Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127829406G>A | CA2785996794 | ENG | c.-187+281C>T (n.-187+281C>T) c.360+281C>T (n.360+281C>T) n.118+281C>T n.83-2992G>A | |
9 | g.127829407G>C | CA200315286 | ENG | c.-187+280C>G (n.-187+280C>G) c.360+280C>G (n.360+280C>G) n.118+280C>G n.83-2991G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829407G= | CA1879981331 | ENG | c.-187+280C= (n.-187+280C=) c.360+280C= (n.360+280C=) n.118+280C= n.83-2991G= | |
9 | g.127829411A= | CA1879981332 | ENG | c.-187+276T= (n.-187+276T=) c.360+276T= (n.360+276T=) n.118+276T= n.83-2987A= | |
9 | g.127829411A>G | CA1879981333 | ENG | c.-187+276T>C (n.-187+276T>C) c.360+276T>C (n.360+276T>C) n.118+276T>C n.83-2987A>G | dbSNP |
9 | g.127829417C>G | CA2720712088 | ENG | c.-187+270G>C (n.-187+270G>C) c.360+270G>C (n.360+270G>C) n.118+270G>C n.83-2981C>G | dbSNP |
9 | g.127829419T>C | CA2741056601 | ENG | c.-187+268A>G (n.-187+268A>G) c.360+268A>G (n.360+268A>G) n.118+268A>G n.83-2979T>C | |
9 | g.127829427G>A | CA860199829 | ENG | c.-187+260C>T (n.-187+260C>T) c.360+260C>T (n.360+260C>T) n.118+260C>T n.83-2971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829427G= | CA1879981336 | ENG | c.-187+260C= (n.-187+260C=) c.360+260C= (n.360+260C=) n.118+260C= n.83-2971G= | |
9 | g.127829428G= | CA1879981340 | ENG | c.-187+259C= (n.-187+259C=) c.360+259C= (n.360+259C=) n.118+259C= n.83-2970G= | |
9 | g.127829428G>T | CA1879981341 | ENG | c.-187+259C>A (n.-187+259C>A) c.360+259C>A (n.360+259C>A) n.118+259C>A n.83-2970G>T | dbSNP |
9 | g.127829430T>A | CA200315290 | ENG | c.-187+257A>T (n.-187+257A>T) c.360+257A>T (n.360+257A>T) n.118+257A>T n.83-2968T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829430T= | CA1879981344 | ENG | c.-187+257A= (n.-187+257A=) c.360+257A= (n.360+257A=) n.118+257A= n.83-2968T= | |
9 | g.127829431C= | CA1879981348 | ENG | c.-187+256G= (n.-187+256G=) c.360+256G= (n.360+256G=) n.118+256G= n.83-2967C= | |
9 | g.127829431C>T | CA200315292 | ENG | c.-187+256G>A (n.-187+256G>A) c.360+256G>A (n.360+256G>A) n.118+256G>A n.83-2967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829432A= | CA1879981350 | ENG | c.-187+255T= (n.-187+255T=) c.360+255T= (n.360+255T=) n.118+255T= n.83-2966A= | |
9 | g.127829432A>C | CA1879981352 | ENG | c.-187+255T>G (n.-187+255T>G) c.360+255T>G (n.360+255T>G) n.118+255T>G n.83-2966A>C | dbSNP |
9 | g.127829433G>A | CA2525316977 | ENG | c.-187+254C>T (n.-187+254C>T) c.360+254C>T (n.360+254C>T) n.118+254C>T n.83-2965G>A | |
9 | g.127829433G>C | CA1879981355 | ENG | c.-187+254C>G (n.-187+254C>G) c.360+254C>G (n.360+254C>G) n.118+254C>G n.83-2965G>C | dbSNP |
9 | g.127829433G= | CA1879981354 | ENG | c.-187+254C= (n.-187+254C=) c.360+254C= (n.360+254C=) n.118+254C= n.83-2965G= | |
9 | g.127829436T>A | CA200315293 | ENG | c.-187+251A>T (n.-187+251A>T) c.360+251A>T (n.360+251A>T) n.118+251A>T n.83-2962T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829436T= | CA1879981356 | ENG | c.-187+251A= (n.-187+251A=) c.360+251A= (n.360+251A=) n.118+251A= n.83-2962T= | |
9 | g.127829448G>A | CA1879981362 | ENG | c.-187+239C>T (n.-187+239C>T) c.360+239C>T (n.360+239C>T) n.118+239C>T n.83-2950G>A | dbSNP |
9 | g.127829448G= | CA1879981361 | ENG | c.-187+239C= (n.-187+239C=) c.360+239C= (n.360+239C=) n.118+239C= n.83-2950G= | |
9 | g.127829448_127829461delinsGCACATCAACCTGA | CA1879981359 | ENG | c.-187+226_-187+239delinsTCAGGTTGATGTGC (n.-187+226_-187+239delinsTCAGGTTGATGTGC) c.360+226_360+239delinsTCAGGTTGATGTGC (n.360+226_360+239delinsTCAGGTTGATGTGC) n.118+226_118+239delinsTCAGGTTGATGTGC n.83-2950_83-2937delinsGCACATCAACCTGA | |
9 | g.127829449C= | CA1879981368 | ENG | c.-187+238G= (n.-187+238G=) c.360+238G= (n.360+238G=) n.118+238G= n.83-2949C= | |
9 | g.127829449C>T | CA860199837 | ENG | c.-187+238G>A (n.-187+238G>A) c.360+238G>A (n.360+238G>A) n.118+238G>A n.83-2949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829450_127829462del | CA860199836 | ENG | c.-187+226_-187+238del (n.-187+226_-187+238del) c.360+226_360+238del (n.360+226_360+238del) n.118+226_118+238del n.83-2948_83-2936del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829457_127829461delinsCCTGA | CA1879981372 | ENG | c.-187+226_-187+230delinsTCAGG (n.-187+226_-187+230delinsTCAGG) c.360+226_360+230delinsTCAGG (n.360+226_360+230delinsTCAGG) n.118+226_118+230delinsTCAGG n.83-2941_83-2937delinsCCTGA | |
9 | g.127829458C= | CA1879981374 | ENG | c.-187+229G= (n.-187+229G=) c.360+229G= (n.360+229G=) n.118+229G= n.83-2940C= | |
9 | g.127829458C>T | CA590603506 | ENG | c.-187+229G>A (n.-187+229G>A) c.360+229G>A (n.360+229G>A) n.118+229G>A n.83-2940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829460_127829463del | CA1879981375 | ENG | c.-187+226_-187+229del (n.-187+226_-187+229del) c.360+226_360+229del (n.360+226_360+229del) n.118+226_118+229del n.83-2938_83-2935del | dbSNP |
9 | g.127829463T>A | CA1879981379 | ENG | c.-187+224A>T (n.-187+224A>T) c.360+224A>T (n.360+224A>T) n.118+224A>T n.83-2935T>A | dbSNP |
9 | g.127829463T= | CA1879981378 | ENG | c.-187+224A= (n.-187+224A=) c.360+224A= (n.360+224A=) n.118+224A= n.83-2935T= | |
9 | g.127829464C= | CA1879981381 | ENG | c.-187+223G= (n.-187+223G=) c.360+223G= (n.360+223G=) n.118+223G= n.83-2934C= | |
9 | g.127829464C>T | CA1879981383 | ENG | c.-187+223G>A (n.-187+223G>A) c.360+223G>A (n.360+223G>A) n.118+223G>A n.83-2934C>T | dbSNP |
9 | g.127829465C= | CA1879981387 | ENG | c.-187+222G= (n.-187+222G=) c.360+222G= (n.360+222G=) n.118+222G= n.83-2933C= | |
9 | g.127829465C>G | CA200315297 | ENG | c.-187+222G>C (n.-187+222G>C) c.360+222G>C (n.360+222G>C) n.118+222G>C n.83-2933C>G | dbSNP |
9 | g.127829465C>T | CA1129282069 | ENG | c.-187+222G>A (n.-187+222G>A) c.360+222G>A (n.360+222G>A) n.118+222G>A n.83-2933C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829474G>C | CA1879981389 | ENG | c.-187+213C>G (n.-187+213C>G) c.360+213C>G (n.360+213C>G) n.118+213C>G n.83-2924G>C | dbSNP |
9 | g.127829474G= | CA1879981388 | ENG | c.-187+213C= (n.-187+213C=) c.360+213C= (n.360+213C=) n.118+213C= n.83-2924G= | |
9 | g.127829476T>A | CA860199838 | ENG | c.-187+211A>T (n.-187+211A>T) c.360+211A>T (n.360+211A>T) n.118+211A>T n.83-2922T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829476T= | CA1879981390 | ENG | c.-187+211A= (n.-187+211A=) c.360+211A= (n.360+211A=) n.118+211A= n.83-2922T= | |
9 | g.127829477C= | CA1879981392 | ENG | c.-187+210G= (n.-187+210G=) c.360+210G= (n.360+210G=) n.118+210G= n.83-2921C= | |
9 | g.127829477C>G | CA860199839 | ENG | c.-187+210G>C (n.-187+210G>C) c.360+210G>C (n.360+210G>C) n.118+210G>C n.83-2921C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829479A= | CA1879981393 | ENG | c.-187+208T= (n.-187+208T=) c.360+208T= (n.360+208T=) n.118+208T= n.83-2919A= | |
9 | g.127829479A>G | CA1129282072 | ENG | c.-187+208T>C (n.-187+208T>C) c.360+208T>C (n.360+208T>C) n.118+208T>C n.83-2919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829482C= | CA1879981396 | ENG | c.-187+205G= (n.-187+205G=) c.360+205G= (n.360+205G=) n.118+205G= n.83-2916C= | |
9 | g.127829482C>G | CA860199842 | ENG | c.-187+205G>C (n.-187+205G>C) c.360+205G>C (n.360+205G>C) n.118+205G>C n.83-2916C>G | dbSNP |
9 | g.127829482C>T | CA200315299 | ENG | c.-187+205G>A (n.-187+205G>A) c.360+205G>A (n.360+205G>A) n.118+205G>A n.83-2916C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829484C>A | CA2549452990 | ENG | c.-187+203G>T (n.-187+203G>T) c.360+203G>T (n.360+203G>T) n.118+203G>T n.83-2914C>A | |
9 | g.127829490T>G | CA1879981401 | ENG | c.-187+197A>C (n.-187+197A>C) c.360+197A>C (n.360+197A>C) n.118+197A>C n.83-2908T>G | dbSNP |
9 | g.127829490T= | CA1879981399 | ENG | c.-187+197A= (n.-187+197A=) c.360+197A= (n.360+197A=) n.118+197A= n.83-2908T= | |
9 | g.127829491G>A | CA860199847 | ENG | c.-187+196C>T (n.-187+196C>T) c.360+196C>T (n.360+196C>T) n.118+196C>T n.83-2907G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829491G= | CA1879981403 | ENG | c.-187+196C= (n.-187+196C=) c.360+196C= (n.360+196C=) n.118+196C= n.83-2907G= | |
9 | g.127829493A= | CA1879981404 | ENG | c.-187+194T= (n.-187+194T=) c.360+194T= (n.360+194T=) n.118+194T= n.83-2905A= | |
9 | g.127829493A>C | CA1879981405 | ENG | c.-187+194T>G (n.-187+194T>G) c.360+194T>G (n.360+194T>G) n.118+194T>G n.83-2905A>C | dbSNP |
9 | g.127829494G>A | CA1129282074 | ENG | c.-187+193C>T (n.-187+193C>T) c.360+193C>T (n.360+193C>T) n.118+193C>T n.83-2904G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829494G= | CA1879981407 | ENG | c.-187+193C= (n.-187+193C=) c.360+193C= (n.360+193C=) n.118+193C= n.83-2904G= | |
9 | g.127829500G>A | CA200315301 | ENG | c.-187+187C>T (n.-187+187C>T) c.360+187C>T (n.360+187C>T) n.118+187C>T n.83-2898G>A | dbSNP |
9 | g.127829500G= | CA1879981408 | ENG | c.-187+187C= (n.-187+187C=) c.360+187C= (n.360+187C=) n.118+187C= n.83-2898G= | |
9 | g.127829501T>G | CA590603591 | ENG | c.-187+186A>C (n.-187+186A>C) c.360+186A>C (n.360+186A>C) n.118+186A>C n.83-2897T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829501T= | CA1879981412 | ENG | c.-187+186A= (n.-187+186A=) c.360+186A= (n.360+186A=) n.118+186A= n.83-2897T= | |
9 | g.127829504C= | CA1879981413 | ENG | c.-187+183G= (n.-187+183G=) c.360+183G= (n.360+183G=) n.118+183G= n.83-2894C= | |
9 | g.127829504C>G | CA200315304 | ENG | c.-187+183G>C (n.-187+183G>C) c.360+183G>C (n.360+183G>C) n.118+183G>C n.83-2894C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127829504C>T | CA2785996798 | ENG | c.-187+183G>A (n.-187+183G>A) c.360+183G>A (n.360+183G>A) n.118+183G>A n.83-2894C>T |