)
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
n.118+1G>C
n.83-2712C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127829686C>TCA10588467ENGc.-187+1G>A (n.-187+1G>A)
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
n.118+1G>A
n.83-2712C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.127829687G>ACA5253152ENGc.-187C>T (n.-187C>T)
c.360C>T (p.Tyr120=)
n.118C>T
n.83-2711G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127829687G>CCA374985628ENGc.-187C>G (n.-187C>G)
c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.118C>G
n.83-2711G>C
9g.127829687G=CA1879981653ENGc.-187C= (n.-187C=)
c.360C= (p.Tyr120=)
n.118C=
n.83-2711G=
9g.127829687G>TCA257574ENGc.-187C>A (n.-187C>A)
c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.118C>A
n.83-2711G>T
 ClinVar dbSNP
9g.127829688T>ACA374985634ENGc.-188A>T (n.-188A>T)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.117A>T
n.83-2710T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829688T>CCA324180ENGc.-188A>G (n.-188A>G)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.117A>G
n.83-2710T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127829688T>GCA374985636ENGc.-188A>C (n.-188A>C)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.117A>C
n.83-2710T>G
9g.127829688T=CA1879981659ENGc.-188A= (n.-188A=)
c.359A= (p.Tyr120=)
n.117A=
n.83-2710T=
9g.127829689A=CA1879981663ENGc.-189T= (n.-189T=)
c.358T= (p.Tyr120=)
n.116T=
n.83-2709A=
9g.127829689A>CCA374985640ENGc.-189T>G (n.-189T>G)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.116T>G
n.83-2709A>C
9g.127829689A>GCA374985643ENGc.-189T>C (n.-189T>C)
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.116T>C
n.83-2709A>G
 dbSNP
9g.127829689A>TCA374985644ENGc.-189T>A (n.-189T>A)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.116T>A
n.83-2709A>T
9g.127829690G>ACA467232109ENGc.-190C>T (n.-190C>T)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.115C>T
n.83-2708G>A
 dbSNP
9g.127829690G>CCA467232111ENGc.-190C>G (n.-190C>G)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.115C>G
n.83-2708G>C
9g.127829690G=CA1879981667ENGc.-190C= (n.-190C=)
c.357C= (p.Ala119=)
n.115C=
n.83-2708G=
9g.127829690G>TCA467232112ENGc.-190C>A (n.-190C>A)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.115C>A
n.83-2708G>T
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched