Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127826501G>ACA2691807103ENGc.-24+9C>T (n.-24+9C>T)
c.523+9C>T (n.523+9C>T)
n.423+9C>T
n.82+1043G>A
 gnomAD v4
9g.127826502A>GCA2691807104ENGc.-24+8T>C (n.-24+8T>C)
c.523+8T>C (n.523+8T>C)
n.423+8T>C
n.82+1044A>G
 gnomAD v4
9g.127826504A>CCA2785996645ENGc.-24+6T>G (n.-24+6T>G)
c.523+6T>G (n.523+6T>G)
n.423+6T>G
n.82+1046A>C
9g.127826505C>ACA2691807105ENGc.-24+5G>T (n.-24+5G>T)
c.523+5G>T (n.523+5G>T)
n.423+5G>T
n.82+1047C>A
 gnomAD v4
9g.127826505C>GCA2580079697ENGc.-24+5G>C (n.-24+5G>C)
c.523+5G>C (n.523+5G>C)
n.423+5G>C
n.82+1047C>G
 ClinVar
9g.127826506T>ACA200314413ENGc.-24+4A>T (n.-24+4A>T)
c.523+4A>T (n.523+4A>T)
n.423+4A>T
n.82+1048T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127826506T=CA1879977284ENGc.-24+4A= (n.-24+4A=)
c.523+4A= (n.523+4A=)
n.423+4A=
n.82+1048T=
9g.127826508A>CCA374984087ENGc.-24+2T>G (n.-24+2T>G)
c.523+2T>G (n.523+2T>G)
n.423+2T>G
n.82+1050A>C
9g.127826508A>GCA374984086ENGc.-24+2T>C (n.-24+2T>C)
c.523+2T>C (n.523+2T>C)
n.423+2T>C
n.82+1050A>G
9g.127826508A>TCA374984088ENGc.-24+2T>A (n.-24+2T>A)
c.523+2T>A (n.523+2T>A)
n.423+2T>A
n.82+1050A>T
 gnomAD v4
9g.127826509C>ACA374984089ENGc.-24+1G>T (n.-24+1G>T)
c.523+1G>T (n.523+1G>T)
n.423+1G>T
n.82+1051C>A
9g.127826509C=CA1879977288ENGc.-24+1G= (n.-24+1G=)
c.523+1G= (n.523+1G=)
n.423+1G=
n.82+1051C=
9g.127826509C>GCA200314431ENGc.-24+1G>C (n.-24+1G>C)
c.523+1G>C (n.523+1G>C)
n.423+1G>C
n.82+1051C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826509C>TCA374984090ENGc.-24+1G>A (n.-24+1G>A)
c.523+1G>A (n.523+1G>A)
n.423+1G>A
n.82+1051C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127826510C>ACA374984091ENGc.-24G>T (n.-24G>T)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.423G>T
n.82+1052C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127826510C=CA1879977291ENGc.-24G= (n.-24G=)
c.523G= (p.Ala175=)
n.423G=
n.82+1052C=
9g.127826510C>GCA374984092ENGc.-24G>C (n.-24G>C)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.423G>C
n.82+1052C>G
 ClinVar
9g.127826510C>TCA374984093ENGc.-24G>A (n.-24G>A)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.423G>A
n.82+1052C>T
 ClinVar
9g.127826511T>ACA374984094ENGc.-25A>T (n.-25A>T)
c.522A>T (p.Gln174His)
n.422A>T
n.82+1053T>A
9g.127826511T>CCA467231612ENGc.-25A>G (n.-25A>G)
c.522A>G (p.Gln174=)
n.422A>G
n.82+1053T>C
9g.127826511T>GCA374984095ENGc.-25A>C (n.-25A>C)
c.522A>C (p.Gln174His)
n.422A>C
n.82+1053T>G
9g.127826512T>ACA374984096ENGc.-26A>T (n.-26A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.421A>T
n.82+1054T>A
9g.127826512T>CCA374984097ENGc.-26A>G (n.-26A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.421A>G
n.82+1054T>C
9g.127826512T>GCA374984098ENGc.-26A>C (n.-26A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.421A>C
n.82+1054T>G
9g.127826513G>ACA374984101ENGc.-27C>T (n.-27C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.420C>T
n.82+1055G>A
9g.127826513G>CCA374984100ENGc.-27C>G (n.-27C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.420C>G
n.82+1055G>C
9g.127826513G>TCA374984099ENGc.-27C>A (n.-27C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.420C>A
n.82+1055G>T
9g.127826514G>ACA467231616ENGc.-28C>T (n.-28C>T)
c.519C>T (p.Gly173=)
n.419C>T
n.82+1056G>A
9g.127826514G>CCA467231617ENGc.-28C>G (n.-28C>G)
c.519C>G (p.Gly173=)
n.419C>G
n.82+1056G>C
 gnomAD v4
9g.127826514G>TCA467231618ENGc.-28C>A (n.-28C>A)
c.519C>A (p.Gly173=)
n.419C>A
n.82+1056G>T
9g.127826515C>ACA374984102ENGc.-29G>T (n.-29G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.418G>T
n.82+1057C>A
9g.127826515C>GCA374984103ENGc.-29G>C (n.-29G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.418G>C
n.82+1057C>G
9g.127826515C>TCA374984104ENGc.-29G>A (n.-29G>A)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.418G>A
n.82+1057C>T
9g.127826516C>ACA374984105ENGc.-30G>T (n.-30G>T)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.417G>T
n.82+1058C>A
9g.127826516C>GCA374984106ENGc.-30G>C (n.-30G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.417G>C
n.82+1058C>G
 gnomAD v4
9g.127826516C>TCA374984107ENGc.-30G>A (n.-30G>A)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.417G>A
n.82+1058C>T
9g.127826517C>ACA467231623ENGc.-31G>T (n.-31G>T)
c.516G>T (p.Leu172=)
n.416G>T
n.82+1059C>A
9g.127826517C=CA1879977297ENGc.-31G= (n.-31G=)
c.516G= (p.Leu172=)
n.416G=
n.82+1059C=
9g.127826517C>GCA467231625ENGc.-31G>C (n.-31G>C)
c.516G>C (p.Leu172=)
n.416G>C
n.82+1059C>G
9g.127826517C>TCA467231627ENGc.-31G>A (n.-31G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.416G>A
n.82+1059C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826518A>CCA374984108ENGc.-32T>G (n.-32T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.415T>G
n.82+1060A>C
9g.127826518A>GCA374984109ENGc.-32T>C (n.-32T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.415T>C
n.82+1060A>G
9g.127826518A>TCA374984110ENGc.-32T>A (n.-32T>A)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.415T>A
n.82+1060A>T
9g.127826519G>ACA467231628ENGc.-33C>T (n.-33C>T)
c.514C>T (p.Leu172=)
n.414C>T
n.82+1061G>A
9g.127826519G>CCA374984111ENGc.-33C>G (n.-33C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.414C>G
n.82+1061G>C
9g.127826519G>TCA374984112ENGc.-33C>A (n.-33C>A)
c.514C>A (p.Leu172Met)
n.414C>A
n.82+1061G>T
9g.127826520T>ACA5253113ENGc.-34A>T (n.-34A>T)
c.513A>T (p.Arg171=)
n.413A>T
n.82+1062T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826520T>CCA467231630ENGc.-34A>G (n.-34A>G)
c.513A>G (p.Arg171=)
n.413A>G
n.82+1062T>C
 ClinVar dbSNP
9g.127826520T>GCA467231631ENGc.-34A>C (n.-34A>C)
c.513A>C (p.Arg171=)
n.413A>C
n.82+1062T>G
 ClinVar
9g.127826520T=CA1879977302ENGc.-34A= (n.-34A=)
c.513A= (p.Arg171=)
n.413A=
n.82+1062T=
9g.127826521C>ACA5253115ENGc.-35G>T (n.-35G>T)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.412G>T
n.82+1063C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826521C=CA1879977311ENGc.-35G= (n.-35G=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.412G=
n.82+1063C=
9g.127826521C>GCA374984113ENGc.-35G>C (n.-35G>C)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.412G>C
n.82+1063C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826521C>TCA5253114ENGc.-35G>A (n.-35G>A)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.412G>A
n.82+1063C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826522G>ACA374984114ENGc.-36C>T (n.-36C>T)
c.511C>T (p.Arg171Ter)
n.411C>T
n.82+1064G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826522G>CCA374984115ENGc.-36C>G (n.-36C>G)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.411C>G
n.82+1064G>C
9g.127826522G=CA1879977323ENGc.-36C= (n.-36C=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.411C=
n.82+1064G=
9g.127826522G>TCA467231633ENGc.-36C>A (n.-36C>A)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.411C>A
n.82+1064G>T
9g.127826528_127826530dupCA1879977324ENGc.-38_-36dup (n.-38_-36dup)
c.509_511dup (p.Leu170_Arg171insLeu)
n.409_411dup
n.82+1070_82+1072dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826528_127826530delCA2580616316ENGc.-38_-36del (n.-38_-36del)
c.509_511del (p.Leu170del)
n.409_411del
n.82+1070_82+1072del
 ClinVar
9g.127826523G>ACA467231636ENGc.-37C>T (n.-37C>T)
c.510C>T (p.Leu170=)
n.410C>T
n.82+1065G>A
9g.127826523G>CCA467231635ENGc.-37C>G (n.-37C>G)
c.510C>G (p.Leu170=)
n.410C>G
n.82+1065G>C
9g.127826523G>TCA467231634ENGc.-37C>A (n.-37C>A)
c.510C>A (p.Leu170=)
n.410C>A
n.82+1065G>T
9g.127826524A>CCA374984116ENGc.-38T>G (n.-38T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.409T>G
n.82+1066A>C
9g.127826524A>GCA374984117ENGc.-38T>C (n.-38T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.409T>C
n.82+1066A>G
9g.127826524A>TCA374984118ENGc.-38T>A (n.-38T>A)
c.509T>A (p.Leu170His)
n.409T>A
n.82+1066A>T
9g.127826525G>ACA374984119ENGc.-39C>T (n.-39C>T)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.408C>T
n.82+1067G>A
9g.127826525G>CCA374984120ENGc.-39C>G (n.-39C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.408C>G
n.82+1067G>C
9g.127826525G>TCA374984121ENGc.-39C>A (n.-39C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.408C>A
n.82+1067G>T
9g.127826526G>ACA5253116ENGc.-40C>T (n.-40C>T)
c.507C>T (p.Leu169=)
n.407C>T
n.82+1068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826526G>CCA467231641ENGc.-40C>G (n.-40C>G)
c.507C>G (p.Leu169=)
n.407C>G
n.82+1068G>C
9g.127826526G=CA1879977337ENGc.-40C= (n.-40C=)
c.507C= (p.Leu169=)
n.407C=
n.82+1068G=
9g.127826526G>TCA467231642ENGc.-40C>A (n.-40C>A)
c.507C>A (p.Leu169=)
n.407C>A
n.82+1068G>T
9g.127826527A>CCA374984122ENGc.-41T>G (n.-41T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.406T>G
n.82+1069A>C
9g.127826527A>GCA374984123ENGc.-41T>C (n.-41T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.406T>C
n.82+1069A>G
 ClinVar
9g.127826527A>TCA374984124ENGc.-41T>A (n.-41T>A)
c.506T>A (p.Leu169His)
n.406T>A
n.82+1069A>T
9g.127826528G>ACA374984127ENGc.-42C>T (n.-42C>T)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.405C>T
n.82+1070G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826528G>CCA374984125ENGc.-42C>G (n.-42C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.405C>G
n.82+1070G>C
9g.127826528G>TCA374984126ENGc.-42C>A (n.-42C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.405C>A
n.82+1070G>T
 gnomAD v4
9g.127826529G>ACA467231646ENGc.-43C>T (n.-43C>T)
c.504C>T (p.Ile168=)
n.404C>T
n.82+1071G>A
9g.127826529G>CCA374984128ENGc.-43C>G (n.-43C>G)
c.504C>G (p.Ile168Met)
n.404C>G
n.82+1071G>C
9g.127826529G>TCA467231647ENGc.-43C>A (n.-43C>A)
c.504C>A (p.Ile168=)
n.404C>A
n.82+1071G>T
9g.127826530A>CCA374984129ENGc.-44T>G (n.-44T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.403T>G
n.82+1072A>C
9g.127826530A>GCA374984130ENGc.-44T>C (n.-44T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.403T>C
n.82+1072A>G
9g.127826530A>TCA374984131ENGc.-44T>A (n.-44T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.403T>A
n.82+1072A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127826531T>ACA374984132ENGc.-45A>T (n.-45A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.402A>T
n.82+1073T>A
 ClinVar
9g.127826531T>CCA374984133ENGc.-45A>G (n.-45A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.402A>G
n.82+1073T>C
9g.127826531T>GCA374984134ENGc.-45A>C (n.-45A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.402A>C
n.82+1073T>G
9g.127826532G>ACA467231652ENGc.-46C>T (n.-46C>T)
c.501C>T (p.Ser167=)
n.401C>T
n.82+1074G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826532G>CCA374984135ENGc.-46C>G (n.-46C>G)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
n.401C>G
n.82+1074G>C
9g.127826532G=CA1879977344ENGc.-46C= (n.-46C=)
c.501C= (p.Ser167=)
n.401C=
n.82+1074G=
9g.127826532G>TCA374984136ENGc.-46C>A (n.-46C>A)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
n.401C>A
n.82+1074G>T
 ClinVar dbSNP
9g.127826533C>ACA5253117ENGc.-47G>T (n.-47G>T)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.400G>T
n.82+1075C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
9g.127826533C=CA1879977349ENGc.-47G= (n.-47G=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.400G=
n.82+1075C=
9g.127826533C>GCA374984137ENGc.-47G>C (n.-47G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.400G>C
n.82+1075C>G
 gnomAD v4
9g.127826533C>TCA374984138ENGc.-47G>A (n.-47G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.400G>A
n.82+1075C>T
 COSMIC COSMIC
9g.127826534T>ACA374984140ENGc.-48A>T (n.-48A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.399A>T
n.82+1076T>A
9g.127826534T>CCA374984141ENGc.-48A>G (n.-48A>G)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.399A>G
n.82+1076T>C
9g.127826534T>GCA374984139ENGc.-48A>C (n.-48A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.399A>C
n.82+1076T>G
9g.127826535C>ACA374984142ENGc.-49G>T (n.-49G>T)
c.498G>T (p.Gln166His)
n.398G>T
n.82+1077C>A
9g.127826535C=CA1879977352ENGc.-49G= (n.-49G=)
c.498G= (p.Gln166=)
n.398G=
n.82+1077C=
9g.127826535C>GCA374984143ENGc.-49G>C (n.-49G>C)
c.498G>C (p.Gln166His)
n.398G>C
n.82+1077C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826535C>TCA467231658ENGc.-49G>A (n.-49G>A)
c.498G>A (p.Gln166=)
n.398G>A
n.82+1077C>T
 dbSNP
9g.127826536T>ACA374984144ENGc.-50A>T (n.-50A>T)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.397A>T
n.82+1078T>A
9g.127826536T>CCA200314448ENGc.-50A>G (n.-50A>G)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.397A>G
n.82+1078T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127826536T>GCA374984145ENGc.-50A>C (n.-50A>C)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.397A>C
n.82+1078T>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826536T=CA1879977356ENGc.-50A= (n.-50A=)
c.497A= (p.Gln166=)
n.397A=
n.82+1078T=
9g.127826536_127826537delinsTGCA1879977358ENGc.-51_-50delinsCA (n.-51_-50delinsCA)
c.496_497delinsCA (p.Gln166=)
n.396_397delinsCA
n.82+1078_82+1079delinsTG
9g.127826537G>ACA374984146ENGc.-51C>T (n.-51C>T)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.396C>T
n.82+1079G>A
9g.127826537G>CCA374984147ENGc.-51C>G (n.-51C>G)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.396C>G
n.82+1079G>C
9g.127826537G>TCA374984148ENGc.-51C>A (n.-51C>A)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.396C>A
n.82+1079G>T
9g.127826541dupCA1139661220ENGc.-51dup (n.-51dup)
c.496dup (p.Gln166ProfsTer?)
n.396dup
n.82+1083dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826541delCA1139661221ENGc.-51del (n.-51del)
c.496del (p.Gln166ArgfsTer?)
n.396del
n.82+1083del
 ClinVar dbSNP
9g.127826540_127826541delCA2695211321ENGc.-52_-51del (n.-52_-51del)
c.495_496del (p.Gln166GlufsTer?)
n.395_396del
n.82+1082_82+1083del
9g.127826538G>ACA467231663ENGc.-52C>T (n.-52C>T)
c.495C>T (p.Pro165=)
n.395C>T
n.82+1080G>A
9g.127826538G>CCA467231664ENGc.-52C>G (n.-52C>G)
c.495C>G (p.Pro165=)
n.395C>G
n.82+1080G>C
9g.127826538G>TCA467231665ENGc.-52C>A (n.-52C>A)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.395C>A
n.82+1080G>T
 dbSNP
9g.127826539G>ACA374984149ENGc.-53C>T (n.-53C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.394C>T
n.82+1081G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127826539G>CCA374984150ENGc.-53C>G (n.-53C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.394C>G
n.82+1081G>C
9g.127826539G=CA1879977372ENGc.-53C= (n.-53C=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.394C=
n.82+1081G=
9g.127826539G>TCA374984151ENGc.-53C>A (n.-53C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.394C>A
n.82+1081G>T
9g.127826540G>ACA374984152ENGc.-54C>T (n.-54C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.393C>T
n.82+1082G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826540G>CCA374984153ENGc.-54C>G (n.-54C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.393C>G
n.82+1082G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.127826540G=CA1879977375ENGc.-54C= (n.-54C=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.393C=
n.82+1082G=
9g.127826540G>TCA374984154ENGc.-54C>A (n.-54C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.393C>A
n.82+1082G>T
 gnomAD v4
9g.127826541G>ACA467231666ENGc.-55C>T (n.-55C>T)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.392C>T
n.82+1083G>A
 gnomAD v4
9g.127826541G>CCA374984156ENGc.-55C>G (n.-55C>G)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.392C>G
n.82+1083G>C
9g.127826541G>TCA374984155ENGc.-55C>A (n.-55C>A)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.392C>A
n.82+1083G>T
 ClinVar
9g.127826541_127826545delinsGTCATCA1879977379ENGc.-59_-55delinsATGAC (n.-59_-55delinsATGAC)
c.488_492delinsATGAC (p.Asn163=)
n.388_392delinsATGAC
n.82+1083_82+1087delinsGTCAT
9g.127826542T>ACA374984157ENGc.-56A>T (n.-56A>T)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.391A>T
n.82+1084T>A
9g.127826542T>CCA374984158ENGc.-56A>G (n.-56A>G)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.391A>G
n.82+1084T>C
9g.127826542T>GCA374984159ENGc.-56A>C (n.-56A>C)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.391A>C
n.82+1084T>G
9g.127826545_127826548delCA915947185ENGc.-59_-56del (n.-59_-56del)
c.488_491del (p.Asn163ThrfsTer?)
n.388_391del
n.82+1087_82+1090del
 ClinVar dbSNP
9g.127826543C>ACA374984160ENGc.-57G>T (n.-57G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.390G>T
n.82+1085C>A
9g.127826543C>GCA374984161ENGc.-57G>C (n.-57G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.390G>C
n.82+1085C>G
9g.127826543C>TCA374984162ENGc.-57G>A (n.-57G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.390G>A
n.82+1085C>T
9g.127826544A=CA1879977385ENGc.-58T= (n.-58T=)
c.489T= (p.Asn163=)
n.389T=
n.82+1086A=
9g.127826544A>CCA374984164ENGc.-58T>G (n.-58T>G)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
n.389T>G
n.82+1086A>C
9g.127826544A>GCA467231669ENGc.-58T>C (n.-58T>C)
c.489T>C (p.Asn163=)
n.389T>C
n.82+1086A>G
 dbSNP
9g.127826544A>TCA374984163ENGc.-58T>A (n.-58T>A)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
n.389T>A
n.82+1086A>T
9g.127826545T>ACA374984165ENGc.-59A>T (n.-59A>T)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.388A>T
n.82+1087T>A
9g.127826545T>CCA374984166ENGc.-59A>G (n.-59A>G)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.388A>G
n.82+1087T>C
9g.127826545T>GCA374984167ENGc.-59A>C (n.-59A>C)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.388A>C
n.82+1087T>G
9g.127826546T>ACA200314449ENGc.-60A>T (n.-60A>T)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.387A>T
n.82+1088T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826546T>CCA374984168ENGc.-60A>G (n.-60A>G)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.387A>G
n.82+1088T>C
9g.127826546T>GCA374984169ENGc.-60A>C (n.-60A>C)
c.487A>C (p.Asn163His)
n.387A>C
n.82+1088T>G
9g.127826546T=CA1879977387ENGc.-60A= (n.-60A=)
c.487A= (p.Asn163=)
n.387A=
n.82+1088T=
9g.127826547C>ACA467231673ENGc.-61G>T (n.-61G>T)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.386G>T
n.82+1089C>A
 gnomAD v4
9g.127826547C>GCA467231674ENGc.-61G>C (n.-61G>C)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.386G>C
n.82+1089C>G
9g.127826547C>TCA467231675ENGc.-61G>A (n.-61G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.386G>A
n.82+1089C>T
9g.127826547_127826570delCA2580079699ENGc.-84_-61del (n.-84_-61del)
c.463_486del (p.Pro155_Leu162del)
n.363_386del
n.82+1089_82+1112del
 ClinVar
9g.127826548A>CCA374984170ENGc.-62T>G (n.-62T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.385T>G
n.82+1090A>C
9g.127826548A>GCA374984172ENGc.-62T>C (n.-62T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.385T>C
n.82+1090A>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826548A>TCA374984171ENGc.-62T>A (n.-62T>A)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.385T>A
n.82+1090A>T
9g.127826549G>ACA467231676ENGc.-63C>T (n.-63C>T)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.384C>T
n.82+1091G>A
9g.127826549G>CCA374984173ENGc.-63C>G (n.-63C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.384C>G
n.82+1091G>C
9g.127826549G>TCA374984174ENGc.-63C>A (n.-63C>A)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.384C>A
n.82+1091G>T
9g.127826550C>ACA374984175ENGc.-64G>T (n.-64G>T)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.383G>T
n.82+1092C>A
9g.127826550C>GCA374984176ENGc.-64G>C (n.-64G>C)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.383G>C
n.82+1092C>G
9g.127826550C>TCA467231677ENGc.-64G>A (n.-64G>A)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.383G>A
n.82+1092C>T
9g.127826551T>ACA374984177ENGc.-65A>T (n.-65A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.382A>T
n.82+1093T>A
9g.127826551T>CCA374984178ENGc.-65A>G (n.-65A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.382A>G
n.82+1093T>C
9g.127826551T>GCA374984179ENGc.-65A>C (n.-65A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.382A>C
n.82+1093T>G
 ClinVar
9g.127826552C>ACA374984180ENGc.-66G>T (n.-66G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.381G>T
n.82+1094C>A
9g.127826552C>GCA374984181ENGc.-66G>C (n.-66G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.381G>C
n.82+1094C>G
9g.127826552C>TCA374984182ENGc.-66G>A (n.-66G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.381G>A
n.82+1094C>T
 gnomAD v4
9g.127826553A>CCA467231679ENGc.-67T>G (n.-67T>G)
c.480T>G (p.Ala160=)
n.380T>G
n.82+1095A>C
9g.127826553A>GCA467231680ENGc.-67T>C (n.-67T>C)
c.480T>C (p.Ala160=)
n.380T>C
n.82+1095A>G
9g.127826553A>TCA467231681ENGc.-67T>A (n.-67T>A)
c.480T>A (p.Ala160=)
n.380T>A
n.82+1095A>T
9g.127826554G>ACA374984183ENGc.-68C>T (n.-68C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.379C>T
n.82+1096G>A
9g.127826554G>CCA374984184ENGc.-68C>G (n.-68C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.379C>G
n.82+1096G>C
9g.127826554G>TCA374984185ENGc.-68C>A (n.-68C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.379C>A
n.82+1096G>T
9g.127826555delCA2695211322ENGc.-69del (n.-69del)
c.478del (p.Ala160LeufsTer3)
n.378del
n.82+1097del
9g.127826555C>ACA374984188ENGc.-69G>T (n.-69G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.378G>T
n.82+1097C>A
9g.127826555C>GCA374984186ENGc.-69G>C (n.-69G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.378G>C
n.82+1097C>G
9g.127826555C>TCA374984187ENGc.-69G>A (n.-69G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.378G>A
n.82+1097C>T
9g.127826555dupCA2697558071ENGc.-69dup (n.-69dup)
c.478dup (p.Ala160GlyfsTer2)
n.378dup
n.82+1097dup
 ClinVar
9g.127826556A>CCA467231682ENGc.-70T>G (n.-70T>G)
c.477T>G (p.Ala159=)
n.377T>G
n.82+1098A>C
9g.127826556A>GCA467231683ENGc.-70T>C (n.-70T>C)
c.477T>C (p.Ala159=)
n.377T>C
n.82+1098A>G
9g.127826556A>TCA467231684ENGc.-70T>A (n.-70T>A)
c.477T>A (p.Ala159=)
n.377T>A
n.82+1098A>T
9g.127826557G>ACA374984189ENGc.-71C>T (n.-71C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.376C>T
n.82+1099G>A
9g.127826557G>CCA374984190ENGc.-71C>G (n.-71C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.376C>G
n.82+1099G>C
9g.127826557G>TCA374984191ENGc.-71C>A (n.-71C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.376C>A
n.82+1099G>T
9g.127826558C>ACA374984192ENGc.-72G>T (n.-72G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.375G>T
n.82+1100C>A
9g.127826558C=CA1879977389ENGc.-72G= (n.-72G=)
c.475G= (p.Ala159=)
n.375G=
n.82+1100C=
9g.127826558C>GCA374984193ENGc.-72G>C (n.-72G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.375G>C
n.82+1100C>G
9g.127826558C>TCA374984194ENGc.-72G>A (n.-72G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.375G>A
n.82+1100C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826559A>CCA467231687ENGc.-73T>G (n.-73T>G)
c.474T>G (p.Ser158=)
n.374T>G
n.82+1101A>C
 gnomAD v4
9g.127826559A>GCA467231688ENGc.-73T>C (n.-73T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.374T>C
n.82+1101A>G
9g.127826559A>TCA467231689ENGc.-73T>A (n.-73T>A)
c.474T>A (p.Ser158=)
n.374T>A
n.82+1101A>T
9g.127826561_127826562delCA2695211323ENGc.-74_-73del (n.-74_-73del)
c.473_474del (p.Ser158CysfsTer3)
n.373_374del
n.82+1103_82+1104del
9g.127826560G>ACA374984195ENGc.-74C>T (n.-74C>T)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.373C>T
n.82+1102G>A
9g.127826560G>CCA374984196ENGc.-74C>G (n.-74C>G)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.373C>G
n.82+1102G>C
9g.127826560G>TCA374984197ENGc.-74C>A (n.-74C>A)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.373C>A
n.82+1102G>T
9g.127826561A>CCA374984198ENGc.-75T>G (n.-75T>G)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.372T>G
n.82+1103A>C
9g.127826561A>GCA374984199ENGc.-75T>C (n.-75T>C)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.372T>C
n.82+1103A>G
9g.127826561A>TCA374984200ENGc.-75T>A (n.-75T>A)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.372T>A
n.82+1103A>T
9g.127826562G>ACA467231690ENGc.-76C>T (n.-76C>T)
c.471C>T (p.Thr157=)
n.371C>T
n.82+1104G>A
9g.127826562G>CCA467231691ENGc.-76C>G (n.-76C>G)
c.471C>G (p.Thr157=)
n.371C>G
n.82+1104G>C
9g.127826562G>TCA467231692ENGc.-76C>A (n.-76C>A)
c.471C>A (p.Thr157=)
n.371C>A
n.82+1104G>T
9g.127826562_127826578delinsGGTGATGGGGCCCCTCTCA1879977393ENGc.-92_-76delinsAGAGGGGCCCCATCACC (n.-92_-76delinsAGAGGGGCCCCATCACC)
c.455_471delinsAGAGGGGCCCCATCACC (p.Glu152=)
n.355_371delinsAGAGGGGCCCCATCACC
n.82+1104_82+1120delinsGGTGATGGGGCCCCTCT
9g.127826563G>ACA374984201ENGc.-77C>T (n.-77C>T)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.370C>T
n.82+1105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826563G>CCA374984203ENGc.-77C>G (n.-77C>G)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.370C>G
n.82+1105G>C
9g.127826563G=CA1879977397ENGc.-77C= (n.-77C=)
c.470C= (p.Thr157=)
n.370C=
n.82+1105G=
9g.127826563G>TCA374984202ENGc.-77C>A (n.-77C>A)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.370C>A
n.82+1105G>T
9g.127826563_127826564delinsGTCA1879977402ENGc.-78_-77delinsAC (n.-78_-77delinsAC)
c.469_470delinsAC (p.Thr157=)
n.369_370delinsAC
n.82+1105_82+1106delinsGT
9g.127826563_127826578delCA1879977396ENGc.-92_-77del (n.-92_-77del)
c.455_470del (p.Glu152AlafsTer6)
n.355_370del
n.82+1105_82+1120del
 dbSNP
9g.127826563_127826582delinsCAGCAGACA2580079700ENGc.-96_-77delinsTCTGCTG (n.-96_-77delinsTCTGCTG)
c.451_470delinsTCTGCTG (p.Ala151SerfsTer8)
n.351_370delinsTCTGCTG
n.82+1105_82+1124delinsCAGCAGA
 ClinVar
9g.127826564delCA658797295ENGc.-78del (n.-78del)
c.469del (p.Thr157ProfsTer6)
n.369del
n.82+1106del
 ClinVar dbSNP
9g.127826564T>ACA374984204ENGc.-78A>T (n.-78A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.369A>T
n.82+1106T>A
9g.127826564T>CCA374984206ENGc.-78A>G (n.-78A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.369A>G
n.82+1106T>C
9g.127826564T>GCA374984205ENGc.-78A>C (n.-78A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.369A>C
n.82+1106T>G
9g.127826564_127826565delinsTGCA1879977409ENGc.-79_-78delinsCA (n.-79_-78delinsCA)
c.468_469delinsCA (p.Ile156=)
n.368_369delinsCA
n.82+1106_82+1107delinsTG
9g.127826565delCA1139661222ENGc.-79del (n.-79del)
c.468del (p.Thr157ProfsTer6)
n.368del
n.82+1107del
 ClinVar dbSNP
9g.127826565G>ACA467231696ENGc.-79C>T (n.-79C>T)
c.468C>T (p.Ile156=)
n.368C>T
n.82+1107G>A
 COSMIC COSMIC
9g.127826565G>CCA374984207ENGc.-79C>G (n.-79C>G)
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.368C>G
n.82+1107G>C
 gnomAD v4
9g.127826565G>TCA467231695ENGc.-79C>A (n.-79C>A)
c.468C>A (p.Ile156=)
n.368C>A
n.82+1107G>T
9g.127826566A>CCA374984208ENGc.-80T>G (n.-80T>G)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.367T>G
n.82+1108A>C
9g.127826566A>GCA374984209ENGc.-80T>C (n.-80T>C)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.367T>C
n.82+1108A>G
9g.127826566A>TCA374984210ENGc.-80T>A (n.-80T>A)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.367T>A
n.82+1108A>T
9g.127826567T>ACA374984211ENGc.-81A>T (n.-81A>T)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.366A>T
n.82+1109T>A
9g.127826567T>CCA374984212ENGc.-81A>G (n.-81A>G)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.366A>G
n.82+1109T>C
 gnomAD v4
9g.127826567T>GCA374984213ENGc.-81A>C (n.-81A>C)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.366A>C
n.82+1109T>G
9g.127826568G>ACA467231697ENGc.-82C>T (n.-82C>T)
c.465C>T (p.Pro155=)
n.365C>T
n.82+1110G>A
 gnomAD v4
9g.127826568G>CCA467231698ENGc.-82C>G (n.-82C>G)
c.465C>G (p.Pro155=)
n.365C>G
n.82+1110G>C
9g.127826568G>TCA467231699ENGc.-82C>A (n.-82C>A)
c.465C>A (p.Pro155=)
n.365C>A
n.82+1110G>T
9g.127826571dupCA2573053104ENGc.-82dup (n.-82dup)
c.465dup (p.Ile156HisfsTer6)
n.365dup
n.82+1113dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826569G>ACA374984214ENGc.-83C>T (n.-83C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.364C>T
n.82+1111G>A
9g.127826569G>CCA374984215ENGc.-83C>G (n.-83C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.364C>G
n.82+1111G>C
9g.127826569G>TCA374984216ENGc.-83C>A (n.-83C>A)
c.464C>A (p.Pro155His)
n.364C>A
n.82+1111G>T
9g.127826570G>ACA374984217ENGc.-84C>T (n.-84C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.363C>T
n.82+1112G>A
9g.127826570G>CCA374984218ENGc.-84C>G (n.-84C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.363C>G
n.82+1112G>C
9g.127826570G>TCA374984219ENGc.-84C>A (n.-84C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.363C>A
n.82+1112G>T
9g.127826571G>ACA467231701ENGc.-85C>T (n.-85C>T)
c.462C>T (p.Gly154=)
n.362C>T
n.82+1113G>A
9g.127826571G>CCA467231704ENGc.-85C>G (n.-85C>G)
c.462C>G (p.Gly154=)
n.362C>G
n.82+1113G>C
9g.127826571G=CA1879977417ENGc.-85C= (n.-85C=)
c.462C= (p.Gly154=)
n.362C=
n.82+1113G=
9g.127826571G>TCA467231703ENGc.-85C>A (n.-85C>A)
c.462C>A (p.Gly154=)
n.362C>A
n.82+1113G>T
 gnomAD v4
9g.127826572C>ACA374984220ENGc.-86G>T (n.-86G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.361G>T
n.82+1114C>A
 gnomAD v4
9g.127826572C>GCA374984222ENGc.-86G>C (n.-86G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.361G>C
n.82+1114C>G
9g.127826572C>TCA374984221ENGc.-86G>A (n.-86G>A)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.361G>A
n.82+1114C>T
 gnomAD v4
9g.127826575dupCA916081557ENGc.-86dup (n.-86dup)
c.461dup (p.Ile156HisfsTer6)
n.361dup
n.82+1117dup
 ClinVar dbSNP
9g.127826575delCA2695211324ENGc.-86del (n.-86del)
c.461del (p.Gly154AlafsTer9)
n.361del
n.82+1117del
9g.127826573C>ACA374984223ENGc.-87G>T (n.-87G>T)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.360G>T
n.82+1115C>A
9g.127826573C>GCA374984224ENGc.-87G>C (n.-87G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.360G>C
n.82+1115C>G
9g.127826573C>TCA374984225ENGc.-87G>A (n.-87G>A)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.360G>A
n.82+1115C>T
9g.127826574C>ACA374984226ENGc.-88G>T (n.-88G>T)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
n.359G>T
n.82+1116C>A
9g.127826574C>GCA374984227ENGc.-88G>C (n.-88G>C)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
n.359G>C
n.82+1116C>G
9g.127826574C>TCA467231708ENGc.-88G>A (n.-88G>A)
c.459G>A (p.Arg153=)
n.359G>A
n.82+1116C>T
9g.127826575C>ACA5253118ENGc.-89G>T (n.-89G>T)
c.458G>T (p.Arg153Met)
n.358G>T
n.82+1117C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826575C=CA1879977422ENGc.-89G= (n.-89G=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.358G=
n.82+1117C=
9g.127826575C>GCA374984228ENGc.-89G>C (n.-89G>C)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.358G>C
n.82+1117C>G
9g.127826575C>TCA374984229ENGc.-89G>A (n.-89G>A)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.358G>A
n.82+1117C>T
9g.127826578_127826579dupCA2580616317ENGc.-90_-89dup (n.-90_-89dup)
c.457_458dup (p.Pro155AlafsTer9)
n.357_358dup
n.82+1120_82+1121dup
 ClinVar
9g.127826578_127826579delCA2580616318ENGc.-90_-89del (n.-90_-89del)
c.457_458del (p.Arg153GlyfsTer8)
n.357_358del
n.82+1120_82+1121del
 ClinVar dbSNP
9g.127826576T>ACA374984230ENGc.-90A>T (n.-90A>T)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
n.357A>T
n.82+1118T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826576T>CCA374984231ENGc.-90A>G (n.-90A>G)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.357A>G
n.82+1118T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.127826576T>GCA467231710ENGc.-90A>C (n.-90A>C)
c.457A>C (p.Arg153=)
n.357A>C
n.82+1118T>G
 gnomAD v4
9g.127826576T=CA1879977426ENGc.-90A= (n.-90A=)
c.457A= (p.Arg153=)
n.357A=
n.82+1118T=
9g.127826576dupCA913185026ENGc.-90dup (n.-90dup)
c.457dup (p.Arg153LysfsTer9)
n.357dup
n.82+1118dup
 ClinVar
9g.127826577C>ACA374984233ENGc.-91G>T (n.-91G>T)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.356G>T
n.82+1119C>A
9g.127826577C=CA1879977429ENGc.-91G= (n.-91G=)
c.456G= (p.Glu152=)
n.356G=
n.82+1119C=
9g.127826577C>GCA374984232ENGc.-91G>C (n.-91G>C)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.356G>C
n.82+1119C>G
9g.127826577C>TCA467231713ENGc.-91G>A (n.-91G>A)
c.456G>A (p.Glu152=)
n.356G>A
n.82+1119C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127826578T>ACA374984234ENGc.-92A>T (n.-92A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.355A>T
n.82+1120T>A
9g.127826578T>CCA374984235ENGc.-92A>G (n.-92A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.355A>G
n.82+1120T>C
9g.127826578T>GCA374984236ENGc.-92A>C (n.-92A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.355A>C
n.82+1120T>G
9g.127826579C>ACA374984237ENGc.-93G>T (n.-93G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.354G>T
n.82+1121C>A
9g.127826579C>GCA374984238ENGc.-93G>C (n.-93G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.354G>C
n.82+1121C>G
 gnomAD v4
9g.127826579C>TCA374984239ENGc.-93G>A (n.-93G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.354G>A
n.82+1121C>T
9g.127826580A>CCA467231714ENGc.-94T>G (n.-94T>G)
c.453T>G (p.Ala151=)
n.353T>G
n.82+1122A>C
9g.127826580A>GCA467231716ENGc.-94T>C (n.-94T>C)
c.453T>C (p.Ala151=)
n.353T>C
n.82+1122A>G
9g.127826580A>TCA467231718ENGc.-94T>A (n.-94T>A)
c.453T>A (p.Ala151=)
n.353T>A
n.82+1122A>T
9g.127826581G>ACA374984240ENGc.-95C>T (n.-95C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.352C>T
n.82+1123G>A
9g.127826581G>CCA374984241ENGc.-95C>G (n.-95C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.352C>G
n.82+1123G>C
9g.127826581G>TCA374984242ENGc.-95C>A (n.-95C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.352C>A
n.82+1123G>T
9g.127826582C>ACA374984243ENGc.-96G>T (n.-96G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.351G>T
n.82+1124C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127826582C>GCA374984244ENGc.-96G>C (n.-96G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.351G>C
n.82+1124C>G
 COSMIC COSMIC
9g.127826582C>TCA374984245ENGc.-96G>A (n.-96G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.351G>A
n.82+1124C>T
9g.127826583T>ACA467231722ENGc.-97A>T (n.-97A>T)
c.450A>T (p.Ala150=)
n.350A>T
n.82+1125T>A
9g.127826583T>CCA467231723ENGc.-97A>G (n.-97A>G)
c.450A>G (p.Ala150=)
n.350A>G
n.82+1125T>C
 dbSNP
9g.127826583T>GCA467231725ENGc.-97A>C (n.-97A>C)
c.450A>C (p.Ala150=)
n.350A>C
n.82+1125T>G
9g.127826583T=CA1879977434ENGc.-97A= (n.-97A=)
c.450A= (p.Ala150=)
n.350A=
n.82+1125T=
9g.127826584G>ACA374984247ENGc.-98C>T (n.-98C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.349C>T
n.82+1126G>A
9g.127826584G>CCA374984248ENGc.-98C>G (n.-98C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.349C>G
n.82+1126G>C
9g.127826584G>TCA374984246ENGc.-98C>A (n.-98C>A)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.349C>A
n.82+1126G>T
9g.127826585C>ACA374984249ENGc.-99G>T (n.-99G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.348G>T
n.82+1127C>A
9g.127826585C=CA1879977438ENGc.-99G= (n.-99G=)
c.448G= (p.Ala150=)
n.348G=
n.82+1127C=
9g.127826585C>GCA374984250ENGc.-99G>C (n.-99G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.348G>C
n.82+1127C>G
9g.127826585C>TCA374984251ENGc.-99G>A (n.-99G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.348G>A
n.82+1127C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127826586C>ACA374984252ENGc.-100G>T (n.-100G>T)
c.447G>T (p.Trp149Cys)
n.347G>T
n.82+1128C>A
9g.127826586C=CA1879977445ENGc.-100G= (n.-100G=)
c.447G= (p.Trp149=)
n.347G=
n.82+1128C=
9g.127826586C>GCA10582615ENGc.-100G>C (n.-100G>C)
c.447G>C (p.Trp149Cys)
n.347G>C
n.82+1128C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127826586C>TCA374984253ENGc.-100G>A (n.-100G>A)
c.447G>A (p.Trp149Ter)
n.347G>A
n.82+1128C>T
 ClinVar
9g.127826587C>ACA374984254ENGc.-101G>T (n.-101G>T)
c.446G>T (p.Trp149Leu)
n.346G>T
n.82+1129C>A
9g.127826587C=CA1879977453ENGc.-101G= (n.-101G=)
c.446G= (p.Trp149=)
n.346G=
n.82+1129C=
9g.127826587C>GCA374984255ENGc.-101G>C (n.-101G>C)
c.446G>C (p.Trp149Ser)
n.346G>C
n.82+1129C>G
9g.127826587C>TCA320116ENGc.-101G>A (n.-101G>A)
c.446G>A (p.Trp149Ter)
n.346G>A
n.82+1129C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127826588A=CA1879977456ENGc.-102T= (n.-102T=)
c.445T= (p.Trp149=)
n.345T=
n.82+1130A=
9g.127826588A>CCA374984256ENGc.-102T>G (n.-102T>G)
c.445T>G (p.Trp149Gly)
n.345T>G
n.82+1130A>C
9g.127826588A>GCA374984257ENGc.-102T>C (n.-102T>C)
c.445T>C (p.Trp149Arg)
n.345T>C
n.82+1130A>G
9g.127826588A>TCA374984258ENGc.-102T>A (n.-102T>A)
c.445T>A (p.Trp149Arg)
n.345T>A
n.82+1130A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826588dupCA2580079701ENGc.-102dup (n.-102dup)
c.445dup (p.Trp149LeufsTer4)
n.345dup
n.82+1130dup
 ClinVar
9g.127826589C>ACA323043ENGc.-103G>T (n.-103G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.344G>T
n.82+1131C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.127826589C=CA1879977459ENGc.-103G= (n.-103G=)
c.444G= (p.Glu148=)
n.344G=
n.82+1131C=
9g.127826589C>GCA374984259ENGc.-103G>C (n.-103G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.344G>C
n.82+1131C>G
9g.127826589C>TCA467231734ENGc.-103G>A (n.-103G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
n.344G>A
n.82+1131C>T
 gnomAD v4
9g.127826590T>ACA374984261ENGc.-104A>T (n.-104A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.343A>T
n.82+1132T>A
9g.127826590T>CCA374984262ENGc.-104A>G (n.-104A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.343A>G
n.82+1132T>C
 COSMIC COSMIC
9g.127826590T>GCA374984260ENGc.-104A>C (n.-104A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.343A>C
n.82+1132T>G
9g.127826591C>ACA374984263ENGc.-105G>T (n.-105G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.342G>T
n.82+1133C>A
 COSMIC COSMIC
9g.127826591C=CA1879977468ENGc.-105G= (n.-105G=)
c.442G= (p.Glu148=)
n.342G=
n.82+1133C=
9g.127826591C>GCA5253119ENGc.-105G>C (n.-105G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.342G>C
n.82+1133C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826591C>TCA374984264ENGc.-105G>A (n.-105G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.342G>A
n.82+1133C>T
9g.127826592A=CA1879977474ENGc.-106T= (n.-106T=)
c.441T= (p.Leu147=)
n.341T=
n.82+1134A=
9g.127826592A>CCA467231737ENGc.-106T>G (n.-106T>G)
c.441T>G (p.Leu147=)
n.341T>G
n.82+1134A>C
9g.127826592A>GCA467231743ENGc.-106T>C (n.-106T>C)
c.441T>C (p.Leu147=)
n.341T>C
n.82+1134A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127826592A>TCA467231742ENGc.-106T>A (n.-106T>A)
c.441T>A (p.Leu147=)
n.341T>A
n.82+1134A>T
 ClinVar
9g.127826593A>CCA374984265ENGc.-107T>G (n.-107T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.340T>G
n.82+1135A>C
9g.127826593A>GCA374984266ENGc.-107T>C (n.-107T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.340T>C
n.82+1135A>G
9g.127826593A>TCA374984267ENGc.-107T>A (n.-107T>A)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.340T>A
n.82+1135A>T
9g.127826594G>ACA5253120ENGc.-108C>T (n.-108C>T)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.339C>T
n.82+1136G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127826594G>CCA374984268ENGc.-108C>G (n.-108C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.339C>G
n.82+1136G>C
9g.127826594G=CA1879977480ENGc.-108C= (n.-108C=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.339C=
n.82+1136G=
9g.127826594G>TCA374984269ENGc.-108C>A (n.-108C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.339C>A
n.82+1136G>T
9g.127826594_127826595insCTTGCA2580079702ENGc.-108_-107insAAGC (n.-108_-107insAAGC)
c.439_440insAAGC (p.Leu147GlnfsTer3)
n.339_340insAAGC
n.82+1136_82+1137insCTTG
 ClinVar
9g.127826595G>ACA467231744ENGc.-109C>T (n.-109C>T)
c.438C>T (p.Ile146=)
n.338C>T
n.82+1137G>A
9g.127826595G>CCA374984270ENGc.-109C>G (n.-109C>G)
c.438C>G (p.Ile146Met)
n.338C>G
n.82+1137G>C
9g.127826595G>TCA467231745ENGc.-109C>A (n.-109C>A)
c.438C>A (p.Ile146=)
n.338C>A
n.82+1137G>T
9g.127826596delCA2580079703ENGc.-110del (n.-110del)
c.437del (p.Ile146ThrfsTer17)
n.337del
n.82+1138del
 ClinVar
9g.127826596A>CCA374984271ENGc.-110T>G (n.-110T>G)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.337T>G
n.82+1138A>C
9g.127826596A>GCA374984272ENGc.-110T>C (n.-110T>C)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.337T>C
n.82+1138A>G
9g.127826596A>TCA374984273ENGc.-110T>A (n.-110T>A)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.337T>A
n.82+1138A>T
9g.127826597T>ACA374984274ENGc.-111A>T (n.-111A>T)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.336A>T
n.82+1139T>A
9g.127826597T>CCA374984275ENGc.-111A>G (n.-111A>G)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.336A>G
n.82+1139T>C
9g.127826597T>GCA374984276ENGc.-111A>C (n.-111A>C)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.336A>C
n.82+1139T>G
9g.127826598C>ACA374984277ENGc.-112G>T (n.-112G>T)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.335G>T
n.82+1140C>A
9g.127826598C>GCA374984278ENGc.-112G>C (n.-112G>C)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.335G>C
n.82+1140C>G
 ClinVar
9g.127826598C>TCA467231749ENGc.-112G>A (n.-112G>A)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.335G>A
n.82+1140C>T
9g.127826599T>ACA374984279ENGc.-113A>T (n.-113A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.334A>T
n.82+1141T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127826599T>CCA374984280ENGc.-113A>G (n.-113A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.334A>G
n.82+1141T>C
9g.127826599T>GCA374984281ENGc.-113A>C (n.-113A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.334A>C
n.82+1141T>G
9g.127826600G>ACA374984282ENGc.-114C>T (n.-114C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.333C>T
n.82+1142G>A
9g.127826600G>CCA374984283ENGc.-114C>G (n.-114C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.333C>G
n.82+1142G>C
 gnomAD v4
9g.127826600G>TCA374984284ENGc.-114C>A (n.-114C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.333C>A
n.82+1142G>T
9g.127826602delCA2695211325ENGc.-114del (n.-114del)
c.433del (p.Gln145ArgfsTer18)
n.333del
n.82+1144del
9g.127826601G>ACA467231752ENGc.-115C>T (n.-115C>T)
c.432C>T (p.Thr144=)
n.332C>T
n.82+1143G>A
 gnomAD v4
9g.127826601G>CCA5253121ENGc.-115C>G (n.-115C>G)
c.432C>G (p.Thr144=)
n.332C>G
n.82+1143G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127826601G=CA1879977484ENGc.-115C= (n.-115C=)
c.432C= (p.Thr144=)
n.332C=
n.82+1143G=
9g.127826601G>TCA467231754ENGc.-115C>A (n.-115C>A)
c.432C>A (p.Thr144=)
n.332C>A
n.82+1143G>T

Number of alleles fetched