Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824679_127826283delCA1139661205ENGc.-24+229_445+123del
c.523+229_991+123del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127825332C>ACA16618750ENGc.169G>T (p.Glu57Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127825332C=CA1879974828ENGc.169G= (p.Glu57=)
c.715G= (p.Glu239=)
9g.127825332C>GCA374983424ENGc.169G>C (p.Glu57Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
9g.127825332C>TCA374983425ENGc.169G>A (p.Glu57Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
9g.127825333dupCA16612595ENGc.169dup (p.Glu57GlyfsTer?)
c.715dup (p.Glu239GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.127825333C>ACA467475137ENGc.168G>T (p.Val56=)
c.714G>T (p.Val238=)
9g.127825333C>GCA467475138ENGc.168G>C (p.Val56=)
c.714G>C (p.Val238=)
9g.127825333C>TCA467475139ENGc.168G>A (p.Val56=)
c.714G>A (p.Val238=)
 gnomAD v4
9g.127825337_127825342dupCA5253005ENGc.163_168dup (p.Val56_Glu57insLysVal)
c.709_714dup (p.Val238_Glu239insLysVal)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825334A=CA1879974840ENGc.167T= (p.Val56=)
c.713T= (p.Val238=)
9g.127825334A>CCA374983426ENGc.167T>G (p.Val56Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
9g.127825334A>GCA374983427ENGc.167T>C (p.Val56Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
9g.127825334A>TCA16612408ENGc.167T>A (p.Val56Glu)
c.713T>A (p.Val238Glu)
 ClinVar dbSNP
9g.127825334_127825335delinsACCA1879974837ENGc.166_167delinsGT (p.Val56=)
c.712_713delinsGT (p.Val238=)
9g.127825335C>ACA374983430ENGc.166G>T (p.Val56Leu)
c.712G>T (p.Val238Leu)
 ClinVar
9g.127825335C>GCA374983429ENGc.166G>C (p.Val56Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
9g.127825335C>TCA374983428ENGc.166G>A (p.Val56Met)
c.712G>A (p.Val238Met)
 gnomAD v4
9g.127825336delCA10603150ENGc.166del (p.Val56TrpfsTer3)
c.712del (p.Val238TrpfsTer3)
 ClinVar dbSNP
9g.127825336C>ACA374983432ENGc.165G>T (p.Lys55Asn)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
9g.127825336C>GCA374983431ENGc.165G>C (p.Lys55Asn)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
9g.127825336C>TCA467475140ENGc.165G>A (p.Lys55=)
c.711G>A (p.Lys237=)
9g.127825337T>ACA374983433ENGc.164A>T (p.Lys55Met)
c.710A>T (p.Lys237Met)
9g.127825337T>CCA374983434ENGc.164A>G (p.Lys55Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
 gnomAD v4
9g.127825337T>GCA374983435ENGc.164A>C (p.Lys55Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
9g.127825337_127825343delinsTTCACCGCA1879974849ENGc.158_164delinsCGGTGAA (p.Thr53=)
c.704_710delinsCGGTGAA (p.Thr235=)
9g.127825338T>ACA374983436ENGc.163A>T (p.Lys55Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
9g.127825338T>CCA374983437ENGc.163A>G (p.Lys55Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
9g.127825338T>GCA374983438ENGc.163A>C (p.Lys55Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
9g.127825338_127825341delinsTCACCA1879974857ENGc.160_163delinsGTGA (p.Val54=)
c.706_709delinsGTGA (p.Val236=)
9g.127825346_127825351dupCA2691809077ENGc.158_163dup (p.Val54_Lys55insThrVal)
c.704_709dup (p.Val236_Lys237insThrVal)
 gnomAD v4
9g.127825346_127825351delCA915947181ENGc.158_163del (p.Thr53_Val54del)
c.704_709del (p.Thr235_Val236del)
 ClinVar dbSNP
9g.127825339C>ACA467475142ENGc.162G>T (p.Val54=)
c.708G>T (p.Val236=)
9g.127825339C=CA1879974868ENGc.162G= (p.Val54=)
c.708G= (p.Val236=)
9g.127825339C>GCA467475141ENGc.162G>C (p.Val54=)
c.708G>C (p.Val236=)
9g.127825339C>TCA5253006ENGc.162G>A (p.Val54=)
c.708G>A (p.Val236=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825340_127825342delCA16618751ENGc.160_162del (p.Val54del)
c.706_708del (p.Val236del)
 ClinVar dbSNP
9g.127825340A=CA1879974879ENGc.161T= (p.Val54=)
c.707T= (p.Val236=)
9g.127825340A>CCA374983439ENGc.161T>G (p.Val54Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
 dbSNP
9g.127825340A>GCA374983440ENGc.161T>C (p.Val54Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
 ClinVar
9g.127825340A>TCA374983441ENGc.161T>A (p.Val54Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
 ClinVar dbSNP
9g.127825341C>ACA374983442ENGc.160G>T (p.Val54Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
 gnomAD v4
9g.127825341C=CA1879974884ENGc.160G= (p.Val54=)
c.706G= (p.Val236=)
9g.127825341C>GCA374983443ENGc.160G>C (p.Val54Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
9g.127825341C>TCA5253007ENGc.160G>A (p.Val54Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825341_127825353dupCA2695211296ENGc.148_160dup (p.Val54AlafsTer?)
c.694_706dup (p.Val236AlafsTer?)
9g.127825342C>ACA467475143ENGc.159G>T (p.Thr53=)
c.705G>T (p.Thr235=)
 gnomAD v4
9g.127825342C=CA1879974886ENGc.159G= (p.Thr53=)
c.705G= (p.Thr235=)
9g.127825342C>GCA467475144ENGc.159G>C (p.Thr53=)
c.705G>C (p.Thr235=)
 ClinVar dbSNP
9g.127825342C>TCA5253008ENGc.159G>A (p.Thr53=)
c.705G>A (p.Thr235=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825343_127825347dupCA2580079672ENGc.155_159dup (p.Val54Ter)
c.701_705dup (p.Val236Ter)
 ClinVar
9g.127825343delCA2695211297ENGc.158del (p.Thr53ArgfsTer2)
c.704del (p.Thr235ArgfsTer2)
9g.127825343G>ACA374983444ENGc.158C>T (p.Thr53Met)
c.704C>T (p.Thr235Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825343G>CCA374983445ENGc.158C>G (p.Thr53Arg)
c.704C>G (p.Thr235Arg)
9g.127825343G=CA1879974890ENGc.158C= (p.Thr53=)
c.704C= (p.Thr235=)
9g.127825343G>TCA374983446ENGc.158C>A (p.Thr53Lys)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
 ClinVar dbSNP
9g.127825343dupCA2695211298ENGc.158dup (p.Val54GlyfsTer?)
c.704dup (p.Val236GlyfsTer?)
9g.127825344T>ACA374983447ENGc.157A>T (p.Thr53Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
9g.127825344T>CCA374983448ENGc.157A>G (p.Thr53Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
 gnomAD v4
9g.127825344T>GCA374983449ENGc.157A>C (p.Thr53Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
9g.127825345C>ACA467475145ENGc.156G>T (p.Val52=)
c.702G>T (p.Val234=)
9g.127825345C>GCA467475147ENGc.156G>C (p.Val52=)
c.702G>C (p.Val234=)
9g.127825345C>TCA467475146ENGc.156G>A (p.Val52=)
c.702G>A (p.Val234=)
9g.127825346A=CA1879974896ENGc.155T= (p.Val52=)
c.701T= (p.Val234=)
9g.127825346A>CCA374983450ENGc.155T>G (p.Val52Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
 dbSNP
9g.127825346A>GCA374983451ENGc.155T>C (p.Val52Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
9g.127825346A>TCA374983452ENGc.155T>A (p.Val52Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
9g.127825347C>ACA374983453ENGc.154G>T (p.Val52Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
 gnomAD v4
9g.127825347C>GCA374983454ENGc.154G>C (p.Val52Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
9g.127825347C>TCA374983455ENGc.154G>A (p.Val52Met)
c.700G>A (p.Val234Met)
9g.127825348dupCA2580079673ENGc.154dup (p.Val52GlyfsTer?)
c.700dup (p.Val234GlyfsTer?)
 ClinVar
9g.127825347_127825352dupCA2691809078ENGc.149_154dup (p.Thr51_Val52insGlyThr)
c.695_700dup (p.Thr233_Val234insGlyThr)
 gnomAD v4
9g.127825350_127825353dupCA2695211299ENGc.151_154dup (p.Val52AspfsTer?)
c.697_700dup (p.Val234AspfsTer?)
9g.127825348C>ACA467475148ENGc.153G>T (p.Thr51=)
c.699G>T (p.Thr233=)
9g.127825348C=CA1879974903ENGc.153G= (p.Thr51=)
c.699G= (p.Thr233=)
9g.127825348C>GCA467475149ENGc.153G>C (p.Thr51=)
c.699G>C (p.Thr233=)
9g.127825348C>TCA5253009ENGc.153G>A (p.Thr51=)
c.699G>A (p.Thr233=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825349_127825351delCA2580079674ENGc.151_153del (p.Thr51del)
c.697_699del (p.Thr233del)
 ClinVar
9g.127825348_127825353delCA2499219642ENGc.148_153del (p.Arg50_Thr51del)
c.694_699del (p.Arg232_Thr233del)
 ClinVar dbSNP
9g.127825349G>ACA5253010ENGc.152C>T (p.Thr51Met)
c.698C>T (p.Thr233Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825349G>CCA374983456ENGc.152C>G (p.Thr51Arg)
c.698C>G (p.Thr233Arg)
9g.127825349G=CA1879974911ENGc.152C= (p.Thr51=)
c.698C= (p.Thr233=)
9g.127825349G>TCA200313548ENGc.152C>A (p.Thr51Lys)
c.698C>A (p.Thr233Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825350T>ACA374983457ENGc.151A>T (p.Thr51Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
9g.127825350T>CCA374983459ENGc.151A>G (p.Thr51Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
 gnomAD v4
9g.127825350T>GCA374983458ENGc.151A>C (p.Thr51Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
9g.127825351C>ACA467475150ENGc.150G>T (p.Arg50=)
c.696G>T (p.Arg232=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825351C=CA1879974916ENGc.150G= (p.Arg50=)
c.696G= (p.Arg232=)
9g.127825351C>GCA467475151ENGc.150G>C (p.Arg50=)
c.696G>C (p.Arg232=)
9g.127825351C>TCA467475152ENGc.150G>A (p.Arg50=)
c.696G>A (p.Arg232=)
9g.127825352C>ACA374983460ENGc.149G>T (p.Arg50Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127825352C=CA1879974927ENGc.149G= (p.Arg50=)
c.695G= (p.Arg232=)
9g.127825352C>GCA374983461ENGc.149G>C (p.Arg50Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
9g.127825352C>TCA5253011ENGc.149G>A (p.Arg50Gln)
c.695G>A (p.Arg232Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825353G>ACA5253012ENGc.148C>T (p.Arg50Trp)
c.694C>T (p.Arg232Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825353G>CCA5253013ENGc.148C>G (p.Arg50Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825353G=CA1879974946ENGc.148C= (p.Arg50=)
c.694C= (p.Arg232=)
9g.127825353G>TCA467475153ENGc.148C>A (p.Arg50=)
c.694C>A (p.Arg232=)
9g.127825356delCA2691809095ENGc.148del (p.Arg50GlyfsTer3)
c.694del (p.Arg232GlyfsTer3)
 gnomAD v4
9g.127825354G>ACA467475155ENGc.147C>T (p.Pro49=)
c.693C>T (p.Pro231=)
9g.127825354G>CCA467475156ENGc.147C>G (p.Pro49=)
c.693C>G (p.Pro231=)
9g.127825354G>TCA467475154ENGc.147C>A (p.Pro49=)
c.693C>A (p.Pro231=)
 gnomAD v4
9g.127825355G>ACA374983462ENGc.146C>T (p.Pro49Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
9g.127825355G>CCA374983463ENGc.146C>G (p.Pro49Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825355G=CA1879974955ENGc.146C= (p.Pro49=)
c.692C= (p.Pro231=)
9g.127825355G>TCA374983464ENGc.146C>A (p.Pro49His)
c.692C>A (p.Pro231His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825356G>ACA5253014ENGc.145C>T (p.Pro49Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825356G>CCA374983465ENGc.145C>G (p.Pro49Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
9g.127825356G=CA1879974960ENGc.145C= (p.Pro49=)
c.691C= (p.Pro231=)
9g.127825356G>TCA5253015ENGc.145C>A (p.Pro49Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825357C>ACA467475157ENGc.144G>T (p.Gly48=)
c.690G>T (p.Gly230=)
 gnomAD v4
9g.127825357C>GCA467475158ENGc.144G>C (p.Gly48=)
c.690G>C (p.Gly230=)
9g.127825357C>TCA467475159ENGc.144G>A (p.Gly48=)
c.690G>A (p.Gly230=)
9g.127825358C>ACA374983468ENGc.144-1G>T (n.144-1G>T)
c.690-1G>T (n.690-1G>T)
9g.127825358C=CA1879974963ENGc.144-1G= (n.144-1G=)
c.690-1G= (n.690-1G=)
9g.127825358C>GCA374983466ENGc.144-1G>C (n.144-1G>C)
c.690-1G>C (n.690-1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.127825358C>TCA374983467ENGc.144-1G>A (n.144-1G>A)
c.690-1G>A (n.690-1G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.127825358_127825359insCGGCCGAGCA2785996515ENGc.144-2_144-1insCTCGGCCG (n.144-2_144-1insCTCGGCCG)
c.690-2_690-1insCTCGGCCG (n.690-2_690-1insCTCGGCCG)
9g.127825359T>ACA374983469ENGc.144-2A>T (n.144-2A>T)
c.690-2A>T (n.690-2A>T)
 ClinVar dbSNP
9g.127825359T>CCA374983470ENGc.144-2A>G (n.144-2A>G)
c.690-2A>G (n.690-2A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.127825359T>GCA374983471ENGc.144-2A>C (n.144-2A>C)
c.690-2A>C (n.690-2A>C)
9g.127825359T=CA1879974975ENGc.144-2A= (n.144-2A=)
c.690-2A= (n.690-2A=)
9g.127825360G>ACA2579461311ENGc.144-3C>T (n.144-3C>T)
c.690-3C>T (n.690-3C>T)
9g.127825360G>TCA2691809111ENGc.144-3C>A (n.144-3C>A)
c.690-3C>A (n.690-3C>A)
 gnomAD v4
9g.127825361_127825362dupCA590939287ENGc.144-4_144-3dup (n.144-4_144-3dup)
c.690-4_690-3dup (n.690-4_690-3dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825360_127825361insGCCA2785996517ENGc.144-4_144-3insGC (n.144-4_144-3insGC)
c.690-4_690-3insGC (n.690-4_690-3insGC)
9g.127825361C>ACA2839319610ENGc.144-4G>T (n.144-4G>T)
c.690-4G>T (n.690-4G>T)
9g.127825361C=CA1879974980ENGc.144-4G= (n.144-4G=)
c.690-4G= (n.690-4G=)
9g.127825361C>TCA5253016ENGc.144-4G>A (n.144-4G>A)
c.690-4G>A (n.690-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825362G>ACA5253017ENGc.144-5C>T (n.144-5C>T)
c.690-5C>T (n.690-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825362G>CCA1879974989ENGc.144-5C>G (n.144-5C>G)
c.690-5C>G (n.690-5C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825362G=CA1879974986ENGc.144-5C= (n.144-5C=)
c.690-5C= (n.690-5C=)
9g.127825362G>TCA5253018ENGc.144-5C>A (n.144-5C>A)
c.690-5C>A (n.690-5C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825365dupCA2840996428ENGc.144-5dup (n.144-5dup)
c.690-5dup (n.690-5dup)
9g.127825365delCA2691809118ENGc.144-5del (n.144-5del)
c.690-5del (n.690-5del)
 gnomAD v4
9g.127825363G>TCA2691809126ENGc.144-6C>A (n.144-6C>A)
c.690-6C>A (n.690-6C>A)
 gnomAD v4
9g.127825364G>TCA2691809128ENGc.144-7C>A (n.144-7C>A)
c.690-7C>A (n.690-7C>A)
 gnomAD v4
9g.127825365G>ACA200313595ENGc.144-8C>T (n.144-8C>T)
c.690-8C>T (n.690-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825365G=CA1879974994ENGc.144-8C= (n.144-8C=)
c.690-8C= (n.690-8C=)
9g.127825365G>TCA2840996429ENGc.144-8C>A (n.144-8C>A)
c.690-8C>A (n.690-8C>A)
9g.127825366delCA2840996430ENGc.144-9del (n.144-9del)
c.690-9del (n.690-9del)
9g.127825366A=CA1879975000ENGc.144-9T= (n.144-9T=)
c.690-9T= (n.690-9T=)
9g.127825366A>GCA2840996431ENGc.144-9T>C (n.144-9T>C)
c.690-9T>C (n.690-9T>C)
9g.127825366A>TCA200313598ENGc.144-9T>A (n.144-9T>A)
c.690-9T>A (n.690-9T>A)
 dbSNP
9g.127825366dupCA2691809130ENGc.144-9dup (n.144-9dup)
c.690-9dup (n.690-9dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825367G>ACA2840996433ENGc.144-10C>T (n.144-10C>T)
c.690-10C>T (n.690-10C>T)
9g.127825367G>TCA2840996432ENGc.144-10C>A (n.144-10C>A)
c.690-10C>A (n.690-10C>A)
9g.127825368A>CCA2840996434ENGc.144-11T>G (n.144-11T>G)
c.690-11T>G (n.690-11T>G)
9g.127825370A>GCA590939288ENGc.144-13T>C (n.144-13T>C)
c.690-13T>C (n.690-13T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825370A>TCA2840996435ENGc.144-13T>A (n.144-13T>A)
c.690-13T>A (n.690-13T>A)
9g.127825370_127825379delinsAGACGCGGATCA1879975004ENGc.144-22_144-13delinsATCCGCGTCT (n.144-22_144-13delinsATCCGCGTCT)
c.690-22_690-13delinsATCCGCGTCT (n.690-22_690-13delinsATCCGCGTCT)
9g.127825371G>ACA590939289ENGc.144-14C>T (n.144-14C>T)
c.690-14C>T (n.690-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825371G=CA1879975007ENGc.144-14C= (n.144-14C=)
c.690-14C= (n.690-14C=)
9g.127825371G>TCA2691809133ENGc.144-14C>A (n.144-14C>A)
c.690-14C>A (n.690-14C>A)
 gnomAD v4
9g.127825372_127825380delCA5253019ENGc.144-22_144-14del (n.144-22_144-14del)
c.690-22_690-14del (n.690-22_690-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825372A=CA1879975012ENGc.144-15T= (n.144-15T=)
c.690-15T= (n.690-15T=)
9g.127825372A>GCA590939290ENGc.144-15T>C (n.144-15T>C)
c.690-15T>C (n.690-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825373C=CA1879975013ENGc.144-16G= (n.144-16G=)
c.690-16G= (n.690-16G=)
9g.127825373C>GCA200313608ENGc.144-16G>C (n.144-16G>C)
c.690-16G>C (n.690-16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825373C>TCA200313609ENGc.144-16G>A (n.144-16G>A)
c.690-16G>A (n.690-16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127825374G>ACA5253020ENGc.144-17C>T (n.144-17C>T)
c.690-17C>T (n.690-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825374G=CA1879975015ENGc.144-17C= (n.144-17C=)
c.690-17C= (n.690-17C=)
9g.127825374G>TCA860197510ENGc.144-17C>A (n.144-17C>A)
c.690-17C>A (n.690-17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127825375C=CA1879975023ENGc.144-18G= (n.144-18G=)
c.690-18G= (n.690-18G=)
9g.127825375C>GCA1879975022ENGc.144-18G>C (n.144-18G>C)
c.690-18G>C (n.690-18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127825375C>TCA5253022ENGc.144-18G>A (n.144-18G>A)
c.690-18G>A (n.690-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825375_127825376delinsCGCA1879975019ENGc.144-19_144-18delinsCG (n.144-19_144-18delinsCG)
c.690-19_690-18delinsCG (n.690-19_690-18delinsCG)
9g.127825376G>ACA5253023ENGc.144-19C>T (n.144-19C>T)
c.690-19C>T (n.690-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825376G>CCA2840996436ENGc.144-19C>G (n.144-19C>G)
c.690-19C>G (n.690-19C>G)
9g.127825376G=CA1879975027ENGc.144-19C= (n.144-19C=)
c.690-19C= (n.690-19C=)
9g.127825376G>TCA2691809164ENGc.144-19C>A (n.144-19C>A)
c.690-19C>A (n.690-19C>A)
 gnomAD v4
9g.127825377delCA5253021ENGc.144-19del (n.144-19del)
c.690-19del (n.690-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825377G>CCA5253024ENGc.144-20C>G (n.144-20C>G)
c.690-20C>G (n.690-20C>G)
n.1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.127825377G=CA1879975028ENGc.144-20C= (n.144-20C=)
c.690-20C= (n.690-20C=)
n.1G=
9g.127825377G>TCA2691809172ENGc.144-20C>A (n.144-20C>A)
c.690-20C>A (n.690-20C>A)
n.1G>T
 gnomAD v4
9g.127825380G>ACA2691809178ENGc.144-23C>T (n.144-23C>T)
c.690-23C>T (n.690-23C>T)
n.4G>A
 gnomAD v4
9g.127825380G>CCA5253025ENGc.144-23C>G (n.144-23C>G)
c.690-23C>G (n.690-23C>G)
n.4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825380G=CA1879975030ENGc.144-23C= (n.144-23C=)
c.690-23C= (n.690-23C=)
n.4G=
9g.127825380G>TCA2691809180ENGc.144-23C>A (n.144-23C>A)
c.690-23C>A (n.690-23C>A)
n.4G>T
 gnomAD v4
9g.127825381G>CCA5253026ENGc.144-24C>G (n.144-24C>G)
c.690-24C>G (n.690-24C>G)
n.5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825381G=CA1879975033ENGc.144-24C= (n.144-24C=)
c.690-24C= (n.690-24C=)
n.5G=
9g.127825381G>TCA2691809186ENGc.144-24C>A (n.144-24C>A)
c.690-24C>A (n.690-24C>A)
n.5G>T
 gnomAD v4
9g.127825383A>GCA2691809187ENGc.144-26T>C (n.144-26T>C)
c.690-26T>C (n.690-26T>C)
n.7A>G
 gnomAD v4
9g.127825384C>ACA2839015803ENGc.144-27G>T (n.144-27G>T)
c.690-27G>T (n.690-27G>T)
n.8C>A
9g.127825384C=CA1879975036ENGc.144-27G= (n.144-27G=)
c.690-27G= (n.690-27G=)
n.8C=
9g.127825384C>TCA5253027ENGc.144-27G>A (n.144-27G>A)
c.690-27G>A (n.690-27G>A)
n.8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825385A>CCA2691809189ENGc.144-28T>G (n.144-28T>G)
c.690-28T>G (n.690-28T>G)
n.9A>C
 gnomAD v4
9g.127825385A>GCA2579461312ENGc.144-28T>C (n.144-28T>C)
c.690-28T>C (n.690-28T>C)
n.9A>G
 gnomAD v4
9g.127825386C>ACA2840996437ENGc.144-29G>T (n.144-29G>T)
c.690-29G>T (n.690-29G>T)
n.10C>A
9g.127825387T>CCA2840996438ENGc.144-30A>G (n.144-30A>G)
c.690-30A>G (n.690-30A>G)
n.11T>C
9g.127825388G>ACA5253028ENGc.144-31C>T (n.144-31C>T)
c.690-31C>T (n.690-31C>T)
n.12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825388G=CA1879975039ENGc.144-31C= (n.144-31C=)
c.690-31C= (n.690-31C=)
n.12G=
9g.127825388G>TCA2691809194ENGc.144-31C>A (n.144-31C>A)
c.690-31C>A (n.690-31C>A)
n.12G>T
 gnomAD v4
9g.127825391G>ACA2838200045ENGc.144-34C>T (n.144-34C>T)
c.690-34C>T (n.690-34C>T)
n.15G>A
9g.127825391G>CCA5253029ENGc.144-34C>G (n.144-34C>G)
c.690-34C>G (n.690-34C>G)
n.15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825391G=CA1879975042ENGc.144-34C= (n.144-34C=)
c.690-34C= (n.690-34C=)
n.15G=
9g.127825391G>TCA5253030ENGc.144-34C>A (n.144-34C>A)
c.690-34C>A (n.690-34C>A)
n.15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825392C>ACA1879975050ENGc.144-35G>T (n.144-35G>T)
c.690-35G>T (n.690-35G>T)
n.16C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825392C=CA1879975049ENGc.144-35G= (n.144-35G=)
c.690-35G= (n.690-35G=)
n.16C=
9g.127825392C>GCA5253032ENGc.144-35G>C (n.144-35G>C)
c.690-35G>C (n.690-35G>C)
n.16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825392C>TCA5253033ENGc.144-35G>A (n.144-35G>A)
c.690-35G>A (n.690-35G>A)
n.16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825392_127825393delinsCGCA1879975048ENGc.144-36_144-35delinsCG (n.144-36_144-35delinsCG)
c.690-36_690-35delinsCG (n.690-36_690-35delinsCG)
n.16_17delinsCG
9g.127825393G>ACA5253034ENGc.144-36C>T (n.144-36C>T)
c.690-36C>T (n.690-36C>T)
n.17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825393G>CCA1129279907ENGc.144-36C>G (n.144-36C>G)
c.690-36C>G (n.690-36C>G)
n.17G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825393G=CA1879975057ENGc.144-36C= (n.144-36C=)
c.690-36C= (n.690-36C=)
n.17G=
9g.127825393G>TCA590939490ENGc.144-36C>A (n.144-36C>A)
c.690-36C>A (n.690-36C>A)
n.17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825394delCA5253031ENGc.144-36del (n.144-36del)
c.690-36del (n.690-36del)
n.18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825394G>ACA590939491ENGc.144-37C>T (n.144-37C>T)
c.690-37C>T (n.690-37C>T)
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825394G=CA1879975062ENGc.144-37C= (n.144-37C=)
c.690-37C= (n.690-37C=)
n.18G=
9g.127825394G>TCA2691809217ENGc.144-37C>A (n.144-37C>A)
c.690-37C>A (n.690-37C>A)
n.18G>T
 gnomAD v4
9g.127825396C>GCA2691809218ENGc.144-39G>C (n.144-39G>C)
c.690-39G>C (n.690-39G>C)
n.20C>G
 gnomAD v4
9g.127825397A>GCA2691809219ENGc.144-40T>C (n.144-40T>C)
c.690-40T>C (n.690-40T>C)
n.21A>G
 gnomAD v4
9g.127825399G>ACA2691809221ENGc.144-42C>T (n.144-42C>T)
c.690-42C>T (n.690-42C>T)
n.23G>A
 gnomAD v4
9g.127825399G=CA1879975064ENGc.144-42C= (n.144-42C=)
c.690-42C= (n.690-42C=)
n.23G=
9g.127825399G>TCA590939492ENGc.144-42C>A (n.144-42C>A)
c.690-42C>A (n.690-42C>A)
n.23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825400C=CA1879975068ENGc.144-43G= (n.144-43G=)
c.690-43G= (n.690-43G=)
n.24C=
9g.127825400C>TCA590939493ENGc.144-43G>A (n.144-43G>A)
c.690-43G>A (n.690-43G>A)
n.24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825401C>ACA2691809225ENGc.144-44G>T (n.144-44G>T)
c.690-44G>T (n.690-44G>T)
n.25C>A
 gnomAD v4
9g.127825403G>ACA1879975070ENGc.144-46C>T (n.144-46C>T)
c.690-46C>T (n.690-46C>T)
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825403G>CCA860197534ENGc.144-46C>G (n.144-46C>G)
c.690-46C>G (n.690-46C>G)
n.27G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825403G=CA1879975069ENGc.144-46C= (n.144-46C=)
c.690-46C= (n.690-46C=)
n.27G=
9g.127825403G>TCA2691809226ENGc.144-46C>A (n.144-46C>A)
c.690-46C>A (n.690-46C>A)
n.27G>T
 gnomAD v4
9g.127825404G>TCA2691809228ENGc.144-47C>A (n.144-47C>A)
c.690-47C>A (n.690-47C>A)
n.28G>T
 gnomAD v4
9g.127825404_127825417delinsGCGGGGAGCGAGGCCA1879975071ENGc.144-60_144-47delinsGCCTCGCTCCCCGC (n.144-60_144-47delinsGCCTCGCTCCCCGC)
c.690-60_690-47delinsGCCTCGCTCCCCGC (n.690-60_690-47delinsGCCTCGCTCCCCGC)
n.28_41delinsGCGGGGAGCGAGGC
9g.127825404_127825424delinsGCGGGGAGCGAGGCCTGGCGTCA1879975073ENGc.144-67_144-47delinsACGCCAGGCCTCGCTCCCCGC (n.144-67_144-47delinsACGCCAGGCCTCGCTCCCCGC)
c.690-67_690-47delinsACGCCAGGCCTCGCTCCCCGC (n.690-67_690-47delinsACGCCAGGCCTCGCTCCCCGC)
n.28_48delinsGCGGGGAGCGAGGCCTGGCGT
9g.127825405delCA2691809229ENGc.144-48del (n.144-48del)
c.690-48del (n.690-48del)
n.29del
 gnomAD v4
9g.127825405C>ACA2691809230ENGc.144-48G>T (n.144-48G>T)
c.690-48G>T (n.690-48G>T)
n.29C>A
 gnomAD v4
9g.127825405C=CA1879975078ENGc.144-48G= (n.144-48G=)
c.690-48G= (n.690-48G=)
n.29C=
9g.127825405C>GCA860197536ENGc.144-48G>C (n.144-48G>C)
c.690-48G>C (n.690-48G>C)
n.29C>G
 dbSNP
9g.127825405C>TCA5253035ENGc.144-48G>A (n.144-48G>A)
c.690-48G>A (n.690-48G>A)
n.29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825406_127825418delCA1129279913ENGc.144-60_144-48del (n.144-60_144-48del)
c.690-60_690-48del (n.690-60_690-48del)
n.30_42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825409_127825428delCA1879975076ENGc.144-67_144-48del (n.144-67_144-48del)
c.690-67_690-48del (n.690-67_690-48del)
n.33_52del
 dbSNP
9g.127825406G>ACA590939494ENGc.144-49C>T (n.144-49C>T)
c.690-49C>T (n.690-49C>T)
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825406G>CCA2691809231ENGc.144-49C>G (n.144-49C>G)
c.690-49C>G (n.690-49C>G)
n.30G>C
 gnomAD v4
9g.127825406G=CA1879975083ENGc.144-49C= (n.144-49C=)
c.690-49C= (n.690-49C=)
n.30G=
9g.127825406G>TCA2691809232ENGc.144-49C>A (n.144-49C>A)
c.690-49C>A (n.690-49C>A)
n.30G>T
 gnomAD v4
9g.127825407G>TCA2691809233ENGc.144-50C>A (n.144-50C>A)
c.690-50C>A (n.690-50C>A)
n.31G>T
 gnomAD v4
9g.127825408G>ACA1879975087ENGc.144-51C>T (n.144-51C>T)
c.690-51C>T (n.690-51C>T)
n.32G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825408G=CA1879975085ENGc.144-51C= (n.144-51C=)
c.690-51C= (n.690-51C=)
n.32G=
9g.127825408G>TCA2691809234ENGc.144-51C>A (n.144-51C>A)
c.690-51C>A (n.690-51C>A)
n.32G>T
 gnomAD v4
9g.127825409G>ACA590939495ENGc.144-52C>T (n.144-52C>T)
c.690-52C>T (n.690-52C>T)
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825409G=CA1879975090ENGc.144-52C= (n.144-52C=)
c.690-52C= (n.690-52C=)
n.33G=
9g.127825409G>TCA2691809235ENGc.144-52C>A (n.144-52C>A)
c.690-52C>A (n.690-52C>A)
n.33G>T
 gnomAD v4
9g.127825410A>GCA2691809236ENGc.144-53T>C (n.144-53T>C)
c.690-53T>C (n.690-53T>C)
n.34A>G
 gnomAD v4
9g.127825412C=CA1879975096ENGc.144-55G= (n.144-55G=)
c.690-55G= (n.690-55G=)
n.36C=
9g.127825412C>GCA2691809237ENGc.144-55G>C (n.144-55G>C)
c.690-55G>C (n.690-55G>C)
n.36C>G
 gnomAD v4
9g.127825412C>TCA860197545ENGc.144-55G>A (n.144-55G>A)
c.690-55G>A (n.690-55G>A)
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825413G>ACA860197548ENGc.144-56C>T (n.144-56C>T)
c.690-56C>T (n.690-56C>T)
n.37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825413G=CA1879975097ENGc.144-56C= (n.144-56C=)
c.690-56C= (n.690-56C=)
n.37G=
9g.127825413G>TCA2691809238ENGc.144-56C>A (n.144-56C>A)
c.690-56C>A (n.690-56C>A)
n.37G>T
 gnomAD v4
9g.127825414A=CA1879975099ENGc.144-57T= (n.144-57T=)
c.690-57T= (n.690-57T=)
n.38A=
9g.127825414A>CCA860197552ENGc.144-57T>G (n.144-57T>G)
c.690-57T>G (n.690-57T>G)
n.38A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825415G=CA1879975102ENGc.144-58C= (n.144-58C=)
c.690-58C= (n.690-58C=)
n.39G=
9g.127825415G>TCA860197558ENGc.144-58C>A (n.144-58C>A)
c.690-58C>A (n.690-58C>A)
n.39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825416dupCA2691809239ENGc.144-58dup (n.144-58dup)
c.690-58dup (n.690-58dup)
n.40dup
 gnomAD v4
9g.127825416delCA2785996532ENGc.144-58del (n.144-58del)
c.690-58del (n.690-58del)
n.40del
9g.127825416G=CA1879975103ENGc.144-59C= (n.144-59C=)
c.690-59C= (n.690-59C=)
n.40G=
9g.127825416G>TCA200313701ENGc.144-59C>A (n.144-59C>A)
c.690-59C>A (n.690-59C>A)
n.40G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825418C>TCA2785996535ENGc.144-61G>A (n.144-61G>A)
c.690-61G>A (n.690-61G>A)
n.42C>T
9g.127825419_127825420delinsTGCA1879975108ENGc.144-63_144-62delinsCA (n.144-63_144-62delinsCA)
c.690-63_690-62delinsCA (n.690-63_690-62delinsCA)
n.43_44delinsTG
9g.127825419_127825426delinsTGGCGTCGCA1879975107ENGc.144-69_144-62delinsCGACGCCA (n.144-69_144-62delinsCGACGCCA)
c.690-69_690-62delinsCGACGCCA (n.690-69_690-62delinsCGACGCCA)
n.43_50delinsTGGCGTCG
9g.127825420G>CCA2521089913ENGc.144-63C>G (n.144-63C>G)
c.690-63C>G (n.690-63C>G)
n.44G>C
 gnomAD v4
9g.127825421delCA1129279925ENGc.144-63del (n.144-63del)
c.690-63del (n.690-63del)
n.45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825422_127825428delCA1129279927ENGc.144-69_144-63del (n.144-69_144-63del)
c.690-69_690-63del (n.690-69_690-63del)
n.46_52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825421G>TCA2691809241ENGc.144-64C>A (n.144-64C>A)
c.690-64C>A (n.690-64C>A)
n.45G>T
 gnomAD v4
9g.127825422C>ACA200313705ENGc.144-65G>T (n.144-65G>T)
c.690-65G>T (n.690-65G>T)
n.46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825422C=CA1879975111ENGc.144-65G= (n.144-65G=)
c.690-65G= (n.690-65G=)
n.46C=
9g.127825422C>GCA2569920233ENGc.144-65G>C (n.144-65G>C)
c.690-65G>C (n.690-65G>C)
n.46C>G
 gnomAD v4
9g.127825422C>TCA1879975113ENGc.144-65G>A (n.144-65G>A)
c.690-65G>A (n.690-65G>A)
n.46C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825423G>ACA860197564ENGc.144-66C>T (n.144-66C>T)
c.690-66C>T (n.690-66C>T)
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825423G=CA1879975115ENGc.144-66C= (n.144-66C=)
c.690-66C= (n.690-66C=)
n.47G=
9g.127825423G>TCA2691809242ENGc.144-66C>A (n.144-66C>A)
c.690-66C>A (n.690-66C>A)
n.47G>T
 gnomAD v4
9g.127825424T>GCA860197571ENGc.144-67A>C (n.144-67A>C)
c.690-67A>C (n.690-67A>C)
n.48T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825424T=CA1879975117ENGc.144-67A= (n.144-67A=)
c.690-67A= (n.690-67A=)
n.48T=
9g.127825425C=CA1879975119ENGc.144-68G= (n.144-68G=)
c.690-68G= (n.690-68G=)
n.49C=
9g.127825425C>TCA1129279932ENGc.144-68G>A (n.144-68G>A)
c.690-68G>A (n.690-68G>A)
n.49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825426G>ACA200313707ENGc.144-69C>T (n.144-69C>T)
c.690-69C>T (n.690-69C>T)
n.50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825426G>CCA1879975125ENGc.144-69C>G (n.144-69C>G)
c.690-69C>G (n.690-69C>G)
n.50G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825426G=CA1879975123ENGc.144-69C= (n.144-69C=)
c.690-69C= (n.690-69C=)
n.50G=
9g.127825426G>TCA1879975126ENGc.144-69C>A (n.144-69C>A)
c.690-69C>A (n.690-69C>A)
n.50G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825427G>TCA2691809243ENGc.144-70C>A (n.144-70C>A)
c.690-70C>A (n.690-70C>A)
n.51G>T
 gnomAD v4
9g.127825429T>CCA2691809244ENGc.144-72A>G (n.144-72A>G)
c.690-72A>G (n.690-72A>G)
n.53T>C
 gnomAD v4
9g.127825430G>ACA2691809245ENGc.144-73C>T (n.144-73C>T)
c.690-73C>T (n.690-73C>T)
n.54G>A
 gnomAD v4
9g.127825430G>CCA860197574ENGc.144-73C>G (n.144-73C>G)
c.690-73C>G (n.690-73C>G)
n.54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825430G=CA1879975129ENGc.144-73C= (n.144-73C=)
c.690-73C= (n.690-73C=)
n.54G=
9g.127825431G>TCA2691809246ENGc.144-74C>A (n.144-74C>A)
c.690-74C>A (n.690-74C>A)
n.55G>T
 gnomAD v4
9g.127825437_127825439dupCA200313712ENGc.144-76_144-74dup (n.144-76_144-74dup)
c.690-76_690-74dup (n.690-76_690-74dup)
n.61_63dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825437_127825439delCA2691809247ENGc.144-76_144-74del (n.144-76_144-74del)
c.690-76_690-74del (n.690-76_690-74del)
n.61_63del
 gnomAD v4
9g.127825432G>TCA2579461313ENGc.144-75C>A (n.144-75C>A)
c.690-75C>A (n.690-75C>A)
n.56G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched