| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
| 9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
| 9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
| 9 | g.127829367A= | CA1879981285 | ENG | c.-187+320T= (n.-187+320T=) c.360+320T= (n.360+320T=) n.118+320T= n.83-3031A= | |
| 9 | g.127829367A>T | CA1879981286 | ENG | c.-187+320T>A (n.-187+320T>A) c.360+320T>A (n.360+320T>A) n.118+320T>A n.83-3031A>T | dbSNP |
| 9 | g.127829368T>C | CA1879981306 | ENG | c.-187+319A>G (n.-187+319A>G) c.360+319A>G (n.360+319A>G) n.118+319A>G n.83-3030T>C | dbSNP |
| 9 | g.127829368T= | CA1879981288 | ENG | c.-187+319A= (n.-187+319A=) c.360+319A= (n.360+319A=) n.118+319A= n.83-3030T= | |
| 9 | g.127829378T>C | CA1879981309 | ENG | c.-187+309A>G (n.-187+309A>G) c.360+309A>G (n.360+309A>G) n.118+309A>G n.83-3020T>C | dbSNP |
| 9 | g.127829378T= | CA1879981308 | ENG | c.-187+309A= (n.-187+309A=) c.360+309A= (n.360+309A=) n.118+309A= n.83-3020T= | |
| 9 | g.127829379G= | CA1879981310 | ENG | c.-187+308C= (n.-187+308C=) c.360+308C= (n.360+308C=) n.118+308C= n.83-3019G= | |
| 9 | g.127829379G>T | CA1879981312 | ENG | c.-187+308C>A (n.-187+308C>A) c.360+308C>A (n.360+308C>A) n.118+308C>A n.83-3019G>T | dbSNP |
| 9 | g.127829389G>A | CA200315283 | ENG | c.-187+298C>T (n.-187+298C>T) c.360+298C>T (n.360+298C>T) n.118+298C>T n.83-3009G>A | dbSNP |
| 9 | g.127829389G= | CA1879981314 | ENG | c.-187+298C= (n.-187+298C=) c.360+298C= (n.360+298C=) n.118+298C= n.83-3009G= | |
| 9 | g.127829390T>C | CA860199827 | ENG | c.-187+297A>G (n.-187+297A>G) c.360+297A>G (n.360+297A>G) n.118+297A>G n.83-3008T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127829390T= | CA1879981316 | ENG | c.-187+297A= (n.-187+297A=) c.360+297A= (n.360+297A=) n.118+297A= n.83-3008T= | |
| 9 | g.127829393C>A | CA2785996793 | ENG | c.-187+294G>T (n.-187+294G>T) c.360+294G>T (n.360+294G>T) n.118+294G>T n.83-3005C>A | |
| 9 | g.127829395C= | CA1879981319 | ENG | c.-187+292G= (n.-187+292G=) c.360+292G= (n.360+292G=) n.118+292G= n.83-3003C= | |
| 9 | g.127829395C>G | CA1879981320 | ENG | c.-187+292G>C (n.-187+292G>C) c.360+292G>C (n.360+292G>C) n.118+292G>C n.83-3003C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127829400C= | CA1879981322 | ENG | c.-187+287G= (n.-187+287G=) c.360+287G= (n.360+287G=) n.118+287G= n.83-2998C= | |
| 9 | g.127829400C>G | CA1129282056 | ENG | c.-187+287G>C (n.-187+287G>C) c.360+287G>C (n.360+287G>C) n.118+287G>C n.83-2998C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127829402G>C | CA1879981328 | ENG | c.-187+285C>G (n.-187+285C>G) c.360+285C>G (n.360+285C>G) n.118+285C>G n.83-2996G>C | dbSNP |
| 9 | g.127829402G= | CA1879981327 | ENG | c.-187+285C= (n.-187+285C=) c.360+285C= (n.360+285C=) n.118+285C= n.83-2996G= | |
| 9 | g.127829406G>A | CA2785996794 | ENG | c.-187+281C>T (n.-187+281C>T) c.360+281C>T (n.360+281C>T) n.118+281C>T n.83-2992G>A | |
| 9 | g.127829407G>C | CA200315286 | ENG | c.-187+280C>G (n.-187+280C>G) c.360+280C>G (n.360+280C>G) n.118+280C>G n.83-2991G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127829407G= | CA1879981331 | ENG | c.-187+280C= (n.-187+280C=) c.360+280C= (n.360+280C=) n.118+280C= n.83-2991G= | |
| 9 | g.127829411A= | CA1879981332 | ENG | c.-187+276T= (n.-187+276T=) c.360+276T= (n.360+276T=) n.118+276T= n.83-2987A= | |
| 9 | g.127829411A>G | CA1879981333 | ENG | c.-187+276T>C (n.-187+276T>C) c.360+276T>C (n.360+276T>C) n.118+276T>C n.83-2987A>G | dbSNP |
| 9 | g.127829417C>G | CA2720712088 | ENG | c.-187+270G>C (n.-187+270G>C) c.360+270G>C (n.360+270G>C) n.118+270G>C n.83-2981C>G | dbSNP |
| 9 | g.127829419T>C | CA2741056601 | ENG | c.-187+268A>G (n.-187+268A>G) c.360+268A>G (n.360+268A>G) n.118+268A>G n.83-2979T>C | |
| 9 | g.127829427G>A | CA860199829 | ENG | c.-187+260C>T (n.-187+260C>T) c.360+260C>T (n.360+260C>T) n.118+260C>T n.83-2971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127829427G= | CA1879981336 | ENG | c.-187+260C= (n.-187+260C=) c.360+260C= (n.360+260C=) n.118+260C= n.83-2971G= | |
| 9 | g.127829428G= | CA1879981340 | ENG | c.-187+259C= (n.-187+259C=) c.360+259C= (n.360+259C=) n.118+259C= n.83-2970G= | |
| 9 | g.127829428G>T | CA1879981341 | ENG | c.-187+259C>A (n.-187+259C>A) c.360+259C>A (n.360+259C>A) n.118+259C>A n.83-2970G>T | dbSNP |
| 9 | g.127829430T>A | CA200315290 | ENG | c.-187+257A>T (n.-187+257A>T) c.360+257A>T (n.360+257A>T) n.118+257A>T n.83-2968T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127829430T= | CA1879981344 | ENG | c.-187+257A= (n.-187+257A=) c.360+257A= (n.360+257A=) n.118+257A= n.83-2968T= | |
| 9 | g.127829431C= | CA1879981348 | ENG | c.-187+256G= (n.-187+256G=) c.360+256G= (n.360+256G=) n.118+256G= n.83-2967C= | |
| 9 | g.127829431C>T | CA200315292 | ENG | c.-187+256G>A (n.-187+256G>A) c.360+256G>A (n.360+256G>A) n.118+256G>A n.83-2967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127829432A= | CA1879981350 | ENG | c.-187+255T= (n.-187+255T=) c.360+255T= (n.360+255T=) n.118+255T= n.83-2966A= | |
| 9 | g.127829432A>C | CA1879981352 | ENG | c.-187+255T>G (n.-187+255T>G) c.360+255T>G (n.360+255T>G) n.118+255T>G n.83-2966A>C | dbSNP |
| 9 | g.127829433G>A | CA2525316977 | ENG | c.-187+254C>T (n.-187+254C>T) c.360+254C>T (n.360+254C>T) n.118+254C>T n.83-2965G>A | |
| 9 | g.127829433G>C | CA1879981355 | ENG | c.-187+254C>G (n.-187+254C>G) c.360+254C>G (n.360+254C>G) n.118+254C>G n.83-2965G>C | dbSNP |
| 9 | g.127829433G= | CA1879981354 | ENG | c.-187+254C= (n.-187+254C=) c.360+254C= (n.360+254C=) n.118+254C= n.83-2965G= | |
| 9 | g.127829436T>A | CA200315293 | ENG | c.-187+251A>T (n.-187+251A>T) c.360+251A>T (n.360+251A>T) n.118+251A>T n.83-2962T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127829436T= | CA1879981356 | ENG | c.-187+251A= (n.-187+251A=) c.360+251A= (n.360+251A=) n.118+251A= n.83-2962T= | |
| 9 | g.127829448G>A | CA1879981362 | ENG | c.-187+239C>T (n.-187+239C>T) c.360+239C>T (n.360+239C>T) n.118+239C>T n.83-2950G>A | dbSNP |
| 9 | g.127829448G= | CA1879981361 | ENG | c.-187+239C= (n.-187+239C=) c.360+239C= (n.360+239C=) n.118+239C= n.83-2950G= | |
| 9 | g.127829448_127829461delinsGCACATCAACCTGA | CA1879981359 | ENG | c.-187+226_-187+239delinsTCAGGTTGATGTGC (n.-187+226_-187+239delinsTCAGGTTGATGTGC) c.360+226_360+239delinsTCAGGTTGATGTGC (n.360+226_360+239delinsTCAGGTTGATGTGC) n.118+226_118+239delinsTCAGGTTGATGTGC n.83-2950_83-2937delinsGCACATCAACCTGA | |
| 9 | g.127829449C= | CA1879981368 | ENG | c.-187+238G= (n.-187+238G=) c.360+238G= (n.360+238G=) n.118+238G= n.83-2949C= | |
| 9 | g.127829449C>T | CA860199837 | ENG | c.-187+238G>A (n.-187+238G>A) c.360+238G>A (n.360+238G>A) n.118+238G>A n.83-2949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127829450_127829462del | CA860199836 | ENG | c.-187+226_-187+238del (n.-187+226_-187+238del) c.360+226_360+238del (n.360+226_360+238del) n.118+226_118+238del n.83-2948_83-2936del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127829457_127829461delinsCCTGA | CA1879981372 | ENG | c.-187+226_-187+230delinsTCAGG (n.-187+226_-187+230delinsTCAGG) c.360+226_360+230delinsTCAGG (n.360+226_360+230delinsTCAGG) n.118+226_118+230delinsTCAGG n.83-2941_83-2937delinsCCTGA | |
| 9 | g.127829458C= | CA1879981374 | ENG | c.-187+229G= (n.-187+229G=) c.360+229G= (n.360+229G=) n.118+229G= n.83-2940C= | |
| 9 | g.127829458C>T | CA590603506 | ENG | c.-187+229G>A (n.-187+229G>A) c.360+229G>A (n.360+229G>A) n.118+229G>A n.83-2940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127829460_127829463del | CA1879981375 | ENG | c.-187+226_-187+229del (n.-187+226_-187+229del) c.360+226_360+229del (n.360+226_360+229del) n.118+226_118+229del n.83-2938_83-2935del | dbSNP |