Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824679_127826283delCA1139661205ENGc.-24+229_445+123del
c.523+229_991+123del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127825136T>GCA2579461300ENGc.270+95A>C (n.270+95A>C)
c.816+95A>C (n.816+95A>C)
 gnomAD v4
9g.127825137C=CA1879974095ENGc.270+94G= (n.270+94G=)
c.816+94G= (n.816+94G=)
9g.127825137C>TCA1879974097ENGc.270+94G>A (n.270+94G>A)
c.816+94G>A (n.816+94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825138A>CCA2691809048ENGc.270+93T>G (n.270+93T>G)
c.816+93T>G (n.816+93T>G)
 gnomAD v4
9g.127825138A>GCA2720712596ENGc.270+93T>C (n.270+93T>C)
c.816+93T>C (n.816+93T>C)
 dbSNP
9g.127825139G>CCA590939278ENGc.270+92C>G (n.270+92C>G)
c.816+92C>G (n.816+92C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825139G=CA1879974100ENGc.270+92C= (n.270+92C=)
c.816+92C= (n.816+92C=)
9g.127825139G>TCA2579461301ENGc.270+92C>A (n.270+92C>A)
c.816+92C>A (n.816+92C>A)
9g.127825140C>TCA2579461302ENGc.270+91G>A (n.270+91G>A)
c.816+91G>A (n.816+91G>A)
 gnomAD v4
9g.127825142C>TCA2691809049ENGc.270+89G>A (n.270+89G>A)
c.816+89G>A (n.816+89G>A)
 gnomAD v4
9g.127825143A>CCA2691809051ENGc.270+88T>G (n.270+88T>G)
c.816+88T>G (n.816+88T>G)
 gnomAD v4
9g.127825143A>TCA2691809050ENGc.270+88T>A (n.270+88T>A)
c.816+88T>A (n.816+88T>A)
 gnomAD v4
9g.127825144G>ACA1879974103ENGc.270+87C>T (n.270+87C>T)
c.816+87C>T (n.816+87C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825144G=CA1879974101ENGc.270+87C= (n.270+87C=)
c.816+87C= (n.816+87C=)
9g.127825146T>CCA860197214ENGc.270+85A>G (n.270+85A>G)
c.816+85A>G (n.816+85A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825146T=CA1879974105ENGc.270+85A= (n.270+85A=)
c.816+85A= (n.816+85A=)
9g.127825147C=CA1879974107ENGc.270+84G= (n.270+84G=)
c.816+84G= (n.816+84G=)
9g.127825147C>TCA200313315ENGc.270+84G>A (n.270+84G>A)
c.816+84G>A (n.816+84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825148G>ACA590939279ENGc.270+83C>T (n.270+83C>T)
c.816+83C>T (n.816+83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825148G=CA1879974109ENGc.270+83C= (n.270+83C=)
c.816+83C= (n.816+83C=)
9g.127825152dupCA2691809053ENGc.270+83dup (n.270+83dup)
c.816+83dup (n.816+83dup)
 gnomAD v4
9g.127825152delCA2691809052ENGc.270+83del (n.270+83del)
c.816+83del (n.816+83del)
 gnomAD v4
9g.127825150G>ACA590939280ENGc.270+81C>T (n.270+81C>T)
c.816+81C>T (n.816+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825150G=CA1879974110ENGc.270+81C= (n.270+81C=)
c.816+81C= (n.816+81C=)
9g.127825151G>TCA2579461304ENGc.270+80C>A (n.270+80C>A)
c.816+80C>A (n.816+80C>A)
9g.127825152G=CA1879974112ENGc.270+79C= (n.270+79C=)
c.816+79C= (n.816+79C=)
9g.127825152G>TCA200313328ENGc.270+79C>A (n.270+79C>A)
c.816+79C>A (n.816+79C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825153T>GCA2691809054ENGc.270+78A>C (n.270+78A>C)
c.816+78A>C (n.816+78A>C)
 gnomAD v4
9g.127825156A=CA1879974115ENGc.270+75T= (n.270+75T=)
c.816+75T= (n.816+75T=)
9g.127825156A>CCA590939281ENGc.270+75T>G (n.270+75T>G)
c.816+75T>G (n.816+75T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825158C=CA1879974117ENGc.270+73G= (n.270+73G=)
c.816+73G= (n.816+73G=)
9g.127825158C>TCA1879974118ENGc.270+73G>A (n.270+73G>A)
c.816+73G>A (n.816+73G>A)
 dbSNP
9g.127825158_127825160delinsCTTCA1879974120ENGc.270+71_270+73delinsAAG (n.270+71_270+73delinsAAG)
c.816+71_816+73delinsAAG (n.816+71_816+73delinsAAG)
9g.127825159T>CCA2691809055ENGc.270+72A>G (n.270+72A>G)
c.816+72A>G (n.816+72A>G)
 gnomAD v4
9g.127825160_127825161delCA1879974122ENGc.270+71_270+72del (n.270+71_270+72del)
c.816+71_816+72del (n.816+71_816+72del)
 dbSNP
9g.127825160T>GCA1129279754ENGc.270+71A>C (n.270+71A>C)
c.816+71A>C (n.816+71A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825160T=CA1879974124ENGc.270+71A= (n.270+71A=)
c.816+71A= (n.816+71A=)
9g.127825161T>ACA2691809056ENGc.270+70A>T (n.270+70A>T)
c.816+70A>T (n.816+70A>T)
 gnomAD v4
9g.127825161T>CCA200313332ENGc.270+70A>G (n.270+70A>G)
c.816+70A>G (n.816+70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825161T=CA1879974126ENGc.270+70A= (n.270+70A=)
c.816+70A= (n.816+70A=)
9g.127825162C=CA1879974129ENGc.270+69G= (n.270+69G=)
c.816+69G= (n.816+69G=)
9g.127825162C>TCA860197218ENGc.270+69G>A (n.270+69G>A)
c.816+69G>A (n.816+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825165G>ACA2691809057ENGc.270+66C>T (n.270+66C>T)
c.816+66C>T (n.816+66C>T)
 gnomAD v4
9g.127825166G>ACA1879974132ENGc.270+65C>T (n.270+65C>T)
c.816+65C>T (n.816+65C>T)
 dbSNP
9g.127825166G=CA1879974131ENGc.270+65C= (n.270+65C=)
c.816+65C= (n.816+65C=)
9g.127825167A>GCA2579461305ENGc.270+64T>C (n.270+64T>C)
c.816+64T>C (n.816+64T>C)
 gnomAD v4
9g.127825168A>CCA2785996488ENGc.270+63T>G (n.270+63T>G)
c.816+63T>G (n.816+63T>G)
9g.127825169A>GCA2579461306ENGc.270+62T>C (n.270+62T>C)
c.816+62T>C (n.816+62T>C)
9g.127825170C=CA1879974133ENGc.270+61G= (n.270+61G=)
c.816+61G= (n.816+61G=)
9g.127825170C>TCA860197219ENGc.270+61G>A (n.270+61G>A)
c.816+61G>A (n.816+61G>A)
 dbSNP
9g.127825171T>CCA2691809058ENGc.270+60A>G (n.270+60A>G)
c.816+60A>G (n.816+60A>G)
 gnomAD v4
9g.127825171T>GCA860197221ENGc.270+60A>C (n.270+60A>C)
c.816+60A>C (n.816+60A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825171T=CA1879974136ENGc.270+60A= (n.270+60A=)
c.816+60A= (n.816+60A=)
9g.127825172T>CCA860197229ENGc.270+59A>G (n.270+59A>G)
c.816+59A>G (n.816+59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825172T=CA1879974138ENGc.270+59A= (n.270+59A=)
c.816+59A= (n.816+59A=)
9g.127825173C>ACA860197243ENGc.270+58G>T (n.270+58G>T)
c.816+58G>T (n.816+58G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825173C=CA1879974140ENGc.270+58G= (n.270+58G=)
c.816+58G= (n.816+58G=)
9g.127825173C>GCA1129279762ENGc.270+58G>C (n.270+58G>C)
c.816+58G>C (n.816+58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825174C>ACA2691809059ENGc.270+57G>T (n.270+57G>T)
c.816+57G>T (n.816+57G>T)
 gnomAD v4
9g.127825174C>GCA2691809060ENGc.270+57G>C (n.270+57G>C)
c.816+57G>C (n.816+57G>C)
 gnomAD v4
9g.127825174C>TCA2691809061ENGc.270+57G>A (n.270+57G>A)
c.816+57G>A (n.816+57G>A)
 gnomAD v4
9g.127825175C>ACA2502659661ENGc.270+56G>T (n.270+56G>T)
c.816+56G>T (n.816+56G>T)
9g.127825176T>CCA2691809062ENGc.270+55A>G (n.270+55A>G)
c.816+55A>G (n.816+55A>G)
 gnomAD v4
9g.127825179delCA2538422414ENGc.270+52del (n.270+52del)
c.816+52del (n.816+52del)
 gnomAD v4
9g.127825179T>CCA2579461307ENGc.270+52A>G (n.270+52A>G)
c.816+52A>G (n.816+52A>G)
9g.127825179_127825180delinsTCCA1879974142ENGc.270+51_270+52delinsGA (n.270+51_270+52delinsGA)
c.816+51_816+52delinsGA (n.816+51_816+52delinsGA)
9g.127825180C=CA1879974146ENGc.270+51G= (n.270+51G=)
c.816+51G= (n.816+51G=)
9g.127825180C>TCA200313339ENGc.270+51G>A (n.270+51G>A)
c.816+51G>A (n.816+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825181delCA1879974143ENGc.270+51del (n.270+51del)
c.816+51del (n.816+51del)
 dbSNP
9g.127825181C>ACA2558661854ENGc.270+50G>T (n.270+50G>T)
c.816+50G>T (n.816+50G>T)
9g.127825183G>CCA590939282ENGc.270+48C>G (n.270+48C>G)
c.816+48C>G (n.816+48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825183G=CA1879974148ENGc.270+48C= (n.270+48C=)
c.816+48C= (n.816+48C=)
9g.127825185G>ACA2691809063ENGc.270+46C>T (n.270+46C>T)
c.816+46C>T (n.816+46C>T)
 gnomAD v4
9g.127825185G>CCA5252966ENGc.270+46C>G (n.270+46C>G)
c.816+46C>G (n.816+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825185G=CA1879974150ENGc.270+46C= (n.270+46C=)
c.816+46C= (n.816+46C=)
9g.127825185G>TCA2691809064ENGc.270+46C>A (n.270+46C>A)
c.816+46C>A (n.816+46C>A)
 gnomAD v4
9g.127825186G=CA1879974153ENGc.270+45C= (n.270+45C=)
c.816+45C= (n.816+45C=)
9g.127825186G>TCA590939283ENGc.270+45C>A (n.270+45C>A)
c.816+45C>A (n.816+45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825186_127825187delinsGTCA1879974154ENGc.270+44_270+45delinsAC (n.270+44_270+45delinsAC)
c.816+44_816+45delinsAC (n.816+44_816+45delinsAC)
9g.127825188delCA590939284ENGc.270+44del (n.270+44del)
c.816+44del (n.816+44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825189G>TCA2785996489ENGc.270+42C>A (n.270+42C>A)
c.816+42C>A (n.816+42C>A)
9g.127825190G>ACA1879974157ENGc.270+41C>T (n.270+41C>T)
c.816+41C>T (n.816+41C>T)
 dbSNP
9g.127825190G=CA1879974156ENGc.270+41C= (n.270+41C=)
c.816+41C= (n.816+41C=)
9g.127825192A>GCA2561384183ENGc.270+39T>C (n.270+39T>C)
c.816+39T>C (n.816+39T>C)
 gnomAD v4
9g.127825193G>ACA5252967ENGc.270+38C>T (n.270+38C>T)
c.816+38C>T (n.816+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825193G=CA1879974160ENGc.270+38C= (n.270+38C=)
c.816+38C= (n.816+38C=)
9g.127825194T>GCA1129279766ENGc.270+37A>C (n.270+37A>C)
c.816+37A>C (n.816+37A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825196dupCA590939285ENGc.270+37dup (n.270+37dup)
c.816+37dup (n.816+37dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825195T>ACA2579461308ENGc.270+36A>T (n.270+36A>T)
c.816+36A>T (n.816+36A>T)
 gnomAD v4
9g.127825196T>CCA2579461309ENGc.270+35A>G (n.270+35A>G)
c.816+35A>G (n.816+35A>G)
9g.127825196T>GCA5252968ENGc.270+35A>C (n.270+35A>C)
c.816+35A>C (n.816+35A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825196T=CA1879974164ENGc.270+35A= (n.270+35A=)
c.816+35A= (n.816+35A=)
9g.127825198G>CCA2691809065ENGc.270+33C>G (n.270+33C>G)
c.816+33C>G (n.816+33C>G)
 gnomAD v4
9g.127825198G>TCA2691809066ENGc.270+33C>A (n.270+33C>A)
c.816+33C>A (n.816+33C>A)
 gnomAD v4
9g.127825199G>ACA2691809067ENGc.270+32C>T (n.270+32C>T)
c.816+32C>T (n.816+32C>T)
 gnomAD v4
9g.127825202T>CCA2691809068ENGc.270+29A>G (n.270+29A>G)
c.816+29A>G (n.816+29A>G)
 gnomAD v4
9g.127825203T>CCA590939286ENGc.270+28A>G (n.270+28A>G)
c.816+28A>G (n.816+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.127825203T=CA1879974167ENGc.270+28A= (n.270+28A=)
c.816+28A= (n.816+28A=)
9g.127825205T>ACA2691809069ENGc.270+26A>T (n.270+26A>T)
c.816+26A>T (n.816+26A>T)
 gnomAD v4
9g.127825205T>CCA2691809070ENGc.270+26A>G (n.270+26A>G)
c.816+26A>G (n.816+26A>G)
 gnomAD v4
9g.127825206G>ACA1879974169ENGc.270+25C>T (n.270+25C>T)
c.816+25C>T (n.816+25C>T)
 dbSNP
9g.127825206G=CA1879974168ENGc.270+25C= (n.270+25C=)
c.816+25C= (n.816+25C=)
9g.127825208C>ACA653542276ENGc.270+23G>T (n.270+23G>T)
c.816+23G>T (n.816+23G>T)
 COSMIC
9g.127825208C=CA1879974172ENGc.270+23G= (n.270+23G=)
c.816+23G= (n.816+23G=)
9g.127825208C>GCA5252969ENGc.270+23G>C (n.270+23G>C)
c.816+23G>C (n.816+23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825209C>ACA2691809071ENGc.270+22G>T (n.270+22G>T)
c.816+22G>T (n.816+22G>T)
 gnomAD v4
9g.127825210C=CA1879974176ENGc.270+21G= (n.270+21G=)
c.816+21G= (n.816+21G=)
9g.127825210C>GCA5252971ENGc.270+21G>C (n.270+21G>C)
c.816+21G>C (n.816+21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825210C>TCA5252970ENGc.270+21G>A (n.270+21G>A)
c.816+21G>A (n.816+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825211G>ACA5252972ENGc.270+20C>T (n.270+20C>T)
c.816+20C>T (n.816+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825211G=CA1879974180ENGc.270+20C= (n.270+20C=)
c.816+20C= (n.816+20C=)
9g.127825211G>TCA5252973ENGc.270+20C>A (n.270+20C>A)
c.816+20C>A (n.816+20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825212G>ACA1879974187ENGc.270+19C>T (n.270+19C>T)
c.816+19C>T (n.816+19C>T)
 dbSNP
9g.127825212G=CA1879974184ENGc.270+19C= (n.270+19C=)
c.816+19C= (n.816+19C=)
9g.127825214A>TCA2695211286ENGc.270+17T>A (n.270+17T>A)
c.816+17T>A (n.816+17T>A)
9g.127825216C>TCA2691809072ENGc.270+15G>A (n.270+15G>A)
c.816+15G>A (n.816+15G>A)
 gnomAD v4
9g.127825217T>CCA5252974ENGc.270+14A>G (n.270+14A>G)
c.816+14A>G (n.816+14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825217T=CA1879974188ENGc.270+14A= (n.270+14A=)
c.816+14A= (n.816+14A=)
9g.127825218G>ACA860197258ENGc.270+13C>T (n.270+13C>T)
c.816+13C>T (n.816+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825218G=CA1879974190ENGc.270+13C= (n.270+13C=)
c.816+13C= (n.816+13C=)
9g.127825219C=CA1879974193ENGc.270+12G= (n.270+12G=)
c.816+12G= (n.816+12G=)
9g.127825219C>TCA5252975ENGc.270+12G>A (n.270+12G>A)
c.816+12G>A (n.816+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825220G>ACA200313382ENGc.270+11C>T (n.270+11C>T)
c.816+11C>T (n.816+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825220G=CA1879974194ENGc.270+11C= (n.270+11C=)
c.816+11C= (n.816+11C=)
9g.127825222A=CA1879974201ENGc.270+9T= (n.270+9T=)
c.816+9T= (n.816+9T=)
9g.127825222A>GCA1879974202ENGc.270+9T>C (n.270+9T>C)
c.816+9T>C (n.816+9T>C)
 dbSNP
9g.127825222A>TCA2573143974ENGc.270+9T>A (n.270+9T>A)
c.816+9T>A (n.816+9T>A)
 ClinVar dbSNP
9g.127825223C=CA1879974205ENGc.270+8G= (n.270+8G=)
c.816+8G= (n.816+8G=)
9g.127825223C>GCA5252977ENGc.270+8G>C (n.270+8G>C)
c.816+8G>C (n.816+8G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825223C>TCA5252976ENGc.270+8G>A (n.270+8G>A)
c.816+8G>A (n.816+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825225A=CA1879974210ENGc.270+6T= (n.270+6T=)
c.816+6T= (n.816+6T=)
9g.127825225A>GCA5252978ENGc.270+6T>C (n.270+6T>C)
c.816+6T>C (n.816+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825226C>GCA2580079651ENGc.270+5G>C (n.270+5G>C)
c.816+5G>C (n.816+5G>C)
 ClinVar
9g.127825228C>ACA2740089967ENGc.270+3G>T (n.270+3G>T)
c.816+3G>T (n.816+3G>T)
 ClinVar
9g.127825228C=CA1879974217ENGc.270+3G= (n.270+3G=)
c.816+3G= (n.816+3G=)
9g.127825228C>TCA1879974218ENGc.270+3G>A (n.270+3G>A)
c.816+3G>A (n.816+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825229A=CA1879974221ENGc.270+2T= (n.270+2T=)
c.816+2T= (n.816+2T=)
9g.127825229A>CCA374982979ENGc.270+2T>G (n.270+2T>G)
c.816+2T>G (n.816+2T>G)
9g.127825229A>GCA374982987ENGc.270+2T>C (n.270+2T>C)
c.816+2T>C (n.816+2T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.127825229A>TCA374982981ENGc.270+2T>A (n.270+2T>A)
c.816+2T>A (n.816+2T>A)
9g.127825230C>ACA374982989ENGc.270+1G>T (n.270+1G>T)
c.816+1G>T (n.816+1G>T)
9g.127825230C=CA1879974227ENGc.270+1G= (n.270+1G=)
c.816+1G= (n.816+1G=)
9g.127825230C>GCA374982990ENGc.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.816+1G>C (n.816+1G>C)
9g.127825230C>TCA200313398ENGc.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.816+1G>A (n.816+1G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.127825231C>ACA374982995ENGc.270G>T (p.Trp90Cys)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
9g.127825231C=CA1879974233ENGc.270G= (p.Trp90=)
c.816G= (p.Trp272=)
9g.127825231C>GCA374982997ENGc.270G>C (p.Trp90Cys)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
9g.127825231C>TCA10603083ENGc.270G>A (p.Trp90Ter)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127825232C>ACA374983002ENGc.269G>T (p.Trp90Leu)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
9g.127825232C=CA1879974242ENGc.269G= (p.Trp90=)
c.815G= (p.Trp272=)
9g.127825232C>GCA374983004ENGc.269G>C (p.Trp90Ser)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
9g.127825232C>TCA374983007ENGc.269G>A (p.Trp90Ter)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127825233A>CCA374983008ENGc.268T>G (p.Trp90Gly)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
9g.127825233A>GCA374983010ENGc.268T>C (p.Trp90Arg)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
9g.127825233A>TCA374983012ENGc.268T>A (p.Trp90Arg)
c.814T>A (p.Trp272Arg)
9g.127825234G>ACA467475080ENGc.267C>T (p.Ile89=)
c.813C>T (p.Ile271=)
9g.127825234G>CCA374983015ENGc.267C>G (p.Ile89Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
9g.127825234G>TCA467475081ENGc.267C>A (p.Ile89=)
c.813C>A (p.Ile271=)
9g.127825235A=CA1879974244ENGc.266T= (p.Ile89=)
c.812T= (p.Ile271=)
9g.127825235A>CCA374983018ENGc.266T>G (p.Ile89Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
9g.127825235A>GCA374983022ENGc.266T>C (p.Ile89Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825235A>TCA374983020ENGc.266T>A (p.Ile89Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
9g.127825236T>ACA374983024ENGc.265A>T (p.Ile89Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
9g.127825236T>CCA374983027ENGc.265A>G (p.Ile89Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
9g.127825236T>GCA374983029ENGc.265A>C (p.Ile89Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)

Number of alleles fetched