Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
ClinVar
9g.127829431C=CA1879981348ENGc.-187+256G= (n.-187+256G=)
c.360+256G= (n.360+256G=)
n.118+256G=
n.83-2967C=
9g.127829431C>TCA200315292ENGc.-187+256G>A (n.-187+256G>A)
c.360+256G>A (n.360+256G>A)
n.118+256G>A
n.83-2967C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829432A=CA1879981350ENGc.-187+255T= (n.-187+255T=)
c.360+255T= (n.360+255T=)
n.118+255T=
n.83-2966A=
9g.127829432A>CCA1879981352ENGc.-187+255T>G (n.-187+255T>G)
c.360+255T>G (n.360+255T>G)
n.118+255T>G
n.83-2966A>C
dbSNP
9g.127829433G>ACA2525316977ENGc.-187+254C>T (n.-187+254C>T)
c.360+254C>T (n.360+254C>T)
n.118+254C>T
n.83-2965G>A
9g.127829433G>CCA1879981355ENGc.-187+254C>G (n.-187+254C>G)
c.360+254C>G (n.360+254C>G)
n.118+254C>G
n.83-2965G>C
dbSNP
9g.127829433G=CA1879981354ENGc.-187+254C= (n.-187+254C=)
c.360+254C= (n.360+254C=)
n.118+254C=
n.83-2965G=
9g.127829436T>ACA200315293ENGc.-187+251A>T (n.-187+251A>T)
c.360+251A>T (n.360+251A>T)
n.118+251A>T
n.83-2962T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829436T=CA1879981356ENGc.-187+251A= (n.-187+251A=)
c.360+251A= (n.360+251A=)
n.118+251A=
n.83-2962T=
9g.127829448G>ACA1879981362ENGc.-187+239C>T (n.-187+239C>T)
c.360+239C>T (n.360+239C>T)
n.118+239C>T
n.83-2950G>A
dbSNP
9g.127829448G=CA1879981361ENGc.-187+239C= (n.-187+239C=)
c.360+239C= (n.360+239C=)
n.118+239C=
n.83-2950G=
9g.127829448_127829461delinsGCACATCAACCTGACA1879981359ENGc.-187+226_-187+239delinsTCAGGTTGATGTGC (n.-187+226_-187+239delinsTCAGGTTGATGTGC)
c.360+226_360+239delinsTCAGGTTGATGTGC (n.360+226_360+239delinsTCAGGTTGATGTGC)
n.118+226_118+239delinsTCAGGTTGATGTGC
n.83-2950_83-2937delinsGCACATCAACCTGA
9g.127829449C=CA1879981368ENGc.-187+238G= (n.-187+238G=)
c.360+238G= (n.360+238G=)
n.118+238G=
n.83-2949C=
9g.127829449C>TCA860199837ENGc.-187+238G>A (n.-187+238G>A)
c.360+238G>A (n.360+238G>A)
n.118+238G>A
n.83-2949C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829450_127829462delCA860199836ENGc.-187+226_-187+238del (n.-187+226_-187+238del)
c.360+226_360+238del (n.360+226_360+238del)
n.118+226_118+238del
n.83-2948_83-2936del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829457_127829461delinsCCTGACA1879981372ENGc.-187+226_-187+230delinsTCAGG (n.-187+226_-187+230delinsTCAGG)
c.360+226_360+230delinsTCAGG (n.360+226_360+230delinsTCAGG)
n.118+226_118+230delinsTCAGG
n.83-2941_83-2937delinsCCTGA
9g.127829458C=CA1879981374ENGc.-187+229G= (n.-187+229G=)
c.360+229G= (n.360+229G=)
n.118+229G=
n.83-2940C=
9g.127829458C>TCA590603506ENGc.-187+229G>A (n.-187+229G>A)
c.360+229G>A (n.360+229G>A)
n.118+229G>A
n.83-2940C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829460_127829463delCA1879981375ENGc.-187+226_-187+229del (n.-187+226_-187+229del)
c.360+226_360+229del (n.360+226_360+229del)
n.118+226_118+229del
n.83-2938_83-2935del
dbSNP
9g.127829463T>ACA1879981379ENGc.-187+224A>T (n.-187+224A>T)
c.360+224A>T (n.360+224A>T)
n.118+224A>T
n.83-2935T>A
dbSNP
9g.127829463T=CA1879981378ENGc.-187+224A= (n.-187+224A=)
c.360+224A= (n.360+224A=)
n.118+224A=
n.83-2935T=
9g.127829464C=CA1879981381ENGc.-187+223G= (n.-187+223G=)
c.360+223G= (n.360+223G=)
n.118+223G=
n.83-2934C=
9g.127829464C>TCA1879981383ENGc.-187+223G>A (n.-187+223G>A)
c.360+223G>A (n.360+223G>A)
n.118+223G>A
n.83-2934C>T
dbSNP
9g.127829465C=CA1879981387ENGc.-187+222G= (n.-187+222G=)
c.360+222G= (n.360+222G=)
n.118+222G=
n.83-2933C=
9g.127829465C>GCA200315297ENGc.-187+222G>C (n.-187+222G>C)
c.360+222G>C (n.360+222G>C)
n.118+222G>C
n.83-2933C>G
dbSNP
9g.127829465C>TCA1129282069ENGc.-187+222G>A (n.-187+222G>A)
c.360+222G>A (n.360+222G>A)
n.118+222G>A
n.83-2933C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829474G>CCA1879981389ENGc.-187+213C>G (n.-187+213C>G)
c.360+213C>G (n.360+213C>G)
n.118+213C>G
n.83-2924G>C
dbSNP
9g.127829474G=CA1879981388ENGc.-187+213C= (n.-187+213C=)
c.360+213C= (n.360+213C=)
n.118+213C=
n.83-2924G=
9g.127829476T>ACA860199838ENGc.-187+211A>T (n.-187+211A>T)
c.360+211A>T (n.360+211A>T)
n.118+211A>T
n.83-2922T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829476T=CA1879981390ENGc.-187+211A= (n.-187+211A=)
c.360+211A= (n.360+211A=)
n.118+211A=
n.83-2922T=
9g.127829477C=CA1879981392ENGc.-187+210G= (n.-187+210G=)
c.360+210G= (n.360+210G=)
n.118+210G=
n.83-2921C=
9g.127829477C>GCA860199839ENGc.-187+210G>C (n.-187+210G>C)
c.360+210G>C (n.360+210G>C)
n.118+210G>C
n.83-2921C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829479A=CA1879981393ENGc.-187+208T= (n.-187+208T=)
c.360+208T= (n.360+208T=)
n.118+208T=
n.83-2919A=
9g.127829479A>GCA1129282072ENGc.-187+208T>C (n.-187+208T>C)
c.360+208T>C (n.360+208T>C)
n.118+208T>C
n.83-2919A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829482C=CA1879981396ENGc.-187+205G= (n.-187+205G=)
c.360+205G= (n.360+205G=)
n.118+205G=
n.83-2916C=
9g.127829482C>GCA860199842ENGc.-187+205G>C (n.-187+205G>C)
c.360+205G>C (n.360+205G>C)
n.118+205G>C
n.83-2916C>G
dbSNP
9g.127829482C>TCA200315299ENGc.-187+205G>A (n.-187+205G>A)
c.360+205G>A (n.360+205G>A)
n.118+205G>A
n.83-2916C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829484C>ACA2549452990ENGc.-187+203G>T (n.-187+203G>T)
c.360+203G>T (n.360+203G>T)
n.118+203G>T
n.83-2914C>A
9g.127829490T>GCA1879981401ENGc.-187+197A>C (n.-187+197A>C)
c.360+197A>C (n.360+197A>C)
n.118+197A>C
n.83-2908T>G
dbSNP
9g.127829490T=CA1879981399ENGc.-187+197A= (n.-187+197A=)
c.360+197A= (n.360+197A=)
n.118+197A=
n.83-2908T=
9g.127829491G>ACA860199847ENGc.-187+196C>T (n.-187+196C>T)
c.360+196C>T (n.360+196C>T)
n.118+196C>T
n.83-2907G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829491G=CA1879981403ENGc.-187+196C= (n.-187+196C=)
c.360+196C= (n.360+196C=)
n.118+196C=
n.83-2907G=
9g.127829493A=CA1879981404ENGc.-187+194T= (n.-187+194T=)
c.360+194T= (n.360+194T=)
n.118+194T=
n.83-2905A=
9g.127829493A>CCA1879981405ENGc.-187+194T>G (n.-187+194T>G)
c.360+194T>G (n.360+194T>G)
n.118+194T>G
n.83-2905A>C
dbSNP
9g.127829494G>ACA1129282074ENGc.-187+193C>T (n.-187+193C>T)
c.360+193C>T (n.360+193C>T)
n.118+193C>T
n.83-2904G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829494G=CA1879981407ENGc.-187+193C= (n.-187+193C=)
c.360+193C= (n.360+193C=)
n.118+193C=
n.83-2904G=
9g.127829500G>ACA200315301ENGc.-187+187C>T (n.-187+187C>T)
c.360+187C>T (n.360+187C>T)
n.118+187C>T
n.83-2898G>A
dbSNP
9g.127829500G=CA1879981408ENGc.-187+187C= (n.-187+187C=)
c.360+187C= (n.360+187C=)
n.118+187C=
n.83-2898G=
9g.127829501T>GCA590603591ENGc.-187+186A>C (n.-187+186A>C)
c.360+186A>C (n.360+186A>C)
n.118+186A>C
n.83-2897T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829501T=CA1879981412ENGc.-187+186A= (n.-187+186A=)
c.360+186A= (n.360+186A=)
n.118+186A=
n.83-2897T=
9g.127829504C=CA1879981413ENGc.-187+183G= (n.-187+183G=)
c.360+183G= (n.360+183G=)
n.118+183G=
n.83-2894C=
9g.127829504C>GCA200315304ENGc.-187+183G>C (n.-187+183G>C)
c.360+183G>C (n.360+183G>C)
n.118+183G>C
n.83-2894C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829504C>TCA2785996798ENGc.-187+183G>A (n.-187+183G>A)
c.360+183G>A (n.360+183G>A)
n.118+183G>A
n.83-2894C>T
9g.127829507C>ACA2785996799ENGc.-187+180G>T (n.-187+180G>T)
c.360+180G>T (n.360+180G>T)
n.118+180G>T
n.83-2891C>A
9g.127829511G>ACA200315305ENGc.-187+176C>T (n.-187+176C>T)
c.360+176C>T (n.360+176C>T)
n.118+176C>T
n.83-2887G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829511G>CCA860199852ENGc.-187+176C>G (n.-187+176C>G)
c.360+176C>G (n.360+176C>G)
n.118+176C>G
n.83-2887G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829511G=CA1879981417ENGc.-187+176C= (n.-187+176C=)
c.360+176C= (n.360+176C=)
n.118+176C=
n.83-2887G=
9g.127829512T>CCA200315308ENGc.-187+175A>G (n.-187+175A>G)
c.360+175A>G (n.360+175A>G)
n.118+175A>G
n.83-2886T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829512T=CA1879981422ENGc.-187+175A= (n.-187+175A=)
c.360+175A= (n.360+175A=)
n.118+175A=
n.83-2886T=
9g.127829514C>ACA1129282082ENGc.-187+173G>T (n.-187+173G>T)
c.360+173G>T (n.360+173G>T)
n.118+173G>T
n.83-2884C>A
dbSNP
9g.127829514C=CA1879981425ENGc.-187+173G= (n.-187+173G=)
c.360+173G= (n.360+173G=)
n.118+173G=
n.83-2884C=
9g.127829514C>TCA860199854ENGc.-187+173G>A (n.-187+173G>A)
c.360+173G>A (n.360+173G>A)
n.118+173G>A
n.83-2884C>T
dbSNP
9g.127829518C=CA1879981427ENGc.-187+169G= (n.-187+169G=)
c.360+169G= (n.360+169G=)
n.118+169G=
n.83-2880C=
9g.127829518C>TCA1129282083ENGc.-187+169G>A (n.-187+169G>A)
c.360+169G>A (n.360+169G>A)
n.118+169G>A
n.83-2880C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829523A=CA1879981429ENGc.-187+164T= (n.-187+164T=)
c.360+164T= (n.360+164T=)
n.118+164T=
n.83-2875A=
9g.127829523A>GCA200315310ENGc.-187+164T>C (n.-187+164T>C)
c.360+164T>C (n.360+164T>C)
n.118+164T>C
n.83-2875A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829527A=CA1879981432ENGc.-187+160T= (n.-187+160T=)
c.360+160T= (n.360+160T=)
n.118+160T=
n.83-2871A=
9g.127829527A>GCA860199855ENGc.-187+160T>C (n.-187+160T>C)
c.360+160T>C (n.360+160T>C)
n.118+160T>C
n.83-2871A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829528C>ACA200315313ENGc.-187+159G>T (n.-187+159G>T)
c.360+159G>T (n.360+159G>T)
n.118+159G>T
n.83-2870C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829528C=CA1879981435ENGc.-187+159G= (n.-187+159G=)
c.360+159G= (n.360+159G=)
n.118+159G=
n.83-2870C=
9g.127829528C>TCA1129282087ENGc.-187+159G>A (n.-187+159G>A)
c.360+159G>A (n.360+159G>A)
n.118+159G>A
n.83-2870C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127829530A=CA1879981436ENGc.-187+157T= (n.-187+157T=)
c.360+157T= (n.360+157T=)
n.118+157T=
n.83-2868A=
9g.127829530A>GCA860199858ENGc.-187+157T>C (n.-187+157T>C)
c.360+157T>C (n.360+157T>C)
n.118+157T>C
n.83-2868A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched