Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127823973_127830053delCA1139661202ENGc.-327-226_588+331del
c.220-226_1134+331del
 ClinVar
9g.127823973_127830815delCA1139661203ENGc.-327-988_588+331del
c.220-988_1134+331del
 ClinVar
9g.127824679_127826283delCA1139661205ENGc.-24+229_445+123del
c.523+229_991+123del
 ClinVar
9g.127824681_127830056delCA1139661206ENGc.-327-225_445+123del
c.220-225_991+123del
 ClinVar
9g.127825096T>CCA2691809022ENGc.271-122A>G (n.271-122A>G)
c.817-122A>G (n.817-122A>G)
 gnomAD v4
9g.127825098G>ACA200313220ENGc.271-124C>T (n.271-124C>T)
c.817-124C>T (n.817-124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825098G=CA1879974051ENGc.271-124C= (n.271-124C=)
c.817-124C= (n.817-124C=)
9g.127825098G>TCA2691809023ENGc.271-124C>A (n.271-124C>A)
c.817-124C>A (n.817-124C>A)
 gnomAD v4
9g.127825099C=CA1879974056ENGc.271-125G= (n.271-125G=)
c.817-125G= (n.817-125G=)
9g.127825099C>GCA860197187ENGc.271-125G>C (n.271-125G>C)
c.817-125G>C (n.817-125G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825099C>TCA2691809024ENGc.271-125G>A (n.271-125G>A)
c.817-125G>A (n.817-125G>A)
 gnomAD v4
9g.127825100C>ACA2691809025ENGc.271-126G>T (n.271-126G>T)
c.817-126G>T (n.817-126G>T)
 gnomAD v4
9g.127825100C=CA1879974060ENGc.271-126G= (n.271-126G=)
c.817-126G= (n.817-126G=)
9g.127825100C>GCA200313250ENGc.271-126G>C (n.271-126G>C)
c.817-126G>C (n.817-126G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825100C>TCA200313235ENGc.271-126G>A (n.271-126G>A)
c.817-126G>A (n.817-126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825101C>ACA2691809026ENGc.271-127G>T (n.271-127G>T)
c.817-127G>T (n.817-127G>T)
 gnomAD v4
9g.127825102C>ACA2691809027ENGc.271-128G>T (n.271-128G>T)
c.817-128G>T (n.817-128G>T)
 gnomAD v4
9g.127825103T>GCA1879974064ENGc.271-129A>C (n.271-129A>C)
c.817-129A>C (n.817-129A>C)
 dbSNP
9g.127825103T=CA1879974063ENGc.271-129A= (n.271-129A=)
c.817-129A= (n.817-129A=)
9g.127825104T>CCA200313255ENGc.270+127A>G (n.270+127A>G)
c.816+127A>G (n.816+127A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825104T>GCA2691809028ENGc.270+127A>C (n.270+127A>C)
c.816+127A>C (n.816+127A>C)
 gnomAD v4
9g.127825104T=CA1879974065ENGc.270+127A= (n.270+127A=)
c.816+127A= (n.816+127A=)
9g.127825105C>ACA200313258ENGc.270+126G>T (n.270+126G>T)
c.816+126G>T (n.816+126G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825105C=CA1879974067ENGc.270+126G= (n.270+126G=)
c.816+126G= (n.816+126G=)
9g.127825105C>TCA860197194ENGc.270+126G>A (n.270+126G>A)
c.816+126G>A (n.816+126G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825106C=CA1879974070ENGc.270+125G= (n.270+125G=)
c.816+125G= (n.816+125G=)
9g.127825106C>GCA200313268ENGc.270+125G>C (n.270+125G>C)
c.816+125G>C (n.816+125G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825106C>TCA2691809029ENGc.270+125G>A (n.270+125G>A)
c.816+125G>A (n.816+125G>A)
 gnomAD v4
9g.127825107C>ACA2691809030ENGc.270+124G>T (n.270+124G>T)
c.816+124G>T (n.816+124G>T)
 gnomAD v4
9g.127825107C>TCA2691809031ENGc.270+124G>A (n.270+124G>A)
c.816+124G>A (n.816+124G>A)
 gnomAD v4
9g.127825108T>CCA590939273ENGc.270+123A>G (n.270+123A>G)
c.816+123A>G (n.816+123A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825108T=CA1879974072ENGc.270+123A= (n.270+123A=)
c.816+123A= (n.816+123A=)
9g.127825109C>ACA2691809032ENGc.270+122G>T (n.270+122G>T)
c.816+122G>T (n.816+122G>T)
 gnomAD v4
9g.127825109C>TCA2691809033ENGc.270+122G>A (n.270+122G>A)
c.816+122G>A (n.816+122G>A)
 gnomAD v4
9g.127825111C=CA1879974074ENGc.270+120G= (n.270+120G=)
c.816+120G= (n.816+120G=)
9g.127825111C>TCA200313273ENGc.270+120G>A (n.270+120G>A)
c.816+120G>A (n.816+120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825112G>ACA200313282ENGc.270+119C>T (n.270+119C>T)
c.816+119C>T (n.816+119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825112G=CA1879974077ENGc.270+119C= (n.270+119C=)
c.816+119C= (n.816+119C=)
9g.127825112G>TCA1879974079ENGc.270+119C>A (n.270+119C>A)
c.816+119C>A (n.816+119C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825113T>CCA2691809034ENGc.270+118A>G (n.270+118A>G)
c.816+118A>G (n.816+118A>G)
 gnomAD v4
9g.127825113dupCA200313293ENGc.270+118dup (n.270+118dup)
c.816+118dup (n.816+118dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825114A>GCA2691809035ENGc.270+117T>C (n.270+117T>C)
c.816+117T>C (n.816+117T>C)
 gnomAD v4
9g.127825117G>ACA200313298ENGc.270+114C>T (n.270+114C>T)
c.816+114C>T (n.816+114C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825117G=CA1879974082ENGc.270+114C= (n.270+114C=)
c.816+114C= (n.816+114C=)
9g.127825118G>ACA1879974085ENGc.270+113C>T (n.270+113C>T)
c.816+113C>T (n.816+113C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825118G=CA1879974084ENGc.270+113C= (n.270+113C=)
c.816+113C= (n.816+113C=)
9g.127825118G>TCA200313306ENGc.270+113C>A (n.270+113C>A)
c.816+113C>A (n.816+113C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825119C>TCA2720712594ENGc.270+112G>A (n.270+112G>A)
c.816+112G>A (n.816+112G>A)
 dbSNP
9g.127825120A>GCA2691809036ENGc.270+111T>C (n.270+111T>C)
c.816+111T>C (n.816+111T>C)
 gnomAD v4
9g.127825121T>CCA590939274ENGc.270+110A>G (n.270+110A>G)
c.816+110A>G (n.816+110A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825121T=CA1879974088ENGc.270+110A= (n.270+110A=)
c.816+110A= (n.816+110A=)
9g.127825123G>ACA2691809037ENGc.270+108C>T (n.270+108C>T)
c.816+108C>T (n.816+108C>T)
 gnomAD v4
9g.127825124G>TCA2691809038ENGc.270+107C>A (n.270+107C>A)
c.816+107C>A (n.816+107C>A)
 gnomAD v4
9g.127825126G>ACA2691809039ENGc.270+105C>T (n.270+105C>T)
c.816+105C>T (n.816+105C>T)
 gnomAD v4
9g.127825126G>TCA2691809040ENGc.270+105C>A (n.270+105C>A)
c.816+105C>A (n.816+105C>A)
 gnomAD v4
9g.127825127A>GCA2691809041ENGc.270+104T>C (n.270+104T>C)
c.816+104T>C (n.816+104T>C)
 gnomAD v4
9g.127825129T>CCA2691809042ENGc.270+102A>G (n.270+102A>G)
c.816+102A>G (n.816+102A>G)
 gnomAD v4
9g.127825130T>GCA200313312ENGc.270+101A>C (n.270+101A>C)
c.816+101A>C (n.816+101A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825130T=CA1879974089ENGc.270+101A= (n.270+101A=)
c.816+101A= (n.816+101A=)
9g.127825130_127825131delinsTGCA1879974092ENGc.270+100_270+101delinsCA (n.270+100_270+101delinsCA)
c.816+100_816+101delinsCA (n.816+100_816+101delinsCA)
9g.127825131delCA1129279743ENGc.270+100del (n.270+100del)
c.816+100del (n.816+100del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825131G>ACA2691809043ENGc.270+100C>T (n.270+100C>T)
c.816+100C>T (n.816+100C>T)
 gnomAD v4
9g.127825131G>TCA2691809044ENGc.270+100C>A (n.270+100C>A)
c.816+100C>A (n.816+100C>A)
 gnomAD v4
9g.127825132T>CCA2691809045ENGc.270+99A>G (n.270+99A>G)
c.816+99A>G (n.816+99A>G)
 gnomAD v4
9g.127825133C>ACA2691809046ENGc.270+98G>T (n.270+98G>T)
c.816+98G>T (n.816+98G>T)
 gnomAD v4
9g.127825133C=CA1879974093ENGc.270+98G= (n.270+98G=)
c.816+98G= (n.816+98G=)
9g.127825133C>TCA1129279744ENGc.270+98G>A (n.270+98G>A)
c.816+98G>A (n.816+98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825135T>CCA2691809047ENGc.270+96A>G (n.270+96A>G)
c.816+96A>G (n.816+96A>G)
 gnomAD v4
9g.127825136T>GCA2579461300ENGc.270+95A>C (n.270+95A>C)
c.816+95A>C (n.816+95A>C)
 gnomAD v4
9g.127825137C=CA1879974095ENGc.270+94G= (n.270+94G=)
c.816+94G= (n.816+94G=)
9g.127825137C>TCA1879974097ENGc.270+94G>A (n.270+94G>A)
c.816+94G>A (n.816+94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825138A>CCA2691809048ENGc.270+93T>G (n.270+93T>G)
c.816+93T>G (n.816+93T>G)
 gnomAD v4
9g.127825138A>GCA2720712596ENGc.270+93T>C (n.270+93T>C)
c.816+93T>C (n.816+93T>C)
 dbSNP
9g.127825139G>CCA590939278ENGc.270+92C>G (n.270+92C>G)
c.816+92C>G (n.816+92C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825139G=CA1879974100ENGc.270+92C= (n.270+92C=)
c.816+92C= (n.816+92C=)
9g.127825139G>TCA2579461301ENGc.270+92C>A (n.270+92C>A)
c.816+92C>A (n.816+92C>A)
9g.127825140C>TCA2579461302ENGc.270+91G>A (n.270+91G>A)
c.816+91G>A (n.816+91G>A)
 gnomAD v4
9g.127825142C>TCA2691809049ENGc.270+89G>A (n.270+89G>A)
c.816+89G>A (n.816+89G>A)
 gnomAD v4
9g.127825143A>CCA2691809051ENGc.270+88T>G (n.270+88T>G)
c.816+88T>G (n.816+88T>G)
 gnomAD v4
9g.127825143A>TCA2691809050ENGc.270+88T>A (n.270+88T>A)
c.816+88T>A (n.816+88T>A)
 gnomAD v4
9g.127825144G>ACA1879974103ENGc.270+87C>T (n.270+87C>T)
c.816+87C>T (n.816+87C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825144G=CA1879974101ENGc.270+87C= (n.270+87C=)
c.816+87C= (n.816+87C=)
9g.127825146T>CCA860197214ENGc.270+85A>G (n.270+85A>G)
c.816+85A>G (n.816+85A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825146T=CA1879974105ENGc.270+85A= (n.270+85A=)
c.816+85A= (n.816+85A=)
9g.127825147C=CA1879974107ENGc.270+84G= (n.270+84G=)
c.816+84G= (n.816+84G=)
9g.127825147C>TCA200313315ENGc.270+84G>A (n.270+84G>A)
c.816+84G>A (n.816+84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825148G>ACA590939279ENGc.270+83C>T (n.270+83C>T)
c.816+83C>T (n.816+83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825148G=CA1879974109ENGc.270+83C= (n.270+83C=)
c.816+83C= (n.816+83C=)
9g.127825152dupCA2691809053ENGc.270+83dup (n.270+83dup)
c.816+83dup (n.816+83dup)
 gnomAD v4
9g.127825152delCA2691809052ENGc.270+83del (n.270+83del)
c.816+83del (n.816+83del)
 gnomAD v4
9g.127825150G>ACA590939280ENGc.270+81C>T (n.270+81C>T)
c.816+81C>T (n.816+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825150G=CA1879974110ENGc.270+81C= (n.270+81C=)
c.816+81C= (n.816+81C=)
9g.127825151G>TCA2579461304ENGc.270+80C>A (n.270+80C>A)
c.816+80C>A (n.816+80C>A)
9g.127825152G=CA1879974112ENGc.270+79C= (n.270+79C=)
c.816+79C= (n.816+79C=)
9g.127825152G>TCA200313328ENGc.270+79C>A (n.270+79C>A)
c.816+79C>A (n.816+79C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825153T>GCA2691809054ENGc.270+78A>C (n.270+78A>C)
c.816+78A>C (n.816+78A>C)
 gnomAD v4
9g.127825156A=CA1879974115ENGc.270+75T= (n.270+75T=)
c.816+75T= (n.816+75T=)
9g.127825156A>CCA590939281ENGc.270+75T>G (n.270+75T>G)
c.816+75T>G (n.816+75T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825158C=CA1879974117ENGc.270+73G= (n.270+73G=)
c.816+73G= (n.816+73G=)
9g.127825158C>TCA1879974118ENGc.270+73G>A (n.270+73G>A)
c.816+73G>A (n.816+73G>A)
 dbSNP
9g.127825158_127825160delinsCTTCA1879974120ENGc.270+71_270+73delinsAAG (n.270+71_270+73delinsAAG)
c.816+71_816+73delinsAAG (n.816+71_816+73delinsAAG)
9g.127825159T>CCA2691809055ENGc.270+72A>G (n.270+72A>G)
c.816+72A>G (n.816+72A>G)
 gnomAD v4
9g.127825160_127825161delCA1879974122ENGc.270+71_270+72del (n.270+71_270+72del)
c.816+71_816+72del (n.816+71_816+72del)
 dbSNP
9g.127825160T>GCA1129279754ENGc.270+71A>C (n.270+71A>C)
c.816+71A>C (n.816+71A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825160T=CA1879974124ENGc.270+71A= (n.270+71A=)
c.816+71A= (n.816+71A=)
9g.127825161T>ACA2691809056ENGc.270+70A>T (n.270+70A>T)
c.816+70A>T (n.816+70A>T)
 gnomAD v4
9g.127825161T>CCA200313332ENGc.270+70A>G (n.270+70A>G)
c.816+70A>G (n.816+70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127825161T=CA1879974126ENGc.270+70A= (n.270+70A=)
c.816+70A= (n.816+70A=)
9g.127825162C=CA1879974129ENGc.270+69G= (n.270+69G=)
c.816+69G= (n.816+69G=)
9g.127825162C>TCA860197218ENGc.270+69G>A (n.270+69G>A)
c.816+69G>A (n.816+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825165G>ACA2691809057ENGc.270+66C>T (n.270+66C>T)
c.816+66C>T (n.816+66C>T)
 gnomAD v4
9g.127825166G>ACA1879974132ENGc.270+65C>T (n.270+65C>T)
c.816+65C>T (n.816+65C>T)
 dbSNP
9g.127825166G=CA1879974131ENGc.270+65C= (n.270+65C=)
c.816+65C= (n.816+65C=)
9g.127825167A>GCA2579461305ENGc.270+64T>C (n.270+64T>C)
c.816+64T>C (n.816+64T>C)
 gnomAD v4
9g.127825168A>CCA2785996488ENGc.270+63T>G (n.270+63T>G)
c.816+63T>G (n.816+63T>G)
9g.127825169A>GCA2579461306ENGc.270+62T>C (n.270+62T>C)
c.816+62T>C (n.816+62T>C)
9g.127825170C=CA1879974133ENGc.270+61G= (n.270+61G=)
c.816+61G= (n.816+61G=)
9g.127825170C>TCA860197219ENGc.270+61G>A (n.270+61G>A)
c.816+61G>A (n.816+61G>A)
 dbSNP
9g.127825171T>CCA2691809058ENGc.270+60A>G (n.270+60A>G)
c.816+60A>G (n.816+60A>G)
 gnomAD v4
9g.127825171T>GCA860197221ENGc.270+60A>C (n.270+60A>C)
c.816+60A>C (n.816+60A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825171T=CA1879974136ENGc.270+60A= (n.270+60A=)
c.816+60A= (n.816+60A=)
9g.127825172T>CCA860197229ENGc.270+59A>G (n.270+59A>G)
c.816+59A>G (n.816+59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825172T=CA1879974138ENGc.270+59A= (n.270+59A=)
c.816+59A= (n.816+59A=)
9g.127825173C>ACA860197243ENGc.270+58G>T (n.270+58G>T)
c.816+58G>T (n.816+58G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825173C=CA1879974140ENGc.270+58G= (n.270+58G=)
c.816+58G= (n.816+58G=)
9g.127825173C>GCA1129279762ENGc.270+58G>C (n.270+58G>C)
c.816+58G>C (n.816+58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825174C>ACA2691809059ENGc.270+57G>T (n.270+57G>T)
c.816+57G>T (n.816+57G>T)
 gnomAD v4
9g.127825174C>GCA2691809060ENGc.270+57G>C (n.270+57G>C)
c.816+57G>C (n.816+57G>C)
 gnomAD v4
9g.127825174C>TCA2691809061ENGc.270+57G>A (n.270+57G>A)
c.816+57G>A (n.816+57G>A)
 gnomAD v4
9g.127825175C>ACA2502659661ENGc.270+56G>T (n.270+56G>T)
c.816+56G>T (n.816+56G>T)
9g.127825176T>CCA2691809062ENGc.270+55A>G (n.270+55A>G)
c.816+55A>G (n.816+55A>G)
 gnomAD v4
9g.127825179delCA2538422414ENGc.270+52del (n.270+52del)
c.816+52del (n.816+52del)
 gnomAD v4
9g.127825179T>CCA2579461307ENGc.270+52A>G (n.270+52A>G)
c.816+52A>G (n.816+52A>G)
9g.127825179_127825180delinsTCCA1879974142ENGc.270+51_270+52delinsGA (n.270+51_270+52delinsGA)
c.816+51_816+52delinsGA (n.816+51_816+52delinsGA)
9g.127825180C=CA1879974146ENGc.270+51G= (n.270+51G=)
c.816+51G= (n.816+51G=)
9g.127825180C>TCA200313339ENGc.270+51G>A (n.270+51G>A)
c.816+51G>A (n.816+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825181delCA1879974143ENGc.270+51del (n.270+51del)
c.816+51del (n.816+51del)
 dbSNP
9g.127825181C>ACA2558661854ENGc.270+50G>T (n.270+50G>T)
c.816+50G>T (n.816+50G>T)
9g.127825183G>CCA590939282ENGc.270+48C>G (n.270+48C>G)
c.816+48C>G (n.816+48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825183G=CA1879974148ENGc.270+48C= (n.270+48C=)
c.816+48C= (n.816+48C=)
9g.127825185G>ACA2691809063ENGc.270+46C>T (n.270+46C>T)
c.816+46C>T (n.816+46C>T)
 gnomAD v4
9g.127825185G>CCA5252966ENGc.270+46C>G (n.270+46C>G)
c.816+46C>G (n.816+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825185G=CA1879974150ENGc.270+46C= (n.270+46C=)
c.816+46C= (n.816+46C=)
9g.127825185G>TCA2691809064ENGc.270+46C>A (n.270+46C>A)
c.816+46C>A (n.816+46C>A)
 gnomAD v4
9g.127825186G=CA1879974153ENGc.270+45C= (n.270+45C=)
c.816+45C= (n.816+45C=)
9g.127825186G>TCA590939283ENGc.270+45C>A (n.270+45C>A)
c.816+45C>A (n.816+45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825186_127825187delinsGTCA1879974154ENGc.270+44_270+45delinsAC (n.270+44_270+45delinsAC)
c.816+44_816+45delinsAC (n.816+44_816+45delinsAC)
9g.127825188delCA590939284ENGc.270+44del (n.270+44del)
c.816+44del (n.816+44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825189G>TCA2785996489ENGc.270+42C>A (n.270+42C>A)
c.816+42C>A (n.816+42C>A)
9g.127825190G>ACA1879974157ENGc.270+41C>T (n.270+41C>T)
c.816+41C>T (n.816+41C>T)
 dbSNP
9g.127825190G=CA1879974156ENGc.270+41C= (n.270+41C=)
c.816+41C= (n.816+41C=)
9g.127825192A>GCA2561384183ENGc.270+39T>C (n.270+39T>C)
c.816+39T>C (n.816+39T>C)
 gnomAD v4
9g.127825193G>ACA5252967ENGc.270+38C>T (n.270+38C>T)
c.816+38C>T (n.816+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825193G=CA1879974160ENGc.270+38C= (n.270+38C=)
c.816+38C= (n.816+38C=)
9g.127825194T>GCA1129279766ENGc.270+37A>C (n.270+37A>C)
c.816+37A>C (n.816+37A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127825196dupCA590939285ENGc.270+37dup (n.270+37dup)
c.816+37dup (n.816+37dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825195T>ACA2579461308ENGc.270+36A>T (n.270+36A>T)
c.816+36A>T (n.816+36A>T)
 gnomAD v4
9g.127825196T>CCA2579461309ENGc.270+35A>G (n.270+35A>G)
c.816+35A>G (n.816+35A>G)
9g.127825196T>GCA5252968ENGc.270+35A>C (n.270+35A>C)
c.816+35A>C (n.816+35A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127825196T=CA1879974164ENGc.270+35A= (n.270+35A=)
c.816+35A= (n.816+35A=)

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