Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127829448G>ACA1879981362ENGc.-187+239C>T (n.-187+239C>T)
c.360+239C>T (n.360+239C>T)
n.118+239C>T
n.83-2950G>A
 dbSNP
9g.127829448G=CA1879981361ENGc.-187+239C= (n.-187+239C=)
c.360+239C= (n.360+239C=)
n.118+239C=
n.83-2950G=
9g.127829448_127829461delinsGCACATCAACCTGACA1879981359ENGc.-187+226_-187+239delinsTCAGGTTGATGTGC (n.-187+226_-187+239delinsTCAGGTTGATGTGC)
c.360+226_360+239delinsTCAGGTTGATGTGC (n.360+226_360+239delinsTCAGGTTGATGTGC)
n.118+226_118+239delinsTCAGGTTGATGTGC
n.83-2950_83-2937delinsGCACATCAACCTGA
9g.127829449C=CA1879981368ENGc.-187+238G= (n.-187+238G=)
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n.83-2949C=
9g.127829449C>TCA860199837ENGc.-187+238G>A (n.-187+238G>A)
c.360+238G>A (n.360+238G>A)
n.118+238G>A
n.83-2949C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829450_127829462delCA860199836ENGc.-187+226_-187+238del (n.-187+226_-187+238del)
c.360+226_360+238del (n.360+226_360+238del)
n.118+226_118+238del
n.83-2948_83-2936del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829457_127829461delinsCCTGACA1879981372ENGc.-187+226_-187+230delinsTCAGG (n.-187+226_-187+230delinsTCAGG)
c.360+226_360+230delinsTCAGG (n.360+226_360+230delinsTCAGG)
n.118+226_118+230delinsTCAGG
n.83-2941_83-2937delinsCCTGA
9g.127829458C=CA1879981374ENGc.-187+229G= (n.-187+229G=)
c.360+229G= (n.360+229G=)
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n.83-2940C=
9g.127829458C>TCA590603506ENGc.-187+229G>A (n.-187+229G>A)
c.360+229G>A (n.360+229G>A)
n.118+229G>A
n.83-2940C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829460_127829463delCA1879981375ENGc.-187+226_-187+229del (n.-187+226_-187+229del)
c.360+226_360+229del (n.360+226_360+229del)
n.118+226_118+229del
n.83-2938_83-2935del
 dbSNP
9g.127829463T>ACA1879981379ENGc.-187+224A>T (n.-187+224A>T)
c.360+224A>T (n.360+224A>T)
n.118+224A>T
n.83-2935T>A
 dbSNP
9g.127829463T=CA1879981378ENGc.-187+224A= (n.-187+224A=)
c.360+224A= (n.360+224A=)
n.118+224A=
n.83-2935T=
9g.127829464C=CA1879981381ENGc.-187+223G= (n.-187+223G=)
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n.118+223G=
n.83-2934C=
9g.127829464C>TCA1879981383ENGc.-187+223G>A (n.-187+223G>A)
c.360+223G>A (n.360+223G>A)
n.118+223G>A
n.83-2934C>T
 dbSNP
9g.127829465C=CA1879981387ENGc.-187+222G= (n.-187+222G=)
c.360+222G= (n.360+222G=)
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n.83-2933C=
9g.127829465C>GCA200315297ENGc.-187+222G>C (n.-187+222G>C)
c.360+222G>C (n.360+222G>C)
n.118+222G>C
n.83-2933C>G
 dbSNP
9g.127829465C>TCA1129282069ENGc.-187+222G>A (n.-187+222G>A)
c.360+222G>A (n.360+222G>A)
n.118+222G>A
n.83-2933C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829474G>CCA1879981389ENGc.-187+213C>G (n.-187+213C>G)
c.360+213C>G (n.360+213C>G)
n.118+213C>G
n.83-2924G>C
 dbSNP
9g.127829474G=CA1879981388ENGc.-187+213C= (n.-187+213C=)
c.360+213C= (n.360+213C=)
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n.83-2924G=
9g.127829476T>ACA860199838ENGc.-187+211A>T (n.-187+211A>T)
c.360+211A>T (n.360+211A>T)
n.118+211A>T
n.83-2922T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829476T=CA1879981390ENGc.-187+211A= (n.-187+211A=)
c.360+211A= (n.360+211A=)
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n.83-2922T=
9g.127829477C=CA1879981392ENGc.-187+210G= (n.-187+210G=)
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n.83-2921C=
9g.127829477C>GCA860199839ENGc.-187+210G>C (n.-187+210G>C)
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n.118+210G>C
n.83-2921C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829479A=CA1879981393ENGc.-187+208T= (n.-187+208T=)
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9g.127829479A>GCA1129282072ENGc.-187+208T>C (n.-187+208T>C)
c.360+208T>C (n.360+208T>C)
n.118+208T>C
n.83-2919A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829482C=CA1879981396ENGc.-187+205G= (n.-187+205G=)
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n.83-2916C=
9g.127829482C>GCA860199842ENGc.-187+205G>C (n.-187+205G>C)
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n.118+205G>C
n.83-2916C>G
 dbSNP
9g.127829482C>TCA200315299ENGc.-187+205G>A (n.-187+205G>A)
c.360+205G>A (n.360+205G>A)
n.118+205G>A
n.83-2916C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829484C>ACA2549452990ENGc.-187+203G>T (n.-187+203G>T)
c.360+203G>T (n.360+203G>T)
n.118+203G>T
n.83-2914C>A
9g.127829490T>GCA1879981401ENGc.-187+197A>C (n.-187+197A>C)
c.360+197A>C (n.360+197A>C)
n.118+197A>C
n.83-2908T>G
 dbSNP
9g.127829490T=CA1879981399ENGc.-187+197A= (n.-187+197A=)
c.360+197A= (n.360+197A=)
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n.83-2908T=
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n.118+196C>T
n.83-2907G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829491G=CA1879981403ENGc.-187+196C= (n.-187+196C=)
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n.83-2907G=
9g.127829493A=CA1879981404ENGc.-187+194T= (n.-187+194T=)
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9g.127829493A>CCA1879981405ENGc.-187+194T>G (n.-187+194T>G)
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n.118+194T>G
n.83-2905A>C
 dbSNP
9g.127829494G>ACA1129282074ENGc.-187+193C>T (n.-187+193C>T)
c.360+193C>T (n.360+193C>T)
n.118+193C>T
n.83-2904G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829494G=CA1879981407ENGc.-187+193C= (n.-187+193C=)
c.360+193C= (n.360+193C=)
n.118+193C=
n.83-2904G=
9g.127829500G>ACA200315301ENGc.-187+187C>T (n.-187+187C>T)
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n.118+187C>T
n.83-2898G>A
 dbSNP
9g.127829500G=CA1879981408ENGc.-187+187C= (n.-187+187C=)
c.360+187C= (n.360+187C=)
n.118+187C=
n.83-2898G=
9g.127829501T>GCA590603591ENGc.-187+186A>C (n.-187+186A>C)
c.360+186A>C (n.360+186A>C)
n.118+186A>C
n.83-2897T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829501T=CA1879981412ENGc.-187+186A= (n.-187+186A=)
c.360+186A= (n.360+186A=)
n.118+186A=
n.83-2897T=
9g.127829504C=CA1879981413ENGc.-187+183G= (n.-187+183G=)
c.360+183G= (n.360+183G=)
n.118+183G=
n.83-2894C=
9g.127829504C>GCA200315304ENGc.-187+183G>C (n.-187+183G>C)
c.360+183G>C (n.360+183G>C)
n.118+183G>C
n.83-2894C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829504C>TCA2785996798ENGc.-187+183G>A (n.-187+183G>A)
c.360+183G>A (n.360+183G>A)
n.118+183G>A
n.83-2894C>T
9g.127829507C>ACA2785996799ENGc.-187+180G>T (n.-187+180G>T)
c.360+180G>T (n.360+180G>T)
n.118+180G>T
n.83-2891C>A
9g.127829511G>ACA200315305ENGc.-187+176C>T (n.-187+176C>T)
c.360+176C>T (n.360+176C>T)
n.118+176C>T
n.83-2887G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829511G>CCA860199852ENGc.-187+176C>G (n.-187+176C>G)
c.360+176C>G (n.360+176C>G)
n.118+176C>G
n.83-2887G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829511G=CA1879981417ENGc.-187+176C= (n.-187+176C=)
c.360+176C= (n.360+176C=)
n.118+176C=
n.83-2887G=
9g.127829512T>CCA200315308ENGc.-187+175A>G (n.-187+175A>G)
c.360+175A>G (n.360+175A>G)
n.118+175A>G
n.83-2886T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829512T=CA1879981422ENGc.-187+175A= (n.-187+175A=)
c.360+175A= (n.360+175A=)
n.118+175A=
n.83-2886T=
9g.127829514C>ACA1129282082ENGc.-187+173G>T (n.-187+173G>T)
c.360+173G>T (n.360+173G>T)
n.118+173G>T
n.83-2884C>A
 dbSNP
9g.127829514C=CA1879981425ENGc.-187+173G= (n.-187+173G=)
c.360+173G= (n.360+173G=)
n.118+173G=
n.83-2884C=
9g.127829514C>TCA860199854ENGc.-187+173G>A (n.-187+173G>A)
c.360+173G>A (n.360+173G>A)
n.118+173G>A
n.83-2884C>T
 dbSNP
9g.127829518C=CA1879981427ENGc.-187+169G= (n.-187+169G=)
c.360+169G= (n.360+169G=)
n.118+169G=
n.83-2880C=
9g.127829518C>TCA1129282083ENGc.-187+169G>A (n.-187+169G>A)
c.360+169G>A (n.360+169G>A)
n.118+169G>A
n.83-2880C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829523A=CA1879981429ENGc.-187+164T= (n.-187+164T=)
c.360+164T= (n.360+164T=)
n.118+164T=
n.83-2875A=
9g.127829523A>GCA200315310ENGc.-187+164T>C (n.-187+164T>C)
c.360+164T>C (n.360+164T>C)
n.118+164T>C
n.83-2875A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829527A=CA1879981432ENGc.-187+160T= (n.-187+160T=)
c.360+160T= (n.360+160T=)
n.118+160T=
n.83-2871A=
9g.127829527A>GCA860199855ENGc.-187+160T>C (n.-187+160T>C)
c.360+160T>C (n.360+160T>C)
n.118+160T>C
n.83-2871A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829528C>ACA200315313ENGc.-187+159G>T (n.-187+159G>T)
c.360+159G>T (n.360+159G>T)
n.118+159G>T
n.83-2870C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829528C=CA1879981435ENGc.-187+159G= (n.-187+159G=)
c.360+159G= (n.360+159G=)
n.118+159G=
n.83-2870C=
9g.127829528C>TCA1129282087ENGc.-187+159G>A (n.-187+159G>A)
c.360+159G>A (n.360+159G>A)
n.118+159G>A
n.83-2870C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829530A=CA1879981436ENGc.-187+157T= (n.-187+157T=)
c.360+157T= (n.360+157T=)
n.118+157T=
n.83-2868A=
9g.127829530A>GCA860199858ENGc.-187+157T>C (n.-187+157T>C)
c.360+157T>C (n.360+157T>C)
n.118+157T>C
n.83-2868A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829534G>ACA1879981438ENGc.-187+153C>T (n.-187+153C>T)
c.360+153C>T (n.360+153C>T)
n.118+153C>T
n.83-2864G>A
 dbSNP
9g.127829534G=CA1879981437ENGc.-187+153C= (n.-187+153C=)
c.360+153C= (n.360+153C=)
n.118+153C=
n.83-2864G=
9g.127829535C>ACA2691808081ENGc.-187+152G>T (n.-187+152G>T)
c.360+152G>T (n.360+152G>T)
n.118+152G>T
n.83-2863C>A
 gnomAD v4
9g.127829535C=CA1879981441ENGc.-187+152G= (n.-187+152G=)
c.360+152G= (n.360+152G=)
n.118+152G=
n.83-2863C=
9g.127829535C>TCA1879981442ENGc.-187+152G>A (n.-187+152G>A)
c.360+152G>A (n.360+152G>A)
n.118+152G>A
n.83-2863C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829536T>GCA2720712092ENGc.-187+151A>C (n.-187+151A>C)
c.360+151A>C (n.360+151A>C)
n.118+151A>C
n.83-2862T>G
 dbSNP
9g.127829537T>GCA2691808086ENGc.-187+150A>C (n.-187+150A>C)
c.360+150A>C (n.360+150A>C)
n.118+150A>C
n.83-2861T>G
 gnomAD v4
9g.127829538C>ACA2691808089ENGc.-187+149G>T (n.-187+149G>T)
c.360+149G>T (n.360+149G>T)
n.118+149G>T
n.83-2860C>A
 gnomAD v4
9g.127829538C=CA1879981446ENGc.-187+149G= (n.-187+149G=)
c.360+149G= (n.360+149G=)
n.118+149G=
n.83-2860C=
9g.127829538C>TCA200315315ENGc.-187+149G>A (n.-187+149G>A)
c.360+149G>A (n.360+149G>A)
n.118+149G>A
n.83-2860C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829539A>TCA2691808091ENGc.-187+148T>A (n.-187+148T>A)
c.360+148T>A (n.360+148T>A)
n.118+148T>A
n.83-2859A>T
 gnomAD v4
9g.127829540C=CA1879981449ENGc.-187+147G= (n.-187+147G=)
c.360+147G= (n.360+147G=)
n.118+147G=
n.83-2858C=
9g.127829540C>TCA860199866ENGc.-187+147G>A (n.-187+147G>A)
c.360+147G>A (n.360+147G>A)
n.118+147G>A
n.83-2858C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829541C>ACA2691808092ENGc.-187+146G>T (n.-187+146G>T)
c.360+146G>T (n.360+146G>T)
n.118+146G>T
n.83-2857C>A
 gnomAD v4
9g.127829541C=CA1879981451ENGc.-187+146G= (n.-187+146G=)
c.360+146G= (n.360+146G=)
n.118+146G=
n.83-2857C=
9g.127829541C>GCA2691808093ENGc.-187+146G>C (n.-187+146G>C)
c.360+146G>C (n.360+146G>C)
n.118+146G>C
n.83-2857C>G
 gnomAD v4
9g.127829541C>TCA1879981453ENGc.-187+146G>A (n.-187+146G>A)
c.360+146G>A (n.360+146G>A)
n.118+146G>A
n.83-2857C>T
 dbSNP
9g.127829542A>CCA2785996801ENGc.-187+145T>G (n.-187+145T>G)
c.360+145T>G (n.360+145T>G)
n.118+145T>G
n.83-2856A>C
9g.127829542A>GCA2691808094ENGc.-187+145T>C (n.-187+145T>C)
c.360+145T>C (n.360+145T>C)
n.118+145T>C
n.83-2856A>G
 gnomAD v4
9g.127829542A>TCA2691808095ENGc.-187+145T>A (n.-187+145T>A)
c.360+145T>A (n.360+145T>A)
n.118+145T>A
n.83-2856A>T
 gnomAD v4
9g.127829543G>TCA2691808097ENGc.-187+144C>A (n.-187+144C>A)
c.360+144C>A (n.360+144C>A)
n.118+144C>A
n.83-2855G>T
 gnomAD v4
9g.127829544G>ACA2691808099ENGc.-187+143C>T (n.-187+143C>T)
c.360+143C>T (n.360+143C>T)
n.118+143C>T
n.83-2854G>A
 gnomAD v4
9g.127829544G>CCA1879981457ENGc.-187+143C>G (n.-187+143C>G)
c.360+143C>G (n.360+143C>G)
n.118+143C>G
n.83-2854G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127829544G=CA1879981456ENGc.-187+143C= (n.-187+143C=)
c.360+143C= (n.360+143C=)
n.118+143C=
n.83-2854G=
9g.127829544G>TCA2691808101ENGc.-187+143C>A (n.-187+143C>A)
c.360+143C>A (n.360+143C>A)
n.118+143C>A
n.83-2854G>T
 gnomAD v4
9g.127829545C>ACA2691808106ENGc.-187+142G>T (n.-187+142G>T)
c.360+142G>T (n.360+142G>T)
n.118+142G>T
n.83-2853C>A
 gnomAD v4
9g.127829545C=CA1879981460ENGc.-187+142G= (n.-187+142G=)
c.360+142G= (n.360+142G=)
n.118+142G=
n.83-2853C=
9g.127829545C>GCA2691808105ENGc.-187+142G>C (n.-187+142G>C)
c.360+142G>C (n.360+142G>C)
n.118+142G>C
n.83-2853C>G
 gnomAD v4
9g.127829545C>TCA200315319ENGc.-187+142G>A (n.-187+142G>A)
c.360+142G>A (n.360+142G>A)
n.118+142G>A
n.83-2853C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829547G>ACA2691808107ENGc.-187+140C>T (n.-187+140C>T)
c.360+140C>T (n.360+140C>T)
n.118+140C>T
n.83-2851G>A
 gnomAD v4
9g.127829548G>ACA200315323ENGc.-187+139C>T (n.-187+139C>T)
c.360+139C>T (n.360+139C>T)
n.118+139C>T
n.83-2850G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829548G>CCA2691808108ENGc.-187+139C>G (n.-187+139C>G)
c.360+139C>G (n.360+139C>G)
n.118+139C>G
n.83-2850G>C
 gnomAD v4
9g.127829548G=CA1879981464ENGc.-187+139C= (n.-187+139C=)
c.360+139C= (n.360+139C=)
n.118+139C=
n.83-2850G=
9g.127829548G>TCA2691808109ENGc.-187+139C>A (n.-187+139C>A)
c.360+139C>A (n.360+139C>A)
n.118+139C>A
n.83-2850G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched