Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127826541dup | CA1139661220 | ENG | c.-51dup (n.-51dup) c.496dup (p.Gln166ProfsTer?) n.396dup n.82+1083dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826541del | CA1139661221 | ENG | c.-51del (n.-51del) c.496del (p.Gln166ArgfsTer?) n.396del n.82+1083del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826540_127826541del | CA2695211321 | ENG | c.-52_-51del (n.-52_-51del) c.495_496del (p.Gln166GlufsTer?) n.395_396del n.82+1082_82+1083del | |
9 | g.127826538G>A | CA467231663 | ENG | c.-52C>T (n.-52C>T) c.495C>T (p.Pro165=) n.395C>T n.82+1080G>A | |
9 | g.127826538G>C | CA467231664 | ENG | c.-52C>G (n.-52C>G) c.495C>G (p.Pro165=) n.395C>G n.82+1080G>C | |
9 | g.127826538G>T | CA467231665 | ENG | c.-52C>A (n.-52C>A) c.495C>A (p.Pro165=) n.395C>A n.82+1080G>T | dbSNP |
9 | g.127826539G>A | CA374984149 | ENG | c.-53C>T (n.-53C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.394C>T n.82+1081G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826539G>C | CA374984150 | ENG | c.-53C>G (n.-53C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.394C>G n.82+1081G>C | |
9 | g.127826539G= | CA1879977372 | ENG | c.-53C= (n.-53C=) c.494C= (p.Pro165=) n.394C= n.82+1081G= | |
9 | g.127826539G>T | CA374984151 | ENG | c.-53C>A (n.-53C>A) c.494C>A (p.Pro165His) n.394C>A n.82+1081G>T | |
9 | g.127826540G>A | CA374984152 | ENG | c.-54C>T (n.-54C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.393C>T n.82+1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826540G>C | CA374984153 | ENG | c.-54C>G (n.-54C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.393C>G n.82+1082G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127826540G= | CA1879977375 | ENG | c.-54C= (n.-54C=) c.493C= (p.Pro165=) n.393C= n.82+1082G= | |
9 | g.127826540G>T | CA374984154 | ENG | c.-54C>A (n.-54C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.393C>A n.82+1082G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826541G>A | CA467231666 | ENG | c.-55C>T (n.-55C>T) c.492C>T (p.Asp164=) n.392C>T n.82+1083G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826541G>C | CA374984156 | ENG | c.-55C>G (n.-55C>G) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.392C>G n.82+1083G>C | |
9 | g.127826541G>T | CA374984155 | ENG | c.-55C>A (n.-55C>A) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.392C>A n.82+1083G>T | ClinVar |
9 | g.127826541_127826545delinsGTCAT | CA1879977379 | ENG | c.-59_-55delinsATGAC (n.-59_-55delinsATGAC) c.488_492delinsATGAC (p.Asn163=) n.388_392delinsATGAC n.82+1083_82+1087delinsGTCAT | |
9 | g.127826542T>A | CA374984157 | ENG | c.-56A>T (n.-56A>T) c.491A>T (p.Asp164Val) n.391A>T n.82+1084T>A | |
9 | g.127826542T>C | CA374984158 | ENG | c.-56A>G (n.-56A>G) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.391A>G n.82+1084T>C | |
9 | g.127826542T>G | CA374984159 | ENG | c.-56A>C (n.-56A>C) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.391A>C n.82+1084T>G | |
9 | g.127826545_127826548del | CA915947185 | ENG | c.-59_-56del (n.-59_-56del) c.488_491del (p.Asn163ThrfsTer?) n.388_391del n.82+1087_82+1090del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826543C>A | CA374984160 | ENG | c.-57G>T (n.-57G>T) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.390G>T n.82+1085C>A | |
9 | g.127826543C>G | CA374984161 | ENG | c.-57G>C (n.-57G>C) c.490G>C (p.Asp164His) n.390G>C n.82+1085C>G | |
9 | g.127826543C>T | CA374984162 | ENG | c.-57G>A (n.-57G>A) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.390G>A n.82+1085C>T | |
9 | g.127826544A= | CA1879977385 | ENG | c.-58T= (n.-58T=) c.489T= (p.Asn163=) n.389T= n.82+1086A= | |
9 | g.127826544A>C | CA374984164 | ENG | c.-58T>G (n.-58T>G) c.489T>G (p.Asn163Lys) n.389T>G n.82+1086A>C | |
9 | g.127826544A>G | CA467231669 | ENG | c.-58T>C (n.-58T>C) c.489T>C (p.Asn163=) n.389T>C n.82+1086A>G | dbSNP |
9 | g.127826544A>T | CA374984163 | ENG | c.-58T>A (n.-58T>A) c.489T>A (p.Asn163Lys) n.389T>A n.82+1086A>T | |
9 | g.127826545T>A | CA374984165 | ENG | c.-59A>T (n.-59A>T) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.388A>T n.82+1087T>A | |
9 | g.127826545T>C | CA374984166 | ENG | c.-59A>G (n.-59A>G) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.388A>G n.82+1087T>C | |
9 | g.127826545T>G | CA374984167 | ENG | c.-59A>C (n.-59A>C) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.388A>C n.82+1087T>G | |
9 | g.127826546T>A | CA200314449 | ENG | c.-60A>T (n.-60A>T) c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.387A>T n.82+1088T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826546T>C | CA374984168 | ENG | c.-60A>G (n.-60A>G) c.487A>G (p.Asn163Asp) n.387A>G n.82+1088T>C | |
9 | g.127826546T>G | CA374984169 | ENG | c.-60A>C (n.-60A>C) c.487A>C (p.Asn163His) n.387A>C n.82+1088T>G | |
9 | g.127826546T= | CA1879977387 | ENG | c.-60A= (n.-60A=) c.487A= (p.Asn163=) n.387A= n.82+1088T= | |
9 | g.127826547C>A | CA467231673 | ENG | c.-61G>T (n.-61G>T) c.486G>T (p.Leu162=) n.386G>T n.82+1089C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826547C>G | CA467231674 | ENG | c.-61G>C (n.-61G>C) c.486G>C (p.Leu162=) n.386G>C n.82+1089C>G | |
9 | g.127826547C>T | CA467231675 | ENG | c.-61G>A (n.-61G>A) c.486G>A (p.Leu162=) n.386G>A n.82+1089C>T | |
9 | g.127826547_127826570del | CA2580079699 | ENG | c.-84_-61del (n.-84_-61del) c.463_486del (p.Pro155_Leu162del) n.363_386del n.82+1089_82+1112del | ClinVar |
9 | g.127826548A>C | CA374984170 | ENG | c.-62T>G (n.-62T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.385T>G n.82+1090A>C | |
9 | g.127826548A>G | CA374984172 | ENG | c.-62T>C (n.-62T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.385T>C n.82+1090A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826548A>T | CA374984171 | ENG | c.-62T>A (n.-62T>A) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.385T>A n.82+1090A>T | |
9 | g.127826549G>A | CA467231676 | ENG | c.-63C>T (n.-63C>T) c.484C>T (p.Leu162=) n.384C>T n.82+1091G>A | |
9 | g.127826549G>C | CA374984173 | ENG | c.-63C>G (n.-63C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) n.384C>G n.82+1091G>C | |
9 | g.127826549G>T | CA374984174 | ENG | c.-63C>A (n.-63C>A) c.484C>A (p.Leu162Met) n.384C>A n.82+1091G>T | |
9 | g.127826550C>A | CA374984175 | ENG | c.-64G>T (n.-64G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.383G>T n.82+1092C>A | |
9 | g.127826550C>G | CA374984176 | ENG | c.-64G>C (n.-64G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.383G>C n.82+1092C>G | |
9 | g.127826550C>T | CA467231677 | ENG | c.-64G>A (n.-64G>A) c.483G>A (p.Glu161=) n.383G>A n.82+1092C>T | |
9 | g.127826551T>A | CA374984177 | ENG | c.-65A>T (n.-65A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) n.382A>T n.82+1093T>A | |
9 | g.127826551T>C | CA374984178 | ENG | c.-65A>G (n.-65A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.382A>G n.82+1093T>C | |
9 | g.127826551T>G | CA374984179 | ENG | c.-65A>C (n.-65A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.382A>C n.82+1093T>G | ClinVar |
9 | g.127826552C>A | CA374984180 | ENG | c.-66G>T (n.-66G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.381G>T n.82+1094C>A | |
9 | g.127826552C>G | CA374984181 | ENG | c.-66G>C (n.-66G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.381G>C n.82+1094C>G | |
9 | g.127826552C>T | CA374984182 | ENG | c.-66G>A (n.-66G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.381G>A n.82+1094C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826553A>C | CA467231679 | ENG | c.-67T>G (n.-67T>G) c.480T>G (p.Ala160=) n.380T>G n.82+1095A>C | |
9 | g.127826553A>G | CA467231680 | ENG | c.-67T>C (n.-67T>C) c.480T>C (p.Ala160=) n.380T>C n.82+1095A>G | |
9 | g.127826553A>T | CA467231681 | ENG | c.-67T>A (n.-67T>A) c.480T>A (p.Ala160=) n.380T>A n.82+1095A>T | |
9 | g.127826554G>A | CA374984183 | ENG | c.-68C>T (n.-68C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) n.379C>T n.82+1096G>A | |
9 | g.127826554G>C | CA374984184 | ENG | c.-68C>G (n.-68C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.379C>G n.82+1096G>C | |
9 | g.127826554G>T | CA374984185 | ENG | c.-68C>A (n.-68C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.379C>A n.82+1096G>T | |
9 | g.127826555del | CA2695211322 | ENG | c.-69del (n.-69del) c.478del (p.Ala160LeufsTer3) n.378del n.82+1097del | |
9 | g.127826555C>A | CA374984188 | ENG | c.-69G>T (n.-69G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.378G>T n.82+1097C>A | |
9 | g.127826555C>G | CA374984186 | ENG | c.-69G>C (n.-69G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.378G>C n.82+1097C>G | |
9 | g.127826555C>T | CA374984187 | ENG | c.-69G>A (n.-69G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.378G>A n.82+1097C>T | |
9 | g.127826555dup | CA2697558071 | ENG | c.-69dup (n.-69dup) c.478dup (p.Ala160GlyfsTer2) n.378dup n.82+1097dup | ClinVar |
9 | g.127826556A>C | CA467231682 | ENG | c.-70T>G (n.-70T>G) c.477T>G (p.Ala159=) n.377T>G n.82+1098A>C | |
9 | g.127826556A>G | CA467231683 | ENG | c.-70T>C (n.-70T>C) c.477T>C (p.Ala159=) n.377T>C n.82+1098A>G | |
9 | g.127826556A>T | CA467231684 | ENG | c.-70T>A (n.-70T>A) c.477T>A (p.Ala159=) n.377T>A n.82+1098A>T | |
9 | g.127826557G>A | CA374984189 | ENG | c.-71C>T (n.-71C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) n.376C>T n.82+1099G>A | |
9 | g.127826557G>C | CA374984190 | ENG | c.-71C>G (n.-71C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.376C>G n.82+1099G>C | |
9 | g.127826557G>T | CA374984191 | ENG | c.-71C>A (n.-71C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.376C>A n.82+1099G>T | |
9 | g.127826558C>A | CA374984192 | ENG | c.-72G>T (n.-72G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.375G>T n.82+1100C>A | |
9 | g.127826558C= | CA1879977389 | ENG | c.-72G= (n.-72G=) c.475G= (p.Ala159=) n.375G= n.82+1100C= | |
9 | g.127826558C>G | CA374984193 | ENG | c.-72G>C (n.-72G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.375G>C n.82+1100C>G | |
9 | g.127826558C>T | CA374984194 | ENG | c.-72G>A (n.-72G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.375G>A n.82+1100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826559A>C | CA467231687 | ENG | c.-73T>G (n.-73T>G) c.474T>G (p.Ser158=) n.374T>G n.82+1101A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127826559A>G | CA467231688 | ENG | c.-73T>C (n.-73T>C) c.474T>C (p.Ser158=) n.374T>C n.82+1101A>G | |
9 | g.127826559A>T | CA467231689 | ENG | c.-73T>A (n.-73T>A) c.474T>A (p.Ser158=) n.374T>A n.82+1101A>T | |
9 | g.127826561_127826562del | CA2695211323 | ENG | c.-74_-73del (n.-74_-73del) c.473_474del (p.Ser158CysfsTer3) n.373_374del n.82+1103_82+1104del | |
9 | g.127826560G>A | CA374984195 | ENG | c.-74C>T (n.-74C>T) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.373C>T n.82+1102G>A | |
9 | g.127826560G>C | CA374984196 | ENG | c.-74C>G (n.-74C>G) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.373C>G n.82+1102G>C | |
9 | g.127826560G>T | CA374984197 | ENG | c.-74C>A (n.-74C>A) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.373C>A n.82+1102G>T | |
9 | g.127826560dup | CA2840996458 | ENG | c.-74dup (n.-74dup) c.473dup (p.Ala159CysfsTer3) n.373dup n.82+1102dup | |
9 | g.127826561A>C | CA374984198 | ENG | c.-75T>G (n.-75T>G) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.372T>G n.82+1103A>C | |
9 | g.127826561A>G | CA374984199 | ENG | c.-75T>C (n.-75T>C) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.372T>C n.82+1103A>G | |
9 | g.127826561A>T | CA374984200 | ENG | c.-75T>A (n.-75T>A) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.372T>A n.82+1103A>T | |
9 | g.127826562G>A | CA467231690 | ENG | c.-76C>T (n.-76C>T) c.471C>T (p.Thr157=) n.371C>T n.82+1104G>A | |
9 | g.127826562G>C | CA467231691 | ENG | c.-76C>G (n.-76C>G) c.471C>G (p.Thr157=) n.371C>G n.82+1104G>C | |
9 | g.127826562G>T | CA467231692 | ENG | c.-76C>A (n.-76C>A) c.471C>A (p.Thr157=) n.371C>A n.82+1104G>T | |
9 | g.127826562_127826578delinsGGTGATGGGGCCCCTCT | CA1879977393 | ENG | c.-92_-76delinsAGAGGGGCCCCATCACC (n.-92_-76delinsAGAGGGGCCCCATCACC) c.455_471delinsAGAGGGGCCCCATCACC (p.Glu152=) n.355_371delinsAGAGGGGCCCCATCACC n.82+1104_82+1120delinsGGTGATGGGGCCCCTCT | |
9 | g.127826563G>A | CA374984201 | ENG | c.-77C>T (n.-77C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) n.370C>T n.82+1105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826563G>C | CA374984203 | ENG | c.-77C>G (n.-77C>G) c.470C>G (p.Thr157Ser) n.370C>G n.82+1105G>C | |
9 | g.127826563G= | CA1879977397 | ENG | c.-77C= (n.-77C=) c.470C= (p.Thr157=) n.370C= n.82+1105G= | |
9 | g.127826563G>T | CA374984202 | ENG | c.-77C>A (n.-77C>A) c.470C>A (p.Thr157Asn) n.370C>A n.82+1105G>T | |
9 | g.127826563_127826564delinsGT | CA1879977402 | ENG | c.-78_-77delinsAC (n.-78_-77delinsAC) c.469_470delinsAC (p.Thr157=) n.369_370delinsAC n.82+1105_82+1106delinsGT | |
9 | g.127826563_127826578del | CA1879977396 | ENG | c.-92_-77del (n.-92_-77del) c.455_470del (p.Glu152AlafsTer6) n.355_370del n.82+1105_82+1120del | dbSNP |
9 | g.127826563_127826582delinsCAGCAGA | CA2580079700 | ENG | c.-96_-77delinsTCTGCTG (n.-96_-77delinsTCTGCTG) c.451_470delinsTCTGCTG (p.Ala151SerfsTer8) n.351_370delinsTCTGCTG n.82+1105_82+1124delinsCAGCAGA | ClinVar |
9 | g.127826564del | CA658797295 | ENG | c.-78del (n.-78del) c.469del (p.Thr157ProfsTer6) n.369del n.82+1106del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826564T>A | CA374984204 | ENG | c.-78A>T (n.-78A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) n.369A>T n.82+1106T>A | |
9 | g.127826564T>C | CA374984206 | ENG | c.-78A>G (n.-78A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) n.369A>G n.82+1106T>C | |
9 | g.127826564T>G | CA374984205 | ENG | c.-78A>C (n.-78A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) n.369A>C n.82+1106T>G | |
9 | g.127826564_127826565delinsTG | CA1879977409 | ENG | c.-79_-78delinsCA (n.-79_-78delinsCA) c.468_469delinsCA (p.Ile156=) n.368_369delinsCA n.82+1106_82+1107delinsTG | |
9 | g.127826565del | CA1139661222 | ENG | c.-79del (n.-79del) c.468del (p.Thr157ProfsTer6) n.368del n.82+1107del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826565G>A | CA467231696 | ENG | c.-79C>T (n.-79C>T) c.468C>T (p.Ile156=) n.368C>T n.82+1107G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.127826565G>C | CA374984207 | ENG | c.-79C>G (n.-79C>G) c.468C>G (p.Ile156Met) n.368C>G n.82+1107G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127826565G>T | CA467231695 | ENG | c.-79C>A (n.-79C>A) c.468C>A (p.Ile156=) n.368C>A n.82+1107G>T | |
9 | g.127826566A>C | CA374984208 | ENG | c.-80T>G (n.-80T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.367T>G n.82+1108A>C | |
9 | g.127826566A>G | CA374984209 | ENG | c.-80T>C (n.-80T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.367T>C n.82+1108A>G | |
9 | g.127826566A>T | CA374984210 | ENG | c.-80T>A (n.-80T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.367T>A n.82+1108A>T | |
9 | g.127826567T>A | CA374984211 | ENG | c.-81A>T (n.-81A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.366A>T n.82+1109T>A | |
9 | g.127826567T>C | CA374984212 | ENG | c.-81A>G (n.-81A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) n.366A>G n.82+1109T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127826567T>G | CA374984213 | ENG | c.-81A>C (n.-81A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.366A>C n.82+1109T>G | |
9 | g.127826568G>A | CA467231697 | ENG | c.-82C>T (n.-82C>T) c.465C>T (p.Pro155=) n.365C>T n.82+1110G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826568G>C | CA467231698 | ENG | c.-82C>G (n.-82C>G) c.465C>G (p.Pro155=) n.365C>G n.82+1110G>C | |
9 | g.127826568G>T | CA467231699 | ENG | c.-82C>A (n.-82C>A) c.465C>A (p.Pro155=) n.365C>A n.82+1110G>T | |
9 | g.127826571dup | CA2573053104 | ENG | c.-82dup (n.-82dup) c.465dup (p.Ile156HisfsTer6) n.365dup n.82+1113dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826569G>A | CA374984214 | ENG | c.-83C>T (n.-83C>T) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.364C>T n.82+1111G>A | |
9 | g.127826569G>C | CA374984215 | ENG | c.-83C>G (n.-83C>G) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.364C>G n.82+1111G>C | |
9 | g.127826569G>T | CA374984216 | ENG | c.-83C>A (n.-83C>A) c.464C>A (p.Pro155His) n.364C>A n.82+1111G>T | |
9 | g.127826570G>A | CA374984217 | ENG | c.-84C>T (n.-84C>T) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.363C>T n.82+1112G>A | |
9 | g.127826570G>C | CA374984218 | ENG | c.-84C>G (n.-84C>G) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.363C>G n.82+1112G>C | |
9 | g.127826570G>T | CA374984219 | ENG | c.-84C>A (n.-84C>A) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.363C>A n.82+1112G>T | |
9 | g.127826571G>A | CA467231701 | ENG | c.-85C>T (n.-85C>T) c.462C>T (p.Gly154=) n.362C>T n.82+1113G>A | |
9 | g.127826571G>C | CA467231704 | ENG | c.-85C>G (n.-85C>G) c.462C>G (p.Gly154=) n.362C>G n.82+1113G>C | |
9 | g.127826571G= | CA1879977417 | ENG | c.-85C= (n.-85C=) c.462C= (p.Gly154=) n.362C= n.82+1113G= | |
9 | g.127826571G>T | CA467231703 | ENG | c.-85C>A (n.-85C>A) c.462C>A (p.Gly154=) n.362C>A n.82+1113G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826572C>A | CA374984220 | ENG | c.-86G>T (n.-86G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) n.361G>T n.82+1114C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826572C>G | CA374984222 | ENG | c.-86G>C (n.-86G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.361G>C n.82+1114C>G | |
9 | g.127826572C>T | CA374984221 | ENG | c.-86G>A (n.-86G>A) c.461G>A (p.Gly154Asp) n.361G>A n.82+1114C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826575dup | CA916081557 | ENG | c.-86dup (n.-86dup) c.461dup (p.Ile156HisfsTer6) n.361dup n.82+1117dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826575del | CA2695211324 | ENG | c.-86del (n.-86del) c.461del (p.Gly154AlafsTer9) n.361del n.82+1117del | |
9 | g.127826573C>A | CA374984223 | ENG | c.-87G>T (n.-87G>T) c.460G>T (p.Gly154Cys) n.360G>T n.82+1115C>A | |
9 | g.127826573C>G | CA374984224 | ENG | c.-87G>C (n.-87G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.360G>C n.82+1115C>G | |
9 | g.127826573C>T | CA374984225 | ENG | c.-87G>A (n.-87G>A) c.460G>A (p.Gly154Ser) n.360G>A n.82+1115C>T | |
9 | g.127826574C>A | CA374984226 | ENG | c.-88G>T (n.-88G>T) c.459G>T (p.Arg153Ser) n.359G>T n.82+1116C>A | |
9 | g.127826574C>G | CA374984227 | ENG | c.-88G>C (n.-88G>C) c.459G>C (p.Arg153Ser) n.359G>C n.82+1116C>G | |
9 | g.127826574C>T | CA467231708 | ENG | c.-88G>A (n.-88G>A) c.459G>A (p.Arg153=) n.359G>A n.82+1116C>T | |
9 | g.127826575C>A | CA5253118 | ENG | c.-89G>T (n.-89G>T) c.458G>T (p.Arg153Met) n.358G>T n.82+1117C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826575C= | CA1879977422 | ENG | c.-89G= (n.-89G=) c.458G= (p.Arg153=) n.358G= n.82+1117C= | |
9 | g.127826575C>G | CA374984228 | ENG | c.-89G>C (n.-89G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) n.358G>C n.82+1117C>G | |
9 | g.127826575C>T | CA374984229 | ENG | c.-89G>A (n.-89G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) n.358G>A n.82+1117C>T | |
9 | g.127826578_127826579dup | CA2580616317 | ENG | c.-90_-89dup (n.-90_-89dup) c.457_458dup (p.Pro155AlafsTer9) n.357_358dup n.82+1120_82+1121dup | ClinVar |
9 | g.127826578_127826579del | CA2580616318 | ENG | c.-90_-89del (n.-90_-89del) c.457_458del (p.Arg153GlyfsTer8) n.357_358del n.82+1120_82+1121del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826576T>A | CA374984230 | ENG | c.-90A>T (n.-90A>T) c.457A>T (p.Arg153Trp) n.357A>T n.82+1118T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826576T>C | CA374984231 | ENG | c.-90A>G (n.-90A>G) c.457A>G (p.Arg153Gly) n.357A>G n.82+1118T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127826576T>G | CA467231710 | ENG | c.-90A>C (n.-90A>C) c.457A>C (p.Arg153=) n.357A>C n.82+1118T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127826576T= | CA1879977426 | ENG | c.-90A= (n.-90A=) c.457A= (p.Arg153=) n.357A= n.82+1118T= | |
9 | g.127826576dup | CA913185026 | ENG | c.-90dup (n.-90dup) c.457dup (p.Arg153LysfsTer9) n.357dup n.82+1118dup | ClinVar |
9 | g.127826577C>A | CA374984233 | ENG | c.-91G>T (n.-91G>T) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.356G>T n.82+1119C>A | |
9 | g.127826577C= | CA1879977429 | ENG | c.-91G= (n.-91G=) c.456G= (p.Glu152=) n.356G= n.82+1119C= | |
9 | g.127826577C>G | CA374984232 | ENG | c.-91G>C (n.-91G>C) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.356G>C n.82+1119C>G | |
9 | g.127826577C>T | CA467231713 | ENG | c.-91G>A (n.-91G>A) c.456G>A (p.Glu152=) n.356G>A n.82+1119C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826578T>A | CA374984234 | ENG | c.-92A>T (n.-92A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) n.355A>T n.82+1120T>A | |
9 | g.127826578T>C | CA374984235 | ENG | c.-92A>G (n.-92A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.355A>G n.82+1120T>C | |
9 | g.127826578T>G | CA374984236 | ENG | c.-92A>C (n.-92A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.355A>C n.82+1120T>G | |
9 | g.127826579C>A | CA374984237 | ENG | c.-93G>T (n.-93G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.354G>T n.82+1121C>A | |
9 | g.127826579C>G | CA374984238 | ENG | c.-93G>C (n.-93G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.354G>C n.82+1121C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127826579C>T | CA374984239 | ENG | c.-93G>A (n.-93G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.354G>A n.82+1121C>T | |
9 | g.127826580A>C | CA467231714 | ENG | c.-94T>G (n.-94T>G) c.453T>G (p.Ala151=) n.353T>G n.82+1122A>C | |
9 | g.127826580A>G | CA467231716 | ENG | c.-94T>C (n.-94T>C) c.453T>C (p.Ala151=) n.353T>C n.82+1122A>G | |
9 | g.127826580A>T | CA467231718 | ENG | c.-94T>A (n.-94T>A) c.453T>A (p.Ala151=) n.353T>A n.82+1122A>T | |
9 | g.127826581G>A | CA374984240 | ENG | c.-95C>T (n.-95C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.352C>T n.82+1123G>A | |
9 | g.127826581G>C | CA374984241 | ENG | c.-95C>G (n.-95C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.352C>G n.82+1123G>C | |
9 | g.127826581G>T | CA374984242 | ENG | c.-95C>A (n.-95C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.352C>A n.82+1123G>T | |
9 | g.127826582C>A | CA374984243 | ENG | c.-96G>T (n.-96G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.351G>T n.82+1124C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826582C>G | CA374984244 | ENG | c.-96G>C (n.-96G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.351G>C n.82+1124C>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.127826582C>T | CA374984245 | ENG | c.-96G>A (n.-96G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.351G>A n.82+1124C>T | |
9 | g.127826583T>A | CA467231722 | ENG | c.-97A>T (n.-97A>T) c.450A>T (p.Ala150=) n.350A>T n.82+1125T>A | |
9 | g.127826583T>C | CA467231723 | ENG | c.-97A>G (n.-97A>G) c.450A>G (p.Ala150=) n.350A>G n.82+1125T>C | dbSNP |
9 | g.127826583T>G | CA467231725 | ENG | c.-97A>C (n.-97A>C) c.450A>C (p.Ala150=) n.350A>C n.82+1125T>G | |
9 | g.127826583T= | CA1879977434 | ENG | c.-97A= (n.-97A=) c.450A= (p.Ala150=) n.350A= n.82+1125T= | |
9 | g.127826584G>A | CA374984247 | ENG | c.-98C>T (n.-98C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) n.349C>T n.82+1126G>A | |
9 | g.127826584G>C | CA374984248 | ENG | c.-98C>G (n.-98C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) n.349C>G n.82+1126G>C | |
9 | g.127826584G>T | CA374984246 | ENG | c.-98C>A (n.-98C>A) c.449C>A (p.Ala150Glu) n.349C>A n.82+1126G>T | |
9 | g.127826585C>A | CA374984249 | ENG | c.-99G>T (n.-99G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) n.348G>T n.82+1127C>A | |
9 | g.127826585C= | CA1879977438 | ENG | c.-99G= (n.-99G=) c.448G= (p.Ala150=) n.348G= n.82+1127C= | |
9 | g.127826585C>G | CA374984250 | ENG | c.-99G>C (n.-99G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) n.348G>C n.82+1127C>G | |
9 | g.127826585C>T | CA374984251 | ENG | c.-99G>A (n.-99G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) n.348G>A n.82+1127C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127826586C>A | CA374984252 | ENG | c.-100G>T (n.-100G>T) c.447G>T (p.Trp149Cys) n.347G>T n.82+1128C>A | |
9 | g.127826586C= | CA1879977445 | ENG | c.-100G= (n.-100G=) c.447G= (p.Trp149=) n.347G= n.82+1128C= | |
9 | g.127826586C>G | CA10582615 | ENG | c.-100G>C (n.-100G>C) c.447G>C (p.Trp149Cys) n.347G>C n.82+1128C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826586C>T | CA374984253 | ENG | c.-100G>A (n.-100G>A) c.447G>A (p.Trp149Ter) n.347G>A n.82+1128C>T | ClinVar |
9 | g.127826587C>A | CA374984254 | ENG | c.-101G>T (n.-101G>T) c.446G>T (p.Trp149Leu) n.346G>T n.82+1129C>A | |
9 | g.127826587C= | CA1879977453 | ENG | c.-101G= (n.-101G=) c.446G= (p.Trp149=) n.346G= n.82+1129C= | |
9 | g.127826587C>G | CA374984255 | ENG | c.-101G>C (n.-101G>C) c.446G>C (p.Trp149Ser) n.346G>C n.82+1129C>G | |
9 | g.127826587C>T | CA320116 | ENG | c.-101G>A (n.-101G>A) c.446G>A (p.Trp149Ter) n.346G>A n.82+1129C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826588A= | CA1879977456 | ENG | c.-102T= (n.-102T=) c.445T= (p.Trp149=) n.345T= n.82+1130A= | |
9 | g.127826588A>C | CA374984256 | ENG | c.-102T>G (n.-102T>G) c.445T>G (p.Trp149Gly) n.345T>G n.82+1130A>C | |
9 | g.127826588A>G | CA374984257 | ENG | c.-102T>C (n.-102T>C) c.445T>C (p.Trp149Arg) n.345T>C n.82+1130A>G | |
9 | g.127826588A>T | CA374984258 | ENG | c.-102T>A (n.-102T>A) c.445T>A (p.Trp149Arg) n.345T>A n.82+1130A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826588dup | CA2580079701 | ENG | c.-102dup (n.-102dup) c.445dup (p.Trp149LeufsTer4) n.345dup n.82+1130dup | ClinVar |
9 | g.127826589C>A | CA323043 | ENG | c.-103G>T (n.-103G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) n.344G>T n.82+1131C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.127826589C= | CA1879977459 | ENG | c.-103G= (n.-103G=) c.444G= (p.Glu148=) n.344G= n.82+1131C= | |
9 | g.127826589C>G | CA374984259 | ENG | c.-103G>C (n.-103G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) n.344G>C n.82+1131C>G | |
9 | g.127826589C>T | CA467231734 | ENG | c.-103G>A (n.-103G>A) c.444G>A (p.Glu148=) n.344G>A n.82+1131C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826590T>A | CA374984261 | ENG | c.-104A>T (n.-104A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) n.343A>T n.82+1132T>A | |
9 | g.127826590T>C | CA374984262 | ENG | c.-104A>G (n.-104A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.343A>G n.82+1132T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.127826590T>G | CA374984260 | ENG | c.-104A>C (n.-104A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.343A>C n.82+1132T>G | |
9 | g.127826591C>A | CA374984263 | ENG | c.-105G>T (n.-105G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.342G>T n.82+1133C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.127826591C= | CA1879977468 | ENG | c.-105G= (n.-105G=) c.442G= (p.Glu148=) n.342G= n.82+1133C= | |
9 | g.127826591C>G | CA5253119 | ENG | c.-105G>C (n.-105G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.342G>C n.82+1133C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826591C>T | CA374984264 | ENG | c.-105G>A (n.-105G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.342G>A n.82+1133C>T | |
9 | g.127826592A= | CA1879977474 | ENG | c.-106T= (n.-106T=) c.441T= (p.Leu147=) n.341T= n.82+1134A= | |
9 | g.127826592A>C | CA467231737 | ENG | c.-106T>G (n.-106T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.341T>G n.82+1134A>C | |
9 | g.127826592A>G | CA467231743 | ENG | c.-106T>C (n.-106T>C) c.441T>C (p.Leu147=) n.341T>C n.82+1134A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826592A>T | CA467231742 | ENG | c.-106T>A (n.-106T>A) c.441T>A (p.Leu147=) n.341T>A n.82+1134A>T | ClinVar |
9 | g.127826593A>C | CA374984265 | ENG | c.-107T>G (n.-107T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.340T>G n.82+1135A>C | |
9 | g.127826593A>G | CA374984266 | ENG | c.-107T>C (n.-107T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.340T>C n.82+1135A>G | |
9 | g.127826593A>T | CA374984267 | ENG | c.-107T>A (n.-107T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.340T>A n.82+1135A>T | |
9 | g.127826594G>A | CA5253120 | ENG | c.-108C>T (n.-108C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.339C>T n.82+1136G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826594G>C | CA374984268 | ENG | c.-108C>G (n.-108C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.339C>G n.82+1136G>C | |
9 | g.127826594G= | CA1879977480 | ENG | c.-108C= (n.-108C=) c.439C= (p.Leu147=) n.339C= n.82+1136G= | |
9 | g.127826594G>T | CA374984269 | ENG | c.-108C>A (n.-108C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.339C>A n.82+1136G>T | |
9 | g.127826594_127826595insCTTG | CA2580079702 | ENG | c.-108_-107insAAGC (n.-108_-107insAAGC) c.439_440insAAGC (p.Leu147GlnfsTer3) n.339_340insAAGC n.82+1136_82+1137insCTTG | ClinVar |
9 | g.127826595G>A | CA467231744 | ENG | c.-109C>T (n.-109C>T) c.438C>T (p.Ile146=) n.338C>T n.82+1137G>A | |
9 | g.127826595G>C | CA374984270 | ENG | c.-109C>G (n.-109C>G) c.438C>G (p.Ile146Met) n.338C>G n.82+1137G>C | |
9 | g.127826595G>T | CA467231745 | ENG | c.-109C>A (n.-109C>A) c.438C>A (p.Ile146=) n.338C>A n.82+1137G>T | |
9 | g.127826596del | CA2580079703 | ENG | c.-110del (n.-110del) c.437del (p.Ile146ThrfsTer17) n.337del n.82+1138del | ClinVar |
9 | g.127826596A>C | CA374984271 | ENG | c.-110T>G (n.-110T>G) c.437T>G (p.Ile146Ser) n.337T>G n.82+1138A>C | |
9 | g.127826596A>G | CA374984272 | ENG | c.-110T>C (n.-110T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.337T>C n.82+1138A>G | |
9 | g.127826596A>T | CA374984273 | ENG | c.-110T>A (n.-110T>A) c.437T>A (p.Ile146Asn) n.337T>A n.82+1138A>T | |
9 | g.127826597T>A | CA374984274 | ENG | c.-111A>T (n.-111A>T) c.436A>T (p.Ile146Phe) n.336A>T n.82+1139T>A | |
9 | g.127826597T>C | CA374984275 | ENG | c.-111A>G (n.-111A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) n.336A>G n.82+1139T>C | |
9 | g.127826597T>G | CA374984276 | ENG | c.-111A>C (n.-111A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.336A>C n.82+1139T>G | |
9 | g.127826597dup | CA2840996459 | ENG | c.-111dup (n.-111dup) c.436dup (p.Ile146AsnfsTer3) n.336dup n.82+1139dup | |
9 | g.127826598C>A | CA374984277 | ENG | c.-112G>T (n.-112G>T) c.435G>T (p.Gln145His) n.335G>T n.82+1140C>A | |
9 | g.127826598C>G | CA374984278 | ENG | c.-112G>C (n.-112G>C) c.435G>C (p.Gln145His) n.335G>C n.82+1140C>G | ClinVar |
9 | g.127826598C>T | CA467231749 | ENG | c.-112G>A (n.-112G>A) c.435G>A (p.Gln145=) n.335G>A n.82+1140C>T | |
9 | g.127826599T>A | CA374984279 | ENG | c.-113A>T (n.-113A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.334A>T n.82+1141T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127826599T>C | CA374984280 | ENG | c.-113A>G (n.-113A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.334A>G n.82+1141T>C | |
9 | g.127826599T>G | CA374984281 | ENG | c.-113A>C (n.-113A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.334A>C n.82+1141T>G | |
9 | g.127826600G>A | CA374984282 | ENG | c.-114C>T (n.-114C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.333C>T n.82+1142G>A | |
9 | g.127826600G>C | CA374984283 | ENG | c.-114C>G (n.-114C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.333C>G n.82+1142G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127826600G>T | CA374984284 | ENG | c.-114C>A (n.-114C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) n.333C>A n.82+1142G>T | |
9 | g.127826602del | CA2695211325 | ENG | c.-114del (n.-114del) c.433del (p.Gln145ArgfsTer18) n.333del n.82+1144del | |
9 | g.127826601G>A | CA467231752 | ENG | c.-115C>T (n.-115C>T) c.432C>T (p.Thr144=) n.332C>T n.82+1143G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826601G>C | CA5253121 | ENG | c.-115C>G (n.-115C>G) c.432C>G (p.Thr144=) n.332C>G n.82+1143G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127826601G= | CA1879977484 | ENG | c.-115C= (n.-115C=) c.432C= (p.Thr144=) n.332C= n.82+1143G= | |
9 | g.127826601G>T | CA467231754 | ENG | c.-115C>A (n.-115C>A) c.432C>A (p.Thr144=) n.332C>A n.82+1143G>T | |
9 | g.127826602G>A | CA374984285 | ENG | c.-116C>T (n.-116C>T) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.331C>T n.82+1144G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826602G>C | CA374984286 | ENG | c.-116C>G (n.-116C>G) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.331C>G n.82+1144G>C | |
9 | g.127826602G>T | CA374984287 | ENG | c.-116C>A (n.-116C>A) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.331C>A n.82+1144G>T | |
9 | g.127826603T>A | CA374984288 | ENG | c.-117A>T (n.-117A>T) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.330A>T n.82+1145T>A | |
9 | g.127826603T>C | CA374984289 | ENG | c.-117A>G (n.-117A>G) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.330A>G n.82+1145T>C | |
9 | g.127826603T>G | CA374984290 | ENG | c.-117A>C (n.-117A>C) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.330A>C n.82+1145T>G | |
9 | g.127826604C>A | CA374984291 | ENG | c.-118G>T (n.-118G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) n.329G>T n.82+1146C>A | |
9 | g.127826604C= | CA1879977489 | ENG | c.-118G= (n.-118G=) c.429G= (p.Lys143=) n.329G= n.82+1146C= | |
9 | g.127826604C>G | CA374984292 | ENG | c.-118G>C (n.-118G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) n.329G>C n.82+1146C>G | |
9 | g.127826604C>T | CA200314460 | ENG | c.-118G>A (n.-118G>A) c.429G>A (p.Lys143=) n.329G>A n.82+1146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826605T>A | CA374984293 | ENG | c.-119A>T (n.-119A>T) c.428A>T (p.Lys143Met) n.328A>T n.82+1147T>A | |
9 | g.127826605T>C | CA374984294 | ENG | c.-119A>G (n.-119A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.328A>G n.82+1147T>C | |
9 | g.127826605T>G | CA374984295 | ENG | c.-119A>C (n.-119A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.328A>C n.82+1147T>G | ClinVar |
9 | g.127826606T>A | CA374984296 | ENG | c.-120A>T (n.-120A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.327A>T n.82+1148T>A | |
9 | g.127826606T>C | CA374984297 | ENG | c.-120A>G (n.-120A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.327A>G n.82+1148T>C | |
9 | g.127826606T>G | CA374984298 | ENG | c.-120A>C (n.-120A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.327A>C n.82+1148T>G | |
9 | g.127826606_127826607delinsTG | CA1879977495 | ENG | c.-121_-120delinsCA (n.-121_-120delinsCA) c.426_427delinsCA (p.Pro142=) n.326_327delinsCA n.82+1148_82+1149delinsTG | |
9 | g.127826607G>A | CA467231759 | ENG | c.-121C>T (n.-121C>T) c.426C>T (p.Pro142=) n.326C>T n.82+1149G>A | |
9 | g.127826607G>C | CA467231757 | ENG | c.-121C>G (n.-121C>G) c.426C>G (p.Pro142=) n.326C>G n.82+1149G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826607G= | CA1879977500 | ENG | c.-121C= (n.-121C=) c.426C= (p.Pro142=) n.326C= n.82+1149G= | |
9 | g.127826607G>T | CA467231758 | ENG | c.-121C>A (n.-121C>A) c.426C>A (p.Pro142=) n.326C>A n.82+1149G>T | |
9 | g.127826610dup | CA2839957051 | ENG | c.-121dup (n.-121dup) c.426dup (p.Lys143GlnfsTer6) n.326dup n.82+1152dup | |
9 | g.127826610del | CA1129280659 | ENG | c.-121del (n.-121del) c.426del (p.Lys143ArgfsTer20) n.326del n.82+1152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826608G>A | CA374984299 | ENG | c.-122C>T (n.-122C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.325C>T n.82+1150G>A | dbSNP |
9 | g.127826608G>C | CA374984300 | ENG | c.-122C>G (n.-122C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.325C>G n.82+1150G>C | |
9 | g.127826608G= | CA1879977502 | ENG | c.-122C= (n.-122C=) c.425C= (p.Pro142=) n.325C= n.82+1150G= | |
9 | g.127826608G>T | CA374984301 | ENG | c.-122C>A (n.-122C>A) c.425C>A (p.Pro142His) n.325C>A n.82+1150G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127826609G>A | CA374984302 | ENG | c.-123C>T (n.-123C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.324C>T n.82+1151G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826609G>C | CA374984303 | ENG | c.-123C>G (n.-123C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.324C>G n.82+1151G>C | |
9 | g.127826609G>T | CA374984304 | ENG | c.-123C>A (n.-123C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.324C>A n.82+1151G>T | |
9 | g.127826610G>A | CA467231760 | ENG | c.-124C>T (n.-124C>T) c.423C>T (p.Phe141=) n.323C>T n.82+1152G>A | |
9 | g.127826610G>C | CA374984306 | ENG | c.-124C>G (n.-124C>G) c.423C>G (p.Phe141Leu) n.323C>G n.82+1152G>C | |
9 | g.127826610G= | CA1879977507 | ENG | c.-124C= (n.-124C=) c.423C= (p.Phe141=) n.323C= n.82+1152G= | |
9 | g.127826610G>T | CA374984305 | ENG | c.-124C>A (n.-124C>A) c.423C>A (p.Phe141Leu) n.323C>A n.82+1152G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826611A>C | CA374984307 | ENG | c.-125T>G (n.-125T>G) c.422T>G (p.Phe141Cys) n.322T>G n.82+1153A>C | |
9 | g.127826611A>G | CA374984308 | ENG | c.-125T>C (n.-125T>C) c.422T>C (p.Phe141Ser) n.322T>C n.82+1153A>G | |
9 | g.127826611A>T | CA374984309 | ENG | c.-125T>A (n.-125T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.322T>A n.82+1153A>T | |
9 | g.127826612del | CA2695211326 | ENG | c.-125del (n.-125del) c.422del (p.Phe141SerfsTer22) n.322del n.82+1154del | |
9 | g.127826612A>C | CA374984310 | ENG | c.-126T>G (n.-126T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) n.321T>G n.82+1154A>C | |
9 | g.127826612A>G | CA374984311 | ENG | c.-126T>C (n.-126T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) n.321T>C n.82+1154A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127826612A>T | CA374984312 | ENG | c.-126T>A (n.-126T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) n.321T>A n.82+1154A>T | |
9 | g.127826613G>A | CA467231766 | ENG | c.-127C>T (n.-127C>T) c.420C>T (p.Ser140=) n.320C>T n.82+1155G>A | |
9 | g.127826613G>C | CA467231765 | ENG | c.-127C>G (n.-127C>G) c.420C>G (p.Ser140=) n.320C>G n.82+1155G>C | |
9 | g.127826613G>T | CA467231767 | ENG | c.-127C>A (n.-127C>A) c.420C>A (p.Ser140=) n.320C>A n.82+1155G>T | |
9 | g.127826614G>A | CA374984313 | ENG | c.-128C>T (n.-128C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) n.319C>T n.82+1156G>A | |
9 | g.127826614G>C | CA374984314 | ENG | c.-128C>G (n.-128C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) n.319C>G n.82+1156G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826614G= | CA1879977515 | ENG | c.-128C= (n.-128C=) c.419C= (p.Ser140=) n.319C= n.82+1156G= | |
9 | g.127826614G>T | CA374984315 | ENG | c.-128C>A (n.-128C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.319C>A n.82+1156G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826615A= | CA1879977522 | ENG | c.-129T= (n.-129T=) c.418T= (p.Ser140=) n.318T= n.82+1157A= | |
9 | g.127826615A>C | CA374984316 | ENG | c.-129T>G (n.-129T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.318T>G n.82+1157A>C | |
9 | g.127826615A>G | CA374984317 | ENG | c.-129T>C (n.-129T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.318T>C n.82+1157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826615A>T | CA374984318 | ENG | c.-129T>A (n.-129T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.318T>A n.82+1157A>T | |
9 | g.127826616T>A | CA467231775 | ENG | c.-130A>T (n.-130A>T) c.417A>T (p.Pro139=) n.317A>T n.82+1158T>A | |
9 | g.127826616T>C | CA467231776 | ENG | c.-130A>G (n.-130A>G) c.417A>G (p.Pro139=) n.317A>G n.82+1158T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826616T>G | CA5253122 | ENG | c.-130A>C (n.-130A>C) c.417A>C (p.Pro139=) n.317A>C n.82+1158T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826616T= | CA1879977525 | ENG | c.-130A= (n.-130A=) c.417A= (p.Pro139=) n.317A= n.82+1158T= | |
9 | g.127826617G>A | CA374984321 | ENG | c.-131C>T (n.-131C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.316C>T n.82+1159G>A | |
9 | g.127826617G>C | CA374984320 | ENG | c.-131C>G (n.-131C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.316C>G n.82+1159G>C | |
9 | g.127826617G>T | CA374984319 | ENG | c.-131C>A (n.-131C>A) c.416C>A (p.Pro139Gln) n.316C>A n.82+1159G>T | |
9 | g.127826618del | CA2695211327 | ENG | c.-131del (n.-131del) c.416del (p.Pro139HisfsTer24) n.316del n.82+1160del | |
9 | g.127826618G>A | CA374984323 | ENG | c.-132C>T (n.-132C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.315C>T n.82+1160G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826618G>C | CA374984322 | ENG | c.-132C>G (n.-132C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.315C>G n.82+1160G>C | |
9 | g.127826618G>T | CA374984324 | ENG | c.-132C>A (n.-132C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.315C>A n.82+1160G>T | dbSNP |
9 | g.127826619C>A | CA467231778 | ENG | c.-133G>T (n.-133G>T) c.414G>T (p.Leu138=) n.314G>T n.82+1161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826619C= | CA1879977526 | ENG | c.-133G= (n.-133G=) c.414G= (p.Leu138=) n.314G= n.82+1161C= | |
9 | g.127826619C>G | CA467231779 | ENG | c.-133G>C (n.-133G>C) c.414G>C (p.Leu138=) n.314G>C n.82+1161C>G | |
9 | g.127826619C>T | CA467231780 | ENG | c.-133G>A (n.-133G>A) c.414G>A (p.Leu138=) n.314G>A n.82+1161C>T | |
9 | g.127826620A= | CA1879977531 | ENG | c.-134T= (n.-134T=) c.413T= (p.Leu138=) n.313T= n.82+1162A= | |
9 | g.127826620A>C | CA374984325 | ENG | c.-134T>G (n.-134T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.313T>G n.82+1162A>C | |
9 | g.127826620A>G | CA5253123 | ENG | c.-134T>C (n.-134T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.313T>C n.82+1162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826620A>T | CA374984326 | ENG | c.-134T>A (n.-134T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.313T>A n.82+1162A>T | |
9 | g.127826621G>A | CA200314466 | ENG | c.-135C>T (n.-135C>T) c.412C>T (p.Leu138=) n.312C>T n.82+1163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127826621G>C | CA374984327 | ENG | c.-135C>G (n.-135C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) n.312C>G n.82+1163G>C | |
9 | g.127826621G= | CA1879977540 | ENG | c.-135C= (n.-135C=) c.412C= (p.Leu138=) n.312C= n.82+1163G= | |
9 | g.127826621G>T | CA374984328 | ENG | c.-135C>A (n.-135C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) n.312C>A n.82+1163G>T | |
9 | g.127826622C>A | CA374984330 | ENG | c.-136G>T (n.-136G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.311G>T n.82+1164C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127826622C= | CA1879977546 | ENG | c.-136G= (n.-136G=) c.411G= (p.Glu137=) n.311G= n.82+1164C= | |
9 | g.127826622C>G | CA374984329 | ENG | c.-136G>C (n.-136G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.311G>C n.82+1164C>G | |
9 | g.127826622C>T | CA200314470 | ENG | c.-136G>A (n.-136G>A) c.411G>A (p.Glu137=) n.311G>A n.82+1164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826623T>A | CA374984331 | ENG | c.-137A>T (n.-137A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) n.310A>T n.82+1165T>A | |
9 | g.127826623T>C | CA374984332 | ENG | c.-137A>G (n.-137A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.310A>G n.82+1165T>C | ClinVar |
9 | g.127826623T>G | CA374984333 | ENG | c.-137A>C (n.-137A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.310A>C n.82+1165T>G | |
9 | g.127826624C>A | CA374984334 | ENG | c.-138G>T (n.-138G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.309G>T n.82+1166C>A | |
9 | g.127826624C>G | CA374984335 | ENG | c.-138G>C (n.-138G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.309G>C n.82+1166C>G | |
9 | g.127826624C>T | CA374984336 | ENG | c.-138G>A (n.-138G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.309G>A n.82+1166C>T | |
9 | g.127826624_127826625delinsCT | CA1879977548 | ENG | c.-139_-138delinsAG (n.-139_-138delinsAG) c.408_409delinsAG (p.Thr136=) n.308_309delinsAG n.82+1166_82+1167delinsCT | |
9 | g.127826625del | CA658797296 | ENG | c.-139del (n.-139del) c.408del (p.Glu137SerfsTer26) n.308del n.82+1167del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826625T>A | CA467231789 | ENG | c.-139A>T (n.-139A>T) c.408A>T (p.Thr136=) n.308A>T n.82+1167T>A | |
9 | g.127826625T>C | CA467231790 | ENG | c.-139A>G (n.-139A>G) c.408A>G (p.Thr136=) n.308A>G n.82+1167T>C | |
9 | g.127826625T>G | CA467231791 | ENG | c.-139A>C (n.-139A>C) c.408A>C (p.Thr136=) n.308A>C n.82+1167T>G | |
9 | g.127826626G>A | CA374984337 | ENG | c.-140C>T (n.-140C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.307C>T n.82+1168G>A | |
9 | g.127826626G>C | CA374984339 | ENG | c.-140C>G (n.-140C>G) c.407C>G (p.Thr136Arg) n.307C>G n.82+1168G>C | |
9 | g.127826626G>T | CA374984338 | ENG | c.-140C>A (n.-140C>A) c.407C>A (p.Thr136Lys) n.307C>A n.82+1168G>T | |
9 | g.127826627T>A | CA374984340 | ENG | c.-141A>T (n.-141A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.306A>T n.82+1169T>A | |
9 | g.127826627T>C | CA374984341 | ENG | c.-141A>G (n.-141A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.306A>G n.82+1169T>C | |
9 | g.127826627T>G | CA374984342 | ENG | c.-141A>C (n.-141A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.306A>C n.82+1169T>G | |
9 | g.127826628G>A | CA467231798 | ENG | c.-142C>T (n.-142C>T) c.405C>T (p.Thr135=) n.305C>T n.82+1170G>A | |
9 | g.127826628G>C | CA5253124 | ENG | c.-142C>G (n.-142C>G) c.405C>G (p.Thr135=) n.305C>G n.82+1170G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826628G= | CA1879977559 | ENG | c.-142C= (n.-142C=) c.405C= (p.Thr135=) n.305C= n.82+1170G= | |
9 | g.127826628G>T | CA467231795 | ENG | c.-142C>A (n.-142C>A) c.405C>A (p.Thr135=) n.305C>A n.82+1170G>T | |
9 | g.127826629dup | CA2499219644 | ENG | c.-142dup (n.-142dup) c.405dup (p.Thr136HisfsTer13) n.305dup n.82+1171dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826629G>A | CA374984343 | ENG | c.-143C>T (n.-143C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) n.304C>T n.82+1171G>A | |
9 | g.127826629G>C | CA374984344 | ENG | c.-143C>G (n.-143C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) n.304C>G n.82+1171G>C | |
9 | g.127826629G= | CA1879977567 | ENG | c.-143C= (n.-143C=) c.404C= (p.Thr135=) n.304C= n.82+1171G= | |
9 | g.127826629G>T | CA5253125 | ENG | c.-143C>A (n.-143C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) n.304C>A n.82+1171G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826630T>A | CA374984345 | ENG | c.-144A>T (n.-144A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) n.303A>T n.82+1172T>A | |
9 | g.127826630T>C | CA374984346 | ENG | c.-144A>G (n.-144A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) n.303A>G n.82+1172T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127826630T>G | CA374984347 | ENG | c.-144A>C (n.-144A>C) c.403A>C (p.Thr135Pro) n.303A>C n.82+1172T>G | |
9 | g.127826631G>A | CA5253126 | ENG | c.-145C>T (n.-145C>T) c.402C>T (p.Asn134=) n.302C>T n.82+1173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826631G>C | CA374984349 | ENG | c.-145C>G (n.-145C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.302C>G n.82+1173G>C | |
9 | g.127826631G= | CA1879977571 | ENG | c.-145C= (n.-145C=) c.402C= (p.Asn134=) n.302C= n.82+1173G= | |
9 | g.127826631G>T | CA374984348 | ENG | c.-145C>A (n.-145C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.302C>A n.82+1173G>T | |
9 | g.127826632T>A | CA374984350 | ENG | c.-146A>T (n.-146A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.301A>T n.82+1174T>A | |
9 | g.127826632T>C | CA374984351 | ENG | c.-146A>G (n.-146A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.301A>G n.82+1174T>C | |
9 | g.127826632T>G | CA374984352 | ENG | c.-146A>C (n.-146A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.301A>C n.82+1174T>G | |
9 | g.127826633T>A | CA374984353 | ENG | c.-147A>T (n.-147A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.300A>T n.82+1175T>A | |
9 | g.127826633T>C | CA5253127 | ENG | c.-147A>G (n.-147A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.300A>G n.82+1175T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127826633T>G | CA374984354 | ENG | c.-147A>C (n.-147A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.300A>C n.82+1175T>G | |
9 | g.127826633T= | CA1879977578 | ENG | c.-147A= (n.-147A=) c.400A= (p.Asn134=) n.300A= n.82+1175T= | |
9 | g.127826634G>A | CA467231805 | ENG | c.-148C>T (n.-148C>T) c.399C>T (p.Val133=) n.299C>T n.82+1176G>A | |
9 | g.127826634G>C | CA467231806 | ENG | c.-148C>G (n.-148C>G) c.399C>G (p.Val133=) n.299C>G n.82+1176G>C | |
9 | g.127826634G>T | CA467231807 | ENG | c.-148C>A (n.-148C>A) c.399C>A (p.Val133=) n.299C>A n.82+1176G>T | |
9 | g.127826635A>C | CA374984355 | ENG | c.-149T>G (n.-149T>G) c.398T>G (p.Val133Gly) n.298T>G n.82+1177A>C | |
9 | g.127826635A>G | CA374984356 | ENG | c.-149T>C (n.-149T>C) c.398T>C (p.Val133Ala) n.298T>C n.82+1177A>G | |
9 | g.127826635A>T | CA374984357 | ENG | c.-149T>A (n.-149T>A) c.398T>A (p.Val133Asp) n.298T>A n.82+1177A>T | |
9 | g.127826635_127826636delinsAC | CA1879977583 | ENG | c.-150_-149delinsGT (n.-150_-149delinsGT) c.397_398delinsGT (p.Val133=) n.297_298delinsGT n.82+1177_82+1178delinsAC | |
9 | g.127826636C>A | CA374984358 | ENG | c.-150G>T (n.-150G>T) c.397G>T (p.Val133Phe) n.297G>T n.82+1178C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826636C= | CA1879977593 | ENG | c.-150G= (n.-150G=) c.397G= (p.Val133=) n.297G= n.82+1178C= | |
9 | g.127826636C>G | CA374984359 | ENG | c.-150G>C (n.-150G>C) c.397G>C (p.Val133Leu) n.297G>C n.82+1178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826636C>T | CA374984360 | ENG | c.-150G>A (n.-150G>A) c.397G>A (p.Val133Ile) n.297G>A n.82+1178C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826636_127826637delinsCC | CA1879977596 | ENG | c.-151_-150delinsGG (n.-151_-150delinsGG) c.396_397delinsGG (p.Gly132=) n.296_297delinsGG n.82+1178_82+1179delinsCC | |
9 | g.127826636_127826637delinsTT | CA658656042 | ENG | c.-151_-150delinsAA (n.-151_-150delinsAA) c.396_397delinsAA (p.Val133Ile) n.296_297delinsAA n.82+1178_82+1179delinsTT | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826640dup | CA2499219645 | ENG | c.-150dup (n.-150dup) c.397dup (p.Val133GlyfsTer16) n.297dup n.82+1182dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826640del | CA915947186 | ENG | c.-150del (n.-150del) c.397del (p.Val133SerfsTer30) n.297del n.82+1182del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826637C>A | CA467231811 | ENG | c.-151G>T (n.-151G>T) c.396G>T (p.Gly132=) n.296G>T n.82+1179C>A | |
9 | g.127826637C>G | CA467231812 | ENG | c.-151G>C (n.-151G>C) c.396G>C (p.Gly132=) n.296G>C n.82+1179C>G | |
9 | g.127826637C>T | CA467231814 | ENG | c.-151G>A (n.-151G>A) c.396G>A (p.Gly132=) n.296G>A n.82+1179C>T | dbSNP |
9 | g.127826638C>A | CA200314491 | ENG | c.-152G>T (n.-152G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.295G>T n.82+1180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826638C= | CA1879977605 | ENG | c.-152G= (n.-152G=) c.395G= (p.Gly132=) n.295G= n.82+1180C= | |
9 | g.127826638C>G | CA374984362 | ENG | c.-152G>C (n.-152G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.295G>C n.82+1180C>G | |
9 | g.127826638C>T | CA374984361 | ENG | c.-152G>A (n.-152G>A) c.395G>A (p.Gly132Glu) n.295G>A n.82+1180C>T |