Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127823973_127830053del | CA1139661202 | ENG | c.-327-226_588+331del c.220-226_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127823973_127830815del | CA1139661203 | ENG | c.-327-988_588+331del c.220-988_1134+331del | ClinVar |
9 | g.127824681_127830056del | CA1139661206 | ENG | c.-327-225_445+123del c.220-225_991+123del | ClinVar |
9 | g.127826438G>A | CA860198295 | ENG | c.-24+72C>T (n.-24+72C>T) c.523+72C>T (n.523+72C>T) n.423+72C>T n.82+980G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826438G>C | CA1879977197 | ENG | c.-24+72C>G (n.-24+72C>G) c.523+72C>G (n.523+72C>G) n.423+72C>G n.82+980G>C | dbSNP |
9 | g.127826438G= | CA1879977193 | ENG | c.-24+72C= (n.-24+72C=) c.523+72C= (n.523+72C=) n.423+72C= n.82+980G= | |
9 | g.127826438G>T | CA2691807039 | ENG | c.-24+72C>A (n.-24+72C>A) c.523+72C>A (n.523+72C>A) n.423+72C>A n.82+980G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826439T>C | CA2691807041 | ENG | c.-24+71A>G (n.-24+71A>G) c.523+71A>G (n.523+71A>G) n.423+71A>G n.82+981T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127826440G>C | CA2840996448 | ENG | c.-24+70C>G (n.-24+70C>G) c.523+70C>G (n.523+70C>G) n.423+70C>G n.82+982G>C | |
9 | g.127826440G>T | CA2691807043 | ENG | c.-24+70C>A (n.-24+70C>A) c.523+70C>A (n.523+70C>A) n.423+70C>A n.82+982G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826441T>C | CA2839015796 | ENG | c.-24+69A>G (n.-24+69A>G) c.523+69A>G (n.523+69A>G) n.423+69A>G n.82+983T>C | |
9 | g.127826442G>A | CA860198297 | ENG | c.-24+68C>T (n.-24+68C>T) c.523+68C>T (n.523+68C>T) n.423+68C>T n.82+984G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826442G= | CA1879977198 | ENG | c.-24+68C= (n.-24+68C=) c.523+68C= (n.523+68C=) n.423+68C= n.82+984G= | |
9 | g.127826442G>T | CA2785996642 | ENG | c.-24+68C>A (n.-24+68C>A) c.523+68C>A (n.523+68C>A) n.423+68C>A n.82+984G>T | |
9 | g.127826443G>A | CA2691807045 | ENG | c.-24+67C>T (n.-24+67C>T) c.523+67C>T (n.523+67C>T) n.423+67C>T n.82+985G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826443G>C | CA2691807046 | ENG | c.-24+67C>G (n.-24+67C>G) c.523+67C>G (n.523+67C>G) n.423+67C>G n.82+985G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127826444G>A | CA2691807048 | ENG | c.-24+66C>T (n.-24+66C>T) c.523+66C>T (n.523+66C>T) n.423+66C>T n.82+986G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826444G>T | CA2691807050 | ENG | c.-24+66C>A (n.-24+66C>A) c.523+66C>A (n.523+66C>A) n.423+66C>A n.82+986G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826445C>A | CA2840996449 | ENG | c.-24+65G>T (n.-24+65G>T) c.523+65G>T (n.523+65G>T) n.423+65G>T n.82+987C>A | |
9 | g.127826446C>A | CA2691807053 | ENG | c.-24+64G>T (n.-24+64G>T) c.523+64G>T (n.523+64G>T) n.423+64G>T n.82+988C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826446C>T | CA2691807055 | ENG | c.-24+64G>A (n.-24+64G>A) c.523+64G>A (n.523+64G>A) n.423+64G>A n.82+988C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826448G>A | CA1879977200 | ENG | c.-24+62C>T (n.-24+62C>T) c.523+62C>T (n.523+62C>T) n.423+62C>T n.82+990G>A | dbSNP |
9 | g.127826448G>C | CA2579461359 | ENG | c.-24+62C>G (n.-24+62C>G) c.523+62C>G (n.523+62C>G) n.423+62C>G n.82+990G>C | |
9 | g.127826448G= | CA1879977199 | ENG | c.-24+62C= (n.-24+62C=) c.523+62C= (n.523+62C=) n.423+62C= n.82+990G= | |
9 | g.127826448G>T | CA2840996450 | ENG | c.-24+62C>A (n.-24+62C>A) c.523+62C>A (n.523+62C>A) n.423+62C>A n.82+990G>T | |
9 | g.127826450G>A | CA2691807056 | ENG | c.-24+60C>T (n.-24+60C>T) c.523+60C>T (n.523+60C>T) n.423+60C>T n.82+992G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826450G>T | CA2838198160 | ENG | c.-24+60C>A (n.-24+60C>A) c.523+60C>A (n.523+60C>A) n.423+60C>A n.82+992G>T | |
9 | g.127826451G>A | CA590939503 | ENG | c.-24+59C>T (n.-24+59C>T) c.523+59C>T (n.523+59C>T) n.423+59C>T n.82+993G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826451G>C | CA2691807058 | ENG | c.-24+59C>G (n.-24+59C>G) c.523+59C>G (n.523+59C>G) n.423+59C>G n.82+993G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127826451G= | CA1879977202 | ENG | c.-24+59C= (n.-24+59C=) c.523+59C= (n.523+59C=) n.423+59C= n.82+993G= | |
9 | g.127826451G>T | CA2839015792 | ENG | c.-24+59C>A (n.-24+59C>A) c.523+59C>A (n.523+59C>A) n.423+59C>A n.82+993G>T | |
9 | g.127826453G>A | CA1879977204 | ENG | c.-24+57C>T (n.-24+57C>T) c.523+57C>T (n.523+57C>T) n.423+57C>T n.82+995G>A | dbSNP |
9 | g.127826453G= | CA1879977203 | ENG | c.-24+57C= (n.-24+57C=) c.523+57C= (n.523+57C=) n.423+57C= n.82+995G= | |
9 | g.127826453G>T | CA2839319611 | ENG | c.-24+57C>A (n.-24+57C>A) c.523+57C>A (n.523+57C>A) n.423+57C>A n.82+995G>T | |
9 | g.127826454C= | CA1879977207 | ENG | c.-24+56G= (n.-24+56G=) c.523+56G= (n.523+56G=) n.423+56G= n.82+996C= | |
9 | g.127826454C>T | CA200314384 | ENG | c.-24+56G>A (n.-24+56G>A) c.523+56G>A (n.523+56G>A) n.423+56G>A n.82+996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826455T>C | CA2691807061 | ENG | c.-24+55A>G (n.-24+55A>G) c.523+55A>G (n.523+55A>G) n.423+55A>G n.82+997T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127826456C>T | CA2691807063 | ENG | c.-24+54G>A (n.-24+54G>A) c.523+54G>A (n.523+54G>A) n.423+54G>A n.82+998C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826457A= | CA1879977208 | ENG | c.-24+53T= (n.-24+53T=) c.523+53T= (n.523+53T=) n.423+53T= n.82+999A= | |
9 | g.127826457A>G | CA1879977209 | ENG | c.-24+53T>C (n.-24+53T>C) c.523+53T>C (n.523+53T>C) n.423+53T>C n.82+999A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826458G>T | CA2839015800 | ENG | c.-24+52C>A (n.-24+52C>A) c.523+52C>A (n.523+52C>A) n.423+52C>A n.82+1000G>T | |
9 | g.127826459A= | CA1879977212 | ENG | c.-24+51T= (n.-24+51T=) c.523+51T= (n.523+51T=) n.423+51T= n.82+1001A= | |
9 | g.127826459A>G | CA590939504 | ENG | c.-24+51T>C (n.-24+51T>C) c.523+51T>C (n.523+51T>C) n.423+51T>C n.82+1001A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826460T>A | CA2691807066 | ENG | c.-24+50A>T (n.-24+50A>T) c.523+50A>T (n.523+50A>T) n.423+50A>T n.82+1002T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826461dup | CA2691807064 | ENG | c.-24+50dup (n.-24+50dup) c.523+50dup (n.523+50dup) n.423+50dup n.82+1003dup | gnomAD v4 |
9 | g.127826462C>A | CA2840996451 | ENG | c.-24+48G>T (n.-24+48G>T) c.523+48G>T (n.523+48G>T) n.423+48G>T n.82+1004C>A | |
9 | g.127826462C= | CA1879977213 | ENG | c.-24+48G= (n.-24+48G=) c.523+48G= (n.523+48G=) n.423+48G= n.82+1004C= | |
9 | g.127826462C>T | CA860198299 | ENG | c.-24+48G>A (n.-24+48G>A) c.523+48G>A (n.523+48G>A) n.423+48G>A n.82+1004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826463del | CA2839015789 | ENG | c.-24+48del (n.-24+48del) c.523+48del (n.523+48del) n.423+48del n.82+1005del | |
9 | g.127826463C= | CA1879977216 | ENG | c.-24+47G= (n.-24+47G=) c.523+47G= (n.523+47G=) n.423+47G= n.82+1005C= | |
9 | g.127826463C>T | CA5253103 | ENG | c.-24+47G>A (n.-24+47G>A) c.523+47G>A (n.523+47G>A) n.423+47G>A n.82+1005C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826465C>T | CA2785996643 | ENG | c.-24+45G>A (n.-24+45G>A) c.523+45G>A (n.523+45G>A) n.423+45G>A n.82+1007C>T | |
9 | g.127826466C= | CA1879977219 | ENG | c.-24+44G= (n.-24+44G=) c.523+44G= (n.523+44G=) n.423+44G= n.82+1008C= | |
9 | g.127826466C>T | CA860198302 | ENG | c.-24+44G>A (n.-24+44G>A) c.523+44G>A (n.523+44G>A) n.423+44G>A n.82+1008C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826468G>A | CA2579461360 | ENG | c.-24+42C>T (n.-24+42C>T) c.523+42C>T (n.523+42C>T) n.423+42C>T n.82+1010G>A | |
9 | g.127826469A= | CA1879977221 | ENG | c.-24+41T= (n.-24+41T=) c.523+41T= (n.523+41T=) n.423+41T= n.82+1011A= | |
9 | g.127826469A>G | CA590939506 | ENG | c.-24+41T>C (n.-24+41T>C) c.523+41T>C (n.523+41T>C) n.423+41T>C n.82+1011A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826470G>A | CA200314389 | ENG | c.-24+40C>T (n.-24+40C>T) c.523+40C>T (n.523+40C>T) n.423+40C>T n.82+1012G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826470G= | CA1879977223 | ENG | c.-24+40C= (n.-24+40C=) c.523+40C= (n.523+40C=) n.423+40C= n.82+1012G= | |
9 | g.127826471C>A | CA2840996452 | ENG | c.-24+39G>T (n.-24+39G>T) c.523+39G>T (n.523+39G>T) n.423+39G>T n.82+1013C>A | |
9 | g.127826471C= | CA1879977226 | ENG | c.-24+39G= (n.-24+39G=) c.523+39G= (n.523+39G=) n.423+39G= n.82+1013C= | |
9 | g.127826471C>T | CA5253104 | ENG | c.-24+39G>A (n.-24+39G>A) c.523+39G>A (n.523+39G>A) n.423+39G>A n.82+1013C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826471_127826472delinsCA | CA1879977229 | ENG | c.-24+38_-24+39delinsTG (n.-24+38_-24+39delinsTG) c.523+38_523+39delinsTG (n.523+38_523+39delinsTG) n.423+38_423+39delinsTG n.82+1013_82+1014delinsCA | |
9 | g.127826472del | CA5253105 | ENG | c.-24+38del (n.-24+38del) c.523+38del (n.523+38del) n.423+38del n.82+1014del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826472A= | CA1879977232 | ENG | c.-24+38T= (n.-24+38T=) c.523+38T= (n.523+38T=) n.423+38T= n.82+1014A= | |
9 | g.127826472A>C | CA590939508 | ENG | c.-24+38T>G (n.-24+38T>G) c.523+38T>G (n.523+38T>G) n.423+38T>G n.82+1014A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826472A>G | CA2691807077 | ENG | c.-24+38T>C (n.-24+38T>C) c.523+38T>C (n.523+38T>C) n.423+38T>C n.82+1014A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127826472A>T | CA2691807079 | ENG | c.-24+38T>A (n.-24+38T>A) c.523+38T>A (n.523+38T>A) n.423+38T>A n.82+1014A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826473G= | CA1879977235 | ENG | c.-24+37C= (n.-24+37C=) c.523+37C= (n.523+37C=) n.423+37C= n.82+1015G= | |
9 | g.127826474dup | CA5253106 | ENG | c.-24+36dup (n.-24+36dup) c.523+36dup (n.523+36dup) n.423+36dup n.82+1016dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826475A= | CA1879977241 | ENG | c.-24+35T= (n.-24+35T=) c.523+35T= (n.523+35T=) n.423+35T= n.82+1017A= | |
9 | g.127826475A>G | CA2691807084 | ENG | c.-24+35T>C (n.-24+35T>C) c.523+35T>C (n.523+35T>C) n.423+35T>C n.82+1017A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127826475A>T | CA5253107 | ENG | c.-24+35T>A (n.-24+35T>A) c.523+35T>A (n.523+35T>A) n.423+35T>A n.82+1017A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826477C>T | CA2521401709 | ENG | c.-24+33G>A (n.-24+33G>A) c.523+33G>A (n.523+33G>A) n.423+33G>A n.82+1019C>T | |
9 | g.127826478A>T | CA2840996453 | ENG | c.-24+32T>A (n.-24+32T>A) c.523+32T>A (n.523+32T>A) n.423+32T>A n.82+1020A>T | |
9 | g.127826480G>A | CA5253108 | ENG | c.-24+30C>T (n.-24+30C>T) c.523+30C>T (n.523+30C>T) n.423+30C>T n.82+1022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826480G>C | CA2691807090 | ENG | c.-24+30C>G (n.-24+30C>G) c.523+30C>G (n.523+30C>G) n.423+30C>G n.82+1022G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127826480G= | CA1879977244 | ENG | c.-24+30C= (n.-24+30C=) c.523+30C= (n.523+30C=) n.423+30C= n.82+1022G= | |
9 | g.127826480G>T | CA2838198161 | ENG | c.-24+30C>A (n.-24+30C>A) c.523+30C>A (n.523+30C>A) n.423+30C>A n.82+1022G>T | |
9 | g.127826482G>A | CA200314397 | ENG | c.-24+28C>T (n.-24+28C>T) c.523+28C>T (n.523+28C>T) n.423+28C>T n.82+1024G>A | dbSNP |
9 | g.127826482G= | CA1879977247 | ENG | c.-24+28C= (n.-24+28C=) c.523+28C= (n.523+28C=) n.423+28C= n.82+1024G= | |
9 | g.127826482G>T | CA2691807094 | ENG | c.-24+28C>A (n.-24+28C>A) c.523+28C>A (n.523+28C>A) n.423+28C>A n.82+1024G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826484C>A | CA5253109 | ENG | c.-24+26G>T (n.-24+26G>T) c.523+26G>T (n.523+26G>T) n.423+26G>T n.82+1026C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826484C= | CA1879977251 | ENG | c.-24+26G= (n.-24+26G=) c.523+26G= (n.523+26G=) n.423+26G= n.82+1026C= | |
9 | g.127826484C>G | CA1879977256 | ENG | c.-24+26G>C (n.-24+26G>C) c.523+26G>C (n.523+26G>C) n.423+26G>C n.82+1026C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826485C>A | CA2840996454 | ENG | c.-24+25G>T (n.-24+25G>T) c.523+25G>T (n.523+25G>T) n.423+25G>T n.82+1027C>A | |
9 | g.127826485C>G | CA2579461361 | ENG | c.-24+25G>C (n.-24+25G>C) c.523+25G>C (n.523+25G>C) n.423+25G>C n.82+1027C>G | |
9 | g.127826486A>G | CA2579461362 | ENG | c.-24+24T>C (n.-24+24T>C) c.523+24T>C (n.523+24T>C) n.423+24T>C n.82+1028A>G | |
9 | g.127826487G>A | CA2691807098 | ENG | c.-24+23C>T (n.-24+23C>T) c.523+23C>T (n.523+23C>T) n.423+23C>T n.82+1029G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826489G>A | CA2691807099 | ENG | c.-24+21C>T (n.-24+21C>T) c.523+21C>T (n.523+21C>T) n.423+21C>T n.82+1031G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826491G>A | CA5253110 | ENG | c.-24+19C>T (n.-24+19C>T) c.523+19C>T (n.523+19C>T) n.423+19C>T n.82+1033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826491G= | CA1879977267 | ENG | c.-24+19C= (n.-24+19C=) c.523+19C= (n.523+19C=) n.423+19C= n.82+1033G= | |
9 | g.127826491G>T | CA590939514 | ENG | c.-24+19C>A (n.-24+19C>A) c.523+19C>A (n.523+19C>A) n.423+19C>A n.82+1033G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826492G>A | CA2691807101 | ENG | c.-24+18C>T (n.-24+18C>T) c.523+18C>T (n.523+18C>T) n.423+18C>T n.82+1034G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127826494T>G | CA5253111 | ENG | c.-24+16A>C (n.-24+16A>C) c.523+16A>C (n.523+16A>C) n.423+16A>C n.82+1036T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826494T= | CA1879977273 | ENG | c.-24+16A= (n.-24+16A=) c.523+16A= (n.523+16A=) n.423+16A= n.82+1036T= | |
9 | g.127826495G>A | CA2691807102 | ENG | c.-24+15C>T (n.-24+15C>T) c.523+15C>T (n.523+15C>T) n.423+15C>T n.82+1037G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826497T>C | CA2720708541 | ENG | c.-24+13A>G (n.-24+13A>G) c.523+13A>G (n.523+13A>G) n.423+13A>G n.82+1039T>C | dbSNP |
9 | g.127826498G>A | CA2579461363 | ENG | c.-24+12C>T (n.-24+12C>T) c.523+12C>T (n.523+12C>T) n.423+12C>T n.82+1040G>A | |
9 | g.127826501dup | CA2840996456 | ENG | c.-24+12dup (n.-24+12dup) c.523+12dup (n.523+12dup) n.423+12dup n.82+1043dup | |
9 | g.127826501del | CA2840996455 | ENG | c.-24+12del (n.-24+12del) c.523+12del (n.523+12del) n.423+12del n.82+1043del | |
9 | g.127826499G= | CA1879977278 | ENG | c.-24+11C= (n.-24+11C=) c.523+11C= (n.523+11C=) n.423+11C= n.82+1041G= | |
9 | g.127826499G>T | CA5253112 | ENG | c.-24+11C>A (n.-24+11C>A) c.523+11C>A (n.523+11C>A) n.423+11C>A n.82+1041G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826500G>A | CA915947184 | ENG | c.-24+10C>T (n.-24+10C>T) c.523+10C>T (n.523+10C>T) n.423+10C>T n.82+1042G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826500G= | CA1879977282 | ENG | c.-24+10C= (n.-24+10C=) c.523+10C= (n.523+10C=) n.423+10C= n.82+1042G= | |
9 | g.127826501G>A | CA2691807103 | ENG | c.-24+9C>T (n.-24+9C>T) c.523+9C>T (n.523+9C>T) n.423+9C>T n.82+1043G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826502A>G | CA2691807104 | ENG | c.-24+8T>C (n.-24+8T>C) c.523+8T>C (n.523+8T>C) n.423+8T>C n.82+1044A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127826504A>C | CA2785996645 | ENG | c.-24+6T>G (n.-24+6T>G) c.523+6T>G (n.523+6T>G) n.423+6T>G n.82+1046A>C | |
9 | g.127826504A>G | CA2839015793 | ENG | c.-24+6T>C (n.-24+6T>C) c.523+6T>C (n.523+6T>C) n.423+6T>C n.82+1046A>G | |
9 | g.127826505C>A | CA2691807105 | ENG | c.-24+5G>T (n.-24+5G>T) c.523+5G>T (n.523+5G>T) n.423+5G>T n.82+1047C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127826505C>G | CA2580079697 | ENG | c.-24+5G>C (n.-24+5G>C) c.523+5G>C (n.523+5G>C) n.423+5G>C n.82+1047C>G | ClinVar |
9 | g.127826506T>A | CA200314413 | ENG | c.-24+4A>T (n.-24+4A>T) c.523+4A>T (n.523+4A>T) n.423+4A>T n.82+1048T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826506T= | CA1879977284 | ENG | c.-24+4A= (n.-24+4A=) c.523+4A= (n.523+4A=) n.423+4A= n.82+1048T= | |
9 | g.127826508A>C | CA374984087 | ENG | c.-24+2T>G (n.-24+2T>G) c.523+2T>G (n.523+2T>G) n.423+2T>G n.82+1050A>C | |
9 | g.127826508A>G | CA374984086 | ENG | c.-24+2T>C (n.-24+2T>C) c.523+2T>C (n.523+2T>C) n.423+2T>C n.82+1050A>G | |
9 | g.127826508A>T | CA374984088 | ENG | c.-24+2T>A (n.-24+2T>A) c.523+2T>A (n.523+2T>A) n.423+2T>A n.82+1050A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826509C>A | CA374984089 | ENG | c.-24+1G>T (n.-24+1G>T) c.523+1G>T (n.523+1G>T) n.423+1G>T n.82+1051C>A | |
9 | g.127826509C= | CA1879977288 | ENG | c.-24+1G= (n.-24+1G=) c.523+1G= (n.523+1G=) n.423+1G= n.82+1051C= | |
9 | g.127826509C>G | CA200314431 | ENG | c.-24+1G>C (n.-24+1G>C) c.523+1G>C (n.523+1G>C) n.423+1G>C n.82+1051C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826509C>T | CA374984090 | ENG | c.-24+1G>A (n.-24+1G>A) c.523+1G>A (n.523+1G>A) n.423+1G>A n.82+1051C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826510C>A | CA374984091 | ENG | c.-24G>T (n.-24G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.423G>T n.82+1052C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826510C= | CA1879977291 | ENG | c.-24G= (n.-24G=) c.523G= (p.Ala175=) n.423G= n.82+1052C= | |
9 | g.127826510C>G | CA374984092 | ENG | c.-24G>C (n.-24G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.423G>C n.82+1052C>G | ClinVar |
9 | g.127826510C>T | CA374984093 | ENG | c.-24G>A (n.-24G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.423G>A n.82+1052C>T | ClinVar |
9 | g.127826511T>A | CA374984094 | ENG | c.-25A>T (n.-25A>T) c.522A>T (p.Gln174His) n.422A>T n.82+1053T>A | |
9 | g.127826511T>C | CA467231612 | ENG | c.-25A>G (n.-25A>G) c.522A>G (p.Gln174=) n.422A>G n.82+1053T>C | |
9 | g.127826511T>G | CA374984095 | ENG | c.-25A>C (n.-25A>C) c.522A>C (p.Gln174His) n.422A>C n.82+1053T>G | |
9 | g.127826512T>A | CA374984096 | ENG | c.-26A>T (n.-26A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.421A>T n.82+1054T>A | |
9 | g.127826512T>C | CA374984097 | ENG | c.-26A>G (n.-26A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.421A>G n.82+1054T>C | |
9 | g.127826512T>G | CA374984098 | ENG | c.-26A>C (n.-26A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.421A>C n.82+1054T>G | |
9 | g.127826513G>A | CA374984101 | ENG | c.-27C>T (n.-27C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.420C>T n.82+1055G>A | |
9 | g.127826513G>C | CA374984100 | ENG | c.-27C>G (n.-27C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.420C>G n.82+1055G>C | |
9 | g.127826513G>T | CA374984099 | ENG | c.-27C>A (n.-27C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.420C>A n.82+1055G>T | |
9 | g.127826514G>A | CA467231616 | ENG | c.-28C>T (n.-28C>T) c.519C>T (p.Gly173=) n.419C>T n.82+1056G>A | |
9 | g.127826514G>C | CA467231617 | ENG | c.-28C>G (n.-28C>G) c.519C>G (p.Gly173=) n.419C>G n.82+1056G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127826514G>T | CA467231618 | ENG | c.-28C>A (n.-28C>A) c.519C>A (p.Gly173=) n.419C>A n.82+1056G>T | |
9 | g.127826515C>A | CA374984102 | ENG | c.-29G>T (n.-29G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) n.418G>T n.82+1057C>A | |
9 | g.127826515C>G | CA374984103 | ENG | c.-29G>C (n.-29G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.418G>C n.82+1057C>G | |
9 | g.127826515C>T | CA374984104 | ENG | c.-29G>A (n.-29G>A) c.518G>A (p.Gly173Asp) n.418G>A n.82+1057C>T | |
9 | g.127826516C>A | CA374984105 | ENG | c.-30G>T (n.-30G>T) c.517G>T (p.Gly173Cys) n.417G>T n.82+1058C>A | |
9 | g.127826516C>G | CA374984106 | ENG | c.-30G>C (n.-30G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.417G>C n.82+1058C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127826516C>T | CA374984107 | ENG | c.-30G>A (n.-30G>A) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.417G>A n.82+1058C>T | |
9 | g.127826517C>A | CA467231623 | ENG | c.-31G>T (n.-31G>T) c.516G>T (p.Leu172=) n.416G>T n.82+1059C>A | |
9 | g.127826517C= | CA1879977297 | ENG | c.-31G= (n.-31G=) c.516G= (p.Leu172=) n.416G= n.82+1059C= | |
9 | g.127826517C>G | CA467231625 | ENG | c.-31G>C (n.-31G>C) c.516G>C (p.Leu172=) n.416G>C n.82+1059C>G | |
9 | g.127826517C>T | CA467231627 | ENG | c.-31G>A (n.-31G>A) c.516G>A (p.Leu172=) n.416G>A n.82+1059C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826518A>C | CA374984108 | ENG | c.-32T>G (n.-32T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.415T>G n.82+1060A>C | |
9 | g.127826518A>G | CA374984109 | ENG | c.-32T>C (n.-32T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.415T>C n.82+1060A>G | |
9 | g.127826518A>T | CA374984110 | ENG | c.-32T>A (n.-32T>A) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.415T>A n.82+1060A>T | |
9 | g.127826519G>A | CA467231628 | ENG | c.-33C>T (n.-33C>T) c.514C>T (p.Leu172=) n.414C>T n.82+1061G>A | |
9 | g.127826519G>C | CA374984111 | ENG | c.-33C>G (n.-33C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) n.414C>G n.82+1061G>C | |
9 | g.127826519G>T | CA374984112 | ENG | c.-33C>A (n.-33C>A) c.514C>A (p.Leu172Met) n.414C>A n.82+1061G>T | |
9 | g.127826519dup | CA2839015804 | ENG | c.-33dup (n.-33dup) c.514dup (p.Leu172ProfsTer?) n.414dup n.82+1061dup | |
9 | g.127826520T>A | CA5253113 | ENG | c.-34A>T (n.-34A>T) c.513A>T (p.Arg171=) n.413A>T n.82+1062T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826520T>C | CA467231630 | ENG | c.-34A>G (n.-34A>G) c.513A>G (p.Arg171=) n.413A>G n.82+1062T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826520T>G | CA467231631 | ENG | c.-34A>C (n.-34A>C) c.513A>C (p.Arg171=) n.413A>C n.82+1062T>G | ClinVar |
9 | g.127826520T= | CA1879977302 | ENG | c.-34A= (n.-34A=) c.513A= (p.Arg171=) n.413A= n.82+1062T= | |
9 | g.127826521C>A | CA5253115 | ENG | c.-35G>T (n.-35G>T) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.412G>T n.82+1063C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127826521C= | CA1879977311 | ENG | c.-35G= (n.-35G=) c.512G= (p.Arg171=) n.412G= n.82+1063C= | |
9 | g.127826521C>G | CA374984113 | ENG | c.-35G>C (n.-35G>C) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.412G>C n.82+1063C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826521C>T | CA5253114 | ENG | c.-35G>A (n.-35G>A) c.512G>A (p.Arg171Gln) n.412G>A n.82+1063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826522G>A | CA374984114 | ENG | c.-36C>T (n.-36C>T) c.511C>T (p.Arg171Ter) n.411C>T n.82+1064G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826522G>C | CA374984115 | ENG | c.-36C>G (n.-36C>G) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.411C>G n.82+1064G>C | |
9 | g.127826522G= | CA1879977323 | ENG | c.-36C= (n.-36C=) c.511C= (p.Arg171=) n.411C= n.82+1064G= | |
9 | g.127826522G>T | CA467231633 | ENG | c.-36C>A (n.-36C>A) c.511C>A (p.Arg171=) n.411C>A n.82+1064G>T | |
9 | g.127826528_127826530dup | CA1879977324 | ENG | c.-38_-36dup (n.-38_-36dup) c.509_511dup (p.Leu170_Arg171insLeu) n.409_411dup n.82+1070_82+1072dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826528_127826530del | CA2580616316 | ENG | c.-38_-36del (n.-38_-36del) c.509_511del (p.Leu170del) n.409_411del n.82+1070_82+1072del | ClinVar |
9 | g.127826523G>A | CA467231636 | ENG | c.-37C>T (n.-37C>T) c.510C>T (p.Leu170=) n.410C>T n.82+1065G>A | |
9 | g.127826523G>C | CA467231635 | ENG | c.-37C>G (n.-37C>G) c.510C>G (p.Leu170=) n.410C>G n.82+1065G>C | |
9 | g.127826523G>T | CA467231634 | ENG | c.-37C>A (n.-37C>A) c.510C>A (p.Leu170=) n.410C>A n.82+1065G>T | |
9 | g.127826524A>C | CA374984116 | ENG | c.-38T>G (n.-38T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.409T>G n.82+1066A>C | |
9 | g.127826524A>G | CA374984117 | ENG | c.-38T>C (n.-38T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.409T>C n.82+1066A>G | |
9 | g.127826524A>T | CA374984118 | ENG | c.-38T>A (n.-38T>A) c.509T>A (p.Leu170His) n.409T>A n.82+1066A>T | |
9 | g.127826525G>A | CA374984119 | ENG | c.-39C>T (n.-39C>T) c.508C>T (p.Leu170Phe) n.408C>T n.82+1067G>A | |
9 | g.127826525G>C | CA374984120 | ENG | c.-39C>G (n.-39C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) n.408C>G n.82+1067G>C | |
9 | g.127826525G>T | CA374984121 | ENG | c.-39C>A (n.-39C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) n.408C>A n.82+1067G>T | |
9 | g.127826526G>A | CA5253116 | ENG | c.-40C>T (n.-40C>T) c.507C>T (p.Leu169=) n.407C>T n.82+1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127826526G>C | CA467231641 | ENG | c.-40C>G (n.-40C>G) c.507C>G (p.Leu169=) n.407C>G n.82+1068G>C | |
9 | g.127826526G= | CA1879977337 | ENG | c.-40C= (n.-40C=) c.507C= (p.Leu169=) n.407C= n.82+1068G= | |
9 | g.127826526G>T | CA467231642 | ENG | c.-40C>A (n.-40C>A) c.507C>A (p.Leu169=) n.407C>A n.82+1068G>T | |
9 | g.127826527A>C | CA374984122 | ENG | c.-41T>G (n.-41T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.406T>G n.82+1069A>C | |
9 | g.127826527A>G | CA374984123 | ENG | c.-41T>C (n.-41T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.406T>C n.82+1069A>G | ClinVar |
9 | g.127826527A>T | CA374984124 | ENG | c.-41T>A (n.-41T>A) c.506T>A (p.Leu169His) n.406T>A n.82+1069A>T | |
9 | g.127826528G>A | CA374984127 | ENG | c.-42C>T (n.-42C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.405C>T n.82+1070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826528G>C | CA374984125 | ENG | c.-42C>G (n.-42C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) n.405C>G n.82+1070G>C | |
9 | g.127826528G>T | CA374984126 | ENG | c.-42C>A (n.-42C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.405C>A n.82+1070G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127826529dup | CA2840996457 | ENG | c.-42dup (n.-42dup) c.505dup (p.Leu169ProfsTer?) n.405dup n.82+1071dup | |
9 | g.127826529G>A | CA467231646 | ENG | c.-43C>T (n.-43C>T) c.504C>T (p.Ile168=) n.404C>T n.82+1071G>A | |
9 | g.127826529G>C | CA374984128 | ENG | c.-43C>G (n.-43C>G) c.504C>G (p.Ile168Met) n.404C>G n.82+1071G>C | |
9 | g.127826529G>T | CA467231647 | ENG | c.-43C>A (n.-43C>A) c.504C>A (p.Ile168=) n.404C>A n.82+1071G>T | |
9 | g.127826530A>C | CA374984129 | ENG | c.-44T>G (n.-44T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.403T>G n.82+1072A>C | |
9 | g.127826530A>G | CA374984130 | ENG | c.-44T>C (n.-44T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.403T>C n.82+1072A>G | |
9 | g.127826530A>T | CA374984131 | ENG | c.-44T>A (n.-44T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.403T>A n.82+1072A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826531T>A | CA374984132 | ENG | c.-45A>T (n.-45A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.402A>T n.82+1073T>A | ClinVar |
9 | g.127826531T>C | CA374984133 | ENG | c.-45A>G (n.-45A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) n.402A>G n.82+1073T>C | |
9 | g.127826531T>G | CA374984134 | ENG | c.-45A>C (n.-45A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.402A>C n.82+1073T>G | |
9 | g.127826532G>A | CA467231652 | ENG | c.-46C>T (n.-46C>T) c.501C>T (p.Ser167=) n.401C>T n.82+1074G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826532G>C | CA374984135 | ENG | c.-46C>G (n.-46C>G) c.501C>G (p.Ser167Arg) n.401C>G n.82+1074G>C | |
9 | g.127826532G= | CA1879977344 | ENG | c.-46C= (n.-46C=) c.501C= (p.Ser167=) n.401C= n.82+1074G= | |
9 | g.127826532G>T | CA374984136 | ENG | c.-46C>A (n.-46C>A) c.501C>A (p.Ser167Arg) n.401C>A n.82+1074G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826533C>A | CA5253117 | ENG | c.-47G>T (n.-47G>T) c.500G>T (p.Ser167Ile) n.400G>T n.82+1075C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
9 | g.127826533C= | CA1879977349 | ENG | c.-47G= (n.-47G=) c.500G= (p.Ser167=) n.400G= n.82+1075C= | |
9 | g.127826533C>G | CA374984137 | ENG | c.-47G>C (n.-47G>C) c.500G>C (p.Ser167Thr) n.400G>C n.82+1075C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127826533C>T | CA374984138 | ENG | c.-47G>A (n.-47G>A) c.500G>A (p.Ser167Asn) n.400G>A n.82+1075C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.127826534T>A | CA374984140 | ENG | c.-48A>T (n.-48A>T) c.499A>T (p.Ser167Cys) n.399A>T n.82+1076T>A | |
9 | g.127826534T>C | CA374984141 | ENG | c.-48A>G (n.-48A>G) c.499A>G (p.Ser167Gly) n.399A>G n.82+1076T>C | |
9 | g.127826534T>G | CA374984139 | ENG | c.-48A>C (n.-48A>C) c.499A>C (p.Ser167Arg) n.399A>C n.82+1076T>G | |
9 | g.127826535C>A | CA374984142 | ENG | c.-49G>T (n.-49G>T) c.498G>T (p.Gln166His) n.398G>T n.82+1077C>A | |
9 | g.127826535C= | CA1879977352 | ENG | c.-49G= (n.-49G=) c.498G= (p.Gln166=) n.398G= n.82+1077C= | |
9 | g.127826535C>G | CA374984143 | ENG | c.-49G>C (n.-49G>C) c.498G>C (p.Gln166His) n.398G>C n.82+1077C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826535C>T | CA467231658 | ENG | c.-49G>A (n.-49G>A) c.498G>A (p.Gln166=) n.398G>A n.82+1077C>T | dbSNP |
9 | g.127826536T>A | CA374984144 | ENG | c.-50A>T (n.-50A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.397A>T n.82+1078T>A | |
9 | g.127826536T>C | CA200314448 | ENG | c.-50A>G (n.-50A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) n.397A>G n.82+1078T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127826536T>G | CA374984145 | ENG | c.-50A>C (n.-50A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) n.397A>C n.82+1078T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826536T= | CA1879977356 | ENG | c.-50A= (n.-50A=) c.497A= (p.Gln166=) n.397A= n.82+1078T= | |
9 | g.127826536_127826537delinsTG | CA1879977358 | ENG | c.-51_-50delinsCA (n.-51_-50delinsCA) c.496_497delinsCA (p.Gln166=) n.396_397delinsCA n.82+1078_82+1079delinsTG | |
9 | g.127826537G>A | CA374984146 | ENG | c.-51C>T (n.-51C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) n.396C>T n.82+1079G>A | |
9 | g.127826537G>C | CA374984147 | ENG | c.-51C>G (n.-51C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) n.396C>G n.82+1079G>C | |
9 | g.127826537G>T | CA374984148 | ENG | c.-51C>A (n.-51C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) n.396C>A n.82+1079G>T | |
9 | g.127826541dup | CA1139661220 | ENG | c.-51dup (n.-51dup) c.496dup (p.Gln166ProfsTer?) n.396dup n.82+1083dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826541del | CA1139661221 | ENG | c.-51del (n.-51del) c.496del (p.Gln166ArgfsTer?) n.396del n.82+1083del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127826540_127826541del | CA2695211321 | ENG | c.-52_-51del (n.-52_-51del) c.495_496del (p.Gln166GlufsTer?) n.395_396del n.82+1082_82+1083del | |
9 | g.127826538G>A | CA467231663 | ENG | c.-52C>T (n.-52C>T) c.495C>T (p.Pro165=) n.395C>T n.82+1080G>A | |
9 | g.127826538G>C | CA467231664 | ENG | c.-52C>G (n.-52C>G) c.495C>G (p.Pro165=) n.395C>G n.82+1080G>C | |
9 | g.127826538G>T | CA467231665 | ENG | c.-52C>A (n.-52C>A) c.495C>A (p.Pro165=) n.395C>A n.82+1080G>T | dbSNP |